Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40351582G>A | CA6514687 | LRRK2 | c.6425G>A (p.Arg2142Lys) c.222G>A c.*5334G>A (n.*5334G>A) c.2199G>A c.215G>A c.1870G>A (n.1870G>A) c.2070G>A c.1592G>A (n.1592G>A) c.1882G>A c.6170G>A (p.Arg2057Lys) n.2409G>A c.2108G>A (p.Arg703Lys) c.3721G>A n.3106G>A c.5222G>A (p.Arg1741Lys) c.3341G>A (p.Arg1114Lys) c.2687G>A (p.Arg896Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351582G>C | CA384406614 | LRRK2 | c.6425G>C (p.Arg2142Thr) c.222G>C c.*5334G>C (n.*5334G>C) c.2199G>C c.215G>C c.1870G>C (n.1870G>C) c.2070G>C c.1592G>C (n.1592G>C) c.1882G>C c.6170G>C (p.Arg2057Thr) n.2409G>C c.2108G>C (p.Arg703Thr) c.3721G>C n.3106G>C c.5222G>C (p.Arg1741Thr) c.3341G>C (p.Arg1114Thr) c.2687G>C (p.Arg896Thr) | |
12 | g.40351582G= | CA2031000180 | LRRK2 | c.6425G= (p.Arg2142=) c.222G= c.*5334G= (n.*5334G=) c.2199G= c.215G= c.1870G= (n.1870G=) c.2070G= c.1592G= (n.1592G=) c.1882G= c.6170G= (p.Arg2057=) n.2409G= c.2108G= (p.Arg703=) c.3721G= n.3106G= c.5222G= (p.Arg1741=) c.3341G= (p.Arg1114=) c.2687G= (p.Arg896=) | |
12 | g.40351582G>T | CA384406611 | LRRK2 | c.6425G>T (p.Arg2142Ile) c.222G>T c.*5334G>T (n.*5334G>T) c.2199G>T c.215G>T c.1870G>T (n.1870G>T) c.2070G>T c.1592G>T (n.1592G>T) c.1882G>T c.6170G>T (p.Arg2057Ile) n.2409G>T c.2108G>T (p.Arg703Ile) c.3721G>T n.3106G>T c.5222G>T (p.Arg1741Ile) c.3341G>T (p.Arg1114Ile) c.2687G>T (p.Arg896Ile) | |
12 | g.40351583A= | CA2031000190 | LRRK2 | c.6426A= (p.Arg2142=) c.223A= c.*5335A= (n.*5335A=) c.2200A= c.216A= c.1871A= (n.1871A=) c.2071A= c.1593A= (n.1593A=) c.1883A= c.6171A= (p.Arg2057=) n.2410A= c.2109A= (p.Arg703=) c.3722A= n.3107A= c.5223A= (p.Arg1741=) c.3342A= (p.Arg1114=) c.2688A= (p.Arg896=) | |
12 | g.40351583A>C | CA384406618 | LRRK2 | c.6426A>C (p.Arg2142Ser) c.223A>C c.*5335A>C (n.*5335A>C) c.2200A>C c.216A>C c.1871A>C (n.1871A>C) c.2071A>C c.1593A>C (n.1593A>C) c.1883A>C c.6171A>C (p.Arg2057Ser) n.2410A>C c.2109A>C (p.Arg703Ser) c.3722A>C n.3107A>C c.5223A>C (p.Arg1741Ser) c.3342A>C (p.Arg1114Ser) c.2688A>C (p.Arg896Ser) | |
12 | g.40351583A>G | CA479241103 | LRRK2 | c.6426A>G (p.Arg2142=) c.223A>G c.*5335A>G (n.*5335A>G) c.2200A>G c.216A>G c.1871A>G (n.1871A>G) c.2071A>G c.1593A>G (n.1593A>G) c.1883A>G c.6171A>G (p.Arg2057=) n.2410A>G c.2109A>G (p.Arg703=) c.3722A>G n.3107A>G c.5223A>G (p.Arg1741=) c.3342A>G (p.Arg1114=) c.2688A>G (p.Arg896=) | gnomAD v4 |
12 | g.40351583A>T | CA384406617 | LRRK2 | c.6426A>T (p.Arg2142Ser) c.223A>T c.*5335A>T (n.*5335A>T) c.2200A>T c.216A>T c.1871A>T (n.1871A>T) c.2071A>T c.1593A>T (n.1593A>T) c.1883A>T c.6171A>T (p.Arg2057Ser) n.2410A>T c.2109A>T (p.Arg703Ser) c.3722A>T n.3107A>T c.5223A>T (p.Arg1741Ser) c.3342A>T (p.Arg1114Ser) c.2688A>T (p.Arg896Ser) | dbSNP |
12 | g.40351584C>A | CA384406620 | LRRK2 | c.6427C>A (p.Arg2143Ser) c.224C>A c.*5336C>A (n.*5336C>A) c.2201C>A c.217C>A c.1872C>A (n.1872C>A) c.2072C>A c.1594C>A (n.1594C>A) c.1884C>A c.6172C>A (p.Arg2058Ser) n.2411C>A c.2110C>A (p.Arg704Ser) c.3723C>A n.3108C>A c.5224C>A (p.Arg1742Ser) c.3343C>A (p.Arg1115Ser) c.2689C>A (p.Arg897Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.40351584C= | CA2031000206 | LRRK2 | c.6427C= (p.Arg2143=) c.224C= c.*5336C= (n.*5336C=) c.2201C= c.217C= c.1872C= (n.1872C=) c.2072C= c.1594C= (n.1594C=) c.1884C= c.6172C= (p.Arg2058=) n.2411C= c.2110C= (p.Arg704=) c.3723C= n.3108C= c.5224C= (p.Arg1742=) c.3343C= (p.Arg1115=) c.2689C= (p.Arg897=) | |
12 | g.40351584C>G | CA384406621 | LRRK2 | c.6427C>G (p.Arg2143Gly) c.224C>G c.*5336C>G (n.*5336C>G) c.2201C>G c.217C>G c.1872C>G (n.1872C>G) c.2072C>G c.1594C>G (n.1594C>G) c.1884C>G c.6172C>G (p.Arg2058Gly) n.2411C>G c.2110C>G (p.Arg704Gly) c.3723C>G n.3108C>G c.5224C>G (p.Arg1742Gly) c.3343C>G (p.Arg1115Gly) c.2689C>G (p.Arg897Gly) | |
12 | g.40351584C>T | CA6514688 | LRRK2 | c.6427C>T (p.Arg2143Cys) c.224C>T c.*5336C>T (n.*5336C>T) c.2201C>T c.217C>T c.1872C>T (n.1872C>T) c.2072C>T c.1594C>T (n.1594C>T) c.1884C>T c.6172C>T (p.Arg2058Cys) n.2411C>T c.2110C>T (p.Arg704Cys) c.3723C>T n.3108C>T c.5224C>T (p.Arg1742Cys) c.3343C>T (p.Arg1115Cys) c.2689C>T (p.Arg897Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40351585G>A | CA343663 | LRRK2 | c.6428G>A (p.Arg2143His) c.225G>A c.*5337G>A (n.*5337G>A) c.2202G>A c.218G>A c.1873G>A (n.1873G>A) c.2073G>A c.1595G>A (n.1595G>A) c.1885G>A c.6173G>A (p.Arg2058His) n.2412G>A c.2111G>A (p.Arg704His) c.3724G>A n.3109G>A c.5225G>A (p.Arg1742His) c.3344G>A (p.Arg1115His) c.2690G>A (p.Arg897His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40351585G>C | CA384406625 | LRRK2 | c.6428G>C (p.Arg2143Pro) c.225G>C c.*5337G>C (n.*5337G>C) c.2202G>C c.218G>C c.1873G>C (n.1873G>C) c.2073G>C c.1595G>C (n.1595G>C) c.1885G>C c.6173G>C (p.Arg2058Pro) n.2412G>C c.2111G>C (p.Arg704Pro) c.3724G>C n.3109G>C c.5225G>C (p.Arg1742Pro) c.3344G>C (p.Arg1115Pro) c.2690G>C (p.Arg897Pro) | |
12 | g.40351585G= | CA2031000224 | LRRK2 | c.6428G= (p.Arg2143=) c.225G= c.*5337G= (n.*5337G=) c.2202G= c.218G= c.1873G= (n.1873G=) c.2073G= c.1595G= (n.1595G=) c.1885G= c.6173G= (p.Arg2058=) n.2412G= c.2111G= (p.Arg704=) c.3724G= n.3109G= c.5225G= (p.Arg1742=) c.3344G= (p.Arg1115=) c.2690G= (p.Arg897=) | |
12 | g.40351585G>T | CA384406627 | LRRK2 | c.6428G>T (p.Arg2143Leu) c.225G>T c.*5337G>T (n.*5337G>T) c.2202G>T c.218G>T c.1873G>T (n.1873G>T) c.2073G>T c.1595G>T (n.1595G>T) c.1885G>T c.6173G>T (p.Arg2058Leu) n.2412G>T c.2111G>T (p.Arg704Leu) c.3724G>T n.3109G>T c.5225G>T (p.Arg1742Leu) c.3344G>T (p.Arg1115Leu) c.2690G>T (p.Arg897Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.40351586C>A | CA235343567 | LRRK2 | c.6429C>A (p.Arg2143=) c.226C>A c.*5338C>A (n.*5338C>A) c.2203C>A c.219C>A c.1874C>A (n.1874C>A) c.2074C>A c.1596C>A (n.1596C>A) c.1886C>A c.6174C>A (p.Arg2058=) n.2413C>A c.2112C>A (p.Arg704=) c.3725C>A n.3110C>A c.5226C>A (p.Arg1742=) c.3345C>A (p.Arg1115=) c.2691C>A (p.Arg897=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351586C= | CA2031000237 | LRRK2 | c.6429C= (p.Arg2143=) c.226C= c.*5338C= (n.*5338C=) c.2203C= c.219C= c.1874C= (n.1874C=) c.2074C= c.1596C= (n.1596C=) c.1886C= c.6174C= (p.Arg2058=) n.2413C= c.2112C= (p.Arg704=) c.3725C= n.3110C= c.5226C= (p.Arg1742=) c.3345C= (p.Arg1115=) c.2691C= (p.Arg897=) | |
12 | g.40351586C>G | CA479241120 | LRRK2 | c.6429C>G (p.Arg2143=) c.226C>G c.*5338C>G (n.*5338C>G) c.2203C>G c.219C>G c.1874C>G (n.1874C>G) c.2074C>G c.1596C>G (n.1596C>G) c.1886C>G c.6174C>G (p.Arg2058=) n.2413C>G c.2112C>G (p.Arg704=) c.3725C>G n.3110C>G c.5226C>G (p.Arg1742=) c.3345C>G (p.Arg1115=) c.2691C>G (p.Arg897=) | |
12 | g.40351586C>T | CA6514689 | LRRK2 | c.6429C>T (p.Arg2143=) c.226C>T c.*5338C>T (n.*5338C>T) c.2203C>T c.219C>T c.1874C>T (n.1874C>T) c.2074C>T c.1596C>T (n.1596C>T) c.1886C>T c.6174C>T (p.Arg2058=) n.2413C>T c.2112C>T (p.Arg704=) c.3725C>T n.3110C>T c.5226C>T (p.Arg1742=) c.3345C>T (p.Arg1115=) c.2691C>T (p.Arg897=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351587A>C | CA384406631 | LRRK2 | c.6430A>C (p.Ile2144Leu) c.227A>C c.*5339A>C (n.*5339A>C) c.2204A>C c.220A>C c.1875A>C (n.1875A>C) c.2075A>C c.1597A>C (n.1597A>C) c.1887A>C c.6175A>C (p.Ile2059Leu) n.2414A>C c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.3726A>C n.3111A>C c.5227A>C (p.Ile1743Leu) c.3346A>C (p.Ile1116Leu) c.2692A>C (p.Ile898Leu) | |
12 | g.40351587A>G | CA384406633 | LRRK2 | c.6430A>G (p.Ile2144Val) c.227A>G c.*5339A>G (n.*5339A>G) c.2204A>G c.220A>G c.1875A>G (n.1875A>G) c.2075A>G c.1597A>G (n.1597A>G) c.1887A>G c.6175A>G (p.Ile2059Val) n.2414A>G c.2113A>G (p.Ile705Val) c.3726A>G n.3111A>G c.5227A>G (p.Ile1743Val) c.3346A>G (p.Ile1116Val) c.2692A>G (p.Ile898Val) | gnomAD v4 |
12 | g.40351587A>T | CA384406635 | LRRK2 | c.6430A>T (p.Ile2144Phe) c.227A>T c.*5339A>T (n.*5339A>T) c.2204A>T c.220A>T c.1875A>T (n.1875A>T) c.2075A>T c.1597A>T (n.1597A>T) c.1887A>T c.6175A>T (p.Ile2059Phe) n.2414A>T c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.3726A>T n.3111A>T c.5227A>T (p.Ile1743Phe) c.3346A>T (p.Ile1116Phe) c.2692A>T (p.Ile898Phe) | |
12 | g.40351588T>A | CA384406640 | LRRK2 | c.6431T>A (p.Ile2144Asn) c.228T>A c.*5340T>A (n.*5340T>A) c.2205T>A c.221T>A c.1876T>A (n.1876T>A) c.2076T>A c.1598T>A (n.1598T>A) c.1888T>A c.6176T>A (p.Ile2059Asn) n.2415T>A c.2114T>A (p.Ile705Asn) c.3727T>A n.3112T>A c.5228T>A (p.Ile1743Asn) c.3347T>A (p.Ile1116Asn) c.2693T>A (p.Ile898Asn) | |
12 | g.40351588T>C | CA384406642 | LRRK2 | c.6431T>C (p.Ile2144Thr) c.228T>C c.*5340T>C (n.*5340T>C) c.2205T>C c.221T>C c.1876T>C (n.1876T>C) c.2076T>C c.1598T>C (n.1598T>C) c.1888T>C c.6176T>C (p.Ile2059Thr) n.2415T>C c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.3727T>C n.3112T>C c.5228T>C (p.Ile1743Thr) c.3347T>C (p.Ile1116Thr) c.2693T>C (p.Ile898Thr) | dbSNP |
12 | g.40351588T>G | CA384406638 | LRRK2 | c.6431T>G (p.Ile2144Ser) c.228T>G c.*5340T>G (n.*5340T>G) c.2205T>G c.221T>G c.1876T>G (n.1876T>G) c.2076T>G c.1598T>G (n.1598T>G) c.1888T>G c.6176T>G (p.Ile2059Ser) n.2415T>G c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.3727T>G n.3112T>G c.5228T>G (p.Ile1743Ser) c.3347T>G (p.Ile1116Ser) c.2693T>G (p.Ile898Ser) | |
12 | g.40351589T>A | CA479241134 | LRRK2 | c.6432T>A (p.Ile2144=) c.229T>A c.*5341T>A (n.*5341T>A) c.2206T>A c.222T>A c.1877T>A (n.1877T>A) c.2077T>A c.1599T>A (n.1599T>A) c.1889T>A c.6177T>A (p.Ile2059=) n.2416T>A c.2115T>A (p.Ile705=) c.3728T>A n.3113T>A c.5229T>A (p.Ile1743=) c.3348T>A (p.Ile1116=) c.2694T>A (p.Ile898=) | |
12 | g.40351589T>C | CA479241136 | LRRK2 | c.6432T>C (p.Ile2144=) c.229T>C c.*5341T>C (n.*5341T>C) c.2206T>C c.222T>C c.1877T>C (n.1877T>C) c.2077T>C c.1599T>C (n.1599T>C) c.1889T>C c.6177T>C (p.Ile2059=) n.2416T>C c.2115T>C (p.Ile705=) c.3728T>C n.3113T>C c.5229T>C (p.Ile1743=) c.3348T>C (p.Ile1116=) c.2694T>C (p.Ile898=) | |
12 | g.40351589T>G | CA384406644 | LRRK2 | c.6432T>G (p.Ile2144Met) c.229T>G c.*5341T>G (n.*5341T>G) c.2206T>G c.222T>G c.1877T>G (n.1877T>G) c.2077T>G c.1599T>G (n.1599T>G) c.1889T>G c.6177T>G (p.Ile2059Met) n.2416T>G c.2115T>G (p.Ile705Met) c.3728T>G n.3113T>G c.5229T>G (p.Ile1743Met) c.3348T>G (p.Ile1116Met) c.2694T>G (p.Ile898Met) | |
12 | g.40351590T>A | CA384406646 | LRRK2 | c.6433T>A (p.Leu2145Ile) c.230T>A c.*5342T>A (n.*5342T>A) c.2207T>A c.223T>A c.1878T>A (n.1878T>A) c.2078T>A c.1600T>A (n.1600T>A) c.1890T>A c.6178T>A (p.Leu2060Ile) n.2417T>A c.2116T>A (p.Leu706Ile) c.3729T>A n.3114T>A c.5230T>A (p.Leu1744Ile) c.3349T>A (p.Leu1117Ile) c.2695T>A (p.Leu899Ile) | |
12 | g.40351590T>C | CA479241143 | LRRK2 | c.6433T>C (p.Leu2145=) c.230T>C c.*5342T>C (n.*5342T>C) c.2207T>C c.223T>C c.1878T>C (n.1878T>C) c.2078T>C c.1600T>C (n.1600T>C) c.1890T>C c.6178T>C (p.Leu2060=) n.2417T>C c.2116T>C (p.Leu706=) c.3729T>C n.3114T>C c.5230T>C (p.Leu1744=) c.3349T>C (p.Leu1117=) c.2695T>C (p.Leu899=) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40351590T>G | CA384406648 | LRRK2 | c.6433T>G (p.Leu2145Val) c.230T>G c.*5342T>G (n.*5342T>G) c.2207T>G c.223T>G c.1878T>G (n.1878T>G) c.2078T>G c.1600T>G (n.1600T>G) c.1890T>G c.6178T>G (p.Leu2060Val) n.2417T>G c.2116T>G (p.Leu706Val) c.3729T>G n.3114T>G c.5230T>G (p.Leu1744Val) c.3349T>G (p.Leu1117Val) c.2695T>G (p.Leu899Val) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.40351590T= | CA2031000252 | LRRK2 | c.6433T= (p.Leu2145=) c.230T= c.*5342T= (n.*5342T=) c.2207T= c.223T= c.1878T= (n.1878T=) c.2078T= c.1600T= (n.1600T=) c.1890T= c.6178T= (p.Leu2060=) n.2417T= c.2116T= (p.Leu706=) c.3729T= n.3114T= c.5230T= (p.Leu1744=) c.3349T= (p.Leu1117=) c.2695T= (p.Leu899=) | |
12 | g.40351591T>A | CA384406650 | LRRK2 | c.6434T>A (p.Leu2145Ter) c.231T>A c.*5343T>A (n.*5343T>A) c.2208T>A c.224T>A c.1879T>A (n.1879T>A) c.2079T>A c.1601T>A (n.1601T>A) c.1891T>A c.6179T>A (p.Leu2060Ter) n.2418T>A c.2117T>A (p.Leu706Ter) c.3730T>A n.3115T>A c.5231T>A (p.Leu1744Ter) c.3350T>A (p.Leu1117Ter) c.2696T>A (p.Leu899Ter) | |
12 | g.40351591T>C | CA384406652 | LRRK2 | c.6434T>C (p.Leu2145Ser) c.231T>C c.*5343T>C (n.*5343T>C) c.2208T>C c.224T>C c.1879T>C (n.1879T>C) c.2079T>C c.1601T>C (n.1601T>C) c.1891T>C c.6179T>C (p.Leu2060Ser) n.2418T>C c.2117T>C (p.Leu706Ser) c.3730T>C n.3115T>C c.5231T>C (p.Leu1744Ser) c.3350T>C (p.Leu1117Ser) c.2696T>C (p.Leu899Ser) | |
12 | g.40351591T>G | CA384406653 | LRRK2 | c.6434T>G (p.Leu2145Ter) c.231T>G c.*5343T>G (n.*5343T>G) c.2208T>G c.224T>G c.1879T>G (n.1879T>G) c.2079T>G c.1601T>G (n.1601T>G) c.1891T>G c.6179T>G (p.Leu2060Ter) n.2418T>G c.2117T>G (p.Leu706Ter) c.3730T>G n.3115T>G c.5231T>G (p.Leu1744Ter) c.3350T>G (p.Leu1117Ter) c.2696T>G (p.Leu899Ter) | |
12 | g.40351592A= | CA2031000265 | LRRK2 | c.6435A= (p.Leu2145=) c.232A= c.*5344A= (n.*5344A=) c.2209A= c.225A= c.1880A= (n.1880A=) c.2080A= c.1602A= (n.1602A=) c.1892A= c.6180A= (p.Leu2060=) n.2419A= c.2118A= (p.Leu706=) c.3731A= n.3116A= c.5232A= (p.Leu1744=) c.3351A= (p.Leu1117=) c.2697A= (p.Leu899=) | |
12 | g.40351592A>C | CA384406655 | LRRK2 | c.6435A>C (p.Leu2145Phe) c.232A>C c.*5344A>C (n.*5344A>C) c.2209A>C c.225A>C c.1880A>C (n.1880A>C) c.2080A>C c.1602A>C (n.1602A>C) c.1892A>C c.6180A>C (p.Leu2060Phe) n.2419A>C c.2118A>C (p.Leu706Phe) c.3731A>C n.3116A>C c.5232A>C (p.Leu1744Phe) c.3351A>C (p.Leu1117Phe) c.2697A>C (p.Leu899Phe) | |
12 | g.40351592A>G | CA6514690 | LRRK2 | c.6435A>G (p.Leu2145=) c.232A>G c.*5344A>G (n.*5344A>G) c.2209A>G c.225A>G c.1880A>G (n.1880A>G) c.2080A>G c.1602A>G (n.1602A>G) c.1892A>G c.6180A>G (p.Leu2060=) n.2419A>G c.2118A>G (p.Leu706=) c.3731A>G n.3116A>G c.5232A>G (p.Leu1744=) c.3351A>G (p.Leu1117=) c.2697A>G (p.Leu899=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351592A>T | CA384406657 | LRRK2 | c.6435A>T (p.Leu2145Phe) c.232A>T c.*5344A>T (n.*5344A>T) c.2209A>T c.225A>T c.1880A>T (n.1880A>T) c.2080A>T c.1602A>T (n.1602A>T) c.1892A>T c.6180A>T (p.Leu2060Phe) n.2419A>T c.2118A>T (p.Leu706Phe) c.3731A>T n.3116A>T c.5232A>T (p.Leu1744Phe) c.3351A>T (p.Leu1117Phe) c.2697A>T (p.Leu899Phe) | |
12 | g.40351593T>A | CA384406659 | LRRK2 | c.6436T>A (p.Leu2146Ile) c.233T>A c.*5345T>A (n.*5345T>A) c.2210T>A c.226T>A c.1881T>A (n.1881T>A) c.2081T>A c.1603T>A (n.1603T>A) c.1893T>A c.6181T>A (p.Leu2061Ile) n.2420T>A c.2119T>A (p.Leu707Ile) c.3732T>A n.3117T>A c.5233T>A (p.Leu1745Ile) c.3352T>A (p.Leu1118Ile) c.2698T>A (p.Leu900Ile) | |
12 | g.40351593T>C | CA479241169 | LRRK2 | c.6436T>C (p.Leu2146=) c.233T>C c.*5345T>C (n.*5345T>C) c.2210T>C c.226T>C c.1881T>C (n.1881T>C) c.2081T>C c.1603T>C (n.1603T>C) c.1893T>C c.6181T>C (p.Leu2061=) n.2420T>C c.2119T>C (p.Leu707=) c.3732T>C n.3117T>C c.5233T>C (p.Leu1745=) c.3352T>C (p.Leu1118=) c.2698T>C (p.Leu900=) | |
12 | g.40351593T>G | CA384406661 | LRRK2 | c.6436T>G (p.Leu2146Val) c.233T>G c.*5345T>G (n.*5345T>G) c.2210T>G c.226T>G c.1881T>G (n.1881T>G) c.2081T>G c.1603T>G (n.1603T>G) c.1893T>G c.6181T>G (p.Leu2061Val) n.2420T>G c.2119T>G (p.Leu707Val) c.3732T>G n.3117T>G c.5233T>G (p.Leu1745Val) c.3352T>G (p.Leu1118Val) c.2698T>G (p.Leu900Val) | ClinVar |
12 | g.40351594T>A | CA384406663 | LRRK2 | c.6437T>A (p.Leu2146Ter) c.234T>A c.*5346T>A (n.*5346T>A) c.2211T>A c.227T>A c.1882T>A (n.1882T>A) c.2082T>A c.1604T>A (n.1604T>A) c.1894T>A c.6182T>A (p.Leu2061Ter) n.2421T>A c.2120T>A (p.Leu707Ter) c.3733T>A n.3118T>A c.5234T>A (p.Leu1745Ter) c.3353T>A (p.Leu1118Ter) c.2699T>A (p.Leu900Ter) | |
12 | g.40351594T>C | CA384406665 | LRRK2 | c.6437T>C (p.Leu2146Ser) c.234T>C c.*5346T>C (n.*5346T>C) c.2211T>C c.227T>C c.1882T>C (n.1882T>C) c.2082T>C c.1604T>C (n.1604T>C) c.1894T>C c.6182T>C (p.Leu2061Ser) n.2421T>C c.2120T>C (p.Leu707Ser) c.3733T>C n.3118T>C c.5234T>C (p.Leu1745Ser) c.3353T>C (p.Leu1118Ser) c.2699T>C (p.Leu900Ser) | |
