Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.40365037C>A | CA411648672 | ADSL | c.*743C>A (n.*743C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) n.1371C>A c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.1191+672C>A (n.1191+672C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.2863C>A n.4416C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.2034C>A c.1304C>A (p.Thr435Asn) n.1657C>A n.1745C>A c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.*712C>A (n.*712C>A) n.812C>A n.2753C>A c.76C>A c.7C>A n.480C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) c.978C>A c.884C>A (p.Thr295Asn) c.518C>A (p.Thr173Asn) n.1439C>A n.1281+672C>A c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1146+672C>A (n.1146+672C>A) n.1591C>A n.1376C>A n.1279+672C>A | |
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22 | g.40365038T>A | CA514615668 | ADSL | c.*744T>A (n.*744T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1041T>A (p.Thr347=) c.1392T>A (p.Thr464=) n.1372T>A c.1350T>A (p.Thr450=) c.1191+673T>A (n.1191+673T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.2864T>A n.4417T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.2035T>A c.1305T>A (p.Thr435=) n.1658T>A n.1746T>A c.1437T>A (p.Thr479=) c.*713T>A (n.*713T>A) n.813T>A n.2754T>A c.77T>A c.8T>A n.481T>A c.81T>A (p.Thr27=) c.979T>A c.885T>A (p.Thr295=) c.519T>A (p.Thr173=) n.1440T>A n.1281+673T>A c.1158T>A (p.Thr386=) c.1146+673T>A (n.1146+673T>A) n.1592T>A n.1377T>A n.1279+673T>A | |
22 | g.40365038T>C | CA10247982 | ADSL | c.*744T>C (n.*744T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1041T>C (p.Thr347=) c.1392T>C (p.Thr464=) n.1372T>C c.1350T>C (p.Thr450=) c.1191+673T>C (n.1191+673T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.2864T>C n.4417T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.2035T>C c.1305T>C (p.Thr435=) n.1658T>C n.1746T>C c.1437T>C (p.Thr479=) c.*713T>C (n.*713T>C) n.813T>C n.2754T>C c.77T>C c.8T>C n.481T>C c.81T>C (p.Thr27=) c.979T>C c.885T>C (p.Thr295=) c.519T>C (p.Thr173=) n.1440T>C n.1281+673T>C c.1158T>C (p.Thr386=) c.1146+673T>C (n.1146+673T>C) n.1592T>C n.1377T>C n.1279+673T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40365038T>G | CA514615667 | ADSL | c.*744T>G (n.*744T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.1041T>G (p.Thr347=) c.1392T>G (p.Thr464=) n.1372T>G c.1350T>G (p.Thr450=) c.1191+673T>G (n.1191+673T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.2864T>G n.4417T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.2035T>G c.1305T>G (p.Thr435=) n.1658T>G n.1746T>G c.1437T>G (p.Thr479=) c.*713T>G (n.*713T>G) n.813T>G n.2754T>G c.77T>G c.8T>G n.481T>G c.81T>G (p.Thr27=) c.979T>G c.885T>G (p.Thr295=) c.519T>G (p.Thr173=) n.1440T>G n.1281+673T>G c.1158T>G (p.Thr386=) c.1146+673T>G (n.1146+673T>G) n.1592T>G n.1377T>G n.1279+673T>G | |
22 | g.40365038T= | CA2405724643 | ADSL | c.*744T= (n.*744T=) c.*775T= (n.*775T=) c.1041T= (p.Thr347=) c.1392T= (p.Thr464=) n.1372T= c.1350T= (p.Thr450=) c.1191+673T= (n.1191+673T=) c.*1046T= (n.*1046T=) n.2864T= n.4417T= c.*960T= (n.*960T=) n.2035T= c.1305T= (p.Thr435=) n.1658T= n.1746T= c.1437T= (p.Thr479=) c.*713T= (n.*713T=) n.813T= n.2754T= c.77T= c.8T= n.481T= c.81T= (p.Thr27=) c.979T= c.885T= (p.Thr295=) c.519T= (p.Thr173=) n.1440T= n.1281+673T= c.1158T= (p.Thr386=) c.1146+673T= (n.1146+673T=) n.1592T= n.1377T= n.1279+673T= | |
