| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40350007C>A | CA411635361 | ADSL | c.329C>A (p.Ala110Asp) n.49+2655C>A n.466C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.359C>A n.388C>A n.370C>A c.-183-3066C>A (n.-183-3066C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) n.386C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40350007C>G | CA411635364 | ADSL | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.49+2655C>G n.466C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.359C>G n.388C>G n.370C>G c.-183-3066C>G (n.-183-3066C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.386C>G | |
| 22 | g.40350007C>T | CA411635367 | ADSL | c.329C>T (p.Ala110Val) n.49+2655C>T n.466C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.359C>T n.388C>T n.370C>T c.-183-3066C>T (n.-183-3066C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) n.386C>T | |
| 22 | g.40350008T>A | CA514612090 | ADSL | c.330T>A (p.Ala110=) n.49+2656T>A n.467T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.360T>A n.389T>A n.371T>A c.-183-3065T>A (n.-183-3065T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.138T>A (p.Ala46=) n.387T>A | |
| 22 | g.40350008T>C | CA514612091 | ADSL | c.330T>C (p.Ala110=) n.49+2656T>C n.467T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.360T>C n.389T>C n.371T>C c.-183-3065T>C (n.-183-3065T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.138T>C (p.Ala46=) n.387T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350008T>G | CA514612089 | ADSL | c.330T>G (p.Ala110=) n.49+2656T>G n.467T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.360T>G n.389T>G n.371T>G c.-183-3065T>G (n.-183-3065T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) c.138T>G (p.Ala46=) n.387T>G | |
| 22 | g.40350009A= | CA2405717603 | ADSL | c.331A= (p.Thr111=) n.49+2657A= n.468A= c.*152A= (n.*152A=) n.361A= n.390A= n.372A= c.-183-3064A= (n.-183-3064A=) c.-10A= (n.-10A=) c.139A= (p.Thr47=) n.388A= | |
| 22 | g.40350009A>C | CA411635376 | ADSL | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.49+2657A>C n.468A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.361A>C n.390A>C n.372A>C c.-183-3064A>C (n.-183-3064A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) n.388A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350009A>G | CA10247664 | ADSL | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.49+2657A>G n.468A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.361A>G n.390A>G n.372A>G c.-183-3064A>G (n.-183-3064A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) n.388A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350009A>T | CA411635380 | ADSL | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.49+2657A>T n.468A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.361A>T n.390A>T n.372A>T c.-183-3064A>T (n.-183-3064A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) n.388A>T | |
| 22 | g.40350010C>A | CA411635383 | ADSL | c.332C>A (p.Thr111Asn) n.49+2658C>A n.469C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.362C>A n.391C>A n.373C>A c.-183-3063C>A (n.-183-3063C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) n.389C>A | |
| 22 | g.40350010C>G | CA411635388 | ADSL | c.332C>G (p.Thr111Ser) n.49+2658C>G n.469C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.362C>G n.391C>G n.373C>G c.-183-3063C>G (n.-183-3063C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) n.389C>G | |
| 22 | g.40350010C>T | CA411635391 | ADSL | c.332C>T (p.Thr111Ile) n.49+2658C>T n.469C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.362C>T n.391C>T n.373C>T c.-183-3063C>T (n.-183-3063C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) n.389C>T | |
| 22 | g.40350011T>A | CA514612093 | ADSL | c.333T>A (p.Thr111=) n.49+2659T>A n.470T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.363T>A n.392T>A n.374T>A c.-183-3062T>A (n.-183-3062T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) c.141T>A (p.Thr47=) n.390T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350011T>C | CA514612092 | ADSL | c.333T>C (p.Thr111=) n.49+2659T>C n.470T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.363T>C n.392T>C n.374T>C c.-183-3062T>C (n.-183-3062T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) c.141T>C (p.Thr47=) n.390T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350011T>G | CA514612094 | ADSL | c.333T>G (p.Thr111=) n.49+2659T>G n.470T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.363T>G n.392T>G n.374T>G c.-183-3062T>G (n.-183-3062T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) c.141T>G (p.Thr47=) n.390T>G | |
| 22 | g.40350011T= | CA2405717604 | ADSL | c.333T= (p.Thr111=) n.49+2659T= n.470T= c.*154T= (n.*154T=) n.363T= n.392T= n.374T= c.-183-3062T= (n.-183-3062T=) c.-8T= (n.-8T=) c.141T= (p.Thr47=) n.390T= | |
| 22 | g.40350012T>A | CA411635400 | ADSL | c.334T>A (p.Ser112Thr) n.49+2660T>A n.471T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.364T>A n.393T>A n.375T>A c.-183-3061T>A (n.-183-3061T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.391T>A | |
| 22 | g.40350012T>C | CA411635397 | ADSL | c.334T>C (p.Ser112Pro) n.49+2660T>C n.471T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.364T>C n.393T>C n.375T>C c.-183-3061T>C (n.-183-3061T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.391T>C | |
| 22 | g.40350012T>G | CA411635398 | ADSL | c.334T>G (p.Ser112Ala) n.49+2660T>G n.471T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.364T>G n.393T>G n.375T>G c.-183-3061T>G (n.-183-3061T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.391T>G | |
| 22 | g.40350013C>A | CA411635405 | ADSL | c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.49+2661C>A n.472C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.365C>A n.394C>A n.376C>A c.-183-3060C>A (n.-183-3060C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.392C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40350013C>G | CA411635410 | ADSL | c.335C>G (p.Ser112Cys) n.49+2661C>G n.472C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.365C>G n.394C>G n.376C>G c.-183-3060C>G (n.-183-3060C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.392C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350013C>T | CA411635413 | ADSL | c.335C>T (p.Ser112Phe) n.49+2661C>T n.472C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.365C>T n.394C>T n.376C>T c.-183-3060C>T (n.-183-3060C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.392C>T | |
| 22 | g.40350014T>A | CA514612096 | ADSL | c.336T>A (p.Ser112=) n.49+2662T>A n.473T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.366T>A n.395T>A n.377T>A c.-183-3059T>A (n.-183-3059T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.144T>A (p.Ser48=) n.393T>A | |
| 22 | g.40350014T>C | CA324449355 | ADSL | c.336T>C (p.Ser112=) n.49+2662T>C n.473T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.366T>C n.395T>C n.377T>C c.-183-3059T>C (n.-183-3059T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.144T>C (p.Ser48=) n.393T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350014T>G | CA514612095 | ADSL | c.336T>G (p.Ser112=) n.49+2662T>G n.473T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.366T>G n.395T>G n.377T>G c.-183-3059T>G (n.-183-3059T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.144T>G (p.Ser48=) n.393T>G | |
| 22 | g.40350014T= | CA2405717605 | ADSL | c.336T= (p.Ser112=) n.49+2662T= n.473T= c.*157T= (n.*157T=) n.366T= n.395T= n.377T= c.-183-3059T= (n.-183-3059T=) c.-5T= (n.-5T=) c.144T= (p.Ser48=) n.393T= | |
| 22 | g.40350015T>A | CA411635421 | ADSL | c.337T>A (p.Cys113Ser) n.49+2663T>A n.474T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.367T>A n.396T>A n.378T>A c.-183-3058T>A (n.-183-3058T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) n.394T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350015T>C | CA411635429 | ADSL | c.337T>C (p.Cys113Arg) n.49+2663T>C n.474T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.367T>C n.396T>C n.378T>C c.-183-3058T>C (n.-183-3058T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) n.394T>C | |
