| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40349668_40349669delinsAC | CA2405717463 | ADSL | c.154-164_154-163delinsAC (n.154-164_154-163delinsAC) n.49+2316_49+2317delinsAC n.291-164_291-163delinsAC c.404-164_404-163delinsAC (n.404-164_404-163delinsAC) n.184-164_184-163delinsAC n.213-164_213-163delinsAC n.195-164_195-163delinsAC c.-184+3012_-184+3013delinsAC (n.-184+3012_-184+3013delinsAC) c.-187-164_-187-163delinsAC (n.-187-164_-187-163delinsAC) c.-39-164_-39-163delinsAC (n.-39-164_-39-163delinsAC) n.211-164_211-163delinsAC | |
| 22 | g.40349672del | CA2405717464 | ADSL | c.154-160del (n.154-160del) n.49+2320del n.291-160del c.404-160del (n.404-160del) n.184-160del n.213-160del n.195-160del c.-184+3016del (n.-184+3016del) c.-187-160del (n.-187-160del) c.-39-160del (n.-39-160del) n.211-160del | dbSNP |
| 22 | g.40349670C= | CA2405717465 | ADSL | c.154-162C= (n.154-162C=) n.49+2318C= n.291-162C= c.404-162C= (n.404-162C=) n.184-162C= n.213-162C= n.195-162C= c.-184+3014C= (n.-184+3014C=) c.-187-162C= (n.-187-162C=) c.-39-162C= (n.-39-162C=) n.211-162C= | |
| 22 | g.40349670C>T | CA1025768579 | ADSL | c.154-162C>T (n.154-162C>T) n.49+2318C>T n.291-162C>T c.404-162C>T (n.404-162C>T) n.184-162C>T n.213-162C>T n.195-162C>T c.-184+3014C>T (n.-184+3014C>T) c.-187-162C>T (n.-187-162C>T) c.-39-162C>T (n.-39-162C>T) n.211-162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349672C= | CA2405717466 | ADSL | c.154-160C= (n.154-160C=) n.49+2320C= n.291-160C= c.404-160C= (n.404-160C=) n.184-160C= n.213-160C= n.195-160C= c.-184+3016C= (n.-184+3016C=) c.-187-160C= (n.-187-160C=) c.-39-160C= (n.-39-160C=) n.211-160C= | |
| 22 | g.40349672C>T | CA324449130 | ADSL | c.154-160C>T (n.154-160C>T) n.49+2320C>T n.291-160C>T c.404-160C>T (n.404-160C>T) n.184-160C>T n.213-160C>T n.195-160C>T c.-184+3016C>T (n.-184+3016C>T) c.-187-160C>T (n.-187-160C>T) c.-39-160C>T (n.-39-160C>T) n.211-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349673T>C | CA324449132 | ADSL | c.154-159T>C (n.154-159T>C) n.49+2321T>C n.291-159T>C c.404-159T>C (n.404-159T>C) n.184-159T>C n.213-159T>C n.195-159T>C c.-184+3017T>C (n.-184+3017T>C) c.-187-159T>C (n.-187-159T>C) c.-39-159T>C (n.-39-159T>C) n.211-159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349673T= | CA2405717467 | ADSL | c.154-159T= (n.154-159T=) n.49+2321T= n.291-159T= c.404-159T= (n.404-159T=) n.184-159T= n.213-159T= n.195-159T= c.-184+3017T= (n.-184+3017T=) c.-187-159T= (n.-187-159T=) c.-39-159T= (n.-39-159T=) n.211-159T= | |
| 22 | g.40349676C= | CA2405717468 | ADSL | c.154-156C= (n.154-156C=) n.49+2324C= n.291-156C= c.404-156C= (n.404-156C=) n.184-156C= n.213-156C= n.195-156C= c.-184+3020C= (n.-184+3020C=) c.-187-156C= (n.-187-156C=) c.-39-156C= (n.-39-156C=) n.211-156C= | |
| 22 | g.40349676C>T | CA2405717469 | ADSL | c.154-156C>T (n.154-156C>T) n.49+2324C>T n.291-156C>T c.404-156C>T (n.404-156C>T) n.184-156C>T n.213-156C>T n.195-156C>T c.-184+3020C>T (n.-184+3020C>T) c.-187-156C>T (n.-187-156C>T) c.-39-156C>T (n.-39-156C>T) n.211-156C>T | dbSNP |
| 22 | g.40349678A= | CA2405717470 | ADSL | c.154-154A= (n.154-154A=) n.49+2326A= n.291-154A= c.404-154A= (n.404-154A=) n.184-154A= n.213-154A= n.195-154A= c.-184+3022A= (n.-184+3022A=) c.-187-154A= (n.-187-154A=) c.-39-154A= (n.-39-154A=) n.211-154A= | |
| 22 | g.40349678A>G | CA639409145 | ADSL | c.154-154A>G (n.154-154A>G) n.49+2326A>G n.291-154A>G c.404-154A>G (n.404-154A>G) n.184-154A>G n.213-154A>G n.195-154A>G c.-184+3022A>G (n.-184+3022A>G) c.-187-154A>G (n.-187-154A>G) c.-39-154A>G (n.-39-154A>G) n.211-154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349680T>C | CA324449134 | ADSL | c.154-152T>C (n.154-152T>C) n.49+2328T>C n.291-152T>C c.404-152T>C (n.404-152T>C) n.184-152T>C n.213-152T>C n.195-152T>C c.-184+3024T>C (n.-184+3024T>C) c.-187-152T>C (n.-187-152T>C) c.-39-152T>C (n.-39-152T>C) n.211-152T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349680T= | CA2405717471 | ADSL | c.154-152T= (n.154-152T=) n.49+2328T= n.291-152T= c.404-152T= (n.404-152T=) n.184-152T= n.213-152T= n.195-152T= c.-184+3024T= (n.-184+3024T=) c.-187-152T= (n.-187-152T=) c.-39-152T= (n.-39-152T=) n.211-152T= | |
| 22 | g.40349681G>A | CA2656865391 | ADSL | c.154-151G>A (n.154-151G>A) n.49+2329G>A n.291-151G>A c.404-151G>A (n.404-151G>A) n.184-151G>A n.213-151G>A n.195-151G>A c.-184+3025G>A (n.-184+3025G>A) c.-187-151G>A (n.-187-151G>A) c.-39-151G>A (n.-39-151G>A) n.211-151G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349684C>A | CA2656865393 | ADSL | c.154-148C>A (n.154-148C>A) n.49+2332C>A n.291-148C>A c.404-148C>A (n.404-148C>A) n.184-148C>A n.213-148C>A n.195-148C>A c.-184+3028C>A (n.-184+3028C>A) c.-187-148C>A (n.-187-148C>A) c.-39-148C>A (n.-39-148C>A) n.211-148C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349686T>G | CA753181805 | ADSL | c.154-146T>G (n.154-146T>G) n.49+2334T>G n.291-146T>G c.404-146T>G (n.404-146T>G) n.184-146T>G n.213-146T>G n.195-146T>G c.-184+3030T>G (n.-184+3030T>G) c.-187-146T>G (n.-187-146T>G) c.-39-146T>G (n.-39-146T>G) n.211-146T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349686T= | CA2405717472 | ADSL | c.154-146T= (n.154-146T=) n.49+2334T= n.291-146T= c.404-146T= (n.404-146T=) n.184-146T= n.213-146T= n.195-146T= c.-184+3030T= (n.-184+3030T=) c.-187-146T= (n.-187-146T=) c.-39-146T= (n.-39-146T=) n.211-146T= | |