22 | g.40365039G>A | CA411648681 | ADSL | c.*745G>A (n.*745G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.1393G>A (p.Gly465Ser) n.1373G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1191+674G>A (n.1191+674G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.2865G>A n.4418G>A c.*961G>A (n.*961G>A) n.2036G>A c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.1659G>A n.1747G>A c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.*714G>A (n.*714G>A) n.814G>A n.2755G>A c.78G>A c.9G>A n.482G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) c.980G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.1441G>A n.1281+674G>A c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1146+674G>A (n.1146+674G>A) n.1593G>A n.1378G>A n.1279+674G>A | |
22 | g.40365039G>C | CA411648684 | ADSL | c.*745G>C (n.*745G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.1373G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1191+674G>C (n.1191+674G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.2865G>C n.4418G>C c.*961G>C (n.*961G>C) n.2036G>C c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1659G>C n.1747G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.*714G>C (n.*714G>C) n.814G>C n.2755G>C c.78G>C c.9G>C n.482G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.980G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.1441G>C n.1281+674G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1146+674G>C (n.1146+674G>C) n.1593G>C n.1378G>C n.1279+674G>C | |
22 | g.40365039G>T | CA411648687 | ADSL | c.*745G>T (n.*745G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.1393G>T (p.Gly465Cys) n.1373G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1191+674G>T (n.1191+674G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.2865G>T n.4418G>T c.*961G>T (n.*961G>T) n.2036G>T c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.1659G>T n.1747G>T c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.*714G>T (n.*714G>T) n.814G>T n.2755G>T c.78G>T c.9G>T n.482G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) c.980G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.1441G>T n.1281+674G>T c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1146+674G>T (n.1146+674G>T) n.1593G>T n.1378G>T n.1279+674G>T | |
22 | g.40365040G>A | CA324460864 | ADSL | c.*746G>A (n.*746G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1394G>A (p.Gly465Asp) n.1374G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1191+675G>A (n.1191+675G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.2866G>A n.4419G>A c.*962G>A (n.*962G>A) n.2037G>A c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.1660G>A n.1748G>A c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.*715G>A (n.*715G>A) n.815G>A n.2756G>A c.79G>A c.10G>A n.483G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) c.981G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.1442G>A n.1281+675G>A c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1146+675G>A (n.1146+675G>A) n.1594G>A n.1379G>A n.1279+675G>A | dbSNP |
