Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40340415T>A | CA384404032 | LRRK2 | c.6070T>A (p.Cys2024Ser) c.*4979T>A (n.*4979T>A) c.1844T>A c.1515T>A (n.1515T>A) c.1715T>A c.1237T>A (n.1237T>A) c.1527T>A c.5815T>A (p.Cys1939Ser) n.2054T>A c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.3366T>A n.2751T>A c.4867T>A (p.Cys1623Ser) c.2986T>A (p.Cys996Ser) c.2332T>A (p.Cys778Ser) | |
12 | g.40340415T>C | CA384404030 | LRRK2 | c.6070T>C (p.Cys2024Arg) c.*4979T>C (n.*4979T>C) c.1844T>C c.1515T>C (n.1515T>C) c.1715T>C c.1237T>C (n.1237T>C) c.1527T>C c.5815T>C (p.Cys1939Arg) n.2054T>C c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.3366T>C n.2751T>C c.4867T>C (p.Cys1623Arg) c.2986T>C (p.Cys996Arg) c.2332T>C (p.Cys778Arg) | |
12 | g.40340415T>G | CA384404029 | LRRK2 | c.6070T>G (p.Cys2024Gly) c.*4979T>G (n.*4979T>G) c.1844T>G c.1515T>G (n.1515T>G) c.1715T>G c.1237T>G (n.1237T>G) c.1527T>G c.5815T>G (p.Cys1939Gly) n.2054T>G c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.3366T>G n.2751T>G c.4867T>G (p.Cys1623Gly) c.2986T>G (p.Cys996Gly) c.2332T>G (p.Cys778Gly) | |
12 | g.40340416G>A | CA384404034 | LRRK2 | c.6071G>A (p.Cys2024Tyr) c.*4980G>A (n.*4980G>A) c.1845G>A c.1516G>A (n.1516G>A) c.1716G>A c.1238G>A (n.1238G>A) c.1528G>A c.5816G>A (p.Cys1939Tyr) n.2055G>A c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.3367G>A n.2752G>A c.4868G>A (p.Cys1623Tyr) c.2987G>A (p.Cys996Tyr) c.2333G>A (p.Cys778Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340416G>C | CA384404036 | LRRK2 | c.6071G>C (p.Cys2024Ser) c.*4980G>C (n.*4980G>C) c.1845G>C c.1516G>C (n.1516G>C) c.1716G>C c.1238G>C (n.1238G>C) c.1528G>C c.5816G>C (p.Cys1939Ser) n.2055G>C c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.3367G>C n.2752G>C c.4868G>C (p.Cys1623Ser) c.2987G>C (p.Cys996Ser) c.2333G>C (p.Cys778Ser) | |
12 | g.40340416G= | CA2031027297 | LRRK2 | c.6071G= (p.Cys2024=) c.*4980G= (n.*4980G=) c.1845G= c.1516G= (n.1516G=) c.1716G= c.1238G= (n.1238G=) c.1528G= c.5816G= (p.Cys1939=) n.2055G= c.1754G= (p.Cys585=) c.3367G= n.2752G= c.4868G= (p.Cys1623=) c.2987G= (p.Cys996=) c.2333G= (p.Cys778=) | |
12 | g.40340416G>T | CA6514597 | LRRK2 | c.6071G>T (p.Cys2024Phe) c.*4980G>T (n.*4980G>T) c.1845G>T c.1516G>T (n.1516G>T) c.1716G>T c.1238G>T (n.1238G>T) c.1528G>T c.5816G>T (p.Cys1939Phe) n.2055G>T c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.3367G>T n.2752G>T c.4868G>T (p.Cys1623Phe) c.2987G>T (p.Cys996Phe) c.2333G>T (p.Cys778Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340417C>A | CA384404038 | LRRK2 | c.6072C>A (p.Cys2024Ter) c.*4981C>A (n.*4981C>A) c.1846C>A c.1517C>A (n.1517C>A) c.1717C>A c.1239C>A (n.1239C>A) c.1529C>A c.5817C>A (p.Cys1939Ter) n.2056C>A c.1755C>A (p.Cys585Ter) c.3368C>A n.2753C>A c.4869C>A (p.Cys1623Ter) c.2988C>A (p.Cys996Ter) c.2334C>A (p.Cys778Ter) | |
12 | g.40340417C>G | CA384404040 | LRRK2 | c.6072C>G (p.Cys2024Trp) c.*4981C>G (n.*4981C>G) c.1846C>G c.1517C>G (n.1517C>G) c.1717C>G c.1239C>G (n.1239C>G) c.1529C>G c.5817C>G (p.Cys1939Trp) n.2056C>G c.1755C>G (p.Cys585Trp) c.3368C>G n.2753C>G c.4869C>G (p.Cys1623Trp) c.2988C>G (p.Cys996Trp) c.2334C>G (p.Cys778Trp) | gnomAD v4 |
12 | g.40340417C>T | CA479238776 | LRRK2 | c.6072C>T (p.Cys2024=) c.*4981C>T (n.*4981C>T) c.1846C>T c.1517C>T (n.1517C>T) c.1717C>T c.1239C>T (n.1239C>T) c.1529C>T c.5817C>T (p.Cys1939=) n.2056C>T c.1755C>T (p.Cys585=) c.3368C>T n.2753C>T c.4869C>T (p.Cys1623=) c.2988C>T (p.Cys996=) c.2334C>T (p.Cys778=) | |
12 | g.40340418T>A | CA384404042 | LRRK2 | c.6073T>A (p.Cys2025Ser) c.*4982T>A (n.*4982T>A) c.1847T>A c.1518T>A (n.1518T>A) c.1718T>A c.1240T>A (n.1240T>A) c.1530T>A c.5818T>A (p.Cys1940Ser) n.2057T>A c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.3369T>A n.2754T>A c.4870T>A (p.Cys1624Ser) c.2989T>A (p.Cys997Ser) c.2335T>A (p.Cys779Ser) | |
12 | g.40340418T>C | CA384404044 | LRRK2 | c.6073T>C (p.Cys2025Arg) c.*4982T>C (n.*4982T>C) c.1847T>C c.1518T>C (n.1518T>C) c.1718T>C c.1240T>C (n.1240T>C) c.1530T>C c.5818T>C (p.Cys1940Arg) n.2057T>C c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.3369T>C n.2754T>C c.4870T>C (p.Cys1624Arg) c.2989T>C (p.Cys997Arg) c.2335T>C (p.Cys779Arg) | |
12 | g.40340418T>G | CA384404045 | LRRK2 | c.6073T>G (p.Cys2025Gly) c.*4982T>G (n.*4982T>G) c.1847T>G c.1518T>G (n.1518T>G) c.1718T>G c.1240T>G (n.1240T>G) c.1530T>G c.5818T>G (p.Cys1940Gly) n.2057T>G c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.3369T>G n.2754T>G c.4870T>G (p.Cys1624Gly) c.2989T>G (p.Cys997Gly) c.2335T>G (p.Cys779Gly) | |
12 | g.40340419G>A | CA384404047 | LRRK2 | c.6074G>A (p.Cys2025Tyr) c.*4983G>A (n.*4983G>A) c.1848G>A c.1519G>A (n.1519G>A) c.1719G>A c.1241G>A (n.1241G>A) c.1531G>A c.5819G>A (p.Cys1940Tyr) n.2058G>A c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.3370G>A n.2755G>A c.4871G>A (p.Cys1624Tyr) c.2990G>A (p.Cys997Tyr) c.2336G>A (p.Cys779Tyr) | |
12 | g.40340419G>C | CA384404049 | LRRK2 | c.6074G>C (p.Cys2025Ser) c.*4983G>C (n.*4983G>C) c.1848G>C c.1519G>C (n.1519G>C) c.1719G>C c.1241G>C (n.1241G>C) c.1531G>C c.5819G>C (p.Cys1940Ser) n.2058G>C c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.3370G>C n.2755G>C c.4871G>C (p.Cys1624Ser) c.2990G>C (p.Cys997Ser) c.2336G>C (p.Cys779Ser) | |
12 | g.40340419G>T | CA384404050 | LRRK2 | c.6074G>T (p.Cys2025Phe) c.*4983G>T (n.*4983G>T) c.1848G>T c.1519G>T (n.1519G>T) c.1719G>T c.1241G>T (n.1241G>T) c.1531G>T c.5819G>T (p.Cys1940Phe) n.2058G>T c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.3370G>T n.2755G>T c.4871G>T (p.Cys1624Phe) c.2990G>T (p.Cys997Phe) c.2336G>T (p.Cys779Phe) | |
12 | g.40340420T>A | CA384404058 | LRRK2 | c.6075T>A (p.Cys2025Ter) c.*4984T>A (n.*4984T>A) c.1849T>A c.1520T>A (n.1520T>A) c.1720T>A c.1242T>A (n.1242T>A) c.1532T>A c.5820T>A (p.Cys1940Ter) n.2059T>A c.1758T>A (p.Cys586Ter) c.3371T>A n.2756T>A c.4872T>A (p.Cys1624Ter) c.2991T>A (p.Cys997Ter) c.2337T>A (p.Cys779Ter) | |
12 | g.40340420T>C | CA479238784 | LRRK2 | c.6075T>C (p.Cys2025=) c.*4984T>C (n.*4984T>C) c.1849T>C c.1520T>C (n.1520T>C) c.1720T>C c.1242T>C (n.1242T>C) c.1532T>C c.5820T>C (p.Cys1940=) n.2059T>C c.1758T>C (p.Cys586=) c.3371T>C n.2756T>C c.4872T>C (p.Cys1624=) c.2991T>C (p.Cys997=) c.2337T>C (p.Cys779=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340420T>G | CA384404060 | LRRK2 | c.6075T>G (p.Cys2025Trp) c.*4984T>G (n.*4984T>G) c.1849T>G c.1520T>G (n.1520T>G) c.1720T>G c.1242T>G (n.1242T>G) c.1532T>G c.5820T>G (p.Cys1940Trp) n.2059T>G c.1758T>G (p.Cys586Trp) c.3371T>G n.2756T>G c.4872T>G (p.Cys1624Trp) c.2991T>G (p.Cys997Trp) c.2337T>G (p.Cys779Trp) | |
12 | g.40340421A>C | CA479238787 | LRRK2 | c.6076A>C (p.Arg2026=) c.*4985A>C (n.*4985A>C) c.1850A>C c.1521A>C (n.1521A>C) c.1721A>C c.1243A>C (n.1243A>C) c.1533A>C c.5821A>C (p.Arg1941=) n.2060A>C c.1759A>C (p.Arg587=) c.3372A>C n.2757A>C c.4873A>C (p.Arg1625=) c.2992A>C (p.Arg998=) c.2338A>C (p.Arg780=) | |
12 | g.40340421A>G | CA384404062 | LRRK2 | c.6076A>G (p.Arg2026Gly) c.*4985A>G (n.*4985A>G) c.1850A>G c.1521A>G (n.1521A>G) c.1721A>G c.1243A>G (n.1243A>G) c.1533A>G c.5821A>G (p.Arg1941Gly) n.2060A>G c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.3372A>G n.2757A>G c.4873A>G (p.Arg1625Gly) c.2992A>G (p.Arg998Gly) c.2338A>G (p.Arg780Gly) | ClinVar |
12 | g.40340421A>T | CA384404069 | LRRK2 | c.6076A>T (p.Arg2026Ter) c.*4985A>T (n.*4985A>T) c.1850A>T c.1521A>T (n.1521A>T) c.1721A>T c.1243A>T (n.1243A>T) c.1533A>T c.5821A>T (p.Arg1941Ter) n.2060A>T c.1759A>T (p.Arg587Ter) c.3372A>T n.2757A>T c.4873A>T (p.Arg1625Ter) c.2992A>T (p.Arg998Ter) c.2338A>T (p.Arg780Ter) | |
12 | g.40340422G>A | CA384404072 | LRRK2 | c.6077G>A (p.Arg2026Lys) c.*4986G>A (n.*4986G>A) c.1851G>A c.1522G>A (n.1522G>A) c.1722G>A c.1244G>A (n.1244G>A) c.1534G>A c.5822G>A (p.Arg1941Lys) n.2061G>A c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.3373G>A n.2758G>A c.4874G>A (p.Arg1625Lys) c.2993G>A (p.Arg998Lys) c.2339G>A (p.Arg780Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340422G>C | CA384404074 | LRRK2 | c.6077G>C (p.Arg2026Thr) c.*4986G>C (n.*4986G>C) c.1851G>C c.1522G>C (n.1522G>C) c.1722G>C c.1244G>C (n.1244G>C) c.1534G>C c.5822G>C (p.Arg1941Thr) n.2061G>C c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.3373G>C n.2758G>C c.4874G>C (p.Arg1625Thr) c.2993G>C (p.Arg998Thr) c.2339G>C (p.Arg780Thr) | |
12 | g.40340422G>T | CA384404076 | LRRK2 | c.6077G>T (p.Arg2026Ile) c.*4986G>T (n.*4986G>T) c.1851G>T c.1522G>T (n.1522G>T) c.1722G>T c.1244G>T (n.1244G>T) c.1534G>T c.5822G>T (p.Arg1941Ile) n.2061G>T c.1760G>T (p.Arg587Ile) c.3373G>T n.2758G>T c.4874G>T (p.Arg1625Ile) c.2993G>T (p.Arg998Ile) c.2339G>T (p.Arg780Ile) | |
12 | g.40340423A>C | CA384404078 | LRRK2 | c.6078A>C (p.Arg2026Ser) c.*4987A>C (n.*4987A>C) c.1852A>C c.1523A>C (n.1523A>C) c.1723A>C c.1245A>C (n.1245A>C) c.1535A>C c.5823A>C (p.Arg1941Ser) n.2062A>C c.1761A>C (p.Arg587Ser) c.3374A>C n.2759A>C c.4875A>C (p.Arg1625Ser) c.2994A>C (p.Arg998Ser) c.2340A>C (p.Arg780Ser) | |
12 | g.40340423A>G | CA479238793 | LRRK2 | c.6078A>G (p.Arg2026=) c.*4987A>G (n.*4987A>G) c.1852A>G c.1523A>G (n.1523A>G) c.1723A>G c.1245A>G (n.1245A>G) c.1535A>G c.5823A>G (p.Arg1941=) n.2062A>G c.1761A>G (p.Arg587=) c.3374A>G n.2759A>G c.4875A>G (p.Arg1625=) c.2994A>G (p.Arg998=) c.2340A>G (p.Arg780=) | ClinVar |
12 | g.40340423A>T | CA384404080 | LRRK2 | c.6078A>T (p.Arg2026Ser) c.*4987A>T (n.*4987A>T) c.1852A>T c.1523A>T (n.1523A>T) c.1723A>T c.1245A>T (n.1245A>T) c.1535A>T c.5823A>T (p.Arg1941Ser) n.2062A>T c.1761A>T (p.Arg587Ser) c.3374A>T n.2759A>T c.4875A>T (p.Arg1625Ser) c.2994A>T (p.Arg998Ser) c.2340A>T (p.Arg780Ser) | |
12 | g.40340424A>C | CA384404086 | LRRK2 | c.6079A>C (p.Met2027Leu) c.*4988A>C (n.*4988A>C) c.1853A>C c.1524A>C (n.1524A>C) c.1724A>C c.1246A>C (n.1246A>C) c.1536A>C c.5824A>C (p.Met1942Leu) n.2063A>C c.1762A>C (p.Met588Leu) c.3375A>C n.2760A>C c.4876A>C (p.Met1626Leu) c.2995A>C (p.Met999Leu) c.2341A>C (p.Met781Leu) | |
