Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.40349958A>CCA411634957ADSLc.280A>C (p.Thr94Pro)
n.49+2606A>C
n.417A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.310A>C
n.339A>C
n.321A>C
c.-183-3115A>C (n.-183-3115A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.337A>C
22g.40349958A>GCA411634961ADSLc.280A>G (p.Thr94Ala)
n.49+2606A>G
n.417A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.310A>G
n.339A>G
n.321A>G
c.-183-3115A>G (n.-183-3115A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.337A>G
22g.40349958A>TCA411634964ADSLc.280A>T (p.Thr94Ser)
n.49+2606A>T
n.417A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.310A>T
n.339A>T
n.321A>T
c.-183-3115A>T (n.-183-3115A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.337A>T
22g.40349959C>ACA411634967ADSLc.281C>A (p.Thr94Lys)
n.49+2607C>A
n.418C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.311C>A
n.340C>A
n.322C>A
c.-183-3114C>A (n.-183-3114C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.89C>A (p.Thr30Lys)
n.338C>A
22g.40349959C>GCA411634969ADSLc.281C>G (p.Thr94Arg)
n.49+2607C>G
n.418C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.311C>G
n.340C>G
n.322C>G
c.-183-3114C>G (n.-183-3114C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.89C>G (p.Thr30Arg)
n.338C>G
22g.40349959C>TCA411634970ADSLc.281C>T (p.Thr94Ile)
n.49+2607C>T
n.418C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.311C>T
n.340C>T
n.322C>T
c.-183-3114C>T (n.-183-3114C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.338C>T
 gnomAD v4
22g.40349960A=CA2405717593ADSLc.282A= (p.Thr94=)
n.49+2608A=
n.419A=
c.*103A= (n.*103A=)
n.312A=
n.341A=
n.323A=
c.-183-3113A= (n.-183-3113A=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.90A= (p.Thr30=)
n.339A=
22g.40349960A>CCA514612056ADSLc.282A>C (p.Thr94=)
n.49+2608A>C
n.419A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.312A>C
n.341A>C
n.323A>C
c.-183-3113A>C (n.-183-3113A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.90A>C (p.Thr30=)
n.339A>C
22g.40349960A>GCA10247661ADSLc.282A>G (p.Thr94=)
n.49+2608A>G
n.419A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.312A>G
n.341A>G
n.323A>G
c.-183-3113A>G (n.-183-3113A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.90A>G (p.Thr30=)
n.339A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349960A>TCA514612057ADSLc.282A>T (p.Thr94=)
n.49+2608A>T
n.419A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.312A>T
n.341A>T
n.323A>T
c.-183-3113A>T (n.-183-3113A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.90A>T (p.Thr30=)
n.339A>T
 dbSNP
22g.40349961T>ACA411634975ADSLc.283T>A (p.Phe95Ile)
n.49+2609T>A
n.420T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.313T>A
n.342T>A
n.324T>A
c.-183-3112T>A (n.-183-3112T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.340T>A
22g.40349961T>CCA411634979ADSLc.283T>C (p.Phe95Leu)
n.49+2609T>C
n.420T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.313T>C
n.342T>C
n.324T>C
c.-183-3112T>C (n.-183-3112T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.340T>C
22g.40349961T>GCA411634977ADSLc.283T>G (p.Phe95Val)
n.49+2609T>G
n.420T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.313T>G
n.342T>G
n.324T>G
c.-183-3112T>G (n.-183-3112T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.340T>G
22g.40349962T>ACA411634983ADSLc.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.49+2610T>A
n.421T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.314T>A
n.343T>A
n.325T>A
c.-183-3111T>A (n.-183-3111T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.341T>A
22g.40349962T>CCA411634988ADSLc.284T>C (p.Phe95Ser)
n.49+2610T>C
n.421T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.314T>C
n.343T>C
n.325T>C
c.-183-3111T>C (n.-183-3111T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.341T>C
22g.40349962T>GCA411634985ADSLc.284T>G (p.Phe95Cys)
n.49+2610T>G
n.421T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.314T>G
n.343T>G
n.325T>G
c.-183-3111T>G (n.-183-3111T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.341T>G
22g.40349963T>ACA411634991ADSLc.285T>A (p.Phe95Leu)
n.49+2611T>A
n.422T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.315T>A
n.344T>A
n.326T>A
c.-183-3110T>A (n.-183-3110T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
n.342T>A
22g.40349963T>CCA514612058ADSLc.285T>C (p.Phe95=)
n.49+2611T>C
n.422T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.315T>C
n.344T>C
n.326T>C
c.-183-3110T>C (n.-183-3110T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.93T>C (p.Phe31=)
n.342T>C
22g.40349963T>GCA411634996ADSLc.285T>G (p.Phe95Leu)
n.49+2611T>G
n.422T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.315T>G
n.344T>G
n.326T>G
c.-183-3110T>G (n.-183-3110T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
n.342T>G
22g.40349964G>ACA411635000ADSLc.286G>A (p.Gly96Ser)
n.49+2612G>A
n.423G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.316G>A
n.345G>A
n.327G>A
c.-183-3109G>A (n.-183-3109G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.343G>A
22g.40349964G>CCA411635003ADSLc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.49+2612G>C
n.423G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.316G>C
n.345G>C
n.327G>C
c.-183-3109G>C (n.-183-3109G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.343G>C
22g.40349964G>TCA411635010ADSLc.286G>T (p.Gly96Cys)
n.49+2612G>T
n.423G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.316G>T
n.345G>T
n.327G>T
c.-183-3109G>T (n.-183-3109G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.343G>T
22g.40349965G>ACA411635017ADSLc.287G>A (p.Gly96Asp)
n.49+2613G>A
n.424G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.317G>A
n.346G>A
n.328G>A
c.-183-3108G>A (n.-183-3108G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.344G>A
22g.40349965G>CCA411635020ADSLc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.49+2613G>C
n.424G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.317G>C
n.346G>C
n.328G>C
c.-183-3108G>C (n.-183-3108G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.344G>C
22g.40349965G>TCA411635022ADSLc.287G>T (p.Gly96Val)
n.49+2613G>T
n.424G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.317G>T
n.346G>T
n.328G>T
c.-183-3108G>T (n.-183-3108G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.344G>T
22g.40349966C>ACA514612060ADSLc.288C>A (p.Gly96=)
n.49+2614C>A
n.425C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.318C>A
n.347C>A
n.329C>A
c.-183-3107C>A (n.-183-3107C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.96C>A (p.Gly32=)
n.345C>A
22g.40349966C>GCA514612061ADSLc.288C>G (p.Gly96=)
n.49+2614C>G
n.425C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.318C>G
n.347C>G
n.329C>G
c.-183-3107C>G (n.-183-3107C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.96C>G (p.Gly32=)
n.345C>G
22g.40349966C>TCA514612059ADSLc.288C>T (p.Gly96=)
n.49+2614C>T
n.425C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.318C>T
n.347C>T
n.329C>T
c.-183-3107C>T (n.-183-3107C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.96C>T (p.Gly32=)
n.345C>T
 gnomAD v4
22g.40349967C>ACA411635025ADSLc.289C>A (p.His97Asn)
n.49+2615C>A
n.426C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.319C>A
n.348C>A
n.330C>A
c.-183-3106C>A (n.-183-3106C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.97C>A (p.His33Asn)
n.346C>A
22g.40349967C=CA2405717594ADSLc.289C= (p.His97=)
n.49+2615C=
n.426C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.319C=
n.348C=
n.330C=
c.-183-3106C= (n.-183-3106C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.97C= (p.His33=)
n.346C=
22g.40349967C>GCA411635028ADSLc.289C>G (p.His97Asp)
n.49+2615C>G
n.426C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.319C>G
n.348C>G
n.330C>G
c.-183-3106C>G (n.-183-3106C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.97C>G (p.His33Asp)
n.346C>G
22g.40349967C>TCA10247662ADSLc.289C>T (p.His97Tyr)
n.49+2615C>T
n.426C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.319C>T
n.348C>T
n.330C>T
c.-183-3106C>T (n.-183-3106C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349968A>CCA411635040ADSLc.290A>C (p.His97Pro)
n.49+2616A>C
n.427A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.320A>C
n.349A>C
n.331A>C
c.-183-3105A>C (n.-183-3105A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.98A>C (p.His33Pro)
n.347A>C
22g.40349968A>GCA411635034ADSLc.290A>G (p.His97Arg)
n.49+2616A>G
n.427A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.320A>G
n.349A>G
n.331A>G
c.-183-3105A>G (n.-183-3105A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.98A>G (p.His33Arg)
n.347A>G
22g.40349968A>TCA411635037ADSLc.290A>T (p.His97Leu)
n.49+2616A>T
n.427A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.320A>T
n.349A>T
n.331A>T
c.-183-3105A>T (n.-183-3105A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.98A>T (p.His33Leu)
n.347A>T
22g.40349969C>ACA411635043ADSLc.291C>A (p.His97Gln)
n.49+2617C>A
n.428C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.321C>A
n.350C>A
n.332C>A
c.-183-3104C>A (n.-183-3104C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.99C>A (p.His33Gln)
n.348C>A
22g.40349969C>GCA411635045ADSLc.291C>G (p.His97Gln)
n.49+2617C>G
n.428C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.321C>G
n.350C>G
n.332C>G
c.-183-3104C>G (n.-183-3104C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.99C>G (p.His33Gln)
n.348C>G
22g.40349969C>TCA514612062ADSLc.291C>T (p.His97=)
n.49+2617C>T
n.428C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.321C>T
n.350C>T
n.332C>T
c.-183-3104C>T (n.-183-3104C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.99C>T (p.His33=)
n.348C>T
22g.40349970T>ACA411635050ADSLc.292T>A (p.Cys98Ser)
n.49+2618T>A
n.429T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.322T>A
n.351T>A
n.333T>A
c.-183-3103T>A (n.-183-3103T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
n.349T>A
22g.40349970T>CCA411635053ADSLc.292T>C (p.Cys98Arg)
n.49+2618T>C
n.429T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.322T>C
n.351T>C
n.333T>C
c.-183-3103T>C (n.-183-3103T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
n.349T>C
22g.40349970T>GCA411635056ADSLc.292T>G (p.Cys98Gly)
n.49+2618T>G
n.429T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.322T>G
n.351T>G
n.333T>G
c.-183-3103T>G (n.-183-3103T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
n.349T>G
22g.40349971G>ACA411635061ADSLc.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.49+2619G>A
n.430G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.323G>A
n.352G>A
n.334G>A
c.-183-3102G>A (n.-183-3102G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
n.350G>A
 dbSNP
22g.40349971G>CCA411635063ADSLc.293G>C (p.Cys98Ser)
n.49+2619G>C
n.430G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.323G>C
n.352G>C
n.334G>C
