Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.40364815G>T | CA753184084 | ADSL | c.*586-65G>T (n.*586-65G>T) c.*617-65G>T (n.*617-65G>T) c.883-65G>T (n.883-65G>T) c.1234-65G>T (n.1234-65G>T) n.1214-65G>T c.1192-65G>T (n.1192-65G>T) c.1191+450G>T (n.1191+450G>T) c.*888-65G>T (n.*888-65G>T) n.2706-65G>T n.4259-65G>T c.*802-65G>T (n.*802-65G>T) n.1877-65G>T c.1147-65G>T (n.1147-65G>T) n.1500-65G>T n.1588-65G>T c.1279-65G>T (n.1279-65G>T) c.*555-65G>T (n.*555-65G>T) n.655-65G>T n.2596-65G>T n.258G>T c.821-65G>T c.727-65G>T (n.727-65G>T) c.361-65G>T (n.361-65G>T) n.1282-65G>T n.1281+450G>T c.1000-65G>T (n.1000-65G>T) c.1146+450G>T (n.1146+450G>T) n.1434-65G>T n.1219-65G>T n.1279+450G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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