Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.40363511A>CCA384413490LRRK2c.7138A>C (p.Thr2380Pro)
c.935A>C
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12g.40363511A>GCA384413492LRRK2c.7138A>G (p.Thr2380Ala)
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ClinVar gnomAD v4
12g.40363511A>TCA384413494LRRK2c.7138A>T (p.Thr2380Ser)
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12g.40363512C>ACA384413495LRRK2c.7139C>A (p.Thr2380Asn)
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12g.40363512C>GCA384413497LRRK2c.7139C>G (p.Thr2380Ser)
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12g.40363512C>TCA384413499LRRK2c.7139C>T (p.Thr2380Ile)
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c.2913C>T
c.929C>T
c.2584C>T (n.2584C>T)
c.4226C>T
c.2306C>T (n.2306C>T)
c.2596C>T
c.6884C>T (p.Thr2295Ile)
n.3123C>T
c.2822C>T (p.Thr941Ile)
n.346C>T
c.4435C>T
n.3820C>T
c.5936C>T (p.Thr1979Ile)
n.485-8685G>A
c.4055C>T (p.Thr1352Ile)
c.3401C>T (p.Thr1134Ile)
ClinVar gnomAD v4
12g.40363513T>ACA479247528LRRK2c.7140T>A (p.Thr2380=)
c.937T>A
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c.2914T>A
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c.2585T>A (n.2585T>A)
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c.2597T>A
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n.347T>A
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n.3821T>A
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n.485-8686A>T
c.4056T>A (p.Thr1352=)
c.3402T>A (p.Thr1134=)
12g.40363513T>CCA479247530LRRK2c.7140T>C (p.Thr2380=)
c.937T>C
c.*6049T>C (n.*6049T>C)
c.2914T>C
c.930T>C
c.2585T>C (n.2585T>C)
c.4227T>C
c.2307T>C (n.2307T>C)
c.2597T>C
c.6885T>C (p.Thr2295=)
n.3124T>C
c.2823T>C (p.Thr941=)
n.347T>C
c.4436T>C
n.3821T>C
c.5937T>C (p.Thr1979=)
n.485-8686A>G
c.4056T>C (p.Thr1352=)
c.3402T>C (p.Thr1134=)
12g.40363513T>GCA479247532LRRK2c.7140T>G (p.Thr2380=)
c.937T>G
c.*6049T>G (n.*6049T>G)
c.2914T>G
c.930T>G
c.2585T>G (n.2585T>G)
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c.2307T>G (n.2307T>G)
c.2597T>G
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n.3124T>G
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n.3821T>G
c.5937T>G (p.Thr1979=)
n.485-8686A>C
c.4056T>G (p.Thr1352=)
c.3402T>G (p.Thr1134=)
12g.40363514G>ACA384413500LRRK2c.7141G>A (p.Glu2381Lys)
c.938G>A
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12g.40363514G>CCA384413502LRRK2c.7141G>C (p.Glu2381Gln)
c.938G>C
c.*6050G>C (n.*6050G>C)
c.2915G>C
c.931G>C
c.2586G>C (n.2586G>C)
c.4228G>C
c.2308G>C (n.2308G>C)
c.2598G>C
c.6886G>C (p.Glu2296Gln)
n.3125G>C
c.2824G>C (p.Glu942Gln)
n.348G>C
c.4437G>C
n.3822G>C
c.5938G>C (p.Glu1980Gln)
n.485-8687C>G
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c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
12g.40363514G>TCA384413503LRRK2c.7141G>T (p.Glu2381Ter)
c.938G>T
c.*6050G>T (n.*6050G>T)
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c.931G>T
c.2586G>T (n.2586G>T)
c.4228G>T
c.2308G>T (n.2308G>T)
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c.4437G>T
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c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
12g.40363515A>CCA384413505LRRK2c.7142A>C (p.Glu2381Ala)
c.939A>C
c.*6051A>C (n.*6051A>C)
c.2916A>C
c.932A>C
c.2587A>C (n.2587A>C)
c.4229A>C
c.2309A>C (n.2309A>C)
c.2599A>C
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n.3126A>C
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n.349A>C
c.4438A>C
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n.485-8688T>G
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
c.3404A>C (p.Glu1135Ala)
12g.40363515A>GCA384413507LRRK2c.7142A>G (p.Glu2381Gly)
c.939A>G
c.*6051A>G (n.*6051A>G)
c.2916A>G
c.932A>G
c.2587A>G (n.2587A>G)
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c.2599A>G
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n.3126A>G
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n.349A>G
c.4438A>G
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n.485-8688T>C
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c.3404A>G (p.Glu1135Gly)
12g.40363515A>TCA384413509LRRK2c.7142A>T (p.Glu2381Val)
c.939A>T
c.*6051A>T (n.*6051A>T)
c.2916A>T
c.932A>T
c.2587A>T (n.2587A>T)
c.4229A>T
c.2309A>T (n.2309A>T)
c.2599A>T
c.6887A>T (p.Glu2296Val)
n.3126A>T
c.2825A>T (p.Glu942Val)
n.349A>T
c.4438A>T
n.3823A>T
c.5939A>T (p.Glu1980Val)
n.485-8688T>A
c.4058A>T (p.Glu1353Val)
c.3404A>T (p.Glu1135Val)
12g.40363516A=CA2031025998LRRK2c.7143A= (p.Glu2381=)
c.940A=
c.*6052A= (n.*6052A=)
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c.933A=
c.2588A= (n.2588A=)
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c.4439A=
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c.5940A= (p.Glu1980=)
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c.4059A= (p.Glu1353=)
c.3405A= (p.Glu1135=)
12g.40363516A>CCA384413512LRRK2c.7143A>C (p.Glu2381Asp)
c.940A>C
c.*6052A>C (n.*6052A>C)
c.2917A>C
c.933A>C
c.2588A>C (n.2588A>C)
c.4230A>C
c.2310A>C (n.2310A>C)
c.2600A>C
c.6888A>C (p.Glu2296Asp)
n.3127A>C
c.2826A>C (p.Glu942Asp)
n.350A>C
c.4439A>C
n.3824A>C
c.5940A>C (p.Glu1980Asp)
n.485-8689T>G
c.4059A>C (p.Glu1353Asp)
c.3405A>C (p.Glu1135Asp)
12g.40363516A>GCA479247541LRRK2c.7143A>G (p.Glu2381=)
c.940A>G
c.*6052A>G (n.*6052A>G)
c.2917A>G
c.933A>G
c.2588A>G (n.2588A>G)
c.4230A>G
c.2310A>G (n.2310A>G)
c.2600A>G
c.6888A>G (p.Glu2296=)
n.3127A>G
c.2826A>G (p.Glu942=)
n.350A>G
c.4439A>G
n.3824A>G
c.5940A>G (p.Glu1980=)
n.485-8689T>C
c.4059A>G (p.Glu1353=)
c.3405A>G (p.Glu1135=)
dbSNP
12g.40363516A>TCA384413510LRRK2c.7143A>T (p.Glu2381Asp)
c.940A>T
c.*6052A>T (n.*6052A>T)
c.2917A>T
c.933A>T
c.2588A>T (n.2588A>T)
c.4230A>T
c.2310A>T (n.2310A>T)
c.2600A>T
c.6888A>T (p.Glu2296Asp)
n.3127A>T
c.2826A>T (p.Glu942Asp)
n.350A>T
c.4439A>T
n.3824A>T
c.5940A>T (p.Glu1980Asp)
n.485-8689T>A
c.4059A>T (p.Glu1353Asp)
c.3405A>T (p.Glu1135Asp)
12g.40363517A>CCA384413514LRRK2c.7144A>C (p.Lys2382Gln)
c.941A>C
c.*6053A>C (n.*6053A>C)
c.2918A>C
c.934A>C
c.2589A>C (n.2589A>C)
c.4231A>C
c.2311A>C (n.2311A>C)
c.2601A>C
c.6889A>C (p.Lys2297Gln)
n.3128A>C
c.2827A>C (p.Lys943Gln)
n.351A>C
c.4440A>C
n.3825A>C
c.5941A>C (p.Lys1981Gln)
n.485-8690T>G
c.4060A>C (p.Lys1354Gln)
c.3406A>C (p.Lys1136Gln)
12g.40363517A>GCA384413515LRRK2c.7144A>G (p.Lys2382Glu)
c.941A>G
c.*6053A>G (n.*6053A>G)
c.2918A>G
c.934A>G
c.2589A>G (n.2589A>G)
c.4231A>G
c.2311A>G (n.2311A>G)
c.2601A>G
c.6889A>G (p.Lys2297Glu)
n.3128A>G
c.2827A>G (p.Lys943Glu)
n.351A>G
c.4440A>G
n.3825A>G
c.5941A>G (p.Lys1981Glu)
n.485-8690T>C
c.4060A>G (p.Lys1354Glu)
c.3406A>G (p.Lys1136Glu)
ClinVar
12g.40363517A>TCA384413517LRRK2c.7144A>T (p.Lys2382Ter)
c.941A>T
c.*6053A>T (n.*6053A>T)
c.2918A>T
c.934A>T
c.2589A>T (n.2589A>T)
c.4231A>T
c.2311A>T (n.2311A>T)
c.2601A>T
c.6889A>T (p.Lys2297Ter)
n.3128A>T
c.2827A>T (p.Lys943Ter)
n.351A>T
c.4440A>T
n.3825A>T
c.5941A>T (p.Lys1981Ter)
n.485-8690T>A
c.4060A>T (p.Lys1354Ter)
c.3406A>T (p.Lys1136Ter)
12g.40363518A>CCA384413519LRRK2c.7145A>C (p.Lys2382Thr)
c.942A>C
c.*6054A>C (n.*6054A>C)
c.2919A>C
c.935A>C
c.2590A>C (n.2590A>C)
c.4232A>C
c.2312A>C (n.2312A>C)
c.2602A>C
c.6890A>C (p.Lys2297Thr)
n.3129A>C
c.2828A>C (p.Lys943Thr)