c.-183-3102G>C (n.-183-3102G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
n.350G>C
22g.40349971G=CA2405717595ADSLc.293G= (p.Cys98=)
n.49+2619G=
n.430G=
c.*114G= (n.*114G=)
n.323G=
n.352G=
n.334G=
c.-183-3102G= (n.-183-3102G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.101G= (p.Cys34=)
n.350G=
22g.40349971G>TCA411635075ADSLc.293G>T (p.Cys98Phe)
n.49+2619G>T
n.430G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.323G>T
n.352G>T
n.334G>T
c.-183-3102G>T (n.-183-3102G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
n.350G>T
22g.40349972C>ACA411635080ADSLc.294C>A (p.Cys98Ter)
n.49+2620C>A
n.431C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.324C>A
n.353C>A
n.335C>A
c.-183-3101C>A (n.-183-3101C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.102C>A (p.Cys34Ter)
n.351C>A
22g.40349972C>GCA411635083ADSLc.294C>G (p.Cys98Trp)
n.49+2620C>G
n.431C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.324C>G
n.353C>G
n.335C>G
c.-183-3101C>G (n.-183-3101C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.102C>G (p.Cys34Trp)
n.351C>G
22g.40349972C>TCA514612063ADSLc.294C>T (p.Cys98=)
n.49+2620C>T
n.431C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.324C>T
n.353C>T
n.335C>T
c.-183-3101C>T (n.-183-3101C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.102C>T (p.Cys34=)
n.351C>T
 gnomAD v4
22g.40349973T>ACA411635090ADSLc.295T>A (p.Cys99Ser)
n.49+2621T>A
n.432T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.325T>A
n.354T>A
n.336T>A
c.-183-3100T>A (n.-183-3100T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
n.352T>A
22g.40349973T>CCA411635093ADSLc.295T>C (p.Cys99Arg)
n.49+2621T>C
n.432T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.325T>C
n.354T>C
n.336T>C
c.-183-3100T>C (n.-183-3100T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.352T>C
22g.40349973T>GCA411635087ADSLc.295T>G (p.Cys99Gly)
n.49+2621T>G
n.432T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.325T>G
n.354T>G
n.336T>G
c.-183-3100T>G (n.-183-3100T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
n.352T>G
22g.40349974G>ACA411635107ADSLc.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.49+2622G>A
n.433G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.326G>A
n.355G>A
n.337G>A
c.-183-3099G>A (n.-183-3099G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.353G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349974G>CCA411635110ADSLc.296G>C (p.Cys99Ser)
n.49+2622G>C
n.433G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.326G>C
n.355G>C
n.337G>C
c.-183-3099G>C (n.-183-3099G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
n.353G>C
22g.40349974G=CA2405717596ADSLc.296G= (p.Cys99=)
n.49+2622G=
n.433G=
c.*117G= (n.*117G=)
n.326G=
n.355G=
n.337G=
c.-183-3099G= (n.-183-3099G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.104G= (p.Cys35=)
n.353G=
22g.40349974G>TCA411635113ADSLc.296G>T (p.Cys99Phe)
n.49+2622G>T
n.433G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.326G>T
n.355G>T
n.337G>T
c.-183-3099G>T (n.-183-3099G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.353G>T
22g.40349975T>ACA411635116ADSLc.297T>A (p.Cys99Ter)
n.49+2623T>A
n.434T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.327T>A
n.356T>A
n.338T>A
c.-183-3098T>A (n.-183-3098T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.105T>A (p.Cys35Ter)
n.354T>A
22g.40349975T>CCA514612064ADSLc.297T>C (p.Cys99=)
n.49+2623T>C
n.434T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.327T>C
n.356T>C
n.338T>C
c.-183-3098T>C (n.-183-3098T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.105T>C (p.Cys35=)
n.354T>C
22g.40349975T>GCA411635118ADSLc.297T>G (p.Cys99Trp)
n.49+2623T>G
n.434T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.327T>G
n.356T>G
n.338T>G
c.-183-3098T>G (n.-183-3098T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.105T>G (p.Cys35Trp)
n.354T>G
22g.40349976C>ACA411635132ADSLc.298C>A (p.Pro100Thr)
n.49+2624C>A
n.435C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.328C>A
n.357C>A
n.339C>A
c.-183-3097C>A (n.-183-3097C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.355C>A
22g.40349976C=CA2405717597ADSLc.298C= (p.Pro100=)
n.49+2624C=
n.435C=
c.*119C= (n.*119C=)
n.328C=
n.357C=
n.339C=
c.-183-3097C= (n.-183-3097C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.106C= (p.Pro36=)
n.355C=
22g.40349976C>GCA115566ADSLc.298C>G (p.Pro100Ala)
n.49+2624C>G
n.435C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.328C>G
n.357C>G
n.339C>G
c.-183-3097C>G (n.-183-3097C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.355C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.40349976C>TCA411635123ADSLc.298C>T (p.Pro100Ser)
n.49+2624C>T
n.435C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.328C>T
n.357C>T
n.339C>T
c.-183-3097C>T (n.-183-3097C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.355C>T
 dbSNP
22g.40349977C>ACA411635135ADSLc.299C>A (p.Pro100Gln)
n.49+2625C>A
n.436C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.329C>A
n.358C>A
n.340C>A
c.-183-3096C>A (n.-183-3096C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.356C>A
22g.40349977C=CA2405717598ADSLc.299C= (p.Pro100=)
n.49+2625C=
n.436C=
c.*120C= (n.*120C=)
n.329C=
n.358C=
n.340C=
c.-183-3096C= (n.-183-3096C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.107C= (p.Pro36=)
n.356C=
22g.40349977C>GCA411635139ADSLc.299C>G (p.Pro100Arg)
n.49+2625C>G
n.436C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.329C>G
n.358C>G
n.340C>G
c.-183-3096C>G (n.-183-3096C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.356C>G
 gnomAD v4
22g.40349977C>TCA411635142ADSLc.299C>T (p.Pro100Leu)
n.49+2625C>T
n.436C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.329C>T
n.358C>T
n.340C>T
c.-183-3096C>T (n.-183-3096C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.356C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349978A>CCA514612066ADSLc.300A>C (p.Pro100=)
n.49+2626A>C
n.437A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.330A>C
n.359A>C
n.341A>C
c.-183-3095A>C (n.-183-3095A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.108A>C (p.Pro36=)
n.357A>C
22g.40349978A>GCA514612065ADSLc.300A>G (p.Pro100=)
n.49+2626A>G
n.437A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.330A>G
n.359A>G
n.341A>G
c.-183-3095A>G (n.-183-3095A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.108A>G (p.Pro36=)
n.357A>G
22g.40349978A>TCA514612067ADSLc.300A>T (p.Pro100=)
n.49+2626A>T
n.437A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.330A>T
n.359A>T
n.341A>T
c.-183-3095A>T (n.-183-3095A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.108A>T (p.Pro36=)
n.357A>T
22g.40349981delCA2656865710ADSLc.303del (p.Ala102LeufsTer20)
c.303del (p.Ala102LeufsTer?)
n.49+2629del
n.440del
c.*124del (n.*124del)
n.333del
c.303del (p.Ala102LeufsTer22)
n.362del
c.303del (p.Ala102LeufsTer26)
n.344del
c.-183-3092del (n.-183-3092del)
c.303del (p.Ala102LeufsTer19)
c.-38del (n.-38del)
c.111del (p.Ala38LeufsTer20)
n.360del
 gnomAD v4
22g.40349979A>CCA411635143ADSLc.301A>C (p.Lys101Gln)
n.49+2627A>C
n.438A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.331A>C
n.360A>C
n.342A>C
c.-183-3094A>C (n.-183-3094A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.358A>C
22g.40349979A>GCA411635144ADSLc.301A>G (p.Lys101Glu)
n.49+2627A>G
n.438A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.331A>G
n.360A>G
n.342A>G
c.-183-3094A>G (n.-183-3094A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.358A>G
22g.40349979A>TCA411635145ADSLc.301A>T (p.Lys101Ter)
n.49+2627A>T
n.438A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.331A>T
n.360A>T
n.342A>T
c.-183-3094A>T (n.-183-3094A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.358A>T
22g.40349980A=CA2405717599ADSLc.302A= (p.Lys101=)
n.49+2628A=
n.439A=
c.*123A= (n.*123A=)
n.332A=
n.361A=
n.343A=
c.-183-3093A= (n.-183-3093A=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.110A= (p.Lys37=)
n.359A=
22g.40349980A>CCA411635147ADSLc.302A>C (p.Lys101Thr)
n.49+2628A>C
n.439A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.332A>C
n.361A>C
n.343A>C
c.-183-3093A>C (n.-183-3093A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.359A>C
22g.40349980A>GCA411635153ADSLc.302A>G (p.Lys101Arg)
n.49+2628A>G
n.439A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.332A>G
n.361A>G
n.343A>G
c.-183-3093A>G (n.-183-3093A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.359A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349980A>TCA411635150ADSLc.302A>T (p.Lys101Ile)
n.49+2628A>T
n.439A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.332A>T
n.361A>T
n.343A>T
c.-183-3093A>T (n.-183-3093A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
n.359A>T
22g.40349981A>CCA411635157ADSLc.303A>C (p.Lys101Asn)
n.49+2629A>C
n.440A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.333A>C
n.362A>C
n.344A>C
c.-183-3092A>C (n.-183-3092A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
n.360A>C
22g.40349981A>GCA514612068ADSLc.303A>G (p.Lys101=)
n.49+2629A>G
n.440A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.333A>G
n.362A>G
n.344A>G
c.-183-3092A>G (n.-183-3092A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.111A>G (p.Lys37=)
n.360A>G
22g.40349981A>TCA411635164ADSLc.303A>T (p.Lys101Asn)
n.49+2629A>T
n.440A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.333A>T
n.362A>T
n.344A>T
c.-183-3092A>T (n.-183-3092A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
n.360A>T
22g.40349982G>ACA411635168ADSLc.304G>A (p.Ala102Thr)
n.49+2630G>A
n.441G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.334G>A
n.363G>A
n.345G>A
c.-183-3091G>A (n.-183-3091G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.361G>A
 gnomAD v4
22g.40349982G>CCA411635170ADSLc.304G>C (p.Ala102Pro)
n.49+2630G>C
n.441G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.334G>C
n.363G>C
n.345G>C
c.-183-3091G>C (n.-183-3091G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.361G>C
22g.40349982G>TCA411635172ADSLc.304G>T (p.Ala102Ser)
n.49+2630G>T
n.441G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.334G>T
n.363G>T
n.345G>T
c.-183-3091G>T (n.-183-3091G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.361G>T
 ClinVar
22g.40349983C>ACA411635176ADSLc.305C>A (p.Ala102Asp)
n.49+2631C>A
n.442C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.335C>A
n.364C>A
n.346C>A
c.-183-3090C>A (n.-183-3090C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.362C>A
22g.40349983C=CA2405717600ADSLc.305C= (p.Ala102=)
n.49+2631C=
n.442C=
c.*126C= (n.*126C=)
n.335C=
n.364C=
n.346C=
c.-183-3090C= (n.-183-3090C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.362C=
22g.40349983C>GCA10247663ADSLc.305C>G (p.Ala102Gly)
n.49+2631C>G
n.442C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.335C>G
n.364C>G
n.346C>G
