Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1500-78G>T
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c.*555-78G>T (n.*555-78G>T)
n.655-78G>T
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gnomAD v4
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n.2706-58del
n.4259-58del
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n.1500-58del
n.1588-58del
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n.1434-58del
n.1219-58del
n.1279+457del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1877-59T>C
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n.1434-59T>C
n.1219-59T>C
n.1279+456T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1877-59T>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1279+456T=
22g.40364822T>ACA2405724551ADSLc.*586-58T>A (n.*586-58T>A)
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c.*888-58T>A (n.*888-58T>A)
n.2706-58T>A
n.4259-58T>A
c.*802-58T>A (n.*802-58T>A)
n.1877-58T>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1279+472G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1877-42C>A
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n.1434-42C>A
n.1219-42C>A
n.1279+473C>A
22g.40364840C=CA2405724555ADSLc.*586-40C= (n.*586-40C=)
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n.1279+475C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.4259-40_4259-39del
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n.1877-40_1877-39del
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n.1282-40_1282-39del
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n.1434-40_1434-39del
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gnomAD v4
22g.40364841T>ACA2656867387ADSLc.*586-39T>A (n.*586-39T>A)
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n.1214-39T>A
c.1192-39T>A (n.1192-39T>A)
c.1191+476T>A (n.1191+476T>A)
c.*888-39T>A (n.*888-39T>A)
n.2706-39T>A
n.4259-39T>A
c.*802-39T>A (n.*802-39T>A)
n.1877-39T>A
c.1147-39T>A (n.1147-39T>A)
n.1500-39T>A
n.1588-39T>A
c.1279-39T>A (n.1279-39T>A)
c.*555-39T>A (n.*555-39T>A)
n.655-39T>A
n.2596-39T>A
n.284T>A
c.821-39T>A
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n.1282-39T>A
n.1281+476T>A
c.1000-39T>A (n.1000-39T>A)
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n.1434-39T>A
n.1219-39T>A
n.1279+476T>A
gnomAD v4
22g.40364841T>CCA2656867388ADSLc.*586-39T>C (n.*586-39T>C)
c.*617-39T>C (n.*617-39T>C)
c.883-39T>C (n.883-39T>C)
c.1234-39T>C (n.1234-39T>C)
n.1214-39T>C
c.1192-39T>C (n.1192-39T>C)
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c.*888-39T>C (n.*888-39T>C)
n.2706-39T>C
n.4259-39T>C
c.*802-39T>C (n.*802-39T>C)
n.1877-39T>C
c.1147-39T>C (n.1147-39T>C)
n.1500-39T>C
n.1588-39T>C
c.1279-39T>C (n.1279-39T>C)
c.*555-39T>C (n.*555-39T>C)
n.655-39T>C
n.2596-39T>C
n.284T>C
c.821-39T>C
c.727-39T>C (n.727-39T>C)
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n.1282-39T>C
n.1281+476T>C
c.1000-39T>C (n.1000-39T>C)
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n.1434-39T>C
n.1219-39T>C
n.1279+476T>C
gnomAD v4
22g.40364842G>ACA2656867390ADSLc.*586-38G>A (n.*586-38G>A)
c.*617-38G>A (n.*617-38G>A)
c.883-38G>A (n.883-38G>A)
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n.1214-38G>A
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c.*888-38G>A (n.*888-38G>A)
n.2706-38G>A
n.4259-38G>A
c.*802-38G>A (n.*802-38G>A)
n.1877-38G>A
c.1147-38G>A (n.1147-38G>A)
n.1500-38G>A
n.1588-38G>A
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c.*555-38G>A (n.*555-38G>A)
n.655-38G>A
n.2596-38G>A
n.285G>A
c.821-38G>A
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n.1282-38G>A
n.1281+477G>A
c.1000-38G>A (n.1000-38G>A)
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n.1434-38G>A
n.1219-38G>A
n.1279+477G>A
gnomAD v4
22g.40364842G>CCA2656867391ADSLc.*586-38G>C (n.*586-38G>C)
c.*617-38G>C (n.*617-38G>C)
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c.1234-38G>C (n.1234-38G>C)
n.1214-38G>C
c.1192-38G>C (n.1192-38G>C)
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n.2706-38G>C
n.4259-38G>C
c.*802-38G>C (n.*802-38G>C)
n.1877-38G>C
c.1147-38G>C (n.1147-38G>C)
n.1500-38G>C
n.1588-38G>C
c.1279-38G>C (n.1279-38G>C)
c.*555-38G>C (n.*555-38G>C)
n.655-38G>C
n.2596-38G>C
n.285G>C
c.821-38G>C
c.727-38G>C (n.727-38G>C)
c.361-38G>C (n.361-38G>C)
n.1282-38G>C
n.1281+477G>C
c.1000-38G>C (n.1000-38G>C)
c.1146+477G>C (n.1146+477G>C)
n.1434-38G>C
n.1219-38G>C
n.1279+477G>C
gnomAD v4
22g.40364844delCA2577726171ADSLc.*586-36del (n.*586-36del)
c.*617-36del (n.*617-36del)
c.883-36del (n.883-36del)
c.1234-36del (n.1234-36del)
n.1214-36del
c.1192-36del (n.1192-36del)
c.1191+479del (n.1191+479del)
c.*888-36del (n.*888-36del)
n.2706-36del
n.4259-36del
c.*802-36del (n.*802-36del)
n.1877-36del
c.1147-36del (n.1147-36del)
n.1500-36del
n.1588-36del
c.1279-36del (n.1279-36del)
c.*555-36del (n.*555-36del)
n.655-36del
n.2596-36del
n.287del
c.821-36del
c.727-36del (n.727-36del)
c.361-36del (n.361-36del)
n.1282-36del
n.1281+479del
c.1000-36del (n.1000-36del)
c.1146+479del (n.1146+479del)
n.1434-36del
n.1219-36del
n.1279+479del

Number of alleles fetched