Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.40364918A>G | CA514615591 | ADSL | c.*624A>G (n.*624A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.921A>G (p.Ala307=) c.1272A>G (p.Ala424=) n.1252A>G c.1230A>G (p.Ala410=) c.1191+553A>G (n.1191+553A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) n.2744A>G n.4297A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.1915A>G c.1185A>G (p.Ala395=) n.1538A>G n.1626A>G c.1317A>G (p.Ala439=) c.*593A>G (n.*593A>G) n.693A>G n.2634A>G n.361A>G c.859A>G c.765A>G (p.Ala255=) c.399A>G (p.Ala133=) n.1320A>G n.1281+553A>G c.1038A>G (p.Ala346=) c.1146+553A>G (n.1146+553A>G) n.1472A>G n.1257A>G n.1279+553A>G | |
22 | g.40364918A>T | CA514615593 | ADSL | c.*624A>T (n.*624A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.921A>T (p.Ala307=) c.1272A>T (p.Ala424=) n.1252A>T c.1230A>T (p.Ala410=) c.1191+553A>T (n.1191+553A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) n.2744A>T n.4297A>T c.*840A>T (n.*840A>T) n.1915A>T c.1185A>T (p.Ala395=) n.1538A>T n.1626A>T c.1317A>T (p.Ala439=) c.*593A>T (n.*593A>T) n.693A>T n.2634A>T n.361A>T c.859A>T c.765A>T (p.Ala255=) c.399A>T (p.Ala133=) n.1320A>T n.1281+553A>T c.1038A>T (p.Ala346=) c.1146+553A>T (n.1146+553A>T) n.1472A>T n.1257A>T n.1279+553A>T | |
22 | g.40364919G>A | CA411647739 | ADSL | c.*625G>A (n.*625G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.1253G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1191+554G>A (n.1191+554G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) n.2745G>A n.4298G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.1916G>A c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1539G>A n.1627G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.*594G>A (n.*594G>A) n.694G>A n.2635G>A n.362G>A c.860G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.1321G>A n.1281+554G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1146+554G>A (n.1146+554G>A) n.1473G>A n.1258G>A n.1279+554G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.40364945T>C | CA514615613 | ADSL | c.*651T>C (n.*651T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.948T>C (p.Gly316=) c.1299T>C (p.Gly433=) n.1279T>C c.1257T>C (p.Gly419=) c.1191+580T>C (n.1191+580T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) n.2771T>C n.4324T>C c.*867T>C (n.*867T>C) n.1942T>C c.1212T>C (p.Gly404=) n.1565T>C n.1653T>C c.1344T>C (p.Gly448=) c.*620T>C (n.*620T>C) n.720T>C n.2661T>C n.388T>C c.886T>C c.792T>C (p.Gly264=) c.426T>C (p.Gly142=) n.1347T>C n.1281+580T>C c.1065T>C (p.Gly355=) c.1146+580T>C (n.1146+580T>C) n.1499T>C n.1284T>C n.1279+580T>C | |
22 | g.40364945T>G | CA514615611 | ADSL | c.*651T>G (n.*651T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.948T>G (p.Gly316=) c.1299T>G (p.Gly433=) n.1279T>G c.1257T>G (p.Gly419=) c.1191+580T>G (n.1191+580T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) n.2771T>G n.4324T>G c.*867T>G (n.*867T>G) n.1942T>G c.1212T>G (p.Gly404=) n.1565T>G n.1653T>G c.1344T>G (p.Gly448=) c.*620T>G (n.*620T>G) n.720T>G n.2661T>G n.388T>G c.886T>G c.792T>G (p.Gly264=) c.426T>G (p.Gly142=) n.1347T>G n.1281+580T>G c.1065T>G (p.Gly355=) c.1146+580T>G (n.1146+580T>G) n.1499T>G n.1284T>G n.1279+580T>G | dbSNP |
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