Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.40364949A>G | CA411648023 | ADSL | c.*655A>G (n.*655A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) n.1283A>G c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.1191+584A>G (n.1191+584A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.2775A>G n.4328A>G c.*871A>G (n.*871A>G) n.1946A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.1569A>G n.1657A>G c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.*624A>G (n.*624A>G) n.724A>G n.2665A>G n.392A>G c.890A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) c.430A>G (p.Asn144Asp) n.1351A>G n.1281+584A>G c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.1146+584A>G (n.1146+584A>G) n.1503A>G n.1288A>G n.1279+584A>G | |
22 | g.40364949A>T | CA411648027 | ADSL | c.*655A>T (n.*655A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) n.1283A>T c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.1191+584A>T (n.1191+584A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.2775A>T n.4328A>T c.*871A>T (n.*871A>T) n.1946A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.1569A>T n.1657A>T c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.*624A>T (n.*624A>T) n.724A>T n.2665A>T n.392A>T c.890A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.430A>T (p.Asn144Tyr) n.1351A>T n.1281+584A>T c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.1146+584A>T (n.1146+584A>T) n.1503A>T n.1288A>T n.1279+584A>T | |
22 | g.40364949_40364951del | CA324460721 | ADSL | c.*655_*657del (n.*655_*657del) c.*686_*688del (n.*686_*688del) c.952_954del (p.Asn318del) c.1303_1305del (p.Asn435del) n.1283_1285del c.1261_1263del (p.Asn421del) c.1191+584_1191+586del (n.1191+584_1191+586del) c.*957_*959del (n.*957_*959del) n.2775_2777del n.4328_4330del c.*871_*873del (n.*871_*873del) n.1946_1948del c.1216_1218del (p.Asn406del) n.1569_1571del n.1657_1659del c.1348_1350del (p.Asn450del) c.*624_*626del (n.*624_*626del) n.724_726del n.2665_2667del n.392_394del c.890_892del c.796_798del (p.Asn266del) c.430_432del (p.Asn144del) n.1351_1353del n.1281+584_1281+586del c.1069_1071del (p.Asn357del) c.1146+584_1146+586del (n.1146+584_1146+586del) n.1503_1505del n.1288_1290del n.1279+584_1279+586del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.40364950A>C | CA411648029 | ADSL | c.*656A>C (n.*656A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) n.1284A>C c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.1191+585A>C (n.1191+585A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) n.2776A>C n.4329A>C c.*872A>C (n.*872A>C) n.1947A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.1570A>C n.1658A>C c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.*625A>C (n.*625A>C) n.725A>C n.2666A>C n.393A>C c.891A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) c.431A>C (p.Asn144Thr) n.1352A>C n.1281+585A>C c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1146+585A>C (n.1146+585A>C) n.1504A>C n.1289A>C n.1279+585A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40364950A>G | CA313113 | ADSL | c.*656A>G (n.*656A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) n.1284A>G c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.1191+585A>G (n.1191+585A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) n.2776A>G n.4329A>G c.*872A>G (n.*872A>G) n.1947A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.1570A>G n.1658A>G c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.*625A>G (n.*625A>G) n.725A>G n.2666A>G n.393A>G c.891A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) c.431A>G (p.Asn144Ser) n.1352A>G n.1281+585A>G c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.1146+585A>G (n.1146+585A>G) n.1504A>G n.1289A>G n.1279+585A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40364951T>A | CA411648033 | ADSL | c.*657T>A (n.*657T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.954T>A (p.Asn318Lys) c.1305T>A (p.Asn435Lys) n.1285T>A c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.1191+586T>A (n.1191+586T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) n.2777T>A n.4330T>A c.*873T>A (n.*873T>A) n.1948T>A c.1218T>A (p.Asn406Lys) n.1571T>A n.1659T>A c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.*626T>A (n.*626T>A) n.726T>A n.2667T>A n.394T>A c.892T>A c.798T>A (p.Asn266Lys) c.432T>A (p.Asn144Lys) n.1353T>A n.1281+586T>A c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.1146+586T>A (n.1146+586T>A) n.1505T>A n.1290T>A n.1279+586T>A | |
22 | g.40364951T>C | CA514615615 | ADSL | c.*657T>C (n.*657T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.954T>C (p.Asn318=) c.1305T>C (p.Asn435=) n.1285T>C c.1263T>C (p.Asn421=) c.1191+586T>C (n.1191+586T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) n.2777T>C n.4330T>C c.*873T>C (n.*873T>C) n.1948T>C c.1218T>C (p.Asn406=) n.1571T>C n.1659T>C c.1350T>C (p.Asn450=) c.*626T>C (n.*626T>C) n.726T>C n.2667T>C n.394T>C c.892T>C c.798T>C (p.Asn266=) c.432T>C (p.Asn144=) n.1353T>C n.1281+586T>C c.1071T>C (p.Asn357=) c.1146+586T>C (n.1146+586T>C) n.1505T>C n.1290T>C n.1279+586T>C | |
22 | g.40364951T>G | CA411648034 | ADSL | c.*657T>G (n.*657T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.954T>G (p.Asn318Lys) c.1305T>G (p.Asn435Lys) n.1285T>G c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.1191+586T>G (n.1191+586T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) n.2777T>G n.4330T>G c.*873T>G (n.*873T>G) n.1948T>G c.1218T>G (p.Asn406Lys) n.1571T>G n.1659T>G c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.*626T>G (n.*626T>G) n.726T>G n.2667T>G n.394T>G c.892T>G c.798T>G (p.Asn266Lys) c.432T>G (p.Asn144Lys) n.1353T>G n.1281+586T>G c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.1146+586T>G (n.1146+586T>G) n.1505T>G n.1290T>G n.1279+586T>G | |
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22 | g.40364962A>T | CA411648152 | ADSL | c.*668A>T (n.*668A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) n.1296A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1191+597A>T (n.1191+597A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) n.2788A>T n.4341A>T c.*884A>T (n.*884A>T) n.1959A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1582A>T n.1670A>T c.1361A>T (p.Glu454Val) c.*637A>T (n.*637A>T) n.737A>T n.2678A>T c.1A>T n.405A>T c.5A>T (p.Glu2Val) c.903A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.1364A>T n.1281+597A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1146+597A>T (n.1146+597A>T) n.1516A>T n.1301A>T n.1279+597A>T | dbSNP |
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22 | g.40364963G>C | CA411648155 | ADSL | c.*669G>C (n.*669G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) n.1297G>C c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1191+598G>C (n.1191+598G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) n.2789G>C n.4342G>C c.*885G>C (n.*885G>C) n.1960G>C c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.1583G>C n.1671G>C c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.*638G>C (n.*638G>C) n.738G>C n.2679G>C c.2G>C n.406G>C c.6G>C (p.Glu2Asp) c.904G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) c.444G>C (p.Glu148Asp) n.1365G>C n.1281+598G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.1146+598G>C (n.1146+598G>C) n.1517G>C n.1302G>C n.1279+598G>C | |
22 | g.40364963G>T | CA411648156 | ADSL | c.*669G>T (n.*669G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) n.1297G>T c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1191+598G>T (n.1191+598G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) n.2789G>T n.4342G>T c.*885G>T (n.*885G>T) n.1960G>T c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.1583G>T n.1671G>T c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.*638G>T (n.*638G>T) n.738G>T n.2679G>T c.2G>T n.406G>T c.6G>T (p.Glu2Asp) c.904G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) c.444G>T (p.Glu148Asp) n.1365G>T n.1281+598G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.1146+598G>T (n.1146+598G>T) n.1517G>T n.1302G>T n.1279+598G>T | |
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22 | g.40364964C>G | CA411648158 | ADSL | c.*670C>G (n.*670C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) n.1298C>G c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1191+599C>G (n.1191+599C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) n.2790C>G n.4343C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.1961C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.1584C>G n.1672C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.*639C>G (n.*639C>G) n.739C>G n.2680C>G c.3C>G n.407C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.905C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.1366C>G n.1281+599C>G c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.1146+599C>G (n.1146+599C>G) n.1518C>G n.1303C>G n.1279+599C>G | |
22 | g.40364964C>T | CA313115 | ADSL | c.*670C>T (n.*670C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.967C>T (p.Arg323Cys) c.1318C>T (p.Arg440Cys) n.1298C>T c.1276C>T (p.Arg426Cys) c.1191+599C>T (n.1191+599C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) n.2790C>T n.4343C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.1961C>T c.1231C>T (p.Arg411Cys) n.1584C>T n.1672C>T c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.*639C>T (n.*639C>T) n.739C>T n.2680C>T c.3C>T n.407C>T c.7C>T (p.Arg3Cys) c.905C>T c.811C>T (p.Arg271Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) n.1366C>T n.1281+599C>T c.1084C>T (p.Arg362Cys) c.1146+599C>T (n.1146+599C>T) n.1518C>T n.1303C>T n.1279+599C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40364968T>C | CA411648178 | ADSL | c.*674T>C (n.*674T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.1302T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1191+603T>C (n.1191+603T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) n.2794T>C n.4347T>C c.*890T>C (n.*890T>C) n.1965T>C c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.1588T>C n.1676T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.*643T>C (n.*643T>C) n.743T>C n.2684T>C c.7T>C n.411T>C c.11T>C (p.Ile4Thr) c.909T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1370T>C n.1281+603T>C c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1146+603T>C (n.1146+603T>C) n.1522T>C n.1307T>C n.1279+603T>C | gnomAD v4 |
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22 | g.40365003C>A | CA411648395 | ADSL | c.*709C>A (n.*709C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.1357C>A (p.Gln453Lys) n.1337C>A c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1191+638C>A (n.1191+638C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.2829C>A n.4382C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.2000C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1623C>A n.1711C>A c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.*678C>A (n.*678C>A) n.778C>A n.2719C>A c.42C>A n.446C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) c.944C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.1405C>A n.1281+638C>A c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.1146+638C>A (n.1146+638C>A) n.1557C>A n.1342C>A n.1279+638C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40365003C>G | CA411648396 | ADSL | c.*709C>G (n.*709C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1357C>G (p.Gln453Glu) n.1337C>G c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1191+638C>G (n.1191+638C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.2829C>G n.4382C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.2000C>G c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1623C>G n.1711C>G c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.*678C>G (n.*678C>G) n.778C>G n.2719C>G c.42C>G n.446C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) c.944C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.1405C>G n.1281+638C>G c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.1146+638C>G (n.1146+638C>G) n.1557C>G n.1342C>G n.1279+638C>G | |
22 | g.40365003C>T | CA411648394 | ADSL | c.*709C>T (n.*709C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1357C>T (p.Gln453Ter) n.1337C>T c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1191+638C>T (n.1191+638C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.2829C>T n.4382C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.2000C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1623C>T n.1711C>T c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.*678C>T (n.*678C>T) n.778C>T n.2719C>T c.42C>T n.446C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) c.944C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.1405C>T n.1281+638C>T c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.1146+638C>T (n.1146+638C>T) n.1557C>T n.1342C>T n.1279+638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40365004A>C | CA411648401 | ADSL | c.*710A>C (n.*710A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1358A>C (p.Gln453Pro) n.1338A>C c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1191+639A>C (n.1191+639A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.2830A>C n.4383A>C c.*926A>C (n.*926A>C) n.2001A>C c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1624A>C n.1712A>C c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.*679A>C (n.*679A>C) n.779A>C n.2720A>C c.43A>C n.447A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) c.945A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.1406A>C n.1281+639A>C c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.1146+639A>C (n.1146+639A>C) n.1558A>C n.1343A>C n.1279+639A>C | |
22 | g.40365004A>G | CA411648399 | ADSL | c.*710A>G (n.*710A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1358A>G (p.Gln453Arg) n.1338A>G c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1191+639A>G (n.1191+639A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.2830A>G n.4383A>G c.*926A>G (n.*926A>G) n.2001A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1624A>G n.1712A>G c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.*679A>G (n.*679A>G) n.779A>G n.2720A>G c.43A>G n.447A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) c.945A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.1406A>G n.1281+639A>G c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.1146+639A>G (n.1146+639A>G) n.1558A>G n.1343A>G n.1279+639A>G | |
22 | g.40365004A>T | CA411648402 | ADSL | c.*710A>T (n.*710A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.1358A>T (p.Gln453Leu) n.1338A>T c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1191+639A>T (n.1191+639A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.2830A>T n.4383A>T c.*926A>T (n.*926A>T) n.2001A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1624A>T n.1712A>T c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.*679A>T (n.*679A>T) n.779A>T n.2720A>T c.43A>T n.447A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) c.945A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.1406A>T n.1281+639A>T c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.1146+639A>T (n.1146+639A>T) n.1558A>T n.1343A>T n.1279+639A>T | |
22 | g.40365005G>A | CA514615645 | ADSL | c.*711G>A (n.*711G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.1359G>A (p.Gln453=) n.1339G>A c.1317G>A (p.Gln439=) c.1191+640G>A (n.1191+640G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.2831G>A n.4384G>A c.*927G>A (n.*927G>A) n.2002G>A c.1272G>A (p.Gln424=) n.1625G>A n.1713G>A c.1404G>A (p.Gln468=) c.*680G>A (n.*680G>A) n.780G>A n.2721G>A c.44G>A n.448G>A c.48G>A (p.Gln16=) c.946G>A c.852G>A (p.Gln284=) c.486G>A (p.Gln162=) n.1407G>A n.1281+640G>A c.1125G>A (p.Gln375=) c.1146+640G>A (n.1146+640G>A) n.1559G>A n.1344G>A n.1279+640G>A | ClinVar |
22 | g.40365005G>C | CA411648403 | ADSL | c.*711G>C (n.*711G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.1359G>C (p.Gln453His) n.1339G>C c.1317G>C (p.Gln439His) c.1191+640G>C (n.1191+640G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.2831G>C n.4384G>C c.*927G>C (n.*927G>C) n.2002G>C c.1272G>C (p.Gln424His) n.1625G>C n.1713G>C c.1404G>C (p.Gln468His) c.*680G>C (n.*680G>C) n.780G>C n.2721G>C c.44G>C n.448G>C c.48G>C (p.Gln16His) c.946G>C c.852G>C (p.Gln284His) c.486G>C (p.Gln162His) n.1407G>C n.1281+640G>C c.1125G>C (p.Gln375His) c.1146+640G>C (n.1146+640G>C) n.1559G>C n.1344G>C n.1279+640G>C | |
22 | g.40365005G>T | CA411648405 | ADSL | c.*711G>T (n.*711G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.1359G>T (p.Gln453His) n.1339G>T c.1317G>T (p.Gln439His) c.1191+640G>T (n.1191+640G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.2831G>T n.4384G>T c.*927G>T (n.*927G>T) n.2002G>T c.1272G>T (p.Gln424His) n.1625G>T n.1713G>T c.1404G>T (p.Gln468His) c.*680G>T (n.*680G>T) n.780G>T n.2721G>T c.44G>T n.448G>T c.48G>T (p.Gln16His) c.946G>T c.852G>T (p.Gln284His) c.486G>T (p.Gln162His) n.1407G>T n.1281+640G>T c.1125G>T (p.Gln375His) c.1146+640G>T (n.1146+640G>T) n.1559G>T n.1344G>T n.1279+640G>T | |
22 | g.40365006T>A | CA411648406 | ADSL | c.*712T>A (n.*712T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.1009T>A (p.Leu337Met) c.1360T>A (p.Leu454Met) n.1340T>A c.1318T>A (p.Leu440Met) c.1191+641T>A (n.1191+641T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) n.2832T>A n.4385T>A c.*928T>A (n.*928T>A) n.2003T>A c.1273T>A (p.Leu425Met) n.1626T>A n.1714T>A c.1405T>A (p.Leu469Met) c.*681T>A (n.*681T>A) n.781T>A n.2722T>A c.45T>A n.449T>A c.49T>A (p.Leu17Met) c.947T>A c.853T>A (p.Leu285Met) c.487T>A (p.Leu163Met) n.1408T>A n.1281+641T>A c.1126T>A (p.Leu376Met) c.1146+641T>A (n.1146+641T>A) n.1560T>A n.1345T>A n.1279+641T>A | |
22 | g.40365006T>C | CA514615646 | ADSL | c.*712T>C (n.*712T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.1009T>C (p.Leu337=) c.1360T>C (p.Leu454=) n.1340T>C c.1318T>C (p.Leu440=) c.1191+641T>C (n.1191+641T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.2832T>C n.4385T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.2003T>C c.1273T>C (p.Leu425=) n.1626T>C n.1714T>C c.1405T>C (p.Leu469=) c.*681T>C (n.*681T>C) n.781T>C n.2722T>C c.45T>C n.449T>C c.49T>C (p.Leu17=) c.947T>C c.853T>C (p.Leu285=) c.487T>C (p.Leu163=) n.1408T>C n.1281+641T>C c.1126T>C (p.Leu376=) c.1146+641T>C (n.1146+641T>C) n.1560T>C n.1345T>C n.1279+641T>C | ClinVar dbSNP |
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22 | g.40365025C>G | CA411648579 | ADSL | c.*731C>G (n.*731C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.1359C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1191+660C>G (n.1191+660C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) n.2851C>G n.4404C>G c.*947C>G (n.*947C>G) n.2022C>G c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.1645C>G n.1733C>G c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.*700C>G (n.*700C>G) n.800C>G n.2741C>G c.64C>G n.468C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) c.966C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.1427C>G n.1281+660C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1146+660C>G (n.1146+660C>G) n.1579C>G n.1364C>G n.1279+660C>G | |
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22 | g.40365031_40365033del | CA313140 | ADSL | c.*737_*739del (n.*737_*739del) c.*768_*770del (n.*768_*770del) c.1034_1036del (p.Ser345del) c.1385_1387del (p.Ser462del) n.1365_1367del c.1343_1345del (p.Ser448del) c.1191+666_1191+668del (n.1191+666_1191+668del) c.*1039_*1041del (n.*1039_*1041del) n.2857_2859del n.4410_4412del c.*953_*955del (n.*953_*955del) n.2028_2030del c.1298_1300del (p.Ser433del) n.1651_1653del n.1739_1741del c.1430_1432del (p.Ser477del) c.*706_*708del (n.*706_*708del) n.806_808del n.2747_2749del c.70_72del n.474_476del c.74_76del (p.Ser25del) c.972_974del c.878_880del (p.Ser293del) c.512_514del (p.Ser171del) n.1433_1435del n.1281+666_1281+668del c.1151_1153del (p.Ser384del) c.1146+666_1146+668del (n.1146+666_1146+668del) n.1585_1587del n.1370_1372del n.1279+666_1279+668del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40365026T>A | CA514615659 | ADSL | c.*732T>A (n.*732T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.1029T>A (p.Pro343=) c.1380T>A (p.Pro460=) n.1360T>A c.1338T>A (p.Pro446=) c.1191+661T>A (n.1191+661T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.2852T>A n.4405T>A c.*948T>A (n.*948T>A) n.2023T>A c.1293T>A (p.Pro431=) n.1646T>A n.1734T>A c.1425T>A (p.Pro475=) c.*701T>A (n.*701T>A) n.801T>A n.2742T>A c.65T>A n.469T>A c.69T>A (p.Pro23=) c.967T>A c.873T>A (p.Pro291=) c.507T>A (p.Pro169=) n.1428T>A n.1281+661T>A c.1146T>A (p.Pro382=) c.1146+661T>A (n.1146+661T>A) n.1580T>A n.1365T>A n.1279+661T>A | |
22 | g.40365026T>C | CA514615657 | ADSL | c.*732T>C (n.*732T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.1029T>C (p.Pro343=) c.1380T>C (p.Pro460=) n.1360T>C c.1338T>C (p.Pro446=) c.1191+661T>C (n.1191+661T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.2852T>C n.4405T>C c.*948T>C (n.*948T>C) n.2023T>C c.1293T>C (p.Pro431=) n.1646T>C n.1734T>C c.1425T>C (p.Pro475=) c.*701T>C (n.*701T>C) n.801T>C n.2742T>C c.65T>C n.469T>C c.69T>C (p.Pro23=) c.967T>C c.873T>C (p.Pro291=) c.507T>C (p.Pro169=) n.1428T>C n.1281+661T>C c.1146T>C (p.Pro382=) c.1146+661T>C (n.1146+661T>C) n.1580T>C n.1365T>C n.1279+661T>C | |
22 | g.40365026T>G | CA514615658 | ADSL | c.*732T>G (n.*732T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.1029T>G (p.Pro343=) c.1380T>G (p.Pro460=) n.1360T>G c.1338T>G (p.Pro446=) c.1191+661T>G (n.1191+661T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.2852T>G n.4405T>G c.*948T>G (n.*948T>G) n.2023T>G c.1293T>G (p.Pro431=) n.1646T>G n.1734T>G c.1425T>G (p.Pro475=) c.*701T>G (n.*701T>G) n.801T>G n.2742T>G c.65T>G n.469T>G c.69T>G (p.Pro23=) c.967T>G c.873T>G (p.Pro291=) c.507T>G (p.Pro169=) n.1428T>G n.1281+661T>G c.1146T>G (p.Pro382=) c.1146+661T>G (n.1146+661T>G) n.1580T>G n.1365T>G n.1279+661T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.40365026T= | CA2405724635 | ADSL | c.*732T= (n.*732T=) c.*763T= (n.*763T=) c.1029T= (p.Pro343=) c.1380T= (p.Pro460=) n.1360T= c.1338T= (p.Pro446=) c.1191+661T= (n.1191+661T=) c.*1034T= (n.*1034T=) n.2852T= n.4405T= c.*948T= (n.*948T=) n.2023T= c.1293T= (p.Pro431=) n.1646T= n.1734T= c.1425T= (p.Pro475=) c.*701T= (n.*701T=) n.801T= n.2742T= c.65T= n.469T= c.69T= (p.Pro23=) c.967T= c.873T= (p.Pro291=) c.507T= (p.Pro169=) n.1428T= n.1281+661T= c.1146T= (p.Pro382=) c.1146+661T= (n.1146+661T=) n.1580T= n.1365T= n.1279+661T= | |
22 | g.40365027T>A | CA411648585 | ADSL | c.*733T>A (n.*733T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.1361T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1191+662T>A (n.1191+662T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.2853T>A n.4406T>A c.*949T>A (n.*949T>A) n.2024T>A c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.1647T>A n.1735T>A c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.*702T>A (n.*702T>A) n.802T>A n.2743T>A c.66T>A n.470T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) c.968T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.1429T>A n.1281+662T>A c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1146+662T>A (n.1146+662T>A) n.1581T>A n.1366T>A n.1279+662T>A | |
22 | g.40365027T>C | CA313120 | ADSL | c.*733T>C (n.*733T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.1361T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1191+662T>C (n.1191+662T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.2853T>C n.4406T>C c.*949T>C (n.*949T>C) n.2024T>C c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.1647T>C n.1735T>C c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.*702T>C (n.*702T>C) n.802T>C n.2743T>C c.66T>C n.470T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) c.968T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.1429T>C n.1281+662T>C c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1146+662T>C (n.1146+662T>C) n.1581T>C n.1366T>C n.1279+662T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40365036A>G | CA411648664 | ADSL | c.*742A>G (n.*742A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.1370A>G c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1191+671A>G (n.1191+671A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.2862A>G n.4415A>G c.*958A>G (n.*958A>G) n.2033A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) n.1656A>G n.1744A>G c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.*711A>G (n.*711A>G) n.811A>G n.2752A>G c.75A>G c.6A>G n.479A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) c.977A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.1438A>G n.1281+671A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1146+671A>G (n.1146+671A>G) n.1590A>G n.1375A>G n.1279+671A>G | |
22 | g.40365036A>T | CA411648667 | ADSL | c.*742A>T (n.*742A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.1370A>T c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1191+671A>T (n.1191+671A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.2862A>T n.4415A>T c.*958A>T (n.*958A>T) n.2033A>T c.1303A>T (p.Thr435Ser) n.1656A>T n.1744A>T c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.*711A>T (n.*711A>T) n.811A>T n.2752A>T c.75A>T c.6A>T n.479A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) c.977A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.1438A>T n.1281+671A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1146+671A>T (n.1146+671A>T) n.1590A>T n.1375A>T n.1279+671A>T | |
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22 | g.40365037C>G | CA313145 | ADSL | c.*743C>G (n.*743C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) n.1371C>G c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.1191+672C>G (n.1191+672C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.2863C>G n.4416C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.2034C>G c.1304C>G (p.Thr435Ser) n.1657C>G n.1745C>G c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.*712C>G (n.*712C>G) n.812C>G n.2753C>G c.76C>G c.7C>G n.480C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) c.978C>G c.884C>G (p.Thr295Ser) c.518C>G (p.Thr173Ser) n.1439C>G n.1281+672C>G c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1146+672C>G (n.1146+672C>G) n.1591C>G n.1376C>G n.1279+672C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40365038T>A | CA514615668 | ADSL | c.*744T>A (n.*744T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1041T>A (p.Thr347=) c.1392T>A (p.Thr464=) n.1372T>A c.1350T>A (p.Thr450=) c.1191+673T>A (n.1191+673T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.2864T>A n.4417T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.2035T>A c.1305T>A (p.Thr435=) n.1658T>A n.1746T>A c.1437T>A (p.Thr479=) c.*713T>A (n.*713T>A) n.813T>A n.2754T>A c.77T>A c.8T>A n.481T>A c.81T>A (p.Thr27=) c.979T>A c.885T>A (p.Thr295=) c.519T>A (p.Thr173=) n.1440T>A n.1281+673T>A c.1158T>A (p.Thr386=) c.1146+673T>A (n.1146+673T>A) n.1592T>A n.1377T>A n.1279+673T>A | |
22 | g.40365038T>C | CA10247982 | ADSL | c.*744T>C (n.*744T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1041T>C (p.Thr347=) c.1392T>C (p.Thr464=) n.1372T>C c.1350T>C (p.Thr450=) c.1191+673T>C (n.1191+673T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.2864T>C n.4417T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.2035T>C c.1305T>C (p.Thr435=) n.1658T>C n.1746T>C c.1437T>C (p.Thr479=) c.*713T>C (n.*713T>C) n.813T>C n.2754T>C c.77T>C c.8T>C n.481T>C c.81T>C (p.Thr27=) c.979T>C c.885T>C (p.Thr295=) c.519T>C (p.Thr173=) n.1440T>C n.1281+673T>C c.1158T>C (p.Thr386=) c.1146+673T>C (n.1146+673T>C) n.1592T>C n.1377T>C n.1279+673T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40365038T= | CA2405724643 | ADSL | c.*744T= (n.*744T=) c.*775T= (n.*775T=) c.1041T= (p.Thr347=) c.1392T= (p.Thr464=) n.1372T= c.1350T= (p.Thr450=) c.1191+673T= (n.1191+673T=) c.*1046T= (n.*1046T=) n.2864T= n.4417T= c.*960T= (n.*960T=) n.2035T= c.1305T= (p.Thr435=) n.1658T= n.1746T= c.1437T= (p.Thr479=) c.*713T= (n.*713T=) n.813T= n.2754T= c.77T= c.8T= n.481T= c.81T= (p.Thr27=) c.979T= c.885T= (p.Thr295=) c.519T= (p.Thr173=) n.1440T= n.1281+673T= c.1158T= (p.Thr386=) c.1146+673T= (n.1146+673T=) n.1592T= n.1377T= n.1279+673T= | |
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22 | g.40365042C>A | CA324460868 | ADSL | c.*748C>A (n.*748C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1045C>A (p.Arg349Ser) c.1396C>A (p.Arg466Ser) n.1376C>A c.1354C>A (p.Arg452Ser) c.1191+677C>A (n.1191+677C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.2868C>A n.4421C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.2039C>A c.1309C>A (p.Arg437Ser) n.1662C>A n.1750C>A c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.*717C>A (n.*717C>A) n.817C>A n.2758C>A c.81C>A c.12C>A n.485C>A c.85C>A (p.Arg29Ser) c.983C>A c.889C>A (p.Arg297Ser) c.523C>A (p.Arg175Ser) n.1444C>A n.1281+677C>A c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.1146+677C>A (n.1146+677C>A) n.1596C>A n.1381C>A n.1279+677C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.40365042C>G | CA10247983 | ADSL | c.*748C>G (n.*748C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.1376C>G c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1191+677C>G (n.1191+677C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.2868C>G n.4421C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.2039C>G c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.1662C>G n.1750C>G c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.*717C>G (n.*717C>G) n.817C>G n.2758C>G c.81C>G c.12C>G n.485C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) c.983C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) n.1444C>G n.1281+677C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1146+677C>G (n.1146+677C>G) n.1596C>G n.1381C>G n.1279+677C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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