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22 | g.40364900_40364903del | CA2405724582 | ADSL | c.*606_*609del (n.*606_*609del) c.*637_*640del (n.*637_*640del) c.903_906del (p.Arg301SerfsTer20) c.1254_1257del (p.Arg418SerfsTer20) n.1234_1237del c.1212_1215del (p.Arg404SerfsTer20) c.1191+535_1191+538del (n.1191+535_1191+538del) c.*908_*911del (n.*908_*911del) n.2726_2729del n.4279_4282del c.*822_*825del (n.*822_*825del) n.1897_1900del c.1167_1170del (p.Arg389SerfsTer20) n.1520_1523del n.1608_1611del c.1299_1302del (p.Arg433SerfsTer20) c.*575_*578del (n.*575_*578del) n.675_678del n.2616_2619del n.343_346del c.841_844del c.747_750del (p.Arg249SerfsTer20) c.381_384del (p.Arg127SerfsTer20) n.1302_1305del n.1281+535_1281+538del c.1020_1023del (p.Arg340SerfsTer20) c.1146+535_1146+538del (n.1146+535_1146+538del) n.1454_1457del n.1239_1242del n.1279+535_1279+538del | dbSNP |
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22 | g.40364900A>C | CA10247964 | ADSL | c.*606A>C (n.*606A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.903A>C (p.Arg301Ser) c.1254A>C (p.Arg418Ser) n.1234A>C c.1212A>C (p.Arg404Ser) c.1191+535A>C (n.1191+535A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) n.2726A>C n.4279A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.1897A>C c.1167A>C (p.Arg389Ser) n.1520A>C n.1608A>C c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.*575A>C (n.*575A>C) n.675A>C n.2616A>C n.343A>C c.841A>C c.747A>C (p.Arg249Ser) c.381A>C (p.Arg127Ser) n.1302A>C n.1281+535A>C c.1020A>C (p.Arg340Ser) c.1146+535A>C (n.1146+535A>C) n.1454A>C n.1239A>C n.1279+535A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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