n.352A>C
c.4441A>C
n.3826A>C
c.5942A>C (p.Lys1981Thr)
n.485-8691T>G
c.4061A>C (p.Lys1354Thr)
c.3407A>C (p.Lys1136Thr)
12g.40363518A>GCA384413521LRRK2c.7145A>G (p.Lys2382Arg)
c.942A>G
c.*6054A>G (n.*6054A>G)
c.2919A>G
c.935A>G
c.2590A>G (n.2590A>G)
c.4232A>G
c.2312A>G (n.2312A>G)
c.2602A>G
c.6890A>G (p.Lys2297Arg)
n.3129A>G
c.2828A>G (p.Lys943Arg)
n.352A>G
c.4441A>G
n.3826A>G
c.5942A>G (p.Lys1981Arg)
n.485-8691T>C
c.4061A>G (p.Lys1354Arg)
c.3407A>G (p.Lys1136Arg)
12g.40363518A>TCA384413522LRRK2c.7145A>T (p.Lys2382Ile)
c.942A>T
c.*6054A>T (n.*6054A>T)
c.2919A>T
c.935A>T
c.2590A>T (n.2590A>T)
c.4232A>T
c.2312A>T (n.2312A>T)
c.2602A>T
c.6890A>T (p.Lys2297Ile)
n.3129A>T
c.2828A>T (p.Lys943Ile)
n.352A>T
c.4441A>T
n.3826A>T
c.5942A>T (p.Lys1981Ile)
n.485-8691T>A
c.4061A>T (p.Lys1354Ile)
c.3407A>T (p.Lys1136Ile)
12g.40363519A=CA2031026003LRRK2c.7146A= (p.Lys2382=)
c.943A=
c.*6055A= (n.*6055A=)
c.2920A=
c.936A=
c.2591A= (n.2591A=)
c.4233A=
c.2313A= (n.2313A=)
c.2603A=
c.6891A= (p.Lys2297=)
n.3130A=
c.2829A= (p.Lys943=)
n.353A=
c.4442A=
n.3827A=
c.5943A= (p.Lys1981=)
n.485-8692T=
c.4062A= (p.Lys1354=)
c.3408A= (p.Lys1136=)
12g.40363519A>CCA235359664LRRK2c.7146A>C (p.Lys2382Asn)
c.943A>C
c.*6055A>C (n.*6055A>C)
c.2920A>C
c.936A>C
c.2591A>C (n.2591A>C)
c.4233A>C
c.2313A>C (n.2313A>C)
c.2603A>C
c.6891A>C (p.Lys2297Asn)
n.3130A>C
c.2829A>C (p.Lys943Asn)
n.353A>C
c.4442A>C
n.3827A>C
c.5943A>C (p.Lys1981Asn)
n.485-8692T>G
c.4062A>C (p.Lys1354Asn)
c.3408A>C (p.Lys1136Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40363519A>GCA479247549LRRK2c.7146A>G (p.Lys2382=)
c.943A>G
c.*6055A>G (n.*6055A>G)
c.2920A>G
c.936A>G
c.2591A>G (n.2591A>G)
c.4233A>G
c.2313A>G (n.2313A>G)
c.2603A>G
c.6891A>G (p.Lys2297=)
n.3130A>G
c.2829A>G (p.Lys943=)
n.353A>G
c.4442A>G
n.3827A>G
c.5943A>G (p.Lys1981=)
n.485-8692T>C
c.4062A>G (p.Lys1354=)
c.3408A>G (p.Lys1136=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40363519A>TCA384413524LRRK2c.7146A>T (p.Lys2382Asn)
c.943A>T
c.*6055A>T (n.*6055A>T)
c.2920A>T
c.936A>T
c.2591A>T (n.2591A>T)
c.4233A>T
c.2313A>T (n.2313A>T)
c.2603A>T
c.6891A>T (p.Lys2297Asn)
n.3130A>T
c.2829A>T (p.Lys943Asn)
n.353A>T
c.4442A>T
n.3827A>T
c.5943A>T (p.Lys1981Asn)
n.485-8692T>A
c.4062A>T (p.Lys1354Asn)
c.3408A>T (p.Lys1136Asn)
12g.40363519_40363521delinsACTCA2031026004LRRK2c.7146_7148delinsACT (p.Lys2382=)
c.943_945delinsACT
c.*6055_*6057delinsACT (n.*6055_*6057delinsACT)
c.2920_2922delinsACT
c.936_938delinsACT
c.2591_2593delinsACT (n.2591_2593delinsACT)
c.4233_4235delinsACT
c.2313_2315delinsACT (n.2313_2315delinsACT)
c.2603_2605delinsACT
c.6891_6893delinsACT (p.Lys2297=)
n.3130_3132delinsACT
c.2829_2831delinsACT (p.Lys943=)
n.353_355delinsACT
c.4442_4444delinsACT
n.3827_3829delinsACT
c.5943_5945delinsACT (p.Lys1981=)
n.485-8694_485-8692delinsAGT
c.4062_4064delinsACT (p.Lys1354=)
c.3408_3410delinsACT (p.Lys1136=)
12g.40363520C>ACA6514852LRRK2c.7147C>A (p.Leu2383Ile)
c.944C>A
c.*6056C>A (n.*6056C>A)
c.2921C>A
c.937C>A
c.2592C>A (n.2592C>A)
c.4234C>A
c.2314C>A (n.2314C>A)
c.2604C>A
c.6892C>A (p.Leu2298Ile)
n.3131C>A
c.2830C>A (p.Leu944Ile)
n.354C>A
c.4443C>A
n.3828C>A
c.5944C>A (p.Leu1982Ile)
n.485-8693G>T
c.4063C>A (p.Leu1355Ile)
c.3409C>A (p.Leu1137Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363520C=CA2031026008LRRK2c.7147C= (p.Leu2383=)
c.944C=
c.*6056C= (n.*6056C=)
c.2921C=
c.937C=
c.2592C= (n.2592C=)
c.4234C=
c.2314C= (n.2314C=)
c.2604C=
c.6892C= (p.Leu2298=)
n.3131C=
c.2830C= (p.Leu944=)
n.354C=
c.4443C=
n.3828C=
c.5944C= (p.Leu1982=)
n.485-8693G=
c.4063C= (p.Leu1355=)
c.3409C= (p.Leu1137=)
12g.40363520C>GCA384413527LRRK2c.7147C>G (p.Leu2383Val)
c.944C>G
c.*6056C>G (n.*6056C>G)
c.2921C>G
c.937C>G
c.2592C>G (n.2592C>G)
c.4234C>G
c.2314C>G (n.2314C>G)
c.2604C>G
c.6892C>G (p.Leu2298Val)
n.3131C>G
c.2830C>G (p.Leu944Val)
n.354C>G
c.4443C>G
n.3828C>G
c.5944C>G (p.Leu1982Val)
n.485-8693G>C
c.4063C>G (p.Leu1355Val)
c.3409C>G (p.Leu1137Val)
12g.40363520C>TCA384413530LRRK2c.7147C>T (p.Leu2383Phe)
c.944C>T
c.*6056C>T (n.*6056C>T)
c.2921C>T
c.937C>T
c.2592C>T (n.2592C>T)
c.4234C>T
c.2314C>T (n.2314C>T)
c.2604C>T
c.6892C>T (p.Leu2298Phe)
n.3131C>T
c.2830C>T (p.Leu944Phe)
n.354C>T
c.4443C>T
n.3828C>T
c.5944C>T (p.Leu1982Phe)
n.485-8693G>A
c.4063C>T (p.Leu1355Phe)
c.3409C>T (p.Leu1137Phe)
ClinVar
12g.40363522_40363523delCA2031026007LRRK2c.7149_7150del (p.Cys2384TrpfsTer?)
c.946_947del
c.*6058_*6059del (n.*6058_*6059del)
c.2923_2924del
c.939_940del
c.2594_2595del (n.2594_2595del)
c.4236_4237del
c.2316_2317del (n.2316_2317del)
c.2606_2607del
c.6894_6895del (p.Cys2299TrpfsTer?)
n.3133_3134del
c.2832_2833del (p.Cys945TrpfsTer?)
n.356_357del
c.4445_4446del
n.3830_3831del
c.5946_5947del (p.Cys1983TrpfsTer?)
n.485-8694_485-8693del
c.4065_4066del (p.Cys1356TrpfsTer?)
c.3411_3412del (p.Cys1138TrpfsTer?)
dbSNP
12g.40363521T>ACA384413531LRRK2c.7148T>A (p.Leu2383His)
c.945T>A
c.*6057T>A (n.*6057T>A)
c.2922T>A
c.938T>A
c.2593T>A (n.2593T>A)
c.4235T>A
c.2315T>A (n.2315T>A)
c.2605T>A
c.6893T>A (p.Leu2298His)
n.3132T>A
c.2831T>A (p.Leu944His)
n.355T>A
c.4444T>A
n.3829T>A
c.5945T>A (p.Leu1982His)
n.485-8694A>T
c.4064T>A (p.Leu1355His)
c.3410T>A (p.Leu1137His)
12g.40363521T>CCA384413532LRRK2c.7148T>C (p.Leu2383Pro)
c.945T>C
c.*6057T>C (n.*6057T>C)
c.2922T>C
c.938T>C
c.2593T>C (n.2593T>C)
c.4235T>C
c.2315T>C (n.2315T>C)
c.2605T>C
c.6893T>C (p.Leu2298Pro)
n.3132T>C
c.2831T>C (p.Leu944Pro)
n.355T>C
c.4444T>C
n.3829T>C
c.5945T>C (p.Leu1982Pro)
n.485-8694A>G
c.4064T>C (p.Leu1355Pro)
c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
12g.40363521T>GCA384413534LRRK2c.7148T>G (p.Leu2383Arg)
c.945T>G
c.*6057T>G (n.*6057T>G)
c.2922T>G
c.938T>G
c.2593T>G (n.2593T>G)
c.4235T>G
c.2315T>G (n.2315T>G)
c.2605T>G
c.6893T>G (p.Leu2298Arg)
n.3132T>G
c.2831T>G (p.Leu944Arg)
n.355T>G
c.4444T>G
n.3829T>G
c.5945T>G (p.Leu1982Arg)
n.485-8694A>C
c.4064T>G (p.Leu1355Arg)
c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
12g.40363522C>ACA479247558LRRK2c.7149C>A (p.Leu2383=)
c.946C>A
c.*6058C>A (n.*6058C>A)
c.2923C>A
c.939C>A
c.2594C>A (n.2594C>A)
c.4236C>A
c.2316C>A (n.2316C>A)
c.2606C>A
c.6894C>A (p.Leu2298=)
n.3133C>A
c.2832C>A (p.Leu944=)
n.356C>A
c.4445C>A
n.3830C>A
c.5946C>A (p.Leu1982=)
n.485-8695G>T
c.4065C>A (p.Leu1355=)
c.3411C>A (p.Leu1137=)
12g.40363522C>GCA479247561LRRK2c.7149C>G (p.Leu2383=)
c.946C>G
c.*6058C>G (n.*6058C>G)
c.2923C>G
c.939C>G
c.2594C>G (n.2594C>G)
c.4236C>G
c.2316C>G (n.2316C>G)
c.2606C>G
c.6894C>G (p.Leu2298=)
n.3133C>G
c.2832C>G (p.Leu944=)
n.356C>G
c.4445C>G
n.3830C>G
c.5946C>G (p.Leu1982=)
n.485-8695G>C
c.4065C>G (p.Leu1355=)
c.3411C>G (p.Leu1137=)
12g.40363522C>TCA479247560LRRK2c.7149C>T (p.Leu2383=)
c.946C>T
c.*6058C>T (n.*6058C>T)
c.2923C>T
c.939C>T
c.2594C>T (n.2594C>T)
c.4236C>T
c.2316C>T (n.2316C>T)
c.2606C>T
c.6894C>T (p.Leu2298=)
n.3133C>T
c.2832C>T (p.Leu944=)
n.356C>T
c.4445C>T
n.3830C>T
c.5946C>T (p.Leu1982=)
n.485-8695G>A
c.4065C>T (p.Leu1355=)
c.3411C>T (p.Leu1137=)
ClinVar
12g.40363523T>ACA384413539LRRK2c.7150T>A (p.Cys2384Ser)
c.947T>A
c.*6059T>A (n.*6059T>A)
c.2924T>A
c.940T>A
c.2595T>A (n.2595T>A)
c.4237T>A
c.2317T>A (n.2317T>A)
c.2607T>A
c.6895T>A (p.Cys2299Ser)
n.3134T>A
c.2833T>A (p.Cys945Ser)
n.357T>A
c.4446T>A
n.3831T>A
