Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1279+566A>C
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c.*609C>T (n.*609C>T)
n.709C>T
n.2650C>T
n.377C>T
c.875C>T
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.1336C>T
n.1281+569C>T
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.1146+569C>T (n.1146+569C>T)
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22g.40364935A>CCA411647908ADSLc.*641A>C (n.*641A>C)
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n.1279+576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1279+576G>C
 gnomAD v4
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n.1281+577_1281+587dup
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n.1496_1506dup
n.1281_1291dup
n.1279+577_1279+587dup
 gnomAD v4
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n.717G>A
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c.*617G>T (n.*617G>T)
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22g.40364943_40364952delCA2577726177ADSLc.*649_*658del (n.*649_*658del)
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22g.40364943G>ACA411647955ADSLc.*649G>A (n.*649G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
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c.*618G>A (n.*618G>A)
n.718G>A
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c.884G>A
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22g.40364943G>CCA411647957ADSLc.*649G>C (n.*649G>C)
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 gnomAD v4
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22g.40364948C>TCA514615614ADSLc.*654C>T (n.*654C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
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c.*956C>T (n.*956C>T)
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n.723C>T
n.2664C>T
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n.1502C>T
n.1287C>T
n.1279+583C>T
 gnomAD v4
22g.40364948_40364951delinsCAATCA2405724602ADSLc.*654_*657delinsCAAT (n.*654_*657delinsCAAT)
c.*685_*688delinsCAAT (n.*685_*688delinsCAAT)
c.951_954delinsCAAT (p.Asp317=)
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n.2774_2777delinsCAAT
n.4327_4330delinsCAAT
c.*870_*873delinsCAAT (n.*870_*873delinsCAAT)
n.1945_1948delinsCAAT
c.1215_1218delinsCAAT (p.Asp405=)
n.1568_1571delinsCAAT
n.1656_1659delinsCAAT
c.1347_1350delinsCAAT (p.Asp449=)
c.*623_*626delinsCAAT (n.*623_*626delinsCAAT)
n.723_726delinsCAAT
n.2664_2667delinsCAAT
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c.889_892delinsCAAT
c.795_798delinsCAAT (p.Asp265=)
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n.1281+583_1281+586delinsCAAT
c.1068_1071delinsCAAT (p.Asp356=)
c.1146+583_1146+586delinsCAAT (n.1146+583_1146+586delinsCAAT)
n.1502_1505delinsCAAT
n.1287_1290delinsCAAT
n.1279+583_1279+586delinsCAAT
22g.40364949A>CCA411648021ADSLc.*655A>C (n.*655A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
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c.*957A>C (n.*957A>C)
n.2775A>C
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c.*871A>C (n.*871A>C)
n.1946A>C
c.1216A>C (p.Asn406His)
n.1569A>C
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c.*624A>C (n.*624A>C)
n.724A>C
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n.1279+584A>C
22g.40364949A>GCA411648023ADSLc.*655A>G (n.*655A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
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n.1279+584A>G
22g.40364949A>TCA411648027ADSLc.*655A>T (n.*655A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
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c.*624A>T (n.*624A>T)
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n.1503A>T
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n.1279+584A>T
22g.40364949_40364951delCA324460721ADSLc.*655_*657del (n.*655_*657del)
c.*686_*688del (n.*686_*688del)
c.952_954del (p.Asn318del)
c.1303_1305del (p.Asn435del)
n.1283_1285del
c.1261_1263del (p.Asn421del)
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c.*957_*959del (n.*957_*959del)
n.2775_2777del
n.4328_4330del
c.*871_*873del (n.*871_*873del)
n.1946_1948del
c.1216_1218del (p.Asn406del)
n.1569_1571del
n.1657_1659del
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n.724_726del
n.2665_2667del
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c.890_892del
c.796_798del (p.Asn266del)
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n.1351_1353del
n.1281+584_1281+586del
c.1069_1071del (p.Asn357del)
c.1146+584_1146+586del (n.1146+584_1146+586del)
n.1503_1505del
n.1288_1290del
n.1279+584_1279+586del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.40364950A=CA2405724603ADSLc.*656A= (n.*656A=)
c.*687A= (n.*687A=)
c.953A= (p.Asn318=)
c.1304A= (p.Asn435=)
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c.1262A= (p.Asn421=)
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c.*958A= (n.*958A=)
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n.4329A=
c.*872A= (n.*872A=)
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c.1217A= (p.Asn406=)
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n.1658A=
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n.2666A=
n.393A=
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c.797A= (p.Asn266=)
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n.1352A=
n.1281+585A=
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n.1289A=
n.1279+585A=
22g.40364950A>CCA411648029ADSLc.*656A>C (n.*656A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
n.1284A>C
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
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c.*958A>C (n.*958A>C)
n.2776A>C
n.4329A>C
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.1947A>C
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
n.1570A>C
n.1658A>C
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.725A>C
n.2666A>C
n.393A>C
c.891A>C
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.431A>C (p.Asn144Thr)
n.1352A>C
n.1281+585A>C
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.1146+585A>C (n.1146+585A>C)
n.1504A>C
n.1289A>C
