Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40351482dup | CA946839745 | LRRK2 | c.6382-57dup (n.6382-57dup) c.179-57dup c.*5291-57dup (n.*5291-57dup) c.2156-57dup c.172-57dup c.1827-57dup (n.1827-57dup) c.2027-57dup c.1549-57dup (n.1549-57dup) c.1839-57dup c.6127-57dup (n.6127-57dup) n.2366-57dup c.2065-57dup (n.2065-57dup) c.3678-57dup n.3063-57dup c.5179-57dup (n.5179-57dup) c.3298-57dup (n.3298-57dup) c.2644-57dup (n.2644-57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351482T>G | CA235343389 | LRRK2 | c.6382-57T>G (n.6382-57T>G) c.179-57T>G c.*5291-57T>G (n.*5291-57T>G) c.2156-57T>G c.172-57T>G c.1827-57T>G (n.1827-57T>G) c.2027-57T>G c.1549-57T>G (n.1549-57T>G) c.1839-57T>G c.6127-57T>G (n.6127-57T>G) n.2366-57T>G c.2065-57T>G (n.2065-57T>G) c.3678-57T>G n.3063-57T>G c.5179-57T>G (n.5179-57T>G) c.3298-57T>G (n.3298-57T>G) c.2644-57T>G (n.2644-57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351482T= | CA2030999875 | LRRK2 | c.6382-57T= (n.6382-57T=) c.179-57T= c.*5291-57T= (n.*5291-57T=) c.2156-57T= c.172-57T= c.1827-57T= (n.1827-57T=) c.2027-57T= c.1549-57T= (n.1549-57T=) c.1839-57T= c.6127-57T= (n.6127-57T=) n.2366-57T= c.2065-57T= (n.2065-57T=) c.3678-57T= n.3063-57T= c.5179-57T= (n.5179-57T=) c.3298-57T= (n.3298-57T=) c.2644-57T= (n.2644-57T=) | |
12 | g.40351483C>A | CA2618286014 | LRRK2 | c.6382-56C>A (n.6382-56C>A) c.179-56C>A c.*5291-56C>A (n.*5291-56C>A) c.2156-56C>A c.172-56C>A c.1827-56C>A (n.1827-56C>A) c.2027-56C>A c.1549-56C>A (n.1549-56C>A) c.1839-56C>A c.6127-56C>A (n.6127-56C>A) n.2366-56C>A c.2065-56C>A (n.2065-56C>A) c.3678-56C>A n.3063-56C>A c.5179-56C>A (n.5179-56C>A) c.3298-56C>A (n.3298-56C>A) c.2644-56C>A (n.2644-56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40351485A>T | CA2618286015 | LRRK2 | c.6382-54A>T (n.6382-54A>T) c.179-54A>T c.*5291-54A>T (n.*5291-54A>T) c.2156-54A>T c.172-54A>T c.1827-54A>T (n.1827-54A>T) c.2027-54A>T c.1549-54A>T (n.1549-54A>T) c.1839-54A>T c.6127-54A>T (n.6127-54A>T) n.2366-54A>T c.2065-54A>T (n.2065-54A>T) c.3678-54A>T n.3063-54A>T c.5179-54A>T (n.5179-54A>T) c.3298-54A>T (n.3298-54A>T) c.2644-54A>T (n.2644-54A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40351486G>A | CA235343390 | LRRK2 | c.6382-53G>A (n.6382-53G>A) c.179-53G>A c.*5291-53G>A (n.*5291-53G>A) c.2156-53G>A c.172-53G>A c.1827-53G>A (n.1827-53G>A) c.2027-53G>A c.1549-53G>A (n.1549-53G>A) c.1839-53G>A c.6127-53G>A (n.6127-53G>A) n.2366-53G>A c.2065-53G>A (n.2065-53G>A) c.3678-53G>A n.3063-53G>A c.5179-53G>A (n.5179-53G>A) c.3298-53G>A (n.3298-53G>A) c.2644-53G>A (n.2644-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351486G= | CA2030999877 | LRRK2 | c.6382-53G= (n.6382-53G=) c.179-53G= c.*5291-53G= (n.*5291-53G=) c.2156-53G= c.172-53G= c.1827-53G= (n.1827-53G=) c.2027-53G= c.1549-53G= (n.1549-53G=) c.1839-53G= c.6127-53G= (n.6127-53G=) n.2366-53G= c.2065-53G= (n.2065-53G=) c.3678-53G= n.3063-53G= c.5179-53G= (n.5179-53G=) c.3298-53G= (n.3298-53G=) c.2644-53G= (n.2644-53G=) | |
12 | g.40351486G>T | CA2575122260 | LRRK2 | c.6382-53G>T (n.6382-53G>T) c.179-53G>T c.*5291-53G>T (n.*5291-53G>T) c.2156-53G>T c.172-53G>T c.1827-53G>T (n.1827-53G>T) c.2027-53G>T c.1549-53G>T (n.1549-53G>T) c.1839-53G>T c.6127-53G>T (n.6127-53G>T) n.2366-53G>T c.2065-53G>T (n.2065-53G>T) c.3678-53G>T n.3063-53G>T c.5179-53G>T (n.5179-53G>T) c.3298-53G>T (n.3298-53G>T) c.2644-53G>T (n.2644-53G>T) | |
12 | g.40351488G>T | CA2618286018 | LRRK2 | c.6382-51G>T (n.6382-51G>T) c.179-51G>T c.*5291-51G>T (n.*5291-51G>T) c.2156-51G>T c.172-51G>T c.1827-51G>T (n.1827-51G>T) c.2027-51G>T c.1549-51G>T (n.1549-51G>T) c.1839-51G>T c.6127-51G>T (n.6127-51G>T) n.2366-51G>T c.2065-51G>T (n.2065-51G>T) c.3678-51G>T n.3063-51G>T c.5179-51G>T (n.5179-51G>T) c.3298-51G>T (n.3298-51G>T) c.2644-51G>T (n.2644-51G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40351490A= | CA2030999883 | LRRK2 | c.6382-49A= (n.6382-49A=) c.179-49A= c.*5291-49A= (n.*5291-49A=) c.2156-49A= c.172-49A= c.1827-49A= (n.1827-49A=) c.2027-49A= c.1549-49A= (n.1549-49A=) c.1839-49A= c.6127-49A= (n.6127-49A=) n.2366-49A= c.2065-49A= (n.2065-49A=) c.3678-49A= n.3063-49A= c.5179-49A= (n.5179-49A=) c.3298-49A= (n.3298-49A=) c.2644-49A= (n.2644-49A=) | |
12 | g.40351490A>C | CA2030999886 | LRRK2 | c.6382-49A>C (n.6382-49A>C) c.179-49A>C c.*5291-49A>C (n.*5291-49A>C) c.2156-49A>C c.172-49A>C c.1827-49A>C (n.1827-49A>C) c.2027-49A>C c.1549-49A>C (n.1549-49A>C) c.1839-49A>C c.6127-49A>C (n.6127-49A>C) n.2366-49A>C c.2065-49A>C (n.2065-49A>C) c.3678-49A>C n.3063-49A>C c.5179-49A>C (n.5179-49A>C) c.3298-49A>C (n.3298-49A>C) c.2644-49A>C (n.2644-49A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40351491A= | CA2030999892 | LRRK2 | c.6382-48A= (n.6382-48A=) c.179-48A= c.*5291-48A= (n.*5291-48A=) c.2156-48A= c.172-48A= c.1827-48A= (n.1827-48A=) c.2027-48A= c.1549-48A= (n.1549-48A=) c.1839-48A= c.6127-48A= (n.6127-48A=) n.2366-48A= c.2065-48A= (n.2065-48A=) c.3678-48A= n.3063-48A= c.5179-48A= (n.5179-48A=) c.3298-48A= (n.3298-48A=) c.2644-48A= (n.2644-48A=) | |
12 | g.40351491A>G | CA6514667 | LRRK2 | c.6382-48A>G (n.6382-48A>G) c.179-48A>G c.*5291-48A>G (n.*5291-48A>G) c.2156-48A>G c.172-48A>G c.1827-48A>G (n.1827-48A>G) c.2027-48A>G c.1549-48A>G (n.1549-48A>G) c.1839-48A>G c.6127-48A>G (n.6127-48A>G) n.2366-48A>G c.2065-48A>G (n.2065-48A>G) c.3678-48A>G n.3063-48A>G c.5179-48A>G (n.5179-48A>G) c.3298-48A>G (n.3298-48A>G) c.2644-48A>G (n.2644-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351493G>C | CA2618286021 | LRRK2 | c.6382-46G>C (n.6382-46G>C) c.179-46G>C c.*5291-46G>C (n.*5291-46G>C) c.2156-46G>C c.172-46G>C c.1827-46G>C (n.1827-46G>C) c.2027-46G>C c.1549-46G>C (n.1549-46G>C) c.1839-46G>C c.6127-46G>C (n.6127-46G>C) n.2366-46G>C c.2065-46G>C (n.2065-46G>C) c.3678-46G>C n.3063-46G>C c.5179-46G>C (n.5179-46G>C) c.3298-46G>C (n.3298-46G>C) c.2644-46G>C (n.2644-46G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40351493G>T | CA2575122262 | LRRK2 | c.6382-46G>T (n.6382-46G>T) c.179-46G>T c.*5291-46G>T (n.*5291-46G>T) c.2156-46G>T c.172-46G>T c.1827-46G>T (n.1827-46G>T) c.2027-46G>T c.1549-46G>T (n.1549-46G>T) c.1839-46G>T c.6127-46G>T (n.6127-46G>T) n.2366-46G>T c.2065-46G>T (n.2065-46G>T) c.3678-46G>T n.3063-46G>T c.5179-46G>T (n.5179-46G>T) c.3298-46G>T (n.3298-46G>T) c.2644-46G>T (n.2644-46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40351494_40351495del | CA2575122261 | LRRK2 | c.6382-45_6382-44del (n.6382-45_6382-44del) c.179-45_179-44del c.*5291-45_*5291-44del (n.*5291-45_*5291-44del) c.2156-45_2156-44del c.172-45_172-44del c.1827-45_1827-44del (n.1827-45_1827-44del) c.2027-45_2027-44del c.1549-45_1549-44del (n.1549-45_1549-44del) c.1839-45_1839-44del c.6127-45_6127-44del (n.6127-45_6127-44del) n.2366-45_2366-44del c.2065-45_2065-44del (n.2065-45_2065-44del) c.3678-45_3678-44del n.3063-45_3063-44del c.5179-45_5179-44del (n.5179-45_5179-44del) c.3298-45_3298-44del (n.3298-45_3298-44del) c.2644-45_2644-44del (n.2644-45_2644-44del) | |
12 | g.40351495G>C | CA2030999895 | LRRK2 | c.6382-44G>C (n.6382-44G>C) c.179-44G>C c.*5291-44G>C (n.*5291-44G>C) c.2156-44G>C c.172-44G>C c.1827-44G>C (n.1827-44G>C) c.2027-44G>C c.1549-44G>C (n.1549-44G>C) c.1839-44G>C c.6127-44G>C (n.6127-44G>C) n.2366-44G>C c.2065-44G>C (n.2065-44G>C) c.3678-44G>C n.3063-44G>C c.5179-44G>C (n.5179-44G>C) c.3298-44G>C (n.3298-44G>C) c.2644-44G>C (n.2644-44G>C) | dbSNP |
12 | g.40351495G= | CA2030999894 | LRRK2 | c.6382-44G= (n.6382-44G=) c.179-44G= c.*5291-44G= (n.*5291-44G=) c.2156-44G= c.172-44G= c.1827-44G= (n.1827-44G=) c.2027-44G= c.1549-44G= (n.1549-44G=) c.1839-44G= c.6127-44G= (n.6127-44G=) n.2366-44G= c.2065-44G= (n.2065-44G=) c.3678-44G= n.3063-44G= c.5179-44G= (n.5179-44G=) c.3298-44G= (n.3298-44G=) c.2644-44G= (n.2644-44G=) | |
12 | g.40351496T>C | CA2618286022 | LRRK2 | c.6382-43T>C (n.6382-43T>C) c.179-43T>C c.*5291-43T>C (n.*5291-43T>C) c.2156-43T>C c.172-43T>C c.1827-43T>C (n.1827-43T>C) c.2027-43T>C c.1549-43T>C (n.1549-43T>C) c.1839-43T>C c.6127-43T>C (n.6127-43T>C) n.2366-43T>C c.2065-43T>C (n.2065-43T>C) c.3678-43T>C n.3063-43T>C c.5179-43T>C (n.5179-43T>C) c.3298-43T>C (n.3298-43T>C) c.2644-43T>C (n.2644-43T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40351497_40351502delinsTAACTC | CA2030999896 | LRRK2 | c.6382-42_6382-37delinsTAACTC (n.6382-42_6382-37delinsTAACTC) c.179-42_179-37delinsTAACTC c.*5291-42_*5291-37delinsTAACTC (n.*5291-42_*5291-37delinsTAACTC) c.2156-42_2156-37delinsTAACTC c.172-42_172-37delinsTAACTC c.1827-42_1827-37delinsTAACTC (n.1827-42_1827-37delinsTAACTC) c.2027-42_2027-37delinsTAACTC c.1549-42_1549-37delinsTAACTC (n.1549-42_1549-37delinsTAACTC) c.1839-42_1839-37delinsTAACTC c.6127-42_6127-37delinsTAACTC (n.6127-42_6127-37delinsTAACTC) n.2366-42_2366-37delinsTAACTC c.2065-42_2065-37delinsTAACTC (n.2065-42_2065-37delinsTAACTC) c.3678-42_3678-37delinsTAACTC n.3063-42_3063-37delinsTAACTC c.5179-42_5179-37delinsTAACTC (n.5179-42_5179-37delinsTAACTC) c.3298-42_3298-37delinsTAACTC (n.3298-42_3298-37delinsTAACTC) c.2644-42_2644-37delinsTAACTC (n.2644-42_2644-37delinsTAACTC) | |
12 | g.40351498A>T | CA2575122263 | LRRK2 | c.6382-41A>T (n.6382-41A>T) c.179-41A>T c.*5291-41A>T (n.*5291-41A>T) c.2156-41A>T c.172-41A>T c.1827-41A>T (n.1827-41A>T) c.2027-41A>T c.1549-41A>T (n.1549-41A>T) c.1839-41A>T c.6127-41A>T (n.6127-41A>T) n.2366-41A>T c.2065-41A>T (n.2065-41A>T) c.3678-41A>T n.3063-41A>T c.5179-41A>T (n.5179-41A>T) c.3298-41A>T (n.3298-41A>T) c.2644-41A>T (n.2644-41A>T) | |
12 | g.40351498_40351502del | CA604810567 | LRRK2 | c.6382-41_6382-37del (n.6382-41_6382-37del) c.179-41_179-37del c.*5291-41_*5291-37del (n.*5291-41_*5291-37del) c.2156-41_2156-37del c.172-41_172-37del c.1827-41_1827-37del (n.1827-41_1827-37del) c.2027-41_2027-37del c.1549-41_1549-37del (n.1549-41_1549-37del) c.1839-41_1839-37del c.6127-41_6127-37del (n.6127-41_6127-37del) n.2366-41_2366-37del c.2065-41_2065-37del (n.2065-41_2065-37del) c.3678-41_3678-37del n.3063-41_3063-37del c.5179-41_5179-37del (n.5179-41_5179-37del) c.3298-41_3298-37del (n.3298-41_3298-37del) c.2644-41_2644-37del (n.2644-41_2644-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351499A= | CA2030999897 | LRRK2 | c.6382-40A= (n.6382-40A=) c.179-40A= c.*5291-40A= (n.*5291-40A=) c.2156-40A= c.172-40A= c.1827-40A= (n.1827-40A=) c.2027-40A= c.1549-40A= (n.1549-40A=) c.1839-40A= c.6127-40A= (n.6127-40A=) n.2366-40A= c.2065-40A= (n.2065-40A=) c.3678-40A= n.3063-40A= c.5179-40A= (n.5179-40A=) c.3298-40A= (n.3298-40A=) c.2644-40A= (n.2644-40A=) | |
12 | g.40351499A>G | CA6514668 | LRRK2 | c.6382-40A>G (n.6382-40A>G) c.179-40A>G c.*5291-40A>G (n.*5291-40A>G) c.2156-40A>G c.172-40A>G c.1827-40A>G (n.1827-40A>G) c.2027-40A>G c.1549-40A>G (n.1549-40A>G) c.1839-40A>G c.6127-40A>G (n.6127-40A>G) n.2366-40A>G c.2065-40A>G (n.2065-40A>G) c.3678-40A>G n.3063-40A>G c.5179-40A>G (n.5179-40A>G) c.3298-40A>G (n.3298-40A>G) c.2644-40A>G (n.2644-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351500C>A | CA6514669 | LRRK2 | c.6382-39C>A (n.6382-39C>A) c.179-39C>A c.*5291-39C>A (n.*5291-39C>A) c.2156-39C>A c.172-39C>A c.1827-39C>A (n.1827-39C>A) c.2027-39C>A c.1549-39C>A (n.1549-39C>A) c.1839-39C>A c.6127-39C>A (n.6127-39C>A) n.2366-39C>A c.2065-39C>A (n.2065-39C>A) c.3678-39C>A n.3063-39C>A c.5179-39C>A (n.5179-39C>A) c.3298-39C>A (n.3298-39C>A) c.2644-39C>A (n.2644-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351500C= | CA2030999898 | LRRK2 | c.6382-39C= (n.6382-39C=) c.179-39C= c.*5291-39C= (n.*5291-39C=) c.2156-39C= c.172-39C= c.1827-39C= (n.1827-39C=) c.2027-39C= c.1549-39C= (n.1549-39C=) c.1839-39C= c.6127-39C= (n.6127-39C=) n.2366-39C= c.2065-39C= (n.2065-39C=) c.3678-39C= n.3063-39C= c.5179-39C= (n.5179-39C=) c.3298-39C= (n.3298-39C=) c.2644-39C= (n.2644-39C=) | |
