Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.40350112_40350115delinsTGAG | CA2405717657 | ADSL | c.357+77_357+80delinsTGAG (n.357+77_357+80delinsTGAG) n.49+2760_49+2763delinsTGAG n.494+77_494+80delinsTGAG c.*178+77_*178+80delinsTGAG (n.*178+77_*178+80delinsTGAG) n.464_467delinsTGAG n.387+77_387+80delinsTGAG n.416+77_416+80delinsTGAG n.475_478delinsTGAG c.-183-2961_-183-2958delinsTGAG (n.-183-2961_-183-2958delinsTGAG) c.*50_*53delinsTGAG (n.*50_*53delinsTGAG) c.17+77_17+80delinsTGAG (n.17+77_17+80delinsTGAG) c.165+77_165+80delinsTGAG (n.165+77_165+80delinsTGAG) n.414+77_414+80delinsTGAG n.398+77_398+80delinsTGAG | |
22 | g.40350115_40350117del | CA10247683 | ADSL | c.357+80_357+82del (n.357+80_357+82del) n.49+2763_49+2765del n.494+80_494+82del c.*178+80_*178+82del (n.*178+80_*178+82del) n.467_469del n.387+80_387+82del n.416+80_416+82del n.478_480del c.-183-2958_-183-2956del (n.-183-2958_-183-2956del) c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.17+80_17+82del (n.17+80_17+82del) c.165+80_165+82del (n.165+80_165+82del) n.414+80_414+82del n.398+80_398+82del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350114_40350119del | CA2656865849 | ADSL | c.357+79_357+84del (n.357+79_357+84del) n.49+2762_49+2767del n.494+79_494+84del c.*178+79_*178+84del (n.*178+79_*178+84del) n.466_471del n.387+79_387+84del n.416+79_416+84del n.477_482del c.-183-2959_-183-2954del (n.-183-2959_-183-2954del) c.*52_*57del (n.*52_*57del) c.17+79_17+84del (n.17+79_17+84del) c.165+79_165+84del (n.165+79_165+84del) n.414+79_414+84del n.398+79_398+84del | gnomAD v4 |
22 | g.40350115G>A | CA2656865856 | ADSL | c.357+80G>A (n.357+80G>A) n.49+2763G>A n.494+80G>A c.*178+80G>A (n.*178+80G>A) n.467G>A n.387+80G>A n.416+80G>A n.478G>A c.-183-2958G>A (n.-183-2958G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.17+80G>A (n.17+80G>A) c.165+80G>A (n.165+80G>A) n.414+80G>A n.398+80G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350115G>C | CA2405717660 | ADSL | c.357+80G>C (n.357+80G>C) n.49+2763G>C n.494+80G>C c.*178+80G>C (n.*178+80G>C) n.467G>C n.387+80G>C n.416+80G>C n.478G>C c.-183-2958G>C (n.-183-2958G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.17+80G>C (n.17+80G>C) c.165+80G>C (n.165+80G>C) n.414+80G>C n.398+80G>C | dbSNP |
22 | g.40350115G= | CA2405717659 | ADSL | c.357+80G= (n.357+80G=) n.49+2763G= n.494+80G= c.*178+80G= (n.*178+80G=) n.467G= n.387+80G= n.416+80G= n.478G= c.-183-2958G= (n.-183-2958G=) c.*53G= (n.*53G=) c.17+80G= (n.17+80G=) c.165+80G= (n.165+80G=) n.414+80G= n.398+80G= | |
22 | g.40350115G>T | CA2656865857 | ADSL | c.357+80G>T (n.357+80G>T) n.49+2763G>T n.494+80G>T c.*178+80G>T (n.*178+80G>T) n.467G>T n.387+80G>T n.416+80G>T n.478G>T c.-183-2958G>T (n.-183-2958G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.17+80G>T (n.17+80G>T) c.165+80G>T (n.165+80G>T) n.414+80G>T n.398+80G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350116G>A | CA753182334 | ADSL | c.357+81G>A (n.357+81G>A) n.49+2764G>A n.494+81G>A c.*178+81G>A (n.*178+81G>A) n.468G>A n.387+81G>A n.416+81G>A n.479G>A c.-183-2957G>A (n.-183-2957G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.17+81G>A (n.17+81G>A) c.165+81G>A (n.165+81G>A) n.414+81G>A n.398+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350116G= | CA2405717661 | ADSL | c.357+81G= (n.357+81G=) n.49+2764G= n.494+81G= c.*178+81G= (n.*178+81G=) n.468G= n.387+81G= n.416+81G= n.479G= c.-183-2957G= (n.-183-2957G=) c.*54G= (n.*54G=) c.17+81G= (n.17+81G=) c.165+81G= (n.165+81G=) n.414+81G= n.398+81G= | |
22 | g.40350116G>T | CA2656865858 | ADSL | c.357+81G>T (n.357+81G>T) n.49+2764G>T n.494+81G>T c.*178+81G>T (n.*178+81G>T) n.468G>T n.387+81G>T n.416+81G>T n.479G>T c.-183-2957G>T (n.-183-2957G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.17+81G>T (n.17+81G>T) c.165+81G>T (n.165+81G>T) n.414+81G>T n.398+81G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350117A>G | CA2577725922 | ADSL | c.357+82A>G (n.357+82A>G) n.49+2765A>G n.494+82A>G c.*178+82A>G (n.*178+82A>G) n.469A>G n.387+82A>G n.416+82A>G n.480A>G c.-183-2956A>G (n.-183-2956A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.17+82A>G (n.17+82A>G) c.165+82A>G (n.165+82A>G) n.414+82A>G n.398+82A>G | |
22 | g.40350118A>G | CA2656865859 | ADSL | c.357+83A>G (n.357+83A>G) n.49+2766A>G n.494+83A>G c.*178+83A>G (n.*178+83A>G) n.470A>G n.387+83A>G n.416+83A>G n.481A>G c.-183-2955A>G (n.-183-2955A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.17+83A>G (n.17+83A>G) c.165+83A>G (n.165+83A>G) n.414+83A>G n.398+83A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350118A>T | CA2656865861 | ADSL | c.357+83A>T (n.357+83A>T) n.49+2766A>T n.494+83A>T c.*178+83A>T (n.*178+83A>T) n.470A>T n.387+83A>T n.416+83A>T n.481A>T c.-183-2955A>T (n.-183-2955A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.17+83A>T (n.17+83A>T) c.165+83A>T (n.165+83A>T) n.414+83A>T n.398+83A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350119G>C | CA2405717663 | ADSL | c.357+84G>C (n.357+84G>C) n.49+2767G>C n.494+84G>C c.*178+84G>C (n.*178+84G>C) n.471G>C n.387+84G>C n.416+84G>C n.482G>C c.-183-2954G>C (n.-183-2954G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.17+84G>C (n.17+84G>C) c.165+84G>C (n.165+84G>C) n.414+84G>C n.398+84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350119G= | CA2405717662 | ADSL | c.357+84G= (n.357+84G=) n.49+2767G= n.494+84G= c.*178+84G= (n.*178+84G=) n.471G= n.387+84G= n.416+84G= n.482G= c.-183-2954G= (n.-183-2954G=) c.*57G= (n.*57G=) c.17+84G= (n.17+84G=) c.165+84G= (n.165+84G=) n.414+84G= n.398+84G= | |
