Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.40350050_40350057dup | CA639821871 | ADSL | c.357+15_357+22dup (n.357+15_357+22dup) n.49+2698_49+2705dup n.494+15_494+22dup c.*178+15_*178+22dup (n.*178+15_*178+22dup) n.402_409dup n.387+15_387+22dup n.416+15_416+22dup n.413_420dup c.-183-3023_-183-3016dup (n.-183-3023_-183-3016dup) c.372_379dup (p.Thr127MetfsTer22) c.17+15_17+22dup (n.17+15_17+22dup) c.165+15_165+22dup (n.165+15_165+22dup) n.414+15_414+22dup n.398+15_398+22dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350057A= | CA2405717626 | ADSL | c.357+22A= (n.357+22A=) n.49+2705A= n.494+22A= c.*178+22A= (n.*178+22A=) n.409A= n.387+22A= n.416+22A= n.420A= c.-183-3016A= (n.-183-3016A=) c.379A= (p.Thr127=) c.17+22A= (n.17+22A=) c.165+22A= (n.165+22A=) n.414+22A= n.398+22A= | |
22 | g.40350057A>C | CA2739760312 | ADSL | c.357+22A>C (n.357+22A>C) n.49+2705A>C n.494+22A>C c.*178+22A>C (n.*178+22A>C) n.409A>C n.387+22A>C n.416+22A>C n.420A>C c.-183-3016A>C (n.-183-3016A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.17+22A>C (n.17+22A>C) c.165+22A>C (n.165+22A>C) n.414+22A>C n.398+22A>C | |
22 | g.40350057A>G | CA10247670 | ADSL | c.357+22A>G (n.357+22A>G) n.49+2705A>G n.494+22A>G c.*178+22A>G (n.*178+22A>G) n.409A>G n.387+22A>G n.416+22A>G n.420A>G c.-183-3016A>G (n.-183-3016A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.17+22A>G (n.17+22A>G) c.165+22A>G (n.165+22A>G) n.414+22A>G n.398+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350057A>T | CA2739760311 | ADSL | c.357+22A>T (n.357+22A>T) n.49+2705A>T n.494+22A>T c.*178+22A>T (n.*178+22A>T) n.409A>T n.387+22A>T n.416+22A>T n.420A>T c.-183-3016A>T (n.-183-3016A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.17+22A>T (n.17+22A>T) c.165+22A>T (n.165+22A>T) n.414+22A>T n.398+22A>T | |
22 | g.40350058C>A | CA2656865815 | ADSL | c.357+23C>A (n.357+23C>A) n.49+2706C>A n.494+23C>A c.*178+23C>A (n.*178+23C>A) n.410C>A n.387+23C>A n.416+23C>A n.421C>A c.-183-3015C>A (n.-183-3015C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.17+23C>A (n.17+23C>A) c.165+23C>A (n.165+23C>A) n.414+23C>A n.398+23C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350058C= | CA2405717627 | ADSL | c.357+23C= (n.357+23C=) n.49+2706C= n.494+23C= c.*178+23C= (n.*178+23C=) n.410C= n.387+23C= n.416+23C= n.421C= c.-183-3015C= (n.-183-3015C=) c.380C= (p.Thr127=) c.17+23C= (n.17+23C=) c.165+23C= (n.165+23C=) n.414+23C= n.398+23C= | |
22 | g.40350058C>G | CA2739760313 | ADSL | c.357+23C>G (n.357+23C>G) n.49+2706C>G n.494+23C>G c.*178+23C>G (n.*178+23C>G) n.410C>G n.387+23C>G n.416+23C>G n.421C>G c.-183-3015C>G (n.-183-3015C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.17+23C>G (n.17+23C>G) c.165+23C>G (n.165+23C>G) n.414+23C>G n.398+23C>G | |
22 | g.40350058C>T | CA10247671 | ADSL | c.357+23C>T (n.357+23C>T) n.49+2706C>T n.494+23C>T c.*178+23C>T (n.*178+23C>T) n.410C>T n.387+23C>T n.416+23C>T n.421C>T c.-183-3015C>T (n.-183-3015C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.17+23C>T (n.17+23C>T) c.165+23C>T (n.165+23C>T) n.414+23C>T n.398+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350060T>G | CA2577725914 | ADSL | c.357+25T>G (n.357+25T>G) n.49+2708T>G n.494+25T>G c.*178+25T>G (n.*178+25T>G) n.412T>G n.387+25T>G n.416+25T>G n.423T>G c.-183-3013T>G (n.-183-3013T>G) c.382T>G (p.Ter128Glu) c.17+25T>G (n.17+25T>G) c.165+25T>G (n.165+25T>G) n.414+25T>G n.398+25T>G | |
22 | g.40350061A>C | CA2656865816 | ADSL | c.357+26A>C (n.357+26A>C) n.49+2709A>C n.494+26A>C c.*178+26A>C (n.*178+26A>C) n.413A>C n.387+26A>C n.416+26A>C n.424A>C c.-183-3012A>C (n.-183-3012A>C) c.383A>C (p.Ter128Ser) c.17+26A>C (n.17+26A>C) c.165+26A>C (n.165+26A>C) n.414+26A>C n.398+26A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350062A>C | CA2577725915 | ADSL | c.357+27A>C (n.357+27A>C) n.49+2710A>C n.494+27A>C c.*178+27A>C (n.*178+27A>C) n.414A>C n.387+27A>C n.416+27A>C n.425A>C c.-183-3011A>C (n.-183-3011A>C) c.384A>C (p.Ter128Tyr) c.17+27A>C (n.17+27A>C) c.165+27A>C (n.165+27A>C) n.414+27A>C n.398+27A>C | |
22 | g.40350063A>T | CA2656865817 | ADSL | c.357+28A>T (n.357+28A>T) n.49+2711A>T n.494+28A>T c.*178+28A>T (n.*178+28A>T) n.415A>T n.387+28A>T n.416+28A>T n.426A>T c.-183-3010A>T (n.-183-3010A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.17+28A>T (n.17+28A>T) c.165+28A>T (n.165+28A>T) n.414+28A>T n.398+28A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350064A= | CA2405717628 | ADSL | c.357+29A= (n.357+29A=) n.49+2712A= n.494+29A= c.*178+29A= (n.*178+29A=) n.416A= n.387+29A= n.416+29A= n.427A= c.-183-3009A= (n.-183-3009A=) c.*2A= (n.*2A=) c.17+29A= (n.17+29A=) c.165+29A= (n.165+29A=) n.414+29A= n.398+29A= | |
22 | g.40350064A>G | CA10247672 | ADSL | c.357+29A>G (n.357+29A>G) n.49+2712A>G n.494+29A>G c.*178+29A>G (n.*178+29A>G) n.416A>G n.387+29A>G n.416+29A>G n.427A>G c.-183-3009A>G (n.-183-3009A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.17+29A>G (n.17+29A>G) c.165+29A>G (n.165+29A>G) n.414+29A>G n.398+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350064_40350065delinsAC | CA2405717629 | ADSL | c.357+29_357+30delinsAC (n.357+29_357+30delinsAC) n.49+2712_49+2713delinsAC n.494+29_494+30delinsAC c.*178+29_*178+30delinsAC (n.*178+29_*178+30delinsAC) n.416_417delinsAC n.387+29_387+30delinsAC n.416+29_416+30delinsAC n.427_428delinsAC c.-183-3009_-183-3008delinsAC (n.-183-3009_-183-3008delinsAC) c.*2_*3delinsAC (n.*2_*3delinsAC) c.17+29_17+30delinsAC (n.17+29_17+30delinsAC) c.165+29_165+30delinsAC (n.165+29_165+30delinsAC) n.414+29_414+30delinsAC n.398+29_398+30delinsAC | |
22 | g.40350065del | CA639821872 | ADSL | c.357+30del (n.357+30del) n.49+2713del n.494+30del c.*178+30del (n.*178+30del) n.417del n.387+30del n.416+30del n.428del c.-183-3008del (n.-183-3008del) c.*3del (n.*3del) c.17+30del (n.17+30del) c.165+30del (n.165+30del) n.414+30del n.398+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350066T>G | CA2405717631 | ADSL | c.357+31T>G (n.357+31T>G) n.49+2714T>G n.494+31T>G c.*178+31T>G (n.*178+31T>G) n.418T>G n.387+31T>G n.416+31T>G n.429T>G c.-183-3007T>G (n.-183-3007T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.17+31T>G (n.17+31T>G) c.165+31T>G (n.165+31T>G) n.414+31T>G n.398+31T>G | dbSNP |
22 | g.40350066T= | CA2405717630 | ADSL | c.357+31T= (n.357+31T=) n.49+2714T= n.494+31T= c.*178+31T= (n.*178+31T=) n.418T= n.387+31T= n.416+31T= n.429T= c.-183-3007T= (n.-183-3007T=) c.*4T= (n.*4T=) c.17+31T= (n.17+31T=) c.165+31T= (n.165+31T=) n.414+31T= n.398+31T= | |
22 | g.40350067C>A | CA2656865819 | ADSL | c.357+32C>A (n.357+32C>A) n.49+2715C>A n.494+32C>A c.*178+32C>A (n.*178+32C>A) n.419C>A n.387+32C>A n.416+32C>A n.430C>A c.-183-3006C>A (n.-183-3006C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.17+32C>A (n.17+32C>A) c.165+32C>A (n.165+32C>A) n.414+32C>A n.398+32C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350068A= | CA2405717632 | ADSL | c.357+33A= (n.357+33A=) n.49+2716A= n.494+33A= c.*178+33A= (n.*178+33A=) n.420A= n.387+33A= n.416+33A= n.431A= c.-183-3005A= (n.-183-3005A=) c.*6A= (n.*6A=) c.17+33A= (n.17+33A=) c.165+33A= (n.165+33A=) n.414+33A= n.398+33A= | |
22 | g.40350068A>T | CA639821873 | ADSL | c.357+33A>T (n.357+33A>T) n.49+2716A>T n.494+33A>T c.*178+33A>T (n.*178+33A>T) n.420A>T n.387+33A>T n.416+33A>T n.431A>T c.-183-3005A>T (n.-183-3005A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.17+33A>T (n.17+33A>T) c.165+33A>T (n.165+33A>T) n.414+33A>T n.398+33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350070T>C | CA10247673 | ADSL | c.357+35T>C (n.357+35T>C) n.49+2718T>C n.494+35T>C c.*178+35T>C (n.*178+35T>C) n.422T>C n.387+35T>C n.416+35T>C n.433T>C c.-183-3003T>C (n.-183-3003T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.17+35T>C (n.17+35T>C) c.165+35T>C (n.165+35T>C) n.414+35T>C n.398+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350070T= | CA2405717633 | ADSL | c.357+35T= (n.357+35T=) n.49+2718T= n.494+35T= c.*178+35T= (n.*178+35T=) n.422T= n.387+35T= n.416+35T= n.433T= c.-183-3003T= (n.-183-3003T=) c.*8T= (n.*8T=) c.17+35T= (n.17+35T=) c.165+35T= (n.165+35T=) n.414+35T= n.398+35T= | |
22 | g.40350071C>A | CA2656865820 | ADSL | c.357+36C>A (n.357+36C>A) n.49+2719C>A n.494+36C>A c.*178+36C>A (n.*178+36C>A) n.423C>A n.387+36C>A n.416+36C>A n.434C>A c.-183-3002C>A (n.-183-3002C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.17+36C>A (n.17+36C>A) c.165+36C>A (n.165+36C>A) n.414+36C>A n.398+36C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350071C>T | CA2656865821 | ADSL | c.357+36C>T (n.357+36C>T) n.49+2719C>T n.494+36C>T c.*178+36C>T (n.*178+36C>T) n.423C>T n.387+36C>T n.416+36C>T n.434C>T c.-183-3002C>T (n.-183-3002C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.17+36C>T (n.17+36C>T) c.165+36C>T (n.165+36C>T) n.414+36C>T n.398+36C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350073C>G | CA2656865822 | ADSL | c.357+38C>G (n.357+38C>G) n.49+2721C>G n.494+38C>G c.*178+38C>G (n.*178+38C>G) n.425C>G n.387+38C>G n.416+38C>G n.436C>G c.-183-3000C>G (n.-183-3000C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.17+38C>G (n.17+38C>G) c.165+38C>G (n.165+38C>G) n.414+38C>G n.398+38C>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350073C>T | CA2577725916 | ADSL | c.357+38C>T (n.357+38C>T) n.49+2721C>T n.494+38C>T c.*178+38C>T (n.*178+38C>T) n.425C>T n.387+38C>T n.416+38C>T n.436C>T c.-183-3000C>T (n.-183-3000C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.17+38C>T (n.17+38C>T) c.165+38C>T (n.165+38C>T) n.414+38C>T n.398+38C>T | |
22 | g.40350074T>A | CA2819002275 | ADSL | c.357+39T>A (n.357+39T>A) n.49+2722T>A n.494+39T>A c.*178+39T>A (n.*178+39T>A) n.426T>A n.387+39T>A n.416+39T>A n.437T>A c.-183-2999T>A (n.-183-2999T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.17+39T>A (n.17+39T>A) c.165+39T>A (n.165+39T>A) n.414+39T>A n.398+39T>A | |
22 | g.40350075A>G | CA2577725917 | ADSL | c.357+40A>G (n.357+40A>G) n.49+2723A>G n.494+40A>G c.*178+40A>G (n.*178+40A>G) n.427A>G n.387+40A>G n.416+40A>G n.438A>G c.-183-2998A>G (n.-183-2998A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.17+40A>G (n.17+40A>G) c.165+40A>G (n.165+40A>G) n.414+40A>G n.398+40A>G | |
22 | g.40350076G>C | CA639821875 | ADSL | c.357+41G>C (n.357+41G>C) n.49+2724G>C n.494+41G>C c.*178+41G>C (n.*178+41G>C) n.428G>C n.387+41G>C n.416+41G>C n.439G>C c.-183-2997G>C (n.-183-2997G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.17+41G>C (n.17+41G>C) c.165+41G>C (n.165+41G>C) n.414+41G>C n.398+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.40350082A= | CA2405717637 | ADSL | c.357+47A= (n.357+47A=) n.49+2730A= n.494+47A= c.*178+47A= (n.*178+47A=) n.434A= n.387+47A= n.416+47A= n.445A= c.-183-2991A= (n.-183-2991A=) c.*20A= (n.*20A=) c.17+47A= (n.17+47A=) c.165+47A= (n.165+47A=) n.414+47A= n.398+47A= | |
22 | g.40350082A>G | CA10247675 | ADSL | c.357+47A>G (n.357+47A>G) n.49+2730A>G n.494+47A>G c.*178+47A>G (n.*178+47A>G) n.434A>G n.387+47A>G n.416+47A>G n.445A>G c.-183-2991A>G (n.-183-2991A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.17+47A>G (n.17+47A>G) c.165+47A>G (n.165+47A>G) n.414+47A>G n.398+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40350083T= | CA2405717638 | ADSL | c.357+48T= (n.357+48T=) n.49+2731T= n.494+48T= c.*178+48T= (n.*178+48T=) n.435T= n.387+48T= n.416+48T= n.446T= c.-183-2990T= (n.-183-2990T=) c.*21T= (n.*21T=) c.17+48T= (n.17+48T=) c.165+48T= (n.165+48T=) n.414+48T= n.398+48T= | |
22 | g.40350085del | CA2656865823 | ADSL | c.357+50del (n.357+50del) n.49+2733del n.494+50del c.*178+50del (n.*178+50del) n.437del n.387+50del n.416+50del n.448del c.-183-2988del (n.-183-2988del) c.*23del (n.*23del) c.17+50del (n.17+50del) c.165+50del (n.165+50del) n.414+50del n.398+50del | gnomAD v4 |
22 | g.40350084T>A | CA2656865824 | ADSL | c.357+49T>A (n.357+49T>A) n.49+2732T>A n.494+49T>A c.*178+49T>A (n.*178+49T>A) n.436T>A n.387+49T>A n.416+49T>A n.447T>A c.-183-2989T>A (n.-183-2989T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.17+49T>A (n.17+49T>A) c.165+49T>A (n.165+49T>A) n.414+49T>A n.398+49T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350084T>G | CA2405717640 | ADSL | c.357+49T>G (n.357+49T>G) n.49+2732T>G n.494+49T>G c.*178+49T>G (n.*178+49T>G) n.436T>G n.387+49T>G n.416+49T>G n.447T>G c.-183-2989T>G (n.-183-2989T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.17+49T>G (n.17+49T>G) c.165+49T>G (n.165+49T>G) n.414+49T>G n.398+49T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.40350086del | CA2656865825 | ADSL | c.357+51del (n.357+51del) n.49+2734del n.494+51del c.*178+51del (n.*178+51del) n.438del n.387+51del n.416+51del n.449del c.-183-2987del (n.-183-2987del) c.*24del (n.*24del) c.17+51del (n.17+51del) c.165+51del (n.165+51del) n.414+51del n.398+51del | gnomAD v4 |
22 | g.40350086G>A | CA10247677 | ADSL | c.357+51G>A (n.357+51G>A) n.49+2734G>A n.494+51G>A c.*178+51G>A (n.*178+51G>A) n.438G>A n.387+51G>A n.416+51G>A n.449G>A c.-183-2987G>A (n.-183-2987G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.17+51G>A (n.17+51G>A) c.165+51G>A (n.165+51G>A) n.414+51G>A n.398+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350086G= | CA2405717641 | ADSL | c.357+51G= (n.357+51G=) n.49+2734G= n.494+51G= c.*178+51G= (n.*178+51G=) n.438G= n.387+51G= n.416+51G= n.449G= c.-183-2987G= (n.-183-2987G=) c.*24G= (n.*24G=) c.17+51G= (n.17+51G=) c.165+51G= (n.165+51G=) n.414+51G= n.398+51G= | |
22 | g.40350086G>T | CA2656865826 | ADSL | c.357+51G>T (n.357+51G>T) n.49+2734G>T n.494+51G>T c.*178+51G>T (n.*178+51G>T) n.438G>T n.387+51G>T n.416+51G>T n.449G>T c.-183-2987G>T (n.-183-2987G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.17+51G>T (n.17+51G>T) c.165+51G>T (n.165+51G>T) n.414+51G>T n.398+51G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350087T>C | CA2577725918 | ADSL | c.357+52T>C (n.357+52T>C) n.49+2735T>C n.494+52T>C c.*178+52T>C (n.*178+52T>C) n.439T>C n.387+52T>C n.416+52T>C n.450T>C c.-183-2986T>C (n.-183-2986T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.17+52T>C (n.17+52T>C) c.165+52T>C (n.165+52T>C) n.414+52T>C n.398+52T>C | |
22 | g.40350088C>A | CA2656865827 | ADSL | c.357+53C>A (n.357+53C>A) n.49+2736C>A n.494+53C>A c.*178+53C>A (n.*178+53C>A) n.440C>A n.387+53C>A n.416+53C>A n.451C>A c.-183-2985C>A (n.-183-2985C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.17+53C>A (n.17+53C>A) c.165+53C>A (n.165+53C>A) n.414+53C>A n.398+53C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350088C= | CA2405717642 | ADSL | c.357+53C= (n.357+53C=) n.49+2736C= n.494+53C= c.*178+53C= (n.*178+53C=) n.440C= n.387+53C= n.416+53C= n.451C= c.-183-2985C= (n.-183-2985C=) c.*26C= (n.*26C=) c.17+53C= (n.17+53C=) c.165+53C= (n.165+53C=) n.414+53C= n.398+53C= | |
22 | g.40350088C>G | CA324449426 | ADSL | c.357+53C>G (n.357+53C>G) n.49+2736C>G n.494+53C>G c.*178+53C>G (n.*178+53C>G) n.440C>G n.387+53C>G n.416+53C>G n.451C>G c.-183-2985C>G (n.-183-2985C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.17+53C>G (n.17+53C>G) c.165+53C>G (n.165+53C>G) n.414+53C>G n.398+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350090A= | CA2405717643 | ADSL | c.357+55A= (n.357+55A=) n.49+2738A= n.494+55A= c.*178+55A= (n.*178+55A=) n.442A= n.387+55A= n.416+55A= n.453A= c.-183-2983A= (n.-183-2983A=) c.*28A= (n.*28A=) c.17+55A= (n.17+55A=) c.165+55A= (n.165+55A=) n.414+55A= n.398+55A= | |
22 | g.40350090A>G | CA10247678 | ADSL | c.357+55A>G (n.357+55A>G) n.49+2738A>G n.494+55A>G c.*178+55A>G (n.*178+55A>G) n.442A>G n.387+55A>G n.416+55A>G n.453A>G c.-183-2983A>G (n.-183-2983A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.17+55A>G (n.17+55A>G) c.165+55A>G (n.165+55A>G) n.414+55A>G n.398+55A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.40350092T>G | CA10247679 | ADSL | c.357+57T>G (n.357+57T>G) n.49+2740T>G n.494+57T>G c.*178+57T>G (n.*178+57T>G) n.444T>G n.387+57T>G n.416+57T>G n.455T>G c.-183-2981T>G (n.-183-2981T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.17+57T>G (n.17+57T>G) c.165+57T>G (n.165+57T>G) n.414+57T>G n.398+57T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350092T= | CA2405717644 | ADSL | c.357+57T= (n.357+57T=) n.49+2740T= n.494+57T= c.*178+57T= (n.*178+57T=) n.444T= n.387+57T= n.416+57T= n.455T= c.-183-2981T= (n.-183-2981T=) c.*30T= (n.*30T=) c.17+57T= (n.17+57T=) c.165+57T= (n.165+57T=) n.414+57T= n.398+57T= | |
22 | g.40350093T>G | CA2656865828 | ADSL | c.357+58T>G (n.357+58T>G) n.49+2741T>G n.494+58T>G c.*178+58T>G (n.*178+58T>G) n.445T>G n.387+58T>G n.416+58T>G n.456T>G c.-183-2980T>G (n.-183-2980T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.17+58T>G (n.17+58T>G) c.165+58T>G (n.165+58T>G) n.414+58T>G n.398+58T>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350094T>C | CA2656865829 | ADSL | c.357+59T>C (n.357+59T>C) n.49+2742T>C n.494+59T>C c.*178+59T>C (n.*178+59T>C) n.446T>C n.387+59T>C n.416+59T>C n.457T>C c.-183-2979T>C (n.-183-2979T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.17+59T>C (n.17+59T>C) c.165+59T>C (n.165+59T>C) n.414+59T>C n.398+59T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350095A>T | CA2656865830 | ADSL | c.357+60A>T (n.357+60A>T) n.49+2743A>T n.494+60A>T c.*178+60A>T (n.*178+60A>T) n.447A>T n.387+60A>T n.416+60A>T n.458A>T c.-183-2978A>T (n.-183-2978A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.17+60A>T (n.17+60A>T) c.165+60A>T (n.165+60A>T) n.414+60A>T n.398+60A>T | gnomAD v4 |
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22 | g.40350102G= | CA2405717647 | ADSL | c.357+67G= (n.357+67G=) n.49+2750G= n.494+67G= c.*178+67G= (n.*178+67G=) n.454G= n.387+67G= n.416+67G= n.465G= c.-183-2971G= (n.-183-2971G=) c.*40G= (n.*40G=) c.17+67G= (n.17+67G=) c.165+67G= (n.165+67G=) n.414+67G= n.398+67G= | |
22 | g.40350102G>T | CA2656865833 | ADSL | c.357+67G>T (n.357+67G>T) n.49+2750G>T n.494+67G>T c.*178+67G>T (n.*178+67G>T) n.454G>T n.387+67G>T n.416+67G>T n.465G>T c.-183-2971G>T (n.-183-2971G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.17+67G>T (n.17+67G>T) c.165+67G>T (n.165+67G>T) n.414+67G>T n.398+67G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350103T>A | CA10247681 | ADSL | c.357+68T>A (n.357+68T>A) n.49+2751T>A n.494+68T>A c.*178+68T>A (n.*178+68T>A) n.455T>A n.387+68T>A n.416+68T>A n.466T>A c.-183-2970T>A (n.-183-2970T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.17+68T>A (n.17+68T>A) c.165+68T>A (n.165+68T>A) n.414+68T>A n.398+68T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.40350104T>A | CA639821885 | ADSL | c.357+69T>A (n.357+69T>A) n.49+2752T>A n.494+69T>A c.*178+69T>A (n.*178+69T>A) n.456T>A n.387+69T>A n.416+69T>A n.467T>A c.-183-2969T>A (n.-183-2969T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.17+69T>A (n.17+69T>A) c.165+69T>A (n.165+69T>A) n.414+69T>A n.398+69T>A | dbSNP gnomAD v2 |
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22 | g.40350105G>A | CA2405717651 | ADSL | c.357+70G>A (n.357+70G>A) n.49+2753G>A n.494+70G>A c.*178+70G>A (n.*178+70G>A) n.457G>A n.387+70G>A n.416+70G>A n.468G>A c.-183-2968G>A (n.-183-2968G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.17+70G>A (n.17+70G>A) c.165+70G>A (n.165+70G>A) n.414+70G>A n.398+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.40350105G>T | CA2656865835 | ADSL | c.357+70G>T (n.357+70G>T) n.49+2753G>T n.494+70G>T c.*178+70G>T (n.*178+70G>T) n.457G>T n.387+70G>T n.416+70G>T n.468G>T c.-183-2968G>T (n.-183-2968G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.17+70G>T (n.17+70G>T) c.165+70G>T (n.165+70G>T) n.414+70G>T n.398+70G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350106T>A | CA2577725919 | ADSL | c.357+71T>A (n.357+71T>A) n.49+2754T>A n.494+71T>A c.*178+71T>A (n.*178+71T>A) n.458T>A n.387+71T>A n.416+71T>A n.469T>A c.-183-2967T>A (n.-183-2967T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.17+71T>A (n.17+71T>A) c.165+71T>A (n.165+71T>A) n.414+71T>A n.398+71T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350106T>G | CA2656865836 | ADSL | c.357+71T>G (n.357+71T>G) n.49+2754T>G n.494+71T>G c.*178+71T>G (n.*178+71T>G) n.458T>G n.387+71T>G n.416+71T>G n.469T>G c.-183-2967T>G (n.-183-2967T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.17+71T>G (n.17+71T>G) c.165+71T>G (n.165+71T>G) n.414+71T>G n.398+71T>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350107C>A | CA2577725920 | ADSL | c.357+72C>A (n.357+72C>A) n.49+2755C>A n.494+72C>A c.*178+72C>A (n.*178+72C>A) n.459C>A n.387+72C>A n.416+72C>A n.470C>A c.-183-2966C>A (n.-183-2966C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.17+72C>A (n.17+72C>A) c.165+72C>A (n.165+72C>A) n.414+72C>A n.398+72C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350107C= | CA2405717652 | ADSL | c.357+72C= (n.357+72C=) n.49+2755C= n.494+72C= c.*178+72C= (n.*178+72C=) n.459C= n.387+72C= n.416+72C= n.470C= c.-183-2966C= (n.-183-2966C=) c.*45C= (n.*45C=) c.17+72C= (n.17+72C=) c.165+72C= (n.165+72C=) n.414+72C= n.398+72C= | |
22 | g.40350107C>G | CA2405717653 | ADSL | c.357+72C>G (n.357+72C>G) n.49+2755C>G n.494+72C>G c.*178+72C>G (n.*178+72C>G) n.459C>G n.387+72C>G n.416+72C>G n.470C>G c.-183-2966C>G (n.-183-2966C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.17+72C>G (n.17+72C>G) c.165+72C>G (n.165+72C>G) n.414+72C>G n.398+72C>G | dbSNP |
22 | g.40350107C>T | CA639821886 | ADSL | c.357+72C>T (n.357+72C>T) n.49+2755C>T n.494+72C>T c.*178+72C>T (n.*178+72C>T) n.459C>T n.387+72C>T n.416+72C>T n.470C>T c.-183-2966C>T (n.-183-2966C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.17+72C>T (n.17+72C>T) c.165+72C>T (n.165+72C>T) n.414+72C>T n.398+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350108del | CA2577725921 | ADSL | c.357+73del (n.357+73del) n.49+2756del n.494+73del c.*178+73del (n.*178+73del) n.460del n.387+73del n.416+73del n.471del c.-183-2965del (n.-183-2965del) c.*46del (n.*46del) c.17+73del (n.17+73del) c.165+73del (n.165+73del) n.414+73del n.398+73del | gnomAD v4 |
22 | g.40350108C>A | CA2656865839 | ADSL | c.357+73C>A (n.357+73C>A) n.49+2756C>A n.494+73C>A c.*178+73C>A (n.*178+73C>A) n.460C>A n.387+73C>A n.416+73C>A n.471C>A c.-183-2965C>A (n.-183-2965C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.17+73C>A (n.17+73C>A) c.165+73C>A (n.165+73C>A) n.414+73C>A n.398+73C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.40350109A>G | CA2656865841 | ADSL | c.357+74A>G (n.357+74A>G) n.49+2757A>G n.494+74A>G c.*178+74A>G (n.*178+74A>G) n.461A>G n.387+74A>G n.416+74A>G n.472A>G c.-183-2964A>G (n.-183-2964A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.17+74A>G (n.17+74A>G) c.165+74A>G (n.165+74A>G) n.414+74A>G n.398+74A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350109_40350110delinsAG | CA2405717654 | ADSL | c.357+74_357+75delinsAG (n.357+74_357+75delinsAG) n.49+2757_49+2758delinsAG n.494+74_494+75delinsAG c.*178+74_*178+75delinsAG (n.*178+74_*178+75delinsAG) n.461_462delinsAG n.387+74_387+75delinsAG n.416+74_416+75delinsAG n.472_473delinsAG c.-183-2964_-183-2963delinsAG (n.-183-2964_-183-2963delinsAG) c.*47_*48delinsAG (n.*47_*48delinsAG) c.17+74_17+75delinsAG (n.17+74_17+75delinsAG) c.165+74_165+75delinsAG (n.165+74_165+75delinsAG) n.414+74_414+75delinsAG n.398+74_398+75delinsAG | |
22 | g.40350110del | CA639821887 | ADSL | c.357+75del (n.357+75del) n.49+2758del n.494+75del c.*178+75del (n.*178+75del) n.462del n.387+75del n.416+75del n.473del c.-183-2963del (n.-183-2963del) c.*48del (n.*48del) c.17+75del (n.17+75del) c.165+75del (n.165+75del) n.414+75del n.398+75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.40350110G>C | CA639821889 | ADSL | c.357+75G>C (n.357+75G>C) n.49+2758G>C n.494+75G>C c.*178+75G>C (n.*178+75G>C) n.462G>C n.387+75G>C n.416+75G>C n.473G>C c.-183-2963G>C (n.-183-2963G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.17+75G>C (n.17+75G>C) c.165+75G>C (n.165+75G>C) n.414+75G>C n.398+75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40350110G>T | CA2656865846 | ADSL | c.357+75G>T (n.357+75G>T) n.49+2758G>T n.494+75G>T c.*178+75G>T (n.*178+75G>T) n.462G>T n.387+75G>T n.416+75G>T n.473G>T c.-183-2963G>T (n.-183-2963G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.17+75G>T (n.17+75G>T) c.165+75G>T (n.165+75G>T) n.414+75G>T n.398+75G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350111T>C | CA10247682 | ADSL | c.357+76T>C (n.357+76T>C) n.49+2759T>C n.494+76T>C c.*178+76T>C (n.*178+76T>C) n.463T>C n.387+76T>C n.416+76T>C n.474T>C c.-183-2962T>C (n.-183-2962T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.17+76T>C (n.17+76T>C) c.165+76T>C (n.165+76T>C) n.414+76T>C n.398+76T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40350112_40350115delinsTGAG | CA2405717657 | ADSL | c.357+77_357+80delinsTGAG (n.357+77_357+80delinsTGAG) n.49+2760_49+2763delinsTGAG n.494+77_494+80delinsTGAG c.*178+77_*178+80delinsTGAG (n.*178+77_*178+80delinsTGAG) n.464_467delinsTGAG n.387+77_387+80delinsTGAG n.416+77_416+80delinsTGAG n.475_478delinsTGAG c.-183-2961_-183-2958delinsTGAG (n.-183-2961_-183-2958delinsTGAG) c.*50_*53delinsTGAG (n.*50_*53delinsTGAG) c.17+77_17+80delinsTGAG (n.17+77_17+80delinsTGAG) c.165+77_165+80delinsTGAG (n.165+77_165+80delinsTGAG) n.414+77_414+80delinsTGAG n.398+77_398+80delinsTGAG | |
22 | g.40350113G>A | CA2656865851 | ADSL | c.357+78G>A (n.357+78G>A) n.49+2761G>A n.494+78G>A c.*178+78G>A (n.*178+78G>A) n.465G>A n.387+78G>A n.416+78G>A n.476G>A c.-183-2960G>A (n.-183-2960G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.17+78G>A (n.17+78G>A) c.165+78G>A (n.165+78G>A) n.414+78G>A n.398+78G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350113G= | CA2405717658 | ADSL | c.357+78G= (n.357+78G=) n.49+2761G= n.494+78G= c.*178+78G= (n.*178+78G=) n.465G= n.387+78G= n.416+78G= n.476G= c.-183-2960G= (n.-183-2960G=) c.*51G= (n.*51G=) c.17+78G= (n.17+78G=) c.165+78G= (n.165+78G=) n.414+78G= n.398+78G= | |
22 | g.40350113G>T | CA753182330 | ADSL | c.357+78G>T (n.357+78G>T) n.49+2761G>T n.494+78G>T c.*178+78G>T (n.*178+78G>T) n.465G>T n.387+78G>T n.416+78G>T n.476G>T c.-183-2960G>T (n.-183-2960G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.17+78G>T (n.17+78G>T) c.165+78G>T (n.165+78G>T) n.414+78G>T n.398+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350115_40350117del | CA10247683 | ADSL | c.357+80_357+82del (n.357+80_357+82del) n.49+2763_49+2765del n.494+80_494+82del c.*178+80_*178+82del (n.*178+80_*178+82del) n.467_469del n.387+80_387+82del n.416+80_416+82del n.478_480del c.-183-2958_-183-2956del (n.-183-2958_-183-2956del) c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.17+80_17+82del (n.17+80_17+82del) c.165+80_165+82del (n.165+80_165+82del) n.414+80_414+82del n.398+80_398+82del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40350114_40350119del | CA2656865849 | ADSL | c.357+79_357+84del (n.357+79_357+84del) n.49+2762_49+2767del n.494+79_494+84del c.*178+79_*178+84del (n.*178+79_*178+84del) n.466_471del n.387+79_387+84del n.416+79_416+84del n.477_482del c.-183-2959_-183-2954del (n.-183-2959_-183-2954del) c.*52_*57del (n.*52_*57del) c.17+79_17+84del (n.17+79_17+84del) c.165+79_165+84del (n.165+79_165+84del) n.414+79_414+84del n.398+79_398+84del | gnomAD v4 |
22 | g.40350114A>T | CA2656865855 | ADSL | c.357+79A>T (n.357+79A>T) n.49+2762A>T n.494+79A>T c.*178+79A>T (n.*178+79A>T) n.466A>T n.387+79A>T n.416+79A>T n.477A>T c.-183-2959A>T (n.-183-2959A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.17+79A>T (n.17+79A>T) c.165+79A>T (n.165+79A>T) n.414+79A>T n.398+79A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350115G>A | CA2656865856 | ADSL | c.357+80G>A (n.357+80G>A) n.49+2763G>A n.494+80G>A c.*178+80G>A (n.*178+80G>A) n.467G>A n.387+80G>A n.416+80G>A n.478G>A c.-183-2958G>A (n.-183-2958G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.17+80G>A (n.17+80G>A) c.165+80G>A (n.165+80G>A) n.414+80G>A n.398+80G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350115G>C | CA2405717660 | ADSL | c.357+80G>C (n.357+80G>C) n.49+2763G>C n.494+80G>C c.*178+80G>C (n.*178+80G>C) n.467G>C n.387+80G>C n.416+80G>C n.478G>C c.-183-2958G>C (n.-183-2958G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.17+80G>C (n.17+80G>C) c.165+80G>C (n.165+80G>C) n.414+80G>C n.398+80G>C | dbSNP |
22 | g.40350115G= | CA2405717659 | ADSL | c.357+80G= (n.357+80G=) n.49+2763G= n.494+80G= c.*178+80G= (n.*178+80G=) n.467G= n.387+80G= n.416+80G= n.478G= c.-183-2958G= (n.-183-2958G=) c.*53G= (n.*53G=) c.17+80G= (n.17+80G=) c.165+80G= (n.165+80G=) n.414+80G= n.398+80G= | |
22 | g.40350115G>T | CA2656865857 | ADSL | c.357+80G>T (n.357+80G>T) n.49+2763G>T n.494+80G>T c.*178+80G>T (n.*178+80G>T) n.467G>T n.387+80G>T n.416+80G>T n.478G>T c.-183-2958G>T (n.-183-2958G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.17+80G>T (n.17+80G>T) c.165+80G>T (n.165+80G>T) n.414+80G>T n.398+80G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350116G>A | CA753182334 | ADSL | c.357+81G>A (n.357+81G>A) n.49+2764G>A n.494+81G>A c.*178+81G>A (n.*178+81G>A) n.468G>A n.387+81G>A n.416+81G>A n.479G>A c.-183-2957G>A (n.-183-2957G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.17+81G>A (n.17+81G>A) c.165+81G>A (n.165+81G>A) n.414+81G>A n.398+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350116G= | CA2405717661 | ADSL | c.357+81G= (n.357+81G=) n.49+2764G= n.494+81G= c.*178+81G= (n.*178+81G=) n.468G= n.387+81G= n.416+81G= n.479G= c.-183-2957G= (n.-183-2957G=) c.*54G= (n.*54G=) c.17+81G= (n.17+81G=) c.165+81G= (n.165+81G=) n.414+81G= n.398+81G= | |
22 | g.40350116G>T | CA2656865858 | ADSL | c.357+81G>T (n.357+81G>T) n.49+2764G>T n.494+81G>T c.*178+81G>T (n.*178+81G>T) n.468G>T n.387+81G>T n.416+81G>T n.479G>T c.-183-2957G>T (n.-183-2957G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.17+81G>T (n.17+81G>T) c.165+81G>T (n.165+81G>T) n.414+81G>T n.398+81G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350117A>G | CA2577725922 | ADSL | c.357+82A>G (n.357+82A>G) n.49+2765A>G n.494+82A>G c.*178+82A>G (n.*178+82A>G) n.469A>G n.387+82A>G n.416+82A>G n.480A>G c.-183-2956A>G (n.-183-2956A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.17+82A>G (n.17+82A>G) c.165+82A>G (n.165+82A>G) n.414+82A>G n.398+82A>G | |
22 | g.40350118A>G | CA2656865859 | ADSL | c.357+83A>G (n.357+83A>G) n.49+2766A>G n.494+83A>G c.*178+83A>G (n.*178+83A>G) n.470A>G n.387+83A>G n.416+83A>G n.481A>G c.-183-2955A>G (n.-183-2955A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.17+83A>G (n.17+83A>G) c.165+83A>G (n.165+83A>G) n.414+83A>G n.398+83A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350118A>T | CA2656865861 | ADSL | c.357+83A>T (n.357+83A>T) n.49+2766A>T n.494+83A>T c.*178+83A>T (n.*178+83A>T) n.470A>T n.387+83A>T n.416+83A>T n.481A>T c.-183-2955A>T (n.-183-2955A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.17+83A>T (n.17+83A>T) c.165+83A>T (n.165+83A>T) n.414+83A>T n.398+83A>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350119G>C | CA2405717663 | ADSL | c.357+84G>C (n.357+84G>C) n.49+2767G>C n.494+84G>C c.*178+84G>C (n.*178+84G>C) n.471G>C n.387+84G>C n.416+84G>C n.482G>C c.-183-2954G>C (n.-183-2954G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.17+84G>C (n.17+84G>C) c.165+84G>C (n.165+84G>C) n.414+84G>C n.398+84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350119G= | CA2405717662 | ADSL | c.357+84G= (n.357+84G=) n.49+2767G= n.494+84G= c.*178+84G= (n.*178+84G=) n.471G= n.387+84G= n.416+84G= n.482G= c.-183-2954G= (n.-183-2954G=) c.*57G= (n.*57G=) c.17+84G= (n.17+84G=) c.165+84G= (n.165+84G=) n.414+84G= n.398+84G= | |
22 | g.40350119G>T | CA2656865864 | ADSL | c.357+84G>T (n.357+84G>T) n.49+2767G>T n.494+84G>T c.*178+84G>T (n.*178+84G>T) n.471G>T n.387+84G>T n.416+84G>T n.482G>T c.-183-2954G>T (n.-183-2954G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.17+84G>T (n.17+84G>T) c.165+84G>T (n.165+84G>T) n.414+84G>T n.398+84G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40350120T>A | CA2656865866 | ADSL | c.357+85T>A (n.357+85T>A) n.49+2768T>A n.494+85T>A c.*178+85T>A (n.*178+85T>A) n.472T>A n.387+85T>A n.416+85T>A n.483T>A c.-183-2953T>A (n.-183-2953T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.17+85T>A (n.17+85T>A) c.165+85T>A (n.165+85T>A) n.414+85T>A n.398+85T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350120T>G | CA324449464 | ADSL | c.357+85T>G (n.357+85T>G) n.49+2768T>G n.494+85T>G c.*178+85T>G (n.*178+85T>G) n.472T>G n.387+85T>G n.416+85T>G n.483T>G c.-183-2953T>G (n.-183-2953T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.17+85T>G (n.17+85T>G) c.165+85T>G (n.165+85T>G) n.414+85T>G n.398+85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40350130G>A | CA2656865887 | ADSL | c.357+95G>A (n.357+95G>A) n.49+2778G>A n.494+95G>A c.*178+95G>A (n.*178+95G>A) n.482G>A n.387+95G>A n.416+95G>A n.493G>A c.-183-2943G>A (n.-183-2943G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.17+95G>A (n.17+95G>A) c.165+95G>A (n.165+95G>A) n.414+95G>A n.398+95G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350130G>C | CA2577725926 | ADSL | c.357+95G>C (n.357+95G>C) n.49+2778G>C n.494+95G>C c.*178+95G>C (n.*178+95G>C) n.482G>C n.387+95G>C n.416+95G>C n.493G>C c.-183-2943G>C (n.-183-2943G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.17+95G>C (n.17+95G>C) c.165+95G>C (n.165+95G>C) n.414+95G>C n.398+95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.40350130G>T | CA1025768728 | ADSL | c.357+95G>T (n.357+95G>T) n.49+2778G>T n.494+95G>T c.*178+95G>T (n.*178+95G>T) n.482G>T n.387+95G>T n.416+95G>T n.493G>T c.-183-2943G>T (n.-183-2943G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.17+95G>T (n.17+95G>T) c.165+95G>T (n.165+95G>T) n.414+95G>T n.398+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350131del | CA2577725927 | ADSL | c.357+96del (n.357+96del) n.49+2779del n.494+96del c.*178+96del (n.*178+96del) n.483del n.387+96del n.416+96del n.494del c.-183-2942del (n.-183-2942del) c.*69del (n.*69del) c.17+96del (n.17+96del) c.165+96del (n.165+96del) n.414+96del n.398+96del | gnomAD v4 |
22 | g.40350131A>G | CA2656865890 | ADSL | c.357+96A>G (n.357+96A>G) n.49+2779A>G n.494+96A>G c.*178+96A>G (n.*178+96A>G) n.483A>G n.387+96A>G n.416+96A>G n.494A>G c.-183-2942A>G (n.-183-2942A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.17+96A>G (n.17+96A>G) c.165+96A>G (n.165+96A>G) n.414+96A>G n.398+96A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350131A>T | CA1025768731 | ADSL | c.357+96A>T (n.357+96A>T) n.49+2779A>T n.494+96A>T c.*178+96A>T (n.*178+96A>T) n.483A>T n.387+96A>T n.416+96A>T n.494A>T c.-183-2942A>T (n.-183-2942A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.17+96A>T (n.17+96A>T) c.165+96A>T (n.165+96A>T) n.414+96A>T n.398+96A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350131_40350132dup | CA2656865892 | ADSL | c.357+96_357+97dup (n.357+96_357+97dup) n.49+2779_49+2780dup n.494+96_494+97dup c.*178+96_*178+97dup (n.*178+96_*178+97dup) n.483_484dup n.387+96_387+97dup n.416+96_416+97dup n.494_495dup c.-183-2942_-183-2941dup (n.-183-2942_-183-2941dup) c.*69_*70dup (n.*69_*70dup) c.17+96_17+97dup (n.17+96_17+97dup) c.165+96_165+97dup (n.165+96_165+97dup) n.414+96_414+97dup n.398+96_398+97dup | gnomAD v4 |
22 | g.40350132T>A | CA2656865899 | ADSL | c.357+97T>A (n.357+97T>A) n.49+2780T>A n.494+97T>A c.*178+97T>A (n.*178+97T>A) n.484T>A n.387+97T>A n.416+97T>A n.495T>A c.-183-2941T>A (n.-183-2941T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.17+97T>A (n.17+97T>A) c.165+97T>A (n.165+97T>A) n.414+97T>A n.398+97T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350132_40350133insTT | CA2656865894 | ADSL | c.357+97_357+98insTT (n.357+97_357+98insTT) n.49+2780_49+2781insTT n.494+97_494+98insTT c.*178+97_*178+98insTT (n.*178+97_*178+98insTT) n.484_485insTT n.387+97_387+98insTT n.416+97_416+98insTT n.495_496insTT c.-183-2941_-183-2940insTT (n.-183-2941_-183-2940insTT) c.*70_*71insTT (n.*70_*71insTT) c.17+97_17+98insTT (n.17+97_17+98insTT) c.165+97_165+98insTT (n.165+97_165+98insTT) n.414+97_414+98insTT n.398+97_398+98insTT | gnomAD v4 |
22 | g.40350132dup | CA2577725928 | ADSL | c.357+97dup (n.357+97dup) n.49+2780dup n.494+97dup c.*178+97dup (n.*178+97dup) n.484dup n.387+97dup n.416+97dup n.495dup c.-183-2941dup (n.-183-2941dup) c.*70dup (n.*70dup) c.17+97dup (n.17+97dup) c.165+97dup (n.165+97dup) n.414+97dup n.398+97dup | gnomAD v4 |
22 | g.40350132_40350133delinsTC | CA2405717672 | ADSL | c.357+97_357+98delinsTC (n.357+97_357+98delinsTC) n.49+2780_49+2781delinsTC n.494+97_494+98delinsTC c.*178+97_*178+98delinsTC (n.*178+97_*178+98delinsTC) n.484_485delinsTC n.387+97_387+98delinsTC n.416+97_416+98delinsTC n.495_496delinsTC c.-183-2941_-183-2940delinsTC (n.-183-2941_-183-2940delinsTC) c.*70_*71delinsTC (n.*70_*71delinsTC) c.17+97_17+98delinsTC (n.17+97_17+98delinsTC) c.165+97_165+98delinsTC (n.165+97_165+98delinsTC) n.414+97_414+98delinsTC n.398+97_398+98delinsTC | |
22 | g.40350133_40350134del | CA2656865895 | ADSL | c.357+98_357+99del (n.357+98_357+99del) n.49+2781_49+2782del n.494+98_494+99del c.*178+98_*178+99del (n.*178+98_*178+99del) n.485_486del n.387+98_387+99del n.416+98_416+99del n.496_497del c.-183-2940_-183-2939del (n.-183-2940_-183-2939del) c.*71_*72del (n.*71_*72del) c.17+98_17+99del (n.17+98_17+99del) c.165+98_165+99del (n.165+98_165+99del) n.414+98_414+99del n.398+98_398+99del | gnomAD v4 |
22 | g.40350133_40350135del | CA2656865897 | ADSL | c.357+98_357+100del (n.357+98_357+100del) n.49+2781_49+2783del n.494+98_494+100del c.*178+98_*178+100del (n.*178+98_*178+100del) n.485_487del n.387+98_387+100del n.416+98_416+100del n.496_498del c.-183-2940_-183-2938del (n.-183-2940_-183-2938del) c.*71_*73del (n.*71_*73del) c.17+98_17+100del (n.17+98_17+100del) c.165+98_165+100del (n.165+98_165+100del) n.414+98_414+100del n.398+98_398+100del | gnomAD v4 |
22 | g.40350132_40350133insA | CA2656865902 | ADSL | c.357+97_357+98insA (n.357+97_357+98insA) n.49+2780_49+2781insA n.494+97_494+98insA c.*178+97_*178+98insA (n.*178+97_*178+98insA) n.484_485insA n.387+97_387+98insA n.416+97_416+98insA n.495_496insA c.-183-2941_-183-2940insA (n.-183-2941_-183-2940insA) c.*70_*71insA (n.*70_*71insA) c.17+97_17+98insA (n.17+97_17+98insA) c.165+97_165+98insA (n.165+97_165+98insA) n.414+97_414+98insA n.398+97_398+98insA | gnomAD v4 |
22 | g.40350132_40350133insAGATC | CA2577725929 | ADSL | c.357+97_357+98insAGATC (n.357+97_357+98insAGATC) n.49+2780_49+2781insAGATC n.494+97_494+98insAGATC c.*178+97_*178+98insAGATC (n.*178+97_*178+98insAGATC) n.484_485insAGATC n.387+97_387+98insAGATC n.416+97_416+98insAGATC n.495_496insAGATC c.-183-2941_-183-2940insAGATC (n.-183-2941_-183-2940insAGATC) c.*70_*71insAGATC (n.*70_*71insAGATC) c.17+97_17+98insAGATC (n.17+97_17+98insAGATC) c.165+97_165+98insAGATC (n.165+97_165+98insAGATC) n.414+97_414+98insAGATC n.398+97_398+98insAGATC | |
22 | g.40350133del | CA753182344 | ADSL | c.357+98del (n.357+98del) n.49+2781del n.494+98del c.*178+98del (n.*178+98del) n.485del n.387+98del n.416+98del n.496del c.-183-2940del (n.-183-2940del) c.*71del (n.*71del) c.17+98del (n.17+98del) c.165+98del (n.165+98del) n.414+98del n.398+98del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350133C>A | CA2577725930 | ADSL | c.357+98C>A (n.357+98C>A) n.49+2781C>A n.494+98C>A c.*178+98C>A (n.*178+98C>A) n.485C>A n.387+98C>A n.416+98C>A n.496C>A c.-183-2940C>A (n.-183-2940C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.17+98C>A (n.17+98C>A) c.165+98C>A (n.165+98C>A) n.414+98C>A n.398+98C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350133C= | CA2405717675 | ADSL | c.357+98C= (n.357+98C=) n.49+2781C= n.494+98C= c.*178+98C= (n.*178+98C=) n.485C= n.387+98C= n.416+98C= n.496C= c.-183-2940C= (n.-183-2940C=) c.*71C= (n.*71C=) c.17+98C= (n.17+98C=) c.165+98C= (n.165+98C=) n.414+98C= n.398+98C= | |
22 | g.40350133C>T | CA2405717674 | ADSL | c.357+98C>T (n.357+98C>T) n.49+2781C>T n.494+98C>T c.*178+98C>T (n.*178+98C>T) n.485C>T n.387+98C>T n.416+98C>T n.496C>T c.-183-2940C>T (n.-183-2940C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.17+98C>T (n.17+98C>T) c.165+98C>T (n.165+98C>T) n.414+98C>T n.398+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350133_40350136delinsCTTT | CA2405717673 | ADSL | c.357+98_357+101delinsCTTT (n.357+98_357+101delinsCTTT) n.49+2781_49+2784delinsCTTT n.494+98_494+101delinsCTTT c.*178+98_*178+101delinsCTTT (n.*178+98_*178+101delinsCTTT) n.485_488delinsCTTT n.387+98_387+101delinsCTTT n.416+98_416+101delinsCTTT n.496_499delinsCTTT c.-183-2940_-183-2937delinsCTTT (n.-183-2940_-183-2937delinsCTTT) c.*71_*74delinsCTTT (n.*71_*74delinsCTTT) c.17+98_17+101delinsCTTT (n.17+98_17+101delinsCTTT) c.165+98_165+101delinsCTTT (n.165+98_165+101delinsCTTT) n.414+98_414+101delinsCTTT n.398+98_398+101delinsCTTT | |
22 | g.40350133_40350134insA | CA2656865908 | ADSL | c.357+98_357+99insA (n.357+98_357+99insA) n.49+2781_49+2782insA n.494+98_494+99insA c.*178+98_*178+99insA (n.*178+98_*178+99insA) n.485_486insA n.387+98_387+99insA n.416+98_416+99insA n.496_497insA c.-183-2940_-183-2939insA (n.-183-2940_-183-2939insA) c.*71_*72insA (n.*71_*72insA) c.17+98_17+99insA (n.17+98_17+99insA) c.165+98_165+99insA (n.165+98_165+99insA) n.414+98_414+99insA n.398+98_398+99insA | gnomAD v4 |
22 | g.40350134T>A | CA2656865906 | ADSL | c.357+99T>A (n.357+99T>A) n.49+2782T>A n.494+99T>A c.*178+99T>A (n.*178+99T>A) n.486T>A n.387+99T>A n.416+99T>A n.497T>A c.-183-2939T>A (n.-183-2939T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.17+99T>A (n.17+99T>A) c.165+99T>A (n.165+99T>A) n.414+99T>A n.398+99T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350134T>C | CA2656865904 | ADSL | c.357+99T>C (n.357+99T>C) n.49+2782T>C n.494+99T>C c.*178+99T>C (n.*178+99T>C) n.486T>C n.387+99T>C n.416+99T>C n.497T>C c.-183-2939T>C (n.-183-2939T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.17+99T>C (n.17+99T>C) c.165+99T>C (n.165+99T>C) n.414+99T>C n.398+99T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350134T= | CA2405717676 | ADSL | c.357+99T= (n.357+99T=) n.49+2782T= n.494+99T= c.*178+99T= (n.*178+99T=) n.486T= n.387+99T= n.416+99T= n.497T= c.-183-2939T= (n.-183-2939T=) c.*72T= (n.*72T=) c.17+99T= (n.17+99T=) c.165+99T= (n.165+99T=) n.414+99T= n.398+99T= | |
22 | g.40350147dup | CA514612108 | ADSL | c.357+112dup (n.357+112dup) n.49+2795dup n.494+112dup c.*178+112dup (n.*178+112dup) n.499dup n.387+112dup n.416+112dup n.510dup c.-183-2926dup (n.-183-2926dup) c.*85dup (n.*85dup) c.17+112dup (n.17+112dup) c.165+112dup (n.165+112dup) n.414+112dup n.398+112dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.40350146_40350147dup | CA639821892 | ADSL | c.357+111_357+112dup (n.357+111_357+112dup) n.49+2794_49+2795dup n.494+111_494+112dup c.*178+111_*178+112dup (n.*178+111_*178+112dup) n.498_499dup n.387+111_387+112dup n.416+111_416+112dup n.509_510dup c.-183-2927_-183-2926dup (n.-183-2927_-183-2926dup) c.*84_*85dup (n.*84_*85dup) c.17+111_17+112dup (n.17+111_17+112dup) c.165+111_165+112dup (n.165+111_165+112dup) n.414+111_414+112dup n.398+111_398+112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350145_40350147dup | CA1025768744 | ADSL | c.357+110_357+112dup (n.357+110_357+112dup) n.49+2793_49+2795dup n.494+110_494+112dup c.*178+110_*178+112dup (n.*178+110_*178+112dup) n.497_499dup n.387+110_387+112dup n.416+110_416+112dup n.508_510dup c.-183-2928_-183-2926dup (n.-183-2928_-183-2926dup) c.*83_*85dup (n.*83_*85dup) c.17+110_17+112dup (n.17+110_17+112dup) c.165+110_165+112dup (n.165+110_165+112dup) n.414+110_414+112dup n.398+110_398+112dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350144_40350147dup | CA2656865907 | ADSL | c.357+109_357+112dup (n.357+109_357+112dup) n.49+2792_49+2795dup n.494+109_494+112dup c.*178+109_*178+112dup (n.*178+109_*178+112dup) n.496_499dup n.387+109_387+112dup n.416+109_416+112dup n.507_510dup c.-183-2929_-183-2926dup (n.-183-2929_-183-2926dup) c.*82_*85dup (n.*82_*85dup) c.17+109_17+112dup (n.17+109_17+112dup) c.165+109_165+112dup (n.165+109_165+112dup) n.414+109_414+112dup n.398+109_398+112dup | gnomAD v4 |
22 | g.40350147del | CA324449484 | ADSL | c.357+112del (n.357+112del) n.49+2795del n.494+112del c.*178+112del (n.*178+112del) n.499del n.387+112del n.416+112del n.510del c.-183-2926del (n.-183-2926del) c.*85del (n.*85del) c.17+112del (n.17+112del) c.165+112del (n.165+112del) n.414+112del n.398+112del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350146_40350147del | CA639821893 | ADSL | c.357+111_357+112del (n.357+111_357+112del) n.49+2794_49+2795del n.494+111_494+112del c.*178+111_*178+112del (n.*178+111_*178+112del) n.498_499del n.387+111_387+112del n.416+111_416+112del n.509_510del c.-183-2927_-183-2926del (n.-183-2927_-183-2926del) c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.17+111_17+112del (n.17+111_17+112del) c.165+111_165+112del (n.165+111_165+112del) n.414+111_414+112del n.398+111_398+112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350145_40350147del | CA639821895 | ADSL | c.357+110_357+112del (n.357+110_357+112del) n.49+2793_49+2795del n.494+110_494+112del c.*178+110_*178+112del (n.*178+110_*178+112del) n.497_499del n.387+110_387+112del n.416+110_416+112del n.508_510del c.-183-2928_-183-2926del (n.-183-2928_-183-2926del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.17+110_17+112del (n.17+110_17+112del) c.165+110_165+112del (n.165+110_165+112del) n.414+110_414+112del n.398+110_398+112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350144_40350147del | CA1025768754 | ADSL | c.357+109_357+112del (n.357+109_357+112del) n.49+2792_49+2795del n.494+109_494+112del c.*178+109_*178+112del (n.*178+109_*178+112del) n.496_499del n.387+109_387+112del n.416+109_416+112del n.507_510del c.-183-2929_-183-2926del (n.-183-2929_-183-2926del) c.*82_*85del (n.*82_*85del) c.17+109_17+112del (n.17+109_17+112del) c.165+109_165+112del (n.165+109_165+112del) n.414+109_414+112del n.398+109_398+112del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350143_40350147del | CA2656865905 | ADSL | c.357+108_357+112del (n.357+108_357+112del) n.49+2791_49+2795del n.494+108_494+112del c.*178+108_*178+112del (n.*178+108_*178+112del) n.495_499del n.387+108_387+112del n.416+108_416+112del n.506_510del c.-183-2930_-183-2926del (n.-183-2930_-183-2926del) c.*81_*85del (n.*81_*85del) c.17+108_17+112del (n.17+108_17+112del) c.165+108_165+112del (n.165+108_165+112del) n.414+108_414+112del n.398+108_398+112del | gnomAD v4 |
22 | g.40350134_40350135insC | CA639821898 | ADSL | c.357+99_357+100insC (n.357+99_357+100insC) n.49+2782_49+2783insC n.494+99_494+100insC c.*178+99_*178+100insC (n.*178+99_*178+100insC) n.486_487insC n.387+99_387+100insC n.416+99_416+100insC n.497_498insC c.-183-2939_-183-2938insC (n.-183-2939_-183-2938insC) c.*72_*73insC (n.*72_*73insC) c.17+99_17+100insC (n.17+99_17+100insC) c.165+99_165+100insC (n.165+99_165+100insC) n.414+99_414+100insC n.398+99_398+100insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350135T>A | CA2656865910 | ADSL | c.357+100T>A (n.357+100T>A) n.49+2783T>A n.494+100T>A c.*178+100T>A (n.*178+100T>A) n.487T>A n.387+100T>A n.416+100T>A n.498T>A c.-183-2938T>A (n.-183-2938T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.17+100T>A (n.17+100T>A) c.165+100T>A (n.165+100T>A) n.414+100T>A n.398+100T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350135T>C | CA2501734729 | ADSL | c.357+100T>C (n.357+100T>C) n.49+2783T>C n.494+100T>C c.*178+100T>C (n.*178+100T>C) n.487T>C n.387+100T>C n.416+100T>C n.498T>C c.-183-2938T>C (n.-183-2938T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.17+100T>C (n.17+100T>C) c.165+100T>C (n.165+100T>C) n.414+100T>C n.398+100T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350135T>G | CA2819002276 | ADSL | c.357+100T>G (n.357+100T>G) n.49+2783T>G n.494+100T>G c.*178+100T>G (n.*178+100T>G) n.487T>G n.387+100T>G n.416+100T>G n.498T>G c.-183-2938T>G (n.-183-2938T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.17+100T>G (n.17+100T>G) c.165+100T>G (n.165+100T>G) n.414+100T>G n.398+100T>G | |
22 | g.40350136T>C | CA2656865911 | ADSL | c.357+101T>C (n.357+101T>C) n.49+2784T>C n.494+101T>C c.*178+101T>C (n.*178+101T>C) n.488T>C n.387+101T>C n.416+101T>C n.499T>C c.-183-2937T>C (n.-183-2937T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.17+101T>C (n.17+101T>C) c.165+101T>C (n.165+101T>C) n.414+101T>C n.398+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350137T>C | CA2405717678 | ADSL | c.357+102T>C (n.357+102T>C) n.49+2785T>C n.494+102T>C c.*178+102T>C (n.*178+102T>C) n.489T>C n.387+102T>C n.416+102T>C n.500T>C c.-183-2936T>C (n.-183-2936T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.17+102T>C (n.17+102T>C) c.165+102T>C (n.165+102T>C) n.414+102T>C n.398+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350137T= | CA2405717677 | ADSL | c.357+102T= (n.357+102T=) n.49+2785T= n.494+102T= c.*178+102T= (n.*178+102T=) n.489T= n.387+102T= n.416+102T= n.500T= c.-183-2936T= (n.-183-2936T=) c.*75T= (n.*75T=) c.17+102T= (n.17+102T=) c.165+102T= (n.165+102T=) n.414+102T= n.398+102T= | |
22 | g.40350137_40350138insC | CA2656865912 | ADSL | c.357+102_357+103insC (n.357+102_357+103insC) n.49+2785_49+2786insC n.494+102_494+103insC c.*178+102_*178+103insC (n.*178+102_*178+103insC) n.489_490insC n.387+102_387+103insC n.416+102_416+103insC n.500_501insC c.-183-2936_-183-2935insC (n.-183-2936_-183-2935insC) c.*75_*76insC (n.*75_*76insC) c.17+102_17+103insC (n.17+102_17+103insC) c.165+102_165+103insC (n.165+102_165+103insC) n.414+102_414+103insC n.398+102_398+103insC | gnomAD v4 |
22 | g.40350138T>C | CA2656865913 | ADSL | c.357+103T>C (n.357+103T>C) n.49+2786T>C n.494+103T>C c.*178+103T>C (n.*178+103T>C) n.490T>C n.387+103T>C n.416+103T>C n.501T>C c.-183-2935T>C (n.-183-2935T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.17+103T>C (n.17+103T>C) c.165+103T>C (n.165+103T>C) n.414+103T>C n.398+103T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350139T>G | CA639821900 | ADSL | c.357+104T>G (n.357+104T>G) n.49+2787T>G n.494+104T>G c.*178+104T>G (n.*178+104T>G) n.491T>G n.387+104T>G n.416+104T>G n.502T>G c.-183-2934T>G (n.-183-2934T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.17+104T>G (n.17+104T>G) c.165+104T>G (n.165+104T>G) n.414+104T>G n.398+104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350139T= | CA2405717679 | ADSL | c.357+104T= (n.357+104T=) n.49+2787T= n.494+104T= c.*178+104T= (n.*178+104T=) n.491T= n.387+104T= n.416+104T= n.502T= c.-183-2934T= (n.-183-2934T=) c.*77T= (n.*77T=) c.17+104T= (n.17+104T=) c.165+104T= (n.165+104T=) n.414+104T= n.398+104T= | |
22 | g.40350140T>C | CA2405717681 | ADSL | c.357+105T>C (n.357+105T>C) n.49+2788T>C n.494+105T>C c.*178+105T>C (n.*178+105T>C) n.492T>C n.387+105T>C n.416+105T>C n.503T>C c.-183-2933T>C (n.-183-2933T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.17+105T>C (n.17+105T>C) c.165+105T>C (n.165+105T>C) n.414+105T>C n.398+105T>C | dbSNP |
22 | g.40350140T= | CA2405717680 | ADSL | c.357+105T= (n.357+105T=) n.49+2788T= n.494+105T= c.*178+105T= (n.*178+105T=) n.492T= n.387+105T= n.416+105T= n.503T= c.-183-2933T= (n.-183-2933T=) c.*78T= (n.*78T=) c.17+105T= (n.17+105T=) c.165+105T= (n.165+105T=) n.414+105T= n.398+105T= | |
22 | g.40350142T>C | CA2819002277 | ADSL | c.357+107T>C (n.357+107T>C) n.49+2790T>C n.494+107T>C c.*178+107T>C (n.*178+107T>C) n.494T>C n.387+107T>C n.416+107T>C n.505T>C c.-183-2931T>C (n.-183-2931T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.17+107T>C (n.17+107T>C) c.165+107T>C (n.165+107T>C) n.414+107T>C n.398+107T>C | |
22 | g.40350144T>C | CA2405717683 | ADSL | c.357+109T>C (n.357+109T>C) n.49+2792T>C n.494+109T>C c.*178+109T>C (n.*178+109T>C) n.496T>C n.387+109T>C n.416+109T>C n.507T>C c.-183-2929T>C (n.-183-2929T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.17+109T>C (n.17+109T>C) c.165+109T>C (n.165+109T>C) n.414+109T>C n.398+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350144T= | CA2405717682 | ADSL | c.357+109T= (n.357+109T=) n.49+2792T= n.494+109T= c.*178+109T= (n.*178+109T=) n.496T= n.387+109T= n.416+109T= n.507T= c.-183-2929T= (n.-183-2929T=) c.*82T= (n.*82T=) c.17+109T= (n.17+109T=) c.165+109T= (n.165+109T=) n.414+109T= n.398+109T= | |
22 | g.40350145T>A | CA2656865914 | ADSL | c.357+110T>A (n.357+110T>A) n.49+2793T>A n.494+110T>A c.*178+110T>A (n.*178+110T>A) n.497T>A n.387+110T>A n.416+110T>A n.508T>A c.-183-2928T>A (n.-183-2928T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.17+110T>A (n.17+110T>A) c.165+110T>A (n.165+110T>A) n.414+110T>A n.398+110T>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350145T>C | CA2656865915 | ADSL | c.357+110T>C (n.357+110T>C) n.49+2793T>C n.494+110T>C c.*178+110T>C (n.*178+110T>C) n.497T>C n.387+110T>C n.416+110T>C n.508T>C c.-183-2928T>C (n.-183-2928T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.17+110T>C (n.17+110T>C) c.165+110T>C (n.165+110T>C) n.414+110T>C n.398+110T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350146T>A | CA2580684207 | ADSL | c.357+111T>A (n.357+111T>A) n.49+2794T>A n.494+111T>A c.*178+111T>A (n.*178+111T>A) n.498T>A n.387+111T>A n.416+111T>A n.509T>A c.-183-2927T>A (n.-183-2927T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.17+111T>A (n.17+111T>A) c.165+111T>A (n.165+111T>A) n.414+111T>A n.398+111T>A | |
22 | g.40350146T>C | CA15995746 | ADSL | c.357+111T>C (n.357+111T>C) n.49+2794T>C n.494+111T>C c.*178+111T>C (n.*178+111T>C) n.498T>C n.387+111T>C n.416+111T>C n.509T>C c.-183-2927T>C (n.-183-2927T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.17+111T>C (n.17+111T>C) c.165+111T>C (n.165+111T>C) n.414+111T>C n.398+111T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350146T>G | CA2580684208 | ADSL | c.357+111T>G (n.357+111T>G) n.49+2794T>G n.494+111T>G c.*178+111T>G (n.*178+111T>G) n.498T>G n.387+111T>G n.416+111T>G n.509T>G c.-183-2927T>G (n.-183-2927T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.17+111T>G (n.17+111T>G) c.165+111T>G (n.165+111T>G) n.414+111T>G n.398+111T>G | gnomAD v4 |
22 | g.40350146T= | CA2405717684 | ADSL | c.357+111T= (n.357+111T=) n.49+2794T= n.494+111T= c.*178+111T= (n.*178+111T=) n.498T= n.387+111T= n.416+111T= n.509T= c.-183-2927T= (n.-183-2927T=) c.*84T= (n.*84T=) c.17+111T= (n.17+111T=) c.165+111T= (n.165+111T=) n.414+111T= n.398+111T= | |
22 | g.40350146_40350147insC | CA920371521 | ADSL | c.357+111_357+112insC (n.357+111_357+112insC) n.49+2794_49+2795insC n.494+111_494+112insC c.*178+111_*178+112insC (n.*178+111_*178+112insC) n.498_499insC n.387+111_387+112insC n.416+111_416+112insC n.509_510insC c.-183-2927_-183-2926insC (n.-183-2927_-183-2926insC) c.*84_*85insC (n.*84_*85insC) c.17+111_17+112insC (n.17+111_17+112insC) c.165+111_165+112insC (n.165+111_165+112insC) n.414+111_414+112insC n.398+111_398+112insC | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40350147T>G | CA2741717979 | ADSL | c.357+112T>G (n.357+112T>G) n.49+2795T>G n.494+112T>G c.*178+112T>G (n.*178+112T>G) n.499T>G n.387+112T>G n.416+112T>G n.510T>G c.-183-2926T>G (n.-183-2926T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.17+112T>G (n.17+112T>G) c.165+112T>G (n.165+112T>G) n.414+112T>G n.398+112T>G | |
22 | g.40350147_40350148insCT | CA2656865917 | ADSL | c.357+112_357+113insCT (n.357+112_357+113insCT) n.49+2795_49+2796insCT n.494+112_494+113insCT c.*178+112_*178+113insCT (n.*178+112_*178+113insCT) n.499_500insCT n.387+112_387+113insCT n.416+112_416+113insCT n.510_511insCT c.-183-2926_-183-2925insCT (n.-183-2926_-183-2925insCT) c.*85_*86insCT (n.*85_*86insCT) c.17+112_17+113insCT (n.17+112_17+113insCT) c.165+112_165+113insCT (n.165+112_165+113insCT) n.414+112_414+113insCT n.398+112_398+113insCT | gnomAD v4 |
22 | g.40350147_40350148del | CA2656865916 | ADSL | c.357+112_357+113del (n.357+112_357+113del) n.49+2795_49+2796del n.494+112_494+113del c.*178+112_*178+113del (n.*178+112_*178+113del) n.499_500del n.387+112_387+113del n.416+112_416+113del n.510_511del c.-183-2926_-183-2925del (n.-183-2926_-183-2925del) c.*85_*86del (n.*85_*86del) c.17+112_17+113del (n.17+112_17+113del) c.165+112_165+113del (n.165+112_165+113del) n.414+112_414+113del n.398+112_398+113del | gnomAD v4 |
22 | g.40350148del | CA2656865918 | ADSL | c.357+113del (n.357+113del) n.49+2796del n.494+113del c.*178+113del (n.*178+113del) n.500del n.387+113del n.416+113del n.511del c.-183-2925del (n.-183-2925del) c.*86del (n.*86del) c.17+113del (n.17+113del) c.165+113del (n.165+113del) n.414+113del n.398+113del | gnomAD v4 |
22 | g.40350148G>A | CA2656865919 | ADSL | c.357+113G>A (n.357+113G>A) n.49+2796G>A n.494+113G>A c.*178+113G>A (n.*178+113G>A) n.500G>A n.387+113G>A n.416+113G>A n.511G>A c.-183-2925G>A (n.-183-2925G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.17+113G>A (n.17+113G>A) c.165+113G>A (n.165+113G>A) n.414+113G>A n.398+113G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40350148G= | CA2405717685 | ADSL | c.357+113G= (n.357+113G=) n.49+2796G= n.494+113G= c.*178+113G= (n.*178+113G=) n.500G= n.387+113G= n.416+113G= n.511G= c.-183-2925G= (n.-183-2925G=) c.*86G= (n.*86G=) c.17+113G= (n.17+113G=) c.165+113G= (n.165+113G=) n.414+113G= n.398+113G= | |
22 | g.40350148G>T | CA639821902 | ADSL | c.357+113G>T (n.357+113G>T) n.49+2796G>T n.494+113G>T c.*178+113G>T (n.*178+113G>T) n.500G>T n.387+113G>T n.416+113G>T n.511G>T c.-183-2925G>T (n.-183-2925G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.17+113G>T (n.17+113G>T) c.165+113G>T (n.165+113G>T) n.414+113G>T n.398+113G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350148_40350151del | CA1025768759 | ADSL | c.357+113_357+116del (n.357+113_357+116del) n.49+2796_49+2799del n.494+113_494+116del c.*178+113_*178+116del (n.*178+113_*178+116del) n.500_503del n.387+113_387+116del n.416+113_416+116del n.511_514del c.-183-2925_-183-2922del (n.-183-2925_-183-2922del) c.*86_*89del (n.*86_*89del) c.17+113_17+116del (n.17+113_17+116del) c.165+113_165+116del (n.165+113_165+116del) n.414+113_414+116del n.398+113_398+116del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350149_40350151del | CA1025768758 | ADSL | c.357+114_357+116del (n.357+114_357+116del) n.49+2797_49+2799del n.494+114_494+116del c.*178+114_*178+116del (n.*178+114_*178+116del) n.501_503del n.387+114_387+116del n.416+114_416+116del n.512_514del c.-183-2924_-183-2922del (n.-183-2924_-183-2922del) c.*87_*89del (n.*87_*89del) c.17+114_17+116del (n.17+114_17+116del) c.165+114_165+116del (n.165+114_165+116del) n.414+114_414+116del n.398+114_398+116del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350148_40350152del | CA1025768761 | ADSL | c.357+113_357+117del (n.357+113_357+117del) n.49+2796_49+2800del n.494+113_494+117del c.*178+113_*178+117del (n.*178+113_*178+117del) n.500_504del n.387+113_387+117del n.416+113_416+117del n.511_515del c.-183-2925_-183-2921del (n.-183-2925_-183-2921del) c.*86_*90del (n.*86_*90del) c.17+113_17+117del (n.17+113_17+117del) c.165+113_165+117del (n.165+113_165+117del) n.414+113_414+117del n.398+113_398+117del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350148_40350154del | CA1025768762 | ADSL | c.357+113_357+119del (n.357+113_357+119del) n.49+2796_49+2802del n.494+113_494+119del c.*178+113_*178+119del (n.*178+113_*178+119del) n.500_506del n.387+113_387+119del n.416+113_416+119del n.511_517del c.-183-2925_-183-2919del (n.-183-2925_-183-2919del) c.*86_*92del (n.*86_*92del) c.17+113_17+119del (n.17+113_17+119del) c.165+113_165+119del (n.165+113_165+119del) n.414+113_414+119del n.398+113_398+119del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350149A= | CA2405717686 | ADSL | c.357+114A= (n.357+114A=) n.49+2797A= n.494+114A= c.*178+114A= (n.*178+114A=) n.501A= n.387+114A= n.416+114A= n.512A= c.-183-2924A= (n.-183-2924A=) c.*87A= (n.*87A=) c.17+114A= (n.17+114A=) c.165+114A= (n.165+114A=) n.414+114A= n.398+114A= | |
22 | g.40350149A>C | CA2656865920 | ADSL | c.357+114A>C (n.357+114A>C) n.49+2797A>C n.494+114A>C c.*178+114A>C (n.*178+114A>C) n.501A>C n.387+114A>C n.416+114A>C n.512A>C c.-183-2924A>C (n.-183-2924A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.17+114A>C (n.17+114A>C) c.165+114A>C (n.165+114A>C) n.414+114A>C n.398+114A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40350149A>G | CA324449499 | ADSL | c.357+114A>G (n.357+114A>G) n.49+2797A>G n.494+114A>G c.*178+114A>G (n.*178+114A>G) n.501A>G n.387+114A>G n.416+114A>G n.512A>G c.-183-2924A>G (n.-183-2924A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.17+114A>G (n.17+114A>G) c.165+114A>G (n.165+114A>G) n.414+114A>G n.398+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350149A>T | CA639821904 | ADSL | c.357+114A>T (n.357+114A>T) n.49+2797A>T n.494+114A>T c.*178+114A>T (n.*178+114A>T) n.501A>T n.387+114A>T n.416+114A>T n.512A>T c.-183-2924A>T (n.-183-2924A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.17+114A>T (n.17+114A>T) c.165+114A>T (n.165+114A>T) n.414+114A>T n.398+114A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350151_40350154del | CA2552505545 | ADSL | c.357+116_357+119del (n.357+116_357+119del) n.49+2799_49+2802del n.494+116_494+119del c.*178+116_*178+119del (n.*178+116_*178+119del) n.503_506del n.387+116_387+119del n.416+116_416+119del n.514_517del c.-183-2922_-183-2919del (n.-183-2922_-183-2919del) c.*89_*92del (n.*89_*92del) c.17+116_17+119del (n.17+116_17+119del) c.165+116_165+119del (n.165+116_165+119del) n.414+116_414+119del n.398+116_398+119del | |
22 | g.40350150G>A | CA2656865921 | ADSL | c.357+115G>A (n.357+115G>A) n.49+2798G>A n.494+115G>A c.*178+115G>A (n.*178+115G>A) n.502G>A n.387+115G>A n.416+115G>A n.513G>A c.-183-2923G>A (n.-183-2923G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.17+115G>A (n.17+115G>A) c.165+115G>A (n.165+115G>A) n.414+115G>A n.398+115G>A | gnomAD v4 |
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22 | g.40350151G>T | CA1025768775 | ADSL | c.357+116G>T (n.357+116G>T) n.49+2799G>T n.494+116G>T c.*178+116G>T (n.*178+116G>T) n.503G>T n.387+116G>T n.416+116G>T n.514G>T c.-183-2922G>T (n.-183-2922G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.17+116G>T (n.17+116G>T) c.165+116G>T (n.165+116G>T) n.414+116G>T n.398+116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40350152_40350153insTTTTT | CA1025768791 | ADSL | c.357+117_357+118insTTTTT (n.357+117_357+118insTTTTT) n.49+2800_49+2801insTTTTT n.494+117_494+118insTTTTT c.*178+117_*178+118insTTTTT (n.*178+117_*178+118insTTTTT) n.504_505insTTTTT n.387+117_387+118insTTTTT n.416+117_416+118insTTTTT n.515_516insTTTTT c.-183-2921_-183-2920insTTTTT (n.-183-2921_-183-2920insTTTTT) c.*90_*91insTTTTT (n.*90_*91insTTTTT) c.17+117_17+118insTTTTT (n.17+117_17+118insTTTTT) c.165+117_165+118insTTTTT (n.165+117_165+118insTTTTT) n.414+117_414+118insTTTTT n.398+117_398+118insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40350153A>T | CA1025768792 | ADSL | c.357+118A>T (n.357+118A>T) n.49+2801A>T n.494+118A>T c.*178+118A>T (n.*178+118A>T) n.505A>T n.387+118A>T n.416+118A>T n.516A>T c.-183-2920A>T (n.-183-2920A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.17+118A>T (n.17+118A>T) c.165+118A>T (n.165+118A>T) n.414+118A>T n.398+118A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40350155_40350156del | CA753182393 | ADSL | c.357+120_357+121del (n.357+120_357+121del) n.49+2803_49+2804del n.494+120_494+121del c.*178+120_*178+121del (n.*178+120_*178+121del) n.507_508del n.387+120_387+121del n.416+120_416+121del n.518_519del c.-183-2918_-183-2917del (n.-183-2918_-183-2917del) c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.17+120_17+121del (n.17+120_17+121del) c.165+120_165+121del (n.165+120_165+121del) n.414+120_414+121del n.398+120_398+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.40350154G>T | CA1025768796 | ADSL | c.357+119G>T (n.357+119G>T) n.49+2802G>T n.494+119G>T c.*178+119G>T (n.*178+119G>T) n.506G>T n.387+119G>T n.416+119G>T n.517G>T c.-183-2919G>T (n.-183-2919G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.17+119G>T (n.17+119G>T) c.165+119G>T (n.165+119G>T) n.414+119G>T n.398+119G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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