12 | g.40351594T>G | CA384406667 | LRRK2 | c.6437T>G (p.Leu2146Ter) c.234T>G c.*5346T>G (n.*5346T>G) c.2211T>G c.227T>G c.1882T>G (n.1882T>G) c.2082T>G c.1604T>G (n.1604T>G) c.1894T>G c.6182T>G (p.Leu2061Ter) n.2421T>G c.2120T>G (p.Leu707Ter) c.3733T>G n.3118T>G c.5234T>G (p.Leu1745Ter) c.3353T>G (p.Leu1118Ter) c.2699T>G (p.Leu900Ter) | |
12 | g.40351595A= | CA2031000281 | LRRK2 | c.6438A= (p.Leu2146=) c.235A= c.*5347A= (n.*5347A=) c.2212A= c.228A= c.1883A= (n.1883A=) c.2083A= c.1605A= (n.1605A=) c.1895A= c.6183A= (p.Leu2061=) n.2422A= c.2121A= (p.Leu707=) c.3734A= n.3119A= c.5235A= (p.Leu1745=) c.3354A= (p.Leu1118=) c.2700A= (p.Leu900=) | |
12 | g.40351595A>C | CA384406668 | LRRK2 | c.6438A>C (p.Leu2146Phe) c.235A>C c.*5347A>C (n.*5347A>C) c.2212A>C c.228A>C c.1883A>C (n.1883A>C) c.2083A>C c.1605A>C (n.1605A>C) c.1895A>C c.6183A>C (p.Leu2061Phe) n.2422A>C c.2121A>C (p.Leu707Phe) c.3734A>C n.3119A>C c.5235A>C (p.Leu1745Phe) c.3354A>C (p.Leu1118Phe) c.2700A>C (p.Leu900Phe) | |
12 | g.40351595A>G | CA479241180 | LRRK2 | c.6438A>G (p.Leu2146=) c.235A>G c.*5347A>G (n.*5347A>G) c.2212A>G c.228A>G c.1883A>G (n.1883A>G) c.2083A>G c.1605A>G (n.1605A>G) c.1895A>G c.6183A>G (p.Leu2061=) n.2422A>G c.2121A>G (p.Leu707=) c.3734A>G n.3119A>G c.5235A>G (p.Leu1745=) c.3354A>G (p.Leu1118=) c.2700A>G (p.Leu900=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40351595A>T | CA384406670 | LRRK2 | c.6438A>T (p.Leu2146Phe) c.235A>T c.*5347A>T (n.*5347A>T) c.2212A>T c.228A>T c.1883A>T (n.1883A>T) c.2083A>T c.1605A>T (n.1605A>T) c.1895A>T c.6183A>T (p.Leu2061Phe) n.2422A>T c.2121A>T (p.Leu707Phe) c.3734A>T n.3119A>T c.5235A>T (p.Leu1745Phe) c.3354A>T (p.Leu1118Phe) c.2700A>T (p.Leu900Phe) | |
12 | g.40351596C>A | CA384406672 | LRRK2 | c.6439C>A (p.Pro2147Thr) c.236C>A c.*5348C>A (n.*5348C>A) c.2213C>A c.229C>A c.1884C>A (n.1884C>A) c.2084C>A c.1606C>A (n.1606C>A) c.1896C>A c.6184C>A (p.Pro2062Thr) n.2423C>A c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.3735C>A n.3120C>A c.5236C>A (p.Pro1746Thr) c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.2701C>A (p.Pro901Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351596C= | CA2031000284 | LRRK2 | c.6439C= (p.Pro2147=) c.236C= c.*5348C= (n.*5348C=) c.2213C= c.229C= c.1884C= (n.1884C=) c.2084C= c.1606C= (n.1606C=) c.1896C= c.6184C= (p.Pro2062=) n.2423C= c.2122C= (p.Pro708=) c.3735C= n.3120C= c.5236C= (p.Pro1746=) c.3355C= (p.Pro1119=) c.2701C= (p.Pro901=) | |
12 | g.40351596C>G | CA384406673 | LRRK2 | c.6439C>G (p.Pro2147Ala) c.236C>G c.*5348C>G (n.*5348C>G) c.2213C>G c.229C>G c.1884C>G (n.1884C>G) c.2084C>G c.1606C>G (n.1606C>G) c.1896C>G c.6184C>G (p.Pro2062Ala) n.2423C>G c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.3735C>G n.3120C>G c.5236C>G (p.Pro1746Ala) c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.2701C>G (p.Pro901Ala) | |
12 | g.40351596C>T | CA384406675 | LRRK2 | c.6439C>T (p.Pro2147Ser) c.236C>T c.*5348C>T (n.*5348C>T) c.2213C>T c.229C>T c.1884C>T (n.1884C>T) c.2084C>T c.1606C>T (n.1606C>T) c.1896C>T c.6184C>T (p.Pro2062Ser) n.2423C>T c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.3735C>T n.3120C>T c.5236C>T (p.Pro1746Ser) c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.2701C>T (p.Pro901Ser) | |
12 | g.40351597C>A | CA384406677 | LRRK2 | c.6440C>A (p.Pro2147His) c.237C>A c.*5349C>A (n.*5349C>A) c.2214C>A c.230C>A c.1885C>A (n.1885C>A) c.2085C>A c.1607C>A (n.1607C>A) c.1897C>A c.6185C>A (p.Pro2062His) n.2424C>A c.2123C>A (p.Pro708His) c.3736C>A n.3121C>A c.5237C>A (p.Pro1746His) c.3356C>A (p.Pro1119His) c.2702C>A (p.Pro901His) | |
12 | g.40351597C>G | CA384406679 | LRRK2 | c.6440C>G (p.Pro2147Arg) c.237C>G c.*5349C>G (n.*5349C>G) c.2214C>G c.230C>G c.1885C>G (n.1885C>G) c.2085C>G c.1607C>G (n.1607C>G) c.1897C>G c.6185C>G (p.Pro2062Arg) n.2424C>G c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.3736C>G n.3121C>G c.5237C>G (p.Pro1746Arg) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.2702C>G (p.Pro901Arg) | |
12 | g.40351597C>T | CA384406681 | LRRK2 | c.6440C>T (p.Pro2147Leu) c.237C>T c.*5349C>T (n.*5349C>T) c.2214C>T c.230C>T c.1885C>T (n.1885C>T) c.2085C>T c.1607C>T (n.1607C>T) c.1897C>T c.6185C>T (p.Pro2062Leu) n.2424C>T c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.3736C>T n.3121C>T c.5237C>T (p.Pro1746Leu) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.2702C>T (p.Pro901Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.40351598T>A | CA479241197 | LRRK2 | c.6441T>A (p.Pro2147=) c.238T>A c.*5350T>A (n.*5350T>A) c.2215T>A c.231T>A c.1886T>A (n.1886T>A) c.2086T>A c.1608T>A (n.1608T>A) c.1898T>A c.6186T>A (p.Pro2062=) n.2425T>A c.2124T>A (p.Pro708=) c.3737T>A n.3122T>A c.5238T>A (p.Pro1746=) c.3357T>A (p.Pro1119=) c.2703T>A (p.Pro901=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40351598T>C | CA6514691 | LRRK2 | c.6441T>C (p.Pro2147=) c.238T>C c.*5350T>C (n.*5350T>C) c.2215T>C c.231T>C c.1886T>C (n.1886T>C) c.2086T>C c.1608T>C (n.1608T>C) c.1898T>C c.6186T>C (p.Pro2062=) n.2425T>C c.2124T>C (p.Pro708=) c.3737T>C n.3122T>C c.5238T>C (p.Pro1746=) c.3357T>C (p.Pro1119=) c.2703T>C (p.Pro901=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351598T>G | CA479241201 | LRRK2 | c.6441T>G (p.Pro2147=) c.238T>G c.*5350T>G (n.*5350T>G) c.2215T>G c.231T>G c.1886T>G (n.1886T>G) c.2086T>G c.1608T>G (n.1608T>G) c.1898T>G c.6186T>G (p.Pro2062=) n.2425T>G c.2124T>G (p.Pro708=) c.3737T>G n.3122T>G c.5238T>G (p.Pro1746=) c.3357T>G (p.Pro1119=) c.2703T>G (p.Pro901=) | |
12 | g.40351598T= | CA2031000288 | LRRK2 | c.6441T= (p.Pro2147=) c.238T= c.*5350T= (n.*5350T=) c.2215T= c.231T= c.1886T= (n.1886T=) c.2086T= c.1608T= (n.1608T=) c.1898T= c.6186T= (p.Pro2062=) n.2425T= c.2124T= (p.Pro708=) c.3737T= n.3122T= c.5238T= (p.Pro1746=) c.3357T= (p.Pro1119=) c.2703T= (p.Pro901=) | |
12 | g.40351599A>C | CA384406683 | LRRK2 | c.6442A>C (p.Lys2148Gln) c.239A>C c.*5351A>C (n.*5351A>C) c.2216A>C c.232A>C c.1887A>C (n.1887A>C) c.2087A>C c.1609A>C (n.1609A>C) c.1899A>C c.6187A>C (p.Lys2063Gln) n.2426A>C c.2125A>C (p.Lys709Gln) c.3738A>C n.3123A>C c.5239A>C (p.Lys1747Gln) c.3358A>C (p.Lys1120Gln) c.2704A>C (p.Lys902Gln) | |
12 | g.40351599A>G | CA384406685 | LRRK2 | c.6442A>G (p.Lys2148Glu) c.239A>G c.*5351A>G (n.*5351A>G) c.2216A>G c.232A>G c.1887A>G (n.1887A>G) c.2087A>G c.1609A>G (n.1609A>G) c.1899A>G c.6187A>G (p.Lys2063Glu) n.2426A>G c.2125A>G (p.Lys709Glu) c.3738A>G n.3123A>G c.5239A>G (p.Lys1747Glu) c.3358A>G (p.Lys1120Glu) c.2704A>G (p.Lys902Glu) | |
12 | g.40351599A>T | CA384406687 | LRRK2 | c.6442A>T (p.Lys2148Ter) c.239A>T c.*5351A>T (n.*5351A>T) c.2216A>T c.232A>T c.1887A>T (n.1887A>T) c.2087A>T c.1609A>T (n.1609A>T) c.1899A>T c.6187A>T (p.Lys2063Ter) n.2426A>T c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.3738A>T n.3123A>T c.5239A>T (p.Lys1747Ter) c.3358A>T (p.Lys1120Ter) c.2704A>T (p.Lys902Ter) | |
12 | g.40351600A>C | CA384406688 | LRRK2 | c.6443A>C (p.Lys2148Thr) c.240A>C c.*5352A>C (n.*5352A>C) c.2217A>C c.233A>C c.1888A>C (n.1888A>C) c.2088A>C c.1610A>C (n.1610A>C) c.1900A>C c.6188A>C (p.Lys2063Thr) n.2427A>C c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.3739A>C n.3124A>C c.5240A>C (p.Lys1747Thr) c.3359A>C (p.Lys1120Thr) c.2705A>C (p.Lys902Thr) | |
12 | g.40351600A>G | CA384406690 | LRRK2 | c.6443A>G (p.Lys2148Arg) c.240A>G c.*5352A>G (n.*5352A>G) c.2217A>G c.233A>G c.1888A>G (n.1888A>G) c.2088A>G c.1610A>G (n.1610A>G) c.1900A>G c.6188A>G (p.Lys2063Arg) n.2427A>G c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.3739A>G n.3124A>G c.5240A>G (p.Lys1747Arg) c.3359A>G (p.Lys1120Arg) c.2705A>G (p.Lys902Arg) | |
12 | g.40351600A>T | CA384406692 | LRRK2 | c.6443A>T (p.Lys2148Ile) c.240A>T c.*5352A>T (n.*5352A>T) c.2217A>T c.233A>T c.1888A>T (n.1888A>T) c.2088A>T c.1610A>T (n.1610A>T) c.1900A>T c.6188A>T (p.Lys2063Ile) n.2427A>T c.2126A>T (p.Lys709Ile) c.3739A>T n.3124A>T c.5240A>T (p.Lys1747Ile) c.3359A>T (p.Lys1120Ile) c.2705A>T (p.Lys902Ile) | |
12 | g.40351601A= | CA2031000294 | LRRK2 | c.6444A= (p.Lys2148=) c.241A= c.*5353A= (n.*5353A=) c.2218A= c.234A= c.1889A= (n.1889A=) c.2089A= c.1611A= (n.1611A=) c.1901A= c.6189A= (p.Lys2063=) n.2428A= c.2127A= (p.Lys709=) c.3740A= n.3125A= c.5241A= (p.Lys1747=) c.3360A= (p.Lys1120=) c.2706A= (p.Lys902=) | |
12 | g.40351601A>C | CA384406697 | LRRK2 | c.6444A>C (p.Lys2148Asn) c.241A>C c.*5353A>C (n.*5353A>C) c.2218A>C c.234A>C c.1889A>C (n.1889A>C) c.2089A>C c.1611A>C (n.1611A>C) c.1901A>C c.6189A>C (p.Lys2063Asn) n.2428A>C c.2127A>C (p.Lys709Asn) c.3740A>C n.3125A>C c.5241A>C (p.Lys1747Asn) c.3360A>C (p.Lys1120Asn) c.2706A>C (p.Lys902Asn) | |
12 | g.40351601A>G | CA6514692 | LRRK2 | c.6444A>G (p.Lys2148=) c.241A>G c.*5353A>G (n.*5353A>G) c.2218A>G c.234A>G c.1889A>G (n.1889A>G) c.2089A>G c.1611A>G (n.1611A>G) c.1901A>G c.6189A>G (p.Lys2063=) n.2428A>G c.2127A>G (p.Lys709=) c.3740A>G n.3125A>G c.5241A>G (p.Lys1747=) c.3360A>G (p.Lys1120=) c.2706A>G (p.Lys902=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351601A>T | CA384406695 | LRRK2 | c.6444A>T (p.Lys2148Asn) c.241A>T c.*5353A>T (n.*5353A>T) c.2218A>T c.234A>T c.1889A>T (n.1889A>T) c.2089A>T c.1611A>T (n.1611A>T) c.1901A>T c.6189A>T (p.Lys2063Asn) n.2428A>T c.2127A>T (p.Lys709Asn) c.3740A>T n.3125A>T c.5241A>T (p.Lys1747Asn) c.3360A>T (p.Lys1120Asn) c.2706A>T (p.Lys902Asn) | |
12 | g.40351602A>C | CA384406700 | LRRK2 | c.6445A>C (p.Asn2149His) c.242A>C c.*5354A>C (n.*5354A>C) c.2219A>C c.235A>C c.1890A>C (n.1890A>C) c.2090A>C c.1612A>C (n.1612A>C) c.1902A>C c.6190A>C (p.Asn2064His) n.2429A>C c.2128A>C (p.Asn710His) c.3741A>C n.3126A>C c.5242A>C (p.Asn1748His) c.3361A>C (p.Asn1121His) c.2707A>C (p.Asn903His) | |
12 | g.40351602A>G | CA384406701 | LRRK2 | c.6445A>G (p.Asn2149Asp) c.242A>G c.*5354A>G (n.*5354A>G) c.2219A>G c.235A>G c.1890A>G (n.1890A>G) c.2090A>G c.1612A>G (n.1612A>G) c.1902A>G c.6190A>G (p.Asn2064Asp) n.2429A>G c.2128A>G (p.Asn710Asp) c.3741A>G n.3126A>G c.5242A>G (p.Asn1748Asp) c.3361A>G (p.Asn1121Asp) c.2707A>G (p.Asn903Asp) | |
12 | g.40351602A>T | CA384406702 | LRRK2 | c.6445A>T (p.Asn2149Tyr) c.242A>T c.*5354A>T (n.*5354A>T) c.2219A>T c.235A>T c.1890A>T (n.1890A>T) c.2090A>T c.1612A>T (n.1612A>T) c.1902A>T c.6190A>T (p.Asn2064Tyr) n.2429A>T c.2128A>T (p.Asn710Tyr) c.3741A>T n.3126A>T c.5242A>T (p.Asn1748Tyr) c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) c.2707A>T (p.Asn903Tyr) | |
12 | g.40351603A>C | CA384406708 | LRRK2 | c.6446A>C (p.Asn2149Thr) c.243A>C c.*5355A>C (n.*5355A>C) c.2220A>C c.236A>C c.1891A>C (n.1891A>C) c.2091A>C c.1613A>C (n.1613A>C) c.1903A>C c.6191A>C (p.Asn2064Thr) n.2430A>C c.2129A>C (p.Asn710Thr) c.3742A>C n.3127A>C c.5243A>C (p.Asn1748Thr) c.3362A>C (p.Asn1121Thr) c.2708A>C (p.Asn903Thr) | |
12 | g.40351603A>G | CA384406710 | LRRK2 | c.6446A>G (p.Asn2149Ser) c.243A>G c.*5355A>G (n.*5355A>G) c.2220A>G c.236A>G c.1891A>G (n.1891A>G) c.2091A>G c.1613A>G (n.1613A>G) c.1903A>G c.6191A>G (p.Asn2064Ser) n.2430A>G c.2129A>G (p.Asn710Ser) c.3742A>G n.3127A>G c.5243A>G (p.Asn1748Ser) c.3362A>G (p.Asn1121Ser) c.2708A>G (p.Asn903Ser) | ClinVar |
12 | g.40351603A>T | CA384406712 | LRRK2 | c.6446A>T (p.Asn2149Ile) c.243A>T c.*5355A>T (n.*5355A>T) c.2220A>T c.236A>T c.1891A>T (n.1891A>T) c.2091A>T c.1613A>T (n.1613A>T) c.1903A>T c.6191A>T (p.Asn2064Ile) n.2430A>T c.2129A>T (p.Asn710Ile) c.3742A>T n.3127A>T c.5243A>T (p.Asn1748Ile) c.3362A>T (p.Asn1121Ile) c.2708A>T (p.Asn903Ile) | |
12 | g.40351604C>A | CA384406714 | LRRK2 | c.6447C>A (p.Asn2149Lys) c.244C>A c.*5356C>A (n.*5356C>A) c.2221C>A c.237C>A c.1892C>A (n.1892C>A) c.2092C>A c.1614C>A (n.1614C>A) c.1904C>A c.6192C>A (p.Asn2064Lys) n.2431C>A c.2130C>A (p.Asn710Lys) c.3743C>A n.3128C>A c.5244C>A (p.Asn1748Lys) c.3363C>A (p.Asn1121Lys) c.2709C>A (p.Asn903Lys) | |
12 | g.40351604C= | CA2031000295 | LRRK2 | c.6447C= (p.Asn2149=) c.244C= c.*5356C= (n.*5356C=) c.2221C= c.237C= c.1892C= (n.1892C=) c.2092C= c.1614C= (n.1614C=) c.1904C= c.6192C= (p.Asn2064=) n.2431C= c.2130C= (p.Asn710=) c.3743C= n.3128C= c.5244C= (p.Asn1748=) c.3363C= (p.Asn1121=) c.2709C= (p.Asn903=) | |
12 | g.40351604C>G | CA384406716 | LRRK2 | c.6447C>G (p.Asn2149Lys) c.244C>G c.*5356C>G (n.*5356C>G) c.2221C>G c.237C>G c.1892C>G (n.1892C>G) c.2092C>G c.1614C>G (n.1614C>G) c.1904C>G c.6192C>G (p.Asn2064Lys) n.2431C>G c.2130C>G (p.Asn710Lys) c.3743C>G n.3128C>G c.5244C>G (p.Asn1748Lys) c.3363C>G (p.Asn1121Lys) c.2709C>G (p.Asn903Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40351604C>T | CA6514693 | LRRK2 | c.6447C>T (p.Asn2149=) c.244C>T c.*5356C>T (n.*5356C>T) c.2221C>T c.237C>T c.1892C>T (n.1892C>T) c.2092C>T c.1614C>T (n.1614C>T) c.1904C>T c.6192C>T (p.Asn2064=) n.2431C>T c.2130C>T (p.Asn710=) c.3743C>T n.3128C>T c.5244C>T (p.Asn1748=) c.3363C>T (p.Asn1121=) c.2709C>T (p.Asn903=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351605G>A | CA6514694 | LRRK2 | c.6448G>A (p.Val2150Ile) c.245G>A c.*5357G>A (n.*5357G>A) c.2222G>A c.238G>A c.1893G>A (n.1893G>A) c.2093G>A c.1615G>A (n.1615G>A) c.1905G>A c.6193G>A (p.Val2065Ile) n.2432G>A c.2131G>A (p.Val711Ile) c.3744G>A n.3129G>A c.5245G>A (p.Val1749Ile) c.3364G>A (p.Val1122Ile) c.2710G>A (p.Val904Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40351605G>C | CA384406720 | LRRK2 | c.6448G>C (p.Val2150Leu) c.245G>C c.*5357G>C (n.*5357G>C) c.2222G>C c.238G>C c.1893G>C (n.1893G>C) c.2093G>C c.1615G>C (n.1615G>C) c.1905G>C c.6193G>C (p.Val2065Leu) n.2432G>C c.2131G>C (p.Val711Leu) c.3744G>C n.3129G>C c.5245G>C (p.Val1749Leu) c.3364G>C (p.Val1122Leu) c.2710G>C (p.Val904Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40351605G= | CA2031000299 | LRRK2 | c.6448G= (p.Val2150=) c.245G= c.*5357G= (n.*5357G=) c.2222G= c.238G= c.1893G= (n.1893G=) c.2093G= c.1615G= (n.1615G=) c.1905G= c.6193G= (p.Val2065=) n.2432G= c.2131G= (p.Val711=) c.3744G= n.3129G= c.5245G= (p.Val1749=) c.3364G= (p.Val1122=) c.2710G= (p.Val904=) | |
12 | g.40351605G>T | CA384406721 | LRRK2 | c.6448G>T (p.Val2150Leu) c.245G>T c.*5357G>T (n.*5357G>T) c.2222G>T c.238G>T c.1893G>T (n.1893G>T) c.2093G>T c.1615G>T (n.1615G>T) c.1905G>T c.6193G>T (p.Val2065Leu) n.2432G>T c.2131G>T (p.Val711Leu) c.3744G>T n.3129G>T c.5245G>T (p.Val1749Leu) c.3364G>T (p.Val1122Leu) c.2710G>T (p.Val904Leu) | dbSNP |
12 | g.40351606T>A | CA384406727 | LRRK2 | c.6449T>A (p.Val2150Glu) c.246T>A c.*5358T>A (n.*5358T>A) c.2223T>A c.239T>A c.1894T>A (n.1894T>A) c.2094T>A c.1616T>A (n.1616T>A) c.1906T>A c.6194T>A (p.Val2065Glu) n.2433T>A c.2132T>A (p.Val711Glu) c.3745T>A n.3130T>A c.5246T>A (p.Val1749Glu) c.3365T>A (p.Val1122Glu) c.2711T>A (p.Val904Glu) | |
12 | g.40351606T>C | CA384406725 | LRRK2 | c.6449T>C (p.Val2150Ala) c.246T>C c.*5358T>C (n.*5358T>C) c.2223T>C c.239T>C c.1894T>C (n.1894T>C) c.2094T>C c.1616T>C (n.1616T>C) c.1906T>C c.6194T>C (p.Val2065Ala) n.2433T>C c.2132T>C (p.Val711Ala) c.3745T>C n.3130T>C c.5246T>C (p.Val1749Ala) c.3365T>C (p.Val1122Ala) c.2711T>C (p.Val904Ala) | |
12 | g.40351606T>G | CA384406723 | LRRK2 | c.6449T>G (p.Val2150Gly) c.246T>G c.*5358T>G (n.*5358T>G) c.2223T>G c.239T>G c.1894T>G (n.1894T>G) c.2094T>G c.1616T>G (n.1616T>G) c.1906T>G c.6194T>G (p.Val2065Gly) n.2433T>G c.2132T>G (p.Val711Gly) c.3745T>G n.3130T>G c.5246T>G (p.Val1749Gly) c.3365T>G (p.Val1122Gly) c.2711T>G (p.Val904Gly) | |
12 | g.40351607A>C | CA479241242 | LRRK2 | c.6450A>C (p.Val2150=) c.247A>C c.*5359A>C (n.*5359A>C) c.2224A>C c.240A>C c.1895A>C (n.1895A>C) c.2095A>C c.1617A>C (n.1617A>C) c.1907A>C c.6195A>C (p.Val2065=) n.2434A>C c.2133A>C (p.Val711=) c.3746A>C n.3131A>C c.5247A>C (p.Val1749=) c.3366A>C (p.Val1122=) c.2712A>C (p.Val904=) | |