22 | g.40350119G>T | CA2656865864 | ADSL | c.357+84G>T (n.357+84G>T) n.49+2767G>T n.494+84G>T c.*178+84G>T (n.*178+84G>T) n.471G>T n.387+84G>T n.416+84G>T n.482G>T c.-183-2954G>T (n.-183-2954G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.17+84G>T (n.17+84G>T) c.165+84G>T (n.165+84G>T) n.414+84G>T n.398+84G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350120T>A | CA2656865866 | ADSL | c.357+85T>A (n.357+85T>A) n.49+2768T>A n.494+85T>A c.*178+85T>A (n.*178+85T>A) n.472T>A n.387+85T>A n.416+85T>A n.483T>A c.-183-2953T>A (n.-183-2953T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.17+85T>A (n.17+85T>A) c.165+85T>A (n.165+85T>A) n.414+85T>A n.398+85T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350120T>G | CA324449464 | ADSL | c.357+85T>G (n.357+85T>G) n.49+2768T>G n.494+85T>G c.*178+85T>G (n.*178+85T>G) n.472T>G n.387+85T>G n.416+85T>G n.483T>G c.-183-2953T>G (n.-183-2953T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.17+85T>G (n.17+85T>G) c.165+85T>G (n.165+85T>G) n.414+85T>G n.398+85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350120T= | CA2405717664 | ADSL | c.357+85T= (n.357+85T=) n.49+2768T= n.494+85T= c.*178+85T= (n.*178+85T=) n.472T= n.387+85T= n.416+85T= n.483T= c.-183-2953T= (n.-183-2953T=) c.*58T= (n.*58T=) c.17+85T= (n.17+85T=) c.165+85T= (n.165+85T=) n.414+85T= n.398+85T= | |
22 | g.40350121del | CA2656865868 | ADSL | c.357+86del (n.357+86del) n.49+2769del n.494+86del c.*178+86del (n.*178+86del) n.473del n.387+86del n.416+86del n.484del c.-183-2952del (n.-183-2952del) c.*59del (n.*59del) c.17+86del (n.17+86del) c.165+86del (n.165+86del) n.414+86del n.398+86del | gnomAD v4 |
22 | g.40350121G>A | CA1025768723 | ADSL | c.357+86G>A (n.357+86G>A) n.49+2769G>A n.494+86G>A c.*178+86G>A (n.*178+86G>A) n.473G>A n.387+86G>A n.416+86G>A n.484G>A c.-183-2952G>A (n.-183-2952G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.17+86G>A (n.17+86G>A) c.165+86G>A (n.165+86G>A) n.414+86G>A n.398+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350121G= | CA2405717665 | ADSL | c.357+86G= (n.357+86G=) n.49+2769G= n.494+86G= c.*178+86G= (n.*178+86G=) n.473G= n.387+86G= n.416+86G= n.484G= c.-183-2952G= (n.-183-2952G=) c.*59G= (n.*59G=) c.17+86G= (n.17+86G=) c.165+86G= (n.165+86G=) n.414+86G= n.398+86G= | |
22 | g.40350121G>T | CA2656865867 | ADSL | c.357+86G>T (n.357+86G>T) n.49+2769G>T n.494+86G>T c.*178+86G>T (n.*178+86G>T) n.473G>T n.387+86G>T n.416+86G>T n.484G>T c.-183-2952G>T (n.-183-2952G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.17+86G>T (n.17+86G>T) c.165+86G>T (n.165+86G>T) n.414+86G>T n.398+86G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350122A>C | CA2656865870 | ADSL | c.357+87A>C (n.357+87A>C) n.49+2770A>C n.494+87A>C c.*178+87A>C (n.*178+87A>C) n.474A>C n.387+87A>C n.416+87A>C n.485A>C c.-183-2951A>C (n.-183-2951A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.17+87A>C (n.17+87A>C) c.165+87A>C (n.165+87A>C) n.414+87A>C n.398+87A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350122A>G | CA2656865871 | ADSL | c.357+87A>G (n.357+87A>G) n.49+2770A>G n.494+87A>G c.*178+87A>G (n.*178+87A>G) n.474A>G n.387+87A>G n.416+87A>G n.485A>G c.-183-2951A>G (n.-183-2951A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.17+87A>G (n.17+87A>G) c.165+87A>G (n.165+87A>G) n.414+87A>G n.398+87A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350122A>T | CA2656865872 | ADSL | c.357+87A>T (n.357+87A>T) n.49+2770A>T n.494+87A>T c.*178+87A>T (n.*178+87A>T) n.474A>T n.387+87A>T n.416+87A>T n.485A>T c.-183-2951A>T (n.-183-2951A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.17+87A>T (n.17+87A>T) c.165+87A>T (n.165+87A>T) n.414+87A>T n.398+87A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350122_40350123delinsAC | CA2405717666 | ADSL | c.357+87_357+88delinsAC (n.357+87_357+88delinsAC) n.49+2770_49+2771delinsAC n.494+87_494+88delinsAC c.*178+87_*178+88delinsAC (n.*178+87_*178+88delinsAC) n.474_475delinsAC n.387+87_387+88delinsAC n.416+87_416+88delinsAC n.485_486delinsAC c.-183-2951_-183-2950delinsAC (n.-183-2951_-183-2950delinsAC) c.*60_*61delinsAC (n.*60_*61delinsAC) c.17+87_17+88delinsAC (n.17+87_17+88delinsAC) c.165+87_165+88delinsAC (n.165+87_165+88delinsAC) n.414+87_414+88delinsAC n.398+87_398+88delinsAC | |
22 | g.40350123del | CA2405717667 | ADSL | c.357+88del (n.357+88del) n.49+2771del n.494+88del c.*178+88del (n.*178+88del) n.475del n.387+88del n.416+88del n.486del c.-183-2950del (n.-183-2950del) c.*61del (n.*61del) c.17+88del (n.17+88del) c.165+88del (n.165+88del) n.414+88del n.398+88del | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.40350123C= | CA2405717668 | ADSL | c.357+88C= (n.357+88C=) n.49+2771C= n.494+88C= c.*178+88C= (n.*178+88C=) n.475C= n.387+88C= n.416+88C= n.486C= c.-183-2950C= (n.-183-2950C=) c.*61C= (n.*61C=) c.17+88C= (n.17+88C=) c.165+88C= (n.165+88C=) n.414+88C= n.398+88C= | |
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22 | g.40350130G>C | CA2577725926 | ADSL | c.357+95G>C (n.357+95G>C) n.49+2778G>C n.494+95G>C c.*178+95G>C (n.*178+95G>C) n.482G>C n.387+95G>C n.416+95G>C n.493G>C c.-183-2943G>C (n.-183-2943G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.17+95G>C (n.17+95G>C) c.165+95G>C (n.165+95G>C) n.414+95G>C n.398+95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.40350130G>T | CA1025768728 | ADSL | c.357+95G>T (n.357+95G>T) n.49+2778G>T n.494+95G>T c.*178+95G>T (n.*178+95G>T) n.482G>T n.387+95G>T n.416+95G>T n.493G>T c.-183-2943G>T (n.-183-2943G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.17+95G>T (n.17+95G>T) c.165+95G>T (n.165+95G>T) n.414+95G>T n.398+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40350132_40350133insTT | CA2656865894 | ADSL | c.357+97_357+98insTT (n.357+97_357+98insTT) n.49+2780_49+2781insTT n.494+97_494+98insTT c.*178+97_*178+98insTT (n.*178+97_*178+98insTT) n.484_485insTT n.387+97_387+98insTT n.416+97_416+98insTT n.495_496insTT c.-183-2941_-183-2940insTT (n.-183-2941_-183-2940insTT) c.*70_*71insTT (n.*70_*71insTT) c.17+97_17+98insTT (n.17+97_17+98insTT) c.165+97_165+98insTT (n.165+97_165+98insTT) n.414+97_414+98insTT n.398+97_398+98insTT | gnomAD v4 |
22 | g.40350132dup | CA2577725928 | ADSL | c.357+97dup (n.357+97dup) n.49+2780dup n.494+97dup c.*178+97dup (n.*178+97dup) n.484dup n.387+97dup n.416+97dup n.495dup c.-183-2941dup (n.-183-2941dup) c.*70dup (n.*70dup) c.17+97dup (n.17+97dup) c.165+97dup (n.165+97dup) n.414+97dup n.398+97dup | gnomAD v4 |
22 | g.40350132_40350133delinsTC | CA2405717672 | ADSL | c.357+97_357+98delinsTC (n.357+97_357+98delinsTC) n.49+2780_49+2781delinsTC n.494+97_494+98delinsTC c.*178+97_*178+98delinsTC (n.*178+97_*178+98delinsTC) n.484_485delinsTC n.387+97_387+98delinsTC n.416+97_416+98delinsTC n.495_496delinsTC c.-183-2941_-183-2940delinsTC (n.-183-2941_-183-2940delinsTC) c.*70_*71delinsTC (n.*70_*71delinsTC) c.17+97_17+98delinsTC (n.17+97_17+98delinsTC) c.165+97_165+98delinsTC (n.165+97_165+98delinsTC) n.414+97_414+98delinsTC n.398+97_398+98delinsTC | |
22 | g.40350133_40350134del | CA2656865895 | ADSL | c.357+98_357+99del (n.357+98_357+99del) n.49+2781_49+2782del n.494+98_494+99del c.*178+98_*178+99del (n.*178+98_*178+99del) n.485_486del n.387+98_387+99del n.416+98_416+99del n.496_497del c.-183-2940_-183-2939del (n.-183-2940_-183-2939del) c.*71_*72del (n.*71_*72del) c.17+98_17+99del (n.17+98_17+99del) c.165+98_165+99del (n.165+98_165+99del) n.414+98_414+99del n.398+98_398+99del | gnomAD v4 |
22 | g.40350133_40350135del | CA2656865897 | ADSL | c.357+98_357+100del (n.357+98_357+100del) n.49+2781_49+2783del n.494+98_494+100del c.*178+98_*178+100del (n.*178+98_*178+100del) n.485_487del n.387+98_387+100del n.416+98_416+100del n.496_498del c.-183-2940_-183-2938del (n.-183-2940_-183-2938del) c.*71_*73del (n.*71_*73del) c.17+98_17+100del (n.17+98_17+100del) c.165+98_165+100del (n.165+98_165+100del) n.414+98_414+100del n.398+98_398+100del | gnomAD v4 |
22 | g.40350132_40350133insA | CA2656865902 | ADSL | c.357+97_357+98insA (n.357+97_357+98insA) n.49+2780_49+2781insA n.494+97_494+98insA c.*178+97_*178+98insA (n.*178+97_*178+98insA) n.484_485insA n.387+97_387+98insA n.416+97_416+98insA n.495_496insA c.-183-2941_-183-2940insA (n.-183-2941_-183-2940insA) c.*70_*71insA (n.*70_*71insA) c.17+97_17+98insA (n.17+97_17+98insA) c.165+97_165+98insA (n.165+97_165+98insA) n.414+97_414+98insA n.398+97_398+98insA | gnomAD v4 |
22 | g.40350132_40350133insAGATC | CA2577725929 | ADSL | c.357+97_357+98insAGATC (n.357+97_357+98insAGATC) n.49+2780_49+2781insAGATC n.494+97_494+98insAGATC c.*178+97_*178+98insAGATC (n.*178+97_*178+98insAGATC) n.484_485insAGATC n.387+97_387+98insAGATC n.416+97_416+98insAGATC n.495_496insAGATC c.-183-2941_-183-2940insAGATC (n.-183-2941_-183-2940insAGATC) c.*70_*71insAGATC (n.*70_*71insAGATC) c.17+97_17+98insAGATC (n.17+97_17+98insAGATC) c.165+97_165+98insAGATC (n.165+97_165+98insAGATC) n.414+97_414+98insAGATC n.398+97_398+98insAGATC | |
22 | g.40350133del | CA753182344 | ADSL | c.357+98del (n.357+98del) n.49+2781del n.494+98del c.*178+98del (n.*178+98del) n.485del n.387+98del n.416+98del n.496del c.-183-2940del (n.-183-2940del) c.*71del (n.*71del) c.17+98del (n.17+98del) c.165+98del (n.165+98del) n.414+98del n.398+98del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350133C>A | CA2577725930 | ADSL | c.357+98C>A (n.357+98C>A) n.49+2781C>A n.494+98C>A c.*178+98C>A (n.*178+98C>A) n.485C>A n.387+98C>A n.416+98C>A n.496C>A c.-183-2940C>A (n.-183-2940C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.17+98C>A (n.17+98C>A) c.165+98C>A (n.165+98C>A) n.414+98C>A n.398+98C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350133C= | CA2405717675 | ADSL | c.357+98C= (n.357+98C=) n.49+2781C= n.494+98C= c.*178+98C= (n.*178+98C=) n.485C= n.387+98C= n.416+98C= n.496C= c.-183-2940C= (n.-183-2940C=) c.*71C= (n.*71C=) c.17+98C= (n.17+98C=) c.165+98C= (n.165+98C=) n.414+98C= n.398+98C= | |
22 | g.40350133C>T | CA2405717674 | ADSL | c.357+98C>T (n.357+98C>T) n.49+2781C>T n.494+98C>T c.*178+98C>T (n.*178+98C>T) n.485C>T n.387+98C>T n.416+98C>T n.496C>T c.-183-2940C>T (n.-183-2940C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.17+98C>T (n.17+98C>T) c.165+98C>T (n.165+98C>T) n.414+98C>T n.398+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350133_40350136delinsCTTT | CA2405717673 | ADSL | c.357+98_357+101delinsCTTT (n.357+98_357+101delinsCTTT) n.49+2781_49+2784delinsCTTT n.494+98_494+101delinsCTTT c.*178+98_*178+101delinsCTTT (n.*178+98_*178+101delinsCTTT) n.485_488delinsCTTT n.387+98_387+101delinsCTTT n.416+98_416+101delinsCTTT n.496_499delinsCTTT c.-183-2940_-183-2937delinsCTTT (n.-183-2940_-183-2937delinsCTTT) c.*71_*74delinsCTTT (n.*71_*74delinsCTTT) c.17+98_17+101delinsCTTT (n.17+98_17+101delinsCTTT) c.165+98_165+101delinsCTTT (n.165+98_165+101delinsCTTT) n.414+98_414+101delinsCTTT n.398+98_398+101delinsCTTT | |
22 | g.40350133_40350134insA | CA2656865908 | ADSL | c.357+98_357+99insA (n.357+98_357+99insA) n.49+2781_49+2782insA n.494+98_494+99insA c.*178+98_*178+99insA (n.*178+98_*178+99insA) n.485_486insA n.387+98_387+99insA n.416+98_416+99insA n.496_497insA c.-183-2940_-183-2939insA (n.-183-2940_-183-2939insA) c.*71_*72insA (n.*71_*72insA) c.17+98_17+99insA (n.17+98_17+99insA) c.165+98_165+99insA (n.165+98_165+99insA) n.414+98_414+99insA n.398+98_398+99insA | gnomAD v4 |
22 | g.40350134T>A | CA2656865906 | ADSL | c.357+99T>A (n.357+99T>A) n.49+2782T>A n.494+99T>A c.*178+99T>A (n.*178+99T>A) n.486T>A n.387+99T>A n.416+99T>A n.497T>A c.-183-2939T>A (n.-183-2939T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.17+99T>A (n.17+99T>A) c.165+99T>A (n.165+99T>A) n.414+99T>A n.398+99T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350134T>C | CA2656865904 | ADSL | c.357+99T>C (n.357+99T>C) n.49+2782T>C n.494+99T>C c.*178+99T>C (n.*178+99T>C) n.486T>C n.387+99T>C n.416+99T>C n.497T>C c.-183-2939T>C (n.-183-2939T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.17+99T>C (n.17+99T>C) c.165+99T>C (n.165+99T>C) n.414+99T>C n.398+99T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350134T= | CA2405717676 | ADSL | c.357+99T= (n.357+99T=) n.49+2782T= n.494+99T= c.*178+99T= (n.*178+99T=) n.486T= n.387+99T= n.416+99T= n.497T= c.-183-2939T= (n.-183-2939T=) c.*72T= (n.*72T=) c.17+99T= (n.17+99T=) c.165+99T= (n.165+99T=) n.414+99T= n.398+99T= | |
22 | g.40350147dup | CA514612108 | ADSL | c.357+112dup (n.357+112dup) n.49+2795dup n.494+112dup c.*178+112dup (n.*178+112dup) n.499dup n.387+112dup n.416+112dup n.510dup c.-183-2926dup (n.-183-2926dup) c.*85dup (n.*85dup) c.17+112dup (n.17+112dup) c.165+112dup (n.165+112dup) n.414+112dup n.398+112dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.40350146_40350147dup | CA639821892 | ADSL | c.357+111_357+112dup (n.357+111_357+112dup) n.49+2794_49+2795dup n.494+111_494+112dup c.*178+111_*178+112dup (n.*178+111_*178+112dup) n.498_499dup n.387+111_387+112dup n.416+111_416+112dup n.509_510dup c.-183-2927_-183-2926dup (n.-183-2927_-183-2926dup) c.*84_*85dup (n.*84_*85dup) c.17+111_17+112dup (n.17+111_17+112dup) c.165+111_165+112dup (n.165+111_165+112dup) n.414+111_414+112dup n.398+111_398+112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350145_40350147dup | CA1025768744 | ADSL | c.357+110_357+112dup (n.357+110_357+112dup) n.49+2793_49+2795dup n.494+110_494+112dup c.*178+110_*178+112dup (n.*178+110_*178+112dup) n.497_499dup n.387+110_387+112dup n.416+110_416+112dup n.508_510dup c.-183-2928_-183-2926dup (n.-183-2928_-183-2926dup) c.*83_*85dup (n.*83_*85dup) c.17+110_17+112dup (n.17+110_17+112dup) c.165+110_165+112dup (n.165+110_165+112dup) n.414+110_414+112dup n.398+110_398+112dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350144_40350147dup | CA2656865907 | ADSL | c.357+109_357+112dup (n.357+109_357+112dup) n.49+2792_49+2795dup n.494+109_494+112dup c.*178+109_*178+112dup (n.*178+109_*178+112dup) n.496_499dup n.387+109_387+112dup n.416+109_416+112dup n.507_510dup c.-183-2929_-183-2926dup (n.-183-2929_-183-2926dup) c.*82_*85dup (n.*82_*85dup) c.17+109_17+112dup (n.17+109_17+112dup) c.165+109_165+112dup (n.165+109_165+112dup) n.414+109_414+112dup n.398+109_398+112dup | gnomAD v4 |
22 | g.40350147del | CA324449484 | ADSL | c.357+112del (n.357+112del) n.49+2795del n.494+112del c.*178+112del (n.*178+112del) n.499del n.387+112del n.416+112del n.510del c.-183-2926del (n.-183-2926del) c.*85del (n.*85del) c.17+112del (n.17+112del) c.165+112del (n.165+112del) n.414+112del n.398+112del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350146_40350147del | CA639821893 | ADSL | c.357+111_357+112del (n.357+111_357+112del) n.49+2794_49+2795del n.494+111_494+112del c.*178+111_*178+112del (n.*178+111_*178+112del) n.498_499del n.387+111_387+112del n.416+111_416+112del n.509_510del c.-183-2927_-183-2926del (n.-183-2927_-183-2926del) c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.17+111_17+112del (n.17+111_17+112del) c.165+111_165+112del (n.165+111_165+112del) n.414+111_414+112del n.398+111_398+112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350145_40350147del | CA639821895 | ADSL | c.357+110_357+112del (n.357+110_357+112del) n.49+2793_49+2795del n.494+110_494+112del c.*178+110_*178+112del (n.*178+110_*178+112del) n.497_499del n.387+110_387+112del n.416+110_416+112del n.508_510del c.-183-2928_-183-2926del (n.-183-2928_-183-2926del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.17+110_17+112del (n.17+110_17+112del) c.165+110_165+112del (n.165+110_165+112del) n.414+110_414+112del n.398+110_398+112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350144_40350147del | CA1025768754 | ADSL | c.357+109_357+112del (n.357+109_357+112del) n.49+2792_49+2795del n.494+109_494+112del c.*178+109_*178+112del (n.*178+109_*178+112del) n.496_499del n.387+109_387+112del n.416+109_416+112del n.507_510del c.-183-2929_-183-2926del (n.-183-2929_-183-2926del) c.*82_*85del (n.*82_*85del) c.17+109_17+112del (n.17+109_17+112del) c.165+109_165+112del (n.165+109_165+112del) n.414+109_414+112del n.398+109_398+112del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350143_40350147del | CA2656865905 | ADSL | c.357+108_357+112del (n.357+108_357+112del) n.49+2791_49+2795del n.494+108_494+112del c.*178+108_*178+112del (n.*178+108_*178+112del) n.495_499del n.387+108_387+112del n.416+108_416+112del n.506_510del c.-183-2930_-183-2926del (n.-183-2930_-183-2926del) c.*81_*85del (n.*81_*85del) c.17+108_17+112del (n.17+108_17+112del) c.165+108_165+112del (n.165+108_165+112del) n.414+108_414+112del n.398+108_398+112del | gnomAD v4 |
22 | g.40350134_40350135insC | CA639821898 | ADSL | c.357+99_357+100insC (n.357+99_357+100insC) n.49+2782_49+2783insC n.494+99_494+100insC c.*178+99_*178+100insC (n.*178+99_*178+100insC) n.486_487insC n.387+99_387+100insC n.416+99_416+100insC n.497_498insC c.-183-2939_-183-2938insC (n.-183-2939_-183-2938insC) c.*72_*73insC (n.*72_*73insC) c.17+99_17+100insC (n.17+99_17+100insC) c.165+99_165+100insC (n.165+99_165+100insC) n.414+99_414+100insC n.398+99_398+100insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350135T>A | CA2656865910 | ADSL | c.357+100T>A (n.357+100T>A) n.49+2783T>A n.494+100T>A c.*178+100T>A (n.*178+100T>A) n.487T>A n.387+100T>A n.416+100T>A n.498T>A c.-183-2938T>A (n.-183-2938T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.17+100T>A (n.17+100T>A) c.165+100T>A (n.165+100T>A) n.414+100T>A n.398+100T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350135T>C | CA2501734729 | ADSL | c.357+100T>C (n.357+100T>C) n.49+2783T>C n.494+100T>C c.*178+100T>C (n.*178+100T>C) n.487T>C n.387+100T>C n.416+100T>C n.498T>C c.-183-2938T>C (n.-183-2938T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.17+100T>C (n.17+100T>C) c.165+100T>C (n.165+100T>C) n.414+100T>C n.398+100T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350135T>G | CA2819002276 | ADSL | c.357+100T>G (n.357+100T>G) n.49+2783T>G n.494+100T>G c.*178+100T>G (n.*178+100T>G) n.487T>G n.387+100T>G n.416+100T>G n.498T>G c.-183-2938T>G (n.-183-2938T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.17+100T>G (n.17+100T>G) c.165+100T>G (n.165+100T>G) n.414+100T>G n.398+100T>G | |