c.-183-3090C>G (n.-183-3090C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.362C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349983C>TCA411635188ADSLc.305C>T (p.Ala102Val)
n.49+2631C>T
n.442C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.335C>T
n.364C>T
n.346C>T
c.-183-3090C>T (n.-183-3090C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.362C>T
22g.40349984T>ACA514612069ADSLc.306T>A (p.Ala102=)
n.49+2632T>A
n.443T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.336T>A
n.365T>A
n.347T>A
c.-183-3089T>A (n.-183-3089T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.114T>A (p.Ala38=)
n.363T>A
22g.40349984T>CCA514612070ADSLc.306T>C (p.Ala102=)
n.49+2632T>C
n.443T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.336T>C
n.365T>C
n.347T>C
c.-183-3089T>C (n.-183-3089T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.114T>C (p.Ala38=)
n.363T>C
22g.40349984T>GCA514612071ADSLc.306T>G (p.Ala102=)
n.49+2632T>G
n.443T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.336T>G
n.365T>G
n.347T>G
c.-183-3089T>G (n.-183-3089T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.114T>G (p.Ala38=)
n.363T>G
22g.40349985G>ACA411635190ADSLc.307G>A (p.Ala103Thr)
n.49+2633G>A
n.444G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.337G>A
n.366G>A
n.348G>A
c.-183-3088G>A (n.-183-3088G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.364G>A
 gnomAD v4
22g.40349985G>CCA411635192ADSLc.307G>C (p.Ala103Pro)
n.49+2633G>C
n.444G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.337G>C
n.366G>C
n.348G>C
c.-183-3088G>C (n.-183-3088G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.364G>C
22g.40349985G=CA2405717601ADSLc.307G= (p.Ala103=)
n.49+2633G=
n.444G=
c.*128G= (n.*128G=)
n.337G=
n.366G=
n.348G=
c.-183-3088G= (n.-183-3088G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.115G= (p.Ala39=)
n.364G=
22g.40349985G>TCA241263ADSLc.307G>T (p.Ala103Ser)
n.49+2633G>T
n.444G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.337G>T
n.366G>T
n.348G>T
c.-183-3088G>T (n.-183-3088G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.364G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349986C>ACA411635198ADSLc.308C>A (p.Ala103Glu)
n.49+2634C>A
n.445C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.338C>A
n.367C>A
n.349C>A
c.-183-3087C>A (n.-183-3087C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.116C>A (p.Ala39Glu)
n.365C>A
22g.40349986C>GCA411635212ADSLc.308C>G (p.Ala103Gly)
n.49+2634C>G
n.445C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.338C>G
n.367C>G
n.349C>G
c.-183-3087C>G (n.-183-3087C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.365C>G
22g.40349986C>TCA411635202ADSLc.308C>T (p.Ala103Val)
n.49+2634C>T
n.445C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.338C>T
n.367C>T
n.349C>T
c.-183-3087C>T (n.-183-3087C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.365C>T
 gnomAD v4
22g.40349987A>CCA514612074ADSLc.309A>C (p.Ala103=)
n.49+2635A>C
n.446A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.339A>C
n.368A>C
n.350A>C
c.-183-3086A>C (n.-183-3086A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.117A>C (p.Ala39=)
n.366A>C
 gnomAD v4
22g.40349987A>GCA514612072ADSLc.309A>G (p.Ala103=)
n.49+2635A>G
n.446A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.339A>G
n.368A>G
n.350A>G
c.-183-3086A>G (n.-183-3086A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.117A>G (p.Ala39=)
n.366A>G
22g.40349987A>TCA514612073ADSLc.309A>T (p.Ala103=)
n.49+2635A>T
n.446A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.339A>T
n.368A>T
n.350A>T
c.-183-3086A>T (n.-183-3086A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.117A>T (p.Ala39=)
n.366A>T
 COSMIC COSMIC
22g.40349988G>ACA411635219ADSLc.310G>A (p.Gly104Ser)
n.49+2636G>A
n.447G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.340G>A
n.369G>A
n.351G>A
c.-183-3085G>A (n.-183-3085G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.367G>A
22g.40349988G>CCA411635224ADSLc.310G>C (p.Gly104Arg)
n.49+2636G>C
n.447G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.340G>C
n.369G>C
n.351G>C
c.-183-3085G>C (n.-183-3085G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.367G>C
22g.40349988G>TCA411635222ADSLc.310G>T (p.Gly104Cys)
n.49+2636G>T
n.447G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.340G>T
n.369G>T
n.351G>T
c.-183-3085G>T (n.-183-3085G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.367G>T
22g.40349989G>ACA411635228ADSLc.311G>A (p.Gly104Asp)
n.49+2637G>A
n.448G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.341G>A
n.370G>A
n.352G>A
c.-183-3084G>A (n.-183-3084G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.368G>A
22g.40349989G>CCA411635232ADSLc.311G>C (p.Gly104Ala)
n.49+2637G>C
n.448G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.341G>C
n.370G>C
n.352G>C
c.-183-3084G>C (n.-183-3084G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.368G>C
22g.40349989G>TCA411635230ADSLc.311G>T (p.Gly104Val)
n.49+2637G>T
n.448G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.341G>T
n.370G>T
n.352G>T
c.-183-3084G>T (n.-183-3084G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.368G>T
22g.40349990C>ACA514612075ADSLc.312C>A (p.Gly104=)
n.49+2638C>A
n.449C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.342C>A
n.371C>A
n.353C>A
c.-183-3083C>A (n.-183-3083C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.120C>A (p.Gly40=)
n.369C>A
22g.40349990C>GCA514612077ADSLc.312C>G (p.Gly104=)
n.49+2638C>G
n.449C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.342C>G
n.371C>G
n.353C>G
c.-183-3083C>G (n.-183-3083C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.120C>G (p.Gly40=)
n.369C>G
22g.40349990C>TCA514612076ADSLc.312C>T (p.Gly104=)
n.49+2638C>T
n.449C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.342C>T
n.371C>T
n.353C>T
c.-183-3083C>T (n.-183-3083C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.120C>T (p.Gly40=)
n.369C>T
22g.40349991A>CCA411635235ADSLc.313A>C (p.Ile105Leu)
n.49+2639A>C
n.450A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.343A>C
n.372A>C
n.354A>C
c.-183-3082A>C (n.-183-3082A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.370A>C
22g.40349991A>GCA411635239ADSLc.313A>G (p.Ile105Val)
n.49+2639A>G
n.450A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.343A>G
n.372A>G
n.354A>G
c.-183-3082A>G (n.-183-3082A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.370A>G
22g.40349991A>TCA411635236ADSLc.313A>T (p.Ile105Phe)
n.49+2639A>T
n.450A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.343A>T
n.372A>T
n.354A>T
c.-183-3082A>T (n.-183-3082A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
n.370A>T
22g.40349992T>ACA411635243ADSLc.314T>A (p.Ile105Asn)
n.49+2640T>A
n.451T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.344T>A
n.373T>A
n.355T>A
c.-183-3081T>A (n.-183-3081T>A)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
n.371T>A
22g.40349992T>CCA411635246ADSLc.314T>C (p.Ile105Thr)
n.49+2640T>C
n.451T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.344T>C
n.373T>C
n.355T>C
c.-183-3081T>C (n.-183-3081T>C)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.371T>C
22g.40349992T>GCA411635245ADSLc.314T>G (p.Ile105Ser)
n.49+2640T>G
n.451T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.344T>G
n.373T>G
n.355T>G
c.-183-3081T>G (n.-183-3081T>G)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
n.371T>G
22g.40349993T>ACA514612078ADSLc.315T>A (p.Ile105=)
n.49+2641T>A
n.452T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.345T>A
n.374T>A
n.356T>A
c.-183-3080T>A (n.-183-3080T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.123T>A (p.Ile41=)
n.372T>A
22g.40349993T>CCA514612079ADSLc.315T>C (p.Ile105=)
n.49+2641T>C
n.452T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.345T>C
n.374T>C
n.356T>C
c.-183-3080T>C (n.-183-3080T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.123T>C (p.Ile41=)
n.372T>C
22g.40349993T>GCA411635248ADSLc.315T>G (p.Ile105Met)
n.49+2641T>G
n.452T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.345T>G
n.374T>G
n.356T>G
c.-183-3080T>G (n.-183-3080T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.123T>G (p.Ile41Met)
n.372T>G
22g.40349994A>CCA411635255ADSLc.316A>C (p.Ile106Leu)
n.49+2642A>C
n.453A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.346A>C
n.375A>C
n.357A>C
c.-183-3079A>C (n.-183-3079A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.373A>C
22g.40349994A>GCA411635250ADSLc.316A>G (p.Ile106Val)
n.49+2642A>G
n.453A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.346A>G
n.375A>G
n.357A>G
c.-183-3079A>G (n.-183-3079A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.373A>G
22g.40349994A>TCA411635252ADSLc.316A>T (p.Ile106Phe)
n.49+2642A>T
n.453A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.346A>T
n.375A>T
n.357A>T
c.-183-3079A>T (n.-183-3079A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.373A>T
22g.40349995T>ACA411635258ADSLc.317T>A (p.Ile106Asn)
n.49+2643T>A
n.454T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.347T>A
n.376T>A
n.358T>A
c.-183-3078T>A (n.-183-3078T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.374T>A
22g.40349995T>CCA411635260ADSLc.317T>C (p.Ile106Thr)
n.49+2643T>C
n.454T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.347T>C
n.376T>C
n.358T>C
c.-183-3078T>C (n.-183-3078T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.374T>C
 COSMIC
22g.40349995T>GCA411635261ADSLc.317T>G (p.Ile106Ser)
n.49+2643T>G
n.454T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.347T>G
n.376T>G
n.358T>G
c.-183-3078T>G (n.-183-3078T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.374T>G
22g.40349996T>ACA514612081ADSLc.318T>A (p.Ile106=)
n.49+2644T>A
n.455T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.348T>A
n.377T>A
n.359T>A
c.-183-3077T>A (n.-183-3077T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.126T>A (p.Ile42=)
n.375T>A
22g.40349996T>CCA514612080ADSLc.318T>C (p.Ile106=)
n.49+2644T>C
n.455T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.348T>C
n.377T>C
n.359T>C
c.-183-3077T>C (n.-183-3077T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.126T>C (p.Ile42=)
n.375T>C
22g.40349996T>GCA411635262ADSLc.318T>G (p.Ile106Met)
n.49+2644T>G
n.455T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.348T>G
n.377T>G
n.359T>G
c.-183-3077T>G (n.-183-3077T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.126T>G (p.Ile42Met)
n.375T>G
22g.40349997C>ACA411635263ADSLc.319C>A (p.His107Asn)
n.49+2645C>A
n.456C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.349C>A
n.378C>A
n.360C>A
c.-183-3076C>A (n.-183-3076C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.127C>A (p.His43Asn)
n.376C>A
22g.40349997C>GCA411635265ADSLc.319C>G (p.His107Asp)
n.49+2645C>G
n.456C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.349C>G
n.378C>G
n.360C>G
c.-183-3076C>G (n.-183-3076C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.127C>G (p.His43Asp)
n.376C>G
22g.40349997C>TCA411635272ADSLc.319C>T (p.His107Tyr)
n.49+2645C>T
n.456C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.349C>T
n.378C>T
n.360C>T
c.-183-3076C>T (n.-183-3076C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.127C>T (p.His43Tyr)
n.376C>T
 ClinVar dbSNP
22g.40349998A>CCA411635288ADSLc.320A>C (p.His107Pro)
n.49+2646A>C
n.457A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.350A>C
n.379A>C
n.361A>C
c.-183-3075A>C (n.-183-3075A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.128A>C (p.His43Pro)
n.377A>C
22g.40349998A>GCA411635286ADSLc.320A>G (p.His107Arg)
n.49+2646A>G
n.457A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.350A>G
n.379A>G
n.361A>G
c.-183-3075A>G (n.-183-3075A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.128A>G (p.His43Arg)
n.377A>G
 COSMIC COSMIC
22g.40349998A>TCA411635275ADSLc.320A>T (p.His107Leu)
n.49+2646A>T
n.457A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.350A>T
n.379A>T
n.361A>T
c.-183-3075A>T (n.-183-3075A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.128A>T (p.His43Leu)
n.377A>T
22g.40349999C>ACA411635291ADSLc.321C>A (p.His107Gln)
n.49+2647C>A
n.458C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.351C>A
n.380C>A
n.362C>A
c.-183-3074C>A (n.-183-3074C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.129C>A (p.His43Gln)
n.378C>A
22g.40349999C>GCA411635293ADSLc.321C>G (p.His107Gln)
n.49+2647C>G
n.458C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.351C>G
n.380C>G
n.362C>G
c.-183-3074C>G (n.-183-3074C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.129C>G (p.His43Gln)
n.378C>G
22g.40349999C>TCA514612082ADSLc.321C>T (p.His107=)
n.49+2647C>T
n.458C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.351C>T
n.380C>T
n.362C>T
c.-183-3074C>T (n.-183-3074C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.129C>T (p.His43=)
n.378C>T
22g.40350000C>ACA411635296ADSLc.322C>A (p.Leu108Ile)
n.49+2648C>A
n.459C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.352C>A
n.381C>A
n.363C>A
c.-183-3073C>A (n.-183-3073C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.379C>A
22g.40350000C=CA2405717602ADSLc.322C= (p.Leu108=)
n.49+2648C=
n.459C=
c.*143C= (n.*143C=)
n.352C=
n.381C=
n.363C=
c.-183-3073C= (n.-183-3073C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.130C= (p.Leu44=)
n.379C=
22g.40350000C>GCA411635302ADSLc.322C>G (p.Leu108Val)
n.49+2648C>G
n.459C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.352C>G
n.381C>G
n.363C>G
c.-183-3073C>G (n.-183-3073C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.379C>G
 gnomAD v4
22g.40350000C>TCA324449350ADSLc.322C>T (p.Leu108Phe)
n.49+2648C>T
n.459C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.352C>T
n.381C>T
n.363C>T
c.-183-3073C>T (n.-183-3073C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.379C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350001T>ACA411635310ADSLc.323T>A (p.Leu108His)
n.49+2649T>A
n.460T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.353T>A
n.382T>A
n.364T>A
c.-183-3072T>A (n.-183-3072T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.380T>A
22g.40350001T>CCA411635314ADSLc.323T>C (p.Leu108Pro)
n.49+2649T>C
n.460T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.353T>C
n.382T>C
n.364T>C
c.-183-3072T>C (n.-183-3072T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.380T>C
22g.40350001T>GCA411635317ADSLc.323T>G (p.Leu108Arg)
n.49+2649T>G
n.460T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.353T>G
n.382T>G
n.364T>G
c.-183-3072T>G (n.-183-3072T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.380T>G
22g.40350002T>ACA514612083ADSLc.324T>A (p.Leu108=)
n.49+2650T>A
n.461T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.354T>A
n.383T>A
n.365T>A
c.-183-3071T>A (n.-183-3071T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.132T>A (p.Leu44=)
n.381T>A
22g.40350002T>CCA514612084ADSLc.324T>C (p.Leu108=)
n.49+2650T>C
n.461T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.354T>C
n.383T>C
n.365T>C
c.-183-3071T>C (n.-183-3071T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.132T>C (p.Leu44=)
n.381T>C
22g.40350002T>GCA514612085ADSLc.324T>G (p.Leu108=)
n.49+2650T>G
n.461T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.354T>G
n.383T>G
n.365T>G
c.-183-3071T>G (n.-183-3071T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.132T>G (p.Leu44=)
n.381T>G
22g.40350003G>ACA411635322ADSLc.325G>A (p.Gly109Ser)
n.49+2651G>A
n.462G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.355G>A
n.384G>A
n.366G>A
c.-183-3070G>A (n.-183-3070G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.382G>A
22g.40350003G>CCA411635329ADSLc.325G>C (p.Gly109Arg)
n.49+2651G>C
n.462G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.355G>C
n.384G>C
n.366G>C
c.-183-3070G>C (n.-183-3070G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.382G>C
22g.40350003G>TCA411635332ADSLc.325G>T (p.Gly109Cys)
n.49+2651G>T
n.462G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.355G>T
n.384G>T
n.366G>T
c.-183-3070G>T (n.-183-3070G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.382G>T
22g.40350004G>ACA411635341ADSLc.326G>A (p.Gly109Asp)
n.49+2652G>A
n.463G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.356G>A
n.385G>A
n.367G>A
c.-183-3069G>A (n.-183-3069G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.383G>A
22g.40350004G>CCA411635344ADSLc.326G>C (p.Gly109Ala)
n.49+2652G>C
n.463G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.356G>C
n.385G>C
n.367G>C
c.-183-3069G>C (n.-183-3069G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.383G>C
22g.40350004G>TCA411635337ADSLc.326G>T (p.Gly109Val)
n.49+2652G>T
n.463G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.356G>T
n.385G>T
n.367G>T
c.-183-3069G>T (n.-183-3069G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.383G>T
22g.40350005T>ACA514612086ADSLc.327T>A (p.Gly109=)
n.49+2653T>A
n.464T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.357T>A
n.386T>A
n.368T>A
c.-183-3068T>A (n.-183-3068T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.135T>A (p.Gly45=)
n.384T>A
22g.40350005T>CCA514612087ADSLc.327T>C (p.Gly109=)
n.49+2653T>C
n.464T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.357T>C
n.386T>C
n.368T>C
c.-183-3068T>C (n.-183-3068T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.135T>C (p.Gly45=)
n.384T>C
22g.40350005T>GCA514612088ADSLc.327T>G (p.Gly109=)
n.49+2653T>G
n.464T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.357T>G
n.386T>G
n.368T>G
c.-183-3068T>G (n.-183-3068T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.135T>G (p.Gly45=)
n.384T>G
22g.40350006G>ACA411635347ADSLc.328G>A (p.Ala110Thr)
n.49+2654G>A
n.465G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.358G>A
n.387G>A
n.369G>A
c.-183-3067G>A (n.-183-3067G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.385G>A
 ClinVar
22g.40350006G>CCA411635348ADSLc.328G>C (p.Ala110Pro)
n.49+2654G>C
n.465G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.358G>C
n.387G>C
n.369G>C
c.-183-3067G>C (n.-183-3067G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.385G>C
22g.40350006G>TCA411635351ADSLc.328G>T (p.Ala110Ser)
n.49+2654G>T
n.465G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.358G>T
n.387G>T
n.369G>T
c.-183-3067G>T (n.-183-3067G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.385G>T
22g.40350007C>ACA411635361ADSLc.329C>A (p.Ala110Asp)
n.49+2655C>A
n.466C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.359C>A
n.388C>A
n.370C>A
c.-183-3066C>A (n.-183-3066C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.386C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
22g.40350007C>GCA411635364ADSLc.329C>G (p.Ala110Gly)
n.49+2655C>G
n.466C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.359C>G
n.388C>G
n.370C>G
c.-183-3066C>G (n.-183-3066C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.386C>G
22g.40350007C>TCA411635367ADSLc.329C>T (p.Ala110Val)
n.49+2655C>T
n.466C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.359C>T
n.388C>T
n.370C>T
c.-183-3066C>T (n.-183-3066C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.386C>T
22g.40350008T>ACA514612090ADSLc.330T>A (p.Ala110=)
n.49+2656T>A
n.467T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.360T>A
n.389T>A
n.371T>A
c.-183-3065T>A (n.-183-3065T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.138T>A (p.Ala46=)
n.387T>A
22g.40350008T>CCA514612091ADSLc.330T>C (p.Ala110=)
n.49+2656T>C
n.467T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.360T>C
n.389T>C
n.371T>C
c.-183-3065T>C (n.-183-3065T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.138T>C (p.Ala46=)
n.387T>C
 gnomAD v4
22g.40350008T>GCA514612089ADSLc.330T>G (p.Ala110=)
n.49+2656T>G
n.467T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.360T>G
n.389T>G
n.371T>G
c.-183-3065T>G (n.-183-3065T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.138T>G (p.Ala46=)
n.387T>G
22g.40350009A=CA2405717603ADSLc.331A= (p.Thr111=)
n.49+2657A=
n.468A=
c.*152A= (n.*152A=)
n.361A=
n.390A=
n.372A=
c.-183-3064A= (n.-183-3064A=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.139A= (p.Thr47=)
n.388A=
22g.40350009A>CCA411635376ADSLc.331A>C (p.Thr111Pro)
n.49+2657A>C
n.468A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.361A>C
n.390A>C
n.372A>C
c.-183-3064A>C (n.-183-3064A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.388A>C
 gnomAD v4
22g.40350009A>GCA10247664ADSLc.331A>G (p.Thr111Ala)
n.49+2657A>G
n.468A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.361A>G
n.390A>G
n.372A>G
c.-183-3064A>G (n.-183-3064A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.388A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350009A>TCA411635380ADSLc.331A>T (p.Thr111Ser)
n.49+2657A>T
n.468A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.361A>T
n.390A>T
n.372A>T
c.-183-3064A>T (n.-183-3064A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.388A>T
22g.40350010C>ACA411635383ADSLc.332C>A (p.Thr111Asn)
n.49+2658C>A
n.469C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.362C>A
n.391C>A
n.373C>A
c.-183-3063C>A (n.-183-3063C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
n.389C>A
22g.40350010C>GCA411635388ADSLc.332C>G (p.Thr111Ser)
n.49+2658C>G
n.469C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.362C>G
n.391C>G
n.373C>G
c.-183-3063C>G (n.-183-3063C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
n.389C>G
22g.40350010C>TCA411635391ADSLc.332C>T (p.Thr111Ile)
n.49+2658C>T
n.469C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.362C>T
n.391C>T
n.373C>T
c.-183-3063C>T (n.-183-3063C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.389C>T
22g.40350011T>ACA514612093ADSLc.333T>A (p.Thr111=)
n.49+2659T>A
n.470T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.363T>A
n.392T>A
n.374T>A
c.-183-3062T>A (n.-183-3062T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.141T>A (p.Thr47=)
n.390T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350011T>CCA514612092ADSLc.333T>C (p.Thr111=)
n.49+2659T>C
n.470T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.363T>C
n.392T>C
n.374T>C
c.-183-3062T>C (n.-183-3062T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.141T>C (p.Thr47=)
n.390T>C
 gnomAD v4
22g.40350011T>GCA514612094ADSLc.333T>G (p.Thr111=)
n.49+2659T>G
n.470T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.363T>G
n.392T>G
n.374T>G
c.-183-3062T>G (n.-183-3062T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.141T>G (p.Thr47=)
n.390T>G
22g.40350011T=CA2405717604ADSLc.333T= (p.Thr111=)
n.49+2659T=
n.470T=
c.*154T= (n.*154T=)
n.363T=
n.392T=
n.374T=
c.-183-3062T= (n.-183-3062T=)
c.-8T= (n.-8T=)
c.141T= (p.Thr47=)
n.390T=
22g.40350012T>ACA411635400ADSLc.334T>A (p.Ser112Thr)
n.49+2660T>A
n.471T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.364T>A
n.393T>A
n.375T>A
c.-183-3061T>A (n.-183-3061T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.391T>A
22g.40350012T>CCA411635397ADSLc.334T>C (p.Ser112Pro)
n.49+2660T>C
n.471T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.364T>C
n.393T>C
n.375T>C
c.-183-3061T>C (n.-183-3061T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.391T>C
22g.40350012T>GCA411635398ADSLc.334T>G (p.Ser112Ala)
n.49+2660T>G
n.471T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.364T>G
n.393T>G
n.375T>G
c.-183-3061T>G (n.-183-3061T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.391T>G
22g.40350013C>ACA411635405ADSLc.335C>A (p.Ser112Tyr)
n.49+2661C>A
n.472C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.365C>A
n.394C>A
n.376C>A
c.-183-3060C>A (n.-183-3060C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.392C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
22g.40350013C>GCA411635410ADSLc.335C>G (p.Ser112Cys)
n.49+2661C>G
n.472C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.365C>G
n.394C>G
n.376C>G
c.-183-3060C>G (n.-183-3060C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.392C>G
 gnomAD v4
22g.40350013C>TCA411635413ADSLc.335C>T (p.Ser112Phe)
n.49+2661C>T
n.472C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.365C>T
n.394C>T
n.376C>T
c.-183-3060C>T (n.-183-3060C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.392C>T
22g.40350014T>ACA514612096ADSLc.336T>A (p.Ser112=)
n.49+2662T>A
n.473T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.366T>A
n.395T>A
n.377T>A
c.-183-3059T>A (n.-183-3059T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.144T>A (p.Ser48=)
n.393T>A
22g.40350014T>CCA324449355ADSLc.336T>C (p.Ser112=)
n.49+2662T>C
n.473T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.366T>C
n.395T>C
n.377T>C
c.-183-3059T>C (n.-183-3059T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.144T>C (p.Ser48=)
n.393T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350014T>GCA514612095ADSLc.336T>G (p.Ser112=)
n.49+2662T>G
n.473T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.366T>G
n.395T>G
n.377T>G
c.-183-3059T>G (n.-183-3059T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.144T>G (p.Ser48=)
n.393T>G
22g.40350014T=CA2405717605ADSLc.336T= (p.Ser112=)
n.49+2662T=
n.473T=
c.*157T= (n.*157T=)
n.366T=
n.395T=
n.377T=
c.-183-3059T= (n.-183-3059T=)
c.-5T= (n.-5T=)
c.144T= (p.Ser48=)
n.393T=
22g.40350015T>ACA411635421ADSLc.337T>A (p.Cys113Ser)
n.49+2663T>A
n.474T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.367T>A
n.396T>A
n.378T>A
c.-183-3058T>A (n.-183-3058T>A)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.394T>A
 gnomAD v4
22g.40350015T>CCA411635429ADSLc.337T>C (p.Cys113Arg)
n.49+2663T>C
n.474T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.367T>C
n.396T>C
n.378T>C
c.-183-3058T>C (n.-183-3058T>C)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.394T>C
22g.40350015T>GCA411635432ADSLc.337T>G (p.Cys113Gly)
n.49+2663T>G
n.474T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.367T>G
n.396T>G
n.378T>G
c.-183-3058T>G (n.-183-3058T>G)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.394T>G
22g.40350016G>ACA411635437ADSLc.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.49+2664G>A
n.475G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.368G>A
n.397G>A
n.379G>A
c.-183-3057G>A (n.-183-3057G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.395G>A
22g.40350016G>CCA411635442ADSLc.338G>C (p.Cys113Ser)
n.49+2664G>C
n.475G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.368G>C
n.397G>C
n.379G>C
c.-183-3057G>C (n.-183-3057G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.395G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350016G=CA2405717606ADSLc.338G= (p.Cys113=)
n.49+2664G=
n.475G=
c.*159G= (n.*159G=)
n.368G=
n.397G=
n.379G=
c.-183-3057G= (n.-183-3057G=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.146G= (p.Cys49=)
n.395G=
22g.40350016G>TCA411635445ADSLc.338G>T (p.Cys113Phe)
n.49+2664G>T
n.475G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.368G>T
n.397G>T
n.379G>T
c.-183-3057G>T (n.-183-3057G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.395G>T
22g.40350017C>ACA411635451ADSLc.339C>A (p.Cys113Ter)
n.49+2665C>A
n.476C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.369C>A
n.398C>A
n.380C>A
c.-183-3056C>A (n.-183-3056C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.147C>A (p.Cys49Ter)
n.396C>A
22g.40350017C=CA2405717607ADSLc.339C= (p.Cys113=)
n.49+2665C=
n.476C=
c.*160C= (n.*160C=)
n.369C=
n.398C=
n.380C=
c.-183-3056C= (n.-183-3056C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.147C= (p.Cys49=)
n.396C=
22g.40350017C>GCA411635452ADSLc.339C>G (p.Cys113Trp)
n.49+2665C>G
n.476C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.369C>G
n.398C>G
n.380C>G
c.-183-3056C>G (n.-183-3056C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.147C>G (p.Cys49Trp)
n.396C>G
22g.40350017C>TCA514612097ADSLc.339C>T (p.Cys113=)
n.49+2665C>T
n.476C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.369C>T
n.398C>T
n.380C>T
c.-183-3056C>T (n.-183-3056C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.147C>T (p.Cys49=)
n.396C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350018T>ACA411635458ADSLc.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.49+2666T>A
n.477T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.370T>A
n.399T>A
n.381T>A
c.-183-3055T>A (n.-183-3055T>A)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.397T>A
22g.40350018T>CCA206321ADSLc.340T>C (p.Tyr114His)
n.49+2666T>C
n.477T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.370T>C
n.399T>C
n.381T>C
c.-183-3055T>C (n.-183-3055T>C)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.148T>C (p.Tyr50His)
n.397T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350018T>GCA411635456ADSLc.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.49+2666T>G
n.477T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.370T>G
n.399T>G
n.381T>G
c.-183-3055T>G (n.-183-3055T>G)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.397T>G
22g.40350018T=CA2405717608ADSLc.340T= (p.Tyr114=)
n.49+2666T=
n.477T=
c.*161T= (n.*161T=)
n.370T=
n.399T=
n.381T=
c.-183-3055T= (n.-183-3055T=)
c.-1T= (n.-1T=)
c.148T= (p.Tyr50=)
n.397T=
22g.40350019A=CA2405717609ADSLc.341A= (p.Tyr114=)
n.49+2667A=
n.478A=
c.*162A= (n.*162A=)
n.371A=
n.400A=
n.382A=
c.-183-3054A= (n.-183-3054A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.149A= (p.Tyr50=)
n.398A=
22g.40350019A>CCA411635485ADSLc.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.49+2667A>C
n.478A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.371A>C
n.400A>C
n.382A>C
c.-183-3054A>C (n.-183-3054A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.398A>C
 ClinVar dbSNP
22g.40350019A>GCA324449359ADSLc.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.49+2667A>G
n.478A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.371A>G
n.400A>G
n.382A>G
c.-183-3054A>G (n.-183-3054A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.398A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350019A>TCA411635474ADSLc.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.49+2667A>T
n.478A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.371A>T
n.400A>T
n.382A>T
c.-183-3054A>T (n.-183-3054A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.398A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350020T>ACA411635490ADSLc.342T>A (p.Tyr114Ter)
n.49+2668T>A
n.479T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.372T>A
n.401T>A
n.383T>A
c.-183-3053T>A (n.-183-3053T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.150T>A (p.Tyr50Ter)
n.399T>A
22g.40350020T>CCA10247665ADSLc.342T>C (p.Tyr114=)
n.49+2668T>C
n.479T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.372T>C
n.401T>C
n.383T>C
c.-183-3053T>C (n.-183-3053T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.150T>C (p.Tyr50=)
n.399T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350020T>GCA411635497ADSLc.342T>G (p.Tyr114Ter)
n.49+2668T>G
n.479T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.372T>G
n.401T>G
n.383T>G
c.-183-3053T>G (n.-183-3053T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.150T>G (p.Tyr50Ter)
n.399T>G
22g.40350020T=CA2405717610ADSLc.342T= (p.Tyr114=)
n.49+2668T=
n.479T=
c.*163T= (n.*163T=)
n.372T=
n.401T=
n.383T=
c.-183-3053T= (n.-183-3053T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.150T= (p.Tyr50=)
n.399T=
22g.40350021G>ACA411635503ADSLc.343G>A (p.Val115Ile)
n.49+2669G>A
n.480G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.373G>A
n.402G>A
n.384G>A
c.-183-3052G>A (n.-183-3052G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
n.400G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350021G>CCA411635505ADSLc.343G>C (p.Val115Leu)
n.49+2669G>C
n.480G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.373G>C
n.402G>C
n.384G>C
c.-183-3052G>C (n.-183-3052G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.400G>C
22g.40350021G=CA2405717611ADSLc.343G= (p.Val115=)
n.49+2669G=
n.480G=
c.*164G= (n.*164G=)
n.373G=
n.402G=
n.384G=
c.-183-3052G= (n.-183-3052G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.151G= (p.Val51=)
n.400G=
22g.40350021G>TCA411635508ADSLc.343G>T (p.Val115Phe)
n.49+2669G>T
n.480G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.373G>T
n.402G>T
n.384G>T
c.-183-3052G>T (n.-183-3052G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.151G>T (p.Val51Phe)
n.400G>T
22g.40350022T>ACA411635511ADSLc.344T>A (p.Val115Asp)
n.49+2670T>A
n.481T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.374T>A
n.403T>A
n.385T>A
c.-183-3051T>A (n.-183-3051T>A)
c.4T>A (p.Leu2Met)
c.152T>A (p.Val51Asp)
n.401T>A
22g.40350022T>CCA411635513ADSLc.344T>C (p.Val115Ala)
n.49+2670T>C
n.481T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.374T>C
n.403T>C
n.385T>C
c.-183-3051T>C (n.-183-3051T>C)
c.4T>C (p.Leu2=)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.401T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.40350022T>GCA411635517ADSLc.344T>G (p.Val115Gly)
n.49+2670T>G
n.481T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.374T>G
n.403T>G
n.385T>G
c.-183-3051T>G (n.-183-3051T>G)
c.4T>G (p.Leu2Val)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.401T>G
22g.40350022T=CA2405717612ADSLc.344T= (p.Val115=)
n.49+2670T=
n.481T=
c.*165T= (n.*165T=)
n.374T=
n.403T=
n.385T=
c.-183-3051T= (n.-183-3051T=)
c.4T= (p.Leu2=)
c.152T= (p.Val51=)
n.401T=
22g.40350023T>ACA514612100ADSLc.345T>A (p.Val115=)
n.49+2671T>A
n.482T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.375T>A
n.404T>A
n.386T>A
c.-183-3050T>A (n.-183-3050T>A)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
c.153T>A (p.Val51=)
n.402T>A
 dbSNP
22g.40350023T>CCA514612098ADSLc.345T>C (p.Val115=)
n.49+2671T>C
n.482T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.375T>C
n.404T>C
n.386T>C
c.-183-3050T>C (n.-183-3050T>C)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
c.153T>C (p.Val51=)
n.402T>C
 gnomAD v4
22g.40350023T>GCA514612099ADSLc.345T>G (p.Val115=)
n.49+2671T>G
n.482T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.375T>G
n.404T>G
n.386T>G
c.-183-3050T>G (n.-183-3050T>G)
c.5T>G (p.Leu2Trp)
c.153T>G (p.Val51=)
n.402T>G
22g.40350023T=CA2405717613ADSLc.345T= (p.Val115=)
n.49+2671T=
n.482T=
c.*166T= (n.*166T=)
n.375T=
n.404T=
n.386T=
c.-183-3050T= (n.-183-3050T=)
c.5T= (p.Leu2=)
c.153T= (p.Val51=)
n.402T=
22g.40350024G>ACA411635529ADSLc.346G>A (p.Gly116Arg)
n.49+2672G>A
n.483G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.376G>A
n.405G>A
n.387G>A
c.-183-3049G>A (n.-183-3049G>A)
c.6G>A (p.Leu2=)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
n.403G>A
22g.40350024G>CCA411635526ADSLc.346G>C (p.Gly116Arg)
n.49+2672G>C
n.483G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.376G>C
n.405G>C
n.387G>C
c.-183-3049G>C (n.-183-3049G>C)
c.6G>C (p.Leu2Phe)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.403G>C
22g.40350024G>TCA411635522ADSLc.346G>T (p.Gly116Ter)
n.49+2672G>T
n.483G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.376G>T
n.405G>T
n.387G>T
c.-183-3049G>T (n.-183-3049G>T)
c.6G>T (p.Leu2Phe)
c.154G>T (p.Gly52Ter)
n.403G>T
22g.40350025G>ACA10247666ADSLc.347G>A (p.Gly116Glu)
n.49+2673G>A
n.484G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.377G>A
n.406G>A
n.388G>A
c.-183-3048G>A (n.-183-3048G>A)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
n.404G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350025G>CCA411635546ADSLc.347G>C (p.Gly116Ala)
n.49+2673G>C
n.484G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.377G>C
n.406G>C
n.388G>C
c.-183-3048G>C (n.-183-3048G>C)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.404G>C
22g.40350025G=CA2405717614ADSLc.347G= (p.Gly116=)
n.49+2673G=
n.484G=
c.*168G= (n.*168G=)
n.377G=
n.406G=
n.388G=
c.-183-3048G= (n.-183-3048G=)
c.7G= (p.Glu3=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.404G=
22g.40350025G>TCA411635547ADSLc.347G>T (p.Gly116Val)
n.49+2673G>T
n.484G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.377G>T
n.406G>T
n.388G>T
c.-183-3048G>T (n.-183-3048G>T)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.404G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350026A>CCA514612101ADSLc.348A>C (p.Gly116=)
n.49+2674A>C
n.485A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.378A>C
n.407A>C
n.389A>C
c.-183-3047A>C (n.-183-3047A>C)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.156A>C (p.Gly52=)
n.405A>C
22g.40350026A>GCA514612102ADSLc.348A>G (p.Gly116=)
n.49+2674A>G
n.485A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.378A>G
n.407A>G
n.389A>G
c.-183-3047A>G (n.-183-3047A>G)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.156A>G (p.Gly52=)
n.405A>G
22g.40350026A>TCA514612103ADSLc.348A>T (p.Gly116=)
n.49+2674A>T
n.485A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.378A>T
n.407A>T
n.389A>T
c.-183-3047A>T (n.-183-3047A>T)
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.156A>T (p.Gly52=)
n.405A>T
22g.40350027G>ACA411635550ADSLc.349G>A (p.Asp117Asn)
n.49+2675G>A
n.486G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.379G>A
n.408G>A
n.390G>A
c.-183-3046G>A (n.-183-3046G>A)
c.9G>A (p.Glu3=)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.406G>A
 gnomAD v4
22g.40350027G>CCA411635552ADSLc.349G>C (p.Asp117His)
n.49+2675G>C
n.486G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.379G>C
n.408G>C
n.390G>C
c.-183-3046G>C (n.-183-3046G>C)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.406G>C
22g.40350027G>TCA411635554ADSLc.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.49+2675G>T
n.486G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.379G>T
n.408G>T
n.390G>T
c.-183-3046G>T (n.-183-3046G>T)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.406G>T
22g.40350028A>CCA411635556ADSLc.350A>C (p.Asp117Ala)
n.49+2676A>C
n.487A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.380A>C
n.409A>C
n.391A>C
c.-183-3045A>C (n.-183-3045A>C)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.407A>C
22g.40350028A>GCA411635562ADSLc.350A>G (p.Asp117Gly)
n.49+2676A>G
n.487A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.380A>G
n.409A>G
n.391A>G
c.-183-3045A>G (n.-183-3045A>G)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.407A>G
22g.40350028A>TCA411635565ADSLc.350A>T (p.Asp117Val)
n.49+2676A>T
n.487A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.380A>T
n.409A>T
n.391A>T
c.-183-3045A>T (n.-183-3045A>T)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.407A>T
22g.40350029C>ACA411635568ADSLc.351C>A (p.Asp117Glu)
n.49+2677C>A
n.488C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.381C>A
n.410C>A
n.392C>A
c.-183-3044C>A (n.-183-3044C>A)
c.11C>A (p.Thr4Lys)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.408C>A
22g.40350029C=CA2405717615ADSLc.351C= (p.Asp117=)
n.49+2677C=
n.488C=
c.*172C= (n.*172C=)
n.381C=
n.410C=
n.392C=
c.-183-3044C= (n.-183-3044C=)
c.11C= (p.Thr4=)
c.159C= (p.Asp53=)
n.408C=
22g.40350029C>GCA411635570ADSLc.351C>G (p.Asp117Glu)
n.49+2677C>G
n.488C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.381C>G
n.410C>G
n.392C>G
c.-183-3044C>G (n.-183-3044C>G)
c.11C>G (p.Thr4Arg)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.408C>G
22g.40350029C>TCA10247667ADSLc.351C>T (p.Asp117=)
n.49+2677C>T
n.488C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.381C>T
n.410C>T
n.392C>T
c.-183-3044C>T (n.-183-3044C>T)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.159C>T (p.Asp53=)
n.408C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350030A>CCA411635576ADSLc.352A>C (p.Asn118His)
n.49+2678A>C
n.489A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.382A>C
n.411A>C
n.393A>C
c.-183-3043A>C (n.-183-3043A>C)
c.12A>C (p.Thr4=)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.409A>C
22g.40350030A>GCA411635580ADSLc.352A>G (p.Asn118Asp)
n.49+2678A>G
n.489A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.382A>G
n.411A>G
n.393A>G
c.-183-3043A>G (n.-183-3043A>G)
c.12A>G (p.Thr4=)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.409A>G
 COSMIC COSMIC
22g.40350030A>TCA411635574ADSLc.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.49+2678A>T
n.489A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.382A>T
n.411A>T
n.393A>T
c.-183-3043A>T (n.-183-3043A>T)
c.12A>T (p.Thr4=)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.409A>T
22g.40350031A>CCA411635584ADSLc.353A>C (p.Asn118Thr)
n.49+2679A>C
n.490A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.383A>C
n.412A>C
n.394A>C
c.-183-3042A>C (n.-183-3042A>C)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.410A>C
22g.40350031A>GCA411635588ADSLc.353A>G (p.Asn118Ser)
n.49+2679A>G
n.490A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.383A>G
n.412A>G
n.394A>G
c.-183-3042A>G (n.-183-3042A>G)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.410A>G
22g.40350031A>TCA411635592ADSLc.353A>T (p.Asn118Ile)
n.49+2679A>T
n.490A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.383A>T
n.412A>T
n.394A>T
c.-183-3042A>T (n.-183-3042A>T)
c.13A>T (p.Ile5Leu)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.410A>T
22g.40350032T>ACA411635596ADSLc.354T>A (p.Asn118Lys)
n.49+2680T>A
n.491T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.384T>A
n.413T>A
n.395T>A
c.-183-3041T>A (n.-183-3041T>A)
c.14T>A (p.Ile5Lys)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
n.411T>A
22g.40350032T>CCA514612104ADSLc.354T>C (p.Asn118=)
n.49+2680T>C
n.491T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.384T>C
n.413T>C
n.395T>C
c.-183-3041T>C (n.-183-3041T>C)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.162T>C (p.Asn54=)
n.411T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350032T>GCA411635597ADSLc.354T>G (p.Asn118Lys)
n.49+2680T>G
n.491T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.384T>G
n.413T>G
n.395T>G
c.-183-3041T>G (n.-183-3041T>G)
c.14T>G (p.Ile5Arg)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
n.411T>G
22g.40350032T=CA2405717616ADSLc.354T= (p.Asn118=)
n.49+2680T=
n.491T=
c.*175T= (n.*175T=)
n.384T=
n.413T=
n.395T=
c.-183-3041T= (n.-183-3041T=)
c.14T= (p.Ile5=)
c.162T= (p.Asn54=)
n.411T=
22g.40350033A=CA2405717617ADSLc.355A= (p.Thr119=)
n.49+2681A=
n.492A=
c.*176A= (n.*176A=)
n.385A=
n.414A=
n.396A=
c.-183-3040A= (n.-183-3040A=)
c.15A= (p.Ile5=)
c.163A= (p.Thr55=)
n.412A=
22g.40350033A>CCA411635606ADSLc.355A>C (p.Thr119Pro)
n.49+2681A>C
n.492A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.385A>C
n.414A>C
n.396A>C
c.-183-3040A>C (n.-183-3040A>C)
c.15A>C (p.Ile5=)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.412A>C
22g.40350033A>GCA411635603ADSLc.355A>G (p.Thr119Ala)
n.49+2681A>G
n.492A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.385A>G
n.414A>G
n.396A>G
c.-183-3040A>G (n.-183-3040A>G)
c.15A>G (p.Ile5Met)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.412A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350033A>TCA411635601ADSLc.355A>T (p.Thr119Ser)
n.49+2681A>T
n.492A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.385A>T
n.414A>T
n.396A>T
c.-183-3040A>T (n.-183-3040A>T)
c.15A>T (p.Ile5=)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.412A>T
22g.40350034C>ACA411635609ADSLc.356C>A (p.Thr119Asn)
n.49+2682C>A
n.493C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.386C>A
n.415C>A
n.397C>A
c.-183-3039C>A (n.-183-3039C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.413C>A
 COSMIC COSMIC
22g.40350034C=CA2405717618ADSLc.356C= (p.Thr119=)
n.49+2682C=
n.493C=
c.*177C= (n.*177C=)
n.386C=
n.415C=
n.397C=
c.-183-3039C= (n.-183-3039C=)
c.16C= (p.Leu6=)
c.164C= (p.Thr55=)
n.413C=
22g.40350034C>GCA411635613ADSLc.356C>G (p.Thr119Ser)
n.49+2682C>G
n.493C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.386C>G
n.415C>G
n.397C>G
c.-183-3039C>G (n.-183-3039C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.413C>G
 dbSNP
22g.40350034C>TCA411635616ADSLc.356C>T (p.Thr119Ile)
n.49+2682C>T
n.493C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.386C>T
n.415C>T
n.397C>T
c.-183-3039C>T (n.-183-3039C>T)
c.16C>T (p.Leu6=)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.413C>T
22g.40350035T>ACA514612106ADSLc.357T>A (p.Thr119=)
n.49+2683T>A
n.494T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.387T>A
n.416T>A
n.398T>A
c.-183-3038T>A (n.-183-3038T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.165T>A (p.Thr55=)
n.414T>A
22g.40350035T>CCA514612105ADSLc.357T>C (p.Thr119=)
n.49+2683T>C
n.494T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.387T>C
n.416T>C
n.398T>C
c.-183-3038T>C (n.-183-3038T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.165T>C (p.Thr55=)
n.414T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.40350035T>GCA514612107ADSLc.357T>G (p.Thr119=)
n.49+2683T>G
n.494T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.387T>G
n.416T>G
n.398T>G
c.-183-3038T>G (n.-183-3038T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.165T>G (p.Thr55=)
n.414T>G
22g.40350036G>ACA411635619ADSLc.357+1G>A (n.357+1G>A)
n.49+2684G>A
n.494+1G>A
c.*178+1G>A (n.*178+1G>A)
n.388G>A
n.387+1G>A
n.416+1G>A
n.399G>A
c.-183-3037G>A (n.-183-3037G>A)
c.358G>A (p.Val120Ile)
c.17+1G>A (n.17+1G>A)
c.165+1G>A (n.165+1G>A)
n.414+1G>A
n.398+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350036G>CCA411635623ADSLc.357+1G>C (n.357+1G>C)
n.49+2684G>C
n.494+1G>C
c.*178+1G>C (n.*178+1G>C)
n.388G>C
n.387+1G>C
n.416+1G>C
n.399G>C
c.-183-3037G>C (n.-183-3037G>C)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.17+1G>C (n.17+1G>C)
c.165+1G>C (n.165+1G>C)
n.414+1G>C
n.398+1G>C
22g.40350036G=CA2405717619ADSLc.357+1G= (n.357+1G=)
n.49+2684G=
n.494+1G=
c.*178+1G= (n.*178+1G=)
n.388G=
n.387+1G=
n.416+1G=
n.399G=
c.-183-3037G= (n.-183-3037G=)
c.358G= (p.Val120=)
c.17+1G= (n.17+1G=)
c.165+1G= (n.165+1G=)
n.414+1G=
n.398+1G=
22g.40350036G>TCA411635624ADSLc.357+1G>T (n.357+1G>T)
n.49+2684G>T
n.494+1G>T
c.*178+1G>T (n.*178+1G>T)
n.388G>T
n.387+1G>T
n.416+1G>T
n.399G>T
c.-183-3037G>T (n.-183-3037G>T)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.17+1G>T (n.17+1G>T)
c.165+1G>T (n.165+1G>T)
n.414+1G>T
n.398+1G>T
22g.40350037T>ACA411635625ADSLc.357+2T>A (n.357+2T>A)
n.49+2685T>A
n.494+2T>A
c.*178+2T>A (n.*178+2T>A)
n.389T>A
n.387+2T>A
n.416+2T>A
n.400T>A
c.-183-3036T>A (n.-183-3036T>A)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.17+2T>A (n.17+2T>A)
c.165+2T>A (n.165+2T>A)
n.414+2T>A
n.398+2T>A
22g.40350037T>CCA411635627ADSLc.357+2T>C (n.357+2T>C)
n.49+2685T>C
n.494+2T>C
c.*178+2T>C (n.*178+2T>C)
n.389T>C
n.387+2T>C
n.416+2T>C
n.400T>C
c.-183-3036T>C (n.-183-3036T>C)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.17+2T>C (n.17+2T>C)
c.165+2T>C (n.165+2T>C)
n.414+2T>C
n.398+2T>C
22g.40350037T>GCA411635626ADSLc.357+2T>G (n.357+2T>G)
n.49+2685T>G
n.494+2T>G
c.*178+2T>G (n.*178+2T>G)
n.389T>G
n.387+2T>G
n.416+2T>G
n.400T>G
c.-183-3036T>G (n.-183-3036T>G)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.17+2T>G (n.17+2T>G)
c.165+2T>G (n.165+2T>G)
n.414+2T>G
n.398+2T>G
22g.40350039G>ACA753182271ADSLc.357+4G>A (n.357+4G>A)
n.49+2687G>A
n.494+4G>A
c.*178+4G>A (n.*178+4G>A)
n.391G>A
n.387+4G>A
n.416+4G>A
n.402G>A
c.-183-3034G>A (n.-183-3034G>A)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.17+4G>A (n.17+4G>A)
c.165+4G>A (n.165+4G>A)
n.414+4G>A
n.398+4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350039G>CCA2739760283ADSLc.357+4G>C (n.357+4G>C)
n.49+2687G>C
n.494+4G>C
c.*178+4G>C (n.*178+4G>C)
n.391G>C
n.387+4G>C
n.416+4G>C
n.402G>C
c.-183-3034G>C (n.-183-3034G>C)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.17+4G>C (n.17+4G>C)
c.165+4G>C (n.165+4G>C)
n.414+4G>C
n.398+4G>C
22g.40350039G=CA2405717620ADSLc.357+4G= (n.357+4G=)
n.49+2687G=
n.494+4G=
c.*178+4G= (n.*178+4G=)
n.391G=
n.387+4G=
n.416+4G=
n.402G=
c.-183-3034G= (n.-183-3034G=)
c.361G= (p.Gly121=)
c.17+4G= (n.17+4G=)
c.165+4G= (n.165+4G=)
n.414+4G=
n.398+4G=
22g.40350039G>TCA2739760284ADSLc.357+4G>T (n.357+4G>T)
n.49+2687G>T
n.494+4G>T
c.*178+4G>T (n.*178+4G>T)
n.391G>T
n.387+4G>T
n.416+4G>T
n.402G>T
c.-183-3034G>T (n.-183-3034G>T)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.17+4G>T (n.17+4G>T)
c.165+4G>T (n.165+4G>T)
n.414+4G>T
n.398+4G>T
22g.40350040G>ACA2739760285ADSLc.357+5G>A (n.357+5G>A)
n.49+2688G>A
n.494+5G>A
c.*178+5G>A (n.*178+5G>A)
n.392G>A
n.387+5G>A
n.416+5G>A
n.403G>A
c.-183-3033G>A (n.-183-3033G>A)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.17+5G>A (n.17+5G>A)
c.165+5G>A (n.165+5G>A)
n.414+5G>A
n.398+5G>A
22g.40350040G>CCA2739760287ADSLc.357+5G>C (n.357+5G>C)
n.49+2688G>C
n.494+5G>C
c.*178+5G>C (n.*178+5G>C)
n.392G>C
n.387+5G>C
n.416+5G>C
n.403G>C
c.-183-3033G>C (n.-183-3033G>C)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.17+5G>C (n.17+5G>C)
c.165+5G>C (n.165+5G>C)
n.414+5G>C
n.398+5G>C
22g.40350040G>TCA2739760286ADSLc.357+5G>T (n.357+5G>T)
n.49+2688G>T
n.494+5G>T
c.*178+5G>T (n.*178+5G>T)
n.392G>T
n.387+5G>T
n.416+5G>T
n.403G>T
c.-183-3033G>T (n.-183-3033G>T)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.17+5G>T (n.17+5G>T)
c.165+5G>T (n.165+5G>T)
n.414+5G>T
n.398+5G>T
22g.40350041C=CA2405717621ADSLc.357+6C= (n.357+6C=)
n.49+2689C=
n.494+6C=
c.*178+6C= (n.*178+6C=)
n.393C=
n.387+6C=
n.416+6C=
n.404C=
c.-183-3032C= (n.-183-3032C=)
c.363C= (p.Gly121=)
c.17+6C= (n.17+6C=)
c.165+6C= (n.165+6C=)
n.414+6C=
n.398+6C=
22g.40350041C>GCA2656865811ADSLc.357+6C>G (n.357+6C>G)
n.49+2689C>G
n.494+6C>G
c.*178+6C>G (n.*178+6C>G)
n.393C>G
n.387+6C>G
n.416+6C>G
n.404C>G
c.-183-3032C>G (n.-183-3032C>G)
c.363C>G (p.Gly121=)
c.17+6C>G (n.17+6C>G)
c.165+6C>G (n.165+6C>G)
n.414+6C>G
n.398+6C>G
 gnomAD v4
22g.40350041C>TCA289316ADSLc.357+6C>T (n.357+6C>T)
n.49+2689C>T
n.494+6C>T
c.*178+6C>T (n.*178+6C>T)
n.393C>T
n.387+6C>T
n.416+6C>T
n.404C>T
c.-183-3032C>T (n.-183-3032C>T)
c.363C>T (p.Gly121=)
c.17+6C>T (n.17+6C>T)
c.165+6C>T (n.165+6C>T)
n.414+6C>T
n.398+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350042G>ACA289317ADSLc.357+7G>A (n.357+7G>A)
n.49+2690G>A
n.494+7G>A
c.*178+7G>A (n.*178+7G>A)
n.394G>A
n.387+7G>A
n.416+7G>A
n.405G>A
c.-183-3031G>A (n.-183-3031G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.17+7G>A (n.17+7G>A)
c.165+7G>A (n.165+7G>A)
n.414+7G>A
n.398+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350042G>CCA2577725910ADSLc.357+7G>C (n.357+7G>C)
n.49+2690G>C
n.494+7G>C
c.*178+7G>C (n.*178+7G>C)
n.394G>C
n.387+7G>C
n.416+7G>C
n.405G>C
c.-183-3031G>C (n.-183-3031G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.17+7G>C (n.17+7G>C)
c.165+7G>C (n.165+7G>C)
n.414+7G>C
n.398+7G>C
 gnomAD v4
22g.40350042G=CA2405717622ADSLc.357+7G= (n.357+7G=)
n.49+2690G=
n.494+7G=
c.*178+7G= (n.*178+7G=)
n.394G=
n.387+7G=
n.416+7G=
n.405G=
c.-183-3031G= (n.-183-3031G=)
c.364G= (p.Ala122=)
c.17+7G= (n.17+7G=)
c.165+7G= (n.165+7G=)
n.414+7G=
n.398+7G=
22g.40350042G>TCA10247668ADSLc.357+7G>T (n.357+7G>T)
n.49+2690G>T
n.494+7G>T
c.*178+7G>T (n.*178+7G>T)
n.394G>T
n.387+7G>T
n.416+7G>T
n.405G>T
c.-183-3031G>T (n.-183-3031G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.17+7G>T (n.17+7G>T)
c.165+7G>T (n.165+7G>T)
n.414+7G>T
n.398+7G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.40350043C>ACA2739760288ADSLc.357+8C>A (n.357+8C>A)
n.49+2691C>A
n.494+8C>A
c.*178+8C>A (n.*178+8C>A)
n.395C>A
n.387+8C>A
n.416+8C>A
n.406C>A
c.-183-3030C>A (n.-183-3030C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.17+8C>A (n.17+8C>A)
c.165+8C>A (n.165+8C>A)
n.414+8C>A
n.398+8C>A
22g.40350043C>GCA2739760289ADSLc.357+8C>G (n.357+8C>G)
n.49+2691C>G
n.494+8C>G
c.*178+8C>G (n.*178+8C>G)
n.395C>G
n.387+8C>G
n.416+8C>G
n.406C>G
c.-183-3030C>G (n.-183-3030C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.17+8C>G (n.17+8C>G)
c.165+8C>G (n.165+8C>G)
n.414+8C>G
n.398+8C>G
22g.40350043C>TCA2656865812ADSLc.357+8C>T (n.357+8C>T)
n.49+2691C>T
n.494+8C>T
c.*178+8C>T (n.*178+8C>T)
n.395C>T
n.387+8C>T
n.416+8C>T
n.406C>T
c.-183-3030C>T (n.-183-3030C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.17+8C>T (n.17+8C>T)
c.165+8C>T (n.165+8C>T)
n.414+8C>T
n.398+8C>T
 gnomAD v4
22g.40350043_40350044insTGTGTCA324449391ADSLc.357+8_357+9insTGTGT (n.357+8_357+9insTGTGT)
n.49+2691_49+2692insTGTGT
n.494+8_494+9insTGTGT
c.*178+8_*178+9insTGTGT (n.*178+8_*178+9insTGTGT)
n.395_396insTGTGT
n.387+8_387+9insTGTGT
n.416+8_416+9insTGTGT
n.406_407insTGTGT
c.-183-3030_-183-3029insTGTGT (n.-183-3030_-183-3029insTGTGT)
c.365_366insTGTGT (p.Cys123ValfsTer25)
c.17+8_17+9insTGTGT (n.17+8_17+9insTGTGT)
c.165+8_165+9insTGTGT (n.165+8_165+9insTGTGT)
n.414+8_414+9insTGTGT
n.398+8_398+9insTGTGT
22g.40350044C=CA2405717623ADSLc.357+9C= (n.357+9C=)
n.49+2692C=
n.494+9C=
c.*178+9C= (n.*178+9C=)
n.396C=
n.387+9C=
n.416+9C=
n.407C=
c.-183-3029C= (n.-183-3029C=)
c.366C= (p.Ala122=)
c.17+9C= (n.17+9C=)
c.165+9C= (n.165+9C=)
n.414+9C=
n.398+9C=
22g.40350044C>GCA324449398ADSLc.357+9C>G (n.357+9C>G)
n.49+2692C>G
n.494+9C>G
c.*178+9C>G (n.*178+9C>G)
n.396C>G
n.387+9C>G
n.416+9C>G
n.407C>G
c.-183-3029C>G (n.-183-3029C>G)
c.366C>G (p.Ala122=)
c.17+9C>G (n.17+9C>G)
c.165+9C>G (n.165+9C>G)
n.414+9C>G
n.398+9C>G
 dbSNP
22g.40350044C>TCA2501376792ADSLc.357+9C>T (n.357+9C>T)
n.49+2692C>T
n.494+9C>T
c.*178+9C>T (n.*178+9C>T)
n.396C>T
n.387+9C>T
n.416+9C>T
n.407C>T
c.-183-3029C>T (n.-183-3029C>T)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.17+9C>T (n.17+9C>T)
c.165+9C>T (n.165+9C>T)
n.414+9C>T
n.398+9C>T
22g.40350045T>ACA2739760290ADSLc.357+10T>A (n.357+10T>A)
n.49+2693T>A
n.494+10T>A
c.*178+10T>A (n.*178+10T>A)
n.397T>A
n.387+10T>A
n.416+10T>A
n.408T>A
c.-183-3028T>A (n.-183-3028T>A)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.17+10T>A (n.17+10T>A)
c.165+10T>A (n.165+10T>A)
n.414+10T>A
n.398+10T>A
22g.40350045T>CCA2739760291ADSLc.357+10T>C (n.357+10T>C)
n.49+2693T>C
n.494+10T>C
c.*178+10T>C (n.*178+10T>C)
n.397T>C
n.387+10T>C
n.416+10T>C
n.408T>C
c.-183-3028T>C (n.-183-3028T>C)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.17+10T>C (n.17+10T>C)
c.165+10T>C (n.165+10T>C)
n.414+10T>C
n.398+10T>C
22g.40350045T>GCA2573158365ADSLc.357+10T>G (n.357+10T>G)
n.49+2693T>G
n.494+10T>G
c.*178+10T>G (n.*178+10T>G)
n.397T>G
n.387+10T>G
n.416+10T>G
n.408T>G
c.-183-3028T>G (n.-183-3028T>G)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.17+10T>G (n.17+10T>G)
c.165+10T>G (n.165+10T>G)
n.414+10T>G
n.398+10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.40350048_40350052dupCA10247669ADSLc.357+13_357+17dup (n.357+13_357+17dup)
n.49+2696_49+2700dup
n.494+13_494+17dup
c.*178+13_*178+17dup (n.*178+13_*178+17dup)
n.400_404dup
n.387+13_387+17dup
n.416+13_416+17dup
n.411_415dup
c.-183-3025_-183-3021dup (n.-183-3025_-183-3021dup)
c.370_374dup (p.Tyr126LeufsTer22)
c.17+13_17+17dup (n.17+13_17+17dup)
c.165+13_165+17dup (n.165+13_165+17dup)
n.414+13_414+17dup
n.398+13_398+17dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350046G>ACA324449402ADSLc.357+11G>A (n.357+11G>A)
n.49+2694G>A
n.494+11G>A
c.*178+11G>A (n.*178+11G>A)
n.398G>A
n.387+11G>A
n.416+11G>A
n.409G>A
c.-183-3027G>A (n.-183-3027G>A)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.17+11G>A (n.17+11G>A)
c.165+11G>A (n.165+11G>A)
n.414+11G>A
n.398+11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350046G>CCA2739760292ADSLc.357+11G>C (n.357+11G>C)
n.49+2694G>C
n.494+11G>C
c.*178+11G>C (n.*178+11G>C)
n.398G>C
n.387+11G>C
n.416+11G>C
n.409G>C
c.-183-3027G>C (n.-183-3027G>C)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.17+11G>C (n.17+11G>C)
c.165+11G>C (n.165+11G>C)
n.414+11G>C
n.398+11G>C
22g.40350046G=CA2405717624ADSLc.357+11G= (n.357+11G=)
n.49+2694G=
n.494+11G=
c.*178+11G= (n.*178+11G=)
n.398G=
n.387+11G=
n.416+11G=
n.409G=
c.-183-3027G= (n.-183-3027G=)
c.368G= (p.Cys123=)
c.17+11G= (n.17+11G=)
c.165+11G= (n.165+11G=)
n.414+11G=
n.398+11G=
22g.40350046G>TCA2739760293ADSLc.357+11G>T (n.357+11G>T)
n.49+2694G>T
n.494+11G>T
c.*178+11G>T (n.*178+11G>T)
n.398G>T
n.387+11G>T
n.416+11G>T
n.409G>T
c.-183-3027G>T (n.-183-3027G>T)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.17+11G>T (n.17+11G>T)
c.165+11G>T (n.165+11G>T)
n.414+11G>T
n.398+11G>T
22g.40350047T>ACA2577725913ADSLc.357+12T>A (n.357+12T>A)
n.49+2695T>A
n.494+12T>A
c.*178+12T>A (n.*178+12T>A)
n.399T>A
n.387+12T>A
n.416+12T>A
n.410T>A
c.-183-3026T>A (n.-183-3026T>A)
c.369T>A (p.Cys123Ter)
c.17+12T>A (n.17+12T>A)
c.165+12T>A (n.165+12T>A)
n.414+12T>A
n.398+12T>A
 gnomAD v4
22g.40350047T>GCA2739760294ADSLc.357+12T>G (n.357+12T>G)
n.49+2695T>G
n.494+12T>G
c.*178+12T>G (n.*178+12T>G)
n.399T>G
n.387+12T>G
n.416+12T>G
n.410T>G
c.-183-3026T>G (n.-183-3026T>G)
c.369T>G (p.Cys123Trp)
c.17+12T>G (n.17+12T>G)
c.165+12T>G (n.165+12T>G)
n.414+12T>G
n.398+12T>G
22g.40350048G>ACA2739760296ADSLc.357+13G>A (n.357+13G>A)
n.49+2696G>A
n.494+13G>A
c.*178+13G>A (n.*178+13G>A)
n.400G>A
n.387+13G>A
n.416+13G>A
n.411G>A
c.-183-3025G>A (n.-183-3025G>A)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.17+13G>A (n.17+13G>A)
c.165+13G>A (n.165+13G>A)
n.414+13G>A
n.398+13G>A
22g.40350048G>CCA2739760295ADSLc.357+13G>C (n.357+13G>C)
n.49+2696G>C
n.494+13G>C
c.*178+13G>C (n.*178+13G>C)
n.400G>C
n.387+13G>C
n.416+13G>C
n.411G>C
c.-183-3025G>C (n.-183-3025G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.17+13G>C (n.17+13G>C)
c.165+13G>C (n.165+13G>C)
n.414+13G>C
n.398+13G>C
22g.40350048G>TCA2739760297ADSLc.357+13G>T (n.357+13G>T)
n.49+2696G>T
n.494+13G>T
c.*178+13G>T (n.*178+13G>T)
n.400G>T
n.387+13G>T
n.416+13G>T
n.411G>T
c.-183-3025G>T (n.-183-3025G>T)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.17+13G>T (n.17+13G>T)
c.165+13G>T (n.165+13G>T)
n.414+13G>T
n.398+13G>T
22g.40350049T>ACA2739760298ADSLc.357+14T>A (n.357+14T>A)
n.49+2697T>A
n.494+14T>A
c.*178+14T>A (n.*178+14T>A)
n.401T>A
n.387+14T>A
n.416+14T>A
n.412T>A
c.-183-3024T>A (n.-183-3024T>A)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.17+14T>A (n.17+14T>A)
c.165+14T>A (n.165+14T>A)
n.414+14T>A
n.398+14T>A
22g.40350049T>CCA2739760300ADSLc.357+14T>C (n.357+14T>C)
n.49+2697T>C
n.494+14T>C
c.*178+14T>C (n.*178+14T>C)
n.401T>C
n.387+14T>C
n.416+14T>C
n.412T>C
c.-183-3024T>C (n.-183-3024T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.17+14T>C (n.17+14T>C)
c.165+14T>C (n.165+14T>C)
n.414+14T>C
n.398+14T>C
22g.40350049T>GCA2739760299ADSLc.357+14T>G (n.357+14T>G)
n.49+2697T>G
n.494+14T>G
c.*178+14T>G (n.*178+14T>G)
n.401T>G
n.387+14T>G
n.416+14T>G
n.412T>G
c.-183-3024T>G (n.-183-3024T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.17+14T>G (n.17+14T>G)
c.165+14T>G (n.165+14T>G)
n.414+14T>G
n.398+14T>G
22g.40350049T=CA2405717625ADSLc.357+14T= (n.357+14T=)
n.49+2697T=
n.494+14T=
c.*178+14T= (n.*178+14T=)
n.401T=
n.387+14T=
n.416+14T=
n.412T=
c.-183-3024T= (n.-183-3024T=)
c.371T= (p.Val124=)
c.17+14T= (n.17+14T=)
c.165+14T= (n.165+14T=)
n.414+14T=
n.398+14T=
22g.40350050_40350057dupCA639821871ADSLc.357+15_357+22dup (n.357+15_357+22dup)
n.49+2698_49+2705dup
n.494+15_494+22dup
c.*178+15_*178+22dup (n.*178+15_*178+22dup)
n.402_409dup
n.387+15_387+22dup
n.416+15_416+22dup
n.413_420dup
c.-183-3023_-183-3016dup (n.-183-3023_-183-3016dup)
c.372_379dup (p.Thr127MetfsTer22)
c.17+15_17+22dup (n.17+15_17+22dup)
c.165+15_165+22dup (n.165+15_165+22dup)
n.414+15_414+22dup
n.398+15_398+22dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40350051G>ACA2656865813ADSLc.357+16G>A (n.357+16G>A)
n.49+2699G>A
n.494+16G>A
c.*178+16G>A (n.*178+16G>A)
n.403G>A
n.387+16G>A
n.416+16G>A
n.414G>A
c.-183-3022G>A (n.-183-3022G>A)
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.17+16G>A (n.17+16G>A)
c.165+16G>A (n.165+16G>A)
n.414+16G>A
n.398+16G>A
 gnomAD v4
22g.40350051G>CCA2739760301ADSLc.357+16G>C (n.357+16G>C)
n.49+2699G>C
n.494+16G>C
c.*178+16G>C (n.*178+16G>C)
n.403G>C
n.387+16G>C
n.416+16G>C
n.414G>C
c.-183-3022G>C (n.-183-3022G>C)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.17+16G>C (n.17+16G>C)
c.165+16G>C (n.165+16G>C)
n.414+16G>C
n.398+16G>C
22g.40350051G>TCA2739760302ADSLc.357+16G>T (n.357+16G>T)
n.49+2699G>T
n.494+16G>T
c.*178+16G>T (n.*178+16G>T)
n.403G>T
n.387+16G>T
n.416+16G>T
n.414G>T
c.-183-3022G>T (n.-183-3022G>T)
c.373G>T (p.Val125Phe)
c.17+16G>T (n.17+16G>T)
c.165+16G>T (n.165+16G>T)
n.414+16G>T
n.398+16G>T
22g.40350052T>ACA2739760303ADSLc.357+17T>A (n.357+17T>A)
n.49+2700T>A
n.494+17T>A
c.*178+17T>A (n.*178+17T>A)
n.404T>A
n.387+17T>A
n.416+17T>A
n.415T>A
c.-183-3021T>A (n.-183-3021T>A)
c.374T>A (p.Val125Asp)
c.17+17T>A (n.17+17T>A)
c.165+17T>A (n.165+17T>A)
n.414+17T>A
n.398+17T>A
22g.40350052T>CCA2739760304ADSLc.357+17T>C (n.357+17T>C)
n.49+2700T>C
n.494+17T>C
c.*178+17T>C (n.*178+17T>C)
n.404T>C
n.387+17T>C
n.416+17T>C
n.415T>C
c.-183-3021T>C (n.-183-3021T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.17+17T>C (n.17+17T>C)
c.165+17T>C (n.165+17T>C)
n.414+17T>C
n.398+17T>C
22g.40350052T>GCA2739760305ADSLc.357+17T>G (n.357+17T>G)
n.49+2700T>G
n.494+17T>G
c.*178+17T>G (n.*178+17T>G)
n.404T>G
n.387+17T>G
n.416+17T>G
n.415T>G
c.-183-3021T>G (n.-183-3021T>G)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.17+17T>G (n.17+17T>G)
c.165+17T>G (n.165+17T>G)
n.414+17T>G
n.398+17T>G
22g.40350054T>ACA2739760306ADSLc.357+19T>A (n.357+19T>A)
n.49+2702T>A
n.494+19T>A
c.*178+19T>A (n.*178+19T>A)
n.406T>A
n.387+19T>A
n.416+19T>A
n.417T>A
c.-183-3019T>A (n.-183-3019T>A)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.17+19T>A (n.17+19T>A)
c.165+19T>A (n.165+19T>A)
n.414+19T>A
n.398+19T>A
22g.40350054T>CCA2739760307ADSLc.357+19T>C (n.357+19T>C)
n.49+2702T>C
n.494+19T>C
c.*178+19T>C (n.*178+19T>C)
n.406T>C
n.387+19T>C
n.416+19T>C
n.417T>C
c.-183-3019T>C (n.-183-3019T>C)
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.17+19T>C (n.17+19T>C)
c.165+19T>C (n.165+19T>C)
n.414+19T>C
n.398+19T>C
22g.40350054T>GCA2739760308ADSLc.357+19T>G (n.357+19T>G)
n.49+2702T>G
n.494+19T>G
c.*178+19T>G (n.*178+19T>G)
n.406T>G
n.387+19T>G
n.416+19T>G
n.417T>G
c.-183-3019T>G (n.-183-3019T>G)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.17+19T>G (n.17+19T>G)
c.165+19T>G (n.165+19T>G)
n.414+19T>G
n.398+19T>G
22g.40350055A>CCA2739760309ADSLc.357+20A>C (n.357+20A>C)
n.49+2703A>C
n.494+20A>C
c.*178+20A>C (n.*178+20A>C)
n.407A>C
n.387+20A>C
n.416+20A>C
n.418A>C
c.-183-3018A>C (n.-183-3018A>C)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.17+20A>C (n.17+20A>C)
c.165+20A>C (n.165+20A>C)
n.414+20A>C
n.398+20A>C
22g.40350055A>GCA2656865814ADSLc.357+20A>G (n.357+20A>G)
n.49+2703A>G
n.494+20A>G
c.*178+20A>G (n.*178+20A>G)
n.407A>G
n.387+20A>G
n.416+20A>G
n.418A>G
c.-183-3018A>G (n.-183-3018A>G)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.17+20A>G (n.17+20A>G)
c.165+20A>G (n.165+20A>G)
n.414+20A>G
n.398+20A>G
 gnomAD v4
22g.40350055A>TCA2739760310ADSLc.357+20A>T (n.357+20A>T)
n.49+2703A>T
n.494+20A>T
c.*178+20A>T (n.*178+20A>T)
n.407A>T
n.387+20A>T
n.416+20A>T
n.418A>T
c.-183-3018A>T (n.-183-3018A>T)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.17+20A>T (n.17+20A>T)
c.165+20A>T (n.165+20A>T)
n.414+20A>T
n.398+20A>T
22g.40350057A=CA2405717626ADSLc.357+22A= (n.357+22A=)
n.49+2705A=
n.494+22A=
c.*178+22A= (n.*178+22A=)
n.409A=
n.387+22A=
n.416+22A=
n.420A=
c.-183-3016A= (n.-183-3016A=)
c.379A= (p.Thr127=)
c.17+22A= (n.17+22A=)
c.165+22A= (n.165+22A=)
n.414+22A=
n.398+22A=
22g.40350057A>CCA2739760312ADSLc.357+22A>C (n.357+22A>C)
n.49+2705A>C
n.494+22A>C
c.*178+22A>C (n.*178+22A>C)
n.409A>C
n.387+22A>C
n.416+22A>C
n.420A>C
c.-183-3016A>C (n.-183-3016A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.17+22A>C (n.17+22A>C)
c.165+22A>C (n.165+22A>C)
n.414+22A>C
n.398+22A>C
22g.40350057A>GCA10247670ADSLc.357+22A>G (n.357+22A>G)
n.49+2705A>G
n.494+22A>G
c.*178+22A>G (n.*178+22A>G)
n.409A>G
n.387+22A>G
n.416+22A>G
n.420A>G
c.-183-3016A>G (n.-183-3016A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.17+22A>G (n.17+22A>G)
c.165+22A>G (n.165+22A>G)
n.414+22A>G
n.398+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40350057A>TCA2739760311ADSLc.357+22A>T (n.357+22A>T)
n.49+2705A>T
n.494+22A>T
c.*178+22A>T (n.*178+22A>T)
n.409A>T
n.387+22A>T
n.416+22A>T
n.420A>T
c.-183-3016A>T (n.-183-3016A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.17+22A>T (n.17+22A>T)
c.165+22A>T (n.165+22A>T)
n.414+22A>T
n.398+22A>T
22g.40350058C>ACA2656865815ADSLc.357+23C>A (n.357+23C>A)
n.49+2706C>A
n.494+23C>A
c.*178+23C>A (n.*178+23C>A)
n.410C>A
n.387+23C>A
n.416+23C>A
n.421C>A
c.-183-3015C>A (n.-183-3015C>A)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.17+23C>A (n.17+23C>A)
c.165+23C>A (n.165+23C>A)
n.414+23C>A
n.398+23C>A
 gnomAD v4
22g.40350058C=CA2405717627ADSLc.357+23C= (n.357+23C=)
n.49+2706C=
n.494+23C=
c.*178+23C= (n.*178+23C=)
n.410C=
n.387+23C=
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c.380C= (p.Thr127=)
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n.398+23C=
22g.40350058C>GCA2739760313ADSLc.357+23C>G (n.357+23C>G)
n.49+2706C>G
n.494+23C>G
c.*178+23C>G (n.*178+23C>G)
n.410C>G
n.387+23C>G
n.416+23C>G
n.421C>G
c.-183-3015C>G (n.-183-3015C>G)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.17+23C>G (n.17+23C>G)
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n.398+23C>G
22g.40350058C>TCA10247671ADSLc.357+23C>T (n.357+23C>T)
n.49+2706C>T
n.494+23C>T
c.*178+23C>T (n.*178+23C>T)
n.410C>T
n.387+23C>T
n.416+23C>T
n.421C>T
c.-183-3015C>T (n.-183-3015C>T)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.17+23C>T (n.17+23C>T)
c.165+23C>T (n.165+23C>T)
n.414+23C>T
n.398+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched