Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.40351510A>CCA6514673LRRK2c.6382-29A>C (n.6382-29A>C)
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c.2065-29A>C (n.2065-29A>C)
c.3678-29A>C
n.3063-29A>C
c.5179-29A>C (n.5179-29A>C)
c.3298-29A>C (n.3298-29A>C)
c.2644-29A>C (n.2644-29A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351510A>TCA2618286037LRRK2c.6382-29A>T (n.6382-29A>T)
c.179-29A>T
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c.2027-29A>T
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c.1839-29A>T
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n.2366-29A>T
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c.3678-29A>T
n.3063-29A>T
c.5179-29A>T (n.5179-29A>T)
c.3298-29A>T (n.3298-29A>T)
c.2644-29A>T (n.2644-29A>T)
gnomAD v4
12g.40351512T>ACA2795683058LRRK2c.6382-27T>A (n.6382-27T>A)
c.179-27T>A
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c.2156-27T>A
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c.2027-27T>A
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n.2366-27T>A
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n.3063-27T>A
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12g.40351512T>CCA6514674LRRK2c.6382-27T>C (n.6382-27T>C)
c.179-27T>C
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c.2156-27T>C
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c.2027-27T>C
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c.2644-27T>C (n.2644-27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351512T=CA2030999927LRRK2c.6382-27T= (n.6382-27T=)
c.179-27T=
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c.1549-27T= (n.1549-27T=)
c.1839-27T=
c.6127-27T= (n.6127-27T=)
n.2366-27T=
c.2065-27T= (n.2065-27T=)
c.3678-27T=
n.3063-27T=
c.5179-27T= (n.5179-27T=)
c.3298-27T= (n.3298-27T=)
c.2644-27T= (n.2644-27T=)
12g.40351516_40351520delCA2618286041LRRK2c.6382-23_6382-19del (n.6382-23_6382-19del)
c.179-23_179-19del
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c.172-23_172-19del
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c.1839-23_1839-19del
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n.2366-23_2366-19del
c.2065-23_2065-19del (n.2065-23_2065-19del)
c.3678-23_3678-19del
n.3063-23_3063-19del
c.5179-23_5179-19del (n.5179-23_5179-19del)
c.3298-23_3298-19del (n.3298-23_3298-19del)
c.2644-23_2644-19del (n.2644-23_2644-19del)
gnomAD v4
12g.40351514T>ACA2575122264LRRK2c.6382-25T>A (n.6382-25T>A)
c.179-25T>A
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c.2027-25T>A
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c.1839-25T>A
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n.2366-25T>A
c.2065-25T>A (n.2065-25T>A)
c.3678-25T>A
n.3063-25T>A
c.5179-25T>A (n.5179-25T>A)
c.3298-25T>A (n.3298-25T>A)
c.2644-25T>A (n.2644-25T>A)
gnomAD v4
12g.40351514T>GCA2618286043LRRK2c.6382-25T>G (n.6382-25T>G)
c.179-25T>G
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c.2156-25T>G
c.172-25T>G
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c.2027-25T>G
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c.1839-25T>G
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n.2366-25T>G
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c.3678-25T>G
n.3063-25T>G
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c.2644-25T>G (n.2644-25T>G)
gnomAD v4
12g.40351515T>CCA6514675LRRK2c.6382-24T>C (n.6382-24T>C)
c.179-24T>C
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c.2156-24T>C
c.172-24T>C
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c.2027-24T>C
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c.1839-24T>C
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n.2366-24T>C
c.2065-24T>C (n.2065-24T>C)
c.3678-24T>C
n.3063-24T>C
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c.3298-24T>C (n.3298-24T>C)
c.2644-24T>C (n.2644-24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351515T=CA2030999931LRRK2c.6382-24T= (n.6382-24T=)
c.179-24T=
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c.2156-24T=
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c.2027-24T=
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c.1839-24T=
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n.2366-24T=
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n.3063-24T=
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c.2644-24T= (n.2644-24T=)
12g.40351516T>ACA235343449LRRK2c.6382-23T>A (n.6382-23T>A)
c.179-23T>A
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c.2156-23T>A
c.172-23T>A
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c.2027-23T>A
c.1549-23T>A (n.1549-23T>A)
c.1839-23T>A
c.6127-23T>A (n.6127-23T>A)
n.2366-23T>A
c.2065-23T>A (n.2065-23T>A)
c.3678-23T>A
n.3063-23T>A
c.5179-23T>A (n.5179-23T>A)
c.3298-23T>A (n.3298-23T>A)
c.2644-23T>A (n.2644-23T>A)
dbSNP
12g.40351516T>CCA604810574LRRK2c.6382-23T>C (n.6382-23T>C)
c.179-23T>C
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c.2156-23T>C
c.172-23T>C
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c.2027-23T>C
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c.1839-23T>C
c.6127-23T>C (n.6127-23T>C)
n.2366-23T>C
c.2065-23T>C (n.2065-23T>C)
c.3678-23T>C
n.3063-23T>C
c.5179-23T>C (n.5179-23T>C)
c.3298-23T>C (n.3298-23T>C)
c.2644-23T>C (n.2644-23T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351516T=CA2030999935LRRK2c.6382-23T= (n.6382-23T=)
c.179-23T=
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c.2027-23T=
c.1549-23T= (n.1549-23T=)
c.1839-23T=
c.6127-23T= (n.6127-23T=)
n.2366-23T=
c.2065-23T= (n.2065-23T=)
c.3678-23T=
n.3063-23T=
c.5179-23T= (n.5179-23T=)
c.3298-23T= (n.3298-23T=)
c.2644-23T= (n.2644-23T=)
12g.40351517T>CCA2575122265LRRK2c.6382-22T>C (n.6382-22T>C)
c.179-22T>C
c.*5291-22T>C (n.*5291-22T>C)
c.2156-22T>C
c.172-22T>C
c.1827-22T>C (n.1827-22T>C)
c.2027-22T>C
c.1549-22T>C (n.1549-22T>C)
c.1839-22T>C
c.6127-22T>C (n.6127-22T>C)
n.2366-22T>C
c.2065-22T>C (n.2065-22T>C)
c.3678-22T>C
n.3063-22T>C
c.5179-22T>C (n.5179-22T>C)
c.3298-22T>C (n.3298-22T>C)
c.2644-22T>C (n.2644-22T>C)
12g.40351518G=CA2030999952LRRK2c.6382-21G= (n.6382-21G=)
c.179-21G=
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c.2156-21G=
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c.2027-21G=
c.1549-21G= (n.1549-21G=)
c.1839-21G=
c.6127-21G= (n.6127-21G=)
n.2366-21G=
c.2065-21G= (n.2065-21G=)
c.3678-21G=
n.3063-21G=
c.5179-21G= (n.5179-21G=)
c.3298-21G= (n.3298-21G=)
c.2644-21G= (n.2644-21G=)
12g.40351518G>TCA6514676LRRK2c.6382-21G>T (n.6382-21G>T)
c.179-21G>T
c.*5291-21G>T (n.*5291-21G>T)
c.2156-21G>T
c.172-21G>T
c.1827-21G>T (n.1827-21G>T)
c.2027-21G>T
c.1549-21G>T (n.1549-21G>T)
c.1839-21G>T
c.6127-21G>T (n.6127-21G>T)
n.2366-21G>T
c.2065-21G>T (n.2065-21G>T)
c.3678-21G>T
n.3063-21G>T
c.5179-21G>T (n.5179-21G>T)
c.3298-21G>T (n.3298-21G>T)
c.2644-21G>T (n.2644-21G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.40351519T>CCA6514677LRRK2c.6382-20T>C (n.6382-20T>C)
c.179-20T>C
c.*5291-20T>C (n.*5291-20T>C)
c.2156-20T>C
c.172-20T>C
c.1827-20T>C (n.1827-20T>C)
c.2027-20T>C
c.1549-20T>C (n.1549-20T>C)
c.1839-20T>C
c.6127-20T>C (n.6127-20T>C)
n.2366-20T>C
c.2065-20T>C (n.2065-20T>C)
c.3678-20T>C
n.3063-20T>C
c.5179-20T>C (n.5179-20T>C)
c.3298-20T>C (n.3298-20T>C)
c.2644-20T>C (n.2644-20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40351519T=CA2030999956LRRK2c.6382-20T= (n.6382-20T=)
c.179-20T=
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c.2156-20T=
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c.2027-20T=
c.1549-20T= (n.1549-20T=)
c.1839-20T=
c.6127-20T= (n.6127-20T=)
n.2366-20T=
c.2065-20T= (n.2065-20T=)
c.3678-20T=
n.3063-20T=
c.5179-20T= (n.5179-20T=)
c.3298-20T= (n.3298-20T=)
c.2644-20T= (n.2644-20T=)
12g.40351521A>GCA2618286049LRRK2c.6382-18A>G (n.6382-18A>G)
c.179-18A>G
c.*5291-18A>G (n.*5291-18A>G)
c.2156-18A>G
c.172-18A>G
c.1827-18A>G (n.1827-18A>G)
c.2027-18A>G
c.1549-18A>G (n.1549-18A>G)
c.1839-18A>G
c.6127-18A>G (n.6127-18A>G)
n.2366-18A>G
c.2065-18A>G (n.2065-18A>G)
c.3678-18A>G
n.3063-18A>G
c.5179-18A>G (n.5179-18A>G)
c.3298-18A>G (n.3298-18A>G)
c.2644-18A>G (n.2644-18A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.40351523C>ACA6514678LRRK2c.6382-16C>A (n.6382-16C>A)
c.179-16C>A
c.*5291-16C>A (n.*5291-16C>A)
c.2156-16C>A
c.172-16C>A
c.1827-16C>A (n.1827-16C>A)
c.2027-16C>A
c.1549-16C>A (n.1549-16C>A)
c.1839-16C>A
c.6127-16C>A (n.6127-16C>A)
n.2366-16C>A
c.2065-16C>A (n.2065-16C>A)
c.3678-16C>A
n.3063-16C>A
c.5179-16C>A (n.5179-16C>A)
c.3298-16C>A (n.3298-16C>A)
c.2644-16C>A (n.2644-16C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351523C=CA2030999959LRRK2c.6382-16C= (n.6382-16C=)
c.179-16C=
c.*5291-16C= (n.*5291-16C=)
c.2156-16C=
c.172-16C=
c.1827-16C= (n.1827-16C=)
c.2027-16C=
c.1549-16C= (n.1549-16C=)
c.1839-16C=
c.6127-16C= (n.6127-16C=)
n.2366-16C=
c.2065-16C= (n.2065-16C=)
c.3678-16C=
n.3063-16C=
c.5179-16C= (n.5179-16C=)
c.3298-16C= (n.3298-16C=)
c.2644-16C= (n.2644-16C=)
12g.40351523C>TCA604810575LRRK2c.6382-16C>T (n.6382-16C>T)
c.179-16C>T
c.*5291-16C>T (n.*5291-16C>T)
c.2156-16C>T
c.172-16C>T
c.1827-16C>T (n.1827-16C>T)
c.2027-16C>T
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c.1839-16C>T
c.6127-16C>T (n.6127-16C>T)
n.2366-16C>T
