Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.40350132_40350133delinsTCCA2405717672ADSLc.357+97_357+98delinsTC (n.357+97_357+98delinsTC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.398+98C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.49+2781_49+2784delinsCTTT
n.494+98_494+101delinsCTTT
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n.485_488delinsCTTT
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n.496_499delinsCTTT
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n.414+98_414+101delinsCTTT
n.398+98_398+101delinsCTTT
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n.485_486insA
n.387+98_387+99insA
n.416+98_416+99insA
n.496_497insA
c.-183-2940_-183-2939insA (n.-183-2940_-183-2939insA)
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n.414+98_414+99insA
n.398+98_398+99insA
 gnomAD v4
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n.414+99T>A
n.398+99T>A
 gnomAD v4
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n.49+2782T>C
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n.486T>C
n.387+99T>C
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n.497T>C
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c.165+99T>C (n.165+99T>C)
n.414+99T>C
n.398+99T>C
 gnomAD v4
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n.49+2795dup
n.494+112dup
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n.499dup
n.387+112dup
n.416+112dup
n.510dup
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c.17+112dup (n.17+112dup)
c.165+112dup (n.165+112dup)
n.414+112dup
n.398+112dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.40350146_40350147dupCA639821892ADSLc.357+111_357+112dup (n.357+111_357+112dup)
n.49+2794_49+2795dup
n.494+111_494+112dup
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n.498_499dup
n.387+111_387+112dup
n.416+111_416+112dup
n.509_510dup
c.-183-2927_-183-2926dup (n.-183-2927_-183-2926dup)
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c.17+111_17+112dup (n.17+111_17+112dup)
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n.414+111_414+112dup
n.398+111_398+112dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350145_40350147dupCA1025768744ADSLc.357+110_357+112dup (n.357+110_357+112dup)
n.49+2793_49+2795dup
n.494+110_494+112dup
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n.497_499dup
n.387+110_387+112dup
n.416+110_416+112dup
n.508_510dup
c.-183-2928_-183-2926dup (n.-183-2928_-183-2926dup)
c.*83_*85dup (n.*83_*85dup)
c.17+110_17+112dup (n.17+110_17+112dup)
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n.414+110_414+112dup
n.398+110_398+112dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350144_40350147dupCA2656865907ADSLc.357+109_357+112dup (n.357+109_357+112dup)
n.49+2792_49+2795dup
n.494+109_494+112dup
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n.496_499dup
n.387+109_387+112dup
n.416+109_416+112dup
n.507_510dup
c.-183-2929_-183-2926dup (n.-183-2929_-183-2926dup)
c.*82_*85dup (n.*82_*85dup)
c.17+109_17+112dup (n.17+109_17+112dup)
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n.414+109_414+112dup
n.398+109_398+112dup
 gnomAD v4
22g.40350147delCA324449484ADSLc.357+112del (n.357+112del)
n.49+2795del
n.494+112del
c.*178+112del (n.*178+112del)
n.499del
n.387+112del
n.416+112del
n.510del
c.-183-2926del (n.-183-2926del)
c.*85del (n.*85del)
c.17+112del (n.17+112del)
c.165+112del (n.165+112del)
n.414+112del
n.398+112del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350146_40350147delCA639821893ADSLc.357+111_357+112del (n.357+111_357+112del)
n.49+2794_49+2795del
n.494+111_494+112del
c.*178+111_*178+112del (n.*178+111_*178+112del)
n.498_499del
n.387+111_387+112del
n.416+111_416+112del
n.509_510del
c.-183-2927_-183-2926del (n.-183-2927_-183-2926del)
c.*84_*85del (n.*84_*85del)
c.17+111_17+112del (n.17+111_17+112del)
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n.414+111_414+112del
n.398+111_398+112del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350145_40350147delCA639821895ADSLc.357+110_357+112del (n.357+110_357+112del)
n.49+2793_49+2795del
n.494+110_494+112del
c.*178+110_*178+112del (n.*178+110_*178+112del)
n.497_499del
n.387+110_387+112del
n.416+110_416+112del
n.508_510del
c.-183-2928_-183-2926del (n.-183-2928_-183-2926del)
c.*83_*85del (n.*83_*85del)
c.17+110_17+112del (n.17+110_17+112del)
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n.414+110_414+112del
n.398+110_398+112del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350144_40350147delCA1025768754ADSLc.357+109_357+112del (n.357+109_357+112del)
n.49+2792_49+2795del
n.494+109_494+112del
c.*178+109_*178+112del (n.*178+109_*178+112del)
n.496_499del
n.387+109_387+112del
n.416+109_416+112del
n.507_510del
c.-183-2929_-183-2926del (n.-183-2929_-183-2926del)
c.*82_*85del (n.*82_*85del)
c.17+109_17+112del (n.17+109_17+112del)
c.165+109_165+112del (n.165+109_165+112del)
n.414+109_414+112del
n.398+109_398+112del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350143_40350147delCA2656865905ADSLc.357+108_357+112del (n.357+108_357+112del)
n.49+2791_49+2795del
n.494+108_494+112del
c.*178+108_*178+112del (n.*178+108_*178+112del)
n.495_499del
n.387+108_387+112del
n.416+108_416+112del
n.506_510del
c.-183-2930_-183-2926del (n.-183-2930_-183-2926del)
c.*81_*85del (n.*81_*85del)
c.17+108_17+112del (n.17+108_17+112del)
c.165+108_165+112del (n.165+108_165+112del)
n.414+108_414+112del
n.398+108_398+112del
 gnomAD v4
22g.40350134_40350135insCCA639821898ADSLc.357+99_357+100insC (n.357+99_357+100insC)
n.49+2782_49+2783insC
n.494+99_494+100insC
c.*178+99_*178+100insC (n.*178+99_*178+100insC)
n.486_487insC
n.387+99_387+100insC
n.416+99_416+100insC
n.497_498insC
c.-183-2939_-183-2938insC (n.-183-2939_-183-2938insC)
c.*72_*73insC (n.*72_*73insC)
c.17+99_17+100insC (n.17+99_17+100insC)
c.165+99_165+100insC (n.165+99_165+100insC)
n.414+99_414+100insC
n.398+99_398+100insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350135T>ACA2656865910ADSLc.357+100T>A (n.357+100T>A)
n.49+2783T>A
n.494+100T>A
c.*178+100T>A (n.*178+100T>A)
n.487T>A
n.387+100T>A
n.416+100T>A
n.498T>A
c.-183-2938T>A (n.-183-2938T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.17+100T>A (n.17+100T>A)
c.165+100T>A (n.165+100T>A)
n.414+100T>A
n.398+100T>A
 gnomAD v4
22g.40350135T>CCA2501734729ADSLc.357+100T>C (n.357+100T>C)
n.49+2783T>C
n.494+100T>C
c.*178+100T>C (n.*178+100T>C)
n.487T>C
n.387+100T>C
n.416+100T>C
n.498T>C
c.-183-2938T>C (n.-183-2938T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.17+100T>C (n.17+100T>C)
c.165+100T>C (n.165+100T>C)
n.414+100T>C
n.398+100T>C
 gnomAD v4
22g.40350135T>GCA2819002276ADSLc.357+100T>G (n.357+100T>G)
n.49+2783T>G
n.494+100T>G
c.*178+100T>G (n.*178+100T>G)
n.487T>G
n.387+100T>G
n.416+100T>G
n.498T>G
c.-183-2938T>G (n.-183-2938T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.17+100T>G (n.17+100T>G)
c.165+100T>G (n.165+100T>G)
n.414+100T>G
n.398+100T>G
22g.40350136T>CCA2656865911ADSLc.357+101T>C (n.357+101T>C)
n.49+2784T>C
n.494+101T>C
c.*178+101T>C (n.*178+101T>C)
n.488T>C
n.387+101T>C
n.416+101T>C
n.499T>C
c.-183-2937T>C (n.-183-2937T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.17+101T>C (n.17+101T>C)
c.165+101T>C (n.165+101T>C)
n.414+101T>C
n.398+101T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350137T>CCA2405717678ADSLc.357+102T>C (n.357+102T>C)
n.49+2785T>C
n.494+102T>C
c.*178+102T>C (n.*178+102T>C)
n.489T>C
n.387+102T>C
n.416+102T>C
n.500T>C
c.-183-2936T>C (n.-183-2936T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.17+102T>C (n.17+102T>C)
c.165+102T>C (n.165+102T>C)
n.414+102T>C
n.398+102T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350137T=CA2405717677ADSLc.357+102T= (n.357+102T=)
n.49+2785T=
n.494+102T=
c.*178+102T= (n.*178+102T=)
n.489T=
n.387+102T=
n.416+102T=
n.500T=
c.-183-2936T= (n.-183-2936T=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.17+102T= (n.17+102T=)
c.165+102T= (n.165+102T=)
n.414+102T=
n.398+102T=
22g.40350137_40350138insCCA2656865912ADSLc.357+102_357+103insC (n.357+102_357+103insC)
n.49+2785_49+2786insC
n.494+102_494+103insC
c.*178+102_*178+103insC (n.*178+102_*178+103insC)
n.489_490insC
n.387+102_387+103insC
n.416+102_416+103insC
n.500_501insC
c.-183-2936_-183-2935insC (n.-183-2936_-183-2935insC)
c.*75_*76insC (n.*75_*76insC)
c.17+102_17+103insC (n.17+102_17+103insC)
c.165+102_165+103insC (n.165+102_165+103insC)
n.414+102_414+103insC
n.398+102_398+103insC
 gnomAD v4
22g.40350138T>CCA2656865913ADSLc.357+103T>C (n.357+103T>C)
n.49+2786T>C
n.494+103T>C
c.*178+103T>C (n.*178+103T>C)
n.490T>C
n.387+103T>C
n.416+103T>C
n.501T>C
c.-183-2935T>C (n.-183-2935T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.17+103T>C (n.17+103T>C)
c.165+103T>C (n.165+103T>C)
n.414+103T>C
n.398+103T>C
 gnomAD v4
22g.40350139T>GCA639821900ADSLc.357+104T>G (n.357+104T>G)
n.49+2787T>G
n.494+104T>G
c.*178+104T>G (n.*178+104T>G)
n.491T>G
n.387+104T>G
n.416+104T>G
n.502T>G
c.-183-2934T>G (n.-183-2934T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.17+104T>G (n.17+104T>G)
c.165+104T>G (n.165+104T>G)
n.414+104T>G
n.398+104T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350139T=CA2405717679ADSLc.357+104T= (n.357+104T=)
n.49+2787T=
n.494+104T=
c.*178+104T= (n.*178+104T=)
n.491T=
n.387+104T=
n.416+104T=
n.502T=
c.-183-2934T= (n.-183-2934T=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.17+104T= (n.17+104T=)
c.165+104T= (n.165+104T=)
n.414+104T=
n.398+104T=
22g.40350140T>CCA2405717681ADSLc.357+105T>C (n.357+105T>C)
n.49+2788T>C
n.494+105T>C
c.*178+105T>C (n.*178+105T>C)
n.492T>C
n.387+105T>C
n.416+105T>C
n.503T>C
c.-183-2933T>C (n.-183-2933T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.17+105T>C (n.17+105T>C)
c.165+105T>C (n.165+105T>C)
n.414+105T>C
n.398+105T>C
 dbSNP
22g.40350140T=CA2405717680ADSLc.357+105T= (n.357+105T=)
n.49+2788T=
n.494+105T=
c.*178+105T= (n.*178+105T=)
n.492T=
n.387+105T=
n.416+105T=
n.503T=
c.-183-2933T= (n.-183-2933T=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.17+105T= (n.17+105T=)
c.165+105T= (n.165+105T=)
n.414+105T=
n.398+105T=
22g.40350142T>CCA2819002277ADSLc.357+107T>C (n.357+107T>C)
n.49+2790T>C
n.494+107T>C
c.*178+107T>C (n.*178+107T>C)
n.494T>C
n.387+107T>C
n.416+107T>C
n.505T>C
c.-183-2931T>C (n.-183-2931T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.17+107T>C (n.17+107T>C)
c.165+107T>C (n.165+107T>C)
n.414+107T>C
n.398+107T>C
22g.40350144T>CCA2405717683ADSLc.357+109T>C (n.357+109T>C)
n.49+2792T>C
n.494+109T>C
c.*178+109T>C (n.*178+109T>C)
n.496T>C
n.387+109T>C
n.416+109T>C
n.507T>C
c.-183-2929T>C (n.-183-2929T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.17+109T>C (n.17+109T>C)
c.165+109T>C (n.165+109T>C)
n.414+109T>C
n.398+109T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350144T=CA2405717682ADSLc.357+109T= (n.357+109T=)
n.49+2792T=
n.494+109T=
c.*178+109T= (n.*178+109T=)
n.496T=
n.387+109T=
n.416+109T=
n.507T=
c.-183-2929T= (n.-183-2929T=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.17+109T= (n.17+109T=)
c.165+109T= (n.165+109T=)
n.414+109T=
n.398+109T=
22g.40350145T>ACA2656865914ADSLc.357+110T>A (n.357+110T>A)
n.49+2793T>A
n.494+110T>A
c.*178+110T>A (n.*178+110T>A)
n.497T>A
n.387+110T>A
n.416+110T>A
n.508T>A
c.-183-2928T>A (n.-183-2928T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.17+110T>A (n.17+110T>A)
c.165+110T>A (n.165+110T>A)
n.414+110T>A
n.398+110T>A
 gnomAD v4
22g.40350145T>CCA2656865915ADSLc.357+110T>C (n.357+110T>C)
n.49+2793T>C
n.494+110T>C
c.*178+110T>C (n.*178+110T>C)
n.497T>C
n.387+110T>C
n.416+110T>C
n.508T>C
c.-183-2928T>C (n.-183-2928T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.17+110T>C (n.17+110T>C)
c.165+110T>C (n.165+110T>C)
n.414+110T>C
n.398+110T>C
 gnomAD v4
22g.40350146T>ACA2580684207ADSLc.357+111T>A (n.357+111T>A)
n.49+2794T>A
n.494+111T>A
c.*178+111T>A (n.*178+111T>A)
n.498T>A
n.387+111T>A
n.416+111T>A
n.509T>A
c.-183-2927T>A (n.-183-2927T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.17+111T>A (n.17+111T>A)
c.165+111T>A (n.165+111T>A)
n.414+111T>A
n.398+111T>A
22g.40350146T>CCA15995746ADSLc.357+111T>C (n.357+111T>C)
n.49+2794T>C
n.494+111T>C
c.*178+111T>C (n.*178+111T>C)
n.498T>C
n.387+111T>C
n.416+111T>C
n.509T>C
c.-183-2927T>C (n.-183-2927T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.17+111T>C (n.17+111T>C)
c.165+111T>C (n.165+111T>C)
n.414+111T>C
n.398+111T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350146T>GCA2580684208ADSLc.357+111T>G (n.357+111T>G)
n.49+2794T>G
n.494+111T>G
c.*178+111T>G (n.*178+111T>G)
n.498T>G
n.387+111T>G
n.416+111T>G
n.509T>G
c.-183-2927T>G (n.-183-2927T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.17+111T>G (n.17+111T>G)
c.165+111T>G (n.165+111T>G)
n.414+111T>G
n.398+111T>G
 gnomAD v4
22g.40350146T=CA2405717684ADSLc.357+111T= (n.357+111T=)
n.49+2794T=
n.494+111T=
c.*178+111T= (n.*178+111T=)
n.498T=
n.387+111T=
n.416+111T=
n.509T=
c.-183-2927T= (n.-183-2927T=)
c.*84T= (n.*84T=)
c.17+111T= (n.17+111T=)
c.165+111T= (n.165+111T=)
n.414+111T=
n.398+111T=
22g.40350146_40350147insCCA920371521ADSLc.357+111_357+112insC (n.357+111_357+112insC)
n.49+2794_49+2795insC
n.494+111_494+112insC
c.*178+111_*178+112insC (n.*178+111_*178+112insC)
n.498_499insC
n.387+111_387+112insC
n.416+111_416+112insC
n.509_510insC
c.-183-2927_-183-2926insC (n.-183-2927_-183-2926insC)
c.*84_*85insC (n.*84_*85insC)
c.17+111_17+112insC (n.17+111_17+112insC)
c.165+111_165+112insC (n.165+111_165+112insC)
n.414+111_414+112insC
n.398+111_398+112insC
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350147T>GCA2741717979ADSLc.357+112T>G (n.357+112T>G)
n.49+2795T>G
n.494+112T>G
c.*178+112T>G (n.*178+112T>G)
n.499T>G
n.387+112T>G
n.416+112T>G
n.510T>G
c.-183-2926T>G (n.-183-2926T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.17+112T>G (n.17+112T>G)
c.165+112T>G (n.165+112T>G)
n.414+112T>G
n.398+112T>G
22g.40350147_40350148insCTCA2656865917ADSLc.357+112_357+113insCT (n.357+112_357+113insCT)
n.49+2795_49+2796insCT
n.494+112_494+113insCT
c.*178+112_*178+113insCT (n.*178+112_*178+113insCT)
n.499_500insCT
n.387+112_387+113insCT
n.416+112_416+113insCT
n.510_511insCT
c.-183-2926_-183-2925insCT (n.-183-2926_-183-2925insCT)
c.*85_*86insCT (n.*85_*86insCT)
c.17+112_17+113insCT (n.17+112_17+113insCT)
c.165+112_165+113insCT (n.165+112_165+113insCT)
n.414+112_414+113insCT
n.398+112_398+113insCT
 gnomAD v4
22g.40350147_40350148delCA2656865916ADSLc.357+112_357+113del (n.357+112_357+113del)
n.49+2795_49+2796del
n.494+112_494+113del
c.*178+112_*178+113del (n.*178+112_*178+113del)
n.499_500del
n.387+112_387+113del
n.416+112_416+113del
n.510_511del
c.-183-2926_-183-2925del (n.-183-2926_-183-2925del)
c.*85_*86del (n.*85_*86del)
c.17+112_17+113del (n.17+112_17+113del)
c.165+112_165+113del (n.165+112_165+113del)
n.414+112_414+113del
n.398+112_398+113del
 gnomAD v4
22g.40350148delCA2656865918ADSLc.357+113del (n.357+113del)
n.49+2796del
n.494+113del
c.*178+113del (n.*178+113del)
n.500del
n.387+113del
n.416+113del
n.511del
c.-183-2925del (n.-183-2925del)
c.*86del (n.*86del)
c.17+113del (n.17+113del)
c.165+113del (n.165+113del)
n.414+113del
n.398+113del
 gnomAD v4
22g.40350148G>ACA2656865919ADSLc.357+113G>A (n.357+113G>A)
n.49+2796G>A
n.494+113G>A
c.*178+113G>A (n.*178+113G>A)
n.500G>A
n.387+113G>A
n.416+113G>A
n.511G>A
c.-183-2925G>A (n.-183-2925G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.17+113G>A (n.17+113G>A)
c.165+113G>A (n.165+113G>A)
n.414+113G>A
n.398+113G>A
 gnomAD v4
22g.40350148G=CA2405717685ADSLc.357+113G= (n.357+113G=)
n.49+2796G=
n.494+113G=
c.*178+113G= (n.*178+113G=)
n.500G=
n.387+113G=
n.416+113G=
n.511G=
c.-183-2925G= (n.-183-2925G=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.17+113G= (n.17+113G=)
c.165+113G= (n.165+113G=)
n.414+113G=
n.398+113G=
22g.40350148G>TCA639821902ADSLc.357+113G>T (n.357+113G>T)
n.49+2796G>T
n.494+113G>T
c.*178+113G>T (n.*178+113G>T)
n.500G>T
n.387+113G>T
n.416+113G>T
n.511G>T
c.-183-2925G>T (n.-183-2925G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.17+113G>T (n.17+113G>T)
c.165+113G>T (n.165+113G>T)
n.414+113G>T
n.398+113G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350148_40350151delCA1025768759ADSLc.357+113_357+116del (n.357+113_357+116del)
n.49+2796_49+2799del
n.494+113_494+116del
c.*178+113_*178+116del (n.*178+113_*178+116del)
n.500_503del
n.387+113_387+116del
n.416+113_416+116del
n.511_514del
c.-183-2925_-183-2922del (n.-183-2925_-183-2922del)
c.*86_*89del (n.*86_*89del)
c.17+113_17+116del (n.17+113_17+116del)
c.165+113_165+116del (n.165+113_165+116del)
n.414+113_414+116del
n.398+113_398+116del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350149_40350151delCA1025768758ADSLc.357+114_357+116del (n.357+114_357+116del)
n.49+2797_49+2799del
n.494+114_494+116del
c.*178+114_*178+116del (n.*178+114_*178+116del)
n.501_503del
n.387+114_387+116del
n.416+114_416+116del
n.512_514del
c.-183-2924_-183-2922del (n.-183-2924_-183-2922del)
c.*87_*89del (n.*87_*89del)
c.17+114_17+116del (n.17+114_17+116del)
c.165+114_165+116del (n.165+114_165+116del)
n.414+114_414+116del
n.398+114_398+116del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350148_40350152delCA1025768761ADSLc.357+113_357+117del (n.357+113_357+117del)
n.49+2796_49+2800del
n.494+113_494+117del
c.*178+113_*178+117del (n.*178+113_*178+117del)
n.500_504del
n.387+113_387+117del
n.416+113_416+117del
n.511_515del
c.-183-2925_-183-2921del (n.-183-2925_-183-2921del)
c.*86_*90del (n.*86_*90del)
c.17+113_17+117del (n.17+113_17+117del)
c.165+113_165+117del (n.165+113_165+117del)
n.414+113_414+117del
n.398+113_398+117del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350148_40350154delCA1025768762ADSLc.357+113_357+119del (n.357+113_357+119del)
n.49+2796_49+2802del
n.494+113_494+119del
c.*178+113_*178+119del (n.*178+113_*178+119del)
n.500_506del
n.387+113_387+119del
n.416+113_416+119del
n.511_517del
c.-183-2925_-183-2919del (n.-183-2925_-183-2919del)
c.*86_*92del (n.*86_*92del)
c.17+113_17+119del (n.17+113_17+119del)
c.165+113_165+119del (n.165+113_165+119del)
n.414+113_414+119del
n.398+113_398+119del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350149A=CA2405717686ADSLc.357+114A= (n.357+114A=)
n.49+2797A=
n.494+114A=
c.*178+114A= (n.*178+114A=)
n.501A=
n.387+114A=
n.416+114A=
n.512A=
c.-183-2924A= (n.-183-2924A=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.17+114A= (n.17+114A=)
c.165+114A= (n.165+114A=)
n.414+114A=
n.398+114A=
22g.40350149A>CCA2656865920ADSLc.357+114A>C (n.357+114A>C)
n.49+2797A>C
n.494+114A>C
c.*178+114A>C (n.*178+114A>C)
n.501A>C
n.387+114A>C
n.416+114A>C
n.512A>C
c.-183-2924A>C (n.-183-2924A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.17+114A>C (n.17+114A>C)
c.165+114A>C (n.165+114A>C)
n.414+114A>C
n.398+114A>C
 gnomAD v4
22g.40350149A>GCA324449499ADSLc.357+114A>G (n.357+114A>G)
n.49+2797A>G
n.494+114A>G
c.*178+114A>G (n.*178+114A>G)
n.501A>G
n.387+114A>G
n.416+114A>G
n.512A>G
c.-183-2924A>G (n.-183-2924A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.17+114A>G (n.17+114A>G)
c.165+114A>G (n.165+114A>G)
n.414+114A>G
n.398+114A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350149A>TCA639821904ADSLc.357+114A>T (n.357+114A>T)
n.49+2797A>T