| 22 | g.40349688C>G | CA2656865395 | ADSL | c.154-144C>G (n.154-144C>G) n.49+2336C>G n.291-144C>G c.404-144C>G (n.404-144C>G) n.184-144C>G n.213-144C>G n.195-144C>G c.-184+3032C>G (n.-184+3032C>G) c.-187-144C>G (n.-187-144C>G) c.-39-144C>G (n.-39-144C>G) n.211-144C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349690A>T | CA2656865396 | ADSL | c.154-142A>T (n.154-142A>T) n.49+2338A>T n.291-142A>T c.404-142A>T (n.404-142A>T) n.184-142A>T n.213-142A>T n.195-142A>T c.-184+3034A>T (n.-184+3034A>T) c.-187-142A>T (n.-187-142A>T) c.-39-142A>T (n.-39-142A>T) n.211-142A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349691C>A | CA2656865397 | ADSL | c.154-141C>A (n.154-141C>A) n.49+2339C>A n.291-141C>A c.404-141C>A (n.404-141C>A) n.184-141C>A n.213-141C>A n.195-141C>A c.-184+3035C>A (n.-184+3035C>A) c.-187-141C>A (n.-187-141C>A) c.-39-141C>A (n.-39-141C>A) n.211-141C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349691C= | CA2405717473 | ADSL | c.154-141C= (n.154-141C=) n.49+2339C= n.291-141C= c.404-141C= (n.404-141C=) n.184-141C= n.213-141C= n.195-141C= c.-184+3035C= (n.-184+3035C=) c.-187-141C= (n.-187-141C=) c.-39-141C= (n.-39-141C=) n.211-141C= | |
| 22 | g.40349691C>G | CA753181806 | ADSL | c.154-141C>G (n.154-141C>G) n.49+2339C>G n.291-141C>G c.404-141C>G (n.404-141C>G) n.184-141C>G n.213-141C>G n.195-141C>G c.-184+3035C>G (n.-184+3035C>G) c.-187-141C>G (n.-187-141C>G) c.-39-141C>G (n.-39-141C>G) n.211-141C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349692T>A | CA753181808 | ADSL | c.154-140T>A (n.154-140T>A) n.49+2340T>A n.291-140T>A c.404-140T>A (n.404-140T>A) n.184-140T>A n.213-140T>A n.195-140T>A c.-184+3036T>A (n.-184+3036T>A) c.-187-140T>A (n.-187-140T>A) c.-39-140T>A (n.-39-140T>A) n.211-140T>A | dbSNP |
| 22 | g.40349692T>G | CA2405717475 | ADSL | c.154-140T>G (n.154-140T>G) n.49+2340T>G n.291-140T>G c.404-140T>G (n.404-140T>G) n.184-140T>G n.213-140T>G n.195-140T>G c.-184+3036T>G (n.-184+3036T>G) c.-187-140T>G (n.-187-140T>G) c.-39-140T>G (n.-39-140T>G) n.211-140T>G | dbSNP |
| 22 | g.40349692T= | CA2405717474 | ADSL | c.154-140T= (n.154-140T=) n.49+2340T= n.291-140T= c.404-140T= (n.404-140T=) n.184-140T= n.213-140T= n.195-140T= c.-184+3036T= (n.-184+3036T=) c.-187-140T= (n.-187-140T=) c.-39-140T= (n.-39-140T=) n.211-140T= | |
| 22 | g.40349693T>C | CA2656865399 | ADSL | c.154-139T>C (n.154-139T>C) n.49+2341T>C n.291-139T>C c.404-139T>C (n.404-139T>C) n.184-139T>C n.213-139T>C n.195-139T>C c.-184+3037T>C (n.-184+3037T>C) c.-187-139T>C (n.-187-139T>C) c.-39-139T>C (n.-39-139T>C) n.211-139T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349693T>G | CA2656865398 | ADSL | c.154-139T>G (n.154-139T>G) n.49+2341T>G n.291-139T>G c.404-139T>G (n.404-139T>G) n.184-139T>G n.213-139T>G n.195-139T>G c.-184+3037T>G (n.-184+3037T>G) c.-187-139T>G (n.-187-139T>G) c.-39-139T>G (n.-39-139T>G) n.211-139T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349694G>A | CA2405717477 | ADSL | c.154-138G>A (n.154-138G>A) n.49+2342G>A n.291-138G>A c.404-138G>A (n.404-138G>A) n.184-138G>A n.213-138G>A n.195-138G>A c.-184+3038G>A (n.-184+3038G>A) c.-187-138G>A (n.-187-138G>A) c.-39-138G>A (n.-39-138G>A) n.211-138G>A | dbSNP |
| 22 | g.40349694G>C | CA753181817 | ADSL | c.154-138G>C (n.154-138G>C) n.49+2342G>C n.291-138G>C c.404-138G>C (n.404-138G>C) n.184-138G>C n.213-138G>C n.195-138G>C c.-184+3038G>C (n.-184+3038G>C) c.-187-138G>C (n.-187-138G>C) c.-39-138G>C (n.-39-138G>C) n.211-138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349694G= | CA2405717476 | ADSL | c.154-138G= (n.154-138G=) n.49+2342G= n.291-138G= c.404-138G= (n.404-138G=) n.184-138G= n.213-138G= n.195-138G= c.-184+3038G= (n.-184+3038G=) c.-187-138G= (n.-187-138G=) c.-39-138G= (n.-39-138G=) n.211-138G= | |
| 22 | g.40349694G>T | CA2656865402 | ADSL | c.154-138G>T (n.154-138G>T) n.49+2342G>T n.291-138G>T c.404-138G>T (n.404-138G>T) n.184-138G>T n.213-138G>T n.195-138G>T c.-184+3038G>T (n.-184+3038G>T) c.-187-138G>T (n.-187-138G>T) c.-39-138G>T (n.-39-138G>T) n.211-138G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349695del | CA2656865400 | ADSL | c.154-137del (n.154-137del) n.49+2343del n.291-137del c.404-137del (n.404-137del) n.184-137del n.213-137del n.195-137del c.-184+3039del (n.-184+3039del) c.-187-137del (n.-187-137del) c.-39-137del (n.-39-137del) n.211-137del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349695G>C | CA753181819 | ADSL | c.154-137G>C (n.154-137G>C) n.49+2343G>C n.291-137G>C c.404-137G>C (n.404-137G>C) n.184-137G>C n.213-137G>C n.195-137G>C c.-184+3039G>C (n.-184+3039G>C) c.-187-137G>C (n.-187-137G>C) c.-39-137G>C (n.-39-137G>C) n.211-137G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349695G= | CA2405717478 | ADSL | c.154-137G= (n.154-137G=) n.49+2343G= n.291-137G= c.404-137G= (n.404-137G=) n.184-137G= n.213-137G= n.195-137G= c.-184+3039G= (n.-184+3039G=) c.-187-137G= (n.-187-137G=) c.-39-137G= (n.-39-137G=) n.211-137G= | |
| 22 | g.40349695G>T | CA753181824 | ADSL | c.154-137G>T (n.154-137G>T) n.49+2343G>T n.291-137G>T c.404-137G>T (n.404-137G>T) n.184-137G>T n.213-137G>T n.195-137G>T c.-184+3039G>T (n.-184+3039G>T) c.-187-137G>T (n.-187-137G>T) c.-39-137G>T (n.-39-137G>T) n.211-137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349696T>A | CA2819002250 | ADSL | c.154-136T>A (n.154-136T>A) n.49+2344T>A n.291-136T>A c.404-136T>A (n.404-136T>A) n.184-136T>A n.213-136T>A n.195-136T>A c.-184+3040T>A (n.-184+3040T>A) c.-187-136T>A (n.-187-136T>A) c.-39-136T>A (n.-39-136T>A) n.211-136T>A | |
| 22 | g.40349698G>A | CA2656865405 | ADSL | c.154-134G>A (n.154-134G>A) n.49+2346G>A n.291-134G>A c.404-134G>A (n.404-134G>A) n.184-134G>A n.213-134G>A n.195-134G>A c.-184+3042G>A (n.-184+3042G>A) c.-187-134G>A (n.-187-134G>A) c.-39-134G>A (n.-39-134G>A) n.211-134G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349698G>T | CA2656865407 | ADSL | c.154-134G>T (n.154-134G>T) n.49+2346G>T n.291-134G>T c.404-134G>T (n.404-134G>T) n.184-134G>T n.213-134G>T n.195-134G>T c.-184+3042G>T (n.-184+3042G>T) c.-187-134G>T (n.-187-134G>T) c.-39-134G>T (n.-39-134G>T) n.211-134G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349699C>A | CA2656865408 | ADSL | c.154-133C>A (n.154-133C>A) n.49+2347C>A n.291-133C>A c.404-133C>A (n.404-133C>A) n.184-133C>A n.213-133C>A n.195-133C>A c.-184+3043C>A (n.-184+3043C>A) c.-187-133C>A (n.-187-133C>A) c.-39-133C>A (n.-39-133C>A) n.211-133C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349699C= | CA2405717479 | ADSL | c.154-133C= (n.154-133C=) n.49+2347C= n.291-133C= c.404-133C= (n.404-133C=) n.184-133C= n.213-133C= n.195-133C= c.-184+3043C= (n.-184+3043C=) c.-187-133C= (n.-187-133C=) c.-39-133C= (n.-39-133C=) n.211-133C= | |
| 22 | g.40349699C>T | CA2405717480 | ADSL | c.154-133C>T (n.154-133C>T) n.49+2347C>T n.291-133C>T c.404-133C>T (n.404-133C>T) n.184-133C>T n.213-133C>T n.195-133C>T c.-184+3043C>T (n.-184+3043C>T) c.-187-133C>T (n.-187-133C>T) c.-39-133C>T (n.-39-133C>T) n.211-133C>T | dbSNP |
| 22 | g.40349702C>A | CA639409146 | ADSL | c.154-130C>A (n.154-130C>A) n.49+2350C>A n.291-130C>A c.404-130C>A (n.404-130C>A) n.184-130C>A n.213-130C>A n.195-130C>A c.-184+3046C>A (n.-184+3046C>A) c.-187-130C>A (n.-187-130C>A) c.-39-130C>A (n.-39-130C>A) n.211-130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349702C= | CA2405717481 | ADSL | c.154-130C= (n.154-130C=) n.49+2350C= n.291-130C= c.404-130C= (n.404-130C=) n.184-130C= n.213-130C= n.195-130C= c.-184+3046C= (n.-184+3046C=) c.-187-130C= (n.-187-130C=) c.-39-130C= (n.-39-130C=) n.211-130C= | |
| 22 | g.40349705A= | CA2405717482 | ADSL | c.154-127A= (n.154-127A=) n.49+2353A= n.291-127A= c.404-127A= (n.404-127A=) n.184-127A= n.213-127A= n.195-127A= c.-184+3049A= (n.-184+3049A=) c.-187-127A= (n.-187-127A=) c.-39-127A= (n.-39-127A=) n.211-127A= | |
| 22 | g.40349705A>C | CA2656865410 | ADSL | c.154-127A>C (n.154-127A>C) n.49+2353A>C n.291-127A>C c.404-127A>C (n.404-127A>C) n.184-127A>C n.213-127A>C n.195-127A>C c.-184+3049A>C (n.-184+3049A>C) c.-187-127A>C (n.-187-127A>C) c.-39-127A>C (n.-39-127A>C) n.211-127A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349709dup | CA2405717483 | ADSL | c.154-123dup (n.154-123dup) n.49+2357dup n.291-123dup c.404-123dup (n.404-123dup) n.184-123dup n.213-123dup n.195-123dup c.-184+3053dup (n.-184+3053dup) c.-187-123dup (n.-187-123dup) c.-39-123dup (n.-39-123dup) n.211-123dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349707T>A | CA2656865411 | ADSL | c.154-125T>A (n.154-125T>A) n.49+2355T>A n.291-125T>A c.404-125T>A (n.404-125T>A) n.184-125T>A n.213-125T>A n.195-125T>A c.-184+3051T>A (n.-184+3051T>A) c.-187-125T>A (n.-187-125T>A) c.-39-125T>A (n.-39-125T>A) n.211-125T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349707T>C | CA639409148 | ADSL | c.154-125T>C (n.154-125T>C) n.49+2355T>C n.291-125T>C c.404-125T>C (n.404-125T>C) n.184-125T>C n.213-125T>C n.195-125T>C c.-184+3051T>C (n.-184+3051T>C) c.-187-125T>C (n.-187-125T>C) c.-39-125T>C (n.-39-125T>C) n.211-125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349707T= | CA2405717484 | ADSL | c.154-125T= (n.154-125T=) n.49+2355T= n.291-125T= c.404-125T= (n.404-125T=) n.184-125T= n.213-125T= n.195-125T= c.-184+3051T= (n.-184+3051T=) c.-187-125T= (n.-187-125T=) c.-39-125T= (n.-39-125T=) n.211-125T= | |
| 22 | g.40349708T>C | CA2656865413 | ADSL | c.154-124T>C (n.154-124T>C) n.49+2356T>C n.291-124T>C c.404-124T>C (n.404-124T>C) n.184-124T>C n.213-124T>C n.195-124T>C c.-184+3052T>C (n.-184+3052T>C) c.-187-124T>C (n.-187-124T>C) c.-39-124T>C (n.-39-124T>C) n.211-124T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349709T>C | CA2656865414 | ADSL | c.154-123T>C (n.154-123T>C) n.49+2357T>C n.291-123T>C c.404-123T>C (n.404-123T>C) n.184-123T>C n.213-123T>C n.195-123T>C c.-184+3053T>C (n.-184+3053T>C) c.-187-123T>C (n.-187-123T>C) c.-39-123T>C (n.-39-123T>C) n.211-123T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349710A>T | CA2656865415 | ADSL | c.154-122A>T (n.154-122A>T) n.49+2358A>T n.291-122A>T c.404-122A>T (n.404-122A>T) n.184-122A>T n.213-122A>T n.195-122A>T c.-184+3054A>T (n.-184+3054A>T) c.-187-122A>T (n.-187-122A>T) c.-39-122A>T (n.-39-122A>T) n.211-122A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349712T>G | CA2656865416 | ADSL | c.154-120T>G (n.154-120T>G) n.49+2360T>G n.291-120T>G c.404-120T>G (n.404-120T>G) n.184-120T>G n.213-120T>G n.195-120T>G c.-184+3056T>G (n.-184+3056T>G) c.-187-120T>G (n.-187-120T>G) c.-39-120T>G (n.-39-120T>G) n.211-120T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349713T>A | CA2405717486 | ADSL | c.154-119T>A (n.154-119T>A) n.49+2361T>A n.291-119T>A c.404-119T>A (n.404-119T>A) n.184-119T>A n.213-119T>A n.195-119T>A c.-184+3057T>A (n.-184+3057T>A) c.-187-119T>A (n.-187-119T>A) c.-39-119T>A (n.-39-119T>A) n.211-119T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349713T= | CA2405717485 | ADSL | c.154-119T= (n.154-119T=) n.49+2361T= n.291-119T= c.404-119T= (n.404-119T=) n.184-119T= n.213-119T= n.195-119T= c.-184+3057T= (n.-184+3057T=) c.-187-119T= (n.-187-119T=) c.-39-119T= (n.-39-119T=) n.211-119T= | |
| 22 | g.40349714T>A | CA324449141 | ADSL | c.154-118T>A (n.154-118T>A) n.49+2362T>A n.291-118T>A c.404-118T>A (n.404-118T>A) n.184-118T>A n.213-118T>A n.195-118T>A c.-184+3058T>A (n.-184+3058T>A) c.-187-118T>A (n.-187-118T>A) c.-39-118T>A (n.-39-118T>A) n.211-118T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349714T>G | CA2656865419 | ADSL | c.154-118T>G (n.154-118T>G) n.49+2362T>G n.291-118T>G c.404-118T>G (n.404-118T>G) n.184-118T>G n.213-118T>G n.195-118T>G c.-184+3058T>G (n.-184+3058T>G) c.-187-118T>G (n.-187-118T>G) c.-39-118T>G (n.-39-118T>G) n.211-118T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349714T= | CA2405717487 | ADSL | c.154-118T= (n.154-118T=) n.49+2362T= n.291-118T= c.404-118T= (n.404-118T=) n.184-118T= n.213-118T= n.195-118T= c.-184+3058T= (n.-184+3058T=) c.-187-118T= (n.-187-118T=) c.-39-118T= (n.-39-118T=) n.211-118T= | |
| 22 | g.40349715A= | CA2405717488 | ADSL | c.154-117A= (n.154-117A=) n.49+2363A= n.291-117A= c.404-117A= (n.404-117A=) n.184-117A= n.213-117A= n.195-117A= c.-184+3059A= (n.-184+3059A=) c.-187-117A= (n.-187-117A=) c.-39-117A= (n.-39-117A=) n.211-117A= | |
| 22 | g.40349715A>G | CA753181827 | ADSL | c.154-117A>G (n.154-117A>G) n.49+2363A>G n.291-117A>G c.404-117A>G (n.404-117A>G) n.184-117A>G n.213-117A>G n.195-117A>G c.-184+3059A>G (n.-184+3059A>G) c.-187-117A>G (n.-187-117A>G) c.-39-117A>G (n.-39-117A>G) n.211-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349715A>T | CA2656865420 | ADSL | c.154-117A>T (n.154-117A>T) n.49+2363A>T n.291-117A>T c.404-117A>T (n.404-117A>T) n.184-117A>T n.213-117A>T n.195-117A>T c.-184+3059A>T (n.-184+3059A>T) c.-187-117A>T (n.-187-117A>T) c.-39-117A>T (n.-39-117A>T) n.211-117A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349716A>T | CA2819002252 | ADSL | c.154-116A>T (n.154-116A>T) n.49+2364A>T n.291-116A>T c.404-116A>T (n.404-116A>T) n.184-116A>T n.213-116A>T n.195-116A>T c.-184+3060A>T (n.-184+3060A>T) c.-187-116A>T (n.-187-116A>T) c.-39-116A>T (n.-39-116A>T) n.211-116A>T | |
| 22 | g.40349718G>A | CA324449149 | ADSL | c.154-114G>A (n.154-114G>A) n.49+2366G>A n.291-114G>A c.404-114G>A (n.404-114G>A) n.184-114G>A n.213-114G>A n.195-114G>A c.-184+3062G>A (n.-184+3062G>A) c.-187-114G>A (n.-187-114G>A) c.-39-114G>A (n.-39-114G>A) n.211-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349718G>C | CA2405717490 | ADSL | c.154-114G>C (n.154-114G>C) n.49+2366G>C n.291-114G>C c.404-114G>C (n.404-114G>C) n.184-114G>C n.213-114G>C n.195-114G>C c.-184+3062G>C (n.-184+3062G>C) c.-187-114G>C (n.-187-114G>C) c.-39-114G>C (n.-39-114G>C) n.211-114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349718G= | CA2405717489 | ADSL | c.154-114G= (n.154-114G=) n.49+2366G= n.291-114G= c.404-114G= (n.404-114G=) n.184-114G= n.213-114G= n.195-114G= c.-184+3062G= (n.-184+3062G=) c.-187-114G= (n.-187-114G=) c.-39-114G= (n.-39-114G=) n.211-114G= | |
| 22 | g.40349718G>T | CA639409151 | ADSL | c.154-114G>T (n.154-114G>T) n.49+2366G>T n.291-114G>T c.404-114G>T (n.404-114G>T) n.184-114G>T n.213-114G>T n.195-114G>T c.-184+3062G>T (n.-184+3062G>T) c.-187-114G>T (n.-187-114G>T) c.-39-114G>T (n.-39-114G>T) n.211-114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349719G>T | CA2656865425 | ADSL | c.154-113G>T (n.154-113G>T) n.49+2367G>T n.291-113G>T c.404-113G>T (n.404-113G>T) n.184-113G>T n.213-113G>T n.195-113G>T c.-184+3063G>T (n.-184+3063G>T) c.-187-113G>T (n.-187-113G>T) c.-39-113G>T (n.-39-113G>T) n.211-113G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349721T>C | CA2656865426 | ADSL | c.154-111T>C (n.154-111T>C) n.49+2369T>C n.291-111T>C c.404-111T>C (n.404-111T>C) n.184-111T>C n.213-111T>C n.195-111T>C c.-184+3065T>C (n.-184+3065T>C) c.-187-111T>C (n.-187-111T>C) c.-39-111T>C (n.-39-111T>C) n.211-111T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349722G>C | CA2656865428 | ADSL | c.154-110G>C (n.154-110G>C) n.49+2370G>C n.291-110G>C c.404-110G>C (n.404-110G>C) n.184-110G>C n.213-110G>C n.195-110G>C c.-184+3066G>C (n.-184+3066G>C) c.-187-110G>C (n.-187-110G>C) c.-39-110G>C (n.-39-110G>C) n.211-110G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349722G>T | CA2656865429 | ADSL | c.154-110G>T (n.154-110G>T) n.49+2370G>T n.291-110G>T c.404-110G>T (n.404-110G>T) n.184-110G>T n.213-110G>T n.195-110G>T c.-184+3066G>T (n.-184+3066G>T) c.-187-110G>T (n.-187-110G>T) c.-39-110G>T (n.-39-110G>T) n.211-110G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349723G>A | CA2656865430 | ADSL | c.154-109G>A (n.154-109G>A) n.49+2371G>A n.291-109G>A c.404-109G>A (n.404-109G>A) n.184-109G>A n.213-109G>A n.195-109G>A c.-184+3067G>A (n.-184+3067G>A) c.-187-109G>A (n.-187-109G>A) c.-39-109G>A (n.-39-109G>A) n.211-109G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349724G= | CA2405717491 | ADSL | c.154-108G= (n.154-108G=) n.49+2372G= n.291-108G= c.404-108G= (n.404-108G=) n.184-108G= n.213-108G= n.195-108G= c.-184+3068G= (n.-184+3068G=) c.-187-108G= (n.-187-108G=) c.-39-108G= (n.-39-108G=) n.211-108G= | |
| 22 | g.40349724G>T | CA2405717492 | ADSL | c.154-108G>T (n.154-108G>T) n.49+2372G>T n.291-108G>T c.404-108G>T (n.404-108G>T) n.184-108G>T n.213-108G>T n.195-108G>T c.-184+3068G>T (n.-184+3068G>T) c.-187-108G>T (n.-187-108G>T) c.-39-108G>T (n.-39-108G>T) n.211-108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349726G>T | CA2656865431 | ADSL | c.154-106G>T (n.154-106G>T) n.49+2374G>T n.291-106G>T c.404-106G>T (n.404-106G>T) n.184-106G>T n.213-106G>T n.195-106G>T c.-184+3070G>T (n.-184+3070G>T) c.-187-106G>T (n.-187-106G>T) c.-39-106G>T (n.-39-106G>T) n.211-106G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349728T>C | CA2656865432 | ADSL | c.154-104T>C (n.154-104T>C) n.49+2376T>C n.291-104T>C c.404-104T>C (n.404-104T>C) n.184-104T>C n.213-104T>C n.195-104T>C c.-184+3072T>C (n.-184+3072T>C) c.-187-104T>C (n.-187-104T>C) c.-39-104T>C (n.-39-104T>C) n.211-104T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349729A>G | CA2656865434 | ADSL | c.154-103A>G (n.154-103A>G) n.49+2377A>G n.291-103A>G c.404-103A>G (n.404-103A>G) n.184-103A>G n.213-103A>G n.195-103A>G c.-184+3073A>G (n.-184+3073A>G) c.-187-103A>G (n.-187-103A>G) c.-39-103A>G (n.-39-103A>G) n.211-103A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349730G>T | CA2656865435 | ADSL | c.154-102G>T (n.154-102G>T) n.49+2378G>T n.291-102G>T c.404-102G>T (n.404-102G>T) n.184-102G>T n.213-102G>T n.195-102G>T c.-184+3074G>T (n.-184+3074G>T) c.-187-102G>T (n.-187-102G>T) c.-39-102G>T (n.-39-102G>T) n.211-102G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349732G>A | CA2577725896 | ADSL | c.154-100G>A (n.154-100G>A) n.49+2380G>A n.291-100G>A c.404-100G>A (n.404-100G>A) n.184-100G>A n.213-100G>A n.195-100G>A c.-184+3076G>A (n.-184+3076G>A) c.-187-100G>A (n.-187-100G>A) c.-39-100G>A (n.-39-100G>A) n.211-100G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349733T>C | CA2656865437 | ADSL | c.154-99T>C (n.154-99T>C) n.49+2381T>C n.291-99T>C c.404-99T>C (n.404-99T>C) n.184-99T>C n.213-99T>C n.195-99T>C c.-184+3077T>C (n.-184+3077T>C) c.-187-99T>C (n.-187-99T>C) c.-39-99T>C (n.-39-99T>C) n.211-99T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349733T>G | CA2656865438 | ADSL | c.154-99T>G (n.154-99T>G) n.49+2381T>G n.291-99T>G c.404-99T>G (n.404-99T>G) n.184-99T>G n.213-99T>G n.195-99T>G c.-184+3077T>G (n.-184+3077T>G) c.-187-99T>G (n.-187-99T>G) c.-39-99T>G (n.-39-99T>G) n.211-99T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349734A= | CA2405717493 | ADSL | c.154-98A= (n.154-98A=) n.49+2382A= n.291-98A= c.404-98A= (n.404-98A=) n.184-98A= n.213-98A= n.195-98A= c.-184+3078A= (n.-184+3078A=) c.-187-98A= (n.-187-98A=) c.-39-98A= (n.-39-98A=) n.211-98A= | |
| 22 | g.40349734A>G | CA2405717494 | ADSL | c.154-98A>G (n.154-98A>G) n.49+2382A>G n.291-98A>G c.404-98A>G (n.404-98A>G) n.184-98A>G n.213-98A>G n.195-98A>G c.-184+3078A>G (n.-184+3078A>G) c.-187-98A>G (n.-187-98A>G) c.-39-98A>G (n.-39-98A>G) n.211-98A>G | dbSNP |
| 22 | g.40349734A>T | CA2577725897 | ADSL | c.154-98A>T (n.154-98A>T) n.49+2382A>T n.291-98A>T c.404-98A>T (n.404-98A>T) n.184-98A>T n.213-98A>T n.195-98A>T c.-184+3078A>T (n.-184+3078A>T) c.-187-98A>T (n.-187-98A>T) c.-39-98A>T (n.-39-98A>T) n.211-98A>T | |
| 22 | g.40349735G>A | CA2405717496 | ADSL | c.154-97G>A (n.154-97G>A) n.49+2383G>A n.291-97G>A c.404-97G>A (n.404-97G>A) n.184-97G>A n.213-97G>A n.195-97G>A c.-184+3079G>A (n.-184+3079G>A) c.-187-97G>A (n.-187-97G>A) c.-39-97G>A (n.-39-97G>A) n.211-97G>A | dbSNP |
| 22 | g.40349735G= | CA2405717495 | ADSL | c.154-97G= (n.154-97G=) n.49+2383G= n.291-97G= c.404-97G= (n.404-97G=) n.184-97G= n.213-97G= n.195-97G= c.-184+3079G= (n.-184+3079G=) c.-187-97G= (n.-187-97G=) c.-39-97G= (n.-39-97G=) n.211-97G= | |
| 22 | g.40349737G>T | CA2656865439 | ADSL | c.154-95G>T (n.154-95G>T) n.49+2385G>T n.291-95G>T c.404-95G>T (n.404-95G>T) n.184-95G>T n.213-95G>T n.195-95G>T c.-184+3081G>T (n.-184+3081G>T) c.-187-95G>T (n.-187-95G>T) c.-39-95G>T (n.-39-95G>T) n.211-95G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349738C>A | CA2656865440 | ADSL | c.154-94C>A (n.154-94C>A) n.49+2386C>A n.291-94C>A c.404-94C>A (n.404-94C>A) n.184-94C>A n.213-94C>A n.195-94C>A c.-184+3082C>A (n.-184+3082C>A) c.-187-94C>A (n.-187-94C>A) c.-39-94C>A (n.-39-94C>A) n.211-94C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349740G>A | CA2656865441 | ADSL | c.154-92G>A (n.154-92G>A) n.49+2388G>A n.291-92G>A c.404-92G>A (n.404-92G>A) n.184-92G>A n.213-92G>A n.195-92G>A c.-184+3084G>A (n.-184+3084G>A) c.-187-92G>A (n.-187-92G>A) c.-39-92G>A (n.-39-92G>A) n.211-92G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349740G= | CA2405717497 | ADSL | c.154-92G= (n.154-92G=) n.49+2388G= n.291-92G= c.404-92G= (n.404-92G=) n.184-92G= n.213-92G= n.195-92G= c.-184+3084G= (n.-184+3084G=) c.-187-92G= (n.-187-92G=) c.-39-92G= (n.-39-92G=) n.211-92G= | |
| 22 | g.40349740G>T | CA324449166 | ADSL | c.154-92G>T (n.154-92G>T) n.49+2388G>T n.291-92G>T c.404-92G>T (n.404-92G>T) n.184-92G>T n.213-92G>T n.195-92G>T c.-184+3084G>T (n.-184+3084G>T) c.-187-92G>T (n.-187-92G>T) c.-39-92G>T (n.-39-92G>T) n.211-92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349741C>A | CA2577725898 | ADSL | c.154-91C>A (n.154-91C>A) n.49+2389C>A n.291-91C>A c.404-91C>A (n.404-91C>A) n.184-91C>A n.213-91C>A n.195-91C>A c.-184+3085C>A (n.-184+3085C>A) c.-187-91C>A (n.-187-91C>A) c.-39-91C>A (n.-39-91C>A) n.211-91C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349742T>C | CA2577725899 | ADSL | c.154-90T>C (n.154-90T>C) n.49+2390T>C n.291-90T>C c.404-90T>C (n.404-90T>C) n.184-90T>C n.213-90T>C n.195-90T>C c.-184+3086T>C (n.-184+3086T>C) c.-187-90T>C (n.-187-90T>C) c.-39-90T>C (n.-39-90T>C) n.211-90T>C | |
| 22 | g.40349743A>T | CA2577725900 | ADSL | c.154-89A>T (n.154-89A>T) n.49+2391A>T n.291-89A>T c.404-89A>T (n.404-89A>T) n.184-89A>T n.213-89A>T n.195-89A>T c.-184+3087A>T (n.-184+3087A>T) c.-187-89A>T (n.-187-89A>T) c.-39-89A>T (n.-39-89A>T) n.211-89A>T | |
| 22 | g.40349744A>C | CA2656865445 | ADSL | c.154-88A>C (n.154-88A>C) n.49+2392A>C n.291-88A>C c.404-88A>C (n.404-88A>C) n.184-88A>C n.213-88A>C n.195-88A>C c.-184+3088A>C (n.-184+3088A>C) c.-187-88A>C (n.-187-88A>C) c.-39-88A>C (n.-39-88A>C) n.211-88A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349745C>A | CA2577725901 | ADSL | c.154-87C>A (n.154-87C>A) n.49+2393C>A n.291-87C>A c.404-87C>A (n.404-87C>A) n.184-87C>A n.213-87C>A n.195-87C>A c.-184+3089C>A (n.-184+3089C>A) c.-187-87C>A (n.-187-87C>A) c.-39-87C>A (n.-39-87C>A) n.211-87C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349745C>T | CA2656865447 | ADSL | c.154-87C>T (n.154-87C>T) n.49+2393C>T n.291-87C>T c.404-87C>T (n.404-87C>T) n.184-87C>T n.213-87C>T n.195-87C>T c.-184+3089C>T (n.-184+3089C>T) c.-187-87C>T (n.-187-87C>T) c.-39-87C>T (n.-39-87C>T) n.211-87C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349746A>G | CA2551710407 | ADSL | c.154-86A>G (n.154-86A>G) n.49+2394A>G n.291-86A>G c.404-86A>G (n.404-86A>G) n.184-86A>G n.213-86A>G n.195-86A>G c.-184+3090A>G (n.-184+3090A>G) c.-187-86A>G (n.-187-86A>G) c.-39-86A>G (n.-39-86A>G) n.211-86A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349748G>A | CA2656865448 | ADSL | c.154-84G>A (n.154-84G>A) n.49+2396G>A n.291-84G>A c.404-84G>A (n.404-84G>A) n.184-84G>A n.213-84G>A n.195-84G>A c.-184+3092G>A (n.-184+3092G>A) c.-187-84G>A (n.-187-84G>A) c.-39-84G>A (n.-39-84G>A) n.211-84G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349748G>T | CA2656865449 | ADSL | c.154-84G>T (n.154-84G>T) n.49+2396G>T n.291-84G>T c.404-84G>T (n.404-84G>T) n.184-84G>T n.213-84G>T n.195-84G>T c.-184+3092G>T (n.-184+3092G>T) c.-187-84G>T (n.-187-84G>T) c.-39-84G>T (n.-39-84G>T) n.211-84G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349749A= | CA2405717498 | ADSL | c.154-83A= (n.154-83A=) n.49+2397A= n.291-83A= c.404-83A= (n.404-83A=) n.184-83A= n.213-83A= n.195-83A= c.-184+3093A= (n.-184+3093A=) c.-187-83A= (n.-187-83A=) c.-39-83A= (n.-39-83A=) n.211-83A= | |
| 22 | g.40349749A>C | CA2405717499 | ADSL | c.154-83A>C (n.154-83A>C) n.49+2397A>C n.291-83A>C c.404-83A>C (n.404-83A>C) n.184-83A>C n.213-83A>C n.195-83A>C c.-184+3093A>C (n.-184+3093A>C) c.-187-83A>C (n.-187-83A>C) c.-39-83A>C (n.-39-83A>C) n.211-83A>C | dbSNP |
| 22 | g.40349749A>T | CA2572794377 | ADSL | c.154-83A>T (n.154-83A>T) n.49+2397A>T n.291-83A>T c.404-83A>T (n.404-83A>T) n.184-83A>T n.213-83A>T n.195-83A>T c.-184+3093A>T (n.-184+3093A>T) c.-187-83A>T (n.-187-83A>T) c.-39-83A>T (n.-39-83A>T) n.211-83A>T | |
| 22 | g.40349751T>C | CA753181830 | ADSL | c.154-81T>C (n.154-81T>C) n.49+2399T>C n.291-81T>C c.404-81T>C (n.404-81T>C) n.184-81T>C n.213-81T>C n.195-81T>C c.-184+3095T>C (n.-184+3095T>C) c.-187-81T>C (n.-187-81T>C) c.-39-81T>C (n.-39-81T>C) n.211-81T>C | dbSNP |
| 22 | g.40349751T>G | CA2656865450 | ADSL | c.154-81T>G (n.154-81T>G) n.49+2399T>G n.291-81T>G c.404-81T>G (n.404-81T>G) n.184-81T>G n.213-81T>G n.195-81T>G c.-184+3095T>G (n.-184+3095T>G) c.-187-81T>G (n.-187-81T>G) c.-39-81T>G (n.-39-81T>G) n.211-81T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349751T= | CA2405717500 | ADSL | c.154-81T= (n.154-81T=) n.49+2399T= n.291-81T= c.404-81T= (n.404-81T=) n.184-81T= n.213-81T= n.195-81T= c.-184+3095T= (n.-184+3095T=) c.-187-81T= (n.-187-81T=) c.-39-81T= (n.-39-81T=) n.211-81T= | |
| 22 | g.40349752C>A | CA2577725902 | ADSL | c.154-80C>A (n.154-80C>A) n.49+2400C>A n.291-80C>A c.404-80C>A (n.404-80C>A) n.184-80C>A n.213-80C>A n.195-80C>A c.-184+3096C>A (n.-184+3096C>A) c.-187-80C>A (n.-187-80C>A) c.-39-80C>A (n.-39-80C>A) n.211-80C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349753A= | CA2405717501 | ADSL | c.154-79A= (n.154-79A=) n.49+2401A= n.291-79A= c.404-79A= (n.404-79A=) n.184-79A= n.213-79A= n.195-79A= c.-184+3097A= (n.-184+3097A=) c.-187-79A= (n.-187-79A=) c.-39-79A= (n.-39-79A=) n.211-79A= | |
| 22 | g.40349753A>G | CA1025768587 | ADSL | c.154-79A>G (n.154-79A>G) n.49+2401A>G n.291-79A>G c.404-79A>G (n.404-79A>G) n.184-79A>G n.213-79A>G n.195-79A>G c.-184+3097A>G (n.-184+3097A>G) c.-187-79A>G (n.-187-79A>G) c.-39-79A>G (n.-39-79A>G) n.211-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349754G>T | CA2577725903 | ADSL | c.154-78G>T (n.154-78G>T) n.49+2402G>T n.291-78G>T c.404-78G>T (n.404-78G>T) n.184-78G>T n.213-78G>T n.195-78G>T c.-184+3098G>T (n.-184+3098G>T) c.-187-78G>T (n.-187-78G>T) c.-39-78G>T (n.-39-78G>T) n.211-78G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349754_40349755delinsGT | CA2405717502 | ADSL | c.154-78_154-77delinsGT (n.154-78_154-77delinsGT) n.49+2402_49+2403delinsGT n.291-78_291-77delinsGT c.404-78_404-77delinsGT (n.404-78_404-77delinsGT) n.184-78_184-77delinsGT n.213-78_213-77delinsGT n.195-78_195-77delinsGT c.-184+3098_-184+3099delinsGT (n.-184+3098_-184+3099delinsGT) c.-187-78_-187-77delinsGT (n.-187-78_-187-77delinsGT) c.-39-78_-39-77delinsGT (n.-39-78_-39-77delinsGT) n.211-78_211-77delinsGT | |
| 22 | g.40349755T>A | CA639819924 | ADSL | c.154-77T>A (n.154-77T>A) n.49+2403T>A n.291-77T>A c.404-77T>A (n.404-77T>A) n.184-77T>A n.213-77T>A n.195-77T>A c.-184+3099T>A (n.-184+3099T>A) c.-187-77T>A (n.-187-77T>A) c.-39-77T>A (n.-39-77T>A) n.211-77T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349755T>G | CA2577725905 | ADSL | c.154-77T>G (n.154-77T>G) n.49+2403T>G n.291-77T>G c.404-77T>G (n.404-77T>G) n.184-77T>G n.213-77T>G n.195-77T>G c.-184+3099T>G (n.-184+3099T>G) c.-187-77T>G (n.-187-77T>G) c.-39-77T>G (n.-39-77T>G) n.211-77T>G | |
| 22 | g.40349755T= | CA2405717503 | ADSL | c.154-77T= (n.154-77T=) n.49+2403T= n.291-77T= c.404-77T= (n.404-77T=) n.184-77T= n.213-77T= n.195-77T= c.-184+3099T= (n.-184+3099T=) c.-187-77T= (n.-187-77T=) c.-39-77T= (n.-39-77T=) n.211-77T= | |
| 22 | g.40349762dup | CA2577725904 | ADSL | c.154-70dup (n.154-70dup) n.49+2410dup n.291-70dup c.404-70dup (n.404-70dup) n.184-70dup n.213-70dup n.195-70dup c.-184+3106dup (n.-184+3106dup) c.-187-70dup (n.-187-70dup) c.-39-70dup (n.-39-70dup) n.211-70dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349762del | CA514611989 | ADSL | c.154-70del (n.154-70del) n.49+2410del n.291-70del c.404-70del (n.404-70del) n.184-70del n.213-70del n.195-70del c.-184+3106del (n.-184+3106del) c.-187-70del (n.-187-70del) c.-39-70del (n.-39-70del) n.211-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349761_40349762del | CA2656865454 | ADSL | c.154-71_154-70del (n.154-71_154-70del) n.49+2409_49+2410del n.291-71_291-70del c.404-71_404-70del (n.404-71_404-70del) n.184-71_184-70del n.213-71_213-70del n.195-71_195-70del c.-184+3105_-184+3106del (n.-184+3105_-184+3106del) c.-187-71_-187-70del (n.-187-71_-187-70del) c.-39-71_-39-70del (n.-39-71_-39-70del) n.211-71_211-70del | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349757T>C | CA2656865455 | ADSL | c.154-75T>C (n.154-75T>C) n.49+2405T>C n.291-75T>C c.404-75T>C (n.404-75T>C) n.184-75T>C n.213-75T>C n.195-75T>C c.-184+3101T>C (n.-184+3101T>C) c.-187-75T>C (n.-187-75T>C) c.-39-75T>C (n.-39-75T>C) n.211-75T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349758T>A | CA2405717505 | ADSL | c.154-74T>A (n.154-74T>A) n.49+2406T>A n.291-74T>A c.404-74T>A (n.404-74T>A) n.184-74T>A n.213-74T>A n.195-74T>A c.-184+3102T>A (n.-184+3102T>A) c.-187-74T>A (n.-187-74T>A) c.-39-74T>A (n.-39-74T>A) n.211-74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349758T>C | CA2656865456 | ADSL | c.154-74T>C (n.154-74T>C) n.49+2406T>C n.291-74T>C c.404-74T>C (n.404-74T>C) n.184-74T>C n.213-74T>C n.195-74T>C c.-184+3102T>C (n.-184+3102T>C) c.-187-74T>C (n.-187-74T>C) c.-39-74T>C (n.-39-74T>C) n.211-74T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349758T= | CA2405717504 | ADSL | c.154-74T= (n.154-74T=) n.49+2406T= n.291-74T= c.404-74T= (n.404-74T=) n.184-74T= n.213-74T= n.195-74T= c.-184+3102T= (n.-184+3102T=) c.-187-74T= (n.-187-74T=) c.-39-74T= (n.-39-74T=) n.211-74T= | |
| 22 | g.40349760T>A | CA2577725906 | ADSL | c.154-72T>A (n.154-72T>A) n.49+2408T>A n.291-72T>A c.404-72T>A (n.404-72T>A) n.184-72T>A n.213-72T>A n.195-72T>A c.-184+3104T>A (n.-184+3104T>A) c.-187-72T>A (n.-187-72T>A) c.-39-72T>A (n.-39-72T>A) n.211-72T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349760T>C | CA2656865457 | ADSL | c.154-72T>C (n.154-72T>C) n.49+2408T>C n.291-72T>C c.404-72T>C (n.404-72T>C) n.184-72T>C n.213-72T>C n.195-72T>C c.-184+3104T>C (n.-184+3104T>C) c.-187-72T>C (n.-187-72T>C) c.-39-72T>C (n.-39-72T>C) n.211-72T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349762T>C | CA324449176 | ADSL | c.154-70T>C (n.154-70T>C) n.49+2410T>C n.291-70T>C c.404-70T>C (n.404-70T>C) n.184-70T>C n.213-70T>C n.195-70T>C c.-184+3106T>C (n.-184+3106T>C) c.-187-70T>C (n.-187-70T>C) c.-39-70T>C (n.-39-70T>C) n.211-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349762T= | CA2405717506 | ADSL | c.154-70T= (n.154-70T=) n.49+2410T= n.291-70T= c.404-70T= (n.404-70T=) n.184-70T= n.213-70T= n.195-70T= c.-184+3106T= (n.-184+3106T=) c.-187-70T= (n.-187-70T=) c.-39-70T= (n.-39-70T=) n.211-70T= | |
| 22 | g.40349763C>T | CA1025768592 | ADSL | c.154-69C>T (n.154-69C>T) n.49+2411C>T n.291-69C>T c.404-69C>T (n.404-69C>T) n.184-69C>T n.213-69C>T n.195-69C>T c.-184+3107C>T (n.-184+3107C>T) c.-187-69C>T (n.-187-69C>T) c.-39-69C>T (n.-39-69C>T) n.211-69C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349764C>A | CA2656865462 | ADSL | c.154-68C>A (n.154-68C>A) n.49+2412C>A n.291-68C>A c.404-68C>A (n.404-68C>A) n.184-68C>A n.213-68C>A n.195-68C>A c.-184+3108C>A (n.-184+3108C>A) c.-187-68C>A (n.-187-68C>A) c.-39-68C>A (n.-39-68C>A) n.211-68C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349764C= | CA2405717507 | ADSL | c.154-68C= (n.154-68C=) n.49+2412C= n.291-68C= c.404-68C= (n.404-68C=) n.184-68C= n.213-68C= n.195-68C= c.-184+3108C= (n.-184+3108C=) c.-187-68C= (n.-187-68C=) c.-39-68C= (n.-39-68C=) n.211-68C= | |
| 22 | g.40349764C>G | CA324449182 | ADSL | c.154-68C>G (n.154-68C>G) n.49+2412C>G n.291-68C>G c.404-68C>G (n.404-68C>G) n.184-68C>G n.213-68C>G n.195-68C>G c.-184+3108C>G (n.-184+3108C>G) c.-187-68C>G (n.-187-68C>G) c.-39-68C>G (n.-39-68C>G) n.211-68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40349764C>T | CA1025768593 | ADSL | c.154-68C>T (n.154-68C>T) n.49+2412C>T n.291-68C>T c.404-68C>T (n.404-68C>T) n.184-68C>T n.213-68C>T n.195-68C>T c.-184+3108C>T (n.-184+3108C>T) c.-187-68C>T (n.-187-68C>T) c.-39-68C>T (n.-39-68C>T) n.211-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349765T>A | CA2656865463 | ADSL | c.154-67T>A (n.154-67T>A) n.49+2413T>A n.291-67T>A c.404-67T>A (n.404-67T>A) n.184-67T>A n.213-67T>A n.195-67T>A c.-184+3109T>A (n.-184+3109T>A) c.-187-67T>A (n.-187-67T>A) c.-39-67T>A (n.-39-67T>A) n.211-67T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349765T>G | CA2656865464 | ADSL | c.154-67T>G (n.154-67T>G) n.49+2413T>G n.291-67T>G c.404-67T>G (n.404-67T>G) n.184-67T>G n.213-67T>G n.195-67T>G c.-184+3109T>G (n.-184+3109T>G) c.-187-67T>G (n.-187-67T>G) c.-39-67T>G (n.-39-67T>G) n.211-67T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.40349766T>C | CA324449184 | ADSL | c.154-66T>C (n.154-66T>C) n.49+2414T>C n.291-66T>C c.404-66T>C (n.404-66T>C) n.184-66T>C n.213-66T>C n.195-66T>C c.-184+3110T>C (n.-184+3110T>C) c.-187-66T>C (n.-187-66T>C) c.-39-66T>C (n.-39-66T>C) n.211-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349766T= | CA2405717508 | ADSL | c.154-66T= (n.154-66T=) n.49+2414T= n.291-66T= c.404-66T= (n.404-66T=) n.184-66T= n.213-66T= n.195-66T= c.-184+3110T= (n.-184+3110T=) c.-187-66T= (n.-187-66T=) c.-39-66T= (n.-39-66T=) n.211-66T= | |
| 22 | g.40349767G>T | CA1025768600 | ADSL | c.154-65G>T (n.154-65G>T) n.49+2415G>T n.291-65G>T c.404-65G>T (n.404-65G>T) n.184-65G>T n.213-65G>T n.195-65G>T c.-184+3111G>T (n.-184+3111G>T) c.-187-65G>T (n.-187-65G>T) c.-39-65G>T (n.-39-65G>T) n.211-65G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349768G>A | CA324449188 | ADSL | c.154-64G>A (n.154-64G>A) n.49+2416G>A n.291-64G>A c.404-64G>A (n.404-64G>A) n.184-64G>A n.213-64G>A n.195-64G>A c.-184+3112G>A (n.-184+3112G>A) c.-187-64G>A (n.-187-64G>A) c.-39-64G>A (n.-39-64G>A) n.211-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349768G>C | CA1025768603 | ADSL | c.154-64G>C (n.154-64G>C) n.49+2416G>C n.291-64G>C c.404-64G>C (n.404-64G>C) n.184-64G>C n.213-64G>C n.195-64G>C c.-184+3112G>C (n.-184+3112G>C) c.-187-64G>C (n.-187-64G>C) c.-39-64G>C (n.-39-64G>C) n.211-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349768G= | CA2405717509 | ADSL | c.154-64G= (n.154-64G=) n.49+2416G= n.291-64G= c.404-64G= (n.404-64G=) n.184-64G= n.213-64G= n.195-64G= c.-184+3112G= (n.-184+3112G=) c.-187-64G= (n.-187-64G=) c.-39-64G= (n.-39-64G=) n.211-64G= | |
| 22 | g.40349768G>T | CA1025768604 | ADSL | c.154-64G>T (n.154-64G>T) n.49+2416G>T n.291-64G>T c.404-64G>T (n.404-64G>T) n.184-64G>T n.213-64G>T n.195-64G>T c.-184+3112G>T (n.-184+3112G>T) c.-187-64G>T (n.-187-64G>T) c.-39-64G>T (n.-39-64G>T) n.211-64G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |