Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40363341C>A | CA2618286412 | LRRK2 | c.7029-61C>A (n.7029-61C>A) c.826-61C>A c.*5938-61C>A (n.*5938-61C>A) c.2803-61C>A c.819-61C>A c.2474-61C>A (n.2474-61C>A) c.4116-61C>A c.2196-61C>A (n.2196-61C>A) c.2486-61C>A c.6774-61C>A (n.6774-61C>A) n.3013-61C>A c.2712-61C>A (n.2712-61C>A) n.236-61C>A c.4325-61C>A n.3710-61C>A c.5826-61C>A (n.5826-61C>A) n.485-8514G>T c.3945-61C>A (n.3945-61C>A) c.3291-61C>A (n.3291-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363341C= | CA2031025543 | LRRK2 | c.7029-61C= (n.7029-61C=) c.826-61C= c.*5938-61C= (n.*5938-61C=) c.2803-61C= c.819-61C= c.2474-61C= (n.2474-61C=) c.4116-61C= c.2196-61C= (n.2196-61C=) c.2486-61C= c.6774-61C= (n.6774-61C=) n.3013-61C= c.2712-61C= (n.2712-61C=) n.236-61C= c.4325-61C= n.3710-61C= c.5826-61C= (n.5826-61C=) n.485-8514G= c.3945-61C= (n.3945-61C=) c.3291-61C= (n.3291-61C=) | |
12 | g.40363341C>T | CA235359440 | LRRK2 | c.7029-61C>T (n.7029-61C>T) c.826-61C>T c.*5938-61C>T (n.*5938-61C>T) c.2803-61C>T c.819-61C>T c.2474-61C>T (n.2474-61C>T) c.4116-61C>T c.2196-61C>T (n.2196-61C>T) c.2486-61C>T c.6774-61C>T (n.6774-61C>T) n.3013-61C>T c.2712-61C>T (n.2712-61C>T) n.236-61C>T c.4325-61C>T n.3710-61C>T c.5826-61C>T (n.5826-61C>T) n.485-8514G>A c.3945-61C>T (n.3945-61C>T) c.3291-61C>T (n.3291-61C>T) | dbSNP |
12 | g.40363343C>A | CA2618286413 | LRRK2 | c.7029-59C>A (n.7029-59C>A) c.826-59C>A c.*5938-59C>A (n.*5938-59C>A) c.2803-59C>A c.819-59C>A c.2474-59C>A (n.2474-59C>A) c.4116-59C>A c.2196-59C>A (n.2196-59C>A) c.2486-59C>A c.6774-59C>A (n.6774-59C>A) n.3013-59C>A c.2712-59C>A (n.2712-59C>A) n.236-59C>A c.4325-59C>A n.3710-59C>A c.5826-59C>A (n.5826-59C>A) n.485-8516G>T c.3945-59C>A (n.3945-59C>A) c.3291-59C>A (n.3291-59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363343C= | CA2031025548 | LRRK2 | c.7029-59C= (n.7029-59C=) c.826-59C= c.*5938-59C= (n.*5938-59C=) c.2803-59C= c.819-59C= c.2474-59C= (n.2474-59C=) c.4116-59C= c.2196-59C= (n.2196-59C=) c.2486-59C= c.6774-59C= (n.6774-59C=) n.3013-59C= c.2712-59C= (n.2712-59C=) n.236-59C= c.4325-59C= n.3710-59C= c.5826-59C= (n.5826-59C=) n.485-8516G= c.3945-59C= (n.3945-59C=) c.3291-59C= (n.3291-59C=) | |
12 | g.40363343C>T | CA235359446 | LRRK2 | c.7029-59C>T (n.7029-59C>T) c.826-59C>T c.*5938-59C>T (n.*5938-59C>T) c.2803-59C>T c.819-59C>T c.2474-59C>T (n.2474-59C>T) c.4116-59C>T c.2196-59C>T (n.2196-59C>T) c.2486-59C>T c.6774-59C>T (n.6774-59C>T) n.3013-59C>T c.2712-59C>T (n.2712-59C>T) n.236-59C>T c.4325-59C>T n.3710-59C>T c.5826-59C>T (n.5826-59C>T) n.485-8516G>A c.3945-59C>T (n.3945-59C>T) c.3291-59C>T (n.3291-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363344G>A | CA235359450 | LRRK2 | c.7029-58G>A (n.7029-58G>A) c.826-58G>A c.*5938-58G>A (n.*5938-58G>A) c.2803-58G>A c.819-58G>A c.2474-58G>A (n.2474-58G>A) c.4116-58G>A c.2196-58G>A (n.2196-58G>A) c.2486-58G>A c.6774-58G>A (n.6774-58G>A) n.3013-58G>A c.2712-58G>A (n.2712-58G>A) n.236-58G>A c.4325-58G>A n.3710-58G>A c.5826-58G>A (n.5826-58G>A) n.485-8517C>T c.3945-58G>A (n.3945-58G>A) c.3291-58G>A (n.3291-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363344G= | CA2031025552 | LRRK2 | c.7029-58G= (n.7029-58G=) c.826-58G= c.*5938-58G= (n.*5938-58G=) c.2803-58G= c.819-58G= c.2474-58G= (n.2474-58G=) c.4116-58G= c.2196-58G= (n.2196-58G=) c.2486-58G= c.6774-58G= (n.6774-58G=) n.3013-58G= c.2712-58G= (n.2712-58G=) n.236-58G= c.4325-58G= n.3710-58G= c.5826-58G= (n.5826-58G=) n.485-8517C= c.3945-58G= (n.3945-58G=) c.3291-58G= (n.3291-58G=) | |
12 | g.40363344G>T | CA2618286414 | LRRK2 | c.7029-58G>T (n.7029-58G>T) c.826-58G>T c.*5938-58G>T (n.*5938-58G>T) c.2803-58G>T c.819-58G>T c.2474-58G>T (n.2474-58G>T) c.4116-58G>T c.2196-58G>T (n.2196-58G>T) c.2486-58G>T c.6774-58G>T (n.6774-58G>T) n.3013-58G>T c.2712-58G>T (n.2712-58G>T) n.236-58G>T c.4325-58G>T n.3710-58G>T c.5826-58G>T (n.5826-58G>T) n.485-8517C>A c.3945-58G>T (n.3945-58G>T) c.3291-58G>T (n.3291-58G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363345T>G | CA2618286415 | LRRK2 | c.7029-57T>G (n.7029-57T>G) c.826-57T>G c.*5938-57T>G (n.*5938-57T>G) c.2803-57T>G c.819-57T>G c.2474-57T>G (n.2474-57T>G) c.4116-57T>G c.2196-57T>G (n.2196-57T>G) c.2486-57T>G c.6774-57T>G (n.6774-57T>G) n.3013-57T>G c.2712-57T>G (n.2712-57T>G) n.236-57T>G c.4325-57T>G n.3710-57T>G c.5826-57T>G (n.5826-57T>G) n.485-8518A>C c.3945-57T>G (n.3945-57T>G) c.3291-57T>G (n.3291-57T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40363346A= | CA2031025554 | LRRK2 | c.7029-56A= (n.7029-56A=) c.826-56A= c.*5938-56A= (n.*5938-56A=) c.2803-56A= c.819-56A= c.2474-56A= (n.2474-56A=) c.4116-56A= c.2196-56A= (n.2196-56A=) c.2486-56A= c.6774-56A= (n.6774-56A=) n.3013-56A= c.2712-56A= (n.2712-56A=) n.236-56A= c.4325-56A= n.3710-56A= c.5826-56A= (n.5826-56A=) n.485-8519T= c.3945-56A= (n.3945-56A=) c.3291-56A= (n.3291-56A=) | |
12 | g.40363346A>G | CA946846778 | LRRK2 | c.7029-56A>G (n.7029-56A>G) c.826-56A>G c.*5938-56A>G (n.*5938-56A>G) c.2803-56A>G c.819-56A>G c.2474-56A>G (n.2474-56A>G) c.4116-56A>G c.2196-56A>G (n.2196-56A>G) c.2486-56A>G c.6774-56A>G (n.6774-56A>G) n.3013-56A>G c.2712-56A>G (n.2712-56A>G) n.236-56A>G c.4325-56A>G n.3710-56A>G c.5826-56A>G (n.5826-56A>G) n.485-8519T>C c.3945-56A>G (n.3945-56A>G) c.3291-56A>G (n.3291-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363347G>T | CA2618286416 | LRRK2 | c.7029-55G>T (n.7029-55G>T) c.826-55G>T c.*5938-55G>T (n.*5938-55G>T) c.2803-55G>T c.819-55G>T c.2474-55G>T (n.2474-55G>T) c.4116-55G>T c.2196-55G>T (n.2196-55G>T) c.2486-55G>T c.6774-55G>T (n.6774-55G>T) n.3013-55G>T c.2712-55G>T (n.2712-55G>T) n.236-55G>T c.4325-55G>T n.3710-55G>T c.5826-55G>T (n.5826-55G>T) n.485-8520C>A c.3945-55G>T (n.3945-55G>T) c.3291-55G>T (n.3291-55G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363348A= | CA2031025555 | LRRK2 | c.7029-54A= (n.7029-54A=) c.826-54A= c.*5938-54A= (n.*5938-54A=) c.2803-54A= c.819-54A= c.2474-54A= (n.2474-54A=) c.4116-54A= c.2196-54A= (n.2196-54A=) c.2486-54A= c.6774-54A= (n.6774-54A=) n.3013-54A= c.2712-54A= (n.2712-54A=) n.236-54A= c.4325-54A= n.3710-54A= c.5826-54A= (n.5826-54A=) n.485-8521T= c.3945-54A= (n.3945-54A=) c.3291-54A= (n.3291-54A=) | |
12 | g.40363348A>G | CA235359458 | LRRK2 | c.7029-54A>G (n.7029-54A>G) c.826-54A>G c.*5938-54A>G (n.*5938-54A>G) c.2803-54A>G c.819-54A>G c.2474-54A>G (n.2474-54A>G) c.4116-54A>G c.2196-54A>G (n.2196-54A>G) c.2486-54A>G c.6774-54A>G (n.6774-54A>G) n.3013-54A>G c.2712-54A>G (n.2712-54A>G) n.236-54A>G c.4325-54A>G n.3710-54A>G c.5826-54A>G (n.5826-54A>G) n.485-8521T>C c.3945-54A>G (n.3945-54A>G) c.3291-54A>G (n.3291-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363349A>T | CA2618286417 | LRRK2 | c.7029-53A>T (n.7029-53A>T) c.826-53A>T c.*5938-53A>T (n.*5938-53A>T) c.2803-53A>T c.819-53A>T c.2474-53A>T (n.2474-53A>T) c.4116-53A>T c.2196-53A>T (n.2196-53A>T) c.2486-53A>T c.6774-53A>T (n.6774-53A>T) n.3013-53A>T c.2712-53A>T (n.2712-53A>T) n.236-53A>T c.4325-53A>T n.3710-53A>T c.5826-53A>T (n.5826-53A>T) n.485-8522T>A c.3945-53A>T (n.3945-53A>T) c.3291-53A>T (n.3291-53A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363352T>C | CA946846782 | LRRK2 | c.7029-50T>C (n.7029-50T>C) c.826-50T>C c.*5938-50T>C (n.*5938-50T>C) c.2803-50T>C c.819-50T>C c.2474-50T>C (n.2474-50T>C) c.4116-50T>C c.2196-50T>C (n.2196-50T>C) c.2486-50T>C c.6774-50T>C (n.6774-50T>C) n.3013-50T>C c.2712-50T>C (n.2712-50T>C) n.236-50T>C c.4325-50T>C n.3710-50T>C c.5826-50T>C (n.5826-50T>C) n.485-8525A>G c.3945-50T>C (n.3945-50T>C) c.3291-50T>C (n.3291-50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.40363355A>T | CA2575122358 | LRRK2 | c.7029-47A>T (n.7029-47A>T) c.826-47A>T c.*5938-47A>T (n.*5938-47A>T) c.2803-47A>T c.819-47A>T c.2474-47A>T (n.2474-47A>T) c.4116-47A>T c.2196-47A>T (n.2196-47A>T) c.2486-47A>T c.6774-47A>T (n.6774-47A>T) n.3013-47A>T c.2712-47A>T (n.2712-47A>T) n.236-47A>T c.4325-47A>T n.3710-47A>T c.5826-47A>T (n.5826-47A>T) n.485-8528T>A c.3945-47A>T (n.3945-47A>T) c.3291-47A>T (n.3291-47A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363356A>G | CA2618286418 | LRRK2 | c.7029-46A>G (n.7029-46A>G) c.826-46A>G c.*5938-46A>G (n.*5938-46A>G) c.2803-46A>G c.819-46A>G c.2474-46A>G (n.2474-46A>G) c.4116-46A>G c.2196-46A>G (n.2196-46A>G) c.2486-46A>G c.6774-46A>G (n.6774-46A>G) n.3013-46A>G c.2712-46A>G (n.2712-46A>G) n.236-46A>G c.4325-46A>G n.3710-46A>G c.5826-46A>G (n.5826-46A>G) n.485-8529T>C c.3945-46A>G (n.3945-46A>G) c.3291-46A>G (n.3291-46A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40363357G>T | CA2618286419 | LRRK2 | c.7029-45G>T (n.7029-45G>T) c.826-45G>T c.*5938-45G>T (n.*5938-45G>T) c.2803-45G>T c.819-45G>T c.2474-45G>T (n.2474-45G>T) c.4116-45G>T c.2196-45G>T (n.2196-45G>T) c.2486-45G>T c.6774-45G>T (n.6774-45G>T) n.3013-45G>T c.2712-45G>T (n.2712-45G>T) n.236-45G>T c.4325-45G>T n.3710-45G>T c.5826-45G>T (n.5826-45G>T) n.485-8530C>A c.3945-45G>T (n.3945-45G>T) c.3291-45G>T (n.3291-45G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363358A>C | CA2618286420 | LRRK2 | c.7029-44A>C (n.7029-44A>C) c.826-44A>C c.*5938-44A>C (n.*5938-44A>C) c.2803-44A>C c.819-44A>C c.2474-44A>C (n.2474-44A>C) c.4116-44A>C c.2196-44A>C (n.2196-44A>C) c.2486-44A>C c.6774-44A>C (n.6774-44A>C) n.3013-44A>C c.2712-44A>C (n.2712-44A>C) n.236-44A>C c.4325-44A>C n.3710-44A>C c.5826-44A>C (n.5826-44A>C) n.485-8531T>G c.3945-44A>C (n.3945-44A>C) c.3291-44A>C (n.3291-44A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40363361A= | CA2031025558 | LRRK2 | c.7029-41A= (n.7029-41A=) c.826-41A= c.*5938-41A= (n.*5938-41A=) c.2803-41A= c.819-41A= c.2474-41A= (n.2474-41A=) c.4116-41A= c.2196-41A= (n.2196-41A=) c.2486-41A= c.6774-41A= (n.6774-41A=) n.3013-41A= c.2712-41A= (n.2712-41A=) n.236-41A= c.4325-41A= n.3710-41A= c.5826-41A= (n.5826-41A=) n.485-8534T= c.3945-41A= (n.3945-41A=) c.3291-41A= (n.3291-41A=) | |
12 | g.40363361A>G | CA6514831 | LRRK2 | c.7029-41A>G (n.7029-41A>G) c.826-41A>G c.*5938-41A>G (n.*5938-41A>G) c.2803-41A>G c.819-41A>G c.2474-41A>G (n.2474-41A>G) c.4116-41A>G c.2196-41A>G (n.2196-41A>G) c.2486-41A>G c.6774-41A>G (n.6774-41A>G) n.3013-41A>G c.2712-41A>G (n.2712-41A>G) n.236-41A>G c.4325-41A>G n.3710-41A>G c.5826-41A>G (n.5826-41A>G) n.485-8534T>C c.3945-41A>G (n.3945-41A>G) c.3291-41A>G (n.3291-41A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363364del | CA2618286421 | LRRK2 | c.7029-38del (n.7029-38del) c.826-38del c.*5938-38del (n.*5938-38del) c.2803-38del c.819-38del c.2474-38del (n.2474-38del) c.4116-38del c.2196-38del (n.2196-38del) c.2486-38del c.6774-38del (n.6774-38del) n.3013-38del c.2712-38del (n.2712-38del) n.236-38del c.4325-38del n.3710-38del c.5826-38del (n.5826-38del) n.485-8534del c.3945-38del (n.3945-38del) c.3291-38del (n.3291-38del) | gnomAD v4 |
12 | g.40363363A= | CA2031025586 | LRRK2 | c.7029-39A= (n.7029-39A=) c.826-39A= c.*5938-39A= (n.*5938-39A=) c.2803-39A= c.819-39A= c.2474-39A= (n.2474-39A=) c.4116-39A= c.2196-39A= (n.2196-39A=) c.2486-39A= c.6774-39A= (n.6774-39A=) n.3013-39A= c.2712-39A= (n.2712-39A=) n.236-39A= c.4325-39A= n.3710-39A= c.5826-39A= (n.5826-39A=) n.485-8536T= c.3945-39A= (n.3945-39A=) c.3291-39A= (n.3291-39A=) | |
12 | g.40363363A>G | CA946846784 | LRRK2 | c.7029-39A>G (n.7029-39A>G) c.826-39A>G c.*5938-39A>G (n.*5938-39A>G) c.2803-39A>G c.819-39A>G c.2474-39A>G (n.2474-39A>G) c.4116-39A>G c.2196-39A>G (n.2196-39A>G) c.2486-39A>G c.6774-39A>G (n.6774-39A>G) n.3013-39A>G c.2712-39A>G (n.2712-39A>G) n.236-39A>G c.4325-39A>G n.3710-39A>G c.5826-39A>G (n.5826-39A>G) n.485-8536T>C c.3945-39A>G (n.3945-39A>G) c.3291-39A>G (n.3291-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363365C>A | CA2618286422 | LRRK2 | c.7029-37C>A (n.7029-37C>A) c.826-37C>A c.*5938-37C>A (n.*5938-37C>A) c.2803-37C>A c.819-37C>A c.2474-37C>A (n.2474-37C>A) c.4116-37C>A c.2196-37C>A (n.2196-37C>A) c.2486-37C>A c.6774-37C>A (n.6774-37C>A) n.3013-37C>A c.2712-37C>A (n.2712-37C>A) n.236-37C>A c.4325-37C>A n.3710-37C>A c.5826-37C>A (n.5826-37C>A) n.485-8538G>T c.3945-37C>A (n.3945-37C>A) c.3291-37C>A (n.3291-37C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363368A= | CA2031025590 | LRRK2 | c.7029-34A= (n.7029-34A=) c.826-34A= c.*5938-34A= (n.*5938-34A=) c.2803-34A= c.819-34A= c.2474-34A= (n.2474-34A=) c.4116-34A= c.2196-34A= (n.2196-34A=) c.2486-34A= c.6774-34A= (n.6774-34A=) n.3013-34A= c.2712-34A= (n.2712-34A=) n.236-34A= c.4325-34A= n.3710-34A= c.5826-34A= (n.5826-34A=) n.485-8541T= c.3945-34A= (n.3945-34A=) c.3291-34A= (n.3291-34A=) | |
