Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1279+231G=
22g.40364596G>TCA639414212ADSLc.*585+231G>T (n.*585+231G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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