12 | g.40351500C>T | CA2618286024 | LRRK2 | c.6382-39C>T (n.6382-39C>T) c.179-39C>T c.*5291-39C>T (n.*5291-39C>T) c.2156-39C>T c.172-39C>T c.1827-39C>T (n.1827-39C>T) c.2027-39C>T c.1549-39C>T (n.1549-39C>T) c.1839-39C>T c.6127-39C>T (n.6127-39C>T) n.2366-39C>T c.2065-39C>T (n.2065-39C>T) c.3678-39C>T n.3063-39C>T c.5179-39C>T (n.5179-39C>T) c.3298-39C>T (n.3298-39C>T) c.2644-39C>T (n.2644-39C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40351501T>C | CA6514670 | LRRK2 | c.6382-38T>C (n.6382-38T>C) c.179-38T>C c.*5291-38T>C (n.*5291-38T>C) c.2156-38T>C c.172-38T>C c.1827-38T>C (n.1827-38T>C) c.2027-38T>C c.1549-38T>C (n.1549-38T>C) c.1839-38T>C c.6127-38T>C (n.6127-38T>C) n.2366-38T>C c.2065-38T>C (n.2065-38T>C) c.3678-38T>C n.3063-38T>C c.5179-38T>C (n.5179-38T>C) c.3298-38T>C (n.3298-38T>C) c.2644-38T>C (n.2644-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351501T>G | CA688726340 | LRRK2 | c.6382-38T>G (n.6382-38T>G) c.179-38T>G c.*5291-38T>G (n.*5291-38T>G) c.2156-38T>G c.172-38T>G c.1827-38T>G (n.1827-38T>G) c.2027-38T>G c.1549-38T>G (n.1549-38T>G) c.1839-38T>G c.6127-38T>G (n.6127-38T>G) n.2366-38T>G c.2065-38T>G (n.2065-38T>G) c.3678-38T>G n.3063-38T>G c.5179-38T>G (n.5179-38T>G) c.3298-38T>G (n.3298-38T>G) c.2644-38T>G (n.2644-38T>G) | dbSNP |
12 | g.40351501T= | CA2030999899 | LRRK2 | c.6382-38T= (n.6382-38T=) c.179-38T= c.*5291-38T= (n.*5291-38T=) c.2156-38T= c.172-38T= c.1827-38T= (n.1827-38T=) c.2027-38T= c.1549-38T= (n.1549-38T=) c.1839-38T= c.6127-38T= (n.6127-38T=) n.2366-38T= c.2065-38T= (n.2065-38T=) c.3678-38T= n.3063-38T= c.5179-38T= (n.5179-38T=) c.3298-38T= (n.3298-38T=) c.2644-38T= (n.2644-38T=) | |
12 | g.40351502C>A | CA2618286026 | LRRK2 | c.6382-37C>A (n.6382-37C>A) c.179-37C>A c.*5291-37C>A (n.*5291-37C>A) c.2156-37C>A c.172-37C>A c.1827-37C>A (n.1827-37C>A) c.2027-37C>A c.1549-37C>A (n.1549-37C>A) c.1839-37C>A c.6127-37C>A (n.6127-37C>A) n.2366-37C>A c.2065-37C>A (n.2065-37C>A) c.3678-37C>A n.3063-37C>A c.5179-37C>A (n.5179-37C>A) c.3298-37C>A (n.3298-37C>A) c.2644-37C>A (n.2644-37C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40351502C= | CA2030999901 | LRRK2 | c.6382-37C= (n.6382-37C=) c.179-37C= c.*5291-37C= (n.*5291-37C=) c.2156-37C= c.172-37C= c.1827-37C= (n.1827-37C=) c.2027-37C= c.1549-37C= (n.1549-37C=) c.1839-37C= c.6127-37C= (n.6127-37C=) n.2366-37C= c.2065-37C= (n.2065-37C=) c.3678-37C= n.3063-37C= c.5179-37C= (n.5179-37C=) c.3298-37C= (n.3298-37C=) c.2644-37C= (n.2644-37C=) | |
12 | g.40351502C>G | CA2618286027 | LRRK2 | c.6382-37C>G (n.6382-37C>G) c.179-37C>G c.*5291-37C>G (n.*5291-37C>G) c.2156-37C>G c.172-37C>G c.1827-37C>G (n.1827-37C>G) c.2027-37C>G c.1549-37C>G (n.1549-37C>G) c.1839-37C>G c.6127-37C>G (n.6127-37C>G) n.2366-37C>G c.2065-37C>G (n.2065-37C>G) c.3678-37C>G n.3063-37C>G c.5179-37C>G (n.5179-37C>G) c.3298-37C>G (n.3298-37C>G) c.2644-37C>G (n.2644-37C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40351502C>T | CA6514671 | LRRK2 | c.6382-37C>T (n.6382-37C>T) c.179-37C>T c.*5291-37C>T (n.*5291-37C>T) c.2156-37C>T c.172-37C>T c.1827-37C>T (n.1827-37C>T) c.2027-37C>T c.1549-37C>T (n.1549-37C>T) c.1839-37C>T c.6127-37C>T (n.6127-37C>T) n.2366-37C>T c.2065-37C>T (n.2065-37C>T) c.3678-37C>T n.3063-37C>T c.5179-37C>T (n.5179-37C>T) c.3298-37C>T (n.3298-37C>T) c.2644-37C>T (n.2644-37C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351503G>A | CA6514672 | LRRK2 | c.6382-36G>A (n.6382-36G>A) c.179-36G>A c.*5291-36G>A (n.*5291-36G>A) c.2156-36G>A c.172-36G>A c.1827-36G>A (n.1827-36G>A) c.2027-36G>A c.1549-36G>A (n.1549-36G>A) c.1839-36G>A c.6127-36G>A (n.6127-36G>A) n.2366-36G>A c.2065-36G>A (n.2065-36G>A) c.3678-36G>A n.3063-36G>A c.5179-36G>A (n.5179-36G>A) c.3298-36G>A (n.3298-36G>A) c.2644-36G>A (n.2644-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351503G>C | CA2618286031 | LRRK2 | c.6382-36G>C (n.6382-36G>C) c.179-36G>C c.*5291-36G>C (n.*5291-36G>C) c.2156-36G>C c.172-36G>C c.1827-36G>C (n.1827-36G>C) c.2027-36G>C c.1549-36G>C (n.1549-36G>C) c.1839-36G>C c.6127-36G>C (n.6127-36G>C) n.2366-36G>C c.2065-36G>C (n.2065-36G>C) c.3678-36G>C n.3063-36G>C c.5179-36G>C (n.5179-36G>C) c.3298-36G>C (n.3298-36G>C) c.2644-36G>C (n.2644-36G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40351503G= | CA2030999903 | LRRK2 | c.6382-36G= (n.6382-36G=) c.179-36G= c.*5291-36G= (n.*5291-36G=) c.2156-36G= c.172-36G= c.1827-36G= (n.1827-36G=) c.2027-36G= c.1549-36G= (n.1549-36G=) c.1839-36G= c.6127-36G= (n.6127-36G=) n.2366-36G= c.2065-36G= (n.2065-36G=) c.3678-36G= n.3063-36G= c.5179-36G= (n.5179-36G=) c.3298-36G= (n.3298-36G=) c.2644-36G= (n.2644-36G=) | |
12 | g.40351503G>T | CA2618286033 | LRRK2 | c.6382-36G>T (n.6382-36G>T) c.179-36G>T c.*5291-36G>T (n.*5291-36G>T) c.2156-36G>T c.172-36G>T c.1827-36G>T (n.1827-36G>T) c.2027-36G>T c.1549-36G>T (n.1549-36G>T) c.1839-36G>T c.6127-36G>T (n.6127-36G>T) n.2366-36G>T c.2065-36G>T (n.2065-36G>T) c.3678-36G>T n.3063-36G>T c.5179-36G>T (n.5179-36G>T) c.3298-36G>T (n.3298-36G>T) c.2644-36G>T (n.2644-36G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40351504A= | CA2030999904 | LRRK2 | c.6382-35A= (n.6382-35A=) c.179-35A= c.*5291-35A= (n.*5291-35A=) c.2156-35A= c.172-35A= c.1827-35A= (n.1827-35A=) c.2027-35A= c.1549-35A= (n.1549-35A=) c.1839-35A= c.6127-35A= (n.6127-35A=) n.2366-35A= c.2065-35A= (n.2065-35A=) c.3678-35A= n.3063-35A= c.5179-35A= (n.5179-35A=) c.3298-35A= (n.3298-35A=) c.2644-35A= (n.2644-35A=) | |
12 | g.40351504A>G | CA688726341 | LRRK2 | c.6382-35A>G (n.6382-35A>G) c.179-35A>G c.*5291-35A>G (n.*5291-35A>G) c.2156-35A>G c.172-35A>G c.1827-35A>G (n.1827-35A>G) c.2027-35A>G c.1549-35A>G (n.1549-35A>G) c.1839-35A>G c.6127-35A>G (n.6127-35A>G) n.2366-35A>G c.2065-35A>G (n.2065-35A>G) c.3678-35A>G n.3063-35A>G c.5179-35A>G (n.5179-35A>G) c.3298-35A>G (n.3298-35A>G) c.2644-35A>G (n.2644-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351505T>G | CA2618286036 | LRRK2 | c.6382-34T>G (n.6382-34T>G) c.179-34T>G c.*5291-34T>G (n.*5291-34T>G) c.2156-34T>G c.172-34T>G c.1827-34T>G (n.1827-34T>G) c.2027-34T>G c.1549-34T>G (n.1549-34T>G) c.1839-34T>G c.6127-34T>G (n.6127-34T>G) n.2366-34T>G c.2065-34T>G (n.2065-34T>G) c.3678-34T>G n.3063-34T>G c.5179-34T>G (n.5179-34T>G) c.3298-34T>G (n.3298-34T>G) c.2644-34T>G (n.2644-34T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40351506A= | CA2030999908 | LRRK2 | c.6382-33A= (n.6382-33A=) c.179-33A= c.*5291-33A= (n.*5291-33A=) c.2156-33A= c.172-33A= c.1827-33A= (n.1827-33A=) c.2027-33A= c.1549-33A= (n.1549-33A=) c.1839-33A= c.6127-33A= (n.6127-33A=) n.2366-33A= c.2065-33A= (n.2065-33A=) c.3678-33A= n.3063-33A= c.5179-33A= (n.5179-33A=) c.3298-33A= (n.3298-33A=) c.2644-33A= (n.2644-33A=) | |
12 | g.40351506A>G | CA688726351 | LRRK2 | c.6382-33A>G (n.6382-33A>G) c.179-33A>G c.*5291-33A>G (n.*5291-33A>G) c.2156-33A>G c.172-33A>G c.1827-33A>G (n.1827-33A>G) c.2027-33A>G c.1549-33A>G (n.1549-33A>G) c.1839-33A>G c.6127-33A>G (n.6127-33A>G) n.2366-33A>G c.2065-33A>G (n.2065-33A>G) c.3678-33A>G n.3063-33A>G c.5179-33A>G (n.5179-33A>G) c.3298-33A>G (n.3298-33A>G) c.2644-33A>G (n.2644-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351507A= | CA2030999915 | LRRK2 | c.6382-32A= (n.6382-32A=) c.179-32A= c.*5291-32A= (n.*5291-32A=) c.2156-32A= c.172-32A= c.1827-32A= (n.1827-32A=) c.2027-32A= c.1549-32A= (n.1549-32A=) c.1839-32A= c.6127-32A= (n.6127-32A=) n.2366-32A= c.2065-32A= (n.2065-32A=) c.3678-32A= n.3063-32A= c.5179-32A= (n.5179-32A=) c.3298-32A= (n.3298-32A=) c.2644-32A= (n.2644-32A=) | |
12 | g.40351507A>G | CA604810573 | LRRK2 | c.6382-32A>G (n.6382-32A>G) c.179-32A>G c.*5291-32A>G (n.*5291-32A>G) c.2156-32A>G c.172-32A>G c.1827-32A>G (n.1827-32A>G) c.2027-32A>G c.1549-32A>G (n.1549-32A>G) c.1839-32A>G c.6127-32A>G (n.6127-32A>G) n.2366-32A>G c.2065-32A>G (n.2065-32A>G) c.3678-32A>G n.3063-32A>G c.5179-32A>G (n.5179-32A>G) c.3298-32A>G (n.3298-32A>G) c.2644-32A>G (n.2644-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351508G>A | CA946839753 | LRRK2 | c.6382-31G>A (n.6382-31G>A) c.179-31G>A c.*5291-31G>A (n.*5291-31G>A) c.2156-31G>A c.172-31G>A c.1827-31G>A (n.1827-31G>A) c.2027-31G>A c.1549-31G>A (n.1549-31G>A) c.1839-31G>A c.6127-31G>A (n.6127-31G>A) n.2366-31G>A c.2065-31G>A (n.2065-31G>A) c.3678-31G>A n.3063-31G>A c.5179-31G>A (n.5179-31G>A) c.3298-31G>A (n.3298-31G>A) c.2644-31G>A (n.2644-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351508G= | CA2030999920 | LRRK2 | c.6382-31G= (n.6382-31G=) c.179-31G= c.*5291-31G= (n.*5291-31G=) c.2156-31G= c.172-31G= c.1827-31G= (n.1827-31G=) c.2027-31G= c.1549-31G= (n.1549-31G=) c.1839-31G= c.6127-31G= (n.6127-31G=) n.2366-31G= c.2065-31G= (n.2065-31G=) c.3678-31G= n.3063-31G= c.5179-31G= (n.5179-31G=) c.3298-31G= (n.3298-31G=) c.2644-31G= (n.2644-31G=) | |
12 | g.40351510A= | CA2030999923 | LRRK2 | c.6382-29A= (n.6382-29A=) c.179-29A= c.*5291-29A= (n.*5291-29A=) c.2156-29A= c.172-29A= c.1827-29A= (n.1827-29A=) c.2027-29A= c.1549-29A= (n.1549-29A=) c.1839-29A= c.6127-29A= (n.6127-29A=) n.2366-29A= c.2065-29A= (n.2065-29A=) c.3678-29A= n.3063-29A= c.5179-29A= (n.5179-29A=) c.3298-29A= (n.3298-29A=) c.2644-29A= (n.2644-29A=) | |
12 | g.40351510A>C | CA6514673 | LRRK2 | c.6382-29A>C (n.6382-29A>C) c.179-29A>C c.*5291-29A>C (n.*5291-29A>C) c.2156-29A>C c.172-29A>C c.1827-29A>C (n.1827-29A>C) c.2027-29A>C c.1549-29A>C (n.1549-29A>C) c.1839-29A>C c.6127-29A>C (n.6127-29A>C) n.2366-29A>C c.2065-29A>C (n.2065-29A>C) c.3678-29A>C n.3063-29A>C c.5179-29A>C (n.5179-29A>C) c.3298-29A>C (n.3298-29A>C) c.2644-29A>C (n.2644-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351510A>T | CA2618286037 | LRRK2 | c.6382-29A>T (n.6382-29A>T) c.179-29A>T c.*5291-29A>T (n.*5291-29A>T) c.2156-29A>T c.172-29A>T c.1827-29A>T (n.1827-29A>T) c.2027-29A>T c.1549-29A>T (n.1549-29A>T) c.1839-29A>T c.6127-29A>T (n.6127-29A>T) n.2366-29A>T c.2065-29A>T (n.2065-29A>T) c.3678-29A>T n.3063-29A>T c.5179-29A>T (n.5179-29A>T) c.3298-29A>T (n.3298-29A>T) c.2644-29A>T (n.2644-29A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40351512T>A | CA2795683058 | LRRK2 | c.6382-27T>A (n.6382-27T>A) c.179-27T>A c.*5291-27T>A (n.*5291-27T>A) c.2156-27T>A c.172-27T>A c.1827-27T>A (n.1827-27T>A) c.2027-27T>A c.1549-27T>A (n.1549-27T>A) c.1839-27T>A c.6127-27T>A (n.6127-27T>A) n.2366-27T>A c.2065-27T>A (n.2065-27T>A) c.3678-27T>A n.3063-27T>A c.5179-27T>A (n.5179-27T>A) c.3298-27T>A (n.3298-27T>A) c.2644-27T>A (n.2644-27T>A) | |
12 | g.40351512T>C | CA6514674 | LRRK2 | c.6382-27T>C (n.6382-27T>C) c.179-27T>C c.*5291-27T>C (n.*5291-27T>C) c.2156-27T>C c.172-27T>C c.1827-27T>C (n.1827-27T>C) c.2027-27T>C c.1549-27T>C (n.1549-27T>C) c.1839-27T>C c.6127-27T>C (n.6127-27T>C) n.2366-27T>C c.2065-27T>C (n.2065-27T>C) c.3678-27T>C n.3063-27T>C c.5179-27T>C (n.5179-27T>C) c.3298-27T>C (n.3298-27T>C) c.2644-27T>C (n.2644-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351512T= | CA2030999927 | LRRK2 | c.6382-27T= (n.6382-27T=) c.179-27T= c.*5291-27T= (n.*5291-27T=) c.2156-27T= c.172-27T= c.1827-27T= (n.1827-27T=) c.2027-27T= c.1549-27T= (n.1549-27T=) c.1839-27T= c.6127-27T= (n.6127-27T=) n.2366-27T= c.2065-27T= (n.2065-27T=) c.3678-27T= n.3063-27T= c.5179-27T= (n.5179-27T=) c.3298-27T= (n.3298-27T=) c.2644-27T= (n.2644-27T=) | |
12 | g.40351516_40351520del | CA2618286041 | LRRK2 | c.6382-23_6382-19del (n.6382-23_6382-19del) c.179-23_179-19del c.*5291-23_*5291-19del (n.*5291-23_*5291-19del) c.2156-23_2156-19del c.172-23_172-19del c.1827-23_1827-19del (n.1827-23_1827-19del) c.2027-23_2027-19del c.1549-23_1549-19del (n.1549-23_1549-19del) c.1839-23_1839-19del c.6127-23_6127-19del (n.6127-23_6127-19del) n.2366-23_2366-19del c.2065-23_2065-19del (n.2065-23_2065-19del) c.3678-23_3678-19del n.3063-23_3063-19del c.5179-23_5179-19del (n.5179-23_5179-19del) c.3298-23_3298-19del (n.3298-23_3298-19del) c.2644-23_2644-19del (n.2644-23_2644-19del) | gnomAD v4 |
