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22 | g.40364960A>G | CA411648118 | ADSL | c.*666A>G (n.*666A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.963A>G (p.Ile321Met) c.1314A>G (p.Ile438Met) n.1294A>G c.1272A>G (p.Ile424Met) c.1191+595A>G (n.1191+595A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.2786A>G n.4339A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.1957A>G c.1227A>G (p.Ile409Met) n.1580A>G n.1668A>G c.1359A>G (p.Ile453Met) c.*635A>G (n.*635A>G) n.735A>G n.2676A>G n.403A>G c.3A>G (p.Ile1Met) c.901A>G c.807A>G (p.Ile269Met) c.441A>G (p.Ile147Met) n.1362A>G n.1281+595A>G c.1080A>G (p.Ile360Met) c.1146+595A>G (n.1146+595A>G) n.1514A>G n.1299A>G n.1279+595A>G | |
22 | g.40364960A>T | CA16608626 | ADSL | c.*666A>T (n.*666A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.963A>T (p.Ile321=) c.1314A>T (p.Ile438=) n.1294A>T c.1272A>T (p.Ile424=) c.1191+595A>T (n.1191+595A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.2786A>T n.4339A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.1957A>T c.1227A>T (p.Ile409=) n.1580A>T n.1668A>T c.1359A>T (p.Ile453=) c.*635A>T (n.*635A>T) n.735A>T n.2676A>T n.403A>T c.3A>T (p.Ile1=) c.901A>T c.807A>T (p.Ile269=) c.441A>T (p.Ile147=) n.1362A>T n.1281+595A>T c.1080A>T (p.Ile360=) c.1146+595A>T (n.1146+595A>T) n.1514A>T n.1299A>T n.1279+595A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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