n.494+114A>T
c.*178+114A>T (n.*178+114A>T)
n.501A>T
n.387+114A>T
n.416+114A>T
n.512A>T
c.-183-2924A>T (n.-183-2924A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.17+114A>T (n.17+114A>T)
c.165+114A>T (n.165+114A>T)
n.414+114A>T
n.398+114A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350151_40350154delCA2552505545ADSLc.357+116_357+119del (n.357+116_357+119del)
n.49+2799_49+2802del
n.494+116_494+119del
c.*178+116_*178+119del (n.*178+116_*178+119del)
n.503_506del
n.387+116_387+119del
n.416+116_416+119del
n.514_517del
c.-183-2922_-183-2919del (n.-183-2922_-183-2919del)
c.*89_*92del (n.*89_*92del)
c.17+116_17+119del (n.17+116_17+119del)
c.165+116_165+119del (n.165+116_165+119del)
n.414+116_414+119del
n.398+116_398+119del
22g.40350150G>ACA2656865921ADSLc.357+115G>A (n.357+115G>A)
n.49+2798G>A
n.494+115G>A
c.*178+115G>A (n.*178+115G>A)
n.502G>A
n.387+115G>A
n.416+115G>A
n.513G>A
c.-183-2923G>A (n.-183-2923G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.17+115G>A (n.17+115G>A)
c.165+115G>A (n.165+115G>A)
n.414+115G>A
n.398+115G>A
 gnomAD v4
22g.40350150G>CCA2656865922ADSLc.357+115G>C (n.357+115G>C)
n.49+2798G>C
n.494+115G>C
c.*178+115G>C (n.*178+115G>C)
n.502G>C
n.387+115G>C
n.416+115G>C
n.513G>C
c.-183-2923G>C (n.-183-2923G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.17+115G>C (n.17+115G>C)
c.165+115G>C (n.165+115G>C)
n.414+115G>C
n.398+115G>C
 gnomAD v4
22g.40350150G=CA2405717687ADSLc.357+115G= (n.357+115G=)
n.49+2798G=
n.494+115G=
c.*178+115G= (n.*178+115G=)
n.502G=
n.387+115G=
n.416+115G=
n.513G=
c.-183-2923G= (n.-183-2923G=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.17+115G= (n.17+115G=)
c.165+115G= (n.165+115G=)
n.414+115G=
n.398+115G=
22g.40350150G>TCA639821905ADSLc.357+115G>T (n.357+115G>T)
n.49+2798G>T
n.494+115G>T
c.*178+115G>T (n.*178+115G>T)
n.502G>T
n.387+115G>T
n.416+115G>T
n.513G>T
c.-183-2923G>T (n.-183-2923G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.17+115G>T (n.17+115G>T)
c.165+115G>T (n.165+115G>T)
n.414+115G>T
n.398+115G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350150_40350151insTTTTCA1025768771ADSLc.357+115_357+116insTTTT (n.357+115_357+116insTTTT)
n.49+2798_49+2799insTTTT
n.494+115_494+116insTTTT
c.*178+115_*178+116insTTTT (n.*178+115_*178+116insTTTT)
n.502_503insTTTT
n.387+115_387+116insTTTT
n.416+115_416+116insTTTT
n.513_514insTTTT
c.-183-2923_-183-2922insTTTT (n.-183-2923_-183-2922insTTTT)
c.*88_*89insTTTT (n.*88_*89insTTTT)
c.17+115_17+116insTTTT (n.17+115_17+116insTTTT)
c.165+115_165+116insTTTT (n.165+115_165+116insTTTT)
n.414+115_414+116insTTTT
n.398+115_398+116insTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350151G>ACA2405717689ADSLc.357+116G>A (n.357+116G>A)
n.49+2799G>A
n.494+116G>A
c.*178+116G>A (n.*178+116G>A)
n.503G>A
n.387+116G>A
n.416+116G>A
n.514G>A
c.-183-2922G>A (n.-183-2922G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.17+116G>A (n.17+116G>A)
c.165+116G>A (n.165+116G>A)
n.414+116G>A
n.398+116G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350151G=CA2405717688ADSLc.357+116G= (n.357+116G=)
n.49+2799G=
n.494+116G=
c.*178+116G= (n.*178+116G=)
n.503G=
n.387+116G=
n.416+116G=
n.514G=
c.-183-2922G= (n.-183-2922G=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.17+116G= (n.17+116G=)
c.165+116G= (n.165+116G=)
n.414+116G=
n.398+116G=
22g.40350151G>TCA1025768775ADSLc.357+116G>T (n.357+116G>T)
n.49+2799G>T
n.494+116G>T
c.*178+116G>T (n.*178+116G>T)
n.503G>T
n.387+116G>T
n.416+116G>T
n.514G>T
c.-183-2922G>T (n.-183-2922G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.17+116G>T (n.17+116G>T)
c.165+116G>T (n.165+116G>T)
n.414+116G>T
n.398+116G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350151_40350152insTTTTCA1025768783ADSLc.357+116_357+117insTTTT (n.357+116_357+117insTTTT)
n.49+2799_49+2800insTTTT
n.494+116_494+117insTTTT
c.*178+116_*178+117insTTTT (n.*178+116_*178+117insTTTT)
n.503_504insTTTT
n.387+116_387+117insTTTT
n.416+116_416+117insTTTT
n.514_515insTTTT
c.-183-2922_-183-2921insTTTT (n.-183-2922_-183-2921insTTTT)
c.*89_*90insTTTT (n.*89_*90insTTTT)
c.17+116_17+117insTTTT (n.17+116_17+117insTTTT)
c.165+116_165+117insTTTT (n.165+116_165+117insTTTT)
n.414+116_414+117insTTTT
n.398+116_398+117insTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350152C>ACA2656865923ADSLc.357+117C>A (n.357+117C>A)
n.49+2800C>A
n.494+117C>A
c.*178+117C>A (n.*178+117C>A)
n.504C>A
n.387+117C>A
n.416+117C>A
n.515C>A
c.-183-2921C>A (n.-183-2921C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.17+117C>A (n.17+117C>A)
c.165+117C>A (n.165+117C>A)
n.414+117C>A
n.398+117C>A
 gnomAD v4
22g.40350152C>TCA1025768786ADSLc.357+117C>T (n.357+117C>T)
n.49+2800C>T
n.494+117C>T
c.*178+117C>T (n.*178+117C>T)
n.504C>T
n.387+117C>T
n.416+117C>T
n.515C>T
c.-183-2921C>T (n.-183-2921C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.17+117C>T (n.17+117C>T)
c.165+117C>T (n.165+117C>T)
n.414+117C>T
n.398+117C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350152_40350153delCA2819002280ADSLc.357+117_357+118del (n.357+117_357+118del)
n.49+2800_49+2801del
n.494+117_494+118del
c.*178+117_*178+118del (n.*178+117_*178+118del)
n.504_505del
n.387+117_387+118del
n.416+117_416+118del
n.515_516del
c.-183-2921_-183-2920del (n.-183-2921_-183-2920del)
c.*90_*91del (n.*90_*91del)
c.17+117_17+118del (n.17+117_17+118del)
c.165+117_165+118del (n.165+117_165+118del)
n.414+117_414+118del
n.398+117_398+118del
22g.40350152_40350154delinsCAGCA2405717690ADSLc.357+117_357+119delinsCAG (n.357+117_357+119delinsCAG)
n.49+2800_49+2802delinsCAG
n.494+117_494+119delinsCAG
c.*178+117_*178+119delinsCAG (n.*178+117_*178+119delinsCAG)
n.504_506delinsCAG
n.387+117_387+119delinsCAG
n.416+117_416+119delinsCAG
n.515_517delinsCAG
c.-183-2921_-183-2919delinsCAG (n.-183-2921_-183-2919delinsCAG)
c.*90_*92delinsCAG (n.*90_*92delinsCAG)
c.17+117_17+119delinsCAG (n.17+117_17+119delinsCAG)
c.165+117_165+119delinsCAG (n.165+117_165+119delinsCAG)
n.414+117_414+119delinsCAG
n.398+117_398+119delinsCAG
22g.40350152_40350153insTTTTTCA1025768791ADSLc.357+117_357+118insTTTTT (n.357+117_357+118insTTTTT)
n.49+2800_49+2801insTTTTT
n.494+117_494+118insTTTTT
c.*178+117_*178+118insTTTTT (n.*178+117_*178+118insTTTTT)
n.504_505insTTTTT
n.387+117_387+118insTTTTT
n.416+117_416+118insTTTTT
n.515_516insTTTTT
c.-183-2921_-183-2920insTTTTT (n.-183-2921_-183-2920insTTTTT)
c.*90_*91insTTTTT (n.*90_*91insTTTTT)
c.17+117_17+118insTTTTT (n.17+117_17+118insTTTTT)
c.165+117_165+118insTTTTT (n.165+117_165+118insTTTTT)
n.414+117_414+118insTTTTT
n.398+117_398+118insTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350153A>GCA2656865924ADSLc.357+118A>G (n.357+118A>G)
n.49+2801A>G
n.494+118A>G
c.*178+118A>G (n.*178+118A>G)
n.505A>G
n.387+118A>G
n.416+118A>G
n.516A>G
c.-183-2920A>G (n.-183-2920A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.17+118A>G (n.17+118A>G)
c.165+118A>G (n.165+118A>G)
n.414+118A>G
n.398+118A>G
 gnomAD v4
22g.40350153A>TCA1025768792ADSLc.357+118A>T (n.357+118A>T)
n.49+2801A>T
n.494+118A>T
c.*178+118A>T (n.*178+118A>T)
n.505A>T
n.387+118A>T
n.416+118A>T
n.516A>T
c.-183-2920A>T (n.-183-2920A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.17+118A>T (n.17+118A>T)
c.165+118A>T (n.165+118A>T)
n.414+118A>T
n.398+118A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350155_40350156delCA753182393ADSLc.357+120_357+121del (n.357+120_357+121del)
n.49+2803_49+2804del
n.494+120_494+121del
c.*178+120_*178+121del (n.*178+120_*178+121del)
n.507_508del
n.387+120_387+121del
n.416+120_416+121del
n.518_519del
c.-183-2918_-183-2917del (n.-183-2918_-183-2917del)
c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.17+120_17+121del (n.17+120_17+121del)
c.165+120_165+121del (n.165+120_165+121del)
n.414+120_414+121del
n.398+120_398+121del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350154G>ACA2656865925ADSLc.357+119G>A (n.357+119G>A)
n.49+2802G>A
n.494+119G>A
c.*178+119G>A (n.*178+119G>A)
n.506G>A
n.387+119G>A
n.416+119G>A
n.517G>A
c.-183-2919G>A (n.-183-2919G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.17+119G>A (n.17+119G>A)
c.165+119G>A (n.165+119G>A)
n.414+119G>A
n.398+119G>A
 gnomAD v4
22g.40350154G>TCA1025768796ADSLc.357+119G>T (n.357+119G>T)
n.49+2802G>T
n.494+119G>T
c.*178+119G>T (n.*178+119G>T)
n.506G>T
n.387+119G>T
n.416+119G>T
n.517G>T
c.-183-2919G>T (n.-183-2919G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.17+119G>T (n.17+119G>T)
c.165+119G>T (n.165+119G>T)
n.414+119G>T
n.398+119G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350154_40350155insTTTTTTTCA1025768800ADSLc.357+119_357+120insTTTTTTT (n.357+119_357+120insTTTTTTT)
n.49+2802_49+2803insTTTTTTT
n.494+119_494+120insTTTTTTT
c.*178+119_*178+120insTTTTTTT (n.*178+119_*178+120insTTTTTTT)
n.506_507insTTTTTTT
n.387+119_387+120insTTTTTTT
n.416+119_416+120insTTTTTTT
n.517_518insTTTTTTT
c.-183-2919_-183-2918insTTTTTTT (n.-183-2919_-183-2918insTTTTTTT)
c.*92_*93insTTTTTTT (n.*92_*93insTTTTTTT)
c.17+119_17+120insTTTTTTT (n.17+119_17+120insTTTTTTT)
c.165+119_165+120insTTTTTTT (n.165+119_165+120insTTTTTTT)
n.414+119_414+120insTTTTTTT
n.398+119_398+120insTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350155A>GCA2656865926ADSLc.357+120A>G (n.357+120A>G)
n.49+2803A>G
n.494+120A>G
c.*178+120A>G (n.*178+120A>G)
n.507A>G
n.387+120A>G
n.416+120A>G
n.518A>G
c.-183-2918A>G (n.-183-2918A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.17+120A>G (n.17+120A>G)
c.165+120A>G (n.165+120A>G)
n.414+120A>G
n.398+120A>G
 gnomAD v4
22g.40350155A>TCA2656865927ADSLc.357+120A>T (n.357+120A>T)
n.49+2803A>T
n.494+120A>T
c.*178+120A>T (n.*178+120A>T)
n.507A>T
n.387+120A>T
n.416+120A>T
n.518A>T
c.-183-2918A>T (n.-183-2918A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.17+120A>T (n.17+120A>T)
c.165+120A>T (n.165+120A>T)
n.414+120A>T
n.398+120A>T
 gnomAD v4
22g.40350156G>ACA639821906ADSLc.357+121G>A (n.357+121G>A)
n.49+2804G>A
n.494+121G>A
c.*178+121G>A (n.*178+121G>A)
n.508G>A
n.387+121G>A
n.416+121G>A
n.519G>A
c.-183-2917G>A (n.-183-2917G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.17+121G>A (n.17+121G>A)
c.165+121G>A (n.165+121G>A)
n.414+121G>A
n.398+121G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350156G>CCA2405717692ADSLc.357+121G>C (n.357+121G>C)
n.49+2804G>C
n.494+121G>C
c.*178+121G>C (n.*178+121G>C)
n.508G>C
n.387+121G>C
n.416+121G>C
n.519G>C
c.-183-2917G>C (n.-183-2917G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.17+121G>C (n.17+121G>C)
c.165+121G>C (n.165+121G>C)
n.414+121G>C
n.398+121G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350156G=CA2405717691ADSLc.357+121G= (n.357+121G=)
n.49+2804G=
n.494+121G=
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n.387+121G=
n.416+121G=
n.519G=
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c.*94G= (n.*94G=)
c.17+121G= (n.17+121G=)
c.165+121G= (n.165+121G=)
n.414+121G=
n.398+121G=
22g.40350156G>TCA1025768804ADSLc.357+121G>T (n.357+121G>T)
n.49+2804G>T
n.494+121G>T
c.*178+121G>T (n.*178+121G>T)
n.508G>T
n.387+121G>T
n.416+121G>T
n.519G>T
c.-183-2917G>T (n.-183-2917G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.17+121G>T (n.17+121G>T)
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n.414+121G>T
n.398+121G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350163_40350172delCA2656865928ADSLc.357+128_357+137del (n.357+128_357+137del)
n.49+2811_49+2820del
n.494+128_494+137del
c.*178+128_*178+137del (n.*178+128_*178+137del)
n.515_524del
n.387+128_387+137del
n.416+128_416+137del
n.526_535del
c.-183-2910_-183-2901del (n.-183-2910_-183-2901del)
c.*101_*110del (n.*101_*110del)
c.17+128_17+137del (n.17+128_17+137del)
c.165+128_165+137del (n.165+128_165+137del)
n.414+128_414+137del
n.398+128_398+137del
 gnomAD v4
22g.40350156_40350157insGGAGACCA2656865929ADSLc.357+121_357+122insGGAGAC (n.357+121_357+122insGGAGAC)
n.49+2804_49+2805insGGAGAC
n.494+121_494+122insGGAGAC
c.*178+121_*178+122insGGAGAC (n.*178+121_*178+122insGGAGAC)
n.508_509insGGAGAC
n.387+121_387+122insGGAGAC
n.416+121_416+122insGGAGAC
n.519_520insGGAGAC
c.-183-2917_-183-2916insGGAGAC (n.-183-2917_-183-2916insGGAGAC)
c.*94_*95insGGAGAC (n.*94_*95insGGAGAC)
c.17+121_17+122insGGAGAC (n.17+121_17+122insGGAGAC)
c.165+121_165+122insGGAGAC (n.165+121_165+122insGGAGAC)
n.414+121_414+122insGGAGAC
n.398+121_398+122insGGAGAC
 gnomAD v4
22g.40350157T>ACA2656865930ADSLc.357+122T>A (n.357+122T>A)
n.49+2805T>A
n.494+122T>A
c.*178+122T>A (n.*178+122T>A)
n.509T>A
n.387+122T>A
n.416+122T>A
n.520T>A
c.-183-2916T>A (n.-183-2916T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.17+122T>A (n.17+122T>A)
c.165+122T>A (n.165+122T>A)
n.414+122T>A
n.398+122T>A
 gnomAD v4
22g.40350157T>CCA2656865931ADSLc.357+122T>C (n.357+122T>C)
n.49+2805T>C
n.494+122T>C
c.*178+122T>C (n.*178+122T>C)
n.509T>C
n.387+122T>C
n.416+122T>C
n.520T>C
c.-183-2916T>C (n.-183-2916T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.17+122T>C (n.17+122T>C)
c.165+122T>C (n.165+122T>C)
n.414+122T>C
n.398+122T>C
 gnomAD v4
22g.40350157_40350158insACA2656865932ADSLc.357+122_357+123insA (n.357+122_357+123insA)
n.49+2805_49+2806insA
n.494+122_494+123insA
c.*178+122_*178+123insA (n.*178+122_*178+123insA)
n.509_510insA
n.387+122_387+123insA
n.416+122_416+123insA
n.520_521insA
c.-183-2916_-183-2915insA (n.-183-2916_-183-2915insA)
c.*95_*96insA (n.*95_*96insA)
c.17+122_17+123insA (n.17+122_17+123insA)
c.165+122_165+123insA (n.165+122_165+123insA)
n.414+122_414+123insA
n.398+122_398+123insA
 gnomAD v4
22g.40350158C>ACA2656865933ADSLc.357+123C>A (n.357+123C>A)
n.49+2806C>A
n.494+123C>A
c.*178+123C>A (n.*178+123C>A)
n.510C>A
n.387+123C>A
n.416+123C>A
n.521C>A
c.-183-2915C>A (n.-183-2915C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.17+123C>A (n.17+123C>A)
c.165+123C>A (n.165+123C>A)
n.414+123C>A
n.398+123C>A
 gnomAD v4
22g.40350158C>TCA2656865934ADSLc.357+123C>T (n.357+123C>T)
n.49+2806C>T
n.494+123C>T
c.*178+123C>T (n.*178+123C>T)
n.510C>T
n.387+123C>T
n.416+123C>T
n.521C>T
c.-183-2915C>T (n.-183-2915C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.17+123C>T (n.17+123C>T)
c.165+123C>T (n.165+123C>T)
n.414+123C>T
n.398+123C>T
 gnomAD v4
22g.40350159delCA2656865935ADSLc.357+124del (n.357+124del)
n.49+2807del
n.494+124del
c.*178+124del (n.*178+124del)
n.511del
n.387+124del
n.416+124del
n.522del
c.-183-2914del (n.-183-2914del)
c.*97del (n.*97del)
c.17+124del (n.17+124del)
c.165+124del (n.165+124del)
n.414+124del
n.398+124del
 gnomAD v4
22g.40350159T>ACA2656865936ADSLc.357+124T>A (n.357+124T>A)
n.49+2807T>A
n.494+124T>A
c.*178+124T>A (n.*178+124T>A)
n.511T>A
n.387+124T>A
n.416+124T>A
n.522T>A
c.-183-2914T>A (n.-183-2914T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.17+124T>A (n.17+124T>A)
c.165+124T>A (n.165+124T>A)
n.414+124T>A
n.398+124T>A
 gnomAD v4
22g.40350159T>CCA2656865937ADSLc.357+124T>C (n.357+124T>C)
n.49+2807T>C
n.494+124T>C
c.*178+124T>C (n.*178+124T>C)
n.511T>C
n.387+124T>C
n.416+124T>C
n.522T>C
c.-183-2914T>C (n.-183-2914T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.17+124T>C (n.17+124T>C)
c.165+124T>C (n.165+124T>C)
n.414+124T>C
n.398+124T>C
 gnomAD v4
22g.40350160C>ACA2656865940ADSLc.357+125C>A (n.357+125C>A)
n.49+2808C>A
n.494+125C>A
c.*178+125C>A (n.*178+125C>A)
n.512C>A
n.387+125C>A
n.416+125C>A
n.523C>A
c.-183-2913C>A (n.-183-2913C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.17+125C>A (n.17+125C>A)
c.165+125C>A (n.165+125C>A)
n.414+125C>A
n.398+125C>A
 gnomAD v4
22g.40350160C>GCA2656865939ADSLc.357+125C>G (n.357+125C>G)
n.49+2808C>G
n.494+125C>G
c.*178+125C>G (n.*178+125C>G)
n.512C>G
n.387+125C>G
n.416+125C>G
n.523C>G
c.-183-2913C>G (n.-183-2913C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.17+125C>G (n.17+125C>G)
c.165+125C>G (n.165+125C>G)
n.414+125C>G
n.398+125C>G
 gnomAD v4
22g.40350160C>TCA2656865938ADSLc.357+125C>T (n.357+125C>T)
n.49+2808C>T
n.494+125C>T
c.*178+125C>T (n.*178+125C>T)
n.512C>T
n.387+125C>T
n.416+125C>T
n.523C>T
c.-183-2913C>T (n.-183-2913C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.17+125C>T (n.17+125C>T)
c.165+125C>T (n.165+125C>T)
n.414+125C>T
n.398+125C>T
 gnomAD v4
22g.40350161_40350162delCA2656865941ADSLc.357+126_357+127del (n.357+126_357+127del)
n.49+2809_49+2810del
n.494+126_494+127del
c.*178+126_*178+127del (n.*178+126_*178+127del)
n.513_514del
n.387+126_387+127del
n.416+126_416+127del
n.524_525del
c.-183-2912_-183-2911del (n.-183-2912_-183-2911del)
c.*99_*100del (n.*99_*100del)
c.17+126_17+127del (n.17+126_17+127del)
c.165+126_165+127del (n.165+126_165+127del)
n.414+126_414+127del
n.398+126_398+127del
 gnomAD v4
22g.40350161C>ACA2656865942ADSLc.357+126C>A (n.357+126C>A)
n.49+2809C>A
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n.513C>A
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c.-183-2912C>A (n.-183-2912C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.17+126C>A (n.17+126C>A)
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n.414+126C>A
n.398+126C>A
 gnomAD v4
22g.40350161C>GCA2656865943ADSLc.357+126C>G (n.357+126C>G)
n.49+2809C>G
n.494+126C>G
c.*178+126C>G (n.*178+126C>G)
n.513C>G
n.387+126C>G
n.416+126C>G
n.524C>G
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c.*99C>G (n.*99C>G)
c.17+126C>G (n.17+126C>G)
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n.414+126C>G
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 gnomAD v4
22g.40350161C>TCA2656865944ADSLc.357+126C>T (n.357+126C>T)
n.49+2809C>T
n.494+126C>T
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n.513C>T
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c.*99C>T (n.*99C>T)
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 gnomAD v4
22g.40350161_40350163delinsCCTCA2405717693ADSLc.357+126_357+128delinsCCT (n.357+126_357+128delinsCCT)
n.49+2809_49+2811delinsCCT
n.494+126_494+128delinsCCT
c.*178+126_*178+128delinsCCT (n.*178+126_*178+128delinsCCT)
n.513_515delinsCCT
n.387+126_387+128delinsCCT
n.416+126_416+128delinsCCT
n.524_526delinsCCT
c.-183-2912_-183-2910delinsCCT (n.-183-2912_-183-2910delinsCCT)
c.*99_*101delinsCCT (n.*99_*101delinsCCT)
c.17+126_17+128delinsCCT (n.17+126_17+128delinsCCT)
c.165+126_165+128delinsCCT (n.165+126_165+128delinsCCT)
n.414+126_414+128delinsCCT
n.398+126_398+128delinsCCT
22g.40350162C>ACA2656865945ADSLc.357+127C>A (n.357+127C>A)
n.49+2810C>A
n.494+127C>A
c.*178+127C>A (n.*178+127C>A)
n.514C>A
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n.525C>A
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c.*100C>A (n.*100C>A)
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c.165+127C>A (n.165+127C>A)
n.414+127C>A
n.398+127C>A
 gnomAD v4
22g.40350162C=CA2405717695ADSLc.357+127C= (n.357+127C=)
n.49+2810C=
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n.414+127C=
n.398+127C=
22g.40350162C>TCA2405717694ADSLc.357+127C>T (n.357+127C>T)
n.49+2810C>T
n.494+127C>T
c.*178+127C>T (n.*178+127C>T)
n.514C>T
n.387+127C>T
n.416+127C>T
n.525C>T
c.-183-2911C>T (n.-183-2911C>T)
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n.414+127C>T
n.398+127C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350164_40350165delCA1025768807ADSLc.357+129_357+130del (n.357+129_357+130del)
n.49+2812_49+2813del
n.494+129_494+130del
c.*178+129_*178+130del (n.*178+129_*178+130del)
n.516_517del
n.387+129_387+130del
n.416+129_416+130del
n.527_528del
c.-183-2909_-183-2908del (n.-183-2909_-183-2908del)
c.*102_*103del (n.*102_*103del)
c.17+129_17+130del (n.17+129_17+130del)
c.165+129_165+130del (n.165+129_165+130del)
n.414+129_414+130del
n.398+129_398+130del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350163T>ACA2656865946ADSLc.357+128T>A (n.357+128T>A)
n.49+2811T>A
n.494+128T>A
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n.515T>A
n.387+128T>A
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n.526T>A
c.-183-2910T>A (n.-183-2910T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.17+128T>A (n.17+128T>A)
c.165+128T>A (n.165+128T>A)
n.414+128T>A
n.398+128T>A
 gnomAD v4
22g.40350163T>CCA2656865947ADSLc.357+128T>C (n.357+128T>C)
n.49+2811T>C
n.494+128T>C
c.*178+128T>C (n.*178+128T>C)
n.515T>C
n.387+128T>C
n.416+128T>C
n.526T>C
c.-183-2910T>C (n.-183-2910T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.17+128T>C (n.17+128T>C)
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n.414+128T>C
n.398+128T>C
 gnomAD v4
22g.40350163T>GCA2405717696ADSLc.357+128T>G (n.357+128T>G)
n.49+2811T>G
n.494+128T>G
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n.515T>G
n.387+128T>G
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n.526T>G
c.-183-2910T>G (n.-183-2910T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.17+128T>G (n.17+128T>G)
c.165+128T>G (n.165+128T>G)
n.414+128T>G
n.398+128T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350163T=CA2405717697ADSLc.357+128T= (n.357+128T=)
n.49+2811T=
n.494+128T=
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n.387+128T=
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n.526T=
c.-183-2910T= (n.-183-2910T=)
c.*101T= (n.*101T=)
c.17+128T= (n.17+128T=)
c.165+128T= (n.165+128T=)
n.414+128T=
n.398+128T=
22g.40350164C=CA2405717698ADSLc.357+129C= (n.357+129C=)
n.49+2812C=
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c.*102C= (n.*102C=)
c.17+129C= (n.17+129C=)
c.165+129C= (n.165+129C=)
n.414+129C=
n.398+129C=
22g.40350164C>TCA1025768809ADSLc.357+129C>T (n.357+129C>T)
n.49+2812C>T
n.494+129C>T
c.*178+129C>T (n.*178+129C>T)
n.516C>T
n.387+129C>T
n.416+129C>T
n.527C>T
c.-183-2909C>T (n.-183-2909C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.17+129C>T (n.17+129C>T)
c.165+129C>T (n.165+129C>T)
n.414+129C>T
n.398+129C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350165T>GCA2656865948ADSLc.357+130T>G (n.357+130T>G)
n.49+2813T>G
n.494+130T>G
c.*178+130T>G (n.*178+130T>G)
n.517T>G
n.387+130T>G
n.416+130T>G
n.528T>G
c.-183-2908T>G (n.-183-2908T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.17+130T>G (n.17+130T>G)
c.165+130T>G (n.165+130T>G)
n.414+130T>G
n.398+130T>G
 gnomAD v4
22g.40350166G>TCA1025768812ADSLc.357+131G>T (n.357+131G>T)
n.49+2814G>T
n.494+131G>T
c.*178+131G>T (n.*178+131G>T)
n.518G>T
n.387+131G>T
n.416+131G>T
n.529G>T
c.-183-2907G>T (n.-183-2907G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.17+131G>T (n.17+131G>T)
c.165+131G>T (n.165+131G>T)
n.414+131G>T
n.398+131G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350168C>ACA2656865949ADSLc.357+133C>A (n.357+133C>A)
n.49+2816C>A
n.494+133C>A
c.*178+133C>A (n.*178+133C>A)
n.520C>A
n.387+133C>A
n.416+133C>A
n.531C>A
c.-183-2905C>A (n.-183-2905C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.17+133C>A (n.17+133C>A)
c.165+133C>A (n.165+133C>A)
n.414+133C>A
n.398+133C>A
 gnomAD v4
22g.40350168C=CA2405717699ADSLc.357+133C= (n.357+133C=)
n.49+2816C=
n.494+133C=
c.*178+133C= (n.*178+133C=)
n.520C=
n.387+133C=
n.416+133C=
n.531C=
c.-183-2905C= (n.-183-2905C=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.17+133C= (n.17+133C=)
c.165+133C= (n.165+133C=)
n.414+133C=
n.398+133C=
22g.40350168C>TCA1025768814ADSLc.357+133C>T (n.357+133C>T)
n.49+2816C>T
n.494+133C>T
c.*178+133C>T (n.*178+133C>T)
n.520C>T
n.387+133C>T
n.416+133C>T
n.531C>T
c.-183-2905C>T (n.-183-2905C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.17+133C>T (n.17+133C>T)
c.165+133C>T (n.165+133C>T)
n.414+133C>T
n.398+133C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350169T>ACA2656865950ADSLc.357+134T>A (n.357+134T>A)
n.49+2817T>A
n.494+134T>A
c.*178+134T>A (n.*178+134T>A)
n.521T>A
n.387+134T>A
n.416+134T>A
n.532T>A
c.-183-2904T>A (n.-183-2904T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.17+134T>A (n.17+134T>A)
c.165+134T>A (n.165+134T>A)
n.414+134T>A
n.398+134T>A
 gnomAD v4
22g.40350170C>ACA2656865951ADSLc.357+135C>A (n.357+135C>A)
n.49+2818C>A
n.494+135C>A
c.*178+135C>A (n.*178+135C>A)
n.522C>A
n.387+135C>A
n.416+135C>A
n.533C>A
c.-183-2903C>A (n.-183-2903C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.17+135C>A (n.17+135C>A)
c.165+135C>A (n.165+135C>A)
n.414+135C>A
n.398+135C>A
 gnomAD v4
22g.40350170C>TCA2656865952ADSLc.357+135C>T (n.357+135C>T)
n.49+2818C>T
n.494+135C>T
c.*178+135C>T (n.*178+135C>T)
n.522C>T
n.387+135C>T
n.416+135C>T
n.533C>T
c.-183-2903C>T (n.-183-2903C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.17+135C>T (n.17+135C>T)
c.165+135C>T (n.165+135C>T)
n.414+135C>T
n.398+135C>T
 gnomAD v4
22g.40350171C>ACA2656865953ADSLc.357+136C>A (n.357+136C>A)
n.49+2819C>A
n.494+136C>A
c.*178+136C>A (n.*178+136C>A)
n.523C>A
n.387+136C>A
n.416+136C>A
n.534C>A
c.-183-2902C>A (n.-183-2902C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.17+136C>A (n.17+136C>A)
c.165+136C>A (n.165+136C>A)
n.414+136C>A
n.398+136C>A
 gnomAD v4
22g.40350172C>ACA2656865954ADSLc.357+137C>A (n.357+137C>A)
n.49+2820C>A
n.494+137C>A
c.*178+137C>A (n.*178+137C>A)
n.524C>A
n.387+137C>A
n.416+137C>A
n.535C>A
c.-183-2901C>A (n.-183-2901C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.17+137C>A (n.17+137C>A)
c.165+137C>A (n.165+137C>A)
n.414+137C>A
n.398+137C>A
 gnomAD v4
22g.40350173A>GCA2656865955ADSLc.357+138A>G (n.357+138A>G)
n.49+2821A>G
n.494+138A>G
c.*178+138A>G (n.*178+138A>G)
n.525A>G
n.387+138A>G
n.416+138A>G
n.536A>G
c.-183-2900A>G (n.-183-2900A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.40350185A>TCA2656865972ADSLc.357+150A>T (n.357+150A>T)
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 gnomAD v4
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n.539T>A
n.387+152T>A
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n.550T>A
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c.*125T>A (n.*125T>A)
c.17+152T>A (n.17+152T>A)
c.165+152T>A (n.165+152T>A)
n.414+152T>A
n.398+152T>A
 gnomAD v4
22g.40350187T>GCA2656865974ADSLc.357+152T>G (n.357+152T>G)
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n.550T>G
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 gnomAD v4
22g.40350188G>ACA2656865976ADSLc.357+153G>A (n.357+153G>A)
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n.398+153G>A
 gnomAD v4
22g.40350188G>CCA2656865977ADSLc.357+153G>C (n.357+153G>C)
n.49+2836G>C
n.494+153G>C
c.*178+153G>C (n.*178+153G>C)
n.540G>C
n.387+153G>C
n.416+153G>C
n.551G>C
c.-183-2885G>C (n.-183-2885G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.17+153G>C (n.17+153G>C)
c.165+153G>C (n.165+153G>C)
n.414+153G>C
n.398+153G>C
 gnomAD v4
22g.40350188G>TCA2656865975ADSLc.357+153G>T (n.357+153G>T)
n.49+2836G>T
n.494+153G>T
c.*178+153G>T (n.*178+153G>T)
n.540G>T
n.387+153G>T
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c.-183-2885G>T (n.-183-2885G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.17+153G>T (n.17+153G>T)
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n.414+153G>T
n.398+153G>T
 gnomAD v4
22g.40350189delCA2656865978ADSLc.357+154del (n.357+154del)
n.49+2837del
n.494+154del
c.*178+154del (n.*178+154del)
n.541del
n.387+154del
n.416+154del
n.552del
c.-183-2884del (n.-183-2884del)
c.*127del (n.*127del)
c.17+154del (n.17+154del)
c.165+154del (n.165+154del)
n.414+154del
n.398+154del
 gnomAD v4
22g.40350188_40350189insAGCCGTGCCACTCA2656865979ADSLc.357+153_357+154insAGCCGTGCCACT (n.357+153_357+154insAGCCGTGCCACT)
n.49+2836_49+2837insAGCCGTGCCACT
n.494+153_494+154insAGCCGTGCCACT
c.*178+153_*178+154insAGCCGTGCCACT (n.*178+153_*178+154insAGCCGTGCCACT)
n.540_541insAGCCGTGCCACT
n.387+153_387+154insAGCCGTGCCACT
n.416+153_416+154insAGCCGTGCCACT
n.551_552insAGCCGTGCCACT
c.-183-2885_-183-2884insAGCCGTGCCACT (n.-183-2885_-183-2884insAGCCGTGCCACT)
c.*126_*127insAGCCGTGCCACT (n.*126_*127insAGCCGTGCCACT)
c.17+153_17+154insAGCCGTGCCACT (n.17+153_17+154insAGCCGTGCCACT)
c.165+153_165+154insAGCCGTGCCACT (n.165+153_165+154insAGCCGTGCCACT)
n.414+153_414+154insAGCCGTGCCACT
n.398+153_398+154insAGCCGTGCCACT
 gnomAD v4
22g.40350189G>ACA2656865981ADSLc.357+154G>A (n.357+154G>A)
n.49+2837G>A
n.494+154G>A
c.*178+154G>A (n.*178+154G>A)
n.541G>A
n.387+154G>A
n.416+154G>A
n.552G>A
c.-183-2884G>A (n.-183-2884G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.17+154G>A (n.17+154G>A)
c.165+154G>A (n.165+154G>A)
n.414+154G>A
n.398+154G>A
 gnomAD v4
22g.40350189G>TCA2656865980ADSLc.357+154G>T (n.357+154G>T)
n.49+2837G>T
n.494+154G>T
c.*178+154G>T (n.*178+154G>T)
n.541G>T
n.387+154G>T
n.416+154G>T
n.552G>T
c.-183-2884G>T (n.-183-2884G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.17+154G>T (n.17+154G>T)
c.165+154G>T (n.165+154G>T)
n.414+154G>T
n.398+154G>T
 gnomAD v4
22g.40350190C>ACA2506828376ADSLc.357+155C>A (n.357+155C>A)
n.49+2838C>A
n.494+155C>A
c.*178+155C>A (n.*178+155C>A)
n.542C>A
n.387+155C>A
n.416+155C>A
n.553C>A
c.-183-2883C>A (n.-183-2883C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.17+155C>A (n.17+155C>A)
c.165+155C>A (n.165+155C>A)
n.414+155C>A
n.398+155C>A
 gnomAD v4
22g.40350190C>GCA2656865982ADSLc.357+155C>G (n.357+155C>G)
n.49+2838C>G
n.494+155C>G
c.*178+155C>G (n.*178+155C>G)
n.542C>G
n.387+155C>G
n.416+155C>G
n.553C>G
c.-183-2883C>G (n.-183-2883C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.17+155C>G (n.17+155C>G)
c.165+155C>G (n.165+155C>G)
n.414+155C>G
n.398+155C>G
 gnomAD v4
22g.40350190C>TCA2656865983ADSLc.357+155C>T (n.357+155C>T)
n.49+2838C>T
n.494+155C>T
c.*178+155C>T (n.*178+155C>T)
n.542C>T
n.387+155C>T
n.416+155C>T
n.553C>T
c.-183-2883C>T (n.-183-2883C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.17+155C>T (n.17+155C>T)
c.165+155C>T (n.165+155C>T)
n.414+155C>T
n.398+155C>T
 gnomAD v4
22g.40350191A>TCA2656865984ADSLc.357+156A>T (n.357+156A>T)
n.49+2839A>T
n.494+156A>T
c.*178+156A>T (n.*178+156A>T)
n.543A>T
n.387+156A>T
n.416+156A>T
n.554A>T
c.-183-2882A>T (n.-183-2882A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.17+156A>T (n.17+156A>T)
c.165+156A>T (n.165+156A>T)
n.414+156A>T
n.398+156A>T
 gnomAD v4
22g.40350192C>ACA2656865985ADSLc.357+157C>A (n.357+157C>A)
n.49+2840C>A
n.494+157C>A
c.*178+157C>A (n.*178+157C>A)
n.544C>A
n.387+157C>A
n.416+157C>A
n.555C>A
c.-183-2881C>A (n.-183-2881C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.17+157C>A (n.17+157C>A)
c.165+157C>A (n.165+157C>A)
n.414+157C>A
n.398+157C>A
 gnomAD v4
22g.40350192C=CA2405717705ADSLc.357+157C= (n.357+157C=)
n.49+2840C=
n.494+157C=
c.*178+157C= (n.*178+157C=)
n.544C=
n.387+157C=
n.416+157C=
n.555C=
c.-183-2881C= (n.-183-2881C=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.17+157C= (n.17+157C=)
c.165+157C= (n.165+157C=)
n.414+157C=
n.398+157C=
22g.40350192C>GCA2405717706ADSLc.357+157C>G (n.357+157C>G)
n.49+2840C>G
n.494+157C>G
c.*178+157C>G (n.*178+157C>G)
n.544C>G
n.387+157C>G
n.416+157C>G
n.555C>G
c.-183-2881C>G (n.-183-2881C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.17+157C>G (n.17+157C>G)
c.165+157C>G (n.165+157C>G)
n.414+157C>G
n.398+157C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350192C>TCA324449505ADSLc.357+157C>T (n.357+157C>T)
n.49+2840C>T
n.494+157C>T
c.*178+157C>T (n.*178+157C>T)
n.544C>T
n.387+157C>T
n.416+157C>T
n.555C>T
c.-183-2881C>T (n.-183-2881C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.17+157C>T (n.17+157C>T)
c.165+157C>T (n.165+157C>T)
n.414+157C>T
n.398+157C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350193G>ACA324449514ADSLc.357+158G>A (n.357+158G>A)
n.49+2841G>A
n.494+158G>A
c.*178+158G>A (n.*178+158G>A)
n.545G>A
n.387+158G>A
n.416+158G>A
n.556G>A
c.-183-2880G>A (n.-183-2880G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.17+158G>A (n.17+158G>A)
c.165+158G>A (n.165+158G>A)
n.414+158G>A
n.398+158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350193G>CCA2513653098ADSLc.357+158G>C (n.357+158G>C)
n.49+2841G>C
n.494+158G>C
c.*178+158G>C (n.*178+158G>C)
n.545G>C
n.387+158G>C
n.416+158G>C
n.556G>C
c.-183-2880G>C (n.-183-2880G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.17+158G>C (n.17+158G>C)
c.165+158G>C (n.165+158G>C)
n.414+158G>C
n.398+158G>C
22g.40350193G=CA2405717707ADSLc.357+158G= (n.357+158G=)
n.49+2841G=
n.494+158G=
c.*178+158G= (n.*178+158G=)
n.545G=
n.387+158G=
n.416+158G=
n.556G=
c.-183-2880G= (n.-183-2880G=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.17+158G= (n.17+158G=)
c.165+158G= (n.165+158G=)
n.414+158G=
n.398+158G=
22g.40350193G>TCA2554121629ADSLc.357+158G>T (n.357+158G>T)
n.49+2841G>T
n.494+158G>T
c.*178+158G>T (n.*178+158G>T)
n.545G>T
n.387+158G>T
n.416+158G>T
n.556G>T
c.-183-2880G>T (n.-183-2880G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.17+158G>T (n.17+158G>T)
c.165+158G>T (n.165+158G>T)
n.414+158G>T
n.398+158G>T
22g.40350193_40350194insACA2656865987ADSLc.357+158_357+159insA (n.357+158_357+159insA)
n.49+2841_49+2842insA
n.494+158_494+159insA
c.*178+158_*178+159insA (n.*178+158_*178+159insA)
n.545_546insA
n.387+158_387+159insA
n.416+158_416+159insA
n.556_557insA
c.-183-2880_-183-2879insA (n.-183-2880_-183-2879insA)
c.*131_*132insA (n.*131_*132insA)
c.17+158_17+159insA (n.17+158_17+159insA)
c.165+158_165+159insA (n.165+158_165+159insA)
n.414+158_414+159insA
n.398+158_398+159insA
 gnomAD v4
22g.40350194G>ACA324449531ADSLc.357+159G>A (n.357+159G>A)
n.49+2842G>A
n.494+159G>A
c.*178+159G>A (n.*178+159G>A)
n.546G>A
n.387+159G>A
n.416+159G>A
n.557G>A
c.-183-2879G>A (n.-183-2879G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.17+159G>A (n.17+159G>A)
c.165+159G>A (n.165+159G>A)
n.414+159G>A
n.398+159G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350194G=CA2405717708ADSLc.357+159G= (n.357+159G=)
n.49+2842G=
n.494+159G=
c.*178+159G= (n.*178+159G=)
n.546G=
n.387+159G=
n.416+159G=
n.557G=
c.-183-2879G= (n.-183-2879G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.17+159G= (n.17+159G=)
c.165+159G= (n.165+159G=)
n.414+159G=
n.398+159G=
22g.40350194G>TCA2656865988ADSLc.357+159G>T (n.357+159G>T)
n.49+2842G>T
n.494+159G>T
c.*178+159G>T (n.*178+159G>T)
n.546G>T
n.387+159G>T
n.416+159G>T
n.557G>T
c.-183-2879G>T (n.-183-2879G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.17+159G>T (n.17+159G>T)
c.165+159G>T (n.165+159G>T)
n.414+159G>T
n.398+159G>T
 gnomAD v4
22g.40350195C>ACA2656865989ADSLc.357+160C>A (n.357+160C>A)
n.49+2843C>A
n.494+160C>A
c.*178+160C>A (n.*178+160C>A)
n.547C>A
n.387+160C>A
n.416+160C>A
n.558C>A
c.-183-2878C>A (n.-183-2878C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.17+160C>A (n.17+160C>A)
c.165+160C>A (n.165+160C>A)
n.414+160C>A
n.398+160C>A
 gnomAD v4
22g.40350195C>TCA2819002285ADSLc.357+160C>T (n.357+160C>T)
n.49+2843C>T
n.494+160C>T
c.*178+160C>T (n.*178+160C>T)
n.547C>T
n.387+160C>T
n.416+160C>T
n.558C>T
c.-183-2878C>T (n.-183-2878C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.17+160C>T (n.17+160C>T)
c.165+160C>T (n.165+160C>T)
n.414+160C>T
n.398+160C>T
22g.40350197C>ACA2405717710ADSLc.357+162C>A (n.357+162C>A)
n.49+2845C>A
n.494+162C>A
c.*178+162C>A (n.*178+162C>A)
n.549C>A
n.387+162C>A
n.416+162C>A
n.560C>A
c.-183-2876C>A (n.-183-2876C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.17+162C>A (n.17+162C>A)
c.165+162C>A (n.165+162C>A)
n.414+162C>A
n.398+162C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350197C=CA2405717709ADSLc.357+162C= (n.357+162C=)
n.49+2845C=
n.494+162C=
c.*178+162C= (n.*178+162C=)
n.549C=
n.387+162C=
n.416+162C=
n.560C=
c.-183-2876C= (n.-183-2876C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.17+162C= (n.17+162C=)
c.165+162C= (n.165+162C=)
n.414+162C=
n.398+162C=
22g.40350197C>TCA2405717711ADSLc.357+162C>T (n.357+162C>T)
n.49+2845C>T
n.494+162C>T
c.*178+162C>T (n.*178+162C>T)
n.549C>T
n.387+162C>T
n.416+162C>T
n.560C>T
c.-183-2876C>T (n.-183-2876C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.17+162C>T (n.17+162C>T)
c.165+162C>T (n.165+162C>T)
n.414+162C>T
n.398+162C>T
 dbSNP
22g.40350198A=CA2405717712ADSLc.357+163A= (n.357+163A=)
n.49+2846A=
n.494+163A=
c.*178+163A= (n.*178+163A=)
n.550A=
n.387+163A=
n.416+163A=
n.561A=
c.-183-2875A= (n.-183-2875A=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.17+163A= (n.17+163A=)
c.165+163A= (n.165+163A=)
n.414+163A=
n.398+163A=
22g.40350198A>GCA1025768827ADSLc.357+163A>G (n.357+163A>G)
n.49+2846A>G
n.494+163A>G
c.*178+163A>G (n.*178+163A>G)
n.550A>G
n.387+163A>G
n.416+163A>G
n.561A>G
c.-183-2875A>G (n.-183-2875A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.17+163A>G (n.17+163A>G)
c.165+163A>G (n.165+163A>G)
n.414+163A>G
n.398+163A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350199C>ACA2405717714ADSLc.357+164C>A (n.357+164C>A)
n.49+2847C>A
n.494+164C>A
c.*178+164C>A (n.*178+164C>A)
n.551C>A
n.387+164C>A
n.416+164C>A
n.562C>A
c.-183-2874C>A (n.-183-2874C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.17+164C>A (n.17+164C>A)
c.165+164C>A (n.165+164C>A)
n.414+164C>A
n.398+164C>A
 dbSNP
22g.40350199C=CA2405717713ADSLc.357+164C= (n.357+164C=)
n.49+2847C=
n.494+164C=
c.*178+164C= (n.*178+164C=)
n.551C=
n.387+164C=
n.416+164C=
n.562C=
c.-183-2874C= (n.-183-2874C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.17+164C= (n.17+164C=)
c.165+164C= (n.165+164C=)
n.414+164C=
n.398+164C=
22g.40350200T>ACA2656865990ADSLc.357+165T>A (n.357+165T>A)
n.49+2848T>A
n.494+165T>A
c.*178+165T>A (n.*178+165T>A)
n.552T>A
n.387+165T>A
n.416+165T>A
n.563T>A
c.-183-2873T>A (n.-183-2873T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.17+165T>A (n.17+165T>A)
c.165+165T>A (n.165+165T>A)
n.414+165T>A
n.398+165T>A
 gnomAD v4
22g.40350200T>CCA2405717716ADSLc.357+165T>C (n.357+165T>C)
n.49+2848T>C
n.494+165T>C
c.*178+165T>C (n.*178+165T>C)
n.552T>C
n.387+165T>C
n.416+165T>C
n.563T>C
c.-183-2873T>C (n.-183-2873T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.17+165T>C (n.17+165T>C)
c.165+165T>C (n.165+165T>C)
n.414+165T>C
n.398+165T>C
 dbSNP
22g.40350200T=CA2405717715ADSLc.357+165T= (n.357+165T=)
n.49+2848T=
n.494+165T=
c.*178+165T= (n.*178+165T=)
n.552T=
n.387+165T=
n.416+165T=
n.563T=
c.-183-2873T= (n.-183-2873T=)
c.*138T= (n.*138T=)
c.17+165T= (n.17+165T=)
c.165+165T= (n.165+165T=)
n.414+165T=
n.398+165T=
22g.40350201G>ACA324449533ADSLc.357+166G>A (n.357+166G>A)
n.49+2849G>A
n.494+166G>A
c.*178+166G>A (n.*178+166G>A)
n.553G>A
n.387+166G>A
n.416+166G>A
n.564G>A
c.-183-2872G>A (n.-183-2872G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.17+166G>A (n.17+166G>A)
c.165+166G>A (n.165+166G>A)
n.414+166G>A
n.398+166G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350201G=CA2405717717ADSLc.357+166G= (n.357+166G=)
n.49+2849G=
n.494+166G=
c.*178+166G= (n.*178+166G=)
n.553G=
n.387+166G=
n.416+166G=
n.564G=
c.-183-2872G= (n.-183-2872G=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.17+166G= (n.17+166G=)
c.165+166G= (n.165+166G=)
n.414+166G=
n.398+166G=
22g.40350201G>TCA1025768830ADSLc.357+166G>T (n.357+166G>T)
n.49+2849G>T
n.494+166G>T
c.*178+166G>T (n.*178+166G>T)
n.553G>T
n.387+166G>T
n.416+166G>T
n.564G>T
c.-183-2872G>T (n.-183-2872G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.17+166G>T (n.17+166G>T)
c.165+166G>T (n.165+166G>T)
n.414+166G>T
n.398+166G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350204A=CA2405717718ADSLc.357+169A= (n.357+169A=)
n.49+2852A=
n.494+169A=
c.*178+169A= (n.*178+169A=)
n.556A=
n.387+169A=
n.416+169A=
n.567A=
c.-183-2869A= (n.-183-2869A=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.17+169A= (n.17+169A=)
c.165+169A= (n.165+169A=)
n.414+169A=
n.398+169A=
22g.40350204A>TCA324449550ADSLc.357+169A>T (n.357+169A>T)
n.49+2852A>T
n.494+169A>T
c.*178+169A>T (n.*178+169A>T)
n.556A>T
n.387+169A>T
n.416+169A>T
n.567A>T
c.-183-2869A>T (n.-183-2869A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.17+169A>T (n.17+169A>T)
c.165+169A>T (n.165+169A>T)
n.414+169A>T
n.398+169A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350204_40350205delCA2656865991ADSLc.357+169_357+170del (n.357+169_357+170del)
n.49+2852_49+2853del
n.494+169_494+170del
c.*178+169_*178+170del (n.*178+169_*178+170del)
n.556_557del
n.387+169_387+170del
n.416+169_416+170del
n.567_568del
c.-183-2869_-183-2868del (n.-183-2869_-183-2868del)
c.*142_*143del (n.*142_*143del)
c.17+169_17+170del (n.17+169_17+170del)
c.165+169_165+170del (n.165+169_165+170del)
n.414+169_414+170del
n.398+169_398+170del
 gnomAD v4
22g.40350205G>ACA2656865992ADSLc.357+170G>A (n.357+170G>A)
n.49+2853G>A
n.494+170G>A
c.*178+170G>A (n.*178+170G>A)
n.557G>A
n.387+170G>A
n.416+170G>A
n.568G>A
c.-183-2868G>A (n.-183-2868G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.17+170G>A (n.17+170G>A)
c.165+170G>A (n.165+170G>A)
n.414+170G>A
n.398+170G>A
 gnomAD v4
22g.40350205G>TCA2656865993ADSLc.357+170G>T (n.357+170G>T)
n.49+2853G>T
n.494+170G>T
c.*178+170G>T (n.*178+170G>T)
n.557G>T
n.387+170G>T
n.416+170G>T
n.568G>T
c.-183-2868G>T (n.-183-2868G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.17+170G>T (n.17+170G>T)
c.165+170G>T (n.165+170G>T)
n.414+170G>T
n.398+170G>T
 gnomAD v4
22g.40350205_40350206insACA2656865994ADSLc.357+170_357+171insA (n.357+170_357+171insA)
n.49+2853_49+2854insA
n.494+170_494+171insA
c.*178+170_*178+171insA (n.*178+170_*178+171insA)
n.557_558insA
n.387+170_387+171insA
n.416+170_416+171insA
n.568_569insA
c.-183-2868_-183-2867insA (n.-183-2868_-183-2867insA)
c.*143_*144insA (n.*143_*144insA)
c.17+170_17+171insA (n.17+170_17+171insA)
c.165+170_165+171insA (n.165+170_165+171insA)
n.414+170_414+171insA
n.398+170_398+171insA
 gnomAD v4
22g.40350207_40350208delCA2656865995ADSLc.357+172_357+173del (n.357+172_357+173del)
n.49+2855_49+2856del
n.494+172_494+173del
c.*178+172_*178+173del (n.*178+172_*178+173del)
n.559_560del
n.387+172_387+173del
n.416+172_416+173del
n.570_571del
c.-183-2866_-183-2865del (n.-183-2866_-183-2865del)
c.*145_*146del (n.*145_*146del)
c.17+172_17+173del (n.17+172_17+173del)
c.165+172_165+173del (n.165+172_165+173del)
n.414+172_414+173del
n.398+172_398+173del
 gnomAD v4
22g.40350207T>CCA14927922ADSLc.357+172T>C (n.357+172T>C)
n.49+2855T>C
n.494+172T>C
c.*178+172T>C (n.*178+172T>C)
n.559T>C
n.387+172T>C
n.416+172T>C
n.570T>C
c.-183-2866T>C (n.-183-2866T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.17+172T>C (n.17+172T>C)
c.165+172T>C (n.165+172T>C)
n.414+172T>C
n.398+172T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350207T=CA2405717719ADSLc.357+172T= (n.357+172T=)
n.49+2855T=
n.494+172T=
c.*178+172T= (n.*178+172T=)
n.559T=
n.387+172T=
n.416+172T=
n.570T=
c.-183-2866T= (n.-183-2866T=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.17+172T= (n.17+172T=)
c.165+172T= (n.165+172T=)
n.414+172T=
n.398+172T=
22g.40350207_40350208delinsCTCA920371522ADSLc.357+172_357+173delinsCT (n.357+172_357+173delinsCT)
n.49+2855_49+2856delinsCT
n.494+172_494+173delinsCT
c.*178+172_*178+173delinsCT (n.*178+172_*178+173delinsCT)
n.559_560delinsCT
n.387+172_387+173delinsCT
n.416+172_416+173delinsCT
n.570_571delinsCT
c.-183-2866_-183-2865delinsCT (n.-183-2866_-183-2865delinsCT)
c.*145_*146delinsCT (n.*145_*146delinsCT)
c.17+172_17+173delinsCT (n.17+172_17+173delinsCT)
c.165+172_165+173delinsCT (n.165+172_165+173delinsCT)
n.414+172_414+173delinsCT
n.398+172_398+173delinsCT
 dbSNP
22g.40350207_40350208delinsTCCA2405717720ADSLc.357+172_357+173delinsTC (n.357+172_357+173delinsTC)
n.49+2855_49+2856delinsTC
n.494+172_494+173delinsTC
c.*178+172_*178+173delinsTC (n.*178+172_*178+173delinsTC)
n.559_560delinsTC
n.387+172_387+173delinsTC
n.416+172_416+173delinsTC
n.570_571delinsTC
c.-183-2866_-183-2865delinsTC (n.-183-2866_-183-2865delinsTC)
c.*145_*146delinsTC (n.*145_*146delinsTC)
c.17+172_17+173delinsTC (n.17+172_17+173delinsTC)
c.165+172_165+173delinsTC (n.165+172_165+173delinsTC)
n.414+172_414+173delinsTC
n.398+172_398+173delinsTC
22g.40350208C=CA2405717721ADSLc.357+173C= (n.357+173C=)
n.49+2856C=
n.494+173C=
c.*178+173C= (n.*178+173C=)
n.560C=
n.387+173C=
n.416+173C=
n.571C=
c.-183-2865C= (n.-183-2865C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.17+173C= (n.17+173C=)
c.165+173C= (n.165+173C=)
n.414+173C=
n.398+173C=
22g.40350208C>TCA14927923ADSLc.357+173C>T (n.357+173C>T)
n.49+2856C>T
n.494+173C>T
c.*178+173C>T (n.*178+173C>T)
n.560C>T
n.387+173C>T
n.416+173C>T
n.571C>T
c.-183-2865C>T (n.-183-2865C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.17+173C>T (n.17+173C>T)
c.165+173C>T (n.165+173C>T)
n.414+173C>T
n.398+173C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350209delCA2656865996ADSLc.357+174del (n.357+174del)
n.49+2857del
n.494+174del
c.*178+174del (n.*178+174del)
n.561del
n.387+174del
n.416+174del
n.572del
c.-183-2864del (n.-183-2864del)
c.*147del (n.*147del)
c.17+174del (n.17+174del)
c.165+174del (n.165+174del)
n.414+174del
n.398+174del
 gnomAD v4
22g.40350209C>ACA2819002290ADSLc.357+174C>A (n.357+174C>A)
n.49+2857C>A
n.494+174C>A
c.*178+174C>A (n.*178+174C>A)
n.561C>A
n.387+174C>A
n.416+174C>A
n.572C>A
c.-183-2864C>A (n.-183-2864C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.17+174C>A (n.17+174C>A)
c.165+174C>A (n.165+174C>A)
n.414+174C>A
n.398+174C>A
22g.40350209C=CA2405717722ADSLc.357+174C= (n.357+174C=)
n.49+2857C=
n.494+174C=
c.*178+174C= (n.*178+174C=)
n.561C=
n.387+174C=
n.416+174C=
n.572C=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.49+2859C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.414+178T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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22g.40350214C>TCA2405717729ADSLc.357+179C>T (n.357+179C>T)
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 dbSNP
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n.414+180C=
n.398+180C=
22g.40350215C>GCA2656866005ADSLc.357+180C>G (n.357+180C>G)
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n.414+180C>G
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 gnomAD v4
22g.40350215C>TCA2405717731ADSLc.357+180C>T (n.357+180C>T)
n.50-2858C>T
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n.578C>T
c.-183-2858C>T (n.-183-2858C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
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n.398+180C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.165+181T>A (n.165+181T>A)
n.414+181T>A
n.398+181T>A
 gnomAD v4
22g.40350216T>CCA1025768847ADSLc.357+181T>C (n.357+181T>C)
n.50-2857T>C
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n.568T>C
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n.416+181T>C
n.579T>C
c.-183-2857T>C (n.-183-2857T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.17+181T>C (n.17+181T>C)
c.165+181T>C (n.165+181T>C)
n.414+181T>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350217G>ACA2656866007ADSLc.357+182G>A (n.357+182G>A)
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n.569G>A
n.387+182G>A
n.416+182G>A
n.580G>A
c.-183-2856G>A (n.-183-2856G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.17+182G>A (n.17+182G>A)
c.165+182G>A (n.165+182G>A)
n.414+182G>A
n.398+182G>A
 gnomAD v4
22g.40350217G>TCA2656866008ADSLc.357+182G>T (n.357+182G>T)
n.50-2856G>T
n.494+182G>T
c.*178+182G>T (n.*178+182G>T)
n.569G>T
n.387+182G>T
n.416+182G>T
n.580G>T
c.-183-2856G>T (n.-183-2856G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.17+182G>T (n.17+182G>T)
c.165+182G>T (n.165+182G>T)
n.414+182G>T
n.398+182G>T
 gnomAD v4
22g.40350218G>ACA2656866010ADSLc.357+183G>A (n.357+183G>A)
n.50-2855G>A
n.494+183G>A
c.*178+183G>A (n.*178+183G>A)
n.570G>A
n.387+183G>A
n.416+183G>A
n.581G>A
c.-183-2855G>A (n.-183-2855G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.17+183G>A (n.17+183G>A)
c.165+183G>A (n.165+183G>A)
n.414+183G>A
n.398+183G>A
 gnomAD v4
22g.40350218G>TCA2656866009ADSLc.357+183G>T (n.357+183G>T)
n.50-2855G>T
n.494+183G>T
c.*178+183G>T (n.*178+183G>T)
n.570G>T
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n.416+183G>T
n.581G>T
c.-183-2855G>T (n.-183-2855G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.17+183G>T (n.17+183G>T)
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n.414+183G>T
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 gnomAD v4
22g.40350219G>CCA2656866011ADSLc.357+184G>C (n.357+184G>C)
n.50-2854G>C
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n.571G>C
n.387+184G>C
n.416+184G>C
n.582G>C
c.-183-2854G>C (n.-183-2854G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
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c.165+184G>C (n.165+184G>C)
n.414+184G>C
n.398+184G>C
 gnomAD v4
22g.40350219G>TCA2656866012ADSLc.357+184G>T (n.357+184G>T)
n.50-2854G>T
n.494+184G>T
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n.571G>T
n.387+184G>T
n.416+184G>T
n.582G>T
c.-183-2854G>T (n.-183-2854G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.17+184G>T (n.17+184G>T)
c.165+184G>T (n.165+184G>T)
n.414+184G>T
n.398+184G>T
 gnomAD v4
22g.40350220T>GCA324449588ADSLc.357+185T>G (n.357+185T>G)
n.50-2853T>G
n.494+185T>G
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n.572T>G
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n.583T>G
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n.414+185T>G
n.398+185T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.398+185T=
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 gnomAD v4
22g.40350222delCA2656866015ADSLc.357+187del (n.357+187del)
n.50-2851del
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n.398+187del
 gnomAD v4
22g.40350222C>ACA2656866014ADSLc.357+187C>A (n.357+187C>A)
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 gnomAD v4
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n.398+187C=
22g.40350222C>GCA324449593ADSLc.357+187C>G (n.357+187C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.414+188A>G
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 gnomAD v4
22g.40350223A>TCA2656866017ADSLc.357+188A>T (n.357+188A>T)
n.50-2850A>T
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n.387+188A>T
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n.414+188A>T
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 gnomAD v4
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n.587C>A
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c.*162C>A (n.*162C>A)
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 gnomAD v4
22g.40350224C>GCA2656866019ADSLc.357+189C>G (n.357+189C>G)
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 gnomAD v4
22g.40350224C>TCA2656866020ADSLc.357+189C>T (n.357+189C>T)
n.50-2849C>T
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c.-183-2849C>T (n.-183-2849C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
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n.414+189C>T
n.398+189C>T
 gnomAD v4
22g.40350225A=CA2405717734ADSLc.357+190A= (n.357+190A=)
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n.398+190A=
22g.40350225A>CCA2405717735ADSLc.357+190A>C (n.357+190A>C)
n.50-2848A>C
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n.577A>C
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n.588A>C
c.-183-2848A>C (n.-183-2848A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.17+190A>C (n.17+190A>C)
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n.414+190A>C
n.398+190A>C
 dbSNP
22g.40350225A>GCA753182429ADSLc.357+190A>G (n.357+190A>G)
n.50-2848A>G
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c.165+190A>G (n.165+190A>G)
n.414+190A>G
n.398+190A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350225A>TCA2656866021ADSLc.357+190A>T (n.357+190A>T)
n.50-2848A>T
n.494+190A>T
c.*178+190A>T (n.*178+190A>T)
n.577A>T
n.387+190A>T
n.416+190A>T
n.588A>T
c.-183-2848A>T (n.-183-2848A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.17+190A>T (n.17+190A>T)
c.165+190A>T (n.165+190A>T)
n.414+190A>T
n.398+190A>T
 gnomAD v4
22g.40350226C>ACA2553795889ADSLc.357+191C>A (n.357+191C>A)
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n.589C>A
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n.414+191C>A
n.398+191C>A
 gnomAD v4
22g.40350226C>GCA2656866023ADSLc.357+191C>G (n.357+191C>G)
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 gnomAD v4
22g.40350226C>TCA2656866022ADSLc.357+191C>T (n.357+191C>T)
n.50-2847C>T
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n.578C>T
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n.589C>T
c.-183-2847C>T (n.-183-2847C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
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 gnomAD v4
22g.40350227C>ACA2656866025ADSLc.357+192C>A (n.357+192C>A)
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n.414+192C>A
n.398+192C>A
 gnomAD v4
22g.40350227C>TCA2656866024ADSLc.357+192C>T (n.357+192C>T)
n.50-2846C>T
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n.579C>T
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 gnomAD v4
22g.40350228A>CCA2656866026ADSLc.357+193A>C (n.357+193A>C)
n.50-2845A>C
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c.-183-2845A>C (n.-183-2845A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.17+193A>C (n.17+193A>C)
c.165+193A>C (n.165+193A>C)
n.414+193A>C
n.398+193A>C
 gnomAD v4
22g.40350228A>GCA2819002295ADSLc.357+193A>G (n.357+193A>G)
n.50-2845A>G
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n.580A>G
n.387+193A>G
n.416+193A>G
n.591A>G
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c.*166A>G (n.*166A>G)
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c.165+193A>G (n.165+193A>G)
n.414+193A>G
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22g.40350228A>TCA2819002296ADSLc.357+193A>T (n.357+193A>T)
n.50-2845A>T
n.494+193A>T
c.*178+193A>T (n.*178+193A>T)
n.580A>T
n.387+193A>T
n.416+193A>T
n.591A>T
c.-183-2845A>T (n.-183-2845A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.17+193A>T (n.17+193A>T)
c.165+193A>T (n.165+193A>T)
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22g.40350229T>ACA2656866027ADSLc.357+194T>A (n.357+194T>A)
n.50-2844T>A
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c.*178+194T>A (n.*178+194T>A)
n.581T>A
n.387+194T>A
n.416+194T>A
n.592T>A
c.-183-2844T>A (n.-183-2844T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.17+194T>A (n.17+194T>A)
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 gnomAD v4
22g.40350229T>CCA2656866029ADSLc.357+194T>C (n.357+194T>C)
n.50-2844T>C
n.494+194T>C
c.*178+194T>C (n.*178+194T>C)
n.581T>C
n.387+194T>C
n.416+194T>C
n.592T>C
c.-183-2844T>C (n.-183-2844T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.17+194T>C (n.17+194T>C)
c.165+194T>C (n.165+194T>C)
n.414+194T>C
n.398+194T>C
 gnomAD v4
22g.40350229T>GCA2656866028ADSLc.357+194T>G (n.357+194T>G)
n.50-2844T>G
n.494+194T>G
c.*178+194T>G (n.*178+194T>G)
n.581T>G
n.387+194T>G
n.416+194T>G
n.592T>G
c.-183-2844T>G (n.-183-2844T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.17+194T>G (n.17+194T>G)
c.165+194T>G (n.165+194T>G)
n.414+194T>G
n.398+194T>G
 gnomAD v4
22g.40350230T>ACA2656866030ADSLc.357+195T>A (n.357+195T>A)
n.50-2843T>A
n.494+195T>A
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n.582T>A
n.387+195T>A
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n.593T>A
c.-183-2843T>A (n.-183-2843T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.17+195T>A (n.17+195T>A)
c.165+195T>A (n.165+195T>A)
n.414+195T>A
n.398+195T>A
 gnomAD v4
22g.40350230T>GCA2656866031ADSLc.357+195T>G (n.357+195T>G)
n.50-2843T>G
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n.582T>G
n.387+195T>G
n.416+195T>G
n.593T>G
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c.*168T>G (n.*168T>G)
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n.414+195T>G
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 gnomAD v4
22g.40350231C>ACA2656866034ADSLc.357+196C>A (n.357+196C>A)
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c.-183-2842C>A (n.-183-2842C>A)
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c.17+196C>A (n.17+196C>A)
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n.414+196C>A
n.398+196C>A
 gnomAD v4
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n.398+196C=
22g.40350231C>TCA324449594ADSLc.357+196C>T (n.357+196C>T)
n.50-2842C>T
n.494+196C>T
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n.583C>T
n.387+196C>T
n.416+196C>T
n.594C>T
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n.414+196C>T
n.398+196C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.50-2842dup
n.494+196dup
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n.387+196dup
n.416+196dup
n.594dup
c.-183-2842dup (n.-183-2842dup)
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c.17+196dup (n.17+196dup)
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n.414+196dup
n.398+196dup
 gnomAD v4
22g.40350233_40350235delCA2656866033ADSLc.357+198_357+200del (n.357+198_357+200del)
n.50-2840_50-2838del
n.494+198_494+200del
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n.416+198_416+200del
n.596_598del
c.-183-2840_-183-2838del (n.-183-2840_-183-2838del)
c.*171_*173del (n.*171_*173del)
c.17+198_17+200del (n.17+198_17+200del)
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n.414+198_414+200del
n.398+198_398+200del
 gnomAD v4
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c.*170T>G (n.*170T>G)
c.17+197T>G (n.17+197T>G)
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n.414+197T>G
n.398+197T>G
 gnomAD v4
22g.40350233C>ACA2656866036ADSLc.357+198C>A (n.357+198C>A)
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c.-183-2840C>A (n.-183-2840C>A)
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n.414+198C>A
n.398+198C>A
 gnomAD v4
22g.40350233C=CA2405717737ADSLc.357+198C= (n.357+198C=)
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22g.40350233C>GCA639821911ADSLc.357+198C>G (n.357+198C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350233C>TCA2656866037ADSLc.357+198C>T (n.357+198C>T)
n.50-2840C>T
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c.-183-2840C>T (n.-183-2840C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.17+198C>T (n.17+198C>T)
c.165+198C>T (n.165+198C>T)
n.414+198C>T
n.398+198C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched