Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1375A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40365038T>GCA514615667ADSLc.*744T>G (n.*744T>G)
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n.1279+673T>G
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 dbSNP
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n.1279+675G>C
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n.1594G>T
n.1379G>T
n.1279+675G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40365041T>ACA514615669ADSLc.*747T>A (n.*747T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.1044T>A (p.Gly348=)
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n.1279+676T>A
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 COSMIC COSMIC
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n.1279+676T>G
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n.1279+677C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.40365042C=CA2405724645ADSLc.*748C= (n.*748C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.40365043G>ACA10247984ADSLc.*749G>A (n.*749G>A)
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n.1279+678G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40365043G>CCA411648716ADSLc.*749G>C (n.*749G>C)
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 ClinVar dbSNP
22g.40365043G=CA2405724646ADSLc.*749G= (n.*749G=)
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n.1279+678G=
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n.1597G>T
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n.1279+678G>T
22g.40365044T>ACA514615672ADSLc.*750T>A (n.*750T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
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n.1378T>A
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c.*1052T>A (n.*1052T>A)
n.2870T>A
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c.*966T>A (n.*966T>A)
n.2041T>A
c.1311T>A (p.Arg437=)
n.1664T>A
n.1752T>A
c.1443T>A (p.Arg481=)
c.*719T>A (n.*719T>A)
n.819T>A
n.2760T>A
c.83T>A
c.14T>A
n.487T>A
c.87T>A (p.Arg29=)
c.985T>A
c.891T>A (p.Arg297=)
c.525T>A (p.Arg175=)
n.1446T>A
n.1281+679T>A
c.1164T>A (p.Arg388=)
c.1146+679T>A (n.1146+679T>A)
n.1598T>A
n.1383T>A
n.1279+679T>A
22g.40365044T>CCA514615673ADSLc.*750T>C (n.*750T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.1047T>C (p.Arg349=)
c.1398T>C (p.Arg466=)
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c.*1052T>C (n.*1052T>C)
n.2870T>C
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c.*719T>C (n.*719T>C)
n.819T>C
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c.14T>C
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c.87T>C (p.Arg29=)
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n.1598T>C
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n.1279+679T>C
22g.40365044T>GCA514615674ADSLc.*750T>G (n.*750T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
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22g.40365045G>ACA411648730ADSLc.*751G>A (n.*751G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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22g.40365056G>TCA411648795ADSLc.*762G>T (n.*762G>T)
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c.1455G>T (p.Gln485His)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.831G>T
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22g.40365057delCA10247985ADSLc.*762+1del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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