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n.3063-16C>T
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c.2644-16C>T (n.2644-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351524T>CCA2618286053LRRK2c.6382-15T>C (n.6382-15T>C)
c.179-15T>C
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c.2027-15T>C
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c.3298-15T>C (n.3298-15T>C)
c.2644-15T>C (n.2644-15T>C)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40351525T=CA2030999972LRRK2c.6382-14T= (n.6382-14T=)
c.179-14T=
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12g.40351526T>GCA2618286055LRRK2c.6382-13T>G (n.6382-13T>G)
c.179-13T>G
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gnomAD v4
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12g.40351527A>CCA2030999982LRRK2c.6382-12A>C (n.6382-12A>C)
c.179-12A>C
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c.2027-12A>C
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c.2644-12A>C (n.2644-12A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.40351527A>GCA604810577LRRK2c.6382-12A>G (n.6382-12A>G)
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c.2644-12A>G (n.2644-12A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351528A=CA2030999985LRRK2c.6382-11A= (n.6382-11A=)
c.179-11A=
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12g.40351528A>GCA2030999987LRRK2c.6382-11A>G (n.6382-11A>G)
c.179-11A>G
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c.2156-11A>G
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c.2027-11A>G
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c.2644-11A>G (n.2644-11A>G)
dbSNP
12g.40351530C=CA2030999989LRRK2c.6382-9C= (n.6382-9C=)
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12g.40351530C>TCA604810578LRRK2c.6382-9C>T (n.6382-9C>T)
c.179-9C>T
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c.2156-9C>T
c.172-9C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40351531T>CCA235343495LRRK2c.6382-8T>C (n.6382-8T>C)
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n.2366-8T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40351531T=CA2030999992LRRK2c.6382-8T= (n.6382-8T=)
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12g.40351533T>GCA2618286065LRRK2c.6382-6T>G (n.6382-6T>G)
c.179-6T>G
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n.2366-6T>G
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gnomAD v4
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c.1839-5C>A
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n.2366-5C>A
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c.3678-5C>A
n.3063-5C>A
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c.2644-5C>A (n.2644-5C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351534C=CA2030999999LRRK2c.6382-5C= (n.6382-5C=)
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12g.40351534C>GCA6514679LRRK2c.6382-5C>G (n.6382-5C>G)
c.179-5C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351536C>GCA2618286073LRRK2c.6382-3C>G (n.6382-3C>G)
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c.3298-3C>G (n.3298-3C>G)
c.2644-3C>G (n.2644-3C>G)
gnomAD v4
12g.40351537A=CA2031000028LRRK2c.6382-2A= (n.6382-2A=)
c.179-2A=
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c.6127-2A= (n.6127-2A=)
n.2366-2A=
c.2065-2A= (n.2065-2A=)
c.3678-2A=
n.3063-2A=
c.5179-2A= (n.5179-2A=)
c.3298-2A= (n.3298-2A=)
c.2644-2A= (n.2644-2A=)
12g.40351537A>CCA384406417LRRK2c.6382-2A>C (n.6382-2A>C)
c.179-2A>C
c.*5291-2A>C (n.*5291-2A>C)
c.2156-2A>C
c.172-2A>C
c.1827-2A>C (n.1827-2A>C)
c.2027-2A>C
c.1549-2A>C (n.1549-2A>C)
c.1839-2A>C
c.6127-2A>C (n.6127-2A>C)
n.2366-2A>C
c.2065-2A>C (n.2065-2A>C)
c.3678-2A>C
n.3063-2A>C
c.5179-2A>C (n.5179-2A>C)
c.3298-2A>C (n.3298-2A>C)
c.2644-2A>C (n.2644-2A>C)
gnomAD v4
12g.40351537A>GCA384406419LRRK2c.6382-2A>G (n.6382-2A>G)
c.179-2A>G
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c.2156-2A>G
c.172-2A>G
c.1827-2A>G (n.1827-2A>G)
c.2027-2A>G
c.1549-2A>G (n.1549-2A>G)
c.1839-2A>G
c.6127-2A>G (n.6127-2A>G)
n.2366-2A>G
c.2065-2A>G (n.2065-2A>G)
c.3678-2A>G
n.3063-2A>G
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c.3298-2A>G (n.3298-2A>G)
c.2644-2A>G (n.2644-2A>G)
ClinVar dbSNP
12g.40351537A>TCA384406421LRRK2c.6382-2A>T (n.6382-2A>T)
c.179-2A>T
c.*5291-2A>T (n.*5291-2A>T)
c.2156-2A>T
c.172-2A>T
c.1827-2A>T (n.1827-2A>T)
c.2027-2A>T
c.1549-2A>T (n.1549-2A>T)
c.1839-2A>T
c.6127-2A>T (n.6127-2A>T)
n.2366-2A>T
c.2065-2A>T (n.2065-2A>T)
c.3678-2A>T
n.3063-2A>T
c.5179-2A>T (n.5179-2A>T)
c.3298-2A>T (n.3298-2A>T)
c.2644-2A>T (n.2644-2A>T)
12g.40351538G>ACA384406424LRRK2c.6382-1G>A (n.6382-1G>A)
c.179-1G>A
c.*5291-1G>A (n.*5291-1G>A)
c.2156-1G>A
c.172-1G>A
c.1827-1G>A (n.1827-1G>A)
c.2027-1G>A
c.1549-1G>A (n.1549-1G>A)
c.1839-1G>A
c.6127-1G>A (n.6127-1G>A)
n.2366-1G>A
c.2065-1G>A (n.2065-1G>A)
c.3678-1G>A
n.3063-1G>A
c.5179-1G>A (n.5179-1G>A)
c.3298-1G>A (n.3298-1G>A)
c.2644-1G>A (n.2644-1G>A)
12g.40351538G>CCA384406425LRRK2c.6382-1G>C (n.6382-1G>C)
c.179-1G>C
c.*5291-1G>C (n.*5291-1G>C)
c.2156-1G>C
c.172-1G>C
c.1827-1G>C (n.1827-1G>C)
c.2027-1G>C
c.1549-1G>C (n.1549-1G>C)
c.1839-1G>C
c.6127-1G>C (n.6127-1G>C)
n.2366-1G>C
c.2065-1G>C (n.2065-1G>C)
c.3678-1G>C
n.3063-1G>C
c.5179-1G>C (n.5179-1G>C)
c.3298-1G>C (n.3298-1G>C)
c.2644-1G>C (n.2644-1G>C)
gnomAD v4
12g.40351538G>TCA384406427LRRK2c.6382-1G>T (n.6382-1G>T)
c.179-1G>T
c.*5291-1G>T (n.*5291-1G>T)
c.2156-1G>T
c.172-1G>T
c.1827-1G>T (n.1827-1G>T)
c.2027-1G>T
c.1549-1G>T (n.1549-1G>T)
c.1839-1G>T
c.6127-1G>T (n.6127-1G>T)
n.2366-1G>T
c.2065-1G>T (n.2065-1G>T)
c.3678-1G>T
n.3063-1G>T
c.5179-1G>T (n.5179-1G>T)
c.3298-1G>T (n.3298-1G>T)
c.2644-1G>T (n.2644-1G>T)
12g.40351539G>ACA384406428LRRK2c.6382G>A (p.Val2128Ile)
c.179G>A
c.*5291G>A (n.*5291G>A)
c.2156G>A
c.172G>A
c.1827G>A (n.1827G>A)
c.2027G>A
c.1549G>A (n.1549G>A)
c.1839G>A
c.6127G>A (p.Val2043Ile)
n.2366G>A
c.2065G>A (p.Val689Ile)
c.3678G>A
n.3063G>A
c.5179G>A (p.Val1727Ile)
c.3298G>A (p.Val1100Ile)
c.2644G>A (p.Val882Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.40351539G>CCA384406429LRRK2c.6382G>C (p.Val2128Leu)
c.179G>C
c.*5291G>C (n.*5291G>C)
c.2156G>C
c.172G>C
c.1827G>C (n.1827G>C)
c.2027G>C
c.1549G>C (n.1549G>C)
c.1839G>C
c.6127G>C (p.Val2043Leu)
n.2366G>C
c.2065G>C (p.Val689Leu)
c.3678G>C
n.3063G>C
c.5179G>C (p.Val1727Leu)
c.3298G>C (p.Val1100Leu)
c.2644G>C (p.Val882Leu)
12g.40351539G=CA2031000038LRRK2c.6382G= (p.Val2128=)
c.179G=
c.*5291G= (n.*5291G=)
c.2156G=
c.172G=
c.1827G= (n.1827G=)
c.2027G=
c.1549G= (n.1549G=)
c.1839G=
c.6127G= (p.Val2043=)
n.2366G=
c.2065G= (p.Val689=)
c.3678G=
n.3063G=
c.5179G= (p.Val1727=)
c.3298G= (p.Val1100=)
c.2644G= (p.Val882=)
12g.40351539G>TCA384406430LRRK2c.6382G>T (p.Val2128Phe)
c.179G>T
c.*5291G>T (n.*5291G>T)
c.2156G>T
c.172G>T
c.1827G>T (n.1827G>T)
c.2027G>T
c.1549G>T (n.1549G>T)
c.1839G>T
c.6127G>T (p.Val2043Phe)
n.2366G>T
c.2065G>T (p.Val689Phe)
c.3678G>T
n.3063G>T
c.5179G>T (p.Val1727Phe)
c.3298G>T (p.Val1100Phe)
c.2644G>T (p.Val882Phe)
12g.40351540T>ACA6514680LRRK2c.6383T>A (p.Val2128Asp)
c.180T>A
c.*5292T>A (n.*5292T>A)
c.2157T>A
c.173T>A
c.1828T>A (n.1828T>A)
c.2028T>A
c.1550T>A (n.1550T>A)
c.1840T>A
c.6128T>A (p.Val2043Asp)
n.2367T>A
c.2066T>A (p.Val689Asp)
c.3679T>A
n.3064T>A
c.5180T>A (p.Val1727Asp)
c.3299T>A (p.Val1100Asp)
c.2645T>A (p.Val882Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351540T>CCA384406431LRRK2c.6383T>C (p.Val2128Ala)
c.180T>C
c.*5292T>C (n.*5292T>C)
c.2157T>C
c.173T>C
c.1828T>C (n.1828T>C)
c.2028T>C
c.1550T>C (n.1550T>C)
c.1840T>C
c.6128T>C (p.Val2043Ala)
n.2367T>C
c.2066T>C (p.Val689Ala)
c.3679T>C
n.3064T>C
c.5180T>C (p.Val1727Ala)
c.3299T>C (p.Val1100Ala)
c.2645T>C (p.Val882Ala)
12g.40351540T>GCA384406432LRRK2c.6383T>G (p.Val2128Gly)
c.180T>G
c.*5292T>G (n.*5292T>G)
c.2157T>G
c.173T>G
c.1828T>G (n.1828T>G)
c.2028T>G
c.1550T>G (n.1550T>G)
c.1840T>G
c.6128T>G (p.Val2043Gly)
n.2367T>G
c.2066T>G (p.Val689Gly)
c.3679T>G
n.3064T>G
c.5180T>G (p.Val1727Gly)
c.3299T>G (p.Val1100Gly)
c.2645T>G (p.Val882Gly)
12g.40351540T=CA2031000044LRRK2c.6383T= (p.Val2128=)
c.180T=
c.*5292T= (n.*5292T=)
c.2157T=
c.173T=
c.1828T= (n.1828T=)
c.2028T=
c.1550T= (n.1550T=)
c.1840T=
c.6128T= (p.Val2043=)
n.2367T=
c.2066T= (p.Val689=)
c.3679T=
n.3064T=
c.5180T= (p.Val1727=)
c.3299T= (p.Val1100=)
c.2645T= (p.Val882=)
12g.40351541C>ACA479240870LRRK2c.6384C>A (p.Val2128=)
c.181C>A
c.*5293C>A (n.*5293C>A)
c.2158C>A
c.174C>A
c.1829C>A (n.1829C>A)
c.2029C>A
c.1551C>A (n.1551C>A)
c.1841C>A
c.6129C>A (p.Val2043=)
n.2368C>A
c.2067C>A (p.Val689=)
c.3680C>A
n.3065C>A
c.5181C>A (p.Val1727=)
c.3300C>A (p.Val1100=)
c.2646C>A (p.Val882=)
12g.40351541C=CA2031000049LRRK2c.6384C= (p.Val2128=)
c.181C=
c.*5293C= (n.*5293C=)
c.2158C=
c.174C=
c.1829C= (n.1829C=)
c.2029C=
c.1551C= (n.1551C=)
c.1841C=
c.6129C= (p.Val2043=)
n.2368C=
c.2067C= (p.Val689=)
c.3680C=
n.3065C=
c.5181C= (p.Val1727=)
c.3300C= (p.Val1100=)
c.2646C= (p.Val882=)
12g.40351541C>GCA6514681LRRK2c.6384C>G (p.Val2128=)
c.181C>G
c.*5293C>G (n.*5293C>G)
c.2158C>G
c.174C>G
c.1829C>G (n.1829C>G)
c.2029C>G
c.1551C>G (n.1551C>G)
c.1841C>G
c.6129C>G (p.Val2043=)
n.2368C>G
c.2067C>G (p.Val689=)
c.3680C>G
n.3065C>G
c.5181C>G (p.Val1727=)
c.3300C>G (p.Val1100=)