c.5947T>A (p.Cys1983Ser)
n.485-8696A>T
c.4066T>A (p.Cys1356Ser)
c.3412T>A (p.Cys1138Ser)
12g.40363523T>CCA384413536LRRK2c.7150T>C (p.Cys2384Arg)
c.947T>C
c.*6059T>C (n.*6059T>C)
c.2924T>C
c.940T>C
c.2595T>C (n.2595T>C)
c.4237T>C
c.2317T>C (n.2317T>C)
c.2607T>C
c.6895T>C (p.Cys2299Arg)
n.3134T>C
c.2833T>C (p.Cys945Arg)
n.357T>C
c.4446T>C
n.3831T>C
c.5947T>C (p.Cys1983Arg)
n.485-8696A>G
c.4066T>C (p.Cys1356Arg)
c.3412T>C (p.Cys1138Arg)
gnomAD v4
12g.40363523T>GCA384413537LRRK2c.7150T>G (p.Cys2384Gly)
c.947T>G
c.*6059T>G (n.*6059T>G)
c.2924T>G
c.940T>G
c.2595T>G (n.2595T>G)
c.4237T>G
c.2317T>G (n.2317T>G)
c.2607T>G
c.6895T>G (p.Cys2299Gly)
n.3134T>G
c.2833T>G (p.Cys945Gly)
n.357T>G
c.4446T>G
n.3831T>G
c.5947T>G (p.Cys1983Gly)
n.485-8696A>C
c.4066T>G (p.Cys1356Gly)
c.3412T>G (p.Cys1138Gly)
12g.40363524G>ACA384413540LRRK2c.7151G>A (p.Cys2384Tyr)
c.948G>A
c.*6060G>A (n.*6060G>A)
c.2925G>A
c.941G>A
c.2596G>A (n.2596G>A)
c.4238G>A
c.2318G>A (n.2318G>A)
c.2608G>A
c.6896G>A (p.Cys2299Tyr)
n.3135G>A
c.2834G>A (p.Cys945Tyr)
n.358G>A
c.4447G>A
n.3832G>A
c.5948G>A (p.Cys1983Tyr)
n.485-8697C>T
c.4067G>A (p.Cys1356Tyr)
c.3413G>A (p.Cys1138Tyr)
12g.40363524G>CCA384413542LRRK2c.7151G>C (p.Cys2384Ser)
c.948G>C
c.*6060G>C (n.*6060G>C)
c.2925G>C
c.941G>C
c.2596G>C (n.2596G>C)
c.4238G>C
c.2318G>C (n.2318G>C)
c.2608G>C
c.6896G>C (p.Cys2299Ser)
n.3135G>C
c.2834G>C (p.Cys945Ser)
n.358G>C
c.4447G>C
n.3832G>C
c.5948G>C (p.Cys1983Ser)
n.485-8697C>G
c.4067G>C (p.Cys1356Ser)
c.3413G>C (p.Cys1138Ser)
gnomAD v4
12g.40363524G>TCA384413543LRRK2c.7151G>T (p.Cys2384Phe)
c.948G>T
c.*6060G>T (n.*6060G>T)
c.2925G>T
c.941G>T
c.2596G>T (n.2596G>T)
c.4238G>T
c.2318G>T (n.2318G>T)
c.2608G>T
c.6896G>T (p.Cys2299Phe)
n.3135G>T
c.2834G>T (p.Cys945Phe)
n.358G>T
c.4447G>T
n.3832G>T
c.5948G>T (p.Cys1983Phe)
n.485-8697C>A
c.4067G>T (p.Cys1356Phe)
c.3413G>T (p.Cys1138Phe)
12g.40363525T>ACA384413545LRRK2c.7152T>A (p.Cys2384Ter)
c.949T>A
c.*6061T>A (n.*6061T>A)
c.2926T>A
c.942T>A
c.2597T>A (n.2597T>A)
c.4239T>A
c.2319T>A (n.2319T>A)
c.2609T>A
c.6897T>A (p.Cys2299Ter)
n.3136T>A
c.2835T>A (p.Cys945Ter)
n.359T>A
c.4448T>A
n.3833T>A
c.5949T>A (p.Cys1983Ter)
n.485-8698A>T
c.4068T>A (p.Cys1356Ter)
c.3414T>A (p.Cys1138Ter)
12g.40363525T>CCA479247565LRRK2c.7152T>C (p.Cys2384=)
c.949T>C
c.*6061T>C (n.*6061T>C)
c.2926T>C
c.942T>C
c.2597T>C (n.2597T>C)
c.4239T>C
c.2319T>C (n.2319T>C)
c.2609T>C
c.6897T>C (p.Cys2299=)
n.3136T>C
c.2835T>C (p.Cys945=)
n.359T>C
c.4448T>C
n.3833T>C
c.5949T>C (p.Cys1983=)
n.485-8698A>G
c.4068T>C (p.Cys1356=)
c.3414T>C (p.Cys1138=)
12g.40363525T>GCA384413547LRRK2c.7152T>G (p.Cys2384Trp)
c.949T>G
c.*6061T>G (n.*6061T>G)
c.2926T>G
c.942T>G
c.2597T>G (n.2597T>G)
c.4239T>G
c.2319T>G (n.2319T>G)
c.2609T>G
c.6897T>G (p.Cys2299Trp)
n.3136T>G
c.2835T>G (p.Cys945Trp)
n.359T>G
c.4448T>G
n.3833T>G
c.5949T>G (p.Cys1983Trp)
n.485-8698A>C
c.4068T>G (p.Cys1356Trp)
c.3414T>G (p.Cys1138Trp)
12g.40363526G>ACA343677LRRK2c.7153G>A (p.Gly2385Arg)
c.950G>A
c.*6062G>A (n.*6062G>A)
c.2927G>A
c.943G>A
c.2598G>A (n.2598G>A)
c.4240G>A
c.2320G>A (n.2320G>A)
c.2610G>A
c.6898G>A (p.Gly2300Arg)
n.3137G>A
c.2836G>A (p.Gly946Arg)
n.360G>A
c.4449G>A
n.3834G>A
c.5950G>A (p.Gly1984Arg)
n.485-8699C>T
c.4069G>A (p.Gly1357Arg)
c.3415G>A (p.Gly1139Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40363526G>CCA384413550LRRK2c.7153G>C (p.Gly2385Arg)
c.950G>C
c.*6062G>C (n.*6062G>C)
c.2927G>C
c.943G>C
c.2598G>C (n.2598G>C)
c.4240G>C
c.2320G>C (n.2320G>C)
c.2610G>C
c.6898G>C (p.Gly2300Arg)
n.3137G>C
c.2836G>C (p.Gly946Arg)
n.360G>C
c.4449G>C
n.3834G>C
c.5950G>C (p.Gly1984Arg)
n.485-8699C>G
c.4069G>C (p.Gly1357Arg)
c.3415G>C (p.Gly1139Arg)
12g.40363526G=CA2031026015LRRK2c.7153G= (p.Gly2385=)
c.950G=
c.*6062G= (n.*6062G=)
c.2927G=
c.943G=
c.2598G= (n.2598G=)
c.4240G=
c.2320G= (n.2320G=)
c.2610G=
c.6898G= (p.Gly2300=)
n.3137G=
c.2836G= (p.Gly946=)
n.360G=
c.4449G=
n.3834G=
c.5950G= (p.Gly1984=)
n.485-8699C=
c.4069G= (p.Gly1357=)
c.3415G= (p.Gly1139=)
12g.40363526G>TCA384413548LRRK2c.7153G>T (p.Gly2385Ter)
c.950G>T
c.*6062G>T (n.*6062G>T)
c.2927G>T
c.943G>T
c.2598G>T (n.2598G>T)
c.4240G>T
c.2320G>T (n.2320G>T)
c.2610G>T
c.6898G>T (p.Gly2300Ter)
n.3137G>T
c.2836G>T (p.Gly946Ter)
n.360G>T
c.4449G>T
n.3834G>T
c.5950G>T (p.Gly1984Ter)
n.485-8699C>A
c.4069G>T (p.Gly1357Ter)
c.3415G>T (p.Gly1139Ter)
12g.40363527G>ACA384413552LRRK2c.7154G>A (p.Gly2385Glu)
c.951G>A
c.*6063G>A (n.*6063G>A)
c.2928G>A
c.944G>A
c.2599G>A (n.2599G>A)
c.4241G>A
c.2321G>A (n.2321G>A)
c.2611G>A
c.6899G>A (p.Gly2300Glu)
n.3138G>A
c.2837G>A (p.Gly946Glu)
n.361G>A
c.4450G>A
n.3835G>A
c.5951G>A (p.Gly1984Glu)
n.485-8700C>T
c.4070G>A (p.Gly1357Glu)
c.3416G>A (p.Gly1139Glu)
dbSNP gnomAD v4
12g.40363527G>CCA384413554LRRK2c.7154G>C (p.Gly2385Ala)
c.951G>C
c.*6063G>C (n.*6063G>C)
c.2928G>C
c.944G>C
c.2599G>C (n.2599G>C)
c.4241G>C
c.2321G>C (n.2321G>C)
c.2611G>C
c.6899G>C (p.Gly2300Ala)
n.3138G>C
c.2837G>C (p.Gly946Ala)
n.361G>C
c.4450G>C
n.3835G>C
c.5951G>C (p.Gly1984Ala)
n.485-8700C>G
c.4070G>C (p.Gly1357Ala)
c.3416G>C (p.Gly1139Ala)
12g.40363527G=CA2031026023LRRK2c.7154G= (p.Gly2385=)
c.951G=
c.*6063G= (n.*6063G=)
c.2928G=
c.944G=
c.2599G= (n.2599G=)
c.4241G=
c.2321G= (n.2321G=)
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c.6899G= (p.Gly2300=)
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c.2837G= (p.Gly946=)
n.361G=
c.4450G=
n.3835G=
c.5951G= (p.Gly1984=)
n.485-8700C=
c.4070G= (p.Gly1357=)
c.3416G= (p.Gly1139=)
12g.40363527G>TCA6514853LRRK2c.7154G>T (p.Gly2385Val)
c.951G>T
c.*6063G>T (n.*6063G>T)
c.2928G>T
c.944G>T
c.2599G>T (n.2599G>T)
c.4241G>T
c.2321G>T (n.2321G>T)
c.2611G>T
c.6899G>T (p.Gly2300Val)
n.3138G>T
c.2837G>T (p.Gly946Val)
n.361G>T
c.4450G>T
n.3835G>T
c.5951G>T (p.Gly1984Val)
n.485-8700C>A
c.4070G>T (p.Gly1357Val)
c.3416G>T (p.Gly1139Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363528A=CA2031026030LRRK2c.7155A= (p.Gly2385=)
c.952A=
c.*6064A= (n.*6064A=)
c.2929A=
c.945A=
c.2600A= (n.2600A=)
c.4242A=
c.2322A= (n.2322A=)
c.2612A=
c.6900A= (p.Gly2300=)
n.3139A=
c.2838A= (p.Gly946=)
n.362A=
c.4451A=
n.3836A=
c.5952A= (p.Gly1984=)
n.485-8701T=
c.4071A= (p.Gly1357=)
c.3417A= (p.Gly1139=)
12g.40363528A>CCA479247578LRRK2c.7155A>C (p.Gly2385=)
c.952A>C
c.*6064A>C (n.*6064A>C)
c.2929A>C
c.945A>C
c.2600A>C (n.2600A>C)
c.4242A>C
c.2322A>C (n.2322A>C)
c.2612A>C
c.6900A>C (p.Gly2300=)
n.3139A>C
c.2838A>C (p.Gly946=)
n.362A>C
c.4451A>C
n.3836A>C
c.5952A>C (p.Gly1984=)
n.485-8701T>G
c.4071A>C (p.Gly1357=)
c.3417A>C (p.Gly1139=)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363528A>GCA343679LRRK2c.7155A>G (p.Gly2385=)
c.952A>G
c.*6064A>G (n.*6064A>G)
c.2929A>G
c.945A>G
c.2600A>G (n.2600A>G)
c.4242A>G
c.2322A>G (n.2322A>G)
c.2612A>G
c.6900A>G (p.Gly2300=)
n.3139A>G
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n.362A>G
c.4451A>G
n.3836A>G
c.5952A>G (p.Gly1984=)
n.485-8701T>C
c.4071A>G (p.Gly1357=)
c.3417A>G (p.Gly1139=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363528A>TCA479247581LRRK2c.7155A>T (p.Gly2385=)
c.952A>T
c.*6064A>T (n.*6064A>T)
c.2929A>T
c.945A>T
c.2600A>T (n.2600A>T)
c.4242A>T
c.2322A>T (n.2322A>T)
c.2612A>T
c.6900A>T (p.Gly2300=)
n.3139A>T
c.2838A>T (p.Gly946=)
n.362A>T
c.4451A>T
n.3836A>T
c.5952A>T (p.Gly1984=)