12 | g.40351514T>A | CA2575122264 | LRRK2 | c.6382-25T>A (n.6382-25T>A) c.179-25T>A c.*5291-25T>A (n.*5291-25T>A) c.2156-25T>A c.172-25T>A c.1827-25T>A (n.1827-25T>A) c.2027-25T>A c.1549-25T>A (n.1549-25T>A) c.1839-25T>A c.6127-25T>A (n.6127-25T>A) n.2366-25T>A c.2065-25T>A (n.2065-25T>A) c.3678-25T>A n.3063-25T>A c.5179-25T>A (n.5179-25T>A) c.3298-25T>A (n.3298-25T>A) c.2644-25T>A (n.2644-25T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40351514T>G | CA2618286043 | LRRK2 | c.6382-25T>G (n.6382-25T>G) c.179-25T>G c.*5291-25T>G (n.*5291-25T>G) c.2156-25T>G c.172-25T>G c.1827-25T>G (n.1827-25T>G) c.2027-25T>G c.1549-25T>G (n.1549-25T>G) c.1839-25T>G c.6127-25T>G (n.6127-25T>G) n.2366-25T>G c.2065-25T>G (n.2065-25T>G) c.3678-25T>G n.3063-25T>G c.5179-25T>G (n.5179-25T>G) c.3298-25T>G (n.3298-25T>G) c.2644-25T>G (n.2644-25T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40351515T>C | CA6514675 | LRRK2 | c.6382-24T>C (n.6382-24T>C) c.179-24T>C c.*5291-24T>C (n.*5291-24T>C) c.2156-24T>C c.172-24T>C c.1827-24T>C (n.1827-24T>C) c.2027-24T>C c.1549-24T>C (n.1549-24T>C) c.1839-24T>C c.6127-24T>C (n.6127-24T>C) n.2366-24T>C c.2065-24T>C (n.2065-24T>C) c.3678-24T>C n.3063-24T>C c.5179-24T>C (n.5179-24T>C) c.3298-24T>C (n.3298-24T>C) c.2644-24T>C (n.2644-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351515T= | CA2030999931 | LRRK2 | c.6382-24T= (n.6382-24T=) c.179-24T= c.*5291-24T= (n.*5291-24T=) c.2156-24T= c.172-24T= c.1827-24T= (n.1827-24T=) c.2027-24T= c.1549-24T= (n.1549-24T=) c.1839-24T= c.6127-24T= (n.6127-24T=) n.2366-24T= c.2065-24T= (n.2065-24T=) c.3678-24T= n.3063-24T= c.5179-24T= (n.5179-24T=) c.3298-24T= (n.3298-24T=) c.2644-24T= (n.2644-24T=) | |
12 | g.40351516T>A | CA235343449 | LRRK2 | c.6382-23T>A (n.6382-23T>A) c.179-23T>A c.*5291-23T>A (n.*5291-23T>A) c.2156-23T>A c.172-23T>A c.1827-23T>A (n.1827-23T>A) c.2027-23T>A c.1549-23T>A (n.1549-23T>A) c.1839-23T>A c.6127-23T>A (n.6127-23T>A) n.2366-23T>A c.2065-23T>A (n.2065-23T>A) c.3678-23T>A n.3063-23T>A c.5179-23T>A (n.5179-23T>A) c.3298-23T>A (n.3298-23T>A) c.2644-23T>A (n.2644-23T>A) | dbSNP |
12 | g.40351516T>C | CA604810574 | LRRK2 | c.6382-23T>C (n.6382-23T>C) c.179-23T>C c.*5291-23T>C (n.*5291-23T>C) c.2156-23T>C c.172-23T>C c.1827-23T>C (n.1827-23T>C) c.2027-23T>C c.1549-23T>C (n.1549-23T>C) c.1839-23T>C c.6127-23T>C (n.6127-23T>C) n.2366-23T>C c.2065-23T>C (n.2065-23T>C) c.3678-23T>C n.3063-23T>C c.5179-23T>C (n.5179-23T>C) c.3298-23T>C (n.3298-23T>C) c.2644-23T>C (n.2644-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351516T= | CA2030999935 | LRRK2 | c.6382-23T= (n.6382-23T=) c.179-23T= c.*5291-23T= (n.*5291-23T=) c.2156-23T= c.172-23T= c.1827-23T= (n.1827-23T=) c.2027-23T= c.1549-23T= (n.1549-23T=) c.1839-23T= c.6127-23T= (n.6127-23T=) n.2366-23T= c.2065-23T= (n.2065-23T=) c.3678-23T= n.3063-23T= c.5179-23T= (n.5179-23T=) c.3298-23T= (n.3298-23T=) c.2644-23T= (n.2644-23T=) | |
12 | g.40351517T>C | CA2575122265 | LRRK2 | c.6382-22T>C (n.6382-22T>C) c.179-22T>C c.*5291-22T>C (n.*5291-22T>C) c.2156-22T>C c.172-22T>C c.1827-22T>C (n.1827-22T>C) c.2027-22T>C c.1549-22T>C (n.1549-22T>C) c.1839-22T>C c.6127-22T>C (n.6127-22T>C) n.2366-22T>C c.2065-22T>C (n.2065-22T>C) c.3678-22T>C n.3063-22T>C c.5179-22T>C (n.5179-22T>C) c.3298-22T>C (n.3298-22T>C) c.2644-22T>C (n.2644-22T>C) | |
12 | g.40351518G= | CA2030999952 | LRRK2 | c.6382-21G= (n.6382-21G=) c.179-21G= c.*5291-21G= (n.*5291-21G=) c.2156-21G= c.172-21G= c.1827-21G= (n.1827-21G=) c.2027-21G= c.1549-21G= (n.1549-21G=) c.1839-21G= c.6127-21G= (n.6127-21G=) n.2366-21G= c.2065-21G= (n.2065-21G=) c.3678-21G= n.3063-21G= c.5179-21G= (n.5179-21G=) c.3298-21G= (n.3298-21G=) c.2644-21G= (n.2644-21G=) | |
12 | g.40351518G>T | CA6514676 | LRRK2 | c.6382-21G>T (n.6382-21G>T) c.179-21G>T c.*5291-21G>T (n.*5291-21G>T) c.2156-21G>T c.172-21G>T c.1827-21G>T (n.1827-21G>T) c.2027-21G>T c.1549-21G>T (n.1549-21G>T) c.1839-21G>T c.6127-21G>T (n.6127-21G>T) n.2366-21G>T c.2065-21G>T (n.2065-21G>T) c.3678-21G>T n.3063-21G>T c.5179-21G>T (n.5179-21G>T) c.3298-21G>T (n.3298-21G>T) c.2644-21G>T (n.2644-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40351519T>C | CA6514677 | LRRK2 | c.6382-20T>C (n.6382-20T>C) c.179-20T>C c.*5291-20T>C (n.*5291-20T>C) c.2156-20T>C c.172-20T>C c.1827-20T>C (n.1827-20T>C) c.2027-20T>C c.1549-20T>C (n.1549-20T>C) c.1839-20T>C c.6127-20T>C (n.6127-20T>C) n.2366-20T>C c.2065-20T>C (n.2065-20T>C) c.3678-20T>C n.3063-20T>C c.5179-20T>C (n.5179-20T>C) c.3298-20T>C (n.3298-20T>C) c.2644-20T>C (n.2644-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351519T= | CA2030999956 | LRRK2 | c.6382-20T= (n.6382-20T=) c.179-20T= c.*5291-20T= (n.*5291-20T=) c.2156-20T= c.172-20T= c.1827-20T= (n.1827-20T=) c.2027-20T= c.1549-20T= (n.1549-20T=) c.1839-20T= c.6127-20T= (n.6127-20T=) n.2366-20T= c.2065-20T= (n.2065-20T=) c.3678-20T= n.3063-20T= c.5179-20T= (n.5179-20T=) c.3298-20T= (n.3298-20T=) c.2644-20T= (n.2644-20T=) | |
12 | g.40351521A>G | CA2618286049 | LRRK2 | c.6382-18A>G (n.6382-18A>G) c.179-18A>G c.*5291-18A>G (n.*5291-18A>G) c.2156-18A>G c.172-18A>G c.1827-18A>G (n.1827-18A>G) c.2027-18A>G c.1549-18A>G (n.1549-18A>G) c.1839-18A>G c.6127-18A>G (n.6127-18A>G) n.2366-18A>G c.2065-18A>G (n.2065-18A>G) c.3678-18A>G n.3063-18A>G c.5179-18A>G (n.5179-18A>G) c.3298-18A>G (n.3298-18A>G) c.2644-18A>G (n.2644-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40351523C>A | CA6514678 | LRRK2 | c.6382-16C>A (n.6382-16C>A) c.179-16C>A c.*5291-16C>A (n.*5291-16C>A) c.2156-16C>A c.172-16C>A c.1827-16C>A (n.1827-16C>A) c.2027-16C>A c.1549-16C>A (n.1549-16C>A) c.1839-16C>A c.6127-16C>A (n.6127-16C>A) n.2366-16C>A c.2065-16C>A (n.2065-16C>A) c.3678-16C>A n.3063-16C>A c.5179-16C>A (n.5179-16C>A) c.3298-16C>A (n.3298-16C>A) c.2644-16C>A (n.2644-16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351523C= | CA2030999959 | LRRK2 | c.6382-16C= (n.6382-16C=) c.179-16C= c.*5291-16C= (n.*5291-16C=) c.2156-16C= c.172-16C= c.1827-16C= (n.1827-16C=) c.2027-16C= c.1549-16C= (n.1549-16C=) c.1839-16C= c.6127-16C= (n.6127-16C=) n.2366-16C= c.2065-16C= (n.2065-16C=) c.3678-16C= n.3063-16C= c.5179-16C= (n.5179-16C=) c.3298-16C= (n.3298-16C=) c.2644-16C= (n.2644-16C=) | |
12 | g.40351523C>T | CA604810575 | LRRK2 | c.6382-16C>T (n.6382-16C>T) c.179-16C>T c.*5291-16C>T (n.*5291-16C>T) c.2156-16C>T c.172-16C>T c.1827-16C>T (n.1827-16C>T) c.2027-16C>T c.1549-16C>T (n.1549-16C>T) c.1839-16C>T c.6127-16C>T (n.6127-16C>T) n.2366-16C>T c.2065-16C>T (n.2065-16C>T) c.3678-16C>T n.3063-16C>T c.5179-16C>T (n.5179-16C>T) c.3298-16C>T (n.3298-16C>T) c.2644-16C>T (n.2644-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351524T>C | CA2618286053 | LRRK2 | c.6382-15T>C (n.6382-15T>C) c.179-15T>C c.*5291-15T>C (n.*5291-15T>C) c.2156-15T>C c.172-15T>C c.1827-15T>C (n.1827-15T>C) c.2027-15T>C c.1549-15T>C (n.1549-15T>C) c.1839-15T>C c.6127-15T>C (n.6127-15T>C) n.2366-15T>C c.2065-15T>C (n.2065-15T>C) c.3678-15T>C n.3063-15T>C c.5179-15T>C (n.5179-15T>C) c.3298-15T>C (n.3298-15T>C) c.2644-15T>C (n.2644-15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40351525T>G | CA604810576 | LRRK2 | c.6382-14T>G (n.6382-14T>G) c.179-14T>G c.*5291-14T>G (n.*5291-14T>G) c.2156-14T>G c.172-14T>G c.1827-14T>G (n.1827-14T>G) c.2027-14T>G c.1549-14T>G (n.1549-14T>G) c.1839-14T>G c.6127-14T>G (n.6127-14T>G) n.2366-14T>G c.2065-14T>G (n.2065-14T>G) c.3678-14T>G n.3063-14T>G c.5179-14T>G (n.5179-14T>G) c.3298-14T>G (n.3298-14T>G) c.2644-14T>G (n.2644-14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351525T= | CA2030999972 | LRRK2 | c.6382-14T= (n.6382-14T=) c.179-14T= c.*5291-14T= (n.*5291-14T=) c.2156-14T= c.172-14T= c.1827-14T= (n.1827-14T=) c.2027-14T= c.1549-14T= (n.1549-14T=) c.1839-14T= c.6127-14T= (n.6127-14T=) n.2366-14T= c.2065-14T= (n.2065-14T=) c.3678-14T= n.3063-14T= c.5179-14T= (n.5179-14T=) c.3298-14T= (n.3298-14T=) c.2644-14T= (n.2644-14T=) | |
12 | g.40351526T>G | CA2618286055 | LRRK2 | c.6382-13T>G (n.6382-13T>G) c.179-13T>G c.*5291-13T>G (n.*5291-13T>G) c.2156-13T>G c.172-13T>G c.1827-13T>G (n.1827-13T>G) c.2027-13T>G c.1549-13T>G (n.1549-13T>G) c.1839-13T>G c.6127-13T>G (n.6127-13T>G) n.2366-13T>G c.2065-13T>G (n.2065-13T>G) c.3678-13T>G n.3063-13T>G c.5179-13T>G (n.5179-13T>G) c.3298-13T>G (n.3298-13T>G) c.2644-13T>G (n.2644-13T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40351527A= | CA2030999980 | LRRK2 | c.6382-12A= (n.6382-12A=) c.179-12A= c.*5291-12A= (n.*5291-12A=) c.2156-12A= c.172-12A= c.1827-12A= (n.1827-12A=) c.2027-12A= c.1549-12A= (n.1549-12A=) c.1839-12A= c.6127-12A= (n.6127-12A=) n.2366-12A= c.2065-12A= (n.2065-12A=) c.3678-12A= n.3063-12A= c.5179-12A= (n.5179-12A=) c.3298-12A= (n.3298-12A=) c.2644-12A= (n.2644-12A=) | |
12 | g.40351527A>C | CA2030999982 | LRRK2 | c.6382-12A>C (n.6382-12A>C) c.179-12A>C c.*5291-12A>C (n.*5291-12A>C) c.2156-12A>C c.172-12A>C c.1827-12A>C (n.1827-12A>C) c.2027-12A>C c.1549-12A>C (n.1549-12A>C) c.1839-12A>C c.6127-12A>C (n.6127-12A>C) n.2366-12A>C c.2065-12A>C (n.2065-12A>C) c.3678-12A>C n.3063-12A>C c.5179-12A>C (n.5179-12A>C) c.3298-12A>C (n.3298-12A>C) c.2644-12A>C (n.2644-12A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40351527A>G | CA604810577 | LRRK2 | c.6382-12A>G (n.6382-12A>G) c.179-12A>G c.*5291-12A>G (n.*5291-12A>G) c.2156-12A>G c.172-12A>G c.1827-12A>G (n.1827-12A>G) c.2027-12A>G c.1549-12A>G (n.1549-12A>G) c.1839-12A>G c.6127-12A>G (n.6127-12A>G) n.2366-12A>G c.2065-12A>G (n.2065-12A>G) c.3678-12A>G n.3063-12A>G c.5179-12A>G (n.5179-12A>G) c.3298-12A>G (n.3298-12A>G) c.2644-12A>G (n.2644-12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351528A= | CA2030999985 | LRRK2 | c.6382-11A= (n.6382-11A=) c.179-11A= c.*5291-11A= (n.*5291-11A=) c.2156-11A= c.172-11A= c.1827-11A= (n.1827-11A=) c.2027-11A= c.1549-11A= (n.1549-11A=) c.1839-11A= c.6127-11A= (n.6127-11A=) n.2366-11A= c.2065-11A= (n.2065-11A=) c.3678-11A= n.3063-11A= c.5179-11A= (n.5179-11A=) c.3298-11A= (n.3298-11A=) c.2644-11A= (n.2644-11A=) | |
12 | g.40351528A>G | CA2030999987 | LRRK2 | c.6382-11A>G (n.6382-11A>G) c.179-11A>G c.*5291-11A>G (n.*5291-11A>G) c.2156-11A>G c.172-11A>G c.1827-11A>G (n.1827-11A>G) c.2027-11A>G c.1549-11A>G (n.1549-11A>G) c.1839-11A>G c.6127-11A>G (n.6127-11A>G) n.2366-11A>G c.2065-11A>G (n.2065-11A>G) c.3678-11A>G n.3063-11A>G c.5179-11A>G (n.5179-11A>G) c.3298-11A>G (n.3298-11A>G) c.2644-11A>G (n.2644-11A>G) | dbSNP |
12 | g.40351530C= | CA2030999989 | LRRK2 | c.6382-9C= (n.6382-9C=) c.179-9C= c.*5291-9C= (n.*5291-9C=) c.2156-9C= c.172-9C= c.1827-9C= (n.1827-9C=) c.2027-9C= c.1549-9C= (n.1549-9C=) c.1839-9C= c.6127-9C= (n.6127-9C=) n.2366-9C= c.2065-9C= (n.2065-9C=) c.3678-9C= n.3063-9C= c.5179-9C= (n.5179-9C=) c.3298-9C= (n.3298-9C=) c.2644-9C= (n.2644-9C=) | |
12 | g.40351530C>T | CA604810578 | LRRK2 | c.6382-9C>T (n.6382-9C>T) c.179-9C>T c.*5291-9C>T (n.*5291-9C>T) c.2156-9C>T c.172-9C>T c.1827-9C>T (n.1827-9C>T) c.2027-9C>T c.1549-9C>T (n.1549-9C>T) c.1839-9C>T c.6127-9C>T (n.6127-9C>T) n.2366-9C>T c.2065-9C>T (n.2065-9C>T) c.3678-9C>T n.3063-9C>T c.5179-9C>T (n.5179-9C>T) c.3298-9C>T (n.3298-9C>T) c.2644-9C>T (n.2644-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351531T>C | CA235343495 | LRRK2 | c.6382-8T>C (n.6382-8T>C) c.179-8T>C c.*5291-8T>C (n.*5291-8T>C) c.2156-8T>C c.172-8T>C c.1827-8T>C (n.1827-8T>C) c.2027-8T>C c.1549-8T>C (n.1549-8T>C) c.1839-8T>C c.6127-8T>C (n.6127-8T>C) n.2366-8T>C c.2065-8T>C (n.2065-8T>C) c.3678-8T>C n.3063-8T>C c.5179-8T>C (n.5179-8T>C) c.3298-8T>C (n.3298-8T>C) c.2644-8T>C (n.2644-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351531T= | CA2030999992 | LRRK2 | c.6382-8T= (n.6382-8T=) c.179-8T= c.*5291-8T= (n.*5291-8T=) c.2156-8T= c.172-8T= c.1827-8T= (n.1827-8T=) c.2027-8T= c.1549-8T= (n.1549-8T=) c.1839-8T= c.6127-8T= (n.6127-8T=) n.2366-8T= c.2065-8T= (n.2065-8T=) c.3678-8T= n.3063-8T= c.5179-8T= (n.5179-8T=) c.3298-8T= (n.3298-8T=) c.2644-8T= (n.2644-8T=) | |