22 | g.40350136T>C | CA2656865911 | ADSL | c.357+101T>C (n.357+101T>C) n.49+2784T>C n.494+101T>C c.*178+101T>C (n.*178+101T>C) n.488T>C n.387+101T>C n.416+101T>C n.499T>C c.-183-2937T>C (n.-183-2937T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.17+101T>C (n.17+101T>C) c.165+101T>C (n.165+101T>C) n.414+101T>C n.398+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350137T>C | CA2405717678 | ADSL | c.357+102T>C (n.357+102T>C) n.49+2785T>C n.494+102T>C c.*178+102T>C (n.*178+102T>C) n.489T>C n.387+102T>C n.416+102T>C n.500T>C c.-183-2936T>C (n.-183-2936T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.17+102T>C (n.17+102T>C) c.165+102T>C (n.165+102T>C) n.414+102T>C n.398+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350137T= | CA2405717677 | ADSL | c.357+102T= (n.357+102T=) n.49+2785T= n.494+102T= c.*178+102T= (n.*178+102T=) n.489T= n.387+102T= n.416+102T= n.500T= c.-183-2936T= (n.-183-2936T=) c.*75T= (n.*75T=) c.17+102T= (n.17+102T=) c.165+102T= (n.165+102T=) n.414+102T= n.398+102T= | |
22 | g.40350137_40350138insC | CA2656865912 | ADSL | c.357+102_357+103insC (n.357+102_357+103insC) n.49+2785_49+2786insC n.494+102_494+103insC c.*178+102_*178+103insC (n.*178+102_*178+103insC) n.489_490insC n.387+102_387+103insC n.416+102_416+103insC n.500_501insC c.-183-2936_-183-2935insC (n.-183-2936_-183-2935insC) c.*75_*76insC (n.*75_*76insC) c.17+102_17+103insC (n.17+102_17+103insC) c.165+102_165+103insC (n.165+102_165+103insC) n.414+102_414+103insC n.398+102_398+103insC | gnomAD v4 |
22 | g.40350138T>C | CA2656865913 | ADSL | c.357+103T>C (n.357+103T>C) n.49+2786T>C n.494+103T>C c.*178+103T>C (n.*178+103T>C) n.490T>C n.387+103T>C n.416+103T>C n.501T>C c.-183-2935T>C (n.-183-2935T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.17+103T>C (n.17+103T>C) c.165+103T>C (n.165+103T>C) n.414+103T>C n.398+103T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350139T>G | CA639821900 | ADSL | c.357+104T>G (n.357+104T>G) n.49+2787T>G n.494+104T>G c.*178+104T>G (n.*178+104T>G) n.491T>G n.387+104T>G n.416+104T>G n.502T>G c.-183-2934T>G (n.-183-2934T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.17+104T>G (n.17+104T>G) c.165+104T>G (n.165+104T>G) n.414+104T>G n.398+104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350139T= | CA2405717679 | ADSL | c.357+104T= (n.357+104T=) n.49+2787T= n.494+104T= c.*178+104T= (n.*178+104T=) n.491T= n.387+104T= n.416+104T= n.502T= c.-183-2934T= (n.-183-2934T=) c.*77T= (n.*77T=) c.17+104T= (n.17+104T=) c.165+104T= (n.165+104T=) n.414+104T= n.398+104T= | |
22 | g.40350140T>C | CA2405717681 | ADSL | c.357+105T>C (n.357+105T>C) n.49+2788T>C n.494+105T>C c.*178+105T>C (n.*178+105T>C) n.492T>C n.387+105T>C n.416+105T>C n.503T>C c.-183-2933T>C (n.-183-2933T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.17+105T>C (n.17+105T>C) c.165+105T>C (n.165+105T>C) n.414+105T>C n.398+105T>C | dbSNP |
22 | g.40350140T= | CA2405717680 | ADSL | c.357+105T= (n.357+105T=) n.49+2788T= n.494+105T= c.*178+105T= (n.*178+105T=) n.492T= n.387+105T= n.416+105T= n.503T= c.-183-2933T= (n.-183-2933T=) c.*78T= (n.*78T=) c.17+105T= (n.17+105T=) c.165+105T= (n.165+105T=) n.414+105T= n.398+105T= | |
22 | g.40350142T>C | CA2819002277 | ADSL | c.357+107T>C (n.357+107T>C) n.49+2790T>C n.494+107T>C c.*178+107T>C (n.*178+107T>C) n.494T>C n.387+107T>C n.416+107T>C n.505T>C c.-183-2931T>C (n.-183-2931T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.17+107T>C (n.17+107T>C) c.165+107T>C (n.165+107T>C) n.414+107T>C n.398+107T>C | |
22 | g.40350144T>C | CA2405717683 | ADSL | c.357+109T>C (n.357+109T>C) n.49+2792T>C n.494+109T>C c.*178+109T>C (n.*178+109T>C) n.496T>C n.387+109T>C n.416+109T>C n.507T>C c.-183-2929T>C (n.-183-2929T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.17+109T>C (n.17+109T>C) c.165+109T>C (n.165+109T>C) n.414+109T>C n.398+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350144T= | CA2405717682 | ADSL | c.357+109T= (n.357+109T=) n.49+2792T= n.494+109T= c.*178+109T= (n.*178+109T=) n.496T= n.387+109T= n.416+109T= n.507T= c.-183-2929T= (n.-183-2929T=) c.*82T= (n.*82T=) c.17+109T= (n.17+109T=) c.165+109T= (n.165+109T=) n.414+109T= n.398+109T= | |
22 | g.40350145T>A | CA2656865914 | ADSL | c.357+110T>A (n.357+110T>A) n.49+2793T>A n.494+110T>A c.*178+110T>A (n.*178+110T>A) n.497T>A n.387+110T>A n.416+110T>A n.508T>A c.-183-2928T>A (n.-183-2928T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.17+110T>A (n.17+110T>A) c.165+110T>A (n.165+110T>A) n.414+110T>A n.398+110T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350145T>C | CA2656865915 | ADSL | c.357+110T>C (n.357+110T>C) n.49+2793T>C n.494+110T>C c.*178+110T>C (n.*178+110T>C) n.497T>C n.387+110T>C n.416+110T>C n.508T>C c.-183-2928T>C (n.-183-2928T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.17+110T>C (n.17+110T>C) c.165+110T>C (n.165+110T>C) n.414+110T>C n.398+110T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350146T>A | CA2580684207 | ADSL | c.357+111T>A (n.357+111T>A) n.49+2794T>A n.494+111T>A c.*178+111T>A (n.*178+111T>A) n.498T>A n.387+111T>A n.416+111T>A n.509T>A c.-183-2927T>A (n.-183-2927T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.17+111T>A (n.17+111T>A) c.165+111T>A (n.165+111T>A) n.414+111T>A n.398+111T>A | |
22 | g.40350146T>C | CA15995746 | ADSL | c.357+111T>C (n.357+111T>C) n.49+2794T>C n.494+111T>C c.*178+111T>C (n.*178+111T>C) n.498T>C n.387+111T>C n.416+111T>C n.509T>C c.-183-2927T>C (n.-183-2927T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.17+111T>C (n.17+111T>C) c.165+111T>C (n.165+111T>C) n.414+111T>C n.398+111T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350146T>G | CA2580684208 | ADSL | c.357+111T>G (n.357+111T>G) n.49+2794T>G n.494+111T>G c.*178+111T>G (n.*178+111T>G) n.498T>G n.387+111T>G n.416+111T>G n.509T>G c.-183-2927T>G (n.-183-2927T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.17+111T>G (n.17+111T>G) c.165+111T>G (n.165+111T>G) n.414+111T>G n.398+111T>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350146T= | CA2405717684 | ADSL | c.357+111T= (n.357+111T=) n.49+2794T= n.494+111T= c.*178+111T= (n.*178+111T=) n.498T= n.387+111T= n.416+111T= n.509T= c.-183-2927T= (n.-183-2927T=) c.*84T= (n.*84T=) c.17+111T= (n.17+111T=) c.165+111T= (n.165+111T=) n.414+111T= n.398+111T= | |
22 | g.40350146_40350147insC | CA920371521 | ADSL | c.357+111_357+112insC (n.357+111_357+112insC) n.49+2794_49+2795insC n.494+111_494+112insC c.*178+111_*178+112insC (n.*178+111_*178+112insC) n.498_499insC n.387+111_387+112insC n.416+111_416+112insC n.509_510insC c.-183-2927_-183-2926insC (n.-183-2927_-183-2926insC) c.*84_*85insC (n.*84_*85insC) c.17+111_17+112insC (n.17+111_17+112insC) c.165+111_165+112insC (n.165+111_165+112insC) n.414+111_414+112insC n.398+111_398+112insC | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350147T>G | CA2741717979 | ADSL | c.357+112T>G (n.357+112T>G) n.49+2795T>G n.494+112T>G c.*178+112T>G (n.*178+112T>G) n.499T>G n.387+112T>G n.416+112T>G n.510T>G c.-183-2926T>G (n.-183-2926T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.17+112T>G (n.17+112T>G) c.165+112T>G (n.165+112T>G) n.414+112T>G n.398+112T>G | |
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22 | g.40350148del | CA2656865918 | ADSL | c.357+113del (n.357+113del) n.49+2796del n.494+113del c.*178+113del (n.*178+113del) n.500del n.387+113del n.416+113del n.511del c.-183-2925del (n.-183-2925del) c.*86del (n.*86del) c.17+113del (n.17+113del) c.165+113del (n.165+113del) n.414+113del n.398+113del | gnomAD v4 |
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22 | g.40350148G>T | CA639821902 | ADSL | c.357+113G>T (n.357+113G>T) n.49+2796G>T n.494+113G>T c.*178+113G>T (n.*178+113G>T) n.500G>T n.387+113G>T n.416+113G>T n.511G>T c.-183-2925G>T (n.-183-2925G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.17+113G>T (n.17+113G>T) c.165+113G>T (n.165+113G>T) n.414+113G>T n.398+113G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40350148_40350154del | CA1025768762 | ADSL | c.357+113_357+119del (n.357+113_357+119del) n.49+2796_49+2802del n.494+113_494+119del c.*178+113_*178+119del (n.*178+113_*178+119del) n.500_506del n.387+113_387+119del n.416+113_416+119del n.511_517del c.-183-2925_-183-2919del (n.-183-2925_-183-2919del) c.*86_*92del (n.*86_*92del) c.17+113_17+119del (n.17+113_17+119del) c.165+113_165+119del (n.165+113_165+119del) n.414+113_414+119del n.398+113_398+119del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350149A= | CA2405717686 | ADSL | c.357+114A= (n.357+114A=) n.49+2797A= n.494+114A= c.*178+114A= (n.*178+114A=) n.501A= n.387+114A= n.416+114A= n.512A= c.-183-2924A= (n.-183-2924A=) c.*87A= (n.*87A=) c.17+114A= (n.17+114A=) c.165+114A= (n.165+114A=) n.414+114A= n.398+114A= | |
22 | g.40350149A>C | CA2656865920 | ADSL | c.357+114A>C (n.357+114A>C) n.49+2797A>C n.494+114A>C c.*178+114A>C (n.*178+114A>C) n.501A>C n.387+114A>C n.416+114A>C n.512A>C c.-183-2924A>C (n.-183-2924A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.17+114A>C (n.17+114A>C) c.165+114A>C (n.165+114A>C) n.414+114A>C n.398+114A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350149A>G | CA324449499 | ADSL | c.357+114A>G (n.357+114A>G) n.49+2797A>G n.494+114A>G c.*178+114A>G (n.*178+114A>G) n.501A>G n.387+114A>G n.416+114A>G n.512A>G c.-183-2924A>G (n.-183-2924A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.17+114A>G (n.17+114A>G) c.165+114A>G (n.165+114A>G) n.414+114A>G n.398+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350149A>T | CA639821904 | ADSL | c.357+114A>T (n.357+114A>T) n.49+2797A>T n.494+114A>T c.*178+114A>T (n.*178+114A>T) n.501A>T n.387+114A>T n.416+114A>T n.512A>T c.-183-2924A>T (n.-183-2924A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.17+114A>T (n.17+114A>T) c.165+114A>T (n.165+114A>T) n.414+114A>T n.398+114A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350151_40350154del | CA2552505545 | ADSL | c.357+116_357+119del (n.357+116_357+119del) n.49+2799_49+2802del n.494+116_494+119del c.*178+116_*178+119del (n.*178+116_*178+119del) n.503_506del n.387+116_387+119del n.416+116_416+119del n.514_517del c.-183-2922_-183-2919del (n.-183-2922_-183-2919del) c.*89_*92del (n.*89_*92del) c.17+116_17+119del (n.17+116_17+119del) c.165+116_165+119del (n.165+116_165+119del) n.414+116_414+119del n.398+116_398+119del | |
22 | g.40350150G>A | CA2656865921 | ADSL | c.357+115G>A (n.357+115G>A) n.49+2798G>A n.494+115G>A c.*178+115G>A (n.*178+115G>A) n.502G>A n.387+115G>A n.416+115G>A n.513G>A c.-183-2923G>A (n.-183-2923G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.17+115G>A (n.17+115G>A) c.165+115G>A (n.165+115G>A) n.414+115G>A n.398+115G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350150G>C | CA2656865922 | ADSL | c.357+115G>C (n.357+115G>C) n.49+2798G>C n.494+115G>C c.*178+115G>C (n.*178+115G>C) n.502G>C n.387+115G>C n.416+115G>C n.513G>C c.-183-2923G>C (n.-183-2923G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.17+115G>C (n.17+115G>C) c.165+115G>C (n.165+115G>C) n.414+115G>C n.398+115G>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350150G= | CA2405717687 | ADSL | c.357+115G= (n.357+115G=) n.49+2798G= n.494+115G= c.*178+115G= (n.*178+115G=) n.502G= n.387+115G= n.416+115G= n.513G= c.-183-2923G= (n.-183-2923G=) c.*88G= (n.*88G=) c.17+115G= (n.17+115G=) c.165+115G= (n.165+115G=) n.414+115G= n.398+115G= | |
22 | g.40350150G>T | CA639821905 | ADSL | c.357+115G>T (n.357+115G>T) n.49+2798G>T n.494+115G>T c.*178+115G>T (n.*178+115G>T) n.502G>T n.387+115G>T n.416+115G>T n.513G>T c.-183-2923G>T (n.-183-2923G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.17+115G>T (n.17+115G>T) c.165+115G>T (n.165+115G>T) n.414+115G>T n.398+115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350150_40350151insTTTT | CA1025768771 | ADSL | c.357+115_357+116insTTTT (n.357+115_357+116insTTTT) n.49+2798_49+2799insTTTT n.494+115_494+116insTTTT c.*178+115_*178+116insTTTT (n.*178+115_*178+116insTTTT) n.502_503insTTTT n.387+115_387+116insTTTT n.416+115_416+116insTTTT n.513_514insTTTT c.-183-2923_-183-2922insTTTT (n.-183-2923_-183-2922insTTTT) c.*88_*89insTTTT (n.*88_*89insTTTT) c.17+115_17+116insTTTT (n.17+115_17+116insTTTT) c.165+115_165+116insTTTT (n.165+115_165+116insTTTT) n.414+115_414+116insTTTT n.398+115_398+116insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40350162C>T | CA2405717694 | ADSL | c.357+127C>T (n.357+127C>T) n.49+2810C>T n.494+127C>T c.*178+127C>T (n.*178+127C>T) n.514C>T n.387+127C>T n.416+127C>T n.525C>T c.-183-2911C>T (n.-183-2911C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.17+127C>T (n.17+127C>T) c.165+127C>T (n.165+127C>T) n.414+127C>T n.398+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.40350163T>G | CA2405717696 | ADSL | c.357+128T>G (n.357+128T>G) n.49+2811T>G n.494+128T>G c.*178+128T>G (n.*178+128T>G) n.515T>G n.387+128T>G n.416+128T>G n.526T>G c.-183-2910T>G (n.-183-2910T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.17+128T>G (n.17+128T>G) c.165+128T>G (n.165+128T>G) n.414+128T>G n.398+128T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350163T= | CA2405717697 | ADSL | c.357+128T= (n.357+128T=) n.49+2811T= n.494+128T= c.*178+128T= (n.*178+128T=) n.515T= n.387+128T= n.416+128T= n.526T= c.-183-2910T= (n.-183-2910T=) c.*101T= (n.*101T=) c.17+128T= (n.17+128T=) c.165+128T= (n.165+128T=) n.414+128T= n.398+128T= | |
22 | g.40350164C= | CA2405717698 | ADSL | c.357+129C= (n.357+129C=) n.49+2812C= n.494+129C= c.*178+129C= (n.*178+129C=) n.516C= n.387+129C= n.416+129C= n.527C= c.-183-2909C= (n.-183-2909C=) c.*102C= (n.*102C=) c.17+129C= (n.17+129C=) c.165+129C= (n.165+129C=) n.414+129C= n.398+129C= | |
22 | g.40350164C>T | CA1025768809 | ADSL | c.357+129C>T (n.357+129C>T) n.49+2812C>T n.494+129C>T c.*178+129C>T (n.*178+129C>T) n.516C>T n.387+129C>T n.416+129C>T n.527C>T c.-183-2909C>T (n.-183-2909C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.17+129C>T (n.17+129C>T) c.165+129C>T (n.165+129C>T) n.414+129C>T n.398+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40350207_40350208del | CA2656865995 | ADSL | c.357+172_357+173del (n.357+172_357+173del) n.49+2855_49+2856del n.494+172_494+173del c.*178+172_*178+173del (n.*178+172_*178+173del) n.559_560del n.387+172_387+173del n.416+172_416+173del n.570_571del c.-183-2866_-183-2865del (n.-183-2866_-183-2865del) c.*145_*146del (n.*145_*146del) c.17+172_17+173del (n.17+172_17+173del) c.165+172_165+173del (n.165+172_165+173del) n.414+172_414+173del n.398+172_398+173del | gnomAD v4 |
22 | g.40350207T>C | CA14927922 | ADSL | c.357+172T>C (n.357+172T>C) n.49+2855T>C n.494+172T>C c.*178+172T>C (n.*178+172T>C) n.559T>C n.387+172T>C n.416+172T>C n.570T>C c.-183-2866T>C (n.-183-2866T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.17+172T>C (n.17+172T>C) c.165+172T>C (n.165+172T>C) n.414+172T>C n.398+172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350207T= | CA2405717719 | ADSL | c.357+172T= (n.357+172T=) n.49+2855T= n.494+172T= c.*178+172T= (n.*178+172T=) n.559T= n.387+172T= n.416+172T= n.570T= c.-183-2866T= (n.-183-2866T=) c.*145T= (n.*145T=) c.17+172T= (n.17+172T=) c.165+172T= (n.165+172T=) n.414+172T= n.398+172T= | |
22 | g.40350207_40350208delinsCT | CA920371522 | ADSL | c.357+172_357+173delinsCT (n.357+172_357+173delinsCT) n.49+2855_49+2856delinsCT n.494+172_494+173delinsCT c.*178+172_*178+173delinsCT (n.*178+172_*178+173delinsCT) n.559_560delinsCT n.387+172_387+173delinsCT n.416+172_416+173delinsCT n.570_571delinsCT c.-183-2866_-183-2865delinsCT (n.-183-2866_-183-2865delinsCT) c.*145_*146delinsCT (n.*145_*146delinsCT) c.17+172_17+173delinsCT (n.17+172_17+173delinsCT) c.165+172_165+173delinsCT (n.165+172_165+173delinsCT) n.414+172_414+173delinsCT n.398+172_398+173delinsCT | dbSNP |
22 | g.40350207_40350208delinsTC | CA2405717720 | ADSL | c.357+172_357+173delinsTC (n.357+172_357+173delinsTC) n.49+2855_49+2856delinsTC n.494+172_494+173delinsTC c.*178+172_*178+173delinsTC (n.*178+172_*178+173delinsTC) n.559_560delinsTC n.387+172_387+173delinsTC n.416+172_416+173delinsTC n.570_571delinsTC c.-183-2866_-183-2865delinsTC (n.-183-2866_-183-2865delinsTC) c.*145_*146delinsTC (n.*145_*146delinsTC) c.17+172_17+173delinsTC (n.17+172_17+173delinsTC) c.165+172_165+173delinsTC (n.165+172_165+173delinsTC) n.414+172_414+173delinsTC n.398+172_398+173delinsTC | |
22 | g.40350208C= | CA2405717721 | ADSL | c.357+173C= (n.357+173C=) n.49+2856C= n.494+173C= c.*178+173C= (n.*178+173C=) n.560C= n.387+173C= n.416+173C= n.571C= c.-183-2865C= (n.-183-2865C=) c.*146C= (n.*146C=) c.17+173C= (n.17+173C=) c.165+173C= (n.165+173C=) n.414+173C= n.398+173C= | |
22 | g.40350208C>T | CA14927923 | ADSL | c.357+173C>T (n.357+173C>T) n.49+2856C>T n.494+173C>T c.*178+173C>T (n.*178+173C>T) n.560C>T n.387+173C>T n.416+173C>T n.571C>T c.-183-2865C>T (n.-183-2865C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.17+173C>T (n.17+173C>T) c.165+173C>T (n.165+173C>T) n.414+173C>T n.398+173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350209del | CA2656865996 | ADSL | c.357+174del (n.357+174del) n.49+2857del n.494+174del c.*178+174del (n.*178+174del) n.561del n.387+174del n.416+174del n.572del c.-183-2864del (n.-183-2864del) c.*147del (n.*147del) c.17+174del (n.17+174del) c.165+174del (n.165+174del) n.414+174del n.398+174del | gnomAD v4 |
22 | g.40350209C>A | CA2819002290 | ADSL | c.357+174C>A (n.357+174C>A) n.49+2857C>A n.494+174C>A c.*178+174C>A (n.*178+174C>A) n.561C>A n.387+174C>A n.416+174C>A n.572C>A c.-183-2864C>A (n.-183-2864C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.17+174C>A (n.17+174C>A) c.165+174C>A (n.165+174C>A) n.414+174C>A n.398+174C>A | |
22 | g.40350209C= | CA2405717722 | ADSL | c.357+174C= (n.357+174C=) n.49+2857C= n.494+174C= c.*178+174C= (n.*178+174C=) n.561C= n.387+174C= n.416+174C= n.572C= c.-183-2864C= (n.-183-2864C=) c.*147C= (n.*147C=) c.17+174C= (n.17+174C=) c.165+174C= (n.165+174C=) n.414+174C= n.398+174C= | |
22 | g.40350209C>G | CA2819002291 | ADSL | c.357+174C>G (n.357+174C>G) n.49+2857C>G n.494+174C>G c.*178+174C>G (n.*178+174C>G) n.561C>G n.387+174C>G n.416+174C>G n.572C>G c.-183-2864C>G (n.-183-2864C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.17+174C>G (n.17+174C>G) c.165+174C>G (n.165+174C>G) n.414+174C>G n.398+174C>G | |
22 | g.40350209C>T | CA324449577 | ADSL | c.357+174C>T (n.357+174C>T) n.49+2857C>T n.494+174C>T c.*178+174C>T (n.*178+174C>T) n.561C>T n.387+174C>T n.416+174C>T n.572C>T c.-183-2864C>T (n.-183-2864C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.17+174C>T (n.17+174C>T) c.165+174C>T (n.165+174C>T) n.414+174C>T n.398+174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350209_40350210insTA | CA2656865998 | ADSL | c.357+174_357+175insTA (n.357+174_357+175insTA) n.49+2857_49+2858insTA n.494+174_494+175insTA c.*178+174_*178+175insTA (n.*178+174_*178+175insTA) n.561_562insTA n.387+174_387+175insTA n.416+174_416+175insTA n.572_573insTA c.-183-2864_-183-2863insTA (n.-183-2864_-183-2863insTA) c.*147_*148insTA (n.*147_*148insTA) c.17+174_17+175insTA (n.17+174_17+175insTA) c.165+174_165+175insTA (n.165+174_165+175insTA) n.414+174_414+175insTA n.398+174_398+175insTA | gnomAD v4 |
22 | g.40350209_40350210insTT | CA2656865999 | ADSL | c.357+174_357+175insTT (n.357+174_357+175insTT) n.49+2857_49+2858insTT n.494+174_494+175insTT c.*178+174_*178+175insTT (n.*178+174_*178+175insTT) n.561_562insTT n.387+174_387+175insTT n.416+174_416+175insTT n.572_573insTT c.-183-2864_-183-2863insTT (n.-183-2864_-183-2863insTT) c.*147_*148insTT (n.*147_*148insTT) c.17+174_17+175insTT (n.17+174_17+175insTT) c.165+174_165+175insTT (n.165+174_165+175insTT) n.414+174_414+175insTT n.398+174_398+175insTT | gnomAD v4 |
22 | g.40350210G>A | CA324449582 | ADSL | c.357+175G>A (n.357+175G>A) n.49+2858G>A n.494+175G>A c.*178+175G>A (n.*178+175G>A) n.562G>A n.387+175G>A n.416+175G>A n.573G>A c.-183-2863G>A (n.-183-2863G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.17+175G>A (n.17+175G>A) c.165+175G>A (n.165+175G>A) n.414+175G>A n.398+175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350210G= | CA2405717723 | ADSL | c.357+175G= (n.357+175G=) n.49+2858G= n.494+175G= c.*178+175G= (n.*178+175G=) n.562G= n.387+175G= n.416+175G= n.573G= c.-183-2863G= (n.-183-2863G=) c.*148G= (n.*148G=) c.17+175G= (n.17+175G=) c.165+175G= (n.165+175G=) n.414+175G= n.398+175G= | |
22 | g.40350211C>A | CA2656866000 | ADSL | c.357+176C>A (n.357+176C>A) n.49+2859C>A n.494+176C>A c.*178+176C>A (n.*178+176C>A) n.563C>A n.387+176C>A n.416+176C>A n.574C>A c.-183-2862C>A (n.-183-2862C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.17+176C>A (n.17+176C>A) c.165+176C>A (n.165+176C>A) n.414+176C>A n.398+176C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350211C>T | CA2656866001 | ADSL | c.357+176C>T (n.357+176C>T) n.49+2859C>T n.494+176C>T c.*178+176C>T (n.*178+176C>T) n.563C>T n.387+176C>T n.416+176C>T n.574C>T c.-183-2862C>T (n.-183-2862C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.17+176C>T (n.17+176C>T) c.165+176C>T (n.165+176C>T) n.414+176C>T n.398+176C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350212C>A | CA2656866002 | ADSL | c.357+177C>A (n.357+177C>A) n.50-2861C>A n.494+177C>A c.*178+177C>A (n.*178+177C>A) n.564C>A n.387+177C>A n.416+177C>A n.575C>A c.-183-2861C>A (n.-183-2861C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.17+177C>A (n.17+177C>A) c.165+177C>A (n.165+177C>A) n.414+177C>A n.398+177C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350212C= | CA2405717724 | ADSL | c.357+177C= (n.357+177C=) n.50-2861C= n.494+177C= c.*178+177C= (n.*178+177C=) n.564C= n.387+177C= n.416+177C= n.575C= c.-183-2861C= (n.-183-2861C=) c.*150C= (n.*150C=) c.17+177C= (n.17+177C=) c.165+177C= (n.165+177C=) n.414+177C= n.398+177C= | |
22 | g.40350212C>T | CA2405717725 | ADSL | c.357+177C>T (n.357+177C>T) n.50-2861C>T n.494+177C>T c.*178+177C>T (n.*178+177C>T) n.564C>T n.387+177C>T n.416+177C>T n.575C>T c.-183-2861C>T (n.-183-2861C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.17+177C>T (n.17+177C>T) c.165+177C>T (n.165+177C>T) n.414+177C>T n.398+177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350213T>A | CA2405717727 | ADSL | c.357+178T>A (n.357+178T>A) n.50-2860T>A n.494+178T>A c.*178+178T>A (n.*178+178T>A) n.565T>A n.387+178T>A n.416+178T>A n.576T>A c.-183-2860T>A (n.-183-2860T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.17+178T>A (n.17+178T>A) c.165+178T>A (n.165+178T>A) n.414+178T>A n.398+178T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350213T>C | CA2656866003 | ADSL | c.357+178T>C (n.357+178T>C) n.50-2860T>C n.494+178T>C c.*178+178T>C (n.*178+178T>C) n.565T>C n.387+178T>C n.416+178T>C n.576T>C c.-183-2860T>C (n.-183-2860T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.17+178T>C (n.17+178T>C) c.165+178T>C (n.165+178T>C) n.414+178T>C n.398+178T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350213T>G | CA2656866004 | ADSL | c.357+178T>G (n.357+178T>G) n.50-2860T>G n.494+178T>G c.*178+178T>G (n.*178+178T>G) n.565T>G n.387+178T>G n.416+178T>G n.576T>G c.-183-2860T>G (n.-183-2860T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.17+178T>G (n.17+178T>G) c.165+178T>G (n.165+178T>G) n.414+178T>G n.398+178T>G | gnomAD v4 |
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