| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.40350044C>G | CA324449398 | ADSL | c.357+9C>G (n.357+9C>G) n.49+2692C>G n.494+9C>G c.*178+9C>G (n.*178+9C>G) n.396C>G n.387+9C>G n.416+9C>G n.407C>G c.-183-3029C>G (n.-183-3029C>G) c.366C>G (p.Ala122=) c.17+9C>G (n.17+9C>G) c.165+9C>G (n.165+9C>G) n.414+9C>G n.398+9C>G | dbSNP |
| 22 | g.40350044C>T | CA2501376792 | ADSL | c.357+9C>T (n.357+9C>T) n.49+2692C>T n.494+9C>T c.*178+9C>T (n.*178+9C>T) n.396C>T n.387+9C>T n.416+9C>T n.407C>T c.-183-3029C>T (n.-183-3029C>T) c.366C>T (p.Ala122=) c.17+9C>T (n.17+9C>T) c.165+9C>T (n.165+9C>T) n.414+9C>T n.398+9C>T | |
| 22 | g.40350045T>A | CA2739760290 | ADSL | c.357+10T>A (n.357+10T>A) n.49+2693T>A n.494+10T>A c.*178+10T>A (n.*178+10T>A) n.397T>A n.387+10T>A n.416+10T>A n.408T>A c.-183-3028T>A (n.-183-3028T>A) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.17+10T>A (n.17+10T>A) c.165+10T>A (n.165+10T>A) n.414+10T>A n.398+10T>A | |
| 22 | g.40350045T>C | CA2739760291 | ADSL | c.357+10T>C (n.357+10T>C) n.49+2693T>C n.494+10T>C c.*178+10T>C (n.*178+10T>C) n.397T>C n.387+10T>C n.416+10T>C n.408T>C c.-183-3028T>C (n.-183-3028T>C) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.17+10T>C (n.17+10T>C) c.165+10T>C (n.165+10T>C) n.414+10T>C n.398+10T>C | |
| 22 | g.40350045T>G | CA2573158365 | ADSL | c.357+10T>G (n.357+10T>G) n.49+2693T>G n.494+10T>G c.*178+10T>G (n.*178+10T>G) n.397T>G n.387+10T>G n.416+10T>G n.408T>G c.-183-3028T>G (n.-183-3028T>G) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.17+10T>G (n.17+10T>G) c.165+10T>G (n.165+10T>G) n.414+10T>G n.398+10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350048_40350052dup | CA10247669 | ADSL | c.357+13_357+17dup (n.357+13_357+17dup) n.49+2696_49+2700dup n.494+13_494+17dup c.*178+13_*178+17dup (n.*178+13_*178+17dup) n.400_404dup n.387+13_387+17dup n.416+13_416+17dup n.411_415dup c.-183-3025_-183-3021dup (n.-183-3025_-183-3021dup) c.370_374dup (p.Tyr126LeufsTer22) c.17+13_17+17dup (n.17+13_17+17dup) c.165+13_165+17dup (n.165+13_165+17dup) n.414+13_414+17dup n.398+13_398+17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350046G>A | CA324449402 | ADSL | c.357+11G>A (n.357+11G>A) n.49+2694G>A n.494+11G>A c.*178+11G>A (n.*178+11G>A) n.398G>A n.387+11G>A n.416+11G>A n.409G>A c.-183-3027G>A (n.-183-3027G>A) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.17+11G>A (n.17+11G>A) c.165+11G>A (n.165+11G>A) n.414+11G>A n.398+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350046G>C | CA2739760292 | ADSL | c.357+11G>C (n.357+11G>C) n.49+2694G>C n.494+11G>C c.*178+11G>C (n.*178+11G>C) n.398G>C n.387+11G>C n.416+11G>C n.409G>C c.-183-3027G>C (n.-183-3027G>C) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.17+11G>C (n.17+11G>C) c.165+11G>C (n.165+11G>C) n.414+11G>C n.398+11G>C | |
| 22 | g.40350046G= | CA2405717624 | ADSL | c.357+11G= (n.357+11G=) n.49+2694G= n.494+11G= c.*178+11G= (n.*178+11G=) n.398G= n.387+11G= n.416+11G= n.409G= c.-183-3027G= (n.-183-3027G=) c.368G= (p.Cys123=) c.17+11G= (n.17+11G=) c.165+11G= (n.165+11G=) n.414+11G= n.398+11G= | |
| 22 | g.40350046G>T | CA2739760293 | ADSL | c.357+11G>T (n.357+11G>T) n.49+2694G>T n.494+11G>T c.*178+11G>T (n.*178+11G>T) n.398G>T n.387+11G>T n.416+11G>T n.409G>T c.-183-3027G>T (n.-183-3027G>T) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.17+11G>T (n.17+11G>T) c.165+11G>T (n.165+11G>T) n.414+11G>T n.398+11G>T | |
| 22 | g.40350047T>A | CA2577725913 | ADSL | c.357+12T>A (n.357+12T>A) n.49+2695T>A n.494+12T>A c.*178+12T>A (n.*178+12T>A) n.399T>A n.387+12T>A n.416+12T>A n.410T>A c.-183-3026T>A (n.-183-3026T>A) c.369T>A (p.Cys123Ter) c.17+12T>A (n.17+12T>A) c.165+12T>A (n.165+12T>A) n.414+12T>A n.398+12T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350047T>G | CA2739760294 | ADSL | c.357+12T>G (n.357+12T>G) n.49+2695T>G n.494+12T>G c.*178+12T>G (n.*178+12T>G) n.399T>G n.387+12T>G n.416+12T>G n.410T>G c.-183-3026T>G (n.-183-3026T>G) c.369T>G (p.Cys123Trp) c.17+12T>G (n.17+12T>G) c.165+12T>G (n.165+12T>G) n.414+12T>G n.398+12T>G | |
| 22 | g.40350048G>A | CA2739760296 | ADSL | c.357+13G>A (n.357+13G>A) n.49+2696G>A n.494+13G>A c.*178+13G>A (n.*178+13G>A) n.400G>A n.387+13G>A n.416+13G>A n.411G>A c.-183-3025G>A (n.-183-3025G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) c.17+13G>A (n.17+13G>A) c.165+13G>A (n.165+13G>A) n.414+13G>A n.398+13G>A | |
| 22 | g.40350048G>C | CA2739760295 | ADSL | c.357+13G>C (n.357+13G>C) n.49+2696G>C n.494+13G>C c.*178+13G>C (n.*178+13G>C) n.400G>C n.387+13G>C n.416+13G>C n.411G>C c.-183-3025G>C (n.-183-3025G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.17+13G>C (n.17+13G>C) c.165+13G>C (n.165+13G>C) n.414+13G>C n.398+13G>C | |
| 22 | g.40350048G>T | CA2739760297 | ADSL | c.357+13G>T (n.357+13G>T) n.49+2696G>T n.494+13G>T c.*178+13G>T (n.*178+13G>T) n.400G>T n.387+13G>T n.416+13G>T n.411G>T c.-183-3025G>T (n.-183-3025G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) c.17+13G>T (n.17+13G>T) c.165+13G>T (n.165+13G>T) n.414+13G>T n.398+13G>T | |
| 22 | g.40350049T>A | CA2739760298 | ADSL | c.357+14T>A (n.357+14T>A) n.49+2697T>A n.494+14T>A c.*178+14T>A (n.*178+14T>A) n.401T>A n.387+14T>A n.416+14T>A n.412T>A c.-183-3024T>A (n.-183-3024T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) c.17+14T>A (n.17+14T>A) c.165+14T>A (n.165+14T>A) n.414+14T>A n.398+14T>A | |
| 22 | g.40350049T>C | CA2739760300 | ADSL | c.357+14T>C (n.357+14T>C) n.49+2697T>C n.494+14T>C c.*178+14T>C (n.*178+14T>C) n.401T>C n.387+14T>C n.416+14T>C n.412T>C c.-183-3024T>C (n.-183-3024T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.17+14T>C (n.17+14T>C) c.165+14T>C (n.165+14T>C) n.414+14T>C n.398+14T>C | |
| 22 | g.40350049T>G | CA2739760299 | ADSL | c.357+14T>G (n.357+14T>G) n.49+2697T>G n.494+14T>G c.*178+14T>G (n.*178+14T>G) n.401T>G n.387+14T>G n.416+14T>G n.412T>G c.-183-3024T>G (n.-183-3024T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.17+14T>G (n.17+14T>G) c.165+14T>G (n.165+14T>G) n.414+14T>G n.398+14T>G | |
| 22 | g.40350049T= | CA2405717625 | ADSL | c.357+14T= (n.357+14T=) n.49+2697T= n.494+14T= c.*178+14T= (n.*178+14T=) n.401T= n.387+14T= n.416+14T= n.412T= c.-183-3024T= (n.-183-3024T=) c.371T= (p.Val124=) c.17+14T= (n.17+14T=) c.165+14T= (n.165+14T=) n.414+14T= n.398+14T= | |
| 22 | g.40350050_40350057dup | CA639821871 | ADSL | c.357+15_357+22dup (n.357+15_357+22dup) n.49+2698_49+2705dup n.494+15_494+22dup c.*178+15_*178+22dup (n.*178+15_*178+22dup) n.402_409dup n.387+15_387+22dup n.416+15_416+22dup n.413_420dup c.-183-3023_-183-3016dup (n.-183-3023_-183-3016dup) c.372_379dup (p.Thr127MetfsTer22) c.17+15_17+22dup (n.17+15_17+22dup) c.165+15_165+22dup (n.165+15_165+22dup) n.414+15_414+22dup n.398+15_398+22dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350051G>C | CA2739760301 | ADSL | c.357+16G>C (n.357+16G>C) n.49+2699G>C n.494+16G>C c.*178+16G>C (n.*178+16G>C) n.403G>C n.387+16G>C n.416+16G>C n.414G>C c.-183-3022G>C (n.-183-3022G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.17+16G>C (n.17+16G>C) c.165+16G>C (n.165+16G>C) n.414+16G>C n.398+16G>C | |
| 22 | g.40350051G>T | CA2739760302 | ADSL | c.357+16G>T (n.357+16G>T) n.49+2699G>T n.494+16G>T c.*178+16G>T (n.*178+16G>T) n.403G>T n.387+16G>T n.416+16G>T n.414G>T c.-183-3022G>T (n.-183-3022G>T) c.373G>T (p.Val125Phe) c.17+16G>T (n.17+16G>T) c.165+16G>T (n.165+16G>T) n.414+16G>T n.398+16G>T | |
| 22 | g.40350052T>A | CA2739760303 | ADSL | c.357+17T>A (n.357+17T>A) n.49+2700T>A n.494+17T>A c.*178+17T>A (n.*178+17T>A) n.404T>A n.387+17T>A n.416+17T>A n.415T>A c.-183-3021T>A (n.-183-3021T>A) c.374T>A (p.Val125Asp) c.17+17T>A (n.17+17T>A) c.165+17T>A (n.165+17T>A) n.414+17T>A n.398+17T>A | |
| 22 | g.40350052T>C | CA2739760304 | ADSL | c.357+17T>C (n.357+17T>C) n.49+2700T>C n.494+17T>C c.*178+17T>C (n.*178+17T>C) n.404T>C n.387+17T>C n.416+17T>C n.415T>C c.-183-3021T>C (n.-183-3021T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.17+17T>C (n.17+17T>C) c.165+17T>C (n.165+17T>C) n.414+17T>C n.398+17T>C | |
