Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.40349871A>CCA411634232ADSLc.193A>C (p.Met65Leu)
n.49+2519A>C
n.330A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.223A>C
n.252A>C
n.234A>C
c.-183-3202A>C (n.-183-3202A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.250A>C
22g.40349871A>GCA411634235ADSLc.193A>G (p.Met65Val)
n.49+2519A>G
n.330A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.223A>G
n.252A>G
n.234A>G
c.-183-3202A>G (n.-183-3202A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.250A>G
22g.40349871A>TCA411634239ADSLc.193A>T (p.Met65Leu)
n.49+2519A>T
n.330A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.223A>T
n.252A>T
n.234A>T
c.-183-3202A>T (n.-183-3202A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.250A>T
22g.40349872T>ACA411634250ADSLc.194T>A (p.Met65Lys)
n.49+2520T>A
n.331T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.224T>A
n.253T>A
n.235T>A
c.-183-3201T>A (n.-183-3201T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.251T>A
22g.40349872T>CCA411634246ADSLc.194T>C (p.Met65Thr)
n.49+2520T>C
n.331T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.224T>C
n.253T>C
n.235T>C
c.-183-3201T>C (n.-183-3201T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.251T>C
22g.40349872T>GCA411634242ADSLc.194T>G (p.Met65Arg)
n.49+2520T>G
n.331T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.224T>G
n.253T>G
n.235T>G
c.-183-3201T>G (n.-183-3201T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.251T>G
22g.40349873G>ACA411634254ADSLc.195G>A (p.Met65Ile)
n.49+2521G>A
n.332G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.225G>A
n.254G>A
n.236G>A
c.-183-3200G>A (n.-183-3200G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.252G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.40349873G>CCA411634256ADSLc.195G>C (p.Met65Ile)
n.49+2521G>C
n.332G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.225G>C
n.254G>C
n.236G>C
c.-183-3200G>C (n.-183-3200G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.252G>C
22g.40349873G>TCA411634259ADSLc.195G>T (p.Met65Ile)
n.49+2521G>T
n.332G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.225G>T
n.254G>T
n.236G>T
c.-183-3200G>T (n.-183-3200G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.252G>T
22g.40349874A>CCA411634263ADSLc.196A>C (p.Lys66Gln)
n.49+2522A>C
n.333A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.226A>C
n.255A>C
n.237A>C
c.-183-3199A>C (n.-183-3199A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.253A>C
22g.40349874A>GCA411634265ADSLc.196A>G (p.Lys66Glu)
n.49+2522A>G
n.333A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.226A>G
n.255A>G
n.237A>G
c.-183-3199A>G (n.-183-3199A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.253A>G
22g.40349874A>TCA411634267ADSLc.196A>T (p.Lys66Ter)
n.49+2522A>T
n.333A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.226A>T
n.255A>T
n.237A>T
c.-183-3199A>T (n.-183-3199A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.253A>T
22g.40349875A=CA2405717555ADSLc.197A= (p.Lys66=)
n.49+2523A=
n.334A=
c.*18A= (n.*18A=)
n.227A=
n.256A=
n.238A=
c.-183-3198A= (n.-183-3198A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.5A= (p.Lys2=)
n.254A=
22g.40349875A>CCA411634270ADSLc.197A>C (p.Lys66Thr)
n.49+2523A>C
n.334A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.227A>C
n.256A>C
n.238A>C
c.-183-3198A>C (n.-183-3198A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.254A>C
 ClinVar
22g.40349875A>GCA411634274ADSLc.197A>G (p.Lys66Arg)
n.49+2523A>G
n.334A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.227A>G
n.256A>G
n.238A>G
c.-183-3198A>G (n.-183-3198A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.254A>G
22g.40349875A>TCA313127ADSLc.197A>T (p.Lys66Ile)
n.49+2523A>T
n.334A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.227A>T
n.256A>T
n.238A>T
c.-183-3198A>T (n.-183-3198A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.5A>T (p.Lys2Ile)
n.254A>T
 ClinVar dbSNP
22g.40349876A=CA2405717556ADSLc.198A= (p.Lys66=)
n.49+2524A=
n.335A=
c.*19A= (n.*19A=)
n.228A=
n.257A=
n.239A=
c.-183-3197A= (n.-183-3197A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.6A= (p.Lys2=)
n.255A=
22g.40349876A>CCA10247643ADSLc.198A>C (p.Lys66Asn)
n.49+2524A>C
n.335A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.228A>C
n.257A>C
n.239A>C
c.-183-3197A>C (n.-183-3197A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.6A>C (p.Lys2Asn)
n.255A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349876A>GCA10247644ADSLc.198A>G (p.Lys66=)
n.49+2524A>G
n.335A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.228A>G
n.257A>G
n.239A>G
c.-183-3197A>G (n.-183-3197A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.6A>G (p.Lys2=)
n.255A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.40349876A>TCA411634287ADSLc.198A>T (p.Lys66Asn)
n.49+2524A>T
n.335A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.228A>T
n.257A>T
n.239A>T
c.-183-3197A>T (n.-183-3197A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.6A>T (p.Lys2Asn)
n.255A>T
22g.40349877T>ACA411634295ADSLc.199T>A (p.Ser67Thr)
n.49+2525T>A
n.336T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.229T>A
n.258T>A
n.240T>A
c.-183-3196T>A (n.-183-3196T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.256T>A
22g.40349877T>CCA411634292ADSLc.199T>C (p.Ser67Pro)
n.49+2525T>C
n.336T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.229T>C
n.258T>C
n.240T>C
c.-183-3196T>C (n.-183-3196T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.256T>C
22g.40349877T>GCA411634290ADSLc.199T>G (p.Ser67Ala)
n.49+2525T>G
n.336T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.229T>G
n.258T>G
n.240T>G
c.-183-3196T>G (n.-183-3196T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.256T>G
22g.40349878C>ACA411634298ADSLc.200C>A (p.Ser67Ter)
n.49+2526C>A
n.337C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.230C>A
n.259C>A
n.241C>A
c.-183-3195C>A (n.-183-3195C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.8C>A (p.Ser3Ter)
n.257C>A
22g.40349878C=CA2405717557ADSLc.200C= (p.Ser67=)
n.49+2526C=
n.337C=
c.*21C= (n.*21C=)
n.230C=
n.259C=
n.241C=
c.-183-3195C= (n.-183-3195C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.8C= (p.Ser3=)
n.257C=
22g.40349878C>GCA411634301ADSLc.200C>G (p.Ser67Ter)
n.49+2526C>G
n.337C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.230C>G
n.259C>G
n.241C>G
c.-183-3195C>G (n.-183-3195C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.8C>G (p.Ser3Ter)
n.257C>G
 dbSNP
22g.40349878C>TCA411634303ADSLc.200C>T (p.Ser67Leu)
n.49+2526C>T
n.337C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.230C>T
n.259C>T
n.241C>T
c.-183-3195C>T (n.-183-3195C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.8C>T (p.Ser3Leu)
n.257C>T
22g.40349879A=CA2405717558ADSLc.201A= (p.Ser67=)
n.49+2527A=
n.338A=
c.*22A= (n.*22A=)
n.231A=
n.260A=
n.242A=
c.-183-3194A= (n.-183-3194A=)
c.-140A= (n.-140A=)
c.9A= (p.Ser3=)
n.258A=
22g.40349879A>CCA514612015ADSLc.201A>C (p.Ser67=)
n.49+2527A>C
n.338A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.231A>C
n.260A>C
n.242A>C
c.-183-3194A>C (n.-183-3194A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.9A>C (p.Ser3=)
n.258A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349879A>GCA514612018ADSLc.201A>G (p.Ser67=)
n.49+2527A>G
n.338A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.231A>G
n.260A>G
n.242A>G
c.-183-3194A>G (n.-183-3194A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.9A>G (p.Ser3=)
n.258A>G
22g.40349879A>TCA514612016ADSLc.201A>T (p.Ser67=)
n.49+2527A>T
n.338A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.231A>T
n.260A>T
n.242A>T
c.-183-3194A>T (n.-183-3194A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.9A>T (p.Ser3=)
n.258A>T
22g.40349880A>CCA411634306ADSLc.202A>C (p.Asn68His)
n.49+2528A>C
n.339A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.232A>C
n.261A>C
n.243A>C
c.-183-3193A>C (n.-183-3193A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.10A>C (p.Asn4His)
n.259A>C
22g.40349880A>GCA411634310ADSLc.202A>G (p.Asn68Asp)
n.49+2528A>G
n.339A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.232A>G
n.261A>G
n.243A>G
c.-183-3193A>G (n.-183-3193A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
n.259A>G
22g.40349880A>TCA411634320ADSLc.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.49+2528A>T
n.339A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.232A>T
n.261A>T
n.243A>T
c.-183-3193A>T (n.-183-3193A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
n.259A>T
22g.40349881A>CCA411634326ADSLc.203A>C (p.Asn68Thr)
n.49+2529A>C
n.340A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.233A>C
n.262A>C
n.244A>C
c.-183-3192A>C (n.-183-3192A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
n.260A>C
22g.40349881A>GCA411634329ADSLc.203A>G (p.Asn68Ser)
n.49+2529A>G
n.340A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.233A>G
n.262A>G
n.244A>G
c.-183-3192A>G (n.-183-3192A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
n.260A>G
22g.40349881A>TCA411634333ADSLc.203A>T (p.Asn68Ile)
n.49+2529A>T
n.340A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.233A>T
n.262A>T
n.244A>T
c.-183-3192A>T (n.-183-3192A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
n.260A>T
22g.40349882C>ACA411634338ADSLc.204C>A (p.Asn68Lys)
n.49+2530C>A
n.341C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.234C>A
n.263C>A
n.245C>A
c.-183-3191C>A (n.-183-3191C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.12C>A (p.Asn4Lys)
n.261C>A
22g.40349882C>GCA411634341ADSLc.204C>G (p.Asn68Lys)
n.49+2530C>G
n.341C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.234C>G
n.263C>G
n.245C>G
c.-183-3191C>G (n.-183-3191C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.12C>G (p.Asn4Lys)
n.261C>G
22g.40349882C>TCA514612019ADSLc.204C>T (p.Asn68=)
n.49+2530C>T
n.341C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.234C>T
n.263C>T
n.245C>T
c.-183-3191C>T (n.-183-3191C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.12C>T (p.Asn4=)
n.261C>T
22g.40349883C>ACA411634344ADSLc.205C>A (p.Leu69Met)
n.49+2531C>A
n.342C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.235C>A
n.264C>A
n.246C>A
c.-183-3190C>A (n.-183-3190C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.262C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349883C=CA2405717559ADSLc.205C= (p.Leu69=)
n.49+2531C=
n.342C=
c.*26C= (n.*26C=)
n.235C=
n.264C=
n.246C=
c.-183-3190C= (n.-183-3190C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.13C= (p.Leu5=)
n.262C=
22g.40349883C>GCA10247645ADSLc.205C>G (p.Leu69Val)
n.49+2531C>G
n.342C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.235C>G
n.264C>G
n.246C>G
c.-183-3190C>G (n.-183-3190C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.262C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349883C>TCA514612020ADSLc.205C>T (p.Leu69=)
n.49+2531C>T
n.342C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.235C>T
n.264C>T
n.246C>T
c.-183-3190C>T (n.-183-3190C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.13C>T (p.Leu5=)
n.262C>T
 gnomAD v4
22g.40349884T>ACA411634352ADSLc.206T>A (p.Leu69Gln)
n.49+2532T>A
n.343T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.236T>A
n.265T>A
n.247T>A
c.-183-3189T>A (n.-183-3189T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.263T>A
22g.40349884T>CCA411634355ADSLc.206T>C (p.Leu69Pro)
n.49+2532T>C
n.343T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.236T>C
n.265T>C
n.247T>C
c.-183-3189T>C (n.-183-3189T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.263T>C
22g.40349884T>GCA411634349ADSLc.206T>G (p.Leu69Arg)
n.49+2532T>G
n.343T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.236T>G
n.265T>G
n.247T>G
c.-183-3189T>G (n.-183-3189T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.263T>G
22g.40349885G>ACA514612021ADSLc.207G>A (p.Leu69=)
n.49+2533G>A
n.344G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.237G>A
n.266G>A
n.248G>A
c.-183-3188G>A (n.-183-3188G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.15G>A (p.Leu5=)
n.264G>A
22g.40349885G>CCA514612022ADSLc.207G>C (p.Leu69=)
n.49+2533G>C
n.344G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.237G>C
n.266G>C
n.248G>C
c.-183-3188G>C (n.-183-3188G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.15G>C (p.Leu5=)
n.264G>C
22g.40349885G>TCA514612023ADSLc.207G>T (p.Leu69=)
n.49+2533G>T
n.344G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.237G>T
n.266G>T
n.248G>T
c.-183-3188G>T (n.-183-3188G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.15G>T (p.Leu5=)
n.264G>T
22g.40349886G>ACA411634359ADSLc.208G>A (p.Glu70Lys)
n.49+2534G>A
n.345G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.238G>A
n.267G>A
n.249G>A
c.-183-3187G>A (n.-183-3187G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.265G>A
22g.40349886G>CCA411634365ADSLc.208G>C (p.Glu70Gln)
n.49+2534G>C
n.345G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.238G>C
n.267G>C
n.249G>C
c.-183-3187G>C (n.-183-3187G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.265G>C
 dbSNP
22g.40349886G=CA2405717560ADSLc.208G= (p.Glu70=)
n.49+2534G=
n.345G=
c.*29G= (n.*29G=)
n.238G=
n.267G=
n.249G=
c.-183-3187G= (n.-183-3187G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.16G= (p.Glu6=)
n.265G=
22g.40349886G>TCA411634362ADSLc.208G>T (p.Glu70Ter)
n.49+2534G>T
n.345G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.238G>T
n.267G>T
n.249G>T
c.-183-3187G>T (n.-183-3187G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.265G>T
22g.40349887A>CCA411634368ADSLc.209A>C (p.Glu70Ala)
n.49+2535A>C
n.346A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.239A>C
n.268A>C
n.250A>C
c.-183-3186A>C (n.-183-3186A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.266A>C
22g.40349887A>GCA411634373ADSLc.209A>G (p.Glu70Gly)
n.49+2535A>G
n.346A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.239A>G
n.268A>G
n.250A>G
c.-183-3186A>G (n.-183-3186A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.266A>G
22g.40349887A>TCA411634371ADSLc.209A>T (p.Glu70Val)
n.49+2535A>T
n.346A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.239A>T
n.268A>T
n.250A>T
c.-183-3186A>T (n.-183-3186A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.17A>T (p.Glu6Val)
n.266A>T
22g.40349888G>ACA514612024ADSLc.210G>A (p.Glu70=)
n.49+2536G>A
n.347G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.240G>A
n.269G>A
n.251G>A
c.-183-3185G>A (n.-183-3185G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.18G>A (p.Glu6=)
n.267G>A
22g.40349888G>CCA411634384ADSLc.210G>C (p.Glu70Asp)
n.49+2536G>C
n.347G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.240G>C
n.269G>C
n.251G>C
c.-183-3185G>C (n.-183-3185G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
n.267G>C
 dbSNP
22g.40349888G>TCA411634387ADSLc.210G>T (p.Glu70Asp)
n.49+2536G>T
n.347G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.240G>T
n.269G>T
n.251G>T
c.-183-3185G>T (n.-183-3185G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
n.267G>T
22g.40349889A=CA2405717561ADSLc.211A= (p.Asn71=)
n.49+2537A=
n.348A=
c.*32A= (n.*32A=)
n.241A=
n.270A=
n.252A=
c.-183-3184A= (n.-183-3184A=)
c.-130A= (n.-130A=)
c.19A= (p.Asn7=)
n.268A=
22g.40349889A>CCA411634391ADSLc.211A>C (p.Asn71His)
n.49+2537A>C
n.348A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.241A>C
n.270A>C
n.252A>C
c.-183-3184A>C (n.-183-3184A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.19A>C (p.Asn7His)
n.268A>C
22g.40349889A>GCA411634394ADSLc.211A>G (p.Asn71Asp)
n.49+2537A>G
n.348A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.241A>G
n.270A>G
n.252A>G
c.-183-3184A>G (n.-183-3184A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
n.268A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349889A>TCA411634398ADSLc.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.49+2537A>T
n.348A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.241A>T
n.270A>T
n.252A>T
c.-183-3184A>T (n.-183-3184A>T)
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.268A>T
22g.40349890A>CCA411634401ADSLc.212A>C (p.Asn71Thr)
n.49+2538A>C
n.349A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.242A>C
n.271A>C
n.253A>C
c.-183-3183A>C (n.-183-3183A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
n.269A>C
22g.40349890A>GCA411634402ADSLc.212A>G (p.Asn71Ser)
n.49+2538A>G
n.349A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.242A>G
n.271A>G
n.253A>G
c.-183-3183A>G (n.-183-3183A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
n.269A>G
22g.40349890A>TCA411634405ADSLc.212A>T (p.Asn71Ile)
n.49+2538A>T
n.349A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.242A>T
n.271A>T
n.253A>T
c.-183-3183A>T (n.-183-3183A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
n.269A>T
22g.40349891C>ACA411634408ADSLc.213C>A (p.Asn71Lys)
n.49+2539C>A
n.350C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.243C>A
n.272C>A
n.254C>A
c.-183-3182C>A (n.-183-3182C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.21C>A (p.Asn7Lys)
n.270C>A
22g.40349891C=CA2405717562ADSLc.213C= (p.Asn71=)
n.49+2539C=
n.350C=
c.*34C= (n.*34C=)
n.243C=
n.272C=
n.254C=
c.-183-3182C= (n.-183-3182C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.21C= (p.Asn7=)
n.270C=
22g.40349891C>GCA411634410ADSLc.213C>G (p.Asn71Lys)
n.49+2539C>G
n.350C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.243C>G
n.272C>G
n.254C>G
c.-183-3182C>G (n.-183-3182C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.21C>G (p.Asn7Lys)
n.270C>G
22g.40349891C>TCA10247646ADSLc.213C>T (p.Asn71=)
n.49+2539C>T
n.350C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.243C>T
n.272C>T
n.254C>T
c.-183-3182C>T (n.-183-3182C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.21C>T (p.Asn7=)
n.270C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349892A>CCA411634421ADSLc.214A>C (p.Ile72Leu)
n.49+2540A>C
n.351A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.244A>C
n.273A>C
n.255A>C
c.-183-3181A>C (n.-183-3181A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.271A>C
22g.40349892A>GCA411634422ADSLc.214A>G (p.Ile72Val)
n.49+2540A>G
n.351A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.244A>G
n.273A>G
n.255A>G
c.-183-3181A>G (n.-183-3181A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.271A>G
22g.40349892A>TCA411634430ADSLc.214A>T (p.Ile72Phe)
n.49+2540A>T
n.351A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.244A>T
n.273A>T
n.255A>T
c.-183-3181A>T (n.-183-3181A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.271A>T
22g.40349893T>ACA411634431ADSLc.215T>A (p.Ile72Asn)
n.49+2541T>A
n.352T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.245T>A
n.274T>A
n.256T>A
c.-183-3180T>A (n.-183-3180T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.272T>A
 COSMIC COSMIC
22g.40349893T>CCA411634433ADSLc.215T>C (p.Ile72Thr)
n.49+2541T>C
n.352T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.245T>C
n.274T>C
n.256T>C
c.-183-3180T>C (n.-183-3180T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.272T>C
22g.40349893T>GCA411634432ADSLc.215T>G (p.Ile72Ser)
n.49+2541T>G
n.352T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.245T>G
n.274T>G
n.256T>G
c.-183-3180T>G (n.-183-3180T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.272T>G
22g.40349894C>ACA514612025ADSLc.216C>A (p.Ile72=)
n.49+2542C>A
n.353C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.246C>A
n.275C>A
n.257C>A
c.-183-3179C>A (n.-183-3179C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.24C>A (p.Ile8=)
n.273C>A
22g.40349894C=CA2405717563ADSLc.216C= (p.Ile72=)
n.49+2542C=
n.353C=
c.*37C= (n.*37C=)
n.246C=
n.275C=
n.257C=
c.-183-3179C= (n.-183-3179C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.24C= (p.Ile8=)
n.273C=
22g.40349894C>GCA10247647ADSLc.216C>G (p.Ile72Met)
n.49+2542C>G
n.353C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.246C>G
n.275C>G
n.257C>G
c.-183-3179C>G (n.-183-3179C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.24C>G (p.Ile8Met)
n.273C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349894C>TCA302794ADSLc.216C>T (p.Ile72=)
n.49+2542C>T
n.353C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.246C>T
n.275C>T
n.257C>T
c.-183-3179C>T (n.-183-3179C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.24C>T (p.Ile8=)
n.273C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349895G>ACA10247648ADSLc.217G>A (p.Asp73Asn)
n.49+2543G>A
n.354G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.247G>A
n.276G>A
n.258G>A
c.-183-3178G>A (n.-183-3178G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.40349895G>CCA411634439ADSLc.217G>C (p.Asp73His)
n.49+2543G>C
n.354G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.247G>C
n.276G>C
n.258G>C
c.-183-3178G>C (n.-183-3178G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.25G>C (p.Asp9His)
n.274G>C
 gnomAD v4
22g.40349895G=CA2405717564ADSLc.217G= (p.Asp73=)
n.49+2543G=
n.354G=
c.*38G= (n.*38G=)
n.247G=
n.276G=
n.258G=
c.-183-3178G= (n.-183-3178G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.25G= (p.Asp9=)
n.274G=
22g.40349895G>TCA411634441ADSLc.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.49+2543G>T
n.354G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.247G>T
n.276G>T
n.258G>T
c.-183-3178G>T (n.-183-3178G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.274G>T
22g.40349896A>CCA411634446ADSLc.218A>C (p.Asp73Ala)
n.49+2544A>C
n.355A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.248A>C
n.277A>C
n.259A>C
c.-183-3177A>C (n.-183-3177A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.275A>C
22g.40349896A>GCA411634447ADSLc.218A>G (p.Asp73Gly)
n.49+2544A>G
n.355A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.248A>G
n.277A>G
n.259A>G
c.-183-3177A>G (n.-183-3177A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.275A>G
22g.40349896A>TCA411634450ADSLc.218A>T (p.Asp73Val)
n.49+2544A>T
n.355A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.248A>T
n.277A>T
n.259A>T
c.-183-3177A>T (n.-183-3177A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.275A>T
22g.40349897C>ACA411634455ADSLc.219C>A (p.Asp73Glu)
n.49+2545C>A
n.356C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.249C>A
n.278C>A
n.260C>A
c.-183-3176C>A (n.-183-3176C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.276C>A
22g.40349897C=CA2405717565ADSLc.219C= (p.Asp73=)
n.49+2545C=
n.356C=
c.*40C= (n.*40C=)
n.249C=
n.278C=
n.260C=
c.-183-3176C= (n.-183-3176C=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.27C= (p.Asp9=)
n.276C=
22g.40349897C>GCA411634464ADSLc.219C>G (p.Asp73Glu)
n.49+2545C>G
n.356C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.249C>G
n.278C>G
n.260C>G
c.-183-3176C>G (n.-183-3176C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.276C>G
22g.40349897C>TCA514612026ADSLc.219C>T (p.Asp73=)
n.49+2545C>T
n.356C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.249C>T
n.278C>T
n.260C>T
c.-183-3176C>T (n.-183-3176C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.27C>T (p.Asp9=)
n.276C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349898T>ACA411634471ADSLc.220T>A (p.Phe74Ile)
n.49+2546T>A
n.357T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.250T>A
n.279T>A
n.261T>A
c.-183-3175T>A (n.-183-3175T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.277T>A
22g.40349898T>CCA411634473ADSLc.220T>C (p.Phe74Leu)
n.49+2546T>C
n.357T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.250T>C
n.279T>C
n.261T>C
c.-183-3175T>C (n.-183-3175T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.277T>C
22g.40349898T>GCA411634467ADSLc.220T>G (p.Phe74Val)
n.49+2546T>G
n.357T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.250T>G
n.279T>G
n.261T>G
c.-183-3175T>G (n.-183-3175T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.28T>G (p.Phe10Val)
n.277T>G
22g.40349899T>ACA411634475ADSLc.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.49+2547T>A
n.358T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.251T>A
n.280T>A
n.262T>A
c.-183-3174T>A (n.-183-3174T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.278T>A
22g.40349899T>CCA411634478ADSLc.221T>C (p.Phe74Ser)
n.49+2547T>C
n.358T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.251T>C
n.280T>C
n.262T>C
c.-183-3174T>C (n.-183-3174T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.278T>C
22g.40349899T>GCA411634484ADSLc.221T>G (p.Phe74Cys)
n.49+2547T>G
n.358T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.251T>G
n.280T>G
n.262T>G
c.-183-3174T>G (n.-183-3174T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.278T>G
22g.40349900C>ACA411634487ADSLc.222C>A (p.Phe74Leu)
n.49+2548C>A
n.359C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.252C>A
n.281C>A
n.263C>A
c.-183-3173C>A (n.-183-3173C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.30C>A (p.Phe10Leu)
n.279C>A
22g.40349900C>GCA411634488ADSLc.222C>G (p.Phe74Leu)
n.49+2548C>G
n.359C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.252C>G
n.281C>G
n.263C>G
c.-183-3173C>G (n.-183-3173C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.30C>G (p.Phe10Leu)
n.279C>G
 gnomAD v4
22g.40349900C>TCA514612027ADSLc.222C>T (p.Phe74=)
n.49+2548C>T
n.359C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.252C>T
n.281C>T
n.263C>T
c.-183-3173C>T (n.-183-3173C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.30C>T (p.Phe10=)
n.279C>T
22g.40349901A>CCA411634495ADSLc.223A>C (p.Lys75Gln)
n.49+2549A>C
n.360A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.253A>C
n.282A>C
n.264A>C
c.-183-3172A>C (n.-183-3172A>C)
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.280A>C
 gnomAD v4
22g.40349901A>GCA411634489ADSLc.223A>G (p.Lys75Glu)
n.49+2549A>G
n.360A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.253A>G
n.282A>G
n.264A>G
c.-183-3172A>G (n.-183-3172A>G)
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.280A>G
22g.40349901A>TCA411634490ADSLc.223A>T (p.Lys75Ter)
n.49+2549A>T
n.360A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.253A>T
n.282A>T
n.264A>T
c.-183-3172A>T (n.-183-3172A>T)
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.280A>T
22g.40349902A=CA2405717566ADSLc.224A= (p.Lys75=)
n.49+2550A=
n.361A=
c.*45A= (n.*45A=)
n.254A=
n.283A=
n.265A=
c.-183-3171A= (n.-183-3171A=)
c.-117A= (n.-117A=)
c.32A= (p.Lys11=)
n.281A=
22g.40349902A>CCA411634498ADSLc.224A>C (p.Lys75Thr)
n.49+2550A>C
n.361A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.254A>C
n.283A>C
n.265A>C
c.-183-3171A>C (n.-183-3171A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.281A>C
22g.40349902A>GCA10247649ADSLc.224A>G (p.Lys75Arg)
n.49+2550A>G
n.361A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.254A>G
n.283A>G
n.265A>G
c.-183-3171A>G (n.-183-3171A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.281A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349902A>TCA411634503ADSLc.224A>T (p.Lys75Met)
n.49+2550A>T
n.361A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.254A>T
n.283A>T
n.265A>T
c.-183-3171A>T (n.-183-3171A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.32A>T (p.Lys11Met)
n.281A>T
22g.40349903G>ACA324449263ADSLc.225G>A (p.Lys75=)
n.49+2551G>A
n.362G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.255G>A
n.284G>A
n.266G>A
c.-183-3170G>A (n.-183-3170G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.33G>A (p.Lys11=)
n.282G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349903G>CCA411634512ADSLc.225G>C (p.Lys75Asn)
n.49+2551G>C
n.362G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.255G>C
n.284G>C
n.266G>C
c.-183-3170G>C (n.-183-3170G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.282G>C
 gnomAD v4
22g.40349903G=CA2405717567ADSLc.225G= (p.Lys75=)
n.49+2551G=
n.362G=
c.*46G= (n.*46G=)
n.255G=
n.284G=
n.266G=
c.-183-3170G= (n.-183-3170G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.33G= (p.Lys11=)
n.282G=
22g.40349903G>TCA411634513ADSLc.225G>T (p.Lys75Asn)
n.49+2551G>T
n.362G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.255G>T
n.284G>T
n.266G>T
c.-183-3170G>T (n.-183-3170G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.282G>T
22g.40349904A=CA2405717568ADSLc.226A= (p.Met76=)
n.49+2552A=
n.363A=
c.*47A= (n.*47A=)
n.256A=
n.285A=
n.267A=
c.-183-3169A= (n.-183-3169A=)
c.-115A= (n.-115A=)
c.34A= (p.Met12=)
n.283A=
22g.40349904A>CCA324449265ADSLc.226A>C (p.Met76Leu)
n.49+2552A>C
n.363A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.256A>C
n.285A>C
n.267A>C
c.-183-3169A>C (n.-183-3169A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.34A>C (p.Met12Leu)
n.283A>C
 ClinVar dbSNP
22g.40349904A>GCA411634518ADSLc.226A>G (p.Met76Val)
n.49+2552A>G
n.363A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.256A>G
n.285A>G
n.267A>G
c.-183-3169A>G (n.-183-3169A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.34A>G (p.Met12Val)
n.283A>G
22g.40349904A>TCA411634516ADSLc.226A>T (p.Met76Leu)
n.49+2552A>T
n.363A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.256A>T
n.285A>T
n.267A>T
c.-183-3169A>T (n.-183-3169A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.34A>T (p.Met12Leu)
n.283A>T
22g.40349905T>ACA411634519ADSLc.227T>A (p.Met76Lys)
n.49+2553T>A
n.364T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.257T>A
n.286T>A
n.268T>A
c.-183-3168T>A (n.-183-3168T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.35T>A (p.Met12Lys)
n.284T>A
22g.40349905T>CCA411634523ADSLc.227T>C (p.Met76Thr)
n.49+2553T>C
n.364T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.257T>C
n.286T>C
n.268T>C
c.-183-3168T>C (n.-183-3168T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.35T>C (p.Met12Thr)
n.284T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.40349905T>GCA411634525ADSLc.227T>G (p.Met76Arg)
n.49+2553T>G
n.364T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.257T>G
n.286T>G
n.268T>G
c.-183-3168T>G (n.-183-3168T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.35T>G (p.Met12Arg)
n.284T>G
22g.40349906G>ACA411634528ADSLc.228G>A (p.Met76Ile)
n.49+2554G>A
n.365G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.258G>A
n.287G>A
n.269G>A
c.-183-3167G>A (n.-183-3167G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.36G>A (p.Met12Ile)
n.285G>A
22g.40349906G>CCA411634534ADSLc.228G>C (p.Met76Ile)
n.49+2554G>C
n.365G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.258G>C
n.287G>C
n.269G>C
c.-183-3167G>C (n.-183-3167G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.36G>C (p.Met12Ile)
n.285G>C
22g.40349906G>TCA411634536ADSLc.228G>T (p.Met76Ile)
n.49+2554G>T
n.365G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.258G>T
n.287G>T
n.269G>T
c.-183-3167G>T (n.-183-3167G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.36G>T (p.Met12Ile)
n.285G>T
22g.40349907G>ACA10247650ADSLc.229G>A (p.Ala77Thr)
n.49+2555G>A
n.366G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.259G>A
n.288G>A
n.270G>A
c.-183-3166G>A (n.-183-3166G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.286G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.40349907G>CCA411634543ADSLc.229G>C (p.Ala77Pro)
n.49+2555G>C
n.366G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.259G>C
n.288G>C
n.270G>C
c.-183-3166G>C (n.-183-3166G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.286G>C
22g.40349907G=CA2405717569ADSLc.229G= (p.Ala77=)
n.49+2555G=
n.366G=
c.*50G= (n.*50G=)
n.259G=
n.288G=
n.270G=
c.-183-3166G= (n.-183-3166G=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.37G= (p.Ala13=)
n.286G=
22g.40349907G>TCA411634561ADSLc.229G>T (p.Ala77Ser)
n.49+2555G>T
n.366G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.259G>T
n.288G>T
n.270G>T
c.-183-3166G>T (n.-183-3166G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.286G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349908C>ACA411634565ADSLc.230C>A (p.Ala77Glu)
n.49+2556C>A
n.367C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.260C>A
n.289C>A
n.271C>A
c.-183-3165C>A (n.-183-3165C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.287C>A
22g.40349908C=CA2405717570ADSLc.230C= (p.Ala77=)
n.49+2556C=
n.367C=
c.*51C= (n.*51C=)
n.260C=
n.289C=
n.271C=
c.-183-3165C= (n.-183-3165C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.38C= (p.Ala13=)
n.287C=
22g.40349908C>GCA411634569ADSLc.230C>G (p.Ala77Gly)
n.49+2556C>G
n.367C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.260C>G
n.289C>G
n.271C>G
c.-183-3165C>G (n.-183-3165C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.287C>G
22g.40349908C>TCA411634573ADSLc.230C>T (p.Ala77Val)
n.49+2556C>T
n.367C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.260C>T
n.289C>T
n.271C>T
c.-183-3165C>T (n.-183-3165C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.287C>T
 dbSNP
22g.40349909A=CA2405717571ADSLc.231A= (p.Ala77=)
n.49+2557A=
n.368A=
c.*52A= (n.*52A=)
n.261A=
n.290A=
n.272A=
c.-183-3164A= (n.-183-3164A=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.39A= (p.Ala13=)
n.288A=
22g.40349909A>CCA10247651ADSLc.231A>C (p.Ala77=)
n.49+2557A>C
n.368A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.261A>C
n.290A>C
n.272A>C
c.-183-3164A>C (n.-183-3164A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.39A>C (p.Ala13=)
n.288A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349909A>GCA514612028ADSLc.231A>G (p.Ala77=)
n.49+2557A>G
n.368A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.261A>G
n.290A>G
n.272A>G
c.-183-3164A>G (n.-183-3164A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.39A>G (p.Ala13=)
n.288A>G
22g.40349909A>TCA514612029ADSLc.231A>T (p.Ala77=)
n.49+2557A>T
n.368A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.261A>T
n.290A>T
n.272A>T
c.-183-3164A>T (n.-183-3164A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.39A>T (p.Ala13=)
n.288A>T
22g.40349910G>ACA411634589ADSLc.232G>A (p.Ala78Thr)
n.49+2558G>A
n.369G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.262G>A
n.291G>A
n.273G>A
c.-183-3163G>A (n.-183-3163G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.289G>A
22g.40349910G>CCA411634588ADSLc.232G>C (p.Ala78Pro)
n.49+2558G>C
n.369G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.262G>C
n.291G>C
n.273G>C
c.-183-3163G>C (n.-183-3163G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.289G>C
22g.40349910G>TCA411634590ADSLc.232G>T (p.Ala78Ser)
n.49+2558G>T
n.369G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.262G>T
n.291G>T
n.273G>T
c.-183-3163G>T (n.-183-3163G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.289G>T
22g.40349911C>ACA411634591ADSLc.233C>A (p.Ala78Asp)
n.49+2559C>A
n.370C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.263C>A
n.292C>A
n.274C>A
c.-183-3162C>A (n.-183-3162C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.290C>A
22g.40349911C>GCA411634593ADSLc.233C>G (p.Ala78Gly)
n.49+2559C>G
n.370C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.263C>G
n.292C>G
n.274C>G
c.-183-3162C>G (n.-183-3162C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.290C>G
22g.40349911C>TCA411634595ADSLc.233C>T (p.Ala78Val)
n.49+2559C>T
n.370C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.263C>T
n.292C>T
n.274C>T
c.-183-3162C>T (n.-183-3162C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.290C>T
22g.40349912T>ACA514612031ADSLc.234T>A (p.Ala78=)
n.49+2560T>A
n.371T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.264T>A
n.293T>A
n.275T>A
c.-183-3161T>A (n.-183-3161T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.42T>A (p.Ala14=)
n.291T>A
22g.40349912T>CCA514612032ADSLc.234T>C (p.Ala78=)
n.49+2560T>C
n.371T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.264T>C
n.293T>C
n.275T>C
c.-183-3161T>C (n.-183-3161T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.42T>C (p.Ala14=)
n.291T>C
22g.40349912T>GCA514612030ADSLc.234T>G (p.Ala78=)
n.49+2560T>G
n.371T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.264T>G
n.293T>G
n.275T>G
c.-183-3161T>G (n.-183-3161T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.42T>G (p.Ala14=)
n.291T>G
22g.40349913G>ACA411634597ADSLc.235G>A (p.Glu79Lys)
n.49+2561G>A
n.372G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.265G>A
n.294G>A
n.276G>A
c.-183-3160G>A (n.-183-3160G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.292G>A
 dbSNP
22g.40349913G>CCA411634600ADSLc.235G>C (p.Glu79Gln)
n.49+2561G>C
n.372G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.265G>C
n.294G>C
n.276G>C
c.-183-3160G>C (n.-183-3160G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.292G>C
22g.40349913G=CA2405717572ADSLc.235G= (p.Glu79=)
n.49+2561G=
n.372G=
c.*56G= (n.*56G=)
n.265G=
n.294G=
n.276G=
c.-183-3160G= (n.-183-3160G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.43G= (p.Glu15=)
n.292G=
22g.40349913G>TCA411634617ADSLc.235G>T (p.Glu79Ter)
n.49+2561G>T
n.372G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.265G>T
n.294G>T
n.276G>T
c.-183-3160G>T (n.-183-3160G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.292G>T
22g.40349914A>CCA411634631ADSLc.236A>C (p.Glu79Ala)
n.49+2562A>C
n.373A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.266A>C
n.295A>C
n.277A>C
c.-183-3159A>C (n.-183-3159A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.293A>C
22g.40349914A>GCA411634619ADSLc.236A>G (p.Glu79Gly)
n.49+2562A>G
n.373A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.266A>G
n.295A>G
n.277A>G
c.-183-3159A>G (n.-183-3159A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.293A>G
22g.40349914A>TCA411634629ADSLc.236A>T (p.Glu79Val)
n.49+2562A>T
n.373A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.266A>T
n.295A>T
n.277A>T
c.-183-3159A>T (n.-183-3159A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.293A>T
22g.40349915G>ACA514612033ADSLc.237G>A (p.Glu79=)
n.49+2563G>A
n.374G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.267G>A
n.296G>A
n.278G>A
c.-183-3158G>A (n.-183-3158G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.45G>A (p.Glu15=)
n.294G>A
 gnomAD v4
22g.40349915G>CCA411634634ADSLc.237G>C (p.Glu79Asp)
n.49+2563G>C
n.374G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.267G>C
n.296G>C
n.278G>C
c.-183-3158G>C (n.-183-3158G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.294G>C
22g.40349915G>TCA411634641ADSLc.237G>T (p.Glu79Asp)
n.49+2563G>T
n.374G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.267G>T
n.296G>T
n.278G>T
c.-183-3158G>T (n.-183-3158G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.294G>T
22g.40349916G>ACA411634649ADSLc.238G>A (p.Glu80Lys)
n.49+2564G>A
n.375G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.268G>A
n.297G>A
n.279G>A
c.-183-3157G>A (n.-183-3157G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.295G>A
22g.40349916G>CCA411634651ADSLc.238G>C (p.Glu80Gln)
n.49+2564G>C
n.375G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.268G>C
n.297G>C
n.279G>C
c.-183-3157G>C (n.-183-3157G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.295G>C
22g.40349916G>TCA411634653ADSLc.238G>T (p.Glu80Ter)
n.49+2564G>T
n.375G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.268G>T
n.297G>T
n.279G>T
c.-183-3157G>T (n.-183-3157G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.295G>T
22g.40349917A>CCA411634658ADSLc.239A>C (p.Glu80Ala)
n.49+2565A>C
n.376A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.269A>C
n.298A>C
n.280A>C
c.-183-3156A>C (n.-183-3156A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.296A>C
22g.40349917A>GCA411634674ADSLc.239A>G (p.Glu80Gly)
n.49+2565A>G
n.376A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.269A>G
n.298A>G
n.280A>G
c.-183-3156A>G (n.-183-3156A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.296A>G
22g.40349917A>TCA411634668ADSLc.239A>T (p.Glu80Val)
n.49+2565A>T
n.376A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.269A>T
n.298A>T
n.280A>T
c.-183-3156A>T (n.-183-3156A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.296A>T
22g.40349918A=CA2405717573ADSLc.240A= (p.Glu80=)
n.49+2566A=
n.377A=
c.*61A= (n.*61A=)
n.270A=
n.299A=
n.281A=
c.-183-3155A= (n.-183-3155A=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.48A= (p.Glu16=)
n.297A=
22g.40349918A>CCA16621123ADSLc.240A>C (p.Glu80Asp)
n.49+2566A>C
n.377A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.270A>C
n.299A>C
n.281A>C
c.-183-3155A>C (n.-183-3155A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.297A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.40349918A>GCA514612034ADSLc.240A>G (p.Glu80=)
n.49+2566A>G
n.377A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.270A>G
n.299A>G
n.281A>G
c.-183-3155A>G (n.-183-3155A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.48A>G (p.Glu16=)
n.297A>G
 dbSNP
22g.40349918A>TCA411634676ADSLc.240A>T (p.Glu80Asp)
n.49+2566A>T
n.377A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.270A>T
n.299A>T
n.281A>T
c.-183-3155A>T (n.-183-3155A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.297A>T
22g.40349919G>ACA411634678ADSLc.241G>A (p.Glu81Lys)
n.49+2567G>A
n.378G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.271G>A
n.300G>A
n.282G>A
c.-183-3154G>A (n.-183-3154G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.298G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349919G>CCA411634679ADSLc.241G>C (p.Glu81Gln)
n.49+2567G>C
n.378G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.271G>C
n.300G>C
n.282G>C
c.-183-3154G>C (n.-183-3154G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.298G>C
22g.40349919G>TCA411634680ADSLc.241G>T (p.Glu81Ter)
n.49+2567G>T
n.378G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.271G>T
n.300G>T
n.282G>T
c.-183-3154G>T (n.-183-3154G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.298G>T
22g.40349920A>CCA411634681ADSLc.242A>C (p.Glu81Ala)
n.49+2568A>C
n.379A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.272A>C
n.301A>C
n.283A>C
c.-183-3153A>C (n.-183-3153A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.299A>C
22g.40349920A>GCA411634682ADSLc.242A>G (p.Glu81Gly)
n.49+2568A>G
n.379A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.272A>G
n.301A>G
n.283A>G
c.-183-3153A>G (n.-183-3153A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.299A>G
 ClinVar
22g.40349920A>TCA411634683ADSLc.242A>T (p.Glu81Val)
n.49+2568A>T
n.379A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.272A>T
n.301A>T
n.283A>T
c.-183-3153A>T (n.-183-3153A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.299A>T
22g.40349921G>ACA514612035ADSLc.243G>A (p.Glu81=)
n.49+2569G>A
n.380G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.273G>A
n.302G>A
n.284G>A
c.-183-3152G>A (n.-183-3152G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.51G>A (p.Glu17=)
n.300G>A
22g.40349921G>CCA411634685ADSLc.243G>C (p.Glu81Asp)
n.49+2569G>C
n.380G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.273G>C
n.302G>C
n.284G>C
c.-183-3152G>C (n.-183-3152G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.300G>C
22g.40349921G>TCA411634688ADSLc.243G>T (p.Glu81Asp)
n.49+2569G>T
n.380G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.273G>T
n.302G>T
n.284G>T
c.-183-3152G>T (n.-183-3152G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.300G>T
22g.40349922A=CA2405717574ADSLc.244A= (p.Lys82=)
n.49+2570A=
n.381A=
c.*65A= (n.*65A=)
n.274A=
n.303A=
n.285A=
c.-183-3151A= (n.-183-3151A=)
c.-97A= (n.-97A=)
c.52A= (p.Lys18=)
n.301A=
22g.40349922A>CCA10247652ADSLc.244A>C (p.Lys82Gln)
n.49+2570A>C
n.381A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.274A>C
n.303A>C
n.285A>C
c.-183-3151A>C (n.-183-3151A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.301A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349922A>GCA411634693ADSLc.244A>G (p.Lys82Glu)
n.49+2570A>G
n.381A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.274A>G
n.303A>G
n.285A>G
c.-183-3151A>G (n.-183-3151A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.301A>G
 gnomAD v4
22g.40349922A>TCA411634692ADSLc.244A>T (p.Lys82Ter)
n.49+2570A>T
n.381A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.274A>T
n.303A>T
n.285A>T
c.-183-3151A>T (n.-183-3151A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.301A>T
22g.40349923A=CA2405717575ADSLc.245A= (p.Lys82=)
n.49+2571A=
n.382A=
c.*66A= (n.*66A=)
n.275A=
n.304A=
n.286A=
c.-183-3150A= (n.-183-3150A=)
c.-96A= (n.-96A=)
c.53A= (p.Lys18=)
n.302A=
22g.40349923A>CCA411634694ADSLc.245A>C (p.Lys82Thr)
n.49+2571A>C
n.382A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.275A>C
n.304A>C
n.286A>C
c.-183-3150A>C (n.-183-3150A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.302A>C
22g.40349923A>GCA10247653ADSLc.245A>G (p.Lys82Arg)
n.49+2571A>G
n.382A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.275A>G
n.304A>G
n.286A>G
c.-183-3150A>G (n.-183-3150A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.302A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349923A>TCA411634698ADSLc.245A>T (p.Lys82Ile)
n.49+2571A>T
n.382A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.275A>T
n.304A>T
n.286A>T
c.-183-3150A>T (n.-183-3150A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.53A>T (p.Lys18Ile)
n.302A>T
22g.40349924A>CCA411634707ADSLc.246A>C (p.Lys82Asn)
n.49+2572A>C
n.383A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.276A>C
n.305A>C
n.287A>C
c.-183-3149A>C (n.-183-3149A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.54A>C (p.Lys18Asn)
n.303A>C
22g.40349924A>GCA514612036ADSLc.246A>G (p.Lys82=)
n.49+2572A>G
n.383A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.276A>G
n.305A>G
n.287A>G
c.-183-3149A>G (n.-183-3149A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.54A>G (p.Lys18=)
n.303A>G
 gnomAD v4
22g.40349924A>TCA411634708ADSLc.246A>T (p.Lys82Asn)
n.49+2572A>T
n.383A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.276A>T
n.305A>T
n.287A>T
c.-183-3149A>T (n.-183-3149A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.54A>T (p.Lys18Asn)
n.303A>T
22g.40349925C>ACA411634715ADSLc.247C>A (p.Arg83Ser)
n.49+2573C>A
n.384C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.277C>A
n.306C>A
n.288C>A
c.-183-3148C>A (n.-183-3148C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.55C>A (p.Arg19Ser)
n.304C>A
22g.40349925C=CA2405717576ADSLc.247C= (p.Arg83=)
n.49+2573C=
n.384C=
c.*68C= (n.*68C=)
n.277C=
n.306C=
n.288C=
c.-183-3148C= (n.-183-3148C=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.55C= (p.Arg19=)
n.304C=
22g.40349925C>GCA411634733ADSLc.247C>G (p.Arg83Gly)
n.49+2573C>G
n.384C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.277C>G
n.306C>G
n.288C>G
c.-183-3148C>G (n.-183-3148C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.304C>G
22g.40349925C>TCA241261ADSLc.247C>T (p.Arg83Cys)
n.49+2573C>T
n.384C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.277C>T
n.306C>T
n.288C>T
c.-183-3148C>T (n.-183-3148C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.55C>T (p.Arg19Cys)
n.304C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349926G>ACA10247654ADSLc.248G>A (p.Arg83His)
n.49+2574G>A
n.385G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.278G>A
n.307G>A
n.289G>A
c.-183-3147G>A (n.-183-3147G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.56G>A (p.Arg19His)
n.305G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349926G>CCA411634736ADSLc.248G>C (p.Arg83Pro)
n.49+2574G>C
n.385G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.278G>C
n.307G>C
n.289G>C
c.-183-3147G>C (n.-183-3147G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.305G>C
22g.40349926G=CA2405717577ADSLc.248G= (p.Arg83=)
n.49+2574G=
n.385G=
c.*69G= (n.*69G=)
n.278G=
n.307G=
n.289G=
c.-183-3147G= (n.-183-3147G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.56G= (p.Arg19=)
n.305G=
22g.40349926G>TCA411634738ADSLc.248G>T (p.Arg83Leu)
n.49+2574G>T
n.385G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.278G>T
n.307G>T
n.289G>T
c.-183-3147G>T (n.-183-3147G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.305G>T
22g.40349927T>ACA514612038ADSLc.249T>A (p.Arg83=)
n.49+2575T>A
n.386T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.279T>A
n.308T>A
n.290T>A
c.-183-3146T>A (n.-183-3146T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.57T>A (p.Arg19=)
n.306T>A
22g.40349927T>CCA514612039ADSLc.249T>C (p.Arg83=)
n.49+2575T>C
n.386T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.279T>C
n.308T>C
n.290T>C
c.-183-3146T>C (n.-183-3146T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.57T>C (p.Arg19=)
n.306T>C
22g.40349927T>GCA514612037ADSLc.249T>G (p.Arg83=)
n.49+2575T>G
n.386T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.279T>G
n.308T>G
n.290T>G
c.-183-3146T>G (n.-183-3146T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.57T>G (p.Arg19=)
n.306T>G
22g.40349928T>ACA411634742ADSLc.250T>A (p.Leu84Ile)
n.49+2576T>A
n.387T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.280T>A
n.309T>A
n.291T>A
c.-183-3145T>A (n.-183-3145T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.58T>A (p.Leu20Ile)
n.307T>A
22g.40349928T>CCA514612040ADSLc.250T>C (p.Leu84=)
n.49+2576T>C
n.387T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.280T>C
n.309T>C
n.291T>C
c.-183-3145T>C (n.-183-3145T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.58T>C (p.Leu20=)
n.307T>C
22g.40349928T>GCA411634743ADSLc.250T>G (p.Leu84Val)
n.49+2576T>G
n.387T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.280T>G
n.309T>G
n.291T>G
c.-183-3145T>G (n.-183-3145T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.58T>G (p.Leu20Val)
n.307T>G
22g.40349929T>ACA411634748ADSLc.251T>A (p.Leu84Ter)
n.49+2577T>A
n.388T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.281T>A
n.310T>A
n.292T>A
c.-183-3144T>A (n.-183-3144T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.59T>A (p.Leu20Ter)
n.308T>A
22g.40349929T>CCA411634744ADSLc.251T>C (p.Leu84Ser)
n.49+2577T>C
n.388T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.281T>C
n.310T>C
n.292T>C
c.-183-3144T>C (n.-183-3144T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.59T>C (p.Leu20Ser)
n.308T>C
22g.40349929T>GCA411634745ADSLc.251T>G (p.Leu84Ter)
n.49+2577T>G
n.388T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.281T>G
n.310T>G
n.292T>G
c.-183-3144T>G (n.-183-3144T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.59T>G (p.Leu20Ter)
n.308T>G
22g.40349930A>CCA411634750ADSLc.252A>C (p.Leu84Phe)
n.49+2578A>C
n.389A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.282A>C
n.311A>C
n.293A>C
c.-183-3143A>C (n.-183-3143A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.60A>C (p.Leu20Phe)
n.309A>C
22g.40349930A>GCA514612041ADSLc.252A>G (p.Leu84=)
n.49+2578A>G
n.389A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.282A>G
n.311A>G
n.293A>G
c.-183-3143A>G (n.-183-3143A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.60A>G (p.Leu20=)
n.309A>G
22g.40349930A>TCA411634751ADSLc.252A>T (p.Leu84Phe)
n.49+2578A>T
n.389A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.282A>T
n.311A>T
n.293A>T
c.-183-3143A>T (n.-183-3143A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.60A>T (p.Leu20Phe)
n.309A>T
22g.40349931C>ACA514612042ADSLc.253C>A (p.Arg85=)
n.49+2579C>A
n.390C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.283C>A
n.312C>A
n.294C>A
c.-183-3142C>A (n.-183-3142C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.61C>A (p.Arg21=)
n.310C>A
22g.40349931C=CA2405717578ADSLc.253C= (p.Arg85=)
n.49+2579C=
n.390C=
c.*74C= (n.*74C=)
n.283C=
n.312C=
n.294C=
c.-183-3142C= (n.-183-3142C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.61C= (p.Arg21=)
n.310C=
22g.40349931C>GCA411634753ADSLc.253C>G (p.Arg85Gly)
n.49+2579C>G
n.390C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.283C>G
n.312C>G
n.294C>G
c.-183-3142C>G (n.-183-3142C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.310C>G
22g.40349931C>TCA16608180ADSLc.253C>T (p.Arg85Ter)
n.49+2579C>T
n.390C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.283C>T
n.312C>T
n.294C>T
c.-183-3142C>T (n.-183-3142C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.61C>T (p.Arg21Ter)
n.310C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349932G>ACA10247655ADSLc.254G>A (p.Arg85Gln)
n.49+2580G>A
n.391G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.284G>A
n.313G>A
n.295G>A
c.-183-3141G>A (n.-183-3141G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.62G>A (p.Arg21Gln)
n.311G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349932G>CCA411634771ADSLc.254G>C (p.Arg85Pro)
n.49+2580G>C
n.391G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.284G>C
n.313G>C
n.295G>C
c.-183-3141G>C (n.-183-3141G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.311G>C
22g.40349932G=CA2405717579ADSLc.254G= (p.Arg85=)
n.49+2580G=
n.391G=
c.*75G= (n.*75G=)
n.284G=
n.313G=
n.295G=
c.-183-3141G= (n.-183-3141G=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.62G= (p.Arg21=)
n.311G=
22g.40349932G>TCA411634775ADSLc.254G>T (p.Arg85Leu)
n.49+2580G>T
n.391G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.284G>T
n.313G>T
n.295G>T
c.-183-3141G>T (n.-183-3141G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.311G>T
22g.40349933A=CA2405717580ADSLc.255A= (p.Arg85=)
n.49+2581A=
n.392A=
c.*76A= (n.*76A=)
n.285A=
n.314A=
n.296A=
c.-183-3140A= (n.-183-3140A=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.63A= (p.Arg21=)
n.312A=
22g.40349933A>CCA514612044ADSLc.255A>C (p.Arg85=)
n.49+2581A>C
n.392A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.285A>C
n.314A>C
n.296A>C
c.-183-3140A>C (n.-183-3140A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.63A>C (p.Arg21=)
n.312A>C
22g.40349933A>GCA10247656ADSLc.255A>G (p.Arg85=)
n.49+2581A>G
n.392A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.285A>G
n.314A>G
n.296A>G
c.-183-3140A>G (n.-183-3140A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.63A>G (p.Arg21=)
n.312A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349933A>TCA514612043ADSLc.255A>T (p.Arg85=)
n.49+2581A>T
n.392A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.285A>T
n.314A>T
n.296A>T
c.-183-3140A>T (n.-183-3140A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.63A>T (p.Arg21=)
n.312A>T
22g.40349934C>ACA411634782ADSLc.256C>A (p.His86Asn)
n.49+2582C>A
n.393C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.286C>A
n.315C>A
n.297C>A
c.-183-3139C>A (n.-183-3139C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.64C>A (p.His22Asn)
n.313C>A
 COSMIC COSMIC
22g.40349934C>GCA411634786ADSLc.256C>G (p.His86Asp)
n.49+2582C>G
n.393C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.286C>G
n.315C>G
n.297C>G
c.-183-3139C>G (n.-183-3139C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.64C>G (p.His22Asp)
n.313C>G
22g.40349934C>TCA411634789ADSLc.256C>T (p.His86Tyr)
n.49+2582C>T
n.393C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.286C>T
n.315C>T
n.297C>T
c.-183-3139C>T (n.-183-3139C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.313C>T
22g.40349935A=CA2405717581ADSLc.257A= (p.His86=)
n.49+2583A=
n.394A=
c.*78A= (n.*78A=)
n.287A=
n.316A=
n.298A=
c.-183-3138A= (n.-183-3138A=)
c.-84A= (n.-84A=)
c.65A= (p.His22=)
n.314A=
22g.40349935A>CCA411634798ADSLc.257A>C (p.His86Pro)
n.49+2583A>C
n.394A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.287A>C
n.316A>C
n.298A>C
c.-183-3138A>C (n.-183-3138A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.65A>C (p.His22Pro)
n.314A>C
22g.40349935A>GCA411634797ADSLc.257A>G (p.His86Arg)
n.49+2583A>G
n.394A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.287A>G
n.316A>G
n.298A>G
c.-183-3138A>G (n.-183-3138A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.65A>G (p.His22Arg)
n.314A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.40349935A>TCA411634792ADSLc.257A>T (p.His86Leu)
n.49+2583A>T
n.394A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.287A>T
n.316A>T
n.298A>T
c.-183-3138A>T (n.-183-3138A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.65A>T (p.His22Leu)
n.314A>T
22g.40349938_40349940delCA2656865578ADSLc.260_262del (p.Asp87del)
n.49+2586_49+2588del
n.397_399del
c.*81_*83del (n.*81_*83del)
n.290_292del
n.319_321del
n.301_303del
c.-183-3135_-183-3133del (n.-183-3135_-183-3133del)
c.-81_-79del (n.-81_-79del)
c.68_70del (p.Asp23del)
n.317_319del
 gnomAD v4
22g.40349936T>ACA411634802ADSLc.258T>A (p.His86Gln)
n.49+2584T>A
n.395T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.288T>A
n.317T>A
n.299T>A
c.-183-3137T>A (n.-183-3137T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.66T>A (p.His22Gln)
n.315T>A
22g.40349936T>CCA514612045ADSLc.258T>C (p.His86=)
n.49+2584T>C
n.395T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.288T>C
n.317T>C
n.299T>C
c.-183-3137T>C (n.-183-3137T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.66T>C (p.His22=)
n.315T>C
22g.40349936T>GCA411634805ADSLc.258T>G (p.His86Gln)
n.49+2584T>G
n.395T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.288T>G
n.317T>G
n.299T>G
c.-183-3137T>G (n.-183-3137T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.66T>G (p.His22Gln)
n.315T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349936T=CA2405717582ADSLc.258T= (p.His86=)
n.49+2584T=
n.395T=
c.*79T= (n.*79T=)
n.288T=
n.317T=
n.299T=
c.-183-3137T= (n.-183-3137T=)
c.-83T= (n.-83T=)
c.66T= (p.His22=)
n.315T=
22g.40349937G>ACA411634810ADSLc.259G>A (p.Asp87Asn)
n.49+2585G>A
n.396G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.289G>A
n.318G>A
n.300G>A
c.-183-3136G>A (n.-183-3136G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.316G>A
 gnomAD v4
22g.40349937G>CCA411634818ADSLc.259G>C (p.Asp87His)
n.49+2585G>C
n.396G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.289G>C
n.318G>C
n.300G>C
c.-183-3136G>C (n.-183-3136G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.67G>C (p.Asp23His)
n.316G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
22g.40349937G>TCA411634822ADSLc.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.49+2585G>T
n.396G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.289G>T
n.318G>T
n.300G>T
c.-183-3136G>T (n.-183-3136G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.316G>T
22g.40349938A>CCA411634826ADSLc.260A>C (p.Asp87Ala)
n.49+2586A>C
n.397A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.290A>C
n.319A>C
n.301A>C
c.-183-3135A>C (n.-183-3135A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.317A>C
22g.40349938A>GCA411634828ADSLc.260A>G (p.Asp87Gly)
n.49+2586A>G
n.397A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.290A>G
n.319A>G
n.301A>G
c.-183-3135A>G (n.-183-3135A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.317A>G
22g.40349938A>TCA411634832ADSLc.260A>T (p.Asp87Val)
n.49+2586A>T
n.397A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.290A>T
n.319A>T
n.301A>T
c.-183-3135A>T (n.-183-3135A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.317A>T
22g.40349939T>ACA411634839ADSLc.261T>A (p.Asp87Glu)
n.49+2587T>A
n.398T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.291T>A
n.320T>A
n.302T>A
c.-183-3134T>A (n.-183-3134T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.69T>A (p.Asp23Glu)
n.318T>A
22g.40349939T>CCA514612046ADSLc.261T>C (p.Asp87=)
n.49+2587T>C
n.398T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.291T>C
n.320T>C
n.302T>C
c.-183-3134T>C (n.-183-3134T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.69T>C (p.Asp23=)
n.318T>C
 gnomAD v4
22g.40349939T>GCA411634836ADSLc.261T>G (p.Asp87Glu)
n.49+2587T>G
n.398T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.291T>G
n.320T>G
n.302T>G
c.-183-3134T>G (n.-183-3134T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.69T>G (p.Asp23Glu)
n.318T>G
 gnomAD v4
22g.40349940G>ACA411634843ADSLc.262G>A (p.Val88Met)
n.49+2588G>A
n.399G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.292G>A
n.321G>A
n.303G>A
c.-183-3133G>A (n.-183-3133G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.319G>A
22g.40349940G>CCA411634852ADSLc.262G>C (p.Val88Leu)
n.49+2588G>C
n.399G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.292G>C
n.321G>C
n.303G>C
c.-183-3133G>C (n.-183-3133G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.319G>C
22g.40349940G=CA2405717583ADSLc.262G= (p.Val88=)
n.49+2588G=
n.399G=
c.*83G= (n.*83G=)
n.292G=
n.321G=
n.303G=
c.-183-3133G= (n.-183-3133G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.70G= (p.Val24=)
n.319G=
22g.40349940G>TCA411634853ADSLc.262G>T (p.Val88Leu)
n.49+2588G>T
n.399G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.292G>T
n.321G>T
n.303G>T
c.-183-3133G>T (n.-183-3133G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.319G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349941T>ACA411634854ADSLc.263T>A (p.Val88Glu)
n.49+2589T>A
n.400T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.293T>A
n.322T>A
n.304T>A
c.-183-3132T>A (n.-183-3132T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.320T>A
22g.40349941T>CCA313129ADSLc.263T>C (p.Val88Ala)
n.49+2589T>C
n.400T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.293T>C
n.322T>C
n.304T>C
c.-183-3132T>C (n.-183-3132T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.320T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.40349941T>GCA411634858ADSLc.263T>G (p.Val88Gly)
n.49+2589T>G
n.400T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.293T>G
n.322T>G
n.304T>G
c.-183-3132T>G (n.-183-3132T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.320T>G
22g.40349941T=CA2405717584ADSLc.263T= (p.Val88=)
n.49+2589T=
n.400T=
c.*84T= (n.*84T=)
n.293T=
n.322T=
n.304T=
c.-183-3132T= (n.-183-3132T=)
c.-78T= (n.-78T=)
c.71T= (p.Val24=)
n.320T=
22g.40349942G>ACA514612049ADSLc.264G>A (p.Val88=)
n.49+2590G>A
n.401G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.294G>A
n.323G>A
n.305G>A
c.-183-3131G>A (n.-183-3131G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
n.321G>A
 COSMIC COSMIC
22g.40349942G>CCA514612048ADSLc.264G>C (p.Val88=)
n.49+2590G>C
n.401G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.294G>C
n.323G>C
n.305G>C
c.-183-3131G>C (n.-183-3131G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
n.321G>C
22g.40349942G>TCA514612047ADSLc.264G>T (p.Val88=)
n.49+2590G>T
n.401G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.294G>T
n.323G>T
n.305G>T
c.-183-3131G>T (n.-183-3131G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
n.321G>T
22g.40349943A=CA2405717585ADSLc.265A= (p.Met89=)
n.49+2591A=
n.402A=
c.*86A= (n.*86A=)
n.295A=
n.324A=
n.306A=
c.-183-3130A= (n.-183-3130A=)
c.-76A= (n.-76A=)
c.73A= (p.Met25=)
n.322A=
22g.40349943A>CCA411634861ADSLc.265A>C (p.Met89Leu)
n.49+2591A>C
n.402A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.295A>C
n.324A>C
n.306A>C
c.-183-3130A>C (n.-183-3130A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.73A>C (p.Met25Leu)
n.322A>C
22g.40349943A>GCA324449298ADSLc.265A>G (p.Met89Val)
n.49+2591A>G
n.402A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.295A>G
n.324A>G
n.306A>G
c.-183-3130A>G (n.-183-3130A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.73A>G (p.Met25Val)
n.322A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349943A>TCA411634864ADSLc.265A>T (p.Met89Leu)
n.49+2591A>T
n.402A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.295A>T
n.324A>T
n.306A>T
c.-183-3130A>T (n.-183-3130A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.73A>T (p.Met25Leu)
n.322A>T
22g.40349944T>ACA411634869ADSLc.266T>A (p.Met89Lys)
n.49+2592T>A
n.403T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.296T>A
n.325T>A
n.307T>A
c.-183-3129T>A (n.-183-3129T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.74T>A (p.Met25Lys)
n.323T>A
22g.40349944T>CCA411634871ADSLc.266T>C (p.Met89Thr)
n.49+2592T>C
n.403T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.296T>C
n.325T>C
n.307T>C
c.-183-3129T>C (n.-183-3129T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.74T>C (p.Met25Thr)
n.323T>C
22g.40349944T>GCA411634874ADSLc.266T>G (p.Met89Arg)
n.49+2592T>G
n.403T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.296T>G
n.325T>G
n.307T>G
c.-183-3129T>G (n.-183-3129T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.74T>G (p.Met25Arg)
n.323T>G
22g.40349945G>ACA411634877ADSLc.267G>A (p.Met89Ile)
n.49+2593G>A
n.404G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.297G>A
n.326G>A
n.308G>A
c.-183-3128G>A (n.-183-3128G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.75G>A (p.Met25Ile)
n.324G>A
22g.40349945G>CCA411634878ADSLc.267G>C (p.Met89Ile)
n.49+2593G>C
n.404G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.297G>C
n.326G>C
n.308G>C
c.-183-3128G>C (n.-183-3128G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.75G>C (p.Met25Ile)
n.324G>C
22g.40349945G>TCA411634881ADSLc.267G>T (p.Met89Ile)
n.49+2593G>T
n.404G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.297G>T
n.326G>T
n.308G>T
c.-183-3128G>T (n.-183-3128G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.75G>T (p.Met25Ile)
n.324G>T
22g.40349946G>ACA411634883ADSLc.268G>A (p.Ala90Thr)
n.49+2594G>A
n.405G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.298G>A
n.327G>A
n.309G>A
c.-183-3127G>A (n.-183-3127G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.325G>A
 ClinVar dbSNP
22g.40349946G>CCA411634884ADSLc.268G>C (p.Ala90Pro)
n.49+2594G>C
n.405G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.298G>C
n.327G>C
n.309G>C
c.-183-3127G>C (n.-183-3127G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.325G>C
22g.40349946G=CA2405717586ADSLc.268G= (p.Ala90=)
n.49+2594G=
n.405G=
c.*89G= (n.*89G=)
n.298G=
n.327G=
n.309G=
c.-183-3127G= (n.-183-3127G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.76G= (p.Ala26=)
n.325G=
22g.40349946G>TCA411634887ADSLc.268G>T (p.Ala90Ser)
n.49+2594G>T
n.405G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.298G>T
n.327G>T
n.309G>T
c.-183-3127G>T (n.-183-3127G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.325G>T
 gnomAD v4
22g.40349947C>ACA411634892ADSLc.269C>A (p.Ala90Asp)
n.49+2595C>A
n.406C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.299C>A
n.328C>A
n.310C>A
c.-183-3126C>A (n.-183-3126C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.326C>A
22g.40349947C>GCA411634895ADSLc.269C>G (p.Ala90Gly)
n.49+2595C>G
n.406C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.299C>G
n.328C>G
n.310C>G
c.-183-3126C>G (n.-183-3126C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.326C>G
22g.40349947C>TCA411634896ADSLc.269C>T (p.Ala90Val)
n.49+2595C>T
n.406C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.299C>T
n.328C>T
n.310C>T
c.-183-3126C>T (n.-183-3126C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.326C>T
22g.40349948T>ACA514612051ADSLc.270T>A (p.Ala90=)
n.49+2596T>A
n.407T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.300T>A
n.329T>A
n.311T>A
c.-183-3125T>A (n.-183-3125T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.78T>A (p.Ala26=)
n.327T>A
22g.40349948T>CCA10247657ADSLc.270T>C (p.Ala90=)
n.49+2596T>C
n.407T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.300T>C
n.329T>C
n.311T>C
c.-183-3125T>C (n.-183-3125T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.78T>C (p.Ala26=)
n.327T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349948T>GCA514612050ADSLc.270T>G (p.Ala90=)
n.49+2596T>G
n.407T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.300T>G
n.329T>G
n.311T>G
c.-183-3125T>G (n.-183-3125T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.78T>G (p.Ala26=)
n.327T>G
22g.40349948T=CA2405717587ADSLc.270T= (p.Ala90=)
n.49+2596T=
n.407T=
c.*91T= (n.*91T=)
n.300T=
n.329T=
n.311T=
c.-183-3125T= (n.-183-3125T=)
c.-71T= (n.-71T=)
c.78T= (p.Ala26=)
n.327T=
22g.40349949C>ACA411634905ADSLc.271C>A (p.His91Asn)
n.49+2597C>A
n.408C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.301C>A
n.330C>A
n.312C>A
c.-183-3124C>A (n.-183-3124C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.79C>A (p.His27Asn)
n.328C>A
 dbSNP
22g.40349949C=CA2405717588ADSLc.271C= (p.His91=)
n.49+2597C=
n.408C=
c.*92C= (n.*92C=)
n.301C=
n.330C=
n.312C=
c.-183-3124C= (n.-183-3124C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.79C= (p.His27=)
n.328C=
22g.40349949C>GCA411634902ADSLc.271C>G (p.His91Asp)
n.49+2597C>G
n.408C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.301C>G
n.330C>G
n.312C>G
c.-183-3124C>G (n.-183-3124C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.79C>G (p.His27Asp)
n.328C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349949C>TCA10247658ADSLc.271C>T (p.His91Tyr)
n.49+2597C>T
n.408C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.301C>T
n.330C>T
n.312C>T
c.-183-3124C>T (n.-183-3124C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.328C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349950A>CCA411634906ADSLc.272A>C (p.His91Pro)
n.49+2598A>C
n.409A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.302A>C
n.331A>C
n.313A>C
c.-183-3123A>C (n.-183-3123A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.80A>C (p.His27Pro)
n.329A>C
 gnomAD v4
22g.40349950A>GCA411634907ADSLc.272A>G (p.His91Arg)
n.49+2598A>G
n.409A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.302A>G
n.331A>G
n.313A>G
c.-183-3123A>G (n.-183-3123A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.80A>G (p.His27Arg)
n.329A>G
22g.40349950A>TCA411634908ADSLc.272A>T (p.His91Leu)
n.49+2598A>T
n.409A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.302A>T
n.331A>T
n.313A>T
c.-183-3123A>T (n.-183-3123A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.80A>T (p.His27Leu)
n.329A>T
22g.40349951C>ACA411634909ADSLc.273C>A (p.His91Gln)
n.49+2599C>A
n.410C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.303C>A
n.332C>A
n.314C>A
c.-183-3122C>A (n.-183-3122C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.81C>A (p.His27Gln)
n.330C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349951C=CA2405717589ADSLc.273C= (p.His91=)
n.49+2599C=
n.410C=
c.*94C= (n.*94C=)
n.303C=
n.332C=
n.314C=
c.-183-3122C= (n.-183-3122C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.81C= (p.His27=)
n.330C=
22g.40349951C>GCA411634911ADSLc.273C>G (p.His91Gln)
n.49+2599C>G
n.410C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.303C>G
n.332C>G
n.314C>G
c.-183-3122C>G (n.-183-3122C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.81C>G (p.His27Gln)
n.330C>G
22g.40349951C>TCA10247659ADSLc.273C>T (p.His91=)
n.49+2599C>T
n.410C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.303C>T
n.332C>T
n.314C>T
c.-183-3122C>T (n.-183-3122C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.81C>T (p.His27=)
n.330C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349952G>ACA10247660ADSLc.274G>A (p.Val92Met)
n.49+2600G>A
n.411G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.304G>A
n.333G>A
n.315G>A
c.-183-3121G>A (n.-183-3121G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.82G>A (p.Val28Met)
n.331G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349952G>CCA411634921ADSLc.274G>C (p.Val92Leu)
n.49+2600G>C
n.411G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.304G>C
n.333G>C
n.315G>C
c.-183-3121G>C (n.-183-3121G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.331G>C
22g.40349952G=CA2405717590ADSLc.274G= (p.Val92=)
n.49+2600G=
n.411G=
c.*95G= (n.*95G=)
n.304G=
n.333G=
n.315G=
c.-183-3121G= (n.-183-3121G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.82G= (p.Val28=)
n.331G=
22g.40349952G>TCA411634923ADSLc.274G>T (p.Val92Leu)
n.49+2600G>T
n.411G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.304G>T
n.333G>T
n.315G>T
c.-183-3121G>T (n.-183-3121G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.331G>T
 ClinVar dbSNP
22g.40349953T>ACA411634927ADSLc.275T>A (p.Val92Glu)
n.49+2601T>A
n.412T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.305T>A
n.334T>A
n.316T>A
c.-183-3120T>A (n.-183-3120T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.332T>A
22g.40349953T>CCA411634930ADSLc.275T>C (p.Val92Ala)
n.49+2601T>C
n.412T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.305T>C
n.334T>C
n.316T>C
c.-183-3120T>C (n.-183-3120T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.332T>C
22g.40349953T>GCA411634932ADSLc.275T>G (p.Val92Gly)
n.49+2601T>G
n.412T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.305T>G
n.334T>G
n.316T>G
c.-183-3120T>G (n.-183-3120T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.332T>G
22g.40349954G>ACA514612052ADSLc.276G>A (p.Val92=)
n.49+2602G>A
n.413G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.306G>A
n.335G>A
n.317G>A
c.-183-3119G>A (n.-183-3119G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.84G>A (p.Val28=)
n.333G>A
 dbSNP
22g.40349954G>CCA514612054ADSLc.276G>C (p.Val92=)
n.49+2602G>C
n.413G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.306G>C
n.335G>C
n.317G>C
c.-183-3119G>C (n.-183-3119G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.84G>C (p.Val28=)
n.333G>C
22g.40349954G=CA2405717591ADSLc.276G= (p.Val92=)
n.49+2602G=
n.413G=
c.*97G= (n.*97G=)
n.306G=
n.335G=
n.317G=
c.-183-3119G= (n.-183-3119G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.84G= (p.Val28=)
n.333G=
22g.40349954G>TCA514612053ADSLc.276G>T (p.Val92=)
n.49+2602G>T
n.413G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.306G>T
n.335G>T
n.317G>T
c.-183-3119G>T (n.-183-3119G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.84G>T (p.Val28=)
n.333G>T
22g.40349955C>ACA411634940ADSLc.277C>A (p.His93Asn)
n.49+2603C>A
n.414C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.307C>A
n.336C>A
n.318C>A
c.-183-3118C>A (n.-183-3118C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.85C>A (p.His29Asn)
n.334C>A
22g.40349955C>GCA411634938ADSLc.277C>G (p.His93Asp)
n.49+2603C>G
n.414C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.307C>G
n.336C>G
n.318C>G
c.-183-3118C>G (n.-183-3118C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.85C>G (p.His29Asp)
n.334C>G
22g.40349955C>TCA411634935ADSLc.277C>T (p.His93Tyr)
n.49+2603C>T
n.414C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.307C>T
n.336C>T
n.318C>T
c.-183-3118C>T (n.-183-3118C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.334C>T
22g.40349956A=CA2405717592ADSLc.278A= (p.His93=)
n.49+2604A=
n.415A=
c.*99A= (n.*99A=)
n.308A=
n.337A=
n.319A=
c.-183-3117A= (n.-183-3117A=)
c.-63A= (n.-63A=)
c.86A= (p.His29=)
n.335A=
22g.40349956A>CCA411634943ADSLc.278A>C (p.His93Pro)
n.49+2604A>C
n.415A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.308A>C
n.337A>C
n.319A>C
c.-183-3117A>C (n.-183-3117A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.335A>C
22g.40349956A>GCA411634944ADSLc.278A>G (p.His93Arg)
n.49+2604A>G
n.415A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.308A>G
n.337A>G
n.319A>G
c.-183-3117A>G (n.-183-3117A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.335A>G
 ClinVar dbSNP
22g.40349956A>TCA411634946ADSLc.278A>T (p.His93Leu)
n.49+2604A>T
n.415A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.308A>T
n.337A>T
n.319A>T
c.-183-3117A>T (n.-183-3117A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.335A>T
22g.40349957C>ACA411634950ADSLc.279C>A (p.His93Gln)
n.49+2605C>A
n.416C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.309C>A
n.338C>A
n.320C>A
c.-183-3116C>A (n.-183-3116C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.87C>A (p.His29Gln)
n.336C>A
 gnomAD v4
22g.40349957C>GCA411634953ADSLc.279C>G (p.His93Gln)
n.49+2605C>G
n.416C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.309C>G
n.338C>G
n.320C>G
c.-183-3116C>G (n.-183-3116C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.87C>G (p.His29Gln)
n.336C>G
22g.40349957C>TCA514612055ADSLc.279C>T (p.His93=)
n.49+2605C>T
n.416C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.309C>T
n.338C>T
n.320C>T
c.-183-3116C>T (n.-183-3116C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.87C>T (p.His29=)
n.336C>T
22g.40349958A>CCA411634957ADSLc.280A>C (p.Thr94Pro)
n.49+2606A>C
n.417A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.310A>C
n.339A>C
n.321A>C
c.-183-3115A>C (n.-183-3115A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.337A>C
22g.40349958A>GCA411634961ADSLc.280A>G (p.Thr94Ala)
n.49+2606A>G
n.417A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.310A>G
n.339A>G
n.321A>G
c.-183-3115A>G (n.-183-3115A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.337A>G
22g.40349958A>TCA411634964ADSLc.280A>T (p.Thr94Ser)
n.49+2606A>T
n.417A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.310A>T
n.339A>T
n.321A>T
c.-183-3115A>T (n.-183-3115A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.337A>T
22g.40349959C>ACA411634967ADSLc.281C>A (p.Thr94Lys)
n.49+2607C>A
n.418C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.311C>A
n.340C>A
n.322C>A
c.-183-3114C>A (n.-183-3114C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.89C>A (p.Thr30Lys)
n.338C>A
22g.40349959C>GCA411634969ADSLc.281C>G (p.Thr94Arg)
n.49+2607C>G
n.418C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.311C>G
n.340C>G
n.322C>G
c.-183-3114C>G (n.-183-3114C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.89C>G (p.Thr30Arg)
n.338C>G
22g.40349959C>TCA411634970ADSLc.281C>T (p.Thr94Ile)
n.49+2607C>T
n.418C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.311C>T
n.340C>T
n.322C>T
c.-183-3114C>T (n.-183-3114C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.338C>T
 gnomAD v4
22g.40349960A=CA2405717593ADSLc.282A= (p.Thr94=)
n.49+2608A=
n.419A=
c.*103A= (n.*103A=)
n.312A=
n.341A=
n.323A=
c.-183-3113A= (n.-183-3113A=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.90A= (p.Thr30=)
n.339A=
22g.40349960A>CCA514612056ADSLc.282A>C (p.Thr94=)
n.49+2608A>C
n.419A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.312A>C
n.341A>C
n.323A>C
c.-183-3113A>C (n.-183-3113A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.90A>C (p.Thr30=)
n.339A>C
22g.40349960A>GCA10247661ADSLc.282A>G (p.Thr94=)
n.49+2608A>G
n.419A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.312A>G
n.341A>G
n.323A>G
c.-183-3113A>G (n.-183-3113A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.90A>G (p.Thr30=)
n.339A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.40349960A>TCA514612057ADSLc.282A>T (p.Thr94=)
n.49+2608A>T
n.419A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.312A>T
n.341A>T
n.323A>T
c.-183-3113A>T (n.-183-3113A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.90A>T (p.Thr30=)
n.339A>T
 dbSNP
22g.40349961T>ACA411634975ADSLc.283T>A (p.Phe95Ile)
n.49+2609T>A
n.420T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.313T>A
n.342T>A
n.324T>A
c.-183-3112T>A (n.-183-3112T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.340T>A
22g.40349961T>CCA411634979ADSLc.283T>C (p.Phe95Leu)
n.49+2609T>C
n.420T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.313T>C
n.342T>C
n.324T>C
c.-183-3112T>C (n.-183-3112T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.340T>C
22g.40349961T>GCA411634977ADSLc.283T>G (p.Phe95Val)
n.49+2609T>G
n.420T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.313T>G
n.342T>G
n.324T>G
c.-183-3112T>G (n.-183-3112T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.340T>G
22g.40349962T>ACA411634983ADSLc.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.49+2610T>A
n.421T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.314T>A
n.343T>A
n.325T>A
c.-183-3111T>A (n.-183-3111T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.341T>A
22g.40349962T>CCA411634988ADSLc.284T>C (p.Phe95Ser)
n.49+2610T>C
n.421T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.314T>C
n.343T>C
n.325T>C
c.-183-3111T>C (n.-183-3111T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.341T>C
22g.40349962T>GCA411634985ADSLc.284T>G (p.Phe95Cys)
n.49+2610T>G
n.421T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.314T>G
n.343T>G
n.325T>G
c.-183-3111T>G (n.-183-3111T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.341T>G
22g.40349963T>ACA411634991ADSLc.285T>A (p.Phe95Leu)
n.49+2611T>A
n.422T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.315T>A
n.344T>A
n.326T>A
c.-183-3110T>A (n.-183-3110T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
n.342T>A
22g.40349963T>CCA514612058ADSLc.285T>C (p.Phe95=)
n.49+2611T>C
n.422T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.315T>C
n.344T>C
n.326T>C
c.-183-3110T>C (n.-183-3110T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.93T>C (p.Phe31=)
n.342T>C
22g.40349963T>GCA411634996ADSLc.285T>G (p.Phe95Leu)
n.49+2611T>G
n.422T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.315T>G
n.344T>G
n.326T>G
c.-183-3110T>G (n.-183-3110T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
n.342T>G
22g.40349964G>ACA411635000ADSLc.286G>A (p.Gly96Ser)
n.49+2612G>A
n.423G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.316G>A
n.345G>A
n.327G>A
c.-183-3109G>A (n.-183-3109G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.343G>A
22g.40349964G>CCA411635003ADSLc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.49+2612G>C
n.423G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.316G>C
n.345G>C
n.327G>C
c.-183-3109G>C (n.-183-3109G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.343G>C
22g.40349964G>TCA411635010ADSLc.286G>T (p.Gly96Cys)
n.49+2612G>T
n.423G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.316G>T
n.345G>T
n.327G>T
c.-183-3109G>T (n.-183-3109G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.343G>T
22g.40349965G>ACA411635017ADSLc.287G>A (p.Gly96Asp)
n.49+2613G>A
n.424G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.317G>A
n.346G>A
n.328G>A
c.-183-3108G>A (n.-183-3108G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.344G>A
22g.40349965G>CCA411635020ADSLc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.49+2613G>C
n.424G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.317G>C
n.346G>C
n.328G>C
c.-183-3108G>C (n.-183-3108G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.344G>C
22g.40349965G>TCA411635022ADSLc.287G>T (p.Gly96Val)
n.49+2613G>T
n.424G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.317G>T
n.346G>T
n.328G>T
c.-183-3108G>T (n.-183-3108G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.344G>T
22g.40349966C>ACA514612060ADSLc.288C>A (p.Gly96=)
n.49+2614C>A
n.425C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.318C>A
n.347C>A
n.329C>A
c.-183-3107C>A (n.-183-3107C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.96C>A (p.Gly32=)
n.345C>A
22g.40349966C>GCA514612061ADSLc.288C>G (p.Gly96=)
n.49+2614C>G
n.425C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.318C>G
n.347C>G
n.329C>G
c.-183-3107C>G (n.-183-3107C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.96C>G (p.Gly32=)
n.345C>G
22g.40349966C>TCA514612059ADSLc.288C>T (p.Gly96=)
n.49+2614C>T
n.425C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.318C>T
n.347C>T
n.329C>T
c.-183-3107C>T (n.-183-3107C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.96C>T (p.Gly32=)
n.345C>T
 gnomAD v4
22g.40349967C>ACA411635025ADSLc.289C>A (p.His97Asn)
n.49+2615C>A
n.426C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.319C>A
n.348C>A
n.330C>A
c.-183-3106C>A (n.-183-3106C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.97C>A (p.His33Asn)
n.346C>A
22g.40349967C=CA2405717594ADSLc.289C= (p.His97=)
n.49+2615C=
n.426C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.319C=
n.348C=
n.330C=
c.-183-3106C= (n.-183-3106C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.97C= (p.His33=)
n.346C=
22g.40349967C>GCA411635028ADSLc.289C>G (p.His97Asp)
n.49+2615C>G
n.426C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.319C>G
n.348C>G
n.330C>G
c.-183-3106C>G (n.-183-3106C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.97C>G (p.His33Asp)
n.346C>G
22g.40349967C>TCA10247662ADSLc.289C>T (p.His97Tyr)
n.49+2615C>T
n.426C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.319C>T
n.348C>T
n.330C>T
c.-183-3106C>T (n.-183-3106C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.40349968A>CCA411635040ADSLc.290A>C (p.His97Pro)
n.49+2616A>C
n.427A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.320A>C
n.349A>C
n.331A>C
c.-183-3105A>C (n.-183-3105A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.98A>C (p.His33Pro)
n.347A>C
22g.40349968A>GCA411635034ADSLc.290A>G (p.His97Arg)
n.49+2616A>G
n.427A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.320A>G
n.349A>G
n.331A>G
c.-183-3105A>G (n.-183-3105A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.98A>G (p.His33Arg)
n.347A>G
22g.40349968A>TCA411635037ADSLc.290A>T (p.His97Leu)
n.49+2616A>T
n.427A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.320A>T
n.349A>T
n.331A>T
c.-183-3105A>T (n.-183-3105A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.98A>T (p.His33Leu)
n.347A>T
22g.40349969C>ACA411635043ADSLc.291C>A (p.His97Gln)
n.49+2617C>A
n.428C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.321C>A
n.350C>A
n.332C>A
c.-183-3104C>A (n.-183-3104C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.99C>A (p.His33Gln)
n.348C>A
22g.40349969C>GCA411635045ADSLc.291C>G (p.His97Gln)
n.49+2617C>G
n.428C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.321C>G
n.350C>G
n.332C>G
c.-183-3104C>G (n.-183-3104C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.99C>G (p.His33Gln)
n.348C>G
22g.40349969C>TCA514612062ADSLc.291C>T (p.His97=)
n.49+2617C>T
n.428C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.321C>T
n.350C>T
n.332C>T
c.-183-3104C>T (n.-183-3104C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.99C>T (p.His33=)
n.348C>T
22g.40349970T>ACA411635050ADSLc.292T>A (p.Cys98Ser)
n.49+2618T>A
n.429T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.322T>A
n.351T>A
n.333T>A
c.-183-3103T>A (n.-183-3103T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
n.349T>A
22g.40349970T>CCA411635053ADSLc.292T>C (p.Cys98Arg)
n.49+2618T>C
n.429T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.322T>C
n.351T>C
n.333T>C
c.-183-3103T>C (n.-183-3103T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
n.349T>C
22g.40349970T>GCA411635056ADSLc.292T>G (p.Cys98Gly)
n.49+2618T>G
n.429T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.322T>G
n.351T>G
n.333T>G
c.-183-3103T>G (n.-183-3103T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
n.349T>G
22g.40349971G>ACA411635061ADSLc.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.49+2619G>A
n.430G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.323G>A
n.352G>A
n.334G>A
c.-183-3102G>A (n.-183-3102G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
n.350G>A
 dbSNP
22g.40349971G>CCA411635063ADSLc.293G>C (p.Cys98Ser)
n.49+2619G>C
n.430G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.323G>C
n.352G>C
n.334G>C
c.-183-3102G>C (n.-183-3102G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
n.350G>C
22g.40349971G=CA2405717595ADSLc.293G= (p.Cys98=)
n.49+2619G=
n.430G=
c.*114G= (n.*114G=)
n.323G=
n.352G=
n.334G=
c.-183-3102G= (n.-183-3102G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.101G= (p.Cys34=)
n.350G=
22g.40349971G>TCA411635075ADSLc.293G>T (p.Cys98Phe)
n.49+2619G>T
n.430G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.323G>T
n.352G>T
n.334G>T
c.-183-3102G>T (n.-183-3102G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
n.350G>T

Number of alleles fetched