c.2646C>G (p.Val882=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351541C>TCA479240866LRRK2c.6384C>T (p.Val2128=)
c.181C>T
c.*5293C>T (n.*5293C>T)
c.2158C>T
c.174C>T
c.1829C>T (n.1829C>T)
c.2029C>T
c.1551C>T (n.1551C>T)
c.1841C>T
c.6129C>T (p.Val2043=)
n.2368C>T
c.2067C>T (p.Val689=)
c.3680C>T
n.3065C>T
c.5181C>T (p.Val1727=)
c.3300C>T (p.Val1100=)
c.2646C>T (p.Val882=)
12g.40351542T>ACA384406434LRRK2c.6385T>A (p.Phe2129Ile)
c.182T>A
c.*5294T>A (n.*5294T>A)
c.2159T>A
c.175T>A
c.1830T>A (n.1830T>A)
c.2030T>A
c.1552T>A (n.1552T>A)
c.1842T>A
c.6130T>A (p.Phe2044Ile)
n.2369T>A
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.3681T>A
n.3066T>A
c.5182T>A (p.Phe1728Ile)
c.3301T>A (p.Phe1101Ile)
c.2647T>A (p.Phe883Ile)
12g.40351542T>CCA384406438LRRK2c.6385T>C (p.Phe2129Leu)
c.182T>C
c.*5294T>C (n.*5294T>C)
c.2159T>C
c.175T>C
c.1830T>C (n.1830T>C)
c.2030T>C
c.1552T>C (n.1552T>C)
c.1842T>C
c.6130T>C (p.Phe2044Leu)
n.2369T>C
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.3681T>C
n.3066T>C
c.5182T>C (p.Phe1728Leu)
c.3301T>C (p.Phe1101Leu)
c.2647T>C (p.Phe883Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40351542T>GCA384406436LRRK2c.6385T>G (p.Phe2129Val)
c.182T>G
c.*5294T>G (n.*5294T>G)
c.2159T>G
c.175T>G
c.1830T>G (n.1830T>G)
c.2030T>G
c.1552T>G (n.1552T>G)
c.1842T>G
c.6130T>G (p.Phe2044Val)
n.2369T>G
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.3681T>G
n.3066T>G
c.5182T>G (p.Phe1728Val)
c.3301T>G (p.Phe1101Val)
c.2647T>G (p.Phe883Val)
12g.40351542T=CA2031000054LRRK2c.6385T= (p.Phe2129=)
c.182T=
c.*5294T= (n.*5294T=)
c.2159T=
c.175T=
c.1830T= (n.1830T=)
c.2030T=
c.1552T= (n.1552T=)
c.1842T=
c.6130T= (p.Phe2044=)
n.2369T=
c.2068T= (p.Phe690=)
c.3681T=
n.3066T=
c.5182T= (p.Phe1728=)
c.3301T= (p.Phe1101=)
c.2647T= (p.Phe883=)
12g.40351543T>ACA384406440LRRK2c.6386T>A (p.Phe2129Tyr)
c.183T>A
c.*5295T>A (n.*5295T>A)
c.2160T>A
c.176T>A
c.1831T>A (n.1831T>A)
c.2031T>A
c.1553T>A (n.1553T>A)
c.1843T>A
c.6131T>A (p.Phe2044Tyr)
n.2370T>A
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.3682T>A
n.3067T>A
c.5183T>A (p.Phe1728Tyr)
c.3302T>A (p.Phe1101Tyr)
c.2648T>A (p.Phe883Tyr)
12g.40351543T>CCA384406441LRRK2c.6386T>C (p.Phe2129Ser)
c.183T>C
c.*5295T>C (n.*5295T>C)
c.2160T>C
c.176T>C
c.1831T>C (n.1831T>C)
c.2031T>C
c.1553T>C (n.1553T>C)
c.1843T>C
c.6131T>C (p.Phe2044Ser)
n.2370T>C
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.3682T>C
n.3067T>C
c.5183T>C (p.Phe1728Ser)
c.3302T>C (p.Phe1101Ser)
c.2648T>C (p.Phe883Ser)
ClinVar
12g.40351543T>GCA384406443LRRK2c.6386T>G (p.Phe2129Cys)
c.183T>G
c.*5295T>G (n.*5295T>G)
c.2160T>G
c.176T>G
c.1831T>G (n.1831T>G)
c.2031T>G
c.1553T>G (n.1553T>G)
c.1843T>G
c.6131T>G (p.Phe2044Cys)
n.2370T>G
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.3682T>G
n.3067T>G
c.5183T>G (p.Phe1728Cys)
c.3302T>G (p.Phe1101Cys)
c.2648T>G (p.Phe883Cys)
12g.40351544T>ACA384406445LRRK2c.6387T>A (p.Phe2129Leu)
c.184T>A
c.*5296T>A (n.*5296T>A)
c.2161T>A
c.177T>A
c.1832T>A (n.1832T>A)
c.2032T>A
c.1554T>A (n.1554T>A)
c.1844T>A
c.6132T>A (p.Phe2044Leu)
n.2371T>A
c.2070T>A (p.Phe690Leu)
c.3683T>A
n.3068T>A
c.5184T>A (p.Phe1728Leu)
c.3303T>A (p.Phe1101Leu)
c.2649T>A (p.Phe883Leu)
12g.40351544T>CCA479240883LRRK2c.6387T>C (p.Phe2129=)
c.184T>C
c.*5296T>C (n.*5296T>C)
c.2161T>C
c.177T>C
c.1832T>C (n.1832T>C)
c.2032T>C
c.1554T>C (n.1554T>C)
c.1844T>C
c.6132T>C (p.Phe2044=)
n.2371T>C
c.2070T>C (p.Phe690=)
c.3683T>C
n.3068T>C
c.5184T>C (p.Phe1728=)
c.3303T>C (p.Phe1101=)
c.2649T>C (p.Phe883=)
12g.40351544T>GCA384406446LRRK2c.6387T>G (p.Phe2129Leu)
c.184T>G
c.*5296T>G (n.*5296T>G)
c.2161T>G
c.177T>G
c.1832T>G (n.1832T>G)
c.2032T>G
c.1554T>G (n.1554T>G)
c.1844T>G
c.6132T>G (p.Phe2044Leu)
n.2371T>G
c.2070T>G (p.Phe690Leu)
c.3683T>G
n.3068T>G
c.5184T>G (p.Phe1728Leu)
c.3303T>G (p.Phe1101Leu)
c.2649T>G (p.Phe883Leu)
12g.40351545G>ACA384406449LRRK2c.6388G>A (p.Asp2130Asn)
c.185G>A
c.*5297G>A (n.*5297G>A)
c.2162G>A
c.178G>A
c.1833G>A (n.1833G>A)
c.2033G>A
c.1555G>A (n.1555G>A)
c.1845G>A
c.6133G>A (p.Asp2045Asn)
n.2372G>A
c.2071G>A (p.Asp691Asn)
c.3684G>A
n.3069G>A
c.5185G>A (p.Asp1729Asn)
c.3304G>A (p.Asp1102Asn)
c.2650G>A (p.Asp884Asn)
12g.40351545G>CCA384406451LRRK2c.6388G>C (p.Asp2130His)
c.185G>C
c.*5297G>C (n.*5297G>C)
c.2162G>C
c.178G>C
c.1833G>C (n.1833G>C)
c.2033G>C
c.1555G>C (n.1555G>C)
c.1845G>C
c.6133G>C (p.Asp2045His)
n.2372G>C
c.2071G>C (p.Asp691His)
c.3684G>C
n.3069G>C
c.5185G>C (p.Asp1729His)
c.3304G>C (p.Asp1102His)
c.2650G>C (p.Asp884His)
12g.40351545G>TCA384406453LRRK2c.6388G>T (p.Asp2130Tyr)
c.185G>T
c.*5297G>T (n.*5297G>T)
c.2162G>T
c.178G>T
c.1833G>T (n.1833G>T)
c.2033G>T
c.1555G>T (n.1555G>T)
c.1845G>T
c.6133G>T (p.Asp2045Tyr)
n.2372G>T
c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
c.3684G>T
n.3069G>T
c.5185G>T (p.Asp1729Tyr)
c.3304G>T (p.Asp1102Tyr)
c.2650G>T (p.Asp884Tyr)
12g.40351546A>CCA384406455LRRK2c.6389A>C (p.Asp2130Ala)
c.186A>C
c.*5298A>C (n.*5298A>C)
c.2163A>C
c.179A>C
c.1834A>C (n.1834A>C)
c.2034A>C
c.1556A>C (n.1556A>C)
c.1846A>C
c.6134A>C (p.Asp2045Ala)
n.2373A>C
c.2072A>C (p.Asp691Ala)
c.3685A>C
n.3070A>C
c.5186A>C (p.Asp1729Ala)
c.3305A>C (p.Asp1102Ala)
c.2651A>C (p.Asp884Ala)
12g.40351546A>GCA384406457LRRK2c.6389A>G (p.Asp2130Gly)
c.186A>G
c.*5298A>G (n.*5298A>G)
c.2163A>G
c.179A>G
c.1834A>G (n.1834A>G)
c.2034A>G
c.1556A>G (n.1556A>G)
c.1846A>G
c.6134A>G (p.Asp2045Gly)
n.2373A>G
c.2072A>G (p.Asp691Gly)
c.3685A>G
n.3070A>G
c.5186A>G (p.Asp1729Gly)
c.3305A>G (p.Asp1102Gly)
c.2651A>G (p.Asp884Gly)
12g.40351546A>TCA384406459LRRK2c.6389A>T (p.Asp2130Val)
c.186A>T
c.*5298A>T (n.*5298A>T)
c.2163A>T
c.179A>T
c.1834A>T (n.1834A>T)
c.2034A>T
c.1556A>T (n.1556A>T)
c.1846A>T
c.6134A>T (p.Asp2045Val)
n.2373A>T
c.2072A>T (p.Asp691Val)
c.3685A>T
n.3070A>T
c.5186A>T (p.Asp1729Val)
c.3305A>T (p.Asp1102Val)
c.2651A>T (p.Asp884Val)
12g.40351547C>ACA384406461LRRK2c.6390C>A (p.Asp2130Glu)
c.187C>A
c.*5299C>A (n.*5299C>A)
c.2164C>A
c.180C>A
c.1835C>A (n.1835C>A)
c.2035C>A
c.1557C>A (n.1557C>A)
c.1847C>A
c.6135C>A (p.Asp2045Glu)
n.2374C>A
c.2073C>A (p.Asp691Glu)
c.3686C>A
n.3071C>A
c.5187C>A (p.Asp1729Glu)
c.3306C>A (p.Asp1102Glu)
c.2652C>A (p.Asp884Glu)
12g.40351547C>GCA384406463LRRK2c.6390C>G (p.Asp2130Glu)
c.187C>G
c.*5299C>G (n.*5299C>G)
c.2164C>G
c.180C>G
c.1835C>G (n.1835C>G)
c.2035C>G
c.1557C>G (n.1557C>G)
c.1847C>G
c.6135C>G (p.Asp2045Glu)
n.2374C>G
c.2073C>G (p.Asp691Glu)
c.3686C>G
n.3071C>G
c.5187C>G (p.Asp1729Glu)
c.3306C>G (p.Asp1102Glu)
c.2652C>G (p.Asp884Glu)
12g.40351547C>TCA479240900LRRK2c.6390C>T (p.Asp2130=)
c.187C>T
c.*5299C>T (n.*5299C>T)
c.2164C>T
c.180C>T
c.1835C>T (n.1835C>T)
c.2035C>T
c.1557C>T (n.1557C>T)
c.1847C>T
c.6135C>T (p.Asp2045=)
n.2374C>T
c.2073C>T (p.Asp691=)
c.3686C>T
n.3071C>T
c.5187C>T (p.Asp1729=)
c.3306C>T (p.Asp1102=)
c.2652C>T (p.Asp884=)
12g.40351548A>CCA384406470LRRK2c.6391A>C (p.Ile2131Leu)
c.188A>C
c.*5300A>C (n.*5300A>C)
c.2165A>C
c.181A>C
c.1836A>C (n.1836A>C)
c.2036A>C
c.1558A>C (n.1558A>C)
c.1848A>C
c.6136A>C (p.Ile2046Leu)
n.2375A>C
c.2074A>C (p.Ile692Leu)
c.3687A>C
n.3072A>C
c.5188A>C (p.Ile1730Leu)
c.3307A>C (p.Ile1103Leu)
c.2653A>C (p.Ile885Leu)
12g.40351548A>GCA384406466LRRK2c.6391A>G (p.Ile2131Val)
c.188A>G
c.*5300A>G (n.*5300A>G)
c.2165A>G
c.181A>G
c.1836A>G (n.1836A>G)
c.2036A>G
c.1558A>G (n.1558A>G)
c.1848A>G
c.6136A>G (p.Ile2046Val)
n.2375A>G
c.2074A>G (p.Ile692Val)
c.3687A>G
n.3072A>G
c.5188A>G (p.Ile1730Val)
c.3307A>G (p.Ile1103Val)
c.2653A>G (p.Ile885Val)
12g.40351548A>TCA384406468LRRK2c.6391A>T (p.Ile2131Phe)
c.188A>T
c.*5300A>T (n.*5300A>T)
c.2165A>T
c.181A>T
c.1836A>T (n.1836A>T)
c.2036A>T
c.1558A>T (n.1558A>T)
c.1848A>T
c.6136A>T (p.Ile2046Phe)
n.2375A>T
c.2074A>T (p.Ile692Phe)
c.3687A>T
n.3072A>T
c.5188A>T (p.Ile1730Phe)
c.3307A>T (p.Ile1103Phe)
c.2653A>T (p.Ile885Phe)
12g.40351549T>ACA384406472LRRK2c.6392T>A (p.Ile2131Asn)
c.189T>A
c.*5301T>A (n.*5301T>A)
c.2166T>A
c.182T>A
c.1837T>A (n.1837T>A)
c.2037T>A
c.1559T>A (n.1559T>A)
c.1849T>A
c.6137T>A (p.Ile2046Asn)
n.2376T>A
c.2075T>A (p.Ile692Asn)
c.3688T>A
n.3073T>A
c.5189T>A (p.Ile1730Asn)
c.3308T>A (p.Ile1103Asn)
c.2654T>A (p.Ile885Asn)
12g.40351549T>CCA384406474LRRK2c.6392T>C (p.Ile2131Thr)
c.189T>C
c.*5301T>C (n.*5301T>C)
c.2166T>C
c.182T>C
c.1837T>C (n.1837T>C)
c.2037T>C
c.1559T>C (n.1559T>C)
c.1849T>C
c.6137T>C (p.Ile2046Thr)
n.2376T>C
c.2075T>C (p.Ile692Thr)
c.3688T>C
n.3073T>C
c.5189T>C (p.Ile1730Thr)
c.3308T>C (p.Ile1103Thr)
c.2654T>C (p.Ile885Thr)
12g.40351549T>GCA384406479LRRK2c.6392T>G (p.Ile2131Ser)
c.189T>G
c.*5301T>G (n.*5301T>G)
c.2166T>G
c.182T>G
c.1837T>G (n.1837T>G)
c.2037T>G
c.1559T>G (n.1559T>G)
c.1849T>G
c.6137T>G (p.Ile2046Ser)
n.2376T>G
c.2075T>G (p.Ile692Ser)
c.3688T>G
n.3073T>G
c.5189T>G (p.Ile1730Ser)
c.3308T>G (p.Ile1103Ser)
c.2654T>G (p.Ile885Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351549T=CA2031000059LRRK2c.6392T= (p.Ile2131=)
c.189T=
c.*5301T= (n.*5301T=)
c.2166T=
c.182T=
c.1837T= (n.1837T=)
c.2037T=
c.1559T= (n.1559T=)
c.1849T=
c.6137T= (p.Ile2046=)
n.2376T=
c.2075T= (p.Ile692=)
c.3688T=
n.3073T=
c.5189T= (p.Ile1730=)
c.3308T= (p.Ile1103=)
c.2654T= (p.Ile885=)
12g.40351550T>ACA479240913LRRK2c.6393T>A (p.Ile2131=)
c.190T>A
c.*5302T>A (n.*5302T>A)
c.2167T>A
c.183T>A
c.1838T>A (n.1838T>A)
c.2038T>A
c.1560T>A (n.1560T>A)
