Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.40363348A>GCA235359458LRRK2c.7029-54A>G (n.7029-54A>G)
c.826-54A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363349A>TCA2618286417LRRK2c.7029-53A>T (n.7029-53A>T)
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gnomAD v4
12g.40363352T>CCA946846782LRRK2c.7029-50T>C (n.7029-50T>C)
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c.2486-50T>C
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n.3013-50T>C
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n.236-50T>C
c.4325-50T>C
n.3710-50T>C
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n.485-8525A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363352T=CA2031025556LRRK2c.7029-50T= (n.7029-50T=)
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12g.40363355A>TCA2575122358LRRK2c.7029-47A>T (n.7029-47A>T)
c.826-47A>T
c.*5938-47A>T (n.*5938-47A>T)
c.2803-47A>T
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c.4116-47A>T
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c.2486-47A>T
c.6774-47A>T (n.6774-47A>T)
n.3013-47A>T
c.2712-47A>T (n.2712-47A>T)
n.236-47A>T
c.4325-47A>T
n.3710-47A>T
c.5826-47A>T (n.5826-47A>T)
n.485-8528T>A
c.3945-47A>T (n.3945-47A>T)
c.3291-47A>T (n.3291-47A>T)
gnomAD v4
12g.40363356A>GCA2618286418LRRK2c.7029-46A>G (n.7029-46A>G)
c.826-46A>G
c.*5938-46A>G (n.*5938-46A>G)
c.2803-46A>G
c.819-46A>G
c.2474-46A>G (n.2474-46A>G)
c.4116-46A>G
c.2196-46A>G (n.2196-46A>G)
c.2486-46A>G
c.6774-46A>G (n.6774-46A>G)
n.3013-46A>G
c.2712-46A>G (n.2712-46A>G)
n.236-46A>G
c.4325-46A>G
n.3710-46A>G
c.5826-46A>G (n.5826-46A>G)
n.485-8529T>C
c.3945-46A>G (n.3945-46A>G)
c.3291-46A>G (n.3291-46A>G)
gnomAD v4
12g.40363357G>TCA2618286419LRRK2c.7029-45G>T (n.7029-45G>T)
c.826-45G>T
c.*5938-45G>T (n.*5938-45G>T)
c.2803-45G>T
c.819-45G>T
c.2474-45G>T (n.2474-45G>T)
c.4116-45G>T
c.2196-45G>T (n.2196-45G>T)
c.2486-45G>T
c.6774-45G>T (n.6774-45G>T)
n.3013-45G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.40363361A>GCA6514831LRRK2c.7029-41A>G (n.7029-41A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.40363368A>GCA688734097LRRK2c.7029-34A>G (n.7029-34A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.40363370A>GCA235359468LRRK2c.7029-32A>G (n.7029-32A>G)
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c.2486-32A>G
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n.3013-32A>G
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.485-8546C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.40363375T>CCA2618286425LRRK2c.7029-27T>C (n.7029-27T>C)
c.826-27T>C
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c.2803-27T>C
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c.4116-27T>C
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c.2486-27T>C
c.6774-27T>C (n.6774-27T>C)
n.3013-27T>C
c.2712-27T>C (n.2712-27T>C)
n.236-27T>C
c.4325-27T>C
n.3710-27T>C
c.5826-27T>C (n.5826-27T>C)
n.485-8548A>G
c.3945-27T>C (n.3945-27T>C)
c.3291-27T>C (n.3291-27T>C)
gnomAD v4
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c.4116-26G>A
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c.2486-26G>A
c.6774-26G>A (n.6774-26G>A)
n.3013-26G>A
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n.236-26G>A
c.4325-26G>A
n.3710-26G>A
c.5826-26G>A (n.5826-26G>A)
n.485-8549C>T
c.3945-26G>A (n.3945-26G>A)
c.3291-26G>A (n.3291-26G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.826-24C>T
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12g.40363378_40363385dupCA6514832LRRK2c.7029-24_7029-17dup (n.7029-24_7029-17dup)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4116-21T>C
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c.2486-21T>C
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n.3013-21T>C
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n.236-21T>C
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12g.40363382delCA688734117LRRK2c.7029-20del (n.7029-20del)
c.826-20del
c.*5938-20del (n.*5938-20del)
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c.2712-20del (n.2712-20del)
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n.485-8555del
c.3945-20del (n.3945-20del)
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dbSNP
12g.40363384A=CA2742040654LRRK2c.7029-18A= (n.7029-18A=)
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12g.40363384A>GCA2618286428LRRK2c.7029-18A>G (n.7029-18A>G)
c.826-18A>G
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c.2486-18A>G
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n.3013-18A>G
c.2712-18A>G (n.2712-18A>G)
n.236-18A>G
c.4325-18A>G
n.3710-18A>G
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n.485-8557T>C
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c.3291-18A>G (n.3291-18A>G)
gnomAD v4
12g.40363384A>TCA2575122359LRRK2c.7029-18A>T (n.7029-18A>T)
c.826-18A>T
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c.2803-18A>T
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c.4116-18A>T
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n.3013-18A>T
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n.236-18A>T
c.4325-18A>T
n.3710-18A>T
c.5826-18A>T (n.5826-18A>T)
n.485-8557T>A
c.3945-18A>T (n.3945-18A>T)
c.3291-18A>T (n.3291-18A>T)
12g.40363384_40363385delinsATCA2573050065LRRK2c.7029-18_7029-17delinsAT (n.7029-18_7029-17delinsAT)
c.826-18_826-17delinsAT
c.*5938-18_*5938-17delinsAT (n.*5938-18_*5938-17delinsAT)
c.2803-18_2803-17delinsAT
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c.4116-18_4116-17delinsAT
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c.2486-18_2486-17delinsAT
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n.3013-18_3013-17delinsAT
c.2712-18_2712-17delinsAT (n.2712-18_2712-17delinsAT)
n.236-18_236-17delinsAT
c.4325-18_4325-17delinsAT
n.3710-18_3710-17delinsAT
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n.485-8558_485-8557delinsAT
c.3945-18_3945-17delinsAT (n.3945-18_3945-17delinsAT)