n.1279+585A>C
 gnomAD v4
22g.40364950A>GCA313113ADSLc.*656A>G (n.*656A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
n.1284A>G
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.1191+585A>G (n.1191+585A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
n.2776A>G
n.4329A>G
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.1947A>G
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
n.1570A>G
n.1658A>G
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c.*625A>G (n.*625A>G)
n.725A>G
n.2666A>G
n.393A>G
c.891A>G
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c.431A>G (p.Asn144Ser)
n.1352A>G
n.1281+585A>G
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c.1146+585A>G (n.1146+585A>G)
n.1504A>G
n.1289A>G
n.1279+585A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364950A>TCA411648028ADSLc.*656A>T (n.*656A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
n.1284A>T
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n.1279+585A>T
22g.40364951T>ACA411648033ADSLc.*657T>A (n.*657T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
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c.*626T>A (n.*626T>A)
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n.394T>A
c.892T>A
c.798T>A (p.Asn266Lys)
c.432T>A (p.Asn144Lys)
n.1353T>A
n.1281+586T>A
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
c.1146+586T>A (n.1146+586T>A)
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n.1279+586T>A
22g.40364951T>CCA514615615ADSLc.*657T>C (n.*657T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.954T>C (p.Asn318=)
c.1305T>C (p.Asn435=)
n.1285T>C
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.1191+586T>C (n.1191+586T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
n.2777T>C
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c.*873T>C (n.*873T>C)
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c.*626T>C (n.*626T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364965G>CCA411648160ADSLc.*671G>C (n.*671G>C)
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 COSMIC COSMIC
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c.1289A>C (p.Asp430Ala)
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 gnomAD v4
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c.*653T>C (n.*653T>C)
n.753T>C
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c.919T>C
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n.1279+613T>C
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 COSMIC COSMIC
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n.1281+616C>T
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.1146+616C>T (n.1146+616C>T)
n.1535C>T
n.1320C>T
n.1279+616C>T
22g.40364982T>ACA411648256ADSLc.*688T>A (n.*688T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
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n.1316T>A
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n.2808T>A
n.4361T>A
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n.1602T>A
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c.*657T>A (n.*657T>A)
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c.25T>A (p.Tyr9Asn)
c.923T>A
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n.1536T>A
n.1321T>A
n.1279+617T>A
22g.40364982T>CCA411648248ADSLc.*688T>C (n.*688T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
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c.*990T>C (n.*990T>C)
n.2808T>C
n.4361T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.1979T>C
c.1249T>C (p.Tyr417His)
n.1602T>C
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c.1381T>C (p.Tyr461His)
c.*657T>C (n.*657T>C)
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n.2698T>C
c.21T>C
n.425T>C
c.25T>C (p.Tyr9His)
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n.1279+617T>G
 gnomAD v4
22g.40364983A=CA2405724619ADSLc.*689A= (n.*689A=)
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c.986A= (p.Tyr329=)
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c.1295A= (p.Tyr432=)
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c.1250A= (p.Tyr417=)
n.1603A=
n.1691A=
c.1382A= (p.Tyr461=)
c.*658A= (n.*658A=)
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c.26A= (p.Tyr9=)
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n.1537A=
n.1322A=
n.1279+618A=
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n.1603A>C
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n.758A>C
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c.924A>C
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n.1385A>C
n.1281+618A>C
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
c.1146+618A>C (n.1146+618A>C)
n.1537A>C
n.1322A>C
n.1279+618A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.40364983A>GCA324460794ADSLc.*689A>G (n.*689A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
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n.1317A>G
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n.4362A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
n.1980A>G
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n.1603A>G
n.1691A>G
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c.*658A>G (n.*658A>G)
n.758A>G
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c.22A>G
n.426A>G
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
c.924A>G
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c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.1385A>G
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c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
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n.1279+618A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40364983A>TCA411648261ADSLc.*689A>T (n.*689A>T)
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n.1279+618A>T
22g.40364984C>ACA411648264ADSLc.*690C>A (n.*690C>A)
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c.*659C>A (n.*659C>A)
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c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
n.1386C>A
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c.1104C>A (p.Tyr368Ter)
c.1146+619C>A (n.1146+619C>A)