c.1850T>A
c.6138T>A (p.Ile2046=)
n.2377T>A
c.2076T>A (p.Ile692=)
c.3689T>A
n.3074T>A
c.5190T>A (p.Ile1730=)
c.3309T>A (p.Ile1103=)
c.2655T>A (p.Ile885=)
12g.40351550T>CCA479240915LRRK2c.6393T>C (p.Ile2131=)
c.190T>C
c.*5302T>C (n.*5302T>C)
c.2167T>C
c.183T>C
c.1838T>C (n.1838T>C)
c.2038T>C
c.1560T>C (n.1560T>C)
c.1850T>C
c.6138T>C (p.Ile2046=)
n.2377T>C
c.2076T>C (p.Ile692=)
c.3689T>C
n.3074T>C
c.5190T>C (p.Ile1730=)
c.3309T>C (p.Ile1103=)
c.2655T>C (p.Ile885=)
12g.40351550T>GCA384406481LRRK2c.6393T>G (p.Ile2131Met)
c.190T>G
c.*5302T>G (n.*5302T>G)
c.2167T>G
c.183T>G
c.1838T>G (n.1838T>G)
c.2038T>G
c.1560T>G (n.1560T>G)
c.1850T>G
c.6138T>G (p.Ile2046Met)
n.2377T>G
c.2076T>G (p.Ile692Met)
c.3689T>G
n.3074T>G
c.5190T>G (p.Ile1730Met)
c.3309T>G (p.Ile1103Met)
c.2655T>G (p.Ile885Met)
12g.40351551T>ACA384406483LRRK2c.6394T>A (p.Leu2132Met)
c.191T>A
c.*5303T>A (n.*5303T>A)
c.2168T>A
c.184T>A
c.1839T>A (n.1839T>A)
c.2039T>A
c.1561T>A (n.1561T>A)
c.1851T>A
c.6139T>A (p.Leu2047Met)
n.2378T>A
c.2077T>A (p.Leu693Met)
c.3690T>A
n.3075T>A
c.5191T>A (p.Leu1731Met)
c.3310T>A (p.Leu1104Met)
c.2656T>A (p.Leu886Met)
12g.40351551T>CCA479240921LRRK2c.6394T>C (p.Leu2132=)
c.191T>C
c.*5303T>C (n.*5303T>C)
c.2168T>C
c.184T>C
c.1839T>C (n.1839T>C)
c.2039T>C
c.1561T>C (n.1561T>C)
c.1851T>C
c.6139T>C (p.Leu2047=)
n.2378T>C
c.2077T>C (p.Leu693=)
c.3690T>C
n.3075T>C
c.5191T>C (p.Leu1731=)
c.3310T>C (p.Leu1104=)
c.2656T>C (p.Leu886=)
12g.40351551T>GCA384406484LRRK2c.6394T>G (p.Leu2132Val)
c.191T>G
c.*5303T>G (n.*5303T>G)
c.2168T>G
c.184T>G
c.1839T>G (n.1839T>G)
c.2039T>G
c.1561T>G (n.1561T>G)
c.1851T>G
c.6139T>G (p.Leu2047Val)
n.2378T>G
c.2077T>G (p.Leu693Val)
c.3690T>G
n.3075T>G
c.5191T>G (p.Leu1731Val)
c.3310T>G (p.Leu1104Val)
c.2656T>G (p.Leu886Val)
12g.40351552T>ACA384406486LRRK2c.6395T>A (p.Leu2132Ter)
c.192T>A
c.*5304T>A (n.*5304T>A)
c.2169T>A
c.185T>A
c.1840T>A (n.1840T>A)
c.2040T>A
c.1562T>A (n.1562T>A)
c.1852T>A
c.6140T>A (p.Leu2047Ter)
n.2379T>A
c.2078T>A (p.Leu693Ter)
c.3691T>A
n.3076T>A
c.5192T>A (p.Leu1731Ter)
c.3311T>A (p.Leu1104Ter)
c.2657T>A (p.Leu886Ter)
dbSNP
12g.40351552T>CCA384406487LRRK2c.6395T>C (p.Leu2132Ser)
c.192T>C
c.*5304T>C (n.*5304T>C)
c.2169T>C
c.185T>C
c.1840T>C (n.1840T>C)
c.2040T>C
c.1562T>C (n.1562T>C)
c.1852T>C
c.6140T>C (p.Leu2047Ser)
n.2379T>C
c.2078T>C (p.Leu693Ser)
c.3691T>C
n.3076T>C
c.5192T>C (p.Leu1731Ser)
c.3311T>C (p.Leu1104Ser)
c.2657T>C (p.Leu886Ser)
COSMIC COSMIC
12g.40351552T>GCA384406489LRRK2c.6395T>G (p.Leu2132Trp)
c.192T>G
c.*5304T>G (n.*5304T>G)
c.2169T>G
c.185T>G
c.1840T>G (n.1840T>G)
c.2040T>G
c.1562T>G (n.1562T>G)
c.1852T>G
c.6140T>G (p.Leu2047Trp)
n.2379T>G
c.2078T>G (p.Leu693Trp)
c.3691T>G
n.3076T>G
c.5192T>G (p.Leu1731Trp)
c.3311T>G (p.Leu1104Trp)
c.2657T>G (p.Leu886Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40351552T=CA2031000064LRRK2c.6395T= (p.Leu2132=)
c.192T=
c.*5304T= (n.*5304T=)
c.2169T=
c.185T=
c.1840T= (n.1840T=)
c.2040T=
c.1562T= (n.1562T=)
c.1852T=
c.6140T= (p.Leu2047=)
n.2379T=
c.2078T= (p.Leu693=)
c.3691T=
n.3076T=
c.5192T= (p.Leu1731=)
c.3311T= (p.Leu1104=)
c.2657T= (p.Leu886=)
12g.40351553G>ACA479240941LRRK2c.6396G>A (p.Leu2132=)
c.193G>A
c.*5305G>A (n.*5305G>A)
c.2170G>A
c.186G>A
c.1841G>A (n.1841G>A)
c.2041G>A
c.1563G>A (n.1563G>A)
c.1853G>A
c.6141G>A (p.Leu2047=)
n.2380G>A
c.2079G>A (p.Leu693=)
c.3692G>A
n.3077G>A
c.5193G>A (p.Leu1731=)
c.3312G>A (p.Leu1104=)
c.2658G>A (p.Leu886=)
12g.40351553G>CCA384406491LRRK2c.6396G>C (p.Leu2132Phe)
c.193G>C
c.*5305G>C (n.*5305G>C)
c.2170G>C
c.186G>C
c.1841G>C (n.1841G>C)
c.2041G>C
c.1563G>C (n.1563G>C)
c.1853G>C
c.6141G>C (p.Leu2047Phe)
n.2380G>C
c.2079G>C (p.Leu693Phe)
c.3692G>C
n.3077G>C
c.5193G>C (p.Leu1731Phe)
c.3312G>C (p.Leu1104Phe)
c.2658G>C (p.Leu886Phe)
12g.40351553G>TCA384406493LRRK2c.6396G>T (p.Leu2132Phe)
c.193G>T
c.*5305G>T (n.*5305G>T)
c.2170G>T
c.186G>T
c.1841G>T (n.1841G>T)
c.2041G>T
c.1563G>T (n.1563G>T)
c.1853G>T
c.6141G>T (p.Leu2047Phe)
n.2380G>T
c.2079G>T (p.Leu693Phe)
c.3692G>T
n.3077G>T
c.5193G>T (p.Leu1731Phe)
c.3312G>T (p.Leu1104Phe)
c.2658G>T (p.Leu886Phe)
gnomAD v4
12g.40351554A>CCA384406498LRRK2c.6397A>C (p.Asn2133His)
c.194A>C
c.*5306A>C (n.*5306A>C)
c.2171A>C
c.187A>C
c.1842A>C (n.1842A>C)
c.2042A>C
c.1564A>C (n.1564A>C)
c.1854A>C
c.6142A>C (p.Asn2048His)
n.2381A>C
c.2080A>C (p.Asn694His)
c.3693A>C
n.3078A>C
c.5194A>C (p.Asn1732His)
c.3313A>C (p.Asn1105His)
c.2659A>C (p.Asn887His)
12g.40351554A>GCA384406496LRRK2c.6397A>G (p.Asn2133Asp)
c.194A>G
c.*5306A>G (n.*5306A>G)
c.2171A>G
c.187A>G
c.1842A>G (n.1842A>G)
c.2042A>G
c.1564A>G (n.1564A>G)
c.1854A>G
c.6142A>G (p.Asn2048Asp)
n.2381A>G
c.2080A>G (p.Asn694Asp)
c.3693A>G
n.3078A>G
c.5194A>G (p.Asn1732Asp)
c.3313A>G (p.Asn1105Asp)
c.2659A>G (p.Asn887Asp)
12g.40351554A>TCA384406495LRRK2c.6397A>T (p.Asn2133Tyr)
c.194A>T
c.*5306A>T (n.*5306A>T)
c.2171A>T
c.187A>T
c.1842A>T (n.1842A>T)
c.2042A>T
c.1564A>T (n.1564A>T)
c.1854A>T
c.6142A>T (p.Asn2048Tyr)
n.2381A>T
c.2080A>T (p.Asn694Tyr)
c.3693A>T
n.3078A>T
c.5194A>T (p.Asn1732Tyr)
c.3313A>T (p.Asn1105Tyr)
c.2659A>T (p.Asn887Tyr)
12g.40351555A=CA2031000067LRRK2c.6398A= (p.Asn2133=)
c.195A=
c.*5307A= (n.*5307A=)
c.2172A=
c.188A=
c.1843A= (n.1843A=)
c.2043A=
c.1565A= (n.1565A=)
c.1855A=
c.6143A= (p.Asn2048=)
n.2382A=
c.2081A= (p.Asn694=)
c.3694A=
n.3079A=
c.5195A= (p.Asn1732=)
c.3314A= (p.Asn1105=)
c.2660A= (p.Asn887=)
12g.40351555A>CCA384406500LRRK2c.6398A>C (p.Asn2133Thr)
c.195A>C
c.*5307A>C (n.*5307A>C)
c.2172A>C
c.188A>C
c.1843A>C (n.1843A>C)
c.2043A>C
c.1565A>C (n.1565A>C)
c.1855A>C
c.6143A>C (p.Asn2048Thr)
n.2382A>C
c.2081A>C (p.Asn694Thr)
c.3694A>C
n.3079A>C
c.5195A>C (p.Asn1732Thr)
c.3314A>C (p.Asn1105Thr)
c.2660A>C (p.Asn887Thr)
12g.40351555A>GCA384406504LRRK2c.6398A>G (p.Asn2133Ser)
c.195A>G
c.*5307A>G (n.*5307A>G)
c.2172A>G
c.188A>G
c.1843A>G (n.1843A>G)
c.2043A>G
c.1565A>G (n.1565A>G)
c.1855A>G
c.6143A>G (p.Asn2048Ser)
n.2382A>G
c.2081A>G (p.Asn694Ser)
c.3694A>G
n.3079A>G
c.5195A>G (p.Asn1732Ser)
c.3314A>G (p.Asn1105Ser)
c.2660A>G (p.Asn887Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40351555A>TCA384406502LRRK2c.6398A>T (p.Asn2133Ile)
c.195A>T
c.*5307A>T (n.*5307A>T)
c.2172A>T
c.188A>T
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c.2043A>T
c.1565A>T (n.1565A>T)
c.1855A>T
c.6143A>T (p.Asn2048Ile)
n.2382A>T
c.2081A>T (p.Asn694Ile)
c.3694A>T
n.3079A>T
c.5195A>T (p.Asn1732Ile)
c.3314A>T (p.Asn1105Ile)
c.2660A>T (p.Asn887Ile)
12g.40351556T>ACA384406506LRRK2c.6399T>A (p.Asn2133Lys)
c.196T>A
c.*5308T>A (n.*5308T>A)
c.2173T>A
c.189T>A
c.1844T>A (n.1844T>A)
c.2044T>A
c.1566T>A (n.1566T>A)
c.1856T>A
c.6144T>A (p.Asn2048Lys)
n.2383T>A
c.2082T>A (p.Asn694Lys)
c.3695T>A
n.3080T>A
c.5196T>A (p.Asn1732Lys)
c.3315T>A (p.Asn1105Lys)
c.2661T>A (p.Asn887Lys)
COSMIC COSMIC
12g.40351556T>CCA479240956LRRK2c.6399T>C (p.Asn2133=)
c.196T>C
c.*5308T>C (n.*5308T>C)
c.2173T>C
c.189T>C
c.1844T>C (n.1844T>C)
c.2044T>C
c.1566T>C (n.1566T>C)
c.1856T>C
c.6144T>C (p.Asn2048=)
n.2383T>C
c.2082T>C (p.Asn694=)
c.3695T>C
n.3080T>C
c.5196T>C (p.Asn1732=)
c.3315T>C (p.Asn1105=)
c.2661T>C (p.Asn887=)
dbSNP
12g.40351556T>GCA384406508LRRK2c.6399T>G (p.Asn2133Lys)
c.196T>G
c.*5308T>G (n.*5308T>G)
c.2173T>G
c.189T>G
c.1844T>G (n.1844T>G)
c.2044T>G
c.1566T>G (n.1566T>G)
c.1856T>G
c.6144T>G (p.Asn2048Lys)
n.2383T>G
c.2082T>G (p.Asn694Lys)
c.3695T>G
n.3080T>G
c.5196T>G (p.Asn1732Lys)
c.3315T>G (p.Asn1105Lys)
c.2661T>G (p.Asn887Lys)
ClinVar
12g.40351557T>ACA384406511LRRK2c.6400T>A (p.Ser2134Thr)
c.197T>A
c.*5309T>A (n.*5309T>A)
c.2174T>A
c.190T>A
c.1845T>A (n.1845T>A)
c.2045T>A
c.1567T>A (n.1567T>A)
c.1857T>A
c.6145T>A (p.Ser2049Thr)
n.2384T>A
c.2083T>A (p.Ser695Thr)
c.3696T>A
n.3081T>A
c.5197T>A (p.Ser1733Thr)
c.3316T>A (p.Ser1106Thr)
c.2662T>A (p.Ser888Thr)
12g.40351557T>CCA384406515LRRK2c.6400T>C (p.Ser2134Pro)
c.197T>C
c.*5309T>C (n.*5309T>C)
c.2174T>C
c.190T>C
c.1845T>C (n.1845T>C)
c.2045T>C
c.1567T>C (n.1567T>C)
c.1857T>C
c.6145T>C (p.Ser2049Pro)
n.2384T>C
c.2083T>C (p.Ser695Pro)
c.3696T>C
n.3081T>C
c.5197T>C (p.Ser1733Pro)
c.3316T>C (p.Ser1106Pro)
c.2662T>C (p.Ser888Pro)
12g.40351557T>GCA384406513LRRK2c.6400T>G (p.Ser2134Ala)
c.197T>G
c.*5309T>G (n.*5309T>G)
c.2174T>G
c.190T>G
c.1845T>G (n.1845T>G)
c.2045T>G
c.1567T>G (n.1567T>G)
c.1857T>G
c.6145T>G (p.Ser2049Ala)
n.2384T>G
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c.3696T>G
n.3081T>G
c.5197T>G (p.Ser1733Ala)
c.3316T>G (p.Ser1106Ala)
c.2662T>G (p.Ser888Ala)
12g.40351558C>ACA6514682LRRK2c.6401C>A (p.Ser2134Ter)
c.198C>A
c.*5310C>A (n.*5310C>A)
c.2175C>A
c.191C>A
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c.2046C>A
c.1568C>A (n.1568C>A)
c.1858C>A
c.6146C>A (p.Ser2049Ter)
n.2385C>A
c.2084C>A (p.Ser695Ter)
c.3697C>A
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c.5198C>A (p.Ser1733Ter)
c.3317C>A (p.Ser1106Ter)
c.2663C>A (p.Ser888Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.40351558C=CA2031000073LRRK2c.6401C= (p.Ser2134=)
c.198C=
c.*5310C= (n.*5310C=)
c.2175C=
c.191C=
c.1846C= (n.1846C=)
c.2046C=
c.1568C= (n.1568C=)
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c.6146C= (p.Ser2049=)
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c.2084C= (p.Ser695=)
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n.3082C=