c.3291-18_3291-17delinsAT (n.3291-18_3291-17delinsAT)
12g.40363384_40363386delinsATTCA2031025619LRRK2c.7029-18_7029-16delinsATT (n.7029-18_7029-16delinsATT)
c.826-18_826-16delinsATT
c.*5938-18_*5938-16delinsATT (n.*5938-18_*5938-16delinsATT)
c.2803-18_2803-16delinsATT
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c.4116-18_4116-16delinsATT
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c.2486-18_2486-16delinsATT
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n.3013-18_3013-16delinsATT
c.2712-18_2712-16delinsATT (n.2712-18_2712-16delinsATT)
n.236-18_236-16delinsATT
c.4325-18_4325-16delinsATT
n.3710-18_3710-16delinsATT
c.5826-18_5826-16delinsATT (n.5826-18_5826-16delinsATT)
n.485-8559_485-8557delinsAAT
c.3945-18_3945-16delinsATT (n.3945-18_3945-16delinsATT)
c.3291-18_3291-16delinsATT (n.3291-18_3291-16delinsATT)
12g.40363385T>ACA235359500LRRK2c.7029-17T>A (n.7029-17T>A)
c.826-17T>A
c.*5938-17T>A (n.*5938-17T>A)
c.2803-17T>A
c.819-17T>A
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c.4116-17T>A
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c.2486-17T>A
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n.3013-17T>A
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n.236-17T>A
c.4325-17T>A
n.3710-17T>A
c.5826-17T>A (n.5826-17T>A)
n.485-8558A>T
c.3945-17T>A (n.3945-17T>A)
c.3291-17T>A (n.3291-17T>A)
dbSNP
12g.40363385T>CCA2618286431LRRK2c.7029-17T>C (n.7029-17T>C)
c.826-17T>C
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c.2803-17T>C
c.819-17T>C
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c.4116-17T>C
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c.2486-17T>C
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n.3013-17T>C
c.2712-17T>C (n.2712-17T>C)
n.236-17T>C
c.4325-17T>C
n.3710-17T>C
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n.485-8558A>G
c.3945-17T>C (n.3945-17T>C)
c.3291-17T>C (n.3291-17T>C)
gnomAD v4
12g.40363385T=CA2031025633LRRK2c.7029-17T= (n.7029-17T=)
c.826-17T=
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c.2803-17T=
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c.2486-17T=
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n.3013-17T=
c.2712-17T= (n.2712-17T=)
n.236-17T=
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c.5826-17T= (n.5826-17T=)
n.485-8558A=
c.3945-17T= (n.3945-17T=)
c.3291-17T= (n.3291-17T=)
12g.40363393_40363394insTTTTTTTTTTTTCA2618286430LRRK2c.7029-9_7029-8insTTTTTTTTTTTT (n.7029-9_7029-8insTTTTTTTTTTTT)
c.826-9_826-8insTTTTTTTTTTTT
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c.2803-9_2803-8insTTTTTTTTTTTT
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c.2486-9_2486-8insTTTTTTTTTTTT
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n.3013-9_3013-8insTTTTTTTTTTTT
c.2712-9_2712-8insTTTTTTTTTTTT (n.2712-9_2712-8insTTTTTTTTTTTT)
n.236-9_236-8insTTTTTTTTTTTT
c.4325-9_4325-8insTTTTTTTTTTTT
n.3710-9_3710-8insTTTTTTTTTTTT
c.5826-9_5826-8insTTTTTTTTTTTT (n.5826-9_5826-8insTTTTTTTTTTTT)
n.485-8558_485-8557insAAAAAAAAAAAA
c.3945-9_3945-8insTTTTTTTTTTTT (n.3945-9_3945-8insTTTTTTTTTTTT)
c.3291-9_3291-8insTTTTTTTTTTTT (n.3291-9_3291-8insTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v4
12g.40363393dupCA6514834LRRK2c.7029-9dup (n.7029-9dup)
c.826-9dup
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c.2803-9dup
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c.2486-9dup
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n.3013-9dup
c.2712-9dup (n.2712-9dup)
n.236-9dup
c.4325-9dup
n.3710-9dup
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n.485-8558dup
c.3945-9dup (n.3945-9dup)
c.3291-9dup (n.3291-9dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363392_40363393dupCA2618286429LRRK2c.7029-10_7029-9dup (n.7029-10_7029-9dup)
c.826-10_826-9dup
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c.2803-10_2803-9dup
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c.4116-10_4116-9dup
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c.2486-10_2486-9dup
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n.3013-10_3013-9dup
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n.236-10_236-9dup
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n.3710-10_3710-9dup
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n.485-8559_485-8558dup
c.3945-10_3945-9dup (n.3945-10_3945-9dup)
c.3291-10_3291-9dup (n.3291-10_3291-9dup)
gnomAD v4
12g.40363393delCA6514833LRRK2c.7029-9del (n.7029-9del)
c.826-9del
c.*5938-9del (n.*5938-9del)
c.2803-9del
c.819-9del
c.2474-9del (n.2474-9del)
c.4116-9del
c.2196-9del (n.2196-9del)
c.2486-9del
c.6774-9del (n.6774-9del)
n.3013-9del
c.2712-9del (n.2712-9del)
n.236-9del
c.4325-9del
n.3710-9del
c.5826-9del (n.5826-9del)
n.485-8558del
c.3945-9del (n.3945-9del)
c.3291-9del (n.3291-9del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363392_40363393delCA604506186LRRK2c.7029-10_7029-9del (n.7029-10_7029-9del)
c.826-10_826-9del
c.*5938-10_*5938-9del (n.*5938-10_*5938-9del)
c.2803-10_2803-9del
c.819-10_819-9del
c.2474-10_2474-9del (n.2474-10_2474-9del)
c.4116-10_4116-9del
c.2196-10_2196-9del (n.2196-10_2196-9del)
c.2486-10_2486-9del
c.6774-10_6774-9del (n.6774-10_6774-9del)
n.3013-10_3013-9del
c.2712-10_2712-9del (n.2712-10_2712-9del)
n.236-10_236-9del
c.4325-10_4325-9del
n.3710-10_3710-9del
c.5826-10_5826-9del (n.5826-10_5826-9del)
n.485-8559_485-8558del
c.3945-10_3945-9del (n.3945-10_3945-9del)
c.3291-10_3291-9del (n.3291-10_3291-9del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363391_40363393delCA946846799LRRK2c.7029-11_7029-9del (n.7029-11_7029-9del)
c.826-11_826-9del
c.*5938-11_*5938-9del (n.*5938-11_*5938-9del)
c.2803-11_2803-9del
c.819-11_819-9del
c.2474-11_2474-9del (n.2474-11_2474-9del)
c.4116-11_4116-9del
c.2196-11_2196-9del (n.2196-11_2196-9del)
c.2486-11_2486-9del
c.6774-11_6774-9del (n.6774-11_6774-9del)
n.3013-11_3013-9del
c.2712-11_2712-9del (n.2712-11_2712-9del)
n.236-11_236-9del
c.4325-11_4325-9del