22 | g.40365040G>C | CA411648692 | ADSL | c.*746G>C (n.*746G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.1374G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1191+675G>C (n.1191+675G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.2866G>C n.4419G>C c.*962G>C (n.*962G>C) n.2037G>C c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.1660G>C n.1748G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.*715G>C (n.*715G>C) n.815G>C n.2756G>C c.79G>C c.10G>C n.483G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.981G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.1442G>C n.1281+675G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1146+675G>C (n.1146+675G>C) n.1594G>C n.1379G>C n.1279+675G>C | |
22 | g.40365040G= | CA2405724644 | ADSL | c.*746G= (n.*746G=) c.*777G= (n.*777G=) c.1043G= (p.Gly348=) c.1394G= (p.Gly465=) n.1374G= c.1352G= (p.Gly451=) c.1191+675G= (n.1191+675G=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.2866G= n.4419G= c.*962G= (n.*962G=) n.2037G= c.1307G= (p.Gly436=) n.1660G= n.1748G= c.1439G= (p.Gly480=) c.*715G= (n.*715G=) n.815G= n.2756G= c.79G= c.10G= n.483G= c.83G= (p.Gly28=) c.981G= c.887G= (p.Gly296=) c.521G= (p.Gly174=) n.1442G= n.1281+675G= c.1160G= (p.Gly387=) c.1146+675G= (n.1146+675G=) n.1594G= n.1379G= n.1279+675G= | |
22 | g.40365040G>T | CA411648696 | ADSL | c.*746G>T (n.*746G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) n.1374G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1191+675G>T (n.1191+675G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.2866G>T n.4419G>T c.*962G>T (n.*962G>T) n.2037G>T c.1307G>T (p.Gly436Val) n.1660G>T n.1748G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.*715G>T (n.*715G>T) n.815G>T n.2756G>T c.79G>T c.10G>T n.483G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.981G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.1442G>T n.1281+675G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1146+675G>T (n.1146+675G>T) n.1594G>T n.1379G>T n.1279+675G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40365041T>A | CA514615669 | ADSL | c.*747T>A (n.*747T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1044T>A (p.Gly348=) c.1395T>A (p.Gly465=) n.1375T>A c.1353T>A (p.Gly451=) c.1191+676T>A (n.1191+676T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.2867T>A n.4420T>A c.*963T>A (n.*963T>A) n.2038T>A c.1308T>A (p.Gly436=) n.1661T>A n.1749T>A c.1440T>A (p.Gly480=) c.*716T>A (n.*716T>A) n.816T>A n.2757T>A c.80T>A c.11T>A n.484T>A c.84T>A (p.Gly28=) c.982T>A c.888T>A (p.Gly296=) c.522T>A (p.Gly174=) n.1443T>A n.1281+676T>A c.1161T>A (p.Gly387=) c.1146+676T>A (n.1146+676T>A) n.1595T>A n.1380T>A n.1279+676T>A | |
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22 | g.40365061G>C | CA639824285 | ADSL | c.*762+5G>C (n.*762+5G>C) c.*793+5G>C (n.*793+5G>C) c.1059+5G>C (n.1059+5G>C) c.1410+5G>C (n.1410+5G>C) n.1390+5G>C c.1368+5G>C (n.1368+5G>C) c.1191+696G>C (n.1191+696G>C) c.*1064+5G>C (n.*1064+5G>C) n.2882+5G>C n.4435+5G>C c.*978+5G>C (n.*978+5G>C) n.2053+5G>C c.1323+5G>C (n.1323+5G>C) n.1676+5G>C n.1764+5G>C c.1455+5G>C (n.1455+5G>C) c.*731+5G>C (n.*731+5G>C) n.831+5G>C n.2772+5G>C c.95+5G>C c.26+5G>C n.499+5G>C c.99+5G>C (n.99+5G>C) c.997+5G>C c.903+5G>C (n.903+5G>C) c.537+5G>C (n.537+5G>C) n.1458+5G>C n.1281+696G>C c.1176+5G>C (n.1176+5G>C) c.1146+696G>C (n.1146+696G>C) n.1610+5G>C n.1395+5G>C n.1279+696G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40365061G= | CA2405724657 | ADSL | c.*762+5G= (n.*762+5G=) c.*793+5G= (n.*793+5G=) c.1059+5G= (n.1059+5G=) c.1410+5G= (n.1410+5G=) n.1390+5G= c.1368+5G= (n.1368+5G=) c.1191+696G= (n.1191+696G=) c.*1064+5G= (n.*1064+5G=) n.2882+5G= n.4435+5G= c.*978+5G= (n.*978+5G=) n.2053+5G= c.1323+5G= (n.1323+5G=) n.1676+5G= n.1764+5G= c.1455+5G= (n.1455+5G=) c.*731+5G= (n.*731+5G=) n.831+5G= n.2772+5G= c.95+5G= c.26+5G= n.499+5G= c.99+5G= (n.99+5G=) c.997+5G= c.903+5G= (n.903+5G=) c.537+5G= (n.537+5G=) n.1458+5G= n.1281+696G= c.1176+5G= (n.1176+5G=) c.1146+696G= (n.1146+696G=) n.1610+5G= n.1395+5G= n.1279+696G= | |
