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| 22 | g.40350195C>T | CA2819002285 | ADSL | c.357+160C>T (n.357+160C>T) n.49+2843C>T n.494+160C>T c.*178+160C>T (n.*178+160C>T) n.547C>T n.387+160C>T n.416+160C>T n.558C>T c.-183-2878C>T (n.-183-2878C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.17+160C>T (n.17+160C>T) c.165+160C>T (n.165+160C>T) n.414+160C>T n.398+160C>T | |
| 22 | g.40350197C>A | CA2405717710 | ADSL | c.357+162C>A (n.357+162C>A) n.49+2845C>A n.494+162C>A c.*178+162C>A (n.*178+162C>A) n.549C>A n.387+162C>A n.416+162C>A n.560C>A c.-183-2876C>A (n.-183-2876C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.17+162C>A (n.17+162C>A) c.165+162C>A (n.165+162C>A) n.414+162C>A n.398+162C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350197C= | CA2405717709 | ADSL | c.357+162C= (n.357+162C=) n.49+2845C= n.494+162C= c.*178+162C= (n.*178+162C=) n.549C= n.387+162C= n.416+162C= n.560C= c.-183-2876C= (n.-183-2876C=) c.*135C= (n.*135C=) c.17+162C= (n.17+162C=) c.165+162C= (n.165+162C=) n.414+162C= n.398+162C= | |
| 22 | g.40350197C>T | CA2405717711 | ADSL | c.357+162C>T (n.357+162C>T) n.49+2845C>T n.494+162C>T c.*178+162C>T (n.*178+162C>T) n.549C>T n.387+162C>T n.416+162C>T n.560C>T c.-183-2876C>T (n.-183-2876C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.17+162C>T (n.17+162C>T) c.165+162C>T (n.165+162C>T) n.414+162C>T n.398+162C>T | dbSNP |
| 22 | g.40350198A= | CA2405717712 | ADSL | c.357+163A= (n.357+163A=) n.49+2846A= n.494+163A= c.*178+163A= (n.*178+163A=) n.550A= n.387+163A= n.416+163A= n.561A= c.-183-2875A= (n.-183-2875A=) c.*136A= (n.*136A=) c.17+163A= (n.17+163A=) c.165+163A= (n.165+163A=) n.414+163A= n.398+163A= | |
| 22 | g.40350198A>G | CA1025768827 | ADSL | c.357+163A>G (n.357+163A>G) n.49+2846A>G n.494+163A>G c.*178+163A>G (n.*178+163A>G) n.550A>G n.387+163A>G n.416+163A>G n.561A>G c.-183-2875A>G (n.-183-2875A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.17+163A>G (n.17+163A>G) c.165+163A>G (n.165+163A>G) n.414+163A>G n.398+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350199C>A | CA2405717714 | ADSL | c.357+164C>A (n.357+164C>A) n.49+2847C>A n.494+164C>A c.*178+164C>A (n.*178+164C>A) n.551C>A n.387+164C>A n.416+164C>A n.562C>A c.-183-2874C>A (n.-183-2874C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.17+164C>A (n.17+164C>A) c.165+164C>A (n.165+164C>A) n.414+164C>A n.398+164C>A | dbSNP |
| 22 | g.40350199C= | CA2405717713 | ADSL | c.357+164C= (n.357+164C=) n.49+2847C= n.494+164C= c.*178+164C= (n.*178+164C=) n.551C= n.387+164C= n.416+164C= n.562C= c.-183-2874C= (n.-183-2874C=) c.*137C= (n.*137C=) c.17+164C= (n.17+164C=) c.165+164C= (n.165+164C=) n.414+164C= n.398+164C= | |
| 22 | g.40350200T>A | CA2656865990 | ADSL | c.357+165T>A (n.357+165T>A) n.49+2848T>A n.494+165T>A c.*178+165T>A (n.*178+165T>A) n.552T>A n.387+165T>A n.416+165T>A n.563T>A c.-183-2873T>A (n.-183-2873T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.17+165T>A (n.17+165T>A) c.165+165T>A (n.165+165T>A) n.414+165T>A n.398+165T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350200T>C | CA2405717716 | ADSL | c.357+165T>C (n.357+165T>C) n.49+2848T>C n.494+165T>C c.*178+165T>C (n.*178+165T>C) n.552T>C n.387+165T>C n.416+165T>C n.563T>C c.-183-2873T>C (n.-183-2873T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.17+165T>C (n.17+165T>C) c.165+165T>C (n.165+165T>C) n.414+165T>C n.398+165T>C | dbSNP |
| 22 | g.40350200T= | CA2405717715 | ADSL | c.357+165T= (n.357+165T=) n.49+2848T= n.494+165T= c.*178+165T= (n.*178+165T=) n.552T= n.387+165T= n.416+165T= n.563T= c.-183-2873T= (n.-183-2873T=) c.*138T= (n.*138T=) c.17+165T= (n.17+165T=) c.165+165T= (n.165+165T=) n.414+165T= n.398+165T= | |
| 22 | g.40350201G>A | CA324449533 | ADSL | c.357+166G>A (n.357+166G>A) n.49+2849G>A n.494+166G>A c.*178+166G>A (n.*178+166G>A) n.553G>A n.387+166G>A n.416+166G>A n.564G>A c.-183-2872G>A (n.-183-2872G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.17+166G>A (n.17+166G>A) c.165+166G>A (n.165+166G>A) n.414+166G>A n.398+166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350201G= | CA2405717717 | ADSL | c.357+166G= (n.357+166G=) n.49+2849G= n.494+166G= c.*178+166G= (n.*178+166G=) n.553G= n.387+166G= n.416+166G= n.564G= c.-183-2872G= (n.-183-2872G=) c.*139G= (n.*139G=) c.17+166G= (n.17+166G=) c.165+166G= (n.165+166G=) n.414+166G= n.398+166G= | |
| 22 | g.40350201G>T | CA1025768830 | ADSL | c.357+166G>T (n.357+166G>T) n.49+2849G>T n.494+166G>T c.*178+166G>T (n.*178+166G>T) n.553G>T n.387+166G>T n.416+166G>T n.564G>T c.-183-2872G>T (n.-183-2872G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.17+166G>T (n.17+166G>T) c.165+166G>T (n.165+166G>T) n.414+166G>T n.398+166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350204A= | CA2405717718 | ADSL | c.357+169A= (n.357+169A=) n.49+2852A= n.494+169A= c.*178+169A= (n.*178+169A=) n.556A= n.387+169A= n.416+169A= n.567A= c.-183-2869A= (n.-183-2869A=) c.*142A= (n.*142A=) c.17+169A= (n.17+169A=) c.165+169A= (n.165+169A=) n.414+169A= n.398+169A= | |
| 22 | g.40350204A>T | CA324449550 | ADSL | c.357+169A>T (n.357+169A>T) n.49+2852A>T n.494+169A>T c.*178+169A>T (n.*178+169A>T) n.556A>T n.387+169A>T n.416+169A>T n.567A>T c.-183-2869A>T (n.-183-2869A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.17+169A>T (n.17+169A>T) c.165+169A>T (n.165+169A>T) n.414+169A>T n.398+169A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350204_40350205del | CA2656865991 | ADSL | c.357+169_357+170del (n.357+169_357+170del) n.49+2852_49+2853del n.494+169_494+170del c.*178+169_*178+170del (n.*178+169_*178+170del) n.556_557del n.387+169_387+170del n.416+169_416+170del n.567_568del c.-183-2869_-183-2868del (n.-183-2869_-183-2868del) c.*142_*143del (n.*142_*143del) c.17+169_17+170del (n.17+169_17+170del) c.165+169_165+170del (n.165+169_165+170del) n.414+169_414+170del n.398+169_398+170del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350205G>A | CA2656865992 | ADSL | c.357+170G>A (n.357+170G>A) n.49+2853G>A n.494+170G>A c.*178+170G>A (n.*178+170G>A) n.557G>A n.387+170G>A n.416+170G>A n.568G>A c.-183-2868G>A (n.-183-2868G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.17+170G>A (n.17+170G>A) c.165+170G>A (n.165+170G>A) n.414+170G>A n.398+170G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350205G>T | CA2656865993 | ADSL | c.357+170G>T (n.357+170G>T) n.49+2853G>T n.494+170G>T c.*178+170G>T (n.*178+170G>T) n.557G>T n.387+170G>T n.416+170G>T n.568G>T c.-183-2868G>T (n.-183-2868G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.17+170G>T (n.17+170G>T) c.165+170G>T (n.165+170G>T) n.414+170G>T n.398+170G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350205_40350206insA | CA2656865994 | ADSL | c.357+170_357+171insA (n.357+170_357+171insA) n.49+2853_49+2854insA n.494+170_494+171insA c.*178+170_*178+171insA (n.*178+170_*178+171insA) n.557_558insA n.387+170_387+171insA n.416+170_416+171insA n.568_569insA c.-183-2868_-183-2867insA (n.-183-2868_-183-2867insA) c.*143_*144insA (n.*143_*144insA) c.17+170_17+171insA (n.17+170_17+171insA) c.165+170_165+171insA (n.165+170_165+171insA) n.414+170_414+171insA n.398+170_398+171insA | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350207_40350208del | CA2656865995 | ADSL | c.357+172_357+173del (n.357+172_357+173del) n.49+2855_49+2856del n.494+172_494+173del c.*178+172_*178+173del (n.*178+172_*178+173del) n.559_560del n.387+172_387+173del n.416+172_416+173del n.570_571del c.-183-2866_-183-2865del (n.-183-2866_-183-2865del) c.*145_*146del (n.