Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.40350080C>A | CA639821876 | ADSL | c.357+45C>A (n.357+45C>A) n.49+2728C>A n.494+45C>A c.*178+45C>A (n.*178+45C>A) n.432C>A n.387+45C>A n.416+45C>A n.443C>A c.-183-2993C>A (n.-183-2993C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.17+45C>A (n.17+45C>A) c.165+45C>A (n.165+45C>A) n.414+45C>A n.398+45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350080C= | CA2405717636 | ADSL | c.357+45C= (n.357+45C=) n.49+2728C= n.494+45C= c.*178+45C= (n.*178+45C=) n.432C= n.387+45C= n.416+45C= n.443C= c.-183-2993C= (n.-183-2993C=) c.*18C= (n.*18C=) c.17+45C= (n.17+45C=) c.165+45C= (n.165+45C=) n.414+45C= n.398+45C= | |
22 | g.40350082A= | CA2405717637 | ADSL | c.357+47A= (n.357+47A=) n.49+2730A= n.494+47A= c.*178+47A= (n.*178+47A=) n.434A= n.387+47A= n.416+47A= n.445A= c.-183-2991A= (n.-183-2991A=) c.*20A= (n.*20A=) c.17+47A= (n.17+47A=) c.165+47A= (n.165+47A=) n.414+47A= n.398+47A= | |
22 | g.40350082A>G | CA10247675 | ADSL | c.357+47A>G (n.357+47A>G) n.49+2730A>G n.494+47A>G c.*178+47A>G (n.*178+47A>G) n.434A>G n.387+47A>G n.416+47A>G n.445A>G c.-183-2991A>G (n.-183-2991A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.17+47A>G (n.17+47A>G) c.165+47A>G (n.165+47A>G) n.414+47A>G n.398+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350083T>C | CA10247676 | ADSL | c.357+48T>C (n.357+48T>C) n.49+2731T>C n.494+48T>C c.*178+48T>C (n.*178+48T>C) n.435T>C n.387+48T>C n.416+48T>C n.446T>C c.-183-2990T>C (n.-183-2990T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.17+48T>C (n.17+48T>C) c.165+48T>C (n.165+48T>C) n.414+48T>C n.398+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350083T= | CA2405717638 | ADSL | c.357+48T= (n.357+48T=) n.49+2731T= n.494+48T= c.*178+48T= (n.*178+48T=) n.435T= n.387+48T= n.416+48T= n.446T= c.-183-2990T= (n.-183-2990T=) c.*21T= (n.*21T=) c.17+48T= (n.17+48T=) c.165+48T= (n.165+48T=) n.414+48T= n.398+48T= | |
22 | g.40350085del | CA2656865823 | ADSL | c.357+50del (n.357+50del) n.49+2733del n.494+50del c.*178+50del (n.*178+50del) n.437del n.387+50del n.416+50del n.448del c.-183-2988del (n.-183-2988del) c.*23del (n.*23del) c.17+50del (n.17+50del) c.165+50del (n.165+50del) n.414+50del n.398+50del | gnomAD v4 |
22 | g.40350084T>A | CA2656865824 | ADSL | c.357+49T>A (n.357+49T>A) n.49+2732T>A n.494+49T>A c.*178+49T>A (n.*178+49T>A) n.436T>A n.387+49T>A n.416+49T>A n.447T>A c.-183-2989T>A (n.-183-2989T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.17+49T>A (n.17+49T>A) c.165+49T>A (n.165+49T>A) n.414+49T>A n.398+49T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350084T>G | CA2405717640 | ADSL | c.357+49T>G (n.357+49T>G) n.49+2732T>G n.494+49T>G c.*178+49T>G (n.*178+49T>G) n.436T>G n.387+49T>G n.416+49T>G n.447T>G c.-183-2989T>G (n.-183-2989T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.17+49T>G (n.17+49T>G) c.165+49T>G (n.165+49T>G) n.414+49T>G n.398+49T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350084T= | CA2405717639 | ADSL | c.357+49T= (n.357+49T=) n.49+2732T= n.494+49T= c.*178+49T= (n.*178+49T=) n.436T= n.387+49T= n.416+49T= n.447T= c.-183-2989T= (n.-183-2989T=) c.*22T= (n.*22T=) c.17+49T= (n.17+49T=) c.165+49T= (n.165+49T=) n.414+49T= n.398+49T= | |
22 | g.40350086del | CA2656865825 | ADSL | c.357+51del (n.357+51del) n.49+2734del n.494+51del c.*178+51del (n.*178+51del) n.438del n.387+51del n.416+51del n.449del c.-183-2987del (n.-183-2987del) c.*24del (n.*24del) c.17+51del (n.17+51del) c.165+51del (n.165+51del) n.414+51del n.398+51del | gnomAD v4 |
22 | g.40350086G>A | CA10247677 | ADSL | c.357+51G>A (n.357+51G>A) n.49+2734G>A n.494+51G>A c.*178+51G>A (n.*178+51G>A) n.438G>A n.387+51G>A n.416+51G>A n.449G>A c.-183-2987G>A (n.-183-2987G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.17+51G>A (n.17+51G>A) c.165+51G>A (n.165+51G>A) n.414+51G>A n.398+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350086G= | CA2405717641 | ADSL | c.357+51G= (n.357+51G=) n.49+2734G= n.494+51G= c.*178+51G= (n.*178+51G=) n.438G= n.387+51G= n.416+51G= n.449G= c.-183-2987G= (n.-183-2987G=) c.*24G= (n.*24G=) c.17+51G= (n.17+51G=) c.165+51G= (n.165+51G=) n.414+51G= n.398+51G= | |
22 | g.40350086G>T | CA2656865826 | ADSL | c.357+51G>T (n.357+51G>T) n.49+2734G>T n.494+51G>T c.*178+51G>T (n.*178+51G>T) n.438G>T n.387+51G>T n.416+51G>T n.449G>T c.-183-2987G>T (n.-183-2987G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.17+51G>T (n.17+51G>T) c.165+51G>T (n.165+51G>T) n.414+51G>T n.398+51G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350087T>C | CA2577725918 | ADSL | c.357+52T>C (n.357+52T>C) n.49+2735T>C n.494+52T>C c.*178+52T>C (n.*178+52T>C) n.439T>C n.387+52T>C n.416+52T>C n.450T>C c.-183-2986T>C (n.-183-2986T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.17+52T>C (n.17+52T>C) c.165+52T>C (n.165+52T>C) n.414+52T>C n.398+52T>C | |
22 | g.40350088C>A | CA2656865827 | ADSL | c.357+53C>A (n.357+53C>A) n.49+2736C>A n.494+53C>A c.*178+53C>A (n.*178+53C>A) n.440C>A n.387+53C>A n.416+53C>A n.451C>A c.-183-2985C>A (n.-183-2985C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.17+53C>A (n.17+53C>A) c.165+53C>A (n.165+53C>A) n.414+53C>A n.398+53C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350088C= | CA2405717642 | ADSL | c.357+53C= (n.357+53C=) n.49+2736C= n.494+53C= c.*178+53C= (n.*178+53C=) n.440C= n.387+53C= n.416+53C= n.451C= c.-183-2985C= (n.-183-2985C=) c.*26C= (n.*26C=) c.17+53C= (n.17+53C=) c.165+53C= (n.165+53C=) n.414+53C= n.398+53C= | |
22 | g.40350088C>G | CA324449426 | ADSL | c.357+53C>G (n.357+53C>G) n.49+2736C>G n.494+53C>G c.*178+53C>G (n.*178+53C>G) n.440C>G n.387+53C>G n.416+53C>G n.451C>G c.-183-2985C>G (n.-183-2985C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.17+53C>G (n.17+53C>G) c.165+53C>G (n.165+53C>G) n.414+53C>G n.398+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350090A= | CA2405717643 | ADSL | c.357+55A= (n.357+55A=) n.49+2738A= n.494+55A= c.*178+55A= (n.*178+55A=) n.442A= n.387+55A= n.416+55A= n.453A= c.-183-2983A= (n.-183-2983A=) c.*28A= (n.*28A=) c.17+55A= (n.17+55A=) c.165+55A= (n.165+55A=) n.414+55A= n.398+55A= | |
22 | g.40350090A>G | CA10247678 | ADSL | c.357+55A>G (n.357+55A>G) n.49+2738A>G n.494+55A>G c.*178+55A>G (n.*178+55A>G) n.442A>G n.387+55A>G n.416+55A>G n.453A>G c.-183-2983A>G (n.-183-2983A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.17+55A>G (n.17+55A>G) c.165+55A>G (n.165+55A>G) n.414+55A>G n.398+55A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.40350092T>G | CA10247679 | ADSL | c.357+57T>G (n.357+57T>G) n.49+2740T>G n.494+57T>G c.*178+57T>G (n.*178+57T>G) n.444T>G n.387+57T>G n.416+57T>G n.455T>G c.-183-2981T>G (n.-183-2981T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.17+57T>G (n.17+57T>G) c.165+57T>G (n.165+57T>G) n.414+57T>G n.398+57T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350092T= | CA2405717644 | ADSL | c.357+57T= (n.357+57T=) n.49+2740T= n.494+57T= c.*178+57T= (n.*178+57T=) n.444T= n.387+57T= n.416+57T= n.455T= c.-183-2981T= (n.-183-2981T=) c.*30T= (n.*30T=) c.17+57T= (n.17+57T=) c.165+57T= (n.165+57T=) n.414+57T= n.398+57T= | |
22 | g.40350093T>G | CA2656865828 | ADSL | c.357+58T>G (n.357+58T>G) n.49+2741T>G n.494+58T>G c.*178+58T>G (n.*178+58T>G) n.445T>G n.387+58T>G n.416+58T>G n.456T>G c.-183-2980T>G (n.-183-2980T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.17+58T>G (n.17+58T>G) c.165+58T>G (n.165+58T>G) n.414+58T>G n.398+58T>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350094T>C | CA2656865829 | ADSL | c.357+59T>C (n.357+59T>C) n.49+2742T>C n.494+59T>C c.*178+59T>C (n.*178+59T>C) n.446T>C n.387+59T>C n.416+59T>C n.457T>C c.-183-2979T>C (n.-183-2979T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.17+59T>C (n.17+59T>C) c.165+59T>C (n.165+59T>C) n.414+59T>C n.398+59T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350095A>T | CA2656865830 | ADSL | c.357+60A>T (n.357+60A>T) n.49+2743A>T n.494+60A>T c.*178+60A>T (n.*178+60A>T) n.447A>T n.387+60A>T n.416+60A>T n.458A>T c.-183-2978A>T (n.-183-2978A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.17+60A>T (n.17+60A>T) c.165+60A>T (n.165+60A>T) n.414+60A>T n.398+60A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350099G>C | CA1025768714 | ADSL | c.357+64G>C (n.357+64G>C) n.49+2747G>C n.494+64G>C c.*178+64G>C (n.*178+64G>C) n.451G>C n.387+64G>C n.416+64G>C n.462G>C c.-183-2974G>C (n.-183-2974G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.17+64G>C (n.17+64G>C) c.165+64G>C (n.165+64G>C) n.414+64G>C n.398+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350099G= | CA2405717645 | ADSL | c.357+64G= (n.357+64G=) n.49+2747G= n.494+64G= c.*178+64G= (n.*178+64G=) n.451G= n.387+64G= n.416+64G= n.462G= c.-183-2974G= (n.-183-2974G=) c.*37G= (n.*37G=) c.17+64G= (n.17+64G=) c.165+64G= (n.165+64G=) n.414+64G= n.398+64G= | |
22 | g.40350099G>T | CA2656865831 | ADSL | c.357+64G>T (n.357+64G>T) n.49+2747G>T n.494+64G>T c.*178+64G>T (n.*178+64G>T) n.451G>T n.387+64G>T n.416+64G>T n.462G>T c.-183-2974G>T (n.-183-2974G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.17+64G>T (n.17+64G>T) c.165+64G>T (n.165+64G>T) n.414+64G>T n.398+64G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350100A>T | CA2656865832 | ADSL | c.357+65A>T (n.357+65A>T) n.49+2748A>T n.494+65A>T c.*178+65A>T (n.*178+65A>T) n.452A>T n.387+65A>T n.416+65A>T n.463A>T c.-183-2973A>T (n.-183-2973A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.17+65A>T (n.17+65A>T) c.165+65A>T (n.165+65A>T) n.414+65A>T n.398+65A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350100_40350103delinsATGT | CA2405717646 | ADSL | c.357+65_357+68delinsATGT (n.357+65_357+68delinsATGT) n.49+2748_49+2751delinsATGT n.494+65_494+68delinsATGT c.*178+65_*178+68delinsATGT (n.*178+65_*178+68delinsATGT) n.452_455delinsATGT n.387+65_387+68delinsATGT n.416+65_416+68delinsATGT n.463_466delinsATGT c.-183-2973_-183-2970delinsATGT (n.-183-2973_-183-2970delinsATGT) c.*38_*41delinsATGT (n.*38_*41delinsATGT) c.17+65_17+68delinsATGT (n.17+65_17+68delinsATGT) c.165+65_165+68delinsATGT (n.165+65_165+68delinsATGT) n.414+65_414+68delinsATGT n.398+65_398+68delinsATGT | |
22 | g.40350104_40350106del | CA10247680 | ADSL | c.357+69_357+71del (n.357+69_357+71del) n.49+2752_49+2754del n.494+69_494+71del c.*178+69_*178+71del (n.*178+69_*178+71del) n.456_458del n.387+69_387+71del n.416+69_416+71del n.467_469del c.-183-2969_-183-2967del (n.-183-2969_-183-2967del) c.*42_*44del (n.*42_*44del) c.17+69_17+71del (n.17+69_17+71del) c.165+69_165+71del (n.165+69_165+71del) n.414+69_414+71del n.398+69_398+71del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350102G>A | CA639821882 | ADSL | c.357+67G>A (n.357+67G>A) n.49+2750G>A n.494+67G>A c.*178+67G>A (n.*178+67G>A) n.454G>A n.387+67G>A n.416+67G>A n.465G>A c.-183-2971G>A (n.-183-2971G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.17+67G>A (n.17+67G>A) c.165+67G>A (n.165+67G>A) n.414+67G>A n.398+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350102G= | CA2405717647 | ADSL | c.357+67G= (n.357+67G=) n.49+2750G= n.494+67G= c.*178+67G= (n.*178+67G=) n.454G= n.387+67G= n.416+67G= n.465G= c.-183-2971G= (n.-183-2971G=) c.*40G= (n.*40G=) c.17+67G= (n.17+67G=) c.165+67G= (n.165+67G=) n.414+67G= n.398+67G= | |
22 | g.40350102G>T | CA2656865833 | ADSL | c.357+67G>T (n.357+67G>T) n.49+2750G>T n.494+67G>T c.*178+67G>T (n.*178+67G>T) n.454G>T n.387+67G>T n.416+67G>T n.465G>T c.-183-2971G>T (n.-183-2971G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.17+67G>T (n.17+67G>T) c.165+67G>T (n.165+67G>T) n.414+67G>T n.398+67G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350103T>A | CA10247681 | ADSL | c.357+68T>A (n.357+68T>A) n.49+2751T>A n.494+68T>A c.*178+68T>A (n.*178+68T>A) n.455T>A n.387+68T>A n.416+68T>A n.466T>A c.-183-2970T>A (n.-183-2970T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.17+68T>A (n.17+68T>A) c.165+68T>A (n.165+68T>A) n.414+68T>A n.398+68T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350103T= | CA2405717648 | ADSL | c.357+68T= (n.357+68T=) n.49+2751T= n.494+68T= c.*178+68T= (n.*178+68T=) n.455T= n.387+68T= n.416+68T= n.466T= c.-183-2970T= (n.-183-2970T=) c.*41T= (n.*41T=) c.17+68T= (n.17+68T=) c.165+68T= (n.165+68T=) n.414+68T= n.398+68T= | |
22 | g.40350104T>A | CA639821885 | ADSL | c.357+69T>A (n.357+69T>A) n.49+2752T>A n.494+69T>A c.*178+69T>A (n.*178+69T>A) n.456T>A n.387+69T>A n.416+69T>A n.467T>A c.-183-2969T>A (n.-183-2969T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.17+69T>A (n.17+69T>A) c.165+69T>A (n.165+69T>A) n.414+69T>A n.398+69T>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.40350104T= | CA2405717649 | ADSL | c.357+69T= (n.357+69T=) n.49+2752T= n.494+69T= c.*178+69T= (n.*178+69T=) n.456T= n.387+69T= n.416+69T= n.467T= c.-183-2969T= (n.-183-2969T=) c.*42T= (n.*42T=) c.17+69T= (n.17+69T=) c.165+69T= (n.165+69T=) n.414+69T= n.398+69T= | |
22 | g.40350105G>A | CA2405717651 | ADSL | c.357+70G>A (n.357+70G>A) n.49+2753G>A n.494+70G>A c.*178+70G>A (n.*178+70G>A) n.457G>A n.387+70G>A n.416+70G>A n.468G>A c.-183-2968G>A (n.-183-2968G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.17+70G>A (n.17+70G>A) c.165+70G>A (n.165+70G>A) n.414+70G>A n.398+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350105G= | CA2405717650 | ADSL | c.357+70G= (n.357+70G=) n.49+2753G= n.494+70G= c.*178+70G= (n.*178+70G=) n.457G= n.387+70G= n.416+70G= n.468G= c.-183-2968G= (n.-183-2968G=) c.*43G= (n.*43G=) c.17+70G= (n.17+70G=) c.165+70G= (n.165+70G=) n.414+70G= n.398+70G= | |
22 | g.40350105G>T | CA2656865835 | ADSL | c.357+70G>T (n.357+70G>T) n.49+2753G>T n.494+70G>T c.*178+70G>T (n.*178+70G>T) n.457G>T n.387+70G>T n.416+70G>T n.468G>T c.-183-2968G>T (n.-183-2968G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.17+70G>T (n.17+70G>T) c.165+70G>T (n.165+70G>T) n.414+70G>T n.398+70G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350106T>A | CA2577725919 | ADSL | c.357+71T>A (n.357+71T>A) n.49+2754T>A n.494+71T>A c.*178+71T>A (n.*178+71T>A) n.458T>A n.387+71T>A n.416+71T>A n.469T>A c.-183-2967T>A (n.-183-2967T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.17+71T>A (n.17+71T>A) c.165+71T>A (n.165+71T>A) n.414+71T>A n.398+71T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350106T>G | CA2656865836 | ADSL | c.357+71T>G (n.357+71T>G) n.49+2754T>G n.494+71T>G c.*178+71T>G (n.*178+71T>G) n.458T>G n.387+71T>G n.416+71T>G n.469T>G c.-183-2967T>G (n.-183-2967T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.17+71T>G (n.17+71T>G) c.165+71T>G (n.165+71T>G) n.414+71T>G n.398+71T>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350107C>A | CA2577725920 | ADSL | c.357+72C>A (n.357+72C>A) n.49+2755C>A n.494+72C>A c.*178+72C>A (n.*178+72C>A) n.459C>A n.387+72C>A n.416+72C>A n.470C>A c.-183-2966C>A (n.-183-2966C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.17+72C>A (n.17+72C>A) c.165+72C>A (n.165+72C>A) n.414+72C>A n.398+72C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350107C= | CA2405717652 | ADSL | c.357+72C= (n.357+72C=) n.49+2755C= n.494+72C= c.*178+72C= (n.*178+72C=) n.459C= n.387+72C= n.416+72C= n.470C= c.-183-2966C= (n.-183-2966C=) c.*45C= (n.*45C=) c.17+72C= (n.17+72C=) c.165+72C= (n.165+72C=) n.414+72C= n.398+72C= | |
22 | g.40350107C>G | CA2405717653 | ADSL | c.357+72C>G (n.357+72C>G) n.49+2755C>G n.494+72C>G c.*178+72C>G (n.*178+72C>G) n.459C>G n.387+72C>G n.416+72C>G n.470C>G c.-183-2966C>G (n.-183-2966C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.17+72C>G (n.17+72C>G) c.165+72C>G (n.165+72C>G) n.414+72C>G n.398+72C>G | dbSNP |
22 | g.40350107C>T | CA639821886 | ADSL | c.357+72C>T (n.357+72C>T) n.49+2755C>T n.494+72C>T c.*178+72C>T (n.*178+72C>T) n.459C>T n.387+72C>T n.416+72C>T n.470C>T c.-183-2966C>T (n.-183-2966C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.17+72C>T (n.17+72C>T) c.165+72C>T (n.165+72C>T) n.414+72C>T n.398+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350108del | CA2577725921 | ADSL | c.357+73del (n.357+73del) n.49+2756del n.494+73del c.*178+73del (n.*178+73del) n.460del n.387+73del n.416+73del n.471del c.-183-2965del (n.-183-2965del) c.*46del (n.*46del) c.17+73del (n.17+73del) c.165+73del (n.165+73del) n.414+73del n.398+73del | gnomAD v4 |
22 | g.40350108C>A | CA2656865839 | ADSL | c.357+73C>A (n.357+73C>A) n.49+2756C>A n.494+73C>A c.*178+73C>A (n.*178+73C>A) n.460C>A n.387+73C>A n.416+73C>A n.471C>A c.-183-2965C>A (n.-183-2965C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.17+73C>A (n.17+73C>A) c.165+73C>A (n.165+73C>A) n.414+73C>A n.398+73C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350108C>T | CA2656865840 | ADSL | c.357+73C>T (n.357+73C>T) n.49+2756C>T n.494+73C>T c.*178+73C>T (n.*178+73C>T) n.460C>T n.387+73C>T n.416+73C>T n.471C>T c.-183-2965C>T (n.-183-2965C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.17+73C>T (n.17+73C>T) c.165+73C>T (n.165+73C>T) n.414+73C>T n.398+73C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350109A>G | CA2656865841 | ADSL | c.357+74A>G (n.357+74A>G) n.49+2757A>G n.494+74A>G c.*178+74A>G (n.*178+74A>G) n.461A>G n.387+74A>G n.416+74A>G n.472A>G c.-183-2964A>G (n.-183-2964A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.17+74A>G (n.17+74A>G) c.165+74A>G (n.165+74A>G) n.414+74A>G n.398+74A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350109_40350110delinsAG | CA2405717654 | ADSL | c.357+74_357+75delinsAG (n.357+74_357+75delinsAG) n.49+2757_49+2758delinsAG n.494+74_494+75delinsAG c.*178+74_*178+75delinsAG (n.*178+74_*178+75delinsAG) n.461_462delinsAG n.387+74_387+75delinsAG n.416+74_416+75delinsAG n.472_473delinsAG c.-183-2964_-183-2963delinsAG (n.-183-2964_-183-2963delinsAG) c.*47_*48delinsAG (n.*47_*48delinsAG) c.17+74_17+75delinsAG (n.17+74_17+75delinsAG) c.165+74_165+75delinsAG (n.165+74_165+75delinsAG) n.414+74_414+75delinsAG n.398+74_398+75delinsAG | |
22 | g.40350110del | CA639821887 | ADSL | c.357+75del (n.357+75del) n.49+2758del n.494+75del c.*178+75del (n.*178+75del) n.462del n.387+75del n.416+75del n.473del c.-183-2963del (n.-183-2963del) c.*48del (n.*48del) c.17+75del (n.17+75del) c.165+75del (n.165+75del) n.414+75del n.398+75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350110G>A | CA324449446 | ADSL | c.357+75G>A (n.357+75G>A) n.49+2758G>A n.494+75G>A c.*178+75G>A (n.*178+75G>A) n.462G>A n.387+75G>A n.416+75G>A n.473G>A c.-183-2963G>A (n.-183-2963G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.17+75G>A (n.17+75G>A) c.165+75G>A (n.165+75G>A) n.414+75G>A n.398+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350110G>C | CA639821889 | ADSL | c.357+75G>C (n.357+75G>C) n.49+2758G>C n.494+75G>C c.*178+75G>C (n.*178+75G>C) n.462G>C n.387+75G>C n.416+75G>C n.473G>C c.-183-2963G>C (n.-183-2963G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.17+75G>C (n.17+75G>C) c.165+75G>C (n.165+75G>C) n.414+75G>C n.398+75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350110G= | CA2405717655 | ADSL | c.357+75G= (n.357+75G=) n.49+2758G= n.494+75G= c.*178+75G= (n.*178+75G=) n.462G= n.387+75G= n.416+75G= n.473G= c.-183-2963G= (n.-183-2963G=) c.*48G= (n.*48G=) c.17+75G= (n.17+75G=) c.165+75G= (n.165+75G=) n.414+75G= n.398+75G= | |
22 | g.40350110G>T | CA2656865846 | ADSL | c.357+75G>T (n.357+75G>T) n.49+2758G>T n.494+75G>T c.*178+75G>T (n.*178+75G>T) n.462G>T n.387+75G>T n.416+75G>T n.473G>T c.-183-2963G>T (n.-183-2963G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.17+75G>T (n.17+75G>T) c.165+75G>T (n.165+75G>T) n.414+75G>T n.398+75G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350111T>C | CA10247682 | ADSL | c.357+76T>C (n.357+76T>C) n.49+2759T>C n.494+76T>C c.*178+76T>C (n.*178+76T>C) n.463T>C n.387+76T>C n.416+76T>C n.474T>C c.-183-2962T>C (n.-183-2962T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.17+76T>C (n.17+76T>C) c.165+76T>C (n.165+76T>C) n.414+76T>C n.398+76T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350111T= | CA2405717656 | ADSL | c.357+76T= (n.357+76T=) n.49+2759T= n.494+76T= c.*178+76T= (n.*178+76T=) n.463T= n.387+76T= n.416+76T= n.474T= c.-183-2962T= (n.-183-2962T=) c.*49T= (n.*49T=) c.17+76T= (n.17+76T=) c.165+76T= (n.165+76T=) n.414+76T= n.398+76T= | |
22 | g.40350112_40350115delinsTGAG | CA2405717657 | ADSL | c.357+77_357+80delinsTGAG (n.357+77_357+80delinsTGAG) n.49+2760_49+2763delinsTGAG n.494+77_494+80delinsTGAG c.*178+77_*178+80delinsTGAG (n.*178+77_*178+80delinsTGAG) n.464_467delinsTGAG n.387+77_387+80delinsTGAG n.416+77_416+80delinsTGAG n.475_478delinsTGAG c.-183-2961_-183-2958delinsTGAG (n.-183-2961_-183-2958delinsTGAG) c.*50_*53delinsTGAG (n.*50_*53delinsTGAG) c.17+77_17+80delinsTGAG (n.17+77_17+80delinsTGAG) c.165+77_165+80delinsTGAG (n.165+77_165+80delinsTGAG) n.414+77_414+80delinsTGAG n.398+77_398+80delinsTGAG | |
22 | g.40350113G>A | CA2656865851 | ADSL | c.357+78G>A (n.357+78G>A) n.49+2761G>A n.494+78G>A c.*178+78G>A (n.*178+78G>A) n.465G>A n.387+78G>A n.416+78G>A n.476G>A c.-183-2960G>A (n.-183-2960G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.17+78G>A (n.17+78G>A) c.165+78G>A (n.165+78G>A) n.414+78G>A n.398+78G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350113G= | CA2405717658 | ADSL | c.357+78G= (n.357+78G=) n.49+2761G= n.494+78G= c.*178+78G= (n.*178+78G=) n.465G= n.387+78G= n.416+78G= n.476G= c.-183-2960G= (n.-183-2960G=) c.*51G= (n.*51G=) c.17+78G= (n.17+78G=) c.165+78G= (n.165+78G=) n.414+78G= n.398+78G= | |
22 | g.40350113G>T | CA753182330 | ADSL | c.357+78G>T (n.357+78G>T) n.49+2761G>T n.494+78G>T c.*178+78G>T (n.*178+78G>T) n.465G>T n.387+78G>T n.416+78G>T n.476G>T c.-183-2960G>T (n.-183-2960G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.17+78G>T (n.17+78G>T) c.165+78G>T (n.165+78G>T) n.414+78G>T n.398+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350115_40350117del | CA10247683 | ADSL | c.357+80_357+82del (n.357+80_357+82del) n.49+2763_49+2765del n.494+80_494+82del c.*178+80_*178+82del (n.*178+80_*178+82del) n.467_469del n.387+80_387+82del n.416+80_416+82del n.478_480del c.-183-2958_-183-2956del (n.-183-2958_-183-2956del) c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.17+80_17+82del (n.17+80_17+82del) c.165+80_165+82del (n.165+80_165+82del) n.414+80_414+82del n.398+80_398+82del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350114_40350119del | CA2656865849 | ADSL | c.357+79_357+84del (n.357+79_357+84del) n.49+2762_49+2767del n.494+79_494+84del c.*178+79_*178+84del (n.*178+79_*178+84del) n.466_471del n.387+79_387+84del n.416+79_416+84del n.477_482del c.-183-2959_-183-2954del (n.-183-2959_-183-2954del) c.*52_*57del (n.*52_*57del) c.17+79_17+84del (n.17+79_17+84del) c.165+79_165+84del (n.165+79_165+84del) n.414+79_414+84del n.398+79_398+84del | gnomAD v4 |
22 | g.40350114A>T | CA2656865855 | ADSL | c.357+79A>T (n.357+79A>T) n.49+2762A>T n.494+79A>T c.*178+79A>T (n.*178+79A>T) n.466A>T n.387+79A>T n.416+79A>T n.477A>T c.-183-2959A>T (n.-183-2959A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.17+79A>T (n.17+79A>T) c.165+79A>T (n.165+79A>T) n.414+79A>T n.398+79A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350115G>A | CA2656865856 | ADSL | c.357+80G>A (n.357+80G>A) n.49+2763G>A n.494+80G>A c.*178+80G>A (n.*178+80G>A) n.467G>A n.387+80G>A n.416+80G>A n.478G>A c.-183-2958G>A (n.-183-2958G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.17+80G>A (n.17+80G>A) c.165+80G>A (n.165+80G>A) n.414+80G>A n.398+80G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350115G>C | CA2405717660 | ADSL | c.357+80G>C (n.357+80G>C) n.49+2763G>C n.494+80G>C c.*178+80G>C (n.*178+80G>C) n.467G>C n.387+80G>C n.416+80G>C n.478G>C c.-183-2958G>C (n.-183-2958G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.17+80G>C (n.17+80G>C) c.165+80G>C (n.165+80G>C) n.414+80G>C n.398+80G>C | dbSNP |
22 | g.40350115G= | CA2405717659 | ADSL | c.357+80G= (n.357+80G=) n.49+2763G= n.494+80G= c.*178+80G= (n.*178+80G=) n.467G= n.387+80G= n.416+80G= n.478G= c.-183-2958G= (n.-183-2958G=) c.*53G= (n.*53G=) c.17+80G= (n.17+80G=) c.165+80G= (n.165+80G=) n.414+80G= n.398+80G= | |
22 | g.40350115G>T | CA2656865857 | ADSL | c.357+80G>T (n.357+80G>T) n.49+2763G>T n.494+80G>T c.*178+80G>T (n.*178+80G>T) n.467G>T n.387+80G>T n.416+80G>T n.478G>T c.-183-2958G>T (n.-183-2958G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.17+80G>T (n.17+80G>T) c.165+80G>T (n.165+80G>T) n.414+80G>T n.398+80G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350116G>A | CA753182334 | ADSL | c.357+81G>A (n.357+81G>A) n.49+2764G>A n.494+81G>A c.*178+81G>A (n.*178+81G>A) n.468G>A n.387+81G>A n.416+81G>A n.479G>A c.-183-2957G>A (n.-183-2957G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.17+81G>A (n.17+81G>A) c.165+81G>A (n.165+81G>A) n.414+81G>A n.398+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350116G= | CA2405717661 | ADSL | c.357+81G= (n.357+81G=) n.49+2764G= n.494+81G= c.*178+81G= (n.*178+81G=) n.468G= n.387+81G= n.416+81G= n.479G= c.-183-2957G= (n.-183-2957G=) c.*54G= (n.*54G=) c.17+81G= (n.17+81G=) c.165+81G= (n.165+81G=) n.414+81G= n.398+81G= | |
22 | g.40350116G>T | CA2656865858 | ADSL | c.357+81G>T (n.357+81G>T) n.49+2764G>T n.494+81G>T c.*178+81G>T (n.*178+81G>T) n.468G>T n.387+81G>T n.416+81G>T n.479G>T c.-183-2957G>T (n.-183-2957G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.17+81G>T (n.17+81G>T) c.165+81G>T (n.165+81G>T) n.414+81G>T n.398+81G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350117A>G | CA2577725922 | ADSL | c.357+82A>G (n.357+82A>G) n.49+2765A>G n.494+82A>G c.*178+82A>G (n.*178+82A>G) n.469A>G n.387+82A>G n.416+82A>G n.480A>G c.-183-2956A>G (n.-183-2956A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.17+82A>G (n.17+82A>G) c.165+82A>G (n.165+82A>G) n.414+82A>G n.398+82A>G | |
22 | g.40350118A>G | CA2656865859 | ADSL | c.357+83A>G (n.357+83A>G) n.49+2766A>G n.494+83A>G c.*178+83A>G (n.*178+83A>G) n.470A>G n.387+83A>G n.416+83A>G n.481A>G c.-183-2955A>G (n.-183-2955A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.17+83A>G (n.17+83A>G) c.165+83A>G (n.165+83A>G) n.414+83A>G n.398+83A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350118A>T | CA2656865861 | ADSL | c.357+83A>T (n.357+83A>T) n.49+2766A>T n.494+83A>T c.*178+83A>T (n.*178+83A>T) n.470A>T n.387+83A>T n.416+83A>T n.481A>T c.-183-2955A>T (n.-183-2955A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.17+83A>T (n.17+83A>T) c.165+83A>T (n.165+83A>T) n.414+83A>T n.398+83A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350119G>C | CA2405717663 | ADSL | c.357+84G>C (n.357+84G>C) n.49+2767G>C n.494+84G>C c.*178+84G>C (n.*178+84G>C) n.471G>C n.387+84G>C n.416+84G>C n.482G>C c.-183-2954G>C (n.-183-2954G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.17+84G>C (n.17+84G>C) c.165+84G>C (n.165+84G>C) n.414+84G>C n.398+84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350119G= | CA2405717662 | ADSL | c.357+84G= (n.357+84G=) n.49+2767G= n.494+84G= c.*178+84G= (n.*178+84G=) n.471G= n.387+84G= n.416+84G= n.482G= c.-183-2954G= (n.-183-2954G=) c.*57G= (n.*57G=) c.17+84G= (n.17+84G=) c.165+84G= (n.165+84G=) n.414+84G= n.398+84G= | |
22 | g.40350119G>T | CA2656865864 | ADSL | c.357+84G>T (n.357+84G>T) n.49+2767G>T n.494+84G>T c.*178+84G>T (n.*178+84G>T) n.471G>T n.387+84G>T n.416+84G>T n.482G>T c.-183-2954G>T (n.-183-2954G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.17+84G>T (n.17+84G>T) c.165+84G>T (n.165+84G>T) n.414+84G>T n.398+84G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350120T>A | CA2656865866 | ADSL | c.357+85T>A (n.357+85T>A) n.49+2768T>A n.494+85T>A c.*178+85T>A (n.*178+85T>A) n.472T>A n.387+85T>A n.416+85T>A n.483T>A c.-183-2953T>A (n.-183-2953T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.17+85T>A (n.17+85T>A) c.165+85T>A (n.165+85T>A) n.414+85T>A n.398+85T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350120T>G | CA324449464 | ADSL | c.357+85T>G (n.357+85T>G) n.49+2768T>G n.494+85T>G c.*178+85T>G (n.*178+85T>G) n.472T>G n.387+85T>G n.416+85T>G n.483T>G c.-183-2953T>G (n.-183-2953T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.17+85T>G (n.17+85T>G) c.165+85T>G (n.165+85T>G) n.414+85T>G n.398+85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350120T= | CA2405717664 | ADSL | c.357+85T= (n.357+85T=) n.49+2768T= n.494+85T= c.*178+85T= (n.*178+85T=) n.472T= n.387+85T= n.416+85T= n.483T= c.-183-2953T= (n.-183-2953T=) c.*58T= (n.*58T=) c.17+85T= (n.17+85T=) c.165+85T= (n.165+85T=) n.414+85T= n.398+85T= | |
22 | g.40350121del | CA2656865868 | ADSL | c.357+86del (n.357+86del) n.49+2769del n.494+86del c.*178+86del (n.*178+86del) n.473del n.387+86del n.416+86del n.484del c.-183-2952del (n.-183-2952del) c.*59del (n.*59del) c.17+86del (n.17+86del) c.165+86del (n.165+86del) n.414+86del n.398+86del | gnomAD v4 |
22 | g.40350121G>A | CA1025768723 | ADSL | c.357+86G>A (n.357+86G>A) n.49+2769G>A n.494+86G>A c.*178+86G>A (n.*178+86G>A) n.473G>A n.387+86G>A n.416+86G>A n.484G>A c.-183-2952G>A (n.-183-2952G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.17+86G>A (n.17+86G>A) c.165+86G>A (n.165+86G>A) n.414+86G>A n.398+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350121G= | CA2405717665 | ADSL | c.357+86G= (n.357+86G=) n.49+2769G= n.494+86G= c.*178+86G= (n.*178+86G=) n.473G= n.387+86G= n.416+86G= n.484G= c.-183-2952G= (n.-183-2952G=) c.*59G= (n.*59G=) c.17+86G= (n.17+86G=) c.165+86G= (n.165+86G=) n.414+86G= n.398+86G= | |
22 | g.40350121G>T | CA2656865867 | ADSL | c.357+86G>T (n.357+86G>T) n.49+2769G>T n.494+86G>T c.*178+86G>T (n.*178+86G>T) n.473G>T n.387+86G>T n.416+86G>T n.484G>T c.-183-2952G>T (n.-183-2952G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.17+86G>T (n.17+86G>T) c.165+86G>T (n.165+86G>T) n.414+86G>T n.398+86G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350122A>C | CA2656865870 | ADSL | c.357+87A>C (n.357+87A>C) n.49+2770A>C n.494+87A>C c.*178+87A>C (n.*178+87A>C) n.474A>C n.387+87A>C n.416+87A>C n.485A>C c.-183-2951A>C (n.-183-2951A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.17+87A>C (n.17+87A>C) c.165+87A>C (n.165+87A>C) n.414+87A>C n.398+87A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350122A>G | CA2656865871 | ADSL | c.357+87A>G (n.357+87A>G) n.49+2770A>G n.494+87A>G c.*178+87A>G (n.*178+87A>G) n.474A>G n.387+87A>G n.416+87A>G n.485A>G c.-183-2951A>G (n.-183-2951A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.17+87A>G (n.17+87A>G) c.165+87A>G (n.165+87A>G) n.414+87A>G n.398+87A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350122A>T | CA2656865872 | ADSL | c.357+87A>T (n.357+87A>T) n.49+2770A>T n.494+87A>T c.*178+87A>T (n.*178+87A>T) n.474A>T n.387+87A>T n.416+87A>T n.485A>T c.-183-2951A>T (n.-183-2951A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.17+87A>T (n.17+87A>T) c.165+87A>T (n.165+87A>T) n.414+87A>T n.398+87A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350122_40350123delinsAC | CA2405717666 | ADSL | c.357+87_357+88delinsAC (n.357+87_357+88delinsAC) n.49+2770_49+2771delinsAC n.494+87_494+88delinsAC c.*178+87_*178+88delinsAC (n.*178+87_*178+88delinsAC) n.474_475delinsAC n.387+87_387+88delinsAC n.416+87_416+88delinsAC n.485_486delinsAC c.-183-2951_-183-2950delinsAC (n.-183-2951_-183-2950delinsAC) c.*60_*61delinsAC (n.*60_*61delinsAC) c.17+87_17+88delinsAC (n.17+87_17+88delinsAC) c.165+87_165+88delinsAC (n.165+87_165+88delinsAC) n.414+87_414+88delinsAC n.398+87_398+88delinsAC | |
22 | g.40350123del | CA2405717667 | ADSL | c.357+88del (n.357+88del) n.49+2771del n.494+88del c.*178+88del (n.*178+88del) n.475del n.387+88del n.416+88del n.486del c.-183-2950del (n.-183-2950del) c.*61del (n.*61del) c.17+88del (n.17+88del) c.165+88del (n.165+88del) n.414+88del n.398+88del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350123C>A | CA2656865876 | ADSL | c.357+88C>A (n.357+88C>A) n.49+2771C>A n.494+88C>A c.*178+88C>A (n.*178+88C>A) n.475C>A n.387+88C>A n.416+88C>A n.486C>A c.-183-2950C>A (n.-183-2950C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.17+88C>A (n.17+88C>A) c.165+88C>A (n.165+88C>A) n.414+88C>A n.398+88C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350123C= | CA2405717668 | ADSL | c.357+88C= (n.357+88C=) n.49+2771C= n.494+88C= c.*178+88C= (n.*178+88C=) n.475C= n.387+88C= n.416+88C= n.486C= c.-183-2950C= (n.-183-2950C=) c.*61C= (n.*61C=) c.17+88C= (n.17+88C=) c.165+88C= (n.165+88C=) n.414+88C= n.398+88C= | |
22 | g.40350123C>T | CA324449467 | ADSL | c.357+88C>T (n.357+88C>T) n.49+2771C>T n.494+88C>T c.*178+88C>T (n.*178+88C>T) n.475C>T n.387+88C>T n.416+88C>T n.486C>T c.-183-2950C>T (n.-183-2950C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.17+88C>T (n.17+88C>T) c.165+88C>T (n.165+88C>T) n.414+88C>T n.398+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350124A>C | CA2656865877 | ADSL | c.357+89A>C (n.357+89A>C) n.49+2772A>C n.494+89A>C c.*178+89A>C (n.*178+89A>C) n.476A>C n.387+89A>C n.416+89A>C n.487A>C c.-183-2949A>C (n.-183-2949A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.17+89A>C (n.17+89A>C) c.165+89A>C (n.165+89A>C) n.414+89A>C n.398+89A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350124A>T | CA2656865878 | ADSL | c.357+89A>T (n.357+89A>T) n.49+2772A>T n.494+89A>T c.*178+89A>T (n.*178+89A>T) n.476A>T n.387+89A>T n.416+89A>T n.487A>T c.-183-2949A>T (n.-183-2949A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.17+89A>T (n.17+89A>T) c.165+89A>T (n.165+89A>T) n.414+89A>T n.398+89A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350125C>A | CA2656865879 | ADSL | c.357+90C>A (n.357+90C>A) n.49+2773C>A n.494+90C>A c.*178+90C>A (n.*178+90C>A) n.477C>A n.387+90C>A n.416+90C>A n.488C>A c.-183-2948C>A (n.-183-2948C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.17+90C>A (n.17+90C>A) c.165+90C>A (n.165+90C>A) n.414+90C>A n.398+90C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350125C= | CA2405717669 | ADSL | c.357+90C= (n.357+90C=) n.49+2773C= n.494+90C= c.*178+90C= (n.*178+90C=) n.477C= n.387+90C= n.416+90C= n.488C= c.-183-2948C= (n.-183-2948C=) c.*63C= (n.*63C=) c.17+90C= (n.17+90C=) c.165+90C= (n.165+90C=) n.414+90C= n.398+90C= | |
22 | g.40350125C>G | CA2577725923 | ADSL | c.357+90C>G (n.357+90C>G) n.49+2773C>G n.494+90C>G c.*178+90C>G (n.*178+90C>G) n.477C>G n.387+90C>G n.416+90C>G n.488C>G c.-183-2948C>G (n.-183-2948C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.17+90C>G (n.17+90C>G) c.165+90C>G (n.165+90C>G) n.414+90C>G n.398+90C>G | |
22 | g.40350125C>T | CA1025768724 | ADSL | c.357+90C>T (n.357+90C>T) n.49+2773C>T n.494+90C>T c.*178+90C>T (n.*178+90C>T) n.477C>T n.387+90C>T n.416+90C>T n.488C>T c.-183-2948C>T (n.-183-2948C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.17+90C>T (n.17+90C>T) c.165+90C>T (n.165+90C>T) n.414+90C>T n.398+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350126T>A | CA753182340 | ADSL | c.357+91T>A (n.357+91T>A) n.49+2774T>A n.494+91T>A c.*178+91T>A (n.*178+91T>A) n.478T>A n.387+91T>A n.416+91T>A n.489T>A c.-183-2947T>A (n.-183-2947T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.17+91T>A (n.17+91T>A) c.165+91T>A (n.165+91T>A) n.414+91T>A n.398+91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350126T>C | CA2656865881 | ADSL | c.357+91T>C (n.357+91T>C) n.49+2774T>C n.494+91T>C c.*178+91T>C (n.*178+91T>C) n.478T>C n.387+91T>C n.416+91T>C n.489T>C c.-183-2947T>C (n.-183-2947T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.17+91T>C (n.17+91T>C) c.165+91T>C (n.165+91T>C) n.414+91T>C n.398+91T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350126T>G | CA2551710782 | ADSL | c.357+91T>G (n.357+91T>G) n.49+2774T>G n.494+91T>G c.*178+91T>G (n.*178+91T>G) n.478T>G n.387+91T>G n.416+91T>G n.489T>G c.-183-2947T>G (n.-183-2947T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.17+91T>G (n.17+91T>G) c.165+91T>G (n.165+91T>G) n.414+91T>G n.398+91T>G | |
22 | g.40350126T= | CA2405717670 | ADSL | c.357+91T= (n.357+91T=) n.49+2774T= n.494+91T= c.*178+91T= (n.*178+91T=) n.478T= n.387+91T= n.416+91T= n.489T= c.-183-2947T= (n.-183-2947T=) c.*64T= (n.*64T=) c.17+91T= (n.17+91T=) c.165+91T= (n.165+91T=) n.414+91T= n.398+91T= | |
22 | g.40350127A>C | CA2577725924 | ADSL | c.357+92A>C (n.357+92A>C) n.49+2775A>C n.494+92A>C c.*178+92A>C (n.*178+92A>C) n.479A>C n.387+92A>C n.416+92A>C n.490A>C c.-183-2946A>C (n.-183-2946A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.17+92A>C (n.17+92A>C) c.165+92A>C (n.165+92A>C) n.414+92A>C n.398+92A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350127A>T | CA2656865882 | ADSL | c.357+92A>T (n.357+92A>T) n.49+2775A>T n.494+92A>T c.*178+92A>T (n.*178+92A>T) n.479A>T n.387+92A>T n.416+92A>T n.490A>T c.-183-2946A>T (n.-183-2946A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.17+92A>T (n.17+92A>T) c.165+92A>T (n.165+92A>T) n.414+92A>T n.398+92A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350129_40350132dup | CA324449475 | ADSL | c.357+94_357+97dup (n.357+94_357+97dup) n.49+2777_49+2780dup n.494+94_494+97dup c.*178+94_*178+97dup (n.*178+94_*178+97dup) n.481_484dup n.387+94_387+97dup n.416+94_416+97dup n.492_495dup c.-183-2944_-183-2941dup (n.-183-2944_-183-2941dup) c.*67_*70dup (n.*67_*70dup) c.17+94_17+97dup (n.17+94_17+97dup) c.165+94_165+97dup (n.165+94_165+97dup) n.414+94_414+97dup n.398+94_398+97dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350128T>A | CA2656865883 | ADSL | c.357+93T>A (n.357+93T>A) n.49+2776T>A n.494+93T>A c.*178+93T>A (n.*178+93T>A) n.480T>A n.387+93T>A n.416+93T>A n.491T>A c.-183-2945T>A (n.-183-2945T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.17+93T>A (n.17+93T>A) c.165+93T>A (n.165+93T>A) n.414+93T>A n.398+93T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350128T>C | CA2577725925 | ADSL | c.357+93T>C (n.357+93T>C) n.49+2776T>C n.494+93T>C c.*178+93T>C (n.*178+93T>C) n.480T>C n.387+93T>C n.416+93T>C n.491T>C c.-183-2945T>C (n.-183-2945T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.17+93T>C (n.17+93T>C) c.165+93T>C (n.165+93T>C) n.414+93T>C n.398+93T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350128T>G | CA2656865884 | ADSL | c.357+93T>G (n.357+93T>G) n.49+2776T>G n.494+93T>G c.*178+93T>G (n.*178+93T>G) n.480T>G n.387+93T>G n.416+93T>G n.491T>G c.-183-2945T>G (n.-183-2945T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.17+93T>G (n.17+93T>G) c.165+93T>G (n.165+93T>G) n.414+93T>G n.398+93T>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350129A>T | CA2656865885 | ADSL | c.357+94A>T (n.357+94A>T) n.49+2777A>T n.494+94A>T c.*178+94A>T (n.*178+94A>T) n.481A>T n.387+94A>T n.416+94A>T n.492A>T c.-183-2944A>T (n.-183-2944A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.17+94A>T (n.17+94A>T) c.165+94A>T (n.165+94A>T) n.414+94A>T n.398+94A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350130G>A | CA2656865887 | ADSL | c.357+95G>A (n.357+95G>A) n.49+2778G>A n.494+95G>A c.*178+95G>A (n.*178+95G>A) n.482G>A n.387+95G>A n.416+95G>A n.493G>A c.-183-2943G>A (n.-183-2943G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.17+95G>A (n.17+95G>A) c.165+95G>A (n.165+95G>A) n.414+95G>A n.398+95G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350130G>C | CA2577725926 | ADSL | c.357+95G>C (n.357+95G>C) n.49+2778G>C n.494+95G>C c.*178+95G>C (n.*178+95G>C) n.482G>C n.387+95G>C n.416+95G>C n.493G>C c.-183-2943G>C (n.-183-2943G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.17+95G>C (n.17+95G>C) c.165+95G>C (n.165+95G>C) n.414+95G>C n.398+95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350130G= | CA2405717671 | ADSL | c.357+95G= (n.357+95G=) n.49+2778G= n.494+95G= c.*178+95G= (n.*178+95G=) n.482G= n.387+95G= n.416+95G= n.493G= c.-183-2943G= (n.-183-2943G=) c.*68G= (n.*68G=) c.17+95G= (n.17+95G=) c.165+95G= (n.165+95G=) n.414+95G= n.398+95G= | |
22 | g.40350130G>T | CA1025768728 | ADSL | c.357+95G>T (n.357+95G>T) n.49+2778G>T n.494+95G>T c.*178+95G>T (n.*178+95G>T) n.482G>T n.387+95G>T n.416+95G>T n.493G>T c.-183-2943G>T (n.-183-2943G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.17+95G>T (n.17+95G>T) c.165+95G>T (n.165+95G>T) n.414+95G>T n.398+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350131del | CA2577725927 | ADSL | c.357+96del (n.357+96del) n.49+2779del n.494+96del c.*178+96del (n.*178+96del) n.483del n.387+96del n.416+96del n.494del c.-183-2942del (n.-183-2942del) c.*69del (n.*69del) c.17+96del (n.17+96del) c.165+96del (n.165+96del) n.414+96del n.398+96del | gnomAD v4 |
22 | g.40350131A>G | CA2656865890 | ADSL | c.357+96A>G (n.357+96A>G) n.49+2779A>G n.494+96A>G c.*178+96A>G (n.*178+96A>G) n.483A>G n.387+96A>G n.416+96A>G n.494A>G c.-183-2942A>G (n.-183-2942A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.17+96A>G (n.17+96A>G) c.165+96A>G (n.165+96A>G) n.414+96A>G n.398+96A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350131A>T | CA1025768731 | ADSL | c.357+96A>T (n.357+96A>T) n.49+2779A>T n.494+96A>T c.*178+96A>T (n.*178+96A>T) n.483A>T n.387+96A>T n.416+96A>T n.494A>T c.-183-2942A>T (n.-183-2942A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.17+96A>T (n.17+96A>T) c.165+96A>T (n.165+96A>T) n.414+96A>T n.398+96A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350131_40350132dup | CA2656865892 | ADSL | c.357+96_357+97dup (n.357+96_357+97dup) n.49+2779_49+2780dup n.494+96_494+97dup c.*178+96_*178+97dup (n.*178+96_*178+97dup) n.483_484dup n.387+96_387+97dup n.416+96_416+97dup n.494_495dup c.-183-2942_-183-2941dup (n.-183-2942_-183-2941dup) c.*69_*70dup (n.*69_*70dup) c.17+96_17+97dup (n.17+96_17+97dup) c.165+96_165+97dup (n.165+96_165+97dup) n.414+96_414+97dup n.398+96_398+97dup | gnomAD v4 |
22 | g.40350132T>A | CA2656865899 | ADSL | c.357+97T>A (n.357+97T>A) n.49+2780T>A n.494+97T>A c.*178+97T>A (n.*178+97T>A) n.484T>A n.387+97T>A n.416+97T>A n.495T>A c.-183-2941T>A (n.-183-2941T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.17+97T>A (n.17+97T>A) c.165+97T>A (n.165+97T>A) n.414+97T>A n.398+97T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350132_40350133insTT | CA2656865894 | ADSL | c.357+97_357+98insTT (n.357+97_357+98insTT) n.49+2780_49+2781insTT n.494+97_494+98insTT c.*178+97_*178+98insTT (n.*178+97_*178+98insTT) n.484_485insTT n.387+97_387+98insTT n.416+97_416+98insTT n.495_496insTT c.-183-2941_-183-2940insTT (n.-183-2941_-183-2940insTT) c.*70_*71insTT (n.*70_*71insTT) c.17+97_17+98insTT (n.17+97_17+98insTT) c.165+97_165+98insTT (n.165+97_165+98insTT) n.414+97_414+98insTT n.398+97_398+98insTT | gnomAD v4 |
22 | g.40350132dup | CA2577725928 | ADSL | c.357+97dup (n.357+97dup) n.49+2780dup n.494+97dup c.*178+97dup (n.*178+97dup) n.484dup n.387+97dup n.416+97dup n.495dup c.-183-2941dup (n.-183-2941dup) c.*70dup (n.*70dup) c.17+97dup (n.17+97dup) c.165+97dup (n.165+97dup) n.414+97dup n.398+97dup | gnomAD v4 |
22 | g.40350132_40350133delinsTC | CA2405717672 | ADSL | c.357+97_357+98delinsTC (n.357+97_357+98delinsTC) n.49+2780_49+2781delinsTC n.494+97_494+98delinsTC c.*178+97_*178+98delinsTC (n.*178+97_*178+98delinsTC) n.484_485delinsTC n.387+97_387+98delinsTC n.416+97_416+98delinsTC n.495_496delinsTC c.-183-2941_-183-2940delinsTC (n.-183-2941_-183-2940delinsTC) c.*70_*71delinsTC (n.*70_*71delinsTC) c.17+97_17+98delinsTC (n.17+97_17+98delinsTC) c.165+97_165+98delinsTC (n.165+97_165+98delinsTC) n.414+97_414+98delinsTC n.398+97_398+98delinsTC | |
22 | g.40350133_40350134del | CA2656865895 | ADSL | c.357+98_357+99del (n.357+98_357+99del) n.49+2781_49+2782del n.494+98_494+99del c.*178+98_*178+99del (n.*178+98_*178+99del) n.485_486del n.387+98_387+99del n.416+98_416+99del n.496_497del c.-183-2940_-183-2939del (n.-183-2940_-183-2939del) c.*71_*72del (n.*71_*72del) c.17+98_17+99del (n.17+98_17+99del) c.165+98_165+99del (n.165+98_165+99del) n.414+98_414+99del n.398+98_398+99del | gnomAD v4 |
22 | g.40350133_40350135del | CA2656865897 | ADSL | c.357+98_357+100del (n.357+98_357+100del) n.49+2781_49+2783del n.494+98_494+100del c.*178+98_*178+100del (n.*178+98_*178+100del) n.485_487del n.387+98_387+100del n.416+98_416+100del n.496_498del c.-183-2940_-183-2938del (n.-183-2940_-183-2938del) c.*71_*73del (n.*71_*73del) c.17+98_17+100del (n.17+98_17+100del) c.165+98_165+100del (n.165+98_165+100del) n.414+98_414+100del n.398+98_398+100del | gnomAD v4 |
22 | g.40350132_40350133insA | CA2656865902 | ADSL | c.357+97_357+98insA (n.357+97_357+98insA) n.49+2780_49+2781insA n.494+97_494+98insA c.*178+97_*178+98insA (n.*178+97_*178+98insA) n.484_485insA n.387+97_387+98insA n.416+97_416+98insA n.495_496insA c.-183-2941_-183-2940insA (n.-183-2941_-183-2940insA) c.*70_*71insA (n.*70_*71insA) c.17+97_17+98insA (n.17+97_17+98insA) c.165+97_165+98insA (n.165+97_165+98insA) n.414+97_414+98insA n.398+97_398+98insA | gnomAD v4 |
22 | g.40350132_40350133insAGATC | CA2577725929 | ADSL | c.357+97_357+98insAGATC (n.357+97_357+98insAGATC) n.49+2780_49+2781insAGATC n.494+97_494+98insAGATC c.*178+97_*178+98insAGATC (n.*178+97_*178+98insAGATC) n.484_485insAGATC n.387+97_387+98insAGATC n.416+97_416+98insAGATC n.495_496insAGATC c.-183-2941_-183-2940insAGATC (n.-183-2941_-183-2940insAGATC) c.*70_*71insAGATC (n.*70_*71insAGATC) c.17+97_17+98insAGATC (n.17+97_17+98insAGATC) c.165+97_165+98insAGATC (n.165+97_165+98insAGATC) n.414+97_414+98insAGATC n.398+97_398+98insAGATC | |
22 | g.40350133del | CA753182344 | ADSL | c.357+98del (n.357+98del) n.49+2781del n.494+98del c.*178+98del (n.*178+98del) n.485del n.387+98del n.416+98del n.496del c.-183-2940del (n.-183-2940del) c.*71del (n.*71del) c.17+98del (n.17+98del) c.165+98del (n.165+98del) n.414+98del n.398+98del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350133C>A | CA2577725930 | ADSL | c.357+98C>A (n.357+98C>A) n.49+2781C>A n.494+98C>A c.*178+98C>A (n.*178+98C>A) n.485C>A n.387+98C>A n.416+98C>A n.496C>A c.-183-2940C>A (n.-183-2940C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.17+98C>A (n.17+98C>A) c.165+98C>A (n.165+98C>A) n.414+98C>A n.398+98C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350133C= | CA2405717675 | ADSL | c.357+98C= (n.357+98C=) n.49+2781C= n.494+98C= c.*178+98C= (n.*178+98C=) n.485C= n.387+98C= n.416+98C= n.496C= c.-183-2940C= (n.-183-2940C=) c.*71C= (n.*71C=) c.17+98C= (n.17+98C=) c.165+98C= (n.165+98C=) n.414+98C= n.398+98C= | |
22 | g.40350133C>T | CA2405717674 | ADSL | c.357+98C>T (n.357+98C>T) n.49+2781C>T n.494+98C>T c.*178+98C>T (n.*178+98C>T) n.485C>T n.387+98C>T n.416+98C>T n.496C>T c.-183-2940C>T (n.-183-2940C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.17+98C>T (n.17+98C>T) c.165+98C>T (n.165+98C>T) n.414+98C>T n.398+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350133_40350136delinsCTTT | CA2405717673 | ADSL | c.357+98_357+101delinsCTTT (n.357+98_357+101delinsCTTT) n.49+2781_49+2784delinsCTTT n.494+98_494+101delinsCTTT c.*178+98_*178+101delinsCTTT (n.*178+98_*178+101delinsCTTT) n.485_488delinsCTTT n.387+98_387+101delinsCTTT n.416+98_416+101delinsCTTT n.496_499delinsCTTT c.-183-2940_-183-2937delinsCTTT (n.-183-2940_-183-2937delinsCTTT) c.*71_*74delinsCTTT (n.*71_*74delinsCTTT) c.17+98_17+101delinsCTTT (n.17+98_17+101delinsCTTT) c.165+98_165+101delinsCTTT (n.165+98_165+101delinsCTTT) n.414+98_414+101delinsCTTT n.398+98_398+101delinsCTTT | |
22 | g.40350133_40350134insA | CA2656865908 | ADSL | c.357+98_357+99insA (n.357+98_357+99insA) n.49+2781_49+2782insA n.494+98_494+99insA c.*178+98_*178+99insA (n.*178+98_*178+99insA) n.485_486insA n.387+98_387+99insA n.416+98_416+99insA n.496_497insA c.-183-2940_-183-2939insA (n.-183-2940_-183-2939insA) c.*71_*72insA (n.*71_*72insA) c.17+98_17+99insA (n.17+98_17+99insA) c.165+98_165+99insA (n.165+98_165+99insA) n.414+98_414+99insA n.398+98_398+99insA | gnomAD v4 |
22 | g.40350134T>A | CA2656865906 | ADSL | c.357+99T>A (n.357+99T>A) n.49+2782T>A n.494+99T>A c.*178+99T>A (n.*178+99T>A) n.486T>A n.387+99T>A n.416+99T>A n.497T>A c.-183-2939T>A (n.-183-2939T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.17+99T>A (n.17+99T>A) c.165+99T>A (n.165+99T>A) n.414+99T>A n.398+99T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350134T>C | CA2656865904 | ADSL | c.357+99T>C (n.357+99T>C) n.49+2782T>C n.494+99T>C c.*178+99T>C (n.*178+99T>C) n.486T>C n.387+99T>C n.416+99T>C n.497T>C c.-183-2939T>C (n.-183-2939T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.17+99T>C (n.17+99T>C) c.165+99T>C (n.165+99T>C) n.414+99T>C n.398+99T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350134T= | CA2405717676 | ADSL | c.357+99T= (n.357+99T=) n.49+2782T= n.494+99T= c.*178+99T= (n.*178+99T=) n.486T= n.387+99T= n.416+99T= n.497T= c.-183-2939T= (n.-183-2939T=) c.*72T= (n.*72T=) c.17+99T= (n.17+99T=) c.165+99T= (n.165+99T=) n.414+99T= n.398+99T= | |
22 | g.40350147dup | CA514612108 | ADSL | c.357+112dup (n.357+112dup) n.49+2795dup n.494+112dup c.*178+112dup (n.*178+112dup) n.499dup n.387+112dup n.416+112dup n.510dup c.-183-2926dup (n.-183-2926dup) c.*85dup (n.*85dup) c.17+112dup (n.17+112dup) c.165+112dup (n.165+112dup) n.414+112dup n.398+112dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.40350146_40350147dup | CA639821892 | ADSL | c.357+111_357+112dup (n.357+111_357+112dup) n.49+2794_49+2795dup n.494+111_494+112dup c.*178+111_*178+112dup (n.*178+111_*178+112dup) n.498_499dup n.387+111_387+112dup n.416+111_416+112dup n.509_510dup c.-183-2927_-183-2926dup (n.-183-2927_-183-2926dup) c.*84_*85dup (n.*84_*85dup) c.17+111_17+112dup (n.17+111_17+112dup) c.165+111_165+112dup (n.165+111_165+112dup) n.414+111_414+112dup n.398+111_398+112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350145_40350147dup | CA1025768744 | ADSL | c.357+110_357+112dup (n.357+110_357+112dup) n.49+2793_49+2795dup n.494+110_494+112dup c.*178+110_*178+112dup (n.*178+110_*178+112dup) n.497_499dup n.387+110_387+112dup n.416+110_416+112dup n.508_510dup c.-183-2928_-183-2926dup (n.-183-2928_-183-2926dup) c.*83_*85dup (n.*83_*85dup) c.17+110_17+112dup (n.17+110_17+112dup) c.165+110_165+112dup (n.165+110_165+112dup) n.414+110_414+112dup n.398+110_398+112dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350144_40350147dup | CA2656865907 | ADSL | c.357+109_357+112dup (n.357+109_357+112dup) n.49+2792_49+2795dup n.494+109_494+112dup c.*178+109_*178+112dup (n.*178+109_*178+112dup) n.496_499dup n.387+109_387+112dup n.416+109_416+112dup n.507_510dup c.-183-2929_-183-2926dup (n.-183-2929_-183-2926dup) c.*82_*85dup (n.*82_*85dup) c.17+109_17+112dup (n.17+109_17+112dup) c.165+109_165+112dup (n.165+109_165+112dup) n.414+109_414+112dup n.398+109_398+112dup | gnomAD v4 |
22 | g.40350147del | CA324449484 | ADSL | c.357+112del (n.357+112del) n.49+2795del n.494+112del c.*178+112del (n.*178+112del) n.499del n.387+112del n.416+112del n.510del c.-183-2926del (n.-183-2926del) c.*85del (n.*85del) c.17+112del (n.17+112del) c.165+112del (n.165+112del) n.414+112del n.398+112del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350146_40350147del | CA639821893 | ADSL | c.357+111_357+112del (n.357+111_357+112del) n.49+2794_49+2795del n.494+111_494+112del c.*178+111_*178+112del (n.*178+111_*178+112del) n.498_499del n.387+111_387+112del n.416+111_416+112del n.509_510del c.-183-2927_-183-2926del (n.-183-2927_-183-2926del) c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.17+111_17+112del (n.17+111_17+112del) c.165+111_165+112del (n.165+111_165+112del) n.414+111_414+112del n.398+111_398+112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350145_40350147del | CA639821895 | ADSL | c.357+110_357+112del (n.357+110_357+112del) n.49+2793_49+2795del n.494+110_494+112del c.*178+110_*178+112del (n.*178+110_*178+112del) n.497_499del n.387+110_387+112del n.416+110_416+112del n.508_510del c.-183-2928_-183-2926del (n.-183-2928_-183-2926del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.17+110_17+112del (n.17+110_17+112del) c.165+110_165+112del (n.165+110_165+112del) n.414+110_414+112del n.398+110_398+112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350144_40350147del | CA1025768754 | ADSL | c.357+109_357+112del (n.357+109_357+112del) n.49+2792_49+2795del n.494+109_494+112del c.*178+109_*178+112del (n.*178+109_*178+112del) n.496_499del n.387+109_387+112del n.416+109_416+112del n.507_510del c.-183-2929_-183-2926del (n.-183-2929_-183-2926del) c.*82_*85del (n.*82_*85del) c.17+109_17+112del (n.17+109_17+112del) c.165+109_165+112del (n.165+109_165+112del) n.414+109_414+112del n.398+109_398+112del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350143_40350147del | CA2656865905 | ADSL | c.357+108_357+112del (n.357+108_357+112del) n.49+2791_49+2795del n.494+108_494+112del c.*178+108_*178+112del (n.*178+108_*178+112del) n.495_499del n.387+108_387+112del n.416+108_416+112del n.506_510del c.-183-2930_-183-2926del (n.-183-2930_-183-2926del) c.*81_*85del (n.*81_*85del) c.17+108_17+112del (n.17+108_17+112del) c.165+108_165+112del (n.165+108_165+112del) n.414+108_414+112del n.398+108_398+112del | gnomAD v4 |
22 | g.40350134_40350135insC | CA639821898 | ADSL | c.357+99_357+100insC (n.357+99_357+100insC) n.49+2782_49+2783insC n.494+99_494+100insC c.*178+99_*178+100insC (n.*178+99_*178+100insC) n.486_487insC n.387+99_387+100insC n.416+99_416+100insC n.497_498insC c.-183-2939_-183-2938insC (n.-183-2939_-183-2938insC) c.*72_*73insC (n.*72_*73insC) c.17+99_17+100insC (n.17+99_17+100insC) c.165+99_165+100insC (n.165+99_165+100insC) n.414+99_414+100insC n.398+99_398+100insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350135T>A | CA2656865910 | ADSL | c.357+100T>A (n.357+100T>A) n.49+2783T>A n.494+100T>A c.*178+100T>A (n.*178+100T>A) n.487T>A n.387+100T>A n.416+100T>A n.498T>A c.-183-2938T>A (n.-183-2938T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.17+100T>A (n.17+100T>A) c.165+100T>A (n.165+100T>A) n.414+100T>A n.398+100T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350135T>C | CA2501734729 | ADSL | c.357+100T>C (n.357+100T>C) n.49+2783T>C n.494+100T>C c.*178+100T>C (n.*178+100T>C) n.487T>C n.387+100T>C n.416+100T>C n.498T>C c.-183-2938T>C (n.-183-2938T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.17+100T>C (n.17+100T>C) c.165+100T>C (n.165+100T>C) n.414+100T>C n.398+100T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350135T>G | CA2819002276 | ADSL | c.357+100T>G (n.357+100T>G) n.49+2783T>G n.494+100T>G c.*178+100T>G (n.*178+100T>G) n.487T>G n.387+100T>G n.416+100T>G n.498T>G c.-183-2938T>G (n.-183-2938T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.17+100T>G (n.17+100T>G) c.165+100T>G (n.165+100T>G) n.414+100T>G n.398+100T>G | |
22 | g.40350136T>C | CA2656865911 | ADSL | c.357+101T>C (n.357+101T>C) n.49+2784T>C n.494+101T>C c.*178+101T>C (n.*178+101T>C) n.488T>C n.387+101T>C n.416+101T>C n.499T>C c.-183-2937T>C (n.-183-2937T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.17+101T>C (n.17+101T>C) c.165+101T>C (n.165+101T>C) n.414+101T>C n.398+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350137T>C | CA2405717678 | ADSL | c.357+102T>C (n.357+102T>C) n.49+2785T>C n.494+102T>C c.*178+102T>C (n.*178+102T>C) n.489T>C n.387+102T>C n.416+102T>C n.500T>C c.-183-2936T>C (n.-183-2936T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.17+102T>C (n.17+102T>C) c.165+102T>C (n.165+102T>C) n.414+102T>C n.398+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350137T= | CA2405717677 | ADSL | c.357+102T= (n.357+102T=) n.49+2785T= n.494+102T= c.*178+102T= (n.*178+102T=) n.489T= n.387+102T= n.416+102T= n.500T= c.-183-2936T= (n.-183-2936T=) c.*75T= (n.*75T=) c.17+102T= (n.17+102T=) c.165+102T= (n.165+102T=) n.414+102T= n.398+102T= | |
22 | g.40350137_40350138insC | CA2656865912 | ADSL | c.357+102_357+103insC (n.357+102_357+103insC) n.49+2785_49+2786insC n.494+102_494+103insC c.*178+102_*178+103insC (n.*178+102_*178+103insC) n.489_490insC n.387+102_387+103insC n.416+102_416+103insC n.500_501insC c.-183-2936_-183-2935insC (n.-183-2936_-183-2935insC) c.*75_*76insC (n.*75_*76insC) c.17+102_17+103insC (n.17+102_17+103insC) c.165+102_165+103insC (n.165+102_165+103insC) n.414+102_414+103insC n.398+102_398+103insC | gnomAD v4 |
22 | g.40350138T>C | CA2656865913 | ADSL | c.357+103T>C (n.357+103T>C) n.49+2786T>C n.494+103T>C c.*178+103T>C (n.*178+103T>C) n.490T>C n.387+103T>C n.416+103T>C n.501T>C c.-183-2935T>C (n.-183-2935T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.17+103T>C (n.17+103T>C) c.165+103T>C (n.165+103T>C) n.414+103T>C n.398+103T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350139T>G | CA639821900 | ADSL | c.357+104T>G (n.357+104T>G) n.49+2787T>G n.494+104T>G c.*178+104T>G (n.*178+104T>G) n.491T>G n.387+104T>G n.416+104T>G n.502T>G c.-183-2934T>G (n.-183-2934T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.17+104T>G (n.17+104T>G) c.165+104T>G (n.165+104T>G) n.414+104T>G n.398+104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350139T= | CA2405717679 | ADSL | c.357+104T= (n.357+104T=) n.49+2787T= n.494+104T= c.*178+104T= (n.*178+104T=) n.491T= n.387+104T= n.416+104T= n.502T= c.-183-2934T= (n.-183-2934T=) c.*77T= (n.*77T=) c.17+104T= (n.17+104T=) c.165+104T= (n.165+104T=) n.414+104T= n.398+104T= | |
22 | g.40350140T>C | CA2405717681 | ADSL | c.357+105T>C (n.357+105T>C) n.49+2788T>C n.494+105T>C c.*178+105T>C (n.*178+105T>C) n.492T>C n.387+105T>C n.416+105T>C n.503T>C c.-183-2933T>C (n.-183-2933T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.17+105T>C (n.17+105T>C) c.165+105T>C (n.165+105T>C) n.414+105T>C n.398+105T>C | dbSNP |
22 | g.40350140T= | CA2405717680 | ADSL | c.357+105T= (n.357+105T=) n.49+2788T= n.494+105T= c.*178+105T= (n.*178+105T=) n.492T= n.387+105T= n.416+105T= n.503T= c.-183-2933T= (n.-183-2933T=) c.*78T= (n.*78T=) c.17+105T= (n.17+105T=) c.165+105T= (n.165+105T=) n.414+105T= n.398+105T= | |
22 | g.40350142T>C | CA2819002277 | ADSL | c.357+107T>C (n.357+107T>C) n.49+2790T>C n.494+107T>C c.*178+107T>C (n.*178+107T>C) n.494T>C n.387+107T>C n.416+107T>C n.505T>C c.-183-2931T>C (n.-183-2931T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.17+107T>C (n.17+107T>C) c.165+107T>C (n.165+107T>C) n.414+107T>C n.398+107T>C | |
22 | g.40350144T>C | CA2405717683 | ADSL | c.357+109T>C (n.357+109T>C) n.49+2792T>C n.494+109T>C c.*178+109T>C (n.*178+109T>C) n.496T>C n.387+109T>C n.416+109T>C n.507T>C c.-183-2929T>C (n.-183-2929T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.17+109T>C (n.17+109T>C) c.165+109T>C (n.165+109T>C) n.414+109T>C n.398+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350144T= | CA2405717682 | ADSL | c.357+109T= (n.357+109T=) n.49+2792T= n.494+109T= c.*178+109T= (n.*178+109T=) n.496T= n.387+109T= n.416+109T= n.507T= c.-183-2929T= (n.-183-2929T=) c.*82T= (n.*82T=) c.17+109T= (n.17+109T=) c.165+109T= (n.165+109T=) n.414+109T= n.398+109T= | |
22 | g.40350145T>A | CA2656865914 | ADSL | c.357+110T>A (n.357+110T>A) n.49+2793T>A n.494+110T>A c.*178+110T>A (n.*178+110T>A) n.497T>A n.387+110T>A n.416+110T>A n.508T>A c.-183-2928T>A (n.-183-2928T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.17+110T>A (n.17+110T>A) c.165+110T>A (n.165+110T>A) n.414+110T>A n.398+110T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350145T>C | CA2656865915 | ADSL | c.357+110T>C (n.357+110T>C) n.49+2793T>C n.494+110T>C c.*178+110T>C (n.*178+110T>C) n.497T>C n.387+110T>C n.416+110T>C n.508T>C c.-183-2928T>C (n.-183-2928T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.17+110T>C (n.17+110T>C) c.165+110T>C (n.165+110T>C) n.414+110T>C n.398+110T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350146T>A | CA2580684207 | ADSL | c.357+111T>A (n.357+111T>A) n.49+2794T>A n.494+111T>A c.*178+111T>A (n.*178+111T>A) n.498T>A n.387+111T>A n.416+111T>A n.509T>A c.-183-2927T>A (n.-183-2927T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.17+111T>A (n.17+111T>A) c.165+111T>A (n.165+111T>A) n.414+111T>A n.398+111T>A | |
22 | g.40350146T>C | CA15995746 | ADSL | c.357+111T>C (n.357+111T>C) n.49+2794T>C n.494+111T>C c.*178+111T>C (n.*178+111T>C) n.498T>C n.387+111T>C n.416+111T>C n.509T>C c.-183-2927T>C (n.-183-2927T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.17+111T>C (n.17+111T>C) c.165+111T>C (n.165+111T>C) n.414+111T>C n.398+111T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350146T>G | CA2580684208 | ADSL | c.357+111T>G (n.357+111T>G) n.49+2794T>G n.494+111T>G c.*178+111T>G (n.*178+111T>G) n.498T>G n.387+111T>G n.416+111T>G n.509T>G c.-183-2927T>G (n.-183-2927T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.17+111T>G (n.17+111T>G) c.165+111T>G (n.165+111T>G) n.414+111T>G n.398+111T>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350146T= | CA2405717684 | ADSL | c.357+111T= (n.357+111T=) n.49+2794T= n.494+111T= c.*178+111T= (n.*178+111T=) n.498T= n.387+111T= n.416+111T= n.509T= c.-183-2927T= (n.-183-2927T=) c.*84T= (n.*84T=) c.17+111T= (n.17+111T=) c.165+111T= (n.165+111T=) n.414+111T= n.398+111T= | |
22 | g.40350146_40350147insC | CA920371521 | ADSL | c.357+111_357+112insC (n.357+111_357+112insC) n.49+2794_49+2795insC n.494+111_494+112insC c.*178+111_*178+112insC (n.*178+111_*178+112insC) n.498_499insC n.387+111_387+112insC n.416+111_416+112insC n.509_510insC c.-183-2927_-183-2926insC (n.-183-2927_-183-2926insC) c.*84_*85insC (n.*84_*85insC) c.17+111_17+112insC (n.17+111_17+112insC) c.165+111_165+112insC (n.165+111_165+112insC) n.414+111_414+112insC n.398+111_398+112insC | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350147T>G | CA2741717979 | ADSL | c.357+112T>G (n.357+112T>G) n.49+2795T>G n.494+112T>G c.*178+112T>G (n.*178+112T>G) n.499T>G n.387+112T>G n.416+112T>G n.510T>G c.-183-2926T>G (n.-183-2926T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.17+112T>G (n.17+112T>G) c.165+112T>G (n.165+112T>G) n.414+112T>G n.398+112T>G | |
22 | g.40350147_40350148insCT | CA2656865917 | ADSL | c.357+112_357+113insCT (n.357+112_357+113insCT) n.49+2795_49+2796insCT n.494+112_494+113insCT c.*178+112_*178+113insCT (n.*178+112_*178+113insCT) n.499_500insCT n.387+112_387+113insCT n.416+112_416+113insCT n.510_511insCT c.-183-2926_-183-2925insCT (n.-183-2926_-183-2925insCT) c.*85_*86insCT (n.*85_*86insCT) c.17+112_17+113insCT (n.17+112_17+113insCT) c.165+112_165+113insCT (n.165+112_165+113insCT) n.414+112_414+113insCT n.398+112_398+113insCT | gnomAD v4 |
22 | g.40350147_40350148del | CA2656865916 | ADSL | c.357+112_357+113del (n.357+112_357+113del) n.49+2795_49+2796del n.494+112_494+113del c.*178+112_*178+113del (n.*178+112_*178+113del) n.499_500del n.387+112_387+113del n.416+112_416+113del n.510_511del c.-183-2926_-183-2925del (n.-183-2926_-183-2925del) c.*85_*86del (n.*85_*86del) c.17+112_17+113del (n.17+112_17+113del) c.165+112_165+113del (n.165+112_165+113del) n.414+112_414+113del n.398+112_398+113del | gnomAD v4 |
22 | g.40350148del | CA2656865918 | ADSL | c.357+113del (n.357+113del) n.49+2796del n.494+113del c.*178+113del (n.*178+113del) n.500del n.387+113del n.416+113del n.511del c.-183-2925del (n.-183-2925del) c.*86del (n.*86del) c.17+113del (n.17+113del) c.165+113del (n.165+113del) n.414+113del n.398+113del | gnomAD v4 |
22 | g.40350148G>A | CA2656865919 | ADSL | c.357+113G>A (n.357+113G>A) n.49+2796G>A n.494+113G>A c.*178+113G>A (n.*178+113G>A) n.500G>A n.387+113G>A n.416+113G>A n.511G>A c.-183-2925G>A (n.-183-2925G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.17+113G>A (n.17+113G>A) c.165+113G>A (n.165+113G>A) n.414+113G>A n.398+113G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350148G= | CA2405717685 | ADSL | c.357+113G= (n.357+113G=) n.49+2796G= n.494+113G= c.*178+113G= (n.*178+113G=) n.500G= n.387+113G= n.416+113G= n.511G= c.-183-2925G= (n.-183-2925G=) c.*86G= (n.*86G=) c.17+113G= (n.17+113G=) c.165+113G= (n.165+113G=) n.414+113G= n.398+113G= | |
22 | g.40350148G>T | CA639821902 | ADSL | c.357+113G>T (n.357+113G>T) n.49+2796G>T n.494+113G>T c.*178+113G>T (n.*178+113G>T) n.500G>T n.387+113G>T n.416+113G>T n.511G>T c.-183-2925G>T (n.-183-2925G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.17+113G>T (n.17+113G>T) c.165+113G>T (n.165+113G>T) n.414+113G>T n.398+113G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350148_40350151del | CA1025768759 | ADSL | c.357+113_357+116del (n.357+113_357+116del) n.49+2796_49+2799del n.494+113_494+116del c.*178+113_*178+116del (n.*178+113_*178+116del) n.500_503del n.387+113_387+116del n.416+113_416+116del n.511_514del c.-183-2925_-183-2922del (n.-183-2925_-183-2922del) c.*86_*89del (n.*86_*89del) c.17+113_17+116del (n.17+113_17+116del) c.165+113_165+116del (n.165+113_165+116del) n.414+113_414+116del n.398+113_398+116del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350149_40350151del | CA1025768758 | ADSL | c.357+114_357+116del (n.357+114_357+116del) n.49+2797_49+2799del n.494+114_494+116del c.*178+114_*178+116del (n.*178+114_*178+116del) n.501_503del n.387+114_387+116del n.416+114_416+116del n.512_514del c.-183-2924_-183-2922del (n.-183-2924_-183-2922del) c.*87_*89del (n.*87_*89del) c.17+114_17+116del (n.17+114_17+116del) c.165+114_165+116del (n.165+114_165+116del) n.414+114_414+116del n.398+114_398+116del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350148_40350152del | CA1025768761 | ADSL | c.357+113_357+117del (n.357+113_357+117del) n.49+2796_49+2800del n.494+113_494+117del c.*178+113_*178+117del (n.*178+113_*178+117del) n.500_504del n.387+113_387+117del n.416+113_416+117del n.511_515del c.-183-2925_-183-2921del (n.-183-2925_-183-2921del) c.*86_*90del (n.*86_*90del) c.17+113_17+117del (n.17+113_17+117del) c.165+113_165+117del (n.165+113_165+117del) n.414+113_414+117del n.398+113_398+117del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350148_40350154del | CA1025768762 | ADSL | c.357+113_357+119del (n.357+113_357+119del) n.49+2796_49+2802del n.494+113_494+119del c.*178+113_*178+119del (n.*178+113_*178+119del) n.500_506del n.387+113_387+119del n.416+113_416+119del n.511_517del c.-183-2925_-183-2919del (n.-183-2925_-183-2919del) c.*86_*92del (n.*86_*92del) c.17+113_17+119del (n.17+113_17+119del) c.165+113_165+119del (n.165+113_165+119del) n.414+113_414+119del n.398+113_398+119del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350149A= | CA2405717686 | ADSL | c.357+114A= (n.357+114A=) n.49+2797A= n.494+114A= c.*178+114A= (n.*178+114A=) n.501A= n.387+114A= n.416+114A= n.512A= c.-183-2924A= (n.-183-2924A=) c.*87A= (n.*87A=) c.17+114A= (n.17+114A=) c.165+114A= (n.165+114A=) n.414+114A= n.398+114A= | |
22 | g.40350149A>C | CA2656865920 | ADSL | c.357+114A>C (n.357+114A>C) n.49+2797A>C n.494+114A>C c.*178+114A>C (n.*178+114A>C) n.501A>C n.387+114A>C n.416+114A>C n.512A>C c.-183-2924A>C (n.-183-2924A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.17+114A>C (n.17+114A>C) c.165+114A>C (n.165+114A>C) n.414+114A>C n.398+114A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350149A>G | CA324449499 | ADSL | c.357+114A>G (n.357+114A>G) n.49+2797A>G n.494+114A>G c.*178+114A>G (n.*178+114A>G) n.501A>G n.387+114A>G n.416+114A>G n.512A>G c.-183-2924A>G (n.-183-2924A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.17+114A>G (n.17+114A>G) c.165+114A>G (n.165+114A>G) n.414+114A>G n.398+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350149A>T | CA639821904 | ADSL | c.357+114A>T (n.357+114A>T) n.49+2797A>T n.494+114A>T c.*178+114A>T (n.*178+114A>T) n.501A>T n.387+114A>T n.416+114A>T n.512A>T c.-183-2924A>T (n.-183-2924A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.17+114A>T (n.17+114A>T) c.165+114A>T (n.165+114A>T) n.414+114A>T n.398+114A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350151_40350154del | CA2552505545 | ADSL | c.357+116_357+119del (n.357+116_357+119del) n.49+2799_49+2802del n.494+116_494+119del c.*178+116_*178+119del (n.*178+116_*178+119del) n.503_506del n.387+116_387+119del n.416+116_416+119del n.514_517del c.-183-2922_-183-2919del (n.-183-2922_-183-2919del) c.*89_*92del (n.*89_*92del) c.17+116_17+119del (n.17+116_17+119del) c.165+116_165+119del (n.165+116_165+119del) n.414+116_414+119del n.398+116_398+119del | |
22 | g.40350150G>A | CA2656865921 | ADSL | c.357+115G>A (n.357+115G>A) n.49+2798G>A n.494+115G>A c.*178+115G>A (n.*178+115G>A) n.502G>A n.387+115G>A n.416+115G>A n.513G>A c.-183-2923G>A (n.-183-2923G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.17+115G>A (n.17+115G>A) c.165+115G>A (n.165+115G>A) n.414+115G>A n.398+115G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350150G>C | CA2656865922 | ADSL | c.357+115G>C (n.357+115G>C) n.49+2798G>C n.494+115G>C c.*178+115G>C (n.*178+115G>C) n.502G>C n.387+115G>C n.416+115G>C n.513G>C c.-183-2923G>C (n.-183-2923G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.17+115G>C (n.17+115G>C) c.165+115G>C (n.165+115G>C) n.414+115G>C n.398+115G>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350150G= | CA2405717687 | ADSL | c.357+115G= (n.357+115G=) n.49+2798G= n.494+115G= c.*178+115G= (n.*178+115G=) n.502G= n.387+115G= n.416+115G= n.513G= c.-183-2923G= (n.-183-2923G=) c.*88G= (n.*88G=) c.17+115G= (n.17+115G=) c.165+115G= (n.165+115G=) n.414+115G= n.398+115G= | |
22 | g.40350150G>T | CA639821905 | ADSL | c.357+115G>T (n.357+115G>T) n.49+2798G>T n.494+115G>T c.*178+115G>T (n.*178+115G>T) n.502G>T n.387+115G>T n.416+115G>T n.513G>T c.-183-2923G>T (n.-183-2923G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.17+115G>T (n.17+115G>T) c.165+115G>T (n.165+115G>T) n.414+115G>T n.398+115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350150_40350151insTTTT | CA1025768771 | ADSL | c.357+115_357+116insTTTT (n.357+115_357+116insTTTT) n.49+2798_49+2799insTTTT n.494+115_494+116insTTTT c.*178+115_*178+116insTTTT (n.*178+115_*178+116insTTTT) n.502_503insTTTT n.387+115_387+116insTTTT n.416+115_416+116insTTTT n.513_514insTTTT c.-183-2923_-183-2922insTTTT (n.-183-2923_-183-2922insTTTT) c.*88_*89insTTTT (n.*88_*89insTTTT) c.17+115_17+116insTTTT (n.17+115_17+116insTTTT) c.165+115_165+116insTTTT (n.165+115_165+116insTTTT) n.414+115_414+116insTTTT n.398+115_398+116insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350151G>A | CA2405717689 | ADSL | c.357+116G>A (n.357+116G>A) n.49+2799G>A n.494+116G>A c.*178+116G>A (n.*178+116G>A) n.503G>A n.387+116G>A n.416+116G>A n.514G>A c.-183-2922G>A (n.-183-2922G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.17+116G>A (n.17+116G>A) c.165+116G>A (n.165+116G>A) n.414+116G>A n.398+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350151G= | CA2405717688 | ADSL | c.357+116G= (n.357+116G=) n.49+2799G= n.494+116G= c.*178+116G= (n.*178+116G=) n.503G= n.387+116G= n.416+116G= n.514G= c.-183-2922G= (n.-183-2922G=) c.*89G= (n.*89G=) c.17+116G= (n.17+116G=) c.165+116G= (n.165+116G=) n.414+116G= n.398+116G= | |
22 | g.40350151G>T | CA1025768775 | ADSL | c.357+116G>T (n.357+116G>T) n.49+2799G>T n.494+116G>T c.*178+116G>T (n.*178+116G>T) n.503G>T n.387+116G>T n.416+116G>T n.514G>T c.-183-2922G>T (n.-183-2922G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.17+116G>T (n.17+116G>T) c.165+116G>T (n.165+116G>T) n.414+116G>T n.398+116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350151_40350152insTTTT | CA1025768783 | ADSL | c.357+116_357+117insTTTT (n.357+116_357+117insTTTT) n.49+2799_49+2800insTTTT n.494+116_494+117insTTTT c.*178+116_*178+117insTTTT (n.*178+116_*178+117insTTTT) n.503_504insTTTT n.387+116_387+117insTTTT n.416+116_416+117insTTTT n.514_515insTTTT c.-183-2922_-183-2921insTTTT (n.-183-2922_-183-2921insTTTT) c.*89_*90insTTTT (n.*89_*90insTTTT) c.17+116_17+117insTTTT (n.17+116_17+117insTTTT) c.165+116_165+117insTTTT (n.165+116_165+117insTTTT) n.414+116_414+117insTTTT n.398+116_398+117insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350152C>A | CA2656865923 | ADSL | c.357+117C>A (n.357+117C>A) n.49+2800C>A n.494+117C>A c.*178+117C>A (n.*178+117C>A) n.504C>A n.387+117C>A n.416+117C>A n.515C>A c.-183-2921C>A (n.-183-2921C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.17+117C>A (n.17+117C>A) c.165+117C>A (n.165+117C>A) n.414+117C>A n.398+117C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350152C>T | CA1025768786 | ADSL | c.357+117C>T (n.357+117C>T) n.49+2800C>T n.494+117C>T c.*178+117C>T (n.*178+117C>T) n.504C>T n.387+117C>T n.416+117C>T n.515C>T c.-183-2921C>T (n.-183-2921C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.17+117C>T (n.17+117C>T) c.165+117C>T (n.165+117C>T) n.414+117C>T n.398+117C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350152_40350153del | CA2819002280 | ADSL | c.357+117_357+118del (n.357+117_357+118del) n.49+2800_49+2801del n.494+117_494+118del c.*178+117_*178+118del (n.*178+117_*178+118del) n.504_505del n.387+117_387+118del n.416+117_416+118del n.515_516del c.-183-2921_-183-2920del (n.-183-2921_-183-2920del) c.*90_*91del (n.*90_*91del) c.17+117_17+118del (n.17+117_17+118del) c.165+117_165+118del (n.165+117_165+118del) n.414+117_414+118del n.398+117_398+118del | |
22 | g.40350152_40350154delinsCAG | CA2405717690 | ADSL | c.357+117_357+119delinsCAG (n.357+117_357+119delinsCAG) n.49+2800_49+2802delinsCAG n.494+117_494+119delinsCAG c.*178+117_*178+119delinsCAG (n.*178+117_*178+119delinsCAG) n.504_506delinsCAG n.387+117_387+119delinsCAG n.416+117_416+119delinsCAG n.515_517delinsCAG c.-183-2921_-183-2919delinsCAG (n.-183-2921_-183-2919delinsCAG) c.*90_*92delinsCAG (n.*90_*92delinsCAG) c.17+117_17+119delinsCAG (n.17+117_17+119delinsCAG) c.165+117_165+119delinsCAG (n.165+117_165+119delinsCAG) n.414+117_414+119delinsCAG n.398+117_398+119delinsCAG | |
22 | g.40350152_40350153insTTTTT | CA1025768791 | ADSL | c.357+117_357+118insTTTTT (n.357+117_357+118insTTTTT) n.49+2800_49+2801insTTTTT n.494+117_494+118insTTTTT c.*178+117_*178+118insTTTTT (n.*178+117_*178+118insTTTTT) n.504_505insTTTTT n.387+117_387+118insTTTTT n.416+117_416+118insTTTTT n.515_516insTTTTT c.-183-2921_-183-2920insTTTTT (n.-183-2921_-183-2920insTTTTT) c.*90_*91insTTTTT (n.*90_*91insTTTTT) c.17+117_17+118insTTTTT (n.17+117_17+118insTTTTT) c.165+117_165+118insTTTTT (n.165+117_165+118insTTTTT) n.414+117_414+118insTTTTT n.398+117_398+118insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350153A>G | CA2656865924 | ADSL | c.357+118A>G (n.357+118A>G) n.49+2801A>G n.494+118A>G c.*178+118A>G (n.*178+118A>G) n.505A>G n.387+118A>G n.416+118A>G n.516A>G c.-183-2920A>G (n.-183-2920A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.17+118A>G (n.17+118A>G) c.165+118A>G (n.165+118A>G) n.414+118A>G n.398+118A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350153A>T | CA1025768792 | ADSL | c.357+118A>T (n.357+118A>T) n.49+2801A>T n.494+118A>T c.*178+118A>T (n.*178+118A>T) n.505A>T n.387+118A>T n.416+118A>T n.516A>T c.-183-2920A>T (n.-183-2920A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.17+118A>T (n.17+118A>T) c.165+118A>T (n.165+118A>T) n.414+118A>T n.398+118A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350155_40350156del | CA753182393 | ADSL | c.357+120_357+121del (n.357+120_357+121del) n.49+2803_49+2804del n.494+120_494+121del c.*178+120_*178+121del (n.*178+120_*178+121del) n.507_508del n.387+120_387+121del n.416+120_416+121del n.518_519del c.-183-2918_-183-2917del (n.-183-2918_-183-2917del) c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.17+120_17+121del (n.17+120_17+121del) c.165+120_165+121del (n.165+120_165+121del) n.414+120_414+121del n.398+120_398+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350154G>A | CA2656865925 | ADSL | c.357+119G>A (n.357+119G>A) n.49+2802G>A n.494+119G>A c.*178+119G>A (n.*178+119G>A) n.506G>A n.387+119G>A n.416+119G>A n.517G>A c.-183-2919G>A (n.-183-2919G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.17+119G>A (n.17+119G>A) c.165+119G>A (n.165+119G>A) n.414+119G>A n.398+119G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350154G>T | CA1025768796 | ADSL | c.357+119G>T (n.357+119G>T) n.49+2802G>T n.494+119G>T c.*178+119G>T (n.*178+119G>T) n.506G>T n.387+119G>T n.416+119G>T n.517G>T c.-183-2919G>T (n.-183-2919G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.17+119G>T (n.17+119G>T) c.165+119G>T (n.165+119G>T) n.414+119G>T n.398+119G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350154_40350155insTTTTTTT | CA1025768800 | ADSL | c.357+119_357+120insTTTTTTT (n.357+119_357+120insTTTTTTT) n.49+2802_49+2803insTTTTTTT n.494+119_494+120insTTTTTTT c.*178+119_*178+120insTTTTTTT (n.*178+119_*178+120insTTTTTTT) n.506_507insTTTTTTT n.387+119_387+120insTTTTTTT n.416+119_416+120insTTTTTTT n.517_518insTTTTTTT c.-183-2919_-183-2918insTTTTTTT (n.-183-2919_-183-2918insTTTTTTT) c.*92_*93insTTTTTTT (n.*92_*93insTTTTTTT) c.17+119_17+120insTTTTTTT (n.17+119_17+120insTTTTTTT) c.165+119_165+120insTTTTTTT (n.165+119_165+120insTTTTTTT) n.414+119_414+120insTTTTTTT n.398+119_398+120insTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350155A>G | CA2656865926 | ADSL | c.357+120A>G (n.357+120A>G) n.49+2803A>G n.494+120A>G c.*178+120A>G (n.*178+120A>G) n.507A>G n.387+120A>G n.416+120A>G n.518A>G c.-183-2918A>G (n.-183-2918A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.17+120A>G (n.17+120A>G) c.165+120A>G (n.165+120A>G) n.414+120A>G n.398+120A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350155A>T | CA2656865927 | ADSL | c.357+120A>T (n.357+120A>T) n.49+2803A>T n.494+120A>T c.*178+120A>T (n.*178+120A>T) n.507A>T n.387+120A>T n.416+120A>T n.518A>T c.-183-2918A>T (n.-183-2918A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.17+120A>T (n.17+120A>T) c.165+120A>T (n.165+120A>T) n.414+120A>T n.398+120A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350156G>A | CA639821906 | ADSL | c.357+121G>A (n.357+121G>A) n.49+2804G>A n.494+121G>A c.*178+121G>A (n.*178+121G>A) n.508G>A n.387+121G>A n.416+121G>A n.519G>A c.-183-2917G>A (n.-183-2917G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.17+121G>A (n.17+121G>A) c.165+121G>A (n.165+121G>A) n.414+121G>A n.398+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350156G>C | CA2405717692 | ADSL | c.357+121G>C (n.357+121G>C) n.49+2804G>C n.494+121G>C c.*178+121G>C (n.*178+121G>C) n.508G>C n.387+121G>C n.416+121G>C n.519G>C c.-183-2917G>C (n.-183-2917G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.17+121G>C (n.17+121G>C) c.165+121G>C (n.165+121G>C) n.414+121G>C n.398+121G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350156G= | CA2405717691 | ADSL | c.357+121G= (n.357+121G=) n.49+2804G= n.494+121G= c.*178+121G= (n.*178+121G=) n.508G= n.387+121G= n.416+121G= n.519G= c.-183-2917G= (n.-183-2917G=) c.*94G= (n.*94G=) c.17+121G= (n.17+121G=) c.165+121G= (n.165+121G=) n.414+121G= n.398+121G= | |
22 | g.40350156G>T | CA1025768804 | ADSL | c.357+121G>T (n.357+121G>T) n.49+2804G>T n.494+121G>T c.*178+121G>T (n.*178+121G>T) n.508G>T n.387+121G>T n.416+121G>T n.519G>T c.-183-2917G>T (n.-183-2917G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.17+121G>T (n.17+121G>T) c.165+121G>T (n.165+121G>T) n.414+121G>T n.398+121G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350163_40350172del | CA2656865928 | ADSL | c.357+128_357+137del (n.357+128_357+137del) n.49+2811_49+2820del n.494+128_494+137del c.*178+128_*178+137del (n.*178+128_*178+137del) n.515_524del n.387+128_387+137del n.416+128_416+137del n.526_535del c.-183-2910_-183-2901del (n.-183-2910_-183-2901del) c.*101_*110del (n.*101_*110del) c.17+128_17+137del (n.17+128_17+137del) c.165+128_165+137del (n.165+128_165+137del) n.414+128_414+137del n.398+128_398+137del | gnomAD v4 |
22 | g.40350156_40350157insGGAGAC | CA2656865929 | ADSL | c.357+121_357+122insGGAGAC (n.357+121_357+122insGGAGAC) n.49+2804_49+2805insGGAGAC n.494+121_494+122insGGAGAC c.*178+121_*178+122insGGAGAC (n.*178+121_*178+122insGGAGAC) n.508_509insGGAGAC n.387+121_387+122insGGAGAC n.416+121_416+122insGGAGAC n.519_520insGGAGAC c.-183-2917_-183-2916insGGAGAC (n.-183-2917_-183-2916insGGAGAC) c.*94_*95insGGAGAC (n.*94_*95insGGAGAC) c.17+121_17+122insGGAGAC (n.17+121_17+122insGGAGAC) c.165+121_165+122insGGAGAC (n.165+121_165+122insGGAGAC) n.414+121_414+122insGGAGAC n.398+121_398+122insGGAGAC | gnomAD v4 |
22 | g.40350157T>A | CA2656865930 | ADSL | c.357+122T>A (n.357+122T>A) n.49+2805T>A n.494+122T>A c.*178+122T>A (n.*178+122T>A) n.509T>A n.387+122T>A n.416+122T>A n.520T>A c.-183-2916T>A (n.-183-2916T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.17+122T>A (n.17+122T>A) c.165+122T>A (n.165+122T>A) n.414+122T>A n.398+122T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350157T>C | CA2656865931 | ADSL | c.357+122T>C (n.357+122T>C) n.49+2805T>C n.494+122T>C c.*178+122T>C (n.*178+122T>C) n.509T>C n.387+122T>C n.416+122T>C n.520T>C c.-183-2916T>C (n.-183-2916T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.17+122T>C (n.17+122T>C) c.165+122T>C (n.165+122T>C) n.414+122T>C n.398+122T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350157_40350158insA | CA2656865932 | ADSL | c.357+122_357+123insA (n.357+122_357+123insA) n.49+2805_49+2806insA n.494+122_494+123insA c.*178+122_*178+123insA (n.*178+122_*178+123insA) n.509_510insA n.387+122_387+123insA n.416+122_416+123insA n.520_521insA c.-183-2916_-183-2915insA (n.-183-2916_-183-2915insA) c.*95_*96insA (n.*95_*96insA) c.17+122_17+123insA (n.17+122_17+123insA) c.165+122_165+123insA (n.165+122_165+123insA) n.414+122_414+123insA n.398+122_398+123insA | gnomAD v4 |
22 | g.40350158C>A | CA2656865933 | ADSL | c.357+123C>A (n.357+123C>A) n.49+2806C>A n.494+123C>A c.*178+123C>A (n.*178+123C>A) n.510C>A n.387+123C>A n.416+123C>A n.521C>A c.-183-2915C>A (n.-183-2915C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.17+123C>A (n.17+123C>A) c.165+123C>A (n.165+123C>A) n.414+123C>A n.398+123C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350158C>T | CA2656865934 | ADSL | c.357+123C>T (n.357+123C>T) n.49+2806C>T n.494+123C>T c.*178+123C>T (n.*178+123C>T) n.510C>T n.387+123C>T n.416+123C>T n.521C>T c.-183-2915C>T (n.-183-2915C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.17+123C>T (n.17+123C>T) c.165+123C>T (n.165+123C>T) n.414+123C>T n.398+123C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350159del | CA2656865935 | ADSL | c.357+124del (n.357+124del) n.49+2807del n.494+124del c.*178+124del (n.*178+124del) n.511del n.387+124del n.416+124del n.522del c.-183-2914del (n.-183-2914del) c.*97del (n.*97del) c.17+124del (n.17+124del) c.165+124del (n.165+124del) n.414+124del n.398+124del | gnomAD v4 |
22 | g.40350159T>A | CA2656865936 | ADSL | c.357+124T>A (n.357+124T>A) n.49+2807T>A n.494+124T>A c.*178+124T>A (n.*178+124T>A) n.511T>A n.387+124T>A n.416+124T>A n.522T>A c.-183-2914T>A (n.-183-2914T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.17+124T>A (n.17+124T>A) c.165+124T>A (n.165+124T>A) n.414+124T>A n.398+124T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350159T>C | CA2656865937 | ADSL | c.357+124T>C (n.357+124T>C) n.49+2807T>C n.494+124T>C c.*178+124T>C (n.*178+124T>C) n.511T>C n.387+124T>C n.416+124T>C n.522T>C c.-183-2914T>C (n.-183-2914T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.17+124T>C (n.17+124T>C) c.165+124T>C (n.165+124T>C) n.414+124T>C n.398+124T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350160C>A | CA2656865940 | ADSL | c.357+125C>A (n.357+125C>A) n.49+2808C>A n.494+125C>A c.*178+125C>A (n.*178+125C>A) n.512C>A n.387+125C>A n.416+125C>A n.523C>A c.-183-2913C>A (n.-183-2913C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.17+125C>A (n.17+125C>A) c.165+125C>A (n.165+125C>A) n.414+125C>A n.398+125C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350160C>G | CA2656865939 | ADSL | c.357+125C>G (n.357+125C>G) n.49+2808C>G n.494+125C>G c.*178+125C>G (n.*178+125C>G) n.512C>G n.387+125C>G n.416+125C>G n.523C>G c.-183-2913C>G (n.-183-2913C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.17+125C>G (n.17+125C>G) c.165+125C>G (n.165+125C>G) n.414+125C>G n.398+125C>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350160C>T | CA2656865938 | ADSL | c.357+125C>T (n.357+125C>T) n.49+2808C>T n.494+125C>T c.*178+125C>T (n.*178+125C>T) n.512C>T n.387+125C>T n.416+125C>T n.523C>T c.-183-2913C>T (n.-183-2913C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.17+125C>T (n.17+125C>T) c.165+125C>T (n.165+125C>T) n.414+125C>T n.398+125C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350161_40350162del | CA2656865941 | ADSL | c.357+126_357+127del (n.357+126_357+127del) n.49+2809_49+2810del n.494+126_494+127del c.*178+126_*178+127del (n.*178+126_*178+127del) n.513_514del n.387+126_387+127del n.416+126_416+127del n.524_525del c.-183-2912_-183-2911del (n.-183-2912_-183-2911del) c.*99_*100del (n.*99_*100del) c.17+126_17+127del (n.17+126_17+127del) c.165+126_165+127del (n.165+126_165+127del) n.414+126_414+127del n.398+126_398+127del | gnomAD v4 |
22 | g.40350161C>A | CA2656865942 | ADSL | c.357+126C>A (n.357+126C>A) n.49+2809C>A n.494+126C>A c.*178+126C>A (n.*178+126C>A) n.513C>A n.387+126C>A n.416+126C>A n.524C>A c.-183-2912C>A (n.-183-2912C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.17+126C>A (n.17+126C>A) c.165+126C>A (n.165+126C>A) n.414+126C>A n.398+126C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350161C>G | CA2656865943 | ADSL | c.357+126C>G (n.357+126C>G) n.49+2809C>G n.494+126C>G c.*178+126C>G (n.*178+126C>G) n.513C>G n.387+126C>G n.416+126C>G n.524C>G c.-183-2912C>G (n.-183-2912C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.17+126C>G (n.17+126C>G) c.165+126C>G (n.165+126C>G) n.414+126C>G n.398+126C>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350161C>T | CA2656865944 | ADSL | c.357+126C>T (n.357+126C>T) n.49+2809C>T n.494+126C>T c.*178+126C>T (n.*178+126C>T) n.513C>T n.387+126C>T n.416+126C>T n.524C>T c.-183-2912C>T (n.-183-2912C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.17+126C>T (n.17+126C>T) c.165+126C>T (n.165+126C>T) n.414+126C>T n.398+126C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350161_40350163delinsCCT | CA2405717693 | ADSL | c.357+126_357+128delinsCCT (n.357+126_357+128delinsCCT) n.49+2809_49+2811delinsCCT n.494+126_494+128delinsCCT c.*178+126_*178+128delinsCCT (n.*178+126_*178+128delinsCCT) n.513_515delinsCCT n.387+126_387+128delinsCCT n.416+126_416+128delinsCCT n.524_526delinsCCT c.-183-2912_-183-2910delinsCCT (n.-183-2912_-183-2910delinsCCT) c.*99_*101delinsCCT (n.*99_*101delinsCCT) c.17+126_17+128delinsCCT (n.17+126_17+128delinsCCT) c.165+126_165+128delinsCCT (n.165+126_165+128delinsCCT) n.414+126_414+128delinsCCT n.398+126_398+128delinsCCT | |
22 | g.40350162C>A | CA2656865945 | ADSL | c.357+127C>A (n.357+127C>A) n.49+2810C>A n.494+127C>A c.*178+127C>A (n.*178+127C>A) n.514C>A n.387+127C>A n.416+127C>A n.525C>A c.-183-2911C>A (n.-183-2911C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.17+127C>A (n.17+127C>A) c.165+127C>A (n.165+127C>A) n.414+127C>A n.398+127C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350162C= | CA2405717695 | ADSL | c.357+127C= (n.357+127C=) n.49+2810C= n.494+127C= c.*178+127C= (n.*178+127C=) n.514C= n.387+127C= n.416+127C= n.525C= c.-183-2911C= (n.-183-2911C=) c.*100C= (n.*100C=) c.17+127C= (n.17+127C=) c.165+127C= (n.165+127C=) n.414+127C= n.398+127C= | |
22 | g.40350162C>T | CA2405717694 | ADSL | c.357+127C>T (n.357+127C>T) n.49+2810C>T n.494+127C>T c.*178+127C>T (n.*178+127C>T) n.514C>T n.387+127C>T n.416+127C>T n.525C>T c.-183-2911C>T (n.-183-2911C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.17+127C>T (n.17+127C>T) c.165+127C>T (n.165+127C>T) n.414+127C>T n.398+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350164_40350165del | CA1025768807 | ADSL | c.357+129_357+130del (n.357+129_357+130del) n.49+2812_49+2813del n.494+129_494+130del c.*178+129_*178+130del (n.*178+129_*178+130del) n.516_517del n.387+129_387+130del n.416+129_416+130del n.527_528del c.-183-2909_-183-2908del (n.-183-2909_-183-2908del) c.*102_*103del (n.*102_*103del) c.17+129_17+130del (n.17+129_17+130del) c.165+129_165+130del (n.165+129_165+130del) n.414+129_414+130del n.398+129_398+130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350163T>A | CA2656865946 | ADSL | c.357+128T>A (n.357+128T>A) n.49+2811T>A n.494+128T>A c.*178+128T>A (n.*178+128T>A) n.515T>A n.387+128T>A n.416+128T>A n.526T>A c.-183-2910T>A (n.-183-2910T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.17+128T>A (n.17+128T>A) c.165+128T>A (n.165+128T>A) n.414+128T>A n.398+128T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350163T>C | CA2656865947 | ADSL | c.357+128T>C (n.357+128T>C) n.49+2811T>C n.494+128T>C c.*178+128T>C (n.*178+128T>C) n.515T>C n.387+128T>C n.416+128T>C n.526T>C c.-183-2910T>C (n.-183-2910T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.17+128T>C (n.17+128T>C) c.165+128T>C (n.165+128T>C) n.414+128T>C n.398+128T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350163T>G | CA2405717696 | ADSL | c.357+128T>G (n.357+128T>G) n.49+2811T>G n.494+128T>G c.*178+128T>G (n.*178+128T>G) n.515T>G n.387+128T>G n.416+128T>G n.526T>G c.-183-2910T>G (n.-183-2910T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.17+128T>G (n.17+128T>G) c.165+128T>G (n.165+128T>G) n.414+128T>G n.398+128T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350163T= | CA2405717697 | ADSL | c.357+128T= (n.357+128T=) n.49+2811T= n.494+128T= c.*178+128T= (n.*178+128T=) n.515T= n.387+128T= n.416+128T= n.526T= c.-183-2910T= (n.-183-2910T=) c.*101T= (n.*101T=) c.17+128T= (n.17+128T=) c.165+128T= (n.165+128T=) n.414+128T= n.398+128T= | |
22 | g.40350164C= | CA2405717698 | ADSL | c.357+129C= (n.357+129C=) n.49+2812C= n.494+129C= c.*178+129C= (n.*178+129C=) n.516C= n.387+129C= n.416+129C= n.527C= c.-183-2909C= (n.-183-2909C=) c.*102C= (n.*102C=) c.17+129C= (n.17+129C=) c.165+129C= (n.165+129C=) n.414+129C= n.398+129C= | |
22 | g.40350164C>T | CA1025768809 | ADSL | c.357+129C>T (n.357+129C>T) n.49+2812C>T n.494+129C>T c.*178+129C>T (n.*178+129C>T) n.516C>T n.387+129C>T n.416+129C>T n.527C>T c.-183-2909C>T (n.-183-2909C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.17+129C>T (n.17+129C>T) c.165+129C>T (n.165+129C>T) n.414+129C>T n.398+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350165T>G | CA2656865948 | ADSL | c.357+130T>G (n.357+130T>G) n.49+2813T>G n.494+130T>G c.*178+130T>G (n.*178+130T>G) n.517T>G n.387+130T>G n.416+130T>G n.528T>G c.-183-2908T>G (n.-183-2908T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.17+130T>G (n.17+130T>G) c.165+130T>G (n.165+130T>G) n.414+130T>G n.398+130T>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350166G>T | CA1025768812 | ADSL | c.357+131G>T (n.357+131G>T) n.49+2814G>T n.494+131G>T c.*178+131G>T (n.*178+131G>T) n.518G>T n.387+131G>T n.416+131G>T n.529G>T c.-183-2907G>T (n.-183-2907G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.17+131G>T (n.17+131G>T) c.165+131G>T (n.165+131G>T) n.414+131G>T n.398+131G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350168C>A | CA2656865949 | ADSL | c.357+133C>A (n.357+133C>A) n.49+2816C>A n.494+133C>A c.*178+133C>A (n.*178+133C>A) n.520C>A n.387+133C>A n.416+133C>A n.531C>A c.-183-2905C>A (n.-183-2905C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.17+133C>A (n.17+133C>A) c.165+133C>A (n.165+133C>A) n.414+133C>A n.398+133C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350168C= | CA2405717699 | ADSL | c.357+133C= (n.357+133C=) n.49+2816C= n.494+133C= c.*178+133C= (n.*178+133C=) n.520C= n.387+133C= n.416+133C= n.531C= c.-183-2905C= (n.-183-2905C=) c.*106C= (n.*106C=) c.17+133C= (n.17+133C=) c.165+133C= (n.165+133C=) n.414+133C= n.398+133C= | |
22 | g.40350168C>T | CA1025768814 | ADSL | c.357+133C>T (n.357+133C>T) n.49+2816C>T n.494+133C>T c.*178+133C>T (n.*178+133C>T) n.520C>T n.387+133C>T n.416+133C>T n.531C>T c.-183-2905C>T (n.-183-2905C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.17+133C>T (n.17+133C>T) c.165+133C>T (n.165+133C>T) n.414+133C>T n.398+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350169T>A | CA2656865950 | ADSL | c.357+134T>A (n.357+134T>A) n.49+2817T>A n.494+134T>A c.*178+134T>A (n.*178+134T>A) n.521T>A n.387+134T>A n.416+134T>A n.532T>A c.-183-2904T>A (n.-183-2904T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.17+134T>A (n.17+134T>A) c.165+134T>A (n.165+134T>A) n.414+134T>A n.398+134T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350170C>A | CA2656865951 | ADSL | c.357+135C>A (n.357+135C>A) n.49+2818C>A n.494+135C>A c.*178+135C>A (n.*178+135C>A) n.522C>A n.387+135C>A n.416+135C>A n.533C>A c.-183-2903C>A (n.-183-2903C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.17+135C>A (n.17+135C>A) c.165+135C>A (n.165+135C>A) n.414+135C>A n.398+135C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350170C>T | CA2656865952 | ADSL | c.357+135C>T (n.357+135C>T) n.49+2818C>T n.494+135C>T c.*178+135C>T (n.*178+135C>T) n.522C>T n.387+135C>T n.416+135C>T n.533C>T c.-183-2903C>T (n.-183-2903C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.17+135C>T (n.17+135C>T) c.165+135C>T (n.165+135C>T) n.414+135C>T n.398+135C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350171C>A | CA2656865953 | ADSL | c.357+136C>A (n.357+136C>A) n.49+2819C>A n.494+136C>A c.*178+136C>A (n.*178+136C>A) n.523C>A n.387+136C>A n.416+136C>A n.534C>A c.-183-2902C>A (n.-183-2902C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.17+136C>A (n.17+136C>A) c.165+136C>A (n.165+136C>A) n.414+136C>A n.398+136C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350172C>A | CA2656865954 | ADSL | c.357+137C>A (n.357+137C>A) n.49+2820C>A n.494+137C>A c.*178+137C>A (n.*178+137C>A) n.524C>A n.387+137C>A n.416+137C>A n.535C>A c.-183-2901C>A (n.-183-2901C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.17+137C>A (n.17+137C>A) c.165+137C>A (n.165+137C>A) n.414+137C>A n.398+137C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350173A>G | CA2656865955 | ADSL | c.357+138A>G (n.357+138A>G) n.49+2821A>G n.494+138A>G c.*178+138A>G (n.*178+138A>G) n.525A>G n.387+138A>G n.416+138A>G n.536A>G c.-183-2900A>G (n.-183-2900A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.17+138A>G (n.17+138A>G) c.165+138A>G (n.165+138A>G) n.414+138A>G n.398+138A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350174G>A | CA2656865956 | ADSL | c.357+139G>A (n.357+139G>A) n.49+2822G>A n.494+139G>A c.*178+139G>A (n.*178+139G>A) n.526G>A n.387+139G>A n.416+139G>A n.537G>A c.-183-2899G>A (n.-183-2899G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.17+139G>A (n.17+139G>A) c.165+139G>A (n.165+139G>A) n.414+139G>A n.398+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350174G>C | CA753182404 | ADSL | c.357+139G>C (n.357+139G>C) n.49+2822G>C n.494+139G>C c.*178+139G>C (n.*178+139G>C) n.526G>C n.387+139G>C n.416+139G>C n.537G>C c.-183-2899G>C (n.-183-2899G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.17+139G>C (n.17+139G>C) c.165+139G>C (n.165+139G>C) n.414+139G>C n.398+139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350174G= | CA2405717700 | ADSL | c.357+139G= (n.357+139G=) n.49+2822G= n.494+139G= c.*178+139G= (n.*178+139G=) n.526G= n.387+139G= n.416+139G= n.537G= c.-183-2899G= (n.-183-2899G=) c.*112G= (n.*112G=) c.17+139G= (n.17+139G=) c.165+139G= (n.165+139G=) n.414+139G= n.398+139G= | |
22 | g.40350175A>C | CA2656865957 | ADSL | c.357+140A>C (n.357+140A>C) n.49+2823A>C n.494+140A>C c.*178+140A>C (n.*178+140A>C) n.527A>C n.387+140A>C n.416+140A>C n.538A>C c.-183-2898A>C (n.-183-2898A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.17+140A>C (n.17+140A>C) c.165+140A>C (n.165+140A>C) n.414+140A>C n.398+140A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350175A>G | CA2656865958 | ADSL | c.357+140A>G (n.357+140A>G) n.49+2823A>G n.494+140A>G c.*178+140A>G (n.*178+140A>G) n.527A>G n.387+140A>G n.416+140A>G n.538A>G c.-183-2898A>G (n.-183-2898A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.17+140A>G (n.17+140A>G) c.165+140A>G (n.165+140A>G) n.414+140A>G n.398+140A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350176C>A | CA2656865959 | ADSL | c.357+141C>A (n.357+141C>A) n.49+2824C>A n.494+141C>A c.*178+141C>A (n.*178+141C>A) n.528C>A n.387+141C>A n.416+141C>A n.539C>A c.-183-2897C>A (n.-183-2897C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.17+141C>A (n.17+141C>A) c.165+141C>A (n.165+141C>A) n.414+141C>A n.398+141C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350177T>A | CA2656865960 | ADSL | c.357+142T>A (n.357+142T>A) n.49+2825T>A n.494+142T>A c.*178+142T>A (n.*178+142T>A) n.529T>A n.387+142T>A n.416+142T>A n.540T>A c.-183-2896T>A (n.-183-2896T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.17+142T>A (n.17+142T>A) c.165+142T>A (n.165+142T>A) n.414+142T>A n.398+142T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350179G>A | CA2656865961 | ADSL | c.357+144G>A (n.357+144G>A) n.49+2827G>A n.494+144G>A c.*178+144G>A (n.*178+144G>A) n.531G>A n.387+144G>A n.416+144G>A n.542G>A c.-183-2894G>A (n.-183-2894G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.17+144G>A (n.17+144G>A) c.165+144G>A (n.165+144G>A) n.414+144G>A n.398+144G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350179G>T | CA2656865962 | ADSL | c.357+144G>T (n.357+144G>T) n.49+2827G>T n.494+144G>T c.*178+144G>T (n.*178+144G>T) n.531G>T n.387+144G>T n.416+144G>T n.542G>T c.-183-2894G>T (n.-183-2894G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.17+144G>T (n.17+144G>T) c.165+144G>T (n.165+144G>T) n.414+144G>T n.398+144G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350180_40350192del | CA2656865964 | ADSL | c.357+145_357+157del (n.357+145_357+157del) n.49+2828_49+2840del n.494+145_494+157del c.*178+145_*178+157del (n.*178+145_*178+157del) n.532_544del n.387+145_387+157del n.416+145_416+157del n.543_555del c.-183-2893_-183-2881del (n.-183-2893_-183-2881del) c.*118_*130del (n.*118_*130del) c.17+145_17+157del (n.17+145_17+157del) c.165+145_165+157del (n.165+145_165+157del) n.414+145_414+157del n.398+145_398+157del | gnomAD v4 |