12 | g.40351533T>G | CA2618286065 | LRRK2 | c.6382-6T>G (n.6382-6T>G) c.179-6T>G c.*5291-6T>G (n.*5291-6T>G) c.2156-6T>G c.172-6T>G c.1827-6T>G (n.1827-6T>G) c.2027-6T>G c.1549-6T>G (n.1549-6T>G) c.1839-6T>G c.6127-6T>G (n.6127-6T>G) n.2366-6T>G c.2065-6T>G (n.2065-6T>G) c.3678-6T>G n.3063-6T>G c.5179-6T>G (n.5179-6T>G) c.3298-6T>G (n.3298-6T>G) c.2644-6T>G (n.2644-6T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40351534C>A | CA604810579 | LRRK2 | c.6382-5C>A (n.6382-5C>A) c.179-5C>A c.*5291-5C>A (n.*5291-5C>A) c.2156-5C>A c.172-5C>A c.1827-5C>A (n.1827-5C>A) c.2027-5C>A c.1549-5C>A (n.1549-5C>A) c.1839-5C>A c.6127-5C>A (n.6127-5C>A) n.2366-5C>A c.2065-5C>A (n.2065-5C>A) c.3678-5C>A n.3063-5C>A c.5179-5C>A (n.5179-5C>A) c.3298-5C>A (n.3298-5C>A) c.2644-5C>A (n.2644-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351534C= | CA2030999999 | LRRK2 | c.6382-5C= (n.6382-5C=) c.179-5C= c.*5291-5C= (n.*5291-5C=) c.2156-5C= c.172-5C= c.1827-5C= (n.1827-5C=) c.2027-5C= c.1549-5C= (n.1549-5C=) c.1839-5C= c.6127-5C= (n.6127-5C=) n.2366-5C= c.2065-5C= (n.2065-5C=) c.3678-5C= n.3063-5C= c.5179-5C= (n.5179-5C=) c.3298-5C= (n.3298-5C=) c.2644-5C= (n.2644-5C=) | |
12 | g.40351534C>G | CA6514679 | LRRK2 | c.6382-5C>G (n.6382-5C>G) c.179-5C>G c.*5291-5C>G (n.*5291-5C>G) c.2156-5C>G c.172-5C>G c.1827-5C>G (n.1827-5C>G) c.2027-5C>G c.1549-5C>G (n.1549-5C>G) c.1839-5C>G c.6127-5C>G (n.6127-5C>G) n.2366-5C>G c.2065-5C>G (n.2065-5C>G) c.3678-5C>G n.3063-5C>G c.5179-5C>G (n.5179-5C>G) c.3298-5C>G (n.3298-5C>G) c.2644-5C>G (n.2644-5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351536C>G | CA2618286073 | LRRK2 | c.6382-3C>G (n.6382-3C>G) c.179-3C>G c.*5291-3C>G (n.*5291-3C>G) c.2156-3C>G c.172-3C>G c.1827-3C>G (n.1827-3C>G) c.2027-3C>G c.1549-3C>G (n.1549-3C>G) c.1839-3C>G c.6127-3C>G (n.6127-3C>G) n.2366-3C>G c.2065-3C>G (n.2065-3C>G) c.3678-3C>G n.3063-3C>G c.5179-3C>G (n.5179-3C>G) c.3298-3C>G (n.3298-3C>G) c.2644-3C>G (n.2644-3C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40351537A= | CA2031000028 | LRRK2 | c.6382-2A= (n.6382-2A=) c.179-2A= c.*5291-2A= (n.*5291-2A=) c.2156-2A= c.172-2A= c.1827-2A= (n.1827-2A=) c.2027-2A= c.1549-2A= (n.1549-2A=) c.1839-2A= c.6127-2A= (n.6127-2A=) n.2366-2A= c.2065-2A= (n.2065-2A=) c.3678-2A= n.3063-2A= c.5179-2A= (n.5179-2A=) c.3298-2A= (n.3298-2A=) c.2644-2A= (n.2644-2A=) | |
12 | g.40351537A>C | CA384406417 | LRRK2 | c.6382-2A>C (n.6382-2A>C) c.179-2A>C c.*5291-2A>C (n.*5291-2A>C) c.2156-2A>C c.172-2A>C c.1827-2A>C (n.1827-2A>C) c.2027-2A>C c.1549-2A>C (n.1549-2A>C) c.1839-2A>C c.6127-2A>C (n.6127-2A>C) n.2366-2A>C c.2065-2A>C (n.2065-2A>C) c.3678-2A>C n.3063-2A>C c.5179-2A>C (n.5179-2A>C) c.3298-2A>C (n.3298-2A>C) c.2644-2A>C (n.2644-2A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40351537A>G | CA384406419 | LRRK2 | c.6382-2A>G (n.6382-2A>G) c.179-2A>G c.*5291-2A>G (n.*5291-2A>G) c.2156-2A>G c.172-2A>G c.1827-2A>G (n.1827-2A>G) c.2027-2A>G c.1549-2A>G (n.1549-2A>G) c.1839-2A>G c.6127-2A>G (n.6127-2A>G) n.2366-2A>G c.2065-2A>G (n.2065-2A>G) c.3678-2A>G n.3063-2A>G c.5179-2A>G (n.5179-2A>G) c.3298-2A>G (n.3298-2A>G) c.2644-2A>G (n.2644-2A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40351537A>T | CA384406421 | LRRK2 | c.6382-2A>T (n.6382-2A>T) c.179-2A>T c.*5291-2A>T (n.*5291-2A>T) c.2156-2A>T c.172-2A>T c.1827-2A>T (n.1827-2A>T) c.2027-2A>T c.1549-2A>T (n.1549-2A>T) c.1839-2A>T c.6127-2A>T (n.6127-2A>T) n.2366-2A>T c.2065-2A>T (n.2065-2A>T) c.3678-2A>T n.3063-2A>T c.5179-2A>T (n.5179-2A>T) c.3298-2A>T (n.3298-2A>T) c.2644-2A>T (n.2644-2A>T) | |
12 | g.40351538G>A | CA384406424 | LRRK2 | c.6382-1G>A (n.6382-1G>A) c.179-1G>A c.*5291-1G>A (n.*5291-1G>A) c.2156-1G>A c.172-1G>A c.1827-1G>A (n.1827-1G>A) c.2027-1G>A c.1549-1G>A (n.1549-1G>A) c.1839-1G>A c.6127-1G>A (n.6127-1G>A) n.2366-1G>A c.2065-1G>A (n.2065-1G>A) c.3678-1G>A n.3063-1G>A c.5179-1G>A (n.5179-1G>A) c.3298-1G>A (n.3298-1G>A) c.2644-1G>A (n.2644-1G>A) | |
12 | g.40351538G>C | CA384406425 | LRRK2 | c.6382-1G>C (n.6382-1G>C) c.179-1G>C c.*5291-1G>C (n.*5291-1G>C) c.2156-1G>C c.172-1G>C c.1827-1G>C (n.1827-1G>C) c.2027-1G>C c.1549-1G>C (n.1549-1G>C) c.1839-1G>C c.6127-1G>C (n.6127-1G>C) n.2366-1G>C c.2065-1G>C (n.2065-1G>C) c.3678-1G>C n.3063-1G>C c.5179-1G>C (n.5179-1G>C) c.3298-1G>C (n.3298-1G>C) c.2644-1G>C (n.2644-1G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40351538G>T | CA384406427 | LRRK2 | c.6382-1G>T (n.6382-1G>T) c.179-1G>T c.*5291-1G>T (n.*5291-1G>T) c.2156-1G>T c.172-1G>T c.1827-1G>T (n.1827-1G>T) c.2027-1G>T c.1549-1G>T (n.1549-1G>T) c.1839-1G>T c.6127-1G>T (n.6127-1G>T) n.2366-1G>T c.2065-1G>T (n.2065-1G>T) c.3678-1G>T n.3063-1G>T c.5179-1G>T (n.5179-1G>T) c.3298-1G>T (n.3298-1G>T) c.2644-1G>T (n.2644-1G>T) | |
12 | g.40351539G>A | CA384406428 | LRRK2 | c.6382G>A (p.Val2128Ile) c.179G>A c.*5291G>A (n.*5291G>A) c.2156G>A c.172G>A c.1827G>A (n.1827G>A) c.2027G>A c.1549G>A (n.1549G>A) c.1839G>A c.6127G>A (p.Val2043Ile) n.2366G>A c.2065G>A (p.Val689Ile) c.3678G>A n.3063G>A c.5179G>A (p.Val1727Ile) c.3298G>A (p.Val1100Ile) c.2644G>A (p.Val882Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40351539G>C | CA384406429 | LRRK2 | c.6382G>C (p.Val2128Leu) c.179G>C c.*5291G>C (n.*5291G>C) c.2156G>C c.172G>C c.1827G>C (n.1827G>C) c.2027G>C c.1549G>C (n.1549G>C) c.1839G>C c.6127G>C (p.Val2043Leu) n.2366G>C c.2065G>C (p.Val689Leu) c.3678G>C n.3063G>C c.5179G>C (p.Val1727Leu) c.3298G>C (p.Val1100Leu) c.2644G>C (p.Val882Leu) | |
12 | g.40351539G= | CA2031000038 | LRRK2 | c.6382G= (p.Val2128=) c.179G= c.*5291G= (n.*5291G=) c.2156G= c.172G= c.1827G= (n.1827G=) c.2027G= c.1549G= (n.1549G=) c.1839G= c.6127G= (p.Val2043=) n.2366G= c.2065G= (p.Val689=) c.3678G= n.3063G= c.5179G= (p.Val1727=) c.3298G= (p.Val1100=) c.2644G= (p.Val882=) | |
12 | g.40351539G>T | CA384406430 | LRRK2 | c.6382G>T (p.Val2128Phe) c.179G>T c.*5291G>T (n.*5291G>T) c.2156G>T c.172G>T c.1827G>T (n.1827G>T) c.2027G>T c.1549G>T (n.1549G>T) c.1839G>T c.6127G>T (p.Val2043Phe) n.2366G>T c.2065G>T (p.Val689Phe) c.3678G>T n.3063G>T c.5179G>T (p.Val1727Phe) c.3298G>T (p.Val1100Phe) c.2644G>T (p.Val882Phe) | |
12 | g.40351540T>A | CA6514680 | LRRK2 | c.6383T>A (p.Val2128Asp) c.180T>A c.*5292T>A (n.*5292T>A) c.2157T>A c.173T>A c.1828T>A (n.1828T>A) c.2028T>A c.1550T>A (n.1550T>A) c.1840T>A c.6128T>A (p.Val2043Asp) n.2367T>A c.2066T>A (p.Val689Asp) c.3679T>A n.3064T>A c.5180T>A (p.Val1727Asp) c.3299T>A (p.Val1100Asp) c.2645T>A (p.Val882Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351540T>C | CA384406431 | LRRK2 | c.6383T>C (p.Val2128Ala) c.180T>C c.*5292T>C (n.*5292T>C) c.2157T>C c.173T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.2028T>C c.1550T>C (n.1550T>C) c.1840T>C c.6128T>C (p.Val2043Ala) n.2367T>C c.2066T>C (p.Val689Ala) c.3679T>C n.3064T>C c.5180T>C (p.Val1727Ala) c.3299T>C (p.Val1100Ala) c.2645T>C (p.Val882Ala) | |
12 | g.40351540T>G | CA384406432 | LRRK2 | c.6383T>G (p.Val2128Gly) c.180T>G c.*5292T>G (n.*5292T>G) c.2157T>G c.173T>G c.1828T>G (n.1828T>G) c.2028T>G c.1550T>G (n.1550T>G) c.1840T>G c.6128T>G (p.Val2043Gly) n.2367T>G c.2066T>G (p.Val689Gly) c.3679T>G n.3064T>G c.5180T>G (p.Val1727Gly) c.3299T>G (p.Val1100Gly) c.2645T>G (p.Val882Gly) | |
12 | g.40351540T= | CA2031000044 | LRRK2 | c.6383T= (p.Val2128=) c.180T= c.*5292T= (n.*5292T=) c.2157T= c.173T= c.1828T= (n.1828T=) c.2028T= c.1550T= (n.1550T=) c.1840T= c.6128T= (p.Val2043=) n.2367T= c.2066T= (p.Val689=) c.3679T= n.3064T= c.5180T= (p.Val1727=) c.3299T= (p.Val1100=) c.2645T= (p.Val882=) | |
12 | g.40351541C>A | CA479240870 | LRRK2 | c.6384C>A (p.Val2128=) c.181C>A c.*5293C>A (n.*5293C>A) c.2158C>A c.174C>A c.1829C>A (n.1829C>A) c.2029C>A c.1551C>A (n.1551C>A) c.1841C>A c.6129C>A (p.Val2043=) n.2368C>A c.2067C>A (p.Val689=) c.3680C>A n.3065C>A c.5181C>A (p.Val1727=) c.3300C>A (p.Val1100=) c.2646C>A (p.Val882=) | |
12 | g.40351541C= | CA2031000049 | LRRK2 | c.6384C= (p.Val2128=) c.181C= c.*5293C= (n.*5293C=) c.2158C= c.174C= c.1829C= (n.1829C=) c.2029C= c.1551C= (n.1551C=) c.1841C= c.6129C= (p.Val2043=) n.2368C= c.2067C= (p.Val689=) c.3680C= n.3065C= c.5181C= (p.Val1727=) c.3300C= (p.Val1100=) c.2646C= (p.Val882=) | |
12 | g.40351541C>G | CA6514681 | LRRK2 | c.6384C>G (p.Val2128=) c.181C>G c.*5293C>G (n.*5293C>G) c.2158C>G c.174C>G c.1829C>G (n.1829C>G) c.2029C>G c.1551C>G (n.1551C>G) c.1841C>G c.6129C>G (p.Val2043=) n.2368C>G c.2067C>G (p.Val689=) c.3680C>G n.3065C>G c.5181C>G (p.Val1727=) c.3300C>G (p.Val1100=) c.2646C>G (p.Val882=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351541C>T | CA479240866 | LRRK2 | c.6384C>T (p.Val2128=) c.181C>T c.*5293C>T (n.*5293C>T) c.2158C>T c.174C>T c.1829C>T (n.1829C>T) c.2029C>T c.1551C>T (n.1551C>T) c.1841C>T c.6129C>T (p.Val2043=) n.2368C>T c.2067C>T (p.Val689=) c.3680C>T n.3065C>T c.5181C>T (p.Val1727=) c.3300C>T (p.Val1100=) c.2646C>T (p.Val882=) | |
12 | g.40351542T>A | CA384406434 | LRRK2 | c.6385T>A (p.Phe2129Ile) c.182T>A c.*5294T>A (n.*5294T>A) c.2159T>A c.175T>A c.1830T>A (n.1830T>A) c.2030T>A c.1552T>A (n.1552T>A) c.1842T>A c.6130T>A (p.Phe2044Ile) n.2369T>A c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.3681T>A n.3066T>A c.5182T>A (p.Phe1728Ile) c.3301T>A (p.Phe1101Ile) c.2647T>A (p.Phe883Ile) | |
12 | g.40351542T>C | CA384406438 | LRRK2 | c.6385T>C (p.Phe2129Leu) c.182T>C c.*5294T>C (n.*5294T>C) c.2159T>C c.175T>C c.1830T>C (n.1830T>C) c.2030T>C c.1552T>C (n.1552T>C) c.1842T>C c.6130T>C (p.Phe2044Leu) n.2369T>C c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.3681T>C n.3066T>C c.5182T>C (p.Phe1728Leu) c.3301T>C (p.Phe1101Leu) c.2647T>C (p.Phe883Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351542T>G | CA384406436 | LRRK2 | c.6385T>G (p.Phe2129Val) c.182T>G c.*5294T>G (n.*5294T>G) c.2159T>G c.175T>G c.1830T>G (n.1830T>G) c.2030T>G c.1552T>G (n.1552T>G) c.1842T>G c.6130T>G (p.Phe2044Val) n.2369T>G c.2068T>G (p.Phe690Val) c.3681T>G n.3066T>G c.5182T>G (p.Phe1728Val) c.3301T>G (p.Phe1101Val) c.2647T>G (p.Phe883Val) | |
12 | g.40351542T= | CA2031000054 | LRRK2 | c.6385T= (p.Phe2129=) c.182T= c.*5294T= (n.*5294T=) c.2159T= c.175T= c.1830T= (n.1830T=) c.2030T= c.1552T= (n.1552T=) c.1842T= c.6130T= (p.Phe2044=) n.2369T= c.2068T= (p.Phe690=) c.3681T= n.3066T= c.5182T= (p.Phe1728=) c.3301T= (p.Phe1101=) c.2647T= (p.Phe883=) | |
12 | g.40351543T>A | CA384406440 | LRRK2 | c.6386T>A (p.Phe2129Tyr) c.183T>A c.*5295T>A (n.*5295T>A) c.2160T>A c.176T>A c.1831T>A (n.1831T>A) c.2031T>A c.1553T>A (n.1553T>A) c.1843T>A c.6131T>A (p.Phe2044Tyr) n.2370T>A c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.3682T>A n.3067T>A c.5183T>A (p.Phe1728Tyr) c.3302T>A (p.Phe1101Tyr) c.2648T>A (p.Phe883Tyr) | |
12 | g.40351543T>C | CA384406441 | LRRK2 | c.6386T>C (p.Phe2129Ser) c.183T>C c.*5295T>C (n.*5295T>C) c.2160T>C c.176T>C c.1831T>C (n.1831T>C) c.2031T>C c.1553T>C (n.1553T>C) c.1843T>C c.6131T>C (p.Phe2044Ser) n.2370T>C c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.3682T>C n.3067T>C c.5183T>C (p.Phe1728Ser) c.3302T>C (p.Phe1101Ser) c.2648T>C (p.Phe883Ser) | ClinVar |
12 | g.40351543T>G | CA384406443 | LRRK2 | c.6386T>G (p.Phe2129Cys) c.183T>G c.*5295T>G (n.*5295T>G) c.2160T>G c.176T>G c.1831T>G (n.1831T>G) c.2031T>G c.1553T>G (n.1553T>G) c.1843T>G c.6131T>G (p.Phe2044Cys) n.2370T>G c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.3682T>G n.3067T>G c.5183T>G (p.Phe1728Cys) c.3302T>G (p.Phe1101Cys) c.2648T>G (p.Phe883Cys) | |
12 | g.40351544T>A | CA384406445 | LRRK2 | c.6387T>A (p.Phe2129Leu) c.184T>A c.*5296T>A (n.*5296T>A) c.2161T>A c.177T>A c.1832T>A (n.1832T>A) c.2032T>A c.1554T>A (n.1554T>A) c.1844T>A c.6132T>A (p.Phe2044Leu) n.2371T>A c.2070T>A (p.Phe690Leu) c.3683T>A n.3068T>A c.5184T>A (p.Phe1728Leu) c.3303T>A (p.Phe1101Leu) c.2649T>A (p.Phe883Leu) | |