12 | g.40351607A>G | CA479241244 | LRRK2 | c.6450A>G (p.Val2150=) c.247A>G c.*5359A>G (n.*5359A>G) c.2224A>G c.240A>G c.1895A>G (n.1895A>G) c.2095A>G c.1617A>G (n.1617A>G) c.1907A>G c.6195A>G (p.Val2065=) n.2434A>G c.2133A>G (p.Val711=) c.3746A>G n.3131A>G c.5247A>G (p.Val1749=) c.3366A>G (p.Val1122=) c.2712A>G (p.Val904=) | |
12 | g.40351607A>T | CA479241248 | LRRK2 | c.6450A>T (p.Val2150=) c.247A>T c.*5359A>T (n.*5359A>T) c.2224A>T c.240A>T c.1895A>T (n.1895A>T) c.2095A>T c.1617A>T (n.1617A>T) c.1907A>T c.6195A>T (p.Val2065=) n.2434A>T c.2133A>T (p.Val711=) c.3746A>T n.3131A>T c.5247A>T (p.Val1749=) c.3366A>T (p.Val1122=) c.2712A>T (p.Val904=) | |
12 | g.40351608A= | CA2031000307 | LRRK2 | c.6451A= (p.Ile2151=) c.248A= c.*5360A= (n.*5360A=) c.2225A= c.241A= c.1896A= (n.1896A=) c.2096A= c.1618A= (n.1618A=) c.1908A= c.6196A= (p.Ile2066=) n.2435A= c.2134A= (p.Ile712=) c.3747A= n.3132A= c.5248A= (p.Ile1750=) c.3367A= (p.Ile1123=) c.2713A= (p.Ile905=) | |
12 | g.40351608A>C | CA384406728 | LRRK2 | c.6451A>C (p.Ile2151Leu) c.248A>C c.*5360A>C (n.*5360A>C) c.2225A>C c.241A>C c.1896A>C (n.1896A>C) c.2096A>C c.1618A>C (n.1618A>C) c.1908A>C c.6196A>C (p.Ile2066Leu) n.2435A>C c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.3747A>C n.3132A>C c.5248A>C (p.Ile1750Leu) c.3367A>C (p.Ile1123Leu) c.2713A>C (p.Ile905Leu) | |
12 | g.40351608A>G | CA384406734 | LRRK2 | c.6451A>G (p.Ile2151Val) c.248A>G c.*5360A>G (n.*5360A>G) c.2225A>G c.241A>G c.1896A>G (n.1896A>G) c.2096A>G c.1618A>G (n.1618A>G) c.1908A>G c.6196A>G (p.Ile2066Val) n.2435A>G c.2134A>G (p.Ile712Val) c.3747A>G n.3132A>G c.5248A>G (p.Ile1750Val) c.3367A>G (p.Ile1123Val) c.2713A>G (p.Ile905Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351608A>T | CA384406730 | LRRK2 | c.6451A>T (p.Ile2151Phe) c.248A>T c.*5360A>T (n.*5360A>T) c.2225A>T c.241A>T c.1896A>T (n.1896A>T) c.2096A>T c.1618A>T (n.1618A>T) c.1908A>T c.6196A>T (p.Ile2066Phe) n.2435A>T c.2134A>T (p.Ile712Phe) c.3747A>T n.3132A>T c.5248A>T (p.Ile1750Phe) c.3367A>T (p.Ile1123Phe) c.2713A>T (p.Ile905Phe) | |
12 | g.40351609T>A | CA235343619 | LRRK2 | c.6452T>A (p.Ile2151Asn) c.249T>A c.*5361T>A (n.*5361T>A) c.2226T>A c.242T>A c.1897T>A (n.1897T>A) c.2097T>A c.1619T>A (n.1619T>A) c.1909T>A c.6197T>A (p.Ile2066Asn) n.2436T>A c.2135T>A (p.Ile712Asn) c.3748T>A n.3133T>A c.5249T>A (p.Ile1750Asn) c.3368T>A (p.Ile1123Asn) c.2714T>A (p.Ile905Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351609T>C | CA6514695 | LRRK2 | c.6452T>C (p.Ile2151Thr) c.249T>C c.*5361T>C (n.*5361T>C) c.2226T>C c.242T>C c.1897T>C (n.1897T>C) c.2097T>C c.1619T>C (n.1619T>C) c.1909T>C c.6197T>C (p.Ile2066Thr) n.2436T>C c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.3748T>C n.3133T>C c.5249T>C (p.Ile1750Thr) c.3368T>C (p.Ile1123Thr) c.2714T>C (p.Ile905Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351609T>G | CA384406746 | LRRK2 | c.6452T>G (p.Ile2151Ser) c.249T>G c.*5361T>G (n.*5361T>G) c.2226T>G c.242T>G c.1897T>G (n.1897T>G) c.2097T>G c.1619T>G (n.1619T>G) c.1909T>G c.6197T>G (p.Ile2066Ser) n.2436T>G c.2135T>G (p.Ile712Ser) c.3748T>G n.3133T>G c.5249T>G (p.Ile1750Ser) c.3368T>G (p.Ile1123Ser) c.2714T>G (p.Ile905Ser) | |
12 | g.40351609T= | CA2031000314 | LRRK2 | c.6452T= (p.Ile2151=) c.249T= c.*5361T= (n.*5361T=) c.2226T= c.242T= c.1897T= (n.1897T=) c.2097T= c.1619T= (n.1619T=) c.1909T= c.6197T= (p.Ile2066=) n.2436T= c.2135T= (p.Ile712=) c.3748T= n.3133T= c.5249T= (p.Ile1750=) c.3368T= (p.Ile1123=) c.2714T= (p.Ile905=) | |
12 | g.40351610T>A | CA479241260 | LRRK2 | c.6453T>A (p.Ile2151=) c.250T>A c.*5362T>A (n.*5362T>A) c.2227T>A c.243T>A c.1898T>A (n.1898T>A) c.2098T>A c.1620T>A (n.1620T>A) c.1910T>A c.6198T>A (p.Ile2066=) n.2437T>A c.2136T>A (p.Ile712=) c.3749T>A n.3134T>A c.5250T>A (p.Ile1750=) c.3369T>A (p.Ile1123=) c.2715T>A (p.Ile905=) | |
12 | g.40351610T>C | CA479241264 | LRRK2 | c.6453T>C (p.Ile2151=) c.250T>C c.*5362T>C (n.*5362T>C) c.2227T>C c.243T>C c.1898T>C (n.1898T>C) c.2098T>C c.1620T>C (n.1620T>C) c.1910T>C c.6198T>C (p.Ile2066=) n.2437T>C c.2136T>C (p.Ile712=) c.3749T>C n.3134T>C c.5250T>C (p.Ile1750=) c.3369T>C (p.Ile1123=) c.2715T>C (p.Ile905=) | |
12 | g.40351610T>G | CA384406748 | LRRK2 | c.6453T>G (p.Ile2151Met) c.250T>G c.*5362T>G (n.*5362T>G) c.2227T>G c.243T>G c.1898T>G (n.1898T>G) c.2098T>G c.1620T>G (n.1620T>G) c.1910T>G c.6198T>G (p.Ile2066Met) n.2437T>G c.2136T>G (p.Ile712Met) c.3749T>G n.3134T>G c.5250T>G (p.Ile1750Met) c.3369T>G (p.Ile1123Met) c.2715T>G (p.Ile905Met) | |
12 | g.40351611G>A | CA384406752 | LRRK2 | c.6454G>A (p.Val2152Ile) c.251G>A c.*5363G>A (n.*5363G>A) c.2228G>A c.244G>A c.1899G>A (n.1899G>A) c.2099G>A c.1621G>A (n.1621G>A) c.1911G>A c.6199G>A (p.Val2067Ile) n.2438G>A c.2137G>A (p.Val713Ile) c.3750G>A n.3135G>A c.5251G>A (p.Val1751Ile) c.3370G>A (p.Val1124Ile) c.2716G>A (p.Val906Ile) | |
12 | g.40351611G>C | CA384406756 | LRRK2 | c.6454G>C (p.Val2152Leu) c.251G>C c.*5363G>C (n.*5363G>C) c.2228G>C c.244G>C c.1899G>C (n.1899G>C) c.2099G>C c.1621G>C (n.1621G>C) c.1911G>C c.6199G>C (p.Val2067Leu) n.2438G>C c.2137G>C (p.Val713Leu) c.3750G>C n.3135G>C c.5251G>C (p.Val1751Leu) c.3370G>C (p.Val1124Leu) c.2716G>C (p.Val906Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40351611G= | CA2031000323 | LRRK2 | c.6454G= (p.Val2152=) c.251G= c.*5363G= (n.*5363G=) c.2228G= c.244G= c.1899G= (n.1899G=) c.2099G= c.1621G= (n.1621G=) c.1911G= c.6199G= (p.Val2067=) n.2438G= c.2137G= (p.Val713=) c.3750G= n.3135G= c.5251G= (p.Val1751=) c.3370G= (p.Val1124=) c.2716G= (p.Val906=) | |
12 | g.40351611G>T | CA384406757 | LRRK2 | c.6454G>T (p.Val2152Phe) c.251G>T c.*5363G>T (n.*5363G>T) c.2228G>T c.244G>T c.1899G>T (n.1899G>T) c.2099G>T c.1621G>T (n.1621G>T) c.1911G>T c.6199G>T (p.Val2067Phe) n.2438G>T c.2137G>T (p.Val713Phe) c.3750G>T n.3135G>T c.5251G>T (p.Val1751Phe) c.3370G>T (p.Val1124Phe) c.2716G>T (p.Val906Phe) | |
12 | g.40351612T>A | CA384406759 | LRRK2 | c.6455T>A (p.Val2152Asp) c.252T>A c.*5364T>A (n.*5364T>A) c.2229T>A c.245T>A c.1900T>A (n.1900T>A) c.2100T>A c.1622T>A (n.1622T>A) c.1912T>A c.6200T>A (p.Val2067Asp) n.2439T>A c.2138T>A (p.Val713Asp) c.3751T>A n.3136T>A c.5252T>A (p.Val1751Asp) c.3371T>A (p.Val1124Asp) c.2717T>A (p.Val906Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.40351612T>C | CA384406765 | LRRK2 | c.6455T>C (p.Val2152Ala) c.252T>C c.*5364T>C (n.*5364T>C) c.2229T>C c.245T>C c.1900T>C (n.1900T>C) c.2100T>C c.1622T>C (n.1622T>C) c.1912T>C c.6200T>C (p.Val2067Ala) n.2439T>C c.2138T>C (p.Val713Ala) c.3751T>C n.3136T>C c.5252T>C (p.Val1751Ala) c.3371T>C (p.Val1124Ala) c.2717T>C (p.Val906Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.40351612T>G | CA384406768 | LRRK2 | c.6455T>G (p.Val2152Gly) c.252T>G c.*5364T>G (n.*5364T>G) c.2229T>G c.245T>G c.1900T>G (n.1900T>G) c.2100T>G c.1622T>G (n.1622T>G) c.1912T>G c.6200T>G (p.Val2067Gly) n.2439T>G c.2138T>G (p.Val713Gly) c.3751T>G n.3136T>G c.5252T>G (p.Val1751Gly) c.3371T>G (p.Val1124Gly) c.2717T>G (p.Val906Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.40351613T>A | CA479241281 | LRRK2 | c.6456T>A (p.Val2152=) c.253T>A c.*5365T>A (n.*5365T>A) c.2230T>A c.246T>A c.1901T>A (n.1901T>A) c.2101T>A c.1623T>A (n.1623T>A) c.1913T>A c.6201T>A (p.Val2067=) n.2440T>A c.2139T>A (p.Val713=) c.3752T>A n.3137T>A c.5253T>A (p.Val1751=) c.3372T>A (p.Val1124=) c.2718T>A (p.Val906=) | |
12 | g.40351613T>C | CA479241285 | LRRK2 | c.6456T>C (p.Val2152=) c.253T>C c.*5365T>C (n.*5365T>C) c.2230T>C c.246T>C c.1901T>C (n.1901T>C) c.2101T>C c.1623T>C (n.1623T>C) c.1913T>C c.6201T>C (p.Val2067=) n.2440T>C c.2139T>C (p.Val713=) c.3752T>C n.3137T>C c.5253T>C (p.Val1751=) c.3372T>C (p.Val1124=) c.2718T>C (p.Val906=) | |
12 | g.40351613T>G | CA479241287 | LRRK2 | c.6456T>G (p.Val2152=) c.253T>G c.*5365T>G (n.*5365T>G) c.2230T>G c.246T>G c.1901T>G (n.1901T>G) c.2101T>G c.1623T>G (n.1623T>G) c.1913T>G c.6201T>G (p.Val2067=) n.2440T>G c.2139T>G (p.Val713=) c.3752T>G n.3137T>G c.5253T>G (p.Val1751=) c.3372T>G (p.Val1124=) c.2718T>G (p.Val906=) | |
12 | g.40351614G>A | CA384406772 | LRRK2 | c.6457G>A (p.Glu2153Lys) c.254G>A c.*5366G>A (n.*5366G>A) c.2231G>A c.247G>A c.1902G>A (n.1902G>A) c.2102G>A c.1624G>A (n.1624G>A) c.1914G>A c.6202G>A (p.Glu2068Lys) n.2441G>A c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.3753G>A n.3138G>A c.5254G>A (p.Glu1752Lys) c.3373G>A (p.Glu1125Lys) c.2719G>A (p.Glu907Lys) | |
12 | g.40351614G>C | CA384406775 | LRRK2 | c.6457G>C (p.Glu2153Gln) c.254G>C c.*5366G>C (n.*5366G>C) c.2231G>C c.247G>C c.1902G>C (n.1902G>C) c.2102G>C c.1624G>C (n.1624G>C) c.1914G>C c.6202G>C (p.Glu2068Gln) n.2441G>C c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.3753G>C n.3138G>C c.5254G>C (p.Glu1752Gln) c.3373G>C (p.Glu1125Gln) c.2719G>C (p.Glu907Gln) | |
12 | g.40351614G>T | CA384406778 | LRRK2 | c.6457G>T (p.Glu2153Ter) c.254G>T c.*5366G>T (n.*5366G>T) c.2231G>T c.247G>T c.1902G>T (n.1902G>T) c.2102G>T c.1624G>T (n.1624G>T) c.1914G>T c.6202G>T (p.Glu2068Ter) n.2441G>T c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.3753G>T n.3138G>T c.5254G>T (p.Glu1752Ter) c.3373G>T (p.Glu1125Ter) c.2719G>T (p.Glu907Ter) | |
12 | g.40351615A>C | CA384406788 | LRRK2 | c.6458A>C (p.Glu2153Ala) c.255A>C c.*5367A>C (n.*5367A>C) c.2232A>C c.248A>C c.1903A>C (n.1903A>C) c.2103A>C c.1625A>C (n.1625A>C) c.1915A>C c.6203A>C (p.Glu2068Ala) n.2442A>C c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.3754A>C n.3139A>C c.5255A>C (p.Glu1752Ala) c.3374A>C (p.Glu1125Ala) c.2720A>C (p.Glu907Ala) | |
12 | g.40351615A>G | CA384406785 | LRRK2 | c.6458A>G (p.Glu2153Gly) c.255A>G c.*5367A>G (n.*5367A>G) c.2232A>G c.248A>G c.1903A>G (n.1903A>G) c.2103A>G c.1625A>G (n.1625A>G) c.1915A>G c.6203A>G (p.Glu2068Gly) n.2442A>G c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.3754A>G n.3139A>G c.5255A>G (p.Glu1752Gly) c.3374A>G (p.Glu1125Gly) c.2720A>G (p.Glu907Gly) | |
12 | g.40351615A>T | CA384406781 | LRRK2 | c.6458A>T (p.Glu2153Val) c.255A>T c.*5367A>T (n.*5367A>T) c.2232A>T c.248A>T c.1903A>T (n.1903A>T) c.2103A>T c.1625A>T (n.1625A>T) c.1915A>T c.6203A>T (p.Glu2068Val) n.2442A>T c.2141A>T (p.Glu714Val) c.3754A>T n.3139A>T c.5255A>T (p.Glu1752Val) c.3374A>T (p.Glu1125Val) c.2720A>T (p.Glu907Val) | |
12 | g.40351616A>C | CA384406791 | LRRK2 | c.6459A>C (p.Glu2153Asp) c.256A>C c.*5368A>C (n.*5368A>C) c.2233A>C c.249A>C c.1904A>C (n.1904A>C) c.2104A>C c.1626A>C (n.1626A>C) c.1916A>C c.6204A>C (p.Glu2068Asp) n.2443A>C c.2142A>C (p.Glu714Asp) c.3755A>C n.3140A>C c.5256A>C (p.Glu1752Asp) c.3375A>C (p.Glu1125Asp) c.2721A>C (p.Glu907Asp) | |
12 | g.40351616A>G | CA479241299 | LRRK2 | c.6459A>G (p.Glu2153=) c.256A>G c.*5368A>G (n.*5368A>G) c.2233A>G c.249A>G c.1904A>G (n.1904A>G) c.2104A>G c.1626A>G (n.1626A>G) c.1916A>G c.6204A>G (p.Glu2068=) n.2443A>G c.2142A>G (p.Glu714=) c.3755A>G n.3140A>G c.5256A>G (p.Glu1752=) c.3375A>G (p.Glu1125=) c.2721A>G (p.Glu907=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40351616A>T | CA384406794 | LRRK2 | c.6459A>T (p.Glu2153Asp) c.256A>T c.*5368A>T (n.*5368A>T) c.2233A>T c.249A>T c.1904A>T (n.1904A>T) c.2104A>T c.1626A>T (n.1626A>T) c.1916A>T c.6204A>T (p.Glu2068Asp) n.2443A>T c.2142A>T (p.Glu714Asp) c.3755A>T n.3140A>T c.5256A>T (p.Glu1752Asp) c.3375A>T (p.Glu1125Asp) c.2721A>T (p.Glu907Asp) | |
12 | g.40351617T>A | CA384406796 | LRRK2 | c.6460T>A (p.Cys2154Ser) c.257T>A c.*5369T>A (n.*5369T>A) c.2234T>A c.250T>A c.1905T>A (n.1905T>A) c.2105T>A c.1627T>A (n.1627T>A) c.1917T>A c.6205T>A (p.Cys2069Ser) n.2444T>A c.2143T>A (p.Cys715Ser) c.3756T>A n.3141T>A c.5257T>A (p.Cys1753Ser) c.3376T>A (p.Cys1126Ser) c.2722T>A (p.Cys908Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351617T>C | CA384406798 | LRRK2 | c.6460T>C (p.Cys2154Arg) c.257T>C c.*5369T>C (n.*5369T>C) c.2234T>C c.250T>C c.1905T>C (n.1905T>C) c.2105T>C c.1627T>C (n.1627T>C) c.1917T>C c.6205T>C (p.Cys2069Arg) n.2444T>C c.2143T>C (p.Cys715Arg) c.3756T>C n.3141T>C c.5257T>C (p.Cys1753Arg) c.3376T>C (p.Cys1126Arg) c.2722T>C (p.Cys908Arg) | |
12 | g.40351617T>G | CA384406801 | LRRK2 | c.6460T>G (p.Cys2154Gly) c.257T>G c.*5369T>G (n.*5369T>G) c.2234T>G c.250T>G c.1905T>G (n.1905T>G) c.2105T>G c.1627T>G (n.1627T>G) c.1917T>G c.6205T>G (p.Cys2069Gly) n.2444T>G c.2143T>G (p.Cys715Gly) c.3756T>G n.3141T>G c.5257T>G (p.Cys1753Gly) c.3376T>G (p.Cys1126Gly) c.2722T>G (p.Cys908Gly) | ClinVar |
12 | g.40351617T= | CA2031000330 | LRRK2 | c.6460T= (p.Cys2154=) c.257T= c.*5369T= (n.*5369T=) c.2234T= c.250T= c.1905T= (n.1905T=) c.2105T= c.1627T= (n.1627T=) c.1917T= c.6205T= (p.Cys2069=) n.2444T= c.2143T= (p.Cys715=) c.3756T= n.3141T= c.5257T= (p.Cys1753=) c.3376T= (p.Cys1126=) c.2722T= (p.Cys908=) | |
12 | g.40351618G>A | CA384406804 | LRRK2 | c.6461G>A (p.Cys2154Tyr) c.258G>A c.*5370G>A (n.*5370G>A) c.2235G>A c.251G>A c.1906G>A (n.1906G>A) c.2106G>A c.1628G>A (n.1628G>A) c.1918G>A c.6206G>A (p.Cys2069Tyr) n.2445G>A c.2144G>A (p.Cys715Tyr) c.3757G>A n.3142G>A c.5258G>A (p.Cys1753Tyr) c.3377G>A (p.Cys1126Tyr) c.2723G>A (p.Cys908Tyr) | |
12 | g.40351618G>C | CA6514696 | LRRK2 | c.6461G>C (p.Cys2154Ser) c.258G>C c.*5370G>C (n.*5370G>C) c.2235G>C c.251G>C c.1906G>C (n.1906G>C) c.2106G>C c.1628G>C (n.1628G>C) c.1918G>C c.6206G>C (p.Cys2069Ser) n.2445G>C c.2144G>C (p.Cys715Ser) c.3757G>C n.3142G>C c.5258G>C (p.Cys1753Ser) c.3377G>C (p.Cys1126Ser) c.2723G>C (p.Cys908Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351618G= | CA2031000337 | LRRK2 | c.6461G= (p.Cys2154=) c.258G= c.*5370G= (n.*5370G=) c.2235G= c.251G= c.1906G= (n.1906G=) c.2106G= c.1628G= (n.1628G=) c.1918G= c.6206G= (p.Cys2069=) n.2445G= c.2144G= (p.Cys715=) c.3757G= n.3142G= c.5258G= (p.Cys1753=) c.3377G= (p.Cys1126=) c.2723G= (p.Cys908=) | |
12 | g.40351618G>T | CA384406806 | LRRK2 | c.6461G>T (p.Cys2154Phe) c.258G>T c.*5370G>T (n.*5370G>T) c.2235G>T c.251G>T c.1906G>T (n.1906G>T) c.2106G>T c.1628G>T (n.1628G>T) c.1918G>T c.6206G>T (p.Cys2069Phe) n.2445G>T c.2144G>T (p.Cys715Phe) c.3757G>T n.3142G>T c.5258G>T (p.Cys1753Phe) c.3377G>T (p.Cys1126Phe) c.2723G>T (p.Cys908Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351619C>A | CA384406809 | LRRK2 | c.6462C>A (p.Cys2154Ter) c.259C>A c.*5371C>A (n.*5371C>A) c.2236C>A c.252C>A c.1907C>A (n.1907C>A) c.2107C>A c.1629C>A (n.1629C>A) c.1919C>A c.6207C>A (p.Cys2069Ter) n.2446C>A c.2145C>A (p.Cys715Ter) c.3758C>A n.3143C>A c.5259C>A (p.Cys1753Ter) c.3378C>A (p.Cys1126Ter) c.2724C>A (p.Cys908Ter) | |
12 | g.40351619C>G | CA384406814 | LRRK2 | c.6462C>G (p.Cys2154Trp) c.259C>G c.*5371C>G (n.*5371C>G) c.2236C>G c.252C>G c.1907C>G (n.1907C>G) c.2107C>G c.1629C>G (n.1629C>G) c.1919C>G c.6207C>G (p.Cys2069Trp) n.2446C>G c.2145C>G (p.Cys715Trp) c.3758C>G n.3143C>G c.5259C>G (p.Cys1753Trp) c.3378C>G (p.Cys1126Trp) c.2724C>G (p.Cys908Trp) | |
12 | g.40351619C>T | CA479241324 | LRRK2 | c.6462C>T (p.Cys2154=) c.259C>T c.*5371C>T (n.*5371C>T) c.2236C>T c.252C>T c.1907C>T (n.1907C>T) c.2107C>T c.1629C>T (n.1629C>T) c.1919C>T c.6207C>T (p.Cys2069=) n.2446C>T c.2145C>T (p.Cys715=) c.3758C>T n.3143C>T c.5259C>T (p.Cys1753=) c.3378C>T (p.Cys1126=) c.2724C>T (p.Cys908=) | |
12 | g.40351620A= | CA2031000341 | LRRK2 | c.6463A= (p.Met2155=) c.260A= c.*5372A= (n.*5372A=) c.2237A= c.253A= c.1908A= (n.1908A=) c.2108A= c.1630A= (n.1630A=) c.1920A= c.6208A= (p.Met2070=) n.2447A= c.2146A= (p.Met716=) c.3759A= n.3144A= c.5260A= (p.Met1754=) c.3379A= (p.Met1127=) c.2725A= (p.Met909=) | |
12 | g.40351620A>C | CA384406817 | LRRK2 | c.6463A>C (p.Met2155Leu) c.260A>C c.*5372A>C (n.*5372A>C) c.2237A>C c.253A>C c.1908A>C (n.1908A>C) c.2108A>C c.1630A>C (n.1630A>C) c.1920A>C c.6208A>C (p.Met2070Leu) n.2447A>C c.2146A>C (p.Met716Leu) c.3759A>C n.3144A>C c.5260A>C (p.Met1754Leu) c.3379A>C (p.Met1127Leu) c.2725A>C (p.Met909Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351620A>G | CA6514697 | LRRK2 | c.6463A>G (p.Met2155Val) c.260A>G c.*5372A>G (n.*5372A>G) c.2237A>G c.253A>G c.1908A>G (n.1908A>G) c.2108A>G c.1630A>G (n.1630A>G) c.1920A>G c.6208A>G (p.Met2070Val) n.2447A>G c.2146A>G (p.Met716Val) c.3759A>G n.3144A>G c.5260A>G (p.Met1754Val) c.3379A>G (p.Met1127Val) c.2725A>G (p.Met909Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351620A>T | CA384406821 | LRRK2 | c.6463A>T (p.Met2155Leu) c.260A>T c.*5372A>T (n.*5372A>T) c.2237A>T c.253A>T c.1908A>T (n.1908A>T) c.2108A>T c.1630A>T (n.1630A>T) c.1920A>T c.6208A>T (p.Met2070Leu) n.2447A>T c.2146A>T (p.Met716Leu) c.3759A>T n.3144A>T c.5260A>T (p.Met1754Leu) c.3379A>T (p.Met1127Leu) c.2725A>T (p.Met909Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351621T>A | CA384406827 | LRRK2 | c.6464T>A (p.Met2155Lys) c.261T>A c.*5373T>A (n.*5373T>A) c.2238T>A c.254T>A c.1909T>A (n.1909T>A) c.2109T>A c.1631T>A (n.1631T>A) c.1921T>A c.6209T>A (p.Met2070Lys) n.2448T>A c.2147T>A (p.Met716Lys) c.3760T>A n.3145T>A c.5261T>A (p.Met1754Lys) c.3380T>A (p.Met1127Lys) c.2726T>A (p.Met909Lys) | |
12 | g.40351621T>C | CA384406830 | LRRK2 | c.6464T>C (p.Met2155Thr) c.261T>C c.*5373T>C (n.*5373T>C) c.2238T>C c.254T>C c.1909T>C (n.1909T>C) c.2109T>C c.1631T>C (n.1631T>C) c.1921T>C c.6209T>C (p.Met2070Thr) n.2448T>C c.2147T>C (p.Met716Thr) c.3760T>C n.3145T>C c.5261T>C (p.Met1754Thr) c.3380T>C (p.Met1127Thr) c.2726T>C (p.Met909Thr) | |
12 | g.40351621T>G | CA384406825 | LRRK2 | c.6464T>G (p.Met2155Arg) c.261T>G c.*5373T>G (n.*5373T>G) c.2238T>G c.254T>G c.1909T>G (n.1909T>G) c.2109T>G c.1631T>G (n.1631T>G) c.1921T>G c.6209T>G (p.Met2070Arg) n.2448T>G c.2147T>G (p.Met716Arg) c.3760T>G n.3145T>G c.5261T>G (p.Met1754Arg) c.3380T>G (p.Met1127Arg) c.2726T>G (p.Met909Arg) | |
12 | g.40351622G>A | CA384406838 | LRRK2 | c.6465G>A (p.Met2155Ile) c.262G>A c.*5374G>A (n.*5374G>A) c.2239G>A c.255G>A c.1910G>A (n.1910G>A) c.2110G>A c.1632G>A (n.1632G>A) c.1922G>A c.6210G>A (p.Met2070Ile) n.2449G>A c.2148G>A (p.Met716Ile) c.3761G>A n.3146G>A c.5262G>A (p.Met1754Ile) c.3381G>A (p.Met1127Ile) c.2727G>A (p.Met909Ile) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40351622G>C | CA384406840 | LRRK2 | c.6465G>C (p.Met2155Ile) c.262G>C c.*5374G>C (n.*5374G>C) c.2239G>C c.255G>C c.1910G>C (n.1910G>C) c.2110G>C c.1632G>C (n.1632G>C) c.1922G>C c.6210G>C (p.Met2070Ile) n.2449G>C c.2148G>C (p.Met716Ile) c.3761G>C n.3146G>C c.5262G>C (p.Met1754Ile) c.3381G>C (p.Met1127Ile) c.2727G>C (p.Met909Ile) | |
12 | g.40351622G= | CA2031000347 | LRRK2 | c.6465G= (p.Met2155=) c.262G= c.*5374G= (n.*5374G=) c.2239G= c.255G= c.1910G= (n.1910G=) c.2110G= c.1632G= (n.1632G=) c.1922G= c.6210G= (p.Met2070=) n.2449G= c.2148G= (p.Met716=) c.3761G= n.3146G= c.5262G= (p.Met1754=) c.3381G= (p.Met1127=) c.2727G= (p.Met909=) | |
12 | g.40351622G>T | CA235343645 | LRRK2 | c.6465G>T (p.Met2155Ile) c.262G>T c.*5374G>T (n.*5374G>T) c.2239G>T c.255G>T c.1910G>T (n.1910G>T) c.2110G>T c.1632G>T (n.1632G>T) c.1922G>T c.6210G>T (p.Met2070Ile) n.2449G>T c.2148G>T (p.Met716Ile) c.3761G>T n.3146G>T c.5262G>T (p.Met1754Ile) c.3381G>T (p.Met1127Ile) c.2727G>T (p.Met909Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351623G>A | CA384406844 | LRRK2 | c.6466G>A (p.Val2156Ile) c.263G>A c.*5375G>A (n.*5375G>A) c.2240G>A c.256G>A c.1911G>A (n.1911G>A) c.2111G>A c.1633G>A (n.1633G>A) c.1923G>A c.6211G>A (p.Val2071Ile) n.2450G>A c.2149G>A (p.Val717Ile) c.3762G>A n.3147G>A c.5263G>A (p.Val1755Ile) c.3382G>A (p.Val1128Ile) c.2728G>A (p.Val910Ile) | |
12 | g.40351623G>C | CA384406848 | LRRK2 | c.6466G>C (p.Val2156Leu) c.263G>C c.*5375G>C (n.*5375G>C) c.2240G>C c.256G>C c.1911G>C (n.1911G>C) c.2111G>C c.1633G>C (n.1633G>C) c.1923G>C c.6211G>C (p.Val2071Leu) n.2450G>C c.2149G>C (p.Val717Leu) c.3762G>C n.3147G>C c.5263G>C (p.Val1755Leu) c.3382G>C (p.Val1128Leu) c.2728G>C (p.Val910Leu) | |
12 | g.40351623G= | CA2031000361 | LRRK2 | c.6466G= (p.Val2156=) c.263G= c.*5375G= (n.*5375G=) c.2240G= c.256G= c.1911G= (n.1911G=) c.2111G= c.1633G= (n.1633G=) c.1923G= c.6211G= (p.Val2071=) n.2450G= c.2149G= (p.Val717=) c.3762G= n.3147G= c.5263G= (p.Val1755=) c.3382G= (p.Val1128=) c.2728G= (p.Val910=) | |
12 | g.40351623G>T | CA384406850 | LRRK2 | c.6466G>T (p.Val2156Phe) c.263G>T c.*5375G>T (n.*5375G>T) c.2240G>T c.256G>T c.1911G>T (n.1911G>T) c.2111G>T c.1633G>T (n.1633G>T) c.1923G>T c.6211G>T (p.Val2071Phe) n.2450G>T c.2149G>T (p.Val717Phe) c.3762G>T n.3147G>T c.5263G>T (p.Val1755Phe) c.3382G>T (p.Val1128Phe) c.2728G>T (p.Val910Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.40351624T>A | CA384406854 | LRRK2 | c.6467T>A (p.Val2156Asp) c.264T>A c.*5376T>A (n.*5376T>A) c.2241T>A c.257T>A c.1912T>A (n.1912T>A) c.2112T>A c.1634T>A (n.1634T>A) c.1924T>A c.6212T>A (p.Val2071Asp) n.2451T>A c.2150T>A (p.Val717Asp) c.3763T>A n.3148T>A c.5264T>A (p.Val1755Asp) c.3383T>A (p.Val1128Asp) c.2729T>A (p.Val910Asp) | |
12 | g.40351624T>C | CA384406856 | LRRK2 | c.6467T>C (p.Val2156Ala) c.264T>C c.*5376T>C (n.*5376T>C) c.2241T>C c.257T>C c.1912T>C (n.1912T>C) c.2112T>C c.1634T>C (n.1634T>C) c.1924T>C c.6212T>C (p.Val2071Ala) n.2451T>C c.2150T>C (p.Val717Ala) c.3763T>C n.3148T>C c.5264T>C (p.Val1755Ala) c.3383T>C (p.Val1128Ala) c.2729T>C (p.Val910Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40351624T>G | CA384406859 | LRRK2 | c.6467T>G (p.Val2156Gly) c.264T>G c.*5376T>G (n.*5376T>G) c.2241T>G c.257T>G c.1912T>G (n.1912T>G) c.2112T>G c.1634T>G (n.1634T>G) c.1924T>G c.6212T>G (p.Val2071Gly) n.2451T>G c.2150T>G (p.Val717Gly) c.3763T>G n.3148T>G c.5264T>G (p.Val1755Gly) c.3383T>G (p.Val1128Gly) c.2729T>G (p.Val910Gly) | |
12 | g.40351624T= | CA2031000368 | LRRK2 | c.6467T= (p.Val2156=) c.264T= c.*5376T= (n.*5376T=) c.2241T= c.257T= c.1912T= (n.1912T=) c.2112T= c.1634T= (n.1634T=) c.1924T= c.6212T= (p.Val2071=) n.2451T= c.2150T= (p.Val717=) c.3763T= n.3148T= c.5264T= (p.Val1755=) c.3383T= (p.Val1128=) c.2729T= (p.Val910=) | |
12 | g.40351625T>A | CA479241359 | LRRK2 | c.6468T>A (p.Val2156=) c.265T>A c.*5377T>A (n.*5377T>A) c.2242T>A c.258T>A c.1913T>A (n.1913T>A) c.2113T>A c.1635T>A (n.1635T>A) c.1925T>A c.6213T>A (p.Val2071=) n.2452T>A c.2151T>A (p.Val717=) c.3764T>A n.3149T>A c.5265T>A (p.Val1755=) c.3384T>A (p.Val1128=) c.2730T>A (p.Val910=) | |
12 | g.40351625T>C | CA479241361 | LRRK2 | c.6468T>C (p.Val2156=) c.265T>C c.*5377T>C (n.*5377T>C) c.2242T>C c.258T>C c.1913T>C (n.1913T>C) c.2113T>C c.1635T>C (n.1635T>C) c.1925T>C c.6213T>C (p.Val2071=) n.2452T>C c.2151T>C (p.Val717=) c.3764T>C n.3149T>C c.5265T>C (p.Val1755=) c.3384T>C (p.Val1128=) c.2730T>C (p.Val910=) | |
12 | g.40351625T>G | CA479241364 | LRRK2 | c.6468T>G (p.Val2156=) c.265T>G c.*5377T>G (n.*5377T>G) c.2242T>G c.258T>G c.1913T>G (n.1913T>G) c.2113T>G c.1635T>G (n.1635T>G) c.1925T>G c.6213T>G (p.Val2071=) n.2452T>G c.2151T>G (p.Val717=) c.3764T>G n.3149T>G c.5265T>G (p.Val1755=) c.3384T>G (p.Val1128=) c.2730T>G (p.Val910=) | |
12 | g.40351626G>A | CA384406864 | LRRK2 | c.6469G>A (p.Ala2157Thr) c.266G>A c.*5378G>A (n.*5378G>A) c.2243G>A c.259G>A c.1914G>A (n.1914G>A) c.2114G>A c.1636G>A (n.1636G>A) c.1926G>A c.6214G>A (p.Ala2072Thr) n.2453G>A c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.3765G>A n.3150G>A c.5266G>A (p.Ala1756Thr) c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.2731G>A (p.Ala911Thr) | |
12 | g.40351626G>C | CA384406866 | LRRK2 | c.6469G>C (p.Ala2157Pro) c.266G>C c.*5378G>C (n.*5378G>C) c.2243G>C c.259G>C c.1914G>C (n.1914G>C) c.2114G>C c.1636G>C (n.1636G>C) c.1926G>C c.6214G>C (p.Ala2072Pro) n.2453G>C c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.3765G>C n.3150G>C c.5266G>C (p.Ala1756Pro) c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.2731G>C (p.Ala911Pro) | |
12 | g.40351626G>T | CA384406869 | LRRK2 | c.6469G>T (p.Ala2157Ser) c.266G>T c.*5378G>T (n.*5378G>T) c.2243G>T c.259G>T c.1914G>T (n.1914G>T) c.2114G>T c.1636G>T (n.1636G>T) c.1926G>T c.6214G>T (p.Ala2072Ser) n.2453G>T c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.3765G>T n.3150G>T c.5266G>T (p.Ala1756Ser) c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.2731G>T (p.Ala911Ser) | |
12 | g.40351627C>A | CA384406879 | LRRK2 | c.6470C>A (p.Ala2157Asp) c.267C>A c.*5379C>A (n.*5379C>A) c.2244C>A c.260C>A c.1915C>A (n.1915C>A) c.2115C>A c.1637C>A (n.1637C>A) c.1927C>A c.6215C>A (p.Ala2072Asp) n.2454C>A c.2153C>A (p.Ala718Asp) c.3766C>A n.3151C>A c.5267C>A (p.Ala1756Asp) c.3386C>A (p.Ala1129Asp) c.2732C>A (p.Ala911Asp) | |
12 | g.40351627C>G | CA384406873 | LRRK2 | c.6470C>G (p.Ala2157Gly) c.267C>G c.*5379C>G (n.*5379C>G) c.2244C>G c.260C>G c.1915C>G (n.1915C>G) c.2115C>G c.1637C>G (n.1637C>G) c.1927C>G c.6215C>G (p.Ala2072Gly) n.2454C>G c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.3766C>G n.3151C>G c.5267C>G (p.Ala1756Gly) c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.2732C>G (p.Ala911Gly) | |
12 | g.40351627C>T | CA384406877 | LRRK2 | c.6470C>T (p.Ala2157Val) c.267C>T c.*5379C>T (n.*5379C>T) c.2244C>T c.260C>T c.1915C>T (n.1915C>T) c.2115C>T c.1637C>T (n.1637C>T) c.1927C>T c.6215C>T (p.Ala2072Val) n.2454C>T c.2153C>T (p.Ala718Val) c.3766C>T n.3151C>T c.5267C>T (p.Ala1756Val) c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.2732C>T (p.Ala911Val) | gnomAD v4 |
12 | g.40351628T>A | CA479241378 | LRRK2 | c.6471T>A (p.Ala2157=) c.268T>A c.*5380T>A (n.*5380T>A) c.2245T>A c.261T>A c.1916T>A (n.1916T>A) c.2116T>A c.1638T>A (n.1638T>A) c.1928T>A c.6216T>A (p.Ala2072=) n.2455T>A c.2154T>A (p.Ala718=) c.3767T>A n.3152T>A c.5268T>A (p.Ala1756=) c.3387T>A (p.Ala1129=) c.2733T>A (p.Ala911=) | |
12 | g.40351628T>C | CA479241380 | LRRK2 | c.6471T>C (p.Ala2157=) c.268T>C c.*5380T>C (n.*5380T>C) c.2245T>C c.261T>C c.1916T>C (n.1916T>C) c.2116T>C c.1638T>C (n.1638T>C) c.1928T>C c.6216T>C (p.Ala2072=) n.2455T>C c.2154T>C (p.Ala718=) c.3767T>C n.3152T>C c.5268T>C (p.Ala1756=) c.3387T>C (p.Ala1129=) c.2733T>C (p.Ala911=) | |
12 | g.40351628T>G | CA479241382 | LRRK2 | c.6471T>G (p.Ala2157=) c.268T>G c.*5380T>G (n.*5380T>G) c.2245T>G c.261T>G c.1916T>G (n.1916T>G) c.2116T>G c.1638T>G (n.1638T>G) c.1928T>G c.6216T>G (p.Ala2072=) n.2455T>G c.2154T>G (p.Ala718=) c.3767T>G n.3152T>G c.5268T>G (p.Ala1756=) c.3387T>G (p.Ala1129=) c.2733T>G (p.Ala911=) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40351628_40351629del | CA2543807420 | LRRK2 | c.6471_6472del (p.His2159SerfsTer24) c.268_269del c.*5380_*5381del (n.*5380_*5381del) c.2245_2246del c.261_262del c.1916_1917del (n.1916_1917del) c.2116_2117del c.1638_1639del (n.1638_1639del) c.1928_1929del c.6216_6217del (p.His2074SerfsTer24) n.2455_2456del c.2154_2155del (p.His720SerfsTer24) c.3767_3768del n.3152_3153del c.5268_5269del (p.His1758SerfsTer24) c.3387_3388del (p.His1131SerfsTer24) c.2733_2734del (p.His913SerfsTer24) | |
12 | g.40351629A= | CA2031000373 | LRRK2 | c.6472A= (p.Thr2158=) c.269A= c.*5381A= (n.*5381A=) c.2246A= c.262A= c.1917A= (n.1917A=) c.2117A= c.1639A= (n.1639A=) c.1929A= c.6217A= (p.Thr2073=) n.2456A= c.2155A= (p.Thr719=) c.3768A= n.3153A= c.5269A= (p.Thr1757=) c.3388A= (p.Thr1130=) c.2734A= (p.Thr912=) | |
12 | g.40351629A>C | CA384406881 | LRRK2 | c.6472A>C (p.Thr2158Pro) c.269A>C c.*5381A>C (n.*5381A>C) c.2246A>C c.262A>C c.1917A>C (n.1917A>C) c.2117A>C c.1639A>C (n.1639A>C) c.1929A>C c.6217A>C (p.Thr2073Pro) n.2456A>C c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.3768A>C n.3153A>C c.5269A>C (p.Thr1757Pro) c.3388A>C (p.Thr1130Pro) c.2734A>C (p.Thr912Pro) | |
12 | g.40351629A>G | CA6514698 | LRRK2 | c.6472A>G (p.Thr2158Ala) c.269A>G c.*5381A>G (n.*5381A>G) c.2246A>G c.262A>G c.1917A>G (n.1917A>G) c.2117A>G c.1639A>G (n.1639A>G) c.1929A>G c.6217A>G (p.Thr2073Ala) n.2456A>G c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.3768A>G n.3153A>G c.5269A>G (p.Thr1757Ala) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.2734A>G (p.Thr912Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351629A>T | CA384406884 | LRRK2 | c.6472A>T (p.Thr2158Ser) c.269A>T c.*5381A>T (n.*5381A>T) c.2246A>T c.262A>T c.1917A>T (n.1917A>T) c.2117A>T c.1639A>T (n.1639A>T) c.1929A>T c.6217A>T (p.Thr2073Ser) n.2456A>T c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.3768A>T n.3153A>T c.5269A>T (p.Thr1757Ser) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.2734A>T (p.Thr912Ser) | |
12 | g.40351630C>A | CA384406886 | LRRK2 | c.6473C>A (p.Thr2158Lys) c.270C>A c.*5382C>A (n.*5382C>A) c.2247C>A c.263C>A c.1918C>A (n.1918C>A) c.2118C>A c.1640C>A (n.1640C>A) c.1930C>A c.6218C>A (p.Thr2073Lys) n.2457C>A c.2156C>A (p.Thr719Lys) c.3769C>A n.3154C>A c.5270C>A (p.Thr1757Lys) c.3389C>A (p.Thr1130Lys) c.2735C>A (p.Thr912Lys) | |
12 | g.40351630C>G | CA384406889 | LRRK2 | c.6473C>G (p.Thr2158Arg) c.270C>G c.*5382C>G (n.*5382C>G) c.2247C>G c.263C>G c.1918C>G (n.1918C>G) c.2118C>G c.1640C>G (n.1640C>G) c.1930C>G c.6218C>G (p.Thr2073Arg) n.2457C>G c.2156C>G (p.Thr719Arg) c.3769C>G n.3154C>G c.5270C>G (p.Thr1757Arg) c.3389C>G (p.Thr1130Arg) c.2735C>G (p.Thr912Arg) | |
12 | g.40351630C>T | CA384406892 | LRRK2 | c.6473C>T (p.Thr2158Ile) c.270C>T c.*5382C>T (n.*5382C>T) c.2247C>T c.263C>T c.1918C>T (n.1918C>T) c.2118C>T c.1640C>T (n.1640C>T) c.1930C>T c.6218C>T (p.Thr2073Ile) n.2457C>T c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.3769C>T n.3154C>T c.5270C>T (p.Thr1757Ile) c.3389C>T (p.Thr1130Ile) c.2735C>T (p.Thr912Ile) | |
12 | g.40351631A>C | CA479241396 | LRRK2 | c.6474A>C (p.Thr2158=) c.271A>C c.*5383A>C (n.*5383A>C) c.2248A>C c.264A>C c.1919A>C (n.1919A>C) c.2119A>C c.1641A>C (n.1641A>C) c.1931A>C c.6219A>C (p.Thr2073=) n.2458A>C c.2157A>C (p.Thr719=) c.3770A>C n.3155A>C c.5271A>C (p.Thr1757=) c.3390A>C (p.Thr1130=) c.2736A>C (p.Thr912=) | |
12 | g.40351631A>G | CA479241398 | LRRK2 | c.6474A>G (p.Thr2158=) c.271A>G c.*5383A>G (n.*5383A>G) c.2248A>G c.264A>G c.1919A>G (n.1919A>G) c.2119A>G c.1641A>G (n.1641A>G) c.1931A>G c.6219A>G (p.Thr2073=) n.2458A>G c.2157A>G (p.Thr719=) c.3770A>G n.3155A>G c.5271A>G (p.Thr1757=) c.3390A>G (p.Thr1130=) c.2736A>G (p.Thr912=) | |
12 | g.40351631A>T | CA479241400 | LRRK2 | c.6474A>T (p.Thr2158=) c.271A>T c.*5383A>T (n.*5383A>T) c.2248A>T c.264A>T c.1919A>T (n.1919A>T) c.2119A>T c.1641A>T (n.1641A>T) c.1931A>T c.6219A>T (p.Thr2073=) n.2458A>T c.2157A>T (p.Thr719=) c.3770A>T n.3155A>T c.5271A>T (p.Thr1757=) c.3390A>T (p.Thr1130=) c.2736A>T (p.Thr912=) | |
12 | g.40351632C>A | CA384406895 | LRRK2 | c.6475C>A (p.His2159Asn) c.272C>A c.*5384C>A (n.*5384C>A) c.2249C>A c.265C>A c.1920C>A (n.1920C>A) c.2120C>A c.1642C>A (n.1642C>A) c.1932C>A c.6220C>A (p.His2074Asn) n.2459C>A c.2158C>A (p.His720Asn) c.3771C>A n.3156C>A c.5272C>A (p.His1758Asn) c.3391C>A (p.His1131Asn) c.2737C>A (p.His913Asn) | |
12 | g.40351632C>G | CA384406897 | LRRK2 | c.6475C>G (p.His2159Asp) c.272C>G c.*5384C>G (n.*5384C>G) c.2249C>G c.265C>G c.1920C>G (n.1920C>G) c.2120C>G c.1642C>G (n.1642C>G) c.1932C>G c.6220C>G (p.His2074Asp) n.2459C>G c.2158C>G (p.His720Asp) c.3771C>G n.3156C>G c.5272C>G (p.His1758Asp) c.3391C>G (p.His1131Asp) c.2737C>G (p.His913Asp) | |
12 | g.40351632C>T | CA384406900 | LRRK2 | c.6475C>T (p.His2159Tyr) c.272C>T c.*5384C>T (n.*5384C>T) c.2249C>T c.265C>T c.1920C>T (n.1920C>T) c.2120C>T c.1642C>T (n.1642C>T) c.1932C>T c.6220C>T (p.His2074Tyr) n.2459C>T c.2158C>T (p.His720Tyr) c.3771C>T n.3156C>T c.5272C>T (p.His1758Tyr) c.3391C>T (p.His1131Tyr) c.2737C>T (p.His913Tyr) | |