n.3710-11_3710-9del
c.5826-11_5826-9del (n.5826-11_5826-9del)
n.485-8560_485-8558del
c.3945-11_3945-9del (n.3945-11_3945-9del)
c.3291-11_3291-9del (n.3291-11_3291-9del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363386T>ACA2580085423LRRK2c.7029-16T>A (n.7029-16T>A)
c.826-16T>A
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c.2803-16T>A
c.819-16T>A
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c.4116-16T>A
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c.2486-16T>A
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n.3013-16T>A
c.2712-16T>A (n.2712-16T>A)
n.236-16T>A
c.4325-16T>A
n.3710-16T>A
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n.485-8559A>T
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ClinVar
12g.40363386T>CCA6514835LRRK2c.7029-16T>C (n.7029-16T>C)
c.826-16T>C
c.*5938-16T>C (n.*5938-16T>C)
c.2803-16T>C
c.819-16T>C
c.2474-16T>C (n.2474-16T>C)
c.4116-16T>C
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c.2486-16T>C
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n.3013-16T>C
c.2712-16T>C (n.2712-16T>C)
n.236-16T>C
c.4325-16T>C
n.3710-16T>C
c.5826-16T>C (n.5826-16T>C)
n.485-8559A>G
c.3945-16T>C (n.3945-16T>C)
c.3291-16T>C (n.3291-16T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363386T=CA2031025640LRRK2c.7029-16T= (n.7029-16T=)
c.826-16T=
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c.5826-16T= (n.5826-16T=)
n.485-8559A=
c.3945-16T= (n.3945-16T=)
c.3291-16T= (n.3291-16T=)
12g.40363393_40363394insTTTGTTTTTTTTCA2618286432LRRK2c.7029-9_7029-8insTTTGTTTTTTTT (n.7029-9_7029-8insTTTGTTTTTTTT)
c.826-9_826-8insTTTGTTTTTTTT
c.*5938-9_*5938-8insTTTGTTTTTTTT (n.*5938-9_*5938-8insTTTGTTTTTTTT)
c.2803-9_2803-8insTTTGTTTTTTTT
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c.2474-9_2474-8insTTTGTTTTTTTT (n.2474-9_2474-8insTTTGTTTTTTTT)
c.4116-9_4116-8insTTTGTTTTTTTT
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c.2486-9_2486-8insTTTGTTTTTTTT
c.6774-9_6774-8insTTTGTTTTTTTT (n.6774-9_6774-8insTTTGTTTTTTTT)
n.3013-9_3013-8insTTTGTTTTTTTT
c.2712-9_2712-8insTTTGTTTTTTTT (n.2712-9_2712-8insTTTGTTTTTTTT)
n.236-9_236-8insTTTGTTTTTTTT
c.4325-9_4325-8insTTTGTTTTTTTT
n.3710-9_3710-8insTTTGTTTTTTTT
c.5826-9_5826-8insTTTGTTTTTTTT (n.5826-9_5826-8insTTTGTTTTTTTT)
n.485-8559_485-8558insCAAAAAAAAAAA
c.3945-9_3945-8insTTTGTTTTTTTT (n.3945-9_3945-8insTTTGTTTTTTTT)
c.3291-9_3291-8insTTTGTTTTTTTT (n.3291-9_3291-8insTTTGTTTTTTTT)
gnomAD v4
12g.40363389T>ACA688734137LRRK2c.7029-13T>A (n.7029-13T>A)
c.826-13T>A
c.*5938-13T>A (n.*5938-13T>A)
c.2803-13T>A
c.819-13T>A
c.2474-13T>A (n.2474-13T>A)
c.4116-13T>A
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c.2486-13T>A
c.6774-13T>A (n.6774-13T>A)
n.3013-13T>A
c.2712-13T>A (n.2712-13T>A)
n.236-13T>A
c.4325-13T>A
n.3710-13T>A
c.5826-13T>A (n.5826-13T>A)
n.485-8562A>T
c.3945-13T>A (n.3945-13T>A)
c.3291-13T>A (n.3291-13T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363389T>GCA235359511LRRK2c.7029-13T>G (n.7029-13T>G)
c.826-13T>G
c.*5938-13T>G (n.*5938-13T>G)
c.2803-13T>G
c.819-13T>G
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c.4116-13T>G
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c.2486-13T>G
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n.3013-13T>G
c.2712-13T>G (n.2712-13T>G)
n.236-13T>G
c.4325-13T>G
n.3710-13T>G
c.5826-13T>G (n.5826-13T>G)
n.485-8562A>C
c.3945-13T>G (n.3945-13T>G)
c.3291-13T>G (n.3291-13T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.40363390T>CCA2618286433LRRK2c.7029-12T>C (n.7029-12T>C)
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n.485-8563A>G
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c.3291-12T>C (n.3291-12T>C)
gnomAD v4
12g.40363392T>CCA6514836LRRK2c.7029-10T>C (n.7029-10T>C)
c.826-10T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363392T=CA2031025653LRRK2c.7029-10T= (n.7029-10T=)
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c.3291-9T>C (n.3291-9T>C)
dbSNP
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12g.40363393_40363394delinsTCCA2031025660LRRK2c.7029-9_7029-8delinsTC (n.7029-9_7029-8delinsTC)
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12g.40363394delCA2031025667LRRK2c.7029-8del (n.7029-8del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.826-8C>T
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c.3291-8C>T (n.3291-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363394_40363402delCA2618286434LRRK2c.7029-8_7029del
c.826-8_826del
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c.5826-8_5826del
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c.3945-8_3945del
c.3291-8_3291del
gnomAD v4
12g.40363395T>CCA2618286436LRRK2c.7029-7T>C (n.7029-7T>C)
c.826-7T>C
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c.2803-7T>C
c.819-7T>C
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c.4116-7T>C
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c.2486-7T>C
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n.3013-7T>C
c.2712-7T>C (n.2712-7T>C)
n.236-7T>C
c.4325-7T>C
n.3710-7T>C
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n.485-8568A>G
c.3945-7T>C (n.3945-7T>C)
c.3291-7T>C (n.3291-7T>C)
gnomAD v4
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12g.40363396C>TCA604506188LRRK2c.7029-6C>T (n.7029-6C>T)
c.826-6C>T
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c.2803-6C>T
c.819-6C>T
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c.4116-6C>T
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c.2486-6C>T
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n.3013-6C>T
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n.236-6C>T
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n.485-8569G>A
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c.3291-6C>T (n.3291-6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363396_40363402delCA604506187LRRK2c.7029-6_7029del
c.826-6_826del
c.*5938-6_*5938del
c.2803-6_2803del
c.819-6_819del
c.2474-6_2474del
c.4116-6_4116del
c.2196-6_2196del
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n.3013-6_3013del
c.2712-6_2712del
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n.3710-6_3710del
c.5826-6_5826del
n.485-8575_485-8569del
c.3945-6_3945del
c.3291-6_3291del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40363397T>CCA2575122360LRRK2c.7029-5T>C (n.7029-5T>C)
c.826-5T>C
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c.2803-5T>C
c.819-5T>C
c.2474-5T>C (n.2474-5T>C)
c.4116-5T>C
c.2196-5T>C (n.2196-5T>C)
c.2486-5T>C
c.6774-5T>C (n.6774-5T>C)
n.3013-5T>C
c.2712-5T>C (n.2712-5T>C)
n.236-5T>C
c.4325-5T>C
n.3710-5T>C
c.5826-5T>C (n.5826-5T>C)
n.485-8570A>G
c.3945-5T>C (n.3945-5T>C)
c.3291-5T>C (n.3291-5T>C)
gnomAD v4
12g.40363398G>ACA2618286437LRRK2c.7029-4G>A (n.7029-4G>A)
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c.2196-4G>A (n.2196-4G>A)
c.2486-4G>A
c.6774-4G>A (n.6774-4G>A)
n.3013-4G>A
c.2712-4G>A (n.2712-4G>A)
n.236-4G>A
c.4325-4G>A
n.3710-4G>A
c.5826-4G>A (n.5826-4G>A)
n.485-8571C>T
c.3945-4G>A (n.3945-4G>A)
c.3291-4G>A (n.3291-4G>A)
gnomAD v4
12g.40363398G=CA2031025689LRRK2c.7029-4G= (n.7029-4G=)
c.826-4G=
c.*5938-4G= (n.*5938-4G=)
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c.2196-4G= (n.2196-4G=)
c.2486-4G=
c.6774-4G= (n.6774-4G=)
n.3013-4G=
c.2712-4G= (n.2712-4G=)
n.236-4G=
c.4325-4G=
n.3710-4G=
c.5826-4G= (n.5826-4G=)
n.485-8571C=
c.3945-4G= (n.3945-4G=)
c.3291-4G= (n.3291-4G=)
12g.40363398G>TCA604506189LRRK2c.7029-4G>T (n.7029-4G>T)
c.826-4G>T
c.*5938-4G>T (n.*5938-4G>T)
c.2803-4G>T
c.819-4G>T
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c.4116-4G>T
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c.2486-4G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3945-4_3945del
c.3291-4_3291del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.236-2A>C
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c.3945-2A>C (n.3945-2A>C)
c.3291-2A>C (n.3291-2A>C)
12g.40363400A>GCA384413011LRRK2c.7029-2A>G (n.7029-2A>G)
c.826-2A>G
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gnomAD v4
12g.40363400A>TCA384413016LRRK2c.7029-2A>T (n.7029-2A>T)
c.826-2A>T
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c.2486-2A>T
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n.3013-2A>T
c.2712-2A>T (n.2712-2A>T)
n.236-2A>T
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n.3710-2A>T
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c.3291-2A>T (n.3291-2A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40363400_40363402delCA946846816LRRK2c.7029-2_7029del
c.826-2_826del
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c.2803-2_2803del
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c.4325-2_4325del
n.3710-2_3710del
c.5826-2_5826del
n.485-8575_485-8573del
c.3945-2_3945del
c.3291-2_3291del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363401G>ACA384413020LRRK2c.7029-1G>A (n.7029-1G>A)
c.826-1G>A
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c.3291-1G>A (n.3291-1G>A)
12g.40363401G>CCA384413024LRRK2c.7029-1G>C (n.7029-1G>C)
c.826-1G>C
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c.2803-1G>C
c.819-1G>C
c.2474-1G>C (n.2474-1G>C)
c.4116-1G>C
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c.2486-1G>C
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n.3013-1G>C
c.2712-1G>C (n.2712-1G>C)
n.236-1G>C
c.4325-1G>C
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n.485-8574C>G
c.3945-1G>C (n.3945-1G>C)
c.3291-1G>C (n.3291-1G>C)
12g.40363401G=CA2031025703LRRK2c.7029-1G= (n.7029-1G=)
c.826-1G=
c.*5938-1G= (n.*5938-1G=)
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12g.40363401G>TCA384413021LRRK2c.7029-1G>T (n.7029-1G>T)
c.826-1G>T
c.*5938-1G>T (n.*5938-1G>T)
c.2803-1G>T
c.819-1G>T
c.2474-1G>T (n.2474-1G>T)
c.4116-1G>T
c.2196-1G>T (n.2196-1G>T)
c.2486-1G>T
c.6774-1G>T (n.6774-1G>T)
n.3013-1G>T
c.2712-1G>T (n.2712-1G>T)
n.236-1G>T
c.4325-1G>T
n.3710-1G>T
c.5826-1G>T (n.5826-1G>T)
n.485-8574C>A
c.3945-1G>T (n.3945-1G>T)
c.3291-1G>T (n.3291-1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363402G>ACA479247100LRRK2c.7029G>A (p.Leu2343=)
c.826G>A
c.*5938G>A (n.*5938G>A)
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c.819G>A
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c.2486G>A
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n.236G>A
c.4325G>A
n.3710G>A
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n.485-8575C>T
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c.3291G>A (p.Leu1097=)
gnomAD v4
12g.40363402G>CCA479247102LRRK2c.7029G>C (p.Leu2343=)
c.826G>C
c.*5938G>C (n.*5938G>C)
c.2803G>C
c.819G>C
c.2474G>C (n.2474G>C)
c.4116G>C
c.2196G>C (n.2196G>C)
c.2486G>C
c.6774G>C (p.Leu2258=)
n.3013G>C
c.2712G>C (p.Leu904=)
n.236G>C
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c.5826G>C (p.Leu1942=)
n.485-8575C>G
c.3945G>C (p.Leu1315=)
c.3291G>C (p.Leu1097=)
12g.40363402G=CA2031025709LRRK2c.7029G= (p.Leu2343=)
c.826G=
c.*5938G= (n.*5938G=)
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c.2474G= (n.2474G=)
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c.2196G= (n.2196G=)
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c.2712G= (p.Leu904=)
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c.5826G= (p.Leu1942=)
n.485-8575C=
c.3945G= (p.Leu1315=)
c.3291G= (p.Leu1097=)
12g.40363402G>TCA479247104LRRK2c.7029G>T (p.Leu2343=)
c.826G>T
c.*5938G>T (n.*5938G>T)
c.2803G>T
c.819G>T
c.2474G>T (n.2474G>T)
c.4116G>T
c.2196G>T (n.2196G>T)
c.2486G>T
c.6774G>T (p.Leu2258=)
n.3013G>T
c.2712G>T (p.Leu904=)
n.236G>T
c.4325G>T
n.3710G>T
c.5826G>T (p.Leu1942=)
n.485-8575C>A
c.3945G>T (p.Leu1315=)
c.3291G>T (p.Leu1097=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363403T>ACA384413027LRRK2c.7030T>A (p.Phe2344Ile)
c.827T>A
c.*5939T>A (n.*5939T>A)
c.2804T>A
c.820T>A
c.2475T>A (n.2475T>A)
c.4117T>A
c.2197T>A (n.2197T>A)
c.2487T>A
c.6775T>A (p.Phe2259Ile)
n.3014T>A
c.2713T>A (p.Phe905Ile)
n.237T>A
c.4326T>A
n.3711T>A
c.5827T>A (p.Phe1943Ile)
n.485-8576A>T
c.3946T>A (p.Phe1316Ile)
c.3292T>A (p.Phe1098Ile)
12g.40363403T>CCA384413030LRRK2c.7030T>C (p.Phe2344Leu)
c.827T>C
c.*5939T>C (n.*5939T>C)
c.2804T>C
c.820T>C
c.2475T>C (n.2475T>C)
c.4117T>C
c.2197T>C (n.2197T>C)
c.2487T>C
c.6775T>C (p.Phe2259Leu)
n.3014T>C
c.2713T>C (p.Phe905Leu)
n.237T>C
c.4326T>C
n.3711T>C
c.5827T>C (p.Phe1943Leu)
n.485-8576A>G
c.3946T>C (p.Phe1316Leu)
c.3292T>C (p.Phe1098Leu)
12g.40363403T>GCA235359531LRRK2c.7030T>G (p.Phe2344Val)
c.827T>G
c.*5939T>G (n.*5939T>G)
c.2804T>G
c.820T>G
c.2475T>G (n.2475T>G)
c.4117T>G
c.2197T>G (n.2197T>G)
c.2487T>G
c.6775T>G (p.Phe2259Val)
n.3014T>G
c.2713T>G (p.Phe905Val)
n.237T>G
c.4326T>G
n.3711T>G
c.5827T>G (p.Phe1943Val)
n.485-8576A>C
c.3946T>G (p.Phe1316Val)
c.3292T>G (p.Phe1098Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363403T=CA2031025715LRRK2c.7030T= (p.Phe2344=)
c.827T=
c.*5939T= (n.*5939T=)
c.2804T=
c.820T=
c.2475T= (n.2475T=)
c.4117T=
c.2197T= (n.2197T=)
c.2487T=
c.6775T= (p.Phe2259=)
n.3014T=
c.2713T= (p.Phe905=)
n.237T=
c.4326T=
n.3711T=
c.5827T= (p.Phe1943=)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.828T>C
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c.2805T>C
c.821T>C
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c.4118T>C
c.2198T>C (n.2198T>C)
c.2488T>C
c.6776T>C (p.Phe2259Ser)
n.3015T>C
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n.238T>C
c.4327T>C
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n.485-8577A>G
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12g.40363404T>GCA384413037LRRK2c.7031T>G (p.Phe2344Cys)
c.828T>G
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n.485-8578A>T
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12g.40363405T>CCA479247115LRRK2c.7032T>C (p.Phe2344=)
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c.2806T>C
c.822T>C
c.2477T>C (n.2477T>C)
c.4119T>C
c.2199T>C (n.2199T>C)
c.2489T>C
c.6777T>C (p.Phe2259=)
n.3016T>C
c.2715T>C (p.Phe905=)
n.239T>C
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12g.40363405T>GCA384413041LRRK2c.7032T>G (p.Phe2344Leu)
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12g.40363406T>CCA384413047LRRK2c.7033T>C (p.Ser2345Pro)
c.830T>C
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n.485-8579A>G
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c.3295T>C (p.Ser1099Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363406T>GCA384413048LRRK2c.7033T>G (p.Ser2345Ala)
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n.3017T>G
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n.485-8579A>C
c.3949T>G (p.Ser1317Ala)
c.3295T>G (p.Ser1099Ala)
12g.40363406T=CA2031025717LRRK2c.7033T= (p.Ser2345=)
c.830T=
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c.3949T= (p.Ser1317=)
c.3295T= (p.Ser1099=)
12g.40363407C>ACA384413050LRRK2c.7034C>A (p.Ser2345Tyr)
c.831C>A
c.*5943C>A (n.*5943C>A)
c.2808C>A
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c.4121C>A
c.2201C>A (n.2201C>A)
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c.6779C>A (p.Ser2260Tyr)
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c.2717C>A (p.Ser906Tyr)
n.241C>A
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c.5831C>A (p.Ser1944Tyr)
n.485-8580G>T
c.3950C>A (p.Ser1317Tyr)
c.3296C>A (p.Ser1099Tyr)
12g.40363407C>GCA384413053LRRK2c.7034C>G (p.Ser2345Cys)
c.831C>G
c.*5943C>G (n.*5943C>G)
c.2808C>G
c.824C>G
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n.241C>G
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n.485-8580G>C
c.3950C>G (p.Ser1317Cys)
c.3296C>G (p.Ser1099Cys)
12g.40363407C>TCA384413055LRRK2c.7034C>T (p.Ser2345Phe)
c.831C>T
c.*5943C>T (n.*5943C>T)
c.2808C>T
c.824C>T
c.2479C>T (n.2479C>T)
c.4121C>T
c.2201C>T (n.2201C>T)
c.2491C>T
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n.3018C>T
c.2717C>T (p.Ser906Phe)
n.241C>T
c.4330C>T
n.3715C>T
c.5831C>T (p.Ser1944Phe)
n.485-8580G>A
c.3950C>T (p.Ser1317Phe)
c.3296C>T (p.Ser1099Phe)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363408T>ACA479247126LRRK2c.7035T>A (p.Ser2345=)
c.832T>A
c.*5944T>A (n.*5944T>A)
c.2809T>A
c.825T>A
c.2480T>A (n.2480T>A)
c.4122T>A
c.2202T>A (n.2202T>A)
c.2492T>A
c.6780T>A (p.Ser2260=)
n.3019T>A
c.2718T>A (p.Ser906=)
n.242T>A
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c.5832T>A (p.Ser1944=)
n.485-8581A>T
c.3951T>A (p.Ser1317=)
c.3297T>A (p.Ser1099=)
12g.40363408T>CCA479247130LRRK2c.7035T>C (p.Ser2345=)
c.832T>C
c.*5944T>C (n.*5944T>C)
c.2809T>C
c.825T>C
c.2480T>C (n.2480T>C)
c.4122T>C
c.2202T>C (n.2202T>C)
c.2492T>C
c.6780T>C (p.Ser2260=)
n.3019T>C
c.2718T>C (p.Ser906=)
n.242T>C
c.4331T>C
n.3716T>C
c.5832T>C (p.Ser1944=)
n.485-8581A>G
c.3951T>C (p.Ser1317=)
c.3297T>C (p.Ser1099=)
ClinVar gnomAD v4
12g.40363408T>GCA479247128LRRK2c.7035T>G (p.Ser2345=)
c.832T>G
c.*5944T>G (n.*5944T>G)
c.2809T>G
c.825T>G
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c.5832T>G (p.Ser1944=)
n.485-8581A>C
c.3951T>G (p.Ser1317=)
c.3297T>G (p.Ser1099=)
12g.40363409T>ACA384413063LRRK2c.7036T>A (p.Tyr2346Asn)
c.833T>A
c.*5945T>A (n.*5945T>A)
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c.826T>A
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c.4123T>A
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c.2493T>A
c.6781T>A (p.Tyr2261Asn)
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c.2719T>A (p.Tyr907Asn)
n.243T>A
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n.3717T>A
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n.485-8582A>T
c.3952T>A (p.Tyr1318Asn)
c.3298T>A (p.Tyr1100Asn)
12g.40363409T>CCA6514838LRRK2c.7036T>C (p.Tyr2346His)
c.833T>C
c.*5945T>C (n.*5945T>C)
c.2810T>C
c.826T>C
c.2481T>C (n.2481T>C)
c.4123T>C
c.2203T>C (n.2203T>C)
c.2493T>C
c.6781T>C (p.Tyr2261His)
n.3020T>C
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n.243T>C
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n.3717T>C