| 22 | g.40350052T>G | CA2739760305 | ADSL | c.357+17T>G (n.357+17T>G) n.49+2700T>G n.494+17T>G c.*178+17T>G (n.*178+17T>G) n.404T>G n.387+17T>G n.416+17T>G n.415T>G c.-183-3021T>G (n.-183-3021T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.17+17T>G (n.17+17T>G) c.165+17T>G (n.165+17T>G) n.414+17T>G n.398+17T>G | |
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| 22 | g.40350054T>G | CA2739760308 | ADSL | c.357+19T>G (n.357+19T>G) n.49+2702T>G n.494+19T>G c.*178+19T>G (n.*178+19T>G) n.406T>G n.387+19T>G n.416+19T>G n.417T>G c.-183-3019T>G (n.-183-3019T>G) c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.17+19T>G (n.17+19T>G) c.165+19T>G (n.165+19T>G) n.414+19T>G n.398+19T>G | |
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| 22 | g.40350055A>G | CA2656865814 | ADSL | c.357+20A>G (n.357+20A>G) n.49+2703A>G n.494+20A>G c.*178+20A>G (n.*178+20A>G) n.407A>G n.387+20A>G n.416+20A>G n.418A>G c.-183-3018A>G (n.-183-3018A>G) c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.17+20A>G (n.17+20A>G) c.165+20A>G (n.165+20A>G) n.414+20A>G n.398+20A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350055A>T | CA2739760310 | ADSL | c.357+20A>T (n.357+20A>T) n.49+2703A>T n.494+20A>T c.*178+20A>T (n.*178+20A>T) n.407A>T n.387+20A>T n.416+20A>T n.418A>T c.-183-3018A>T (n.-183-3018A>T) c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.17+20A>T (n.17+20A>T) c.165+20A>T (n.165+20A>T) n.414+20A>T n.398+20A>T | |
| 22 | g.40350057A= | CA2405717626 | ADSL | c.357+22A= (n.357+22A=) n.49+2705A= n.494+22A= c.*178+22A= (n.*178+22A=) n.409A= n.387+22A= n.416+22A= n.420A= c.-183-3016A= (n.-183-3016A=) c.379A= (p.Thr127=) c.17+22A= (n.17+22A=) c.165+22A= (n.165+22A=) n.414+22A= n.398+22A= | |
| 22 | g.40350057A>C | CA2739760312 | ADSL | c.357+22A>C (n.357+22A>C) n.49+2705A>C n.494+22A>C c.*178+22A>C (n.*178+22A>C) n.409A>C n.387+22A>C n.416+22A>C n.420A>C c.-183-3016A>C (n.-183-3016A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.17+22A>C (n.17+22A>C) c.165+22A>C (n.165+22A>C) n.414+22A>C n.398+22A>C | |
| 22 | g.40350057A>G | CA10247670 | ADSL | c.357+22A>G (n.357+22A>G) n.49+2705A>G n.494+22A>G c.*178+22A>G (n.*178+22A>G) n.409A>G n.387+22A>G n.416+22A>G n.420A>G c.-183-3016A>G (n.-183-3016A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.17+22A>G (n.17+22A>G) c.165+22A>G (n.165+22A>G) n.414+22A>G n.398+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350057A>T | CA2739760311 | ADSL | c.357+22A>T (n.357+22A>T) n.49+2705A>T n.494+22A>T c.*178+22A>T (n.*178+22A>T) n.409A>T n.387+22A>T n.416+22A>T n.420A>T c.-183-3016A>T (n.-183-3016A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.17+22A>T (n.17+22A>T) c.165+22A>T (n.165+22A>T) n.414+22A>T n.398+22A>T | |
| 22 | g.40350058C>A | CA2656865815 | ADSL | c.357+23C>A (n.357+23C>A) n.49+2706C>A n.494+23C>A c.*178+23C>A (n.*178+23C>A) n.410C>A n.387+23C>A n.416+23C>A n.421C>A c.-183-3015C>A (n.-183-3015C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.17+23C>A (n.17+23C>A) c.165+23C>A (n.165+23C>A) n.414+23C>A n.398+23C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350058C= | CA2405717627 | ADSL | c.357+23C= (n.357+23C=) n.49+2706C= n.494+23C= c.*178+23C= (n.*178+23C=) n.410C= n.387+23C= n.416+23C= n.421C= c.-183-3015C= (n.-183-3015C=) c.380C= (p.Thr127=) c.17+23C= (n.17+23C=) c.165+23C= (n.165+23C=) n.414+23C= n.398+23C= | |
| 22 | g.40350058C>G | CA2739760313 | ADSL | c.357+23C>G (n.357+23C>G) n.49+2706C>G n.494+23C>G c.*178+23C>G (n.*178+23C>G) n.410C>G n.387+23C>G n.416+23C>G n.421C>G c.-183-3015C>G (n.-183-3015C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.17+23C>G (n.17+23C>G) c.165+23C>G (n.165+23C>G) n.414+23C>G n.398+23C>G | |
| 22 | g.40350058C>T | CA10247671 | ADSL | c.357+23C>T (n.357+23C>T) n.49+2706C>T n.494+23C>T c.*178+23C>T (n.*178+23C>T) n.410C>T n.387+23C>T n.416+23C>T n.421C>T c.-183-3015C>T (n.-183-3015C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.17+23C>T (n.17+23C>T) c.165+23C>T (n.165+23C>T) n.414+23C>T n.398+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350060T>G | CA2577725914 | ADSL | c.357+25T>G (n.357+25T>G) n.49+2708T>G n.494+25T>G c.*178+25T>G (n.*178+25T>G) n.412T>G n.387+25T>G n.416+25T>G n.423T>G c.-183-3013T>G (n.-183-3013T>G) c.382T>G (p.Ter128Glu) c.17+25T>G (n.17+25T>G) c.165+25T>G (n.165+25T>G) n.414+25T>G n.398+25T>G | |
| 22 | g.40350061A>C | CA2656865816 | ADSL | c.357+26A>C (n.357+26A>C) n.49+2709A>C n.494+26A>C c.*178+26A>C (n.*178+26A>C) n.413A>C n.387+26A>C n.416+26A>C n.424A>C c.-183-3012A>C (n.-183-3012A>C) c.383A>C (p.Ter128Ser) c.17+26A>C (n.17+26A>C) c.165+26A>C (n.165+26A>C) n.414+26A>C n.398+26A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350062A>C | CA2577725915 | ADSL | c.357+27A>C (n.357+27A>C) n.49+2710A>C n.494+27A>C c.*178+27A>C (n.*178+27A>C) n.414A>C n.387+27A>C n.416+27A>C n.425A>C c.-183-3011A>C (n.-183-3011A>C) c.384A>C (p.Ter128Tyr) c.17+27A>C (n.17+27A>C) c.165+27A>C (n.165+27A>C) n.414+27A>C n.398+27A>C | |
| 22 | g.40350063A>T | CA2656865817 | ADSL | c.357+28A>T (n.357+28A>T) n.49+2711A>T n.494+28A>T c.*178+28A>T (n.*178+28A>T) n.415A>T n.387+28A>T n.416+28A>T n.426A>T c.-183-3010A>T (n.-183-3010A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.17+28A>T (n.17+28A>T) c.165+28A>T (n.165+28A>T) n.414+28A>T n.398+28A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350064A= | CA2405717628 | ADSL | c.357+29A= (n.357+29A=) n.49+2712A= n.494+29A= c.*178+29A= (n.*178+29A=) n.416A= n.387+29A= n.416+29A= n.427A= c.-183-3009A= (n.-183-3009A=) c.*2A= (n.*2A=) c.17+29A= (n.17+29A=) c.165+29A= (n.165+29A=) n.414+29A= n.398+29A= | |
| 22 | g.40350064A>G | CA10247672 | ADSL | c.357+29A>G (n.357+29A>G) n.49+2712A>G n.494+29A>G c.*178+29A>G (n.*178+29A>G) n.416A>G n.387+29A>G n.416+29A>G n.427A>G c.-183-3009A>G (n.-183-3009A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.17+29A>G (n.17+29A>G) c.165+29A>G (n.165+29A>G) n.414+29A>G n.398+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350064_40350065delinsAC | CA2405717629 | ADSL | c.357+29_357+30delinsAC (n.357+29_357+30delinsAC) n.49+2712_49+2713delinsAC n.494+29_494+30delinsAC c.*178+29_*178+30delinsAC (n.*178+29_*178+30delinsAC) n.416_417delinsAC n.387+29_387+30delinsAC n.416+29_416+30delinsAC n.427_428delinsAC c.-183-3009_-183-3008delinsAC (n.-183-3009_-183-3008delinsAC) c.*2_*3delinsAC (n.*2_*3delinsAC) c.17+29_17+30delinsAC (n.17+29_17+30delinsAC) c.165+29_165+30delinsAC (n.165+29_165+30delinsAC) n.414+29_414+30delinsAC n.398+29_398+30delinsAC | |
| 22 | g.40350065del | CA639821872 | ADSL | c.357+30del (n.357+30del) n.49+2713del n.494+30del c.*178+30del (n.*178+30del) n.417del n.387+30del n.416+30del n.428del c.-183-3008del (n.-183-3008del) c.*3del (n.*3del) c.17+30del (n.17+30del) c.165+30del (n.165+30del) n.414+30del n.398+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350066T>G | CA2405717631 | ADSL | c.357+31T>G (n.357+31T>G) n.49+2714T>G n.494+31T>G c.*178+31T>G (n.*178+31T>G) n.418T>G n.387+31T>G n.416+31T>G n.429T>G c.-183-3007T>G (n.-183-3007T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.17+31T>G (n.17+31T>G) c.165+31T>G (n.165+31T>G) n.414+31T>G n.398+31T>G | dbSNP |
| 22 | g.40350066T= | CA2405717630 | ADSL | c.357+31T= (n.357+31T=) n.49+2714T= n.494+31T= c.*178+31T= (n.*178+31T=) n.418T= n.387+31T= n.416+31T= n.429T= c.-183-3007T= (n.-183-3007T=) c.*4T= (n.*4T=) c.17+31T= (n.17+31T=) c.165+31T= (n.165+31T=) n.414+31T= n.398+31T= | |
| 22 | g.40350067C>A | CA2656865819 | ADSL | c.357+32C>A (n.357+32C>A) n.49+2715C>A n.494+32C>A c.*178+32C>A (n.*178+32C>A) n.419C>A n.387+32C>A n.416+32C>A n.430C>A c.-183-3006C>A (n.-183-3006C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.17+32C>A (n.17+32C>A) c.165+32C>A (n.165+32C>A) n.414+32C>A n.398+32C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350068A= | CA2405717632 | ADSL | c.357+33A= (n.357+33A=) n.49+2716A= n.494+33A= c.*178+33A= (n.*178+33A=) n.420A= n.387+33A= n.416+33A= n.431A= c.-183-3005A= (n.-183-3005A=) c.*6A= (n.*6A=) c.17+33A= (n.17+33A=) c.165+33A= (n.165+33A=) n.414+33A= n.398+33A= | |
| 22 | g.40350068A>T | CA639821873 | ADSL | c.357+33A>T (n.357+33A>T) n.49+2716A>T n.494+33A>T c.*178+33A>T (n.*178+33A>T) n.420A>T n.387+33A>T n.416+33A>T n.431A>T c.-183-3005A>T (n.-183-3005A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.17+33A>T (n.17+33A>T) c.165+33A>T (n.165+33A>T) n.414+33A>T n.398+33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350070T>C | CA10247673 | ADSL | c.357+35T>C (n.357+35T>C) n.49+2718T>C n.494+35T>C c.*178+35T>C (n.*178+35T>C) n.422T>C n.387+35T>C n.416+35T>C n.433T>C c.-183-3003T>C (n.-183-3003T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.17+35T>C (n.17+35T>C) c.165+35T>C (n.165+35T>C) n.414+35T>C n.398+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350070T= | CA2405717633 | ADSL | c.357+35T= (n.357+35T=) n.49+2718T= n.494+35T= c.*178+35T= (n.*178+35T=) n.422T= n.387+35T= n.416+35T= n.433T= c.-183-3003T= (n.-183-3003T=) c.*8T= (n.*8T=) c.17+35T= (n.17+35T=) c.165+35T= (n.165+35T=) n.414+35T= n.398+35T= | |
| 22 | g.40350071C>A | CA2656865820 | ADSL | c.357+36C>A (n.357+36C>A) n.49+2719C>A n.494+36C>A c.*178+36C>A (n.*178+36C>A) n.423C>A n.387+36C>A n.416+36C>A n.434C>A c.-183-3002C>A (n.-183-3002C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.17+36C>A (n.17+36C>A) c.165+36C>A (n.165+36C>A) n.414+36C>A n.398+36C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350071C>T | CA2656865821 | ADSL | c.357+36C>T (n.357+36C>T) n.49+2719C>T n.494+36C>T c.*178+36C>T (n.*178+36C>T) n.423C>T n.387+36C>T n.416+36C>T n.434C>T c.-183-3002C>T (n.-183-3002C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.17+36C>T (n.17+36C>T) c.165+36C>T (n.165+36C>T) n.414+36C>T n.398+36C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350073C>G | CA2656865822 | ADSL | c.357+38C>G (n.357+38C>G) n.49+2721C>G n.494+38C>G c.*178+38C>G (n.*178+38C>G) n.425C>G n.387+38C>G n.416+38C>G n.436C>G c.-183-3000C>G (n.-183-3000C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.17+38C>G (n.17+38C>G) c.165+38C>G (n.165+38C>G) n.414+38C>G n.398+38C>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350074T>A | CA2819002275 | ADSL | c.357+39T>A (n.357+39T>A) n.49+2722T>A n.494+39T>A c.*178+39T>A (n.*178+39T>A) n.426T>A n.387+39T>A n.416+39T>A n.437T>A c.-183-2999T>A (n.-183-2999T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.17+39T>A (n.17+39T>A) c.165+39T>A (n.165+39T>A) n.414+39T>A n.398+39T>A | |
| 22 | g.40350075A>G | CA2577725917 | ADSL | c.357+40A>G (n.357+40A>G) n.49+2723A>G n.494+40A>G c.*178+40A>G (n.*178+40A>G) n.427A>G n.387+40A>G n.416+40A>G n.438A>G c.-183-2998A>G (n.-183-2998A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.17+40A>G (n.17+40A>G) c.165+40A>G (n.165+40A>G) n.414+40A>G n.398+40A>G | |
| 22 | g.40350076G>C | CA639821875 | ADSL | c.357+41G>C (n.357+41G>C) n.49+2724G>C n.494+41G>C c.*178+41G>C (n.*178+41G>C) n.428G>C n.387+41G>C n.416+41G>C n.439G>C c.-183-2997G>C (n.-183-2997G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.17+41G>C (n.17+41G>C) c.165+41G>C (n.165+41G>C) n.414+41G>C n.398+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350076G= | CA2405717634 | ADSL | c.357+41G= (n.357+41G=) n.49+2724G= n.494+41G= c.*178+41G= (n.*178+41G=) n.428G= n.387+41G= n.416+41G= n.439G= c.-183-2997G= (n.-183-2997G=) c.*14G= (n.*14G=) c.17+41G= (n.17+41G=) c.165+41G= (n.165+41G=) n.414+41G= n.398+41G= | |
| 22 | g.40350078A= | CA2405717635 | ADSL | c.357+43A= (n.357+43A=) n.49+2726A= n.494+43A= c.*178+43A= (n.*178+43A=) n.430A= n.387+43A= n.416+43A= n.441A= c.-183-2995A= (n.-183-2995A=) c.*16A= (n.*16A=) c.17+43A= (n.17+43A=) c.165+43A= (n.165+43A=) n.414+43A= n.398+43A= | |
| 22 | g.40350078A>C | CA10247674 | ADSL | c.357+43A>C (n.357+43A>C) n.49+2726A>C n.494+43A>C c.*178+43A>C (n.*178+43A>C) n.430A>C n.387+43A>C n.416+43A>C n.441A>C c.-183-2995A>C (n.-183-2995A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.17+43A>C (n.17+43A>C) c.165+43A>C (n.165+43A>C) n.414+43A>C n.398+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350080C>A | CA639821876 | ADSL | c.357+45C>A (n.357+45C>A) n.49+2728C>A n.494+45C>A c.*178+45C>A (n.*178+45C>A) n.432C>A n.387+45C>A n.416+45C>A n.443C>A c.-183-2993C>A (n.-183-2993C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.17+45C>A (n.17+45C>A) c.165+45C>A (n.165+45C>A) n.414+45C>A n.398+45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350080C= | CA2405717636 | ADSL | c.357+45C= (n.357+45C=) n.49+2728C= n.494+45C= c.*178+45C= (n.*178+45C=) n.432C= n.387+45C= n.416+45C= n.443C= c.-183-2993C= (n.-183-2993C=) c.*18C= (n.*18C=) c.17+45C= (n.17+45C=) c.165+45C= (n.165+45C=) n.414+45C= n.398+45C= | |
| 22 | g.40350082A= | CA2405717637 | ADSL | c.357+47A= (n.357+47A=) n.49+2730A= n.494+47A= c.*178+47A= (n.*178+47A=) n.434A= n.387+47A= n.416+47A= n.445A= c.-183-2991A= (n.-183-2991A=) c.*20A= (n.*20A=) c.17+47A= (n.17+47A=) c.165+47A= (n.165+47A=) n.414+47A= n.398+47A= | |
| 22 | g.40350082A>G | CA10247675 | ADSL | c.357+47A>G (n.357+47A>G) n.49+2730A>G n.494+47A>G c.*178+47A>G (n.*178+47A>G) n.434A>G n.387+47A>G n.416+47A>G n.445A>G c.-183-2991A>G (n.-183-2991A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.17+47A>G (n.17+47A>G) c.165+47A>G (n.165+47A>G) n.414+47A>G n.398+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350083T>C | CA10247676 | ADSL | c.357+48T>C (n.357+48T>C) n.49+2731T>C n.494+48T>C c.*178+48T>C (n.*178+48T>C) n.435T>C n.387+48T>C n.416+48T>C n.446T>C c.-183-2990T>C (n.-183-2990T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.17+48T>C (n.17+48T>C) c.165+48T>C (n.165+48T>C) n.414+48T>C n.398+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350083T= | CA2405717638 | ADSL | c.357+48T= (n.357+48T=) n.49+2731T= n.494+48T= c.*178+48T= (n.*178+48T=) n.435T= n.387+48T= n.416+48T= n.446T= c.-183-2990T= (n.-183-2990T=) c.*21T= (n.*21T=) c.17+48T= (n.17+48T=) c.165+48T= (n.165+48T=) n.414+48T= n.398+48T= | |
| 22 | g.40350085del | CA2656865823 | ADSL | c.357+50del (n.357+50del) n.49+2733del n.494+50del c.*178+50del (n.*178+50del) n.437del n.387+50del n.416+50del n.448del c.-183-2988del (n.-183-2988del) c.*23del (n.*23del) c.17+50del (n.17+50del) c.165+50del (n.165+50del) n.414+50del n.398+50del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350084T>A | CA2656865824 | ADSL | c.357+49T>A (n.357+49T>A) n.49+2732T>A n.494+49T>A c.*178+49T>A (n.*178+49T>A) n.436T>A n.387+49T>A n.416+49T>A n.447T>A c.-183-2989T>A (n.-183-2989T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.17+49T>A (n.17+49T>A) c.165+49T>A (n.165+49T>A) n.414+49T>A n.398+49T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350084T>G | CA2405717640 | ADSL | c.357+49T>G (n.357+49T>G) n.49+2732T>G n.494+49T>G c.*178+49T>G (n.*178+49T>G) n.436T>G n.387+49T>G n.416+49T>G n.447T>G c.-183-2989T>G (n.-183-2989T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.17+49T>G (n.17+49T>G) c.165+49T>G (n.165+49T>G) n.414+49T>G n.398+49T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350084T= | CA2405717639 | ADSL | c.357+49T= (n.357+49T=) n.49+2732T= n.494+49T= c.*178+49T= (n.*178+49T=) n.436T= n.387+49T= n.416+49T= n.447T= c.-183-2989T= (n.-183-2989T=) c.*22T= (n.*22T=) c.17+49T= (n.17+49T=) c.165+49T= (n.165+49T=) n.414+49T= n.398+49T= | |
| 22 | g.40350086del | CA2656865825 | ADSL | c.357+51del (n.357+51del) n.49+2734del n.494+51del c.*178+51del (n.*178+51del) n.438del n.387+51del n.416+51del n.449del c.-183-2987del (n.-183-2987del) c.*24del (n.*24del) c.17+51del (n.17+51del) c.165+51del (n.165+51del) n.414+51del n.398+51del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350086G>A | CA10247677 | ADSL | c.357+51G>A (n.357+51G>A) n.49+2734G>A n.494+51G>A c.*178+51G>A (n.*178+51G>A) n.438G>A n.387+51G>A n.416+51G>A n.449G>A c.-183-2987G>A (n.-183-2987G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.17+51G>A (n.17+51G>A) c.165+51G>A (n.165+51G>A) n.414+51G>A n.398+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350086G= | CA2405717641 | ADSL | c.357+51G= (n.357+51G=) n.49+2734G= n.494+51G= c.*178+51G= (n.*178+51G=) n.438G= n.387+51G= n.416+51G= n.449G= c.-183-2987G= (n.-183-2987G=) c.*24G= (n.*24G=) c.17+51G= (n.17+51G=) c.165+51G= (n.165+51G=) n.414+51G= n.398+51G= | |
| 22 | g.40350086G>T | CA2656865826 | ADSL | c.357+51G>T (n.357+51G>T) n.49+2734G>T n.494+51G>T c.*178+51G>T (n.*178+51G>T) n.438G>T n.387+51G>T n.416+51G>T n.449G>T c.-183-2987G>T (n.-183-2987G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.17+51G>T (n.17+51G>T) c.165+51G>T (n.165+51G>T) n.414+51G>T n.398+51G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350087T>C | CA2577725918 | ADSL | c.357+52T>C (n.357+52T>C) n.49+2735T>C n.494+52T>C c.*178+52T>C (n.*178+52T>C) n.439T>C n.387+52T>C n.416+52T>C n.450T>C c.-183-2986T>C (n.-183-2986T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.17+52T>C (n.17+52T>C) c.165+52T>C (n.165+52T>C) n.414+52T>C n.398+52T>C | |
| 22 | g.40350088C>A | CA2656865827 | ADSL | c.357+53C>A (n.357+53C>A) n.49+2736C>A n.494+53C>A c.*178+53C>A (n.*178+53C>A) n.440C>A n.387+53C>A n.416+53C>A n.451C>A c.-183-2985C>A (n.-183-2985C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.17+53C>A (n.17+53C>A) c.165+53C>A (n.165+53C>A) n.414+53C>A n.398+53C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350088C= | CA2405717642 | ADSL | c.357+53C= (n.357+53C=) n.49+2736C= n.494+53C= c.*178+53C= (n.*178+53C=) n.440C= n.387+53C= n.416+53C= n.451C= c.-183-2985C= (n.-183-2985C=) c.*26C= (n.*26C=) c.17+53C= (n.17+53C=) c.165+53C= (n.165+53C=) n.414+53C= n.398+53C= | |
| 22 | g.40350088C>G | CA324449426 | ADSL | c.357+53C>G (n.357+53C>G) n.49+2736C>G n.494+53C>G c.*178+53C>G (n.*178+53C>G) n.440C>G n.387+53C>G n.416+53C>G n.451C>G c.-183-2985C>G (n.-183-2985C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.17+53C>G (n.17+53C>G) c.165+53C>G (n.165+53C>G) n.414+53C>G n.398+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350090A= | CA2405717643 | ADSL | c.357+55A= (n.357+55A=) n.49+2738A= n.494+55A= c.*178+55A= (n.*178+55A=) n.442A= n.387+55A= n.416+55A= n.453A= c.-183-2983A= (n.-183-2983A=) c.*28A= (n.*28A=) c.17+55A= (n.17+55A=) c.165+55A= (n.165+55A=) n.414+55A= n.398+55A= | |
| 22 | g.40350090A>G | CA10247678 | ADSL | c.357+55A>G (n.357+55A>G) n.49+2738A>G n.494+55A>G c.*178+55A>G (n.*178+55A>G) n.442A>G n.387+55A>G n.416+55A>G n.453A>G c.-183-2983A>G (n.-183-2983A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.17+55A>G (n.17+55A>G) c.165+55A>G (n.165+55A>G) n.414+55A>G n.398+55A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.40350092T>G | CA10247679 | ADSL | c.357+57T>G (n.357+57T>G) n.49+2740T>G n.494+57T>G c.*178+57T>G (n.*178+57T>G) n.444T>G n.387+57T>G n.416+57T>G n.455T>G c.-183-2981T>G (n.-183-2981T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.17+57T>G (n.17+57T>G) c.165+57T>G (n.165+57T>G) n.414+57T>G n.398+57T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350092T= | CA2405717644 | ADSL | c.357+57T= (n.357+57T=) n.49+2740T= n.494+57T= c.*178+57T= (n.*178+57T=) n.444T= n.387+57T= n.416+57T= n.455T= c.-183-2981T= (n.-183-2981T=) c.*30T= (n.*30T=) c.17+57T= (n.17+57T=) c.165+57T= (n.165+57T=) n.414+57T= n.398+57T= | |
| 22 | g.40350093T>G | CA2656865828 | ADSL | c.357+58T>G (n.357+58T>G) n.49+2741T>G n.494+58T>G c.*178+58T>G (n.*178+58T>G) n.445T>G n.387+58T>G n.416+58T>G n.456T>G c.-183-2980T>G (n.-183-2980T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.17+58T>G (n.17+58T>G) c.165+58T>G (n.165+58T>G) n.414+58T>G n.398+58T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350094T>C | CA2656865829 | ADSL | c.357+59T>C (n.357+59T>C) n.49+2742T>C n.494+59T>C c.*178+59T>C (n.*178+59T>C) n.446T>C n.387+59T>C n.416+59T>C n.457T>C c.-183-2979T>C (n.-183-2979T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.17+59T>C (n.17+59T>C) c.165+59T>C (n.165+59T>C) n.414+59T>C n.398+59T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350095A>T | CA2656865830 | ADSL | c.357+60A>T (n.357+60A>T) n.49+2743A>T n.494+60A>T c.*178+60A>T (n.*178+60A>T) n.447A>T n.387+60A>T n.416+60A>T n.458A>T c.-183-2978A>T (n.-183-2978A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.17+60A>T (n.17+60A>T) c.165+60A>T (n.165+60A>T) n.414+60A>T n.398+60A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350099G>C | CA1025768714 | ADSL | c.357+64G>C (n.357+64G>C) n.49+2747G>C n.494+64G>C c.*178+64G>C (n.*178+64G>C) n.451G>C n.387+64G>C n.416+64G>C n.462G>C c.-183-2974G>C (n.-183-2974G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.17+64G>C (n.17+64G>C) c.165+64G>C (n.165+64G>C) n.414+64G>C n.398+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350099G>T | CA2656865831 | ADSL | c.357+64G>T (n.357+64G>T) n.49+2747G>T n.494+64G>T c.*178+64G>T (n.*178+64G>T) n.451G>T n.387+64G>T n.416+64G>T n.462G>T c.-183-2974G>T (n.-183-2974G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.17+64G>T (n.17+64G>T) c.165+64G>T (n.165+64G>T) n.414+64G>T n.398+64G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350100A>T | CA2656865832 | ADSL | c.357+65A>T (n.357+65A>T) n.49+2748A>T n.494+65A>T c.*178+65A>T (n.*178+65A>T) n.452A>T n.387+65A>T n.416+65A>T n.463A>T c.-183-2973A>T (n.-183-2973A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.17+65A>T (n.17+65A>T) c.165+65A>T (n.165+65A>T) n.414+65A>T n.398+65A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350100_40350103delinsATGT | CA2405717646 | ADSL | c.357+65_357+68delinsATGT (n.357+65_357+68delinsATGT) n.49+2748_49+2751delinsATGT n.494+65_494+68delinsATGT c.*178+65_*178+68delinsATGT (n.*178+65_*178+68delinsATGT) n.452_455delinsATGT n.387+65_387+68delinsATGT n.416+65_416+68delinsATGT n.463_466delinsATGT c.-183-2973_-183-2970delinsATGT (n.-183-2973_-183-2970delinsATGT) c.*38_*41delinsATGT (n.*38_*41delinsATGT) c.17+65_17+68delinsATGT (n.17+65_17+68delinsATGT) c.165+65_165+68delinsATGT (n.165+65_165+68delinsATGT) n.414+65_414+68delinsATGT n.398+65_398+68delinsATGT | |
| 22 | g.40350104_40350106del | CA10247680 | ADSL | c.357+69_357+71del (n.357+69_357+71del) n.49+2752_49+2754del n.494+69_494+71del c.*178+69_*178+71del (n.*178+69_*178+71del) n.456_458del n.387+69_387+71del n.416+69_416+71del n.467_469del c.-183-2969_-183-2967del (n.-183-2969_-183-2967del) c.*42_*44del (n.*42_*44del) c.17+69_17+71del (n.17+69_17+71del) c.165+69_165+71del (n.165+69_165+71del) n.414+69_414+71del n.398+69_398+71del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350102G>A | CA639821882 | ADSL | c.357+67G>A (n.357+67G>A) n.49+2750G>A n.494+67G>A c.*178+67G>A (n.*178+67G>A) n.454G>A n.387+67G>A n.416+67G>A n.465G>A c.-183-2971G>A (n.-183-2971G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.17+67G>A (n.17+67G>A) c.165+67G>A (n.165+67G>A) n.414+67G>A n.398+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350102G= | CA2405717647 | ADSL | c.357+67G= (n.357+67G=) n.49+2750G= n.494+67G= c.*178+67G= (n.*178+67G=) n.454G= n.387+67G= n.416+67G= n.465G= c.-183-2971G= (n.-183-2971G=) c.*40G= (n.*40G=) c.17+67G= (n.17+67G=) c.165+67G= (n.165+67G=) n.414+67G= n.398+67G= | |
| 22 | g.40350102G>T | CA2656865833 | ADSL | c.357+67G>T (n.357+67G>T) n.49+2750G>T n.494+67G>T c.*178+67G>T (n.*178+67G>T) n.454G>T n.387+67G>T n.416+67G>T n.465G>T c.-183-2971G>T (n.-183-2971G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.17+67G>T (n.17+67G>T) c.165+67G>T (n.165+67G>T) n.414+67G>T n.398+67G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350103T>A | CA10247681 | ADSL | c.357+68T>A (n.357+68T>A) n.49+2751T>A n.494+68T>A c.*178+68T>A (n.*178+68T>A) n.455T>A n.387+68T>A n.416+68T>A n.466T>A c.-183-2970T>A (n.-183-2970T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.17+68T>A (n.17+68T>A) c.165+68T>A (n.165+68T>A) n.414+68T>A n.398+68T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350103T= | CA2405717648 | ADSL | c.357+68T= (n.357+68T=) n.49+2751T= n.494+68T= c.*178+68T= (n.*178+68T=) n.455T= n.387+68T= n.416+68T= n.466T= c.-183-2970T= (n.-183-2970T=) c.*41T= (n.*41T=) c.17+68T= (n.17+68T=) c.165+68T= (n.165+68T=) n.414+68T= n.398+68T= | |
| 22 | g.40350104T>A | CA639821885 | ADSL | c.357+69T>A (n.357+69T>A) n.49+2752T>A n.494+69T>A c.*178+69T>A (n.*178+69T>A) n.456T>A n.387+69T>A n.416+69T>A n.467T>A c.-183-2969T>A (n.-183-2969T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.17+69T>A (n.17+69T>A) c.165+69T>A (n.165+69T>A) n.414+69T>A n.398+69T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.40350104T= | CA2405717649 | ADSL | c.357+69T= (n.357+69T=) n.49+2752T= n.494+69T= c.*178+69T= (n.*178+69T=) n.456T= n.387+69T= n.416+69T= n.467T= c.-183-2969T= (n.-183-2969T=) c.*42T= (n.*42T=) c.17+69T= (n.17+69T=) c.165+69T= (n.165+69T=) n.414+69T= n.398+69T= | |
| 22 | g.40350105G>A | CA2405717651 | ADSL | c.357+70G>A (n.357+70G>A) n.49+2753G>A n.494+70G>A c.*178+70G>A (n.*178+70G>A) n.457G>A n.387+70G>A n.416+70G>A n.468G>A c.-183-2968G>A (n.-183-2968G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.17+70G>A (n.17+70G>A) c.165+70G>A (n.165+70G>A) n.414+70G>A n.398+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350105G= | CA2405717650 | ADSL | c.357+70G= (n.357+70G=) n.49+2753G= n.494+70G= c.*178+70G= (n.*178+70G=) n.457G= n.387+70G= n.416+70G= n.468G= c.-183-2968G= (n.-183-2968G=) c.*43G= (n.*43G=) c.17+70G= (n.17+70G=) c.165+70G= (n.165+70G=) n.414+70G= n.398+70G= | |
| 22 | g.40350105G>T | CA2656865835 | ADSL | c.357+70G>T (n.357+70G>T) n.49+2753G>T n.494+70G>T c.*178+70G>T (n.*178+70G>T) n.457G>T n.387+70G>T n.416+70G>T n.468G>T c.-183-2968G>T (n.-183-2968G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.17+70G>T (n.17+70G>T) c.165+70G>T (n.165+70G>T) n.414+70G>T n.398+70G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350106T>A | CA2577725919 | ADSL | c.357+71T>A (n.357+71T>A) n.49+2754T>A n.494+71T>A c.*178+71T>A (n.*178+71T>A) n.458T>A n.387+71T>A n.416+71T>A n.469T>A c.-183-2967T>A (n.-183-2967T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.17+71T>A (n.17+71T>A) c.165+71T>A (n.165+71T>A) n.414+71T>A n.398+71T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350106T>G | CA2656865836 | ADSL | c.357+71T>G (n.357+71T>G) n.49+2754T>G n.494+71T>G c.*178+71T>G (n.*178+71T>G) n.458T>G n.387+71T>G n.416+71T>G n.469T>G c.-183-2967T>G (n.-183-2967T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.17+71T>G (n.17+71T>G) c.165+71T>G (n.165+71T>G) n.414+71T>G n.398+71T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350107C>A | CA2577725920 | ADSL | c.357+72C>A (n.357+72C>A) n.49+2755C>A n.494+72C>A c.*178+72C>A (n.*178+72C>A) n.459C>A n.387+72C>A n.416+72C>A n.470C>A c.-183-2966C>A (n.-183-2966C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.17+72C>A (n.17+72C>A) c.165+72C>A (n.165+72C>A) n.414+72C>A n.398+72C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350107C= | CA2405717652 | ADSL | c.357+72C= (n.357+72C=) n.49+2755C= n.494+72C= c.*178+72C= (n.*178+72C=) n.459C= n.387+72C= n.416+72C= n.470C= c.-183-2966C= (n.-183-2966C=) c.*45C= (n.*45C=) c.17+72C= (n.17+72C=) c.165+72C= (n.165+72C=) n.414+72C= n.398+72C= | |
| 22 | g.40350107C>G | CA2405717653 | ADSL | c.357+72C>G (n.357+72C>G) n.49+2755C>G n.494+72C>G c.*178+72C>G (n.*178+72C>G) n.459C>G n.387+72C>G n.416+72C>G n.470C>G c.-183-2966C>G (n.-183-2966C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.17+72C>G (n.17+72C>G) c.165+72C>G (n.165+72C>G) n.414+72C>G n.398+72C>G | dbSNP |
| 22 | g.40350107C>T | CA639821886 | ADSL | c.357+72C>T (n.357+72C>T) n.49+2755C>T n.494+72C>T c.*178+72C>T (n.*178+72C>T) n.459C>T n.387+72C>T n.416+72C>T n.470C>T c.-183-2966C>T (n.-183-2966C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.17+72C>T (n.17+72C>T) c.165+72C>T (n.165+72C>T) n.414+72C>T n.398+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350108del | CA2577725921 | ADSL | c.357+73del (n.357+73del) n.49+2756del n.494+73del c.*178+73del (n.*178+73del) n.460del n.387+73del n.416+73del n.471del c.-183-2965del (n.-183-2965del) c.*46del (n.*46del) c.17+73del (n.17+73del) c.165+73del (n.165+73del) n.414+73del n.398+73del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350108C>A | CA2656865839 | ADSL | c.357+73C>A (n.357+73C>A) n.49+2756C>A n.494+73C>A c.*178+73C>A (n.*178+73C>A) n.460C>A n.387+73C>A n.416+73C>A n.471C>A c.-183-2965C>A (n.-183-2965C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.17+73C>A (n.17+73C>A) c.165+73C>A (n.165+73C>A) n.414+73C>A n.398+73C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350108C>T | CA2656865840 | ADSL | c.357+73C>T (n.357+73C>T) n.49+2756C>T n.494+73C>T c.*178+73C>T (n.*178+73C>T) n.460C>T n.387+73C>T n.416+73C>T n.471C>T c.-183-2965C>T (n.-183-2965C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.17+73C>T (n.17+73C>T) c.165+73C>T (n.165+73C>T) n.414+73C>T n.398+73C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350109A>G | CA2656865841 | ADSL | c.357+74A>G (n.357+74A>G) n.49+2757A>G n.494+74A>G c.*178+74A>G (n.*178+74A>G) n.461A>G n.387+74A>G n.416+74A>G n.472A>G c.-183-2964A>G (n.-183-2964A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.17+74A>G (n.17+74A>G) c.165+74A>G (n.165+74A>G) n.414+74A>G n.398+74A>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350110del | CA639821887 | ADSL | c.357+75del (n.357+75del) n.49+2758del n.494+75del c.*178+75del (n.*178+75del) n.462del n.387+75del n.416+75del n.473del c.-183-2963del (n.-183-2963del) c.*48del (n.*48del) c.17+75del (n.17+75del) c.165+75del (n.165+75del) n.414+75del n.398+75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350110G>A | CA324449446 | ADSL | c.357+75G>A (n.357+75G>A) n.49+2758G>A n.494+75G>A c.*178+75G>A (n.*178+75G>A) n.462G>A n.387+75G>A n.416+75G>A n.473G>A c.-183-2963G>A (n.-183-2963G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.17+75G>A (n.17+75G>A) c.165+75G>A (n.165+75G>A) n.414+75G>A n.398+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350110G>C | CA639821889 | ADSL | c.357+75G>C (n.357+75G>C) n.49+2758G>C n.494+75G>C c.*178+75G>C (n.*178+75G>C) n.462G>C n.387+75G>C n.416+75G>C n.473G>C c.-183-2963G>C (n.-183-2963G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.17+75G>C (n.17+75G>C) c.165+75G>C (n.165+75G>C) n.414+75G>C n.398+75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350110G= | CA2405717655 | ADSL | c.357+75G= (n.357+75G=) n.49+2758G= n.494+75G= c.*178+75G= (n.*178+75G=) n.462G= n.387+75G= n.416+75G= n.473G= c.-183-2963G= (n.-183-2963G=) c.*48G= (n.*48G=) c.17+75G= (n.17+75G=) c.165+75G= (n.165+75G=) n.414+75G= n.398+75G= | |
| 22 | g.40350110G>T | CA2656865846 | ADSL | c.357+75G>T (n.357+75G>T) n.49+2758G>T n.494+75G>T c.*178+75G>T (n.*178+75G>T) n.462G>T n.387+75G>T n.416+75G>T n.473G>T c.-183-2963G>T (n.-183-2963G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.17+75G>T (n.17+75G>T) c.165+75G>T (n.165+75G>T) n.414+75G>T n.398+75G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350111T>C | CA10247682 | ADSL | c.357+76T>C (n.357+76T>C) n.49+2759T>C n.494+76T>C c.*178+76T>C (n.*178+76T>C) n.463T>C n.387+76T>C n.416+76T>C n.474T>C c.-183-2962T>C (n.-183-2962T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.17+76T>C (n.17+76T>C) c.165+76T>C (n.165+76T>C) n.414+76T>C n.398+76T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350111T= | CA2405717656 | ADSL | c.357+76T= (n.357+76T=) n.49+2759T= n.494+76T= c.*178+76T= (n.*178+76T=) n.463T= n.387+76T= n.416+76T= n.474T= c.-183-2962T= (n.-183-2962T=) c.*49T= (n.*49T=) c.17+76T= (n.17+76T=) c.165+76T= (n.165+76T=) n.414+76T= n.398+76T= | |
| 22 | g.40350112_40350115delinsTGAG | CA2405717657 | ADSL | c.357+77_357+80delinsTGAG (n.357+77_357+80delinsTGAG) n.49+2760_49+2763delinsTGAG n.494+77_494+80delinsTGAG c.*178+77_*178+80delinsTGAG (n.*178+77_*178+80delinsTGAG) n.464_467delinsTGAG n.387+77_387+80delinsTGAG n.416+77_416+80delinsTGAG n.475_478delinsTGAG c.-183-2961_-183-2958delinsTGAG (n.-183-2961_-183-2958delinsTGAG) c.*50_*53delinsTGAG (n.*50_*53delinsTGAG) c.17+77_17+80delinsTGAG (n.17+77_17+80delinsTGAG) c.165+77_165+80delinsTGAG (n.165+77_165+80delinsTGAG) n.414+77_414+80delinsTGAG n.398+77_398+80delinsTGAG | |
| 22 | g.40350113G>A | CA2656865851 | ADSL | c.357+78G>A (n.357+78G>A) n.49+2761G>A n.494+78G>A c.*178+78G>A (n.*178+78G>A) n.465G>A n.387+78G>A n.416+78G>A n.476G>A c.-183-2960G>A (n.-183-2960G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.17+78G>A (n.17+78G>A) c.165+78G>A (n.165+78G>A) n.414+78G>A n.398+78G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350113G= | CA2405717658 | ADSL | c.357+78G= (n.357+78G=) n.49+2761G= n.494+78G= c.*178+78G= (n.*178+78G=) n.465G= n.387+78G= n.416+78G= n.476G= c.-183-2960G= (n.-183-2960G=) c.*51G= (n.*51G=) c.17+78G= (n.17+78G=) c.165+78G= (n.165+78G=) n.414+78G= n.398+78G= | |
| 22 | g.40350113G>T | CA753182330 | ADSL | c.357+78G>T (n.357+78G>T) n.49+2761G>T n.494+78G>T c.*178+78G>T (n.*178+78G>T) n.465G>T n.387+78G>T n.416+78G>T n.476G>T c.-183-2960G>T (n.-183-2960G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.17+78G>T (n.17+78G>T) c.165+78G>T (n.165+78G>T) n.414+78G>T n.398+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350115_40350117del | CA10247683 | ADSL | c.357+80_357+82del (n.357+80_357+82del) n.49+2763_49+2765del n.494+80_494+82del c.*178+80_*178+82del (n.*178+80_*178+82del) n.467_469del n.387+80_387+82del n.416+80_416+82del n.478_480del c.-183-2958_-183-2956del (n.-183-2958_-183-2956del) c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.17+80_17+82del (n.17+80_17+82del) c.165+80_165+82del (n.165+80_165+82del) n.414+80_414+82del n.398+80_398+82del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350114_40350119del | CA2656865849 | ADSL | c.357+79_357+84del (n.357+79_357+84del) n.49+2762_49+2767del n.494+79_494+84del c.*178+79_*178+84del (n.*178+79_*178+84del) n.466_471del n.387+79_387+84del n.416+79_416+84del n.477_482del c.-183-2959_-183-2954del (n.-183-2959_-183-2954del) c.*52_*57del (n.*52_*57del) c.17+79_17+84del (n.17+79_17+84del) c.165+79_165+84del (n.165+79_165+84del) n.414+79_414+84del n.398+79_398+84del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350114A>T | CA2656865855 | ADSL | c.357+79A>T (n.357+79A>T) n.49+2762A>T n.494+79A>T c.*178+79A>T (n.*178+79A>T) n.466A>T n.387+79A>T n.416+79A>T n.477A>T c.-183-2959A>T (n.-183-2959A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.17+79A>T (n.17+79A>T) c.165+79A>T (n.165+79A>T) n.414+79A>T n.398+79A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350115G>A | CA2656865856 | ADSL | c.357+80G>A (n.357+80G>A) n.49+2763G>A n.494+80G>A c.*178+80G>A (n.*178+80G>A) n.467G>A n.387+80G>A n.416+80G>A n.478G>A c.-183-2958G>A (n.-183-2958G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.17+80G>A (n.17+80G>A) c.165+80G>A (n.165+80G>A) n.414+80G>A n.398+80G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350115G>C | CA2405717660 | ADSL | c.357+80G>C (n.357+80G>C) n.49+2763G>C n.494+80G>C c.*178+80G>C (n.*178+80G>C) n.467G>C n.387+80G>C n.416+80G>C n.478G>C c.-183-2958G>C (n.-183-2958G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.17+80G>C (n.17+80G>C) c.165+80G>C (n.165+80G>C) n.414+80G>C n.398+80G>C | dbSNP |
| 22 | g.40350115G= | CA2405717659 | ADSL | c.357+80G= (n.357+80G=) n.49+2763G= n.494+80G= c.*178+80G= (n.*178+80G=) n.467G= n.387+80G= n.416+80G= n.478G= c.-183-2958G= (n.-183-2958G=) c.*53G= (n.*53G=) c.17+80G= (n.17+80G=) c.165+80G= (n.165+80G=) n.414+80G= n.398+80G= | |
| 22 | g.40350115G>T | CA2656865857 | ADSL | c.357+80G>T (n.357+80G>T) n.49+2763G>T n.494+80G>T c.*178+80G>T (n.*178+80G>T) n.467G>T n.387+80G>T n.416+80G>T n.478G>T c.-183-2958G>T (n.-183-2958G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.17+80G>T (n.17+80G>T) c.165+80G>T (n.165+80G>T) n.414+80G>T n.398+80G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350116G>A | CA753182334 | ADSL | c.357+81G>A (n.357+81G>A) n.49+2764G>A n.494+81G>A c.*178+81G>A (n.*178+81G>A) n.468G>A n.387+81G>A n.416+81G>A n.479G>A c.-183-2957G>A (n.-183-2957G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.17+81G>A (n.17+81G>A) c.165+81G>A (n.165+81G>A) n.414+81G>A n.398+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350116G= | CA2405717661 | ADSL | c.357+81G= (n.357+81G=) n.49+2764G= n.494+81G= c.*178+81G= (n.*178+81G=) n.468G= n.387+81G= n.416+81G= n.479G= c.-183-2957G= (n.-183-2957G=) c.*54G= (n.*54G=) c.17+81G= (n.17+81G=) c.165+81G= (n.165+81G=) n.414+81G= n.398+81G= | |
| 22 | g.40350116G>T | CA2656865858 | ADSL | c.357+81G>T (n.357+81G>T) n.49+2764G>T n.494+81G>T c.*178+81G>T (n.*178+81G>T) n.468G>T n.387+81G>T n.416+81G>T n.479G>T c.-183-2957G>T (n.-183-2957G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.17+81G>T (n.17+81G>T) c.165+81G>T (n.165+81G>T) n.414+81G>T n.398+81G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350118A>G | CA2656865859 | ADSL | c.357+83A>G (n.357+83A>G) n.49+2766A>G n.494+83A>G c.*178+83A>G (n.*178+83A>G) n.470A>G n.387+83A>G n.416+83A>G n.481A>G c.-183-2955A>G (n.-183-2955A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.17+83A>G (n.17+83A>G) c.165+83A>G (n.165+83A>G) n.414+83A>G n.398+83A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350118A>T | CA2656865861 | ADSL | c.357+83A>T (n.357+83A>T) n.49+2766A>T n.494+83A>T c.*178+83A>T (n.*178+83A>T) n.470A>T n.387+83A>T n.416+83A>T n.481A>T c.-183-2955A>T (n.-183-2955A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.17+83A>T (n.17+83A>T) c.165+83A>T (n.165+83A>T) n.414+83A>T n.398+83A>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350128T>A | CA2656865883 | ADSL | c.357+93T>A (n.357+93T>A) n.49+2776T>A n.494+93T>A c.*178+93T>A (n.*178+93T>A) n.480T>A n.387+93T>A n.416+93T>A n.491T>A c.-183-2945T>A (n.-183-2945T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.17+93T>A (n.17+93T>A) c.165+93T>A (n.165+93T>A) n.414+93T>A n.398+93T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350128T>C | CA2577725925 | ADSL | c.357+93T>C (n.357+93T>C) n.49+2776T>C n.494+93T>C c.*178+93T>C (n.*178+93T>C) n.480T>C n.387+93T>C n.416+93T>C n.491T>C c.-183-2945T>C (n.-183-2945T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.17+93T>C (n.17+93T>C) c.165+93T>C (n.165+93T>C) n.414+93T>C n.398+93T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350128T>G | CA2656865884 | ADSL | c.357+93T>G (n.357+93T>G) n.49+2776T>G n.494+93T>G c.*178+93T>G (n.*178+93T>G) n.480T>G n.387+93T>G n.416+93T>G n.491T>G c.-183-2945T>G (n.-183-2945T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.17+93T>G (n.17+93T>G) c.165+93T>G (n.165+93T>G) n.414+93T>G n.398+93T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350129A>T | CA2656865885 | ADSL | c.357+94A>T (n.357+94A>T) n.49+2777A>T n.494+94A>T c.*178+94A>T (n.*178+94A>T) n.481A>T n.387+94A>T n.416+94A>T n.492A>T c.-183-2944A>T (n.-183-2944A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.17+94A>T (n.17+94A>T) c.165+94A>T (n.165+94A>T) n.414+94A>T n.398+94A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350130G>A | CA2656865887 | ADSL | c.357+95G>A (n.357+95G>A) n.49+2778G>A n.494+95G>A c.*178+95G>A (n.*178+95G>A) n.482G>A n.387+95G>A n.416+95G>A n.493G>A c.-183-2943G>A (n.-183-2943G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.17+95G>A (n.17+95G>A) c.165+95G>A (n.165+95G>A) n.414+95G>A n.398+95G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350130G>C | CA2577725926 | ADSL | c.357+95G>C (n.357+95G>C) n.49+2778G>C n.494+95G>C c.*178+95G>C (n.*178+95G>C) n.482G>C n.387+95G>C n.416+95G>C n.493G>C c.-183-2943G>C (n.-183-2943G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.17+95G>C (n.17+95G>C) c.165+95G>C (n.165+95G>C) n.414+95G>C n.398+95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350130G= | CA2405717671 | ADSL | c.357+95G= (n.357+95G=) n.49+2778G= n.494+95G= c.*178+95G= (n.*178+95G=) n.482G= n.387+95G= n.416+95G= n.493G= c.-183-2943G= (n.-183-2943G=) c.*68G= (n.*68G=) c.17+95G= (n.17+95G=) c.165+95G= (n.165+95G=) n.414+95G= n.398+95G= | |
| 22 | g.40350130G>T | CA1025768728 | ADSL | c.357+95G>T (n.357+95G>T) n.49+2778G>T n.494+95G>T c.*178+95G>T (n.*178+95G>T) n.482G>T n.387+95G>T n.416+95G>T n.493G>T c.-183-2943G>T (n.-183-2943G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.17+95G>T (n.17+95G>T) c.165+95G>T (n.165+95G>T) n.414+95G>T n.398+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350131del | CA2577725927 | ADSL | c.357+96del (n.357+96del) n.49+2779del n.494+96del c.*178+96del (n.*178+96del) n.483del n.387+96del n.416+96del n.494del c.-183-2942del (n.-183-2942del) c.*69del (n.*69del) c.17+96del (n.17+96del) c.165+96del (n.165+96del) n.414+96del n.398+96del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350131A>G | CA2656865890 | ADSL | c.357+96A>G (n.357+96A>G) n.49+2779A>G n.494+96A>G c.*178+96A>G (n.*178+96A>G) n.483A>G n.387+96A>G n.416+96A>G n.494A>G c.-183-2942A>G (n.-183-2942A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.17+96A>G (n.17+96A>G) c.165+96A>G (n.165+96A>G) n.414+96A>G n.398+96A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350131A>T | CA1025768731 | ADSL | c.357+96A>T (n.357+96A>T) n.49+2779A>T n.494+96A>T c.*178+96A>T (n.*178+96A>T) n.483A>T n.387+96A>T n.416+96A>T n.494A>T c.-183-2942A>T (n.-183-2942A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.17+96A>T (n.17+96A>T) c.165+96A>T (n.165+96A>T) n.414+96A>T n.398+96A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350131_40350132dup | CA2656865892 | ADSL | c.357+96_357+97dup (n.357+96_357+97dup) n.49+2779_49+2780dup n.494+96_494+97dup c.*178+96_*178+97dup (n.*178+96_*178+97dup) n.483_484dup n.387+96_387+97dup n.416+96_416+97dup n.494_495dup c.-183-2942_-183-2941dup (n.-183-2942_-183-2941dup) c.*69_*70dup (n.*69_*70dup) c.17+96_17+97dup (n.17+96_17+97dup) c.165+96_165+97dup (n.165+96_165+97dup) n.414+96_414+97dup n.398+96_398+97dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350132T>A | CA2656865899 | ADSL | c.357+97T>A (n.357+97T>A) n.49+2780T>A n.494+97T>A c.*178+97T>A (n.*178+97T>A) n.484T>A n.387+97T>A n.416+97T>A n.495T>A c.-183-2941T>A (n.-183-2941T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.17+97T>A (n.17+97T>A) c.165+97T>A (n.165+97T>A) n.414+97T>A n.398+97T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350132_40350133insTT | CA2656865894 | ADSL | c.357+97_357+98insTT (n.357+97_357+98insTT) n.49+2780_49+2781insTT n.494+97_494+98insTT c.*178+97_*178+98insTT (n.*178+97_*178+98insTT) n.484_485insTT n.387+97_387+98insTT n.416+97_416+98insTT n.495_496insTT c.-183-2941_-183-2940insTT (n.-183-2941_-183-2940insTT) c.*70_*71insTT (n.*70_*71insTT) c.17+97_17+98insTT (n.17+97_17+98insTT) c.165+97_165+98insTT (n.165+97_165+98insTT) n.414+97_414+98insTT n.398+97_398+98insTT | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350132dup | CA2577725928 | ADSL | c.357+97dup (n.357+97dup) n.49+2780dup n.494+97dup c.*178+97dup (n.*178+97dup) n.484dup n.387+97dup n.416+97dup n.495dup c.-183-2941dup (n.-183-2941dup) c.*70dup (n.*70dup) c.17+97dup (n.17+97dup) c.165+97dup (n.165+97dup) n.414+97dup n.398+97dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350132_40350133delinsTC | CA2405717672 | ADSL | c.357+97_357+98delinsTC (n.357+97_357+98delinsTC) n.49+2780_49+2781delinsTC n.494+97_494+98delinsTC c.*178+97_*178+98delinsTC (n.*178+97_*178+98delinsTC) n.484_485delinsTC n.387+97_387+98delinsTC n.416+97_416+98delinsTC n.495_496delinsTC c.-183-2941_-183-2940delinsTC (n.-183-2941_-183-2940delinsTC) c.*70_*71delinsTC (n.*70_*71delinsTC) c.17+97_17+98delinsTC (n.17+97_17+98delinsTC) c.165+97_165+98delinsTC (n.165+97_165+98delinsTC) n.414+97_414+98delinsTC n.398+97_398+98delinsTC | |
| 22 | g.40350133_40350134del | CA2656865895 | ADSL | c.357+98_357+99del (n.357+98_357+99del) n.49+2781_49+2782del n.494+98_494+99del c.*178+98_*178+99del (n.*178+98_*178+99del) n.485_486del n.387+98_387+99del n.416+98_416+99del n.496_497del c.-183-2940_-183-2939del (n.-183-2940_-183-2939del) c.*71_*72del (n.*71_*72del) c.17+98_17+99del (n.17+98_17+99del) c.165+98_165+99del (n.165+98_165+99del) n.414+98_414+99del n.398+98_398+99del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350133_40350135del | CA2656865897 | ADSL | c.357+98_357+100del (n.357+98_357+100del) n.49+2781_49+2783del n.494+98_494+100del c.*178+98_*178+100del (n.*178+98_*178+100del) n.485_487del n.387+98_387+100del n.416+98_416+100del n.496_498del c.-183-2940_-183-2938del (n.-183-2940_-183-2938del) c.*71_*73del (n.*71_*73del) c.17+98_17+100del (n.17+98_17+100del) c.165+98_165+100del (n.165+98_165+100del) n.414+98_414+100del n.398+98_398+100del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350132_40350133insA | CA2656865902 | ADSL | c.357+97_357+98insA (n.357+97_357+98insA) n.49+2780_49+2781insA n.494+97_494+98insA c.*178+97_*178+98insA (n.*178+97_*178+98insA) n.484_485insA n.387+97_387+98insA n.416+97_416+98insA n.495_496insA c.-183-2941_-183-2940insA (n.-183-2941_-183-2940insA) c.*70_*71insA (n.*70_*71insA) c.17+97_17+98insA (n.17+97_17+98insA) c.165+97_165+98insA (n.165+97_165+98insA) n.414+97_414+98insA n.398+97_398+98insA | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350132_40350133insAGATC | CA2577725929 | ADSL | c.357+97_357+98insAGATC (n.357+97_357+98insAGATC) n.49+2780_49+2781insAGATC n.494+97_494+98insAGATC c.*178+97_*178+98insAGATC (n.*178+97_*178+98insAGATC) n.484_485insAGATC n.387+97_387+98insAGATC n.416+97_416+98insAGATC n.495_496insAGATC c.-183-2941_-183-2940insAGATC (n.-183-2941_-183-2940insAGATC) c.*70_*71insAGATC (n.*70_*71insAGATC) c.17+97_17+98insAGATC (n.17+97_17+98insAGATC) c.165+97_165+98insAGATC (n.165+97_165+98insAGATC) n.414+97_414+98insAGATC n.398+97_398+98insAGATC | |
| 22 | g.40350133del | CA753182344 | ADSL | c.357+98del (n.357+98del) n.49+2781del n.494+98del c.*178+98del (n.*178+98del) n.485del n.387+98del n.416+98del n.496del c.-183-2940del (n.-183-2940del) c.*71del (n.*71del) c.17+98del (n.17+98del) c.165+98del (n.165+98del) n.414+98del n.398+98del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350133C>A | CA2577725930 | ADSL | c.357+98C>A (n.357+98C>A) n.49+2781C>A n.494+98C>A c.*178+98C>A (n.*178+98C>A) n.485C>A n.387+98C>A n.416+98C>A n.496C>A c.-183-2940C>A (n.-183-2940C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.17+98C>A (n.17+98C>A) c.165+98C>A (n.165+98C>A) n.414+98C>A n.398+98C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350133C= | CA2405717675 | ADSL | c.357+98C= (n.357+98C=) n.49+2781C= n.494+98C= c.*178+98C= (n.*178+98C=) n.485C= n.387+98C= n.416+98C= n.496C= c.-183-2940C= (n.-183-2940C=) c.*71C= (n.*71C=) c.17+98C= (n.17+98C=) c.165+98C= (n.165+98C=) n.414+98C= n.398+98C= | |
| 22 | g.40350133C>T | CA2405717674 | ADSL | c.357+98C>T (n.357+98C>T) n.49+2781C>T n.494+98C>T c.*178+98C>T (n.*178+98C>T) n.485C>T n.387+98C>T n.416+98C>T n.496C>T c.-183-2940C>T (n.-183-2940C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.17+98C>T (n.17+98C>T) c.165+98C>T (n.165+98C>T) n.414+98C>T n.398+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350133_40350136delinsCTTT | CA2405717673 | ADSL | c.357+98_357+101delinsCTTT (n.357+98_357+101delinsCTTT) n.49+2781_49+2784delinsCTTT n.494+98_494+101delinsCTTT c.*178+98_*178+101delinsCTTT (n.*178+98_*178+101delinsCTTT) n.485_488delinsCTTT n.387+98_387+101delinsCTTT n.416+98_416+101delinsCTTT n.496_499delinsCTTT c.-183-2940_-183-2937delinsCTTT (n.-183-2940_-183-2937delinsCTTT) c.*71_*74delinsCTTT (n.*71_*74delinsCTTT) c.17+98_17+101delinsCTTT (n.17+98_17+101delinsCTTT) c.165+98_165+101delinsCTTT (n.165+98_165+101delinsCTTT) n.414+98_414+101delinsCTTT n.398+98_398+101delinsCTTT | |
| 22 | g.40350133_40350134insA | CA2656865908 | ADSL | c.357+98_357+99insA (n.357+98_357+99insA) n.49+2781_49+2782insA n.494+98_494+99insA c.*178+98_*178+99insA (n.*178+98_*178+99insA) n.485_486insA n.387+98_387+99insA n.416+98_416+99insA n.496_497insA c.-183-2940_-183-2939insA (n.-183-2940_-183-2939insA) c.*71_*72insA (n.*71_*72insA) c.17+98_17+99insA (n.17+98_17+99insA) c.165+98_165+99insA (n.165+98_165+99insA) n.414+98_414+99insA n.398+98_398+99insA | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350134T>A | CA2656865906 | ADSL | c.357+99T>A (n.357+99T>A) n.49+2782T>A n.494+99T>A c.*178+99T>A (n.*178+99T>A) n.486T>A n.387+99T>A n.416+99T>A n.497T>A c.-183-2939T>A (n.-183-2939T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.17+99T>A (n.17+99T>A) c.165+99T>A (n.165+99T>A) n.414+99T>A n.398+99T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350134T>C | CA2656865904 | ADSL | c.357+99T>C (n.357+99T>C) n.49+2782T>C n.494+99T>C c.*178+99T>C (n.*178+99T>C) n.486T>C n.387+99T>C n.416+99T>C n.497T>C c.-183-2939T>C (n.-183-2939T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.17+99T>C (n.17+99T>C) c.165+99T>C (n.165+99T>C) n.414+99T>C n.398+99T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350134T= | CA2405717676 | ADSL | c.357+99T= (n.357+99T=) n.49+2782T= n.494+99T= c.*178+99T= (n.*178+99T=) n.486T= n.387+99T= n.416+99T= n.497T= c.-183-2939T= (n.-183-2939T=) c.*72T= (n.*72T=) c.17+99T= (n.17+99T=) c.165+99T= (n.165+99T=) n.414+99T= n.398+99T= | |
| 22 | g.40350147dup | CA514612108 | ADSL | c.357+112dup (n.357+112dup) n.49+2795dup n.494+112dup c.*178+112dup (n.*178+112dup) n.499dup n.387+112dup n.416+112dup n.510dup c.-183-2926dup (n.-183-2926dup) c.*85dup (n.*85dup) c.17+112dup (n.17+112dup) c.165+112dup (n.165+112dup) n.414+112dup n.398+112dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.40350146_40350147dup | CA639821892 | ADSL | c.357+111_357+112dup (n.357+111_357+112dup) n.49+2794_49+2795dup n.494+111_494+112dup c.*178+111_*178+112dup (n.*178+111_*178+112dup) n.498_499dup n.387+111_387+112dup n.416+111_416+112dup n.509_510dup c.-183-2927_-183-2926dup (n.-183-2927_-183-2926dup) c.*84_*85dup (n.*84_*85dup) c.17+111_17+112dup (n.17+111_17+112dup) c.165+111_165+112dup (n.165+111_165+112dup) n.414+111_414+112dup n.398+111_398+112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350145_40350147dup | CA1025768744 | ADSL | c.357+110_357+112dup (n.357+110_357+112dup) n.49+2793_49+2795dup n.494+110_494+112dup c.*178+110_*178+112dup (n.*178+110_*178+112dup) n.497_499dup n.387+110_387+112dup n.416+110_416+112dup n.508_510dup c.-183-2928_-183-2926dup (n.-183-2928_-183-2926dup) c.*83_*85dup (n.*83_*85dup) c.17+110_17+112dup (n.17+110_17+112dup) c.165+110_165+112dup (n.165+110_165+112dup) n.414+110_414+112dup n.398+110_398+112dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350144_40350147dup | CA2656865907 | ADSL | c.357+109_357+112dup (n.357+109_357+112dup) n.49+2792_49+2795dup n.494+109_494+112dup c.*178+109_*178+112dup (n.*178+109_*178+112dup) n.496_499dup n.387+109_387+112dup n.416+109_416+112dup n.507_510dup c.-183-2929_-183-2926dup (n.-183-2929_-183-2926dup) c.*82_*85dup (n.*82_*85dup) c.17+109_17+112dup (n.17+109_17+112dup) c.165+109_165+112dup (n.165+109_165+112dup) n.414+109_414+112dup n.398+109_398+112dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350147del | CA324449484 | ADSL | c.357+112del (n.357+112del) n.49+2795del n.494+112del c.*178+112del (n.*178+112del) n.499del n.387+112del n.416+112del n.510del c.-183-2926del (n.-183-2926del) c.*85del (n.*85del) c.17+112del (n.17+112del) c.165+112del (n.165+112del) n.414+112del n.398+112del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350146_40350147del | CA639821893 | ADSL | c.357+111_357+112del (n.357+111_357+112del) n.49+2794_49+2795del n.494+111_494+112del c.*178+111_*178+112del (n.*178+111_*178+112del) n.498_499del n.387+111_387+112del n.416+111_416+112del n.509_510del c.-183-2927_-183-2926del (n.-183-2927_-183-2926del) c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.17+111_17+112del (n.17+111_17+112del) c.165+111_165+112del (n.165+111_165+112del) n.414+111_414+112del n.398+111_398+112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350145_40350147del | CA639821895 | ADSL | c.357+110_357+112del (n.357+110_357+112del) n.49+2793_49+2795del n.494+110_494+112del c.*178+110_*178+112del (n.*178+110_*178+112del) n.497_499del n.387+110_387+112del n.416+110_416+112del n.508_510del c.-183-2928_-183-2926del (n.-183-2928_-183-2926del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.17+110_17+112del (n.17+110_17+112del) c.165+110_165+112del (n.165+110_165+112del) n.414+110_414+112del n.398+110_398+112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350144_40350147del | CA1025768754 | ADSL | c.357+109_357+112del (n.357+109_357+112del) n.49+2792_49+2795del n.494+109_494+112del c.*178+109_*178+112del (n.*178+109_*178+112del) n.496_499del n.387+109_387+112del n.416+109_416+112del n.507_510del c.-183-2929_-183-2926del (n.-183-2929_-183-2926del) c.*82_*85del (n.*82_*85del) c.17+109_17+112del (n.17+109_17+112del) c.165+109_165+112del (n.165+109_165+112del) n.414+109_414+112del n.398+109_398+112del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350143_40350147del | CA2656865905 | ADSL | c.357+108_357+112del (n.357+108_357+112del) n.49+2791_49+2795del n.494+108_494+112del c.*178+108_*178+112del (n.*178+108_*178+112del) n.495_499del n.387+108_387+112del n.416+108_416+112del n.506_510del c.-183-2930_-183-2926del (n.-183-2930_-183-2926del) c.*81_*85del (n.*81_*85del) c.17+108_17+112del (n.17+108_17+112del) c.165+108_165+112del (n.165+108_165+112del) n.414+108_414+112del n.398+108_398+112del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350134_40350135insC | CA639821898 | ADSL | c.357+99_357+100insC (n.357+99_357+100insC) n.49+2782_49+2783insC n.494+99_494+100insC c.*178+99_*178+100insC (n.*178+99_*178+100insC) n.486_487insC n.387+99_387+100insC n.416+99_416+100insC n.497_498insC c.-183-2939_-183-2938insC (n.-183-2939_-183-2938insC) c.*72_*73insC (n.*72_*73insC) c.17+99_17+100insC (n.17+99_17+100insC) c.165+99_165+100insC (n.165+99_165+100insC) n.414+99_414+100insC n.398+99_398+100insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350135T>A | CA2656865910 | ADSL | c.357+100T>A (n.357+100T>A) n.49+2783T>A n.494+100T>A c.*178+100T>A (n.*178+100T>A) n.487T>A n.387+100T>A n.416+100T>A n.498T>A c.-183-2938T>A (n.-183-2938T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.17+100T>A (n.17+100T>A) c.165+100T>A (n.165+100T>A) n.414+100T>A n.398+100T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350135T>C | CA2501734729 | ADSL | c.357+100T>C (n.357+100T>C) n.49+2783T>C n.494+100T>C c.*178+100T>C (n.*178+100T>C) n.487T>C n.387+100T>C n.416+100T>C n.498T>C c.-183-2938T>C (n.-183-2938T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.17+100T>C (n.17+100T>C) c.165+100T>C (n.165+100T>C) n.414+100T>C n.398+100T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350135T>G | CA2819002276 | ADSL | c.357+100T>G (n.357+100T>G) n.49+2783T>G n.494+100T>G c.*178+100T>G (n.*178+100T>G) n.487T>G n.387+100T>G n.416+100T>G n.498T>G c.-183-2938T>G (n.-183-2938T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.17+100T>G (n.17+100T>G) c.165+100T>G (n.165+100T>G) n.414+100T>G n.398+100T>G | |
| 22 | g.40350136T>C | CA2656865911 | ADSL | c.357+101T>C (n.357+101T>C) n.49+2784T>C n.494+101T>C c.*178+101T>C (n.*178+101T>C) n.488T>C n.387+101T>C n.416+101T>C n.499T>C c.-183-2937T>C (n.-183-2937T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.17+101T>C (n.17+101T>C) c.165+101T>C (n.165+101T>C) n.414+101T>C n.398+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350137T>C | CA2405717678 | ADSL | c.357+102T>C (n.357+102T>C) n.49+2785T>C n.494+102T>C c.*178+102T>C (n.*178+102T>C) n.489T>C n.387+102T>C n.416+102T>C n.500T>C c.-183-2936T>C (n.-183-2936T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.17+102T>C (n.17+102T>C) c.165+102T>C (n.165+102T>C) n.414+102T>C n.398+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350137T= | CA2405717677 | ADSL | c.357+102T= (n.357+102T=) n.49+2785T= n.494+102T= c.*178+102T= (n.*178+102T=) n.489T= n.387+102T= n.416+102T= n.500T= c.-183-2936T= (n.-183-2936T=) c.*75T= (n.*75T=) c.17+102T= (n.17+102T=) c.165+102T= (n.165+102T=) n.414+102T= n.398+102T= | |
| 22 | g.40350137_40350138insC | CA2656865912 | ADSL | c.357+102_357+103insC (n.357+102_357+103insC) n.49+2785_49+2786insC n.494+102_494+103insC c.*178+102_*178+103insC (n.*178+102_*178+103insC) n.489_490insC n.387+102_387+103insC n.416+102_416+103insC n.500_501insC c.-183-2936_-183-2935insC (n.-183-2936_-183-2935insC) c.*75_*76insC (n.*75_*76insC) c.17+102_17+103insC (n.17+102_17+103insC) c.165+102_165+103insC (n.165+102_165+103insC) n.414+102_414+103insC n.398+102_398+103insC | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350138T>C | CA2656865913 | ADSL | c.357+103T>C (n.357+103T>C) n.49+2786T>C n.494+103T>C c.*178+103T>C (n.*178+103T>C) n.490T>C n.387+103T>C n.416+103T>C n.501T>C c.-183-2935T>C (n.-183-2935T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.17+103T>C (n.17+103T>C) c.165+103T>C (n.165+103T>C) n.414+103T>C n.398+103T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350139T>G | CA639821900 | ADSL | c.357+104T>G (n.357+104T>G) n.49+2787T>G n.494+104T>G c.*178+104T>G (n.*178+104T>G) n.491T>G n.387+104T>G n.416+104T>G n.502T>G c.-183-2934T>G (n.-183-2934T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.17+104T>G (n.17+104T>G) c.165+104T>G (n.165+104T>G) n.414+104T>G n.398+104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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