12 | g.40351544T>C | CA479240883 | LRRK2 | c.6387T>C (p.Phe2129=) c.184T>C c.*5296T>C (n.*5296T>C) c.2161T>C c.177T>C c.1832T>C (n.1832T>C) c.2032T>C c.1554T>C (n.1554T>C) c.1844T>C c.6132T>C (p.Phe2044=) n.2371T>C c.2070T>C (p.Phe690=) c.3683T>C n.3068T>C c.5184T>C (p.Phe1728=) c.3303T>C (p.Phe1101=) c.2649T>C (p.Phe883=) | |
12 | g.40351544T>G | CA384406446 | LRRK2 | c.6387T>G (p.Phe2129Leu) c.184T>G c.*5296T>G (n.*5296T>G) c.2161T>G c.177T>G c.1832T>G (n.1832T>G) c.2032T>G c.1554T>G (n.1554T>G) c.1844T>G c.6132T>G (p.Phe2044Leu) n.2371T>G c.2070T>G (p.Phe690Leu) c.3683T>G n.3068T>G c.5184T>G (p.Phe1728Leu) c.3303T>G (p.Phe1101Leu) c.2649T>G (p.Phe883Leu) | |
12 | g.40351545G>A | CA384406449 | LRRK2 | c.6388G>A (p.Asp2130Asn) c.185G>A c.*5297G>A (n.*5297G>A) c.2162G>A c.178G>A c.1833G>A (n.1833G>A) c.2033G>A c.1555G>A (n.1555G>A) c.1845G>A c.6133G>A (p.Asp2045Asn) n.2372G>A c.2071G>A (p.Asp691Asn) c.3684G>A n.3069G>A c.5185G>A (p.Asp1729Asn) c.3304G>A (p.Asp1102Asn) c.2650G>A (p.Asp884Asn) | |
12 | g.40351545G>C | CA384406451 | LRRK2 | c.6388G>C (p.Asp2130His) c.185G>C c.*5297G>C (n.*5297G>C) c.2162G>C c.178G>C c.1833G>C (n.1833G>C) c.2033G>C c.1555G>C (n.1555G>C) c.1845G>C c.6133G>C (p.Asp2045His) n.2372G>C c.2071G>C (p.Asp691His) c.3684G>C n.3069G>C c.5185G>C (p.Asp1729His) c.3304G>C (p.Asp1102His) c.2650G>C (p.Asp884His) | |
12 | g.40351545G>T | CA384406453 | LRRK2 | c.6388G>T (p.Asp2130Tyr) c.185G>T c.*5297G>T (n.*5297G>T) c.2162G>T c.178G>T c.1833G>T (n.1833G>T) c.2033G>T c.1555G>T (n.1555G>T) c.1845G>T c.6133G>T (p.Asp2045Tyr) n.2372G>T c.2071G>T (p.Asp691Tyr) c.3684G>T n.3069G>T c.5185G>T (p.Asp1729Tyr) c.3304G>T (p.Asp1102Tyr) c.2650G>T (p.Asp884Tyr) | |
12 | g.40351546A>C | CA384406455 | LRRK2 | c.6389A>C (p.Asp2130Ala) c.186A>C c.*5298A>C (n.*5298A>C) c.2163A>C c.179A>C c.1834A>C (n.1834A>C) c.2034A>C c.1556A>C (n.1556A>C) c.1846A>C c.6134A>C (p.Asp2045Ala) n.2373A>C c.2072A>C (p.Asp691Ala) c.3685A>C n.3070A>C c.5186A>C (p.Asp1729Ala) c.3305A>C (p.Asp1102Ala) c.2651A>C (p.Asp884Ala) | |
12 | g.40351546A>G | CA384406457 | LRRK2 | c.6389A>G (p.Asp2130Gly) c.186A>G c.*5298A>G (n.*5298A>G) c.2163A>G c.179A>G c.1834A>G (n.1834A>G) c.2034A>G c.1556A>G (n.1556A>G) c.1846A>G c.6134A>G (p.Asp2045Gly) n.2373A>G c.2072A>G (p.Asp691Gly) c.3685A>G n.3070A>G c.5186A>G (p.Asp1729Gly) c.3305A>G (p.Asp1102Gly) c.2651A>G (p.Asp884Gly) | |
12 | g.40351546A>T | CA384406459 | LRRK2 | c.6389A>T (p.Asp2130Val) c.186A>T c.*5298A>T (n.*5298A>T) c.2163A>T c.179A>T c.1834A>T (n.1834A>T) c.2034A>T c.1556A>T (n.1556A>T) c.1846A>T c.6134A>T (p.Asp2045Val) n.2373A>T c.2072A>T (p.Asp691Val) c.3685A>T n.3070A>T c.5186A>T (p.Asp1729Val) c.3305A>T (p.Asp1102Val) c.2651A>T (p.Asp884Val) | |
12 | g.40351547C>A | CA384406461 | LRRK2 | c.6390C>A (p.Asp2130Glu) c.187C>A c.*5299C>A (n.*5299C>A) c.2164C>A c.180C>A c.1835C>A (n.1835C>A) c.2035C>A c.1557C>A (n.1557C>A) c.1847C>A c.6135C>A (p.Asp2045Glu) n.2374C>A c.2073C>A (p.Asp691Glu) c.3686C>A n.3071C>A c.5187C>A (p.Asp1729Glu) c.3306C>A (p.Asp1102Glu) c.2652C>A (p.Asp884Glu) | |
12 | g.40351547C>G | CA384406463 | LRRK2 | c.6390C>G (p.Asp2130Glu) c.187C>G c.*5299C>G (n.*5299C>G) c.2164C>G c.180C>G c.1835C>G (n.1835C>G) c.2035C>G c.1557C>G (n.1557C>G) c.1847C>G c.6135C>G (p.Asp2045Glu) n.2374C>G c.2073C>G (p.Asp691Glu) c.3686C>G n.3071C>G c.5187C>G (p.Asp1729Glu) c.3306C>G (p.Asp1102Glu) c.2652C>G (p.Asp884Glu) | |
12 | g.40351547C>T | CA479240900 | LRRK2 | c.6390C>T (p.Asp2130=) c.187C>T c.*5299C>T (n.*5299C>T) c.2164C>T c.180C>T c.1835C>T (n.1835C>T) c.2035C>T c.1557C>T (n.1557C>T) c.1847C>T c.6135C>T (p.Asp2045=) n.2374C>T c.2073C>T (p.Asp691=) c.3686C>T n.3071C>T c.5187C>T (p.Asp1729=) c.3306C>T (p.Asp1102=) c.2652C>T (p.Asp884=) | |
12 | g.40351548A>C | CA384406470 | LRRK2 | c.6391A>C (p.Ile2131Leu) c.188A>C c.*5300A>C (n.*5300A>C) c.2165A>C c.181A>C c.1836A>C (n.1836A>C) c.2036A>C c.1558A>C (n.1558A>C) c.1848A>C c.6136A>C (p.Ile2046Leu) n.2375A>C c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.3687A>C n.3072A>C c.5188A>C (p.Ile1730Leu) c.3307A>C (p.Ile1103Leu) c.2653A>C (p.Ile885Leu) | |
12 | g.40351548A>G | CA384406466 | LRRK2 | c.6391A>G (p.Ile2131Val) c.188A>G c.*5300A>G (n.*5300A>G) c.2165A>G c.181A>G c.1836A>G (n.1836A>G) c.2036A>G c.1558A>G (n.1558A>G) c.1848A>G c.6136A>G (p.Ile2046Val) n.2375A>G c.2074A>G (p.Ile692Val) c.3687A>G n.3072A>G c.5188A>G (p.Ile1730Val) c.3307A>G (p.Ile1103Val) c.2653A>G (p.Ile885Val) | |
12 | g.40351548A>T | CA384406468 | LRRK2 | c.6391A>T (p.Ile2131Phe) c.188A>T c.*5300A>T (n.*5300A>T) c.2165A>T c.181A>T c.1836A>T (n.1836A>T) c.2036A>T c.1558A>T (n.1558A>T) c.1848A>T c.6136A>T (p.Ile2046Phe) n.2375A>T c.2074A>T (p.Ile692Phe) c.3687A>T n.3072A>T c.5188A>T (p.Ile1730Phe) c.3307A>T (p.Ile1103Phe) c.2653A>T (p.Ile885Phe) | |
12 | g.40351549T>A | CA384406472 | LRRK2 | c.6392T>A (p.Ile2131Asn) c.189T>A c.*5301T>A (n.*5301T>A) c.2166T>A c.182T>A c.1837T>A (n.1837T>A) c.2037T>A c.1559T>A (n.1559T>A) c.1849T>A c.6137T>A (p.Ile2046Asn) n.2376T>A c.2075T>A (p.Ile692Asn) c.3688T>A n.3073T>A c.5189T>A (p.Ile1730Asn) c.3308T>A (p.Ile1103Asn) c.2654T>A (p.Ile885Asn) | |
12 | g.40351549T>C | CA384406474 | LRRK2 | c.6392T>C (p.Ile2131Thr) c.189T>C c.*5301T>C (n.*5301T>C) c.2166T>C c.182T>C c.1837T>C (n.1837T>C) c.2037T>C c.1559T>C (n.1559T>C) c.1849T>C c.6137T>C (p.Ile2046Thr) n.2376T>C c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.3688T>C n.3073T>C c.5189T>C (p.Ile1730Thr) c.3308T>C (p.Ile1103Thr) c.2654T>C (p.Ile885Thr) | |
12 | g.40351549T>G | CA384406479 | LRRK2 | c.6392T>G (p.Ile2131Ser) c.189T>G c.*5301T>G (n.*5301T>G) c.2166T>G c.182T>G c.1837T>G (n.1837T>G) c.2037T>G c.1559T>G (n.1559T>G) c.1849T>G c.6137T>G (p.Ile2046Ser) n.2376T>G c.2075T>G (p.Ile692Ser) c.3688T>G n.3073T>G c.5189T>G (p.Ile1730Ser) c.3308T>G (p.Ile1103Ser) c.2654T>G (p.Ile885Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351549T= | CA2031000059 | LRRK2 | c.6392T= (p.Ile2131=) c.189T= c.*5301T= (n.*5301T=) c.2166T= c.182T= c.1837T= (n.1837T=) c.2037T= c.1559T= (n.1559T=) c.1849T= c.6137T= (p.Ile2046=) n.2376T= c.2075T= (p.Ile692=) c.3688T= n.3073T= c.5189T= (p.Ile1730=) c.3308T= (p.Ile1103=) c.2654T= (p.Ile885=) | |
12 | g.40351550T>A | CA479240913 | LRRK2 | c.6393T>A (p.Ile2131=) c.190T>A c.*5302T>A (n.*5302T>A) c.2167T>A c.183T>A c.1838T>A (n.1838T>A) c.2038T>A c.1560T>A (n.1560T>A) c.1850T>A c.6138T>A (p.Ile2046=) n.2377T>A c.2076T>A (p.Ile692=) c.3689T>A n.3074T>A c.5190T>A (p.Ile1730=) c.3309T>A (p.Ile1103=) c.2655T>A (p.Ile885=) | |
12 | g.40351550T>C | CA479240915 | LRRK2 | c.6393T>C (p.Ile2131=) c.190T>C c.*5302T>C (n.*5302T>C) c.2167T>C c.183T>C c.1838T>C (n.1838T>C) c.2038T>C c.1560T>C (n.1560T>C) c.1850T>C c.6138T>C (p.Ile2046=) n.2377T>C c.2076T>C (p.Ile692=) c.3689T>C n.3074T>C c.5190T>C (p.Ile1730=) c.3309T>C (p.Ile1103=) c.2655T>C (p.Ile885=) | |
12 | g.40351550T>G | CA384406481 | LRRK2 | c.6393T>G (p.Ile2131Met) c.190T>G c.*5302T>G (n.*5302T>G) c.2167T>G c.183T>G c.1838T>G (n.1838T>G) c.2038T>G c.1560T>G (n.1560T>G) c.1850T>G c.6138T>G (p.Ile2046Met) n.2377T>G c.2076T>G (p.Ile692Met) c.3689T>G n.3074T>G c.5190T>G (p.Ile1730Met) c.3309T>G (p.Ile1103Met) c.2655T>G (p.Ile885Met) | |
12 | g.40351551T>A | CA384406483 | LRRK2 | c.6394T>A (p.Leu2132Met) c.191T>A c.*5303T>A (n.*5303T>A) c.2168T>A c.184T>A c.1839T>A (n.1839T>A) c.2039T>A c.1561T>A (n.1561T>A) c.1851T>A c.6139T>A (p.Leu2047Met) n.2378T>A c.2077T>A (p.Leu693Met) c.3690T>A n.3075T>A c.5191T>A (p.Leu1731Met) c.3310T>A (p.Leu1104Met) c.2656T>A (p.Leu886Met) | |
12 | g.40351551T>C | CA479240921 | LRRK2 | c.6394T>C (p.Leu2132=) c.191T>C c.*5303T>C (n.*5303T>C) c.2168T>C c.184T>C c.1839T>C (n.1839T>C) c.2039T>C c.1561T>C (n.1561T>C) c.1851T>C c.6139T>C (p.Leu2047=) n.2378T>C c.2077T>C (p.Leu693=) c.3690T>C n.3075T>C c.5191T>C (p.Leu1731=) c.3310T>C (p.Leu1104=) c.2656T>C (p.Leu886=) | |
12 | g.40351551T>G | CA384406484 | LRRK2 | c.6394T>G (p.Leu2132Val) c.191T>G c.*5303T>G (n.*5303T>G) c.2168T>G c.184T>G c.1839T>G (n.1839T>G) c.2039T>G c.1561T>G (n.1561T>G) c.1851T>G c.6139T>G (p.Leu2047Val) n.2378T>G c.2077T>G (p.Leu693Val) c.3690T>G n.3075T>G c.5191T>G (p.Leu1731Val) c.3310T>G (p.Leu1104Val) c.2656T>G (p.Leu886Val) | |
12 | g.40351552T>A | CA384406486 | LRRK2 | c.6395T>A (p.Leu2132Ter) c.192T>A c.*5304T>A (n.*5304T>A) c.2169T>A c.185T>A c.1840T>A (n.1840T>A) c.2040T>A c.1562T>A (n.1562T>A) c.1852T>A c.6140T>A (p.Leu2047Ter) n.2379T>A c.2078T>A (p.Leu693Ter) c.3691T>A n.3076T>A c.5192T>A (p.Leu1731Ter) c.3311T>A (p.Leu1104Ter) c.2657T>A (p.Leu886Ter) | dbSNP |
12 | g.40351552T>C | CA384406487 | LRRK2 | c.6395T>C (p.Leu2132Ser) c.192T>C c.*5304T>C (n.*5304T>C) c.2169T>C c.185T>C c.1840T>C (n.1840T>C) c.2040T>C c.1562T>C (n.1562T>C) c.1852T>C c.6140T>C (p.Leu2047Ser) n.2379T>C c.2078T>C (p.Leu693Ser) c.3691T>C n.3076T>C c.5192T>C (p.Leu1731Ser) c.3311T>C (p.Leu1104Ser) c.2657T>C (p.Leu886Ser) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40351552T>G | CA384406489 | LRRK2 | c.6395T>G (p.Leu2132Trp) c.192T>G c.*5304T>G (n.*5304T>G) c.2169T>G c.185T>G c.1840T>G (n.1840T>G) c.2040T>G c.1562T>G (n.1562T>G) c.1852T>G c.6140T>G (p.Leu2047Trp) n.2379T>G c.2078T>G (p.Leu693Trp) c.3691T>G n.3076T>G c.5192T>G (p.Leu1731Trp) c.3311T>G (p.Leu1104Trp) c.2657T>G (p.Leu886Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351552T= | CA2031000064 | LRRK2 | c.6395T= (p.Leu2132=) c.192T= c.*5304T= (n.*5304T=) c.2169T= c.185T= c.1840T= (n.1840T=) c.2040T= c.1562T= (n.1562T=) c.1852T= c.6140T= (p.Leu2047=) n.2379T= c.2078T= (p.Leu693=) c.3691T= n.3076T= c.5192T= (p.Leu1731=) c.3311T= (p.Leu1104=) c.2657T= (p.Leu886=) | |
12 | g.40351553G>A | CA479240941 | LRRK2 | c.6396G>A (p.Leu2132=) c.193G>A c.*5305G>A (n.*5305G>A) c.2170G>A c.186G>A c.1841G>A (n.1841G>A) c.2041G>A c.1563G>A (n.1563G>A) c.1853G>A c.6141G>A (p.Leu2047=) n.2380G>A c.2079G>A (p.Leu693=) c.3692G>A n.3077G>A c.5193G>A (p.Leu1731=) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.2658G>A (p.Leu886=) | |
12 | g.40351553G>C | CA384406491 | LRRK2 | c.6396G>C (p.Leu2132Phe) c.193G>C c.*5305G>C (n.*5305G>C) c.2170G>C c.186G>C c.1841G>C (n.1841G>C) c.2041G>C c.1563G>C (n.1563G>C) c.1853G>C c.6141G>C (p.Leu2047Phe) n.2380G>C c.2079G>C (p.Leu693Phe) c.3692G>C n.3077G>C c.5193G>C (p.Leu1731Phe) c.3312G>C (p.Leu1104Phe) c.2658G>C (p.Leu886Phe) | |
12 | g.40351553G>T | CA384406493 | LRRK2 | c.6396G>T (p.Leu2132Phe) c.193G>T c.*5305G>T (n.*5305G>T) c.2170G>T c.186G>T c.1841G>T (n.1841G>T) c.2041G>T c.1563G>T (n.1563G>T) c.1853G>T c.6141G>T (p.Leu2047Phe) n.2380G>T c.2079G>T (p.Leu693Phe) c.3692G>T n.3077G>T c.5193G>T (p.Leu1731Phe) c.3312G>T (p.Leu1104Phe) c.2658G>T (p.Leu886Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.40351554A>C | CA384406498 | LRRK2 | c.6397A>C (p.Asn2133His) c.194A>C c.*5306A>C (n.*5306A>C) c.2171A>C c.187A>C c.1842A>C (n.1842A>C) c.2042A>C c.1564A>C (n.1564A>C) c.1854A>C c.6142A>C (p.Asn2048His) n.2381A>C c.2080A>C (p.Asn694His) c.3693A>C n.3078A>C c.5194A>C (p.Asn1732His) c.3313A>C (p.Asn1105His) c.2659A>C (p.Asn887His) | |
12 | g.40351554A>G | CA384406496 | LRRK2 | c.6397A>G (p.Asn2133Asp) c.194A>G c.*5306A>G (n.*5306A>G) c.2171A>G c.187A>G c.1842A>G (n.1842A>G) c.2042A>G c.1564A>G (n.1564A>G) c.1854A>G c.6142A>G (p.Asn2048Asp) n.2381A>G c.2080A>G (p.Asn694Asp) c.3693A>G n.3078A>G c.5194A>G (p.Asn1732Asp) c.3313A>G (p.Asn1105Asp) c.2659A>G (p.Asn887Asp) | |
12 | g.40351554A>T | CA384406495 | LRRK2 | c.6397A>T (p.Asn2133Tyr) c.194A>T c.*5306A>T (n.*5306A>T) c.2171A>T c.187A>T c.1842A>T (n.1842A>T) c.2042A>T c.1564A>T (n.1564A>T) c.1854A>T c.6142A>T (p.Asn2048Tyr) n.2381A>T c.2080A>T (p.Asn694Tyr) c.3693A>T n.3078A>T c.5194A>T (p.Asn1732Tyr) c.3313A>T (p.Asn1105Tyr) c.2659A>T (p.Asn887Tyr) | |
12 | g.40351555A= | CA2031000067 | LRRK2 | c.6398A= (p.Asn2133=) c.195A= c.*5307A= (n.*5307A=) c.2172A= c.188A= c.1843A= (n.1843A=) c.2043A= c.1565A= (n.1565A=) c.1855A= c.6143A= (p.Asn2048=) n.2382A= c.2081A= (p.Asn694=) c.3694A= n.3079A= c.5195A= (p.Asn1732=) c.3314A= (p.Asn1105=) c.2660A= (p.Asn887=) | |