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n.1279+619C>A
22g.40364984C>GCA411648275ADSLc.*690C>G (n.*690C>G)
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c.*721C>T (n.*721C>T)
c.987C>T (p.Tyr329=)
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c.*906C>T (n.*906C>T)
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c.1383C>T (p.Tyr461=)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.759C>T
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c.27C>T (p.Tyr9=)
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c.465C>T (p.Tyr155=)
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n.1281+619C>T
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22g.40364985T>ACA411648278ADSLc.*691T>A (n.*691T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
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c.*993T>A (n.*993T>A)
n.2811T>A
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n.1605T>A
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n.760T>A
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c.926T>A
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n.1324T>A
n.1279+620T>A
22g.40364985T>CCA411648287ADSLc.*691T>C (n.*691T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
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c.*993T>C (n.*993T>C)
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c.*907T>C (n.*907T>C)
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n.1605T>C
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n.760T>C
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n.1279+620T>C
22g.40364985T>GCA411648283ADSLc.*691T>G (n.*691T>G)
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22g.40364986T>ACA411648290ADSLc.*692T>A (n.*692T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
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c.*994T>A (n.*994T>A)
n.2812T>A
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c.*908T>A (n.*908T>A)
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c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
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c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.761T>A
n.2702T>A
c.25T>A
n.429T>A
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.927T>A
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.1388T>A
n.1281+621T>A
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1146+621T>A (n.1146+621T>A)
n.1540T>A
n.1325T>A
n.1279+621T>A
22g.40364986T>CCA411648294ADSLc.*692T>C (n.*692T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
n.1320T>C
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1191+621T>C (n.1191+621T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.2812T>C
n.4365T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
n.1983T>C
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
n.1606T>C
n.1694T>C
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.761T>C
n.2702T>C
c.25T>C
n.429T>C
c.29T>C (p.Phe10Ser)
c.927T>C
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.1388T>C
n.1281+621T>C
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1146+621T>C (n.1146+621T>C)
n.1540T>C
n.1325T>C
n.1279+621T>C
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 gnomAD v4
22g.40364987C>GCA411648308ADSLc.*693C>G (n.*693C>G)
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c.30C>T (p.Phe10=)
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c.468C>T (p.Phe156=)
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22g.40364988A>CCA411648310ADSLc.*694A>C (n.*694A>C)
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n.2814A>C
n.4367A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.1985A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
n.1608A>C
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c.*663A>C (n.*663A>C)
n.763A>C
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c.27A>C
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c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.929A>C
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n.1390A>C
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c.1146+623A>C (n.1146+623A>C)
n.1542A>C
n.1327A>C
n.1279+623A>C
22g.40364988A>GCA411648311ADSLc.*694A>G (n.*694A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.991A>G (p.Ser331Gly)
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c.*910A>G (n.*910A>G)
n.1985A>G
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n.1608A>G
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c.*663A>G (n.*663A>G)
n.763A>G
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c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.929A>G
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c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.1390A>G
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c.1146+623A>G (n.1146+623A>G)
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n.1279+623A>G
22g.40364988A>TCA411648312ADSLc.*694A>T (n.*694A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.1342A>T (p.Ser448Cys)
n.1322A>T
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.1191+623A>T (n.1191+623A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.2814A>T
n.4367A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.1985A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
n.1608A>T
n.1696A>T
c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.763A>T
n.2704A>T
c.27A>T
n.431A>T
c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.929A>T
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c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.1390A>T
n.1281+623A>T
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c.1146+623A>T (n.1146+623A>T)
n.1542A>T
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n.1279+623A>T
22g.40364989G>ACA411648315ADSLc.*695G>A (n.*695G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.1343G>A (p.Ser448Asn)
n.1323G>A
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.1191+624G>A (n.1191+624G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.2815G>A
n.4368G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.1986G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
n.1609G>A
n.1697G>A
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c.*664G>A (n.*664G>A)
n.764G>A
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c.28G>A
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c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.930G>A
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c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.1391G>A
n.1281+624G>A
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c.1146+624G>A (n.1146+624G>A)
n.1543G>A
n.1328G>A
n.1279+624G>A
22g.40364989G>CCA411648316ADSLc.*695G>C (n.*695G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.1343G>C (p.Ser448Thr)
n.1323G>C
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.1191+624G>C (n.1191+624G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.2815G>C
n.4368G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.1986G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
n.1609G>C
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c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.764G>C
n.2705G>C
c.28G>C
n.432G>C
c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.930G>C
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.1391G>C
n.1281+624G>C
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.1146+624G>C (n.1146+624G>C)
n.1543G>C
n.1328G>C
n.1279+624G>C
22g.40364989G>TCA411648324ADSLc.*695G>T (n.*695G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.1343G>T (p.Ser448Ile)
n.1323G>T
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.1191+624G>T (n.1191+624G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.2815G>T
n.4368G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.1986G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
n.1609G>T
n.1697G>T
c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.764G>T
n.2705G>T
c.28G>T
n.432G>T
c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.930G>T
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.1391G>T
n.1281+624G>T
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.1146+624G>T (n.1146+624G>T)
n.1543G>T
n.1328G>T
n.1279+624G>T
22g.40364990T>ACA411648325ADSLc.*696T>A (n.*696T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.993T>A (p.Ser331Arg)
c.1344T>A (p.Ser448Arg)
n.1324T>A
c.1302T>A (p.Ser434Arg)
c.1191+625T>A (n.1191+625T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
n.2816T>A
n.4369T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.1987T>A
c.1257T>A (p.Ser419Arg)
n.1610T>A
n.1698T>A
c.1389T>A (p.Ser463Arg)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.765T>A
n.2706T>A
c.29T>A
n.433T>A
c.33T>A (p.Ser11Arg)
c.931T>A
c.837T>A (p.Ser279Arg)
c.471T>A (p.Ser157Arg)
n.1392T>A
n.1281+625T>A
c.1110T>A (p.Ser370Arg)
c.1146+625T>A (n.1146+625T>A)
n.1544T>A
n.1329T>A
n.1279+625T>A
22g.40364990T>CCA514615636ADSLc.*696T>C (n.*696T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.993T>C (p.Ser331=)
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n.1324T>C
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c.*998T>C (n.*998T>C)
n.2816T>C
n.4369T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.1987T>C
c.1257T>C (p.Ser419=)
n.1610T>C
n.1698T>C
c.1389T>C (p.Ser463=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.765T>C
n.2706T>C
c.29T>C
n.433T>C
c.33T>C (p.Ser11=)
c.931T>C
c.837T>C (p.Ser279=)
c.471T>C (p.Ser157=)
n.1392T>C
n.1281+625T>C
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.1146+625T>C (n.1146+625T>C)
n.1544T>C
n.1329T>C
n.1279+625T>C
22g.40364990T>GCA411648326ADSLc.*696T>G (n.*696T>G)
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22g.40364991C>ACA411648330ADSLc.*697C>A (n.*697C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
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c.*913C>A (n.*913C>A)
n.1988C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
n.1611C>A
n.1699C>A
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.766C>A
n.2707C>A
c.30C>A
n.434C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.932C>A
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.1393C>A
n.1281+626C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1146+626C>A (n.1146+626C>A)
n.1545C>A
n.1330C>A
n.1279+626C>A
22g.40364991C=CA2405724620ADSLc.*697C= (n.*697C=)
c.*728C= (n.*728C=)
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n.1988C=
c.1258C= (p.Pro420=)
n.1611C=
n.1699C=
c.1390C= (p.Pro464=)
c.*666C= (n.*666C=)
n.766C=
n.2707C=
c.30C=
n.434C=
c.34C= (p.Pro12=)
c.932C=
c.838C= (p.Pro280=)
c.472C= (p.Pro158=)
n.1393C=
n.1281+626C=
c.1111C= (p.Pro371=)
c.1146+626C= (n.1146+626C=)
n.1545C=
n.1330C=
n.1279+626C=
22g.40364991C>GCA411648332ADSLc.*697C>G (n.*697C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1279+638C>G
22g.40365003C>TCA411648394ADSLc.*709C>T (n.*709C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
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n.2829C>T
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c.*925C>T (n.*925C>T)
n.2000C>T
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n.1342C>T
n.1279+638C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40365004A>CCA411648401ADSLc.*710A>C (n.*710A>C)
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n.1343A>C
n.1279+639A>C
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n.1279+639A>T
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c.1008G>A (p.Gln336=)
c.1359G>A (p.Gln453=)
n.1339G>A
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c.*1013G>A (n.*1013G>A)
n.2831G>A
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n.2002G>A
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n.1559G>A
n.1344G>A
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 ClinVar
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22g.40365005G>TCA411648405ADSLc.*711G>T (n.*711G>T)
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n.1279+640G>T
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n.1279+641T>A
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Number of alleles fetched