12 | g.40363368A>G | CA688734097 | LRRK2 | c.7029-34A>G (n.7029-34A>G) c.826-34A>G c.*5938-34A>G (n.*5938-34A>G) c.2803-34A>G c.819-34A>G c.2474-34A>G (n.2474-34A>G) c.4116-34A>G c.2196-34A>G (n.2196-34A>G) c.2486-34A>G c.6774-34A>G (n.6774-34A>G) n.3013-34A>G c.2712-34A>G (n.2712-34A>G) n.236-34A>G c.4325-34A>G n.3710-34A>G c.5826-34A>G (n.5826-34A>G) n.485-8541T>C c.3945-34A>G (n.3945-34A>G) c.3291-34A>G (n.3291-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363369T>A | CA2618286423 | LRRK2 | c.7029-33T>A (n.7029-33T>A) c.826-33T>A c.*5938-33T>A (n.*5938-33T>A) c.2803-33T>A c.819-33T>A c.2474-33T>A (n.2474-33T>A) c.4116-33T>A c.2196-33T>A (n.2196-33T>A) c.2486-33T>A c.6774-33T>A (n.6774-33T>A) n.3013-33T>A c.2712-33T>A (n.2712-33T>A) n.236-33T>A c.4325-33T>A n.3710-33T>A c.5826-33T>A (n.5826-33T>A) n.485-8542A>T c.3945-33T>A (n.3945-33T>A) c.3291-33T>A (n.3291-33T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363369T>C | CA2618286424 | LRRK2 | c.7029-33T>C (n.7029-33T>C) c.826-33T>C c.*5938-33T>C (n.*5938-33T>C) c.2803-33T>C c.819-33T>C c.2474-33T>C (n.2474-33T>C) c.4116-33T>C c.2196-33T>C (n.2196-33T>C) c.2486-33T>C c.6774-33T>C (n.6774-33T>C) n.3013-33T>C c.2712-33T>C (n.2712-33T>C) n.236-33T>C c.4325-33T>C n.3710-33T>C c.5826-33T>C (n.5826-33T>C) n.485-8542A>G c.3945-33T>C (n.3945-33T>C) c.3291-33T>C (n.3291-33T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40363370A= | CA2031025594 | LRRK2 | c.7029-32A= (n.7029-32A=) c.826-32A= c.*5938-32A= (n.*5938-32A=) c.2803-32A= c.819-32A= c.2474-32A= (n.2474-32A=) c.4116-32A= c.2196-32A= (n.2196-32A=) c.2486-32A= c.6774-32A= (n.6774-32A=) n.3013-32A= c.2712-32A= (n.2712-32A=) n.236-32A= c.4325-32A= n.3710-32A= c.5826-32A= (n.5826-32A=) n.485-8543T= c.3945-32A= (n.3945-32A=) c.3291-32A= (n.3291-32A=) | |
12 | g.40363370A>G | CA235359468 | LRRK2 | c.7029-32A>G (n.7029-32A>G) c.826-32A>G c.*5938-32A>G (n.*5938-32A>G) c.2803-32A>G c.819-32A>G c.2474-32A>G (n.2474-32A>G) c.4116-32A>G c.2196-32A>G (n.2196-32A>G) c.2486-32A>G c.6774-32A>G (n.6774-32A>G) n.3013-32A>G c.2712-32A>G (n.2712-32A>G) n.236-32A>G c.4325-32A>G n.3710-32A>G c.5826-32A>G (n.5826-32A>G) n.485-8543T>C c.3945-32A>G (n.3945-32A>G) c.3291-32A>G (n.3291-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40363371G>A | CA235359472 | LRRK2 | c.7029-31G>A (n.7029-31G>A) c.826-31G>A c.*5938-31G>A (n.*5938-31G>A) c.2803-31G>A c.819-31G>A c.2474-31G>A (n.2474-31G>A) c.4116-31G>A c.2196-31G>A (n.2196-31G>A) c.2486-31G>A c.6774-31G>A (n.6774-31G>A) n.3013-31G>A c.2712-31G>A (n.2712-31G>A) n.236-31G>A c.4325-31G>A n.3710-31G>A c.5826-31G>A (n.5826-31G>A) n.485-8544C>T c.3945-31G>A (n.3945-31G>A) c.3291-31G>A (n.3291-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40363371G= | CA2031025597 | LRRK2 | c.7029-31G= (n.7029-31G=) c.826-31G= c.*5938-31G= (n.*5938-31G=) c.2803-31G= c.819-31G= c.2474-31G= (n.2474-31G=) c.4116-31G= c.2196-31G= (n.2196-31G=) c.2486-31G= c.6774-31G= (n.6774-31G=) n.3013-31G= c.2712-31G= (n.2712-31G=) n.236-31G= c.4325-31G= n.3710-31G= c.5826-31G= (n.5826-31G=) n.485-8544C= c.3945-31G= (n.3945-31G=) c.3291-31G= (n.3291-31G=) | |
12 | g.40363373G>A | CA946846785 | LRRK2 | c.7029-29G>A (n.7029-29G>A) c.826-29G>A c.*5938-29G>A (n.*5938-29G>A) c.2803-29G>A c.819-29G>A c.2474-29G>A (n.2474-29G>A) c.4116-29G>A c.2196-29G>A (n.2196-29G>A) c.2486-29G>A c.6774-29G>A (n.6774-29G>A) n.3013-29G>A c.2712-29G>A (n.2712-29G>A) n.236-29G>A c.4325-29G>A n.3710-29G>A c.5826-29G>A (n.5826-29G>A) n.485-8546C>T c.3945-29G>A (n.3945-29G>A) c.3291-29G>A (n.3291-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363373G= | CA2031025598 | LRRK2 | c.7029-29G= (n.7029-29G=) c.826-29G= c.*5938-29G= (n.*5938-29G=) c.2803-29G= c.819-29G= c.2474-29G= (n.2474-29G=) c.4116-29G= c.2196-29G= (n.2196-29G=) c.2486-29G= c.6774-29G= (n.6774-29G=) n.3013-29G= c.2712-29G= (n.2712-29G=) n.236-29G= c.4325-29G= n.3710-29G= c.5826-29G= (n.5826-29G=) n.485-8546C= c.3945-29G= (n.3945-29G=) c.3291-29G= (n.3291-29G=) | |
12 | g.40363375T>C | CA2618286425 | LRRK2 | c.7029-27T>C (n.7029-27T>C) c.826-27T>C c.*5938-27T>C (n.*5938-27T>C) c.2803-27T>C c.819-27T>C c.2474-27T>C (n.2474-27T>C) c.4116-27T>C c.2196-27T>C (n.2196-27T>C) c.2486-27T>C c.6774-27T>C (n.6774-27T>C) n.3013-27T>C c.2712-27T>C (n.2712-27T>C) n.236-27T>C c.4325-27T>C n.3710-27T>C c.5826-27T>C (n.5826-27T>C) n.485-8548A>G c.3945-27T>C (n.3945-27T>C) c.3291-27T>C (n.3291-27T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40363376G>A | CA946846787 | LRRK2 | c.7029-26G>A (n.7029-26G>A) c.826-26G>A c.*5938-26G>A (n.*5938-26G>A) c.2803-26G>A c.819-26G>A c.2474-26G>A (n.2474-26G>A) c.4116-26G>A c.2196-26G>A (n.2196-26G>A) c.2486-26G>A c.6774-26G>A (n.6774-26G>A) n.3013-26G>A c.2712-26G>A (n.2712-26G>A) n.236-26G>A c.4325-26G>A n.3710-26G>A c.5826-26G>A (n.5826-26G>A) n.485-8549C>T c.3945-26G>A (n.3945-26G>A) c.3291-26G>A (n.3291-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363376G= | CA2031025600 | LRRK2 | c.7029-26G= (n.7029-26G=) c.826-26G= c.*5938-26G= (n.*5938-26G=) c.2803-26G= c.819-26G= c.2474-26G= (n.2474-26G=) c.4116-26G= c.2196-26G= (n.2196-26G=) c.2486-26G= c.6774-26G= (n.6774-26G=) n.3013-26G= c.2712-26G= (n.2712-26G=) n.236-26G= c.4325-26G= n.3710-26G= c.5826-26G= (n.5826-26G=) n.485-8549C= c.3945-26G= (n.3945-26G=) c.3291-26G= (n.3291-26G=) | |
12 | g.40363376G>T | CA2618286426 | LRRK2 | c.7029-26G>T (n.7029-26G>T) c.826-26G>T c.*5938-26G>T (n.*5938-26G>T) c.2803-26G>T c.819-26G>T c.2474-26G>T (n.2474-26G>T) c.4116-26G>T c.2196-26G>T (n.2196-26G>T) c.2486-26G>T c.6774-26G>T (n.6774-26G>T) n.3013-26G>T c.2712-26G>T (n.2712-26G>T) n.236-26G>T c.4325-26G>T n.3710-26G>T c.5826-26G>T (n.5826-26G>T) n.485-8549C>A c.3945-26G>T (n.3945-26G>T) c.3291-26G>T (n.3291-26G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363377A= | CA2031025602 | LRRK2 | c.7029-25A= (n.7029-25A=) c.826-25A= c.*5938-25A= (n.*5938-25A=) c.2803-25A= c.819-25A= c.2474-25A= (n.2474-25A=) c.4116-25A= c.2196-25A= (n.2196-25A=) c.2486-25A= c.6774-25A= (n.6774-25A=) n.3013-25A= c.2712-25A= (n.2712-25A=) n.236-25A= c.4325-25A= n.3710-25A= c.5826-25A= (n.5826-25A=) n.485-8550T= c.3945-25A= (n.3945-25A=) c.3291-25A= (n.3291-25A=) | |
12 | g.40363378C>A | CA2618286427 | LRRK2 | c.7029-24C>A (n.7029-24C>A) c.826-24C>A c.*5938-24C>A (n.*5938-24C>A) c.2803-24C>A c.819-24C>A c.2474-24C>A (n.2474-24C>A) c.4116-24C>A c.2196-24C>A (n.2196-24C>A) c.2486-24C>A c.6774-24C>A (n.6774-24C>A) n.3013-24C>A c.2712-24C>A (n.2712-24C>A) n.236-24C>A c.4325-24C>A n.3710-24C>A c.5826-24C>A (n.5826-24C>A) n.485-8551G>T c.3945-24C>A (n.3945-24C>A) c.3291-24C>A (n.3291-24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363378C= | CA2031025605 | LRRK2 | c.7029-24C= (n.7029-24C=) c.826-24C= c.*5938-24C= (n.*5938-24C=) c.2803-24C= c.819-24C= c.2474-24C= (n.2474-24C=) c.4116-24C= c.2196-24C= (n.2196-24C=) c.2486-24C= c.6774-24C= (n.6774-24C=) n.3013-24C= c.2712-24C= (n.2712-24C=) n.236-24C= c.4325-24C= n.3710-24C= c.5826-24C= (n.5826-24C=) n.485-8551G= c.3945-24C= (n.3945-24C=) c.3291-24C= (n.3291-24C=) | |
12 | g.40363378C>T | CA604506183 | LRRK2 | c.7029-24C>T (n.7029-24C>T) c.826-24C>T c.*5938-24C>T (n.*5938-24C>T) c.2803-24C>T c.819-24C>T c.2474-24C>T (n.2474-24C>T) c.4116-24C>T c.2196-24C>T (n.2196-24C>T) c.2486-24C>T c.6774-24C>T (n.6774-24C>T) n.3013-24C>T c.2712-24C>T (n.2712-24C>T) n.236-24C>T c.4325-24C>T n.3710-24C>T c.5826-24C>T (n.5826-24C>T) n.485-8551G>A c.3945-24C>T (n.3945-24C>T) c.3291-24C>T (n.3291-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363378_40363379delinsCT | CA2031025606 | LRRK2 | c.7029-24_7029-23delinsCT (n.7029-24_7029-23delinsCT) c.826-24_826-23delinsCT c.*5938-24_*5938-23delinsCT (n.*5938-24_*5938-23delinsCT) c.2803-24_2803-23delinsCT c.819-24_819-23delinsCT c.2474-24_2474-23delinsCT (n.2474-24_2474-23delinsCT) c.4116-24_4116-23delinsCT c.2196-24_2196-23delinsCT (n.2196-24_2196-23delinsCT) c.2486-24_2486-23delinsCT c.6774-24_6774-23delinsCT (n.6774-24_6774-23delinsCT) n.3013-24_3013-23delinsCT c.2712-24_2712-23delinsCT (n.2712-24_2712-23delinsCT) n.236-24_236-23delinsCT c.4325-24_4325-23delinsCT n.3710-24_3710-23delinsCT c.5826-24_5826-23delinsCT (n.5826-24_5826-23delinsCT) n.485-8552_485-8551delinsAG c.3945-24_3945-23delinsCT (n.3945-24_3945-23delinsCT) c.3291-24_3291-23delinsCT (n.3291-24_3291-23delinsCT) | |
12 | g.40363378_40363385dup | CA6514832 | LRRK2 | c.7029-24_7029-17dup (n.7029-24_7029-17dup) c.826-24_826-17dup c.*5938-24_*5938-17dup (n.*5938-24_*5938-17dup) c.2803-24_2803-17dup c.819-24_819-17dup c.2474-24_2474-17dup (n.2474-24_2474-17dup) c.4116-24_4116-17dup c.2196-24_2196-17dup (n.2196-24_2196-17dup) c.2486-24_2486-17dup c.6774-24_6774-17dup (n.6774-24_6774-17dup) n.3013-24_3013-17dup c.2712-24_2712-17dup (n.2712-24_2712-17dup) n.236-24_236-17dup c.4325-24_4325-17dup n.3710-24_3710-17dup c.5826-24_5826-17dup (n.5826-24_5826-17dup) n.485-8558_485-8551dup c.3945-24_3945-17dup (n.3945-24_3945-17dup) c.3291-24_3291-17dup (n.3291-24_3291-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363381del | CA2031025607 | LRRK2 | c.7029-21del (n.7029-21del) c.826-21del c.*5938-21del (n.*5938-21del) c.2803-21del c.819-21del c.2474-21del (n.2474-21del) c.4116-21del c.2196-21del (n.2196-21del) c.2486-21del c.6774-21del (n.6774-21del) n.3013-21del c.2712-21del (n.2712-21del) n.236-21del c.4325-21del n.3710-21del c.5826-21del (n.5826-21del) n.485-8552del c.3945-21del (n.3945-21del) c.3291-21del (n.3291-21del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40363380T>C | CA604506184 | LRRK2 | c.7029-22T>C (n.7029-22T>C) c.826-22T>C c.*5938-22T>C (n.*5938-22T>C) c.2803-22T>C c.819-22T>C c.2474-22T>C (n.2474-22T>C) c.4116-22T>C c.2196-22T>C (n.2196-22T>C) c.2486-22T>C c.6774-22T>C (n.6774-22T>C) n.3013-22T>C c.2712-22T>C (n.2712-22T>C) n.236-22T>C c.4325-22T>C n.3710-22T>C c.5826-22T>C (n.5826-22T>C) n.485-8553A>G c.3945-22T>C (n.3945-22T>C) c.3291-22T>C (n.3291-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363380T= | CA2031025608 | LRRK2 | c.7029-22T= (n.7029-22T=) c.826-22T= c.*5938-22T= (n.*5938-22T=) c.2803-22T= c.819-22T= c.2474-22T= (n.2474-22T=) c.4116-22T= c.2196-22T= (n.2196-22T=) c.2486-22T= c.6774-22T= (n.6774-22T=) n.3013-22T= c.2712-22T= (n.2712-22T=) n.236-22T= c.4325-22T= n.3710-22T= c.5826-22T= (n.5826-22T=) n.485-8553A= c.3945-22T= (n.3945-22T=) c.3291-22T= (n.3291-22T=) | |
12 | g.40363381T>C | CA604506185 | LRRK2 | c.7029-21T>C (n.7029-21T>C) c.826-21T>C c.*5938-21T>C (n.*5938-21T>C) c.2803-21T>C c.819-21T>C c.2474-21T>C (n.2474-21T>C) c.4116-21T>C c.2196-21T>C (n.2196-21T>C) c.2486-21T>C c.6774-21T>C (n.6774-21T>C) n.3013-21T>C c.2712-21T>C (n.2712-21T>C) n.236-21T>C c.4325-21T>C n.3710-21T>C c.5826-21T>C (n.5826-21T>C) n.485-8554A>G c.3945-21T>C (n.3945-21T>C) c.3291-21T>C (n.3291-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363381T= | CA2031025610 | LRRK2 | c.7029-21T= (n.7029-21T=) c.826-21T= c.*5938-21T= (n.*5938-21T=) c.2803-21T= c.819-21T= c.2474-21T= (n.2474-21T=) c.4116-21T= c.2196-21T= (n.2196-21T=) c.2486-21T= c.6774-21T= (n.6774-21T=) n.3013-21T= c.2712-21T= (n.2712-21T=) n.236-21T= c.4325-21T= n.3710-21T= c.5826-21T= (n.5826-21T=) n.485-8554A= c.3945-21T= (n.3945-21T=) c.3291-21T= (n.3291-21T=) | |
12 | g.40363381_40363382delinsTC | CA2031025614 | LRRK2 | c.7029-21_7029-20delinsTC (n.7029-21_7029-20delinsTC) c.826-21_826-20delinsTC c.*5938-21_*5938-20delinsTC (n.*5938-21_*5938-20delinsTC) c.2803-21_2803-20delinsTC c.819-21_819-20delinsTC c.2474-21_2474-20delinsTC (n.2474-21_2474-20delinsTC) c.4116-21_4116-20delinsTC c.2196-21_2196-20delinsTC (n.2196-21_2196-20delinsTC) c.2486-21_2486-20delinsTC c.6774-21_6774-20delinsTC (n.6774-21_6774-20delinsTC) n.3013-21_3013-20delinsTC c.2712-21_2712-20delinsTC (n.2712-21_2712-20delinsTC) n.236-21_236-20delinsTC c.4325-21_4325-20delinsTC n.3710-21_3710-20delinsTC c.5826-21_5826-20delinsTC (n.5826-21_5826-20delinsTC) n.485-8555_485-8554delinsGA c.3945-21_3945-20delinsTC (n.3945-21_3945-20delinsTC) c.3291-21_3291-20delinsTC (n.3291-21_3291-20delinsTC) | |
12 | g.40363382del | CA688734117 | LRRK2 | c.7029-20del (n.7029-20del) c.826-20del c.*5938-20del (n.*5938-20del) c.2803-20del c.819-20del c.2474-20del (n.2474-20del) c.4116-20del c.2196-20del (n.2196-20del) c.2486-20del c.6774-20del (n.6774-20del) n.3013-20del c.2712-20del (n.2712-20del) n.236-20del c.4325-20del n.3710-20del c.5826-20del (n.5826-20del) n.485-8555del c.3945-20del (n.3945-20del) c.3291-20del (n.3291-20del) | dbSNP |
12 | g.40363384A= | CA2742040654 | LRRK2 | c.7029-18A= (n.7029-18A=) c.826-18A= c.*5938-18A= (n.*5938-18A=) c.2803-18A= c.819-18A= c.2474-18A= (n.2474-18A=) c.4116-18A= c.2196-18A= (n.2196-18A=) c.2486-18A= c.6774-18A= (n.6774-18A=) n.3013-18A= c.2712-18A= (n.2712-18A=) n.236-18A= c.4325-18A= n.3710-18A= c.5826-18A= (n.5826-18A=) n.485-8557T= c.3945-18A= (n.3945-18A=) c.3291-18A= (n.3291-18A=) | |
12 | g.40363384A>G | CA2618286428 | LRRK2 | c.7029-18A>G (n.7029-18A>G) c.826-18A>G c.*5938-18A>G (n.*5938-18A>G) c.2803-18A>G c.819-18A>G c.2474-18A>G (n.2474-18A>G) c.4116-18A>G c.2196-18A>G (n.2196-18A>G) c.2486-18A>G c.6774-18A>G (n.6774-18A>G) n.3013-18A>G c.2712-18A>G (n.2712-18A>G) n.236-18A>G c.4325-18A>G n.3710-18A>G c.5826-18A>G (n.5826-18A>G) n.485-8557T>C c.3945-18A>G (n.3945-18A>G) c.3291-18A>G (n.3291-18A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40363384A>T | CA2575122359 | LRRK2 | c.7029-18A>T (n.7029-18A>T) c.826-18A>T c.*5938-18A>T (n.*5938-18A>T) c.2803-18A>T c.819-18A>T c.2474-18A>T (n.2474-18A>T) c.4116-18A>T c.2196-18A>T (n.2196-18A>T) c.2486-18A>T c.6774-18A>T (n.6774-18A>T) n.3013-18A>T c.2712-18A>T (n.2712-18A>T) n.236-18A>T c.4325-18A>T n.3710-18A>T c.5826-18A>T (n.5826-18A>T) n.485-8557T>A c.3945-18A>T (n.3945-18A>T) c.3291-18A>T (n.3291-18A>T) | |
12 | g.40363384_40363385delinsAT | CA2573050065 | LRRK2 | c.7029-18_7029-17delinsAT (n.7029-18_7029-17delinsAT) c.826-18_826-17delinsAT c.*5938-18_*5938-17delinsAT (n.*5938-18_*5938-17delinsAT) c.2803-18_2803-17delinsAT c.819-18_819-17delinsAT c.2474-18_2474-17delinsAT (n.2474-18_2474-17delinsAT) c.4116-18_4116-17delinsAT c.2196-18_2196-17delinsAT (n.2196-18_2196-17delinsAT) c.2486-18_2486-17delinsAT c.6774-18_6774-17delinsAT (n.6774-18_6774-17delinsAT) n.3013-18_3013-17delinsAT c.2712-18_2712-17delinsAT (n.2712-18_2712-17delinsAT) n.236-18_236-17delinsAT c.4325-18_4325-17delinsAT n.3710-18_3710-17delinsAT c.5826-18_5826-17delinsAT (n.5826-18_5826-17delinsAT) n.485-8558_485-8557delinsAT c.3945-18_3945-17delinsAT (n.3945-18_3945-17delinsAT) c.3291-18_3291-17delinsAT (n.3291-18_3291-17delinsAT) | |
12 | g.40363384_40363386delinsATT | CA2031025619 | LRRK2 | c.7029-18_7029-16delinsATT (n.7029-18_7029-16delinsATT) c.826-18_826-16delinsATT c.*5938-18_*5938-16delinsATT (n.*5938-18_*5938-16delinsATT) c.2803-18_2803-16delinsATT c.819-18_819-16delinsATT c.2474-18_2474-16delinsATT (n.2474-18_2474-16delinsATT) c.4116-18_4116-16delinsATT c.2196-18_2196-16delinsATT (n.2196-18_2196-16delinsATT) c.2486-18_2486-16delinsATT c.6774-18_6774-16delinsATT (n.6774-18_6774-16delinsATT) n.3013-18_3013-16delinsATT c.2712-18_2712-16delinsATT (n.2712-18_2712-16delinsATT) n.236-18_236-16delinsATT c.4325-18_4325-16delinsATT n.3710-18_3710-16delinsATT c.5826-18_5826-16delinsATT (n.5826-18_5826-16delinsATT) n.485-8559_485-8557delinsAAT c.3945-18_3945-16delinsATT (n.3945-18_3945-16delinsATT) c.3291-18_3291-16delinsATT (n.3291-18_3291-16delinsATT) | |
12 | g.40363385T>A | CA235359500 | LRRK2 | c.7029-17T>A (n.7029-17T>A) c.826-17T>A c.*5938-17T>A (n.*5938-17T>A) c.2803-17T>A c.819-17T>A c.2474-17T>A (n.2474-17T>A) c.4116-17T>A c.2196-17T>A (n.2196-17T>A) c.2486-17T>A c.6774-17T>A (n.6774-17T>A) n.3013-17T>A c.2712-17T>A (n.2712-17T>A) n.236-17T>A c.4325-17T>A n.3710-17T>A c.5826-17T>A (n.5826-17T>A) n.485-8558A>T c.3945-17T>A (n.3945-17T>A) c.3291-17T>A (n.3291-17T>A) | dbSNP |
12 | g.40363385T>C | CA2618286431 | LRRK2 | c.7029-17T>C (n.7029-17T>C) c.826-17T>C c.*5938-17T>C (n.*5938-17T>C) c.2803-17T>C c.819-17T>C c.2474-17T>C (n.2474-17T>C) c.4116-17T>C c.2196-17T>C (n.2196-17T>C) c.2486-17T>C c.6774-17T>C (n.6774-17T>C) n.3013-17T>C c.2712-17T>C (n.2712-17T>C) n.236-17T>C c.4325-17T>C n.3710-17T>C c.5826-17T>C (n.5826-17T>C) n.485-8558A>G c.3945-17T>C (n.3945-17T>C) c.3291-17T>C (n.3291-17T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40363385T= | CA2031025633 | LRRK2 | c.7029-17T= (n.7029-17T=) c.826-17T= c.*5938-17T= (n.*5938-17T=) c.2803-17T= c.819-17T= c.2474-17T= (n.2474-17T=) c.4116-17T= c.2196-17T= (n.2196-17T=) c.2486-17T= c.6774-17T= (n.6774-17T=) n.3013-17T= c.2712-17T= (n.2712-17T=) n.236-17T= c.4325-17T= n.3710-17T= c.5826-17T= (n.5826-17T=) n.485-8558A= c.3945-17T= (n.3945-17T=) c.3291-17T= (n.3291-17T=) | |
12 | g.40363393_40363394insTTTTTTTTTTTT | CA2618286430 | LRRK2 | c.7029-9_7029-8insTTTTTTTTTTTT (n.7029-9_7029-8insTTTTTTTTTTTT) c.826-9_826-8insTTTTTTTTTTTT c.*5938-9_*5938-8insTTTTTTTTTTTT (n.*5938-9_*5938-8insTTTTTTTTTTTT) c.2803-9_2803-8insTTTTTTTTTTTT c.819-9_819-8insTTTTTTTTTTTT c.2474-9_2474-8insTTTTTTTTTTTT (n.2474-9_2474-8insTTTTTTTTTTTT) c.4116-9_4116-8insTTTTTTTTTTTT c.2196-9_2196-8insTTTTTTTTTTTT (n.2196-9_2196-8insTTTTTTTTTTTT) c.2486-9_2486-8insTTTTTTTTTTTT c.6774-9_6774-8insTTTTTTTTTTTT (n.6774-9_6774-8insTTTTTTTTTTTT) n.3013-9_3013-8insTTTTTTTTTTTT c.2712-9_2712-8insTTTTTTTTTTTT (n.2712-9_2712-8insTTTTTTTTTTTT) n.236-9_236-8insTTTTTTTTTTTT c.4325-9_4325-8insTTTTTTTTTTTT n.3710-9_3710-8insTTTTTTTTTTTT c.5826-9_5826-8insTTTTTTTTTTTT (n.5826-9_5826-8insTTTTTTTTTTTT) n.485-8558_485-8557insAAAAAAAAAAAA c.3945-9_3945-8insTTTTTTTTTTTT (n.3945-9_3945-8insTTTTTTTTTTTT) c.3291-9_3291-8insTTTTTTTTTTTT (n.3291-9_3291-8insTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
12 | g.40363393dup | CA6514834 | LRRK2 | c.7029-9dup (n.7029-9dup) c.826-9dup c.*5938-9dup (n.*5938-9dup) c.2803-9dup c.819-9dup c.2474-9dup (n.2474-9dup) c.4116-9dup c.2196-9dup (n.2196-9dup) c.2486-9dup c.6774-9dup (n.6774-9dup) n.3013-9dup c.2712-9dup (n.2712-9dup) n.236-9dup c.4325-9dup n.3710-9dup c.5826-9dup (n.5826-9dup) n.485-8558dup c.3945-9dup (n.3945-9dup) c.3291-9dup (n.3291-9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363392_40363393dup | CA2618286429 | LRRK2 | c.7029-10_7029-9dup (n.7029-10_7029-9dup) c.826-10_826-9dup c.*5938-10_*5938-9dup (n.*5938-10_*5938-9dup) c.2803-10_2803-9dup c.819-10_819-9dup c.2474-10_2474-9dup (n.2474-10_2474-9dup) c.4116-10_4116-9dup c.2196-10_2196-9dup (n.2196-10_2196-9dup) c.2486-10_2486-9dup c.6774-10_6774-9dup (n.6774-10_6774-9dup) n.3013-10_3013-9dup c.2712-10_2712-9dup (n.2712-10_2712-9dup) n.236-10_236-9dup c.4325-10_4325-9dup n.3710-10_3710-9dup c.5826-10_5826-9dup (n.5826-10_5826-9dup) n.485-8559_485-8558dup c.3945-10_3945-9dup (n.3945-10_3945-9dup) c.3291-10_3291-9dup (n.3291-10_3291-9dup) | gnomAD v4 |
12 | g.40363393del | CA6514833 | LRRK2 | c.7029-9del (n.7029-9del) c.826-9del c.*5938-9del (n.*5938-9del) c.2803-9del c.819-9del c.2474-9del (n.2474-9del) c.4116-9del c.2196-9del (n.2196-9del) c.2486-9del c.6774-9del (n.6774-9del) n.3013-9del c.2712-9del (n.2712-9del) n.236-9del c.4325-9del n.3710-9del c.5826-9del (n.5826-9del) n.485-8558del c.3945-9del (n.3945-9del) c.3291-9del (n.3291-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363392_40363393del | CA604506186 | LRRK2 | c.7029-10_7029-9del (n.7029-10_7029-9del) c.826-10_826-9del c.*5938-10_*5938-9del (n.*5938-10_*5938-9del) c.2803-10_2803-9del c.819-10_819-9del c.2474-10_2474-9del (n.2474-10_2474-9del) c.4116-10_4116-9del c.2196-10_2196-9del (n.2196-10_2196-9del) c.2486-10_2486-9del c.6774-10_6774-9del (n.6774-10_6774-9del) n.3013-10_3013-9del c.2712-10_2712-9del (n.2712-10_2712-9del) n.236-10_236-9del c.4325-10_4325-9del n.3710-10_3710-9del c.5826-10_5826-9del (n.5826-10_5826-9del) n.485-8559_485-8558del c.3945-10_3945-9del (n.3945-10_3945-9del) c.3291-10_3291-9del (n.3291-10_3291-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363391_40363393del | CA946846799 | LRRK2 | c.7029-11_7029-9del (n.7029-11_7029-9del) c.826-11_826-9del c.*5938-11_*5938-9del (n.*5938-11_*5938-9del) c.2803-11_2803-9del c.819-11_819-9del c.2474-11_2474-9del (n.2474-11_2474-9del) c.4116-11_4116-9del c.2196-11_2196-9del (n.2196-11_2196-9del) c.2486-11_2486-9del c.6774-11_6774-9del (n.6774-11_6774-9del) n.3013-11_3013-9del c.2712-11_2712-9del (n.2712-11_2712-9del) n.236-11_236-9del c.4325-11_4325-9del n.3710-11_3710-9del c.5826-11_5826-9del (n.5826-11_5826-9del) n.485-8560_485-8558del c.3945-11_3945-9del (n.3945-11_3945-9del) c.3291-11_3291-9del (n.3291-11_3291-9del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363386T>A | CA2580085423 | LRRK2 | c.7029-16T>A (n.7029-16T>A) c.826-16T>A c.*5938-16T>A (n.*5938-16T>A) c.2803-16T>A c.819-16T>A c.2474-16T>A (n.2474-16T>A) c.4116-16T>A c.2196-16T>A (n.2196-16T>A) c.2486-16T>A c.6774-16T>A (n.6774-16T>A) n.3013-16T>A c.2712-16T>A (n.2712-16T>A) n.236-16T>A c.4325-16T>A n.3710-16T>A c.5826-16T>A (n.5826-16T>A) n.485-8559A>T c.3945-16T>A (n.3945-16T>A) c.3291-16T>A (n.3291-16T>A) | ClinVar |
12 | g.40363386T>C | CA6514835 | LRRK2 | c.7029-16T>C (n.7029-16T>C) c.826-16T>C c.*5938-16T>C (n.*5938-16T>C) c.2803-16T>C c.819-16T>C c.2474-16T>C (n.2474-16T>C) c.4116-16T>C c.2196-16T>C (n.2196-16T>C) c.2486-16T>C c.6774-16T>C (n.6774-16T>C) n.3013-16T>C c.2712-16T>C (n.2712-16T>C) n.236-16T>C c.4325-16T>C n.3710-16T>C c.5826-16T>C (n.5826-16T>C) n.485-8559A>G c.3945-16T>C (n.3945-16T>C) c.3291-16T>C (n.3291-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363386T= | CA2031025640 | LRRK2 | c.7029-16T= (n.7029-16T=) c.826-16T= c.*5938-16T= (n.*5938-16T=) c.2803-16T= c.819-16T= c.2474-16T= (n.2474-16T=) c.4116-16T= c.2196-16T= (n.2196-16T=) c.2486-16T= c.6774-16T= (n.6774-16T=) n.3013-16T= c.2712-16T= (n.2712-16T=) n.236-16T= c.4325-16T= n.3710-16T= c.5826-16T= (n.5826-16T=) n.485-8559A= c.3945-16T= (n.3945-16T=) c.3291-16T= (n.3291-16T=) | |
12 | g.40363393_40363394insTTTGTTTTTTTT | CA2618286432 | LRRK2 | c.7029-9_7029-8insTTTGTTTTTTTT (n.7029-9_7029-8insTTTGTTTTTTTT) c.826-9_826-8insTTTGTTTTTTTT c.*5938-9_*5938-8insTTTGTTTTTTTT (n.*5938-9_*5938-8insTTTGTTTTTTTT) c.2803-9_2803-8insTTTGTTTTTTTT c.819-9_819-8insTTTGTTTTTTTT c.2474-9_2474-8insTTTGTTTTTTTT (n.2474-9_2474-8insTTTGTTTTTTTT) c.4116-9_4116-8insTTTGTTTTTTTT c.2196-9_2196-8insTTTGTTTTTTTT (n.2196-9_2196-8insTTTGTTTTTTTT) c.2486-9_2486-8insTTTGTTTTTTTT c.6774-9_6774-8insTTTGTTTTTTTT (n.6774-9_6774-8insTTTGTTTTTTTT) n.3013-9_3013-8insTTTGTTTTTTTT c.2712-9_2712-8insTTTGTTTTTTTT (n.2712-9_2712-8insTTTGTTTTTTTT) n.236-9_236-8insTTTGTTTTTTTT c.4325-9_4325-8insTTTGTTTTTTTT n.3710-9_3710-8insTTTGTTTTTTTT c.5826-9_5826-8insTTTGTTTTTTTT (n.5826-9_5826-8insTTTGTTTTTTTT) n.485-8559_485-8558insCAAAAAAAAAAA c.3945-9_3945-8insTTTGTTTTTTTT (n.3945-9_3945-8insTTTGTTTTTTTT) c.3291-9_3291-8insTTTGTTTTTTTT (n.3291-9_3291-8insTTTGTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
12 | g.40363389T>A | CA688734137 | LRRK2 | c.7029-13T>A (n.7029-13T>A) c.826-13T>A c.*5938-13T>A (n.*5938-13T>A) c.2803-13T>A c.819-13T>A c.2474-13T>A (n.2474-13T>A) c.4116-13T>A c.2196-13T>A (n.2196-13T>A) c.2486-13T>A c.6774-13T>A (n.6774-13T>A) n.3013-13T>A c.2712-13T>A (n.2712-13T>A) n.236-13T>A c.4325-13T>A n.3710-13T>A c.5826-13T>A (n.5826-13T>A) n.485-8562A>T c.3945-13T>A (n.3945-13T>A) c.3291-13T>A (n.3291-13T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363389T>G | CA235359511 | LRRK2 | c.7029-13T>G (n.7029-13T>G) c.826-13T>G c.*5938-13T>G (n.*5938-13T>G) c.2803-13T>G c.819-13T>G c.2474-13T>G (n.2474-13T>G) c.4116-13T>G c.2196-13T>G (n.2196-13T>G) c.2486-13T>G c.6774-13T>G (n.6774-13T>G) n.3013-13T>G c.2712-13T>G (n.2712-13T>G) n.236-13T>G c.4325-13T>G n.3710-13T>G c.5826-13T>G (n.5826-13T>G) n.485-8562A>C c.3945-13T>G (n.3945-13T>G) c.3291-13T>G (n.3291-13T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363389T= | CA2031025650 | LRRK2 | c.7029-13T= (n.7029-13T=) c.826-13T= c.*5938-13T= (n.*5938-13T=) c.2803-13T= c.819-13T= c.2474-13T= (n.2474-13T=) c.4116-13T= c.2196-13T= (n.2196-13T=) c.2486-13T= c.6774-13T= (n.6774-13T=) n.3013-13T= c.2712-13T= (n.2712-13T=) n.236-13T= c.4325-13T= n.3710-13T= c.5826-13T= (n.5826-13T=) n.485-8562A= c.3945-13T= (n.3945-13T=) c.3291-13T= (n.3291-13T=) | |
12 | g.40363390T>C | CA2618286433 | LRRK2 | c.7029-12T>C (n.7029-12T>C) c.826-12T>C c.*5938-12T>C (n.*5938-12T>C) c.2803-12T>C c.819-12T>C c.2474-12T>C (n.2474-12T>C) c.4116-12T>C c.2196-12T>C (n.2196-12T>C) c.2486-12T>C c.6774-12T>C (n.6774-12T>C) n.3013-12T>C c.2712-12T>C (n.2712-12T>C) n.236-12T>C c.4325-12T>C n.3710-12T>C c.5826-12T>C (n.5826-12T>C) n.485-8563A>G c.3945-12T>C (n.3945-12T>C) c.3291-12T>C (n.3291-12T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40363392T>C | CA6514836 | LRRK2 | c.7029-10T>C (n.7029-10T>C) c.826-10T>C c.*5938-10T>C (n.*5938-10T>C) c.2803-10T>C c.819-10T>C c.2474-10T>C (n.2474-10T>C) c.4116-10T>C c.2196-10T>C (n.2196-10T>C) c.2486-10T>C c.6774-10T>C (n.6774-10T>C) n.3013-10T>C c.2712-10T>C (n.2712-10T>C) n.236-10T>C c.4325-10T>C n.3710-10T>C c.5826-10T>C (n.5826-10T>C) n.485-8565A>G c.3945-10T>C (n.3945-10T>C) c.3291-10T>C (n.3291-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363392T= | CA2031025653 | LRRK2 | c.7029-10T= (n.7029-10T=) c.826-10T= c.*5938-10T= (n.*5938-10T=) c.2803-10T= c.819-10T= c.2474-10T= (n.2474-10T=) c.4116-10T= c.2196-10T= (n.2196-10T=) c.2486-10T= c.6774-10T= (n.6774-10T=) n.3013-10T= c.2712-10T= (n.2712-10T=) n.236-10T= c.4325-10T= n.3710-10T= c.5826-10T= (n.5826-10T=) n.485-8565A= c.3945-10T= (n.3945-10T=) c.3291-10T= (n.3291-10T=) | |
12 | g.40363393T>C | CA235359517 | LRRK2 | c.7029-9T>C (n.7029-9T>C) c.826-9T>C c.*5938-9T>C (n.*5938-9T>C) c.2803-9T>C c.819-9T>C c.2474-9T>C (n.2474-9T>C) c.4116-9T>C c.2196-9T>C (n.2196-9T>C) c.2486-9T>C c.6774-9T>C (n.6774-9T>C) n.3013-9T>C c.2712-9T>C (n.2712-9T>C) n.236-9T>C c.4325-9T>C n.3710-9T>C c.5826-9T>C (n.5826-9T>C) n.485-8566A>G c.3945-9T>C (n.3945-9T>C) c.3291-9T>C (n.3291-9T>C) | dbSNP |
12 | g.40363393T= | CA2031025659 | LRRK2 | c.7029-9T= (n.7029-9T=) c.826-9T= c.*5938-9T= (n.*5938-9T=) c.2803-9T= c.819-9T= c.2474-9T= (n.2474-9T=) c.4116-9T= c.2196-9T= (n.2196-9T=) c.2486-9T= c.6774-9T= (n.6774-9T=) n.3013-9T= c.2712-9T= (n.2712-9T=) n.236-9T= c.4325-9T= n.3710-9T= c.5826-9T= (n.5826-9T=) n.485-8566A= c.3945-9T= (n.3945-9T=) c.3291-9T= (n.3291-9T=) | |
12 | g.40363393_40363394delinsTC | CA2031025660 | LRRK2 | c.7029-9_7029-8delinsTC (n.7029-9_7029-8delinsTC) c.826-9_826-8delinsTC c.*5938-9_*5938-8delinsTC (n.*5938-9_*5938-8delinsTC) c.2803-9_2803-8delinsTC c.819-9_819-8delinsTC c.2474-9_2474-8delinsTC (n.2474-9_2474-8delinsTC) c.4116-9_4116-8delinsTC c.2196-9_2196-8delinsTC (n.2196-9_2196-8delinsTC) c.2486-9_2486-8delinsTC c.6774-9_6774-8delinsTC (n.6774-9_6774-8delinsTC) n.3013-9_3013-8delinsTC c.2712-9_2712-8delinsTC (n.2712-9_2712-8delinsTC) n.236-9_236-8delinsTC c.4325-9_4325-8delinsTC n.3710-9_3710-8delinsTC c.5826-9_5826-8delinsTC (n.5826-9_5826-8delinsTC) n.485-8567_485-8566delinsGA c.3945-9_3945-8delinsTC (n.3945-9_3945-8delinsTC) c.3291-9_3291-8delinsTC (n.3291-9_3291-8delinsTC) | |
12 | g.40363394del | CA2031025667 | LRRK2 | c.7029-8del (n.7029-8del) c.826-8del c.*5938-8del (n.*5938-8del) c.2803-8del c.819-8del c.2474-8del (n.2474-8del) c.4116-8del c.2196-8del (n.2196-8del) c.2486-8del c.6774-8del (n.6774-8del) n.3013-8del c.2712-8del (n.2712-8del) n.236-8del c.4325-8del n.3710-8del c.5826-8del (n.5826-8del) n.485-8567del c.3945-8del (n.3945-8del) c.3291-8del (n.3291-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363394C>A | CA2618286435 | LRRK2 | c.7029-8C>A (n.7029-8C>A) c.826-8C>A c.*5938-8C>A (n.*5938-8C>A) c.2803-8C>A c.819-8C>A c.2474-8C>A (n.2474-8C>A) c.4116-8C>A c.2196-8C>A (n.2196-8C>A) c.2486-8C>A c.6774-8C>A (n.6774-8C>A) n.3013-8C>A c.2712-8C>A (n.2712-8C>A) n.236-8C>A c.4325-8C>A n.3710-8C>A c.5826-8C>A (n.5826-8C>A) n.485-8567G>T c.3945-8C>A (n.3945-8C>A) c.3291-8C>A (n.3291-8C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363394C= | CA2031025672 | LRRK2 | c.7029-8C= (n.7029-8C=) c.826-8C= c.*5938-8C= (n.*5938-8C=) c.2803-8C= c.819-8C= c.2474-8C= (n.2474-8C=) c.4116-8C= c.2196-8C= (n.2196-8C=) c.2486-8C= c.6774-8C= (n.6774-8C=) n.3013-8C= c.2712-8C= (n.2712-8C=) n.236-8C= c.4325-8C= n.3710-8C= c.5826-8C= (n.5826-8C=) n.485-8567G= c.3945-8C= (n.3945-8C=) c.3291-8C= (n.3291-8C=) | |
12 | g.40363394C>T | CA235359522 | LRRK2 | c.7029-8C>T (n.7029-8C>T) c.826-8C>T c.*5938-8C>T (n.*5938-8C>T) c.2803-8C>T c.819-8C>T c.2474-8C>T (n.2474-8C>T) c.4116-8C>T c.2196-8C>T (n.2196-8C>T) c.2486-8C>T c.6774-8C>T (n.6774-8C>T) n.3013-8C>T c.2712-8C>T (n.2712-8C>T) n.236-8C>T c.4325-8C>T n.3710-8C>T c.5826-8C>T (n.5826-8C>T) n.485-8567G>A c.3945-8C>T (n.3945-8C>T) c.3291-8C>T (n.3291-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363394_40363402del | CA2618286434 | LRRK2 | c.7029-8_7029del c.826-8_826del c.*5938-8_*5938del c.2803-8_2803del c.819-8_819del c.2474-8_2474del c.4116-8_4116del c.2196-8_2196del c.2486-8_2486del c.6774-8_6774del n.3013-8_3013del c.2712-8_2712del n.236-8_236del c.4325-8_4325del n.3710-8_3710del c.5826-8_5826del n.485-8575_485-8567del c.3945-8_3945del c.3291-8_3291del | gnomAD v4 |
12 | g.40363395T>C | CA2618286436 | LRRK2 | c.7029-7T>C (n.7029-7T>C) c.826-7T>C c.*5938-7T>C (n.*5938-7T>C) c.2803-7T>C c.819-7T>C c.2474-7T>C (n.2474-7T>C) c.4116-7T>C c.2196-7T>C (n.2196-7T>C) c.2486-7T>C c.6774-7T>C (n.6774-7T>C) n.3013-7T>C c.2712-7T>C (n.2712-7T>C) n.236-7T>C c.4325-7T>C n.3710-7T>C c.5826-7T>C (n.5826-7T>C) n.485-8568A>G c.3945-7T>C (n.3945-7T>C) c.3291-7T>C (n.3291-7T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40363395_40363402delinsTCTGTAGG | CA2031025675 | LRRK2 | c.7029-7_7029delinsTCTGTAGG c.826-7_826delinsTCTGTAGG c.*5938-7_*5938delinsTCTGTAGG c.2803-7_2803delinsTCTGTAGG c.819-7_819delinsTCTGTAGG c.2474-7_2474delinsTCTGTAGG c.4116-7_4116delinsTCTGTAGG c.2196-7_2196delinsTCTGTAGG c.2486-7_2486delinsTCTGTAGG c.6774-7_6774delinsTCTGTAGG n.3013-7_3013delinsTCTGTAGG c.2712-7_2712delinsTCTGTAGG n.236-7_236delinsTCTGTAGG c.4325-7_4325delinsTCTGTAGG n.3710-7_3710delinsTCTGTAGG c.5826-7_5826delinsTCTGTAGG n.485-8575_485-8568delinsCCTACAGA c.3945-7_3945delinsTCTGTAGG c.3291-7_3291delinsTCTGTAGG | |
12 | g.40363396C= | CA2031025683 | LRRK2 | c.7029-6C= (n.7029-6C=) c.826-6C= c.*5938-6C= (n.*5938-6C=) c.2803-6C= c.819-6C= c.2474-6C= (n.2474-6C=) c.4116-6C= c.2196-6C= (n.2196-6C=) c.2486-6C= c.6774-6C= (n.6774-6C=) n.3013-6C= c.2712-6C= (n.2712-6C=) n.236-6C= c.4325-6C= n.3710-6C= c.5826-6C= (n.5826-6C=) n.485-8569G= c.3945-6C= (n.3945-6C=) c.3291-6C= (n.3291-6C=) | |
12 | g.40363396C>T | CA604506188 | LRRK2 | c.7029-6C>T (n.7029-6C>T) c.826-6C>T c.*5938-6C>T (n.*5938-6C>T) c.2803-6C>T c.819-6C>T c.2474-6C>T (n.2474-6C>T) c.4116-6C>T c.2196-6C>T (n.2196-6C>T) c.2486-6C>T c.6774-6C>T (n.6774-6C>T) n.3013-6C>T c.2712-6C>T (n.2712-6C>T) n.236-6C>T c.4325-6C>T n.3710-6C>T c.5826-6C>T (n.5826-6C>T) n.485-8569G>A c.3945-6C>T (n.3945-6C>T) c.3291-6C>T (n.3291-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363396_40363402del | CA604506187 | LRRK2 | c.7029-6_7029del c.826-6_826del c.*5938-6_*5938del c.2803-6_2803del c.819-6_819del c.2474-6_2474del c.4116-6_4116del c.2196-6_2196del c.2486-6_2486del c.6774-6_6774del n.3013-6_3013del c.2712-6_2712del n.236-6_236del c.4325-6_4325del n.3710-6_3710del c.5826-6_5826del n.485-8575_485-8569del c.3945-6_3945del c.3291-6_3291del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363397T>C | CA2575122360 | LRRK2 | c.7029-5T>C (n.7029-5T>C) c.826-5T>C c.*5938-5T>C (n.*5938-5T>C) c.2803-5T>C c.819-5T>C c.2474-5T>C (n.2474-5T>C) c.4116-5T>C c.2196-5T>C (n.2196-5T>C) c.2486-5T>C c.6774-5T>C (n.6774-5T>C) n.3013-5T>C c.2712-5T>C (n.2712-5T>C) n.236-5T>C c.4325-5T>C n.3710-5T>C c.5826-5T>C (n.5826-5T>C) n.485-8570A>G c.3945-5T>C (n.3945-5T>C) c.3291-5T>C (n.3291-5T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40363398G>A | CA2618286437 | LRRK2 | c.7029-4G>A (n.7029-4G>A) c.826-4G>A c.*5938-4G>A (n.*5938-4G>A) c.2803-4G>A c.819-4G>A c.2474-4G>A (n.2474-4G>A) c.4116-4G>A c.2196-4G>A (n.2196-4G>A) c.2486-4G>A c.6774-4G>A (n.6774-4G>A) n.3013-4G>A c.2712-4G>A (n.2712-4G>A) n.236-4G>A c.4325-4G>A n.3710-4G>A c.5826-4G>A (n.5826-4G>A) n.485-8571C>T c.3945-4G>A (n.3945-4G>A) c.3291-4G>A (n.3291-4G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363398G= | CA2031025689 | LRRK2 | c.7029-4G= (n.7029-4G=) c.826-4G= c.*5938-4G= (n.*5938-4G=) c.2803-4G= c.819-4G= c.2474-4G= (n.2474-4G=) c.4116-4G= c.2196-4G= (n.2196-4G=) c.2486-4G= c.6774-4G= (n.6774-4G=) n.3013-4G= c.2712-4G= (n.2712-4G=) n.236-4G= c.4325-4G= n.3710-4G= c.5826-4G= (n.5826-4G=) n.485-8571C= c.3945-4G= (n.3945-4G=) c.3291-4G= (n.3291-4G=) | |
12 | g.40363398G>T | CA604506189 | LRRK2 | c.7029-4G>T (n.7029-4G>T) c.826-4G>T c.*5938-4G>T (n.*5938-4G>T) c.2803-4G>T c.819-4G>T c.2474-4G>T (n.2474-4G>T) c.4116-4G>T c.2196-4G>T (n.2196-4G>T) c.2486-4G>T c.6774-4G>T (n.6774-4G>T) n.3013-4G>T c.2712-4G>T (n.2712-4G>T) n.236-4G>T c.4325-4G>T n.3710-4G>T c.5826-4G>T (n.5826-4G>T) n.485-8571C>A c.3945-4G>T (n.3945-4G>T) c.3291-4G>T (n.3291-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363398_40363402del | CA2795668835 | LRRK2 | c.7029-4_7029del c.826-4_826del c.*5938-4_*5938del c.2803-4_2803del c.819-4_819del c.2474-4_2474del c.4116-4_4116del c.2196-4_2196del c.2486-4_2486del c.6774-4_6774del n.3013-4_3013del c.2712-4_2712del n.236-4_236del c.4325-4_4325del n.3710-4_3710del c.5826-4_5826del n.485-8575_485-8571del c.3945-4_3945del c.3291-4_3291del | |
12 | g.40363399T>C | CA6514837 | LRRK2 | c.7029-3T>C (n.7029-3T>C) c.826-3T>C c.*5938-3T>C (n.*5938-3T>C) c.2803-3T>C c.819-3T>C c.2474-3T>C (n.2474-3T>C) c.4116-3T>C c.2196-3T>C (n.2196-3T>C) c.2486-3T>C c.6774-3T>C (n.6774-3T>C) n.3013-3T>C c.2712-3T>C (n.2712-3T>C) n.236-3T>C c.4325-3T>C n.3710-3T>C c.5826-3T>C (n.5826-3T>C) n.485-8572A>G c.3945-3T>C (n.3945-3T>C) c.3291-3T>C (n.3291-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363399T>G | CA688734149 | LRRK2 | c.7029-3T>G (n.7029-3T>G) c.826-3T>G c.*5938-3T>G (n.*5938-3T>G) c.2803-3T>G c.819-3T>G c.2474-3T>G (n.2474-3T>G) c.4116-3T>G c.2196-3T>G (n.2196-3T>G) c.2486-3T>G c.6774-3T>G (n.6774-3T>G) n.3013-3T>G c.2712-3T>G (n.2712-3T>G) n.236-3T>G c.4325-3T>G n.3710-3T>G c.5826-3T>G (n.5826-3T>G) n.485-8572A>C c.3945-3T>G (n.3945-3T>G) c.3291-3T>G (n.3291-3T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363399T= | CA2031025692 | LRRK2 | c.7029-3T= (n.7029-3T=) c.826-3T= c.*5938-3T= (n.*5938-3T=) c.2803-3T= c.819-3T= c.2474-3T= (n.2474-3T=) c.4116-3T= c.2196-3T= (n.2196-3T=) c.2486-3T= c.6774-3T= (n.6774-3T=) n.3013-3T= c.2712-3T= (n.2712-3T=) n.236-3T= c.4325-3T= n.3710-3T= c.5826-3T= (n.5826-3T=) n.485-8572A= c.3945-3T= (n.3945-3T=) c.3291-3T= (n.3291-3T=) | |
12 | g.40363399_40363402delinsTAGG | CA2031025695 | LRRK2 | c.7029-3_7029delinsTAGG c.826-3_826delinsTAGG c.*5938-3_*5938delinsTAGG c.2803-3_2803delinsTAGG c.819-3_819delinsTAGG c.2474-3_2474delinsTAGG c.4116-3_4116delinsTAGG c.2196-3_2196delinsTAGG c.2486-3_2486delinsTAGG c.6774-3_6774delinsTAGG n.3013-3_3013delinsTAGG c.2712-3_2712delinsTAGG n.236-3_236delinsTAGG c.4325-3_4325delinsTAGG n.3710-3_3710delinsTAGG c.5826-3_5826delinsTAGG n.485-8575_485-8572delinsCCTA c.3945-3_3945delinsTAGG c.3291-3_3291delinsTAGG | |
12 | g.40363400A= | CA2031025698 | LRRK2 | c.7029-2A= (n.7029-2A=) c.826-2A= c.*5938-2A= (n.*5938-2A=) c.2803-2A= c.819-2A= c.2474-2A= (n.2474-2A=) c.4116-2A= c.2196-2A= (n.2196-2A=) c.2486-2A= c.6774-2A= (n.6774-2A=) n.3013-2A= c.2712-2A= (n.2712-2A=) n.236-2A= c.4325-2A= n.3710-2A= c.5826-2A= (n.5826-2A=) n.485-8573T= c.3945-2A= (n.3945-2A=) c.3291-2A= (n.3291-2A=) | |
12 | g.40363400A>C | CA384413013 | LRRK2 | c.7029-2A>C (n.7029-2A>C) c.826-2A>C c.*5938-2A>C (n.*5938-2A>C) c.2803-2A>C c.819-2A>C c.2474-2A>C (n.2474-2A>C) c.4116-2A>C c.2196-2A>C (n.2196-2A>C) c.2486-2A>C c.6774-2A>C (n.6774-2A>C) n.3013-2A>C c.2712-2A>C (n.2712-2A>C) n.236-2A>C c.4325-2A>C n.3710-2A>C c.5826-2A>C (n.5826-2A>C) n.485-8573T>G c.3945-2A>C (n.3945-2A>C) c.3291-2A>C (n.3291-2A>C) | |
12 | g.40363400A>G | CA384413011 | LRRK2 | c.7029-2A>G (n.7029-2A>G) c.826-2A>G c.*5938-2A>G (n.*5938-2A>G) c.2803-2A>G c.819-2A>G c.2474-2A>G (n.2474-2A>G) c.4116-2A>G c.2196-2A>G (n.2196-2A>G) c.2486-2A>G c.6774-2A>G (n.6774-2A>G) n.3013-2A>G c.2712-2A>G (n.2712-2A>G) n.236-2A>G c.4325-2A>G n.3710-2A>G c.5826-2A>G (n.5826-2A>G) n.485-8573T>C c.3945-2A>G (n.3945-2A>G) c.3291-2A>G (n.3291-2A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40363400A>T | CA384413016 | LRRK2 | c.7029-2A>T (n.7029-2A>T) c.826-2A>T c.*5938-2A>T (n.*5938-2A>T) c.2803-2A>T c.819-2A>T c.2474-2A>T (n.2474-2A>T) c.4116-2A>T c.2196-2A>T (n.2196-2A>T) c.2486-2A>T c.6774-2A>T (n.6774-2A>T) n.3013-2A>T c.2712-2A>T (n.2712-2A>T) n.236-2A>T c.4325-2A>T n.3710-2A>T c.5826-2A>T (n.5826-2A>T) n.485-8573T>A c.3945-2A>T (n.3945-2A>T) c.3291-2A>T (n.3291-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40363400_40363402del | CA946846816 | LRRK2 | c.7029-2_7029del c.826-2_826del c.*5938-2_*5938del c.2803-2_2803del c.819-2_819del c.2474-2_2474del c.4116-2_4116del c.2196-2_2196del c.2486-2_2486del c.6774-2_6774del n.3013-2_3013del c.2712-2_2712del n.236-2_236del c.4325-2_4325del n.3710-2_3710del c.5826-2_5826del n.485-8575_485-8573del c.3945-2_3945del c.3291-2_3291del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363401G>A | CA384413020 | LRRK2 | c.7029-1G>A (n.7029-1G>A) c.826-1G>A c.*5938-1G>A (n.*5938-1G>A) c.2803-1G>A c.819-1G>A c.2474-1G>A (n.2474-1G>A) c.4116-1G>A c.2196-1G>A (n.2196-1G>A) c.2486-1G>A c.6774-1G>A (n.6774-1G>A) n.3013-1G>A c.2712-1G>A (n.2712-1G>A) n.236-1G>A c.4325-1G>A n.3710-1G>A c.5826-1G>A (n.5826-1G>A) n.485-8574C>T c.3945-1G>A (n.3945-1G>A) c.3291-1G>A (n.3291-1G>A) | |
12 | g.40363401G>C | CA384413024 | LRRK2 | c.7029-1G>C (n.7029-1G>C) c.826-1G>C c.*5938-1G>C (n.*5938-1G>C) c.2803-1G>C c.819-1G>C c.2474-1G>C (n.2474-1G>C) c.4116-1G>C c.2196-1G>C (n.2196-1G>C) c.2486-1G>C c.6774-1G>C (n.6774-1G>C) n.3013-1G>C c.2712-1G>C (n.2712-1G>C) n.236-1G>C c.4325-1G>C n.3710-1G>C c.5826-1G>C (n.5826-1G>C) n.485-8574C>G c.3945-1G>C (n.3945-1G>C) c.3291-1G>C (n.3291-1G>C) | |
12 | g.40363401G= | CA2031025703 | LRRK2 | c.7029-1G= (n.7029-1G=) c.826-1G= c.*5938-1G= (n.*5938-1G=) c.2803-1G= c.819-1G= c.2474-1G= (n.2474-1G=) c.4116-1G= c.2196-1G= (n.2196-1G=) c.2486-1G= c.6774-1G= (n.6774-1G=) n.3013-1G= c.2712-1G= (n.2712-1G=) n.236-1G= c.4325-1G= n.3710-1G= c.5826-1G= (n.5826-1G=) n.485-8574C= c.3945-1G= (n.3945-1G=) c.3291-1G= (n.3291-1G=) | |
12 | g.40363401G>T | CA384413021 | LRRK2 | c.7029-1G>T (n.7029-1G>T) c.826-1G>T c.*5938-1G>T (n.*5938-1G>T) c.2803-1G>T c.819-1G>T c.2474-1G>T (n.2474-1G>T) c.4116-1G>T c.2196-1G>T (n.2196-1G>T) c.2486-1G>T c.6774-1G>T (n.6774-1G>T) n.3013-1G>T c.2712-1G>T (n.2712-1G>T) n.236-1G>T c.4325-1G>T n.3710-1G>T c.5826-1G>T (n.5826-1G>T) n.485-8574C>A c.3945-1G>T (n.3945-1G>T) c.3291-1G>T (n.3291-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363402G>A | CA479247100 | LRRK2 | c.7029G>A (p.Leu2343=) c.826G>A c.*5938G>A (n.*5938G>A) c.2803G>A c.819G>A c.2474G>A (n.2474G>A) c.4116G>A c.2196G>A (n.2196G>A) c.2486G>A c.6774G>A (p.Leu2258=) n.3013G>A c.2712G>A (p.Leu904=) n.236G>A c.4325G>A n.3710G>A c.5826G>A (p.Leu1942=) n.485-8575C>T c.3945G>A (p.Leu1315=) c.3291G>A (p.Leu1097=) | gnomAD v4 |
12 | g.40363402G>C | CA479247102 | LRRK2 | c.7029G>C (p.Leu2343=) c.826G>C c.*5938G>C (n.*5938G>C) c.2803G>C c.819G>C c.2474G>C (n.2474G>C) c.4116G>C c.2196G>C (n.2196G>C) c.2486G>C c.6774G>C (p.Leu2258=) n.3013G>C c.2712G>C (p.Leu904=) n.236G>C c.4325G>C n.3710G>C c.5826G>C (p.Leu1942=) n.485-8575C>G c.3945G>C (p.Leu1315=) c.3291G>C (p.Leu1097=) | |
12 | g.40363402G= | CA2031025709 | LRRK2 | c.7029G= (p.Leu2343=) c.826G= c.*5938G= (n.*5938G=) c.2803G= c.819G= c.2474G= (n.2474G=) c.4116G= c.2196G= (n.2196G=) c.2486G= c.6774G= (p.Leu2258=) n.3013G= c.2712G= (p.Leu904=) n.236G= c.4325G= n.3710G= c.5826G= (p.Leu1942=) n.485-8575C= c.3945G= (p.Leu1315=) c.3291G= (p.Leu1097=) | |
12 | g.40363402G>T | CA479247104 | LRRK2 | c.7029G>T (p.Leu2343=) c.826G>T c.*5938G>T (n.*5938G>T) c.2803G>T c.819G>T c.2474G>T (n.2474G>T) c.4116G>T c.2196G>T (n.2196G>T) c.2486G>T c.6774G>T (p.Leu2258=) n.3013G>T c.2712G>T (p.Leu904=) n.236G>T c.4325G>T n.3710G>T c.5826G>T (p.Leu1942=) n.485-8575C>A c.3945G>T (p.Leu1315=) c.3291G>T (p.Leu1097=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363403T>A | CA384413027 | LRRK2 | c.7030T>A (p.Phe2344Ile) c.827T>A c.*5939T>A (n.*5939T>A) c.2804T>A c.820T>A c.2475T>A (n.2475T>A) c.4117T>A c.2197T>A (n.2197T>A) c.2487T>A c.6775T>A (p.Phe2259Ile) n.3014T>A c.2713T>A (p.Phe905Ile) n.237T>A c.4326T>A n.3711T>A c.5827T>A (p.Phe1943Ile) n.485-8576A>T c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.3292T>A (p.Phe1098Ile) | |
12 | g.40363403T>C | CA384413030 | LRRK2 | c.7030T>C (p.Phe2344Leu) c.827T>C c.*5939T>C (n.*5939T>C) c.2804T>C c.820T>C c.2475T>C (n.2475T>C) c.4117T>C c.2197T>C (n.2197T>C) c.2487T>C c.6775T>C (p.Phe2259Leu) n.3014T>C c.2713T>C (p.Phe905Leu) n.237T>C c.4326T>C n.3711T>C c.5827T>C (p.Phe1943Leu) n.485-8576A>G c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.3292T>C (p.Phe1098Leu) | |
12 | g.40363403T>G | CA235359531 | LRRK2 | c.7030T>G (p.Phe2344Val) c.827T>G c.*5939T>G (n.*5939T>G) c.2804T>G c.820T>G c.2475T>G (n.2475T>G) c.4117T>G c.2197T>G (n.2197T>G) c.2487T>G c.6775T>G (p.Phe2259Val) n.3014T>G c.2713T>G (p.Phe905Val) n.237T>G c.4326T>G n.3711T>G c.5827T>G (p.Phe1943Val) n.485-8576A>C c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.3292T>G (p.Phe1098Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363403T= | CA2031025715 | LRRK2 | c.7030T= (p.Phe2344=) c.827T= c.*5939T= (n.*5939T=) c.2804T= c.820T= c.2475T= (n.2475T=) c.4117T= c.2197T= (n.2197T=) c.2487T= c.6775T= (p.Phe2259=) n.3014T= c.2713T= (p.Phe905=) n.237T= c.4326T= n.3711T= c.5827T= (p.Phe1943=) n.485-8576A= c.3946T= (p.Phe1316=) c.3292T= (p.Phe1098=) | |
12 | g.40363405_40363406dup | CA946846822 | LRRK2 | c.7032_7033dup (p.Ser2345PhefsTer12) c.829_830dup c.*5941_*5942dup (n.*5941_*5942dup) c.2806_2807dup c.822_823dup c.2477_2478dup (n.2477_2478dup) c.4119_4120dup c.2199_2200dup (n.2199_2200dup) c.2489_2490dup c.6777_6778dup (p.Ser2260PhefsTer12) n.3016_3017dup c.2715_2716dup (p.Ser906PhefsTer12) n.239_240dup c.4328_4329dup n.3713_3714dup c.5829_5830dup (p.Ser1944PhefsTer12) n.485-8577_485-8576dup c.3948_3949dup (p.Ser1317PhefsTer12) c.3294_3295dup (p.Ser1099PhefsTer12) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363404T>A | CA384413033 | LRRK2 | c.7031T>A (p.Phe2344Tyr) c.828T>A c.*5940T>A (n.*5940T>A) c.2805T>A c.821T>A c.2476T>A (n.2476T>A) c.4118T>A c.2198T>A (n.2198T>A) c.2488T>A c.6776T>A (p.Phe2259Tyr) n.3015T>A c.2714T>A (p.Phe905Tyr) n.238T>A c.4327T>A n.3712T>A c.5828T>A (p.Phe1943Tyr) n.485-8577A>T c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.3293T>A (p.Phe1098Tyr) | |
12 | g.40363404T>C | CA384413036 | LRRK2 | c.7031T>C (p.Phe2344Ser) c.828T>C c.*5940T>C (n.*5940T>C) c.2805T>C c.821T>C c.2476T>C (n.2476T>C) c.4118T>C c.2198T>C (n.2198T>C) c.2488T>C c.6776T>C (p.Phe2259Ser) n.3015T>C c.2714T>C (p.Phe905Ser) n.238T>C c.4327T>C n.3712T>C c.5828T>C (p.Phe1943Ser) n.485-8577A>G c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.3293T>C (p.Phe1098Ser) | |
12 | g.40363404T>G | CA384413037 | LRRK2 | c.7031T>G (p.Phe2344Cys) c.828T>G c.*5940T>G (n.*5940T>G) c.2805T>G c.821T>G c.2476T>G (n.2476T>G) c.4118T>G c.2198T>G (n.2198T>G) c.2488T>G c.6776T>G (p.Phe2259Cys) n.3015T>G c.2714T>G (p.Phe905Cys) n.238T>G c.4327T>G n.3712T>G c.5828T>G (p.Phe1943Cys) n.485-8577A>C c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.3293T>G (p.Phe1098Cys) | |
12 | g.40363405T>A | CA384413039 | LRRK2 | c.7032T>A (p.Phe2344Leu) c.829T>A c.*5941T>A (n.*5941T>A) c.2806T>A c.822T>A c.2477T>A (n.2477T>A) c.4119T>A c.2199T>A (n.2199T>A) c.2489T>A c.6777T>A (p.Phe2259Leu) n.3016T>A c.2715T>A (p.Phe905Leu) n.239T>A c.4328T>A n.3713T>A c.5829T>A (p.Phe1943Leu) n.485-8578A>T c.3948T>A (p.Phe1316Leu) c.3294T>A (p.Phe1098Leu) | |
12 | g.40363405T>C | CA479247115 | LRRK2 | c.7032T>C (p.Phe2344=) c.829T>C c.*5941T>C (n.*5941T>C) c.2806T>C c.822T>C c.2477T>C (n.2477T>C) c.4119T>C c.2199T>C (n.2199T>C) c.2489T>C c.6777T>C (p.Phe2259=) n.3016T>C c.2715T>C (p.Phe905=) n.239T>C c.4328T>C n.3713T>C c.5829T>C (p.Phe1943=) n.485-8578A>G c.3948T>C (p.Phe1316=) c.3294T>C (p.Phe1098=) | |
12 | g.40363405T>G | CA384413041 | LRRK2 | c.7032T>G (p.Phe2344Leu) c.829T>G c.*5941T>G (n.*5941T>G) c.2806T>G c.822T>G c.2477T>G (n.2477T>G) c.4119T>G c.2199T>G (n.2199T>G) c.2489T>G c.6777T>G (p.Phe2259Leu) n.3016T>G c.2715T>G (p.Phe905Leu) n.239T>G c.4328T>G n.3713T>G c.5829T>G (p.Phe1943Leu) n.485-8578A>C c.3948T>G (p.Phe1316Leu) c.3294T>G (p.Phe1098Leu) | |
12 | g.40363406T>A | CA384413045 | LRRK2 | c.7033T>A (p.Ser2345Thr) c.830T>A c.*5942T>A (n.*5942T>A) c.2807T>A c.823T>A c.2478T>A (n.2478T>A) c.4120T>A c.2200T>A (n.2200T>A) c.2490T>A c.6778T>A (p.Ser2260Thr) n.3017T>A c.2716T>A (p.Ser906Thr) n.240T>A c.4329T>A n.3714T>A c.5830T>A (p.Ser1944Thr) n.485-8579A>T c.3949T>A (p.Ser1317Thr) c.3295T>A (p.Ser1099Thr) | |
12 | g.40363406T>C | CA384413047 | LRRK2 | c.7033T>C (p.Ser2345Pro) c.830T>C c.*5942T>C (n.*5942T>C) c.2807T>C c.823T>C c.2478T>C (n.2478T>C) c.4120T>C c.2200T>C (n.2200T>C) c.2490T>C c.6778T>C (p.Ser2260Pro) n.3017T>C c.2716T>C (p.Ser906Pro) n.240T>C c.4329T>C n.3714T>C c.5830T>C (p.Ser1944Pro) n.485-8579A>G c.3949T>C (p.Ser1317Pro) c.3295T>C (p.Ser1099Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363406T>G | CA384413048 | LRRK2 | c.7033T>G (p.Ser2345Ala) c.830T>G c.*5942T>G (n.*5942T>G) c.2807T>G c.823T>G c.2478T>G (n.2478T>G) c.4120T>G c.2200T>G (n.2200T>G) c.2490T>G c.6778T>G (p.Ser2260Ala) n.3017T>G c.2716T>G (p.Ser906Ala) n.240T>G c.4329T>G n.3714T>G c.5830T>G (p.Ser1944Ala) n.485-8579A>C c.3949T>G (p.Ser1317Ala) c.3295T>G (p.Ser1099Ala) | |
12 | g.40363406T= | CA2031025717 | LRRK2 | c.7033T= (p.Ser2345=) c.830T= c.*5942T= (n.*5942T=) c.2807T= c.823T= c.2478T= (n.2478T=) c.4120T= c.2200T= (n.2200T=) c.2490T= c.6778T= (p.Ser2260=) n.3017T= c.2716T= (p.Ser906=) n.240T= c.4329T= n.3714T= c.5830T= (p.Ser1944=) n.485-8579A= c.3949T= (p.Ser1317=) c.3295T= (p.Ser1099=) | |
12 | g.40363407C>A | CA384413050 | LRRK2 | c.7034C>A (p.Ser2345Tyr) c.831C>A c.*5943C>A (n.*5943C>A) c.2808C>A c.824C>A c.2479C>A (n.2479C>A) c.4121C>A c.2201C>A (n.2201C>A) c.2491C>A c.6779C>A (p.Ser2260Tyr) n.3018C>A c.2717C>A (p.Ser906Tyr) n.241C>A c.4330C>A n.3715C>A c.5831C>A (p.Ser1944Tyr) n.485-8580G>T c.3950C>A (p.Ser1317Tyr) c.3296C>A (p.Ser1099Tyr) | |
12 | g.40363407C>G | CA384413053 | LRRK2 | c.7034C>G (p.Ser2345Cys) c.831C>G c.*5943C>G (n.*5943C>G) c.2808C>G c.824C>G c.2479C>G (n.2479C>G) c.4121C>G c.2201C>G (n.2201C>G) c.2491C>G c.6779C>G (p.Ser2260Cys) n.3018C>G c.2717C>G (p.Ser906Cys) n.241C>G c.4330C>G n.3715C>G c.5831C>G (p.Ser1944Cys) n.485-8580G>C c.3950C>G (p.Ser1317Cys) c.3296C>G (p.Ser1099Cys) | |
12 | g.40363407C>T | CA384413055 | LRRK2 | c.7034C>T (p.Ser2345Phe) c.831C>T c.*5943C>T (n.*5943C>T) c.2808C>T c.824C>T c.2479C>T (n.2479C>T) c.4121C>T c.2201C>T (n.2201C>T) c.2491C>T c.6779C>T (p.Ser2260Phe) n.3018C>T c.2717C>T (p.Ser906Phe) n.241C>T c.4330C>T n.3715C>T c.5831C>T (p.Ser1944Phe) n.485-8580G>A c.3950C>T (p.Ser1317Phe) c.3296C>T (p.Ser1099Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363408T>A | CA479247126 | LRRK2 | c.7035T>A (p.Ser2345=) c.832T>A c.*5944T>A (n.*5944T>A) c.2809T>A c.825T>A c.2480T>A (n.2480T>A) c.4122T>A c.2202T>A (n.2202T>A) c.2492T>A c.6780T>A (p.Ser2260=) n.3019T>A c.2718T>A (p.Ser906=) n.242T>A c.4331T>A n.3716T>A c.5832T>A (p.Ser1944=) n.485-8581A>T c.3951T>A (p.Ser1317=) c.3297T>A (p.Ser1099=) | |
12 | g.40363408T>C | CA479247130 | LRRK2 | c.7035T>C (p.Ser2345=) c.832T>C c.*5944T>C (n.*5944T>C) c.2809T>C c.825T>C c.2480T>C (n.2480T>C) c.4122T>C c.2202T>C (n.2202T>C) c.2492T>C c.6780T>C (p.Ser2260=) n.3019T>C c.2718T>C (p.Ser906=) n.242T>C c.4331T>C n.3716T>C c.5832T>C (p.Ser1944=) n.485-8581A>G c.3951T>C (p.Ser1317=) c.3297T>C (p.Ser1099=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40363408T>G | CA479247128 | LRRK2 | c.7035T>G (p.Ser2345=) c.832T>G c.*5944T>G (n.*5944T>G) c.2809T>G c.825T>G c.2480T>G (n.2480T>G) c.4122T>G c.2202T>G (n.2202T>G) c.2492T>G c.6780T>G (p.Ser2260=) n.3019T>G c.2718T>G (p.Ser906=) n.242T>G c.4331T>G n.3716T>G c.5832T>G (p.Ser1944=) n.485-8581A>C c.3951T>G (p.Ser1317=) c.3297T>G (p.Ser1099=) | |
12 | g.40363409T>A | CA384413063 | LRRK2 | c.7036T>A (p.Tyr2346Asn) c.833T>A c.*5945T>A (n.*5945T>A) c.2810T>A c.826T>A c.2481T>A (n.2481T>A) c.4123T>A c.2203T>A (n.2203T>A) c.2493T>A c.6781T>A (p.Tyr2261Asn) n.3020T>A c.2719T>A (p.Tyr907Asn) n.243T>A c.4332T>A n.3717T>A c.5833T>A (p.Tyr1945Asn) n.485-8582A>T c.3952T>A (p.Tyr1318Asn) c.3298T>A (p.Tyr1100Asn) | |
12 | g.40363409T>C | CA6514838 | LRRK2 | c.7036T>C (p.Tyr2346His) c.833T>C c.*5945T>C (n.*5945T>C) c.2810T>C c.826T>C c.2481T>C (n.2481T>C) c.4123T>C c.2203T>C (n.2203T>C) c.2493T>C c.6781T>C (p.Tyr2261His) n.3020T>C c.2719T>C (p.Tyr907His) n.243T>C c.4332T>C n.3717T>C c.5833T>C (p.Tyr1945His) n.485-8582A>G c.3952T>C (p.Tyr1318His) c.3298T>C (p.Tyr1100His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363409T>G | CA384413058 | LRRK2 | c.7036T>G (p.Tyr2346Asp) c.833T>G c.*5945T>G (n.*5945T>G) c.2810T>G c.826T>G c.2481T>G (n.2481T>G) c.4123T>G c.2203T>G (n.2203T>G) c.2493T>G c.6781T>G (p.Tyr2261Asp) n.3020T>G c.2719T>G (p.Tyr907Asp) n.243T>G c.4332T>G n.3717T>G c.5833T>G (p.Tyr1945Asp) n.485-8582A>C c.3952T>G (p.Tyr1318Asp) c.3298T>G (p.Tyr1100Asp) | |
12 | g.40363409T= | CA2031025723 | LRRK2 | c.7036T= (p.Tyr2346=) c.833T= c.*5945T= (n.*5945T=) c.2810T= c.826T= c.2481T= (n.2481T=) c.4123T= c.2203T= (n.2203T=) c.2493T= c.6781T= (p.Tyr2261=) n.3020T= c.2719T= (p.Tyr907=) n.243T= c.4332T= n.3717T= c.5833T= (p.Tyr1945=) n.485-8582A= c.3952T= (p.Tyr1318=) c.3298T= (p.Tyr1100=) | |
12 | g.40363410A= | CA2031025729 | LRRK2 | c.7037A= (p.Tyr2346=) c.834A= c.*5946A= (n.*5946A=) c.2811A= c.827A= c.2482A= (n.2482A=) c.4124A= c.2204A= (n.2204A=) c.2494A= c.6782A= (p.Tyr2261=) n.3021A= c.2720A= (p.Tyr907=) n.244A= c.4333A= n.3718A= c.5834A= (p.Tyr1945=) n.485-8583T= c.3953A= (p.Tyr1318=) c.3299A= (p.Tyr1100=) | |
12 | g.40363410A>C | CA384413065 | LRRK2 | c.7037A>C (p.Tyr2346Ser) c.834A>C c.*5946A>C (n.*5946A>C) c.2811A>C c.827A>C c.2482A>C (n.2482A>C) c.4124A>C c.2204A>C (n.2204A>C) c.2494A>C c.6782A>C (p.Tyr2261Ser) n.3021A>C c.2720A>C (p.Tyr907Ser) n.244A>C c.4333A>C n.3718A>C c.5834A>C (p.Tyr1945Ser) n.485-8583T>G c.3953A>C (p.Tyr1318Ser) c.3299A>C (p.Tyr1100Ser) | |
12 | g.40363410A>G | CA235359538 | LRRK2 | c.7037A>G (p.Tyr2346Cys) c.834A>G c.*5946A>G (n.*5946A>G) c.2811A>G c.827A>G c.2482A>G (n.2482A>G) c.4124A>G c.2204A>G (n.2204A>G) c.2494A>G c.6782A>G (p.Tyr2261Cys) n.3021A>G c.2720A>G (p.Tyr907Cys) n.244A>G c.4333A>G n.3718A>G c.5834A>G (p.Tyr1945Cys) n.485-8583T>C c.3953A>G (p.Tyr1318Cys) c.3299A>G (p.Tyr1100Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40363410A>T | CA6514839 | LRRK2 | c.7037A>T (p.Tyr2346Phe) c.834A>T c.*5946A>T (n.*5946A>T) c.2811A>T c.827A>T c.2482A>T (n.2482A>T) c.4124A>T c.2204A>T (n.2204A>T) c.2494A>T c.6782A>T (p.Tyr2261Phe) n.3021A>T c.2720A>T (p.Tyr907Phe) n.244A>T c.4333A>T n.3718A>T c.5834A>T (p.Tyr1945Phe) n.485-8583T>A c.3953A>T (p.Tyr1318Phe) c.3299A>T (p.Tyr1100Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363411T>A | CA384413070 | LRRK2 | c.7038T>A (p.Tyr2346Ter) c.835T>A c.*5947T>A (n.*5947T>A) c.2812T>A c.828T>A c.2483T>A (n.2483T>A) c.4125T>A c.2205T>A (n.2205T>A) c.2495T>A c.6783T>A (p.Tyr2261Ter) n.3022T>A c.2721T>A (p.Tyr907Ter) n.245T>A c.4334T>A n.3719T>A c.5835T>A (p.Tyr1945Ter) n.485-8584A>T c.3954T>A (p.Tyr1318Ter) c.3300T>A (p.Tyr1100Ter) | |
12 | g.40363411T>C | CA479247140 | LRRK2 | c.7038T>C (p.Tyr2346=) c.835T>C c.*5947T>C (n.*5947T>C) c.2812T>C c.828T>C c.2483T>C (n.2483T>C) c.4125T>C c.2205T>C (n.2205T>C) c.2495T>C c.6783T>C (p.Tyr2261=) n.3022T>C c.2721T>C (p.Tyr907=) n.245T>C c.4334T>C n.3719T>C c.5835T>C (p.Tyr1945=) n.485-8584A>G c.3954T>C (p.Tyr1318=) c.3300T>C (p.Tyr1100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363411T>G | CA384413072 | LRRK2 | c.7038T>G (p.Tyr2346Ter) c.835T>G c.*5947T>G (n.*5947T>G) c.2812T>G c.828T>G c.2483T>G (n.2483T>G) c.4125T>G c.2205T>G (n.2205T>G) c.2495T>G c.6783T>G (p.Tyr2261Ter) n.3022T>G c.2721T>G (p.Tyr907Ter) n.245T>G c.4334T>G n.3719T>G c.5835T>G (p.Tyr1945Ter) n.485-8584A>C c.3954T>G (p.Tyr1318Ter) c.3300T>G (p.Tyr1100Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363411T= | CA2031025738 | LRRK2 | c.7038T= (p.Tyr2346=) c.835T= c.*5947T= (n.*5947T=) c.2812T= c.828T= c.2483T= (n.2483T=) c.4125T= c.2205T= (n.2205T=) c.2495T= c.6783T= (p.Tyr2261=) n.3022T= c.2721T= (p.Tyr907=) n.245T= c.4334T= n.3719T= c.5835T= (p.Tyr1945=) n.485-8584A= c.3954T= (p.Tyr1318=) c.3300T= (p.Tyr1100=) | |
12 | g.40363412G>A | CA6514840 | LRRK2 | c.7039G>A (p.Ala2347Thr) c.836G>A c.*5948G>A (n.*5948G>A) c.2813G>A c.829G>A c.2484G>A (n.2484G>A) c.4126G>A c.2206G>A (n.2206G>A) c.2496G>A c.6784G>A (p.Ala2262Thr) n.3023G>A c.2722G>A (p.Ala908Thr) n.246G>A c.4335G>A n.3720G>A c.5836G>A (p.Ala1946Thr) n.485-8585C>T c.3955G>A (p.Ala1319Thr) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363412G>C | CA384413076 | LRRK2 | c.7039G>C (p.Ala2347Pro) c.836G>C c.*5948G>C (n.*5948G>C) c.2813G>C c.829G>C c.2484G>C (n.2484G>C) c.4126G>C c.2206G>C (n.2206G>C) c.2496G>C c.6784G>C (p.Ala2262Pro) n.3023G>C c.2722G>C (p.Ala908Pro) n.246G>C c.4335G>C n.3720G>C c.5836G>C (p.Ala1946Pro) n.485-8585C>G c.3955G>C (p.Ala1319Pro) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) | |
12 | g.40363412G= | CA2031025744 | LRRK2 | c.7039G= (p.Ala2347=) c.836G= c.*5948G= (n.*5948G=) c.2813G= c.829G= c.2484G= (n.2484G=) c.4126G= c.2206G= (n.2206G=) c.2496G= c.6784G= (p.Ala2262=) n.3023G= c.2722G= (p.Ala908=) n.246G= c.4335G= n.3720G= c.5836G= (p.Ala1946=) n.485-8585C= c.3955G= (p.Ala1319=) c.3301G= (p.Ala1101=) | |
12 | g.40363412G>T | CA384413078 | LRRK2 | c.7039G>T (p.Ala2347Ser) c.836G>T c.*5948G>T (n.*5948G>T) c.2813G>T c.829G>T c.2484G>T (n.2484G>T) c.4126G>T c.2206G>T (n.2206G>T) c.2496G>T c.6784G>T (p.Ala2262Ser) n.3023G>T c.2722G>T (p.Ala908Ser) n.246G>T c.4335G>T n.3720G>T c.5836G>T (p.Ala1946Ser) n.485-8585C>A c.3955G>T (p.Ala1319Ser) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363413C>A | CA384413081 | LRRK2 | c.7040C>A (p.Ala2347Glu) c.837C>A c.*5949C>A (n.*5949C>A) c.2814C>A c.830C>A c.2485C>A (n.2485C>A) c.4127C>A c.2207C>A (n.2207C>A) c.2497C>A c.6785C>A (p.Ala2262Glu) n.3024C>A c.2723C>A (p.Ala908Glu) n.247C>A c.4336C>A n.3721C>A c.5837C>A (p.Ala1946Glu) n.485-8586G>T c.3956C>A (p.Ala1319Glu) c.3302C>A (p.Ala1101Glu) | |
12 | g.40363413C= | CA2031025751 | LRRK2 | c.7040C= (p.Ala2347=) c.837C= c.*5949C= (n.*5949C=) c.2814C= c.830C= c.2485C= (n.2485C=) c.4127C= c.2207C= (n.2207C=) c.2497C= c.6785C= (p.Ala2262=) n.3024C= c.2723C= (p.Ala908=) n.247C= c.4336C= n.3721C= c.5837C= (p.Ala1946=) n.485-8586G= c.3956C= (p.Ala1319=) c.3302C= (p.Ala1101=) | |
12 | g.40363413C>G | CA384413084 | LRRK2 | c.7040C>G (p.Ala2347Gly) c.837C>G c.*5949C>G (n.*5949C>G) c.2814C>G c.830C>G c.2485C>G (n.2485C>G) c.4127C>G c.2207C>G (n.2207C>G) c.2497C>G c.6785C>G (p.Ala2262Gly) n.3024C>G c.2723C>G (p.Ala908Gly) n.247C>G c.4336C>G n.3721C>G c.5837C>G (p.Ala1946Gly) n.485-8586G>C c.3956C>G (p.Ala1319Gly) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) | |
12 | g.40363413C>T | CA384413087 | LRRK2 | c.7040C>T (p.Ala2347Val) c.837C>T c.*5949C>T (n.*5949C>T) c.2814C>T c.830C>T c.2485C>T (n.2485C>T) c.4127C>T c.2207C>T (n.2207C>T) c.2497C>T c.6785C>T (p.Ala2262Val) n.3024C>T c.2723C>T (p.Ala908Val) n.247C>T c.4336C>T n.3721C>T c.5837C>T (p.Ala1946Val) n.485-8586G>A c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.3302C>T (p.Ala1101Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363414A>C | CA479247146 | LRRK2 | c.7041A>C (p.Ala2347=) c.838A>C c.*5950A>C (n.*5950A>C) c.2815A>C c.831A>C c.2486A>C (n.2486A>C) c.4128A>C c.2208A>C (n.2208A>C) c.2498A>C c.6786A>C (p.Ala2262=) n.3025A>C c.2724A>C (p.Ala908=) n.248A>C c.4337A>C n.3722A>C c.5838A>C (p.Ala1946=) n.485-8587T>G c.3957A>C (p.Ala1319=) c.3303A>C (p.Ala1101=) | |
12 | g.40363414A>G | CA479247148 | LRRK2 | c.7041A>G (p.Ala2347=) c.838A>G c.*5950A>G (n.*5950A>G) c.2815A>G c.831A>G c.2486A>G (n.2486A>G) c.4128A>G c.2208A>G (n.2208A>G) c.2498A>G c.6786A>G (p.Ala2262=) n.3025A>G c.2724A>G (p.Ala908=) n.248A>G c.4337A>G n.3722A>G c.5838A>G (p.Ala1946=) n.485-8587T>C c.3957A>G (p.Ala1319=) c.3303A>G (p.Ala1101=) | |
12 | g.40363414A>T | CA479247149 | LRRK2 | c.7041A>T (p.Ala2347=) c.838A>T c.*5950A>T (n.*5950A>T) c.2815A>T c.831A>T c.2486A>T (n.2486A>T) c.4128A>T c.2208A>T (n.2208A>T) c.2498A>T c.6786A>T (p.Ala2262=) n.3025A>T c.2724A>T (p.Ala908=) n.248A>T c.4337A>T n.3722A>T c.5838A>T (p.Ala1946=) n.485-8587T>A c.3957A>T (p.Ala1319=) c.3303A>T (p.Ala1101=) | |
12 | g.40363415G>A | CA384413090 | LRRK2 | c.7042G>A (p.Ala2348Thr) c.839G>A c.*5951G>A (n.*5951G>A) c.2816G>A c.832G>A c.2487G>A (n.2487G>A) c.4129G>A c.2209G>A (n.2209G>A) c.2499G>A c.6787G>A (p.Ala2263Thr) n.3026G>A c.2725G>A (p.Ala909Thr) n.249G>A c.4338G>A n.3723G>A c.5839G>A (p.Ala1947Thr) n.485-8588C>T c.3958G>A (p.Ala1320Thr) c.3304G>A (p.Ala1102Thr) | |
12 | g.40363415G>C | CA384413091 | LRRK2 | c.7042G>C (p.Ala2348Pro) c.839G>C c.*5951G>C (n.*5951G>C) c.2816G>C c.832G>C c.2487G>C (n.2487G>C) c.4129G>C c.2209G>C (n.2209G>C) c.2499G>C c.6787G>C (p.Ala2263Pro) n.3026G>C c.2725G>C (p.Ala909Pro) n.249G>C c.4338G>C n.3723G>C c.5839G>C (p.Ala1947Pro) n.485-8588C>G c.3958G>C (p.Ala1320Pro) c.3304G>C (p.Ala1102Pro) | |
12 | g.40363415G>T | CA384413092 | LRRK2 | c.7042G>T (p.Ala2348Ser) c.839G>T c.*5951G>T (n.*5951G>T) c.2816G>T c.832G>T c.2487G>T (n.2487G>T) c.4129G>T c.2209G>T (n.2209G>T) c.2499G>T c.6787G>T (p.Ala2263Ser) n.3026G>T c.2725G>T (p.Ala909Ser) n.249G>T c.4338G>T n.3723G>T c.5839G>T (p.Ala1947Ser) n.485-8588C>A c.3958G>T (p.Ala1320Ser) c.3304G>T (p.Ala1102Ser) | |
12 | g.40363416C>A | CA384413096 | LRRK2 | c.7043C>A (p.Ala2348Asp) c.840C>A c.*5952C>A (n.*5952C>A) c.2817C>A c.833C>A c.2488C>A (n.2488C>A) c.4130C>A c.2210C>A (n.2210C>A) c.2500C>A c.6788C>A (p.Ala2263Asp) n.3027C>A c.2726C>A (p.Ala909Asp) n.250C>A c.4339C>A n.3724C>A c.5840C>A (p.Ala1947Asp) n.485-8589G>T c.3959C>A (p.Ala1320Asp) c.3305C>A (p.Ala1102Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.40363416C= | CA2031025758 | LRRK2 | c.7043C= (p.Ala2348=) c.840C= c.*5952C= (n.*5952C=) c.2817C= c.833C= c.2488C= (n.2488C=) c.4130C= c.2210C= (n.2210C=) c.2500C= c.6788C= (p.Ala2263=) n.3027C= c.2726C= (p.Ala909=) n.250C= c.4339C= n.3724C= c.5840C= (p.Ala1947=) n.485-8589G= c.3959C= (p.Ala1320=) c.3305C= (p.Ala1102=) | |
12 | g.40363416C>G | CA384413099 | LRRK2 | c.7043C>G (p.Ala2348Gly) c.840C>G c.*5952C>G (n.*5952C>G) c.2817C>G c.833C>G c.2488C>G (n.2488C>G) c.4130C>G c.2210C>G (n.2210C>G) c.2500C>G c.6788C>G (p.Ala2263Gly) n.3027C>G c.2726C>G (p.Ala909Gly) n.250C>G c.4339C>G n.3724C>G c.5840C>G (p.Ala1947Gly) n.485-8589G>C c.3959C>G (p.Ala1320Gly) c.3305C>G (p.Ala1102Gly) | ClinVar |
12 | g.40363416C>T | CA384413094 | LRRK2 | c.7043C>T (p.Ala2348Val) c.840C>T c.*5952C>T (n.*5952C>T) c.2817C>T c.833C>T c.2488C>T (n.2488C>T) c.4130C>T c.2210C>T (n.2210C>T) c.2500C>T c.6788C>T (p.Ala2263Val) n.3027C>T c.2726C>T (p.Ala909Val) n.250C>T c.4339C>T n.3724C>T c.5840C>T (p.Ala1947Val) n.485-8589G>A c.3959C>T (p.Ala1320Val) c.3305C>T (p.Ala1102Val) | dbSNP |
12 | g.40363417T>A | CA479247162 | LRRK2 | c.7044T>A (p.Ala2348=) c.841T>A c.*5953T>A (n.*5953T>A) c.2818T>A c.834T>A c.2489T>A (n.2489T>A) c.4131T>A c.2211T>A (n.2211T>A) c.2501T>A c.6789T>A (p.Ala2263=) n.3028T>A c.2727T>A (p.Ala909=) n.251T>A c.4340T>A n.3725T>A c.5841T>A (p.Ala1947=) n.485-8590A>T c.3960T>A (p.Ala1320=) c.3306T>A (p.Ala1102=) | |
12 | g.40363417T>C | CA479247164 | LRRK2 | c.7044T>C (p.Ala2348=) c.841T>C c.*5953T>C (n.*5953T>C) c.2818T>C c.834T>C c.2489T>C (n.2489T>C) c.4131T>C c.2211T>C (n.2211T>C) c.2501T>C c.6789T>C (p.Ala2263=) n.3028T>C c.2727T>C (p.Ala909=) n.251T>C c.4340T>C n.3725T>C c.5841T>C (p.Ala1947=) n.485-8590A>G c.3960T>C (p.Ala1320=) c.3306T>C (p.Ala1102=) | |
12 | g.40363417T>G | CA479247159 | LRRK2 | c.7044T>G (p.Ala2348=) c.841T>G c.*5953T>G (n.*5953T>G) c.2818T>G c.834T>G c.2489T>G (n.2489T>G) c.4131T>G c.2211T>G (n.2211T>G) c.2501T>G c.6789T>G (p.Ala2263=) n.3028T>G c.2727T>G (p.Ala909=) n.251T>G c.4340T>G n.3725T>G c.5841T>G (p.Ala1947=) n.485-8590A>C c.3960T>G (p.Ala1320=) c.3306T>G (p.Ala1102=) | |
12 | g.40363418T>A | CA384413101 | LRRK2 | c.7045T>A (p.Phe2349Ile) c.842T>A c.*5954T>A (n.*5954T>A) c.2819T>A c.835T>A c.2490T>A (n.2490T>A) c.4132T>A c.2212T>A (n.2212T>A) c.2502T>A c.6790T>A (p.Phe2264Ile) n.3029T>A c.2728T>A (p.Phe910Ile) n.252T>A c.4341T>A n.3726T>A c.5842T>A (p.Phe1948Ile) n.485-8591A>T c.3961T>A (p.Phe1321Ile) c.3307T>A (p.Phe1103Ile) | |
12 | g.40363418T>C | CA384413104 | LRRK2 | c.7045T>C (p.Phe2349Leu) c.842T>C c.*5954T>C (n.*5954T>C) c.2819T>C c.835T>C c.2490T>C (n.2490T>C) c.4132T>C c.2212T>C (n.2212T>C) c.2502T>C c.6790T>C (p.Phe2264Leu) n.3029T>C c.2728T>C (p.Phe910Leu) n.252T>C c.4341T>C n.3726T>C c.5842T>C (p.Phe1948Leu) n.485-8591A>G c.3961T>C (p.Phe1321Leu) c.3307T>C (p.Phe1103Leu) | |
12 | g.40363418T>G | CA384413107 | LRRK2 | c.7045T>G (p.Phe2349Val) c.842T>G c.*5954T>G (n.*5954T>G) c.2819T>G c.835T>G c.2490T>G (n.2490T>G) c.4132T>G c.2212T>G (n.2212T>G) c.2502T>G c.6790T>G (p.Phe2264Val) n.3029T>G c.2728T>G (p.Phe910Val) n.252T>G c.4341T>G n.3726T>G c.5842T>G (p.Phe1948Val) n.485-8591A>C c.3961T>G (p.Phe1321Val) c.3307T>G (p.Phe1103Val) | |
12 | g.40363419T>A | CA384413111 | LRRK2 | c.7046T>A (p.Phe2349Tyr) c.843T>A c.*5955T>A (n.*5955T>A) c.2820T>A c.836T>A c.2491T>A (n.2491T>A) c.4133T>A c.2213T>A (n.2213T>A) c.2503T>A c.6791T>A (p.Phe2264Tyr) n.3030T>A c.2729T>A (p.Phe910Tyr) n.253T>A c.4342T>A n.3727T>A c.5843T>A (p.Phe1948Tyr) n.485-8592A>T c.3962T>A (p.Phe1321Tyr) c.3308T>A (p.Phe1103Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40363419T>C | CA384413112 | LRRK2 | c.7046T>C (p.Phe2349Ser) c.843T>C c.*5955T>C (n.*5955T>C) c.2820T>C c.836T>C c.2491T>C (n.2491T>C) c.4133T>C c.2213T>C (n.2213T>C) c.2503T>C c.6791T>C (p.Phe2264Ser) n.3030T>C c.2729T>C (p.Phe910Ser) n.253T>C c.4342T>C n.3727T>C c.5843T>C (p.Phe1948Ser) n.485-8592A>G c.3962T>C (p.Phe1321Ser) c.3308T>C (p.Phe1103Ser) | |
12 | g.40363419T>G | CA384413114 | LRRK2 | c.7046T>G (p.Phe2349Cys) c.843T>G c.*5955T>G (n.*5955T>G) c.2820T>G c.836T>G c.2491T>G (n.2491T>G) c.4133T>G c.2213T>G (n.2213T>G) c.2503T>G c.6791T>G (p.Phe2264Cys) n.3030T>G c.2729T>G (p.Phe910Cys) n.253T>G c.4342T>G n.3727T>G c.5843T>G (p.Phe1948Cys) n.485-8592A>C c.3962T>G (p.Phe1321Cys) c.3308T>G (p.Phe1103Cys) | |
12 | g.40363420C>A | CA384413118 | LRRK2 | c.7047C>A (p.Phe2349Leu) c.844C>A c.*5956C>A (n.*5956C>A) c.2821C>A c.837C>A c.2492C>A (n.2492C>A) c.4134C>A c.2214C>A (n.2214C>A) c.2504C>A c.6792C>A (p.Phe2264Leu) n.3031C>A c.2730C>A (p.Phe910Leu) n.254C>A c.4343C>A n.3728C>A c.5844C>A (p.Phe1948Leu) n.485-8593G>T c.3963C>A (p.Phe1321Leu) c.3309C>A (p.Phe1103Leu) | |
12 | g.40363420C>G | CA384413119 | LRRK2 | c.7047C>G (p.Phe2349Leu) c.844C>G c.*5956C>G (n.*5956C>G) c.2821C>G c.837C>G c.2492C>G (n.2492C>G) c.4134C>G c.2214C>G (n.2214C>G) c.2504C>G c.6792C>G (p.Phe2264Leu) n.3031C>G c.2730C>G (p.Phe910Leu) n.254C>G c.4343C>G n.3728C>G c.5844C>G (p.Phe1948Leu) n.485-8593G>C c.3963C>G (p.Phe1321Leu) c.3309C>G (p.Phe1103Leu) | |
12 | g.40363420C>T | CA479247173 | LRRK2 | c.7047C>T (p.Phe2349=) c.844C>T c.*5956C>T (n.*5956C>T) c.2821C>T c.837C>T c.2492C>T (n.2492C>T) c.4134C>T c.2214C>T (n.2214C>T) c.2504C>T c.6792C>T (p.Phe2264=) n.3031C>T c.2730C>T (p.Phe910=) n.254C>T c.4343C>T n.3728C>T c.5844C>T (p.Phe1948=) n.485-8593G>A c.3963C>T (p.Phe1321=) c.3309C>T (p.Phe1103=) | |
12 | g.40363421A>C | CA384413122 | LRRK2 | c.7048A>C (p.Ser2350Arg) c.845A>C c.*5957A>C (n.*5957A>C) c.2822A>C c.838A>C c.2493A>C (n.2493A>C) c.4135A>C c.2215A>C (n.2215A>C) c.2505A>C c.6793A>C (p.Ser2265Arg) n.3032A>C c.2731A>C (p.Ser911Arg) n.255A>C c.4344A>C n.3729A>C c.5845A>C (p.Ser1949Arg) n.485-8594T>G c.3964A>C (p.Ser1322Arg) c.3310A>C (p.Ser1104Arg) | |
12 | g.40363421A>G | CA384413123 | LRRK2 | c.7048A>G (p.Ser2350Gly) c.845A>G c.*5957A>G (n.*5957A>G) c.2822A>G c.838A>G c.2493A>G (n.2493A>G) c.4135A>G c.2215A>G (n.2215A>G) c.2505A>G c.6793A>G (p.Ser2265Gly) n.3032A>G c.2731A>G (p.Ser911Gly) n.255A>G c.4344A>G n.3729A>G c.5845A>G (p.Ser1949Gly) n.485-8594T>C c.3964A>G (p.Ser1322Gly) c.3310A>G (p.Ser1104Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.40363421A>T | CA384413125 | LRRK2 | c.7048A>T (p.Ser2350Cys) c.845A>T c.*5957A>T (n.*5957A>T) c.2822A>T c.838A>T c.2493A>T (n.2493A>T) c.4135A>T c.2215A>T (n.2215A>T) c.2505A>T c.6793A>T (p.Ser2265Cys) n.3032A>T c.2731A>T (p.Ser911Cys) n.255A>T c.4344A>T n.3729A>T c.5845A>T (p.Ser1949Cys) n.485-8594T>A c.3964A>T (p.Ser1322Cys) c.3310A>T (p.Ser1104Cys) | |
12 | g.40363422G>A | CA384413128 | LRRK2 | c.7049G>A (p.Ser2350Asn) c.846G>A c.*5958G>A (n.*5958G>A) c.2823G>A c.839G>A c.2494G>A (n.2494G>A) c.4136G>A c.2216G>A (n.2216G>A) c.2506G>A c.6794G>A (p.Ser2265Asn) n.3033G>A c.2732G>A (p.Ser911Asn) n.256G>A c.4345G>A n.3730G>A c.5846G>A (p.Ser1949Asn) n.485-8595C>T c.3965G>A (p.Ser1322Asn) c.3311G>A (p.Ser1104Asn) | |
12 | g.40363422G>C | CA235359547 | LRRK2 | c.7049G>C (p.Ser2350Thr) c.846G>C c.*5958G>C (n.*5958G>C) c.2823G>C c.839G>C c.2494G>C (n.2494G>C) c.4136G>C c.2216G>C (n.2216G>C) c.2506G>C c.6794G>C (p.Ser2265Thr) n.3033G>C c.2732G>C (p.Ser911Thr) n.256G>C c.4345G>C n.3730G>C c.5846G>C (p.Ser1949Thr) n.485-8595C>G c.3965G>C (p.Ser1322Thr) c.3311G>C (p.Ser1104Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40363422G= | CA2031025766 | LRRK2 | c.7049G= (p.Ser2350=) c.846G= c.*5958G= (n.*5958G=) c.2823G= c.839G= c.2494G= (n.2494G=) c.4136G= c.2216G= (n.2216G=) c.2506G= c.6794G= (p.Ser2265=) n.3033G= c.2732G= (p.Ser911=) n.256G= c.4345G= n.3730G= c.5846G= (p.Ser1949=) n.485-8595C= c.3965G= (p.Ser1322=) c.3311G= (p.Ser1104=) | |
12 | g.40363422G>T | CA384413132 | LRRK2 | c.7049G>T (p.Ser2350Ile) c.846G>T c.*5958G>T (n.*5958G>T) c.2823G>T c.839G>T c.2494G>T (n.2494G>T) c.4136G>T c.2216G>T (n.2216G>T) c.2506G>T c.6794G>T (p.Ser2265Ile) n.3033G>T c.2732G>T (p.Ser911Ile) n.256G>T c.4345G>T n.3730G>T c.5846G>T (p.Ser1949Ile) n.485-8595C>A c.3965G>T (p.Ser1322Ile) c.3311G>T (p.Ser1104Ile) | |
12 | g.40363423T>A | CA384413134 | LRRK2 | c.7050T>A (p.Ser2350Arg) c.847T>A c.*5959T>A (n.*5959T>A) c.2824T>A c.840T>A c.2495T>A (n.2495T>A) c.4137T>A c.2217T>A (n.2217T>A) c.2507T>A c.6795T>A (p.Ser2265Arg) n.3034T>A c.2733T>A (p.Ser911Arg) n.257T>A c.4346T>A n.3731T>A c.5847T>A (p.Ser1949Arg) n.485-8596A>T c.3966T>A (p.Ser1322Arg) c.3312T>A (p.Ser1104Arg) | |
12 | g.40363423T>C | CA479247184 | LRRK2 | c.7050T>C (p.Ser2350=) c.847T>C c.*5959T>C (n.*5959T>C) c.2824T>C c.840T>C c.2495T>C (n.2495T>C) c.4137T>C c.2217T>C (n.2217T>C) c.2507T>C c.6795T>C (p.Ser2265=) n.3034T>C c.2733T>C (p.Ser911=) n.257T>C c.4346T>C n.3731T>C c.5847T>C (p.Ser1949=) n.485-8596A>G c.3966T>C (p.Ser1322=) c.3312T>C (p.Ser1104=) | |
12 | g.40363423T>G | CA384413136 | LRRK2 | c.7050T>G (p.Ser2350Arg) c.847T>G c.*5959T>G (n.*5959T>G) c.2824T>G c.840T>G c.2495T>G (n.2495T>G) c.4137T>G c.2217T>G (n.2217T>G) c.2507T>G c.6795T>G (p.Ser2265Arg) n.3034T>G c.2733T>G (p.Ser911Arg) n.257T>G c.4346T>G n.3731T>G c.5847T>G (p.Ser1949Arg) n.485-8596A>C c.3966T>G (p.Ser1322Arg) c.3312T>G (p.Ser1104Arg) | |
12 | g.40363424G>A | CA384413139 | LRRK2 | c.7051G>A (p.Asp2351Asn) c.848G>A c.*5960G>A (n.*5960G>A) c.2825G>A c.841G>A c.2496G>A (n.2496G>A) c.4138G>A c.2218G>A (n.2218G>A) c.2508G>A c.6796G>A (p.Asp2266Asn) n.3035G>A c.2734G>A (p.Asp912Asn) n.258G>A c.4347G>A n.3732G>A c.5848G>A (p.Asp1950Asn) n.485-8597C>T c.3967G>A (p.Asp1323Asn) c.3313G>A (p.Asp1105Asn) | |
12 | g.40363424G>C | CA384413141 | LRRK2 | c.7051G>C (p.Asp2351His) c.848G>C c.*5960G>C (n.*5960G>C) c.2825G>C c.841G>C c.2496G>C (n.2496G>C) c.4138G>C c.2218G>C (n.2218G>C) c.2508G>C c.6796G>C (p.Asp2266His) n.3035G>C c.2734G>C (p.Asp912His) n.258G>C c.4347G>C n.3732G>C c.5848G>C (p.Asp1950His) n.485-8597C>G c.3967G>C (p.Asp1323His) c.3313G>C (p.Asp1105His) | |
12 | g.40363424G>T | CA384413143 | LRRK2 | c.7051G>T (p.Asp2351Tyr) c.848G>T c.*5960G>T (n.*5960G>T) c.2825G>T c.841G>T c.2496G>T (n.2496G>T) c.4138G>T c.2218G>T (n.2218G>T) c.2508G>T c.6796G>T (p.Asp2266Tyr) n.3035G>T c.2734G>T (p.Asp912Tyr) n.258G>T c.4347G>T n.3732G>T c.5848G>T (p.Asp1950Tyr) n.485-8597C>A c.3967G>T (p.Asp1323Tyr) c.3313G>T (p.Asp1105Tyr) | |
12 | g.40363425A>C | CA384413147 | LRRK2 | c.7052A>C (p.Asp2351Ala) c.849A>C c.*5961A>C (n.*5961A>C) c.2826A>C c.842A>C c.2497A>C (n.2497A>C) c.4139A>C c.2219A>C (n.2219A>C) c.2509A>C c.6797A>C (p.Asp2266Ala) n.3036A>C c.2735A>C (p.Asp912Ala) n.259A>C c.4348A>C n.3733A>C c.5849A>C (p.Asp1950Ala) n.485-8598T>G c.3968A>C (p.Asp1323Ala) c.3314A>C (p.Asp1105Ala) | |
12 | g.40363425A>G | CA384413150 | LRRK2 | c.7052A>G (p.Asp2351Gly) c.849A>G c.*5961A>G (n.*5961A>G) c.2826A>G c.842A>G c.2497A>G (n.2497A>G) c.4139A>G c.2219A>G (n.2219A>G) c.2509A>G c.6797A>G (p.Asp2266Gly) n.3036A>G c.2735A>G (p.Asp912Gly) n.259A>G c.4348A>G n.3733A>G c.5849A>G (p.Asp1950Gly) n.485-8598T>C c.3968A>G (p.Asp1323Gly) c.3314A>G (p.Asp1105Gly) | ClinVar |
12 | g.40363425A>T | CA384413153 | LRRK2 | c.7052A>T (p.Asp2351Val) c.849A>T c.*5961A>T (n.*5961A>T) c.2826A>T c.842A>T c.2497A>T (n.2497A>T) c.4139A>T c.2219A>T (n.2219A>T) c.2509A>T c.6797A>T (p.Asp2266Val) n.3036A>T c.2735A>T (p.Asp912Val) n.259A>T c.4348A>T n.3733A>T c.5849A>T (p.Asp1950Val) n.485-8598T>A c.3968A>T (p.Asp1323Val) c.3314A>T (p.Asp1105Val) | gnomAD v4 |
12 | g.40363426T>A | CA384413156 | LRRK2 | c.7053T>A (p.Asp2351Glu) c.850T>A c.*5962T>A (n.*5962T>A) c.2827T>A c.843T>A c.2498T>A (n.2498T>A) c.4140T>A c.2220T>A (n.2220T>A) c.2510T>A c.6798T>A (p.Asp2266Glu) n.3037T>A c.2736T>A (p.Asp912Glu) n.260T>A c.4349T>A n.3734T>A c.5850T>A (p.Asp1950Glu) n.485-8599A>T c.3969T>A (p.Asp1323Glu) c.3315T>A (p.Asp1105Glu) | |
12 | g.40363426T>C | CA6514841 | LRRK2 | c.7053T>C (p.Asp2351=) c.850T>C c.*5962T>C (n.*5962T>C) c.2827T>C c.843T>C c.2498T>C (n.2498T>C) c.4140T>C c.2220T>C (n.2220T>C) c.2510T>C c.6798T>C (p.Asp2266=) n.3037T>C c.2736T>C (p.Asp912=) n.260T>C c.4349T>C n.3734T>C c.5850T>C (p.Asp1950=) n.485-8599A>G c.3969T>C (p.Asp1323=) c.3315T>C (p.Asp1105=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363426T>G | CA384413161 | LRRK2 | c.7053T>G (p.Asp2351Glu) c.850T>G c.*5962T>G (n.*5962T>G) c.2827T>G c.843T>G c.2498T>G (n.2498T>G) c.4140T>G c.2220T>G (n.2220T>G) c.2510T>G c.6798T>G (p.Asp2266Glu) n.3037T>G c.2736T>G (p.Asp912Glu) n.260T>G c.4349T>G n.3734T>G c.5850T>G (p.Asp1950Glu) n.485-8599A>C c.3969T>G (p.Asp1323Glu) c.3315T>G (p.Asp1105Glu) | |
12 | g.40363426T= | CA2031025767 | LRRK2 | c.7053T= (p.Asp2351=) c.850T= c.*5962T= (n.*5962T=) c.2827T= c.843T= c.2498T= (n.2498T=) c.4140T= c.2220T= (n.2220T=) c.2510T= c.6798T= (p.Asp2266=) n.3037T= c.2736T= (p.Asp912=) n.260T= c.4349T= n.3734T= c.5850T= (p.Asp1950=) n.485-8599A= c.3969T= (p.Asp1323=) c.3315T= (p.Asp1105=) | |
12 | g.40363427T>A | CA384413163 | LRRK2 | c.7054T>A (p.Ser2352Thr) c.851T>A c.*5963T>A (n.*5963T>A) c.2828T>A c.844T>A c.2499T>A (n.2499T>A) c.4141T>A c.2221T>A (n.2221T>A) c.2511T>A c.6799T>A (p.Ser2267Thr) n.3038T>A c.2737T>A (p.Ser913Thr) n.261T>A c.4350T>A n.3735T>A c.5851T>A (p.Ser1951Thr) n.485-8600A>T c.3970T>A (p.Ser1324Thr) c.3316T>A (p.Ser1106Thr) | |
12 | g.40363427T>C | CA384413166 | LRRK2 | c.7054T>C (p.Ser2352Pro) c.851T>C c.*5963T>C (n.*5963T>C) c.2828T>C c.844T>C c.2499T>C (n.2499T>C) c.4141T>C c.2221T>C (n.2221T>C) c.2511T>C c.6799T>C (p.Ser2267Pro) n.3038T>C c.2737T>C (p.Ser913Pro) n.261T>C c.4350T>C n.3735T>C c.5851T>C (p.Ser1951Pro) n.485-8600A>G c.3970T>C (p.Ser1324Pro) c.3316T>C (p.Ser1106Pro) | |
12 | g.40363427T>G | CA384413167 | LRRK2 | c.7054T>G (p.Ser2352Ala) c.851T>G c.*5963T>G (n.*5963T>G) c.2828T>G c.844T>G c.2499T>G (n.2499T>G) c.4141T>G c.2221T>G (n.2221T>G) c.2511T>G c.6799T>G (p.Ser2267Ala) n.3038T>G c.2737T>G (p.Ser913Ala) n.261T>G c.4350T>G n.3735T>G c.5851T>G (p.Ser1951Ala) n.485-8600A>C c.3970T>G (p.Ser1324Ala) c.3316T>G (p.Ser1106Ala) | |
12 | g.40363428C>A | CA384413174 | LRRK2 | c.7055C>A (p.Ser2352Tyr) c.852C>A c.*5964C>A (n.*5964C>A) c.2829C>A c.845C>A c.2500C>A (n.2500C>A) c.4142C>A c.2222C>A (n.2222C>A) c.2512C>A c.6800C>A (p.Ser2267Tyr) n.3039C>A c.2738C>A (p.Ser913Tyr) n.262C>A c.4351C>A n.3736C>A c.5852C>A (p.Ser1951Tyr) n.485-8601G>T c.3971C>A (p.Ser1324Tyr) c.3317C>A (p.Ser1106Tyr) | |
12 | g.40363428C>G | CA384413170 | LRRK2 | c.7055C>G (p.Ser2352Cys) c.852C>G c.*5964C>G (n.*5964C>G) c.2829C>G c.845C>G c.2500C>G (n.2500C>G) c.4142C>G c.2222C>G (n.2222C>G) c.2512C>G c.6800C>G (p.Ser2267Cys) n.3039C>G c.2738C>G (p.Ser913Cys) n.262C>G c.4351C>G n.3736C>G c.5852C>G (p.Ser1951Cys) n.485-8601G>C c.3971C>G (p.Ser1324Cys) c.3317C>G (p.Ser1106Cys) | |
12 | g.40363428C>T | CA384413172 | LRRK2 | c.7055C>T (p.Ser2352Phe) c.852C>T c.*5964C>T (n.*5964C>T) c.2829C>T c.845C>T c.2500C>T (n.2500C>T) c.4142C>T c.2222C>T (n.2222C>T) c.2512C>T c.6800C>T (p.Ser2267Phe) n.3039C>T c.2738C>T (p.Ser913Phe) n.262C>T c.4351C>T n.3736C>T c.5852C>T (p.Ser1951Phe) n.485-8601G>A c.3971C>T (p.Ser1324Phe) c.3317C>T (p.Ser1106Phe) | ClinVar |
12 | g.40363429C>A | CA479247215 | LRRK2 | c.7056C>A (p.Ser2352=) c.853C>A c.*5965C>A (n.*5965C>A) c.2830C>A c.846C>A c.2501C>A (n.2501C>A) c.4143C>A c.2223C>A (n.2223C>A) c.2513C>A c.6801C>A (p.Ser2267=) n.3040C>A c.2739C>A (p.Ser913=) n.263C>A c.4352C>A n.3737C>A c.5853C>A (p.Ser1951=) n.485-8602G>T c.3972C>A (p.Ser1324=) c.3318C>A (p.Ser1106=) | |
12 | g.40363429C>G | CA479247217 | LRRK2 | c.7056C>G (p.Ser2352=) c.853C>G c.*5965C>G (n.*5965C>G) c.2830C>G c.846C>G c.2501C>G (n.2501C>G) c.4143C>G c.2223C>G (n.2223C>G) c.2513C>G c.6801C>G (p.Ser2267=) n.3040C>G c.2739C>G (p.Ser913=) n.263C>G c.4352C>G n.3737C>G c.5853C>G (p.Ser1951=) n.485-8602G>C c.3972C>G (p.Ser1324=) c.3318C>G (p.Ser1106=) | |
12 | g.40363429C>T | CA479247219 | LRRK2 | c.7056C>T (p.Ser2352=) c.853C>T c.*5965C>T (n.*5965C>T) c.2830C>T c.846C>T c.2501C>T (n.2501C>T) c.4143C>T c.2223C>T (n.2223C>T) c.2513C>T c.6801C>T (p.Ser2267=) n.3040C>T c.2739C>T (p.Ser913=) n.263C>T c.4352C>T n.3737C>T c.5853C>T (p.Ser1951=) n.485-8602G>A c.3972C>T (p.Ser1324=) c.3318C>T (p.Ser1106=) | |
12 | g.40363430A>C | CA384413176 | LRRK2 | c.7057A>C (p.Asn2353His) c.854A>C c.*5966A>C (n.*5966A>C) c.2831A>C c.847A>C c.2502A>C (n.2502A>C) c.4144A>C c.2224A>C (n.2224A>C) c.2514A>C c.6802A>C (p.Asn2268His) n.3041A>C c.2740A>C (p.Asn914His) n.264A>C c.4353A>C n.3738A>C c.5854A>C (p.Asn1952His) n.485-8603T>G c.3973A>C (p.Asn1325His) c.3319A>C (p.Asn1107His) | |
12 | g.40363430A>G | CA384413182 | LRRK2 | c.7057A>G (p.Asn2353Asp) c.854A>G c.*5966A>G (n.*5966A>G) c.2831A>G c.847A>G c.2502A>G (n.2502A>G) c.4144A>G c.2224A>G (n.2224A>G) c.2514A>G c.6802A>G (p.Asn2268Asp) n.3041A>G c.2740A>G (p.Asn914Asp) n.264A>G c.4353A>G n.3738A>G c.5854A>G (p.Asn1952Asp) n.485-8603T>C c.3973A>G (p.Asn1325Asp) c.3319A>G (p.Asn1107Asp) | |
12 | g.40363430A>T | CA384413179 | LRRK2 | c.7057A>T (p.Asn2353Tyr) c.854A>T c.*5966A>T (n.*5966A>T) c.2831A>T c.847A>T c.2502A>T (n.2502A>T) c.4144A>T c.2224A>T (n.2224A>T) c.2514A>T c.6802A>T (p.Asn2268Tyr) n.3041A>T c.2740A>T (p.Asn914Tyr) n.264A>T c.4353A>T n.3738A>T c.5854A>T (p.Asn1952Tyr) n.485-8603T>A c.3973A>T (p.Asn1325Tyr) c.3319A>T (p.Asn1107Tyr) | |
12 | g.40363431A>C | CA384413183 | LRRK2 | c.7058A>C (p.Asn2353Thr) c.855A>C c.*5967A>C (n.*5967A>C) c.2832A>C c.848A>C c.2503A>C (n.2503A>C) c.4145A>C c.2225A>C (n.2225A>C) c.2515A>C c.6803A>C (p.Asn2268Thr) n.3042A>C c.2741A>C (p.Asn914Thr) n.265A>C c.4354A>C n.3739A>C c.5855A>C (p.Asn1952Thr) n.485-8604T>G c.3974A>C (p.Asn1325Thr) c.3320A>C (p.Asn1107Thr) | |
12 | g.40363431A>G | CA384413185 | LRRK2 | c.7058A>G (p.Asn2353Ser) c.855A>G c.*5967A>G (n.*5967A>G) c.2832A>G c.848A>G c.2503A>G (n.2503A>G) c.4145A>G c.2225A>G (n.2225A>G) c.2515A>G c.6803A>G (p.Asn2268Ser) n.3042A>G c.2741A>G (p.Asn914Ser) n.265A>G c.4354A>G n.3739A>G c.5855A>G (p.Asn1952Ser) n.485-8604T>C c.3974A>G (p.Asn1325Ser) c.3320A>G (p.Asn1107Ser) | |
12 | g.40363431A>T | CA384413186 | LRRK2 | c.7058A>T (p.Asn2353Ile) c.855A>T c.*5967A>T (n.*5967A>T) c.2832A>T c.848A>T c.2503A>T (n.2503A>T) c.4145A>T c.2225A>T (n.2225A>T) c.2515A>T c.6803A>T (p.Asn2268Ile) n.3042A>T c.2741A>T (p.Asn914Ile) n.265A>T c.4354A>T n.3739A>T c.5855A>T (p.Asn1952Ile) n.485-8604T>A c.3974A>T (p.Asn1325Ile) c.3320A>T (p.Asn1107Ile) | |
12 | g.40363432C>A | CA384413188 | LRRK2 | c.7059C>A (p.Asn2353Lys) c.856C>A c.*5968C>A (n.*5968C>A) c.2833C>A c.849C>A c.2504C>A (n.2504C>A) c.4146C>A c.2226C>A (n.2226C>A) c.2516C>A c.6804C>A (p.Asn2268Lys) n.3043C>A c.2742C>A (p.Asn914Lys) n.266C>A c.4355C>A n.3740C>A c.5856C>A (p.Asn1952Lys) n.485-8605G>T c.3975C>A (p.Asn1325Lys) c.3321C>A (p.Asn1107Lys) | |
12 | g.40363432C= | CA2031025771 | LRRK2 | c.7059C= (p.Asn2353=) c.856C= c.*5968C= (n.*5968C=) c.2833C= c.849C= c.2504C= (n.2504C=) c.4146C= c.2226C= (n.2226C=) c.2516C= c.6804C= (p.Asn2268=) n.3043C= c.2742C= (p.Asn914=) n.266C= c.4355C= n.3740C= c.5856C= (p.Asn1952=) n.485-8605G= c.3975C= (p.Asn1325=) c.3321C= (p.Asn1107=) | |
12 | g.40363432C>G | CA384413191 | LRRK2 | c.7059C>G (p.Asn2353Lys) c.856C>G c.*5968C>G (n.*5968C>G) c.2833C>G c.849C>G c.2504C>G (n.2504C>G) c.4146C>G c.2226C>G (n.2226C>G) c.2516C>G c.6804C>G (p.Asn2268Lys) n.3043C>G c.2742C>G (p.Asn914Lys) n.266C>G c.4355C>G n.3740C>G c.5856C>G (p.Asn1952Lys) n.485-8605G>C c.3975C>G (p.Asn1325Lys) c.3321C>G (p.Asn1107Lys) | |
12 | g.40363432C>T | CA6514842 | LRRK2 | c.7059C>T (p.Asn2353=) c.856C>T c.*5968C>T (n.*5968C>T) c.2833C>T c.849C>T c.2504C>T (n.2504C>T) c.4146C>T c.2226C>T (n.2226C>T) c.2516C>T c.6804C>T (p.Asn2268=) n.3043C>T c.2742C>T (p.Asn914=) n.266C>T c.4355C>T n.3740C>T c.5856C>T (p.Asn1952=) n.485-8605G>A c.3975C>T (p.Asn1325=) c.3321C>T (p.Asn1107=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40363433A= | CA2031025774 | LRRK2 | c.7060A= (p.Ile2354=) c.857A= c.*5969A= (n.*5969A=) c.2834A= c.850A= c.2505A= (n.2505A=) c.4147A= c.2227A= (n.2227A=) c.2517A= c.6805A= (p.Ile2269=) n.3044A= c.2743A= (p.Ile915=) n.267A= c.4356A= n.3741A= c.5857A= (p.Ile1953=) n.485-8606T= c.3976A= (p.Ile1326=) c.3322A= (p.Ile1108=) | |
12 | g.40363433A>C | CA384413196 | LRRK2 | c.7060A>C (p.Ile2354Leu) c.857A>C c.*5969A>C (n.*5969A>C) c.2834A>C c.850A>C c.2505A>C (n.2505A>C) c.4147A>C c.2227A>C (n.2227A>C) c.2517A>C c.6805A>C (p.Ile2269Leu) n.3044A>C c.2743A>C (p.Ile915Leu) n.267A>C c.4356A>C n.3741A>C c.5857A>C (p.Ile1953Leu) n.485-8606T>G c.3976A>C (p.Ile1326Leu) c.3322A>C (p.Ile1108Leu) | |
12 | g.40363433A>G | CA384413198 | LRRK2 | c.7060A>G (p.Ile2354Val) c.857A>G c.*5969A>G (n.*5969A>G) c.2834A>G c.850A>G c.2505A>G (n.2505A>G) c.4147A>G c.2227A>G (n.2227A>G) c.2517A>G c.6805A>G (p.Ile2269Val) n.3044A>G c.2743A>G (p.Ile915Val) n.267A>G c.4356A>G n.3741A>G c.5857A>G (p.Ile1953Val) n.485-8606T>C c.3976A>G (p.Ile1326Val) c.3322A>G (p.Ile1108Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363433A>T | CA384413200 | LRRK2 | c.7060A>T (p.Ile2354Phe) c.857A>T c.*5969A>T (n.*5969A>T) c.2834A>T c.850A>T c.2505A>T (n.2505A>T) c.4147A>T c.2227A>T (n.2227A>T) c.2517A>T c.6805A>T (p.Ile2269Phe) n.3044A>T c.2743A>T (p.Ile915Phe) n.267A>T c.4356A>T n.3741A>T c.5857A>T (p.Ile1953Phe) n.485-8606T>A c.3976A>T (p.Ile1326Phe) c.3322A>T (p.Ile1108Phe) | |
12 | g.40363434T>A | CA384413204 | LRRK2 | c.7061T>A (p.Ile2354Asn) c.858T>A c.*5970T>A (n.*5970T>A) c.2835T>A c.851T>A c.2506T>A (n.2506T>A) c.4148T>A c.2228T>A (n.2228T>A) c.2518T>A c.6806T>A (p.Ile2269Asn) n.3045T>A c.2744T>A (p.Ile915Asn) n.268T>A c.4357T>A n.3742T>A c.5858T>A (p.Ile1953Asn) n.485-8607A>T c.3977T>A (p.Ile1326Asn) c.3323T>A (p.Ile1108Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.40363434T>C | CA384413206 | LRRK2 | c.7061T>C (p.Ile2354Thr) c.858T>C c.*5970T>C (n.*5970T>C) c.2835T>C c.851T>C c.2506T>C (n.2506T>C) c.4148T>C c.2228T>C (n.2228T>C) c.2518T>C c.6806T>C (p.Ile2269Thr) n.3045T>C c.2744T>C (p.Ile915Thr) n.268T>C c.4357T>C n.3742T>C c.5858T>C (p.Ile1953Thr) n.485-8607A>G c.3977T>C (p.Ile1326Thr) c.3323T>C (p.Ile1108Thr) | |
12 | g.40363434T>G | CA384413209 | LRRK2 | c.7061T>G (p.Ile2354Ser) c.858T>G c.*5970T>G (n.*5970T>G) c.2835T>G c.851T>G c.2506T>G (n.2506T>G) c.4148T>G c.2228T>G (n.2228T>G) c.2518T>G c.6806T>G (p.Ile2269Ser) n.3045T>G c.2744T>G (p.Ile915Ser) n.268T>G c.4357T>G n.3742T>G c.5858T>G (p.Ile1953Ser) n.485-8607A>C c.3977T>G (p.Ile1326Ser) c.3323T>G (p.Ile1108Ser) | |
12 | g.40363435C>A | CA479247239 | LRRK2 | c.7062C>A (p.Ile2354=) c.859C>A c.*5971C>A (n.*5971C>A) c.2836C>A c.852C>A c.2507C>A (n.2507C>A) c.4149C>A c.2229C>A (n.2229C>A) c.2519C>A c.6807C>A (p.Ile2269=) n.3046C>A c.2745C>A (p.Ile915=) n.269C>A c.4358C>A n.3743C>A c.5859C>A (p.Ile1953=) n.485-8608G>T c.3978C>A (p.Ile1326=) c.3324C>A (p.Ile1108=) | gnomAD v4 |
12 | g.40363435C= | CA2031025778 | LRRK2 | c.7062C= (p.Ile2354=) c.859C= c.*5971C= (n.*5971C=) c.2836C= c.852C= c.2507C= (n.2507C=) c.4149C= c.2229C= (n.2229C=) c.2519C= c.6807C= (p.Ile2269=) n.3046C= c.2745C= (p.Ile915=) n.269C= c.4358C= n.3743C= c.5859C= (p.Ile1953=) n.485-8608G= c.3978C= (p.Ile1326=) c.3324C= (p.Ile1108=) | |
12 | g.40363435C>G | CA384413214 | LRRK2 | c.7062C>G (p.Ile2354Met) c.859C>G c.*5971C>G (n.*5971C>G) c.2836C>G c.852C>G c.2507C>G (n.2507C>G) c.4149C>G c.2229C>G (n.2229C>G) c.2519C>G c.6807C>G (p.Ile2269Met) n.3046C>G c.2745C>G (p.Ile915Met) n.269C>G c.4358C>G n.3743C>G c.5859C>G (p.Ile1953Met) n.485-8608G>C c.3978C>G (p.Ile1326Met) c.3324C>G (p.Ile1108Met) | |
12 | g.40363435C>T | CA6514843 | LRRK2 | c.7062C>T (p.Ile2354=) c.859C>T c.*5971C>T (n.*5971C>T) c.2836C>T c.852C>T c.2507C>T (n.2507C>T) c.4149C>T c.2229C>T (n.2229C>T) c.2519C>T c.6807C>T (p.Ile2269=) n.3046C>T c.2745C>T (p.Ile915=) n.269C>T c.4358C>T n.3743C>T c.5859C>T (p.Ile1953=) n.485-8608G>A c.3978C>T (p.Ile1326=) c.3324C>T (p.Ile1108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363436A= | CA2031025783 | LRRK2 | c.7063A= (p.Ile2355=) c.860A= c.*5972A= (n.*5972A=) c.2837A= c.853A= c.2508A= (n.2508A=) c.4150A= c.2230A= (n.2230A=) c.2520A= c.6808A= (p.Ile2270=) n.3047A= c.2746A= (p.Ile916=) n.270A= c.4359A= n.3744A= c.5860A= (p.Ile1954=) n.485-8609T= c.3979A= (p.Ile1327=) c.3325A= (p.Ile1109=) | |
12 | g.40363436A>C | CA384413215 | LRRK2 | c.7063A>C (p.Ile2355Leu) c.860A>C c.*5972A>C (n.*5972A>C) c.2837A>C c.853A>C c.2508A>C (n.2508A>C) c.4150A>C c.2230A>C (n.2230A>C) c.2520A>C c.6808A>C (p.Ile2270Leu) n.3047A>C c.2746A>C (p.Ile916Leu) n.270A>C c.4359A>C n.3744A>C c.5860A>C (p.Ile1954Leu) n.485-8609T>G c.3979A>C (p.Ile1327Leu) c.3325A>C (p.Ile1109Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363436A>G | CA6514844 | LRRK2 | c.7063A>G (p.Ile2355Val) c.860A>G c.*5972A>G (n.*5972A>G) c.2837A>G c.853A>G c.2508A>G (n.2508A>G) c.4150A>G c.2230A>G (n.2230A>G) c.2520A>G c.6808A>G (p.Ile2270Val) n.3047A>G c.2746A>G (p.Ile916Val) n.270A>G c.4359A>G n.3744A>G c.5860A>G (p.Ile1954Val) n.485-8609T>C c.3979A>G (p.Ile1327Val) c.3325A>G (p.Ile1109Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363436A>T | CA384413218 | LRRK2 | c.7063A>T (p.Ile2355Leu) c.860A>T c.*5972A>T (n.*5972A>T) c.2837A>T c.853A>T c.2508A>T (n.2508A>T) c.4150A>T c.2230A>T (n.2230A>T) c.2520A>T c.6808A>T (p.Ile2270Leu) n.3047A>T c.2746A>T (p.Ile916Leu) n.270A>T c.4359A>T n.3744A>T c.5860A>T (p.Ile1954Leu) n.485-8609T>A c.3979A>T (p.Ile1327Leu) c.3325A>T (p.Ile1109Leu) | |
12 | g.40363437T>A | CA384413222 | LRRK2 | c.7064T>A (p.Ile2355Lys) c.861T>A c.*5973T>A (n.*5973T>A) c.2838T>A c.854T>A c.2509T>A (n.2509T>A) c.4151T>A c.2231T>A (n.2231T>A) c.2521T>A c.6809T>A (p.Ile2270Lys) n.3048T>A c.2747T>A (p.Ile916Lys) n.271T>A c.4360T>A n.3745T>A c.5861T>A (p.Ile1954Lys) n.485-8610A>T c.3980T>A (p.Ile1327Lys) c.3326T>A (p.Ile1109Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.40363437T>C | CA384413225 | LRRK2 | c.7064T>C (p.Ile2355Thr) c.861T>C c.*5973T>C (n.*5973T>C) c.2838T>C c.854T>C c.2509T>C (n.2509T>C) c.4151T>C c.2231T>C (n.2231T>C) c.2521T>C c.6809T>C (p.Ile2270Thr) n.3048T>C c.2747T>C (p.Ile916Thr) n.271T>C c.4360T>C n.3745T>C c.5861T>C (p.Ile1954Thr) n.485-8610A>G c.3980T>C (p.Ile1327Thr) c.3326T>C (p.Ile1109Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363437T>G | CA384413227 | LRRK2 | c.7064T>G (p.Ile2355Arg) c.861T>G c.*5973T>G (n.*5973T>G) c.2838T>G c.854T>G c.2509T>G (n.2509T>G) c.4151T>G c.2231T>G (n.2231T>G) c.2521T>G c.6809T>G (p.Ile2270Arg) n.3048T>G c.2747T>G (p.Ile916Arg) n.271T>G c.4360T>G n.3745T>G c.5861T>G (p.Ile1954Arg) n.485-8610A>C c.3980T>G (p.Ile1327Arg) c.3326T>G (p.Ile1109Arg) | |
12 | g.40363437T= | CA2031025792 | LRRK2 | c.7064T= (p.Ile2355=) c.861T= c.*5973T= (n.*5973T=) c.2838T= c.854T= c.2509T= (n.2509T=) c.4151T= c.2231T= (n.2231T=) c.2521T= c.6809T= (p.Ile2270=) n.3048T= c.2747T= (p.Ile916=) n.271T= c.4360T= n.3745T= c.5861T= (p.Ile1954=) n.485-8610A= c.3980T= (p.Ile1327=) c.3326T= (p.Ile1109=) | |
12 | g.40363438A= | CA2031025799 | LRRK2 | c.7065A= (p.Ile2355=) c.862A= c.*5974A= (n.*5974A=) c.2839A= c.855A= c.2510A= (n.2510A=) c.4152A= c.2232A= (n.2232A=) c.2522A= c.6810A= (p.Ile2270=) n.3049A= c.2748A= (p.Ile916=) n.272A= c.4361A= n.3746A= c.5862A= (p.Ile1954=) n.485-8611T= c.3981A= (p.Ile1327=) c.3327A= (p.Ile1109=) | |
12 | g.40363438A>C | CA479247250 | LRRK2 | c.7065A>C (p.Ile2355=) c.862A>C c.*5974A>C (n.*5974A>C) c.2839A>C c.855A>C c.2510A>C (n.2510A>C) c.4152A>C c.2232A>C (n.2232A>C) c.2522A>C c.6810A>C (p.Ile2270=) n.3049A>C c.2748A>C (p.Ile916=) n.272A>C c.4361A>C n.3746A>C c.5862A>C (p.Ile1954=) n.485-8611T>G c.3981A>C (p.Ile1327=) c.3327A>C (p.Ile1109=) | |
12 | g.40363438A>G | CA384413230 | LRRK2 | c.7065A>G (p.Ile2355Met) c.862A>G c.*5974A>G (n.*5974A>G) c.2839A>G c.855A>G c.2510A>G (n.2510A>G) c.4152A>G c.2232A>G (n.2232A>G) c.2522A>G c.6810A>G (p.Ile2270Met) n.3049A>G c.2748A>G (p.Ile916Met) n.272A>G c.4361A>G n.3746A>G c.5862A>G (p.Ile1954Met) n.485-8611T>C c.3981A>G (p.Ile1327Met) c.3327A>G (p.Ile1109Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363438A>T | CA479247251 | LRRK2 | c.7065A>T (p.Ile2355=) c.862A>T c.*5974A>T (n.*5974A>T) c.2839A>T c.855A>T c.2510A>T (n.2510A>T) c.4152A>T c.2232A>T (n.2232A>T) c.2522A>T c.6810A>T (p.Ile2270=) n.3049A>T c.2748A>T (p.Ile916=) n.272A>T c.4361A>T n.3746A>T c.5862A>T (p.Ile1954=) n.485-8611T>A c.3981A>T (p.Ile1327=) c.3327A>T (p.Ile1109=) | |
12 | g.40363438_40363440delinsAAC | CA2031025800 | LRRK2 | c.7065_7067delinsAAC (p.Ile2355=) c.862_864delinsAAC c.*5974_*5976delinsAAC (n.*5974_*5976delinsAAC) c.2839_2841delinsAAC c.855_857delinsAAC c.2510_2512delinsAAC (n.2510_2512delinsAAC) c.4152_4154delinsAAC c.2232_2234delinsAAC (n.2232_2234delinsAAC) c.2522_2524delinsAAC c.6810_6812delinsAAC (p.Ile2270=) n.3049_3051delinsAAC c.2748_2750delinsAAC (p.Ile916=) n.272_274delinsAAC c.4361_4363delinsAAC n.3746_3748delinsAAC c.5862_5864delinsAAC (p.Ile1954=) n.485-8613_485-8611delinsGTT c.3981_3983delinsAAC (p.Ile1327=) c.3327_3329delinsAAC (p.Ile1109=) | |
12 | g.40363439A= | CA2031025806 | LRRK2 | c.7066A= (p.Thr2356=) c.863A= c.*5975A= (n.*5975A=) c.2840A= c.856A= c.2511A= (n.2511A=) c.4153A= c.2233A= (n.2233A=) c.2523A= c.6811A= (p.Thr2271=) n.3050A= c.2749A= (p.Thr917=) n.273A= c.4362A= n.3747A= c.5863A= (p.Thr1955=) n.485-8612T= c.3982A= (p.Thr1328=) c.3328A= (p.Thr1110=) | |
12 | g.40363439A>C | CA384413233 | LRRK2 | c.7066A>C (p.Thr2356Pro) c.863A>C c.*5975A>C (n.*5975A>C) c.2840A>C c.856A>C c.2511A>C (n.2511A>C) c.4153A>C c.2233A>C (n.2233A>C) c.2523A>C c.6811A>C (p.Thr2271Pro) n.3050A>C c.2749A>C (p.Thr917Pro) n.273A>C c.4362A>C n.3747A>C c.5863A>C (p.Thr1955Pro) n.485-8612T>G c.3982A>C (p.Thr1328Pro) c.3328A>C (p.Thr1110Pro) | |
12 | g.40363439A>G | CA384413236 | LRRK2 | c.7066A>G (p.Thr2356Ala) c.863A>G c.*5975A>G (n.*5975A>G) c.2840A>G c.856A>G c.2511A>G (n.2511A>G) c.4153A>G c.2233A>G (n.2233A>G) c.2523A>G c.6811A>G (p.Thr2271Ala) n.3050A>G c.2749A>G (p.Thr917Ala) n.273A>G c.4362A>G n.3747A>G c.5863A>G (p.Thr1955Ala) n.485-8612T>C c.3982A>G (p.Thr1328Ala) c.3328A>G (p.Thr1110Ala) | |
12 | g.40363439A>T | CA384413235 | LRRK2 | c.7066A>T (p.Thr2356Ser) c.863A>T c.*5975A>T (n.*5975A>T) c.2840A>T c.856A>T c.2511A>T (n.2511A>T) c.4153A>T c.2233A>T (n.2233A>T) c.2523A>T c.6811A>T (p.Thr2271Ser) n.3050A>T c.2749A>T (p.Thr917Ser) n.273A>T c.4362A>T n.3747A>T c.5863A>T (p.Thr1955Ser) n.485-8612T>A c.3982A>T (p.Thr1328Ser) c.3328A>T (p.Thr1110Ser) | |
12 | g.40363440_40363441del | CA919070288 | LRRK2 | c.7067_7068del (p.Thr2356SerfsTer11) c.864_865del c.*5976_*5977del (n.*5976_*5977del) c.2841_2842del c.857_858del c.2512_2513del (n.2512_2513del) c.4154_4155del c.2234_2235del (n.2234_2235del) c.2524_2525del c.6812_6813del (p.Thr2271SerfsTer11) n.3051_3052del c.2750_2751del (p.Thr917SerfsTer11) n.274_275del c.4363_4364del n.3748_3749del c.5864_5865del (p.Thr1955SerfsTer11) n.485-8613_485-8612del c.3983_3984del (p.Thr1328SerfsTer11) c.3329_3330del (p.Thr1110SerfsTer11) | dbSNP |
12 | g.40363439_40363440insAC | CA688734216 | LRRK2 | c.7066_7067insAC (p.Thr2356AsnfsTer5) c.863_864insAC c.*5975_*5976insAC (n.*5975_*5976insAC) c.2840_2841insAC c.856_857insAC c.2511_2512insAC (n.2511_2512insAC) c.4153_4154insAC c.2233_2234insAC (n.2233_2234insAC) c.2523_2524insAC c.6811_6812insAC (p.Thr2271AsnfsTer5) n.3050_3051insAC c.2749_2750insAC (p.Thr917AsnfsTer5) n.273_274insAC c.4362_4363insAC n.3747_3748insAC c.5863_5864insAC (p.Thr1955AsnfsTer5) n.485-8613_485-8612insGT c.3982_3983insAC (p.Thr1328AsnfsTer5) c.3328_3329insAC (p.Thr1110AsnfsTer5) | |
12 | g.40363439_40363440insGT | CA235359569 | LRRK2 | c.7066_7067insGT (p.Thr2356SerfsTer5) c.863_864insGT c.*5975_*5976insGT (n.*5975_*5976insGT) c.2840_2841insGT c.856_857insGT c.2511_2512insGT (n.2511_2512insGT) c.4153_4154insGT c.2233_2234insGT (n.2233_2234insGT) c.2523_2524insGT c.6811_6812insGT (p.Thr2271SerfsTer5) n.3050_3051insGT c.2749_2750insGT (p.Thr917SerfsTer5) n.273_274insGT c.4362_4363insGT n.3747_3748insGT c.5863_5864insGT (p.Thr1955SerfsTer5) n.485-8613_485-8612insAC c.3982_3983insGT (p.Thr1328SerfsTer5) c.3328_3329insGT (p.Thr1110SerfsTer5) | dbSNP |
12 | g.40363440C>A | CA384413238 | LRRK2 | c.7067C>A (p.Thr2356Lys) c.864C>A c.*5976C>A (n.*5976C>A) c.2841C>A c.857C>A c.2512C>A (n.2512C>A) c.4154C>A c.2234C>A (n.2234C>A) c.2524C>A c.6812C>A (p.Thr2271Lys) n.3051C>A c.2750C>A (p.Thr917Lys) n.274C>A c.4363C>A n.3748C>A c.5864C>A (p.Thr1955Lys) n.485-8613G>T c.3983C>A (p.Thr1328Lys) c.3329C>A (p.Thr1110Lys) | |
12 | g.40363440C= | CA2031025822 | LRRK2 | c.7067C= (p.Thr2356=) c.864C= c.*5976C= (n.*5976C=) c.2841C= c.857C= c.2512C= (n.2512C=) c.4154C= c.2234C= (n.2234C=) c.2524C= c.6812C= (p.Thr2271=) n.3051C= c.2750C= (p.Thr917=) n.274C= c.4363C= n.3748C= c.5864C= (p.Thr1955=) n.485-8613G= c.3983C= (p.Thr1328=) c.3329C= (p.Thr1110=) | |
12 | g.40363440C>G | CA384413239 | LRRK2 | c.7067C>G (p.Thr2356Arg) c.864C>G c.*5976C>G (n.*5976C>G) c.2841C>G c.857C>G c.2512C>G (n.2512C>G) c.4154C>G c.2234C>G (n.2234C>G) c.2524C>G c.6812C>G (p.Thr2271Arg) n.3051C>G c.2750C>G (p.Thr917Arg) n.274C>G c.4363C>G n.3748C>G c.5864C>G (p.Thr1955Arg) n.485-8613G>C c.3983C>G (p.Thr1328Arg) c.3329C>G (p.Thr1110Arg) | |
12 | g.40363440C>T | CA343673 | LRRK2 | c.7067C>T (p.Thr2356Ile) c.864C>T c.*5976C>T (n.*5976C>T) c.2841C>T c.857C>T c.2512C>T (n.2512C>T) c.4154C>T c.2234C>T (n.2234C>T) c.2524C>T c.6812C>T (p.Thr2271Ile) n.3051C>T c.2750C>T (p.Thr917Ile) n.274C>T c.4363C>T n.3748C>T c.5864C>T (p.Thr1955Ile) n.485-8613G>A c.3983C>T (p.Thr1328Ile) c.3329C>T (p.Thr1110Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363441A>C | CA479247258 | LRRK2 | c.7068A>C (p.Thr2356=) c.865A>C c.*5977A>C (n.*5977A>C) c.2842A>C c.858A>C c.2513A>C (n.2513A>C) c.4155A>C c.2235A>C (n.2235A>C) c.2525A>C c.6813A>C (p.Thr2271=) n.3052A>C c.2751A>C (p.Thr917=) n.275A>C c.4364A>C n.3749A>C c.5865A>C (p.Thr1955=) n.485-8614T>G c.3984A>C (p.Thr1328=) c.3330A>C (p.Thr1110=) | |
12 | g.40363441A>G | CA479247259 | LRRK2 | c.7068A>G (p.Thr2356=) c.865A>G c.*5977A>G (n.*5977A>G) c.2842A>G c.858A>G c.2513A>G (n.2513A>G) c.4155A>G c.2235A>G (n.2235A>G) c.2525A>G c.6813A>G (p.Thr2271=) n.3052A>G c.2751A>G (p.Thr917=) n.275A>G c.4364A>G n.3749A>G c.5865A>G (p.Thr1955=) n.485-8614T>C c.3984A>G (p.Thr1328=) c.3330A>G (p.Thr1110=) | |
12 | g.40363441A>T | CA479247260 | LRRK2 | c.7068A>T (p.Thr2356=) c.865A>T c.*5977A>T (n.*5977A>T) c.2842A>T c.858A>T c.2513A>T (n.2513A>T) c.4155A>T c.2235A>T (n.2235A>T) c.2525A>T c.6813A>T (p.Thr2271=) n.3052A>T c.2751A>T (p.Thr917=) n.275A>T c.4364A>T n.3749A>T c.5865A>T (p.Thr1955=) n.485-8614T>A c.3984A>T (p.Thr1328=) c.3330A>T (p.Thr1110=) | ClinVar |