n.485-8701T>A
c.4071A>T (p.Gly1357=)
c.3417A>T (p.Gly1139=)
12g.40363529C>ACA384413556LRRK2c.7156C>A (p.Leu2386Ile)
c.953C>A
c.*6065C>A (n.*6065C>A)
c.2930C>A
c.946C>A
c.2601C>A (n.2601C>A)
c.4243C>A
c.2323C>A (n.2323C>A)
c.2613C>A
c.6901C>A (p.Leu2301Ile)
n.3140C>A
c.2839C>A (p.Leu947Ile)
n.363C>A
c.4452C>A
n.3837C>A
c.5953C>A (p.Leu1985Ile)
n.485-8702G>T
c.4072C>A (p.Leu1358Ile)
c.3418C>A (p.Leu1140Ile)
12g.40363529C=CA2031026036LRRK2c.7156C= (p.Leu2386=)
c.953C=
c.*6065C= (n.*6065C=)
c.2930C=
c.946C=
c.2601C= (n.2601C=)
c.4243C=
c.2323C= (n.2323C=)
c.2613C=
c.6901C= (p.Leu2301=)
n.3140C=
c.2839C= (p.Leu947=)
n.363C=
c.4452C=
n.3837C=
c.5953C= (p.Leu1985=)
n.485-8702G=
c.4072C= (p.Leu1358=)
c.3418C= (p.Leu1140=)
12g.40363529C>GCA384413557LRRK2c.7156C>G (p.Leu2386Val)
c.953C>G
c.*6065C>G (n.*6065C>G)
c.2930C>G
c.946C>G
c.2601C>G (n.2601C>G)
c.4243C>G
c.2323C>G (n.2323C>G)
c.2613C>G
c.6901C>G (p.Leu2301Val)
n.3140C>G
c.2839C>G (p.Leu947Val)
n.363C>G
c.4452C>G
n.3837C>G
c.5953C>G (p.Leu1985Val)
n.485-8702G>C
c.4072C>G (p.Leu1358Val)
c.3418C>G (p.Leu1140Val)
gnomAD v4
12g.40363529C>TCA479247585LRRK2c.7156C>T (p.Leu2386=)
c.953C>T
c.*6065C>T (n.*6065C>T)
c.2930C>T
c.946C>T
c.2601C>T (n.2601C>T)
c.4243C>T
c.2323C>T (n.2323C>T)
c.2613C>T
c.6901C>T (p.Leu2301=)
n.3140C>T
c.2839C>T (p.Leu947=)
n.363C>T
c.4452C>T
n.3837C>T
c.5953C>T (p.Leu1985=)
n.485-8702G>A
c.4072C>T (p.Leu1358=)
c.3418C>T (p.Leu1140=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.40363530T>ACA384413559LRRK2c.7157T>A (p.Leu2386Gln)
c.954T>A
c.*6066T>A (n.*6066T>A)
c.2931T>A
c.947T>A
c.2602T>A (n.2602T>A)
c.4244T>A
c.2324T>A (n.2324T>A)
c.2614T>A
c.6902T>A (p.Leu2301Gln)
n.3141T>A
c.2840T>A (p.Leu947Gln)
n.364T>A
c.4453T>A
n.3838T>A
c.5954T>A (p.Leu1985Gln)
n.485-8703A>T
c.4073T>A (p.Leu1358Gln)
c.3419T>A (p.Leu1140Gln)
12g.40363530T>CCA384413562LRRK2c.7157T>C (p.Leu2386Pro)
c.954T>C
c.*6066T>C (n.*6066T>C)
c.2931T>C
c.947T>C
c.2602T>C (n.2602T>C)
c.4244T>C
c.2324T>C (n.2324T>C)
c.2614T>C
c.6902T>C (p.Leu2301Pro)
n.3141T>C
c.2840T>C (p.Leu947Pro)
n.364T>C
c.4453T>C
n.3838T>C
c.5954T>C (p.Leu1985Pro)
n.485-8703A>G
c.4073T>C (p.Leu1358Pro)
c.3419T>C (p.Leu1140Pro)
12g.40363530T>GCA384413561LRRK2c.7157T>G (p.Leu2386Arg)
c.954T>G
c.*6066T>G (n.*6066T>G)
c.2931T>G
c.947T>G
c.2602T>G (n.2602T>G)
c.4244T>G
c.2324T>G (n.2324T>G)
c.2614T>G
c.6902T>G (p.Leu2301Arg)
n.3141T>G
c.2840T>G (p.Leu947Arg)
n.364T>G
c.4453T>G
n.3838T>G
c.5954T>G (p.Leu1985Arg)
n.485-8703A>C
c.4073T>G (p.Leu1358Arg)
c.3419T>G (p.Leu1140Arg)
dbSNP
12g.40363530T=CA2031026051LRRK2c.7157T= (p.Leu2386=)
c.954T=
c.*6066T= (n.*6066T=)
c.2931T=
c.947T=
c.2602T= (n.2602T=)
c.4244T=
c.2324T= (n.2324T=)
c.2614T=
c.6902T= (p.Leu2301=)
n.3141T=
c.2840T= (p.Leu947=)
n.364T=
c.4453T=
n.3838T=
c.5954T= (p.Leu1985=)
n.485-8703A=
c.4073T= (p.Leu1358=)
c.3419T= (p.Leu1140=)
12g.40363531A=CA2031026055LRRK2c.7158A= (p.Leu2386=)
c.955A=
c.*6067A= (n.*6067A=)
c.2932A=
c.948A=
c.2603A= (n.2603A=)
c.4245A=
c.2325A= (n.2325A=)
c.2615A=
c.6903A= (p.Leu2301=)
n.3142A=
c.2841A= (p.Leu947=)
n.365A=
c.4454A=
n.3839A=
c.5955A= (p.Leu1985=)
n.485-8704T=
c.4074A= (p.Leu1358=)
c.3420A= (p.Leu1140=)
12g.40363531A>CCA479247592LRRK2c.7158A>C (p.Leu2386=)
c.955A>C
c.*6067A>C (n.*6067A>C)
c.2932A>C
c.948A>C
c.2603A>C (n.2603A>C)
c.4245A>C
c.2325A>C (n.2325A>C)
c.2615A>C
c.6903A>C (p.Leu2301=)
n.3142A>C
c.2841A>C (p.Leu947=)
n.365A>C
c.4454A>C
n.3839A>C
c.5955A>C (p.Leu1985=)
n.485-8704T>G
c.4074A>C (p.Leu1358=)
c.3420A>C (p.Leu1140=)
12g.40363531A>GCA235359683LRRK2c.7158A>G (p.Leu2386=)
c.955A>G
c.*6067A>G (n.*6067A>G)
c.2932A>G
c.948A>G
c.2603A>G (n.2603A>G)
c.4245A>G
c.2325A>G (n.2325A>G)
c.2615A>G
c.6903A>G (p.Leu2301=)
n.3142A>G
c.2841A>G (p.Leu947=)
n.365A>G
c.4454A>G
n.3839A>G
c.5955A>G (p.Leu1985=)
n.485-8704T>C
c.4074A>G (p.Leu1358=)
c.3420A>G (p.Leu1140=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40363531A>TCA479247594LRRK2c.7158A>T (p.Leu2386=)
c.955A>T
c.*6067A>T (n.*6067A>T)
c.2932A>T
c.948A>T
c.2603A>T (n.2603A>T)
c.4245A>T
c.2325A>T (n.2325A>T)
c.2615A>T
c.6903A>T (p.Leu2301=)
n.3142A>T
c.2841A>T (p.Leu947=)
n.365A>T
c.4454A>T
n.3839A>T
c.5955A>T (p.Leu1985=)
n.485-8704T>A
c.4074A>T (p.Leu1358=)
c.3420A>T (p.Leu1140=)
12g.40363532A>CCA384413564LRRK2c.7159A>C (p.Ile2387Leu)
c.956A>C
c.*6068A>C (n.*6068A>C)
c.2933A>C
c.949A>C
c.2604A>C (n.2604A>C)
c.4246A>C
c.2326A>C (n.2326A>C)
c.2616A>C
c.6904A>C (p.Ile2302Leu)
n.3143A>C
c.2842A>C (p.Ile948Leu)
n.366A>C
c.4455A>C
n.3840A>C
c.5956A>C (p.Ile1986Leu)
n.485-8705T>G
c.4075A>C (p.Ile1359Leu)
c.3421A>C (p.Ile1141Leu)
12g.40363532A>GCA384413565LRRK2c.7159A>G (p.Ile2387Val)
c.956A>G
c.*6068A>G (n.*6068A>G)
c.2933A>G
c.949A>G
c.2604A>G (n.2604A>G)
c.4246A>G
c.2326A>G (n.2326A>G)
c.2616A>G
c.6904A>G (p.Ile2302Val)
n.3143A>G
c.2842A>G (p.Ile948Val)
n.366A>G
c.4455A>G
n.3840A>G
c.5956A>G (p.Ile1986Val)
n.485-8705T>C
c.4075A>G (p.Ile1359Val)
c.3421A>G (p.Ile1141Val)
12g.40363532A>TCA384413567LRRK2c.7159A>T (p.Ile2387Leu)
c.956A>T
c.*6068A>T (n.*6068A>T)
c.2933A>T
c.949A>T
c.2604A>T (n.2604A>T)
c.4246A>T
c.2326A>T (n.2326A>T)
c.2616A>T
c.6904A>T (p.Ile2302Leu)
n.3143A>T
c.2842A>T (p.Ile948Leu)
n.366A>T
c.4455A>T
n.3840A>T
c.5956A>T (p.Ile1986Leu)
n.485-8705T>A
c.4075A>T (p.Ile1359Leu)
c.3421A>T (p.Ile1141Leu)
12g.40363533T>ACA384413569LRRK2c.7160T>A (p.Ile2387Lys)
c.957T>A
c.*6069T>A (n.*6069T>A)
c.2934T>A
c.950T>A
c.2605T>A (n.2605T>A)
c.4247T>A
c.2327T>A (n.2327T>A)
c.2617T>A
c.6905T>A (p.Ile2302Lys)
n.3144T>A
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n.367T>A
c.4456T>A
n.3841T>A
c.5957T>A (p.Ile1986Lys)
n.485-8706A>T
c.4076T>A (p.Ile1359Lys)
c.3422T>A (p.Ile1141Lys)
12g.40363533T>CCA6514854LRRK2c.7160T>C (p.Ile2387Thr)
c.957T>C
c.*6069T>C (n.*6069T>C)
c.2934T>C
c.950T>C
c.2605T>C (n.2605T>C)
c.4247T>C
c.2327T>C (n.2327T>C)
c.2617T>C
c.6905T>C (p.Ile2302Thr)
n.3144T>C
c.2843T>C (p.Ile948Thr)
n.367T>C
c.4456T>C
n.3841T>C
c.5957T>C (p.Ile1986Thr)
n.485-8706A>G
c.4076T>C (p.Ile1359Thr)
c.3422T>C (p.Ile1141Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40363533T>GCA384413570LRRK2c.7160T>G (p.Ile2387Arg)
c.957T>G
c.*6069T>G (n.*6069T>G)
c.2934T>G
c.950T>G
c.2605T>G (n.2605T>G)
c.4247T>G
c.2327T>G (n.2327T>G)
c.2617T>G
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n.3144T>G
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12g.40363533T=CA2031026062LRRK2c.7160T= (p.Ile2387=)
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c.*6069T= (n.*6069T=)
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c.950T=
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c.2327T= (n.2327T=)
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c.4076T= (p.Ile1359=)
c.3422T= (p.Ile1141=)
12g.40363534A>CCA479247606LRRK2c.7161A>C (p.Ile2387=)
c.958A>C
c.*6070A>C (n.*6070A>C)
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c.6906A>C (p.Ile2302=)
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n.368A>C
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c.5958A>C (p.Ile1986=)
n.485-8707T>G
c.4077A>C (p.Ile1359=)
c.3423A>C (p.Ile1141=)
12g.40363534A>GCA384413571LRRK2c.7161A>G (p.Ile2387Met)
c.958A>G
c.*6070A>G (n.*6070A>G)
c.2935A>G
c.951A>G
c.2606A>G (n.2606A>G)
c.4248A>G
c.2328A>G (n.2328A>G)
c.2618A>G
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n.3145A>G
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n.368A>G
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n.485-8707T>C
c.4077A>G (p.Ile1359Met)
c.3423A>G (p.Ile1141Met)
12g.40363534A>TCA479247607LRRK2c.7161A>T (p.Ile2387=)
c.958A>T
c.*6070A>T (n.*6070A>T)
c.2935A>T
c.951A>T
c.2606A>T (n.2606A>T)
c.4248A>T
c.2328A>T (n.2328A>T)
c.2618A>T
c.6906A>T (p.Ile2302=)
n.3145A>T
c.2844A>T (p.Ile948=)
n.368A>T
c.4457A>T
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c.5958A>T (p.Ile1986=)
n.485-8707T>A
c.4077A>T (p.Ile1359=)
c.3423A>T (p.Ile1141=)
12g.40363535G>ACA384413573LRRK2c.7162G>A (p.Asp2388Asn)
c.959G>A
c.*6071G>A (n.*6071G>A)
c.2936G>A
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c.2619G>A
c.6907G>A (p.Asp2303Asn)
n.3146G>A
c.2845G>A (p.Asp949Asn)
n.369G>A
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c.5959G>A (p.Asp1987Asn)
n.485-8708C>T
c.4078G>A (p.Asp1360Asn)
c.3424G>A (p.Asp1142Asn)
12g.40363535G>CCA384413575LRRK2c.7162G>C (p.Asp2388His)
c.959G>C
c.*6071G>C (n.*6071G>C)
c.2936G>C
c.952G>C
c.2607G>C (n.2607G>C)
c.4249G>C
c.2329G>C (n.2329G>C)
c.2619G>C
c.6907G>C (p.Asp2303His)
n.3146G>C
c.2845G>C (p.Asp949His)
n.369G>C
c.4458G>C
n.3843G>C
c.5959G>C (p.Asp1987His)
n.485-8708C>G
c.4078G>C (p.Asp1360His)
c.3424G>C (p.Asp1142His)
12g.40363535G>TCA384413577LRRK2c.7162G>T (p.Asp2388Tyr)
c.959G>T
c.*6071G>T (n.*6071G>T)
c.2936G>T
c.952G>T
c.2607G>T (n.2607G>T)
c.4249G>T
c.2329G>T (n.2329G>T)
c.2619G>T
c.6907G>T (p.Asp2303Tyr)
n.3146G>T
c.2845G>T (p.Asp949Tyr)
n.369G>T
c.4458G>T
n.3843G>T
c.5959G>T (p.Asp1987Tyr)
n.485-8708C>A
c.4078G>T (p.Asp1360Tyr)
c.3424G>T (p.Asp1142Tyr)
12g.40363536A>CCA384413579LRRK2c.7163A>C (p.Asp2388Ala)
c.960A>C
c.*6072A>C (n.*6072A>C)
c.2937A>C
c.953A>C
c.2608A>C (n.2608A>C)
c.4250A>C
c.2330A>C (n.2330A>C)
c.2620A>C
c.6908A>C (p.Asp2303Ala)
n.3147A>C
c.2846A>C (p.Asp949Ala)
n.370A>C
c.4459A>C
n.3844A>C
c.5960A>C (p.Asp1987Ala)
n.485-8709T>G
c.4079A>C (p.Asp1360Ala)
c.3425A>C (p.Asp1142Ala)
12g.40363536A>GCA384413582LRRK2c.7163A>G (p.Asp2388Gly)
c.960A>G
c.*6072A>G (n.*6072A>G)
c.2937A>G
c.953A>G
c.2608A>G (n.2608A>G)
c.4250A>G
c.2330A>G (n.2330A>G)
c.2620A>G
c.6908A>G (p.Asp2303Gly)
n.3147A>G
c.2846A>G (p.Asp949Gly)
n.370A>G
c.4459A>G
n.3844A>G
c.5960A>G (p.Asp1987Gly)
n.485-8709T>C
c.4079A>G (p.Asp1360Gly)
c.3425A>G (p.Asp1142Gly)
12g.40363536A>TCA384413580LRRK2c.7163A>T (p.Asp2388Val)
c.960A>T
c.*6072A>T (n.*6072A>T)
c.2937A>T
c.953A>T
c.2608A>T (n.2608A>T)
c.4250A>T
c.2330A>T (n.2330A>T)
c.2620A>T
c.6908A>T (p.Asp2303Val)
n.3147A>T
c.2846A>T (p.Asp949Val)
n.370A>T
c.4459A>T
n.3844A>T
c.5960A>T (p.Asp1987Val)
n.485-8709T>A
c.4079A>T (p.Asp1360Val)
c.3425A>T (p.Asp1142Val)
12g.40363537C>ACA384413584LRRK2c.7164C>A (p.Asp2388Glu)
c.961C>A
c.*6073C>A (n.*6073C>A)
c.2938C>A
c.954C>A
c.2609C>A (n.2609C>A)
c.4251C>A
c.2331C>A (n.2331C>A)
c.2621C>A
c.6909C>A (p.Asp2303Glu)
n.3148C>A
c.2847C>A (p.Asp949Glu)
n.371C>A
c.4460C>A
n.3845C>A
c.5961C>A (p.Asp1987Glu)
n.485-8710G>T
c.4080C>A (p.Asp1360Glu)
c.3426C>A (p.Asp1142Glu)
12g.40363537C>GCA384413585LRRK2c.7164C>G (p.Asp2388Glu)
c.961C>G
c.*6073C>G (n.*6073C>G)
c.2938C>G
c.954C>G
c.2609C>G (n.2609C>G)
c.4251C>G
c.2331C>G (n.2331C>G)
c.2621C>G
c.6909C>G (p.Asp2303Glu)
n.3148C>G
c.2847C>G (p.Asp949Glu)
n.371C>G
c.4460C>G
n.3845C>G
c.5961C>G (p.Asp1987Glu)
n.485-8710G>C
c.4080C>G (p.Asp1360Glu)
c.3426C>G (p.Asp1142Glu)
ClinVar
12g.40363537C>TCA479247619LRRK2c.7164C>T (p.Asp2388=)
c.961C>T
c.*6073C>T (n.*6073C>T)
c.2938C>T
c.954C>T
c.2609C>T (n.2609C>T)
c.4251C>T
c.2331C>T (n.2331C>T)
c.2621C>T
c.6909C>T (p.Asp2303=)
n.3148C>T
c.2847C>T (p.Asp949=)
n.371C>T
c.4460C>T
n.3845C>T
c.5961C>T (p.Asp1987=)
n.485-8710G>A
c.4080C>T (p.Asp1360=)
c.3426C>T (p.Asp1142=)
ClinVar
12g.40363537_40363540delCA2575122361LRRK2c.7164_7167del (p.Asp2388GlufsTer5)
c.961_964del
c.*6073_*6076del (n.*6073_*6076del)
c.2938_2941del
c.954_957del
c.2609_2612del (n.2609_2612del)
c.4251_4254del
c.2331_2334del (n.2331_2334del)
c.2621_2624del
c.6909_6912del (p.Asp2303GlufsTer5)
n.3148_3151del
c.2847_2850del (p.Asp949GlufsTer5)
n.371_374del
c.4460_4463del
n.3845_3848del
c.5961_5964del (p.Asp1987GlufsTer5)
n.485-8713_485-8710del
c.4080_4083del (p.Asp1360GlufsTer5)
c.3426_3429del (p.Asp1142GlufsTer5)
12g.40363538T>ACA384413586LRRK2c.7165T>A (p.Cys2389Ser)
c.962T>A
c.*6074T>A (n.*6074T>A)
c.2939T>A
c.955T>A
c.2610T>A (n.2610T>A)
c.4252T>A
c.2332T>A (n.2332T>A)
c.2622T>A
c.6910T>A (p.Cys2304Ser)
n.3149T>A
c.2848T>A (p.Cys950Ser)
n.372T>A
c.4461T>A
n.3846T>A
c.5962T>A (p.Cys1988Ser)
n.485-8711A>T
c.4081T>A (p.Cys1361Ser)
c.3427T>A (p.Cys1143Ser)
ClinVar gnomAD v4
12g.40363538T>CCA384413588LRRK2c.7165T>C (p.Cys2389Arg)
c.962T>C
c.*6074T>C (n.*6074T>C)
c.2939T>C
c.955T>C
c.2610T>C (n.2610T>C)
c.4252T>C
c.2332T>C (n.2332T>C)
c.2622T>C
c.6910T>C (p.Cys2304Arg)
n.3149T>C
c.2848T>C (p.Cys950Arg)
n.372T>C
c.4461T>C
n.3846T>C
c.5962T>C (p.Cys1988Arg)
n.485-8711A>G
c.4081T>C (p.Cys1361Arg)
c.3427T>C (p.Cys1143Arg)
12g.40363538T>GCA384413589LRRK2c.7165T>G (p.Cys2389Gly)
c.962T>G
c.*6074T>G (n.*6074T>G)
c.2939T>G
c.955T>G
c.2610T>G (n.2610T>G)
c.4252T>G
c.2332T>G (n.2332T>G)
c.2622T>G
c.6910T>G (p.Cys2304Gly)
n.3149T>G
c.2848T>G (p.Cys950Gly)
n.372T>G
c.4461T>G
n.3846T>G
c.5962T>G (p.Cys1988Gly)
n.485-8711A>C
c.4081T>G (p.Cys1361Gly)
c.3427T>G (p.Cys1143Gly)
12g.40363541_40363544delCA2618286438LRRK2c.7168_7171del (p.Val2390ThrfsTer3)
c.965_968del
c.*6077_*6080del (n.*6077_*6080del)
c.2942_2945del
c.958_961del
c.2613_2616del (n.2613_2616del)
c.4255_4258del
c.2335_2338del (n.2335_2338del)
c.2625_2628del
c.6913_6916del (p.Val2305ThrfsTer3)
n.3152_3155del
c.2851_2854del (p.Val951ThrfsTer3)
n.375_378del
c.4464_4467del
n.3849_3852del
c.5965_5968del (p.Val1989ThrfsTer3)
n.485-8714_485-8711del
c.4084_4087del (p.Val1362ThrfsTer3)
c.3430_3433del (p.Val1144ThrfsTer3)
gnomAD v4
12g.40363539G>ACA384413591LRRK2c.7166G>A (p.Cys2389Tyr)
c.963G>A
c.*6075G>A (n.*6075G>A)
c.2940G>A
c.956G>A
c.2611G>A (n.2611G>A)
c.4253G>A
c.2333G>A (n.2333G>A)
c.2623G>A
c.6911G>A (p.Cys2304Tyr)
n.3150G>A
c.2849G>A (p.Cys950Tyr)
n.373G>A
c.4462G>A
n.3847G>A
c.5963G>A (p.Cys1988Tyr)
n.485-8712C>T
c.4082G>A (p.Cys1361Tyr)
c.3428G>A (p.Cys1143Tyr)
gnomAD v4
12g.40363539G>CCA384413595LRRK2c.7166G>C (p.Cys2389Ser)
c.963G>C
c.*6075G>C (n.*6075G>C)
c.2940G>C
c.956G>C
c.2611G>C (n.2611G>C)
c.4253G>C
c.2333G>C (n.2333G>C)
c.2623G>C
c.6911G>C (p.Cys2304Ser)
n.3150G>C
c.2849G>C (p.Cys950Ser)
n.373G>C
c.4462G>C
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c.5963G>C (p.Cys1988Ser)
n.485-8712C>G
c.4082G>C (p.Cys1361Ser)
c.3428G>C (p.Cys1143Ser)
12g.40363539G>TCA384413597LRRK2c.7166G>T (p.Cys2389Phe)
c.963G>T
c.*6075G>T (n.*6075G>T)
c.2940G>T
c.956G>T
c.2611G>T (n.2611G>T)
c.4253G>T
c.2333G>T (n.2333G>T)
c.2623G>T
c.6911G>T (p.Cys2304Phe)
n.3150G>T
c.2849G>T (p.Cys950Phe)
n.373G>T
c.4462G>T
n.3847G>T
c.5963G>T (p.Cys1988Phe)
n.485-8712C>A
c.4082G>T (p.Cys1361Phe)
c.3428G>T (p.Cys1143Phe)
12g.40363540C>ACA6514856LRRK2c.7167C>A (p.Cys2389Ter)
c.964C>A
c.*6076C>A (n.*6076C>A)
c.2941C>A
c.957C>A
c.2612C>A (n.2612C>A)
c.4254C>A
c.2334C>A (n.2334C>A)