22 | g.40365062C= | CA2405724659 | ADSL | c.*762+6C= (n.*762+6C=) c.*793+6C= (n.*793+6C=) c.1059+6C= (n.1059+6C=) c.1410+6C= (n.1410+6C=) n.1390+6C= c.1368+6C= (n.1368+6C=) c.1191+697C= (n.1191+697C=) c.*1064+6C= (n.*1064+6C=) n.2882+6C= n.4435+6C= c.*978+6C= (n.*978+6C=) n.2053+6C= c.1323+6C= (n.1323+6C=) n.1676+6C= n.1764+6C= c.1455+6C= (n.1455+6C=) c.*731+6C= (n.*731+6C=) n.831+6C= n.2772+6C= c.95+6C= c.26+6C= n.499+6C= c.99+6C= (n.99+6C=) c.997+6C= c.903+6C= (n.903+6C=) c.537+6C= (n.537+6C=) n.1458+6C= n.1281+697C= c.1176+6C= (n.1176+6C=) c.1146+697C= (n.1146+697C=) n.1610+6C= n.1395+6C= n.1279+697C= | |
22 | g.40365062C>T | CA639824286 | ADSL | c.*762+6C>T (n.*762+6C>T) c.*793+6C>T (n.*793+6C>T) c.1059+6C>T (n.1059+6C>T) c.1410+6C>T (n.1410+6C>T) n.1390+6C>T c.1368+6C>T (n.1368+6C>T) c.1191+697C>T (n.1191+697C>T) c.*1064+6C>T (n.*1064+6C>T) n.2882+6C>T n.4435+6C>T c.*978+6C>T (n.*978+6C>T) n.2053+6C>T c.1323+6C>T (n.1323+6C>T) n.1676+6C>T n.1764+6C>T c.1455+6C>T (n.1455+6C>T) c.*731+6C>T (n.*731+6C>T) n.831+6C>T n.2772+6C>T c.95+6C>T c.26+6C>T n.499+6C>T c.99+6C>T (n.99+6C>T) c.997+6C>T c.903+6C>T (n.903+6C>T) c.537+6C>T (n.537+6C>T) n.1458+6C>T n.1281+697C>T c.1176+6C>T (n.1176+6C>T) c.1146+697C>T (n.1146+697C>T) n.1610+6C>T n.1395+6C>T n.1279+697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40365062_40365063delinsCT | CA2405724658 | ADSL | c.*762+6_*762+7delinsCT (n.*762+6_*762+7delinsCT) c.*793+6_*793+7delinsCT (n.*793+6_*793+7delinsCT) c.1059+6_1059+7delinsCT (n.1059+6_1059+7delinsCT) c.1410+6_1410+7delinsCT (n.1410+6_1410+7delinsCT) n.1390+6_1390+7delinsCT c.1368+6_1368+7delinsCT (n.1368+6_1368+7delinsCT) c.1191+697_1191+698delinsCT (n.1191+697_1191+698delinsCT) c.*1064+6_*1064+7delinsCT (n.*1064+6_*1064+7delinsCT) n.2882+6_2882+7delinsCT n.4435+6_4435+7delinsCT c.*978+6_*978+7delinsCT (n.*978+6_*978+7delinsCT) n.2053+6_2053+7delinsCT c.1323+6_1323+7delinsCT (n.1323+6_1323+7delinsCT) n.1676+6_1676+7delinsCT n.1764+6_1764+7delinsCT c.1455+6_1455+7delinsCT (n.1455+6_1455+7delinsCT) c.*731+6_*731+7delinsCT (n.*731+6_*731+7delinsCT) n.831+6_831+7delinsCT n.2772+6_2772+7delinsCT c.95+6_95+7delinsCT c.26+6_26+7delinsCT n.499+6_499+7delinsCT c.99+6_99+7delinsCT (n.99+6_99+7delinsCT) c.997+6_997+7delinsCT c.903+6_903+7delinsCT (n.903+6_903+7delinsCT) c.537+6_537+7delinsCT (n.537+6_537+7delinsCT) n.1458+6_1458+7delinsCT n.1281+697_1281+698delinsCT c.1176+6_1176+7delinsCT (n.1176+6_1176+7delinsCT) c.1146+697_1146+698delinsCT (n.1146+697_1146+698delinsCT) n.1610+6_1610+7delinsCT n.1395+6_1395+7delinsCT n.1279+697_1279+698delinsCT | |
22 | g.40365064del | CA10247986 | ADSL | c.*762+8del (n.*762+8del) c.*793+8del (n.*793+8del) c.1059+8del (n.1059+8del) c.1410+8del (n.1410+8del) n.1390+8del c.1368+8del (n.1368+8del) c.1191+699del (n.1191+699del) c.*1064+8del (n.*1064+8del) n.2882+8del n.4435+8del c.*978+8del (n.*978+8del) n.2053+8del c.1323+8del (n.1323+8del) n.1676+8del n.1764+8del c.1455+8del (n.1455+8del) c.*731+8del (n.*731+8del) n.831+8del n.2772+8del c.95+8del c.26+8del n.499+8del c.99+8del (n.99+8del) c.997+8del c.903+8del (n.903+8del) c.537+8del (n.537+8del) n.1458+8del n.1281+699del c.1176+8del (n.1176+8del) c.1146+699del (n.1146+699del) n.1610+8del n.1395+8del n.1279+699del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40365066C= | CA2405724660 | ADSL | c.*762+10C= (n.*762+10C=) c.*793+10C= (n.*793+10C=) c.1059+10C= (n.1059+10C=) c.1410+10C= (n.1410+10C=) n.1390+10C= c.1368+10C= (n.1368+10C=) c.1191+701C= (n.1191+701C=) c.*1064+10C= (n.*1064+10C=) n.2882+10C= n.4435+10C= c.*978+10C= (n.*978+10C=) n.2053+10C= c.1323+10C= (n.1323+10C=) n.1676+10C= n.1764+10C= c.1455+10C= (n.1455+10C=) c.*731+10C= (n.*731+10C=) n.831+10C= n.2772+10C= c.95+10C= c.26+10C= n.499+10C= c.99+10C= (n.99+10C=) c.997+10C= c.903+10C= (n.903+10C=) c.537+10C= (n.537+10C=) n.1458+10C= n.1281+701C= c.1176+10C= (n.1176+10C=) c.1146+701C= (n.1146+701C=) n.1610+10C= n.1395+10C= n.1279+701C= | |
22 | g.40365066C>T | CA753184496 | ADSL | c.*762+10C>T (n.*762+10C>T) c.*793+10C>T (n.*793+10C>T) c.1059+10C>T (n.1059+10C>T) c.1410+10C>T (n.1410+10C>T) n.1390+10C>T c.1368+10C>T (n.1368+10C>T) c.1191+701C>T (n.1191+701C>T) c.*1064+10C>T (n.*1064+10C>T) n.2882+10C>T n.4435+10C>T c.*978+10C>T (n.*978+10C>T) n.2053+10C>T c.1323+10C>T (n.1323+10C>T) n.1676+10C>T n.1764+10C>T c.1455+10C>T (n.1455+10C>T) c.*731+10C>T (n.*731+10C>T) n.831+10C>T n.2772+10C>T c.95+10C>T c.26+10C>T n.499+10C>T c.99+10C>T (n.99+10C>T) c.997+10C>T c.903+10C>T (n.903+10C>T) c.537+10C>T (n.537+10C>T) n.1458+10C>T n.1281+701C>T c.1176+10C>T (n.1176+10C>T) c.1146+701C>T (n.1146+701C>T) n.1610+10C>T n.1395+10C>T n.1279+701C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40365068A>G | CA2405724662 | ADSL | c.*762+12A>G (n.*762+12A>G) c.*793+12A>G (n.*793+12A>G) c.1059+12A>G (n.1059+12A>G) c.1410+12A>G (n.1410+12A>G) n.1390+12A>G c.1368+12A>G (n.1368+12A>G) c.1191+703A>G (n.1191+703A>G) c.*1064+12A>G (n.*1064+12A>G) n.2882+12A>G n.4435+12A>G c.*978+12A>G (n.*978+12A>G) n.2053+12A>G c.1323+12A>G (n.1323+12A>G) n.1676+12A>G n.1764+12A>G c.1455+12A>G (n.1455+12A>G) c.*731+12A>G (n.*731+12A>G) n.831+12A>G n.2772+12A>G c.95+12A>G c.26+12A>G n.499+12A>G c.99+12A>G (n.99+12A>G) c.997+12A>G c.903+12A>G (n.903+12A>G) c.537+12A>G (n.537+12A>G) n.1458+12A>G n.1281+703A>G c.1176+12A>G (n.1176+12A>G) c.1146+703A>G (n.1146+703A>G) n.1610+12A>G n.1395+12A>G n.1279+703A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.40365074C>G | CA2656867535 | ADSL | c.*762+18C>G (n.*762+18C>G) c.*793+18C>G (n.*793+18C>G) c.1059+18C>G (n.1059+18C>G) c.1410+18C>G (n.1410+18C>G) n.1390+18C>G c.1368+18C>G (n.1368+18C>G) c.1191+709C>G (n.1191+709C>G) c.*1064+18C>G (n.*1064+18C>G) n.2882+18C>G n.4435+18C>G c.*978+18C>G (n.*978+18C>G) n.2053+18C>G c.1323+18C>G (n.1323+18C>G) n.1676+18C>G n.1764+18C>G c.1455+18C>G (n.1455+18C>G) c.*731+18C>G (n.*731+18C>G) n.831+18C>G n.2772+18C>G c.95+18C>G c.26+18C>G n.499+18C>G c.99+18C>G (n.99+18C>G) c.997+18C>G c.903+18C>G (n.903+18C>G) c.537+18C>G (n.537+18C>G) n.1458+18C>G n.1281+709C>G c.1176+18C>G (n.1176+18C>G) c.1146+709C>G (n.1146+709C>G) n.1610+18C>G n.1395+18C>G n.1279+709C>G | gnomAD v4 |
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