c.5198C= (p.Ser1733=)
c.3317C= (p.Ser1106=)
c.2663C= (p.Ser888=)
12g.40351558C>GCA384406519LRRK2c.6401C>G (p.Ser2134Ter)
c.198C>G
c.*5310C>G (n.*5310C>G)
c.2175C>G
c.191C>G
c.1846C>G (n.1846C>G)
c.2046C>G
c.1568C>G (n.1568C>G)
c.1858C>G
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n.2385C>G
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c.3697C>G
n.3082C>G
c.5198C>G (p.Ser1733Ter)
c.3317C>G (p.Ser1106Ter)
c.2663C>G (p.Ser888Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351558C>TCA384406521LRRK2c.6401C>T (p.Ser2134Leu)
c.198C>T
c.*5310C>T (n.*5310C>T)
c.2175C>T
c.191C>T
c.1846C>T (n.1846C>T)
c.2046C>T
c.1568C>T (n.1568C>T)
c.1858C>T
c.6146C>T (p.Ser2049Leu)
n.2385C>T
c.2084C>T (p.Ser695Leu)
c.3697C>T
n.3082C>T
c.5198C>T (p.Ser1733Leu)
c.3317C>T (p.Ser1106Leu)
c.2663C>T (p.Ser888Leu)
12g.40351559A=CA2031000080LRRK2c.6402A= (p.Ser2134=)
c.199A=
c.*5311A= (n.*5311A=)
c.2176A=
c.192A=
c.1847A= (n.1847A=)
c.2047A=
c.1569A= (n.1569A=)
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c.6147A= (p.Ser2049=)
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c.3698A=
n.3083A=
c.5199A= (p.Ser1733=)
c.3318A= (p.Ser1106=)
c.2664A= (p.Ser888=)
12g.40351559A>CCA479240962LRRK2c.6402A>C (p.Ser2134=)
c.199A>C
c.*5311A>C (n.*5311A>C)
c.2176A>C
c.192A>C
c.1847A>C (n.1847A>C)
c.2047A>C
c.1569A>C (n.1569A>C)
c.1859A>C
c.6147A>C (p.Ser2049=)
n.2386A>C
c.2085A>C (p.Ser695=)
c.3698A>C
n.3083A>C
c.5199A>C (p.Ser1733=)
c.3318A>C (p.Ser1106=)
c.2664A>C (p.Ser888=)
12g.40351559A>GCA479240964LRRK2c.6402A>G (p.Ser2134=)
c.199A>G
c.*5311A>G (n.*5311A>G)
c.2176A>G
c.192A>G
c.1847A>G (n.1847A>G)
c.2047A>G
c.1569A>G (n.1569A>G)
c.1859A>G
c.6147A>G (p.Ser2049=)
n.2386A>G
c.2085A>G (p.Ser695=)
c.3698A>G
n.3083A>G
c.5199A>G (p.Ser1733=)
c.3318A>G (p.Ser1106=)
c.2664A>G (p.Ser888=)
dbSNP
12g.40351559A>TCA479240967LRRK2c.6402A>T (p.Ser2134=)
c.199A>T
c.*5311A>T (n.*5311A>T)
c.2176A>T
c.192A>T
c.1847A>T (n.1847A>T)
c.2047A>T
c.1569A>T (n.1569A>T)
c.1859A>T
c.6147A>T (p.Ser2049=)
n.2386A>T
c.2085A>T (p.Ser695=)
c.3698A>T
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c.5199A>T (p.Ser1733=)
c.3318A>T (p.Ser1106=)
c.2664A>T (p.Ser888=)
12g.40351560G>ACA384406523LRRK2c.6403G>A (p.Ala2135Thr)
c.200G>A
c.*5312G>A (n.*5312G>A)
c.2177G>A
c.193G>A
c.1848G>A (n.1848G>A)
c.2048G>A
c.1570G>A (n.1570G>A)
c.1860G>A
c.6148G>A (p.Ala2050Thr)
n.2387G>A
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.3699G>A
n.3084G>A
c.5200G>A (p.Ala1734Thr)
c.3319G>A (p.Ala1107Thr)
c.2665G>A (p.Ala889Thr)
12g.40351560G>CCA384406525LRRK2c.6403G>C (p.Ala2135Pro)
c.200G>C
c.*5312G>C (n.*5312G>C)
c.2177G>C
c.193G>C
c.1848G>C (n.1848G>C)
c.2048G>C
c.1570G>C (n.1570G>C)
c.1860G>C
c.6148G>C (p.Ala2050Pro)
n.2387G>C
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.3699G>C
n.3084G>C
c.5200G>C (p.Ala1734Pro)
c.3319G>C (p.Ala1107Pro)
c.2665G>C (p.Ala889Pro)
12g.40351560G>TCA384406526LRRK2c.6403G>T (p.Ala2135Ser)
c.200G>T
c.*5312G>T (n.*5312G>T)
c.2177G>T
c.193G>T
c.1848G>T (n.1848G>T)
c.2048G>T
c.1570G>T (n.1570G>T)
c.1860G>T
c.6148G>T (p.Ala2050Ser)
n.2387G>T
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.3699G>T
n.3084G>T
c.5200G>T (p.Ala1734Ser)
c.3319G>T (p.Ala1107Ser)
c.2665G>T (p.Ala889Ser)
gnomAD v4
12g.40351561C>ACA384406527LRRK2c.6404C>A (p.Ala2135Asp)
c.201C>A
c.*5313C>A (n.*5313C>A)
c.2178C>A
c.194C>A
c.1849C>A (n.1849C>A)
c.2049C>A
c.1571C>A (n.1571C>A)
c.1861C>A
c.6149C>A (p.Ala2050Asp)
n.2388C>A
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
c.3700C>A
n.3085C>A
c.5201C>A (p.Ala1734Asp)
c.3320C>A (p.Ala1107Asp)
c.2666C>A (p.Ala889Asp)
12g.40351561C>GCA384406529LRRK2c.6404C>G (p.Ala2135Gly)
c.201C>G
c.*5313C>G (n.*5313C>G)
c.2178C>G
c.194C>G
c.1849C>G (n.1849C>G)
c.2049C>G
c.1571C>G (n.1571C>G)
c.1861C>G
c.6149C>G (p.Ala2050Gly)
n.2388C>G
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
c.3700C>G
n.3085C>G
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c.3320C>G (p.Ala1107Gly)
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ClinVar
12g.40351561C>TCA384406531LRRK2c.6404C>T (p.Ala2135Val)
c.201C>T
c.*5313C>T (n.*5313C>T)
c.2178C>T
c.194C>T
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c.1571C>T (n.1571C>T)
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c.2666C>T (p.Ala889Val)
12g.40351562T>ACA479240984LRRK2c.6405T>A (p.Ala2135=)
c.202T>A
c.*5314T>A (n.*5314T>A)
c.2179T>A
c.195T>A
c.1850T>A (n.1850T>A)
c.2050T>A
c.1572T>A (n.1572T>A)
c.1862T>A
c.6150T>A (p.Ala2050=)
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c.2667T>A (p.Ala889=)
12g.40351562T>CCA479240981LRRK2c.6405T>C (p.Ala2135=)
c.202T>C
c.*5314T>C (n.*5314T>C)
c.2179T>C
c.195T>C
c.1850T>C (n.1850T>C)
c.2050T>C
c.1572T>C (n.1572T>C)
c.1862T>C
c.6150T>C (p.Ala2050=)
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c.3701T>C
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c.3321T>C (p.Ala1107=)
c.2667T>C (p.Ala889=)
ClinVar
12g.40351562T>GCA479240979LRRK2c.6405T>G (p.Ala2135=)
c.202T>G
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c.2179T>G
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c.2667T>G (p.Ala889=)
12g.40351563G>ACA384406534LRRK2c.6406G>A (p.Glu2136Lys)
c.203G>A
c.*5315G>A (n.*5315G>A)
c.2180G>A
c.196G>A
c.1851G>A (n.1851G>A)
c.2051G>A
c.1573G>A (n.1573G>A)
c.1863G>A
c.6151G>A (p.Glu2051Lys)
n.2390G>A
c.2089G>A (p.Glu697Lys)
c.3702G>A
n.3087G>A
c.5203G>A (p.Glu1735Lys)
c.3322G>A (p.Glu1108Lys)
c.2668G>A (p.Glu890Lys)
12g.40351563G>CCA384406536LRRK2c.6406G>C (p.Glu2136Gln)
c.203G>C
c.*5315G>C (n.*5315G>C)
c.2180G>C
c.196G>C
c.1851G>C (n.1851G>C)
c.2051G>C
c.1573G>C (n.1573G>C)
c.1863G>C
c.6151G>C (p.Glu2051Gln)
n.2390G>C
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c.3702G>C
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12g.40351563G=CA2031000083LRRK2c.6406G= (p.Glu2136=)
c.203G=
c.*5315G= (n.*5315G=)
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c.196G=
c.1851G= (n.1851G=)
c.2051G=
c.1573G= (n.1573G=)
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c.6151G= (p.Glu2051=)
n.2390G=
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n.3087G=
c.5203G= (p.Glu1735=)
c.3322G= (p.Glu1108=)
c.2668G= (p.Glu890=)
12g.40351563G>TCA6514683LRRK2c.6406G>T (p.Glu2136Ter)
c.203G>T
c.*5315G>T (n.*5315G>T)
c.2180G>T
c.196G>T
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c.1863G>T
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n.2390G>T
c.2089G>T (p.Glu697Ter)
c.3702G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351564A=CA2031000089LRRK2c.6407A= (p.Glu2136=)
c.204A=
c.*5316A= (n.*5316A=)
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c.197A=
c.1852A= (n.1852A=)
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c.1574A= (n.1574A=)
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c.6152A= (p.Glu2051=)
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c.2090A= (p.Glu697=)
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n.3088A=
c.5204A= (p.Glu1735=)
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c.2669A= (p.Glu890=)
12g.40351564A>CCA384406543LRRK2c.6407A>C (p.Glu2136Ala)
c.204A>C
c.*5316A>C (n.*5316A>C)
c.2181A>C
c.197A>C
c.1852A>C (n.1852A>C)
c.2052A>C
c.1574A>C (n.1574A>C)
c.1864A>C
c.6152A>C (p.Glu2051Ala)
n.2391A>C
c.2090A>C (p.Glu697Ala)
c.3703A>C
n.3088A>C
c.5204A>C (p.Glu1735Ala)
c.3323A>C (p.Glu1108Ala)
c.2669A>C (p.Glu890Ala)
12g.40351564A>GCA384406539LRRK2c.6407A>G (p.Glu2136Gly)
c.204A>G
c.*5316A>G (n.*5316A>G)
c.2181A>G
c.197A>G
c.1852A>G (n.1852A>G)
c.2052A>G
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c.2669A>G (p.Glu890Gly)
12g.40351564A>TCA384406541LRRK2c.6407A>T (p.Glu2136Val)
c.204A>T
c.*5316A>T (n.*5316A>T)
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c.197A>T
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c.2052A>T
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n.2391A>T
c.2090A>T (p.Glu697Val)
c.3703A>T
n.3088A>T
c.5204A>T (p.Glu1735Val)
c.3323A>T (p.Glu1108Val)
c.2669A>T (p.Glu890Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351565A>CCA384406545LRRK2c.6408A>C (p.Glu2136Asp)
c.205A>C
c.*5317A>C (n.*5317A>C)
c.2182A>C
c.198A>C
c.1853A>C (n.1853A>C)
c.2053A>C
c.1575A>C (n.1575A>C)
c.1865A>C
c.6153A>C (p.Glu2051Asp)
n.2392A>C
c.2091A>C (p.Glu697Asp)
c.3704A>C
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c.5205A>C (p.Glu1735Asp)
c.3324A>C (p.Glu1108Asp)
c.2670A>C (p.Glu890Asp)
12g.40351565A>GCA479241004LRRK2c.6408A>G (p.Glu2136=)
c.205A>G
c.*5317A>G (n.*5317A>G)
c.2182A>G
c.198A>G
c.1853A>G (n.1853A>G)
c.2053A>G
c.1575A>G (n.1575A>G)
c.1865A>G
c.6153A>G (p.Glu2051=)
n.2392A>G
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c.3704A>G
n.3089A>G
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c.3324A>G (p.Glu1108=)
c.2670A>G (p.Glu890=)
gnomAD v4
12g.40351565A>TCA384406547LRRK2c.6408A>T (p.Glu2136Asp)
c.205A>T
c.*5317A>T (n.*5317A>T)
c.2182A>T
c.198A>T
c.1853A>T (n.1853A>T)
c.2053A>T
c.1575A>T (n.1575A>T)
c.1865A>T
c.6153A>T (p.Glu2051Asp)
n.2392A>T
c.2091A>T (p.Glu697Asp)
c.3704A>T
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c.5205A>T (p.Glu1735Asp)
c.3324A>T (p.Glu1108Asp)
c.2670A>T (p.Glu890Asp)
12g.40351566T>ACA384406548LRRK2c.6409T>A (p.Leu2137Ile)
c.206T>A
c.*5318T>A (n.*5318T>A)
c.2183T>A
c.199T>A
c.1854T>A (n.1854T>A)
c.2054T>A
c.1576T>A (n.1576T>A)
c.1866T>A
c.6154T>A (p.Leu2052Ile)
n.2393T>A
c.2092T>A (p.Leu698Ile)
c.3705T>A
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c.5206T>A (p.Leu1736Ile)
c.3325T>A (p.Leu1109Ile)
c.2671T>A (p.Leu891Ile)
12g.40351566T>CCA6514684LRRK2c.6409T>C (p.Leu2137=)
c.206T>C
c.*5318T>C (n.*5318T>C)
c.2183T>C
c.199T>C
c.1854T>C (n.1854T>C)
c.2054T>C
c.1576T>C (n.1576T>C)
c.1866T>C
c.6154T>C (p.Leu2052=)
n.2393T>C
c.2092T>C (p.Leu698=)
c.3705T>C
n.3090T>C
c.5206T>C (p.Leu1736=)
c.3325T>C (p.Leu1109=)
c.2671T>C (p.Leu891=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351566T>GCA384406550LRRK2c.6409T>G (p.Leu2137Val)
c.206T>G
c.*5318T>G (n.*5318T>G)
c.2183T>G
c.199T>G
c.1854T>G (n.1854T>G)
c.2054T>G
c.1576T>G (n.1576T>G)
c.1866T>G
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n.2393T>G
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c.5206T>G (p.Leu1736Val)
c.3325T>G (p.Leu1109Val)
c.2671T>G (p.Leu891Val)
12g.40351566T=CA2031000096LRRK2c.6409T= (p.Leu2137=)
c.206T=
c.*5318T= (n.*5318T=)
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c.2054T=
c.1576T= (n.1576T=)
c.1866T=
c.6154T= (p.Leu2052=)
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c.2092T= (p.Leu698=)
c.3705T=
n.3090T=
c.5206T= (p.Leu1736=)
c.3325T= (p.Leu1109=)
c.2671T= (p.Leu891=)
12g.40351567T>ACA384406551LRRK2c.6410T>A (p.Leu2137Ter)
c.207T>A
c.*5319T>A (n.*5319T>A)
c.2184T>A
c.200T>A
c.1855T>A (n.1855T>A)
c.2055T>A
c.1577T>A (n.1577T>A)
c.1867T>A
c.6155T>A (p.Leu2052Ter)
n.2394T>A
c.2093T>A (p.Leu698Ter)
c.3706T>A
n.3091T>A
c.5207T>A (p.Leu1736Ter)
c.3326T>A (p.Leu1109Ter)
c.2672T>A (p.Leu891Ter)
12g.40351567T>CCA384406553LRRK2c.6410T>C (p.Leu2137Ser)
c.207T>C
c.*5319T>C (n.*5319T>C)
c.2184T>C
c.200T>C
c.1855T>C (n.1855T>C)
c.2055T>C
c.1577T>C (n.1577T>C)
c.1867T>C
c.6155T>C (p.Leu2052Ser)
n.2394T>C
c.2093T>C (p.Leu698Ser)
c.3706T>C
n.3091T>C
c.5207T>C (p.Leu1736Ser)
c.3326T>C (p.Leu1109Ser)
c.2672T>C (p.Leu891Ser)
12g.40351567T>GCA384406555LRRK2c.6410T>G (p.Leu2137Ter)
c.207T>G
c.*5319T>G (n.*5319T>G)
c.2184T>G
c.200T>G
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c.2055T>G
c.1577T>G (n.1577T>G)
c.1867T>G
c.6155T>G (p.Leu2052Ter)
n.2394T>G
c.2093T>G (p.Leu698Ter)
c.3706T>G
n.3091T>G
c.5207T>G (p.Leu1736Ter)
c.3326T>G (p.Leu1109Ter)
c.2672T>G (p.Leu891Ter)
12g.40351568A>CCA384406557LRRK2c.6411A>C (p.Leu2137Phe)
c.208A>C
c.*5320A>C (n.*5320A>C)
c.2185A>C
c.201A>C
c.1856A>C (n.1856A>C)
c.2056A>C
c.1578A>C (n.1578A>C)
c.1868A>C
c.6156A>C (p.Leu2052Phe)
n.2395A>C
c.2094A>C (p.Leu698Phe)
c.3707A>C
n.3092A>C
c.5208A>C (p.Leu1736Phe)
c.3327A>C (p.Leu1109Phe)
c.2673A>C (p.Leu891Phe)
12g.40351568A>GCA479241022LRRK2c.6411A>G (p.Leu2137=)
c.208A>G
c.*5320A>G (n.*5320A>G)
c.2185A>G
c.201A>G
c.1856A>G (n.1856A>G)
c.2056A>G
c.1578A>G (n.1578A>G)
c.1868A>G
c.6156A>G (p.Leu2052=)
n.2395A>G
c.2094A>G (p.Leu698=)
c.3707A>G
n.3092A>G
c.5208A>G (p.Leu1736=)
c.3327A>G (p.Leu1109=)
c.2673A>G (p.Leu891=)
12g.40351568A>TCA384406558LRRK2c.6411A>T (p.Leu2137Phe)
c.208A>T
c.*5320A>T (n.*5320A>T)
c.2185A>T
c.201A>T
c.1856A>T (n.1856A>T)
c.2056A>T
c.1578A>T (n.1578A>T)
c.1868A>T
c.6156A>T (p.Leu2052Phe)
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c.3327A>T (p.Leu1109Phe)
c.2673A>T (p.Leu891Phe)
12g.40351568_40351572delinsAGTCTCA2031000100LRRK2c.6411_6415delinsAGTCT (p.Leu2137=)
c.208_212delinsAGTCT
c.*5320_*5324delinsAGTCT (n.*5320_*5324delinsAGTCT)
c.2185_2189delinsAGTCT
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n.2395_2399delinsAGTCT
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c.3707_3711delinsAGTCT
n.3092_3096delinsAGTCT
c.5208_5212delinsAGTCT (p.Leu1736=)
c.3327_3331delinsAGTCT (p.Leu1109=)
c.2673_2677delinsAGTCT (p.Leu891=)
12g.40351569G>ACA384406563LRRK2c.6412G>A (p.Val2138Ile)
c.209G>A
c.*5321G>A (n.*5321G>A)
c.2186G>A
c.202G>A
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12g.40351569G>CCA384406561LRRK2c.6412G>C (p.Val2138Leu)
c.209G>C
c.*5321G>C (n.*5321G>C)
c.2186G>C
c.202G>C
c.1857G>C (n.1857G>C)
c.2057G>C
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c.1869G>C
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n.2396G>C
c.2095G>C (p.Val699Leu)
c.3708G>C
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c.5209G>C (p.Val1737Leu)
c.3328G>C (p.Val1110Leu)
c.2674G>C (p.Val892Leu)
12g.40351569G=CA2031000109LRRK2c.6412G= (p.Val2138=)
c.209G=
c.*5321G= (n.*5321G=)
c.2186G=
c.202G=
c.1857G= (n.1857G=)
c.2057G=
c.1579G= (n.1579G=)
c.1869G=
c.6157G= (p.Val2053=)
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c.2095G= (p.Val699=)
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n.3093G=
c.5209G= (p.Val1737=)
c.3328G= (p.Val1110=)
c.2674G= (p.Val892=)
12g.40351569G>TCA384406565LRRK2c.6412G>T (p.Val2138Phe)
c.209G>T
c.*5321G>T (n.*5321G>T)
c.2186G>T
c.202G>T
c.1857G>T (n.1857G>T)
c.2057G>T
c.1579G>T (n.1579G>T)
c.1869G>T
c.6157G>T (p.Val2053Phe)
n.2396G>T
c.2095G>T (p.Val699Phe)
c.3708G>T
n.3093G>T
c.5209G>T (p.Val1737Phe)
c.3328G>T (p.Val1110Phe)
c.2674G>T (p.Val892Phe)
dbSNP
12g.40351574_40351577delCA6514685LRRK2c.6417_6420del (p.Cys2139Ter)
c.214_217del
c.*5326_*5329del (n.*5326_*5329del)
c.2191_2194del
c.207_210del
c.1862_1865del (n.1862_1865del)
c.2062_2065del
c.1584_1587del (n.1584_1587del)
c.1874_1877del
c.6162_6165del (p.Cys2054Ter)
n.2401_2404del
c.2100_2103del (p.Cys700Ter)
c.3713_3716del
n.3098_3101del
c.5214_5217del (p.Cys1738Ter)
c.3333_3336del (p.Cys1111Ter)
c.2679_2682del (p.Cys893Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351570T>ACA384406566LRRK2c.6413T>A (p.Val2138Asp)
c.210T>A
c.*5322T>A (n.*5322T>A)
c.2187T>A
c.203T>A
c.1858T>A (n.1858T>A)
c.2058T>A
c.1580T>A (n.1580T>A)
c.1870T>A
c.6158T>A (p.Val2053Asp)
n.2397T>A
c.2096T>A (p.Val699Asp)
c.3709T>A
n.3094T>A
c.5210T>A (p.Val1737Asp)
c.3329T>A (p.Val1110Asp)
c.2675T>A (p.Val892Asp)
12g.40351570T>CCA384406568LRRK2c.6413T>C (p.Val2138Ala)
c.210T>C
c.*5322T>C (n.*5322T>C)
c.2187T>C
c.203T>C
c.1858T>C (n.1858T>C)
c.2058T>C
c.1580T>C (n.1580T>C)
c.1870T>C
c.6158T>C (p.Val2053Ala)
n.2397T>C
c.2096T>C (p.Val699Ala)
c.3709T>C
n.3094T>C
c.5210T>C (p.Val1737Ala)
c.3329T>C (p.Val1110Ala)
c.2675T>C (p.Val892Ala)
12g.40351570T>GCA384406569LRRK2c.6413T>G (p.Val2138Gly)
c.210T>G
c.*5322T>G (n.*5322T>G)
c.2187T>G
c.203T>G
c.1858T>G (n.1858T>G)
c.2058T>G
c.1580T>G (n.1580T>G)
c.1870T>G
c.6158T>G (p.Val2053Gly)
n.2397T>G
c.2096T>G (p.Val699Gly)
c.3709T>G
n.3094T>G
c.5210T>G (p.Val1737Gly)
c.3329T>G (p.Val1110Gly)
c.2675T>G (p.Val892Gly)
12g.40351571C>ACA479241037LRRK2c.6414C>A (p.Val2138=)
c.211C>A
c.*5323C>A (n.*5323C>A)
c.2188C>A
c.204C>A
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c.2059C>A
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c.1871C>A
c.6159C>A (p.Val2053=)
n.2398C>A
c.2097C>A (p.Val699=)
c.3710C>A
n.3095C>A
c.5211C>A (p.Val1737=)
c.3330C>A (p.Val1110=)
c.2676C>A (p.Val892=)
ClinVar
12g.40351571C=CA2031000111LRRK2c.6414C= (p.Val2138=)
c.211C=
c.*5323C= (n.*5323C=)
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c.204C=
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c.2059C=
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c.6159C= (p.Val2053=)
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c.2097C= (p.Val699=)
c.3710C=
n.3095C=
c.5211C= (p.Val1737=)
c.3330C= (p.Val1110=)
c.2676C= (p.Val892=)
12g.40351571C>GCA235343528LRRK2c.6414C>G (p.Val2138=)
c.211C>G
c.*5323C>G (n.*5323C>G)
c.2188C>G
c.204C>G
c.1859C>G (n.1859C>G)
c.2059C>G
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c.1871C>G
c.6159C>G (p.Val2053=)
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c.3710C>G
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c.5211C>G (p.Val1737=)
c.3330C>G (p.Val1110=)
c.2676C>G (p.Val892=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351571C>TCA479241041LRRK2c.6414C>T (p.Val2138=)
c.211C>T
c.*5323C>T (n.*5323C>T)
c.2188C>T
c.204C>T
c.1859C>T (n.1859C>T)
c.2059C>T
c.1581C>T (n.1581C>T)
c.1871C>T
c.6159C>T (p.Val2053=)
n.2398C>T
c.2097C>T (p.Val699=)
c.3710C>T
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c.5211C>T (p.Val1737=)
c.3330C>T (p.Val1110=)
c.2676C>T (p.Val892=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351572T>ACA343659LRRK2c.6415T>A (p.Cys2139Ser)
c.212T>A
c.*5324T>A (n.*5324T>A)
c.2189T>A
c.205T>A
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c.2060T>A
c.1582T>A (n.1582T>A)
c.1872T>A
c.6160T>A (p.Cys2054Ser)
n.2399T>A
c.2098T>A (p.Cys700Ser)
c.3711T>A
n.3096T>A
c.5212T>A (p.Cys1738Ser)
c.3331T>A (p.Cys1111Ser)
c.2677T>A (p.Cys893Ser)
ClinVar dbSNP
12g.40351572T>CCA384406577LRRK2c.6415T>C (p.Cys2139Arg)
c.212T>C
c.*5324T>C (n.*5324T>C)
c.2189T>C
c.205T>C
c.1860T>C (n.1860T>C)
c.2060T>C
c.1582T>C (n.1582T>C)
c.1872T>C
c.6160T>C (p.Cys2054Arg)
n.2399T>C
c.2098T>C (p.Cys700Arg)
c.3711T>C
n.3096T>C
c.5212T>C (p.Cys1738Arg)
c.3331T>C (p.Cys1111Arg)
c.2677T>C (p.Cys893Arg)
ClinVar dbSNP
12g.40351572T>GCA384406579LRRK2c.6415T>G (p.Cys2139Gly)
c.212T>G
c.*5324T>G (n.*5324T>G)
c.2189T>G
c.205T>G
c.1860T>G (n.1860T>G)
c.2060T>G
c.1582T>G (n.1582T>G)
c.1872T>G
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n.2399T>G
c.2098T>G (p.Cys700Gly)
c.3711T>G
n.3096T>G
c.5212T>G (p.Cys1738Gly)
c.3331T>G (p.Cys1111Gly)
c.2677T>G (p.Cys893Gly)
12g.40351572T=CA2031000121LRRK2c.6415T= (p.Cys2139=)
c.212T=
c.*5324T= (n.*5324T=)
c.2189T=
c.205T=
c.1860T= (n.1860T=)
c.2060T=
c.1582T= (n.1582T=)
c.1872T=
c.6160T= (p.Cys2054=)
n.2399T=
c.2098T= (p.Cys700=)
c.3711T=
n.3096T=
c.5212T= (p.Cys1738=)
c.3331T= (p.Cys1111=)
c.2677T= (p.Cys893=)
12g.40351573G>ACA384406581LRRK2c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)
c.213G>A
c.*5325G>A (n.*5325G>A)
c.2190G>A
c.206G>A
c.1861G>A (n.1861G>A)
c.2061G>A
c.1583G>A (n.1583G>A)
c.1873G>A
c.6161G>A (p.Cys2054Tyr)
n.2400G>A
c.2099G>A (p.Cys700Tyr)
c.3712G>A
n.3097G>A
c.5213G>A (p.Cys1738Tyr)
c.3332G>A (p.Cys1111Tyr)
c.2678G>A (p.Cys893Tyr)
12g.40351573G>CCA384406583LRRK2c.6416G>C (p.Cys2139Ser)
c.213G>C
c.*5325G>C (n.*5325G>C)
c.2190G>C
c.206G>C
c.1861G>C (n.1861G>C)
c.2061G>C
c.1583G>C (n.1583G>C)
c.1873G>C
c.6161G>C (p.Cys2054Ser)
n.2400G>C
c.2099G>C (p.Cys700Ser)
c.3712G>C
n.3097G>C
c.5213G>C (p.Cys1738Ser)
c.3332G>C (p.Cys1111Ser)
c.2678G>C (p.Cys893Ser)
gnomAD v4
12g.40351573G>TCA384406585LRRK2c.6416G>T (p.Cys2139Phe)
c.213G>T
c.*5325G>T (n.*5325G>T)
c.2190G>T
c.206G>T
c.1861G>T (n.1861G>T)
c.2061G>T
c.1583G>T (n.1583G>T)
c.1873G>T
c.6161G>T (p.Cys2054Phe)
n.2400G>T
c.2099G>T (p.Cys700Phe)
c.3712G>T
n.3097G>T
c.5213G>T (p.Cys1738Phe)
c.3332G>T (p.Cys1111Phe)
c.2678G>T (p.Cys893Phe)
12g.40351574T>ACA384406586LRRK2c.6417T>A (p.Cys2139Ter)
c.214T>A
c.*5326T>A (n.*5326T>A)
c.2191T>A
c.207T>A
c.1862T>A (n.1862T>A)
c.2062T>A
c.1584T>A (n.1584T>A)
c.1874T>A
c.6162T>A (p.Cys2054Ter)
n.2401T>A
c.2100T>A (p.Cys700Ter)
c.3713T>A
n.3098T>A
c.5214T>A (p.Cys1738Ter)
c.3333T>A (p.Cys1111Ter)
c.2679T>A (p.Cys893Ter)
12g.40351574T>CCA479241056LRRK2c.6417T>C (p.Cys2139=)
c.214T>C
c.*5326T>C (n.*5326T>C)
c.2191T>C
c.207T>C
c.1862T>C (n.1862T>C)
c.2062T>C
c.1584T>C (n.1584T>C)
c.1874T>C
c.6162T>C (p.Cys2054=)
n.2401T>C
c.2100T>C (p.Cys700=)
c.3713T>C
n.3098T>C
c.5214T>C (p.Cys1738=)
c.3333T>C (p.Cys1111=)
c.2679T>C (p.Cys893=)
12g.40351574T>GCA384406587LRRK2c.6417T>G (p.Cys2139Trp)
c.214T>G
c.*5326T>G (n.*5326T>G)
c.2191T>G
c.207T>G
c.1862T>G (n.1862T>G)
c.2062T>G
c.1584T>G (n.1584T>G)
c.1874T>G
c.6162T>G (p.Cys2054Trp)
n.2401T>G
c.2100T>G (p.Cys700Trp)
c.3713T>G
n.3098T>G
c.5214T>G (p.Cys1738Trp)
c.3333T>G (p.Cys1111Trp)
c.2679T>G (p.Cys893Trp)
12g.40351575C>ACA384406588LRRK2c.6418C>A (p.Leu2140Met)
c.215C>A
c.*5327C>A (n.*5327C>A)
c.2192C>A
c.208C>A
c.1863C>A (n.1863C>A)
c.2063C>A
c.1585C>A (n.1585C>A)
c.1875C>A
c.6163C>A (p.Leu2055Met)
n.2402C>A
c.2101C>A (p.Leu701Met)
c.3714C>A
n.3099C>A
c.5215C>A (p.Leu1739Met)
c.3334C>A (p.Leu1112Met)
c.2680C>A (p.Leu894Met)
12g.40351575C>GCA384406589LRRK2c.6418C>G (p.Leu2140Val)
c.215C>G
c.*5327C>G (n.*5327C>G)
c.2192C>G
c.208C>G
c.1863C>G (n.1863C>G)
c.2063C>G
c.1585C>G (n.1585C>G)
c.1875C>G
c.6163C>G (p.Leu2055Val)
n.2402C>G
c.2101C>G (p.Leu701Val)
c.3714C>G
n.3099C>G
c.5215C>G (p.Leu1739Val)
c.3334C>G (p.Leu1112Val)
c.2680C>G (p.Leu894Val)
12g.40351575C>TCA479241060LRRK2c.6418C>T (p.Leu2140=)
c.215C>T
c.*5327C>T (n.*5327C>T)
c.2192C>T
c.208C>T
c.1863C>T (n.1863C>T)
c.2063C>T
c.1585C>T (n.1585C>T)
c.1875C>T
c.6163C>T (p.Leu2055=)
n.2402C>T
c.2101C>T (p.Leu701=)
c.3714C>T
n.3099C>T
c.5215C>T (p.Leu1739=)
c.3334C>T (p.Leu1112=)
c.2680C>T (p.Leu894=)
12g.40351576T>ACA384406591LRRK2c.6419T>A (p.Leu2140Gln)
c.216T>A
c.*5328T>A (n.*5328T>A)
c.2193T>A
c.209T>A
c.1864T>A (n.1864T>A)
c.2064T>A
c.1586T>A (n.1586T>A)
c.1876T>A
c.6164T>A (p.Leu2055Gln)
n.2403T>A
c.2102T>A (p.Leu701Gln)
c.3715T>A
n.3100T>A
c.5216T>A (p.Leu1739Gln)
c.3335T>A (p.Leu1112Gln)
c.2681T>A (p.Leu894Gln)
12g.40351576T>CCA384406593LRRK2c.6419T>C (p.Leu2140Pro)
c.216T>C
c.*5328T>C (n.*5328T>C)
c.2193T>C
c.209T>C
c.1864T>C (n.1864T>C)
c.2064T>C
c.1586T>C (n.1586T>C)
c.1876T>C
c.6164T>C (p.Leu2055Pro)
n.2403T>C
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.3715T>C
n.3100T>C
c.5216T>C (p.Leu1739Pro)
c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
c.2681T>C (p.Leu894Pro)
12g.40351576T>GCA384406595LRRK2c.6419T>G (p.Leu2140Arg)
c.216T>G
c.*5328T>G (n.*5328T>G)
c.2193T>G
c.209T>G
c.1864T>G (n.1864T>G)
c.2064T>G
c.1586T>G (n.1586T>G)
c.1876T>G
c.6164T>G (p.Leu2055Arg)
n.2403T>G
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
c.3715T>G
n.3100T>G
c.5216T>G (p.Leu1739Arg)
c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
c.2681T>G (p.Leu894Arg)
12g.40351577G>ACA479241068LRRK2c.6420G>A (p.Leu2140=)
c.217G>A
c.*5329G>A (n.*5329G>A)
c.2194G>A
c.210G>A
c.1865G>A (n.1865G>A)
c.2065G>A
c.1587G>A (n.1587G>A)
c.1877G>A
c.6165G>A (p.Leu2055=)
n.2404G>A
c.2103G>A (p.Leu701=)
c.3716G>A
n.3101G>A
c.5217G>A (p.Leu1739=)
c.3336G>A (p.Leu1112=)
c.2682G>A (p.Leu894=)
ClinVar
12g.40351577G>CCA479241070LRRK2c.6420G>C (p.Leu2140=)
c.217G>C
c.*5329G>C (n.*5329G>C)
c.2194G>C
c.210G>C
c.1865G>C (n.1865G>C)
c.2065G>C
c.1587G>C (n.1587G>C)
c.1877G>C
c.6165G>C (p.Leu2055=)
n.2404G>C
c.2103G>C (p.Leu701=)
c.3716G>C
n.3101G>C
c.5217G>C (p.Leu1739=)
c.3336G>C (p.Leu1112=)
c.2682G>C (p.Leu894=)
12g.40351577G>TCA479241073LRRK2c.6420G>T (p.Leu2140=)
c.217G>T
c.*5329G>T (n.*5329G>T)
c.2194G>T
c.210G>T
c.1865G>T (n.1865G>T)
c.2065G>T
c.1587G>T (n.1587G>T)
c.1877G>T
c.6165G>T (p.Leu2055=)
n.2404G>T
c.2103G>T (p.Leu701=)
c.3716G>T
n.3101G>T
c.5217G>T (p.Leu1739=)
c.3336G>T (p.Leu1112=)
c.2682G>T (p.Leu894=)
12g.40351578A=CA2031000134LRRK2c.6421A= (p.Thr2141=)
c.218A=
c.*5330A= (n.*5330A=)
c.2195A=
c.211A=
c.1866A= (n.1866A=)
c.2066A=
c.1588A= (n.1588A=)
c.1878A=
c.6166A= (p.Thr2056=)
n.2405A=
c.2104A= (p.Thr702=)
c.3717A=
n.3102A=
c.5218A= (p.Thr1740=)
c.3337A= (p.Thr1113=)
c.2683A= (p.Thr895=)
12g.40351578A>CCA384406597LRRK2c.6421A>C (p.Thr2141Pro)
c.218A>C
c.*5330A>C (n.*5330A>C)
c.2195A>C
c.211A>C
c.1866A>C (n.1866A>C)
c.2066A>C
c.1588A>C (n.1588A>C)
c.1878A>C
c.6166A>C (p.Thr2056Pro)
n.2405A>C
c.2104A>C (p.Thr702Pro)
c.3717A>C
n.3102A>C
c.5218A>C (p.Thr1740Pro)
c.3337A>C (p.Thr1113Pro)
c.2683A>C (p.Thr895Pro)
12g.40351578A>GCA384406599LRRK2c.6421A>G (p.Thr2141Ala)
c.218A>G
c.*5330A>G (n.*5330A>G)
c.2195A>G
c.211A>G
c.1866A>G (n.1866A>G)
c.2066A>G
c.1588A>G (n.1588A>G)
c.1878A>G
c.6166A>G (p.Thr2056Ala)
n.2405A>G
c.2104A>G (p.Thr702Ala)
c.3717A>G
n.3102A>G
c.5218A>G (p.Thr1740Ala)
c.3337A>G (p.Thr1113Ala)
c.2683A>G (p.Thr895Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40351578A>TCA384406601LRRK2c.6421A>T (p.Thr2141Ser)
c.218A>T
c.*5330A>T (n.*5330A>T)
c.2195A>T
c.211A>T
c.1866A>T (n.1866A>T)
c.2066A>T
c.1588A>T (n.1588A>T)
c.1878A>T
c.6166A>T (p.Thr2056Ser)
n.2405A>T
c.2104A>T (p.Thr702Ser)
c.3717A>T
n.3102A>T
c.5218A>T (p.Thr1740Ser)
c.3337A>T (p.Thr1113Ser)
c.2683A>T (p.Thr895Ser)
gnomAD v4
12g.40351579C>ACA384406602LRRK2c.6422C>A (p.Thr2141Lys)
c.219C>A
c.*5331C>A (n.*5331C>A)
c.2196C>A
c.212C>A
c.1867C>A (n.1867C>A)
c.2067C>A
c.1589C>A (n.1589C>A)
c.1879C>A
c.6167C>A (p.Thr2056Lys)
n.2406C>A
c.2105C>A (p.Thr702Lys)
c.3718C>A
n.3103C>A
c.5219C>A (p.Thr1740Lys)
c.3338C>A (p.Thr1113Lys)
c.2684C>A (p.Thr895Lys)
gnomAD v4
12g.40351579C=CA2031000143LRRK2c.6422C= (p.Thr2141=)
c.219C=
c.*5331C= (n.*5331C=)
c.2196C=
c.212C=
c.1867C= (n.1867C=)
c.2067C=
c.1589C= (n.1589C=)
c.1879C=
c.6167C= (p.Thr2056=)
n.2406C=
c.2105C= (p.Thr702=)
c.3718C=
n.3103C=
c.5219C= (p.Thr1740=)
c.3338C= (p.Thr1113=)
c.2684C= (p.Thr895=)
12g.40351579C>GCA384406604LRRK2c.6422C>G (p.Thr2141Arg)
c.219C>G
c.*5331C>G (n.*5331C>G)
c.2196C>G
c.212C>G
c.1867C>G (n.1867C>G)
c.2067C>G
c.1589C>G (n.1589C>G)
c.1879C>G
c.6167C>G (p.Thr2056Arg)
n.2406C>G
c.2105C>G (p.Thr702Arg)
c.3718C>G
n.3103C>G
c.5219C>G (p.Thr1740Arg)
c.3338C>G (p.Thr1113Arg)
c.2684C>G (p.Thr895Arg)
ClinVar
12g.40351579C>TCA343661LRRK2c.6422C>T (p.Thr2141Met)
c.219C>T
c.*5331C>T (n.*5331C>T)
c.2196C>T
c.212C>T
c.1867C>T (n.1867C>T)
c.2067C>T
c.1589C>T (n.1589C>T)
c.1879C>T
c.6167C>T (p.Thr2056Met)
n.2406C>T
c.2105C>T (p.Thr702Met)
c.3718C>T
n.3103C>T
c.5219C>T (p.Thr1740Met)
c.3338C>T (p.Thr1113Met)
c.2684C>T (p.Thr895Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40351580G>ACA6514686LRRK2c.6423G>A (p.Thr2141=)
c.220G>A
c.*5332G>A (n.*5332G>A)
c.2197G>A
c.213G>A
c.1868G>A (n.1868G>A)
c.2068G>A
c.1590G>A (n.1590G>A)
c.1880G>A
c.6168G>A (p.Thr2056=)
n.2407G>A
c.2106G>A (p.Thr702=)
c.3719G>A
n.3104G>A
c.5220G>A (p.Thr1740=)
c.3339G>A (p.Thr1113=)
c.2685G>A (p.Thr895=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351580G>CCA479241083LRRK2c.6423G>C (p.Thr2141=)
c.220G>C
c.*5332G>C (n.*5332G>C)
c.2197G>C
c.213G>C
c.1868G>C (n.1868G>C)
c.2068G>C
c.1590G>C (n.1590G>C)
c.1880G>C
c.6168G>C (p.Thr2056=)
n.2407G>C
c.2106G>C (p.Thr702=)
c.3719G>C
n.3104G>C
c.5220G>C (p.Thr1740=)
c.3339G>C (p.Thr1113=)
c.2685G>C (p.Thr895=)
12g.40351580G=CA2031000167LRRK2c.6423G= (p.Thr2141=)
c.220G=
c.*5332G= (n.*5332G=)
c.2197G=
c.213G=
c.1868G= (n.1868G=)
c.2068G=
c.1590G= (n.1590G=)
c.1880G=
c.6168G= (p.Thr2056=)
n.2407G=
c.2106G= (p.Thr702=)
c.3719G=
n.3104G=
c.5220G= (p.Thr1740=)
c.3339G= (p.Thr1113=)
c.2685G= (p.Thr895=)
12g.40351580G>TCA479241085LRRK2c.6423G>T (p.Thr2141=)
c.220G>T
c.*5332G>T (n.*5332G>T)
c.2197G>T
c.213G>T
c.1868G>T (n.1868G>T)
c.2068G>T
c.1590G>T (n.1590G>T)
c.1880G>T
c.6168G>T (p.Thr2056=)
n.2407G>T
c.2106G>T (p.Thr702=)
c.3719G>T
n.3104G>T
c.5220G>T (p.Thr1740=)
c.3339G>T (p.Thr1113=)
c.2685G>T (p.Thr895=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40351581A=CA2031000174LRRK2c.6424A= (p.Arg2142=)
c.221A=
c.*5333A= (n.*5333A=)
c.2198A=
c.214A=
c.1869A= (n.1869A=)
c.2069A=
c.1591A= (n.1591A=)
c.1881A=
c.6169A= (p.Arg2057=)
n.2408A=
c.2107A= (p.Arg703=)
c.3720A=
n.3105A=
c.5221A= (p.Arg1741=)
c.3340A= (p.Arg1114=)
c.2686A= (p.Arg896=)
12g.40351581A>CCA479241088LRRK2c.6424A>C (p.Arg2142=)
c.221A>C
c.*5333A>C (n.*5333A>C)
c.2198A>C
c.214A>C
c.1869A>C (n.1869A>C)
c.2069A>C
c.1591A>C (n.1591A>C)
c.1881A>C
c.6169A>C (p.Arg2057=)
n.2408A>C
c.2107A>C (p.Arg703=)
c.3720A>C
n.3105A>C
c.5221A>C (p.Arg1741=)
c.3340A>C (p.Arg1114=)
c.2686A>C (p.Arg896=)
ClinVar
12g.40351581A>GCA235343542LRRK2c.6424A>G (p.Arg2142Gly)
c.221A>G
c.*5333A>G (n.*5333A>G)
c.2198A>G
c.214A>G
c.1869A>G (n.1869A>G)
c.2069A>G
c.1591A>G (n.1591A>G)
c.1881A>G
c.6169A>G (p.Arg2057Gly)
n.2408A>G
c.2107A>G (p.Arg703Gly)
c.3720A>G
n.3105A>G
c.5221A>G (p.Arg1741Gly)
c.3340A>G (p.Arg1114Gly)
c.2686A>G (p.Arg896Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40351581A>TCA384406609LRRK2c.6424A>T (p.Arg2142Ter)
c.221A>T
c.*5333A>T (n.*5333A>T)
c.2198A>T
c.214A>T
c.1869A>T (n.1869A>T)
c.2069A>T
c.1591A>T (n.1591A>T)
c.1881A>T
c.6169A>T (p.Arg2057Ter)
n.2408A>T
c.2107A>T (p.Arg703Ter)
c.3720A>T
n.3105A>T
c.5221A>T (p.Arg1741Ter)
c.3340A>T (p.Arg1114Ter)
c.2686A>T (p.Arg896Ter)
12g.40351582G>ACA6514687LRRK2c.6425G>A (p.Arg2142Lys)
c.222G>A
c.*5334G>A (n.*5334G>A)
c.2199G>A
c.215G>A
c.1870G>A (n.1870G>A)
c.2070G>A
c.1592G>A (n.1592G>A)
c.1882G>A
c.6170G>A (p.Arg2057Lys)
n.2409G>A
c.2108G>A (p.Arg703Lys)
c.3721G>A
n.3106G>A
c.5222G>A (p.Arg1741Lys)
c.3341G>A (p.Arg1114Lys)
c.2687G>A (p.Arg896Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40351582G>CCA384406614LRRK2c.6425G>C (p.Arg2142Thr)
c.222G>C
c.*5334G>C (n.*5334G>C)
c.2199G>C
c.215G>C
c.1870G>C (n.1870G>C)
c.2070G>C
c.1592G>C (n.1592G>C)
c.1882G>C
c.6170G>C (p.Arg2057Thr)
n.2409G>C
c.2108G>C (p.Arg703Thr)
c.3721G>C
n.3106G>C
c.5222G>C (p.Arg1741Thr)
c.3341G>C (p.Arg1114Thr)
c.2687G>C (p.Arg896Thr)
12g.40351582G=CA2031000180LRRK2c.6425G= (p.Arg2142=)
c.222G=
c.*5334G= (n.*5334G=)
c.2199G=
c.215G=
c.1870G= (n.1870G=)
c.2070G=
c.1592G= (n.1592G=)
c.1882G=
c.6170G= (p.Arg2057=)
n.2409G=
c.2108G= (p.Arg703=)
c.3721G=
n.3106G=
c.5222G= (p.Arg1741=)
c.3341G= (p.Arg1114=)
c.2687G= (p.Arg896=)
12g.40351582G>TCA384406611LRRK2c.6425G>T (p.Arg2142Ile)
c.222G>T
c.*5334G>T (n.*5334G>T)
c.2199G>T
c.215G>T
c.1870G>T (n.1870G>T)
c.2070G>T
c.1592G>T (n.1592G>T)
c.1882G>T
c.6170G>T (p.Arg2057Ile)
n.2409G>T
c.2108G>T (p.Arg703Ile)
c.3721G>T
n.3106G>T
c.5222G>T (p.Arg1741Ile)
c.3341G>T (p.Arg1114Ile)
c.2687G>T (p.Arg896Ile)
12g.40351583A=CA2031000190LRRK2c.6426A= (p.Arg2142=)
c.223A=
c.*5335A= (n.*5335A=)
c.2200A=
c.216A=
c.1871A= (n.1871A=)
c.2071A=
c.1593A= (n.1593A=)
c.1883A=
c.6171A= (p.Arg2057=)
n.2410A=
c.2109A= (p.Arg703=)
c.3722A=
n.3107A=
c.5223A= (p.Arg1741=)
c.3342A= (p.Arg1114=)
c.2688A= (p.Arg896=)
12g.40351583A>CCA384406618LRRK2c.6426A>C (p.Arg2142Ser)
c.223A>C
c.*5335A>C (n.*5335A>C)
c.2200A>C
c.216A>C
c.1871A>C (n.1871A>C)
c.2071A>C
c.1593A>C (n.1593A>C)
c.1883A>C
c.6171A>C (p.Arg2057Ser)
n.2410A>C
c.2109A>C (p.Arg703Ser)
c.3722A>C
n.3107A>C
c.5223A>C (p.Arg1741Ser)
c.3342A>C (p.Arg1114Ser)
c.2688A>C (p.Arg896Ser)
12g.40351583A>GCA479241103LRRK2c.6426A>G (p.Arg2142=)
c.223A>G
c.*5335A>G (n.*5335A>G)
c.2200A>G
c.216A>G
c.1871A>G (n.1871A>G)
c.2071A>G
c.1593A>G (n.1593A>G)
c.1883A>G
c.6171A>G (p.Arg2057=)
n.2410A>G
c.2109A>G (p.Arg703=)
c.3722A>G
n.3107A>G
c.5223A>G (p.Arg1741=)
c.3342A>G (p.Arg1114=)
c.2688A>G (p.Arg896=)
gnomAD v4
12g.40351583A>TCA384406617LRRK2c.6426A>T (p.Arg2142Ser)
c.223A>T
c.*5335A>T (n.*5335A>T)
c.2200A>T
c.216A>T
c.1871A>T (n.1871A>T)
c.2071A>T
c.1593A>T (n.1593A>T)
c.1883A>T
c.6171A>T (p.Arg2057Ser)
n.2410A>T
c.2109A>T (p.Arg703Ser)
c.3722A>T
n.3107A>T
c.5223A>T (p.Arg1741Ser)
c.3342A>T (p.Arg1114Ser)
c.2688A>T (p.Arg896Ser)
dbSNP
12g.40351584C>ACA384406620LRRK2c.6427C>A (p.Arg2143Ser)
c.224C>A
c.*5336C>A (n.*5336C>A)
c.2201C>A
c.217C>A
c.1872C>A (n.1872C>A)
c.2072C>A
c.1594C>A (n.1594C>A)
c.1884C>A
c.6172C>A (p.Arg2058Ser)
n.2411C>A
c.2110C>A (p.Arg704Ser)
c.3723C>A
n.3108C>A
c.5224C>A (p.Arg1742Ser)
c.3343C>A (p.Arg1115Ser)
c.2689C>A (p.Arg897Ser)
gnomAD v4
12g.40351584C=CA2031000206LRRK2c.6427C= (p.Arg2143=)
c.224C=
c.*5336C= (n.*5336C=)
c.2201C=
c.217C=
c.1872C= (n.1872C=)
c.2072C=
c.1594C= (n.1594C=)
c.1884C=
c.6172C= (p.Arg2058=)
n.2411C=
c.2110C= (p.Arg704=)
c.3723C=
n.3108C=
c.5224C= (p.Arg1742=)
c.3343C= (p.Arg1115=)
c.2689C= (p.Arg897=)
12g.40351584C>GCA384406621LRRK2c.6427C>G (p.Arg2143Gly)
c.224C>G
c.*5336C>G (n.*5336C>G)
c.2201C>G
c.217C>G
c.1872C>G (n.1872C>G)
c.2072C>G
c.1594C>G (n.1594C>G)
c.1884C>G
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n.2411C>G
c.2110C>G (p.Arg704Gly)
c.3723C>G
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c.5224C>G (p.Arg1742Gly)
c.3343C>G (p.Arg1115Gly)
c.2689C>G (p.Arg897Gly)
12g.40351584C>TCA6514688LRRK2c.6427C>T (p.Arg2143Cys)
c.224C>T
c.*5336C>T (n.*5336C>T)
c.2201C>T
c.217C>T
c.1872C>T (n.1872C>T)
c.2072C>T
c.1594C>T (n.1594C>T)
c.1884C>T
c.6172C>T (p.Arg2058Cys)
n.2411C>T
c.2110C>T (p.Arg704Cys)
c.3723C>T
n.3108C>T
c.5224C>T (p.Arg1742Cys)
c.3343C>T (p.Arg1115Cys)
c.2689C>T (p.Arg897Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40351585G>ACA343663LRRK2c.6428G>A (p.Arg2143His)
c.225G>A
c.*5337G>A (n.*5337G>A)
c.2202G>A
c.218G>A
c.1873G>A (n.1873G>A)
c.2073G>A
c.1595G>A (n.1595G>A)
c.1885G>A
c.6173G>A (p.Arg2058His)
n.2412G>A
c.2111G>A (p.Arg704His)
c.3724G>A
n.3109G>A
c.5225G>A (p.Arg1742His)
c.3344G>A (p.Arg1115His)
c.2690G>A (p.Arg897His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40351585G>CCA384406625LRRK2c.6428G>C (p.Arg2143Pro)
c.225G>C
c.*5337G>C (n.*5337G>C)
c.2202G>C
c.218G>C
c.1873G>C (n.1873G>C)
c.2073G>C
c.1595G>C (n.1595G>C)
c.1885G>C
c.6173G>C (p.Arg2058Pro)
n.2412G>C
c.2111G>C (p.Arg704Pro)
c.3724G>C
n.3109G>C
c.5225G>C (p.Arg1742Pro)
c.3344G>C (p.Arg1115Pro)
c.2690G>C (p.Arg897Pro)
12g.40351585G=CA2031000224LRRK2c.6428G= (p.Arg2143=)
c.225G=
c.*5337G= (n.*5337G=)
c.2202G=
c.218G=
c.1873G= (n.1873G=)
c.2073G=
c.1595G= (n.1595G=)
c.1885G=
c.6173G= (p.Arg2058=)
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c.2111G= (p.Arg704=)
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n.3109G=
c.5225G= (p.Arg1742=)
c.3344G= (p.Arg1115=)
c.2690G= (p.Arg897=)
12g.40351585G>TCA384406627LRRK2c.6428G>T (p.Arg2143Leu)
c.225G>T
c.*5337G>T (n.*5337G>T)
c.2202G>T
c.218G>T
c.1873G>T (n.1873G>T)
c.2073G>T
c.1595G>T (n.1595G>T)
c.1885G>T
c.6173G>T (p.Arg2058Leu)
n.2412G>T
c.2111G>T (p.Arg704Leu)
c.3724G>T
n.3109G>T
c.5225G>T (p.Arg1742Leu)
c.3344G>T (p.Arg1115Leu)
c.2690G>T (p.Arg897Leu)
gnomAD v4
12g.40351586C>ACA235343567LRRK2c.6429C>A (p.Arg2143=)
c.226C>A
c.*5338C>A (n.*5338C>A)
c.2203C>A
c.219C>A
c.1874C>A (n.1874C>A)
c.2074C>A
c.1596C>A (n.1596C>A)
c.1886C>A
c.6174C>A (p.Arg2058=)
n.2413C>A
c.2112C>A (p.Arg704=)
c.3725C>A
n.3110C>A
c.5226C>A (p.Arg1742=)
c.3345C>A (p.Arg1115=)
c.2691C>A (p.Arg897=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40351586C=CA2031000237LRRK2c.6429C= (p.Arg2143=)
c.226C=
c.*5338C= (n.*5338C=)
c.2203C=
c.219C=
c.1874C= (n.1874C=)
c.2074C=
c.1596C= (n.1596C=)
c.1886C=
c.6174C= (p.Arg2058=)
n.2413C=
c.2112C= (p.Arg704=)
c.3725C=
n.3110C=
c.5226C= (p.Arg1742=)
c.3345C= (p.Arg1115=)
c.2691C= (p.Arg897=)
12g.40351586C>GCA479241120LRRK2c.6429C>G (p.Arg2143=)
c.226C>G
c.*5338C>G (n.*5338C>G)
c.2203C>G
c.219C>G
c.1874C>G (n.1874C>G)
c.2074C>G
c.1596C>G (n.1596C>G)
c.1886C>G
c.6174C>G (p.Arg2058=)
n.2413C>G
c.2112C>G (p.Arg704=)
c.3725C>G
n.3110C>G
c.5226C>G (p.Arg1742=)
c.3345C>G (p.Arg1115=)
c.2691C>G (p.Arg897=)
12g.40351586C>TCA6514689LRRK2c.6429C>T (p.Arg2143=)
c.226C>T
c.*5338C>T (n.*5338C>T)
c.2203C>T
c.219C>T
c.1874C>T (n.1874C>T)
c.2074C>T
c.1596C>T (n.1596C>T)
c.1886C>T
c.6174C>T (p.Arg2058=)
n.2413C>T
c.2112C>T (p.Arg704=)
c.3725C>T
n.3110C>T
c.5226C>T (p.Arg1742=)
c.3345C>T (p.Arg1115=)
c.2691C>T (p.Arg897=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40351587A>CCA384406631LRRK2c.6430A>C (p.Ile2144Leu)
c.227A>C
c.*5339A>C (n.*5339A>C)
c.2204A>C
c.220A>C
c.1875A>C (n.1875A>C)
c.2075A>C
c.1597A>C (n.1597A>C)
c.1887A>C
c.6175A>C (p.Ile2059Leu)
n.2414A>C
c.2113A>C (p.Ile705Leu)
c.3726A>C
n.3111A>C
c.5227A>C (p.Ile1743Leu)
c.3346A>C (p.Ile1116Leu)
c.2692A>C (p.Ile898Leu)
12g.40351587A>GCA384406633LRRK2c.6430A>G (p.Ile2144Val)
c.227A>G
c.*5339A>G (n.*5339A>G)
c.2204A>G
c.220A>G
c.1875A>G (n.1875A>G)
c.2075A>G
c.1597A>G (n.1597A>G)
c.1887A>G
c.6175A>G (p.Ile2059Val)
n.2414A>G
c.2113A>G (p.Ile705Val)
c.3726A>G
n.3111A>G
c.5227A>G (p.Ile1743Val)
c.3346A>G (p.Ile1116Val)
c.2692A>G (p.Ile898Val)
gnomAD v4
12g.40351587A>TCA384406635LRRK2c.6430A>T (p.Ile2144Phe)
c.227A>T
c.*5339A>T (n.*5339A>T)
c.2204A>T
c.220A>T
c.1875A>T (n.1875A>T)
c.2075A>T
c.1597A>T (n.1597A>T)
c.1887A>T
c.6175A>T (p.Ile2059Phe)
n.2414A>T
c.2113A>T (p.Ile705Phe)
c.3726A>T
n.3111A>T
c.5227A>T (p.Ile1743Phe)
c.3346A>T (p.Ile1116Phe)
c.2692A>T (p.Ile898Phe)

Number of alleles fetched