Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.40350063A>TCA2656865817ADSLc.357+28A>T (n.357+28A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.398+45C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.398+48T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350083T=CA2405717638ADSLc.357+48T= (n.357+48T=)
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22g.40350085delCA2656865823ADSLc.357+50del (n.357+50del)
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n.398+50del
gnomAD v4
22g.40350084T>ACA2656865824ADSLc.357+49T>A (n.357+49T>A)
n.49+2732T>A
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n.447T>A
c.-183-2989T>A (n.-183-2989T>A)
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n.414+49T>A
n.398+49T>A
gnomAD v4
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n.414+49T>G
n.398+49T>G
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350092T=CA2405717644ADSLc.357+57T= (n.357+57T=)
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gnomAD v4
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n.49+2742T>C
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gnomAD v4
22g.40350095A>TCA2656865830ADSLc.357+60A>T (n.357+60A>T)
n.49+2743A>T
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n.447A>T
n.387+60A>T
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n.458A>T
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c.*33A>T (n.*33A>T)
c.17+60A>T (n.17+60A>T)
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n.414+60A>T
n.398+60A>T
gnomAD v4
22g.40350099G>CCA1025768714ADSLc.357+64G>C (n.357+64G>C)
n.49+2747G>C
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n.451G>C
n.387+64G>C
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n.462G>C
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c.*37G>C (n.*37G>C)
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n.414+64G>C
n.398+64G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350099G=CA2405717645ADSLc.357+64G= (n.357+64G=)
n.49+2747G=
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c.165+64G= (n.165+64G=)
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n.398+64G=
22g.40350099G>TCA2656865831ADSLc.357+64G>T (n.357+64G>T)
n.49+2747G>T
n.494+64G>T
c.*178+64G>T (n.*178+64G>T)
n.451G>T
n.387+64G>T
n.416+64G>T
n.462G>T
c.-183-2974G>T (n.-183-2974G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
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c.165+64G>T (n.165+64G>T)
n.414+64G>T
n.398+64G>T
gnomAD v4
22g.40350100A>TCA2656865832ADSLc.357+65A>T (n.357+65A>T)
n.49+2748A>T
n.494+65A>T
c.*178+65A>T (n.*178+65A>T)
n.452A>T
n.387+65A>T
n.416+65A>T
n.463A>T
c.-183-2973A>T (n.-183-2973A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.17+65A>T (n.17+65A>T)
c.165+65A>T (n.165+65A>T)
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n.398+65A>T
gnomAD v4
22g.40350100_40350103delinsATGTCA2405717646ADSLc.357+65_357+68delinsATGT (n.357+65_357+68delinsATGT)
n.49+2748_49+2751delinsATGT
n.494+65_494+68delinsATGT
c.*178+65_*178+68delinsATGT (n.*178+65_*178+68delinsATGT)
n.452_455delinsATGT
n.387+65_387+68delinsATGT
n.416+65_416+68delinsATGT
n.463_466delinsATGT
c.-183-2973_-183-2970delinsATGT (n.-183-2973_-183-2970delinsATGT)
c.*38_*41delinsATGT (n.*38_*41delinsATGT)
c.17+65_17+68delinsATGT (n.17+65_17+68delinsATGT)
c.165+65_165+68delinsATGT (n.165+65_165+68delinsATGT)
n.414+65_414+68delinsATGT
n.398+65_398+68delinsATGT
22g.40350104_40350106delCA10247680ADSLc.357+69_357+71del (n.357+69_357+71del)
n.49+2752_49+2754del
n.494+69_494+71del
c.*178+69_*178+71del (n.*178+69_*178+71del)
n.456_458del
n.387+69_387+71del
n.416+69_416+71del
n.467_469del
c.-183-2969_-183-2967del (n.-183-2969_-183-2967del)
c.*42_*44del (n.*42_*44del)
c.17+69_17+71del (n.17+69_17+71del)
c.165+69_165+71del (n.165+69_165+71del)
n.414+69_414+71del
n.398+69_398+71del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350102G>ACA639821882ADSLc.357+67G>A (n.357+67G>A)
n.49+2750G>A
n.494+67G>A
c.*178+67G>A (n.*178+67G>A)
n.454G>A
n.387+67G>A
n.416+67G>A
n.465G>A
c.-183-2971G>A (n.-183-2971G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.17+67G>A (n.17+67G>A)
c.165+67G>A (n.165+67G>A)
n.414+67G>A
n.398+67G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350102G=CA2405717647ADSLc.357+67G= (n.357+67G=)
n.49+2750G=
n.494+67G=
c.*178+67G= (n.*178+67G=)
n.454G=
n.387+67G=
n.416+67G=
n.465G=
c.-183-2971G= (n.-183-2971G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.17+67G= (n.17+67G=)
c.165+67G= (n.165+67G=)
n.414+67G=
n.398+67G=
22g.40350102G>TCA2656865833ADSLc.357+67G>T (n.357+67G>T)
n.49+2750G>T
n.494+67G>T
c.*178+67G>T (n.*178+67G>T)
n.454G>T
n.387+67G>T
n.416+67G>T
n.465G>T
c.-183-2971G>T (n.-183-2971G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.17+67G>T (n.17+67G>T)
c.165+67G>T (n.165+67G>T)
n.414+67G>T
n.398+67G>T
gnomAD v4
22g.40350103T>ACA10247681ADSLc.357+68T>A (n.357+68T>A)
n.49+2751T>A
n.494+68T>A
c.*178+68T>A (n.*178+68T>A)
n.455T>A
n.387+68T>A
n.416+68T>A
n.466T>A
c.-183-2970T>A (n.-183-2970T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.17+68T>A (n.17+68T>A)
c.165+68T>A (n.165+68T>A)
n.414+68T>A
n.398+68T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350103T=CA2405717648ADSLc.357+68T= (n.357+68T=)
n.49+2751T=
n.494+68T=
c.*178+68T= (n.*178+68T=)
n.455T=
n.387+68T=
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c.-183-2970T= (n.-183-2970T=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.17+68T= (n.17+68T=)
c.165+68T= (n.165+68T=)
n.414+68T=
n.398+68T=
22g.40350104T>ACA639821885ADSLc.357+69T>A (n.357+69T>A)
n.49+2752T>A
n.494+69T>A
c.*178+69T>A (n.*178+69T>A)
n.456T>A
n.387+69T>A
n.416+69T>A
n.467T>A
c.-183-2969T>A (n.-183-2969T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.17+69T>A (n.17+69T>A)
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n.414+69T>A
n.398+69T>A
dbSNP gnomAD v2
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n.398+69T=
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n.398+70G>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.398+71T>A
gnomAD v4
22g.40350106T>GCA2656865836ADSLc.357+71T>G (n.357+71T>G)
n.49+2754T>G
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n.458T>G
n.387+71T>G
n.416+71T>G
n.469T>G
c.-183-2967T>G (n.-183-2967T>G)
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gnomAD v4
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c.*178+72C>A (n.*178+72C>A)
n.459C>A
n.387+72C>A
n.416+72C>A
n.470C>A
c.-183-2966C>A (n.-183-2966C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
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c.165+72C>A (n.165+72C>A)
n.414+72C>A
n.398+72C>A
gnomAD v4
22g.40350107C=CA2405717652ADSLc.357+72C= (n.357+72C=)
n.49+2755C=
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n.398+72C=
22g.40350107C>GCA2405717653ADSLc.357+72C>G (n.357+72C>G)
n.49+2755C>G
n.494+72C>G
c.*178+72C>G (n.*178+72C>G)
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n.398+72C>G
dbSNP
22g.40350107C>TCA639821886ADSLc.357+72C>T (n.357+72C>T)
n.49+2755C>T
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n.414+72C>T
n.398+72C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350108delCA2577725921ADSLc.357+73del (n.357+73del)
n.49+2756del
n.494+73del
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n.460del
n.387+73del
n.416+73del
n.471del
c.-183-2965del (n.-183-2965del)
c.*46del (n.*46del)
c.17+73del (n.17+73del)
c.165+73del (n.165+73del)
n.414+73del
n.398+73del
gnomAD v4
22g.40350108C>ACA2656865839ADSLc.357+73C>A (n.357+73C>A)
n.49+2756C>A
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n.460C>A
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n.414+73C>A
n.398+73C>A
gnomAD v4
22g.40350108C>TCA2656865840ADSLc.357+73C>T (n.357+73C>T)
n.49+2756C>T
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gnomAD v4
22g.40350109A>GCA2656865841ADSLc.357+74A>G (n.357+74A>G)
n.49+2757A>G
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c.*178+74A>G (n.*178+74A>G)
n.461A>G
n.387+74A>G
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n.414+74A>G
n.398+74A>G
gnomAD v4
22g.40350109_40350110delinsAGCA2405717654ADSLc.357+74_357+75delinsAG (n.357+74_357+75delinsAG)
n.49+2757_49+2758delinsAG
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c.*178+74_*178+75delinsAG (n.*178+74_*178+75delinsAG)
n.461_462delinsAG
n.387+74_387+75delinsAG
n.416+74_416+75delinsAG
n.472_473delinsAG
c.-183-2964_-183-2963delinsAG (n.-183-2964_-183-2963delinsAG)
c.*47_*48delinsAG (n.*47_*48delinsAG)
c.17+74_17+75delinsAG (n.17+74_17+75delinsAG)
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n.414+74_414+75delinsAG
n.398+74_398+75delinsAG
22g.40350110delCA639821887ADSLc.357+75del (n.357+75del)
n.49+2758del
n.494+75del
c.*178+75del (n.*178+75del)
n.462del
n.387+75del
n.416+75del
n.473del
c.-183-2963del (n.-183-2963del)
c.*48del (n.*48del)
c.17+75del (n.17+75del)
c.165+75del (n.165+75del)
n.414+75del
n.398+75del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350110G>ACA324449446ADSLc.357+75G>A (n.357+75G>A)
n.49+2758G>A
n.494+75G>A
c.*178+75G>A (n.*178+75G>A)
n.462G>A
n.387+75G>A
n.416+75G>A
n.473G>A
c.-183-2963G>A (n.-183-2963G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.17+75G>A (n.17+75G>A)
c.165+75G>A (n.165+75G>A)
n.414+75G>A
n.398+75G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.40350110G>CCA639821889ADSLc.357+75G>C (n.357+75G>C)
n.49+2758G>C
n.494+75G>C
c.*178+75G>C (n.*178+75G>C)
n.462G>C
n.387+75G>C
n.416+75G>C
n.473G>C
c.-183-2963G>C (n.-183-2963G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.17+75G>C (n.17+75G>C)
c.165+75G>C (n.165+75G>C)
n.414+75G>C
n.398+75G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350110G=CA2405717655ADSLc.357+75G= (n.357+75G=)
n.49+2758G=
n.494+75G=
c.*178+75G= (n.*178+75G=)
n.462G=
n.387+75G=
n.416+75G=
n.473G=
c.-183-2963G= (n.-183-2963G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.17+75G= (n.17+75G=)
c.165+75G= (n.165+75G=)
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n.398+75G=
22g.40350110G>TCA2656865846ADSLc.357+75G>T (n.357+75G>T)
n.49+2758G>T
n.494+75G>T
c.*178+75G>T (n.*178+75G>T)
n.462G>T
n.387+75G>T
n.416+75G>T
n.473G>T
c.-183-2963G>T (n.-183-2963G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.17+75G>T (n.17+75G>T)
c.165+75G>T (n.165+75G>T)
n.414+75G>T
n.398+75G>T
gnomAD v4
22g.40350111T>CCA10247682ADSLc.357+76T>C (n.357+76T>C)
n.49+2759T>C
n.494+76T>C
c.*178+76T>C (n.*178+76T>C)
n.463T>C
n.387+76T>C
n.416+76T>C
n.474T>C
c.-183-2962T>C (n.-183-2962T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.17+76T>C (n.17+76T>C)
c.165+76T>C (n.165+76T>C)
n.414+76T>C
n.398+76T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350111T=CA2405717656ADSLc.357+76T= (n.357+76T=)
n.49+2759T=
n.494+76T=
c.*178+76T= (n.*178+76T=)
n.463T=
n.387+76T=
n.416+76T=
n.474T=
c.-183-2962T= (n.-183-2962T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.17+76T= (n.17+76T=)
c.165+76T= (n.165+76T=)
n.414+76T=
n.398+76T=
22g.40350112_40350115delinsTGAGCA2405717657ADSLc.357+77_357+80delinsTGAG (n.357+77_357+80delinsTGAG)
n.49+2760_49+2763delinsTGAG
n.494+77_494+80delinsTGAG
c.*178+77_*178+80delinsTGAG (n.*178+77_*178+80delinsTGAG)
n.464_467delinsTGAG
n.387+77_387+80delinsTGAG
n.416+77_416+80delinsTGAG
n.475_478delinsTGAG
c.-183-2961_-183-2958delinsTGAG (n.-183-2961_-183-2958delinsTGAG)
c.*50_*53delinsTGAG (n.*50_*53delinsTGAG)
c.17+77_17+80delinsTGAG (n.17+77_17+80delinsTGAG)
c.165+77_165+80delinsTGAG (n.165+77_165+80delinsTGAG)
n.414+77_414+80delinsTGAG
n.398+77_398+80delinsTGAG
22g.40350113G>ACA2656865851ADSLc.357+78G>A (n.357+78G>A)
n.49+2761G>A
n.494+78G>A
c.*178+78G>A (n.*178+78G>A)
n.465G>A
n.387+78G>A
n.416+78G>A
n.476G>A
c.-183-2960G>A (n.-183-2960G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.17+78G>A (n.17+78G>A)
c.165+78G>A (n.165+78G>A)
n.414+78G>A
n.398+78G>A
gnomAD v4
22g.40350113G=CA2405717658ADSLc.357+78G= (n.357+78G=)
n.49+2761G=
n.494+78G=
c.*178+78G= (n.*178+78G=)
n.465G=
n.387+78G=
n.416+78G=
n.476G=
c.-183-2960G= (n.-183-2960G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.17+78G= (n.17+78G=)
c.165+78G= (n.165+78G=)
n.414+78G=
n.398+78G=
22g.40350113G>TCA753182330ADSLc.357+78G>T (n.357+78G>T)
n.49+2761G>T
n.494+78G>T
c.*178+78G>T (n.*178+78G>T)
n.465G>T
n.387+78G>T
n.416+78G>T
n.476G>T
c.-183-2960G>T (n.-183-2960G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.17+78G>T (n.17+78G>T)
c.165+78G>T (n.165+78G>T)
n.414+78G>T
n.398+78G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350115_40350117delCA10247683ADSLc.357+80_357+82del (n.357+80_357+82del)
n.49+2763_49+2765del
n.494+80_494+82del
c.*178+80_*178+82del (n.*178+80_*178+82del)
n.467_469del
n.387+80_387+82del
n.416+80_416+82del
n.478_480del
c.-183-2958_-183-2956del (n.-183-2958_-183-2956del)
c.*53_*55del (n.*53_*55del)
c.17+80_17+82del (n.17+80_17+82del)
c.165+80_165+82del (n.165+80_165+82del)
n.414+80_414+82del
n.398+80_398+82del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350114_40350119delCA2656865849ADSLc.357+79_357+84del (n.357+79_357+84del)
n.49+2762_49+2767del
n.494+79_494+84del
c.*178+79_*178+84del (n.*178+79_*178+84del)
n.466_471del
n.387+79_387+84del
n.416+79_416+84del
n.477_482del
c.-183-2959_-183-2954del (n.-183-2959_-183-2954del)
c.*52_*57del (n.*52_*57del)
c.17+79_17+84del (n.17+79_17+84del)
c.165+79_165+84del (n.165+79_165+84del)
n.414+79_414+84del
n.398+79_398+84del
gnomAD v4
22g.40350114A>TCA2656865855ADSLc.357+79A>T (n.357+79A>T)
n.49+2762A>T
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n.398+79A>T
gnomAD v4
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n.49+2763G>A
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n.414+80G>A
n.398+80G>A
gnomAD v4
22g.40350115G>CCA2405717660ADSLc.357+80G>C (n.357+80G>C)
n.49+2763G>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.49+2764G>A
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n.387+81G>A
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n.414+81G>A
n.398+81G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.40350116G>TCA2656865858ADSLc.357+81G>T (n.357+81G>T)
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n.387+81G>T
n.416+81G>T
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gnomAD v4
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n.414+83A>G
n.398+83A>G
gnomAD v4
22g.40350118A>TCA2656865861ADSLc.357+83A>T (n.357+83A>T)
n.49+2766A>T
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n.470A>T
n.387+83A>T
n.416+83A>T
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n.414+83A>T
n.398+83A>T
gnomAD v4
22g.40350119G>CCA2405717663ADSLc.357+84G>C (n.357+84G>C)
n.49+2767G>C
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n.416+84G>C
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n.398+84G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.40350119G=CA2405717662ADSLc.357+84G= (n.357+84G=)
n.49+2767G=
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22g.40350119G>TCA2656865864ADSLc.357+84G>T (n.357+84G>T)
n.49+2767G>T
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n.471G>T
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n.416+84G>T
n.482G>T
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n.398+84G>T
gnomAD v4
22g.40350120T>ACA2656865866ADSLc.357+85T>A (n.357+85T>A)
n.49+2768T>A
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n.387+85T>A
n.416+85T>A
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gnomAD v4
22g.40350120T>GCA324449464ADSLc.357+85T>G (n.357+85T>G)
n.49+2768T>G
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n.472T>G
n.387+85T>G
n.416+85T>G
n.483T>G
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n.414+85T>G
n.398+85T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350120T=CA2405717664ADSLc.357+85T= (n.357+85T=)
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n.483T=
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n.398+85T=
22g.40350121delCA2656865868ADSLc.357+86del (n.357+86del)
n.49+2769del
n.494+86del
c.*178+86del (n.*178+86del)
n.473del
n.387+86del
n.416+86del
n.484del
c.-183-2952del (n.-183-2952del)
c.*59del (n.*59del)
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n.414+86del
n.398+86del
gnomAD v4
22g.40350121G>ACA1025768723ADSLc.357+86G>A (n.357+86G>A)
n.49+2769G>A
n.494+86G>A
c.*178+86G>A (n.*178+86G>A)
n.473G>A
n.387+86G>A
n.416+86G>A
n.484G>A
c.-183-2952G>A (n.-183-2952G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
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c.165+86G>A (n.165+86G>A)
n.414+86G>A
n.398+86G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350121G=CA2405717665ADSLc.357+86G= (n.357+86G=)
n.49+2769G=
n.494+86G=
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n.387+86G=
n.416+86G=
n.484G=
c.-183-2952G= (n.-183-2952G=)
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c.165+86G= (n.165+86G=)
n.414+86G=
n.398+86G=
22g.40350121G>TCA2656865867ADSLc.357+86G>T (n.357+86G>T)
n.49+2769G>T
n.494+86G>T
c.*178+86G>T (n.*178+86G>T)
n.473G>T
n.387+86G>T
n.416+86G>T
n.484G>T
c.-183-2952G>T (n.-183-2952G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.17+86G>T (n.17+86G>T)
c.165+86G>T (n.165+86G>T)
n.414+86G>T
n.398+86G>T
gnomAD v4
22g.40350122A>CCA2656865870ADSLc.357+87A>C (n.357+87A>C)
n.49+2770A>C
n.494+87A>C
c.*178+87A>C (n.*178+87A>C)
n.474A>C
n.387+87A>C
n.416+87A>C
n.485A>C
c.-183-2951A>C (n.-183-2951A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.17+87A>C (n.17+87A>C)
c.165+87A>C (n.165+87A>C)
n.414+87A>C
n.398+87A>C
gnomAD v4
22g.40350122A>GCA2656865871ADSLc.357+87A>G (n.357+87A>G)
n.49+2770A>G
n.494+87A>G
c.*178+87A>G (n.*178+87A>G)
n.474A>G
n.387+87A>G
n.416+87A>G
n.485A>G
c.-183-2951A>G (n.-183-2951A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.17+87A>G (n.17+87A>G)
c.165+87A>G (n.165+87A>G)
n.414+87A>G
n.398+87A>G
gnomAD v4
22g.40350122A>TCA2656865872ADSLc.357+87A>T (n.357+87A>T)
n.49+2770A>T
n.494+87A>T
c.*178+87A>T (n.*178+87A>T)
n.474A>T
n.387+87A>T
n.416+87A>T
n.485A>T
c.-183-2951A>T (n.-183-2951A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.17+87A>T (n.17+87A>T)
c.165+87A>T (n.165+87A>T)
n.414+87A>T
n.398+87A>T
gnomAD v4
22g.40350122_40350123delinsACCA2405717666ADSLc.357+87_357+88delinsAC (n.357+87_357+88delinsAC)
n.49+2770_49+2771delinsAC
n.494+87_494+88delinsAC
c.*178+87_*178+88delinsAC (n.*178+87_*178+88delinsAC)
n.474_475delinsAC
n.387+87_387+88delinsAC
n.416+87_416+88delinsAC
n.485_486delinsAC
c.-183-2951_-183-2950delinsAC (n.-183-2951_-183-2950delinsAC)
c.*60_*61delinsAC (n.*60_*61delinsAC)
c.17+87_17+88delinsAC (n.17+87_17+88delinsAC)
c.165+87_165+88delinsAC (n.165+87_165+88delinsAC)
n.414+87_414+88delinsAC
n.398+87_398+88delinsAC
22g.40350123delCA2405717667ADSLc.357+88del (n.357+88del)
n.49+2771del
n.494+88del
c.*178+88del (n.*178+88del)
n.475del
n.387+88del
n.416+88del
n.486del
c.-183-2950del (n.-183-2950del)
c.*61del (n.*61del)
c.17+88del (n.17+88del)
c.165+88del (n.165+88del)
n.414+88del
n.398+88del
dbSNP gnomAD v4
22g.40350123C>ACA2656865876ADSLc.357+88C>A (n.357+88C>A)
n.49+2771C>A
n.494+88C>A
c.*178+88C>A (n.*178+88C>A)
n.475C>A
n.387+88C>A
n.416+88C>A
n.486C>A
c.-183-2950C>A (n.-183-2950C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.17+88C>A (n.17+88C>A)
c.165+88C>A (n.165+88C>A)
n.414+88C>A
n.398+88C>A
gnomAD v4
22g.40350123C=CA2405717668ADSLc.357+88C= (n.357+88C=)
n.49+2771C=
n.494+88C=
c.*178+88C= (n.*178+88C=)
n.475C=
n.387+88C=
n.416+88C=
n.486C=
c.-183-2950C= (n.-183-2950C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.17+88C= (n.17+88C=)
c.165+88C= (n.165+88C=)
n.414+88C=
n.398+88C=
22g.40350123C>TCA324449467ADSLc.357+88C>T (n.357+88C>T)
n.49+2771C>T
n.494+88C>T
c.*178+88C>T (n.*178+88C>T)
n.475C>T
n.387+88C>T
n.416+88C>T
n.486C>T
c.-183-2950C>T (n.-183-2950C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.17+88C>T (n.17+88C>T)
c.165+88C>T (n.165+88C>T)
n.414+88C>T
n.398+88C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.40350124A>CCA2656865877ADSLc.357+89A>C (n.357+89A>C)
n.49+2772A>C
n.494+89A>C
c.*178+89A>C (n.*178+89A>C)
n.476A>C
n.387+89A>C
n.416+89A>C
n.487A>C
c.-183-2949A>C (n.-183-2949A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.17+89A>C (n.17+89A>C)
c.165+89A>C (n.165+89A>C)
n.414+89A>C
n.398+89A>C
gnomAD v4
22g.40350124A>TCA2656865878ADSLc.357+89A>T (n.357+89A>T)
n.49+2772A>T
n.494+89A>T
c.*178+89A>T (n.*178+89A>T)
n.476A>T
n.387+89A>T
n.416+89A>T
n.487A>T
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n.414+89A>T
n.398+89A>T
gnomAD v4
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n.49+2773C>A
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n.387+90C>A
n.416+90C>A
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n.414+90C>A
n.398+90C>A
gnomAD v4
22g.40350125C=CA2405717669ADSLc.357+90C= (n.357+90C=)
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n.398+90C=
22g.40350125C>GCA2577725923ADSLc.357+90C>G (n.357+90C>G)
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n.398+90C>G
22g.40350125C>TCA1025768724ADSLc.357+90C>T (n.357+90C>T)
n.49+2773C>T
n.494+90C>T
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n.477C>T
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n.416+90C>T
n.488C>T
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n.414+90C>T
n.398+90C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350126T>ACA753182340ADSLc.357+91T>A (n.357+91T>A)
n.49+2774T>A
n.494+91T>A
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n.387+91T>A
n.416+91T>A
n.489T>A
c.-183-2947T>A (n.-183-2947T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
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n.414+91T>A
n.398+91T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350126T>CCA2656865881ADSLc.357+91T>C (n.357+91T>C)
n.49+2774T>C
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n.478T>C
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n.414+91T>C
n.398+91T>C
gnomAD v4
22g.40350126T>GCA2551710782ADSLc.357+91T>G (n.357+91T>G)
n.49+2774T>G
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n.478T>G
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n.416+91T>G
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n.414+91T>G
n.398+91T>G
22g.40350126T=CA2405717670ADSLc.357+91T= (n.357+91T=)
n.49+2774T=
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n.414+91T=
n.398+91T=
22g.40350127A>CCA2577725924ADSLc.357+92A>C (n.357+92A>C)
n.49+2775A>C
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c.*178+92A>C (n.*178+92A>C)
n.479A>C
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n.416+92A>C
n.490A>C
c.-183-2946A>C (n.-183-2946A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.17+92A>C (n.17+92A>C)
c.165+92A>C (n.165+92A>C)
n.414+92A>C
n.398+92A>C
gnomAD v4
22g.40350127A>TCA2656865882ADSLc.357+92A>T (n.357+92A>T)
n.49+2775A>T
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c.*178+92A>T (n.*178+92A>T)
n.479A>T
n.387+92A>T
n.416+92A>T
n.490A>T
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c.*65A>T (n.*65A>T)
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c.165+92A>T (n.165+92A>T)
n.414+92A>T
n.398+92A>T
gnomAD v4
22g.40350129_40350132dupCA324449475ADSLc.357+94_357+97dup (n.357+94_357+97dup)
n.49+2777_49+2780dup
n.494+94_494+97dup
c.*178+94_*178+97dup (n.*178+94_*178+97dup)
n.481_484dup
n.387+94_387+97dup
n.416+94_416+97dup
n.492_495dup
c.-183-2944_-183-2941dup (n.-183-2944_-183-2941dup)
c.*67_*70dup (n.*67_*70dup)
c.17+94_17+97dup (n.17+94_17+97dup)
c.165+94_165+97dup (n.165+94_165+97dup)
n.414+94_414+97dup
n.398+94_398+97dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350128T>ACA2656865883ADSLc.357+93T>A (n.357+93T>A)
n.49+2776T>A
n.494+93T>A
c.*178+93T>A (n.*178+93T>A)
n.480T>A
n.387+93T>A
n.416+93T>A
n.491T>A
c.-183-2945T>A (n.-183-2945T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
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n.414+93T>A
n.398+93T>A
gnomAD v4
22g.40350128T>CCA2577725925ADSLc.357+93T>C (n.357+93T>C)
n.49+2776T>C
n.494+93T>C
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n.480T>C
n.387+93T>C
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n.491T>C
c.-183-2945T>C (n.-183-2945T>C)
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n.414+93T>C
n.398+93T>C
gnomAD v4
22g.40350128T>GCA2656865884ADSLc.357+93T>G (n.357+93T>G)
n.49+2776T>G
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n.480T>G
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n.491T>G
c.-183-2945T>G (n.-183-2945T>G)
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n.414+93T>G
n.398+93T>G
gnomAD v4
22g.40350129A>TCA2656865885ADSLc.357+94A>T (n.357+94A>T)
n.49+2777A>T
n.494+94A>T
c.*178+94A>T (n.*178+94A>T)
n.481A>T
n.387+94A>T
n.416+94A>T
n.492A>T
c.-183-2944A>T (n.-183-2944A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.17+94A>T (n.17+94A>T)
c.165+94A>T (n.165+94A>T)
n.414+94A>T
n.398+94A>T
gnomAD v4
22g.40350130G>ACA2656865887ADSLc.357+95G>A (n.357+95G>A)
n.49+2778G>A
n.494+95G>A
c.*178+95G>A (n.*178+95G>A)
n.482G>A
n.387+95G>A
n.416+95G>A
n.493G>A
c.-183-2943G>A (n.-183-2943G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.17+95G>A (n.17+95G>A)
c.165+95G>A (n.165+95G>A)
n.414+95G>A
n.398+95G>A
gnomAD v4
22g.40350130G>CCA2577725926ADSLc.357+95G>C (n.357+95G>C)
n.49+2778G>C
n.494+95G>C
c.*178+95G>C (n.*178+95G>C)
n.482G>C
n.387+95G>C
n.416+95G>C
n.493G>C
c.-183-2943G>C (n.-183-2943G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.17+95G>C (n.17+95G>C)
c.165+95G>C (n.165+95G>C)
n.414+95G>C
n.398+95G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.40350130G=CA2405717671ADSLc.357+95G= (n.357+95G=)
n.49+2778G=
n.494+95G=
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n.416+95G=
n.493G=
c.-183-2943G= (n.-183-2943G=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.17+95G= (n.17+95G=)
c.165+95G= (n.165+95G=)
n.414+95G=
n.398+95G=
22g.40350130G>TCA1025768728ADSLc.357+95G>T (n.357+95G>T)
n.49+2778G>T
n.494+95G>T
c.*178+95G>T (n.*178+95G>T)
n.482G>T
n.387+95G>T
n.416+95G>T
n.493G>T
c.-183-2943G>T (n.-183-2943G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
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n.414+95G>T
n.398+95G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350131delCA2577725927ADSLc.357+96del (n.357+96del)
n.49+2779del
n.494+96del
c.*178+96del (n.*178+96del)
n.483del
n.387+96del
n.416+96del
n.494del
c.-183-2942del (n.-183-2942del)
c.*69del (n.*69del)
c.17+96del (n.17+96del)
c.165+96del (n.165+96del)
n.414+96del
n.398+96del
gnomAD v4
22g.40350131A>GCA2656865890ADSLc.357+96A>G (n.357+96A>G)
n.49+2779A>G
n.494+96A>G
c.*178+96A>G (n.*178+96A>G)
n.483A>G
n.387+96A>G
n.416+96A>G
n.494A>G
c.-183-2942A>G (n.-183-2942A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.17+96A>G (n.17+96A>G)
c.165+96A>G (n.165+96A>G)
n.414+96A>G
n.398+96A>G
gnomAD v4
22g.40350131A>TCA1025768731ADSLc.357+96A>T (n.357+96A>T)
n.49+2779A>T
n.494+96A>T
c.*178+96A>T (n.*178+96A>T)
n.483A>T
n.387+96A>T
n.416+96A>T
n.494A>T
c.-183-2942A>T (n.-183-2942A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.17+96A>T (n.17+96A>T)
c.165+96A>T (n.165+96A>T)
n.414+96A>T
n.398+96A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350131_40350132dupCA2656865892ADSLc.357+96_357+97dup (n.357+96_357+97dup)
n.49+2779_49+2780dup
n.494+96_494+97dup
c.*178+96_*178+97dup (n.*178+96_*178+97dup)
n.483_484dup
n.387+96_387+97dup
n.416+96_416+97dup
n.494_495dup
c.-183-2942_-183-2941dup (n.-183-2942_-183-2941dup)
c.*69_*70dup (n.*69_*70dup)
c.17+96_17+97dup (n.17+96_17+97dup)
c.165+96_165+97dup (n.165+96_165+97dup)
n.414+96_414+97dup
n.398+96_398+97dup
gnomAD v4
22g.40350132T>ACA2656865899ADSLc.357+97T>A (n.357+97T>A)
n.49+2780T>A
n.494+97T>A
c.*178+97T>A (n.*178+97T>A)
n.484T>A
n.387+97T>A
n.416+97T>A
n.495T>A
c.-183-2941T>A (n.-183-2941T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.17+97T>A (n.17+97T>A)
c.165+97T>A (n.165+97T>A)
n.414+97T>A
n.398+97T>A
gnomAD v4
22g.40350132_40350133insTTCA2656865894ADSLc.357+97_357+98insTT (n.357+97_357+98insTT)
n.49+2780_49+2781insTT
n.494+97_494+98insTT
c.*178+97_*178+98insTT (n.*178+97_*178+98insTT)
n.484_485insTT
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n.495_496insTT
c.-183-2941_-183-2940insTT (n.-183-2941_-183-2940insTT)
c.*70_*71insTT (n.*70_*71insTT)
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n.414+97_414+98insTT
n.398+97_398+98insTT
gnomAD v4
22g.40350132dupCA2577725928ADSLc.357+97dup (n.357+97dup)
n.49+2780dup
n.494+97dup
c.*178+97dup (n.*178+97dup)
n.484dup
n.387+97dup
n.416+97dup
n.495dup
c.-183-2941dup (n.-183-2941dup)
c.*70dup (n.*70dup)
c.17+97dup (n.17+97dup)
c.165+97dup (n.165+97dup)
n.414+97dup
n.398+97dup
gnomAD v4
22g.40350132_40350133delinsTCCA2405717672ADSLc.357+97_357+98delinsTC (n.357+97_357+98delinsTC)
n.49+2780_49+2781delinsTC
n.494+97_494+98delinsTC
c.*178+97_*178+98delinsTC (n.*178+97_*178+98delinsTC)
n.484_485delinsTC
n.387+97_387+98delinsTC
n.416+97_416+98delinsTC
n.495_496delinsTC
c.-183-2941_-183-2940delinsTC (n.-183-2941_-183-2940delinsTC)
c.*70_*71delinsTC (n.*70_*71delinsTC)
c.17+97_17+98delinsTC (n.17+97_17+98delinsTC)
c.165+97_165+98delinsTC (n.165+97_165+98delinsTC)
n.414+97_414+98delinsTC
n.398+97_398+98delinsTC
22g.40350133_40350134delCA2656865895ADSLc.357+98_357+99del (n.357+98_357+99del)
n.49+2781_49+2782del
n.494+98_494+99del
c.*178+98_*178+99del (n.*178+98_*178+99del)
n.485_486del
n.387+98_387+99del
n.416+98_416+99del
n.496_497del
c.-183-2940_-183-2939del (n.-183-2940_-183-2939del)
c.*71_*72del (n.*71_*72del)
c.17+98_17+99del (n.17+98_17+99del)
c.165+98_165+99del (n.165+98_165+99del)
n.414+98_414+99del
n.398+98_398+99del
gnomAD v4
22g.40350133_40350135delCA2656865897ADSLc.357+98_357+100del (n.357+98_357+100del)
n.49+2781_49+2783del
n.494+98_494+100del
c.*178+98_*178+100del (n.*178+98_*178+100del)
n.485_487del
n.387+98_387+100del
n.416+98_416+100del
n.496_498del
c.-183-2940_-183-2938del (n.-183-2940_-183-2938del)
c.*71_*73del (n.*71_*73del)
c.17+98_17+100del (n.17+98_17+100del)
c.165+98_165+100del (n.165+98_165+100del)
n.414+98_414+100del
n.398+98_398+100del
gnomAD v4
22g.40350132_40350133insACA2656865902ADSLc.357+97_357+98insA (n.357+97_357+98insA)
n.49+2780_49+2781insA
n.494+97_494+98insA
c.*178+97_*178+98insA (n.*178+97_*178+98insA)
n.484_485insA
n.387+97_387+98insA
n.416+97_416+98insA
n.495_496insA
c.-183-2941_-183-2940insA (n.-183-2941_-183-2940insA)
c.*70_*71insA (n.*70_*71insA)
c.17+97_17+98insA (n.17+97_17+98insA)
c.165+97_165+98insA (n.165+97_165+98insA)
n.414+97_414+98insA
n.398+97_398+98insA
gnomAD v4
22g.40350132_40350133insAGATCCA2577725929ADSLc.357+97_357+98insAGATC (n.357+97_357+98insAGATC)
n.49+2780_49+2781insAGATC
n.494+97_494+98insAGATC
c.*178+97_*178+98insAGATC (n.*178+97_*178+98insAGATC)
n.484_485insAGATC
n.387+97_387+98insAGATC
n.416+97_416+98insAGATC
n.495_496insAGATC
c.-183-2941_-183-2940insAGATC (n.-183-2941_-183-2940insAGATC)
c.*70_*71insAGATC (n.*70_*71insAGATC)
c.17+97_17+98insAGATC (n.17+97_17+98insAGATC)
c.165+97_165+98insAGATC (n.165+97_165+98insAGATC)
n.414+97_414+98insAGATC
n.398+97_398+98insAGATC
22g.40350133delCA753182344ADSLc.357+98del (n.357+98del)
n.49+2781del
n.494+98del
c.*178+98del (n.*178+98del)
n.485del
n.387+98del
n.416+98del
n.496del
c.-183-2940del (n.-183-2940del)
c.*71del (n.*71del)
c.17+98del (n.17+98del)
c.165+98del (n.165+98del)
n.414+98del
n.398+98del
dbSNP gnomAD v4
22g.40350133C>ACA2577725930ADSLc.357+98C>A (n.357+98C>A)
n.49+2781C>A
n.494+98C>A
c.*178+98C>A (n.*178+98C>A)
n.485C>A
n.387+98C>A
n.416+98C>A
n.496C>A
c.-183-2940C>A (n.-183-2940C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.17+98C>A (n.17+98C>A)
c.165+98C>A (n.165+98C>A)
n.414+98C>A
n.398+98C>A
gnomAD v4
22g.40350133C=CA2405717675ADSLc.357+98C= (n.357+98C=)
n.49+2781C=
n.494+98C=
c.*178+98C= (n.*178+98C=)
n.485C=
n.387+98C=
n.416+98C=
n.496C=
c.-183-2940C= (n.-183-2940C=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.17+98C= (n.17+98C=)
c.165+98C= (n.165+98C=)
n.414+98C=
n.398+98C=
22g.40350133C>TCA2405717674ADSLc.357+98C>T (n.357+98C>T)
n.49+2781C>T
n.494+98C>T
c.*178+98C>T (n.*178+98C>T)
n.485C>T
n.387+98C>T
n.416+98C>T
n.496C>T
c.-183-2940C>T (n.-183-2940C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.17+98C>T (n.17+98C>T)
c.165+98C>T (n.165+98C>T)
n.414+98C>T
n.398+98C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.40350133_40350136delinsCTTTCA2405717673ADSLc.357+98_357+101delinsCTTT (n.357+98_357+101delinsCTTT)
n.49+2781_49+2784delinsCTTT
n.494+98_494+101delinsCTTT
c.*178+98_*178+101delinsCTTT (n.*178+98_*178+101delinsCTTT)
n.485_488delinsCTTT
n.387+98_387+101delinsCTTT
n.416+98_416+101delinsCTTT
n.496_499delinsCTTT
c.-183-2940_-183-2937delinsCTTT (n.-183-2940_-183-2937delinsCTTT)
c.*71_*74delinsCTTT (n.*71_*74delinsCTTT)
c.17+98_17+101delinsCTTT (n.17+98_17+101delinsCTTT)
c.165+98_165+101delinsCTTT (n.165+98_165+101delinsCTTT)
n.414+98_414+101delinsCTTT
n.398+98_398+101delinsCTTT
22g.40350133_40350134insACA2656865908ADSLc.357+98_357+99insA (n.357+98_357+99insA)
n.49+2781_49+2782insA
n.494+98_494+99insA
c.*178+98_*178+99insA (n.*178+98_*178+99insA)
n.485_486insA
n.387+98_387+99insA
n.416+98_416+99insA
n.496_497insA
c.-183-2940_-183-2939insA (n.-183-2940_-183-2939insA)
c.*71_*72insA (n.*71_*72insA)
c.17+98_17+99insA (n.17+98_17+99insA)
c.165+98_165+99insA (n.165+98_165+99insA)
n.414+98_414+99insA
n.398+98_398+99insA
gnomAD v4
22g.40350134T>ACA2656865906ADSLc.357+99T>A (n.357+99T>A)
n.49+2782T>A
n.494+99T>A
c.*178+99T>A (n.*178+99T>A)
n.486T>A
n.387+99T>A
n.416+99T>A
n.497T>A
c.-183-2939T>A (n.-183-2939T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.17+99T>A (n.17+99T>A)
c.165+99T>A (n.165+99T>A)
n.414+99T>A
n.398+99T>A
gnomAD v4
22g.40350134T>CCA2656865904ADSLc.357+99T>C (n.357+99T>C)
n.49+2782T>C
n.494+99T>C
c.*178+99T>C (n.*178+99T>C)
n.486T>C
n.387+99T>C
n.416+99T>C
n.497T>C
c.-183-2939T>C (n.-183-2939T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.17+99T>C (n.17+99T>C)
c.165+99T>C (n.165+99T>C)
n.414+99T>C
n.398+99T>C
gnomAD v4
22g.40350134T=CA2405717676ADSLc.357+99T= (n.357+99T=)
n.49+2782T=
n.494+99T=
c.*178+99T= (n.*178+99T=)
n.486T=
n.387+99T=
n.416+99T=
n.497T=
c.-183-2939T= (n.-183-2939T=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.17+99T= (n.17+99T=)
c.165+99T= (n.165+99T=)
n.414+99T=
n.398+99T=
22g.40350147dupCA514612108ADSLc.357+112dup (n.357+112dup)
n.49+2795dup
n.494+112dup
c.*178+112dup (n.*178+112dup)
n.499dup
n.387+112dup
n.416+112dup
n.510dup
c.-183-2926dup (n.-183-2926dup)
c.*85dup (n.*85dup)
c.17+112dup (n.17+112dup)
c.165+112dup (n.165+112dup)
n.414+112dup
n.398+112dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.40350146_40350147dupCA639821892ADSLc.357+111_357+112dup (n.357+111_357+112dup)
n.49+2794_49+2795dup
n.494+111_494+112dup
c.*178+111_*178+112dup (n.*178+111_*178+112dup)
n.498_499dup
n.387+111_387+112dup
n.416+111_416+112dup
n.509_510dup
c.-183-2927_-183-2926dup (n.-183-2927_-183-2926dup)
c.*84_*85dup (n.*84_*85dup)
c.17+111_17+112dup (n.17+111_17+112dup)
c.165+111_165+112dup (n.165+111_165+112dup)
n.414+111_414+112dup
n.398+111_398+112dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350145_40350147dupCA1025768744ADSLc.357+110_357+112dup (n.357+110_357+112dup)
n.49+2793_49+2795dup
n.494+110_494+112dup
c.*178+110_*178+112dup (n.*178+110_*178+112dup)
n.497_499dup
n.387+110_387+112dup
n.416+110_416+112dup
n.508_510dup
c.-183-2928_-183-2926dup (n.-183-2928_-183-2926dup)
c.*83_*85dup (n.*83_*85dup)
c.17+110_17+112dup (n.17+110_17+112dup)
c.165+110_165+112dup (n.165+110_165+112dup)
n.414+110_414+112dup
n.398+110_398+112dup
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350144_40350147dupCA2656865907ADSLc.357+109_357+112dup (n.357+109_357+112dup)
n.49+2792_49+2795dup
n.494+109_494+112dup
c.*178+109_*178+112dup (n.*178+109_*178+112dup)
n.496_499dup
n.387+109_387+112dup
n.416+109_416+112dup
n.507_510dup
c.-183-2929_-183-2926dup (n.-183-2929_-183-2926dup)
c.*82_*85dup (n.*82_*85dup)
c.17+109_17+112dup (n.17+109_17+112dup)
c.165+109_165+112dup (n.165+109_165+112dup)
n.414+109_414+112dup
n.398+109_398+112dup
gnomAD v4
22g.40350147delCA324449484ADSLc.357+112del (n.357+112del)
n.49+2795del
n.494+112del
c.*178+112del (n.*178+112del)
n.499del
n.387+112del
n.416+112del
n.510del
c.-183-2926del (n.-183-2926del)
c.*85del (n.*85del)
c.17+112del (n.17+112del)
c.165+112del (n.165+112del)
n.414+112del
n.398+112del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350146_40350147delCA639821893ADSLc.357+111_357+112del (n.357+111_357+112del)
n.49+2794_49+2795del
n.494+111_494+112del
c.*178+111_*178+112del (n.*178+111_*178+112del)
n.498_499del
n.387+111_387+112del
n.416+111_416+112del
n.509_510del
c.-183-2927_-183-2926del (n.-183-2927_-183-2926del)
c.*84_*85del (n.*84_*85del)
c.17+111_17+112del (n.17+111_17+112del)
c.165+111_165+112del (n.165+111_165+112del)
n.414+111_414+112del
n.398+111_398+112del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350145_40350147delCA639821895ADSLc.357+110_357+112del (n.357+110_357+112del)
n.49+2793_49+2795del
n.494+110_494+112del
c.*178+110_*178+112del (n.*178+110_*178+112del)
n.497_499del
n.387+110_387+112del
n.416+110_416+112del
n.508_510del
c.-183-2928_-183-2926del (n.-183-2928_-183-2926del)
c.*83_*85del (n.*83_*85del)
c.17+110_17+112del (n.17+110_17+112del)
c.165+110_165+112del (n.165+110_165+112del)
n.414+110_414+112del
n.398+110_398+112del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350144_40350147delCA1025768754ADSLc.357+109_357+112del (n.357+109_357+112del)
n.49+2792_49+2795del
n.494+109_494+112del
c.*178+109_*178+112del (n.*178+109_*178+112del)
n.496_499del
n.387+109_387+112del
n.416+109_416+112del
n.507_510del
c.-183-2929_-183-2926del (n.-183-2929_-183-2926del)
c.*82_*85del (n.*82_*85del)
c.17+109_17+112del (n.17+109_17+112del)
c.165+109_165+112del (n.165+109_165+112del)
n.414+109_414+112del
n.398+109_398+112del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350143_40350147delCA2656865905ADSLc.357+108_357+112del (n.357+108_357+112del)
n.49+2791_49+2795del
n.494+108_494+112del
c.*178+108_*178+112del (n.*178+108_*178+112del)
n.495_499del
n.387+108_387+112del
n.416+108_416+112del
n.506_510del
c.-183-2930_-183-2926del (n.-183-2930_-183-2926del)
c.*81_*85del (n.*81_*85del)
c.17+108_17+112del (n.17+108_17+112del)
c.165+108_165+112del (n.165+108_165+112del)
n.414+108_414+112del
n.398+108_398+112del
gnomAD v4
22g.40350134_40350135insCCA639821898ADSLc.357+99_357+100insC (n.357+99_357+100insC)
n.49+2782_49+2783insC
n.494+99_494+100insC
c.*178+99_*178+100insC (n.*178+99_*178+100insC)
n.486_487insC
n.387+99_387+100insC
n.416+99_416+100insC
n.497_498insC
c.-183-2939_-183-2938insC (n.-183-2939_-183-2938insC)
c.*72_*73insC (n.*72_*73insC)
c.17+99_17+100insC (n.17+99_17+100insC)
c.165+99_165+100insC (n.165+99_165+100insC)
n.414+99_414+100insC
n.398+99_398+100insC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350135T>ACA2656865910ADSLc.357+100T>A (n.357+100T>A)
n.49+2783T>A
n.494+100T>A
c.*178+100T>A (n.*178+100T>A)
n.487T>A
n.387+100T>A
n.416+100T>A
n.498T>A
c.-183-2938T>A (n.-183-2938T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.17+100T>A (n.17+100T>A)
c.165+100T>A (n.165+100T>A)
n.414+100T>A
n.398+100T>A
gnomAD v4
22g.40350135T>CCA2501734729ADSLc.357+100T>C (n.357+100T>C)
n.49+2783T>C
n.494+100T>C
c.*178+100T>C (n.*178+100T>C)
n.487T>C
n.387+100T>C
n.416+100T>C
n.498T>C
c.-183-2938T>C (n.-183-2938T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.17+100T>C (n.17+100T>C)
c.165+100T>C (n.165+100T>C)
n.414+100T>C
n.398+100T>C
gnomAD v4
22g.40350135T>GCA2819002276ADSLc.357+100T>G (n.357+100T>G)
n.49+2783T>G
n.494+100T>G
c.*178+100T>G (n.*178+100T>G)
n.487T>G
n.387+100T>G
n.416+100T>G
n.498T>G
c.-183-2938T>G (n.-183-2938T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.17+100T>G (n.17+100T>G)
c.165+100T>G (n.165+100T>G)
n.414+100T>G
n.398+100T>G
22g.40350136T>CCA2656865911ADSLc.357+101T>C (n.357+101T>C)
n.49+2784T>C
n.494+101T>C
c.*178+101T>C (n.*178+101T>C)
n.488T>C
n.387+101T>C
n.416+101T>C
n.499T>C
c.-183-2937T>C (n.-183-2937T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.17+101T>C (n.17+101T>C)
c.165+101T>C (n.165+101T>C)
n.414+101T>C
n.398+101T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.40350137T>CCA2405717678ADSLc.357+102T>C (n.357+102T>C)
n.49+2785T>C
n.494+102T>C
c.*178+102T>C (n.*178+102T>C)
n.489T>C
n.387+102T>C
n.416+102T>C
n.500T>C
c.-183-2936T>C (n.-183-2936T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.17+102T>C (n.17+102T>C)
c.165+102T>C (n.165+102T>C)
n.414+102T>C
n.398+102T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.40350137T=CA2405717677ADSLc.357+102T= (n.357+102T=)
n.49+2785T=
n.494+102T=
c.*178+102T= (n.*178+102T=)
n.489T=
n.387+102T=
n.416+102T=
n.500T=
c.-183-2936T= (n.-183-2936T=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.17+102T= (n.17+102T=)
c.165+102T= (n.165+102T=)
n.414+102T=
n.398+102T=
22g.40350137_40350138insCCA2656865912ADSLc.357+102_357+103insC (n.357+102_357+103insC)
n.49+2785_49+2786insC
n.494+102_494+103insC
c.*178+102_*178+103insC (n.*178+102_*178+103insC)
n.489_490insC
n.387+102_387+103insC
n.416+102_416+103insC
n.500_501insC
c.-183-2936_-183-2935insC (n.-183-2936_-183-2935insC)
c.*75_*76insC (n.*75_*76insC)
c.17+102_17+103insC (n.17+102_17+103insC)
c.165+102_165+103insC (n.165+102_165+103insC)
n.414+102_414+103insC
n.398+102_398+103insC
gnomAD v4
22g.40350138T>CCA2656865913ADSLc.357+103T>C (n.357+103T>C)
n.49+2786T>C
n.494+103T>C
c.*178+103T>C (n.*178+103T>C)
n.490T>C
n.387+103T>C
n.416+103T>C
n.501T>C
c.-183-2935T>C (n.-183-2935T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.17+103T>C (n.17+103T>C)
c.165+103T>C (n.165+103T>C)
n.414+103T>C
n.398+103T>C
gnomAD v4
22g.40350139T>GCA639821900ADSLc.357+104T>G (n.357+104T>G)
n.49+2787T>G
n.494+104T>G
c.*178+104T>G (n.*178+104T>G)
n.491T>G
n.387+104T>G
n.416+104T>G
n.502T>G
c.-183-2934T>G (n.-183-2934T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.17+104T>G (n.17+104T>G)
c.165+104T>G (n.165+104T>G)
n.414+104T>G
n.398+104T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350139T=CA2405717679ADSLc.357+104T= (n.357+104T=)
n.49+2787T=
n.494+104T=
c.*178+104T= (n.*178+104T=)
n.491T=
n.387+104T=
n.416+104T=
n.502T=
c.-183-2934T= (n.-183-2934T=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.17+104T= (n.17+104T=)
c.165+104T= (n.165+104T=)
n.414+104T=
n.398+104T=
22g.40350140T>CCA2405717681ADSLc.357+105T>C (n.357+105T>C)
n.49+2788T>C
n.494+105T>C
c.*178+105T>C (n.*178+105T>C)
n.492T>C
n.387+105T>C
n.416+105T>C
n.503T>C
c.-183-2933T>C (n.-183-2933T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.17+105T>C (n.17+105T>C)
c.165+105T>C (n.165+105T>C)
n.414+105T>C
n.398+105T>C
dbSNP
22g.40350140T=CA2405717680ADSLc.357+105T= (n.357+105T=)
n.49+2788T=
n.494+105T=
c.*178+105T= (n.*178+105T=)
n.492T=
n.387+105T=
n.416+105T=
n.503T=
c.-183-2933T= (n.-183-2933T=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.17+105T= (n.17+105T=)
c.165+105T= (n.165+105T=)
n.414+105T=
n.398+105T=
22g.40350142T>CCA2819002277ADSLc.357+107T>C (n.357+107T>C)
n.49+2790T>C
n.494+107T>C
c.*178+107T>C (n.*178+107T>C)
n.494T>C
n.387+107T>C
n.416+107T>C
n.505T>C
c.-183-2931T>C (n.-183-2931T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.17+107T>C (n.17+107T>C)
c.165+107T>C (n.165+107T>C)
n.414+107T>C
n.398+107T>C
22g.40350144T>CCA2405717683ADSLc.357+109T>C (n.357+109T>C)
n.49+2792T>C
n.494+109T>C
c.*178+109T>C (n.*178+109T>C)
n.496T>C
n.387+109T>C
n.416+109T>C
n.507T>C
c.-183-2929T>C (n.-183-2929T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.17+109T>C (n.17+109T>C)
c.165+109T>C (n.165+109T>C)
n.414+109T>C
n.398+109T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.40350144T=CA2405717682ADSLc.357+109T= (n.357+109T=)
n.49+2792T=
n.494+109T=
c.*178+109T= (n.*178+109T=)
n.496T=
n.387+109T=
n.416+109T=
n.507T=
c.-183-2929T= (n.-183-2929T=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.17+109T= (n.17+109T=)
c.165+109T= (n.165+109T=)
n.414+109T=
n.398+109T=
22g.40350145T>ACA2656865914ADSLc.357+110T>A (n.357+110T>A)
n.49+2793T>A
n.494+110T>A
c.*178+110T>A (n.*178+110T>A)
n.497T>A
n.387+110T>A
n.416+110T>A
n.508T>A
c.-183-2928T>A (n.-183-2928T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.17+110T>A (n.17+110T>A)
c.165+110T>A (n.165+110T>A)
n.414+110T>A
n.398+110T>A
gnomAD v4
22g.40350145T>CCA2656865915ADSLc.357+110T>C (n.357+110T>C)
n.49+2793T>C
n.494+110T>C
c.*178+110T>C (n.*178+110T>C)
n.497T>C
n.387+110T>C
n.416+110T>C
n.508T>C
c.-183-2928T>C (n.-183-2928T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.17+110T>C (n.17+110T>C)
c.165+110T>C (n.165+110T>C)
n.414+110T>C
n.398+110T>C
gnomAD v4
22g.40350146T>ACA2580684207ADSLc.357+111T>A (n.357+111T>A)
n.49+2794T>A
n.494+111T>A
c.*178+111T>A (n.*178+111T>A)
n.498T>A
n.387+111T>A
n.416+111T>A
n.509T>A
c.-183-2927T>A (n.-183-2927T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.17+111T>A (n.17+111T>A)
c.165+111T>A (n.165+111T>A)
n.414+111T>A
n.398+111T>A
22g.40350146T>CCA15995746ADSLc.357+111T>C (n.357+111T>C)
n.49+2794T>C
n.494+111T>C
c.*178+111T>C (n.*178+111T>C)
n.498T>C
n.387+111T>C
n.416+111T>C
n.509T>C
c.-183-2927T>C (n.-183-2927T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.17+111T>C (n.17+111T>C)
c.165+111T>C (n.165+111T>C)
n.414+111T>C
n.398+111T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350146T>GCA2580684208ADSLc.357+111T>G (n.357+111T>G)
n.49+2794T>G
n.494+111T>G
c.*178+111T>G (n.*178+111T>G)
n.498T>G
n.387+111T>G
n.416+111T>G
n.509T>G
c.-183-2927T>G (n.-183-2927T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.17+111T>G (n.17+111T>G)
c.165+111T>G (n.165+111T>G)
n.414+111T>G
n.398+111T>G
gnomAD v4
22g.40350146T=CA2405717684ADSLc.357+111T= (n.357+111T=)
n.49+2794T=
n.494+111T=
c.*178+111T= (n.*178+111T=)
n.498T=
n.387+111T=
n.416+111T=
n.509T=
c.-183-2927T= (n.-183-2927T=)
c.*84T= (n.*84T=)
c.17+111T= (n.17+111T=)
c.165+111T= (n.165+111T=)
n.414+111T=
n.398+111T=
22g.40350146_40350147insCCA920371521ADSLc.357+111_357+112insC (n.357+111_357+112insC)
n.49+2794_49+2795insC
n.494+111_494+112insC
c.*178+111_*178+112insC (n.*178+111_*178+112insC)
n.498_499insC
n.387+111_387+112insC
n.416+111_416+112insC
n.509_510insC
c.-183-2927_-183-2926insC (n.-183-2927_-183-2926insC)
c.*84_*85insC (n.*84_*85insC)
c.17+111_17+112insC (n.17+111_17+112insC)
c.165+111_165+112insC (n.165+111_165+112insC)
n.414+111_414+112insC
n.398+111_398+112insC
dbSNP gnomAD v4
22g.40350147T>GCA2741717979ADSLc.357+112T>G (n.357+112T>G)
n.49+2795T>G
n.494+112T>G
c.*178+112T>G (n.*178+112T>G)
n.499T>G
n.387+112T>G
n.416+112T>G
n.510T>G
c.-183-2926T>G (n.-183-2926T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.17+112T>G (n.17+112T>G)
c.165+112T>G (n.165+112T>G)
n.414+112T>G
n.398+112T>G
22g.40350147_40350148insCTCA2656865917ADSLc.357+112_357+113insCT (n.357+112_357+113insCT)
n.49+2795_49+2796insCT
n.494+112_494+113insCT
c.*178+112_*178+113insCT (n.*178+112_*178+113insCT)
n.499_500insCT
n.387+112_387+113insCT
n.416+112_416+113insCT
n.510_511insCT
c.-183-2926_-183-2925insCT (n.-183-2926_-183-2925insCT)
c.*85_*86insCT (n.*85_*86insCT)
c.17+112_17+113insCT (n.17+112_17+113insCT)
c.165+112_165+113insCT (n.165+112_165+113insCT)
n.414+112_414+113insCT
n.398+112_398+113insCT
gnomAD v4
22g.40350147_40350148delCA2656865916ADSLc.357+112_357+113del (n.357+112_357+113del)
n.49+2795_49+2796del
n.494+112_494+113del
c.*178+112_*178+113del (n.*178+112_*178+113del)
n.499_500del
n.387+112_387+113del
n.416+112_416+113del
n.510_511del
c.-183-2926_-183-2925del (n.-183-2926_-183-2925del)
c.*85_*86del (n.*85_*86del)
c.17+112_17+113del (n.17+112_17+113del)
c.165+112_165+113del (n.165+112_165+113del)
n.414+112_414+113del
n.398+112_398+113del
gnomAD v4
22g.40350148delCA2656865918ADSLc.357+113del (n.357+113del)
n.49+2796del
n.494+113del
c.*178+113del (n.*178+113del)
n.500del
n.387+113del
n.416+113del
n.511del
c.-183-2925del (n.-183-2925del)
c.*86del (n.*86del)
c.17+113del (n.17+113del)
c.165+113del (n.165+113del)
n.414+113del
n.398+113del
gnomAD v4
22g.40350148G>ACA2656865919ADSLc.357+113G>A (n.357+113G>A)
n.49+2796G>A
n.494+113G>A
c.*178+113G>A (n.*178+113G>A)
n.500G>A
n.387+113G>A
n.416+113G>A
n.511G>A
c.-183-2925G>A (n.-183-2925G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.17+113G>A (n.17+113G>A)
c.165+113G>A (n.165+113G>A)
n.414+113G>A
n.398+113G>A
gnomAD v4
22g.40350148G=CA2405717685ADSLc.357+113G= (n.357+113G=)
n.49+2796G=
n.494+113G=
c.*178+113G= (n.*178+113G=)
n.500G=
n.387+113G=
n.416+113G=
n.511G=
c.-183-2925G= (n.-183-2925G=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.17+113G= (n.17+113G=)
c.165+113G= (n.165+113G=)
n.414+113G=
n.398+113G=
22g.40350148G>TCA639821902ADSLc.357+113G>T (n.357+113G>T)
n.49+2796G>T
n.494+113G>T
c.*178+113G>T (n.*178+113G>T)
n.500G>T
n.387+113G>T
n.416+113G>T
n.511G>T
c.-183-2925G>T (n.-183-2925G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.17+113G>T (n.17+113G>T)
c.165+113G>T (n.165+113G>T)
n.414+113G>T
n.398+113G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350148_40350151delCA1025768759ADSLc.357+113_357+116del (n.357+113_357+116del)
n.49+2796_49+2799del
n.494+113_494+116del
c.*178+113_*178+116del (n.*178+113_*178+116del)
n.500_503del
n.387+113_387+116del
n.416+113_416+116del
n.511_514del
c.-183-2925_-183-2922del (n.-183-2925_-183-2922del)
c.*86_*89del (n.*86_*89del)
c.17+113_17+116del (n.17+113_17+116del)
c.165+113_165+116del (n.165+113_165+116del)
n.414+113_414+116del
n.398+113_398+116del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350149_40350151delCA1025768758ADSLc.357+114_357+116del (n.357+114_357+116del)
n.49+2797_49+2799del
n.494+114_494+116del
c.*178+114_*178+116del (n.*178+114_*178+116del)
n.501_503del
n.387+114_387+116del
n.416+114_416+116del
n.512_514del
c.-183-2924_-183-2922del (n.-183-2924_-183-2922del)
c.*87_*89del (n.*87_*89del)
c.17+114_17+116del (n.17+114_17+116del)
c.165+114_165+116del (n.165+114_165+116del)
n.414+114_414+116del
n.398+114_398+116del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350148_40350152delCA1025768761ADSLc.357+113_357+117del (n.357+113_357+117del)
n.49+2796_49+2800del
n.494+113_494+117del
c.*178+113_*178+117del (n.*178+113_*178+117del)
n.500_504del
n.387+113_387+117del
n.416+113_416+117del
n.511_515del
c.-183-2925_-183-2921del (n.-183-2925_-183-2921del)
c.*86_*90del (n.*86_*90del)
c.17+113_17+117del (n.17+113_17+117del)
c.165+113_165+117del (n.165+113_165+117del)
n.414+113_414+117del
n.398+113_398+117del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350148_40350154delCA1025768762ADSLc.357+113_357+119del (n.357+113_357+119del)
n.49+2796_49+2802del
n.494+113_494+119del
c.*178+113_*178+119del (n.*178+113_*178+119del)
n.500_506del
n.387+113_387+119del
n.416+113_416+119del
n.511_517del
c.-183-2925_-183-2919del (n.-183-2925_-183-2919del)
c.*86_*92del (n.*86_*92del)
c.17+113_17+119del (n.17+113_17+119del)
c.165+113_165+119del (n.165+113_165+119del)
n.414+113_414+119del
n.398+113_398+119del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350149A=CA2405717686ADSLc.357+114A= (n.357+114A=)
n.49+2797A=
n.494+114A=
c.*178+114A= (n.*178+114A=)
n.501A=
n.387+114A=
n.416+114A=
n.512A=
c.-183-2924A= (n.-183-2924A=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.17+114A= (n.17+114A=)
c.165+114A= (n.165+114A=)
n.414+114A=
n.398+114A=
22g.40350149A>CCA2656865920ADSLc.357+114A>C (n.357+114A>C)
n.49+2797A>C
n.494+114A>C
c.*178+114A>C (n.*178+114A>C)
n.501A>C
n.387+114A>C
n.416+114A>C
n.512A>C
c.-183-2924A>C (n.-183-2924A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.17+114A>C (n.17+114A>C)
c.165+114A>C (n.165+114A>C)
n.414+114A>C
n.398+114A>C
gnomAD v4
22g.40350149A>GCA324449499ADSLc.357+114A>G (n.357+114A>G)
n.49+2797A>G
n.494+114A>G
c.*178+114A>G (n.*178+114A>G)
n.501A>G
n.387+114A>G
n.416+114A>G
n.512A>G
c.-183-2924A>G (n.-183-2924A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.17+114A>G (n.17+114A>G)
c.165+114A>G (n.165+114A>G)
n.414+114A>G
n.398+114A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350149A>TCA639821904ADSLc.357+114A>T (n.357+114A>T)
n.49+2797A>T
n.494+114A>T
c.*178+114A>T (n.*178+114A>T)
n.501A>T
n.387+114A>T
n.416+114A>T
n.512A>T
c.-183-2924A>T (n.-183-2924A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.17+114A>T (n.17+114A>T)
c.165+114A>T (n.165+114A>T)
n.414+114A>T
n.398+114A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350151_40350154delCA2552505545ADSLc.357+116_357+119del (n.357+116_357+119del)
n.49+2799_49+2802del
n.494+116_494+119del
c.*178+116_*178+119del (n.*178+116_*178+119del)
n.503_506del
n.387+116_387+119del
n.416+116_416+119del
n.514_517del
c.-183-2922_-183-2919del (n.-183-2922_-183-2919del)
c.*89_*92del (n.*89_*92del)
c.17+116_17+119del (n.17+116_17+119del)
c.165+116_165+119del (n.165+116_165+119del)
n.414+116_414+119del
n.398+116_398+119del
22g.40350150G>ACA2656865921ADSLc.357+115G>A (n.357+115G>A)
n.49+2798G>A
n.494+115G>A
c.*178+115G>A (n.*178+115G>A)
n.502G>A
n.387+115G>A
n.416+115G>A
n.513G>A
c.-183-2923G>A (n.-183-2923G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.17+115G>A (n.17+115G>A)
c.165+115G>A (n.165+115G>A)
n.414+115G>A
n.398+115G>A
gnomAD v4
22g.40350150G>CCA2656865922ADSLc.357+115G>C (n.357+115G>C)
n.49+2798G>C
n.494+115G>C
c.*178+115G>C (n.*178+115G>C)
n.502G>C
n.387+115G>C
n.416+115G>C
n.513G>C
c.-183-2923G>C (n.-183-2923G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.17+115G>C (n.17+115G>C)
c.165+115G>C (n.165+115G>C)
n.414+115G>C
n.398+115G>C
gnomAD v4
22g.40350150G=CA2405717687ADSLc.357+115G= (n.357+115G=)
n.49+2798G=
n.494+115G=
c.*178+115G= (n.*178+115G=)
n.502G=
n.387+115G=
n.416+115G=
n.513G=
c.-183-2923G= (n.-183-2923G=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.17+115G= (n.17+115G=)
c.165+115G= (n.165+115G=)
n.414+115G=
n.398+115G=
22g.40350150G>TCA639821905ADSLc.357+115G>T (n.357+115G>T)
n.49+2798G>T
n.494+115G>T
c.*178+115G>T (n.*178+115G>T)
n.502G>T
n.387+115G>T
n.416+115G>T
n.513G>T
c.-183-2923G>T (n.-183-2923G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.17+115G>T (n.17+115G>T)
c.165+115G>T (n.165+115G>T)
n.414+115G>T
n.398+115G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350150_40350151insTTTTCA1025768771ADSLc.357+115_357+116insTTTT (n.357+115_357+116insTTTT)
n.49+2798_49+2799insTTTT
n.494+115_494+116insTTTT
c.*178+115_*178+116insTTTT (n.*178+115_*178+116insTTTT)
n.502_503insTTTT
n.387+115_387+116insTTTT
n.416+115_416+116insTTTT
n.513_514insTTTT
c.-183-2923_-183-2922insTTTT (n.-183-2923_-183-2922insTTTT)
c.*88_*89insTTTT (n.*88_*89insTTTT)
c.17+115_17+116insTTTT (n.17+115_17+116insTTTT)
c.165+115_165+116insTTTT (n.165+115_165+116insTTTT)
n.414+115_414+116insTTTT
n.398+115_398+116insTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350151G>ACA2405717689ADSLc.357+116G>A (n.357+116G>A)
n.49+2799G>A
n.494+116G>A
c.*178+116G>A (n.*178+116G>A)
n.503G>A
n.387+116G>A
n.416+116G>A
n.514G>A
c.-183-2922G>A (n.-183-2922G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.17+116G>A (n.17+116G>A)
c.165+116G>A (n.165+116G>A)
n.414+116G>A
n.398+116G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.40350151G=CA2405717688ADSLc.357+116G= (n.357+116G=)
n.49+2799G=
n.494+116G=
c.*178+116G= (n.*178+116G=)
n.503G=
n.387+116G=
n.416+116G=
n.514G=
c.-183-2922G= (n.-183-2922G=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.17+116G= (n.17+116G=)
c.165+116G= (n.165+116G=)
n.414+116G=
n.398+116G=
22g.40350151G>TCA1025768775ADSLc.357+116G>T (n.357+116G>T)
n.49+2799G>T
n.494+116G>T
c.*178+116G>T (n.*178+116G>T)
n.503G>T
n.387+116G>T
n.416+116G>T
n.514G>T
c.-183-2922G>T (n.-183-2922G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.17+116G>T (n.17+116G>T)
c.165+116G>T (n.165+116G>T)
n.414+116G>T
n.398+116G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350151_40350152insTTTTCA1025768783ADSLc.357+116_357+117insTTTT (n.357+116_357+117insTTTT)
n.49+2799_49+2800insTTTT
n.494+116_494+117insTTTT
c.*178+116_*178+117insTTTT (n.*178+116_*178+117insTTTT)
n.503_504insTTTT
n.387+116_387+117insTTTT
n.416+116_416+117insTTTT
n.514_515insTTTT
c.-183-2922_-183-2921insTTTT (n.-183-2922_-183-2921insTTTT)
c.*89_*90insTTTT (n.*89_*90insTTTT)
c.17+116_17+117insTTTT (n.17+116_17+117insTTTT)
c.165+116_165+117insTTTT (n.165+116_165+117insTTTT)
n.414+116_414+117insTTTT
n.398+116_398+117insTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350152C>ACA2656865923ADSLc.357+117C>A (n.357+117C>A)
n.49+2800C>A
n.494+117C>A
c.*178+117C>A (n.*178+117C>A)
n.504C>A
n.387+117C>A
n.416+117C>A
n.515C>A
c.-183-2921C>A (n.-183-2921C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.17+117C>A (n.17+117C>A)
c.165+117C>A (n.165+117C>A)
n.414+117C>A
n.398+117C>A
gnomAD v4
22g.40350152C>TCA1025768786ADSLc.357+117C>T (n.357+117C>T)
n.49+2800C>T
n.494+117C>T
c.*178+117C>T (n.*178+117C>T)
n.504C>T
n.387+117C>T
n.416+117C>T
n.515C>T
c.-183-2921C>T (n.-183-2921C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.17+117C>T (n.17+117C>T)
c.165+117C>T (n.165+117C>T)
n.414+117C>T
n.398+117C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350152_40350153delCA2819002280ADSLc.357+117_357+118del (n.357+117_357+118del)
n.49+2800_49+2801del
n.494+117_494+118del
c.*178+117_*178+118del (n.*178+117_*178+118del)
n.504_505del
n.387+117_387+118del
n.416+117_416+118del
n.515_516del
c.-183-2921_-183-2920del (n.-183-2921_-183-2920del)
c.*90_*91del (n.*90_*91del)
c.17+117_17+118del (n.17+117_17+118del)
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n.414+117_414+118del
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22g.40350152_40350154delinsCAGCA2405717690ADSLc.357+117_357+119delinsCAG (n.357+117_357+119delinsCAG)
n.49+2800_49+2802delinsCAG
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22g.40350152_40350153insTTTTTCA1025768791ADSLc.357+117_357+118insTTTTT (n.357+117_357+118insTTTTT)
n.49+2800_49+2801insTTTTT
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n.504_505insTTTTT
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
22g.40350153A>TCA1025768792ADSLc.357+118A>T (n.357+118A>T)
n.49+2801A>T
n.494+118A>T
c.*178+118A>T (n.*178+118A>T)
n.505A>T
n.387+118A>T
n.416+118A>T
n.516A>T
c.-183-2920A>T (n.-183-2920A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.17+118A>T (n.17+118A>T)
c.165+118A>T (n.165+118A>T)
n.414+118A>T
n.398+118A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350155_40350156delCA753182393ADSLc.357+120_357+121del (n.357+120_357+121del)
n.49+2803_49+2804del
n.494+120_494+121del
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n.507_508del
n.387+120_387+121del
n.416+120_416+121del
n.518_519del
c.-183-2918_-183-2917del (n.-183-2918_-183-2917del)
c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.17+120_17+121del (n.17+120_17+121del)
c.165+120_165+121del (n.165+120_165+121del)
n.414+120_414+121del
n.398+120_398+121del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350154G>ACA2656865925ADSLc.357+119G>A (n.357+119G>A)
n.49+2802G>A
n.494+119G>A
c.*178+119G>A (n.*178+119G>A)
n.506G>A
n.387+119G>A
n.416+119G>A
n.517G>A
c.-183-2919G>A (n.-183-2919G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.17+119G>A (n.17+119G>A)
c.165+119G>A (n.165+119G>A)
n.414+119G>A
n.398+119G>A
gnomAD v4
22g.40350154G>TCA1025768796ADSLc.357+119G>T (n.357+119G>T)
n.49+2802G>T
n.494+119G>T
c.*178+119G>T (n.*178+119G>T)
n.506G>T
n.387+119G>T
n.416+119G>T
n.517G>T
c.-183-2919G>T (n.-183-2919G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.17+119G>T (n.17+119G>T)
c.165+119G>T (n.165+119G>T)
n.414+119G>T
n.398+119G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350154_40350155insTTTTTTTCA1025768800ADSLc.357+119_357+120insTTTTTTT (n.357+119_357+120insTTTTTTT)
n.49+2802_49+2803insTTTTTTT
n.494+119_494+120insTTTTTTT
c.*178+119_*178+120insTTTTTTT (n.*178+119_*178+120insTTTTTTT)
n.506_507insTTTTTTT
n.387+119_387+120insTTTTTTT
n.416+119_416+120insTTTTTTT
n.517_518insTTTTTTT
c.-183-2919_-183-2918insTTTTTTT (n.-183-2919_-183-2918insTTTTTTT)
c.*92_*93insTTTTTTT (n.*92_*93insTTTTTTT)
c.17+119_17+120insTTTTTTT (n.17+119_17+120insTTTTTTT)
c.165+119_165+120insTTTTTTT (n.165+119_165+120insTTTTTTT)
n.414+119_414+120insTTTTTTT
n.398+119_398+120insTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350155A>GCA2656865926ADSLc.357+120A>G (n.357+120A>G)
n.49+2803A>G
n.494+120A>G
c.*178+120A>G (n.*178+120A>G)
n.507A>G
n.387+120A>G
n.416+120A>G
n.518A>G
c.-183-2918A>G (n.-183-2918A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.17+120A>G (n.17+120A>G)
c.165+120A>G (n.165+120A>G)
n.414+120A>G
n.398+120A>G
gnomAD v4
22g.40350155A>TCA2656865927ADSLc.357+120A>T (n.357+120A>T)
n.49+2803A>T
n.494+120A>T
c.*178+120A>T (n.*178+120A>T)
n.507A>T
n.387+120A>T
n.416+120A>T
n.518A>T
c.-183-2918A>T (n.-183-2918A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.17+120A>T (n.17+120A>T)
c.165+120A>T (n.165+120A>T)
n.414+120A>T
n.398+120A>T
gnomAD v4
22g.40350156G>ACA639821906ADSLc.357+121G>A (n.357+121G>A)
n.49+2804G>A
n.494+121G>A
c.*178+121G>A (n.*178+121G>A)
n.508G>A
n.387+121G>A
n.416+121G>A
n.519G>A
c.-183-2917G>A (n.-183-2917G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.17+121G>A (n.17+121G>A)
c.165+121G>A (n.165+121G>A)
n.414+121G>A
n.398+121G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350156G>CCA2405717692ADSLc.357+121G>C (n.357+121G>C)
n.49+2804G>C
n.494+121G>C
c.*178+121G>C (n.*178+121G>C)
n.508G>C
n.387+121G>C
n.416+121G>C
n.519G>C
c.-183-2917G>C (n.-183-2917G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.17+121G>C (n.17+121G>C)
c.165+121G>C (n.165+121G>C)
n.414+121G>C
n.398+121G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.40350156G=CA2405717691ADSLc.357+121G= (n.357+121G=)
n.49+2804G=
n.494+121G=
c.*178+121G= (n.*178+121G=)
n.508G=
n.387+121G=
n.416+121G=
n.519G=
c.-183-2917G= (n.-183-2917G=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.17+121G= (n.17+121G=)
c.165+121G= (n.165+121G=)
n.414+121G=
n.398+121G=
22g.40350156G>TCA1025768804ADSLc.357+121G>T (n.357+121G>T)
n.49+2804G>T
n.494+121G>T
c.*178+121G>T (n.*178+121G>T)
n.508G>T
n.387+121G>T
n.416+121G>T
n.519G>T
c.-183-2917G>T (n.-183-2917G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.17+121G>T (n.17+121G>T)
c.165+121G>T (n.165+121G>T)
n.414+121G>T
n.398+121G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350163_40350172delCA2656865928ADSLc.357+128_357+137del (n.357+128_357+137del)
n.49+2811_49+2820del
n.494+128_494+137del
c.*178+128_*178+137del (n.*178+128_*178+137del)
n.515_524del
n.387+128_387+137del
n.416+128_416+137del
n.526_535del
c.-183-2910_-183-2901del (n.-183-2910_-183-2901del)
c.*101_*110del (n.*101_*110del)
c.17+128_17+137del (n.17+128_17+137del)
c.165+128_165+137del (n.165+128_165+137del)
n.414+128_414+137del
n.398+128_398+137del
gnomAD v4
22g.40350156_40350157insGGAGACCA2656865929ADSLc.357+121_357+122insGGAGAC (n.357+121_357+122insGGAGAC)
n.49+2804_49+2805insGGAGAC
n.494+121_494+122insGGAGAC
c.*178+121_*178+122insGGAGAC (n.*178+121_*178+122insGGAGAC)
n.508_509insGGAGAC
n.387+121_387+122insGGAGAC
n.416+121_416+122insGGAGAC
n.519_520insGGAGAC
c.-183-2917_-183-2916insGGAGAC (n.-183-2917_-183-2916insGGAGAC)
c.*94_*95insGGAGAC (n.*94_*95insGGAGAC)
c.17+121_17+122insGGAGAC (n.17+121_17+122insGGAGAC)
c.165+121_165+122insGGAGAC (n.165+121_165+122insGGAGAC)
n.414+121_414+122insGGAGAC
n.398+121_398+122insGGAGAC
gnomAD v4
22g.40350157T>ACA2656865930ADSLc.357+122T>A (n.357+122T>A)
n.49+2805T>A
n.494+122T>A
c.*178+122T>A (n.*178+122T>A)
n.509T>A
n.387+122T>A
n.416+122T>A
n.520T>A
c.-183-2916T>A (n.-183-2916T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.17+122T>A (n.17+122T>A)
c.165+122T>A (n.165+122T>A)
n.414+122T>A
n.398+122T>A
gnomAD v4
22g.40350157T>CCA2656865931ADSLc.357+122T>C (n.357+122T>C)
n.49+2805T>C
n.494+122T>C
c.*178+122T>C (n.*178+122T>C)
n.509T>C
n.387+122T>C
n.416+122T>C
n.520T>C
c.-183-2916T>C (n.-183-2916T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.17+122T>C (n.17+122T>C)
c.165+122T>C (n.165+122T>C)
n.414+122T>C
n.398+122T>C
gnomAD v4
22g.40350157_40350158insACA2656865932ADSLc.357+122_357+123insA (n.357+122_357+123insA)
n.49+2805_49+2806insA
n.494+122_494+123insA
c.*178+122_*178+123insA (n.*178+122_*178+123insA)
n.509_510insA
n.387+122_387+123insA
n.416+122_416+123insA
n.520_521insA
c.-183-2916_-183-2915insA (n.-183-2916_-183-2915insA)
c.*95_*96insA (n.*95_*96insA)
c.17+122_17+123insA (n.17+122_17+123insA)
c.165+122_165+123insA (n.165+122_165+123insA)
n.414+122_414+123insA
n.398+122_398+123insA
gnomAD v4
22g.40350158C>ACA2656865933ADSLc.357+123C>A (n.357+123C>A)
n.49+2806C>A
n.494+123C>A
c.*178+123C>A (n.*178+123C>A)
n.510C>A
n.387+123C>A
n.416+123C>A
n.521C>A
c.-183-2915C>A (n.-183-2915C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.17+123C>A (n.17+123C>A)
c.165+123C>A (n.165+123C>A)
n.414+123C>A
n.398+123C>A
gnomAD v4
22g.40350158C>TCA2656865934ADSLc.357+123C>T (n.357+123C>T)
n.49+2806C>T
n.494+123C>T
c.*178+123C>T (n.*178+123C>T)
n.510C>T
n.387+123C>T
n.416+123C>T
n.521C>T
c.-183-2915C>T (n.-183-2915C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.17+123C>T (n.17+123C>T)
c.165+123C>T (n.165+123C>T)
n.414+123C>T
n.398+123C>T
gnomAD v4
22g.40350159delCA2656865935ADSLc.357+124del (n.357+124del)
n.49+2807del
n.494+124del
c.*178+124del (n.*178+124del)
n.511del
n.387+124del
n.416+124del
n.522del
c.-183-2914del (n.-183-2914del)
c.*97del (n.*97del)
c.17+124del (n.17+124del)
c.165+124del (n.165+124del)
n.414+124del
n.398+124del
gnomAD v4
22g.40350159T>ACA2656865936ADSLc.357+124T>A (n.357+124T>A)
n.49+2807T>A
n.494+124T>A
c.*178+124T>A (n.*178+124T>A)
n.511T>A
n.387+124T>A
n.416+124T>A
n.522T>A
c.-183-2914T>A (n.-183-2914T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.17+124T>A (n.17+124T>A)
c.165+124T>A (n.165+124T>A)
n.414+124T>A
n.398+124T>A
gnomAD v4
22g.40350159T>CCA2656865937ADSLc.357+124T>C (n.357+124T>C)
n.49+2807T>C
n.494+124T>C
c.*178+124T>C (n.*178+124T>C)
n.511T>C
n.387+124T>C
n.416+124T>C
n.522T>C
c.-183-2914T>C (n.-183-2914T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.17+124T>C (n.17+124T>C)
c.165+124T>C (n.165+124T>C)
n.414+124T>C
n.398+124T>C
gnomAD v4
22g.40350160C>ACA2656865940ADSLc.357+125C>A (n.357+125C>A)
n.49+2808C>A
n.494+125C>A
c.*178+125C>A (n.*178+125C>A)
n.512C>A
n.387+125C>A
n.416+125C>A
n.523C>A
c.-183-2913C>A (n.-183-2913C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.17+125C>A (n.17+125C>A)
c.165+125C>A (n.165+125C>A)
n.414+125C>A
n.398+125C>A
gnomAD v4
22g.40350160C>GCA2656865939ADSLc.357+125C>G (n.357+125C>G)
n.49+2808C>G
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c.*98C>G (n.*98C>G)
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gnomAD v4
22g.40350160C>TCA2656865938ADSLc.357+125C>T (n.357+125C>T)
n.49+2808C>T
n.494+125C>T
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gnomAD v4
22g.40350161_40350162delCA2656865941ADSLc.357+126_357+127del (n.357+126_357+127del)
n.49+2809_49+2810del
n.494+126_494+127del
c.*178+126_*178+127del (n.*178+126_*178+127del)
n.513_514del
n.387+126_387+127del
n.416+126_416+127del
n.524_525del
c.-183-2912_-183-2911del (n.-183-2912_-183-2911del)
c.*99_*100del (n.*99_*100del)
c.17+126_17+127del (n.17+126_17+127del)
c.165+126_165+127del (n.165+126_165+127del)
n.414+126_414+127del
n.398+126_398+127del
gnomAD v4
22g.40350161C>ACA2656865942ADSLc.357+126C>A (n.357+126C>A)
n.49+2809C>A
n.494+126C>A
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c.*99C>A (n.*99C>A)
c.17+126C>A (n.17+126C>A)
c.165+126C>A (n.165+126C>A)
n.414+126C>A
n.398+126C>A
gnomAD v4
22g.40350161C>GCA2656865943ADSLc.357+126C>G (n.357+126C>G)
n.49+2809C>G
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n.513C>G
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n.524C>G
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n.414+126C>G
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gnomAD v4
22g.40350161C>TCA2656865944ADSLc.357+126C>T (n.357+126C>T)
n.49+2809C>T
n.494+126C>T
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n.513C>T
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gnomAD v4
22g.40350161_40350163delinsCCTCA2405717693ADSLc.357+126_357+128delinsCCT (n.357+126_357+128delinsCCT)
n.49+2809_49+2811delinsCCT
n.494+126_494+128delinsCCT
c.*178+126_*178+128delinsCCT (n.*178+126_*178+128delinsCCT)
n.513_515delinsCCT
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n.524_526delinsCCT
c.-183-2912_-183-2910delinsCCT (n.-183-2912_-183-2910delinsCCT)
c.*99_*101delinsCCT (n.*99_*101delinsCCT)
c.17+126_17+128delinsCCT (n.17+126_17+128delinsCCT)
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n.414+126_414+128delinsCCT
n.398+126_398+128delinsCCT
22g.40350162C>ACA2656865945ADSLc.357+127C>A (n.357+127C>A)
n.49+2810C>A
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n.525C>A
c.-183-2911C>A (n.-183-2911C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.17+127C>A (n.17+127C>A)
c.165+127C>A (n.165+127C>A)
n.414+127C>A
n.398+127C>A
gnomAD v4
22g.40350162C=CA2405717695ADSLc.357+127C= (n.357+127C=)
n.49+2810C=
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n.414+127C=
n.398+127C=
22g.40350162C>TCA2405717694ADSLc.357+127C>T (n.357+127C>T)
n.49+2810C>T
n.494+127C>T
c.*178+127C>T (n.*178+127C>T)
n.514C>T
n.387+127C>T
n.416+127C>T
n.525C>T
c.-183-2911C>T (n.-183-2911C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.17+127C>T (n.17+127C>T)
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n.414+127C>T
n.398+127C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.40350164_40350165delCA1025768807ADSLc.357+129_357+130del (n.357+129_357+130del)
n.49+2812_49+2813del
n.494+129_494+130del
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n.516_517del
n.387+129_387+130del
n.416+129_416+130del
n.527_528del
c.-183-2909_-183-2908del (n.-183-2909_-183-2908del)
c.*102_*103del (n.*102_*103del)
c.17+129_17+130del (n.17+129_17+130del)
c.165+129_165+130del (n.165+129_165+130del)
n.414+129_414+130del
n.398+129_398+130del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350163T>ACA2656865946ADSLc.357+128T>A (n.357+128T>A)
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n.414+128T>A
n.398+128T>A
gnomAD v4
22g.40350163T>CCA2656865947ADSLc.357+128T>C (n.357+128T>C)
n.49+2811T>C
n.494+128T>C
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n.515T>C
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c.-183-2910T>C (n.-183-2910T>C)
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c.165+128T>C (n.165+128T>C)
n.414+128T>C
n.398+128T>C
gnomAD v4
22g.40350163T>GCA2405717696ADSLc.357+128T>G (n.357+128T>G)
n.49+2811T>G
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n.515T>G
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c.*101T>G (n.*101T>G)
c.17+128T>G (n.17+128T>G)
c.165+128T>G (n.165+128T>G)
n.414+128T>G
n.398+128T>G
dbSNP gnomAD v4
22g.40350163T=CA2405717697ADSLc.357+128T= (n.357+128T=)
n.49+2811T=
n.494+128T=
c.*178+128T= (n.*178+128T=)
n.515T=
n.387+128T=
n.416+128T=
n.526T=
c.-183-2910T= (n.-183-2910T=)
c.*101T= (n.*101T=)
c.17+128T= (n.17+128T=)
c.165+128T= (n.165+128T=)
n.414+128T=
n.398+128T=

Number of alleles fetched