c.2624C>A
c.6912C>A (p.Cys2304Ter)
n.3151C>A
c.2850C>A (p.Cys950Ter)
n.374C>A
c.4463C>A
n.3848C>A
c.5964C>A (p.Cys1988Ter)
n.485-8713G>T
c.4083C>A (p.Cys1361Ter)
c.3429C>A (p.Cys1143Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40363540C=CA2031026067LRRK2c.7167C= (p.Cys2389=)
c.964C=
c.*6076C= (n.*6076C=)
c.2941C=
c.957C=
c.2612C= (n.2612C=)
c.4254C=
c.2334C= (n.2334C=)
c.2624C=
c.6912C= (p.Cys2304=)
n.3151C=
c.2850C= (p.Cys950=)
n.374C=
c.4463C=
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c.5964C= (p.Cys1988=)
n.485-8713G=
c.4083C= (p.Cys1361=)
c.3429C= (p.Cys1143=)
12g.40363540C>GCA6514857LRRK2c.7167C>G (p.Cys2389Trp)
c.964C>G
c.*6076C>G (n.*6076C>G)
c.2941C>G
c.957C>G
c.2612C>G (n.2612C>G)
c.4254C>G
c.2334C>G (n.2334C>G)
c.2624C>G
c.6912C>G (p.Cys2304Trp)
n.3151C>G
c.2850C>G (p.Cys950Trp)
n.374C>G
c.4463C>G
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c.5964C>G (p.Cys1988Trp)
n.485-8713G>C
c.4083C>G (p.Cys1361Trp)
c.3429C>G (p.Cys1143Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40363540C>TCA6514855LRRK2c.7167C>T (p.Cys2389=)
c.964C>T
c.*6076C>T (n.*6076C>T)
c.2941C>T
c.957C>T
c.2612C>T (n.2612C>T)
c.4254C>T
c.2334C>T (n.2334C>T)
c.2624C>T
c.6912C>T (p.Cys2304=)
n.3151C>T
c.2850C>T (p.Cys950=)
n.374C>T
c.4463C>T
n.3848C>T
c.5964C>T (p.Cys1988=)
n.485-8713G>A
c.4083C>T (p.Cys1361=)
c.3429C>T (p.Cys1143=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40363541G>ACA343681LRRK2c.7168G>A (p.Val2390Met)
c.965G>A
c.*6077G>A (n.*6077G>A)
c.2942G>A
c.958G>A
c.2613G>A (n.2613G>A)
c.4255G>A
c.2335G>A (n.2335G>A)
c.2625G>A
c.6913G>A (p.Val2305Met)
n.3152G>A
c.2851G>A (p.Val951Met)
n.375G>A
c.4464G>A
n.3849G>A
c.5965G>A (p.Val1989Met)
n.485-8714C>T
c.4084G>A (p.Val1362Met)
c.3430G>A (p.Val1144Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363541G>CCA384413602LRRK2c.7168G>C (p.Val2390Leu)
c.965G>C
c.*6077G>C (n.*6077G>C)
c.2942G>C
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c.4255G>C
c.2335G>C (n.2335G>C)
c.2625G>C
c.6913G>C (p.Val2305Leu)
n.3152G>C
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n.375G>C
c.4464G>C
n.3849G>C
c.5965G>C (p.Val1989Leu)
n.485-8714C>G
c.4084G>C (p.Val1362Leu)
c.3430G>C (p.Val1144Leu)
12g.40363541G=CA2031026077LRRK2c.7168G= (p.Val2390=)
c.965G=
c.*6077G= (n.*6077G=)
c.2942G=
c.958G=
c.2613G= (n.2613G=)
c.4255G=
c.2335G= (n.2335G=)
c.2625G=
c.6913G= (p.Val2305=)
n.3152G=
c.2851G= (p.Val951=)
n.375G=
c.4464G=
n.3849G=
c.5965G= (p.Val1989=)
n.485-8714C=
c.4084G= (p.Val1362=)
c.3430G= (p.Val1144=)
12g.40363541G>TCA384413603LRRK2c.7168G>T (p.Val2390Leu)
c.965G>T
c.*6077G>T (n.*6077G>T)
c.2942G>T
c.958G>T
c.2613G>T (n.2613G>T)
c.4255G>T
c.2335G>T (n.2335G>T)
c.2625G>T
c.6913G>T (p.Val2305Leu)
n.3152G>T
c.2851G>T (p.Val951Leu)
n.375G>T
c.4464G>T
n.3849G>T
c.5965G>T (p.Val1989Leu)
n.485-8714C>A
c.4084G>T (p.Val1362Leu)
c.3430G>T (p.Val1144Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363542T>ACA235359710LRRK2c.7169T>A (p.Val2390Glu)
c.966T>A
c.*6078T>A (n.*6078T>A)
c.2943T>A
c.959T>A
c.2614T>A (n.2614T>A)
c.4256T>A
c.2336T>A (n.2336T>A)
c.2626T>A
c.6914T>A (p.Val2305Glu)
n.3153T>A
c.2852T>A (p.Val951Glu)
n.376T>A
c.4465T>A
n.3850T>A
c.5966T>A (p.Val1989Glu)
n.485-8715A>T
c.4085T>A (p.Val1362Glu)
c.3431T>A (p.Val1144Glu)
dbSNP
12g.40363542T>CCA6514858LRRK2c.7169T>C (p.Val2390Ala)
c.966T>C
c.*6078T>C (n.*6078T>C)
c.2943T>C
c.959T>C
c.2614T>C (n.2614T>C)
c.4256T>C
c.2336T>C (n.2336T>C)
c.2626T>C
c.6914T>C (p.Val2305Ala)
n.3153T>C
c.2852T>C (p.Val951Ala)
n.376T>C
c.4465T>C
n.3850T>C
c.5966T>C (p.Val1989Ala)
n.485-8715A>G
c.4085T>C (p.Val1362Ala)
c.3431T>C (p.Val1144Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363542T>GCA384413604LRRK2c.7169T>G (p.Val2390Gly)
c.966T>G
c.*6078T>G (n.*6078T>G)
c.2943T>G
c.959T>G
c.2614T>G (n.2614T>G)
c.4256T>G
c.2336T>G (n.2336T>G)
c.2626T>G
c.6914T>G (p.Val2305Gly)
n.3153T>G
c.2852T>G (p.Val951Gly)
n.376T>G
c.4465T>G
n.3850T>G
c.5966T>G (p.Val1989Gly)
n.485-8715A>C
c.4085T>G (p.Val1362Gly)
c.3431T>G (p.Val1144Gly)
12g.40363542T=CA2031026083LRRK2c.7169T= (p.Val2390=)
c.966T=
c.*6078T= (n.*6078T=)
c.2943T=
c.959T=
c.2614T= (n.2614T=)
c.4256T=
c.2336T= (n.2336T=)
c.2626T=
c.6914T= (p.Val2305=)
n.3153T=
c.2852T= (p.Val951=)
n.376T=
c.4465T=
n.3850T=
c.5966T= (p.Val1989=)
n.485-8715A=
c.4085T= (p.Val1362=)
c.3431T= (p.Val1144=)
12g.40363543G>ACA479247642LRRK2c.7170G>A (p.Val2390=)
c.967G>A
c.*6079G>A (n.*6079G>A)
c.2944G>A
c.960G>A
c.2615G>A (n.2615G>A)
c.4257G>A
c.2337G>A (n.2337G>A)
c.2627G>A
c.6915G>A (p.Val2305=)
n.3154G>A
c.2853G>A (p.Val951=)
n.377G>A
c.4466G>A
n.3851G>A
c.5967G>A (p.Val1989=)
n.485-8716C>T
c.4086G>A (p.Val1362=)
c.3432G>A (p.Val1144=)
ClinVar dbSNP
12g.40363543G>CCA479247641LRRK2c.7170G>C (p.Val2390=)
c.967G>C
c.*6079G>C (n.*6079G>C)
c.2944G>C
c.960G>C
c.2615G>C (n.2615G>C)
c.4257G>C
c.2337G>C (n.2337G>C)
c.2627G>C
c.6915G>C (p.Val2305=)
n.3154G>C
c.2853G>C (p.Val951=)
n.377G>C
c.4466G>C
n.3851G>C
c.5967G>C (p.Val1989=)
n.485-8716C>G
c.4086G>C (p.Val1362=)
c.3432G>C (p.Val1144=)
12g.40363543G=CA2031026084LRRK2c.7170G= (p.Val2390=)
c.967G=
c.*6079G= (n.*6079G=)
c.2944G=
c.960G=
c.2615G= (n.2615G=)
c.4257G=
c.2337G= (n.2337G=)
c.2627G=
c.6915G= (p.Val2305=)
n.3154G=
c.2853G= (p.Val951=)
n.377G=
c.4466G=
n.3851G=
c.5967G= (p.Val1989=)
n.485-8716C=
c.4086G= (p.Val1362=)
c.3432G= (p.Val1144=)
12g.40363543G>TCA479247639LRRK2c.7170G>T (p.Val2390=)
c.967G>T
c.*6079G>T (n.*6079G>T)
c.2944G>T
c.960G>T
c.2615G>T (n.2615G>T)
c.4257G>T
c.2337G>T (n.2337G>T)
c.2627G>T
c.6915G>T (p.Val2305=)
n.3154G>T
c.2853G>T (p.Val951=)
n.377G>T
c.4466G>T
n.3851G>T
c.5967G>T (p.Val1989=)
n.485-8716C>A
c.4086G>T (p.Val1362=)
c.3432G>T (p.Val1144=)
dbSNP gnomAD v4
12g.40363544C>ACA384413607LRRK2c.7171C>A (p.His2391Asn)
c.968C>A
c.*6080C>A (n.*6080C>A)
c.2945C>A
c.961C>A
c.2616C>A (n.2616C>A)
c.4258C>A
c.2338C>A (n.2338C>A)
c.2628C>A
c.6916C>A (p.His2306Asn)
n.3155C>A
c.2854C>A (p.His952Asn)
n.378C>A
c.4467C>A
n.3852C>A
c.5968C>A (p.His1990Asn)
n.485-8717G>T
c.4087C>A (p.His1363Asn)
c.3433C>A (p.His1145Asn)
12g.40363544C>GCA384413608LRRK2c.7171C>G (p.His2391Asp)
c.968C>G
c.*6080C>G (n.*6080C>G)
c.2945C>G
c.961C>G
c.2616C>G (n.2616C>G)
c.4258C>G
c.2338C>G (n.2338C>G)
c.2628C>G
c.6916C>G (p.His2306Asp)
n.3155C>G
c.2854C>G (p.His952Asp)
n.378C>G
c.4467C>G
n.3852C>G
c.5968C>G (p.His1990Asp)
n.485-8717G>C
c.4087C>G (p.His1363Asp)
c.3433C>G (p.His1145Asp)
12g.40363544C>TCA384413610LRRK2c.7171C>T (p.His2391Tyr)
c.968C>T
c.*6080C>T (n.*6080C>T)
c.2945C>T
c.961C>T
c.2616C>T (n.2616C>T)
c.4258C>T
c.2338C>T (n.2338C>T)
c.2628C>T
c.6916C>T (p.His2306Tyr)
n.3155C>T
c.2854C>T (p.His952Tyr)
n.378C>T
c.4467C>T
n.3852C>T
c.5968C>T (p.His1990Tyr)
n.485-8717G>A
c.4087C>T (p.His1363Tyr)
c.3433C>T (p.His1145Tyr)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40363545A>CCA384413612LRRK2c.7172A>C (p.His2391Pro)
c.969A>C
c.*6081A>C (n.*6081A>C)
c.2946A>C
c.962A>C
c.2617A>C (n.2617A>C)
c.4259A>C
c.2339A>C (n.2339A>C)
c.2629A>C
c.6917A>C (p.His2306Pro)
n.3156A>C
c.2855A>C (p.His952Pro)
n.379A>C
c.4468A>C
n.3853A>C
c.5969A>C (p.His1990Pro)
n.485-8718T>G
c.4088A>C (p.His1363Pro)
c.3434A>C (p.His1145Pro)
gnomAD v4
12g.40363545A>GCA384413614LRRK2c.7172A>G (p.His2391Arg)
c.969A>G
c.*6081A>G (n.*6081A>G)
c.2946A>G
c.962A>G
c.2617A>G (n.2617A>G)
c.4259A>G
c.2339A>G (n.2339A>G)
c.2629A>G
c.6917A>G (p.His2306Arg)
n.3156A>G
c.2855A>G (p.His952Arg)
n.379A>G
c.4468A>G
n.3853A>G
c.5969A>G (p.His1990Arg)
n.485-8718T>C
c.4088A>G (p.His1363Arg)
c.3434A>G (p.His1145Arg)
COSMIC COSMIC
12g.40363545A>TCA384413615LRRK2c.7172A>T (p.His2391Leu)
c.969A>T
c.*6081A>T (n.*6081A>T)
c.2946A>T
c.962A>T
c.2617A>T (n.2617A>T)
c.4259A>T
c.2339A>T (n.2339A>T)
c.2629A>T
c.6917A>T (p.His2306Leu)
n.3156A>T
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n.379A>T
c.4468A>T
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n.485-8718T>A
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c.3434A>T (p.His1145Leu)
12g.40363546C>ACA384413617LRRK2c.7173C>A (p.His2391Gln)
c.970C>A
c.*6082C>A (n.*6082C>A)
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c.963C>A
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12g.40363546C=CA2031026090LRRK2c.7173C= (p.His2391=)
c.970C=
c.*6082C= (n.*6082C=)
c.2947C=
c.963C=
c.2618C= (n.2618C=)
c.4260C=
c.2340C= (n.2340C=)
c.2630C=
c.6918C= (p.His2306=)
n.3157C=
c.2856C= (p.His952=)
n.380C=
c.4469C=
n.3854C=
c.5970C= (p.His1990=)
n.485-8719G=
c.4089C= (p.His1363=)
c.3435C= (p.His1145=)
12g.40363546C>GCA6514859LRRK2c.7173C>G (p.His2391Gln)
c.970C>G
c.*6082C>G (n.*6082C>G)
c.2947C>G
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n.485-8719G>C
c.4089C>G (p.His1363Gln)
c.3435C>G (p.His1145Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363546C>TCA479247652LRRK2c.7173C>T (p.His2391=)
c.970C>T
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c.2630C>T
c.6918C>T (p.His2306=)
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c.2856C>T (p.His952=)
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c.4469C>T
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c.5970C>T (p.His1990=)
n.485-8719G>A
c.4089C>T (p.His1363=)
c.3435C>T (p.His1145=)
12g.40363547T>ACA384413620LRRK2c.7174T>A (p.Phe2392Ile)
c.971T>A
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n.485-8720A>T
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12g.40363547T>CCA384413622LRRK2c.7174T>C (p.Phe2392Leu)
c.971T>C
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c.964T>C
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n.485-8720A>G
c.4090T>C (p.Phe1364Leu)
c.3436T>C (p.Phe1146Leu)
dbSNP
12g.40363547T>GCA384413623LRRK2c.7174T>G (p.Phe2392Val)
c.971T>G
c.*6083T>G (n.*6083T>G)
c.2948T>G
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c.4261T>G
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n.3855T>G
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n.485-8720A>C
c.4090T>G (p.Phe1364Val)
c.3436T>G (p.Phe1146Val)
12g.40363548T>ACA384413629LRRK2c.7175T>A (p.Phe2392Tyr)
c.972T>A
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c.2949T>A
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c.4262T>A
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n.485-8721A>T
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12g.40363548T>CCA384413627LRRK2c.7175T>C (p.Phe2392Ser)
c.972T>C
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n.485-8721A>G
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12g.40363548T>GCA384413625LRRK2c.7175T>G (p.Phe2392Cys)
c.972T>G
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c.2949T>G
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c.4262T>G
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c.2632T>G
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n.3159T>G
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n.485-8721A>C
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gnomAD v4
12g.40363549T>ACA384413631LRRK2c.7176T>A (p.Phe2392Leu)
c.973T>A
c.*6085T>A (n.*6085T>A)
c.2950T>A
c.966T>A
c.2621T>A (n.2621T>A)
c.4263T>A
c.2343T>A (n.2343T>A)
c.2633T>A
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n.3160T>A
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n.383T>A
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n.485-8722A>T
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12g.40363549T>CCA479247666LRRK2c.7176T>C (p.Phe2392=)
c.973T>C
c.*6085T>C (n.*6085T>C)
c.2950T>C
c.966T>C
c.2621T>C (n.2621T>C)
c.4263T>C
c.2343T>C (n.2343T>C)
c.2633T>C
c.6921T>C (p.Phe2307=)
n.3160T>C
c.2859T>C (p.Phe953=)
n.383T>C
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c.5973T>C (p.Phe1991=)
n.485-8722A>G
c.4092T>C (p.Phe1364=)
c.3438T>C (p.Phe1146=)
gnomAD v4
12g.40363549T>GCA384413632LRRK2c.7176T>G (p.Phe2392Leu)
c.973T>G
c.*6085T>G (n.*6085T>G)
c.2950T>G
c.966T>G
c.2621T>G (n.2621T>G)
c.4263T>G
c.2343T>G (n.2343T>G)
c.2633T>G
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n.3160T>G
c.2859T>G (p.Phe953Leu)
n.383T>G
c.4472T>G
n.3857T>G
c.5973T>G (p.Phe1991Leu)
n.485-8722A>C
c.4092T>G (p.Phe1364Leu)
c.3438T>G (p.Phe1146Leu)
12g.40363550T>ACA384413634LRRK2c.7177T>A (p.Leu2393Ile)
c.974T>A
c.*6086T>A (n.*6086T>A)
c.2951T>A
c.967T>A
c.2622T>A (n.2622T>A)
c.4264T>A
c.2344T>A (n.2344T>A)
c.2634T>A
c.6922T>A (p.Leu2308Ile)
n.3161T>A
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n.384T>A
c.4473T>A
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n.485-8723A>T
c.4093T>A (p.Leu1365Ile)
c.3439T>A (p.Leu1147Ile)
12g.40363550T>CCA479247670LRRK2c.7177T>C (p.Leu2393=)
c.974T>C
c.*6086T>C (n.*6086T>C)
c.2951T>C
c.967T>C
c.2622T>C (n.2622T>C)
c.4264T>C
c.2344T>C (n.2344T>C)
c.2634T>C
c.6922T>C (p.Leu2308=)
n.3161T>C
c.2860T>C (p.Leu954=)
n.384T>C
c.4473T>C
n.3858T>C
c.5974T>C (p.Leu1992=)
n.485-8723A>G
c.4093T>C (p.Leu1365=)
c.3439T>C (p.Leu1147=)
12g.40363550T>GCA384413636LRRK2c.7177T>G (p.Leu2393Val)
c.974T>G
c.*6086T>G (n.*6086T>G)
c.2951T>G
c.967T>G
c.2622T>G (n.2622T>G)
c.4264T>G
c.2344T>G (n.2344T>G)
c.2634T>G
c.6922T>G (p.Leu2308Val)
n.3161T>G
c.2860T>G (p.Leu954Val)
n.384T>G
c.4473T>G
n.3858T>G
c.5974T>G (p.Leu1992Val)
n.485-8723A>C
c.4093T>G (p.Leu1365Val)
c.3439T>G (p.Leu1147Val)
12g.40363551T>ACA384413637LRRK2c.7178T>A (p.Leu2393Ter)
c.975T>A
c.*6087T>A (n.*6087T>A)
c.2952T>A
c.968T>A
c.2623T>A (n.2623T>A)
c.4265T>A
c.2345T>A (n.2345T>A)
c.2635T>A
c.6923T>A (p.Leu2308Ter)
n.3162T>A
c.2861T>A (p.Leu954Ter)
n.385T>A
c.4474T>A
n.3859T>A
c.5975T>A (p.Leu1992Ter)
n.485-8724A>T
c.4094T>A (p.Leu1365Ter)
c.3440T>A (p.Leu1147Ter)
12g.40363551T>CCA384413639LRRK2c.7178T>C (p.Leu2393Ser)
c.975T>C
c.*6087T>C (n.*6087T>C)
c.2952T>C
c.968T>C
c.2623T>C (n.2623T>C)
c.4265T>C
c.2345T>C (n.2345T>C)
c.2635T>C
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n.3162T>C
c.2861T>C (p.Leu954Ser)
n.385T>C
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n.485-8724A>G
c.4094T>C (p.Leu1365Ser)
c.3440T>C (p.Leu1147Ser)
12g.40363551T>GCA384413641LRRK2c.7178T>G (p.Leu2393Ter)
c.975T>G
c.*6087T>G (n.*6087T>G)
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c.4265T>G
c.2345T>G (n.2345T>G)
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n.3162T>G
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n.385T>G
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n.485-8724A>C
c.4094T>G (p.Leu1365Ter)
c.3440T>G (p.Leu1147Ter)
dbSNP gnomAD v4
12g.40363551T=CA2031026094LRRK2c.7178T= (p.Leu2393=)
c.975T=
c.*6087T= (n.*6087T=)
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c.968T=
c.2623T= (n.2623T=)
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c.2345T= (n.2345T=)
c.2635T=
c.6923T= (p.Leu2308=)
n.3162T=
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n.385T=
c.4474T=
n.3859T=
c.5975T= (p.Leu1992=)
n.485-8724A=
c.4094T= (p.Leu1365=)
c.3440T= (p.Leu1147=)
12g.40363552A>CCA384413643LRRK2c.7179A>C (p.Leu2393Phe)
c.976A>C
c.*6088A>C (n.*6088A>C)
c.2953A>C
c.969A>C
c.2624A>C (n.2624A>C)
c.4266A>C
c.2346A>C (n.2346A>C)
c.2636A>C
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n.3163A>C
c.2862A>C (p.Leu954Phe)
n.386A>C
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n.485-8725T>G
c.4095A>C (p.Leu1365Phe)
c.3441A>C (p.Leu1147Phe)
12g.40363552A>GCA479247675LRRK2c.7179A>G (p.Leu2393=)
c.976A>G
c.*6088A>G (n.*6088A>G)
c.2953A>G
c.969A>G
c.2624A>G (n.2624A>G)
c.4266A>G
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c.2636A>G
c.6924A>G (p.Leu2308=)
n.3163A>G
c.2862A>G (p.Leu954=)
n.386A>G
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n.485-8725T>C
c.4095A>G (p.Leu1365=)
c.3441A>G (p.Leu1147=)
ClinVar gnomAD v4
12g.40363552A>TCA384413644LRRK2c.7179A>T (p.Leu2393Phe)
c.976A>T
c.*6088A>T (n.*6088A>T)
c.2953A>T
c.969A>T
c.2624A>T (n.2624A>T)
c.4266A>T
c.2346A>T (n.2346A>T)
c.2636A>T
c.6924A>T (p.Leu2308Phe)
n.3163A>T
c.2862A>T (p.Leu954Phe)
n.386A>T
c.4475A>T
n.3860A>T
c.5976A>T (p.Leu1992Phe)
n.485-8725T>A
c.4095A>T (p.Leu1365Phe)
c.3441A>T (p.Leu1147Phe)
12g.40363553A=CA2031026102LRRK2c.7180A= (p.Arg2394=)
c.977A=
c.*6089A= (n.*6089A=)
c.2954A=
c.970A=
c.2625A= (n.2625A=)
c.4267A=
c.2347A= (n.2347A=)
c.2637A=
c.6925A= (p.Arg2309=)
n.3164A=
c.2863A= (p.Arg955=)
n.387A=
c.4476A=
n.3861A=
c.5977A= (p.Arg1993=)
n.485-8726T=
c.4096A= (p.Arg1366=)
c.3442A= (p.Arg1148=)
12g.40363553A>CCA6514860LRRK2c.7180A>C (p.Arg2394=)
c.977A>C
c.*6089A>C (n.*6089A>C)
c.2954A>C
c.970A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3443+40A= (n.3443+40A=)
12g.40363594A>TCA688734419LRRK2c.7181+40A>T (n.7181+40A>T)
c.978+40A>T
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c.4268+40A>T
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dbSNP
12g.40363595T>CCA604506193LRRK2c.7181+41T>C (n.7181+41T>C)
c.978+41T>C
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c.2638+41T>C
c.6926+41T>C (n.6926+41T>C)
n.3165+41T>C
c.2864+41T>C (n.2864+41T>C)
n.388+41T>C
c.4477+41T>C
n.3862+41T>C
c.5978+41T>C (n.5978+41T>C)
n.485-8768A>G
c.4097+41T>C (n.4097+41T>C)
c.3443+41T>C (n.3443+41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40363595T>GCA6514871LRRK2c.7181+41T>G (n.7181+41T>G)
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n.485-8768A>C
c.4097+41T>G (n.4097+41T>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.485-8770A>G
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gnomAD v4
12g.40363599T>CCA6514872LRRK2c.7181+45T>C (n.7181+45T>C)
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n.485-8772A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363599T=CA2031026213LRRK2c.7181+45T= (n.7181+45T=)
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12g.40363600G>ACA2726254086LRRK2c.7181+46G>A (n.7181+46G>A)
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c.4268+46G>A
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c.2638+46G>A
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dbSNP
12g.40363601C>ACA2618286448LRRK2c.7181+47C>A (n.7181+47C>A)
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gnomAD v4
12g.40363601C=CA2031026221LRRK2c.7181+47C= (n.7181+47C=)
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12g.40363601C>TCA604506194LRRK2c.7181+47C>T (n.7181+47C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4097+48A= (n.4097+48A=)
c.3443+48A= (n.3443+48A=)
12g.40363602A>CCA2618286449LRRK2c.7181+48A>C (n.7181+48A>C)
c.978+48A>C
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c.4268+48A>C
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c.2638+48A>C
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n.3165+48A>C
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n.388+48A>C
c.4477+48A>C
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n.485-8775T>G
c.4097+48A>C (n.4097+48A>C)
c.3443+48A>C (n.3443+48A>C)
gnomAD v4
12g.40363602A>GCA688734424LRRK2c.7181+48A>G (n.7181+48A>G)
c.978+48A>G
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c.2638+48A>G
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n.485-8775T>C
c.4097+48A>G (n.4097+48A>G)
c.3443+48A>G (n.3443+48A>G)
dbSNP
12g.40363602A>TCA604506195LRRK2c.7181+48A>T (n.7181+48A>T)
c.978+48A>T
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c.2955+48A>T
c.971+48A>T
c.2626+48A>T (n.2626+48A>T)
c.4268+48A>T
c.2348+48A>T (n.2348+48A>T)
c.2638+48A>T
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n.3165+48A>T
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c.4477+48A>T
n.3862+48A>T
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n.485-8775T>A
c.4097+48A>T (n.4097+48A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40363603C>GCA2575122365LRRK2c.7181+49C>G (n.7181+49C>G)
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12g.40363603C>TCA2618286450LRRK2c.7181+49C>T (n.7181+49C>T)
c.978+49C>T
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c.2638+49C>T
c.6926+49C>T (n.6926+49C>T)
n.3165+49C>T
c.2864+49C>T (n.2864+49C>T)
n.388+49C>T
c.4477+49C>T
n.3862+49C>T
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n.485-8776G>A
c.4097+49C>T (n.4097+49C>T)
c.3443+49C>T (n.3443+49C>T)
gnomAD v4
12g.40363604T>GCA2726254115LRRK2c.7181+50T>G (n.7181+50T>G)
c.978+50T>G
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c.971+50T>G
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c.4268+50T>G
c.2348+50T>G (n.2348+50T>G)
c.2638+50T>G
c.6926+50T>G (n.6926+50T>G)
n.3165+50T>G
c.2864+50T>G (n.2864+50T>G)
n.388+50T>G
c.4477+50T>G
n.3862+50T>G
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n.485-8777A>C
c.4097+50T>G (n.4097+50T>G)
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dbSNP
12g.40363606C>ACA2618286451LRRK2c.7181+52C>A (n.7181+52C>A)
c.978+52C>A
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c.2955+52C>A
c.971+52C>A
c.2626+52C>A (n.2626+52C>A)
c.4268+52C>A
c.2348+52C>A (n.2348+52C>A)
c.2638+52C>A
c.6926+52C>A (n.6926+52C>A)
n.3165+52C>A
c.2864+52C>A (n.2864+52C>A)
n.388+52C>A
c.4477+52C>A
n.3862+52C>A
c.5978+52C>A (n.5978+52C>A)
n.485-8779G>T
c.4097+52C>A (n.4097+52C>A)
c.3443+52C>A (n.3443+52C>A)
gnomAD v4
12g.40363607A>GCA2618286452LRRK2c.7181+53A>G (n.7181+53A>G)
c.978+53A>G
c.*6090+53A>G (n.*6090+53A>G)
c.2955+53A>G
c.971+53A>G
c.2626+53A>G (n.2626+53A>G)
c.4268+53A>G
c.2348+53A>G (n.2348+53A>G)
c.2638+53A>G
c.6926+53A>G (n.6926+53A>G)
n.3165+53A>G
c.2864+53A>G (n.2864+53A>G)
n.388+53A>G
c.4477+53A>G
n.3862+53A>G
c.5978+53A>G (n.5978+53A>G)
n.485-8780T>C
c.4097+53A>G (n.4097+53A>G)
c.3443+53A>G (n.3443+53A>G)
gnomAD v4
12g.40363610T>CCA946846885LRRK2c.7181+56T>C (n.7181+56T>C)
c.978+56T>C
c.*6090+56T>C (n.*6090+56T>C)
c.2955+56T>C
c.971+56T>C
c.2626+56T>C (n.2626+56T>C)
c.4268+56T>C
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c.2638+56T>C
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Number of alleles fetched