Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.1500-74G>A
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n.655-74G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1279+457T>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
22g.40364828T>CCA2656867382ADSLc.*586-52T>C (n.*586-52T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1279+493C>T
22g.40364859A>CCA2577726173ADSLc.*586-21A>C (n.*586-21A>C)
c.*617-21A>C (n.*617-21A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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22g.40364877C>TCA10247960ADSLc.*586-3C>T (n.*586-3C>T)
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n.1279+512C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1279+513A>C
22g.40364878A>GCA411647417ADSLc.*586-2A>G (n.*586-2A>G)
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gnomAD v4
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n.655G>A
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n.1434G>A
n.1219G>A
n.1279+515G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1279+515G>T
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22g.40364881A>TCA411647437ADSLc.*587A>T (n.*587A>T)
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c.*803A>T (n.*803A>T)
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c.*556A>T (n.*556A>T)
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c.362A>T (p.Asp121Val)
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c.885T>C (p.Asp295=)
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c.*890T>C (n.*890T>C)
n.2708T>C
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c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1879T>C
c.1149T>C (p.Asp383=)
n.1502T>C
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c.1281T>C (p.Asp427=)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.657T>C
n.2598T>C
n.325T>C
c.823T>C
c.729T>C (p.Asp243=)
c.363T>C (p.Asp121=)
n.1284T>C
n.1281+517T>C
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n.1436T>C
n.1221T>C
n.1279+517T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*557T>G (n.*557T>G)
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c.363T>G (p.Asp121Glu)
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n.1279+517T>G
22g.40364882T=CA2405724573ADSLc.*588T= (n.*588T=)
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n.1279+517T=
22g.40364883T>ACA411647453ADSLc.*589T>A (n.*589T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1226A>G
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
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n.2718A>G
n.4271A>G
c.*814A>G (n.*814A>G)
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n.1512A>G
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n.1279+527A>G
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n.4271A>T
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22g.40364893A>CCA411647543ADSLc.*599A>C (n.*599A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
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c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1191+528A>C (n.1191+528A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
n.2719A>C
n.4272A>C
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.1890A>C
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.1513A>C
n.1601A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.668A>C
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n.336A>C
c.834A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.1295A>C
n.1281+528A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.1146+528A>C (n.1146+528A>C)
n.1447A>C
n.1232A>C
n.1279+528A>C
COSMIC COSMIC COSMIC
22g.40364893A>GCA411647544ADSLc.*599A>G (n.*599A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
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n.2719A>G
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n.1890A>G
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n.1279+528A>G
22g.40364893A>TCA411647545ADSLc.*599A>T (n.*599A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
n.1227A>T
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
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c.*901A>T (n.*901A>T)
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c.*815A>T (n.*815A>T)
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c.*568A>T (n.*568A>T)
n.668A>T
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c.374A>T (p.Lys125Ile)
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n.1447A>T
n.1232A>T
n.1279+528A>T
22g.40364894A>CCA411647548ADSLc.*600A>C (n.*600A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
n.1228A>C
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.1191+529A>C (n.1191+529A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
n.2720A>C
n.4273A>C
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.1891A>C
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
n.1514A>C
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c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.669A>C
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c.835A>C
c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
n.1296A>C
n.1281+529A>C
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.1146+529A>C (n.1146+529A>C)
n.1448A>C
n.1233A>C
n.1279+529A>C
22g.40364894A>GCA514615575ADSLc.*600A>G (n.*600A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.897A>G (p.Lys299=)
c.1248A>G (p.Lys416=)
n.1228A>G
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.1191+529A>G (n.1191+529A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
n.2720A>G
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c.*816A>G (n.*816A>G)
n.1891A>G
c.1161A>G (p.Lys387=)
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c.*569A>G (n.*569A>G)
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c.375A>G (p.Lys125=)
n.1296A>G
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c.1146+529A>G (n.1146+529A>G)
n.1448A>G
n.1233A>G
n.1279+529A>G
COSMIC COSMIC
22g.40364894A>TCA411647549ADSLc.*600A>T (n.*600A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
n.1228A>T
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.1191+529A>T (n.1191+529A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
n.2720A>T
n.4273A>T
c.*816A>T (n.*816A>T)
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c.1161A>T (p.Lys387Asn)
n.1514A>T
n.1602A>T
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.669A>T
n.2610A>T
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c.835A>T
c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
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n.1448A>T
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n.1279+529A>T
22g.40364895A=CA2405724578ADSLc.*601A= (n.*601A=)