*145_*146del) c.17+172_17+173del (n.17+172_17+173del) c.165+172_165+173del (n.165+172_165+173del) n.414+172_414+173del n.398+172_398+173del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350207T>C | CA14927922 | ADSL | c.357+172T>C (n.357+172T>C) n.49+2855T>C n.494+172T>C c.*178+172T>C (n.*178+172T>C) n.559T>C n.387+172T>C n.416+172T>C n.570T>C c.-183-2866T>C (n.-183-2866T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.17+172T>C (n.17+172T>C) c.165+172T>C (n.165+172T>C) n.414+172T>C n.398+172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350207T= | CA2405717719 | ADSL | c.357+172T= (n.357+172T=) n.49+2855T= n.494+172T= c.*178+172T= (n.*178+172T=) n.559T= n.387+172T= n.416+172T= n.570T= c.-183-2866T= (n.-183-2866T=) c.*145T= (n.*145T=) c.17+172T= (n.17+172T=) c.165+172T= (n.165+172T=) n.414+172T= n.398+172T= | |
| 22 | g.40350207_40350208delinsCT | CA920371522 | ADSL | c.357+172_357+173delinsCT (n.357+172_357+173delinsCT) n.49+2855_49+2856delinsCT n.494+172_494+173delinsCT c.*178+172_*178+173delinsCT (n.*178+172_*178+173delinsCT) n.559_560delinsCT n.387+172_387+173delinsCT n.416+172_416+173delinsCT n.570_571delinsCT c.-183-2866_-183-2865delinsCT (n.-183-2866_-183-2865delinsCT) c.*145_*146delinsCT (n.*145_*146delinsCT) c.17+172_17+173delinsCT (n.17+172_17+173delinsCT) c.165+172_165+173delinsCT (n.165+172_165+173delinsCT) n.414+172_414+173delinsCT n.398+172_398+173delinsCT | dbSNP |
| 22 | g.40350207_40350208delinsTC | CA2405717720 | ADSL | c.357+172_357+173delinsTC (n.357+172_357+173delinsTC) n.49+2855_49+2856delinsTC n.494+172_494+173delinsTC c.*178+172_*178+173delinsTC (n.*178+172_*178+173delinsTC) n.559_560delinsTC n.387+172_387+173delinsTC n.416+172_416+173delinsTC n.570_571delinsTC c.-183-2866_-183-2865delinsTC (n.-183-2866_-183-2865delinsTC) c.*145_*146delinsTC (n.*145_*146delinsTC) c.17+172_17+173delinsTC (n.17+172_17+173delinsTC) c.165+172_165+173delinsTC (n.165+172_165+173delinsTC) n.414+172_414+173delinsTC n.398+172_398+173delinsTC | |
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| 22 | g.40350209C= | CA2405717722 | ADSL | c.357+174C= (n.357+174C=) n.49+2857C= n.494+174C= c.*178+174C= (n.*178+174C=) n.561C= n.387+174C= n.416+174C= n.572C= c.-183-2864C= (n.-183-2864C=) c.*147C= (n.*147C=) c.17+174C= (n.17+174C=) c.165+174C= (n.165+174C=) n.414+174C= n.398+174C= | |
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| 22 | g.40350209C>T | CA324449577 | ADSL | c.357+174C>T (n.357+174C>T) n.49+2857C>T n.494+174C>T c.*178+174C>T (n.*178+174C>T) n.561C>T n.387+174C>T n.416+174C>T n.572C>T c.-183-2864C>T (n.-183-2864C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.17+174C>T (n.17+174C>T) c.165+174C>T (n.165+174C>T) n.414+174C>T n.398+174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350211C>T | CA2656866001 | ADSL | c.357+176C>T (n.357+176C>T) n.49+2859C>T n.494+176C>T c.*178+176C>T (n.*178+176C>T) n.563C>T n.387+176C>T n.416+176C>T n.574C>T c.-183-2862C>T (n.-183-2862C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.17+176C>T (n.17+176C>T) c.165+176C>T (n.165+176C>T) n.414+176C>T n.398+176C>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350212C>T | CA2405717725 | ADSL | c.357+177C>T (n.357+177C>T) n.50-2861C>T n.494+177C>T c.*178+177C>T (n.*178+177C>T) n.564C>T n.387+177C>T n.416+177C>T n.575C>T c.-183-2861C>T (n.-183-2861C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.17+177C>T (n.17+177C>T) c.165+177C>T (n.165+177C>T) n.414+177C>T n.398+177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350214C>T | CA2405717729 | ADSL | c.357+179C>T (n.357+179C>T) n.50-2859C>T n.494+179C>T c.*178+179C>T (n.*178+179C>T) n.566C>T n.387+179C>T n.416+179C>T n.577C>T c.-183-2859C>T (n.-183-2859C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.17+179C>T (n.17+179C>T) c.165+179C>T (n.165+179C>T) n.414+179C>T n.398+179C>T | dbSNP |
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