12 | g.40351632_40351633insGA | CA2521418685 | LRRK2 | c.6475_6476insGA (p.His2159ArgfsTer27) c.272_273insGA c.*5384_*5385insGA (n.*5384_*5385insGA) c.2249_2250insGA c.265_266insGA c.1920_1921insGA (n.1920_1921insGA) c.2120_2121insGA c.1642_1643insGA (n.1642_1643insGA) c.1932_1933insGA c.6220_6221insGA (p.His2074ArgfsTer27) n.2459_2460insGA c.2158_2159insGA (p.His720ArgfsTer27) c.3771_3772insGA n.3156_3157insGA c.5272_5273insGA (p.His1758ArgfsTer27) c.3391_3392insGA (p.His1131ArgfsTer27) c.2737_2738insGA (p.His913ArgfsTer27) | |
12 | g.40351633A= | CA2031000380 | LRRK2 | c.6476A= (p.His2159=) c.273A= c.*5385A= (n.*5385A=) c.2250A= c.266A= c.1921A= (n.1921A=) c.2121A= c.1643A= (n.1643A=) c.1933A= c.6221A= (p.His2074=) n.2460A= c.2159A= (p.His720=) c.3772A= n.3157A= c.5273A= (p.His1758=) c.3392A= (p.His1131=) c.2738A= (p.His913=) | |
12 | g.40351633A>C | CA384406903 | LRRK2 | c.6476A>C (p.His2159Pro) c.273A>C c.*5385A>C (n.*5385A>C) c.2250A>C c.266A>C c.1921A>C (n.1921A>C) c.2121A>C c.1643A>C (n.1643A>C) c.1933A>C c.6221A>C (p.His2074Pro) n.2460A>C c.2159A>C (p.His720Pro) c.3772A>C n.3157A>C c.5273A>C (p.His1758Pro) c.3392A>C (p.His1131Pro) c.2738A>C (p.His913Pro) | |
12 | g.40351633A>G | CA6514699 | LRRK2 | c.6476A>G (p.His2159Arg) c.273A>G c.*5385A>G (n.*5385A>G) c.2250A>G c.266A>G c.1921A>G (n.1921A>G) c.2121A>G c.1643A>G (n.1643A>G) c.1933A>G c.6221A>G (p.His2074Arg) n.2460A>G c.2159A>G (p.His720Arg) c.3772A>G n.3157A>G c.5273A>G (p.His1758Arg) c.3392A>G (p.His1131Arg) c.2738A>G (p.His913Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351633A>T | CA384406907 | LRRK2 | c.6476A>T (p.His2159Leu) c.273A>T c.*5385A>T (n.*5385A>T) c.2250A>T c.266A>T c.1921A>T (n.1921A>T) c.2121A>T c.1643A>T (n.1643A>T) c.1933A>T c.6221A>T (p.His2074Leu) n.2460A>T c.2159A>T (p.His720Leu) c.3772A>T n.3157A>T c.5273A>T (p.His1758Leu) c.3392A>T (p.His1131Leu) c.2738A>T (p.His913Leu) | |
12 | g.40351634T>A | CA384406910 | LRRK2 | c.6477T>A (p.His2159Gln) c.274T>A c.*5386T>A (n.*5386T>A) c.2251T>A c.267T>A c.1922T>A (n.1922T>A) c.2122T>A c.1644T>A (n.1644T>A) c.1934T>A c.6222T>A (p.His2074Gln) n.2461T>A c.2160T>A (p.His720Gln) c.3773T>A n.3158T>A c.5274T>A (p.His1758Gln) c.3393T>A (p.His1131Gln) c.2739T>A (p.His913Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.40351634T>C | CA479241411 | LRRK2 | c.6477T>C (p.His2159=) c.274T>C c.*5386T>C (n.*5386T>C) c.2251T>C c.267T>C c.1922T>C (n.1922T>C) c.2122T>C c.1644T>C (n.1644T>C) c.1934T>C c.6222T>C (p.His2074=) n.2461T>C c.2160T>C (p.His720=) c.3773T>C n.3158T>C c.5274T>C (p.His1758=) c.3393T>C (p.His1131=) c.2739T>C (p.His913=) | |
12 | g.40351634T>G | CA384406913 | LRRK2 | c.6477T>G (p.His2159Gln) c.274T>G c.*5386T>G (n.*5386T>G) c.2251T>G c.267T>G c.1922T>G (n.1922T>G) c.2122T>G c.1644T>G (n.1644T>G) c.1934T>G c.6222T>G (p.His2074Gln) n.2461T>G c.2160T>G (p.His720Gln) c.3773T>G n.3158T>G c.5274T>G (p.His1758Gln) c.3393T>G (p.His1131Gln) c.2739T>G (p.His913Gln) | |
12 | g.40351635C>A | CA384406916 | LRRK2 | c.6478C>A (p.His2160Asn) c.275C>A c.*5387C>A (n.*5387C>A) c.2252C>A c.268C>A c.1923C>A (n.1923C>A) c.2123C>A c.1645C>A (n.1645C>A) c.1935C>A c.6223C>A (p.His2075Asn) n.2462C>A c.2161C>A (p.His721Asn) c.3774C>A n.3159C>A c.5275C>A (p.His1759Asn) c.3394C>A (p.His1132Asn) c.2740C>A (p.His914Asn) | |
12 | g.40351635C>G | CA384406920 | LRRK2 | c.6478C>G (p.His2160Asp) c.275C>G c.*5387C>G (n.*5387C>G) c.2252C>G c.268C>G c.1923C>G (n.1923C>G) c.2123C>G c.1645C>G (n.1645C>G) c.1935C>G c.6223C>G (p.His2075Asp) n.2462C>G c.2161C>G (p.His721Asp) c.3774C>G n.3159C>G c.5275C>G (p.His1759Asp) c.3394C>G (p.His1132Asp) c.2740C>G (p.His914Asp) | |
12 | g.40351635C>T | CA384406919 | LRRK2 | c.6478C>T (p.His2160Tyr) c.275C>T c.*5387C>T (n.*5387C>T) c.2252C>T c.268C>T c.1923C>T (n.1923C>T) c.2123C>T c.1645C>T (n.1645C>T) c.1935C>T c.6223C>T (p.His2075Tyr) n.2462C>T c.2161C>T (p.His721Tyr) c.3774C>T n.3159C>T c.5275C>T (p.His1759Tyr) c.3394C>T (p.His1132Tyr) c.2740C>T (p.His914Tyr) | ClinVar |
12 | g.40351636A>C | CA384406928 | LRRK2 | c.6479A>C (p.His2160Pro) c.276A>C c.*5388A>C (n.*5388A>C) c.2253A>C c.269A>C c.1924A>C (n.1924A>C) c.2124A>C c.1646A>C (n.1646A>C) c.1936A>C c.6224A>C (p.His2075Pro) n.2463A>C c.2162A>C (p.His721Pro) c.3775A>C n.3160A>C c.5276A>C (p.His1759Pro) c.3395A>C (p.His1132Pro) c.2741A>C (p.His914Pro) | |
12 | g.40351636A>G | CA384406931 | LRRK2 | c.6479A>G (p.His2160Arg) c.276A>G c.*5388A>G (n.*5388A>G) c.2253A>G c.269A>G c.1924A>G (n.1924A>G) c.2124A>G c.1646A>G (n.1646A>G) c.1936A>G c.6224A>G (p.His2075Arg) n.2463A>G c.2162A>G (p.His721Arg) c.3775A>G n.3160A>G c.5276A>G (p.His1759Arg) c.3395A>G (p.His1132Arg) c.2741A>G (p.His914Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.40351636A>T | CA384406934 | LRRK2 | c.6479A>T (p.His2160Leu) c.276A>T c.*5388A>T (n.*5388A>T) c.2253A>T c.269A>T c.1924A>T (n.1924A>T) c.2124A>T c.1646A>T (n.1646A>T) c.1936A>T c.6224A>T (p.His2075Leu) n.2463A>T c.2162A>T (p.His721Leu) c.3775A>T n.3160A>T c.5276A>T (p.His1759Leu) c.3395A>T (p.His1132Leu) c.2741A>T (p.His914Leu) | |
12 | g.40351637C>A | CA384406937 | LRRK2 | c.6480C>A (p.His2160Gln) c.277C>A c.*5389C>A (n.*5389C>A) c.2254C>A c.270C>A c.1925C>A (n.1925C>A) c.2125C>A c.1647C>A (n.1647C>A) c.1937C>A c.6225C>A (p.His2075Gln) n.2464C>A c.2163C>A (p.His721Gln) c.3776C>A n.3161C>A c.5277C>A (p.His1759Gln) c.3396C>A (p.His1132Gln) c.2742C>A (p.His914Gln) | |
12 | g.40351637C>G | CA384406938 | LRRK2 | c.6480C>G (p.His2160Gln) c.277C>G c.*5389C>G (n.*5389C>G) c.2254C>G c.270C>G c.1925C>G (n.1925C>G) c.2125C>G c.1647C>G (n.1647C>G) c.1937C>G c.6225C>G (p.His2075Gln) n.2464C>G c.2163C>G (p.His721Gln) c.3776C>G n.3161C>G c.5277C>G (p.His1759Gln) c.3396C>G (p.His1132Gln) c.2742C>G (p.His914Gln) | |
12 | g.40351637C>T | CA479241424 | LRRK2 | c.6480C>T (p.His2160=) c.277C>T c.*5389C>T (n.*5389C>T) c.2254C>T c.270C>T c.1925C>T (n.1925C>T) c.2125C>T c.1647C>T (n.1647C>T) c.1937C>T c.6225C>T (p.His2075=) n.2464C>T c.2163C>T (p.His721=) c.3776C>T n.3161C>T c.5277C>T (p.His1759=) c.3396C>T (p.His1132=) c.2742C>T (p.His914=) | |
12 | g.40351637_40351638delinsCA | CA2031000383 | LRRK2 | c.6480_6481delinsCA (p.His2160=) c.277_278delinsCA c.*5389_*5390delinsCA (n.*5389_*5390delinsCA) c.2254_2255delinsCA c.270_271delinsCA c.1925_1926delinsCA (n.1925_1926delinsCA) c.2125_2126delinsCA c.1647_1648delinsCA (n.1647_1648delinsCA) c.1937_1938delinsCA c.6225_6226delinsCA (p.His2075=) n.2464_2465delinsCA c.2163_2164delinsCA (p.His721=) c.3776_3777delinsCA n.3161_3162delinsCA c.5277_5278delinsCA (p.His1759=) c.3396_3397delinsCA (p.His1132=) c.2742_2743delinsCA (p.His914=) | |
12 | g.40351638A= | CA2031000387 | LRRK2 | c.6481A= (p.Asn2161=) c.278A= c.*5390A= (n.*5390A=) c.2255A= c.271A= c.1926A= (n.1926A=) c.2126A= c.1648A= (n.1648A=) c.1938A= c.6226A= (p.Asn2076=) n.2465A= c.2164A= (p.Asn722=) c.3777A= n.3162A= c.5278A= (p.Asn1760=) c.3397A= (p.Asn1133=) c.2743A= (p.Asn915=) | |
12 | g.40351638A>C | CA384406939 | LRRK2 | c.6481A>C (p.Asn2161His) c.278A>C c.*5390A>C (n.*5390A>C) c.2255A>C c.271A>C c.1926A>C (n.1926A>C) c.2126A>C c.1648A>C (n.1648A>C) c.1938A>C c.6226A>C (p.Asn2076His) n.2465A>C c.2164A>C (p.Asn722His) c.3777A>C n.3162A>C c.5278A>C (p.Asn1760His) c.3397A>C (p.Asn1133His) c.2743A>C (p.Asn915His) | ClinVar |
12 | g.40351638A>G | CA384406940 | LRRK2 | c.6481A>G (p.Asn2161Asp) c.278A>G c.*5390A>G (n.*5390A>G) c.2255A>G c.271A>G c.1926A>G (n.1926A>G) c.2126A>G c.1648A>G (n.1648A>G) c.1938A>G c.6226A>G (p.Asn2076Asp) n.2465A>G c.2164A>G (p.Asn722Asp) c.3777A>G n.3162A>G c.5278A>G (p.Asn1760Asp) c.3397A>G (p.Asn1133Asp) c.2743A>G (p.Asn915Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40351638A>T | CA235343671 | LRRK2 | c.6481A>T (p.Asn2161Tyr) c.278A>T c.*5390A>T (n.*5390A>T) c.2255A>T c.271A>T c.1926A>T (n.1926A>T) c.2126A>T c.1648A>T (n.1648A>T) c.1938A>T c.6226A>T (p.Asn2076Tyr) n.2465A>T c.2164A>T (p.Asn722Tyr) c.3777A>T n.3162A>T c.5278A>T (p.Asn1760Tyr) c.3397A>T (p.Asn1133Tyr) c.2743A>T (p.Asn915Tyr) | dbSNP |
12 | g.40351639del | CA604810590 | LRRK2 | c.6482del (p.Asn2161ThrfsTer24) c.279del c.*5391del (n.*5391del) c.2256del c.272del c.1927del (n.1927del) c.2127del c.1649del (n.1649del) c.1939del c.6227del (p.Asn2076ThrfsTer24) n.2466del c.2165del (p.Asn722ThrfsTer24) c.3778del n.3163del c.5279del (p.Asn1760ThrfsTer24) c.3398del (p.Asn1133ThrfsTer24) c.2744del (p.Asn915ThrfsTer24) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.40351639A>C | CA384406944 | LRRK2 | c.6482A>C (p.Asn2161Thr) c.279A>C c.*5391A>C (n.*5391A>C) c.2256A>C c.272A>C c.1927A>C (n.1927A>C) c.2127A>C c.1649A>C (n.1649A>C) c.1939A>C c.6227A>C (p.Asn2076Thr) n.2466A>C c.2165A>C (p.Asn722Thr) c.3778A>C n.3163A>C c.5279A>C (p.Asn1760Thr) c.3398A>C (p.Asn1133Thr) c.2744A>C (p.Asn915Thr) | |
12 | g.40351639A>G | CA384406946 | LRRK2 | c.6482A>G (p.Asn2161Ser) c.279A>G c.*5391A>G (n.*5391A>G) c.2256A>G c.272A>G c.1927A>G (n.1927A>G) c.2127A>G c.1649A>G (n.1649A>G) c.1939A>G c.6227A>G (p.Asn2076Ser) n.2466A>G c.2165A>G (p.Asn722Ser) c.3778A>G n.3163A>G c.5279A>G (p.Asn1760Ser) c.3398A>G (p.Asn1133Ser) c.2744A>G (p.Asn915Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40351639A>T | CA384406948 | LRRK2 | c.6482A>T (p.Asn2161Ile) c.279A>T c.*5391A>T (n.*5391A>T) c.2256A>T c.272A>T c.1927A>T (n.1927A>T) c.2127A>T c.1649A>T (n.1649A>T) c.1939A>T c.6227A>T (p.Asn2076Ile) n.2466A>T c.2165A>T (p.Asn722Ile) c.3778A>T n.3163A>T c.5279A>T (p.Asn1760Ile) c.3398A>T (p.Asn1133Ile) c.2744A>T (p.Asn915Ile) | |
12 | g.40351640C>A | CA384406950 | LRRK2 | c.6483C>A (p.Asn2161Lys) c.280C>A c.*5392C>A (n.*5392C>A) c.2257C>A c.273C>A c.1928C>A (n.1928C>A) c.2128C>A c.1650C>A (n.1650C>A) c.1940C>A c.6228C>A (p.Asn2076Lys) n.2467C>A c.2166C>A (p.Asn722Lys) c.3779C>A n.3164C>A c.5280C>A (p.Asn1760Lys) c.3399C>A (p.Asn1133Lys) c.2745C>A (p.Asn915Lys) | |
12 | g.40351640C>G | CA384406953 | LRRK2 | c.6483C>G (p.Asn2161Lys) c.280C>G c.*5392C>G (n.*5392C>G) c.2257C>G c.273C>G c.1928C>G (n.1928C>G) c.2128C>G c.1650C>G (n.1650C>G) c.1940C>G c.6228C>G (p.Asn2076Lys) n.2467C>G c.2166C>G (p.Asn722Lys) c.3779C>G n.3164C>G c.5280C>G (p.Asn1760Lys) c.3399C>G (p.Asn1133Lys) c.2745C>G (p.Asn915Lys) | |
12 | g.40351640C>T | CA479241437 | LRRK2 | c.6483C>T (p.Asn2161=) c.280C>T c.*5392C>T (n.*5392C>T) c.2257C>T c.273C>T c.1928C>T (n.1928C>T) c.2128C>T c.1650C>T (n.1650C>T) c.1940C>T c.6228C>T (p.Asn2076=) n.2467C>T c.2166C>T (p.Asn722=) c.3779C>T n.3164C>T c.5280C>T (p.Asn1760=) c.3399C>T (p.Asn1133=) c.2745C>T (p.Asn915=) | |
12 | g.40351641A>C | CA384406957 | LRRK2 | c.6484A>C (p.Ser2162Arg) c.281A>C c.*5393A>C (n.*5393A>C) c.2258A>C c.274A>C c.1929A>C (n.1929A>C) c.2129A>C c.1651A>C (n.1651A>C) c.1941A>C c.6229A>C (p.Ser2077Arg) n.2468A>C c.2167A>C (p.Ser723Arg) c.3780A>C n.3165A>C c.5281A>C (p.Ser1761Arg) c.3400A>C (p.Ser1134Arg) c.2746A>C (p.Ser916Arg) | |
12 | g.40351641A>G | CA384406962 | LRRK2 | c.6484A>G (p.Ser2162Gly) c.281A>G c.*5393A>G (n.*5393A>G) c.2258A>G c.274A>G c.1929A>G (n.1929A>G) c.2129A>G c.1651A>G (n.1651A>G) c.1941A>G c.6229A>G (p.Ser2077Gly) n.2468A>G c.2167A>G (p.Ser723Gly) c.3780A>G n.3165A>G c.5281A>G (p.Ser1761Gly) c.3400A>G (p.Ser1134Gly) c.2746A>G (p.Ser916Gly) | |
12 | g.40351641A>T | CA384406959 | LRRK2 | c.6484A>T (p.Ser2162Cys) c.281A>T c.*5393A>T (n.*5393A>T) c.2258A>T c.274A>T c.1929A>T (n.1929A>T) c.2129A>T c.1651A>T (n.1651A>T) c.1941A>T c.6229A>T (p.Ser2077Cys) n.2468A>T c.2167A>T (p.Ser723Cys) c.3780A>T n.3165A>T c.5281A>T (p.Ser1761Cys) c.3400A>T (p.Ser1134Cys) c.2746A>T (p.Ser916Cys) | |
12 | g.40351642G>A | CA384406965 | LRRK2 | c.6485G>A (p.Ser2162Asn) c.282G>A c.*5394G>A (n.*5394G>A) c.2259G>A c.275G>A c.1930G>A (n.1930G>A) c.2130G>A c.1652G>A (n.1652G>A) c.1942G>A c.6230G>A (p.Ser2077Asn) n.2469G>A c.2168G>A (p.Ser723Asn) c.3781G>A n.3166G>A c.5282G>A (p.Ser1761Asn) c.3401G>A (p.Ser1134Asn) c.2747G>A (p.Ser916Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351642G>C | CA384406968 | LRRK2 | c.6485G>C (p.Ser2162Thr) c.282G>C c.*5394G>C (n.*5394G>C) c.2259G>C c.275G>C c.1930G>C (n.1930G>C) c.2130G>C c.1652G>C (n.1652G>C) c.1942G>C c.6230G>C (p.Ser2077Thr) n.2469G>C c.2168G>C (p.Ser723Thr) c.3781G>C n.3166G>C c.5282G>C (p.Ser1761Thr) c.3401G>C (p.Ser1134Thr) c.2747G>C (p.Ser916Thr) | |
12 | g.40351642G= | CA2031000389 | LRRK2 | c.6485G= (p.Ser2162=) c.282G= c.*5394G= (n.*5394G=) c.2259G= c.275G= c.1930G= (n.1930G=) c.2130G= c.1652G= (n.1652G=) c.1942G= c.6230G= (p.Ser2077=) n.2469G= c.2168G= (p.Ser723=) c.3781G= n.3166G= c.5282G= (p.Ser1761=) c.3401G= (p.Ser1134=) c.2747G= (p.Ser916=) | |
12 | g.40351642G>T | CA384406970 | LRRK2 | c.6485G>T (p.Ser2162Ile) c.282G>T c.*5394G>T (n.*5394G>T) c.2259G>T c.275G>T c.1930G>T (n.1930G>T) c.2130G>T c.1652G>T (n.1652G>T) c.1942G>T c.6230G>T (p.Ser2077Ile) n.2469G>T c.2168G>T (p.Ser723Ile) c.3781G>T n.3166G>T c.5282G>T (p.Ser1761Ile) c.3401G>T (p.Ser1134Ile) c.2747G>T (p.Ser916Ile) | |
12 | g.40351643C>A | CA384406974 | LRRK2 | c.6486C>A (p.Ser2162Arg) c.283C>A c.*5395C>A (n.*5395C>A) c.2260C>A c.276C>A c.1931C>A (n.1931C>A) c.2131C>A c.1653C>A (n.1653C>A) c.1943C>A c.6231C>A (p.Ser2077Arg) n.2470C>A c.2169C>A (p.Ser723Arg) c.3782C>A n.3167C>A c.5283C>A (p.Ser1761Arg) c.3402C>A (p.Ser1134Arg) c.2748C>A (p.Ser916Arg) | |
12 | g.40351643C= | CA2031000395 | LRRK2 | c.6486C= (p.Ser2162=) c.283C= c.*5395C= (n.*5395C=) c.2260C= c.276C= c.1931C= (n.1931C=) c.2131C= c.1653C= (n.1653C=) c.1943C= c.6231C= (p.Ser2077=) n.2470C= c.2169C= (p.Ser723=) c.3782C= n.3167C= c.5283C= (p.Ser1761=) c.3402C= (p.Ser1134=) c.2748C= (p.Ser916=) | |
12 | g.40351643C>G | CA384406976 | LRRK2 | c.6486C>G (p.Ser2162Arg) c.283C>G c.*5395C>G (n.*5395C>G) c.2260C>G c.276C>G c.1931C>G (n.1931C>G) c.2131C>G c.1653C>G (n.1653C>G) c.1943C>G c.6231C>G (p.Ser2077Arg) n.2470C>G c.2169C>G (p.Ser723Arg) c.3782C>G n.3167C>G c.5283C>G (p.Ser1761Arg) c.3402C>G (p.Ser1134Arg) c.2748C>G (p.Ser916Arg) | |
12 | g.40351643C>T | CA479241453 | LRRK2 | c.6486C>T (p.Ser2162=) c.283C>T c.*5395C>T (n.*5395C>T) c.2260C>T c.276C>T c.1931C>T (n.1931C>T) c.2131C>T c.1653C>T (n.1653C>T) c.1943C>T c.6231C>T (p.Ser2077=) n.2470C>T c.2169C>T (p.Ser723=) c.3782C>T n.3167C>T c.5283C>T (p.Ser1761=) c.3402C>T (p.Ser1134=) c.2748C>T (p.Ser916=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351644A>C | CA479241456 | LRRK2 | c.6487A>C (p.Arg2163=) c.284A>C c.*5396A>C (n.*5396A>C) c.2261A>C c.277A>C c.1932A>C (n.1932A>C) c.2132A>C c.1654A>C (n.1654A>C) c.1944A>C c.6232A>C (p.Arg2078=) n.2471A>C c.2170A>C (p.Arg724=) c.3783A>C n.3168A>C c.5284A>C (p.Arg1762=) c.3403A>C (p.Arg1135=) c.2749A>C (p.Arg917=) | |
12 | g.40351644A>G | CA384406979 | LRRK2 | c.6487A>G (p.Arg2163Gly) c.284A>G c.*5396A>G (n.*5396A>G) c.2261A>G c.277A>G c.1932A>G (n.1932A>G) c.2132A>G c.1654A>G (n.1654A>G) c.1944A>G c.6232A>G (p.Arg2078Gly) n.2471A>G c.2170A>G (p.Arg724Gly) c.3783A>G n.3168A>G c.5284A>G (p.Arg1762Gly) c.3403A>G (p.Arg1135Gly) c.2749A>G (p.Arg917Gly) | |
12 | g.40351644A>T | CA384406981 | LRRK2 | c.6487A>T (p.Arg2163Trp) c.284A>T c.*5396A>T (n.*5396A>T) c.2261A>T c.277A>T c.1932A>T (n.1932A>T) c.2132A>T c.1654A>T (n.1654A>T) c.1944A>T c.6232A>T (p.Arg2078Trp) n.2471A>T c.2170A>T (p.Arg724Trp) c.3783A>T n.3168A>T c.5284A>T (p.Arg1762Trp) c.3403A>T (p.Arg1135Trp) c.2749A>T (p.Arg917Trp) | |
12 | g.40351645G>A | CA384406985 | LRRK2 | c.6488G>A (p.Arg2163Lys) c.285G>A c.*5397G>A (n.*5397G>A) c.2262G>A c.278G>A c.1933G>A (n.1933G>A) c.2133G>A c.1655G>A (n.1655G>A) c.1945G>A c.6233G>A (p.Arg2078Lys) n.2472G>A c.2171G>A (p.Arg724Lys) c.3784G>A n.3169G>A c.5285G>A (p.Arg1762Lys) c.3404G>A (p.Arg1135Lys) c.2750G>A (p.Arg917Lys) | |
12 | g.40351645G>C | CA384406988 | LRRK2 | c.6488G>C (p.Arg2163Thr) c.285G>C c.*5397G>C (n.*5397G>C) c.2262G>C c.278G>C c.1933G>C (n.1933G>C) c.2133G>C c.1655G>C (n.1655G>C) c.1945G>C c.6233G>C (p.Arg2078Thr) n.2472G>C c.2171G>C (p.Arg724Thr) c.3784G>C n.3169G>C c.5285G>C (p.Arg1762Thr) c.3404G>C (p.Arg1135Thr) c.2750G>C (p.Arg917Thr) | |