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c.*632A>C (n.*632A>C)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
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n.2721A>C
n.4274A>C
c.*817A>C (n.*817A>C)
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c.*570A>C (n.*570A>C)
n.670A>C
n.2611A>C
n.338A>C
c.836A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
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n.1297A>C
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n.1449A>C
n.1234A>C
n.1279+530A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40364895A>GCA411647554ADSLc.*601A>G (n.*601A>G)
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n.1603A>G
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n.1279+530A>G
22g.40364895A>TCA411647556ADSLc.*601A>T (n.*601A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
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n.1229A>T
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
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c.*903A>T (n.*903A>T)
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n.4274A>T
c.*817A>T (n.*817A>T)
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c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.1515A>T
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c.*570A>T (n.*570A>T)
n.670A>T
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n.1297A>T
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n.1449A>T
n.1234A>T
n.1279+530A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40364896T>ACA411647561ADSLc.*602T>A (n.*602T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
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n.671T>C
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c.837T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.1298T>C
n.1281+531T>C
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.1146+531T>C (n.1146+531T>C)
n.1450T>C
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n.1279+531T>C
22g.40364896T>GCA411647559ADSLc.*602T>G (n.*602T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
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c.*904T>G (n.*904T>G)
n.2722T>G
n.4275T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.1893T>G
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.1516T>G
n.1604T>G
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.671T>G
n.2612T>G
n.339T>G
c.837T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.1298T>G
n.1281+531T>G
c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.1146+531T>G (n.1146+531T>G)
n.1450T>G
n.1235T>G
n.1279+531T>G
gnomAD v4
22g.40364897C>ACA514615576ADSLc.*603C>A (n.*603C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.900C>A (p.Ile300=)
c.1251C>A (p.Ile417=)
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c.1209C>A (p.Ile403=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*634_*636delinsCAG (n.*634_*636delinsCAG)
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22g.40364898A>CCA514615578ADSLc.*604A>C (n.*604A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.901A>C (p.Arg301=)
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n.1232A>C
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n.2724A>C
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c.*820A>C (n.*820A>C)
n.1895A>C
c.1165A>C (p.Arg389=)
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c.*573A>C (n.*573A>C)
n.673A>C
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c.839A>C
c.745A>C (p.Arg249=)
c.379A>C (p.Arg127=)
n.1300A>C
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n.1452A>C
n.1237A>C
n.1279+533A>C
22g.40364898A>GCA411647571ADSLc.*604A>G (n.*604A>G)
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n.1279+533A>G
22g.40364898A>TCA411647574ADSLc.*604A>T (n.*604A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.901A>T (p.Arg301Ter)
c.1252A>T (p.Arg418Ter)
n.1232A>T
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n.2724A>T
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n.673A>T
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n.1300A>T
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n.1452A>T
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n.1279+533A>T
22g.40364898dupCA2656867414ADSLc.*604dup (n.*604dup)
c.*635dup (n.*635dup)
c.901dup (p.Arg301LysfsTer12)
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n.2724dup
n.4277dup
c.*820dup (n.*820dup)
n.1895dup
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n.673dup
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n.1452dup
n.1237dup
n.1279+533dup
gnomAD v4
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n.1239_1240del
n.1279+535_1279+536del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40364898_40364902delinsAGAGTCA2405724581ADSLc.*604_*608delinsAGAGT (n.*604_*608delinsAGAGT)
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n.1279+533_1279+537delinsAGAGT
22g.40364899G>ACA411647578ADSLc.*605G>A (n.*605G>A)
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n.674G>A
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c.*574G>C (n.*574G>C)
n.674G>C
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c.380G>C (p.Arg127Thr)
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n.1279+534G>C
22g.40364899G>TCA411647581ADSLc.*605G>T (n.*605G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.902G>T (p.Arg301Ile)
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c.1211G>T (p.Arg404Ile)
c.1191+534G>T (n.1191+534G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.2725G>T
n.4278G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.1896G>T
c.1166G>T (p.Arg389Ile)
n.1519G>T
n.1607G>T
c.1298G>T (p.Arg433Ile)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.674G>T
n.2615G>T
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c.840G>T
c.746G>T (p.Arg249Ile)
c.380G>T (p.Arg127Ile)
n.1301G>T
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n.1279+534G>T
22g.40364900_40364903delCA2405724582ADSLc.*606_*609del (n.*606_*609del)
c.*637_*640del (n.*637_*640del)
c.903_906del (p.Arg301SerfsTer20)
c.1254_1257del (p.Arg418SerfsTer20)
n.1234_1237del
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c.*575_*578del (n.*575_*578del)
n.675_678del
n.2616_2619del
n.343_346del
c.841_844del
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c.381_384del (p.Arg127SerfsTer20)
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n.1281+535_1281+538del
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n.1454_1457del
n.1239_1242del
n.1279+535_1279+538del
dbSNP
22g.40364900A=CA2405724583ADSLc.*606A= (n.*606A=)
c.*637A= (n.*637A=)
c.903A= (p.Arg301=)
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c.1212A= (p.Arg404=)
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