12 | g.40351555A>C | CA384406500 | LRRK2 | c.6398A>C (p.Asn2133Thr) c.195A>C c.*5307A>C (n.*5307A>C) c.2172A>C c.188A>C c.1843A>C (n.1843A>C) c.2043A>C c.1565A>C (n.1565A>C) c.1855A>C c.6143A>C (p.Asn2048Thr) n.2382A>C c.2081A>C (p.Asn694Thr) c.3694A>C n.3079A>C c.5195A>C (p.Asn1732Thr) c.3314A>C (p.Asn1105Thr) c.2660A>C (p.Asn887Thr) | |
12 | g.40351555A>G | CA384406504 | LRRK2 | c.6398A>G (p.Asn2133Ser) c.195A>G c.*5307A>G (n.*5307A>G) c.2172A>G c.188A>G c.1843A>G (n.1843A>G) c.2043A>G c.1565A>G (n.1565A>G) c.1855A>G c.6143A>G (p.Asn2048Ser) n.2382A>G c.2081A>G (p.Asn694Ser) c.3694A>G n.3079A>G c.5195A>G (p.Asn1732Ser) c.3314A>G (p.Asn1105Ser) c.2660A>G (p.Asn887Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351555A>T | CA384406502 | LRRK2 | c.6398A>T (p.Asn2133Ile) c.195A>T c.*5307A>T (n.*5307A>T) c.2172A>T c.188A>T c.1843A>T (n.1843A>T) c.2043A>T c.1565A>T (n.1565A>T) c.1855A>T c.6143A>T (p.Asn2048Ile) n.2382A>T c.2081A>T (p.Asn694Ile) c.3694A>T n.3079A>T c.5195A>T (p.Asn1732Ile) c.3314A>T (p.Asn1105Ile) c.2660A>T (p.Asn887Ile) | |
12 | g.40351556T>A | CA384406506 | LRRK2 | c.6399T>A (p.Asn2133Lys) c.196T>A c.*5308T>A (n.*5308T>A) c.2173T>A c.189T>A c.1844T>A (n.1844T>A) c.2044T>A c.1566T>A (n.1566T>A) c.1856T>A c.6144T>A (p.Asn2048Lys) n.2383T>A c.2082T>A (p.Asn694Lys) c.3695T>A n.3080T>A c.5196T>A (p.Asn1732Lys) c.3315T>A (p.Asn1105Lys) c.2661T>A (p.Asn887Lys) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40351556T>C | CA479240956 | LRRK2 | c.6399T>C (p.Asn2133=) c.196T>C c.*5308T>C (n.*5308T>C) c.2173T>C c.189T>C c.1844T>C (n.1844T>C) c.2044T>C c.1566T>C (n.1566T>C) c.1856T>C c.6144T>C (p.Asn2048=) n.2383T>C c.2082T>C (p.Asn694=) c.3695T>C n.3080T>C c.5196T>C (p.Asn1732=) c.3315T>C (p.Asn1105=) c.2661T>C (p.Asn887=) | dbSNP |
12 | g.40351556T>G | CA384406508 | LRRK2 | c.6399T>G (p.Asn2133Lys) c.196T>G c.*5308T>G (n.*5308T>G) c.2173T>G c.189T>G c.1844T>G (n.1844T>G) c.2044T>G c.1566T>G (n.1566T>G) c.1856T>G c.6144T>G (p.Asn2048Lys) n.2383T>G c.2082T>G (p.Asn694Lys) c.3695T>G n.3080T>G c.5196T>G (p.Asn1732Lys) c.3315T>G (p.Asn1105Lys) c.2661T>G (p.Asn887Lys) | ClinVar |
12 | g.40351557T>A | CA384406511 | LRRK2 | c.6400T>A (p.Ser2134Thr) c.197T>A c.*5309T>A (n.*5309T>A) c.2174T>A c.190T>A c.1845T>A (n.1845T>A) c.2045T>A c.1567T>A (n.1567T>A) c.1857T>A c.6145T>A (p.Ser2049Thr) n.2384T>A c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.3696T>A n.3081T>A c.5197T>A (p.Ser1733Thr) c.3316T>A (p.Ser1106Thr) c.2662T>A (p.Ser888Thr) | |
12 | g.40351557T>C | CA384406515 | LRRK2 | c.6400T>C (p.Ser2134Pro) c.197T>C c.*5309T>C (n.*5309T>C) c.2174T>C c.190T>C c.1845T>C (n.1845T>C) c.2045T>C c.1567T>C (n.1567T>C) c.1857T>C c.6145T>C (p.Ser2049Pro) n.2384T>C c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.3696T>C n.3081T>C c.5197T>C (p.Ser1733Pro) c.3316T>C (p.Ser1106Pro) c.2662T>C (p.Ser888Pro) | |
12 | g.40351557T>G | CA384406513 | LRRK2 | c.6400T>G (p.Ser2134Ala) c.197T>G c.*5309T>G (n.*5309T>G) c.2174T>G c.190T>G c.1845T>G (n.1845T>G) c.2045T>G c.1567T>G (n.1567T>G) c.1857T>G c.6145T>G (p.Ser2049Ala) n.2384T>G c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.3696T>G n.3081T>G c.5197T>G (p.Ser1733Ala) c.3316T>G (p.Ser1106Ala) c.2662T>G (p.Ser888Ala) | |
12 | g.40351558C>A | CA6514682 | LRRK2 | c.6401C>A (p.Ser2134Ter) c.198C>A c.*5310C>A (n.*5310C>A) c.2175C>A c.191C>A c.1846C>A (n.1846C>A) c.2046C>A c.1568C>A (n.1568C>A) c.1858C>A c.6146C>A (p.Ser2049Ter) n.2385C>A c.2084C>A (p.Ser695Ter) c.3697C>A n.3082C>A c.5198C>A (p.Ser1733Ter) c.3317C>A (p.Ser1106Ter) c.2663C>A (p.Ser888Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40351558C= | CA2031000073 | LRRK2 | c.6401C= (p.Ser2134=) c.198C= c.*5310C= (n.*5310C=) c.2175C= c.191C= c.1846C= (n.1846C=) c.2046C= c.1568C= (n.1568C=) c.1858C= c.6146C= (p.Ser2049=) n.2385C= c.2084C= (p.Ser695=) c.3697C= n.3082C= c.5198C= (p.Ser1733=) c.3317C= (p.Ser1106=) c.2663C= (p.Ser888=) | |
12 | g.40351558C>G | CA384406519 | LRRK2 | c.6401C>G (p.Ser2134Ter) c.198C>G c.*5310C>G (n.*5310C>G) c.2175C>G c.191C>G c.1846C>G (n.1846C>G) c.2046C>G c.1568C>G (n.1568C>G) c.1858C>G c.6146C>G (p.Ser2049Ter) n.2385C>G c.2084C>G (p.Ser695Ter) c.3697C>G n.3082C>G c.5198C>G (p.Ser1733Ter) c.3317C>G (p.Ser1106Ter) c.2663C>G (p.Ser888Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351558C>T | CA384406521 | LRRK2 | c.6401C>T (p.Ser2134Leu) c.198C>T c.*5310C>T (n.*5310C>T) c.2175C>T c.191C>T c.1846C>T (n.1846C>T) c.2046C>T c.1568C>T (n.1568C>T) c.1858C>T c.6146C>T (p.Ser2049Leu) n.2385C>T c.2084C>T (p.Ser695Leu) c.3697C>T n.3082C>T c.5198C>T (p.Ser1733Leu) c.3317C>T (p.Ser1106Leu) c.2663C>T (p.Ser888Leu) | |
12 | g.40351559A= | CA2031000080 | LRRK2 | c.6402A= (p.Ser2134=) c.199A= c.*5311A= (n.*5311A=) c.2176A= c.192A= c.1847A= (n.1847A=) c.2047A= c.1569A= (n.1569A=) c.1859A= c.6147A= (p.Ser2049=) n.2386A= c.2085A= (p.Ser695=) c.3698A= n.3083A= c.5199A= (p.Ser1733=) c.3318A= (p.Ser1106=) c.2664A= (p.Ser888=) | |
12 | g.40351559A>C | CA479240962 | LRRK2 | c.6402A>C (p.Ser2134=) c.199A>C c.*5311A>C (n.*5311A>C) c.2176A>C c.192A>C c.1847A>C (n.1847A>C) c.2047A>C c.1569A>C (n.1569A>C) c.1859A>C c.6147A>C (p.Ser2049=) n.2386A>C c.2085A>C (p.Ser695=) c.3698A>C n.3083A>C c.5199A>C (p.Ser1733=) c.3318A>C (p.Ser1106=) c.2664A>C (p.Ser888=) | |
12 | g.40351559A>G | CA479240964 | LRRK2 | c.6402A>G (p.Ser2134=) c.199A>G c.*5311A>G (n.*5311A>G) c.2176A>G c.192A>G c.1847A>G (n.1847A>G) c.2047A>G c.1569A>G (n.1569A>G) c.1859A>G c.6147A>G (p.Ser2049=) n.2386A>G c.2085A>G (p.Ser695=) c.3698A>G n.3083A>G c.5199A>G (p.Ser1733=) c.3318A>G (p.Ser1106=) c.2664A>G (p.Ser888=) | dbSNP |
12 | g.40351559A>T | CA479240967 | LRRK2 | c.6402A>T (p.Ser2134=) c.199A>T c.*5311A>T (n.*5311A>T) c.2176A>T c.192A>T c.1847A>T (n.1847A>T) c.2047A>T c.1569A>T (n.1569A>T) c.1859A>T c.6147A>T (p.Ser2049=) n.2386A>T c.2085A>T (p.Ser695=) c.3698A>T n.3083A>T c.5199A>T (p.Ser1733=) c.3318A>T (p.Ser1106=) c.2664A>T (p.Ser888=) | |
12 | g.40351560G>A | CA384406523 | LRRK2 | c.6403G>A (p.Ala2135Thr) c.200G>A c.*5312G>A (n.*5312G>A) c.2177G>A c.193G>A c.1848G>A (n.1848G>A) c.2048G>A c.1570G>A (n.1570G>A) c.1860G>A c.6148G>A (p.Ala2050Thr) n.2387G>A c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.3699G>A n.3084G>A c.5200G>A (p.Ala1734Thr) c.3319G>A (p.Ala1107Thr) c.2665G>A (p.Ala889Thr) | |
12 | g.40351560G>C | CA384406525 | LRRK2 | c.6403G>C (p.Ala2135Pro) c.200G>C c.*5312G>C (n.*5312G>C) c.2177G>C c.193G>C c.1848G>C (n.1848G>C) c.2048G>C c.1570G>C (n.1570G>C) c.1860G>C c.6148G>C (p.Ala2050Pro) n.2387G>C c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.3699G>C n.3084G>C c.5200G>C (p.Ala1734Pro) c.3319G>C (p.Ala1107Pro) c.2665G>C (p.Ala889Pro) | |
12 | g.40351560G>T | CA384406526 | LRRK2 | c.6403G>T (p.Ala2135Ser) c.200G>T c.*5312G>T (n.*5312G>T) c.2177G>T c.193G>T c.1848G>T (n.1848G>T) c.2048G>T c.1570G>T (n.1570G>T) c.1860G>T c.6148G>T (p.Ala2050Ser) n.2387G>T c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.3699G>T n.3084G>T c.5200G>T (p.Ala1734Ser) c.3319G>T (p.Ala1107Ser) c.2665G>T (p.Ala889Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.40351561C>A | CA384406527 | LRRK2 | c.6404C>A (p.Ala2135Asp) c.201C>A c.*5313C>A (n.*5313C>A) c.2178C>A c.194C>A c.1849C>A (n.1849C>A) c.2049C>A c.1571C>A (n.1571C>A) c.1861C>A c.6149C>A (p.Ala2050Asp) n.2388C>A c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.3700C>A n.3085C>A c.5201C>A (p.Ala1734Asp) c.3320C>A (p.Ala1107Asp) c.2666C>A (p.Ala889Asp) | |
12 | g.40351561C>G | CA384406529 | LRRK2 | c.6404C>G (p.Ala2135Gly) c.201C>G c.*5313C>G (n.*5313C>G) c.2178C>G c.194C>G c.1849C>G (n.1849C>G) c.2049C>G c.1571C>G (n.1571C>G) c.1861C>G c.6149C>G (p.Ala2050Gly) n.2388C>G c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.3700C>G n.3085C>G c.5201C>G (p.Ala1734Gly) c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.2666C>G (p.Ala889Gly) | ClinVar |
12 | g.40351561C>T | CA384406531 | LRRK2 | c.6404C>T (p.Ala2135Val) c.201C>T c.*5313C>T (n.*5313C>T) c.2178C>T c.194C>T c.1849C>T (n.1849C>T) c.2049C>T c.1571C>T (n.1571C>T) c.1861C>T c.6149C>T (p.Ala2050Val) n.2388C>T c.2087C>T (p.Ala696Val) c.3700C>T n.3085C>T c.5201C>T (p.Ala1734Val) c.3320C>T (p.Ala1107Val) c.2666C>T (p.Ala889Val) | |
12 | g.40351562T>A | CA479240984 | LRRK2 | c.6405T>A (p.Ala2135=) c.202T>A c.*5314T>A (n.*5314T>A) c.2179T>A c.195T>A c.1850T>A (n.1850T>A) c.2050T>A c.1572T>A (n.1572T>A) c.1862T>A c.6150T>A (p.Ala2050=) n.2389T>A c.2088T>A (p.Ala696=) c.3701T>A n.3086T>A c.5202T>A (p.Ala1734=) c.3321T>A (p.Ala1107=) c.2667T>A (p.Ala889=) | |
12 | g.40351562T>C | CA479240981 | LRRK2 | c.6405T>C (p.Ala2135=) c.202T>C c.*5314T>C (n.*5314T>C) c.2179T>C c.195T>C c.1850T>C (n.1850T>C) c.2050T>C c.1572T>C (n.1572T>C) c.1862T>C c.6150T>C (p.Ala2050=) n.2389T>C c.2088T>C (p.Ala696=) c.3701T>C n.3086T>C c.5202T>C (p.Ala1734=) c.3321T>C (p.Ala1107=) c.2667T>C (p.Ala889=) | ClinVar |
12 | g.40351562T>G | CA479240979 | LRRK2 | c.6405T>G (p.Ala2135=) c.202T>G c.*5314T>G (n.*5314T>G) c.2179T>G c.195T>G c.1850T>G (n.1850T>G) c.2050T>G c.1572T>G (n.1572T>G) c.1862T>G c.6150T>G (p.Ala2050=) n.2389T>G c.2088T>G (p.Ala696=) c.3701T>G n.3086T>G c.5202T>G (p.Ala1734=) c.3321T>G (p.Ala1107=) c.2667T>G (p.Ala889=) | |
12 | g.40351563G>A | CA384406534 | LRRK2 | c.6406G>A (p.Glu2136Lys) c.203G>A c.*5315G>A (n.*5315G>A) c.2180G>A c.196G>A c.1851G>A (n.1851G>A) c.2051G>A c.1573G>A (n.1573G>A) c.1863G>A c.6151G>A (p.Glu2051Lys) n.2390G>A c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.3702G>A n.3087G>A c.5203G>A (p.Glu1735Lys) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.2668G>A (p.Glu890Lys) | |
12 | g.40351563G>C | CA384406536 | LRRK2 | c.6406G>C (p.Glu2136Gln) c.203G>C c.*5315G>C (n.*5315G>C) c.2180G>C c.196G>C c.1851G>C (n.1851G>C) c.2051G>C c.1573G>C (n.1573G>C) c.1863G>C c.6151G>C (p.Glu2051Gln) n.2390G>C c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.3702G>C n.3087G>C c.5203G>C (p.Glu1735Gln) c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.2668G>C (p.Glu890Gln) | |
12 | g.40351563G= | CA2031000083 | LRRK2 | c.6406G= (p.Glu2136=) c.203G= c.*5315G= (n.*5315G=) c.2180G= c.196G= c.1851G= (n.1851G=) c.2051G= c.1573G= (n.1573G=) c.1863G= c.6151G= (p.Glu2051=) n.2390G= c.2089G= (p.Glu697=) c.3702G= n.3087G= c.5203G= (p.Glu1735=) c.3322G= (p.Glu1108=) c.2668G= (p.Glu890=) | |
12 | g.40351563G>T | CA6514683 | LRRK2 | c.6406G>T (p.Glu2136Ter) c.203G>T c.*5315G>T (n.*5315G>T) c.2180G>T c.196G>T c.1851G>T (n.1851G>T) c.2051G>T c.1573G>T (n.1573G>T) c.1863G>T c.6151G>T (p.Glu2051Ter) n.2390G>T c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.3702G>T n.3087G>T c.5203G>T (p.Glu1735Ter) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.2668G>T (p.Glu890Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351564A= | CA2031000089 | LRRK2 | c.6407A= (p.Glu2136=) c.204A= c.*5316A= (n.*5316A=) c.2181A= c.197A= c.1852A= (n.1852A=) c.2052A= c.1574A= (n.1574A=) c.1864A= c.6152A= (p.Glu2051=) n.2391A= c.2090A= (p.Glu697=) c.3703A= n.3088A= c.5204A= (p.Glu1735=) c.3323A= (p.Glu1108=) c.2669A= (p.Glu890=) | |
12 | g.40351564A>C | CA384406543 | LRRK2 | c.6407A>C (p.Glu2136Ala) c.204A>C c.*5316A>C (n.*5316A>C) c.2181A>C c.197A>C c.1852A>C (n.1852A>C) c.2052A>C c.1574A>C (n.1574A>C) c.1864A>C c.6152A>C (p.Glu2051Ala) n.2391A>C c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.3703A>C n.3088A>C c.5204A>C (p.Glu1735Ala) c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.2669A>C (p.Glu890Ala) | |
12 | g.40351564A>G | CA384406539 | LRRK2 | c.6407A>G (p.Glu2136Gly) c.204A>G c.*5316A>G (n.*5316A>G) c.2181A>G c.197A>G c.1852A>G (n.1852A>G) c.2052A>G c.1574A>G (n.1574A>G) c.1864A>G c.6152A>G (p.Glu2051Gly) n.2391A>G c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.3703A>G n.3088A>G c.5204A>G (p.Glu1735Gly) c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.2669A>G (p.Glu890Gly) | |
12 | g.40351564A>T | CA384406541 | LRRK2 | c.6407A>T (p.Glu2136Val) c.204A>T c.*5316A>T (n.*5316A>T) c.2181A>T c.197A>T c.1852A>T (n.1852A>T) c.2052A>T c.1574A>T (n.1574A>T) c.1864A>T c.6152A>T (p.Glu2051Val) n.2391A>T c.2090A>T (p.Glu697Val) c.3703A>T n.3088A>T c.5204A>T (p.Glu1735Val) c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.2669A>T (p.Glu890Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351565A>C | CA384406545 | LRRK2 | c.6408A>C (p.Glu2136Asp) c.205A>C c.*5317A>C (n.*5317A>C) c.2182A>C c.198A>C c.1853A>C (n.1853A>C) c.2053A>C c.1575A>C (n.1575A>C) c.1865A>C c.6153A>C (p.Glu2051Asp) n.2392A>C c.2091A>C (p.Glu697Asp) c.3704A>C n.3089A>C c.5205A>C (p.Glu1735Asp) c.3324A>C (p.Glu1108Asp) c.2670A>C (p.Glu890Asp) | |
12 | g.40351565A>G | CA479241004 | LRRK2 | c.6408A>G (p.Glu2136=) c.205A>G c.*5317A>G (n.*5317A>G) c.2182A>G c.198A>G c.1853A>G (n.1853A>G) c.2053A>G c.1575A>G (n.1575A>G) c.1865A>G c.6153A>G (p.Glu2051=) n.2392A>G c.2091A>G (p.Glu697=) c.3704A>G n.3089A>G c.5205A>G (p.Glu1735=) c.3324A>G (p.Glu1108=) c.2670A>G (p.Glu890=) | gnomAD v4 |
12 | g.40351565A>T | CA384406547 | LRRK2 | c.6408A>T (p.Glu2136Asp) c.205A>T c.*5317A>T (n.*5317A>T) c.2182A>T c.198A>T c.1853A>T (n.1853A>T) c.2053A>T c.1575A>T (n.1575A>T) c.1865A>T c.6153A>T (p.Glu2051Asp) n.2392A>T c.2091A>T (p.Glu697Asp) c.3704A>T n.3089A>T c.5205A>T (p.Glu1735Asp) c.3324A>T (p.Glu1108Asp) c.2670A>T (p.Glu890Asp) | |
12 | g.40351566T>A | CA384406548 | LRRK2 | c.6409T>A (p.Leu2137Ile) c.206T>A c.*5318T>A (n.*5318T>A) c.2183T>A c.199T>A c.1854T>A (n.1854T>A) c.2054T>A c.1576T>A (n.1576T>A) c.1866T>A c.6154T>A (p.Leu2052Ile) n.2393T>A c.2092T>A (p.Leu698Ile) c.3705T>A n.3090T>A c.5206T>A (p.Leu1736Ile) c.3325T>A (p.Leu1109Ile) c.2671T>A (p.Leu891Ile) | |
12 | g.40351566T>C | CA6514684 | LRRK2 | c.6409T>C (p.Leu2137=) c.206T>C c.*5318T>C (n.*5318T>C) c.2183T>C c.199T>C c.1854T>C (n.1854T>C) c.2054T>C c.1576T>C (n.1576T>C) c.1866T>C c.6154T>C (p.Leu2052=) n.2393T>C c.2092T>C (p.Leu698=) c.3705T>C n.3090T>C c.5206T>C (p.Leu1736=) c.3325T>C (p.Leu1109=) c.2671T>C (p.Leu891=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351566T>G | CA384406550 | LRRK2 | c.6409T>G (p.Leu2137Val) c.206T>G c.*5318T>G (n.*5318T>G) c.2183T>G c.199T>G c.1854T>G (n.1854T>G) c.2054T>G c.1576T>G (n.1576T>G) c.1866T>G c.6154T>G (p.Leu2052Val) n.2393T>G c.2092T>G (p.Leu698Val) c.3705T>G n.3090T>G c.5206T>G (p.Leu1736Val) c.3325T>G (p.Leu1109Val) c.2671T>G (p.Leu891Val) | |
12 | g.40351566T= | CA2031000096 | LRRK2 | c.6409T= (p.Leu2137=) c.206T= c.*5318T= (n.*5318T=) c.2183T= c.199T= c.1854T= (n.1854T=) c.2054T= c.1576T= (n.1576T=) c.1866T= c.6154T= (p.Leu2052=) n.2393T= c.2092T= (p.Leu698=) c.3705T= n.3090T= c.5206T= (p.Leu1736=) c.3325T= (p.Leu1109=) c.2671T= (p.Leu891=) | |
12 | g.40351567T>A | CA384406551 | LRRK2 | c.6410T>A (p.Leu2137Ter) c.207T>A c.*5319T>A (n.*5319T>A) c.2184T>A c.200T>A c.1855T>A (n.1855T>A) c.2055T>A c.1577T>A (n.1577T>A) c.1867T>A c.6155T>A (p.Leu2052Ter) n.2394T>A c.2093T>A (p.Leu698Ter) c.3706T>A n.3091T>A c.5207T>A (p.Leu1736Ter) c.3326T>A (p.Leu1109Ter) c.2672T>A (p.Leu891Ter) | |
12 | g.40351567T>C | CA384406553 | LRRK2 | c.6410T>C (p.Leu2137Ser) c.207T>C c.*5319T>C (n.*5319T>C) c.2184T>C c.200T>C c.1855T>C (n.1855T>C) c.2055T>C c.1577T>C (n.1577T>C) c.1867T>C c.6155T>C (p.Leu2052Ser) n.2394T>C c.2093T>C (p.Leu698Ser) c.3706T>C n.3091T>C c.5207T>C (p.Leu1736Ser) c.3326T>C (p.Leu1109Ser) c.2672T>C (p.Leu891Ser) | |
12 | g.40351567T>G | CA384406555 | LRRK2 | c.6410T>G (p.Leu2137Ter) c.207T>G c.*5319T>G (n.*5319T>G) c.2184T>G c.200T>G c.1855T>G (n.1855T>G) c.2055T>G c.1577T>G (n.1577T>G) c.1867T>G c.6155T>G (p.Leu2052Ter) n.2394T>G c.2093T>G (p.Leu698Ter) c.3706T>G n.3091T>G c.5207T>G (p.Leu1736Ter) c.3326T>G (p.Leu1109Ter) c.2672T>G (p.Leu891Ter) | |
12 | g.40351568A>C | CA384406557 | LRRK2 | c.6411A>C (p.Leu2137Phe) c.208A>C c.*5320A>C (n.*5320A>C) c.2185A>C c.201A>C c.1856A>C (n.1856A>C) c.2056A>C c.1578A>C (n.1578A>C) c.1868A>C c.6156A>C (p.Leu2052Phe) n.2395A>C c.2094A>C (p.Leu698Phe) c.3707A>C n.3092A>C c.5208A>C (p.Leu1736Phe) c.3327A>C (p.Leu1109Phe) c.2673A>C (p.Leu891Phe) | |
12 | g.40351568A>G | CA479241022 | LRRK2 | c.6411A>G (p.Leu2137=) c.208A>G c.*5320A>G (n.*5320A>G) c.2185A>G c.201A>G c.1856A>G (n.1856A>G) c.2056A>G c.1578A>G (n.1578A>G) c.1868A>G c.6156A>G (p.Leu2052=) n.2395A>G c.2094A>G (p.Leu698=) c.3707A>G n.3092A>G c.5208A>G (p.Leu1736=) c.3327A>G (p.Leu1109=) c.2673A>G (p.Leu891=) | |
12 | g.40351568A>T | CA384406558 | LRRK2 | c.6411A>T (p.Leu2137Phe) c.208A>T c.*5320A>T (n.*5320A>T) c.2185A>T c.201A>T c.1856A>T (n.1856A>T) c.2056A>T c.1578A>T (n.1578A>T) c.1868A>T c.6156A>T (p.Leu2052Phe) n.2395A>T c.2094A>T (p.Leu698Phe) c.3707A>T n.3092A>T c.5208A>T (p.Leu1736Phe) c.3327A>T (p.Leu1109Phe) c.2673A>T (p.Leu891Phe) | |
12 | g.40351568_40351572delinsAGTCT | CA2031000100 | LRRK2 | c.6411_6415delinsAGTCT (p.Leu2137=) c.208_212delinsAGTCT c.*5320_*5324delinsAGTCT (n.*5320_*5324delinsAGTCT) c.2185_2189delinsAGTCT c.201_205delinsAGTCT c.1856_1860delinsAGTCT (n.1856_1860delinsAGTCT) c.2056_2060delinsAGTCT c.1578_1582delinsAGTCT (n.1578_1582delinsAGTCT) c.1868_1872delinsAGTCT c.6156_6160delinsAGTCT (p.Leu2052=) n.2395_2399delinsAGTCT c.2094_2098delinsAGTCT (p.Leu698=) c.3707_3711delinsAGTCT n.3092_3096delinsAGTCT c.5208_5212delinsAGTCT (p.Leu1736=) c.3327_3331delinsAGTCT (p.Leu1109=) c.2673_2677delinsAGTCT (p.Leu891=) | |
12 | g.40351569G>A | CA384406563 | LRRK2 | c.6412G>A (p.Val2138Ile) c.209G>A c.*5321G>A (n.*5321G>A) c.2186G>A c.202G>A c.1857G>A (n.1857G>A) c.2057G>A c.1579G>A (n.1579G>A) c.1869G>A c.6157G>A (p.Val2053Ile) n.2396G>A c.2095G>A (p.Val699Ile) c.3708G>A n.3093G>A c.5209G>A (p.Val1737Ile) c.3328G>A (p.Val1110Ile) c.2674G>A (p.Val892Ile) | |
12 | g.40351569G>C | CA384406561 | LRRK2 | c.6412G>C (p.Val2138Leu) c.209G>C c.*5321G>C (n.*5321G>C) c.2186G>C c.202G>C c.1857G>C (n.1857G>C) c.2057G>C c.1579G>C (n.1579G>C) c.1869G>C c.6157G>C (p.Val2053Leu) n.2396G>C c.2095G>C (p.Val699Leu) c.3708G>C n.3093G>C c.5209G>C (p.Val1737Leu) c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.2674G>C (p.Val892Leu) | |
12 | g.40351569G= | CA2031000109 | LRRK2 | c.6412G= (p.Val2138=) c.209G= c.*5321G= (n.*5321G=) c.2186G= c.202G= c.1857G= (n.1857G=) c.2057G= c.1579G= (n.1579G=) c.1869G= c.6157G= (p.Val2053=) n.2396G= c.2095G= (p.Val699=) c.3708G= n.3093G= c.5209G= (p.Val1737=) c.3328G= (p.Val1110=) c.2674G= (p.Val892=) | |
12 | g.40351569G>T | CA384406565 | LRRK2 | c.6412G>T (p.Val2138Phe) c.209G>T c.*5321G>T (n.*5321G>T) c.2186G>T c.202G>T c.1857G>T (n.1857G>T) c.2057G>T c.1579G>T (n.1579G>T) c.1869G>T c.6157G>T (p.Val2053Phe) n.2396G>T c.2095G>T (p.Val699Phe) c.3708G>T n.3093G>T c.5209G>T (p.Val1737Phe) c.3328G>T (p.Val1110Phe) c.2674G>T (p.Val892Phe) | dbSNP |
12 | g.40351574_40351577del | CA6514685 | LRRK2 | c.6417_6420del (p.Cys2139Ter) c.214_217del c.*5326_*5329del (n.*5326_*5329del) c.2191_2194del c.207_210del c.1862_1865del (n.1862_1865del) c.2062_2065del c.1584_1587del (n.1584_1587del) c.1874_1877del c.6162_6165del (p.Cys2054Ter) n.2401_2404del c.2100_2103del (p.Cys700Ter) c.3713_3716del n.3098_3101del c.5214_5217del (p.Cys1738Ter) c.3333_3336del (p.Cys1111Ter) c.2679_2682del (p.Cys893Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351570T>A | CA384406566 | LRRK2 | c.6413T>A (p.Val2138Asp) c.210T>A c.*5322T>A (n.*5322T>A) c.2187T>A c.203T>A c.1858T>A (n.1858T>A) c.2058T>A c.1580T>A (n.1580T>A) c.1870T>A c.6158T>A (p.Val2053Asp) n.2397T>A c.2096T>A (p.Val699Asp) c.3709T>A n.3094T>A c.5210T>A (p.Val1737Asp) c.3329T>A (p.Val1110Asp) c.2675T>A (p.Val892Asp) | |
12 | g.40351570T>C | CA384406568 | LRRK2 | c.6413T>C (p.Val2138Ala) c.210T>C c.*5322T>C (n.*5322T>C) c.2187T>C c.203T>C c.1858T>C (n.1858T>C) c.2058T>C c.1580T>C (n.1580T>C) c.1870T>C c.6158T>C (p.Val2053Ala) n.2397T>C c.2096T>C (p.Val699Ala) c.3709T>C n.3094T>C c.5210T>C (p.Val1737Ala) c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.2675T>C (p.Val892Ala) | |
12 | g.40351570T>G | CA384406569 | LRRK2 | c.6413T>G (p.Val2138Gly) c.210T>G c.*5322T>G (n.*5322T>G) c.2187T>G c.203T>G c.1858T>G (n.1858T>G) c.2058T>G c.1580T>G (n.1580T>G) c.1870T>G c.6158T>G (p.Val2053Gly) n.2397T>G c.2096T>G (p.Val699Gly) c.3709T>G n.3094T>G c.5210T>G (p.Val1737Gly) c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.2675T>G (p.Val892Gly) | |
12 | g.40351571C>A | CA479241037 | LRRK2 | c.6414C>A (p.Val2138=) c.211C>A c.*5323C>A (n.*5323C>A) c.2188C>A c.204C>A c.1859C>A (n.1859C>A) c.2059C>A c.1581C>A (n.1581C>A) c.1871C>A c.6159C>A (p.Val2053=) n.2398C>A c.2097C>A (p.Val699=) c.3710C>A n.3095C>A c.5211C>A (p.Val1737=) c.3330C>A (p.Val1110=) c.2676C>A (p.Val892=) | ClinVar |
12 | g.40351571C= | CA2031000111 | LRRK2 | c.6414C= (p.Val2138=) c.211C= c.*5323C= (n.*5323C=) c.2188C= c.204C= c.1859C= (n.1859C=) c.2059C= c.1581C= (n.1581C=) c.1871C= c.6159C= (p.Val2053=) n.2398C= c.2097C= (p.Val699=) c.3710C= n.3095C= c.5211C= (p.Val1737=) c.3330C= (p.Val1110=) c.2676C= (p.Val892=) | |
12 | g.40351571C>G | CA235343528 | LRRK2 | c.6414C>G (p.Val2138=) c.211C>G c.*5323C>G (n.*5323C>G) c.2188C>G c.204C>G c.1859C>G (n.1859C>G) c.2059C>G c.1581C>G (n.1581C>G) c.1871C>G c.6159C>G (p.Val2053=) n.2398C>G c.2097C>G (p.Val699=) c.3710C>G n.3095C>G c.5211C>G (p.Val1737=) c.3330C>G (p.Val1110=) c.2676C>G (p.Val892=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351571C>T | CA479241041 | LRRK2 | c.6414C>T (p.Val2138=) c.211C>T c.*5323C>T (n.*5323C>T) c.2188C>T c.204C>T c.1859C>T (n.1859C>T) c.2059C>T c.1581C>T (n.1581C>T) c.1871C>T c.6159C>T (p.Val2053=) n.2398C>T c.2097C>T (p.Val699=) c.3710C>T n.3095C>T c.5211C>T (p.Val1737=) c.3330C>T (p.Val1110=) c.2676C>T (p.Val892=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351572T>A | CA343659 | LRRK2 | c.6415T>A (p.Cys2139Ser) c.212T>A c.*5324T>A (n.*5324T>A) c.2189T>A c.205T>A c.1860T>A (n.1860T>A) c.2060T>A c.1582T>A (n.1582T>A) c.1872T>A c.6160T>A (p.Cys2054Ser) n.2399T>A c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.3711T>A n.3096T>A c.5212T>A (p.Cys1738Ser) c.3331T>A (p.Cys1111Ser) c.2677T>A (p.Cys893Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40351572T>C | CA384406577 | LRRK2 | c.6415T>C (p.Cys2139Arg) c.212T>C c.*5324T>C (n.*5324T>C) c.2189T>C c.205T>C c.1860T>C (n.1860T>C) c.2060T>C c.1582T>C (n.1582T>C) c.1872T>C c.6160T>C (p.Cys2054Arg) n.2399T>C c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.3711T>C n.3096T>C c.5212T>C (p.Cys1738Arg) c.3331T>C (p.Cys1111Arg) c.2677T>C (p.Cys893Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40351572T>G | CA384406579 | LRRK2 | c.6415T>G (p.Cys2139Gly) c.212T>G c.*5324T>G (n.*5324T>G) c.2189T>G c.205T>G c.1860T>G (n.1860T>G) c.2060T>G c.1582T>G (n.1582T>G) c.1872T>G c.6160T>G (p.Cys2054Gly) n.2399T>G c.2098T>G (p.Cys700Gly) c.3711T>G n.3096T>G c.5212T>G (p.Cys1738Gly) c.3331T>G (p.Cys1111Gly) c.2677T>G (p.Cys893Gly) | |
12 | g.40351572T= | CA2031000121 | LRRK2 | c.6415T= (p.Cys2139=) c.212T= c.*5324T= (n.*5324T=) c.2189T= c.205T= c.1860T= (n.1860T=) c.2060T= c.1582T= (n.1582T=) c.1872T= c.6160T= (p.Cys2054=) n.2399T= c.2098T= (p.Cys700=) c.3711T= n.3096T= c.5212T= (p.Cys1738=) c.3331T= (p.Cys1111=) c.2677T= (p.Cys893=) | |
12 | g.40351573G>A | CA384406581 | LRRK2 | c.6416G>A (p.Cys2139Tyr) c.213G>A c.*5325G>A (n.*5325G>A) c.2190G>A c.206G>A c.1861G>A (n.1861G>A) c.2061G>A c.1583G>A (n.1583G>A) c.1873G>A c.6161G>A (p.Cys2054Tyr) n.2400G>A c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.3712G>A n.3097G>A c.5213G>A (p.Cys1738Tyr) c.3332G>A (p.Cys1111Tyr) c.2678G>A (p.Cys893Tyr) | |
12 | g.40351573G>C | CA384406583 | LRRK2 | c.6416G>C (p.Cys2139Ser) c.213G>C c.*5325G>C (n.*5325G>C) c.2190G>C c.206G>C c.1861G>C (n.1861G>C) c.2061G>C c.1583G>C (n.1583G>C) c.1873G>C c.6161G>C (p.Cys2054Ser) n.2400G>C c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.3712G>C n.3097G>C c.5213G>C (p.Cys1738Ser) c.3332G>C (p.Cys1111Ser) c.2678G>C (p.Cys893Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.40351573G>T | CA384406585 | LRRK2 | c.6416G>T (p.Cys2139Phe) c.213G>T c.*5325G>T (n.*5325G>T) c.2190G>T c.206G>T c.1861G>T (n.1861G>T) c.2061G>T c.1583G>T (n.1583G>T) c.1873G>T c.6161G>T (p.Cys2054Phe) n.2400G>T c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.3712G>T n.3097G>T c.5213G>T (p.Cys1738Phe) c.3332G>T (p.Cys1111Phe) c.2678G>T (p.Cys893Phe) | |
12 | g.40351574T>A | CA384406586 | LRRK2 | c.6417T>A (p.Cys2139Ter) c.214T>A c.*5326T>A (n.*5326T>A) c.2191T>A c.207T>A c.1862T>A (n.1862T>A) c.2062T>A c.1584T>A (n.1584T>A) c.1874T>A c.6162T>A (p.Cys2054Ter) n.2401T>A c.2100T>A (p.Cys700Ter) c.3713T>A n.3098T>A c.5214T>A (p.Cys1738Ter) c.3333T>A (p.Cys1111Ter) c.2679T>A (p.Cys893Ter) | |
12 | g.40351574T>C | CA479241056 | LRRK2 | c.6417T>C (p.Cys2139=) c.214T>C c.*5326T>C (n.*5326T>C) c.2191T>C c.207T>C c.1862T>C (n.1862T>C) c.2062T>C c.1584T>C (n.1584T>C) c.1874T>C c.6162T>C (p.Cys2054=) n.2401T>C c.2100T>C (p.Cys700=) c.3713T>C n.3098T>C c.5214T>C (p.Cys1738=) c.3333T>C (p.Cys1111=) c.2679T>C (p.Cys893=) | |
12 | g.40351574T>G | CA384406587 | LRRK2 | c.6417T>G (p.Cys2139Trp) c.214T>G c.*5326T>G (n.*5326T>G) c.2191T>G c.207T>G c.1862T>G (n.1862T>G) c.2062T>G c.1584T>G (n.1584T>G) c.1874T>G c.6162T>G (p.Cys2054Trp) n.2401T>G c.2100T>G (p.Cys700Trp) c.3713T>G n.3098T>G c.5214T>G (p.Cys1738Trp) c.3333T>G (p.Cys1111Trp) c.2679T>G (p.Cys893Trp) | |
12 | g.40351575C>A | CA384406588 | LRRK2 | c.6418C>A (p.Leu2140Met) c.215C>A c.*5327C>A (n.*5327C>A) c.2192C>A c.208C>A c.1863C>A (n.1863C>A) c.2063C>A c.1585C>A (n.1585C>A) c.1875C>A c.6163C>A (p.Leu2055Met) n.2402C>A c.2101C>A (p.Leu701Met) c.3714C>A n.3099C>A c.5215C>A (p.Leu1739Met) c.3334C>A (p.Leu1112Met) c.2680C>A (p.Leu894Met) | |
12 | g.40351575C>G | CA384406589 | LRRK2 | c.6418C>G (p.Leu2140Val) c.215C>G c.*5327C>G (n.*5327C>G) c.2192C>G c.208C>G c.1863C>G (n.1863C>G) c.2063C>G c.1585C>G (n.1585C>G) c.1875C>G c.6163C>G (p.Leu2055Val) n.2402C>G c.2101C>G (p.Leu701Val) c.3714C>G n.3099C>G c.5215C>G (p.Leu1739Val) c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.2680C>G (p.Leu894Val) | |
12 | g.40351575C>T | CA479241060 | LRRK2 | c.6418C>T (p.Leu2140=) c.215C>T c.*5327C>T (n.*5327C>T) c.2192C>T c.208C>T c.1863C>T (n.1863C>T) c.2063C>T c.1585C>T (n.1585C>T) c.1875C>T c.6163C>T (p.Leu2055=) n.2402C>T c.2101C>T (p.Leu701=) c.3714C>T n.3099C>T c.5215C>T (p.Leu1739=) c.3334C>T (p.Leu1112=) c.2680C>T (p.Leu894=) | |
12 | g.40351576T>A | CA384406591 | LRRK2 | c.6419T>A (p.Leu2140Gln) c.216T>A c.*5328T>A (n.*5328T>A) c.2193T>A c.209T>A c.1864T>A (n.1864T>A) c.2064T>A c.1586T>A (n.1586T>A) c.1876T>A c.6164T>A (p.Leu2055Gln) n.2403T>A c.2102T>A (p.Leu701Gln) c.3715T>A n.3100T>A c.5216T>A (p.Leu1739Gln) c.3335T>A (p.Leu1112Gln) c.2681T>A (p.Leu894Gln) | |
12 | g.40351576T>C | CA384406593 | LRRK2 | c.6419T>C (p.Leu2140Pro) c.216T>C c.*5328T>C (n.*5328T>C) c.2193T>C c.209T>C c.1864T>C (n.1864T>C) c.2064T>C c.1586T>C (n.1586T>C) c.1876T>C c.6164T>C (p.Leu2055Pro) n.2403T>C c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.3715T>C n.3100T>C c.5216T>C (p.Leu1739Pro) c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.2681T>C (p.Leu894Pro) | |
12 | g.40351576T>G | CA384406595 | LRRK2 | c.6419T>G (p.Leu2140Arg) c.216T>G c.*5328T>G (n.*5328T>G) c.2193T>G c.209T>G c.1864T>G (n.1864T>G) c.2064T>G c.1586T>G (n.1586T>G) c.1876T>G c.6164T>G (p.Leu2055Arg) n.2403T>G c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.3715T>G n.3100T>G c.5216T>G (p.Leu1739Arg) c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.2681T>G (p.Leu894Arg) | |
12 | g.40351577G>A | CA479241068 | LRRK2 | c.6420G>A (p.Leu2140=) c.217G>A c.*5329G>A (n.*5329G>A) c.2194G>A c.210G>A c.1865G>A (n.1865G>A) c.2065G>A c.1587G>A (n.1587G>A) c.1877G>A c.6165G>A (p.Leu2055=) n.2404G>A c.2103G>A (p.Leu701=) c.3716G>A n.3101G>A c.5217G>A (p.Leu1739=) c.3336G>A (p.Leu1112=) c.2682G>A (p.Leu894=) | ClinVar |
12 | g.40351577G>C | CA479241070 | LRRK2 | c.6420G>C (p.Leu2140=) c.217G>C c.*5329G>C (n.*5329G>C) c.2194G>C c.210G>C c.1865G>C (n.1865G>C) c.2065G>C c.1587G>C (n.1587G>C) c.1877G>C c.6165G>C (p.Leu2055=) n.2404G>C c.2103G>C (p.Leu701=) c.3716G>C n.3101G>C c.5217G>C (p.Leu1739=) c.3336G>C (p.Leu1112=) c.2682G>C (p.Leu894=) | |
12 | g.40351577G>T | CA479241073 | LRRK2 | c.6420G>T (p.Leu2140=) c.217G>T c.*5329G>T (n.*5329G>T) c.2194G>T c.210G>T c.1865G>T (n.1865G>T) c.2065G>T c.1587G>T (n.1587G>T) c.1877G>T c.6165G>T (p.Leu2055=) n.2404G>T c.2103G>T (p.Leu701=) c.3716G>T n.3101G>T c.5217G>T (p.Leu1739=) c.3336G>T (p.Leu1112=) c.2682G>T (p.Leu894=) | |
12 | g.40351578A= | CA2031000134 | LRRK2 | c.6421A= (p.Thr2141=) c.218A= c.*5330A= (n.*5330A=) c.2195A= c.211A= c.1866A= (n.1866A=) c.2066A= c.1588A= (n.1588A=) c.1878A= c.6166A= (p.Thr2056=) n.2405A= c.2104A= (p.Thr702=) c.3717A= n.3102A= c.5218A= (p.Thr1740=) c.3337A= (p.Thr1113=) c.2683A= (p.Thr895=) | |
12 | g.40351578A>C | CA384406597 | LRRK2 | c.6421A>C (p.Thr2141Pro) c.218A>C c.*5330A>C (n.*5330A>C) c.2195A>C c.211A>C c.1866A>C (n.1866A>C) c.2066A>C c.1588A>C (n.1588A>C) c.1878A>C c.6166A>C (p.Thr2056Pro) n.2405A>C c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.3717A>C n.3102A>C c.5218A>C (p.Thr1740Pro) c.3337A>C (p.Thr1113Pro) c.2683A>C (p.Thr895Pro) | |
12 | g.40351578A>G | CA384406599 | LRRK2 | c.6421A>G (p.Thr2141Ala) c.218A>G c.*5330A>G (n.*5330A>G) c.2195A>G c.211A>G c.1866A>G (n.1866A>G) c.2066A>G c.1588A>G (n.1588A>G) c.1878A>G c.6166A>G (p.Thr2056Ala) n.2405A>G c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.3717A>G n.3102A>G c.5218A>G (p.Thr1740Ala) c.3337A>G (p.Thr1113Ala) c.2683A>G (p.Thr895Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351578A>T | CA384406601 | LRRK2 | c.6421A>T (p.Thr2141Ser) c.218A>T c.*5330A>T (n.*5330A>T) c.2195A>T c.211A>T c.1866A>T (n.1866A>T) c.2066A>T c.1588A>T (n.1588A>T) c.1878A>T c.6166A>T (p.Thr2056Ser) n.2405A>T c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.3717A>T n.3102A>T c.5218A>T (p.Thr1740Ser) c.3337A>T (p.Thr1113Ser) c.2683A>T (p.Thr895Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.40351579C>A | CA384406602 | LRRK2 | c.6422C>A (p.Thr2141Lys) c.219C>A c.*5331C>A (n.*5331C>A) c.2196C>A c.212C>A c.1867C>A (n.1867C>A) c.2067C>A c.1589C>A (n.1589C>A) c.1879C>A c.6167C>A (p.Thr2056Lys) n.2406C>A c.2105C>A (p.Thr702Lys) c.3718C>A n.3103C>A c.5219C>A (p.Thr1740Lys) c.3338C>A (p.Thr1113Lys) c.2684C>A (p.Thr895Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.40351579C= | CA2031000143 | LRRK2 | c.6422C= (p.Thr2141=) c.219C= c.*5331C= (n.*5331C=) c.2196C= c.212C= c.1867C= (n.1867C=) c.2067C= c.1589C= (n.1589C=) c.1879C= c.6167C= (p.Thr2056=) n.2406C= c.2105C= (p.Thr702=) c.3718C= n.3103C= c.5219C= (p.Thr1740=) c.3338C= (p.Thr1113=) c.2684C= (p.Thr895=) | |
12 | g.40351579C>G | CA384406604 | LRRK2 | c.6422C>G (p.Thr2141Arg) c.219C>G c.*5331C>G (n.*5331C>G) c.2196C>G c.212C>G c.1867C>G (n.1867C>G) c.2067C>G c.1589C>G (n.1589C>G) c.1879C>G c.6167C>G (p.Thr2056Arg) n.2406C>G c.2105C>G (p.Thr702Arg) c.3718C>G n.3103C>G c.5219C>G (p.Thr1740Arg) c.3338C>G (p.Thr1113Arg) c.2684C>G (p.Thr895Arg) | ClinVar |
12 | g.40351579C>T | CA343661 | LRRK2 | c.6422C>T (p.Thr2141Met) c.219C>T c.*5331C>T (n.*5331C>T) c.2196C>T c.212C>T c.1867C>T (n.1867C>T) c.2067C>T c.1589C>T (n.1589C>T) c.1879C>T c.6167C>T (p.Thr2056Met) n.2406C>T c.2105C>T (p.Thr702Met) c.3718C>T n.3103C>T c.5219C>T (p.Thr1740Met) c.3338C>T (p.Thr1113Met) c.2684C>T (p.Thr895Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40351580G>A | CA6514686 | LRRK2 | c.6423G>A (p.Thr2141=) c.220G>A c.*5332G>A (n.*5332G>A) c.2197G>A c.213G>A c.1868G>A (n.1868G>A) c.2068G>A c.1590G>A (n.1590G>A) c.1880G>A c.6168G>A (p.Thr2056=) n.2407G>A c.2106G>A (p.Thr702=) c.3719G>A n.3104G>A c.5220G>A (p.Thr1740=) c.3339G>A (p.Thr1113=) c.2685G>A (p.Thr895=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351580G>C | CA479241083 | LRRK2 | c.6423G>C (p.Thr2141=) c.220G>C c.*5332G>C (n.*5332G>C) c.2197G>C c.213G>C c.1868G>C (n.1868G>C) c.2068G>C c.1590G>C (n.1590G>C) c.1880G>C c.6168G>C (p.Thr2056=) n.2407G>C c.2106G>C (p.Thr702=) c.3719G>C n.3104G>C c.5220G>C (p.Thr1740=) c.3339G>C (p.Thr1113=) c.2685G>C (p.Thr895=) | |
12 | g.40351580G= | CA2031000167 | LRRK2 | c.6423G= (p.Thr2141=) c.220G= c.*5332G= (n.*5332G=) c.2197G= c.213G= c.1868G= (n.1868G=) c.2068G= c.1590G= (n.1590G=) c.1880G= c.6168G= (p.Thr2056=) n.2407G= c.2106G= (p.Thr702=) c.3719G= n.3104G= c.5220G= (p.Thr1740=) c.3339G= (p.Thr1113=) c.2685G= (p.Thr895=) | |
12 | g.40351580G>T | CA479241085 | LRRK2 | c.6423G>T (p.Thr2141=) c.220G>T c.*5332G>T (n.*5332G>T) c.2197G>T c.213G>T c.1868G>T (n.1868G>T) c.2068G>T c.1590G>T (n.1590G>T) c.1880G>T c.6168G>T (p.Thr2056=) n.2407G>T c.2106G>T (p.Thr702=) c.3719G>T n.3104G>T c.5220G>T (p.Thr1740=) c.3339G>T (p.Thr1113=) c.2685G>T (p.Thr895=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40351581A= | CA2031000174 | LRRK2 | c.6424A= (p.Arg2142=) c.221A= c.*5333A= (n.*5333A=) c.2198A= c.214A= c.1869A= (n.1869A=) c.2069A= c.1591A= (n.1591A=) c.1881A= c.6169A= (p.Arg2057=) n.2408A= c.2107A= (p.Arg703=) c.3720A= n.3105A= c.5221A= (p.Arg1741=) c.3340A= (p.Arg1114=) c.2686A= (p.Arg896=) | |
12 | g.40351581A>C | CA479241088 | LRRK2 | c.6424A>C (p.Arg2142=) c.221A>C c.*5333A>C (n.*5333A>C) c.2198A>C c.214A>C c.1869A>C (n.1869A>C) c.2069A>C c.1591A>C (n.1591A>C) c.1881A>C c.6169A>C (p.Arg2057=) n.2408A>C c.2107A>C (p.Arg703=) c.3720A>C n.3105A>C c.5221A>C (p.Arg1741=) c.3340A>C (p.Arg1114=) c.2686A>C (p.Arg896=) | ClinVar |
12 | g.40351581A>G | CA235343542 | LRRK2 | c.6424A>G (p.Arg2142Gly) c.221A>G c.*5333A>G (n.*5333A>G) c.2198A>G c.214A>G c.1869A>G (n.1869A>G) c.2069A>G c.1591A>G (n.1591A>G) c.1881A>G c.6169A>G (p.Arg2057Gly) n.2408A>G c.2107A>G (p.Arg703Gly) c.3720A>G n.3105A>G c.5221A>G (p.Arg1741Gly) c.3340A>G (p.Arg1114Gly) c.2686A>G (p.Arg896Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351581A>T | CA384406609 | LRRK2 | c.6424A>T (p.Arg2142Ter) c.221A>T c.*5333A>T (n.*5333A>T) c.2198A>T c.214A>T c.1869A>T (n.1869A>T) c.2069A>T c.1591A>T (n.1591A>T) c.1881A>T c.6169A>T (p.Arg2057Ter) n.2408A>T c.2107A>T (p.Arg703Ter) c.3720A>T n.3105A>T c.5221A>T (p.Arg1741Ter) c.3340A>T (p.Arg1114Ter) c.2686A>T (p.Arg896Ter) | |
12 | g.40351582G>A | CA6514687 | LRRK2 | c.6425G>A (p.Arg2142Lys) c.222G>A c.*5334G>A (n.*5334G>A) c.2199G>A c.215G>A c.1870G>A (n.1870G>A) c.2070G>A c.1592G>A (n.1592G>A) c.1882G>A c.6170G>A (p.Arg2057Lys) n.2409G>A c.2108G>A (p.Arg703Lys) c.3721G>A n.3106G>A c.5222G>A (p.Arg1741Lys) c.3341G>A (p.Arg1114Lys) c.2687G>A (p.Arg896Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40351582G>C | CA384406614 | LRRK2 | c.6425G>C (p.Arg2142Thr) c.222G>C c.*5334G>C (n.*5334G>C) c.2199G>C c.215G>C c.1870G>C (n.1870G>C) c.2070G>C c.1592G>C (n.1592G>C) c.1882G>C c.6170G>C (p.Arg2057Thr) n.2409G>C c.2108G>C (p.Arg703Thr) c.3721G>C n.3106G>C c.5222G>C (p.Arg1741Thr) c.3341G>C (p.Arg1114Thr) c.2687G>C (p.Arg896Thr) | |
12 | g.40351582G= | CA2031000180 | LRRK2 | c.6425G= (p.Arg2142=) c.222G= c.*5334G= (n.*5334G=) c.2199G= c.215G= c.1870G= (n.1870G=) c.2070G= c.1592G= (n.1592G=) c.1882G= c.6170G= (p.Arg2057=) n.2409G= c.2108G= (p.Arg703=) c.3721G= n.3106G= c.5222G= (p.Arg1741=) c.3341G= (p.Arg1114=) c.2687G= (p.Arg896=) | |
12 | g.40351582G>T | CA384406611 | LRRK2 | c.6425G>T (p.Arg2142Ile) c.222G>T c.*5334G>T (n.*5334G>T) c.2199G>T c.215G>T c.1870G>T (n.1870G>T) c.2070G>T c.1592G>T (n.1592G>T) c.1882G>T c.6170G>T (p.Arg2057Ile) n.2409G>T c.2108G>T (p.Arg703Ile) c.3721G>T n.3106G>T c.5222G>T (p.Arg1741Ile) c.3341G>T (p.Arg1114Ile) c.2687G>T (p.Arg896Ile) |