12 | g.40351645G>T | CA384406990 | LRRK2 | c.6488G>T (p.Arg2163Met) c.285G>T c.*5397G>T (n.*5397G>T) c.2262G>T c.278G>T c.1933G>T (n.1933G>T) c.2133G>T c.1655G>T (n.1655G>T) c.1945G>T c.6233G>T (p.Arg2078Met) n.2472G>T c.2171G>T (p.Arg724Met) c.3784G>T n.3169G>T c.5285G>T (p.Arg1762Met) c.3404G>T (p.Arg1135Met) c.2750G>T (p.Arg917Met) | |
12 | g.40351646G>A | CA479241469 | LRRK2 | c.6489G>A (p.Arg2163=) c.286G>A c.*5398G>A (n.*5398G>A) c.2263G>A c.279G>A c.1934G>A (n.1934G>A) c.2134G>A c.1656G>A (n.1656G>A) c.1946G>A c.6234G>A (p.Arg2078=) n.2473G>A c.2172G>A (p.Arg724=) c.3785G>A n.3170G>A c.5286G>A (p.Arg1762=) c.3405G>A (p.Arg1135=) c.2751G>A (p.Arg917=) | ClinVar |
12 | g.40351646G>C | CA384407000 | LRRK2 | c.6489G>C (p.Arg2163Ser) c.286G>C c.*5398G>C (n.*5398G>C) c.2263G>C c.279G>C c.1934G>C (n.1934G>C) c.2134G>C c.1656G>C (n.1656G>C) c.1946G>C c.6234G>C (p.Arg2078Ser) n.2473G>C c.2172G>C (p.Arg724Ser) c.3785G>C n.3170G>C c.5286G>C (p.Arg1762Ser) c.3405G>C (p.Arg1135Ser) c.2751G>C (p.Arg917Ser) | |
12 | g.40351646G>T | CA384406997 | LRRK2 | c.6489G>T (p.Arg2163Ser) c.286G>T c.*5398G>T (n.*5398G>T) c.2263G>T c.279G>T c.1934G>T (n.1934G>T) c.2134G>T c.1656G>T (n.1656G>T) c.1946G>T c.6234G>T (p.Arg2078Ser) n.2473G>T c.2172G>T (p.Arg724Ser) c.3785G>T n.3170G>T c.5286G>T (p.Arg1762Ser) c.3405G>T (p.Arg1135Ser) c.2751G>T (p.Arg917Ser) | |
12 | g.40351647A>C | CA384407002 | LRRK2 | c.6490A>C (p.Asn2164His) c.287A>C c.*5399A>C (n.*5399A>C) c.2264A>C c.280A>C c.1935A>C (n.1935A>C) c.2135A>C c.1657A>C (n.1657A>C) c.1947A>C c.6235A>C (p.Asn2079His) n.2474A>C c.2173A>C (p.Asn725His) c.3786A>C n.3171A>C c.5287A>C (p.Asn1763His) c.3406A>C (p.Asn1136His) c.2752A>C (p.Asn918His) | |
12 | g.40351647A>G | CA384407007 | LRRK2 | c.6490A>G (p.Asn2164Asp) c.287A>G c.*5399A>G (n.*5399A>G) c.2264A>G c.280A>G c.1935A>G (n.1935A>G) c.2135A>G c.1657A>G (n.1657A>G) c.1947A>G c.6235A>G (p.Asn2079Asp) n.2474A>G c.2173A>G (p.Asn725Asp) c.3786A>G n.3171A>G c.5287A>G (p.Asn1763Asp) c.3406A>G (p.Asn1136Asp) c.2752A>G (p.Asn918Asp) | |
12 | g.40351647A>T | CA384407005 | LRRK2 | c.6490A>T (p.Asn2164Tyr) c.287A>T c.*5399A>T (n.*5399A>T) c.2264A>T c.280A>T c.1935A>T (n.1935A>T) c.2135A>T c.1657A>T (n.1657A>T) c.1947A>T c.6235A>T (p.Asn2079Tyr) n.2474A>T c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.3786A>T n.3171A>T c.5287A>T (p.Asn1763Tyr) c.3406A>T (p.Asn1136Tyr) c.2752A>T (p.Asn918Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40351649_40351653del | CA645579872 | LRRK2 | c.6492_6496del (p.Asn2164LysfsTer18) c.289_293del c.*5401_*5405del (n.*5401_*5405del) c.2266_2270del c.282_286del c.1937_1941del (n.1937_1941del) c.2137_2141del c.1659_1663del (n.1659_1663del) c.1949_1953del c.6237_6241del (p.Asn2079LysfsTer18) n.2476_2480del c.2175_2179del (p.Asn725LysfsTer18) c.3788_3792del n.3173_3177del c.5289_5293del (p.Asn1763LysfsTer18) c.3408_3412del (p.Asn1136LysfsTer18) c.2754_2758del (p.Asn918LysfsTer18) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40351648A= | CA2031000406 | LRRK2 | c.6491A= (p.Asn2164=) c.288A= c.*5400A= (n.*5400A=) c.2265A= c.281A= c.1936A= (n.1936A=) c.2136A= c.1658A= (n.1658A=) c.1948A= c.6236A= (p.Asn2079=) n.2475A= c.2174A= (p.Asn725=) c.3787A= n.3172A= c.5288A= (p.Asn1763=) c.3407A= (p.Asn1136=) c.2753A= (p.Asn918=) | |
12 | g.40351648A>C | CA384407011 | LRRK2 | c.6491A>C (p.Asn2164Thr) c.288A>C c.*5400A>C (n.*5400A>C) c.2265A>C c.281A>C c.1936A>C (n.1936A>C) c.2136A>C c.1658A>C (n.1658A>C) c.1948A>C c.6236A>C (p.Asn2079Thr) n.2475A>C c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.3787A>C n.3172A>C c.5288A>C (p.Asn1763Thr) c.3407A>C (p.Asn1136Thr) c.2753A>C (p.Asn918Thr) | |
12 | g.40351648A>G | CA384407015 | LRRK2 | c.6491A>G (p.Asn2164Ser) c.288A>G c.*5400A>G (n.*5400A>G) c.2265A>G c.281A>G c.1936A>G (n.1936A>G) c.2136A>G c.1658A>G (n.1658A>G) c.1948A>G c.6236A>G (p.Asn2079Ser) n.2475A>G c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.3787A>G n.3172A>G c.5288A>G (p.Asn1763Ser) c.3407A>G (p.Asn1136Ser) c.2753A>G (p.Asn918Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351648A>T | CA384407017 | LRRK2 | c.6491A>T (p.Asn2164Ile) c.288A>T c.*5400A>T (n.*5400A>T) c.2265A>T c.281A>T c.1936A>T (n.1936A>T) c.2136A>T c.1658A>T (n.1658A>T) c.1948A>T c.6236A>T (p.Asn2079Ile) n.2475A>T c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.3787A>T n.3172A>T c.5288A>T (p.Asn1763Ile) c.3407A>T (p.Asn1136Ile) c.2753A>T (p.Asn918Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.40351649T>A | CA384407020 | LRRK2 | c.6492T>A (p.Asn2164Lys) c.289T>A c.*5401T>A (n.*5401T>A) c.2266T>A c.282T>A c.1937T>A (n.1937T>A) c.2137T>A c.1659T>A (n.1659T>A) c.1949T>A c.6237T>A (p.Asn2079Lys) n.2476T>A c.2175T>A (p.Asn725Lys) c.3788T>A n.3173T>A c.5289T>A (p.Asn1763Lys) c.3408T>A (p.Asn1136Lys) c.2754T>A (p.Asn918Lys) | |
12 | g.40351649T>C | CA479241485 | LRRK2 | c.6492T>C (p.Asn2164=) c.289T>C c.*5401T>C (n.*5401T>C) c.2266T>C c.282T>C c.1937T>C (n.1937T>C) c.2137T>C c.1659T>C (n.1659T>C) c.1949T>C c.6237T>C (p.Asn2079=) n.2476T>C c.2175T>C (p.Asn725=) c.3788T>C n.3173T>C c.5289T>C (p.Asn1763=) c.3408T>C (p.Asn1136=) c.2754T>C (p.Asn918=) | |
12 | g.40351649T>G | CA384407022 | LRRK2 | c.6492T>G (p.Asn2164Lys) c.289T>G c.*5401T>G (n.*5401T>G) c.2266T>G c.282T>G c.1937T>G (n.1937T>G) c.2137T>G c.1659T>G (n.1659T>G) c.1949T>G c.6237T>G (p.Asn2079Lys) n.2476T>G c.2175T>G (p.Asn725Lys) c.3788T>G n.3173T>G c.5289T>G (p.Asn1763Lys) c.3408T>G (p.Asn1136Lys) c.2754T>G (p.Asn918Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.40351650G>A | CA384407024 | LRRK2 | c.6493G>A (p.Ala2165Thr) c.290G>A c.*5402G>A (n.*5402G>A) c.2267G>A c.283G>A c.1938G>A (n.1938G>A) c.2138G>A c.1660G>A (n.1660G>A) c.1950G>A c.6238G>A (p.Ala2080Thr) n.2477G>A c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.3789G>A n.3174G>A c.5290G>A (p.Ala1764Thr) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) c.2755G>A (p.Ala919Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351650G>C | CA384407025 | LRRK2 | c.6493G>C (p.Ala2165Pro) c.290G>C c.*5402G>C (n.*5402G>C) c.2267G>C c.283G>C c.1938G>C (n.1938G>C) c.2138G>C c.1660G>C (n.1660G>C) c.1950G>C c.6238G>C (p.Ala2080Pro) n.2477G>C c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.3789G>C n.3174G>C c.5290G>C (p.Ala1764Pro) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) c.2755G>C (p.Ala919Pro) | |
12 | g.40351650G= | CA2031000413 | LRRK2 | c.6493G= (p.Ala2165=) c.290G= c.*5402G= (n.*5402G=) c.2267G= c.283G= c.1938G= (n.1938G=) c.2138G= c.1660G= (n.1660G=) c.1950G= c.6238G= (p.Ala2080=) n.2477G= c.2176G= (p.Ala726=) c.3789G= n.3174G= c.5290G= (p.Ala1764=) c.3409G= (p.Ala1137=) c.2755G= (p.Ala919=) | |
12 | g.40351650G>T | CA384407027 | LRRK2 | c.6493G>T (p.Ala2165Ser) c.290G>T c.*5402G>T (n.*5402G>T) c.2267G>T c.283G>T c.1938G>T (n.1938G>T) c.2138G>T c.1660G>T (n.1660G>T) c.1950G>T c.6238G>T (p.Ala2080Ser) n.2477G>T c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.3789G>T n.3174G>T c.5290G>T (p.Ala1764Ser) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) c.2755G>T (p.Ala919Ser) | |
12 | g.40351651C>A | CA384407031 | LRRK2 | c.6494C>A (p.Ala2165Glu) c.291C>A c.*5403C>A (n.*5403C>A) c.2268C>A c.284C>A c.1939C>A (n.1939C>A) c.2139C>A c.1661C>A (n.1661C>A) c.1951C>A c.6239C>A (p.Ala2080Glu) n.2478C>A c.2177C>A (p.Ala726Glu) c.3790C>A n.3175C>A c.5291C>A (p.Ala1764Glu) c.3410C>A (p.Ala1137Glu) c.2756C>A (p.Ala919Glu) | |
12 | g.40351651C>G | CA384407038 | LRRK2 | c.6494C>G (p.Ala2165Gly) c.291C>G c.*5403C>G (n.*5403C>G) c.2268C>G c.284C>G c.1939C>G (n.1939C>G) c.2139C>G c.1661C>G (n.1661C>G) c.1951C>G c.6239C>G (p.Ala2080Gly) n.2478C>G c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.3790C>G n.3175C>G c.5291C>G (p.Ala1764Gly) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) c.2756C>G (p.Ala919Gly) | |
12 | g.40351651C>T | CA384407039 | LRRK2 | c.6494C>T (p.Ala2165Val) c.291C>T c.*5403C>T (n.*5403C>T) c.2268C>T c.284C>T c.1939C>T (n.1939C>T) c.2139C>T c.1661C>T (n.1661C>T) c.1951C>T c.6239C>T (p.Ala2080Val) n.2478C>T c.2177C>T (p.Ala726Val) c.3790C>T n.3175C>T c.5291C>T (p.Ala1764Val) c.3410C>T (p.Ala1137Val) c.2756C>T (p.Ala919Val) | |
12 | g.40351652A>C | CA479241503 | LRRK2 | c.6495A>C (p.Ala2165=) c.292A>C c.*5404A>C (n.*5404A>C) c.2269A>C c.285A>C c.1940A>C (n.1940A>C) c.2140A>C c.1662A>C (n.1662A>C) c.1952A>C c.6240A>C (p.Ala2080=) n.2479A>C c.2178A>C (p.Ala726=) c.3791A>C n.3176A>C c.5292A>C (p.Ala1764=) c.3411A>C (p.Ala1137=) c.2757A>C (p.Ala919=) | gnomAD v4 |
12 | g.40351652A>G | CA479241501 | LRRK2 | c.6495A>G (p.Ala2165=) c.292A>G c.*5404A>G (n.*5404A>G) c.2269A>G c.285A>G c.1940A>G (n.1940A>G) c.2140A>G c.1662A>G (n.1662A>G) c.1952A>G c.6240A>G (p.Ala2080=) n.2479A>G c.2178A>G (p.Ala726=) c.3791A>G n.3176A>G c.5292A>G (p.Ala1764=) c.3411A>G (p.Ala1137=) c.2757A>G (p.Ala919=) | ClinVar |
12 | g.40351652A>T | CA479241498 | LRRK2 | c.6495A>T (p.Ala2165=) c.292A>T c.*5404A>T (n.*5404A>T) c.2269A>T c.285A>T c.1940A>T (n.1940A>T) c.2140A>T c.1662A>T (n.1662A>T) c.1952A>T c.6240A>T (p.Ala2080=) n.2479A>T c.2178A>T (p.Ala726=) c.3791A>T n.3176A>T c.5292A>T (p.Ala1764=) c.3411A>T (p.Ala1137=) c.2757A>T (p.Ala919=) | |
12 | g.40351653A>C | CA384407044 | LRRK2 | c.6496A>C (p.Ser2166Arg) c.293A>C c.*5405A>C (n.*5405A>C) c.2270A>C c.286A>C c.1941A>C (n.1941A>C) c.2141A>C c.1663A>C (n.1663A>C) c.1953A>C c.6241A>C (p.Ser2081Arg) n.2480A>C c.2179A>C (p.Ser727Arg) c.3792A>C n.3177A>C c.5293A>C (p.Ser1765Arg) c.3412A>C (p.Ser1138Arg) c.2758A>C (p.Ser920Arg) | |
12 | g.40351653A>G | CA384407042 | LRRK2 | c.6496A>G (p.Ser2166Gly) c.293A>G c.*5405A>G (n.*5405A>G) c.2270A>G c.286A>G c.1941A>G (n.1941A>G) c.2141A>G c.1663A>G (n.1663A>G) c.1953A>G c.6241A>G (p.Ser2081Gly) n.2480A>G c.2179A>G (p.Ser727Gly) c.3792A>G n.3177A>G c.5293A>G (p.Ser1765Gly) c.3412A>G (p.Ser1138Gly) c.2758A>G (p.Ser920Gly) | |
12 | g.40351653A>T | CA384407041 | LRRK2 | c.6496A>T (p.Ser2166Cys) c.293A>T c.*5405A>T (n.*5405A>T) c.2270A>T c.286A>T c.1941A>T (n.1941A>T) c.2141A>T c.1663A>T (n.1663A>T) c.1953A>T c.6241A>T (p.Ser2081Cys) n.2480A>T c.2179A>T (p.Ser727Cys) c.3792A>T n.3177A>T c.5293A>T (p.Ser1765Cys) c.3412A>T (p.Ser1138Cys) c.2758A>T (p.Ser920Cys) | |
12 | g.40351654G>A | CA235343676 | LRRK2 | c.6497G>A (p.Ser2166Asn) c.294G>A c.*5406G>A (n.*5406G>A) c.2271G>A c.287G>A c.1942G>A (n.1942G>A) c.2142G>A c.1664G>A (n.1664G>A) c.1954G>A c.6242G>A (p.Ser2081Asn) n.2481G>A c.2180G>A (p.Ser727Asn) c.3793G>A n.3178G>A c.5294G>A (p.Ser1765Asn) c.3413G>A (p.Ser1138Asn) c.2759G>A (p.Ser920Asn) | dbSNP |
12 | g.40351654G>C | CA235343683 | LRRK2 | c.6497G>C (p.Ser2166Thr) c.294G>C c.*5406G>C (n.*5406G>C) c.2271G>C c.287G>C c.1942G>C (n.1942G>C) c.2142G>C c.1664G>C (n.1664G>C) c.1954G>C c.6242G>C (p.Ser2081Thr) n.2481G>C c.2180G>C (p.Ser727Thr) c.3793G>C n.3178G>C c.5294G>C (p.Ser1765Thr) c.3413G>C (p.Ser1138Thr) c.2759G>C (p.Ser920Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351654G= | CA2031000419 | LRRK2 | c.6497G= (p.Ser2166=) c.294G= c.*5406G= (n.*5406G=) c.2271G= c.287G= c.1942G= (n.1942G=) c.2142G= c.1664G= (n.1664G=) c.1954G= c.6242G= (p.Ser2081=) n.2481G= c.2180G= (p.Ser727=) c.3793G= n.3178G= c.5294G= (p.Ser1765=) c.3413G= (p.Ser1138=) c.2759G= (p.Ser920=) | |
12 | g.40351654G>T | CA384407050 | LRRK2 | c.6497G>T (p.Ser2166Ile) c.294G>T c.*5406G>T (n.*5406G>T) c.2271G>T c.287G>T c.1942G>T (n.1942G>T) c.2142G>T c.1664G>T (n.1664G>T) c.1954G>T c.6242G>T (p.Ser2081Ile) n.2481G>T c.2180G>T (p.Ser727Ile) c.3793G>T n.3178G>T c.5294G>T (p.Ser1765Ile) c.3413G>T (p.Ser1138Ile) c.2759G>T (p.Ser920Ile) | |
12 | g.40351655C>A | CA384407057 | LRRK2 | c.6498C>A (p.Ser2166Arg) c.295C>A c.*5407C>A (n.*5407C>A) c.2272C>A c.288C>A c.1943C>A (n.1943C>A) c.2143C>A c.1665C>A (n.1665C>A) c.1955C>A c.6243C>A (p.Ser2081Arg) n.2482C>A c.2181C>A (p.Ser727Arg) c.3794C>A n.3179C>A c.5295C>A (p.Ser1765Arg) c.3414C>A (p.Ser1138Arg) c.2760C>A (p.Ser920Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40351655C= | CA2031000423 | LRRK2 | c.6498C= (p.Ser2166=) c.295C= c.*5407C= (n.*5407C=) c.2272C= c.288C= c.1943C= (n.1943C=) c.2143C= c.1665C= (n.1665C=) c.1955C= c.6243C= (p.Ser2081=) n.2482C= c.2181C= (p.Ser727=) c.3794C= n.3179C= c.5295C= (p.Ser1765=) c.3414C= (p.Ser1138=) c.2760C= (p.Ser920=) | |
12 | g.40351655C>G | CA384407058 | LRRK2 | c.6498C>G (p.Ser2166Arg) c.295C>G c.*5407C>G (n.*5407C>G) c.2272C>G c.288C>G c.1943C>G (n.1943C>G) c.2143C>G c.1665C>G (n.1665C>G) c.1955C>G c.6243C>G (p.Ser2081Arg) n.2482C>G c.2181C>G (p.Ser727Arg) c.3794C>G n.3179C>G c.5295C>G (p.Ser1765Arg) c.3414C>G (p.Ser1138Arg) c.2760C>G (p.Ser920Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40351655C>T | CA479241519 | LRRK2 | c.6498C>T (p.Ser2166=) c.295C>T c.*5407C>T (n.*5407C>T) c.2272C>T c.288C>T c.1943C>T (n.1943C>T) c.2143C>T c.1665C>T (n.1665C>T) c.1955C>T c.6243C>T (p.Ser2081=) n.2482C>T c.2181C>T (p.Ser727=) c.3794C>T n.3179C>T c.5295C>T (p.Ser1765=) c.3414C>T (p.Ser1138=) c.2760C>T (p.Ser920=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40351656A= | CA2031000430 | LRRK2 | c.6499A= (p.Ile2167=) c.296A= c.*5408A= (n.*5408A=) c.2273A= c.289A= c.1944A= (n.1944A=) c.2144A= c.1666A= (n.1666A=) c.1956A= c.6244A= (p.Ile2082=) n.2483A= c.2182A= (p.Ile728=) c.3795A= n.3180A= c.5296A= (p.Ile1766=) c.3415A= (p.Ile1139=) c.2761A= (p.Ile921=) | |
12 | g.40351656A>C | CA384407062 | LRRK2 | c.6499A>C (p.Ile2167Leu) c.296A>C c.*5408A>C (n.*5408A>C) c.2273A>C c.289A>C c.1944A>C (n.1944A>C) c.2144A>C c.1666A>C (n.1666A>C) c.1956A>C c.6244A>C (p.Ile2082Leu) n.2483A>C c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.3795A>C n.3180A>C c.5296A>C (p.Ile1766Leu) c.3415A>C (p.Ile1139Leu) c.2761A>C (p.Ile921Leu) | |
12 | g.40351656A>G | CA384407064 | LRRK2 | c.6499A>G (p.Ile2167Val) c.296A>G c.*5408A>G (n.*5408A>G) c.2273A>G c.289A>G c.1944A>G (n.1944A>G) c.2144A>G c.1666A>G (n.1666A>G) c.1956A>G c.6244A>G (p.Ile2082Val) n.2483A>G c.2182A>G (p.Ile728Val) c.3795A>G n.3180A>G c.5296A>G (p.Ile1766Val) c.3415A>G (p.Ile1139Val) c.2761A>G (p.Ile921Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351656A>T | CA384407067 | LRRK2 | c.6499A>T (p.Ile2167Phe) c.296A>T c.*5408A>T (n.*5408A>T) c.2273A>T c.289A>T c.1944A>T (n.1944A>T) c.2144A>T c.1666A>T (n.1666A>T) c.1956A>T c.6244A>T (p.Ile2082Phe) n.2483A>T c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.3795A>T n.3180A>T c.5296A>T (p.Ile1766Phe) c.3415A>T (p.Ile1139Phe) c.2761A>T (p.Ile921Phe) | ClinVar |
12 | g.40351657T>A | CA384407071 | LRRK2 | c.6500T>A (p.Ile2167Asn) c.297T>A c.*5409T>A (n.*5409T>A) c.2274T>A c.290T>A c.1945T>A (n.1945T>A) c.2145T>A c.1667T>A (n.1667T>A) c.1957T>A c.6245T>A (p.Ile2082Asn) n.2484T>A c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.3796T>A n.3181T>A c.5297T>A (p.Ile1766Asn) c.3416T>A (p.Ile1139Asn) c.2762T>A (p.Ile921Asn) | |
12 | g.40351657T>C | CA384407075 | LRRK2 | c.6500T>C (p.Ile2167Thr) c.297T>C c.*5409T>C (n.*5409T>C) c.2274T>C c.290T>C c.1945T>C (n.1945T>C) c.2145T>C c.1667T>C (n.1667T>C) c.1957T>C c.6245T>C (p.Ile2082Thr) n.2484T>C c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.3796T>C n.3181T>C c.5297T>C (p.Ile1766Thr) c.3416T>C (p.Ile1139Thr) c.2762T>C (p.Ile921Thr) | |
12 | g.40351657T>G | CA384407076 | LRRK2 | c.6500T>G (p.Ile2167Ser) c.297T>G c.*5409T>G (n.*5409T>G) c.2274T>G c.290T>G c.1945T>G (n.1945T>G) c.2145T>G c.1667T>G (n.1667T>G) c.1957T>G c.6245T>G (p.Ile2082Ser) n.2484T>G c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.3796T>G n.3181T>G c.5297T>G (p.Ile1766Ser) c.3416T>G (p.Ile1139Ser) c.2762T>G (p.Ile921Ser) | |
12 | g.40351658T>A | CA479241531 | LRRK2 | c.6501T>A (p.Ile2167=) c.298T>A c.*5410T>A (n.*5410T>A) c.2275T>A c.291T>A c.1946T>A (n.1946T>A) c.2146T>A c.1668T>A (n.1668T>A) c.1958T>A c.6246T>A (p.Ile2082=) n.2485T>A c.2184T>A (p.Ile728=) c.3797T>A n.3182T>A c.5298T>A (p.Ile1766=) c.3417T>A (p.Ile1139=) c.2763T>A (p.Ile921=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40351658T>C | CA479241532 | LRRK2 | c.6501T>C (p.Ile2167=) c.298T>C c.*5410T>C (n.*5410T>C) c.2275T>C c.291T>C c.1946T>C (n.1946T>C) c.2146T>C c.1668T>C (n.1668T>C) c.1958T>C c.6246T>C (p.Ile2082=) n.2485T>C c.2184T>C (p.Ile728=) c.3797T>C n.3182T>C c.5298T>C (p.Ile1766=) c.3417T>C (p.Ile1139=) c.2763T>C (p.Ile921=) | |
12 | g.40351658T>G | CA384407079 | LRRK2 | c.6501T>G (p.Ile2167Met) c.298T>G c.*5410T>G (n.*5410T>G) c.2275T>G c.291T>G c.1946T>G (n.1946T>G) c.2146T>G c.1668T>G (n.1668T>G) c.1958T>G c.6246T>G (p.Ile2082Met) n.2485T>G c.2184T>G (p.Ile728Met) c.3797T>G n.3182T>G c.5298T>G (p.Ile1766Met) c.3417T>G (p.Ile1139Met) c.2763T>G (p.Ile921Met) | |
12 | g.40351658T= | CA2031000436 | LRRK2 | c.6501T= (p.Ile2167=) c.298T= c.*5410T= (n.*5410T=) c.2275T= c.291T= c.1946T= (n.1946T=) c.2146T= c.1668T= (n.1668T=) c.1958T= c.6246T= (p.Ile2082=) n.2485T= c.2184T= (p.Ile728=) c.3797T= n.3182T= c.5298T= (p.Ile1766=) c.3417T= (p.Ile1139=) c.2763T= (p.Ile921=) | |
12 | g.40351659T>A | CA384407083 | LRRK2 | c.6502T>A (p.Trp2168Arg) c.299T>A c.*5411T>A (n.*5411T>A) c.2276T>A c.292T>A c.1947T>A (n.1947T>A) c.2147T>A c.1669T>A (n.1669T>A) c.1959T>A c.6247T>A (p.Trp2083Arg) n.2486T>A c.2185T>A (p.Trp729Arg) c.3798T>A n.3183T>A c.5299T>A (p.Trp1767Arg) c.3418T>A (p.Trp1140Arg) c.2764T>A (p.Trp922Arg) | |
12 | g.40351659T>C | CA384407089 | LRRK2 | c.6502T>C (p.Trp2168Arg) c.299T>C c.*5411T>C (n.*5411T>C) c.2276T>C c.292T>C c.1947T>C (n.1947T>C) c.2147T>C c.1669T>C (n.1669T>C) c.1959T>C c.6247T>C (p.Trp2083Arg) n.2486T>C c.2185T>C (p.Trp729Arg) c.3798T>C n.3183T>C c.5299T>C (p.Trp1767Arg) c.3418T>C (p.Trp1140Arg) c.2764T>C (p.Trp922Arg) | |
12 | g.40351659T>G | CA384407086 | LRRK2 | c.6502T>G (p.Trp2168Gly) c.299T>G c.*5411T>G (n.*5411T>G) c.2276T>G c.292T>G c.1947T>G (n.1947T>G) c.2147T>G c.1669T>G (n.1669T>G) c.1959T>G c.6247T>G (p.Trp2083Gly) n.2486T>G c.2185T>G (p.Trp729Gly) c.3798T>G n.3183T>G c.5299T>G (p.Trp1767Gly) c.3418T>G (p.Trp1140Gly) c.2764T>G (p.Trp922Gly) | |
12 | g.40351660G>A | CA6514700 | LRRK2 | c.6503G>A (p.Trp2168Ter) c.300G>A c.*5412G>A (n.*5412G>A) c.2277G>A c.293G>A c.1948G>A (n.1948G>A) c.2148G>A c.1670G>A (n.1670G>A) c.1960G>A c.6248G>A (p.Trp2083Ter) n.2487G>A c.2186G>A (p.Trp729Ter) c.3799G>A n.3184G>A c.5300G>A (p.Trp1767Ter) c.3419G>A (p.Trp1140Ter) c.2765G>A (p.Trp922Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40351660G>C | CA384407097 | LRRK2 | c.6503G>C (p.Trp2168Ser) c.300G>C c.*5412G>C (n.*5412G>C) c.2277G>C c.293G>C c.1948G>C (n.1948G>C) c.2148G>C c.1670G>C (n.1670G>C) c.1960G>C c.6248G>C (p.Trp2083Ser) n.2487G>C c.2186G>C (p.Trp729Ser) c.3799G>C n.3184G>C c.5300G>C (p.Trp1767Ser) c.3419G>C (p.Trp1140Ser) c.2765G>C (p.Trp922Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.40351660G= | CA2031000443 | LRRK2 | c.6503G= (p.Trp2168=) c.300G= c.*5412G= (n.*5412G=) c.2277G= c.293G= c.1948G= (n.1948G=) c.2148G= c.1670G= (n.1670G=) c.1960G= c.6248G= (p.Trp2083=) n.2487G= c.2186G= (p.Trp729=) c.3799G= n.3184G= c.5300G= (p.Trp1767=) c.3419G= (p.Trp1140=) c.2765G= (p.Trp922=) | |
12 | g.40351660G>T | CA384407095 | LRRK2 | c.6503G>T (p.Trp2168Leu) c.300G>T c.*5412G>T (n.*5412G>T) c.2277G>T c.293G>T c.1948G>T (n.1948G>T) c.2148G>T c.1670G>T (n.1670G>T) c.1960G>T c.6248G>T (p.Trp2083Leu) n.2487G>T c.2186G>T (p.Trp729Leu) c.3799G>T n.3184G>T c.5300G>T (p.Trp1767Leu) c.3419G>T (p.Trp1140Leu) c.2765G>T (p.Trp922Leu) | |
12 | g.40351661G>A | CA384407102 | LRRK2 | c.6504G>A (p.Trp2168Ter) c.301G>A c.*5413G>A (n.*5413G>A) c.2278G>A c.294G>A c.1949G>A (n.1949G>A) c.2149G>A c.1671G>A (n.1671G>A) c.1961G>A c.6249G>A (p.Trp2083Ter) n.2488G>A c.2187G>A (p.Trp729Ter) c.3800G>A n.3185G>A c.5301G>A (p.Trp1767Ter) c.3420G>A (p.Trp1140Ter) c.2766G>A (p.Trp922Ter) | |
12 | g.40351661G>C | CA384407108 | LRRK2 | c.6504G>C (p.Trp2168Cys) c.301G>C c.*5413G>C (n.*5413G>C) c.2278G>C c.294G>C c.1949G>C (n.1949G>C) c.2149G>C c.1671G>C (n.1671G>C) c.1961G>C c.6249G>C (p.Trp2083Cys) n.2488G>C c.2187G>C (p.Trp729Cys) c.3800G>C n.3185G>C c.5301G>C (p.Trp1767Cys) c.3420G>C (p.Trp1140Cys) c.2766G>C (p.Trp922Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40351661G= | CA2031000454 | LRRK2 | c.6504G= (p.Trp2168=) c.301G= c.*5413G= (n.*5413G=) c.2278G= c.294G= c.1949G= (n.1949G=) c.2149G= c.1671G= (n.1671G=) c.1961G= c.6249G= (p.Trp2083=) n.2488G= c.2187G= (p.Trp729=) c.3800G= n.3185G= c.5301G= (p.Trp1767=) c.3420G= (p.Trp1140=) c.2766G= (p.Trp922=) | |
12 | g.40351661G>T | CA384407106 | LRRK2 | c.6504G>T (p.Trp2168Cys) c.301G>T c.*5413G>T (n.*5413G>T) c.2278G>T c.294G>T c.1949G>T (n.1949G>T) c.2149G>T c.1671G>T (n.1671G>T) c.1961G>T c.6249G>T (p.Trp2083Cys) n.2488G>T c.2187G>T (p.Trp729Cys) c.3800G>T n.3185G>T c.5301G>T (p.Trp1767Cys) c.3420G>T (p.Trp1140Cys) c.2766G>T (p.Trp922Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351662C>A | CA384407111 | LRRK2 | c.6505C>A (p.Leu2169Met) c.302C>A c.*5414C>A (n.*5414C>A) c.2279C>A c.295C>A c.1950C>A (n.1950C>A) c.2150C>A c.1672C>A (n.1672C>A) c.1962C>A c.6250C>A (p.Leu2084Met) n.2489C>A c.2188C>A (p.Leu730Met) c.3801C>A n.3186C>A c.5302C>A (p.Leu1768Met) c.3421C>A (p.Leu1141Met) c.2767C>A (p.Leu923Met) | |
12 | g.40351662C>G | CA384407114 | LRRK2 | c.6505C>G (p.Leu2169Val) c.302C>G c.*5414C>G (n.*5414C>G) c.2279C>G c.295C>G c.1950C>G (n.1950C>G) c.2150C>G c.1672C>G (n.1672C>G) c.1962C>G c.6250C>G (p.Leu2084Val) n.2489C>G c.2188C>G (p.Leu730Val) c.3801C>G n.3186C>G c.5302C>G (p.Leu1768Val) c.3421C>G (p.Leu1141Val) c.2767C>G (p.Leu923Val) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40351662C>T | CA479241543 | LRRK2 | c.6505C>T (p.Leu2169=) c.302C>T c.*5414C>T (n.*5414C>T) c.2279C>T c.295C>T c.1950C>T (n.1950C>T) c.2150C>T c.1672C>T (n.1672C>T) c.1962C>T c.6250C>T (p.Leu2084=) n.2489C>T c.2188C>T (p.Leu730=) c.3801C>T n.3186C>T c.5302C>T (p.Leu1768=) c.3421C>T (p.Leu1141=) c.2767C>T (p.Leu923=) | |
12 | g.40351663T>A | CA384407117 | LRRK2 | c.6506T>A (p.Leu2169Gln) c.303T>A c.*5415T>A (n.*5415T>A) c.2280T>A c.296T>A c.1951T>A (n.1951T>A) c.2151T>A c.1673T>A (n.1673T>A) c.1963T>A c.6251T>A (p.Leu2084Gln) n.2490T>A c.2189T>A (p.Leu730Gln) c.3802T>A n.3187T>A c.5303T>A (p.Leu1768Gln) c.3422T>A (p.Leu1141Gln) c.2768T>A (p.Leu923Gln) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40351663T>C | CA384407119 | LRRK2 | c.6506T>C (p.Leu2169Pro) c.303T>C c.*5415T>C (n.*5415T>C) c.2280T>C c.296T>C c.1951T>C (n.1951T>C) c.2151T>C c.1673T>C (n.1673T>C) c.1963T>C c.6251T>C (p.Leu2084Pro) n.2490T>C c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.3802T>C n.3187T>C c.5303T>C (p.Leu1768Pro) c.3422T>C (p.Leu1141Pro) c.2768T>C (p.Leu923Pro) | |
12 | g.40351663T>G | CA384407121 | LRRK2 | c.6506T>G (p.Leu2169Arg) c.303T>G c.*5415T>G (n.*5415T>G) c.2280T>G c.296T>G c.1951T>G (n.1951T>G) c.2151T>G c.1673T>G (n.1673T>G) c.1963T>G c.6251T>G (p.Leu2084Arg) n.2490T>G c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.3802T>G n.3187T>G c.5303T>G (p.Leu1768Arg) c.3422T>G (p.Leu1141Arg) c.2768T>G (p.Leu923Arg) | |
12 | g.40351664G>A | CA479241547 | LRRK2 | c.6507G>A (p.Leu2169=) c.304G>A c.*5416G>A (n.*5416G>A) c.2281G>A c.297G>A c.1952G>A (n.1952G>A) c.2152G>A c.1674G>A (n.1674G>A) c.1964G>A c.6252G>A (p.Leu2084=) n.2491G>A c.2190G>A (p.Leu730=) c.3803G>A n.3188G>A c.5304G>A (p.Leu1768=) c.3423G>A (p.Leu1141=) c.2769G>A (p.Leu923=) | gnomAD v4 |
12 | g.40351664G>C | CA479241550 | LRRK2 | c.6507G>C (p.Leu2169=) c.304G>C c.*5416G>C (n.*5416G>C) c.2281G>C c.297G>C c.1952G>C (n.1952G>C) c.2152G>C c.1674G>C (n.1674G>C) c.1964G>C c.6252G>C (p.Leu2084=) n.2491G>C c.2190G>C (p.Leu730=) c.3803G>C n.3188G>C c.5304G>C (p.Leu1768=) c.3423G>C (p.Leu1141=) c.2769G>C (p.Leu923=) | |
12 | g.40351664G>T | CA479241553 | LRRK2 | c.6507G>T (p.Leu2169=) c.304G>T c.*5416G>T (n.*5416G>T) c.2281G>T c.297G>T c.1952G>T (n.1952G>T) c.2152G>T c.1674G>T (n.1674G>T) c.1964G>T c.6252G>T (p.Leu2084=) n.2491G>T c.2190G>T (p.Leu730=) c.3803G>T n.3188G>T c.5304G>T (p.Leu1768=) c.3423G>T (p.Leu1141=) c.2769G>T (p.Leu923=) | |
12 | g.40351665G>A | CA384407124 | LRRK2 | c.6508G>A (p.Gly2170Ser) c.305G>A c.*5417G>A (n.*5417G>A) c.2282G>A c.298G>A c.1953G>A (n.1953G>A) c.2153G>A c.1675G>A (n.1675G>A) c.1965G>A c.6253G>A (p.Gly2085Ser) n.2492G>A c.2191G>A (p.Gly731Ser) c.3804G>A n.3189G>A c.5305G>A (p.Gly1769Ser) c.3424G>A (p.Gly1142Ser) c.2770G>A (p.Gly924Ser) | |
12 | g.40351665G>C | CA384407127 | LRRK2 | c.6508G>C (p.Gly2170Arg) c.305G>C c.*5417G>C (n.*5417G>C) c.2282G>C c.298G>C c.1953G>C (n.1953G>C) c.2153G>C c.1675G>C (n.1675G>C) c.1965G>C c.6253G>C (p.Gly2085Arg) n.2492G>C c.2191G>C (p.Gly731Arg) c.3804G>C n.3189G>C c.5305G>C (p.Gly1769Arg) c.3424G>C (p.Gly1142Arg) c.2770G>C (p.Gly924Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40351665G= | CA2031000465 | LRRK2 | c.6508G= (p.Gly2170=) c.305G= c.*5417G= (n.*5417G=) c.2282G= c.298G= c.1953G= (n.1953G=) c.2153G= c.1675G= (n.1675G=) c.1965G= c.6253G= (p.Gly2085=) n.2492G= c.2191G= (p.Gly731=) c.3804G= n.3189G= c.5305G= (p.Gly1769=) c.3424G= (p.Gly1142=) c.2770G= (p.Gly924=) | |
12 | g.40351665G>T | CA384407130 | LRRK2 | c.6508G>T (p.Gly2170Cys) c.305G>T c.*5417G>T (n.*5417G>T) c.2282G>T c.298G>T c.1953G>T (n.1953G>T) c.2153G>T c.1675G>T (n.1675G>T) c.1965G>T c.6253G>T (p.Gly2085Cys) n.2492G>T c.2191G>T (p.Gly731Cys) c.3804G>T n.3189G>T c.5305G>T (p.Gly1769Cys) c.3424G>T (p.Gly1142Cys) c.2770G>T (p.Gly924Cys) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40351666G>A | CA384407133 | LRRK2 | c.6509G>A (p.Gly2170Asp) c.306G>A c.*5418G>A (n.*5418G>A) c.2283G>A c.299G>A c.1954G>A (n.1954G>A) c.2154G>A c.1676G>A (n.1676G>A) c.1966G>A c.6254G>A (p.Gly2085Asp) n.2493G>A c.2192G>A (p.Gly731Asp) c.3805G>A n.3190G>A c.5306G>A (p.Gly1769Asp) c.3425G>A (p.Gly1142Asp) c.2771G>A (p.Gly924Asp) | |
12 | g.40351666G>C | CA384407134 | LRRK2 | c.6509G>C (p.Gly2170Ala) c.306G>C c.*5418G>C (n.*5418G>C) c.2283G>C c.299G>C c.1954G>C (n.1954G>C) c.2154G>C c.1676G>C (n.1676G>C) c.1966G>C c.6254G>C (p.Gly2085Ala) n.2493G>C c.2192G>C (p.Gly731Ala) c.3805G>C n.3190G>C c.5306G>C (p.Gly1769Ala) c.3425G>C (p.Gly1142Ala) c.2771G>C (p.Gly924Ala) | |
12 | g.40351666G>T | CA384407135 | LRRK2 | c.6509G>T (p.Gly2170Val) c.306G>T c.*5418G>T (n.*5418G>T) c.2283G>T c.299G>T c.1954G>T (n.1954G>T) c.2154G>T c.1676G>T (n.1676G>T) c.1966G>T c.6254G>T (p.Gly2085Val) n.2493G>T c.2192G>T (p.Gly731Val) c.3805G>T n.3190G>T c.5306G>T (p.Gly1769Val) c.3425G>T (p.Gly1142Val) c.2771G>T (p.Gly924Val) | |
12 | g.40351667C>A | CA343665 | LRRK2 | c.6510C>A (p.Gly2170=) c.307C>A c.*5419C>A (n.*5419C>A) c.2284C>A c.300C>A c.1955C>A (n.1955C>A) c.2155C>A c.1677C>A (n.1677C>A) c.1967C>A c.6255C>A (p.Gly2085=) n.2494C>A c.2193C>A (p.Gly731=) c.3806C>A n.3191C>A c.5307C>A (p.Gly1769=) c.3426C>A (p.Gly1142=) c.2772C>A (p.Gly924=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351667C= | CA2031000471 | LRRK2 | c.6510C= (p.Gly2170=) c.307C= c.*5419C= (n.*5419C=) c.2284C= c.300C= c.1955C= (n.1955C=) c.2155C= c.1677C= (n.1677C=) c.1967C= c.6255C= (p.Gly2085=) n.2494C= c.2193C= (p.Gly731=) c.3806C= n.3191C= c.5307C= (p.Gly1769=) c.3426C= (p.Gly1142=) c.2772C= (p.Gly924=) | |
12 | g.40351667C>G | CA479241566 | LRRK2 | c.6510C>G (p.Gly2170=) c.307C>G c.*5419C>G (n.*5419C>G) c.2284C>G c.300C>G c.1955C>G (n.1955C>G) c.2155C>G c.1677C>G (n.1677C>G) c.1967C>G c.6255C>G (p.Gly2085=) n.2494C>G c.2193C>G (p.Gly731=) c.3806C>G n.3191C>G c.5307C>G (p.Gly1769=) c.3426C>G (p.Gly1142=) c.2772C>G (p.Gly924=) | |
12 | g.40351667C>T | CA479241569 | LRRK2 | c.6510C>T (p.Gly2170=) c.307C>T c.*5419C>T (n.*5419C>T) c.2284C>T c.300C>T c.1955C>T (n.1955C>T) c.2155C>T c.1677C>T (n.1677C>T) c.1967C>T c.6255C>T (p.Gly2085=) n.2494C>T c.2193C>T (p.Gly731=) c.3806C>T n.3191C>T c.5307C>T (p.Gly1769=) c.3426C>T (p.Gly1142=) c.2772C>T (p.Gly924=) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40351668T>A | CA384407139 | LRRK2 | c.6511T>A (p.Cys2171Ser) c.308T>A c.*5420T>A (n.*5420T>A) c.2285T>A c.301T>A c.1956T>A (n.1956T>A) c.2156T>A c.1678T>A (n.1678T>A) c.1968T>A c.6256T>A (p.Cys2086Ser) n.2495T>A c.2194T>A (p.Cys732Ser) c.3807T>A n.3192T>A c.5308T>A (p.Cys1770Ser) c.3427T>A (p.Cys1143Ser) c.2773T>A (p.Cys925Ser) | |
12 | g.40351668T>C | CA384407142 | LRRK2 | c.6511T>C (p.Cys2171Arg) c.308T>C c.*5420T>C (n.*5420T>C) c.2285T>C c.301T>C c.1956T>C (n.1956T>C) c.2156T>C c.1678T>C (n.1678T>C) c.1968T>C c.6256T>C (p.Cys2086Arg) n.2495T>C c.2194T>C (p.Cys732Arg) c.3807T>C n.3192T>C c.5308T>C (p.Cys1770Arg) c.3427T>C (p.Cys1143Arg) c.2773T>C (p.Cys925Arg) | |
12 | g.40351668T>G | CA384407145 | LRRK2 | c.6511T>G (p.Cys2171Gly) c.308T>G c.*5420T>G (n.*5420T>G) c.2285T>G c.301T>G c.1956T>G (n.1956T>G) c.2156T>G c.1678T>G (n.1678T>G) c.1968T>G c.6256T>G (p.Cys2086Gly) n.2495T>G c.2194T>G (p.Cys732Gly) c.3807T>G n.3192T>G c.5308T>G (p.Cys1770Gly) c.3427T>G (p.Cys1143Gly) c.2773T>G (p.Cys925Gly) | |
12 | g.40351669G>A | CA384407147 | LRRK2 | c.6512G>A (p.Cys2171Tyr) c.309G>A c.*5421G>A (n.*5421G>A) c.2286G>A c.302G>A c.1957G>A (n.1957G>A) c.2157G>A c.1679G>A (n.1679G>A) c.1969G>A c.6257G>A (p.Cys2086Tyr) n.2496G>A c.2195G>A (p.Cys732Tyr) c.3808G>A n.3193G>A c.5309G>A (p.Cys1770Tyr) c.3428G>A (p.Cys1143Tyr) c.2774G>A (p.Cys925Tyr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40351669G>C | CA384407152 | LRRK2 | c.6512G>C (p.Cys2171Ser) c.309G>C c.*5421G>C (n.*5421G>C) c.2286G>C c.302G>C c.1957G>C (n.1957G>C) c.2157G>C c.1679G>C (n.1679G>C) c.1969G>C c.6257G>C (p.Cys2086Ser) n.2496G>C c.2195G>C (p.Cys732Ser) c.3808G>C n.3193G>C c.5309G>C (p.Cys1770Ser) c.3428G>C (p.Cys1143Ser) c.2774G>C (p.Cys925Ser) | |
12 | g.40351669G= | CA2031000492 | LRRK2 | c.6512G= (p.Cys2171=) c.309G= c.*5421G= (n.*5421G=) c.2286G= c.302G= c.1957G= (n.1957G=) c.2157G= c.1679G= (n.1679G=) c.1969G= c.6257G= (p.Cys2086=) n.2496G= c.2195G= (p.Cys732=) c.3808G= n.3193G= c.5309G= (p.Cys1770=) c.3428G= (p.Cys1143=) c.2774G= (p.Cys925=) | |
12 | g.40351669G>T | CA384407150 | LRRK2 | c.6512G>T (p.Cys2171Phe) c.309G>T c.*5421G>T (n.*5421G>T) c.2286G>T c.302G>T c.1957G>T (n.1957G>T) c.2157G>T c.1679G>T (n.1679G>T) c.1969G>T c.6257G>T (p.Cys2086Phe) n.2496G>T c.2195G>T (p.Cys732Phe) c.3808G>T n.3193G>T c.5309G>T (p.Cys1770Phe) c.3428G>T (p.Cys1143Phe) c.2774G>T (p.Cys925Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40351670T>A | CA384407156 | LRRK2 | c.6513T>A (p.Cys2171Ter) c.310T>A c.*5422T>A (n.*5422T>A) c.2287T>A c.303T>A c.1958T>A (n.1958T>A) c.2158T>A c.1680T>A (n.1680T>A) c.1970T>A c.6258T>A (p.Cys2086Ter) n.2497T>A c.2196T>A (p.Cys732Ter) c.3809T>A n.3194T>A c.5310T>A (p.Cys1770Ter) c.3429T>A (p.Cys1143Ter) c.2775T>A (p.Cys925Ter) | |
12 | g.40351670T>C | CA479241582 | LRRK2 | c.6513T>C (p.Cys2171=) c.310T>C c.*5422T>C (n.*5422T>C) c.2287T>C c.303T>C c.1958T>C (n.1958T>C) c.2158T>C c.1680T>C (n.1680T>C) c.1970T>C c.6258T>C (p.Cys2086=) n.2497T>C c.2196T>C (p.Cys732=) c.3809T>C n.3194T>C c.5310T>C (p.Cys1770=) c.3429T>C (p.Cys1143=) c.2775T>C (p.Cys925=) | |
12 | g.40351670T>G | CA384407159 | LRRK2 | c.6513T>G (p.Cys2171Trp) c.310T>G c.*5422T>G (n.*5422T>G) c.2287T>G c.303T>G c.1958T>G (n.1958T>G) c.2158T>G c.1680T>G (n.1680T>G) c.1970T>G c.6258T>G (p.Cys2086Trp) n.2497T>G c.2196T>G (p.Cys732Trp) c.3809T>G n.3194T>G c.5310T>G (p.Cys1770Trp) c.3429T>G (p.Cys1143Trp) c.2775T>G (p.Cys925Trp) | |
12 | g.40351671G>A | CA384407162 | LRRK2 | c.6514G>A (p.Gly2172Arg) c.311G>A c.*5423G>A (n.*5423G>A) c.2288G>A c.304G>A c.1959G>A (n.1959G>A) c.2159G>A c.1681G>A (n.1681G>A) c.1971G>A c.6259G>A (p.Gly2087Arg) n.2498G>A c.2197G>A (p.Gly733Arg) c.3810G>A n.3195G>A c.5311G>A (p.Gly1771Arg) c.3430G>A (p.Gly1144Arg) c.2776G>A (p.Gly926Arg) | |
12 | g.40351671G>C | CA384407165 | LRRK2 | c.6514G>C (p.Gly2172Arg) c.311G>C c.*5423G>C (n.*5423G>C) c.2288G>C c.304G>C c.1959G>C (n.1959G>C) c.2159G>C c.1681G>C (n.1681G>C) c.1971G>C c.6259G>C (p.Gly2087Arg) n.2498G>C c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.3810G>C n.3195G>C c.5311G>C (p.Gly1771Arg) c.3430G>C (p.Gly1144Arg) c.2776G>C (p.Gly926Arg) | |
12 | g.40351671G>T | CA384407168 | LRRK2 | c.6514G>T (p.Gly2172Trp) c.311G>T c.*5423G>T (n.*5423G>T) c.2288G>T c.304G>T c.1959G>T (n.1959G>T) c.2159G>T c.1681G>T (n.1681G>T) c.1971G>T c.6259G>T (p.Gly2087Trp) n.2498G>T c.2197G>T (p.Gly733Trp) c.3810G>T n.3195G>T c.5311G>T (p.Gly1771Trp) c.3430G>T (p.Gly1144Trp) c.2776G>T (p.Gly926Trp) | |
12 | g.40351672G>A | CA384407172 | LRRK2 | c.6515G>A (p.Gly2172Glu) c.312G>A c.*5424G>A (n.*5424G>A) c.2289G>A c.305G>A c.1960G>A (n.1960G>A) c.2160G>A c.1682G>A (n.1682G>A) c.1972G>A c.6260G>A (p.Gly2087Glu) n.2499G>A c.2198G>A (p.Gly733Glu) c.3811G>A n.3196G>A c.5312G>A (p.Gly1771Glu) c.3431G>A (p.Gly1144Glu) c.2777G>A (p.Gly926Glu) | |
12 | g.40351672G>C | CA384407175 | LRRK2 | c.6515G>C (p.Gly2172Ala) c.312G>C c.*5424G>C (n.*5424G>C) c.2289G>C c.305G>C c.1960G>C (n.1960G>C) c.2160G>C c.1682G>C (n.1682G>C) c.1972G>C c.6260G>C (p.Gly2087Ala) n.2499G>C c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.3811G>C n.3196G>C c.5312G>C (p.Gly1771Ala) c.3431G>C (p.Gly1144Ala) c.2777G>C (p.Gly926Ala) | |
12 | g.40351672G= | CA2031000502 | LRRK2 | c.6515G= (p.Gly2172=) c.312G= c.*5424G= (n.*5424G=) c.2289G= c.305G= c.1960G= (n.1960G=) c.2160G= c.1682G= (n.1682G=) c.1972G= c.6260G= (p.Gly2087=) n.2499G= c.2198G= (p.Gly733=) c.3811G= n.3196G= c.5312G= (p.Gly1771=) c.3431G= (p.Gly1144=) c.2777G= (p.Gly926=) | |
12 | g.40351672G>T | CA384407177 | LRRK2 | c.6515G>T (p.Gly2172Val) c.312G>T c.*5424G>T (n.*5424G>T) c.2289G>T c.305G>T c.1960G>T (n.1960G>T) c.2160G>T c.1682G>T (n.1682G>T) c.1972G>T c.6260G>T (p.Gly2087Val) n.2499G>T c.2198G>T (p.Gly733Val) c.3811G>T n.3196G>T c.5312G>T (p.Gly1771Val) c.3431G>T (p.Gly1144Val) c.2777G>T (p.Gly926Val) | |
12 | g.40351673G>A | CA479241600 | LRRK2 | c.6516G>A (p.Gly2172=) c.313G>A c.*5425G>A (n.*5425G>A) c.2290G>A c.306G>A c.1961G>A (n.1961G>A) c.2161G>A c.1683G>A (n.1683G>A) c.1973G>A c.6261G>A (p.Gly2087=) n.2500G>A c.2199G>A (p.Gly733=) c.3812G>A n.3197G>A c.5313G>A (p.Gly1771=) c.3432G>A (p.Gly1144=) c.2778G>A (p.Gly926=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40351673G>C | CA479241597 | LRRK2 | c.6516G>C (p.Gly2172=) c.313G>C c.*5425G>C (n.*5425G>C) c.2290G>C c.306G>C c.1961G>C (n.1961G>C) c.2161G>C c.1683G>C (n.1683G>C) c.1973G>C c.6261G>C (p.Gly2087=) n.2500G>C c.2199G>C (p.Gly733=) c.3812G>C n.3197G>C c.5313G>C (p.Gly1771=) c.3432G>C (p.Gly1144=) c.2778G>C (p.Gly926=) | |
12 | g.40351673G= | CA2031000528 | LRRK2 | c.6516G= (p.Gly2172=) c.313G= c.*5425G= (n.*5425G=) c.2290G= c.306G= c.1961G= (n.1961G=) c.2161G= c.1683G= (n.1683G=) c.1973G= c.6261G= (p.Gly2087=) n.2500G= c.2199G= (p.Gly733=) c.3812G= n.3197G= c.5313G= (p.Gly1771=) c.3432G= (p.Gly1144=) c.2778G= (p.Gly926=) | |
12 | g.40351673G>T | CA479241596 | LRRK2 | c.6516G>T (p.Gly2172=) c.313G>T c.*5425G>T (n.*5425G>T) c.2290G>T c.306G>T c.1961G>T (n.1961G>T) c.2161G>T c.1683G>T (n.1683G>T) c.1973G>T c.6261G>T (p.Gly2087=) n.2500G>T c.2199G>T (p.Gly733=) c.3812G>T n.3197G>T c.5313G>T (p.Gly1771=) c.3432G>T (p.Gly1144=) c.2778G>T (p.Gly926=) | |
12 | g.40351673_40351676dup | CA2031000510 | LRRK2 | c.6516_6519dup (p.Thr2174AlafsTer11) c.313_316dup c.*5425_*5428dup (n.*5425_*5428dup) c.2290_2293dup c.306_309dup c.1961_1964dup (n.1961_1964dup) c.2161_2164dup c.1683_1686dup (n.1683_1686dup) c.1973_1976dup c.6261_6264dup (p.Thr2089AlafsTer11) n.2500_2503dup c.2199_2202dup (p.Thr735AlafsTer11) c.3812_3815dup n.3197_3200dup c.5313_5316dup (p.Thr1773AlafsTer11) c.3432_3435dup (p.Thr1146AlafsTer11) c.2778_2781dup (p.Thr928AlafsTer11) | dbSNP |
12 | g.40351674C>A | CA384407180 | LRRK2 | c.6517C>A (p.His2173Asn) c.314C>A c.*5426C>A (n.*5426C>A) c.2291C>A c.307C>A c.1962C>A (n.1962C>A) c.2162C>A c.1684C>A (n.1684C>A) c.1974C>A c.6262C>A (p.His2088Asn) n.2501C>A c.2200C>A (p.His734Asn) c.3813C>A n.3198C>A c.5314C>A (p.His1772Asn) c.3433C>A (p.His1145Asn) c.2779C>A (p.His927Asn) | |
12 | g.40351674C= | CA2031000532 | LRRK2 | c.6517C= (p.His2173=) c.314C= c.*5426C= (n.*5426C=) c.2291C= c.307C= c.1962C= (n.1962C=) c.2162C= c.1684C= (n.1684C=) c.1974C= c.6262C= (p.His2088=) n.2501C= c.2200C= (p.His734=) c.3813C= n.3198C= c.5314C= (p.His1772=) c.3433C= (p.His1145=) c.2779C= (p.His927=) | |
12 | g.40351674C>G | CA384407183 | LRRK2 | c.6517C>G (p.His2173Asp) c.314C>G c.*5426C>G (n.*5426C>G) c.2291C>G c.307C>G c.1962C>G (n.1962C>G) c.2162C>G c.1684C>G (n.1684C>G) c.1974C>G c.6262C>G (p.His2088Asp) n.2501C>G c.2200C>G (p.His734Asp) c.3813C>G n.3198C>G c.5314C>G (p.His1772Asp) c.3433C>G (p.His1145Asp) c.2779C>G (p.His927Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351674C>T | CA384407185 | LRRK2 | c.6517C>T (p.His2173Tyr) c.314C>T c.*5426C>T (n.*5426C>T) c.2291C>T c.307C>T c.1962C>T (n.1962C>T) c.2162C>T c.1684C>T (n.1684C>T) c.1974C>T c.6262C>T (p.His2088Tyr) n.2501C>T c.2200C>T (p.His734Tyr) c.3813C>T n.3198C>T c.5314C>T (p.His1772Tyr) c.3433C>T (p.His1145Tyr) c.2779C>T (p.His927Tyr) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40351675A>C | CA384407194 | LRRK2 | c.6518A>C (p.His2173Pro) c.315A>C c.*5427A>C (n.*5427A>C) c.2292A>C c.308A>C c.1963A>C (n.1963A>C) c.2163A>C c.1685A>C (n.1685A>C) c.1975A>C c.6263A>C (p.His2088Pro) n.2502A>C c.2201A>C (p.His734Pro) c.3814A>C n.3199A>C c.5315A>C (p.His1772Pro) c.3434A>C (p.His1145Pro) c.2780A>C (p.His927Pro) | |
12 | g.40351675A>G | CA384407191 | LRRK2 | c.6518A>G (p.His2173Arg) c.315A>G c.*5427A>G (n.*5427A>G) c.2292A>G c.308A>G c.1963A>G (n.1963A>G) c.2163A>G c.1685A>G (n.1685A>G) c.1975A>G c.6263A>G (p.His2088Arg) n.2502A>G c.2201A>G (p.His734Arg) c.3814A>G n.3199A>G c.5315A>G (p.His1772Arg) c.3434A>G (p.His1145Arg) c.2780A>G (p.His927Arg) | |
12 | g.40351675A>T | CA384407188 | LRRK2 | c.6518A>T (p.His2173Leu) c.315A>T c.*5427A>T (n.*5427A>T) c.2292A>T c.308A>T c.1963A>T (n.1963A>T) c.2163A>T c.1685A>T (n.1685A>T) c.1975A>T c.6263A>T (p.His2088Leu) n.2502A>T c.2201A>T (p.His734Leu) c.3814A>T n.3199A>T c.5315A>T (p.His1772Leu) c.3434A>T (p.His1145Leu) c.2780A>T (p.His927Leu) | |
12 | g.40351676C>A | CA384407197 | LRRK2 | c.6519C>A (p.His2173Gln) c.316C>A c.*5428C>A (n.*5428C>A) c.2293C>A c.309C>A c.1964C>A (n.1964C>A) c.2164C>A c.1686C>A (n.1686C>A) c.1976C>A c.6264C>A (p.His2088Gln) n.2503C>A c.2202C>A (p.His734Gln) c.3815C>A n.3200C>A c.5316C>A (p.His1772Gln) c.3435C>A (p.His1145Gln) c.2781C>A (p.His927Gln) | |
12 | g.40351676C= | CA2031000537 | LRRK2 | c.6519C= (p.His2173=) c.316C= c.*5428C= (n.*5428C=) c.2293C= c.309C= c.1964C= (n.1964C=) c.2164C= c.1686C= (n.1686C=) c.1976C= c.6264C= (p.His2088=) n.2503C= c.2202C= (p.His734=) c.3815C= n.3200C= c.5316C= (p.His1772=) c.3435C= (p.His1145=) c.2781C= (p.His927=) | |
12 | g.40351676C>G | CA384407196 | LRRK2 | c.6519C>G (p.His2173Gln) c.316C>G c.*5428C>G (n.*5428C>G) c.2293C>G c.309C>G c.1964C>G (n.1964C>G) c.2164C>G c.1686C>G (n.1686C>G) c.1976C>G c.6264C>G (p.His2088Gln) n.2503C>G c.2202C>G (p.His734Gln) c.3815C>G n.3200C>G c.5316C>G (p.His1772Gln) c.3435C>G (p.His1145Gln) c.2781C>G (p.His927Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.40351676C>T | CA235343696 | LRRK2 | c.6519C>T (p.His2173=) c.316C>T c.*5428C>T (n.*5428C>T) c.2293C>T c.309C>T c.1964C>T (n.1964C>T) c.2164C>T c.1686C>T (n.1686C>T) c.1976C>T c.6264C>T (p.His2088=) n.2503C>T c.2202C>T (p.His734=) c.3815C>T n.3200C>T c.5316C>T (p.His1772=) c.3435C>T (p.His1145=) c.2781C>T (p.His927=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40351677A>C | CA384407200 | LRRK2 | c.6520A>C (p.Thr2174Pro) c.317A>C c.*5429A>C (n.*5429A>C) c.2294A>C c.310A>C c.1965A>C (n.1965A>C) c.2165A>C c.1687A>C (n.1687A>C) c.1977A>C c.6265A>C (p.Thr2089Pro) n.2504A>C c.2203A>C (p.Thr735Pro) c.3816A>C n.3201A>C c.5317A>C (p.Thr1773Pro) c.3436A>C (p.Thr1146Pro) c.2782A>C (p.Thr928Pro) | |
12 | g.40351677A>G | CA384407202 | LRRK2 | c.6520A>G (p.Thr2174Ala) c.317A>G c.*5429A>G (n.*5429A>G) c.2294A>G c.310A>G c.1965A>G (n.1965A>G) c.2165A>G c.1687A>G (n.1687A>G) c.1977A>G c.6265A>G (p.Thr2089Ala) n.2504A>G c.2203A>G (p.Thr735Ala) c.3816A>G n.3201A>G c.5317A>G (p.Thr1773Ala) c.3436A>G (p.Thr1146Ala) c.2782A>G (p.Thr928Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.40351677A>T | CA384407204 | LRRK2 | c.6520A>T (p.Thr2174Ser) c.317A>T c.*5429A>T (n.*5429A>T) c.2294A>T c.310A>T c.1965A>T (n.1965A>T) c.2165A>T c.1687A>T (n.1687A>T) c.1977A>T c.6265A>T (p.Thr2089Ser) n.2504A>T c.2203A>T (p.Thr735Ser) c.3816A>T n.3201A>T c.5317A>T (p.Thr1773Ser) c.3436A>T (p.Thr1146Ser) c.2782A>T (p.Thr928Ser) | |
12 | g.40351678C>A | CA384407206 | LRRK2 | c.6521C>A (p.Thr2174Asn) c.318C>A c.*5430C>A (n.*5430C>A) c.2295C>A c.311C>A c.1966C>A (n.1966C>A) c.2166C>A c.1688C>A (n.1688C>A) c.1978C>A c.6266C>A (p.Thr2089Asn) n.2505C>A c.2204C>A (p.Thr735Asn) c.3817C>A n.3202C>A c.5318C>A (p.Thr1773Asn) c.3437C>A (p.Thr1146Asn) c.2783C>A (p.Thr928Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.40351678C>G | CA384407207 | LRRK2 | c.6521C>G (p.Thr2174Ser) c.318C>G c.*5430C>G (n.*5430C>G) c.2295C>G c.311C>G c.1966C>G (n.1966C>G) c.2166C>G c.1688C>G (n.1688C>G) c.1978C>G c.6266C>G (p.Thr2089Ser) n.2505C>G c.2204C>G (p.Thr735Ser) c.3817C>G n.3202C>G c.5318C>G (p.Thr1773Ser) c.3437C>G (p.Thr1146Ser) c.2783C>G (p.Thr928Ser) | |
12 | g.40351678C>T | CA384407208 | LRRK2 | c.6521C>T (p.Thr2174Ile) c.318C>T c.*5430C>T (n.*5430C>T) c.2295C>T c.311C>T c.1966C>T (n.1966C>T) c.2166C>T c.1688C>T (n.1688C>T) c.1978C>T c.6266C>T (p.Thr2089Ile) n.2505C>T c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.3817C>T n.3202C>T c.5318C>T (p.Thr1773Ile) c.3437C>T (p.Thr1146Ile) c.2783C>T (p.Thr928Ile) | |
12 | g.40351679C>A | CA479241625 | LRRK2 | c.6522C>A (p.Thr2174=) c.319C>A c.*5431C>A (n.*5431C>A) c.2296C>A c.312C>A c.1967C>A (n.1967C>A) c.2167C>A c.1689C>A (n.1689C>A) c.1979C>A c.6267C>A (p.Thr2089=) n.2506C>A c.2205C>A (p.Thr735=) c.3818C>A n.3203C>A c.5319C>A (p.Thr1773=) c.3438C>A (p.Thr1146=) c.2784C>A (p.Thr928=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40351679C= | CA2031000540 | LRRK2 | c.6522C= (p.Thr2174=) c.319C= c.*5431C= (n.*5431C=) c.2296C= c.312C= c.1967C= (n.1967C=) c.2167C= c.1689C= (n.1689C=) c.1979C= c.6267C= (p.Thr2089=) n.2506C= c.2205C= (p.Thr735=) c.3818C= n.3203C= c.5319C= (p.Thr1773=) c.3438C= (p.Thr1146=) c.2784C= (p.Thr928=) | |
12 | g.40351679C>G | CA479241628 | LRRK2 | c.6522C>G (p.Thr2174=) c.319C>G c.*5431C>G (n.*5431C>G) c.2296C>G c.312C>G c.1967C>G (n.1967C>G) c.2167C>G c.1689C>G (n.1689C>G) c.1979C>G c.6267C>G (p.Thr2089=) n.2506C>G c.2205C>G (p.Thr735=) c.3818C>G n.3203C>G c.5319C>G (p.Thr1773=) c.3438C>G (p.Thr1146=) c.2784C>G (p.Thr928=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40351679C>T | CA235343704 | LRRK2 | c.6522C>T (p.Thr2174=) c.319C>T c.*5431C>T (n.*5431C>T) c.2296C>T c.312C>T c.1967C>T (n.1967C>T) c.2167C>T c.1689C>T (n.1689C>T) c.1979C>T c.6267C>T (p.Thr2089=) n.2506C>T c.2205C>T (p.Thr735=) c.3818C>T n.3203C>T c.5319C>T (p.Thr1773=) c.3438C>T (p.Thr1146=) c.2784C>T (p.Thr928=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351680G>A | CA6514701 | LRRK2 | c.6523G>A (p.Asp2175Asn) c.320G>A c.*5432G>A (n.*5432G>A) c.2297G>A c.313G>A c.1968G>A (n.1968G>A) c.2168G>A c.1690G>A (n.1690G>A) c.1980G>A c.6268G>A (p.Asp2090Asn) n.2507G>A c.2206G>A (p.Asp736Asn) c.3819G>A n.3204G>A c.5320G>A (p.Asp1774Asn) c.3439G>A (p.Asp1147Asn) c.2785G>A (p.Asp929Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40351680G>C | CA343749 | LRRK2 | c.6523G>C (p.Asp2175His) c.320G>C c.*5432G>C (n.*5432G>C) c.2297G>C c.313G>C c.1968G>C (n.1968G>C) c.2168G>C c.1690G>C (n.1690G>C) c.1980G>C c.6268G>C (p.Asp2090His) n.2507G>C c.2206G>C (p.Asp736His) c.3819G>C n.3204G>C c.5320G>C (p.Asp1774His) c.3439G>C (p.Asp1147His) c.2785G>C (p.Asp929His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351680G= | CA2031000551 | LRRK2 | c.6523G= (p.Asp2175=) c.320G= c.*5432G= (n.*5432G=) c.2297G= c.313G= c.1968G= (n.1968G=) c.2168G= c.1690G= (n.1690G=) c.1980G= c.6268G= (p.Asp2090=) n.2507G= c.2206G= (p.Asp736=) c.3819G= n.3204G= c.5320G= (p.Asp1774=) c.3439G= (p.Asp1147=) c.2785G= (p.Asp929=) | |
12 | g.40351680G>T | CA384407221 | LRRK2 | c.6523G>T (p.Asp2175Tyr) c.320G>T c.*5432G>T (n.*5432G>T) c.2297G>T c.313G>T c.1968G>T (n.1968G>T) c.2168G>T c.1690G>T (n.1690G>T) c.1980G>T c.6268G>T (p.Asp2090Tyr) n.2507G>T c.2206G>T (p.Asp736Tyr) c.3819G>T n.3204G>T c.5320G>T (p.Asp1774Tyr) c.3439G>T (p.Asp1147Tyr) c.2785G>T (p.Asp929Tyr) | dbSNP |
12 | g.40351681A>C | CA384407227 | LRRK2 | c.6524A>C (p.Asp2175Ala) c.321A>C c.*5433A>C (n.*5433A>C) c.2298A>C c.314A>C c.1969A>C (n.1969A>C) c.2169A>C c.1691A>C (n.1691A>C) c.1981A>C c.6269A>C (p.Asp2090Ala) n.2508A>C c.2207A>C (p.Asp736Ala) c.3820A>C n.3205A>C c.5321A>C (p.Asp1774Ala) c.3440A>C (p.Asp1147Ala) c.2786A>C (p.Asp929Ala) | |
12 | g.40351681A>G | CA384407230 | LRRK2 | c.6524A>G (p.Asp2175Gly) c.321A>G c.*5433A>G (n.*5433A>G) c.2298A>G c.314A>G c.1969A>G (n.1969A>G) c.2169A>G c.1691A>G (n.1691A>G) c.1981A>G c.6269A>G (p.Asp2090Gly) n.2508A>G c.2207A>G (p.Asp736Gly) c.3820A>G n.3205A>G c.5321A>G (p.Asp1774Gly) c.3440A>G (p.Asp1147Gly) c.2786A>G (p.Asp929Gly) | ClinVar |
12 | g.40351681A>T | CA384407235 | LRRK2 | c.6524A>T (p.Asp2175Val) c.321A>T c.*5433A>T (n.*5433A>T) c.2298A>T c.314A>T c.1969A>T (n.1969A>T) c.2169A>T c.1691A>T (n.1691A>T) c.1981A>T c.6269A>T (p.Asp2090Val) n.2508A>T c.2207A>T (p.Asp736Val) c.3820A>T n.3205A>T c.5321A>T (p.Asp1774Val) c.3440A>T (p.Asp1147Val) c.2786A>T (p.Asp929Val) | |
12 | g.40351682C>A | CA384407239 | LRRK2 | c.6525C>A (p.Asp2175Glu) c.322C>A c.*5434C>A (n.*5434C>A) c.2299C>A c.315C>A c.1970C>A (n.1970C>A) c.2170C>A c.1692C>A (n.1692C>A) c.1982C>A c.6270C>A (p.Asp2090Glu) n.2509C>A c.2208C>A (p.Asp736Glu) c.3821C>A n.3206C>A c.5322C>A (p.Asp1774Glu) c.3441C>A (p.Asp1147Glu) c.2787C>A (p.Asp929Glu) | COSMIC |
12 | g.40351682C= | CA2031000555 | LRRK2 | c.6525C= (p.Asp2175=) c.322C= c.*5434C= (n.*5434C=) c.2299C= c.315C= c.1970C= (n.1970C=) c.2170C= c.1692C= (n.1692C=) c.1982C= c.6270C= (p.Asp2090=) n.2509C= c.2208C= (p.Asp736=) c.3821C= n.3206C= c.5322C= (p.Asp1774=) c.3441C= (p.Asp1147=) c.2787C= (p.Asp929=) | |
12 | g.40351682C>G | CA6514702 | LRRK2 | c.6525C>G (p.Asp2175Glu) c.322C>G c.*5434C>G (n.*5434C>G) c.2299C>G c.315C>G c.1970C>G (n.1970C>G) c.2170C>G c.1692C>G (n.1692C>G) c.1982C>G c.6270C>G (p.Asp2090Glu) n.2509C>G c.2208C>G (p.Asp736Glu) c.3821C>G n.3206C>G c.5322C>G (p.Asp1774Glu) c.3441C>G (p.Asp1147Glu) c.2787C>G (p.Asp929Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40351682C>T | CA479241648 | LRRK2 | c.6525C>T (p.Asp2175=) c.322C>T c.*5434C>T (n.*5434C>T) c.2299C>T c.315C>T c.1970C>T (n.1970C>T) c.2170C>T c.1692C>T (n.1692C>T) c.1982C>T c.6270C>T (p.Asp2090=) n.2509C>T c.2208C>T (p.Asp736=) c.3821C>T n.3206C>T c.5322C>T (p.Asp1774=) c.3441C>T (p.Asp1147=) c.2787C>T (p.Asp929=) |