12 | g.40340424A>G | CA384404084 | LRRK2 | c.6079A>G (p.Met2027Val) c.*4988A>G (n.*4988A>G) c.1853A>G c.1524A>G (n.1524A>G) c.1724A>G c.1246A>G (n.1246A>G) c.1536A>G c.5824A>G (p.Met1942Val) n.2063A>G c.1762A>G (p.Met588Val) c.3375A>G n.2760A>G c.4876A>G (p.Met1626Val) c.2995A>G (p.Met999Val) c.2341A>G (p.Met781Val) | |
12 | g.40340424A>T | CA384404082 | LRRK2 | c.6079A>T (p.Met2027Leu) c.*4988A>T (n.*4988A>T) c.1853A>T c.1524A>T (n.1524A>T) c.1724A>T c.1246A>T (n.1246A>T) c.1536A>T c.5824A>T (p.Met1942Leu) n.2063A>T c.1762A>T (p.Met588Leu) c.3375A>T n.2760A>T c.4876A>T (p.Met1626Leu) c.2995A>T (p.Met999Leu) c.2341A>T (p.Met781Leu) | |
12 | g.40340425T>A | CA384404088 | LRRK2 | c.6080T>A (p.Met2027Lys) c.*4989T>A (n.*4989T>A) c.1854T>A c.1525T>A (n.1525T>A) c.1725T>A c.1247T>A (n.1247T>A) c.1537T>A c.5825T>A (p.Met1942Lys) n.2064T>A c.1763T>A (p.Met588Lys) c.3376T>A n.2761T>A c.4877T>A (p.Met1626Lys) c.2996T>A (p.Met999Lys) c.2342T>A (p.Met781Lys) | |
12 | g.40340425T>C | CA384404090 | LRRK2 | c.6080T>C (p.Met2027Thr) c.*4989T>C (n.*4989T>C) c.1854T>C c.1525T>C (n.1525T>C) c.1725T>C c.1247T>C (n.1247T>C) c.1537T>C c.5825T>C (p.Met1942Thr) n.2064T>C c.1763T>C (p.Met588Thr) c.3376T>C n.2761T>C c.4877T>C (p.Met1626Thr) c.2996T>C (p.Met999Thr) c.2342T>C (p.Met781Thr) | |
12 | g.40340425T>G | CA384404091 | LRRK2 | c.6080T>G (p.Met2027Arg) c.*4989T>G (n.*4989T>G) c.1854T>G c.1525T>G (n.1525T>G) c.1725T>G c.1247T>G (n.1247T>G) c.1537T>G c.5825T>G (p.Met1942Arg) n.2064T>G c.1763T>G (p.Met588Arg) c.3376T>G n.2761T>G c.4877T>G (p.Met1626Arg) c.2996T>G (p.Met999Arg) c.2342T>G (p.Met781Arg) | |
12 | g.40340426G>A | CA384404093 | LRRK2 | c.6081G>A (p.Met2027Ile) c.*4990G>A (n.*4990G>A) c.1855G>A c.1526G>A (n.1526G>A) c.1726G>A c.1248G>A (n.1248G>A) c.1538G>A c.5826G>A (p.Met1942Ile) n.2065G>A c.1764G>A (p.Met588Ile) c.3377G>A n.2762G>A c.4878G>A (p.Met1626Ile) c.2997G>A (p.Met999Ile) c.2343G>A (p.Met781Ile) | |
12 | g.40340426G>C | CA384404095 | LRRK2 | c.6081G>C (p.Met2027Ile) c.*4990G>C (n.*4990G>C) c.1855G>C c.1526G>C (n.1526G>C) c.1726G>C c.1248G>C (n.1248G>C) c.1538G>C c.5826G>C (p.Met1942Ile) n.2065G>C c.1764G>C (p.Met588Ile) c.3377G>C n.2762G>C c.4878G>C (p.Met1626Ile) c.2997G>C (p.Met999Ile) c.2343G>C (p.Met781Ile) | |
12 | g.40340426G>T | CA384404096 | LRRK2 | c.6081G>T (p.Met2027Ile) c.*4990G>T (n.*4990G>T) c.1855G>T c.1526G>T (n.1526G>T) c.1726G>T c.1248G>T (n.1248G>T) c.1538G>T c.5826G>T (p.Met1942Ile) n.2065G>T c.1764G>T (p.Met588Ile) c.3377G>T n.2762G>T c.4878G>T (p.Met1626Ile) c.2997G>T (p.Met999Ile) c.2343G>T (p.Met781Ile) | |
12 | g.40340427G>A | CA384404099 | LRRK2 | c.6082G>A (p.Gly2028Arg) c.*4991G>A (n.*4991G>A) c.1856G>A c.1527G>A (n.1527G>A) c.1727G>A c.1249G>A (n.1249G>A) c.1539G>A c.5827G>A (p.Gly1943Arg) n.2066G>A c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.3378G>A n.2763G>A c.4879G>A (p.Gly1627Arg) c.2998G>A (p.Gly1000Arg) c.2344G>A (p.Gly782Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340427G>C | CA384404103 | LRRK2 | c.6082G>C (p.Gly2028Arg) c.*4991G>C (n.*4991G>C) c.1856G>C c.1527G>C (n.1527G>C) c.1727G>C c.1249G>C (n.1249G>C) c.1539G>C c.5827G>C (p.Gly1943Arg) n.2066G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.3378G>C n.2763G>C c.4879G>C (p.Gly1627Arg) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.2344G>C (p.Gly782Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.40340427G>T | CA384404101 | LRRK2 | c.6082G>T (p.Gly2028Trp) c.*4991G>T (n.*4991G>T) c.1856G>T c.1527G>T (n.1527G>T) c.1727G>T c.1249G>T (n.1249G>T) c.1539G>T c.5827G>T (p.Gly1943Trp) n.2066G>T c.1765G>T (p.Gly589Trp) c.3378G>T n.2763G>T c.4879G>T (p.Gly1627Trp) c.2998G>T (p.Gly1000Trp) c.2344G>T (p.Gly782Trp) | |
12 | g.40340428G>A | CA384404105 | LRRK2 | c.6083G>A (p.Gly2028Glu) c.*4992G>A (n.*4992G>A) c.1857G>A c.1528G>A (n.1528G>A) c.1728G>A c.1250G>A (n.1250G>A) c.1540G>A c.5828G>A (p.Gly1943Glu) n.2067G>A c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.3379G>A n.2764G>A c.4880G>A (p.Gly1627Glu) c.2999G>A (p.Gly1000Glu) c.2345G>A (p.Gly782Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.40340428G>C | CA384404107 | LRRK2 | c.6083G>C (p.Gly2028Ala) c.*4992G>C (n.*4992G>C) c.1857G>C c.1528G>C (n.1528G>C) c.1728G>C c.1250G>C (n.1250G>C) c.1540G>C c.5828G>C (p.Gly1943Ala) n.2067G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.3379G>C n.2764G>C c.4880G>C (p.Gly1627Ala) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.2345G>C (p.Gly782Ala) | |
12 | g.40340428G>T | CA384404109 | LRRK2 | c.6083G>T (p.Gly2028Val) c.*4992G>T (n.*4992G>T) c.1857G>T c.1528G>T (n.1528G>T) c.1728G>T c.1250G>T (n.1250G>T) c.1540G>T c.5828G>T (p.Gly1943Val) n.2067G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) c.3379G>T n.2764G>T c.4880G>T (p.Gly1627Val) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.2345G>T (p.Gly782Val) | |
12 | g.40340429G>A | CA6514598 | LRRK2 | c.6084G>A (p.Gly2028=) c.*4993G>A (n.*4993G>A) c.1858G>A c.1529G>A (n.1529G>A) c.1729G>A c.1251G>A (n.1251G>A) c.1541G>A c.5829G>A (p.Gly1943=) n.2068G>A c.1767G>A (p.Gly589=) c.3380G>A n.2765G>A c.4881G>A (p.Gly1627=) c.3000G>A (p.Gly1000=) c.2346G>A (p.Gly782=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340429G>C | CA479238810 | LRRK2 | c.6084G>C (p.Gly2028=) c.*4993G>C (n.*4993G>C) c.1858G>C c.1529G>C (n.1529G>C) c.1729G>C c.1251G>C (n.1251G>C) c.1541G>C c.5829G>C (p.Gly1943=) n.2068G>C c.1767G>C (p.Gly589=) c.3380G>C n.2765G>C c.4881G>C (p.Gly1627=) c.3000G>C (p.Gly1000=) c.2346G>C (p.Gly782=) | |
12 | g.40340429G= | CA2031027303 | LRRK2 | c.6084G= (p.Gly2028=) c.*4993G= (n.*4993G=) c.1858G= c.1529G= (n.1529G=) c.1729G= c.1251G= (n.1251G=) c.1541G= c.5829G= (p.Gly1943=) n.2068G= c.1767G= (p.Gly589=) c.3380G= n.2765G= c.4881G= (p.Gly1627=) c.3000G= (p.Gly1000=) c.2346G= (p.Gly782=) | |
12 | g.40340429G>T | CA235333815 | LRRK2 | c.6084G>T (p.Gly2028=) c.*4993G>T (n.*4993G>T) c.1858G>T c.1529G>T (n.1529G>T) c.1729G>T c.1251G>T (n.1251G>T) c.1541G>T c.5829G>T (p.Gly1943=) n.2068G>T c.1767G>T (p.Gly589=) c.3380G>T n.2765G>T c.4881G>T (p.Gly1627=) c.3000G>T (p.Gly1000=) c.2346G>T (p.Gly782=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340430A>C | CA384404112 | LRRK2 | c.6085A>C (p.Ile2029Leu) c.*4994A>C (n.*4994A>C) c.1859A>C c.1530A>C (n.1530A>C) c.1730A>C c.1252A>C (n.1252A>C) c.1542A>C c.5830A>C (p.Ile1944Leu) n.2069A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.3381A>C n.2766A>C c.4882A>C (p.Ile1628Leu) c.3001A>C (p.Ile1001Leu) c.2347A>C (p.Ile783Leu) | |
12 | g.40340430A>G | CA384404114 | LRRK2 | c.6085A>G (p.Ile2029Val) c.*4994A>G (n.*4994A>G) c.1859A>G c.1530A>G (n.1530A>G) c.1730A>G c.1252A>G (n.1252A>G) c.1542A>G c.5830A>G (p.Ile1944Val) n.2069A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.3381A>G n.2766A>G c.4882A>G (p.Ile1628Val) c.3001A>G (p.Ile1001Val) c.2347A>G (p.Ile783Val) | |
12 | g.40340430A>T | CA384404115 | LRRK2 | c.6085A>T (p.Ile2029Leu) c.*4994A>T (n.*4994A>T) c.1859A>T c.1530A>T (n.1530A>T) c.1730A>T c.1252A>T (n.1252A>T) c.1542A>T c.5830A>T (p.Ile1944Leu) n.2069A>T c.1768A>T (p.Ile590Leu) c.3381A>T n.2766A>T c.4882A>T (p.Ile1628Leu) c.3001A>T (p.Ile1001Leu) c.2347A>T (p.Ile783Leu) | |
12 | g.40340431T>A | CA384404118 | LRRK2 | c.6086T>A (p.Ile2029Lys) c.*4995T>A (n.*4995T>A) c.1860T>A c.1531T>A (n.1531T>A) c.1731T>A c.1253T>A (n.1253T>A) c.1543T>A c.5831T>A (p.Ile1944Lys) n.2070T>A c.1769T>A (p.Ile590Lys) c.3382T>A n.2767T>A c.4883T>A (p.Ile1628Lys) c.3002T>A (p.Ile1001Lys) c.2348T>A (p.Ile783Lys) | |
12 | g.40340431T>C | CA384404120 | LRRK2 | c.6086T>C (p.Ile2029Thr) c.*4995T>C (n.*4995T>C) c.1860T>C c.1531T>C (n.1531T>C) c.1731T>C c.1253T>C (n.1253T>C) c.1543T>C c.5831T>C (p.Ile1944Thr) n.2070T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.3382T>C n.2767T>C c.4883T>C (p.Ile1628Thr) c.3002T>C (p.Ile1001Thr) c.2348T>C (p.Ile783Thr) | |
12 | g.40340431T>G | CA384404121 | LRRK2 | c.6086T>G (p.Ile2029Arg) c.*4995T>G (n.*4995T>G) c.1860T>G c.1531T>G (n.1531T>G) c.1731T>G c.1253T>G (n.1253T>G) c.1543T>G c.5831T>G (p.Ile1944Arg) n.2070T>G c.1769T>G (p.Ile590Arg) c.3382T>G n.2767T>G c.4883T>G (p.Ile1628Arg) c.3002T>G (p.Ile1001Arg) c.2348T>G (p.Ile783Arg) | |
12 | g.40340432A= | CA2031027309 | LRRK2 | c.6087A= (p.Ile2029=) c.*4996A= (n.*4996A=) c.1861A= c.1532A= (n.1532A=) c.1732A= c.1254A= (n.1254A=) c.1544A= c.5832A= (p.Ile1944=) n.2071A= c.1770A= (p.Ile590=) c.3383A= n.2768A= c.4884A= (p.Ile1628=) c.3003A= (p.Ile1001=) c.2349A= (p.Ile783=) | |
12 | g.40340432A>C | CA479238817 | LRRK2 | c.6087A>C (p.Ile2029=) c.*4996A>C (n.*4996A>C) c.1861A>C c.1532A>C (n.1532A>C) c.1732A>C c.1254A>C (n.1254A>C) c.1544A>C c.5832A>C (p.Ile1944=) n.2071A>C c.1770A>C (p.Ile590=) c.3383A>C n.2768A>C c.4884A>C (p.Ile1628=) c.3003A>C (p.Ile1001=) c.2349A>C (p.Ile783=) | |
12 | g.40340432A>G | CA6514599 | LRRK2 | c.6087A>G (p.Ile2029Met) c.*4996A>G (n.*4996A>G) c.1861A>G c.1532A>G (n.1532A>G) c.1732A>G c.1254A>G (n.1254A>G) c.1544A>G c.5832A>G (p.Ile1944Met) n.2071A>G c.1770A>G (p.Ile590Met) c.3383A>G n.2768A>G c.4884A>G (p.Ile1628Met) c.3003A>G (p.Ile1001Met) c.2349A>G (p.Ile783Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340432A>T | CA479238820 | LRRK2 | c.6087A>T (p.Ile2029=) c.*4996A>T (n.*4996A>T) c.1861A>T c.1532A>T (n.1532A>T) c.1732A>T c.1254A>T (n.1254A>T) c.1544A>T c.5832A>T (p.Ile1944=) n.2071A>T c.1770A>T (p.Ile590=) c.3383A>T n.2768A>T c.4884A>T (p.Ile1628=) c.3003A>T (p.Ile1001=) c.2349A>T (p.Ile783=) | |
12 | g.40340433A>C | CA384404126 | LRRK2 | c.6088A>C (p.Lys2030Gln) c.*4997A>C (n.*4997A>C) c.1862A>C c.1533A>C (n.1533A>C) c.1733A>C c.1255A>C (n.1255A>C) c.1545A>C c.5833A>C (p.Lys1945Gln) n.2072A>C c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.3384A>C n.2769A>C c.4885A>C (p.Lys1629Gln) c.3004A>C (p.Lys1002Gln) c.2350A>C (p.Lys784Gln) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340433A>G | CA384404128 | LRRK2 | c.6088A>G (p.Lys2030Glu) c.*4997A>G (n.*4997A>G) c.1862A>G c.1533A>G (n.1533A>G) c.1733A>G c.1255A>G (n.1255A>G) c.1545A>G c.5833A>G (p.Lys1945Glu) n.2072A>G c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.3384A>G n.2769A>G c.4885A>G (p.Lys1629Glu) c.3004A>G (p.Lys1002Glu) c.2350A>G (p.Lys784Glu) | |
12 | g.40340433A>T | CA384404125 | LRRK2 | c.6088A>T (p.Lys2030Ter) c.*4997A>T (n.*4997A>T) c.1862A>T c.1533A>T (n.1533A>T) c.1733A>T c.1255A>T (n.1255A>T) c.1545A>T c.5833A>T (p.Lys1945Ter) n.2072A>T c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.3384A>T n.2769A>T c.4885A>T (p.Lys1629Ter) c.3004A>T (p.Lys1002Ter) c.2350A>T (p.Lys784Ter) | |
12 | g.40340434A>C | CA384404133 | LRRK2 | c.6089A>C (p.Lys2030Thr) c.*4998A>C (n.*4998A>C) c.1863A>C c.1534A>C (n.1534A>C) c.1734A>C c.1256A>C (n.1256A>C) c.1546A>C c.5834A>C (p.Lys1945Thr) n.2073A>C c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.3385A>C n.2770A>C c.4886A>C (p.Lys1629Thr) c.3005A>C (p.Lys1002Thr) c.2351A>C (p.Lys784Thr) | |
12 | g.40340434A>G | CA384404130 | LRRK2 | c.6089A>G (p.Lys2030Arg) c.*4998A>G (n.*4998A>G) c.1863A>G c.1534A>G (n.1534A>G) c.1734A>G c.1256A>G (n.1256A>G) c.1546A>G c.5834A>G (p.Lys1945Arg) n.2073A>G c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.3385A>G n.2770A>G c.4886A>G (p.Lys1629Arg) c.3005A>G (p.Lys1002Arg) c.2351A>G (p.Lys784Arg) | |
12 | g.40340434A>T | CA384404131 | LRRK2 | c.6089A>T (p.Lys2030Ile) c.*4998A>T (n.*4998A>T) c.1863A>T c.1534A>T (n.1534A>T) c.1734A>T c.1256A>T (n.1256A>T) c.1546A>T c.5834A>T (p.Lys1945Ile) n.2073A>T c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.3385A>T n.2770A>T c.4886A>T (p.Lys1629Ile) c.3005A>T (p.Lys1002Ile) c.2351A>T (p.Lys784Ile) | |
12 | g.40340435A>C | CA384404135 | LRRK2 | c.6090A>C (p.Lys2030Asn) c.*4999A>C (n.*4999A>C) c.1864A>C c.1535A>C (n.1535A>C) c.1735A>C c.1257A>C (n.1257A>C) c.1547A>C c.5835A>C (p.Lys1945Asn) n.2074A>C c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.3386A>C n.2771A>C c.4887A>C (p.Lys1629Asn) c.3006A>C (p.Lys1002Asn) c.2352A>C (p.Lys784Asn) | |
12 | g.40340435A>G | CA479238827 | LRRK2 | c.6090A>G (p.Lys2030=) c.*4999A>G (n.*4999A>G) c.1864A>G c.1535A>G (n.1535A>G) c.1735A>G c.1257A>G (n.1257A>G) c.1547A>G c.5835A>G (p.Lys1945=) n.2074A>G c.1773A>G (p.Lys591=) c.3386A>G n.2771A>G c.4887A>G (p.Lys1629=) c.3006A>G (p.Lys1002=) c.2352A>G (p.Lys784=) | |
12 | g.40340435A>T | CA384404136 | LRRK2 | c.6090A>T (p.Lys2030Asn) c.*4999A>T (n.*4999A>T) c.1864A>T c.1535A>T (n.1535A>T) c.1735A>T c.1257A>T (n.1257A>T) c.1547A>T c.5835A>T (p.Lys1945Asn) n.2074A>T c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.3386A>T n.2771A>T c.4887A>T (p.Lys1629Asn) c.3006A>T (p.Lys1002Asn) c.2352A>T (p.Lys784Asn) | |
12 | g.40340436A= | CA2031027319 | LRRK2 | c.6091A= (p.Thr2031=) c.*5000A= (n.*5000A=) c.1865A= c.1536A= (n.1536A=) c.1736A= c.1258A= (n.1258A=) c.1548A= c.5836A= (p.Thr1946=) n.2075A= c.1774A= (p.Thr592=) c.3387A= n.2772A= c.4888A= (p.Thr1630=) c.3007A= (p.Thr1003=) c.2353A= (p.Thr785=) | |
12 | g.40340436A>C | CA384404138 | LRRK2 | c.6091A>C (p.Thr2031Pro) c.*5000A>C (n.*5000A>C) c.1865A>C c.1536A>C (n.1536A>C) c.1736A>C c.1258A>C (n.1258A>C) c.1548A>C c.5836A>C (p.Thr1946Pro) n.2075A>C c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.3387A>C n.2772A>C c.4888A>C (p.Thr1630Pro) c.3007A>C (p.Thr1003Pro) c.2353A>C (p.Thr785Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.40340436A>G | CA384404140 | LRRK2 | c.6091A>G (p.Thr2031Ala) c.*5000A>G (n.*5000A>G) c.1865A>G c.1536A>G (n.1536A>G) c.1736A>G c.1258A>G (n.1258A>G) c.1548A>G c.5836A>G (p.Thr1946Ala) n.2075A>G c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.3387A>G n.2772A>G c.4888A>G (p.Thr1630Ala) c.3007A>G (p.Thr1003Ala) c.2353A>G (p.Thr785Ala) | |
12 | g.40340436A>T | CA343648 | LRRK2 | c.6091A>T (p.Thr2031Ser) c.*5000A>T (n.*5000A>T) c.1865A>T c.1536A>T (n.1536A>T) c.1736A>T c.1258A>T (n.1258A>T) c.1548A>T c.5836A>T (p.Thr1946Ser) n.2075A>T c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.3387A>T n.2772A>T c.4888A>T (p.Thr1630Ser) c.3007A>T (p.Thr1003Ser) c.2353A>T (p.Thr785Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340437C>A | CA384404143 | LRRK2 | c.6092C>A (p.Thr2031Lys) c.*5001C>A (n.*5001C>A) c.1866C>A c.1537C>A (n.1537C>A) c.1737C>A c.1259C>A (n.1259C>A) c.1549C>A c.5837C>A (p.Thr1946Lys) n.2076C>A c.1775C>A (p.Thr592Lys) c.3388C>A n.2773C>A c.4889C>A (p.Thr1630Lys) c.3008C>A (p.Thr1003Lys) c.2354C>A (p.Thr785Lys) | |
12 | g.40340437C>G | CA384404147 | LRRK2 | c.6092C>G (p.Thr2031Arg) c.*5001C>G (n.*5001C>G) c.1866C>G c.1537C>G (n.1537C>G) c.1737C>G c.1259C>G (n.1259C>G) c.1549C>G c.5837C>G (p.Thr1946Arg) n.2076C>G c.1775C>G (p.Thr592Arg) c.3388C>G n.2773C>G c.4889C>G (p.Thr1630Arg) c.3008C>G (p.Thr1003Arg) c.2354C>G (p.Thr785Arg) | |
12 | g.40340437C>T | CA384404145 | LRRK2 | c.6092C>T (p.Thr2031Ile) c.*5001C>T (n.*5001C>T) c.1866C>T c.1537C>T (n.1537C>T) c.1737C>T c.1259C>T (n.1259C>T) c.1549C>T c.5837C>T (p.Thr1946Ile) n.2076C>T c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.3388C>T n.2773C>T c.4889C>T (p.Thr1630Ile) c.3008C>T (p.Thr1003Ile) c.2354C>T (p.Thr785Ile) | ClinVar |
12 | g.40340438A= | CA2031027326 | LRRK2 | c.6093A= (p.Thr2031=) c.*5002A= (n.*5002A=) c.1867A= c.1538A= (n.1538A=) c.1738A= c.1260A= (n.1260A=) c.1550A= c.5838A= (p.Thr1946=) n.2077A= c.1776A= (p.Thr592=) c.3389A= n.2774A= c.4890A= (p.Thr1630=) c.3009A= (p.Thr1003=) c.2355A= (p.Thr785=) | |
12 | g.40340438A>C | CA6514600 | LRRK2 | c.6093A>C (p.Thr2031=) c.*5002A>C (n.*5002A>C) c.1867A>C c.1538A>C (n.1538A>C) c.1738A>C c.1260A>C (n.1260A>C) c.1550A>C c.5838A>C (p.Thr1946=) n.2077A>C c.1776A>C (p.Thr592=) c.3389A>C n.2774A>C c.4890A>C (p.Thr1630=) c.3009A>C (p.Thr1003=) c.2355A>C (p.Thr785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340438A>G | CA479238834 | LRRK2 | c.6093A>G (p.Thr2031=) c.*5002A>G (n.*5002A>G) c.1867A>G c.1538A>G (n.1538A>G) c.1738A>G c.1260A>G (n.1260A>G) c.1550A>G c.5838A>G (p.Thr1946=) n.2077A>G c.1776A>G (p.Thr592=) c.3389A>G n.2774A>G c.4890A>G (p.Thr1630=) c.3009A>G (p.Thr1003=) c.2355A>G (p.Thr785=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40340438A>T | CA479238835 | LRRK2 | c.6093A>T (p.Thr2031=) c.*5002A>T (n.*5002A>T) c.1867A>T c.1538A>T (n.1538A>T) c.1738A>T c.1260A>T (n.1260A>T) c.1550A>T c.5838A>T (p.Thr1946=) n.2077A>T c.1776A>T (p.Thr592=) c.3389A>T n.2774A>T c.4890A>T (p.Thr1630=) c.3009A>T (p.Thr1003=) c.2355A>T (p.Thr785=) | |
12 | g.40340439T>A | CA6514601 | LRRK2 | c.6094T>A (p.Ser2032Thr) c.*5003T>A (n.*5003T>A) c.1868T>A c.1539T>A (n.1539T>A) c.1739T>A c.1261T>A (n.1261T>A) c.1551T>A c.5839T>A (p.Ser1947Thr) n.2078T>A c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.3390T>A n.2775T>A c.4891T>A (p.Ser1631Thr) c.3010T>A (p.Ser1004Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340439T>C | CA384404152 | LRRK2 | c.6094T>C (p.Ser2032Pro) c.*5003T>C (n.*5003T>C) c.1868T>C c.1539T>C (n.1539T>C) c.1739T>C c.1261T>C (n.1261T>C) c.1551T>C c.5839T>C (p.Ser1947Pro) n.2078T>C c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.3390T>C n.2775T>C c.4891T>C (p.Ser1631Pro) c.3010T>C (p.Ser1004Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro) | |
12 | g.40340439T>G | CA384404154 | LRRK2 | c.6094T>G (p.Ser2032Ala) c.*5003T>G (n.*5003T>G) c.1868T>G c.1539T>G (n.1539T>G) c.1739T>G c.1261T>G (n.1261T>G) c.1551T>G c.5839T>G (p.Ser1947Ala) n.2078T>G c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.3390T>G n.2775T>G c.4891T>G (p.Ser1631Ala) c.3010T>G (p.Ser1004Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala) | |
12 | g.40340439T= | CA2031027333 | LRRK2 | c.6094T= (p.Ser2032=) c.*5003T= (n.*5003T=) c.1868T= c.1539T= (n.1539T=) c.1739T= c.1261T= (n.1261T=) c.1551T= c.5839T= (p.Ser1947=) n.2078T= c.1777T= (p.Ser593=) c.3390T= n.2775T= c.4891T= (p.Ser1631=) c.3010T= (p.Ser1004=) c.2356T= (p.Ser786=) | |
12 | g.40340440C>A | CA384404156 | LRRK2 | c.6095C>A (p.Ser2032Ter) c.*5004C>A (n.*5004C>A) c.1869C>A c.1540C>A (n.1540C>A) c.1740C>A c.1262C>A (n.1262C>A) c.1552C>A c.5840C>A (p.Ser1947Ter) n.2079C>A c.1778C>A (p.Ser593Ter) c.3391C>A n.2776C>A c.4892C>A (p.Ser1631Ter) c.3011C>A (p.Ser1004Ter) c.2357C>A (p.Ser786Ter) | |
12 | g.40340440C>G | CA384404160 | LRRK2 | c.6095C>G (p.Ser2032Ter) c.*5004C>G (n.*5004C>G) c.1869C>G c.1540C>G (n.1540C>G) c.1740C>G c.1262C>G (n.1262C>G) c.1552C>G c.5840C>G (p.Ser1947Ter) n.2079C>G c.1778C>G (p.Ser593Ter) c.3391C>G n.2776C>G c.4892C>G (p.Ser1631Ter) c.3011C>G (p.Ser1004Ter) c.2357C>G (p.Ser786Ter) | |
12 | g.40340440C>T | CA384404158 | LRRK2 | c.6095C>T (p.Ser2032Leu) c.*5004C>T (n.*5004C>T) c.1869C>T c.1540C>T (n.1540C>T) c.1740C>T c.1262C>T (n.1262C>T) c.1552C>T c.5840C>T (p.Ser1947Leu) n.2079C>T c.1778C>T (p.Ser593Leu) c.3391C>T n.2776C>T c.4892C>T (p.Ser1631Leu) c.3011C>T (p.Ser1004Leu) c.2357C>T (p.Ser786Leu) | |
12 | g.40340441A>C | CA479238842 | LRRK2 | c.6096A>C (p.Ser2032=) c.*5005A>C (n.*5005A>C) c.1870A>C c.1541A>C (n.1541A>C) c.1741A>C c.1263A>C (n.1263A>C) c.1553A>C c.5841A>C (p.Ser1947=) n.2080A>C c.1779A>C (p.Ser593=) c.3392A>C n.2777A>C c.4893A>C (p.Ser1631=) c.3012A>C (p.Ser1004=) c.2358A>C (p.Ser786=) | |
12 | g.40340441A>G | CA479238844 | LRRK2 | c.6096A>G (p.Ser2032=) c.*5005A>G (n.*5005A>G) c.1870A>G c.1541A>G (n.1541A>G) c.1741A>G c.1263A>G (n.1263A>G) c.1553A>G c.5841A>G (p.Ser1947=) n.2080A>G c.1779A>G (p.Ser593=) c.3392A>G n.2777A>G c.4893A>G (p.Ser1631=) c.3012A>G (p.Ser1004=) c.2358A>G (p.Ser786=) | |
12 | g.40340441A>T | CA479238846 | LRRK2 | c.6096A>T (p.Ser2032=) c.*5005A>T (n.*5005A>T) c.1870A>T c.1541A>T (n.1541A>T) c.1741A>T c.1263A>T (n.1263A>T) c.1553A>T c.5841A>T (p.Ser1947=) n.2080A>T c.1779A>T (p.Ser593=) c.3392A>T n.2777A>T c.4893A>T (p.Ser1631=) c.3012A>T (p.Ser1004=) c.2358A>T (p.Ser786=) | |
12 | g.40340442G>A | CA384404162 | LRRK2 | c.6097G>A (p.Glu2033Lys) c.*5006G>A (n.*5006G>A) c.1871G>A c.1542G>A (n.1542G>A) c.1742G>A c.1264G>A (n.1264G>A) c.1554G>A c.5842G>A (p.Glu1948Lys) n.2081G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.3393G>A n.2778G>A c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) | |
12 | g.40340442G>C | CA384404164 | LRRK2 | c.6097G>C (p.Glu2033Gln) c.*5006G>C (n.*5006G>C) c.1871G>C c.1542G>C (n.1542G>C) c.1742G>C c.1264G>C (n.1264G>C) c.1554G>C c.5842G>C (p.Glu1948Gln) n.2081G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.3393G>C n.2778G>C c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) | |
12 | g.40340442G>T | CA384404166 | LRRK2 | c.6097G>T (p.Glu2033Ter) c.*5006G>T (n.*5006G>T) c.1871G>T c.1542G>T (n.1542G>T) c.1742G>T c.1264G>T (n.1264G>T) c.1554G>T c.5842G>T (p.Glu1948Ter) n.2081G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.3393G>T n.2778G>T c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) | |
12 | g.40340443A= | CA2031027343 | LRRK2 | c.6098A= (p.Glu2033=) c.*5007A= (n.*5007A=) c.1872A= c.1543A= (n.1543A=) c.1743A= c.1265A= (n.1265A=) c.1555A= c.5843A= (p.Glu1948=) n.2082A= c.1781A= (p.Glu594=) c.3394A= n.2779A= c.4895A= (p.Glu1632=) c.3014A= (p.Glu1005=) c.2360A= (p.Glu787=) | |
12 | g.40340443A>C | CA384404168 | LRRK2 | c.6098A>C (p.Glu2033Ala) c.*5007A>C (n.*5007A>C) c.1872A>C c.1543A>C (n.1543A>C) c.1743A>C c.1265A>C (n.1265A>C) c.1555A>C c.5843A>C (p.Glu1948Ala) n.2082A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.3394A>C n.2779A>C c.4895A>C (p.Glu1632Ala) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) | |
12 | g.40340443A>G | CA384404170 | LRRK2 | c.6098A>G (p.Glu2033Gly) c.*5007A>G (n.*5007A>G) c.1872A>G c.1543A>G (n.1543A>G) c.1743A>G c.1265A>G (n.1265A>G) c.1555A>G c.5843A>G (p.Glu1948Gly) n.2082A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.3394A>G n.2779A>G c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) | |
12 | g.40340443A>T | CA6514602 | LRRK2 | c.6098A>T (p.Glu2033Val) c.*5007A>T (n.*5007A>T) c.1872A>T c.1543A>T (n.1543A>T) c.1743A>T c.1265A>T (n.1265A>T) c.1555A>T c.5843A>T (p.Glu1948Val) n.2082A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) c.3394A>T n.2779A>T c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340444G>A | CA479238854 | LRRK2 | c.6099G>A (p.Glu2033=) c.*5008G>A (n.*5008G>A) c.1873G>A c.1544G>A (n.1544G>A) c.1744G>A c.1266G>A (n.1266G>A) c.1556G>A c.5844G>A (p.Glu1948=) n.2083G>A c.1782G>A (p.Glu594=) c.3395G>A n.2780G>A c.4896G>A (p.Glu1632=) c.3015G>A (p.Glu1005=) c.2361G>A (p.Glu787=) | |
12 | g.40340444G>C | CA384404173 | LRRK2 | c.6099G>C (p.Glu2033Asp) c.*5008G>C (n.*5008G>C) c.1873G>C c.1544G>C (n.1544G>C) c.1744G>C c.1266G>C (n.1266G>C) c.1556G>C c.5844G>C (p.Glu1948Asp) n.2083G>C c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.3395G>C n.2780G>C c.4896G>C (p.Glu1632Asp) c.3015G>C (p.Glu1005Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) | |
12 | g.40340444G>T | CA384404175 | LRRK2 | c.6099G>T (p.Glu2033Asp) c.*5008G>T (n.*5008G>T) c.1873G>T c.1544G>T (n.1544G>T) c.1744G>T c.1266G>T (n.1266G>T) c.1556G>T c.5844G>T (p.Glu1948Asp) n.2083G>T c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.3395G>T n.2780G>T c.4896G>T (p.Glu1632Asp) c.3015G>T (p.Glu1005Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340445G>A | CA384404177 | LRRK2 | c.6100G>A (p.Gly2034Ser) c.*5009G>A (n.*5009G>A) c.1874G>A c.1545G>A (n.1545G>A) c.1745G>A c.1267G>A (n.1267G>A) c.1557G>A c.5845G>A (p.Gly1949Ser) n.2084G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.3396G>A n.2781G>A c.4897G>A (p.Gly1633Ser) c.3016G>A (p.Gly1006Ser) c.2362G>A (p.Gly788Ser) | |
12 | g.40340445G>C | CA384404179 | LRRK2 | c.6100G>C (p.Gly2034Arg) c.*5009G>C (n.*5009G>C) c.1874G>C c.1545G>C (n.1545G>C) c.1745G>C c.1267G>C (n.1267G>C) c.1557G>C c.5845G>C (p.Gly1949Arg) n.2084G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.3396G>C n.2781G>C c.4897G>C (p.Gly1633Arg) c.3016G>C (p.Gly1006Arg) c.2362G>C (p.Gly788Arg) | |
12 | g.40340445G>T | CA384404181 | LRRK2 | c.6100G>T (p.Gly2034Cys) c.*5009G>T (n.*5009G>T) c.1874G>T c.1545G>T (n.1545G>T) c.1745G>T c.1267G>T (n.1267G>T) c.1557G>T c.5845G>T (p.Gly1949Cys) n.2084G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.3396G>T n.2781G>T c.4897G>T (p.Gly1633Cys) c.3016G>T (p.Gly1006Cys) c.2362G>T (p.Gly788Cys) | ClinVar COSMIC COSMIC |
12 | g.40340446G>A | CA384404185 | LRRK2 | c.6101G>A (p.Gly2034Asp) c.*5010G>A (n.*5010G>A) c.1875G>A c.1546G>A (n.1546G>A) c.1746G>A c.1268G>A (n.1268G>A) c.1558G>A c.5846G>A (p.Gly1949Asp) n.2085G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.3397G>A n.2782G>A c.4898G>A (p.Gly1633Asp) c.3017G>A (p.Gly1006Asp) c.2363G>A (p.Gly788Asp) | ClinVar |
12 | g.40340446G>C | CA384404187 | LRRK2 | c.6101G>C (p.Gly2034Ala) c.*5010G>C (n.*5010G>C) c.1875G>C c.1546G>C (n.1546G>C) c.1746G>C c.1268G>C (n.1268G>C) c.1558G>C c.5846G>C (p.Gly1949Ala) n.2085G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.3397G>C n.2782G>C c.4898G>C (p.Gly1633Ala) c.3017G>C (p.Gly1006Ala) c.2363G>C (p.Gly788Ala) | |
12 | g.40340446G>T | CA384404183 | LRRK2 | c.6101G>T (p.Gly2034Val) c.*5010G>T (n.*5010G>T) c.1875G>T c.1546G>T (n.1546G>T) c.1746G>T c.1268G>T (n.1268G>T) c.1558G>T c.5846G>T (p.Gly1949Val) n.2085G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) c.3397G>T n.2782G>T c.4898G>T (p.Gly1633Val) c.3017G>T (p.Gly1006Val) c.2363G>T (p.Gly788Val) | |
12 | g.40340447del | CA2569823439 | LRRK2 | c.6102del (p.Thr2035HisfsTer?) c.*5011del (n.*5011del) c.1876del c.1547del (n.1547del) c.1747del c.1269del (n.1269del) c.1559del c.5847del (p.Thr1950HisfsTer?) n.2086del c.1785del (p.Thr596HisfsTer?) c.3398del n.2783del c.4899del (p.Thr1634HisfsTer?) c.3018del (p.Thr1007HisfsTer?) c.2364del (p.Thr789HisfsTer?) | |
12 | g.40340447C>A | CA479238863 | LRRK2 | c.6102C>A (p.Gly2034=) c.*5011C>A (n.*5011C>A) c.1876C>A c.1547C>A (n.1547C>A) c.1747C>A c.1269C>A (n.1269C>A) c.1559C>A c.5847C>A (p.Gly1949=) n.2086C>A c.1785C>A (p.Gly595=) c.3398C>A n.2783C>A c.4899C>A (p.Gly1633=) c.3018C>A (p.Gly1006=) c.2364C>A (p.Gly788=) | |
12 | g.40340447C>G | CA479238866 | LRRK2 | c.6102C>G (p.Gly2034=) c.*5011C>G (n.*5011C>G) c.1876C>G c.1547C>G (n.1547C>G) c.1747C>G c.1269C>G (n.1269C>G) c.1559C>G c.5847C>G (p.Gly1949=) n.2086C>G c.1785C>G (p.Gly595=) c.3398C>G n.2783C>G c.4899C>G (p.Gly1633=) c.3018C>G (p.Gly1006=) c.2364C>G (p.Gly788=) | |
12 | g.40340447C>T | CA479238864 | LRRK2 | c.6102C>T (p.Gly2034=) c.*5011C>T (n.*5011C>T) c.1876C>T c.1547C>T (n.1547C>T) c.1747C>T c.1269C>T (n.1269C>T) c.1559C>T c.5847C>T (p.Gly1949=) n.2086C>T c.1785C>T (p.Gly595=) c.3398C>T n.2783C>T c.4899C>T (p.Gly1633=) c.3018C>T (p.Gly1006=) c.2364C>T (p.Gly788=) | |
12 | g.40340448A= | CA2031027345 | LRRK2 | c.6103A= (p.Thr2035=) c.*5012A= (n.*5012A=) c.1877A= c.1548A= (n.1548A=) c.1748A= c.1270A= (n.1270A=) c.1560A= c.5848A= (p.Thr1950=) n.2087A= c.1786A= (p.Thr596=) c.3399A= n.2784A= c.4900A= (p.Thr1634=) c.3019A= (p.Thr1007=) c.2365A= (p.Thr789=) | |
12 | g.40340448A>C | CA384404188 | LRRK2 | c.6103A>C (p.Thr2035Pro) c.*5012A>C (n.*5012A>C) c.1877A>C c.1548A>C (n.1548A>C) c.1748A>C c.1270A>C (n.1270A>C) c.1560A>C c.5848A>C (p.Thr1950Pro) n.2087A>C c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.3399A>C n.2784A>C c.4900A>C (p.Thr1634Pro) c.3019A>C (p.Thr1007Pro) c.2365A>C (p.Thr789Pro) | |
12 | g.40340448A>G | CA384404189 | LRRK2 | c.6103A>G (p.Thr2035Ala) c.*5012A>G (n.*5012A>G) c.1877A>G c.1548A>G (n.1548A>G) c.1748A>G c.1270A>G (n.1270A>G) c.1560A>G c.5848A>G (p.Thr1950Ala) n.2087A>G c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.3399A>G n.2784A>G c.4900A>G (p.Thr1634Ala) c.3019A>G (p.Thr1007Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340448A>T | CA384404191 | LRRK2 | c.6103A>T (p.Thr2035Ser) c.*5012A>T (n.*5012A>T) c.1877A>T c.1548A>T (n.1548A>T) c.1748A>T c.1270A>T (n.1270A>T) c.1560A>T c.5848A>T (p.Thr1950Ser) n.2087A>T c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.3399A>T n.2784A>T c.4900A>T (p.Thr1634Ser) c.3019A>T (p.Thr1007Ser) c.2365A>T (p.Thr789Ser) | |
12 | g.40340449C>A | CA384404192 | LRRK2 | c.6104C>A (p.Thr2035Lys) c.*5013C>A (n.*5013C>A) c.1878C>A c.1549C>A (n.1549C>A) c.1749C>A c.1271C>A (n.1271C>A) c.1561C>A c.5849C>A (p.Thr1950Lys) n.2088C>A c.1787C>A (p.Thr596Lys) c.3400C>A n.2785C>A c.4901C>A (p.Thr1634Lys) c.3020C>A (p.Thr1007Lys) c.2366C>A (p.Thr789Lys) | |
12 | g.40340449C>G | CA384404194 | LRRK2 | c.6104C>G (p.Thr2035Arg) c.*5013C>G (n.*5013C>G) c.1878C>G c.1549C>G (n.1549C>G) c.1749C>G c.1271C>G (n.1271C>G) c.1561C>G c.5849C>G (p.Thr1950Arg) n.2088C>G c.1787C>G (p.Thr596Arg) c.3400C>G n.2785C>G c.4901C>G (p.Thr1634Arg) c.3020C>G (p.Thr1007Arg) c.2366C>G (p.Thr789Arg) | |
12 | g.40340449C>T | CA384404196 | LRRK2 | c.6104C>T (p.Thr2035Ile) c.*5013C>T (n.*5013C>T) c.1878C>T c.1549C>T (n.1549C>T) c.1749C>T c.1271C>T (n.1271C>T) c.1561C>T c.5849C>T (p.Thr1950Ile) n.2088C>T c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.3400C>T n.2785C>T c.4901C>T (p.Thr1634Ile) c.3020C>T (p.Thr1007Ile) c.2366C>T (p.Thr789Ile) | |
12 | g.40340450A= | CA2031027350 | LRRK2 | c.6105A= (p.Thr2035=) c.*5014A= (n.*5014A=) c.1879A= c.1550A= (n.1550A=) c.1750A= c.1272A= (n.1272A=) c.1562A= c.5850A= (p.Thr1950=) n.2089A= c.1788A= (p.Thr596=) c.3401A= n.2786A= c.4902A= (p.Thr1634=) c.3021A= (p.Thr1007=) c.2367A= (p.Thr789=) | |
12 | g.40340450A>C | CA479238873 | LRRK2 | c.6105A>C (p.Thr2035=) c.*5014A>C (n.*5014A>C) c.1879A>C c.1550A>C (n.1550A>C) c.1750A>C c.1272A>C (n.1272A>C) c.1562A>C c.5850A>C (p.Thr1950=) n.2089A>C c.1788A>C (p.Thr596=) c.3401A>C n.2786A>C c.4902A>C (p.Thr1634=) c.3021A>C (p.Thr1007=) c.2367A>C (p.Thr789=) | |
12 | g.40340450A>G | CA479238874 | LRRK2 | c.6105A>G (p.Thr2035=) c.*5014A>G (n.*5014A>G) c.1879A>G c.1550A>G (n.1550A>G) c.1750A>G c.1272A>G (n.1272A>G) c.1562A>G c.5850A>G (p.Thr1950=) n.2089A>G c.1788A>G (p.Thr596=) c.3401A>G n.2786A>G c.4902A>G (p.Thr1634=) c.3021A>G (p.Thr1007=) c.2367A>G (p.Thr789=) | dbSNP |
12 | g.40340450A>T | CA479238875 | LRRK2 | c.6105A>T (p.Thr2035=) c.*5014A>T (n.*5014A>T) c.1879A>T c.1550A>T (n.1550A>T) c.1750A>T c.1272A>T (n.1272A>T) c.1562A>T c.5850A>T (p.Thr1950=) n.2089A>T c.1788A>T (p.Thr596=) c.3401A>T n.2786A>T c.4902A>T (p.Thr1634=) c.3021A>T (p.Thr1007=) c.2367A>T (p.Thr789=) | |
12 | g.40340451C>A | CA384404198 | LRRK2 | c.6106C>A (p.Pro2036Thr) c.*5015C>A (n.*5015C>A) c.1880C>A c.1551C>A (n.1551C>A) c.1751C>A c.1273C>A (n.1273C>A) c.1563C>A c.5851C>A (p.Pro1951Thr) n.2090C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.3402C>A n.2787C>A c.4903C>A (p.Pro1635Thr) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.2368C>A (p.Pro790Thr) | |
12 | g.40340451C>G | CA384404200 | LRRK2 | c.6106C>G (p.Pro2036Ala) c.*5015C>G (n.*5015C>G) c.1880C>G c.1551C>G (n.1551C>G) c.1751C>G c.1273C>G (n.1273C>G) c.1563C>G c.5851C>G (p.Pro1951Ala) n.2090C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.3402C>G n.2787C>G c.4903C>G (p.Pro1635Ala) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.2368C>G (p.Pro790Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.40340451C>T | CA384404202 | LRRK2 | c.6106C>T (p.Pro2036Ser) c.*5015C>T (n.*5015C>T) c.1880C>T c.1551C>T (n.1551C>T) c.1751C>T c.1273C>T (n.1273C>T) c.1563C>T c.5851C>T (p.Pro1951Ser) n.2090C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.3402C>T n.2787C>T c.4903C>T (p.Pro1635Ser) c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.2368C>T (p.Pro790Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.40340452C>A | CA384404204 | LRRK2 | c.6107C>A (p.Pro2036Gln) c.*5016C>A (n.*5016C>A) c.1881C>A c.1552C>A (n.1552C>A) c.1752C>A c.1274C>A (n.1274C>A) c.1564C>A c.5852C>A (p.Pro1951Gln) n.2091C>A c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.3403C>A n.2788C>A c.4904C>A (p.Pro1635Gln) c.3023C>A (p.Pro1008Gln) c.2369C>A (p.Pro790Gln) | |
12 | g.40340452C= | CA2031027353 | LRRK2 | c.6107C= (p.Pro2036=) c.*5016C= (n.*5016C=) c.1881C= c.1552C= (n.1552C=) c.1752C= c.1274C= (n.1274C=) c.1564C= c.5852C= (p.Pro1951=) n.2091C= c.1790C= (p.Pro597=) c.3403C= n.2788C= c.4904C= (p.Pro1635=) c.3023C= (p.Pro1008=) c.2369C= (p.Pro790=) | |
12 | g.40340452C>G | CA384404206 | LRRK2 | c.6107C>G (p.Pro2036Arg) c.*5016C>G (n.*5016C>G) c.1881C>G c.1552C>G (n.1552C>G) c.1752C>G c.1274C>G (n.1274C>G) c.1564C>G c.5852C>G (p.Pro1951Arg) n.2091C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.3403C>G n.2788C>G c.4904C>G (p.Pro1635Arg) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.2369C>G (p.Pro790Arg) | |
12 | g.40340452C>T | CA384404208 | LRRK2 | c.6107C>T (p.Pro2036Leu) c.*5016C>T (n.*5016C>T) c.1881C>T c.1552C>T (n.1552C>T) c.1752C>T c.1274C>T (n.1274C>T) c.1564C>T c.5852C>T (p.Pro1951Leu) n.2091C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.3403C>T n.2788C>T c.4904C>T (p.Pro1635Leu) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.2369C>T (p.Pro790Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340453A= | CA2031027355 | LRRK2 | c.6108A= (p.Pro2036=) c.*5017A= (n.*5017A=) c.1882A= c.1553A= (n.1553A=) c.1753A= c.1275A= (n.1275A=) c.1565A= c.5853A= (p.Pro1951=) n.2092A= c.1791A= (p.Pro597=) c.3404A= n.2789A= c.4905A= (p.Pro1635=) c.3024A= (p.Pro1008=) c.2370A= (p.Pro790=) | |
12 | g.40340453A>C | CA479238880 | LRRK2 | c.6108A>C (p.Pro2036=) c.*5017A>C (n.*5017A>C) c.1882A>C c.1553A>C (n.1553A>C) c.1753A>C c.1275A>C (n.1275A>C) c.1565A>C c.5853A>C (p.Pro1951=) n.2092A>C c.1791A>C (p.Pro597=) c.3404A>C n.2789A>C c.4905A>C (p.Pro1635=) c.3024A>C (p.Pro1008=) c.2370A>C (p.Pro790=) | |
12 | g.40340453A>G | CA235333837 | LRRK2 | c.6108A>G (p.Pro2036=) c.*5017A>G (n.*5017A>G) c.1882A>G c.1553A>G (n.1553A>G) c.1753A>G c.1275A>G (n.1275A>G) c.1565A>G c.5853A>G (p.Pro1951=) n.2092A>G c.1791A>G (p.Pro597=) c.3404A>G n.2789A>G c.4905A>G (p.Pro1635=) c.3024A>G (p.Pro1008=) c.2370A>G (p.Pro790=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340453A>T | CA479238883 | LRRK2 | c.6108A>T (p.Pro2036=) c.*5017A>T (n.*5017A>T) c.1882A>T c.1553A>T (n.1553A>T) c.1753A>T c.1275A>T (n.1275A>T) c.1565A>T c.5853A>T (p.Pro1951=) n.2092A>T c.1791A>T (p.Pro597=) c.3404A>T n.2789A>T c.4905A>T (p.Pro1635=) c.3024A>T (p.Pro1008=) c.2370A>T (p.Pro790=) | |
12 | g.40340454G>A | CA384404213 | LRRK2 | c.6109G>A (p.Gly2037Arg) c.*5018G>A (n.*5018G>A) c.1883G>A c.1554G>A (n.1554G>A) c.1754G>A c.1276G>A (n.1276G>A) c.1566G>A c.5854G>A (p.Gly1952Arg) n.2093G>A c.1792G>A (p.Gly598Arg) c.3405G>A n.2790G>A c.4906G>A (p.Gly1636Arg) c.3025G>A (p.Gly1009Arg) c.2371G>A (p.Gly791Arg) | |
12 | g.40340454G>C | CA384404215 | LRRK2 | c.6109G>C (p.Gly2037Arg) c.*5018G>C (n.*5018G>C) c.1883G>C c.1554G>C (n.1554G>C) c.1754G>C c.1276G>C (n.1276G>C) c.1566G>C c.5854G>C (p.Gly1952Arg) n.2093G>C c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.3405G>C n.2790G>C c.4906G>C (p.Gly1636Arg) c.3025G>C (p.Gly1009Arg) c.2371G>C (p.Gly791Arg) | |
12 | g.40340454G>T | CA384404211 | LRRK2 | c.6109G>T (p.Gly2037Trp) c.*5018G>T (n.*5018G>T) c.1883G>T c.1554G>T (n.1554G>T) c.1754G>T c.1276G>T (n.1276G>T) c.1566G>T c.5854G>T (p.Gly1952Trp) n.2093G>T c.1792G>T (p.Gly598Trp) c.3405G>T n.2790G>T c.4906G>T (p.Gly1636Trp) c.3025G>T (p.Gly1009Trp) c.2371G>T (p.Gly791Trp) | |
12 | g.40340455G>A | CA384404217 | LRRK2 | c.6109+1G>A (n.6109+1G>A) c.*5018+1G>A (n.*5018+1G>A) c.1883+1G>A c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) c.1754+1G>A c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.1566+1G>A c.5854+1G>A (n.5854+1G>A) n.2093+1G>A c.1792+1G>A (n.1792+1G>A) c.3405+1G>A n.2790+1G>A c.4906+1G>A (n.4906+1G>A) c.3025+1G>A (n.3025+1G>A) c.2371+1G>A (n.2371+1G>A) | |
12 | g.40340455G>C | CA384404219 | LRRK2 | c.6109+1G>C (n.6109+1G>C) c.*5018+1G>C (n.*5018+1G>C) c.1883+1G>C c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) c.1754+1G>C c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.1566+1G>C c.5854+1G>C (n.5854+1G>C) n.2093+1G>C c.1792+1G>C (n.1792+1G>C) c.3405+1G>C n.2790+1G>C c.4906+1G>C (n.4906+1G>C) c.3025+1G>C (n.3025+1G>C) c.2371+1G>C (n.2371+1G>C) | |
12 | g.40340455G>T | CA384404220 | LRRK2 | c.6109+1G>T (n.6109+1G>T) c.*5018+1G>T (n.*5018+1G>T) c.1883+1G>T c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) c.1754+1G>T c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.1566+1G>T c.5854+1G>T (n.5854+1G>T) n.2093+1G>T c.1792+1G>T (n.1792+1G>T) c.3405+1G>T n.2790+1G>T c.4906+1G>T (n.4906+1G>T) c.3025+1G>T (n.3025+1G>T) c.2371+1G>T (n.2371+1G>T) | |
12 | g.40340455_40340478dup | CA2618285236 | LRRK2 | c.6109+1_6109+24dup (n.6109+1_6109+24dup) c.*5018+1_*5018+24dup (n.*5018+1_*5018+24dup) c.1883+1_1883+24dup c.1554+1_1554+24dup (n.1554+1_1554+24dup) c.1754+1_1754+24dup c.1276+1_1276+24dup (n.1276+1_1276+24dup) c.1566+1_1566+24dup c.5854+1_5854+24dup (n.5854+1_5854+24dup) n.2093+1_2093+24dup c.1792+1_1792+24dup (n.1792+1_1792+24dup) c.3405+1_3405+24dup n.2790+1_2790+24dup c.4906+1_4906+24dup (n.4906+1_4906+24dup) c.3025+1_3025+24dup (n.3025+1_3025+24dup) c.2371+1_2371+24dup (n.2371+1_2371+24dup) | gnomAD v4 |
12 | g.40340456T>A | CA384404221 | LRRK2 | c.6109+2T>A (n.6109+2T>A) c.*5018+2T>A (n.*5018+2T>A) c.1883+2T>A c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) c.1754+2T>A c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.1566+2T>A c.5854+2T>A (n.5854+2T>A) n.2093+2T>A c.1792+2T>A (n.1792+2T>A) c.3405+2T>A n.2790+2T>A c.4906+2T>A (n.4906+2T>A) c.3025+2T>A (n.3025+2T>A) c.2371+2T>A (n.2371+2T>A) | |
12 | g.40340456T>C | CA384404222 | LRRK2 | c.6109+2T>C (n.6109+2T>C) c.*5018+2T>C (n.*5018+2T>C) c.1883+2T>C c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) c.1754+2T>C c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.1566+2T>C c.5854+2T>C (n.5854+2T>C) n.2093+2T>C c.1792+2T>C (n.1792+2T>C) c.3405+2T>C n.2790+2T>C c.4906+2T>C (n.4906+2T>C) c.3025+2T>C (n.3025+2T>C) c.2371+2T>C (n.2371+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340456T>G | CA384404225 | LRRK2 | c.6109+2T>G (n.6109+2T>G) c.*5018+2T>G (n.*5018+2T>G) c.1883+2T>G c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) c.1754+2T>G c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.1566+2T>G c.5854+2T>G (n.5854+2T>G) n.2093+2T>G c.1792+2T>G (n.1792+2T>G) c.3405+2T>G n.2790+2T>G c.4906+2T>G (n.4906+2T>G) c.3025+2T>G (n.3025+2T>G) c.2371+2T>G (n.2371+2T>G) | |
12 | g.40340456T= | CA2031027360 | LRRK2 | c.6109+2T= (n.6109+2T=) c.*5018+2T= (n.*5018+2T=) c.1883+2T= c.1554+2T= (n.1554+2T=) c.1754+2T= c.1276+2T= (n.1276+2T=) c.1566+2T= c.5854+2T= (n.5854+2T=) n.2093+2T= c.1792+2T= (n.1792+2T=) c.3405+2T= n.2790+2T= c.4906+2T= (n.4906+2T=) c.3025+2T= (n.3025+2T=) c.2371+2T= (n.2371+2T=) | |
12 | g.40340458G>A | CA645570169 | LRRK2 | c.6109+4G>A (n.6109+4G>A) c.*5018+4G>A (n.*5018+4G>A) c.1883+4G>A c.1554+4G>A (n.1554+4G>A) c.1754+4G>A c.1276+4G>A (n.1276+4G>A) c.1566+4G>A c.5854+4G>A (n.5854+4G>A) n.2093+4G>A c.1792+4G>A (n.1792+4G>A) c.3405+4G>A n.2790+4G>A c.4906+4G>A (n.4906+4G>A) c.3025+4G>A (n.3025+4G>A) c.2371+4G>A (n.2371+4G>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340459G>A | CA6514603 | LRRK2 | c.6109+5G>A (n.6109+5G>A) c.*5018+5G>A (n.*5018+5G>A) c.1883+5G>A c.1554+5G>A (n.1554+5G>A) c.1754+5G>A c.1276+5G>A (n.1276+5G>A) c.1566+5G>A c.5854+5G>A (n.5854+5G>A) n.2093+5G>A c.1792+5G>A (n.1792+5G>A) c.3405+5G>A n.2790+5G>A c.4906+5G>A (n.4906+5G>A) c.3025+5G>A (n.3025+5G>A) c.2371+5G>A (n.2371+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340459G= | CA2031027362 | LRRK2 | c.6109+5G= (n.6109+5G=) c.*5018+5G= (n.*5018+5G=) c.1883+5G= c.1554+5G= (n.1554+5G=) c.1754+5G= c.1276+5G= (n.1276+5G=) c.1566+5G= c.5854+5G= (n.5854+5G=) n.2093+5G= c.1792+5G= (n.1792+5G=) c.3405+5G= n.2790+5G= c.4906+5G= (n.4906+5G=) c.3025+5G= (n.3025+5G=) c.2371+5G= (n.2371+5G=) | |
12 | g.40340459_40340460delinsGT | CA2031027364 | LRRK2 | c.6109+5_6109+6delinsGT (n.6109+5_6109+6delinsGT) c.*5018+5_*5018+6delinsGT (n.*5018+5_*5018+6delinsGT) c.1883+5_1883+6delinsGT c.1554+5_1554+6delinsGT (n.1554+5_1554+6delinsGT) c.1754+5_1754+6delinsGT c.1276+5_1276+6delinsGT (n.1276+5_1276+6delinsGT) c.1566+5_1566+6delinsGT c.5854+5_5854+6delinsGT (n.5854+5_5854+6delinsGT) n.2093+5_2093+6delinsGT c.1792+5_1792+6delinsGT (n.1792+5_1792+6delinsGT) c.3405+5_3405+6delinsGT n.2790+5_2790+6delinsGT c.4906+5_4906+6delinsGT (n.4906+5_4906+6delinsGT) c.3025+5_3025+6delinsGT (n.3025+5_3025+6delinsGT) c.2371+5_2371+6delinsGT (n.2371+5_2371+6delinsGT) | |
12 | g.40340460del | CA2031027366 | LRRK2 | c.6109+6del (n.6109+6del) c.*5018+6del (n.*5018+6del) c.1883+6del c.1554+6del (n.1554+6del) c.1754+6del c.1276+6del (n.1276+6del) c.1566+6del c.5854+6del (n.5854+6del) n.2093+6del c.1792+6del (n.1792+6del) c.3405+6del n.2790+6del c.4906+6del (n.4906+6del) c.3025+6del (n.3025+6del) c.2371+6del (n.2371+6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40340464C= | CA2031027369 | LRRK2 | c.6109+10C= (n.6109+10C=) c.*5018+10C= (n.*5018+10C=) c.1883+10C= c.1554+10C= (n.1554+10C=) c.1754+10C= c.1276+10C= (n.1276+10C=) c.1566+10C= c.5854+10C= (n.5854+10C=) n.2093+10C= c.1792+10C= (n.1792+10C=) c.3405+10C= n.2790+10C= c.4906+10C= (n.4906+10C=) c.3025+10C= (n.3025+10C=) c.2371+10C= (n.2371+10C=) | |
12 | g.40340464C>G | CA235333853 | LRRK2 | c.6109+10C>G (n.6109+10C>G) c.*5018+10C>G (n.*5018+10C>G) c.1883+10C>G c.1554+10C>G (n.1554+10C>G) c.1754+10C>G c.1276+10C>G (n.1276+10C>G) c.1566+10C>G c.5854+10C>G (n.5854+10C>G) n.2093+10C>G c.1792+10C>G (n.1792+10C>G) c.3405+10C>G n.2790+10C>G c.4906+10C>G (n.4906+10C>G) c.3025+10C>G (n.3025+10C>G) c.2371+10C>G (n.2371+10C>G) | dbSNP |
12 | g.40340466G>A | CA235333862 | LRRK2 | c.6109+12G>A (n.6109+12G>A) c.*5018+12G>A (n.*5018+12G>A) c.1883+12G>A c.1554+12G>A (n.1554+12G>A) c.1754+12G>A c.1276+12G>A (n.1276+12G>A) c.1566+12G>A c.5854+12G>A (n.5854+12G>A) n.2093+12G>A c.1792+12G>A (n.1792+12G>A) c.3405+12G>A n.2790+12G>A c.4906+12G>A (n.4906+12G>A) c.3025+12G>A (n.3025+12G>A) c.2371+12G>A (n.2371+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340466G= | CA2031027373 | LRRK2 | c.6109+12G= (n.6109+12G=) c.*5018+12G= (n.*5018+12G=) c.1883+12G= c.1554+12G= (n.1554+12G=) c.1754+12G= c.1276+12G= (n.1276+12G=) c.1566+12G= c.5854+12G= (n.5854+12G=) n.2093+12G= c.1792+12G= (n.1792+12G=) c.3405+12G= n.2790+12G= c.4906+12G= (n.4906+12G=) c.3025+12G= (n.3025+12G=) c.2371+12G= (n.2371+12G=) | |
12 | g.40340466G>T | CA688721005 | LRRK2 | c.6109+12G>T (n.6109+12G>T) c.*5018+12G>T (n.*5018+12G>T) c.1883+12G>T c.1554+12G>T (n.1554+12G>T) c.1754+12G>T c.1276+12G>T (n.1276+12G>T) c.1566+12G>T c.5854+12G>T (n.5854+12G>T) n.2093+12G>T c.1792+12G>T (n.1792+12G>T) c.3405+12G>T n.2790+12G>T c.4906+12G>T (n.4906+12G>T) c.3025+12G>T (n.3025+12G>T) c.2371+12G>T (n.2371+12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340467G>A | CA2618285237 | LRRK2 | c.6109+13G>A (n.6109+13G>A) c.*5018+13G>A (n.*5018+13G>A) c.1883+13G>A c.1554+13G>A (n.1554+13G>A) c.1754+13G>A c.1276+13G>A (n.1276+13G>A) c.1566+13G>A c.5854+13G>A (n.5854+13G>A) n.2093+13G>A c.1792+13G>A (n.1792+13G>A) c.3405+13G>A n.2790+13G>A c.4906+13G>A (n.4906+13G>A) c.3025+13G>A (n.3025+13G>A) c.2371+13G>A (n.2371+13G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40340467G= | CA2031027378 | LRRK2 | c.6109+13G= (n.6109+13G=) c.*5018+13G= (n.*5018+13G=) c.1883+13G= c.1554+13G= (n.1554+13G=) c.1754+13G= c.1276+13G= (n.1276+13G=) c.1566+13G= c.5854+13G= (n.5854+13G=) n.2093+13G= c.1792+13G= (n.1792+13G=) c.3405+13G= n.2790+13G= c.4906+13G= (n.4906+13G=) c.3025+13G= (n.3025+13G=) c.2371+13G= (n.2371+13G=) | |
12 | g.40340467G>T | CA2031027380 | LRRK2 | c.6109+13G>T (n.6109+13G>T) c.*5018+13G>T (n.*5018+13G>T) c.1883+13G>T c.1554+13G>T (n.1554+13G>T) c.1754+13G>T c.1276+13G>T (n.1276+13G>T) c.1566+13G>T c.5854+13G>T (n.5854+13G>T) n.2093+13G>T c.1792+13G>T (n.1792+13G>T) c.3405+13G>T n.2790+13G>T c.4906+13G>T (n.4906+13G>T) c.3025+13G>T (n.3025+13G>T) c.2371+13G>T (n.2371+13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40340468T>C | CA604810580 | LRRK2 | c.6109+14T>C (n.6109+14T>C) c.*5018+14T>C (n.*5018+14T>C) c.1883+14T>C c.1554+14T>C (n.1554+14T>C) c.1754+14T>C c.1276+14T>C (n.1276+14T>C) c.1566+14T>C c.5854+14T>C (n.5854+14T>C) n.2093+14T>C c.1792+14T>C (n.1792+14T>C) c.3405+14T>C n.2790+14T>C c.4906+14T>C (n.4906+14T>C) c.3025+14T>C (n.3025+14T>C) c.2371+14T>C (n.2371+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340468T= | CA2031027381 | LRRK2 | c.6109+14T= (n.6109+14T=) c.*5018+14T= (n.*5018+14T=) c.1883+14T= c.1554+14T= (n.1554+14T=) c.1754+14T= c.1276+14T= (n.1276+14T=) c.1566+14T= c.5854+14T= (n.5854+14T=) n.2093+14T= c.1792+14T= (n.1792+14T=) c.3405+14T= n.2790+14T= c.4906+14T= (n.4906+14T=) c.3025+14T= (n.3025+14T=) c.2371+14T= (n.2371+14T=) | |
12 | g.40340469C>A | CA2618285238 | LRRK2 | c.6109+15C>A (n.6109+15C>A) c.*5018+15C>A (n.*5018+15C>A) c.1883+15C>A c.1554+15C>A (n.1554+15C>A) c.1754+15C>A c.1276+15C>A (n.1276+15C>A) c.1566+15C>A c.5854+15C>A (n.5854+15C>A) n.2093+15C>A c.1792+15C>A (n.1792+15C>A) c.3405+15C>A n.2790+15C>A c.4906+15C>A (n.4906+15C>A) c.3025+15C>A (n.3025+15C>A) c.2371+15C>A (n.2371+15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40340469C>G | CA2618285239 | LRRK2 | c.6109+15C>G (n.6109+15C>G) c.*5018+15C>G (n.*5018+15C>G) c.1883+15C>G c.1554+15C>G (n.1554+15C>G) c.1754+15C>G c.1276+15C>G (n.1276+15C>G) c.1566+15C>G c.5854+15C>G (n.5854+15C>G) n.2093+15C>G c.1792+15C>G (n.1792+15C>G) c.3405+15C>G n.2790+15C>G c.4906+15C>G (n.4906+15C>G) c.3025+15C>G (n.3025+15C>G) c.2371+15C>G (n.2371+15C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40340473C>T | CA2573148534 | LRRK2 | c.6109+19C>T (n.6109+19C>T) c.*5018+19C>T (n.*5018+19C>T) c.1883+19C>T c.1554+19C>T (n.1554+19C>T) c.1754+19C>T c.1276+19C>T (n.1276+19C>T) c.1566+19C>T c.5854+19C>T (n.5854+19C>T) n.2093+19C>T c.1792+19C>T (n.1792+19C>T) c.3405+19C>T n.2790+19C>T c.4906+19C>T (n.4906+19C>T) c.3025+19C>T (n.3025+19C>T) c.2371+19C>T (n.2371+19C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40340475C= | CA2031027383 | LRRK2 | c.6109+21C= (n.6109+21C=) c.*5018+21C= (n.*5018+21C=) c.1883+21C= c.1554+21C= (n.1554+21C=) c.1754+21C= c.1276+21C= (n.1276+21C=) c.1566+21C= c.5854+21C= (n.5854+21C=) n.2093+21C= c.1792+21C= (n.1792+21C=) c.3405+21C= n.2790+21C= c.4906+21C= (n.4906+21C=) c.3025+21C= (n.3025+21C=) c.2371+21C= (n.2371+21C=) | |
12 | g.40340475C>T | CA6514604 | LRRK2 | c.6109+21C>T (n.6109+21C>T) c.*5018+21C>T (n.*5018+21C>T) c.1883+21C>T c.1554+21C>T (n.1554+21C>T) c.1754+21C>T c.1276+21C>T (n.1276+21C>T) c.1566+21C>T c.5854+21C>T (n.5854+21C>T) n.2093+21C>T c.1792+21C>T (n.1792+21C>T) c.3405+21C>T n.2790+21C>T c.4906+21C>T (n.4906+21C>T) c.3025+21C>T (n.3025+21C>T) c.2371+21C>T (n.2371+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340476A= | CA2031027387 | LRRK2 | c.6109+22A= (n.6109+22A=) c.*5018+22A= (n.*5018+22A=) c.1883+22A= c.1554+22A= (n.1554+22A=) c.1754+22A= c.1276+22A= (n.1276+22A=) c.1566+22A= c.5854+22A= (n.5854+22A=) n.2093+22A= c.1792+22A= (n.1792+22A=) c.3405+22A= n.2790+22A= c.4906+22A= (n.4906+22A=) c.3025+22A= (n.3025+22A=) c.2371+22A= (n.2371+22A=) | |
12 | g.40340476A>C | CA2618285240 | LRRK2 | c.6109+22A>C (n.6109+22A>C) c.*5018+22A>C (n.*5018+22A>C) c.1883+22A>C c.1554+22A>C (n.1554+22A>C) c.1754+22A>C c.1276+22A>C (n.1276+22A>C) c.1566+22A>C c.5854+22A>C (n.5854+22A>C) n.2093+22A>C c.1792+22A>C (n.1792+22A>C) c.3405+22A>C n.2790+22A>C c.4906+22A>C (n.4906+22A>C) c.3025+22A>C (n.3025+22A>C) c.2371+22A>C (n.2371+22A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40340476A>G | CA6514605 | LRRK2 | c.6109+22A>G (n.6109+22A>G) c.*5018+22A>G (n.*5018+22A>G) c.1883+22A>G c.1554+22A>G (n.1554+22A>G) c.1754+22A>G c.1276+22A>G (n.1276+22A>G) c.1566+22A>G c.5854+22A>G (n.5854+22A>G) n.2093+22A>G c.1792+22A>G (n.1792+22A>G) c.3405+22A>G n.2790+22A>G c.4906+22A>G (n.4906+22A>G) c.3025+22A>G (n.3025+22A>G) c.2371+22A>G (n.2371+22A>G) | dbSNP ExAC |
12 | g.40340481T>C | CA6514606 | LRRK2 | c.6109+27T>C (n.6109+27T>C) c.*5018+27T>C (n.*5018+27T>C) c.1883+27T>C c.1554+27T>C (n.1554+27T>C) c.1754+27T>C c.1276+27T>C (n.1276+27T>C) c.1566+27T>C c.5854+27T>C (n.5854+27T>C) n.2093+27T>C c.1792+27T>C (n.1792+27T>C) c.3405+27T>C n.2790+27T>C c.4906+27T>C (n.4906+27T>C) c.3025+27T>C (n.3025+27T>C) c.2371+27T>C (n.2371+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340481T= | CA2031027391 | LRRK2 | c.6109+27T= (n.6109+27T=) c.*5018+27T= (n.*5018+27T=) c.1883+27T= c.1554+27T= (n.1554+27T=) c.1754+27T= c.1276+27T= (n.1276+27T=) c.1566+27T= c.5854+27T= (n.5854+27T=) n.2093+27T= c.1792+27T= (n.1792+27T=) c.3405+27T= n.2790+27T= c.4906+27T= (n.4906+27T=) c.3025+27T= (n.3025+27T=) c.2371+27T= (n.2371+27T=) | |
12 | g.40340482C>G | CA2575122184 | LRRK2 | c.6109+28C>G (n.6109+28C>G) c.*5018+28C>G (n.*5018+28C>G) c.1883+28C>G c.1554+28C>G (n.1554+28C>G) c.1754+28C>G c.1276+28C>G (n.1276+28C>G) c.1566+28C>G c.5854+28C>G (n.5854+28C>G) n.2093+28C>G c.1792+28C>G (n.1792+28C>G) c.3405+28C>G n.2790+28C>G c.4906+28C>G (n.4906+28C>G) c.3025+28C>G (n.3025+28C>G) c.2371+28C>G (n.2371+28C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40340482C>T | CA2575122185 | LRRK2 | c.6109+28C>T (n.6109+28C>T) c.*5018+28C>T (n.*5018+28C>T) c.1883+28C>T c.1554+28C>T (n.1554+28C>T) c.1754+28C>T c.1276+28C>T (n.1276+28C>T) c.1566+28C>T c.5854+28C>T (n.5854+28C>T) n.2093+28C>T c.1792+28C>T (n.1792+28C>T) c.3405+28C>T n.2790+28C>T c.4906+28C>T (n.4906+28C>T) c.3025+28C>T (n.3025+28C>T) c.2371+28C>T (n.2371+28C>T) | |
12 | g.40340484A= | CA2031027397 | LRRK2 | c.6109+30A= (n.6109+30A=) c.*5018+30A= (n.*5018+30A=) c.1883+30A= c.1554+30A= (n.1554+30A=) c.1754+30A= c.1276+30A= (n.1276+30A=) c.1566+30A= c.5854+30A= (n.5854+30A=) n.2093+30A= c.1792+30A= (n.1792+30A=) c.3405+30A= n.2790+30A= c.4906+30A= (n.4906+30A=) c.3025+30A= (n.3025+30A=) c.2371+30A= (n.2371+30A=) | |
12 | g.40340484A>G | CA6514607 | LRRK2 | c.6109+30A>G (n.6109+30A>G) c.*5018+30A>G (n.*5018+30A>G) c.1883+30A>G c.1554+30A>G (n.1554+30A>G) c.1754+30A>G c.1276+30A>G (n.1276+30A>G) c.1566+30A>G c.5854+30A>G (n.5854+30A>G) n.2093+30A>G c.1792+30A>G (n.1792+30A>G) c.3405+30A>G n.2790+30A>G c.4906+30A>G (n.4906+30A>G) c.3025+30A>G (n.3025+30A>G) c.2371+30A>G (n.2371+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340484A>T | CA688721013 | LRRK2 | c.6109+30A>T (n.6109+30A>T) c.*5018+30A>T (n.*5018+30A>T) c.1883+30A>T c.1554+30A>T (n.1554+30A>T) c.1754+30A>T c.1276+30A>T (n.1276+30A>T) c.1566+30A>T c.5854+30A>T (n.5854+30A>T) n.2093+30A>T c.1792+30A>T (n.1792+30A>T) c.3405+30A>T n.2790+30A>T c.4906+30A>T (n.4906+30A>T) c.3025+30A>T (n.3025+30A>T) c.2371+30A>T (n.2371+30A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40340485T>A | CA2575122186 | LRRK2 | c.6109+31T>A (n.6109+31T>A) c.*5018+31T>A (n.*5018+31T>A) c.1883+31T>A c.1554+31T>A (n.1554+31T>A) c.1754+31T>A c.1276+31T>A (n.1276+31T>A) c.1566+31T>A c.5854+31T>A (n.5854+31T>A) n.2093+31T>A c.1792+31T>A (n.1792+31T>A) c.3405+31T>A n.2790+31T>A c.4906+31T>A (n.4906+31T>A) c.3025+31T>A (n.3025+31T>A) c.2371+31T>A (n.2371+31T>A) | |
12 | g.40340485T>C | CA604810581 | LRRK2 | c.6109+31T>C (n.6109+31T>C) c.*5018+31T>C (n.*5018+31T>C) c.1883+31T>C c.1554+31T>C (n.1554+31T>C) c.1754+31T>C c.1276+31T>C (n.1276+31T>C) c.1566+31T>C c.5854+31T>C (n.5854+31T>C) n.2093+31T>C c.1792+31T>C (n.1792+31T>C) c.3405+31T>C n.2790+31T>C c.4906+31T>C (n.4906+31T>C) c.3025+31T>C (n.3025+31T>C) c.2371+31T>C (n.2371+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340485T= | CA2031027401 | LRRK2 | c.6109+31T= (n.6109+31T=) c.*5018+31T= (n.*5018+31T=) c.1883+31T= c.1554+31T= (n.1554+31T=) c.1754+31T= c.1276+31T= (n.1276+31T=) c.1566+31T= c.5854+31T= (n.5854+31T=) n.2093+31T= c.1792+31T= (n.1792+31T=) c.3405+31T= n.2790+31T= c.4906+31T= (n.4906+31T=) c.3025+31T= (n.3025+31T=) c.2371+31T= (n.2371+31T=) | |
12 | g.40340486C= | CA2031027406 | LRRK2 | c.6109+32C= (n.6109+32C=) c.*5018+32C= (n.*5018+32C=) c.1883+32C= c.1554+32C= (n.1554+32C=) c.1754+32C= c.1276+32C= (n.1276+32C=) c.1566+32C= c.5854+32C= (n.5854+32C=) n.2093+32C= c.1792+32C= (n.1792+32C=) c.3405+32C= n.2790+32C= c.4906+32C= (n.4906+32C=) c.3025+32C= (n.3025+32C=) c.2371+32C= (n.2371+32C=) | |
12 | g.40340486C>T | CA6514608 | LRRK2 | c.6109+32C>T (n.6109+32C>T) c.*5018+32C>T (n.*5018+32C>T) c.1883+32C>T c.1554+32C>T (n.1554+32C>T) c.1754+32C>T c.1276+32C>T (n.1276+32C>T) c.1566+32C>T c.5854+32C>T (n.5854+32C>T) n.2093+32C>T c.1792+32C>T (n.1792+32C>T) c.3405+32C>T n.2790+32C>T c.4906+32C>T (n.4906+32C>T) c.3025+32C>T (n.3025+32C>T) c.2371+32C>T (n.2371+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40340487T>C | CA2618285241 | LRRK2 | c.6109+33T>C (n.6109+33T>C) c.*5018+33T>C (n.*5018+33T>C) c.1883+33T>C c.1554+33T>C (n.1554+33T>C) c.1754+33T>C c.1276+33T>C (n.1276+33T>C) c.1566+33T>C c.5854+33T>C (n.5854+33T>C) n.2093+33T>C c.1792+33T>C (n.1792+33T>C) c.3405+33T>C n.2790+33T>C c.4906+33T>C (n.4906+33T>C) c.3025+33T>C (n.3025+33T>C) c.2371+33T>C (n.2371+33T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40340488T>G | CA2575122187 | LRRK2 | c.6109+34T>G (n.6109+34T>G) c.*5018+34T>G (n.*5018+34T>G) c.1883+34T>G c.1554+34T>G (n.1554+34T>G) c.1754+34T>G c.1276+34T>G (n.1276+34T>G) c.1566+34T>G c.5854+34T>G (n.5854+34T>G) n.2093+34T>G c.1792+34T>G (n.1792+34T>G) c.3405+34T>G n.2790+34T>G c.4906+34T>G (n.4906+34T>G) c.3025+34T>G (n.3025+34T>G) c.2371+34T>G (n.2371+34T>G) | |
12 | g.40340489C>A | CA604810582 | LRRK2 | c.6109+35C>A (n.6109+35C>A) c.*5018+35C>A (n.*5018+35C>A) c.1883+35C>A c.1554+35C>A (n.1554+35C>A) c.1754+35C>A c.1276+35C>A (n.1276+35C>A) c.1566+35C>A c.5854+35C>A (n.5854+35C>A) n.2093+35C>A c.1792+35C>A (n.1792+35C>A) c.3405+35C>A n.2790+35C>A c.4906+35C>A (n.4906+35C>A) c.3025+35C>A (n.3025+35C>A) c.2371+35C>A (n.2371+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340489C= | CA2031027412 | LRRK2 | c.6109+35C= (n.6109+35C=) c.*5018+35C= (n.*5018+35C=) c.1883+35C= c.1554+35C= (n.1554+35C=) c.1754+35C= c.1276+35C= (n.1276+35C=) c.1566+35C= c.5854+35C= (n.5854+35C=) n.2093+35C= c.1792+35C= (n.1792+35C=) c.3405+35C= n.2790+35C= c.4906+35C= (n.4906+35C=) c.3025+35C= (n.3025+35C=) c.2371+35C= (n.2371+35C=) | |
12 | g.40340489C>G | CA604810583 | LRRK2 | c.6109+35C>G (n.6109+35C>G) c.*5018+35C>G (n.*5018+35C>G) c.1883+35C>G c.1554+35C>G (n.1554+35C>G) c.1754+35C>G c.1276+35C>G (n.1276+35C>G) c.1566+35C>G c.5854+35C>G (n.5854+35C>G) n.2093+35C>G c.1792+35C>G (n.1792+35C>G) c.3405+35C>G n.2790+35C>G c.4906+35C>G (n.4906+35C>G) c.3025+35C>G (n.3025+35C>G) c.2371+35C>G (n.2371+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340490A>T | CA2618285242 | LRRK2 | c.6109+36A>T (n.6109+36A>T) c.*5018+36A>T (n.*5018+36A>T) c.1883+36A>T c.1554+36A>T (n.1554+36A>T) c.1754+36A>T c.1276+36A>T (n.1276+36A>T) c.1566+36A>T c.5854+36A>T (n.5854+36A>T) n.2093+36A>T c.1792+36A>T (n.1792+36A>T) c.3405+36A>T n.2790+36A>T c.4906+36A>T (n.4906+36A>T) c.3025+36A>T (n.3025+36A>T) c.2371+36A>T (n.2371+36A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40340491G>A | CA2031027416 | LRRK2 | c.6109+37G>A (n.6109+37G>A) c.*5018+37G>A (n.*5018+37G>A) c.1883+37G>A c.1554+37G>A (n.1554+37G>A) c.1754+37G>A c.1276+37G>A (n.1276+37G>A) c.1566+37G>A c.5854+37G>A (n.5854+37G>A) n.2093+37G>A c.1792+37G>A (n.1792+37G>A) c.3405+37G>A n.2790+37G>A c.4906+37G>A (n.4906+37G>A) c.3025+37G>A (n.3025+37G>A) c.2371+37G>A (n.2371+37G>A) | dbSNP |
12 | g.40340491G= | CA2031027415 | LRRK2 | c.6109+37G= (n.6109+37G=) c.*5018+37G= (n.*5018+37G=) c.1883+37G= c.1554+37G= (n.1554+37G=) c.1754+37G= c.1276+37G= (n.1276+37G=) c.1566+37G= c.5854+37G= (n.5854+37G=) n.2093+37G= c.1792+37G= (n.1792+37G=) c.3405+37G= n.2790+37G= c.4906+37G= (n.4906+37G=) c.3025+37G= (n.3025+37G=) c.2371+37G= (n.2371+37G=) | |
12 | g.40340492G>A | CA6514609 | LRRK2 | c.6109+38G>A (n.6109+38G>A) c.*5018+38G>A (n.*5018+38G>A) c.1883+38G>A c.1554+38G>A (n.1554+38G>A) c.1754+38G>A c.1276+38G>A (n.1276+38G>A) c.1566+38G>A c.5854+38G>A (n.5854+38G>A) n.2093+38G>A c.1792+38G>A (n.1792+38G>A) c.3405+38G>A n.2790+38G>A c.4906+38G>A (n.4906+38G>A) c.3025+38G>A (n.3025+38G>A) c.2371+38G>A (n.2371+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340492G>C | CA2581081765 | LRRK2 | c.6109+38G>C (n.6109+38G>C) c.*5018+38G>C (n.*5018+38G>C) c.1883+38G>C c.1554+38G>C (n.1554+38G>C) c.1754+38G>C c.1276+38G>C (n.1276+38G>C) c.1566+38G>C c.5854+38G>C (n.5854+38G>C) n.2093+38G>C c.1792+38G>C (n.1792+38G>C) c.3405+38G>C n.2790+38G>C c.4906+38G>C (n.4906+38G>C) c.3025+38G>C (n.3025+38G>C) c.2371+38G>C (n.2371+38G>C) | |
12 | g.40340492G= | CA2031027419 | LRRK2 | c.6109+38G= (n.6109+38G=) c.*5018+38G= (n.*5018+38G=) c.1883+38G= c.1554+38G= (n.1554+38G=) c.1754+38G= c.1276+38G= (n.1276+38G=) c.1566+38G= c.5854+38G= (n.5854+38G=) n.2093+38G= c.1792+38G= (n.1792+38G=) c.3405+38G= n.2790+38G= c.4906+38G= (n.4906+38G=) c.3025+38G= (n.3025+38G=) c.2371+38G= (n.2371+38G=) | |
12 | g.40340492G>T | CA2581081764 | LRRK2 | c.6109+38G>T (n.6109+38G>T) c.*5018+38G>T (n.*5018+38G>T) c.1883+38G>T c.1554+38G>T (n.1554+38G>T) c.1754+38G>T c.1276+38G>T (n.1276+38G>T) c.1566+38G>T c.5854+38G>T (n.5854+38G>T) n.2093+38G>T c.1792+38G>T (n.1792+38G>T) c.3405+38G>T n.2790+38G>T c.4906+38G>T (n.4906+38G>T) c.3025+38G>T (n.3025+38G>T) c.2371+38G>T (n.2371+38G>T) | |
12 | g.40340493A>C | CA2618285243 | LRRK2 | c.6109+39A>C (n.6109+39A>C) c.*5018+39A>C (n.*5018+39A>C) c.1883+39A>C c.1554+39A>C (n.1554+39A>C) c.1754+39A>C c.1276+39A>C (n.1276+39A>C) c.1566+39A>C c.5854+39A>C (n.5854+39A>C) n.2093+39A>C c.1792+39A>C (n.1792+39A>C) c.3405+39A>C n.2790+39A>C c.4906+39A>C (n.4906+39A>C) c.3025+39A>C (n.3025+39A>C) c.2371+39A>C (n.2371+39A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40340493A>G | CA2618285244 | LRRK2 | c.6109+39A>G (n.6109+39A>G) c.*5018+39A>G (n.*5018+39A>G) c.1883+39A>G c.1554+39A>G (n.1554+39A>G) c.1754+39A>G c.1276+39A>G (n.1276+39A>G) c.1566+39A>G c.5854+39A>G (n.5854+39A>G) n.2093+39A>G c.1792+39A>G (n.1792+39A>G) c.3405+39A>G n.2790+39A>G c.4906+39A>G (n.4906+39A>G) c.3025+39A>G (n.3025+39A>G) c.2371+39A>G (n.2371+39A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40340494T>C | CA2618285245 | LRRK2 | c.6109+40T>C (n.6109+40T>C) c.*5018+40T>C (n.*5018+40T>C) c.1883+40T>C c.1554+40T>C (n.1554+40T>C) c.1754+40T>C c.1276+40T>C (n.1276+40T>C) c.1566+40T>C c.5854+40T>C (n.5854+40T>C) n.2093+40T>C c.1792+40T>C (n.1792+40T>C) c.3405+40T>C n.2790+40T>C c.4906+40T>C (n.4906+40T>C) c.3025+40T>C (n.3025+40T>C) c.2371+40T>C (n.2371+40T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40340495G>A | CA2618285246 | LRRK2 | c.6109+41G>A (n.6109+41G>A) c.*5018+41G>A (n.*5018+41G>A) c.1883+41G>A c.1554+41G>A (n.1554+41G>A) c.1754+41G>A c.1276+41G>A (n.1276+41G>A) c.1566+41G>A c.5854+41G>A (n.5854+41G>A) n.2093+41G>A c.1792+41G>A (n.1792+41G>A) c.3405+41G>A n.2790+41G>A c.4906+41G>A (n.4906+41G>A) c.3025+41G>A (n.3025+41G>A) c.2371+41G>A (n.2371+41G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40340495G>T | CA2795682778 | LRRK2 | c.6109+41G>T (n.6109+41G>T) c.*5018+41G>T (n.*5018+41G>T) c.1883+41G>T c.1554+41G>T (n.1554+41G>T) c.1754+41G>T c.1276+41G>T (n.1276+41G>T) c.1566+41G>T c.5854+41G>T (n.5854+41G>T) n.2093+41G>T c.1792+41G>T (n.1792+41G>T) c.3405+41G>T n.2790+41G>T c.4906+41G>T (n.4906+41G>T) c.3025+41G>T (n.3025+41G>T) c.2371+41G>T (n.2371+41G>T) | |
12 | g.40340496G>A | CA946835324 | LRRK2 | c.6109+42G>A (n.6109+42G>A) c.*5018+42G>A (n.*5018+42G>A) c.1883+42G>A c.1554+42G>A (n.1554+42G>A) c.1754+42G>A c.1276+42G>A (n.1276+42G>A) c.1566+42G>A c.5854+42G>A (n.5854+42G>A) n.2093+42G>A c.1792+42G>A (n.1792+42G>A) c.3405+42G>A n.2790+42G>A c.4906+42G>A (n.4906+42G>A) c.3025+42G>A (n.3025+42G>A) c.2371+42G>A (n.2371+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340496G= | CA2031027422 | LRRK2 | c.6109+42G= (n.6109+42G=) c.*5018+42G= (n.*5018+42G=) c.1883+42G= c.1554+42G= (n.1554+42G=) c.1754+42G= c.1276+42G= (n.1276+42G=) c.1566+42G= c.5854+42G= (n.5854+42G=) n.2093+42G= c.1792+42G= (n.1792+42G=) c.3405+42G= n.2790+42G= c.4906+42G= (n.4906+42G=) c.3025+42G= (n.3025+42G=) c.2371+42G= (n.2371+42G=) | |
12 | g.40340497A= | CA2031027425 | LRRK2 | c.6109+43A= (n.6109+43A=) c.*5018+43A= (n.*5018+43A=) c.1883+43A= c.1554+43A= (n.1554+43A=) c.1754+43A= c.1276+43A= (n.1276+43A=) c.1566+43A= c.5854+43A= (n.5854+43A=) n.2093+43A= c.1792+43A= (n.1792+43A=) c.3405+43A= n.2790+43A= c.4906+43A= (n.4906+43A=) c.3025+43A= (n.3025+43A=) c.2371+43A= (n.2371+43A=) | |
12 | g.40340497A>T | CA2031027426 | LRRK2 | c.6109+43A>T (n.6109+43A>T) c.*5018+43A>T (n.*5018+43A>T) c.1883+43A>T c.1554+43A>T (n.1554+43A>T) c.1754+43A>T c.1276+43A>T (n.1276+43A>T) c.1566+43A>T c.5854+43A>T (n.5854+43A>T) n.2093+43A>T c.1792+43A>T (n.1792+43A>T) c.3405+43A>T n.2790+43A>T c.4906+43A>T (n.4906+43A>T) c.3025+43A>T (n.3025+43A>T) c.2371+43A>T (n.2371+43A>T) | dbSNP |
12 | g.40340501C= | CA2031027427 | LRRK2 | c.6109+47C= (n.6109+47C=) c.*5018+47C= (n.*5018+47C=) c.1883+47C= c.1554+47C= (n.1554+47C=) c.1754+47C= c.1276+47C= (n.1276+47C=) c.1566+47C= c.5854+47C= (n.5854+47C=) n.2093+47C= c.1792+47C= (n.1792+47C=) c.3405+47C= n.2790+47C= c.4906+47C= (n.4906+47C=) c.3025+47C= (n.3025+47C=) c.2371+47C= (n.2371+47C=) | |
12 | g.40340501C>T | CA235333909 | LRRK2 | c.6109+47C>T (n.6109+47C>T) c.*5018+47C>T (n.*5018+47C>T) c.1883+47C>T c.1554+47C>T (n.1554+47C>T) c.1754+47C>T c.1276+47C>T (n.1276+47C>T) c.1566+47C>T c.5854+47C>T (n.5854+47C>T) n.2093+47C>T c.1792+47C>T (n.1792+47C>T) c.3405+47C>T n.2790+47C>T c.4906+47C>T (n.4906+47C>T) c.3025+47C>T (n.3025+47C>T) c.2371+47C>T (n.2371+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340502C>A | CA2575122188 | LRRK2 | c.6109+48C>A (n.6109+48C>A) c.*5018+48C>A (n.*5018+48C>A) c.1883+48C>A c.1554+48C>A (n.1554+48C>A) c.1754+48C>A c.1276+48C>A (n.1276+48C>A) c.1566+48C>A c.5854+48C>A (n.5854+48C>A) n.2093+48C>A c.1792+48C>A (n.1792+48C>A) c.3405+48C>A n.2790+48C>A c.4906+48C>A (n.4906+48C>A) c.3025+48C>A (n.3025+48C>A) c.2371+48C>A (n.2371+48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40340502C= | CA2031027430 | LRRK2 | c.6109+48C= (n.6109+48C=) c.*5018+48C= (n.*5018+48C=) c.1883+48C= c.1554+48C= (n.1554+48C=) c.1754+48C= c.1276+48C= (n.1276+48C=) c.1566+48C= c.5854+48C= (n.5854+48C=) n.2093+48C= c.1792+48C= (n.1792+48C=) c.3405+48C= n.2790+48C= c.4906+48C= (n.4906+48C=) c.3025+48C= (n.3025+48C=) c.2371+48C= (n.2371+48C=) | |
12 | g.40340502C>T | CA6514610 | LRRK2 | c.6109+48C>T (n.6109+48C>T) c.*5018+48C>T (n.*5018+48C>T) c.1883+48C>T c.1554+48C>T (n.1554+48C>T) c.1754+48C>T c.1276+48C>T (n.1276+48C>T) c.1566+48C>T c.5854+48C>T (n.5854+48C>T) n.2093+48C>T c.1792+48C>T (n.1792+48C>T) c.3405+48C>T n.2790+48C>T c.4906+48C>T (n.4906+48C>T) c.3025+48C>T (n.3025+48C>T) c.2371+48C>T (n.2371+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340504C>A | CA2575122189 | LRRK2 | c.6109+50C>A (n.6109+50C>A) c.*5018+50C>A (n.*5018+50C>A) c.1883+50C>A c.1554+50C>A (n.1554+50C>A) c.1754+50C>A c.1276+50C>A (n.1276+50C>A) c.1566+50C>A c.5854+50C>A (n.5854+50C>A) n.2093+50C>A c.1792+50C>A (n.1792+50C>A) c.3405+50C>A n.2790+50C>A c.4906+50C>A (n.4906+50C>A) c.3025+50C>A (n.3025+50C>A) c.2371+50C>A (n.2371+50C>A) | |
12 | g.40340504C= | CA2031027434 | LRRK2 | c.6109+50C= (n.6109+50C=) c.*5018+50C= (n.*5018+50C=) c.1883+50C= c.1554+50C= (n.1554+50C=) c.1754+50C= c.1276+50C= (n.1276+50C=) c.1566+50C= c.5854+50C= (n.5854+50C=) n.2093+50C= c.1792+50C= (n.1792+50C=) c.3405+50C= n.2790+50C= c.4906+50C= (n.4906+50C=) c.3025+50C= (n.3025+50C=) c.2371+50C= (n.2371+50C=) | |
12 | g.40340504C>G | CA2031027435 | LRRK2 | c.6109+50C>G (n.6109+50C>G) c.*5018+50C>G (n.*5018+50C>G) c.1883+50C>G c.1554+50C>G (n.1554+50C>G) c.1754+50C>G c.1276+50C>G (n.1276+50C>G) c.1566+50C>G c.5854+50C>G (n.5854+50C>G) n.2093+50C>G c.1792+50C>G (n.1792+50C>G) c.3405+50C>G n.2790+50C>G c.4906+50C>G (n.4906+50C>G) c.3025+50C>G (n.3025+50C>G) c.2371+50C>G (n.2371+50C>G) | dbSNP |
12 | g.40340504C>T | CA604810584 | LRRK2 | c.6109+50C>T (n.6109+50C>T) c.*5018+50C>T (n.*5018+50C>T) c.1883+50C>T c.1554+50C>T (n.1554+50C>T) c.1754+50C>T c.1276+50C>T (n.1276+50C>T) c.1566+50C>T c.5854+50C>T (n.5854+50C>T) n.2093+50C>T c.1792+50C>T (n.1792+50C>T) c.3405+50C>T n.2790+50C>T c.4906+50C>T (n.4906+50C>T) c.3025+50C>T (n.3025+50C>T) c.2371+50C>T (n.2371+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340505T>G | CA6514611 | LRRK2 | c.6109+51T>G (n.6109+51T>G) c.*5018+51T>G (n.*5018+51T>G) c.1883+51T>G c.1554+51T>G (n.1554+51T>G) c.1754+51T>G c.1276+51T>G (n.1276+51T>G) c.1566+51T>G c.5854+51T>G (n.5854+51T>G) n.2093+51T>G c.1792+51T>G (n.1792+51T>G) c.3405+51T>G n.2790+51T>G c.4906+51T>G (n.4906+51T>G) c.3025+51T>G (n.3025+51T>G) c.2371+51T>G (n.2371+51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340505T= | CA2031027437 | LRRK2 | c.6109+51T= (n.6109+51T=) c.*5018+51T= (n.*5018+51T=) c.1883+51T= c.1554+51T= (n.1554+51T=) c.1754+51T= c.1276+51T= (n.1276+51T=) c.1566+51T= c.5854+51T= (n.5854+51T=) n.2093+51T= c.1792+51T= (n.1792+51T=) c.3405+51T= n.2790+51T= c.4906+51T= (n.4906+51T=) c.3025+51T= (n.3025+51T=) c.2371+51T= (n.2371+51T=) | |
12 | g.40340506G= | CA2031027441 | LRRK2 | c.6109+52G= (n.6109+52G=) c.*5018+52G= (n.*5018+52G=) c.1883+52G= c.1554+52G= (n.1554+52G=) c.1754+52G= c.1276+52G= (n.1276+52G=) c.1566+52G= c.5854+52G= (n.5854+52G=) n.2093+52G= c.1792+52G= (n.1792+52G=) c.3405+52G= n.2790+52G= c.4906+52G= (n.4906+52G=) c.3025+52G= (n.3025+52G=) c.2371+52G= (n.2371+52G=) | |
12 | g.40340506G>T | CA2843377567 | LRRK2 | c.6109+52G>T (n.6109+52G>T) c.*5018+52G>T (n.*5018+52G>T) c.1883+52G>T c.1554+52G>T (n.1554+52G>T) c.1754+52G>T c.1276+52G>T (n.1276+52G>T) c.1566+52G>T c.5854+52G>T (n.5854+52G>T) n.2093+52G>T c.1792+52G>T (n.1792+52G>T) c.3405+52G>T n.2790+52G>T c.4906+52G>T (n.4906+52G>T) c.3025+52G>T (n.3025+52G>T) c.2371+52G>T (n.2371+52G>T) | |
12 | g.40340507dup | CA6514612 | LRRK2 | c.6109+53dup (n.6109+53dup) c.*5018+53dup (n.*5018+53dup) c.1883+53dup c.1554+53dup (n.1554+53dup) c.1754+53dup c.1276+53dup (n.1276+53dup) c.1566+53dup c.5854+53dup (n.5854+53dup) n.2093+53dup c.1792+53dup (n.1792+53dup) c.3405+53dup n.2790+53dup c.4906+53dup (n.4906+53dup) c.3025+53dup (n.3025+53dup) c.2371+53dup (n.2371+53dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340508C>A | CA2575122190 | LRRK2 | c.6109+54C>A (n.6109+54C>A) c.*5018+54C>A (n.*5018+54C>A) c.1883+54C>A c.1554+54C>A (n.1554+54C>A) c.1754+54C>A c.1276+54C>A (n.1276+54C>A) c.1566+54C>A c.5854+54C>A (n.5854+54C>A) n.2093+54C>A c.1792+54C>A (n.1792+54C>A) c.3405+54C>A n.2790+54C>A c.4906+54C>A (n.4906+54C>A) c.3025+54C>A (n.3025+54C>A) c.2371+54C>A (n.2371+54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40340509C= | CA2031027442 | LRRK2 | c.6109+55C= (n.6109+55C=) c.*5018+55C= (n.*5018+55C=) c.1883+55C= c.1554+55C= (n.1554+55C=) c.1754+55C= c.1276+55C= (n.1276+55C=) c.1566+55C= c.5854+55C= (n.5854+55C=) n.2093+55C= c.1792+55C= (n.1792+55C=) c.3405+55C= n.2790+55C= c.4906+55C= (n.4906+55C=) c.3025+55C= (n.3025+55C=) c.2371+55C= (n.2371+55C=) | |
12 | g.40340509C>T | CA688721021 | LRRK2 | c.6109+55C>T (n.6109+55C>T) c.*5018+55C>T (n.*5018+55C>T) c.1883+55C>T c.1554+55C>T (n.1554+55C>T) c.1754+55C>T c.1276+55C>T (n.1276+55C>T) c.1566+55C>T c.5854+55C>T (n.5854+55C>T) n.2093+55C>T c.1792+55C>T (n.1792+55C>T) c.3405+55C>T n.2790+55C>T c.4906+55C>T (n.4906+55C>T) c.3025+55C>T (n.3025+55C>T) c.2371+55C>T (n.2371+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340511C>G | CA2618285247 | LRRK2 | c.6109+57C>G (n.6109+57C>G) c.*5018+57C>G (n.*5018+57C>G) c.1883+57C>G c.1554+57C>G (n.1554+57C>G) c.1754+57C>G c.1276+57C>G (n.1276+57C>G) c.1566+57C>G c.5854+57C>G (n.5854+57C>G) n.2093+57C>G c.1792+57C>G (n.1792+57C>G) c.3405+57C>G n.2790+57C>G c.4906+57C>G (n.4906+57C>G) c.3025+57C>G (n.3025+57C>G) c.2371+57C>G (n.2371+57C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40340513G>C | CA2575122191 | LRRK2 | c.6109+59G>C (n.6109+59G>C) c.*5018+59G>C (n.*5018+59G>C) c.1883+59G>C c.1554+59G>C (n.1554+59G>C) c.1754+59G>C c.1276+59G>C (n.1276+59G>C) c.1566+59G>C c.5854+59G>C (n.5854+59G>C) n.2093+59G>C c.1792+59G>C (n.1792+59G>C) c.3405+59G>C n.2790+59G>C c.4906+59G>C (n.4906+59G>C) c.3025+59G>C (n.3025+59G>C) c.2371+59G>C (n.2371+59G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40340515T>C | CA688721025 | LRRK2 | c.6109+61T>C (n.6109+61T>C) c.*5018+61T>C (n.*5018+61T>C) c.1883+61T>C c.1554+61T>C (n.1554+61T>C) c.1754+61T>C c.1276+61T>C (n.1276+61T>C) c.1566+61T>C c.5854+61T>C (n.5854+61T>C) n.2093+61T>C c.1792+61T>C (n.1792+61T>C) c.3405+61T>C n.2790+61T>C c.4906+61T>C (n.4906+61T>C) c.3025+61T>C (n.3025+61T>C) c.2371+61T>C (n.2371+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40340515T= | CA2031027446 | LRRK2 | c.6109+61T= (n.6109+61T=) c.*5018+61T= (n.*5018+61T=) c.1883+61T= c.1554+61T= (n.1554+61T=) c.1754+61T= c.1276+61T= (n.1276+61T=) c.1566+61T= c.5854+61T= (n.5854+61T=) n.2093+61T= c.1792+61T= (n.1792+61T=) c.3405+61T= n.2790+61T= c.4906+61T= (n.4906+61T=) c.3025+61T= (n.3025+61T=) c.2371+61T= (n.2371+61T=) |