| 22 | g.40350015T>G | CA411635432 | ADSL | c.337T>G (p.Cys113Gly) n.49+2663T>G n.474T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.367T>G n.396T>G n.378T>G c.-183-3058T>G (n.-183-3058T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) n.394T>G | |
| 22 | g.40350016G>A | CA411635437 | ADSL | c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.49+2664G>A n.475G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.368G>A n.397G>A n.379G>A c.-183-3057G>A (n.-183-3057G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.395G>A | |
| 22 | g.40350016G>C | CA411635442 | ADSL | c.338G>C (p.Cys113Ser) n.49+2664G>C n.475G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.368G>C n.397G>C n.379G>C c.-183-3057G>C (n.-183-3057G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) n.395G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350016G= | CA2405717606 | ADSL | c.338G= (p.Cys113=) n.49+2664G= n.475G= c.*159G= (n.*159G=) n.368G= n.397G= n.379G= c.-183-3057G= (n.-183-3057G=) c.-3G= (n.-3G=) c.146G= (p.Cys49=) n.395G= | |
| 22 | g.40350016G>T | CA411635445 | ADSL | c.338G>T (p.Cys113Phe) n.49+2664G>T n.475G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.368G>T n.397G>T n.379G>T c.-183-3057G>T (n.-183-3057G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) n.395G>T | |
| 22 | g.40350017C>A | CA411635451 | ADSL | c.339C>A (p.Cys113Ter) n.49+2665C>A n.476C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.369C>A n.398C>A n.380C>A c.-183-3056C>A (n.-183-3056C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) n.396C>A | |
| 22 | g.40350017C= | CA2405717607 | ADSL | c.339C= (p.Cys113=) n.49+2665C= n.476C= c.*160C= (n.*160C=) n.369C= n.398C= n.380C= c.-183-3056C= (n.-183-3056C=) c.-2C= (n.-2C=) c.147C= (p.Cys49=) n.396C= | |
| 22 | g.40350017C>G | CA411635452 | ADSL | c.339C>G (p.Cys113Trp) n.49+2665C>G n.476C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.369C>G n.398C>G n.380C>G c.-183-3056C>G (n.-183-3056C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) n.396C>G | |
| 22 | g.40350017C>T | CA514612097 | ADSL | c.339C>T (p.Cys113=) n.49+2665C>T n.476C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.369C>T n.398C>T n.380C>T c.-183-3056C>T (n.-183-3056C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.147C>T (p.Cys49=) n.396C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350018T>A | CA411635458 | ADSL | c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.49+2666T>A n.477T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.370T>A n.399T>A n.381T>A c.-183-3055T>A (n.-183-3055T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.397T>A | |
| 22 | g.40350018T>C | CA206321 | ADSL | c.340T>C (p.Tyr114His) n.49+2666T>C n.477T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.370T>C n.399T>C n.381T>C c.-183-3055T>C (n.-183-3055T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) c.148T>C (p.Tyr50His) n.397T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350018T>G | CA411635456 | ADSL | c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.49+2666T>G n.477T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.370T>G n.399T>G n.381T>G c.-183-3055T>G (n.-183-3055T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.397T>G | |
| 22 | g.40350018T= | CA2405717608 | ADSL | c.340T= (p.Tyr114=) n.49+2666T= n.477T= c.*161T= (n.*161T=) n.370T= n.399T= n.381T= c.-183-3055T= (n.-183-3055T=) c.-1T= (n.-1T=) c.148T= (p.Tyr50=) n.397T= | |
| 22 | g.40350019A= | CA2405717609 | ADSL | c.341A= (p.Tyr114=) n.49+2667A= n.478A= c.*162A= (n.*162A=) n.371A= n.400A= n.382A= c.-183-3054A= (n.-183-3054A=) c.1A= (p.Met1=) c.149A= (p.Tyr50=) n.398A= | |
| 22 | g.40350019A>C | CA411635485 | ADSL | c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.49+2667A>C n.478A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.371A>C n.400A>C n.382A>C c.-183-3054A>C (n.-183-3054A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.398A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.40350019A>G | CA324449359 | ADSL | c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.49+2667A>G n.478A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.371A>G n.400A>G n.382A>G c.-183-3054A>G (n.-183-3054A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.398A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350019A>T | CA411635474 | ADSL | c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.49+2667A>T n.478A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.371A>T n.400A>T n.382A>T c.-183-3054A>T (n.-183-3054A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.398A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350020T>A | CA411635490 | ADSL | c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.49+2668T>A n.479T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.372T>A n.401T>A n.383T>A c.-183-3053T>A (n.-183-3053T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.399T>A | |
| 22 | g.40350020T>C | CA10247665 | ADSL | c.342T>C (p.Tyr114=) n.49+2668T>C n.479T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.372T>C n.401T>C n.383T>C c.-183-3053T>C (n.-183-3053T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.150T>C (p.Tyr50=) n.399T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350020T>G | CA411635497 | ADSL | c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.49+2668T>G n.479T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.372T>G n.401T>G n.383T>G c.-183-3053T>G (n.-183-3053T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.399T>G | |
| 22 | g.40350020T= | CA2405717610 | ADSL | c.342T= (p.Tyr114=) n.49+2668T= n.479T= c.*163T= (n.*163T=) n.372T= n.401T= n.383T= c.-183-3053T= (n.-183-3053T=) c.2T= (p.Met1=) c.150T= (p.Tyr50=) n.399T= | |
| 22 | g.40350021G>A | CA411635503 | ADSL | c.343G>A (p.Val115Ile) n.49+2669G>A n.480G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.373G>A n.402G>A n.384G>A c.-183-3052G>A (n.-183-3052G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) n.400G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350021G>C | CA411635505 | ADSL | c.343G>C (p.Val115Leu) n.49+2669G>C n.480G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.373G>C n.402G>C n.384G>C c.-183-3052G>C (n.-183-3052G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.151G>C (p.Val51Leu) n.400G>C | |
| 22 | g.40350021G= | CA2405717611 | ADSL | c.343G= (p.Val115=) n.49+2669G= n.480G= c.*164G= (n.*164G=) n.373G= n.402G= n.384G= c.-183-3052G= (n.-183-3052G=) c.3G= (p.Met1=) c.151G= (p.Val51=) n.400G= | |
| 22 | g.40350021G>T | CA411635508 | ADSL | c.343G>T (p.Val115Phe) n.49+2669G>T n.480G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.373G>T n.402G>T n.384G>T c.-183-3052G>T (n.-183-3052G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.151G>T (p.Val51Phe) n.400G>T | |
| 22 | g.40350022T>A | CA411635511 | ADSL | c.344T>A (p.Val115Asp) n.49+2670T>A n.481T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.374T>A n.403T>A n.385T>A c.-183-3051T>A (n.-183-3051T>A) c.4T>A (p.Leu2Met) c.152T>A (p.Val51Asp) n.401T>A | |
| 22 | g.40350022T>C | CA411635513 | ADSL | c.344T>C (p.Val115Ala) n.49+2670T>C n.481T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.374T>C n.403T>C n.385T>C c.-183-3051T>C (n.-183-3051T>C) c.4T>C (p.Leu2=) c.152T>C (p.Val51Ala) n.401T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350022T>G | CA411635517 | ADSL | c.344T>G (p.Val115Gly) n.49+2670T>G n.481T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.374T>G n.403T>G n.385T>G c.-183-3051T>G (n.-183-3051T>G) c.4T>G (p.Leu2Val) c.152T>G (p.Val51Gly) n.401T>G | |
| 22 | g.40350022T= | CA2405717612 | ADSL | c.344T= (p.Val115=) n.49+2670T= n.481T= c.*165T= (n.*165T=) n.374T= n.403T= n.385T= c.-183-3051T= (n.-183-3051T=) c.4T= (p.Leu2=) c.152T= (p.Val51=) n.401T= | |
| 22 | g.40350023T>A | CA514612100 | ADSL | c.345T>A (p.Val115=) n.49+2671T>A n.482T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.375T>A n.404T>A n.386T>A c.-183-3050T>A (n.-183-3050T>A) c.5T>A (p.Leu2Ter) c.153T>A (p.Val51=) n.402T>A | dbSNP |
| 22 | g.40350023T>C | CA514612098 | ADSL | c.345T>C (p.Val115=) n.49+2671T>C n.482T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.375T>C n.404T>C n.386T>C c.-183-3050T>C (n.-183-3050T>C) c.5T>C (p.Leu2Ser) c.153T>C (p.Val51=) n.402T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350023T>G | CA514612099 | ADSL | c.345T>G (p.Val115=) n.49+2671T>G n.482T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.375T>G n.404T>G n.386T>G c.-183-3050T>G (n.-183-3050T>G) c.5T>G (p.Leu2Trp) c.153T>G (p.Val51=) n.402T>G | |
| 22 | g.40350023T= | CA2405717613 | ADSL | c.345T= (p.Val115=) n.49+2671T= n.482T= c.*166T= (n.*166T=) n.375T= n.404T= n.386T= c.-183-3050T= (n.-183-3050T=) c.5T= (p.Leu2=) c.153T= (p.Val51=) n.402T= | |
| 22 | g.40350024G>A | CA411635529 | ADSL | c.346G>A (p.Gly116Arg) n.49+2672G>A n.483G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.376G>A n.405G>A n.387G>A c.-183-3049G>A (n.-183-3049G>A) c.6G>A (p.Leu2=) c.154G>A (p.Gly52Arg) n.403G>A | |
| 22 | g.40350024G>C | CA411635526 | ADSL | c.346G>C (p.Gly116Arg) n.49+2672G>C n.483G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.376G>C n.405G>C n.387G>C c.-183-3049G>C (n.-183-3049G>C) c.6G>C (p.Leu2Phe) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.403G>C | |
| 22 | g.40350024G>T | CA411635522 | ADSL | c.346G>T (p.Gly116Ter) n.49+2672G>T n.483G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.376G>T n.405G>T n.387G>T c.-183-3049G>T (n.-183-3049G>T) c.6G>T (p.Leu2Phe) c.154G>T (p.Gly52Ter) n.403G>T | |
| 22 | g.40350025G>A | CA10247666 | ADSL | c.347G>A (p.Gly116Glu) n.49+2673G>A n.484G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.377G>A n.406G>A n.388G>A c.-183-3048G>A (n.-183-3048G>A) c.7G>A (p.Glu3Lys) c.155G>A (p.Gly52Glu) n.404G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350025G>C | CA411635546 | ADSL | c.347G>C (p.Gly116Ala) n.49+2673G>C n.484G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.377G>C n.406G>C n.388G>C c.-183-3048G>C (n.-183-3048G>C) c.7G>C (p.Glu3Gln) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.404G>C | |
| 22 | g.40350025G= | CA2405717614 | ADSL | c.347G= (p.Gly116=) n.49+2673G= n.484G= c.*168G= (n.*168G=) n.377G= n.406G= n.388G= c.-183-3048G= (n.-183-3048G=) c.7G= (p.Glu3=) c.155G= (p.Gly52=) n.404G= | |
| 22 | g.40350025G>T | CA411635547 | ADSL | c.347G>T (p.Gly116Val) n.49+2673G>T n.484G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.377G>T n.406G>T n.388G>T c.-183-3048G>T (n.-183-3048G>T) c.7G>T (p.Glu3Ter) c.155G>T (p.Gly52Val) n.404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350026A>C | CA514612101 | ADSL | c.348A>C (p.Gly116=) n.49+2674A>C n.485A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.378A>C n.407A>C n.389A>C c.-183-3047A>C (n.-183-3047A>C) c.8A>C (p.Glu3Ala) c.156A>C (p.Gly52=) n.405A>C | |
| 22 | g.40350026A>G | CA514612102 | ADSL | c.348A>G (p.Gly116=) n.49+2674A>G n.485A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.378A>G n.407A>G n.389A>G c.-183-3047A>G (n.-183-3047A>G) c.8A>G (p.Glu3Gly) c.156A>G (p.Gly52=) n.405A>G | |
| 22 | g.40350026A>T | CA514612103 | ADSL | c.348A>T (p.Gly116=) n.49+2674A>T n.485A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.378A>T n.407A>T n.389A>T c.-183-3047A>T (n.-183-3047A>T) c.8A>T (p.Glu3Val) c.156A>T (p.Gly52=) n.405A>T | |
| 22 | g.40350027G>A | CA411635550 | ADSL | c.349G>A (p.Asp117Asn) n.49+2675G>A n.486G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.379G>A n.408G>A n.390G>A c.-183-3046G>A (n.-183-3046G>A) c.9G>A (p.Glu3=) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.406G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350027G>C | CA411635552 | ADSL | c.349G>C (p.Asp117His) n.49+2675G>C n.486G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.379G>C n.408G>C n.390G>C c.-183-3046G>C (n.-183-3046G>C) c.9G>C (p.Glu3Asp) c.157G>C (p.Asp53His) n.406G>C | |
| 22 | g.40350027G>T | CA411635554 | ADSL | c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.49+2675G>T n.486G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.379G>T n.408G>T n.390G>T c.-183-3046G>T (n.-183-3046G>T) c.9G>T (p.Glu3Asp) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.406G>T | |
| 22 | g.40350028A>C | CA411635556 | ADSL | c.350A>C (p.Asp117Ala) n.49+2676A>C n.487A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.380A>C n.409A>C n.391A>C c.-183-3045A>C (n.-183-3045A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.407A>C | |
| 22 | g.40350028A>G | CA411635562 | ADSL | c.350A>G (p.Asp117Gly) n.49+2676A>G n.487A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.380A>G n.409A>G n.391A>G c.-183-3045A>G (n.-183-3045A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.407A>G | |
| 22 | g.40350028A>T | CA411635565 | ADSL | c.350A>T (p.Asp117Val) n.49+2676A>T n.487A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.380A>T n.409A>T n.391A>T c.-183-3045A>T (n.-183-3045A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) c.158A>T (p.Asp53Val) n.407A>T | |
| 22 | g.40350029C>A | CA411635568 | ADSL | c.351C>A (p.Asp117Glu) n.49+2677C>A n.488C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.381C>A n.410C>A n.392C>A c.-183-3044C>A (n.-183-3044C>A) c.11C>A (p.Thr4Lys) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.408C>A | |
| 22 | g.40350029C= | CA2405717615 | ADSL | c.351C= (p.Asp117=) n.49+2677C= n.488C= c.*172C= (n.*172C=) n.381C= n.410C= n.392C= c.-183-3044C= (n.-183-3044C=) c.11C= (p.Thr4=) c.159C= (p.Asp53=) n.408C= | |
| 22 | g.40350029C>G | CA411635570 | ADSL | c.351C>G (p.Asp117Glu) n.49+2677C>G n.488C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.381C>G n.410C>G n.392C>G c.-183-3044C>G (n.-183-3044C>G) c.11C>G (p.Thr4Arg) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.408C>G | |
| 22 | g.40350029C>T | CA10247667 | ADSL | c.351C>T (p.Asp117=) n.49+2677C>T n.488C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.381C>T n.410C>T n.392C>T c.-183-3044C>T (n.-183-3044C>T) c.11C>T (p.Thr4Ile) c.159C>T (p.Asp53=) n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350030A>C | CA411635576 | ADSL | c.352A>C (p.Asn118His) n.49+2678A>C n.489A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.382A>C n.411A>C n.393A>C c.-183-3043A>C (n.-183-3043A>C) c.12A>C (p.Thr4=) c.160A>C (p.Asn54His) n.409A>C | |
| 22 | g.40350030A>G | CA411635580 | ADSL | c.352A>G (p.Asn118Asp) n.49+2678A>G n.489A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.382A>G n.411A>G n.393A>G c.-183-3043A>G (n.-183-3043A>G) c.12A>G (p.Thr4=) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.409A>G | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40350030A>T | CA411635574 | ADSL | c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.49+2678A>T n.489A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.382A>T n.411A>T n.393A>T c.-183-3043A>T (n.-183-3043A>T) c.12A>T (p.Thr4=) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.409A>T | |
| 22 | g.40350031A>C | CA411635584 | ADSL | c.353A>C (p.Asn118Thr) n.49+2679A>C n.490A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.383A>C n.412A>C n.394A>C c.-183-3042A>C (n.-183-3042A>C) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.410A>C | |
| 22 | g.40350031A>G | CA411635588 | ADSL | c.353A>G (p.Asn118Ser) n.49+2679A>G n.490A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.383A>G n.412A>G n.394A>G c.-183-3042A>G (n.-183-3042A>G) c.13A>G (p.Ile5Val) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.410A>G | |
| 22 | g.40350031A>T | CA411635592 | ADSL | c.353A>T (p.Asn118Ile) n.49+2679A>T n.490A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.383A>T n.412A>T n.394A>T c.-183-3042A>T (n.-183-3042A>T) c.13A>T (p.Ile5Leu) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.410A>T | |
| 22 | g.40350032T>A | CA411635596 | ADSL | c.354T>A (p.Asn118Lys) n.49+2680T>A n.491T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.384T>A n.413T>A n.395T>A c.-183-3041T>A (n.-183-3041T>A) c.14T>A (p.Ile5Lys) c.162T>A (p.Asn54Lys) n.411T>A | |
| 22 | g.40350032T>C | CA514612104 | ADSL | c.354T>C (p.Asn118=) n.49+2680T>C n.491T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.384T>C n.413T>C n.395T>C c.-183-3041T>C (n.-183-3041T>C) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.162T>C (p.Asn54=) n.411T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350032T>G | CA411635597 | ADSL | c.354T>G (p.Asn118Lys) n.49+2680T>G n.491T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.384T>G n.413T>G n.395T>G c.-183-3041T>G (n.-183-3041T>G) c.14T>G (p.Ile5Arg) c.162T>G (p.Asn54Lys) n.411T>G | |
| 22 | g.40350032T= | CA2405717616 | ADSL | c.354T= (p.Asn118=) n.49+2680T= n.491T= c.*175T= (n.*175T=) n.384T= n.413T= n.395T= c.-183-3041T= (n.-183-3041T=) c.14T= (p.Ile5=) c.162T= (p.Asn54=) n.411T= | |
| 22 | g.40350033A= | CA2405717617 | ADSL | c.355A= (p.Thr119=) n.49+2681A= n.492A= c.*176A= (n.*176A=) n.385A= n.414A= n.396A= c.-183-3040A= (n.-183-3040A=) c.15A= (p.Ile5=) c.163A= (p.Thr55=) n.412A= | |
| 22 | g.40350033A>C | CA411635606 | ADSL | c.355A>C (p.Thr119Pro) n.49+2681A>C n.492A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.385A>C n.414A>C n.396A>C c.-183-3040A>C (n.-183-3040A>C) c.15A>C (p.Ile5=) c.163A>C (p.Thr55Pro) n.412A>C | |
| 22 | g.40350033A>G | CA411635603 | ADSL | c.355A>G (p.Thr119Ala) n.49+2681A>G n.492A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.385A>G n.414A>G n.396A>G c.-183-3040A>G (n.-183-3040A>G) c.15A>G (p.Ile5Met) c.163A>G (p.Thr55Ala) n.412A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350033A>T | CA411635601 | ADSL | c.355A>T (p.Thr119Ser) n.49+2681A>T n.492A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.385A>T n.414A>T n.396A>T c.-183-3040A>T (n.-183-3040A>T) c.15A>T (p.Ile5=) c.163A>T (p.Thr55Ser) n.412A>T | |
| 22 | g.40350034C>A | CA411635609 | ADSL | c.356C>A (p.Thr119Asn) n.49+2682C>A n.493C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.386C>A n.415C>A n.397C>A c.-183-3039C>A (n.-183-3039C>A) c.16C>A (p.Leu6Met) c.164C>A (p.Thr55Asn) n.413C>A | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.40350034C= | CA2405717618 | ADSL | c.356C= (p.Thr119=) n.49+2682C= n.493C= c.*177C= (n.*177C=) n.386C= n.415C= n.397C= c.-183-3039C= (n.-183-3039C=) c.16C= (p.Leu6=) c.164C= (p.Thr55=) n.413C= | |
| 22 | g.40350034C>G | CA411635613 | ADSL | c.356C>G (p.Thr119Ser) n.49+2682C>G n.493C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.386C>G n.415C>G n.397C>G c.-183-3039C>G (n.-183-3039C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) c.164C>G (p.Thr55Ser) n.413C>G | dbSNP |
| 22 | g.40350034C>T | CA411635616 | ADSL | c.356C>T (p.Thr119Ile) n.49+2682C>T n.493C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.386C>T n.415C>T n.397C>T c.-183-3039C>T (n.-183-3039C>T) c.16C>T (p.Leu6=) c.164C>T (p.Thr55Ile) n.413C>T | |
| 22 | g.40350035T>A | CA514612106 | ADSL | c.357T>A (p.Thr119=) n.49+2683T>A n.494T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.387T>A n.416T>A n.398T>A c.-183-3038T>A (n.-183-3038T>A) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.165T>A (p.Thr55=) n.414T>A | |
| 22 | g.40350035T>C | CA514612105 | ADSL | c.357T>C (p.Thr119=) n.49+2683T>C n.494T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.387T>C n.416T>C n.398T>C c.-183-3038T>C (n.-183-3038T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.165T>C (p.Thr55=) n.414T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350035T>G | CA514612107 | ADSL | c.357T>G (p.Thr119=) n.49+2683T>G n.494T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.387T>G n.416T>G n.398T>G c.-183-3038T>G (n.-183-3038T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.165T>G (p.Thr55=) n.414T>G | |
| 22 | g.40350036G>A | CA411635619 | ADSL | c.357+1G>A (n.357+1G>A) n.49+2684G>A n.494+1G>A c.*178+1G>A (n.*178+1G>A) n.388G>A n.387+1G>A n.416+1G>A n.399G>A c.-183-3037G>A (n.-183-3037G>A) c.358G>A (p.Val120Ile) c.17+1G>A (n.17+1G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.414+1G>A n.398+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350036G>C | CA411635623 | ADSL | c.357+1G>C (n.357+1G>C) n.49+2684G>C n.494+1G>C c.*178+1G>C (n.*178+1G>C) n.388G>C n.387+1G>C n.416+1G>C n.399G>C c.-183-3037G>C (n.-183-3037G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.17+1G>C (n.17+1G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.414+1G>C n.398+1G>C | |
| 22 | g.40350036G= | CA2405717619 | ADSL | c.357+1G= (n.357+1G=) n.49+2684G= n.494+1G= c.*178+1G= (n.*178+1G=) n.388G= n.387+1G= n.416+1G= n.399G= c.-183-3037G= (n.-183-3037G=) c.358G= (p.Val120=) c.17+1G= (n.17+1G=) c.165+1G= (n.165+1G=) n.414+1G= n.398+1G= | |
| 22 | g.40350036G>T | CA411635624 | ADSL | c.357+1G>T (n.357+1G>T) n.49+2684G>T n.494+1G>T c.*178+1G>T (n.*178+1G>T) n.388G>T n.387+1G>T n.416+1G>T n.399G>T c.-183-3037G>T (n.-183-3037G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) c.17+1G>T (n.17+1G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.414+1G>T n.398+1G>T | |
| 22 | g.40350037T>A | CA411635625 | ADSL | c.357+2T>A (n.357+2T>A) n.49+2685T>A n.494+2T>A c.*178+2T>A (n.*178+2T>A) n.389T>A n.387+2T>A n.416+2T>A n.400T>A c.-183-3036T>A (n.-183-3036T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) c.17+2T>A (n.17+2T>A) c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.414+2T>A n.398+2T>A | |
| 22 | g.40350037T>C | CA411635627 | ADSL | c.357+2T>C (n.357+2T>C) n.49+2685T>C n.494+2T>C c.*178+2T>C (n.*178+2T>C) n.389T>C n.387+2T>C n.416+2T>C n.400T>C c.-183-3036T>C (n.-183-3036T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.17+2T>C (n.17+2T>C) c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.414+2T>C n.398+2T>C | |
| 22 | g.40350037T>G | CA411635626 | ADSL | c.357+2T>G (n.357+2T>G) n.49+2685T>G n.494+2T>G c.*178+2T>G (n.*178+2T>G) n.389T>G n.387+2T>G n.416+2T>G n.400T>G c.-183-3036T>G (n.-183-3036T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.17+2T>G (n.17+2T>G) c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.414+2T>G n.398+2T>G | |
| 22 | g.40350039G>A | CA753182271 | ADSL | c.357+4G>A (n.357+4G>A) n.49+2687G>A n.494+4G>A c.*178+4G>A (n.*178+4G>A) n.391G>A n.387+4G>A n.416+4G>A n.402G>A c.-183-3034G>A (n.-183-3034G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.17+4G>A (n.17+4G>A) c.165+4G>A (n.165+4G>A) n.414+4G>A n.398+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350039G>C | CA2739760283 | ADSL | c.357+4G>C (n.357+4G>C) n.49+2687G>C n.494+4G>C c.*178+4G>C (n.*178+4G>C) n.391G>C n.387+4G>C n.416+4G>C n.402G>C c.-183-3034G>C (n.-183-3034G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.17+4G>C (n.17+4G>C) c.165+4G>C (n.165+4G>C) n.414+4G>C n.398+4G>C | |
| 22 | g.40350039G= | CA2405717620 | ADSL | c.357+4G= (n.357+4G=) n.49+2687G= n.494+4G= c.*178+4G= (n.*178+4G=) n.391G= n.387+4G= n.416+4G= n.402G= c.-183-3034G= (n.-183-3034G=) c.361G= (p.Gly121=) c.17+4G= (n.17+4G=) c.165+4G= (n.165+4G=) n.414+4G= n.398+4G= | |
| 22 | g.40350039G>T | CA2739760284 | ADSL | c.357+4G>T (n.357+4G>T) n.49+2687G>T n.494+4G>T c.*178+4G>T (n.*178+4G>T) n.391G>T n.387+4G>T n.416+4G>T n.402G>T c.-183-3034G>T (n.-183-3034G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.17+4G>T (n.17+4G>T) c.165+4G>T (n.165+4G>T) n.414+4G>T n.398+4G>T | |
| 22 | g.40350040G>A | CA2739760285 | ADSL | c.357+5G>A (n.357+5G>A) n.49+2688G>A n.494+5G>A c.*178+5G>A (n.*178+5G>A) n.392G>A n.387+5G>A n.416+5G>A n.403G>A c.-183-3033G>A (n.-183-3033G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.17+5G>A (n.17+5G>A) c.165+5G>A (n.165+5G>A) n.414+5G>A n.398+5G>A | |
| 22 | g.40350040G>C | CA2739760287 | ADSL | c.357+5G>C (n.357+5G>C) n.49+2688G>C n.494+5G>C c.*178+5G>C (n.*178+5G>C) n.392G>C n.387+5G>C n.416+5G>C n.403G>C c.-183-3033G>C (n.-183-3033G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.17+5G>C (n.17+5G>C) c.165+5G>C (n.165+5G>C) n.414+5G>C n.398+5G>C | |
| 22 | g.40350040G>T | CA2739760286 | ADSL | c.357+5G>T (n.357+5G>T) n.49+2688G>T n.494+5G>T c.*178+5G>T (n.*178+5G>T) n.392G>T n.387+5G>T n.416+5G>T n.403G>T c.-183-3033G>T (n.-183-3033G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.17+5G>T (n.17+5G>T) c.165+5G>T (n.165+5G>T) n.414+5G>T n.398+5G>T | |
| 22 | g.40350041C= | CA2405717621 | ADSL | c.357+6C= (n.357+6C=) n.49+2689C= n.494+6C= c.*178+6C= (n.*178+6C=) n.393C= n.387+6C= n.416+6C= n.404C= c.-183-3032C= (n.-183-3032C=) c.363C= (p.Gly121=) c.17+6C= (n.17+6C=) c.165+6C= (n.165+6C=) n.414+6C= n.398+6C= | |
| 22 | g.40350041C>G | CA2656865811 | ADSL | c.357+6C>G (n.357+6C>G) n.49+2689C>G n.494+6C>G c.*178+6C>G (n.*178+6C>G) n.393C>G n.387+6C>G n.416+6C>G n.404C>G c.-183-3032C>G (n.-183-3032C>G) c.363C>G (p.Gly121=) c.17+6C>G (n.17+6C>G) c.165+6C>G (n.165+6C>G) n.414+6C>G n.398+6C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350041C>T | CA289316 | ADSL | c.357+6C>T (n.357+6C>T) n.49+2689C>T n.494+6C>T c.*178+6C>T (n.*178+6C>T) n.393C>T n.387+6C>T n.416+6C>T n.404C>T c.-183-3032C>T (n.-183-3032C>T) c.363C>T (p.Gly121=) c.17+6C>T (n.17+6C>T) c.165+6C>T (n.165+6C>T) n.414+6C>T n.398+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350042G>A | CA289317 | ADSL | c.357+7G>A (n.357+7G>A) n.49+2690G>A n.494+7G>A c.*178+7G>A (n.*178+7G>A) n.394G>A n.387+7G>A n.416+7G>A n.405G>A c.-183-3031G>A (n.-183-3031G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.17+7G>A (n.17+7G>A) c.165+7G>A (n.165+7G>A) n.414+7G>A n.398+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350042G>C | CA2577725910 | ADSL | c.357+7G>C (n.357+7G>C) n.49+2690G>C n.494+7G>C c.*178+7G>C (n.*178+7G>C) n.394G>C n.387+7G>C n.416+7G>C n.405G>C c.-183-3031G>C (n.-183-3031G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.17+7G>C (n.17+7G>C) c.165+7G>C (n.165+7G>C) n.414+7G>C n.398+7G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350042G= | CA2405717622 | ADSL | c.357+7G= (n.357+7G=) n.49+2690G= n.494+7G= c.*178+7G= (n.*178+7G=) n.394G= n.387+7G= n.416+7G= n.405G= c.-183-3031G= (n.-183-3031G=) c.364G= (p.Ala122=) c.17+7G= (n.17+7G=) c.165+7G= (n.165+7G=) n.414+7G= n.398+7G= | |
| 22 | g.40350042G>T | CA10247668 | ADSL | c.357+7G>T (n.357+7G>T) n.49+2690G>T n.494+7G>T c.*178+7G>T (n.*178+7G>T) n.394G>T n.387+7G>T n.416+7G>T n.405G>T c.-183-3031G>T (n.-183-3031G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.17+7G>T (n.17+7G>T) c.165+7G>T (n.165+7G>T) n.414+7G>T n.398+7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.40350043C>A | CA2739760288 | ADSL | c.357+8C>A (n.357+8C>A) n.49+2691C>A n.494+8C>A c.*178+8C>A (n.*178+8C>A) n.395C>A n.387+8C>A n.416+8C>A n.406C>A c.-183-3030C>A (n.-183-3030C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.17+8C>A (n.17+8C>A) c.165+8C>A (n.165+8C>A) n.414+8C>A n.398+8C>A | |
| 22 | g.40350043C>G | CA2739760289 | ADSL | c.357+8C>G (n.357+8C>G) n.49+2691C>G n.494+8C>G c.*178+8C>G (n.*178+8C>G) n.395C>G n.387+8C>G n.416+8C>G n.406C>G c.-183-3030C>G (n.-183-3030C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.17+8C>G (n.17+8C>G) c.165+8C>G (n.165+8C>G) n.414+8C>G n.398+8C>G | |
| 22 | g.40350043C>T | CA2656865812 | ADSL | c.357+8C>T (n.357+8C>T) n.49+2691C>T n.494+8C>T c.*178+8C>T (n.*178+8C>T) n.395C>T n.387+8C>T n.416+8C>T n.406C>T c.-183-3030C>T (n.-183-3030C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.17+8C>T (n.17+8C>T) c.165+8C>T (n.165+8C>T) n.414+8C>T n.398+8C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350043_40350044insTGTGT | CA324449391 | ADSL | c.357+8_357+9insTGTGT (n.357+8_357+9insTGTGT) n.49+2691_49+2692insTGTGT n.494+8_494+9insTGTGT c.*178+8_*178+9insTGTGT (n.*178+8_*178+9insTGTGT) n.395_396insTGTGT n.387+8_387+9insTGTGT n.416+8_416+9insTGTGT n.406_407insTGTGT c.-183-3030_-183-3029insTGTGT (n.-183-3030_-183-3029insTGTGT) c.365_366insTGTGT (p.Cys123ValfsTer25) c.17+8_17+9insTGTGT (n.17+8_17+9insTGTGT) c.165+8_165+9insTGTGT (n.165+8_165+9insTGTGT) n.414+8_414+9insTGTGT n.398+8_398+9insTGTGT | |
| 22 | g.40350044C= | CA2405717623 | ADSL | c.357+9C= (n.357+9C=) n.49+2692C= n.494+9C= c.*178+9C= (n.*178+9C=) n.396C= n.387+9C= n.416+9C= n.407C= c.-183-3029C= (n.-183-3029C=) c.366C= (p.Ala122=) c.17+9C= (n.17+9C=) c.165+9C= (n.165+9C=) n.414+9C= n.398+9C= | |
| 22 | g.40350044C>G | CA324449398 | ADSL | c.357+9C>G (n.357+9C>G) n.49+2692C>G n.494+9C>G c.*178+9C>G (n.*178+9C>G) n.396C>G n.387+9C>G n.416+9C>G n.407C>G c.-183-3029C>G (n.-183-3029C>G) c.366C>G (p.Ala122=) c.17+9C>G (n.17+9C>G) c.165+9C>G (n.165+9C>G) n.414+9C>G n.398+9C>G | dbSNP |
| 22 | g.40350044C>T | CA2501376792 | ADSL | c.357+9C>T (n.357+9C>T) n.49+2692C>T n.494+9C>T c.*178+9C>T (n.*178+9C>T) n.396C>T n.387+9C>T n.416+9C>T n.407C>T c.-183-3029C>T (n.-183-3029C>T) c.366C>T (p.Ala122=) c.17+9C>T (n.17+9C>T) c.165+9C>T (n.165+9C>T) n.414+9C>T n.398+9C>T | |
| 22 | g.40350045T>A | CA2739760290 | ADSL | c.357+10T>A (n.357+10T>A) n.49+2693T>A n.494+10T>A c.*178+10T>A (n.*178+10T>A) n.397T>A n.387+10T>A n.416+10T>A n.408T>A c.-183-3028T>A (n.-183-3028T>A) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.17+10T>A (n.17+10T>A) c.165+10T>A (n.165+10T>A) n.414+10T>A n.398+10T>A | |
| 22 | g.40350045T>C | CA2739760291 | ADSL | c.357+10T>C (n.357+10T>C) n.49+2693T>C n.494+10T>C c.*178+10T>C (n.*178+10T>C) n.397T>C n.387+10T>C n.416+10T>C n.408T>C c.-183-3028T>C (n.-183-3028T>C) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.17+10T>C (n.17+10T>C) c.165+10T>C (n.165+10T>C) n.414+10T>C n.398+10T>C | |
| 22 | g.40350045T>G | CA2573158365 | ADSL | c.357+10T>G (n.357+10T>G) n.49+2693T>G n.494+10T>G c.*178+10T>G (n.*178+10T>G) n.397T>G n.387+10T>G n.416+10T>G n.408T>G c.-183-3028T>G (n.-183-3028T>G) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.17+10T>G (n.17+10T>G) c.165+10T>G (n.165+10T>G) n.414+10T>G n.398+10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350048_40350052dup | CA10247669 | ADSL | c.357+13_357+17dup (n.357+13_357+17dup) n.49+2696_49+2700dup n.494+13_494+17dup c.*178+13_*178+17dup (n.*178+13_*178+17dup) n.400_404dup n.387+13_387+17dup n.416+13_416+17dup n.411_415dup c.-183-3025_-183-3021dup (n.-183-3025_-183-3021dup) c.370_374dup (p.Tyr126LeufsTer22) c.17+13_17+17dup (n.17+13_17+17dup) c.165+13_165+17dup (n.165+13_165+17dup) n.414+13_414+17dup n.398+13_398+17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350046G>A | CA324449402 | ADSL | c.357+11G>A (n.357+11G>A) n.49+2694G>A n.494+11G>A c.*178+11G>A (n.*178+11G>A) n.398G>A n.387+11G>A n.416+11G>A n.409G>A c.-183-3027G>A (n.-183-3027G>A) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.17+11G>A (n.17+11G>A) c.165+11G>A (n.165+11G>A) n.414+11G>A n.398+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350046G>C | CA2739760292 | ADSL | c.357+11G>C (n.357+11G>C) n.49+2694G>C n.494+11G>C c.*178+11G>C (n.*178+11G>C) n.398G>C n.387+11G>C n.416+11G>C n.409G>C c.-183-3027G>C (n.-183-3027G>C) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.17+11G>C (n.17+11G>C) c.165+11G>C (n.165+11G>C) n.414+11G>C n.398+11G>C | |
| 22 | g.40350046G= | CA2405717624 | ADSL | c.357+11G= (n.357+11G=) n.49+2694G= n.494+11G= c.*178+11G= (n.*178+11G=) n.398G= n.387+11G= n.416+11G= n.409G= c.-183-3027G= (n.-183-3027G=) c.368G= (p.Cys123=) c.17+11G= (n.17+11G=) c.165+11G= (n.165+11G=) n.414+11G= n.398+11G= | |
| 22 | g.40350046G>T | CA2739760293 | ADSL | c.357+11G>T (n.357+11G>T) n.49+2694G>T n.494+11G>T c.*178+11G>T (n.*178+11G>T) n.398G>T n.387+11G>T n.416+11G>T n.409G>T c.-183-3027G>T (n.-183-3027G>T) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.17+11G>T (n.17+11G>T) c.165+11G>T (n.165+11G>T) n.414+11G>T n.398+11G>T | |
| 22 | g.40350047T>A | CA2577725913 | ADSL | c.357+12T>A (n.357+12T>A) n.49+2695T>A n.494+12T>A c.*178+12T>A (n.*178+12T>A) n.399T>A n.387+12T>A n.416+12T>A n.410T>A c.-183-3026T>A (n.-183-3026T>A) c.369T>A (p.Cys123Ter) c.17+12T>A (n.17+12T>A) c.165+12T>A (n.165+12T>A) n.414+12T>A n.398+12T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350047T>G | CA2739760294 | ADSL | c.357+12T>G (n.357+12T>G) n.49+2695T>G n.494+12T>G c.*178+12T>G (n.*178+12T>G) n.399T>G n.387+12T>G n.416+12T>G n.410T>G c.-183-3026T>G (n.-183-3026T>G) c.369T>G (p.Cys123Trp) c.17+12T>G (n.17+12T>G) c.165+12T>G (n.165+12T>G) n.414+12T>G n.398+12T>G | |
| 22 | g.40350048G>A | CA2739760296 | ADSL | c.357+13G>A (n.357+13G>A) n.49+2696G>A n.494+13G>A c.*178+13G>A (n.*178+13G>A) n.400G>A n.387+13G>A n.416+13G>A n.411G>A c.-183-3025G>A (n.-183-3025G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) c.17+13G>A (n.17+13G>A) c.165+13G>A (n.165+13G>A) n.414+13G>A n.398+13G>A | |
| 22 | g.40350048G>C | CA2739760295 | ADSL | c.357+13G>C (n.357+13G>C) n.49+2696G>C n.494+13G>C c.*178+13G>C (n.*178+13G>C) n.400G>C n.387+13G>C n.416+13G>C n.411G>C c.-183-3025G>C (n.-183-3025G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.17+13G>C (n.17+13G>C) c.165+13G>C (n.165+13G>C) n.414+13G>C n.398+13G>C | |
| 22 | g.40350048G>T | CA2739760297 | ADSL | c.357+13G>T (n.357+13G>T) n.49+2696G>T n.494+13G>T c.*178+13G>T (n.*178+13G>T) n.400G>T n.387+13G>T n.416+13G>T n.411G>T c.-183-3025G>T (n.-183-3025G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) c.17+13G>T (n.17+13G>T) c.165+13G>T (n.165+13G>T) n.414+13G>T n.398+13G>T | |
| 22 | g.40350049T>A | CA2739760298 | ADSL | c.357+14T>A (n.357+14T>A) n.49+2697T>A n.494+14T>A c.*178+14T>A (n.*178+14T>A) n.401T>A n.387+14T>A n.416+14T>A n.412T>A c.-183-3024T>A (n.-183-3024T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) c.17+14T>A (n.17+14T>A) c.165+14T>A (n.165+14T>A) n.414+14T>A n.398+14T>A | |
| 22 | g.40350049T>C | CA2739760300 | ADSL | c.357+14T>C (n.357+14T>C) n.49+2697T>C n.494+14T>C c.*178+14T>C (n.*178+14T>C) n.401T>C n.387+14T>C n.416+14T>C n.412T>C c.-183-3024T>C (n.-183-3024T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.17+14T>C (n.17+14T>C) c.165+14T>C (n.165+14T>C) n.414+14T>C n.398+14T>C | |
| 22 | g.40350049T>G | CA2739760299 | ADSL | c.357+14T>G (n.357+14T>G) n.49+2697T>G n.494+14T>G c.*178+14T>G (n.*178+14T>G) n.401T>G n.387+14T>G n.416+14T>G n.412T>G c.-183-3024T>G (n.-183-3024T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.17+14T>G (n.17+14T>G) c.165+14T>G (n.165+14T>G) n.414+14T>G n.398+14T>G | |
| 22 | g.40350049T= | CA2405717625 | ADSL | c.357+14T= (n.357+14T=) n.49+2697T= n.494+14T= c.*178+14T= (n.*178+14T=) n.401T= n.387+14T= n.416+14T= n.412T= c.-183-3024T= (n.-183-3024T=) c.371T= (p.Val124=) c.17+14T= (n.17+14T=) c.165+14T= (n.165+14T=) n.414+14T= n.398+14T= | |
| 22 | g.40350050_40350057dup | CA639821871 | ADSL | c.357+15_357+22dup (n.357+15_357+22dup) n.49+2698_49+2705dup n.494+15_494+22dup c.*178+15_*178+22dup (n.*178+15_*178+22dup) n.402_409dup n.387+15_387+22dup n.416+15_416+22dup n.413_420dup c.-183-3023_-183-3016dup (n.-183-3023_-183-3016dup) c.372_379dup (p.Thr127MetfsTer22) c.17+15_17+22dup (n.17+15_17+22dup) c.165+15_165+22dup (n.165+15_165+22dup) n.414+15_414+22dup n.398+15_398+22dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350051G>A | CA2656865813 | ADSL | c.357+16G>A (n.357+16G>A) n.49+2699G>A n.494+16G>A c.*178+16G>A (n.*178+16G>A) n.403G>A n.387+16G>A n.416+16G>A n.414G>A c.-183-3022G>A (n.-183-3022G>A) c.373G>A (p.Val125Ile) c.17+16G>A (n.17+16G>A) c.165+16G>A (n.165+16G>A) n.414+16G>A n.398+16G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350051G>C | CA2739760301 | ADSL | c.357+16G>C (n.357+16G>C) n.49+2699G>C n.494+16G>C c.*178+16G>C (n.*178+16G>C) n.403G>C n.387+16G>C n.416+16G>C n.414G>C c.-183-3022G>C (n.-183-3022G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.17+16G>C (n.17+16G>C) c.165+16G>C (n.165+16G>C) n.414+16G>C n.398+16G>C | |
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| 22 | g.40350055A>G | CA2656865814 | ADSL | c.357+20A>G (n.357+20A>G) n.49+2703A>G n.494+20A>G c.*178+20A>G (n.*178+20A>G) n.407A>G n.387+20A>G n.416+20A>G n.418A>G c.-183-3018A>G (n.-183-3018A>G) c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.17+20A>G (n.17+20A>G) c.165+20A>G (n.165+20A>G) n.414+20A>G n.398+20A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350055A>T | CA2739760310 | ADSL | c.357+20A>T (n.357+20A>T) n.49+2703A>T n.494+20A>T c.*178+20A>T (n.*178+20A>T) n.407A>T n.387+20A>T n.416+20A>T n.418A>T c.-183-3018A>T (n.-183-3018A>T) c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.17+20A>T (n.17+20A>T) c.165+20A>T (n.165+20A>T) n.414+20A>T n.398+20A>T | |
| 22 | g.40350057A= | CA2405717626 | ADSL | c.357+22A= (n.357+22A=) n.49+2705A= n.494+22A= c.*178+22A= (n.*178+22A=) n.409A= n.387+22A= n.416+22A= n.420A= c.-183-3016A= (n.-183-3016A=) c.379A= (p.Thr127=) c.17+22A= (n.17+22A=) c.165+22A= (n.165+22A=) n.414+22A= n.398+22A= | |
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| 22 | g.40350057A>G | CA10247670 | ADSL | c.357+22A>G (n.357+22A>G) n.49+2705A>G n.494+22A>G c.*178+22A>G (n.*178+22A>G) n.409A>G n.387+22A>G n.416+22A>G n.420A>G c.-183-3016A>G (n.-183-3016A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.17+22A>G (n.17+22A>G) c.165+22A>G (n.165+22A>G) n.414+22A>G n.398+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350057A>T | CA2739760311 | ADSL | c.357+22A>T (n.357+22A>T) n.49+2705A>T n.494+22A>T c.*178+22A>T (n.*178+22A>T) n.409A>T n.387+22A>T n.416+22A>T n.420A>T c.-183-3016A>T (n.-183-3016A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.17+22A>T (n.17+22A>T) c.165+22A>T (n.165+22A>T) n.414+22A>T n.398+22A>T | |
| 22 | g.40350058C>A | CA2656865815 | ADSL | c.357+23C>A (n.357+23C>A) n.49+2706C>A n.494+23C>A c.*178+23C>A (n.*178+23C>A) n.410C>A n.387+23C>A n.416+23C>A n.421C>A c.-183-3015C>A (n.-183-3015C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.17+23C>A (n.17+23C>A) c.165+23C>A (n.165+23C>A) n.414+23C>A n.398+23C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350058C= | CA2405717627 | ADSL | c.357+23C= (n.357+23C=) n.49+2706C= n.494+23C= c.*178+23C= (n.*178+23C=) n.410C= n.387+23C= n.416+23C= n.421C= c.-183-3015C= (n.-183-3015C=) c.380C= (p.Thr127=) c.17+23C= (n.17+23C=) c.165+23C= (n.165+23C=) n.414+23C= n.398+23C= | |
| 22 | g.40350058C>G | CA2739760313 | ADSL | c.357+23C>G (n.357+23C>G) n.49+2706C>G n.494+23C>G c.*178+23C>G (n.*178+23C>G) n.410C>G n.387+23C>G n.416+23C>G n.421C>G c.-183-3015C>G (n.-183-3015C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.17+23C>G (n.17+23C>G) c.165+23C>G (n.165+23C>G) n.414+23C>G n.398+23C>G | |
| 22 | g.40350058C>T | CA10247671 | ADSL | c.357+23C>T (n.357+23C>T) n.49+2706C>T n.494+23C>T c.*178+23C>T (n.*178+23C>T) n.410C>T n.387+23C>T n.416+23C>T n.421C>T c.-183-3015C>T (n.-183-3015C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.17+23C>T (n.17+23C>T) c.165+23C>T (n.165+23C>T) n.414+23C>T n.398+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350060T>G | CA2577725914 | ADSL | c.357+25T>G (n.357+25T>G) n.49+2708T>G n.494+25T>G c.*178+25T>G (n.*178+25T>G) n.412T>G n.387+25T>G n.416+25T>G n.423T>G c.-183-3013T>G (n.-183-3013T>G) c.382T>G (p.Ter128Glu) c.17+25T>G (n.17+25T>G) c.165+25T>G (n.165+25T>G) n.414+25T>G n.398+25T>G | |
| 22 | g.40350061A>C | CA2656865816 | ADSL | c.357+26A>C (n.357+26A>C) n.49+2709A>C n.494+26A>C c.*178+26A>C (n.*178+26A>C) n.413A>C n.387+26A>C n.416+26A>C n.424A>C c.-183-3012A>C (n.-183-3012A>C) c.383A>C (p.Ter128Ser) c.17+26A>C (n.17+26A>C) c.165+26A>C (n.165+26A>C) n.414+26A>C n.398+26A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350062A>C | CA2577725915 | ADSL | c.357+27A>C (n.357+27A>C) n.49+2710A>C n.494+27A>C c.*178+27A>C (n.*178+27A>C) n.414A>C n.387+27A>C n.416+27A>C n.425A>C c.-183-3011A>C (n.-183-3011A>C) c.384A>C (p.Ter128Tyr) c.17+27A>C (n.17+27A>C) c.165+27A>C (n.165+27A>C) n.414+27A>C n.398+27A>C | |
| 22 | g.40350063A>T | CA2656865817 | ADSL | c.357+28A>T (n.357+28A>T) n.49+2711A>T n.494+28A>T c.*178+28A>T (n.*178+28A>T) n.415A>T n.387+28A>T n.416+28A>T n.426A>T c.-183-3010A>T (n.-183-3010A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.17+28A>T (n.17+28A>T) c.165+28A>T (n.165+28A>T) n.414+28A>T n.398+28A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350064A= | CA2405717628 | ADSL | c.357+29A= (n.357+29A=) n.49+2712A= n.494+29A= c.*178+29A= (n.*178+29A=) n.416A= n.387+29A= n.416+29A= n.427A= c.-183-3009A= (n.-183-3009A=) c.*2A= (n.*2A=) c.17+29A= (n.17+29A=) c.165+29A= (n.165+29A=) n.414+29A= n.398+29A= | |
| 22 | g.40350064A>G | CA10247672 | ADSL | c.357+29A>G (n.357+29A>G) n.49+2712A>G n.494+29A>G c.*178+29A>G (n.*178+29A>G) n.416A>G n.387+29A>G n.416+29A>G n.427A>G c.-183-3009A>G (n.-183-3009A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.17+29A>G (n.17+29A>G) c.165+29A>G (n.165+29A>G) n.414+29A>G n.398+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350064_40350065delinsAC | CA2405717629 | ADSL | c.357+29_357+30delinsAC (n.357+29_357+30delinsAC) n.49+2712_49+2713delinsAC n.494+29_494+30delinsAC c.*178+29_*178+30delinsAC (n.*178+29_*178+30delinsAC) n.416_417delinsAC n.387+29_387+30delinsAC n.416+29_416+30delinsAC n.427_428delinsAC c.-183-3009_-183-3008delinsAC (n.-183-3009_-183-3008delinsAC) c.*2_*3delinsAC (n.*2_*3delinsAC) c.17+29_17+30delinsAC (n.17+29_17+30delinsAC) c.165+29_165+30delinsAC (n.165+29_165+30delinsAC) n.414+29_414+30delinsAC n.398+29_398+30delinsAC | |
| 22 | g.40350065del | CA639821872 | ADSL | c.357+30del (n.357+30del) n.49+2713del n.494+30del c.*178+30del (n.*178+30del) n.417del n.387+30del n.416+30del n.428del c.-183-3008del (n.-183-3008del) c.*3del (n.*3del) c.17+30del (n.17+30del) c.165+30del (n.165+30del) n.414+30del n.398+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350066T>G | CA2405717631 | ADSL | c.357+31T>G (n.357+31T>G) n.49+2714T>G n.494+31T>G c.*178+31T>G (n.*178+31T>G) n.418T>G n.387+31T>G n.416+31T>G n.429T>G c.-183-3007T>G (n.-183-3007T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.17+31T>G (n.17+31T>G) c.165+31T>G (n.165+31T>G) n.414+31T>G n.398+31T>G | dbSNP |
| 22 | g.40350066T= | CA2405717630 | ADSL | c.357+31T= (n.357+31T=) n.49+2714T= n.494+31T= c.*178+31T= (n.*178+31T=) n.418T= n.387+31T= n.416+31T= n.429T= c.-183-3007T= (n.-183-3007T=) c.*4T= (n.*4T=) c.17+31T= (n.17+31T=) c.165+31T= (n.165+31T=) n.414+31T= n.398+31T= | |
| 22 | g.40350067C>A | CA2656865819 | ADSL | c.357+32C>A (n.357+32C>A) n.49+2715C>A n.494+32C>A c.*178+32C>A (n.*178+32C>A) n.419C>A n.387+32C>A n.416+32C>A n.430C>A c.-183-3006C>A (n.-183-3006C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.17+32C>A (n.17+32C>A) c.165+32C>A (n.165+32C>A) n.414+32C>A n.398+32C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350071C>T | CA2656865821 | ADSL | c.357+36C>T (n.357+36C>T) n.49+2719C>T n.494+36C>T c.*178+36C>T (n.*178+36C>T) n.423C>T n.387+36C>T n.416+36C>T n.434C>T c.-183-3002C>T (n.-183-3002C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.17+36C>T (n.17+36C>T) c.165+36C>T (n.165+36C>T) n.414+36C>T n.398+36C>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350073C>T | CA2577725916 | ADSL | c.357+38C>T (n.357+38C>T) n.49+2721C>T n.494+38C>T c.*178+38C>T (n.*178+38C>T) n.425C>T n.387+38C>T n.416+38C>T n.436C>T c.-183-3000C>T (n.-183-3000C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.17+38C>T (n.17+38C>T) c.165+38C>T (n.165+38C>T) n.414+38C>T n.398+38C>T | |
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| 22 | g.40350076G>C | CA639821875 | ADSL | c.357+41G>C (n.357+41G>C) n.49+2724G>C n.494+41G>C c.*178+41G>C (n.*178+41G>C) n.428G>C n.387+41G>C n.416+41G>C n.439G>C c.-183-2997G>C (n.-183-2997G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.17+41G>C (n.17+41G>C) c.165+41G>C (n.165+41G>C) n.414+41G>C n.398+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350078A= | CA2405717635 | ADSL | c.357+43A= (n.357+43A=) n.49+2726A= n.494+43A= c.*178+43A= (n.*178+43A=) n.430A= n.387+43A= n.416+43A= n.441A= c.-183-2995A= (n.-183-2995A=) c.*16A= (n.*16A=) c.17+43A= (n.17+43A=) c.165+43A= (n.165+43A=) n.414+43A= n.398+43A= | |
| 22 | g.40350078A>C | CA10247674 | ADSL | c.357+43A>C (n.357+43A>C) n.49+2726A>C n.494+43A>C c.*178+43A>C (n.*178+43A>C) n.430A>C n.387+43A>C n.416+43A>C n.441A>C c.-183-2995A>C (n.-183-2995A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.17+43A>C (n.17+43A>C) c.165+43A>C (n.165+43A>C) n.414+43A>C n.398+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350080C= | CA2405717636 | ADSL | c.357+45C= (n.357+45C=) n.49+2728C= n.494+45C= c.*178+45C= (n.*178+45C=) n.432C= n.387+45C= n.416+45C= n.443C= c.-183-2993C= (n.-183-2993C=) c.*18C= (n.*18C=) c.17+45C= (n.17+45C=) c.165+45C= (n.165+45C=) n.414+45C= n.398+45C= | |
| 22 | g.40350082A= | CA2405717637 | ADSL | c.357+47A= (n.357+47A=) n.49+2730A= n.494+47A= c.*178+47A= (n.*178+47A=) n.434A= n.387+47A= n.416+47A= n.445A= c.-183-2991A= (n.-183-2991A=) c.*20A= (n.*20A=) c.17+47A= (n.17+47A=) c.165+47A= (n.165+47A=) n.414+47A= n.398+47A= | |
| 22 | g.40350082A>G | CA10247675 | ADSL | c.357+47A>G (n.357+47A>G) n.49+2730A>G n.494+47A>G c.*178+47A>G (n.*178+47A>G) n.434A>G n.387+47A>G n.416+47A>G n.445A>G c.-183-2991A>G (n.-183-2991A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.17+47A>G (n.17+47A>G) c.165+47A>G (n.165+47A>G) n.414+47A>G n.398+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350083T= | CA2405717638 | ADSL | c.357+48T= (n.357+48T=) n.49+2731T= n.494+48T= c.*178+48T= (n.*178+48T=) n.435T= n.387+48T= n.416+48T= n.446T= c.-183-2990T= (n.-183-2990T=) c.*21T= (n.*21T=) c.17+48T= (n.17+48T=) c.165+48T= (n.165+48T=) n.414+48T= n.398+48T= | |
| 22 | g.40350085del | CA2656865823 | ADSL | c.357+50del (n.357+50del) n.49+2733del n.494+50del c.*178+50del (n.*178+50del) n.437del n.387+50del n.416+50del n.448del c.-183-2988del (n.-183-2988del) c.*23del (n.*23del) c.17+50del (n.17+50del) c.165+50del (n.165+50del) n.414+50del n.398+50del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350084T>A | CA2656865824 | ADSL | c.357+49T>A (n.357+49T>A) n.49+2732T>A n.494+49T>A c.*178+49T>A (n.*178+49T>A) n.436T>A n.387+49T>A n.416+49T>A n.447T>A c.-183-2989T>A (n.-183-2989T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.17+49T>A (n.17+49T>A) c.165+49T>A (n.165+49T>A) n.414+49T>A n.398+49T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350084T>G | CA2405717640 | ADSL | c.357+49T>G (n.357+49T>G) n.49+2732T>G n.494+49T>G c.*178+49T>G (n.*178+49T>G) n.436T>G n.387+49T>G n.416+49T>G n.447T>G c.-183-2989T>G (n.-183-2989T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.17+49T>G (n.17+49T>G) c.165+49T>G (n.165+49T>G) n.414+49T>G n.398+49T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350084T= | CA2405717639 | ADSL | c.357+49T= (n.357+49T=) n.49+2732T= n.494+49T= c.*178+49T= (n.*178+49T=) n.436T= n.387+49T= n.416+49T= n.447T= c.-183-2989T= (n.-183-2989T=) c.*22T= (n.*22T=) c.17+49T= (n.17+49T=) c.165+49T= (n.165+49T=) n.414+49T= n.398+49T= | |
| 22 | g.40350086del | CA2656865825 | ADSL | c.357+51del (n.357+51del) n.49+2734del n.494+51del c.*178+51del (n.*178+51del) n.438del n.387+51del n.416+51del n.449del c.-183-2987del (n.-183-2987del) c.*24del (n.*24del) c.17+51del (n.17+51del) c.165+51del (n.165+51del) n.414+51del n.398+51del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350086G>A | CA10247677 | ADSL | c.357+51G>A (n.357+51G>A) n.49+2734G>A n.494+51G>A c.*178+51G>A (n.*178+51G>A) n.438G>A n.387+51G>A n.416+51G>A n.449G>A c.-183-2987G>A (n.-183-2987G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.17+51G>A (n.17+51G>A) c.165+51G>A (n.165+51G>A) n.414+51G>A n.398+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.40350086G= | CA2405717641 | ADSL | c.357+51G= (n.357+51G=) n.49+2734G= n.494+51G= c.*178+51G= (n.*178+51G=) n.438G= n.387+51G= n.416+51G= n.449G= c.-183-2987G= (n.-183-2987G=) c.*24G= (n.*24G=) c.17+51G= (n.17+51G=) c.165+51G= (n.165+51G=) n.414+51G= n.398+51G= | |
| 22 | g.40350086G>T | CA2656865826 | ADSL | c.357+51G>T (n.357+51G>T) n.49+2734G>T n.494+51G>T c.*178+51G>T (n.*178+51G>T) n.438G>T n.387+51G>T n.416+51G>T n.449G>T c.-183-2987G>T (n.-183-2987G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.17+51G>T (n.17+51G>T) c.165+51G>T (n.165+51G>T) n.414+51G>T n.398+51G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350087T>C | CA2577725918 | ADSL | c.357+52T>C (n.357+52T>C) n.49+2735T>C n.494+52T>C c.*178+52T>C (n.*178+52T>C) n.439T>C n.387+52T>C n.416+52T>C n.450T>C c.-183-2986T>C (n.-183-2986T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.17+52T>C (n.17+52T>C) c.165+52T>C (n.165+52T>C) n.414+52T>C n.398+52T>C | |
| 22 | g.40350088C>A | CA2656865827 | ADSL | c.357+53C>A (n.357+53C>A) n.49+2736C>A n.494+53C>A c.*178+53C>A (n.*178+53C>A) n.440C>A n.387+53C>A n.416+53C>A n.451C>A c.-183-2985C>A (n.-183-2985C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.17+53C>A (n.17+53C>A) c.165+53C>A (n.165+53C>A) n.414+53C>A n.398+53C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350088C>G | CA324449426 | ADSL | c.357+53C>G (n.357+53C>G) n.49+2736C>G n.494+53C>G c.*178+53C>G (n.*178+53C>G) n.440C>G n.387+53C>G n.416+53C>G n.451C>G c.-183-2985C>G (n.-183-2985C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.17+53C>G (n.17+53C>G) c.165+53C>G (n.165+53C>G) n.414+53C>G n.398+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350090A>G | CA10247678 | ADSL | c.357+55A>G (n.357+55A>G) n.49+2738A>G n.494+55A>G c.*178+55A>G (n.*178+55A>G) n.442A>G n.387+55A>G n.416+55A>G n.453A>G c.-183-2983A>G (n.-183-2983A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.17+55A>G (n.17+55A>G) c.165+55A>G (n.165+55A>G) n.414+55A>G n.398+55A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350093T>G | CA2656865828 | ADSL | c.357+58T>G (n.357+58T>G) n.49+2741T>G n.494+58T>G c.*178+58T>G (n.*178+58T>G) n.445T>G n.387+58T>G n.416+58T>G n.456T>G c.-183-2980T>G (n.-183-2980T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.17+58T>G (n.17+58T>G) c.165+58T>G (n.165+58T>G) n.414+58T>G n.398+58T>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350095A>T | CA2656865830 | ADSL | c.357+60A>T (n.357+60A>T) n.49+2743A>T n.494+60A>T c.*178+60A>T (n.*178+60A>T) n.447A>T n.387+60A>T n.416+60A>T n.458A>T c.-183-2978A>T (n.-183-2978A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.17+60A>T (n.17+60A>T) c.165+60A>T (n.165+60A>T) n.414+60A>T n.398+60A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350099G>C | CA1025768714 | ADSL | c.357+64G>C (n.357+64G>C) n.49+2747G>C n.494+64G>C c.*178+64G>C (n.*178+64G>C) n.451G>C n.387+64G>C n.416+64G>C n.462G>C c.-183-2974G>C (n.-183-2974G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.17+64G>C (n.17+64G>C) c.165+64G>C (n.165+64G>C) n.414+64G>C n.398+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350099G>T | CA2656865831 | ADSL | c.357+64G>T (n.357+64G>T) n.49+2747G>T n.494+64G>T c.*178+64G>T (n.*178+64G>T) n.451G>T n.387+64G>T n.416+64G>T n.462G>T c.-183-2974G>T (n.-183-2974G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.17+64G>T (n.17+64G>T) c.165+64G>T (n.165+64G>T) n.414+64G>T n.398+64G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350100A>T | CA2656865832 | ADSL | c.357+65A>T (n.357+65A>T) n.49+2748A>T n.494+65A>T c.*178+65A>T (n.*178+65A>T) n.452A>T n.387+65A>T n.416+65A>T n.463A>T c.-183-2973A>T (n.-183-2973A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.17+65A>T (n.17+65A>T) c.165+65A>T (n.165+65A>T) n.414+65A>T n.398+65A>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350104_40350106del | CA10247680 | ADSL | c.357+69_357+71del (n.357+69_357+71del) n.49+2752_49+2754del n.494+69_494+71del c.*178+69_*178+71del (n.*178+69_*178+71del) n.456_458del n.387+69_387+71del n.416+69_416+71del n.467_469del c.-183-2969_-183-2967del (n.-183-2969_-183-2967del) c.*42_*44del (n.*42_*44del) c.17+69_17+71del (n.17+69_17+71del) c.165+69_165+71del (n.165+69_165+71del) n.414+69_414+71del n.398+69_398+71del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350102G= | CA2405717647 | ADSL | c.357+67G= (n.357+67G=) n.49+2750G= n.494+67G= c.*178+67G= (n.*178+67G=) n.454G= n.387+67G= n.416+67G= n.465G= c.-183-2971G= (n.-183-2971G=) c.*40G= (n.*40G=) c.17+67G= (n.17+67G=) c.165+67G= (n.165+67G=) n.414+67G= n.398+67G= | |
| 22 | g.40350102G>T | CA2656865833 | ADSL | c.357+67G>T (n.357+67G>T) n.49+2750G>T n.494+67G>T c.*178+67G>T (n.*178+67G>T) n.454G>T n.387+67G>T n.416+67G>T n.465G>T c.-183-2971G>T (n.-183-2971G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.17+67G>T (n.17+67G>T) c.165+67G>T (n.165+67G>T) n.414+67G>T n.398+67G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350103T>A | CA10247681 | ADSL | c.357+68T>A (n.357+68T>A) n.49+2751T>A n.494+68T>A c.*178+68T>A (n.*178+68T>A) n.455T>A n.387+68T>A n.416+68T>A n.466T>A c.-183-2970T>A (n.-183-2970T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.17+68T>A (n.17+68T>A) c.165+68T>A (n.165+68T>A) n.414+68T>A n.398+68T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350104T>A | CA639821885 | ADSL | c.357+69T>A (n.357+69T>A) n.49+2752T>A n.494+69T>A c.*178+69T>A (n.*178+69T>A) n.456T>A n.387+69T>A n.416+69T>A n.467T>A c.-183-2969T>A (n.-183-2969T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.17+69T>A (n.17+69T>A) c.165+69T>A (n.165+69T>A) n.414+69T>A n.398+69T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.40350104T= | CA2405717649 | ADSL | c.357+69T= (n.357+69T=) n.49+2752T= n.494+69T= c.*178+69T= (n.*178+69T=) n.456T= n.387+69T= n.416+69T= n.467T= c.-183-2969T= (n.-183-2969T=) c.*42T= (n.*42T=) c.17+69T= (n.17+69T=) c.165+69T= (n.165+69T=) n.414+69T= n.398+69T= | |
| 22 | g.40350105G>A | CA2405717651 | ADSL | c.357+70G>A (n.357+70G>A) n.49+2753G>A n.494+70G>A c.*178+70G>A (n.*178+70G>A) n.457G>A n.387+70G>A n.416+70G>A n.468G>A c.-183-2968G>A (n.-183-2968G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.17+70G>A (n.17+70G>A) c.165+70G>A (n.165+70G>A) n.414+70G>A n.398+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40350105G= | CA2405717650 | ADSL | c.357+70G= (n.357+70G=) n.49+2753G= n.494+70G= c.*178+70G= (n.*178+70G=) n.457G= n.387+70G= n.416+70G= n.468G= c.-183-2968G= (n.-183-2968G=) c.*43G= (n.*43G=) c.17+70G= (n.17+70G=) c.165+70G= (n.165+70G=) n.414+70G= n.398+70G= | |
| 22 | g.40350105G>T | CA2656865835 | ADSL | c.357+70G>T (n.357+70G>T) n.49+2753G>T n.494+70G>T c.*178+70G>T (n.*178+70G>T) n.457G>T n.387+70G>T n.416+70G>T n.468G>T c.-183-2968G>T (n.-183-2968G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.17+70G>T (n.17+70G>T) c.165+70G>T (n.165+70G>T) n.414+70G>T n.398+70G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40350106T>A | CA2577725919 | ADSL | c.357+71T>A (n.357+71T>A) n.49+2754T>A n.494+71T>A c.*178+71T>A (n.*178+71T>A) n.458T>A n.387+71T>A n.416+71T>A n.469T>A c.-183-2967T>A (n.-183-2967T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.17+71T>A (n.17+71T>A) c.165+71T>A (n.165+71T>A) n.414+71T>A n.398+71T>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.40350107C>A | CA2577725920 | ADSL | c.357+72C>A (n.357+72C>A) n.49+2755C>A n.494+72C>A c.*178+72C>A (n.*178+72C>A) n.459C>A n.387+72C>A n.416+72C>A n.470C>A c.-183-2966C>A (n.-183-2966C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.17+72C>A (n.17+72C>A) c.165+72C>A (n.165+72C>A) n.414+72C>A n.398+72C>A | gnomAD v4 |
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