c.5833T>C (p.Tyr1945His)
n.485-8582A>G
c.3952T>C (p.Tyr1318His)
c.3298T>C (p.Tyr1100His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363409T>GCA384413058LRRK2c.7036T>G (p.Tyr2346Asp)
c.833T>G
c.*5945T>G (n.*5945T>G)
c.2810T>G
c.826T>G
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c.4123T>G
c.2203T>G (n.2203T>G)
c.2493T>G
c.6781T>G (p.Tyr2261Asp)
n.3020T>G
c.2719T>G (p.Tyr907Asp)
n.243T>G
c.4332T>G
n.3717T>G
c.5833T>G (p.Tyr1945Asp)
n.485-8582A>C
c.3952T>G (p.Tyr1318Asp)
c.3298T>G (p.Tyr1100Asp)
12g.40363409T=CA2031025723LRRK2c.7036T= (p.Tyr2346=)
c.833T=
c.*5945T= (n.*5945T=)
c.2810T=
c.826T=
c.2481T= (n.2481T=)
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c.2203T= (n.2203T=)
c.2493T=
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n.3020T=
c.2719T= (p.Tyr907=)
n.243T=
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n.3717T=
c.5833T= (p.Tyr1945=)
n.485-8582A=
c.3952T= (p.Tyr1318=)
c.3298T= (p.Tyr1100=)
12g.40363410A=CA2031025729LRRK2c.7037A= (p.Tyr2346=)
c.834A=
c.*5946A= (n.*5946A=)
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c.827A=
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c.4124A=
c.2204A= (n.2204A=)
c.2494A=
c.6782A= (p.Tyr2261=)
n.3021A=
c.2720A= (p.Tyr907=)
n.244A=
c.4333A=
n.3718A=
c.5834A= (p.Tyr1945=)
n.485-8583T=
c.3953A= (p.Tyr1318=)
c.3299A= (p.Tyr1100=)
12g.40363410A>CCA384413065LRRK2c.7037A>C (p.Tyr2346Ser)
c.834A>C
c.*5946A>C (n.*5946A>C)
c.2811A>C
c.827A>C
c.2482A>C (n.2482A>C)
c.4124A>C
c.2204A>C (n.2204A>C)
c.2494A>C
c.6782A>C (p.Tyr2261Ser)
n.3021A>C
c.2720A>C (p.Tyr907Ser)
n.244A>C
c.4333A>C
n.3718A>C
c.5834A>C (p.Tyr1945Ser)
n.485-8583T>G
c.3953A>C (p.Tyr1318Ser)
c.3299A>C (p.Tyr1100Ser)
12g.40363410A>GCA235359538LRRK2c.7037A>G (p.Tyr2346Cys)
c.834A>G
c.*5946A>G (n.*5946A>G)
c.2811A>G
c.827A>G
c.2482A>G (n.2482A>G)
c.4124A>G
c.2204A>G (n.2204A>G)
c.2494A>G
c.6782A>G (p.Tyr2261Cys)
n.3021A>G
c.2720A>G (p.Tyr907Cys)
n.244A>G
c.4333A>G
n.3718A>G
c.5834A>G (p.Tyr1945Cys)
n.485-8583T>C
c.3953A>G (p.Tyr1318Cys)
c.3299A>G (p.Tyr1100Cys)
dbSNP gnomAD v4
12g.40363410A>TCA6514839LRRK2c.7037A>T (p.Tyr2346Phe)
c.834A>T
c.*5946A>T (n.*5946A>T)
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c.827A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363413C>ACA384413081LRRK2c.7040C>A (p.Ala2347Glu)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40363414A>CCA479247146LRRK2c.7041A>C (p.Ala2347=)
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12g.40363414A>GCA479247148LRRK2c.7041A>G (p.Ala2347=)
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n.485-8587T>C
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12g.40363414A>TCA479247149LRRK2c.7041A>T (p.Ala2347=)
c.838A>T
c.*5950A>T (n.*5950A>T)
c.2815A>T
c.831A>T
c.2486A>T (n.2486A>T)
c.4128A>T
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c.2498A>T
c.6786A>T (p.Ala2262=)
n.3025A>T
c.2724A>T (p.Ala908=)
n.248A>T
c.4337A>T
n.3722A>T
c.5838A>T (p.Ala1946=)
n.485-8587T>A
c.3957A>T (p.Ala1319=)
c.3303A>T (p.Ala1101=)
12g.40363415G>ACA384413090LRRK2c.7042G>A (p.Ala2348Thr)
c.839G>A
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c.832G>A
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n.249G>A
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n.485-8588C>T
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c.3304G>A (p.Ala1102Thr)
12g.40363415G>CCA384413091LRRK2c.7042G>C (p.Ala2348Pro)
c.839G>C
c.*5951G>C (n.*5951G>C)
c.2816G>C
c.832G>C
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c.4129G>C
c.2209G>C (n.2209G>C)
c.2499G>C
c.6787G>C (p.Ala2263Pro)
n.3026G>C
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n.249G>C
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c.5839G>C (p.Ala1947Pro)
n.485-8588C>G
c.3958G>C (p.Ala1320Pro)
c.3304G>C (p.Ala1102Pro)
12g.40363415G>TCA384413092LRRK2c.7042G>T (p.Ala2348Ser)
c.839G>T
c.*5951G>T (n.*5951G>T)
c.2816G>T
c.832G>T
c.2487G>T (n.2487G>T)
c.4129G>T
c.2209G>T (n.2209G>T)
c.2499G>T
c.6787G>T (p.Ala2263Ser)
n.3026G>T
c.2725G>T (p.Ala909Ser)
n.249G>T
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n.485-8588C>A
c.3958G>T (p.Ala1320Ser)
c.3304G>T (p.Ala1102Ser)
12g.40363416C>ACA384413096LRRK2c.7043C>A (p.Ala2348Asp)
c.840C>A
c.*5952C>A (n.*5952C>A)
c.2817C>A
c.833C>A
c.2488C>A (n.2488C>A)
c.4130C>A
c.2210C>A (n.2210C>A)
c.2500C>A
c.6788C>A (p.Ala2263Asp)
n.3027C>A
c.2726C>A (p.Ala909Asp)
n.250C>A
c.4339C>A
n.3724C>A
c.5840C>A (p.Ala1947Asp)
n.485-8589G>T
c.3959C>A (p.Ala1320Asp)
c.3305C>A (p.Ala1102Asp)
gnomAD v4
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c.3305C= (p.Ala1102=)
12g.40363416C>GCA384413099LRRK2c.7043C>G (p.Ala2348Gly)
c.840C>G
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n.485-8589G>C
c.3959C>G (p.Ala1320Gly)
c.3305C>G (p.Ala1102Gly)
ClinVar
12g.40363416C>TCA384413094LRRK2c.7043C>T (p.Ala2348Val)
c.840C>T
c.*5952C>T (n.*5952C>T)
c.2817C>T
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n.485-8589G>A
c.3959C>T (p.Ala1320Val)
c.3305C>T (p.Ala1102Val)
dbSNP
12g.40363417T>ACA479247162LRRK2c.7044T>A (p.Ala2348=)
c.841T>A
c.*5953T>A (n.*5953T>A)
c.2818T>A
c.834T>A
c.2489T>A (n.2489T>A)
c.4131T>A
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c.2501T>A
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c.3960T>A (p.Ala1320=)
c.3306T>A (p.Ala1102=)
12g.40363417T>CCA479247164LRRK2c.7044T>C (p.Ala2348=)
c.841T>C
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12g.40363417T>GCA479247159LRRK2c.7044T>G (p.Ala2348=)
c.841T>G
c.*5953T>G (n.*5953T>G)
c.2818T>G
c.834T>G
c.2489T>G (n.2489T>G)
c.4131T>G
c.2211T>G (n.2211T>G)
c.2501T>G
c.6789T>G (p.Ala2263=)
n.3028T>G
c.2727T>G (p.Ala909=)
n.251T>G
c.4340T>G
n.3725T>G
c.5841T>G (p.Ala1947=)
n.485-8590A>C
c.3960T>G (p.Ala1320=)
c.3306T>G (p.Ala1102=)
12g.40363418T>ACA384413101LRRK2c.7045T>A (p.Phe2349Ile)
c.842T>A
c.*5954T>A (n.*5954T>A)
c.2819T>A
c.835T>A
c.2490T>A (n.2490T>A)
c.4132T>A
c.2212T>A (n.2212T>A)
c.2502T>A
c.6790T>A (p.Phe2264Ile)
n.3029T>A
c.2728T>A (p.Phe910Ile)
n.252T>A
c.4341T>A
n.3726T>A
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n.485-8591A>T
c.3961T>A (p.Phe1321Ile)
c.3307T>A (p.Phe1103Ile)
12g.40363418T>CCA384413104LRRK2c.7045T>C (p.Phe2349Leu)
c.842T>C
c.*5954T>C (n.*5954T>C)
c.2819T>C
c.835T>C
c.2490T>C (n.2490T>C)
c.4132T>C
c.2212T>C (n.2212T>C)
c.2502T>C
c.6790T>C (p.Phe2264Leu)
n.3029T>C
c.2728T>C (p.Phe910Leu)
n.252T>C
c.4341T>C
n.3726T>C
c.5842T>C (p.Phe1948Leu)
n.485-8591A>G
c.3961T>C (p.Phe1321Leu)
c.3307T>C (p.Phe1103Leu)
12g.40363418T>GCA384413107LRRK2c.7045T>G (p.Phe2349Val)
c.842T>G
c.*5954T>G (n.*5954T>G)
c.2819T>G
c.835T>G
c.2490T>G (n.2490T>G)
c.4132T>G
c.2212T>G (n.2212T>G)
c.2502T>G
c.6790T>G (p.Phe2264Val)
n.3029T>G
c.2728T>G (p.Phe910Val)
n.252T>G
c.4341T>G
n.3726T>G
c.5842T>G (p.Phe1948Val)
n.485-8591A>C
c.3961T>G (p.Phe1321Val)
c.3307T>G (p.Phe1103Val)
12g.40363419T>ACA384413111LRRK2c.7046T>A (p.Phe2349Tyr)
c.843T>A
c.*5955T>A (n.*5955T>A)
c.2820T>A
c.836T>A
c.2491T>A (n.2491T>A)
c.4133T>A
c.2213T>A (n.2213T>A)
c.2503T>A
c.6791T>A (p.Phe2264Tyr)
n.3030T>A
c.2729T>A (p.Phe910Tyr)
n.253T>A
c.4342T>A
n.3727T>A
c.5843T>A (p.Phe1948Tyr)
n.485-8592A>T
c.3962T>A (p.Phe1321Tyr)
c.3308T>A (p.Phe1103Tyr)
ClinVar gnomAD v4
12g.40363419T>CCA384413112LRRK2c.7046T>C (p.Phe2349Ser)
c.843T>C
c.*5955T>C (n.*5955T>C)
c.2820T>C
c.836T>C
c.2491T>C (n.2491T>C)
c.4133T>C
c.2213T>C (n.2213T>C)
c.2503T>C
c.6791T>C (p.Phe2264Ser)
n.3030T>C
c.2729T>C (p.Phe910Ser)
n.253T>C
c.4342T>C
n.3727T>C
c.5843T>C (p.Phe1948Ser)
n.485-8592A>G
c.3962T>C (p.Phe1321Ser)
c.3308T>C (p.Phe1103Ser)
12g.40363419T>GCA384413114LRRK2c.7046T>G (p.Phe2349Cys)
c.843T>G
c.*5955T>G (n.*5955T>G)
c.2820T>G
c.836T>G
c.2491T>G (n.2491T>G)
c.4133T>G
c.2213T>G (n.2213T>G)
c.2503T>G
c.6791T>G (p.Phe2264Cys)
n.3030T>G
c.2729T>G (p.Phe910Cys)
n.253T>G
c.4342T>G
n.3727T>G
c.5843T>G (p.Phe1948Cys)
n.485-8592A>C
c.3962T>G (p.Phe1321Cys)
c.3308T>G (p.Phe1103Cys)
12g.40363420C>ACA384413118LRRK2c.7047C>A (p.Phe2349Leu)
c.844C>A
c.*5956C>A (n.*5956C>A)
c.2821C>A
c.837C>A
c.2492C>A (n.2492C>A)
c.4134C>A
c.2214C>A (n.2214C>A)
c.2504C>A
c.6792C>A (p.Phe2264Leu)
n.3031C>A
c.2730C>A (p.Phe910Leu)
n.254C>A
c.4343C>A
n.3728C>A
c.5844C>A (p.Phe1948Leu)
n.485-8593G>T
c.3963C>A (p.Phe1321Leu)
c.3309C>A (p.Phe1103Leu)
12g.40363420C>GCA384413119LRRK2c.7047C>G (p.Phe2349Leu)
c.844C>G
c.*5956C>G (n.*5956C>G)
c.2821C>G
c.837C>G
c.2492C>G (n.2492C>G)
c.4134C>G
c.2214C>G (n.2214C>G)
c.2504C>G
c.6792C>G (p.Phe2264Leu)
n.3031C>G
c.2730C>G (p.Phe910Leu)
n.254C>G
c.4343C>G
n.3728C>G
c.5844C>G (p.Phe1948Leu)
n.485-8593G>C
c.3963C>G (p.Phe1321Leu)
c.3309C>G (p.Phe1103Leu)
12g.40363420C>TCA479247173LRRK2c.7047C>T (p.Phe2349=)
c.844C>T
c.*5956C>T (n.*5956C>T)
c.2821C>T
c.837C>T
c.2492C>T (n.2492C>T)
c.4134C>T
c.2214C>T (n.2214C>T)
c.2504C>T
c.6792C>T (p.Phe2264=)
n.3031C>T
c.2730C>T (p.Phe910=)
n.254C>T
c.4343C>T
n.3728C>T
c.5844C>T (p.Phe1948=)
n.485-8593G>A
c.3963C>T (p.Phe1321=)
c.3309C>T (p.Phe1103=)
12g.40363421A>CCA384413122LRRK2c.7048A>C (p.Ser2350Arg)
c.845A>C
c.*5957A>C (n.*5957A>C)
c.2822A>C
c.838A>C
c.2493A>C (n.2493A>C)
c.4135A>C
c.2215A>C (n.2215A>C)
c.2505A>C
c.6793A>C (p.Ser2265Arg)
n.3032A>C
c.2731A>C (p.Ser911Arg)
n.255A>C
c.4344A>C
n.3729A>C
c.5845A>C (p.Ser1949Arg)
n.485-8594T>G
c.3964A>C (p.Ser1322Arg)
c.3310A>C (p.Ser1104Arg)
12g.40363421A>GCA384413123LRRK2c.7048A>G (p.Ser2350Gly)
c.845A>G
c.*5957A>G (n.*5957A>G)
c.2822A>G
c.838A>G
c.2493A>G (n.2493A>G)
c.4135A>G
c.2215A>G (n.2215A>G)
c.2505A>G
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n.3032A>G
c.2731A>G (p.Ser911Gly)
n.255A>G
c.4344A>G
n.3729A>G
c.5845A>G (p.Ser1949Gly)
n.485-8594T>C
c.3964A>G (p.Ser1322Gly)
c.3310A>G (p.Ser1104Gly)
gnomAD v4
12g.40363421A>TCA384413125LRRK2c.7048A>T (p.Ser2350Cys)
c.845A>T
c.*5957A>T (n.*5957A>T)
c.2822A>T
c.838A>T
c.2493A>T (n.2493A>T)
c.4135A>T
c.2215A>T (n.2215A>T)
c.2505A>T
c.6793A>T (p.Ser2265Cys)
n.3032A>T
c.2731A>T (p.Ser911Cys)
n.255A>T
c.4344A>T
n.3729A>T
c.5845A>T (p.Ser1949Cys)
n.485-8594T>A
c.3964A>T (p.Ser1322Cys)
c.3310A>T (p.Ser1104Cys)
12g.40363422G>ACA384413128LRRK2c.7049G>A (p.Ser2350Asn)
c.846G>A
c.*5958G>A (n.*5958G>A)
c.2823G>A
c.839G>A
c.2494G>A (n.2494G>A)
c.4136G>A
c.2216G>A (n.2216G>A)
c.2506G>A
c.6794G>A (p.Ser2265Asn)
n.3033G>A
c.2732G>A (p.Ser911Asn)
n.256G>A
c.4345G>A
n.3730G>A
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n.485-8595C>T
c.3965G>A (p.Ser1322Asn)
c.3311G>A (p.Ser1104Asn)
12g.40363422G>CCA235359547LRRK2c.7049G>C (p.Ser2350Thr)
c.846G>C
c.*5958G>C (n.*5958G>C)
c.2823G>C
c.839G>C
c.2494G>C (n.2494G>C)
c.4136G>C
c.2216G>C (n.2216G>C)
c.2506G>C
c.6794G>C (p.Ser2265Thr)
n.3033G>C
c.2732G>C (p.Ser911Thr)
n.256G>C
c.4345G>C
n.3730G>C
c.5846G>C (p.Ser1949Thr)
n.485-8595C>G
c.3965G>C (p.Ser1322Thr)
c.3311G>C (p.Ser1104Thr)
dbSNP gnomAD v4
12g.40363422G=CA2031025766LRRK2c.7049G= (p.Ser2350=)
c.846G=
c.*5958G= (n.*5958G=)
c.2823G=
c.839G=
c.2494G= (n.2494G=)
c.4136G=
c.2216G= (n.2216G=)
c.2506G=
c.6794G= (p.Ser2265=)
n.3033G=
c.2732G= (p.Ser911=)
n.256G=
c.4345G=
n.3730G=
c.5846G= (p.Ser1949=)
n.485-8595C=
c.3965G= (p.Ser1322=)
c.3311G= (p.Ser1104=)
12g.40363422G>TCA384413132LRRK2c.7049G>T (p.Ser2350Ile)
c.846G>T
c.*5958G>T (n.*5958G>T)
c.2823G>T
c.839G>T
c.2494G>T (n.2494G>T)
c.4136G>T
c.2216G>T (n.2216G>T)
c.2506G>T
c.6794G>T (p.Ser2265Ile)
n.3033G>T
c.2732G>T (p.Ser911Ile)
n.256G>T
c.4345G>T
n.3730G>T
c.5846G>T (p.Ser1949Ile)
n.485-8595C>A
c.3965G>T (p.Ser1322Ile)
c.3311G>T (p.Ser1104Ile)
12g.40363423T>ACA384413134LRRK2c.7050T>A (p.Ser2350Arg)
c.847T>A
c.*5959T>A (n.*5959T>A)
c.2824T>A
c.840T>A
c.2495T>A (n.2495T>A)
c.4137T>A
c.2217T>A (n.2217T>A)
c.2507T>A
c.6795T>A (p.Ser2265Arg)
n.3034T>A
c.2733T>A (p.Ser911Arg)
n.257T>A
c.4346T>A
n.3731T>A
c.5847T>A (p.Ser1949Arg)
n.485-8596A>T
c.3966T>A (p.Ser1322Arg)
c.3312T>A (p.Ser1104Arg)
12g.40363423T>CCA479247184LRRK2c.7050T>C (p.Ser2350=)
c.847T>C
c.*5959T>C (n.*5959T>C)
c.2824T>C
c.840T>C
c.2495T>C (n.2495T>C)
c.4137T>C
c.2217T>C (n.2217T>C)
c.2507T>C
c.6795T>C (p.Ser2265=)
n.3034T>C
c.2733T>C (p.Ser911=)
n.257T>C
c.4346T>C
n.3731T>C
c.5847T>C (p.Ser1949=)
n.485-8596A>G
c.3966T>C (p.Ser1322=)
c.3312T>C (p.Ser1104=)
12g.40363423T>GCA384413136LRRK2c.7050T>G (p.Ser2350Arg)
c.847T>G
c.*5959T>G (n.*5959T>G)
c.2824T>G
c.840T>G
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c.4137T>G
c.2217T>G (n.2217T>G)
c.2507T>G
c.6795T>G (p.Ser2265Arg)
n.3034T>G
c.2733T>G (p.Ser911Arg)
n.257T>G
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n.485-8596A>C
c.3966T>G (p.Ser1322Arg)
c.3312T>G (p.Ser1104Arg)
12g.40363424G>ACA384413139LRRK2c.7051G>A (p.Asp2351Asn)
c.848G>A
c.*5960G>A (n.*5960G>A)
c.2825G>A
c.841G>A
c.2496G>A (n.2496G>A)
c.4138G>A
c.2218G>A (n.2218G>A)
c.2508G>A
c.6796G>A (p.Asp2266Asn)
n.3035G>A
c.2734G>A (p.Asp912Asn)
n.258G>A
c.4347G>A
n.3732G>A
c.5848G>A (p.Asp1950Asn)
n.485-8597C>T
c.3967G>A (p.Asp1323Asn)
c.3313G>A (p.Asp1105Asn)
12g.40363424G>CCA384413141LRRK2c.7051G>C (p.Asp2351His)
c.848G>C
c.*5960G>C (n.*5960G>C)
c.2825G>C
c.841G>C
c.2496G>C (n.2496G>C)
c.4138G>C
c.2218G>C (n.2218G>C)
c.2508G>C
c.6796G>C (p.Asp2266His)
n.3035G>C
c.2734G>C (p.Asp912His)
n.258G>C
c.4347G>C
n.3732G>C
c.5848G>C (p.Asp1950His)
n.485-8597C>G
c.3967G>C (p.Asp1323His)
c.3313G>C (p.Asp1105His)
12g.40363424G>TCA384413143LRRK2c.7051G>T (p.Asp2351Tyr)
c.848G>T
c.*5960G>T (n.*5960G>T)
c.2825G>T
c.841G>T
c.2496G>T (n.2496G>T)
c.4138G>T
c.2218G>T (n.2218G>T)
c.2508G>T
c.6796G>T (p.Asp2266Tyr)
n.3035G>T
c.2734G>T (p.Asp912Tyr)
n.258G>T
c.4347G>T
n.3732G>T
c.5848G>T (p.Asp1950Tyr)
n.485-8597C>A
c.3967G>T (p.Asp1323Tyr)
c.3313G>T (p.Asp1105Tyr)
12g.40363425A>CCA384413147LRRK2c.7052A>C (p.Asp2351Ala)
c.849A>C
c.*5961A>C (n.*5961A>C)
c.2826A>C
c.842A>C
c.2497A>C (n.2497A>C)
c.4139A>C
c.2219A>C (n.2219A>C)
c.2509A>C
c.6797A>C (p.Asp2266Ala)
n.3036A>C
c.2735A>C (p.Asp912Ala)
n.259A>C
c.4348A>C
n.3733A>C
c.5849A>C (p.Asp1950Ala)
n.485-8598T>G
c.3968A>C (p.Asp1323Ala)
c.3314A>C (p.Asp1105Ala)
12g.40363425A>GCA384413150LRRK2c.7052A>G (p.Asp2351Gly)
c.849A>G
c.*5961A>G (n.*5961A>G)
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c.2509A>G
c.6797A>G (p.Asp2266Gly)
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c.2735A>G (p.Asp912Gly)
n.259A>G
c.4348A>G
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c.5849A>G (p.Asp1950Gly)
n.485-8598T>C
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c.3314A>G (p.Asp1105Gly)
12g.40363425A>TCA384413153LRRK2c.7052A>T (p.Asp2351Val)
c.849A>T
c.*5961A>T (n.*5961A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40363426T>GCA384413161LRRK2c.7053T>G (p.Asp2351Glu)
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c.3315T= (p.Asp1105=)
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c.4141T>C
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12g.40363428C>TCA384413172LRRK2c.7055C>T (p.Ser2352Phe)
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n.3039C>T
c.2738C>T (p.Ser913Phe)
n.262C>T
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n.485-8601G>A
c.3971C>T (p.Ser1324Phe)
c.3317C>T (p.Ser1106Phe)
ClinVar
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n.3040C>A
c.2739C>A (p.Ser913=)
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c.5853C>A (p.Ser1951=)
n.485-8602G>T
c.3972C>A (p.Ser1324=)
c.3318C>A (p.Ser1106=)
12g.40363429C>GCA479247217LRRK2c.7056C>G (p.Ser2352=)
c.853C>G
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12g.40363429C>TCA479247219LRRK2c.7056C>T (p.Ser2352=)
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c.*5965C>T (n.*5965C>T)
c.2830C>T
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c.2513C>T
c.6801C>T (p.Ser2267=)
n.3040C>T
c.2739C>T (p.Ser913=)
n.263C>T
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c.5853C>T (p.Ser1951=)
n.485-8602G>A
c.3972C>T (p.Ser1324=)
c.3318C>T (p.Ser1106=)
12g.40363430A>CCA384413176LRRK2c.7057A>C (p.Asn2353His)
c.854A>C
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c.4144A>C
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c.6802A>C (p.Asn2268His)
n.3041A>C
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n.264A>C
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n.485-8603T>G
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12g.40363430A>GCA384413182LRRK2c.7057A>G (p.Asn2353Asp)
c.854A>G
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n.264A>G
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n.485-8603T>C
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c.3319A>G (p.Asn1107Asp)
12g.40363430A>TCA384413179LRRK2c.7057A>T (p.Asn2353Tyr)
c.854A>T
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n.3041A>T
c.2740A>T (p.Asn914Tyr)
n.264A>T
c.4353A>T
n.3738A>T
c.5854A>T (p.Asn1952Tyr)
n.485-8603T>A
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12g.40363431A>CCA384413183LRRK2c.7058A>C (p.Asn2353Thr)
c.855A>C
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n.265A>C
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n.485-8604T>G
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12g.40363431A>GCA384413185LRRK2c.7058A>G (p.Asn2353Ser)
c.855A>G
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12g.40363431A>TCA384413186LRRK2c.7058A>T (p.Asn2353Ile)
c.855A>T
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12g.40363432C>ACA384413188LRRK2c.7059C>A (p.Asn2353Lys)
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12g.40363432C>GCA384413191LRRK2c.7059C>G (p.Asn2353Lys)
c.856C>G
c.*5968C>G (n.*5968C>G)
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n.3043C>G
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12g.40363432C>TCA6514842LRRK2c.7059C>T (p.Asn2353=)
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c.3975C>T (p.Asn1325=)
c.3321C>T (p.Asn1107=)
dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched