Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40340347T>A | CA384403720 | LRRK2 | c.6002T>A (p.Leu2001Gln) c.*4911T>A (n.*4911T>A) c.1776T>A c.1447T>A (n.1447T>A) c.1647T>A c.1169T>A (n.1169T>A) c.1459T>A c.5747T>A (p.Leu1916Gln) n.1986T>A c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.3298T>A n.2683T>A c.4799T>A (p.Leu1600Gln) c.2918T>A (p.Leu973Gln) c.2264T>A (p.Leu755Gln) | |
12 | g.40340347T>C | CA384403722 | LRRK2 | c.6002T>C (p.Leu2001Pro) c.*4911T>C (n.*4911T>C) c.1776T>C c.1447T>C (n.1447T>C) c.1647T>C c.1169T>C (n.1169T>C) c.1459T>C c.5747T>C (p.Leu1916Pro) n.1986T>C c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.3298T>C n.2683T>C c.4799T>C (p.Leu1600Pro) c.2918T>C (p.Leu973Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.40340347T>G | CA384403724 | LRRK2 | c.6002T>G (p.Leu2001Arg) c.*4911T>G (n.*4911T>G) c.1776T>G c.1447T>G (n.1447T>G) c.1647T>G c.1169T>G (n.1169T>G) c.1459T>G c.5747T>G (p.Leu1916Arg) n.1986T>G c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.3298T>G n.2683T>G c.4799T>G (p.Leu1600Arg) c.2918T>G (p.Leu973Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) | |
12 | g.40340348G>A | CA479238517 | LRRK2 | c.6003G>A (p.Leu2001=) c.*4912G>A (n.*4912G>A) c.1777G>A c.1448G>A (n.1448G>A) c.1648G>A c.1170G>A (n.1170G>A) c.1460G>A c.5748G>A (p.Leu1916=) n.1987G>A c.1686G>A (p.Leu562=) c.3299G>A n.2684G>A c.4800G>A (p.Leu1600=) c.2919G>A (p.Leu973=) c.2265G>A (p.Leu755=) | |
12 | g.40340348G>C | CA479238518 | LRRK2 | c.6003G>C (p.Leu2001=) c.*4912G>C (n.*4912G>C) c.1777G>C c.1448G>C (n.1448G>C) c.1648G>C c.1170G>C (n.1170G>C) c.1460G>C c.5748G>C (p.Leu1916=) n.1987G>C c.1686G>C (p.Leu562=) c.3299G>C n.2684G>C c.4800G>C (p.Leu1600=) c.2919G>C (p.Leu973=) c.2265G>C (p.Leu755=) | |
12 | g.40340348G>T | CA479238520 | LRRK2 | c.6003G>T (p.Leu2001=) c.*4912G>T (n.*4912G>T) c.1777G>T c.1448G>T (n.1448G>T) c.1648G>T c.1170G>T (n.1170G>T) c.1460G>T c.5748G>T (p.Leu1916=) n.1987G>T c.1686G>T (p.Leu562=) c.3299G>T n.2684G>T c.4800G>T (p.Leu1600=) c.2919G>T (p.Leu973=) c.2265G>T (p.Leu755=) | |
12 | g.40340349C>A | CA384403730 | LRRK2 | c.6004C>A (p.Leu2002Ile) c.*4913C>A (n.*4913C>A) c.1778C>A c.1449C>A (n.1449C>A) c.1649C>A c.1171C>A (n.1171C>A) c.1461C>A c.5749C>A (p.Leu1917Ile) n.1988C>A c.1687C>A (p.Leu563Ile) c.3300C>A n.2685C>A c.4801C>A (p.Leu1601Ile) c.2920C>A (p.Leu974Ile) c.2266C>A (p.Leu756Ile) | |
12 | g.40340349C= | CA2031027187 | LRRK2 | c.6004C= (p.Leu2002=) c.*4913C= (n.*4913C=) c.1778C= c.1449C= (n.1449C=) c.1649C= c.1171C= (n.1171C=) c.1461C= c.5749C= (p.Leu1917=) n.1988C= c.1687C= (p.Leu563=) c.3300C= n.2685C= c.4801C= (p.Leu1601=) c.2920C= (p.Leu974=) c.2266C= (p.Leu756=) | |
12 | g.40340349C>G | CA384403726 | LRRK2 | c.6004C>G (p.Leu2002Val) c.*4913C>G (n.*4913C>G) c.1778C>G c.1449C>G (n.1449C>G) c.1649C>G c.1171C>G (n.1171C>G) c.1461C>G c.5749C>G (p.Leu1917Val) n.1988C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.3300C>G n.2685C>G c.4801C>G (p.Leu1601Val) c.2920C>G (p.Leu974Val) c.2266C>G (p.Leu756Val) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40340349C>T | CA384403729 | LRRK2 | c.6004C>T (p.Leu2002Phe) c.*4913C>T (n.*4913C>T) c.1778C>T c.1449C>T (n.1449C>T) c.1649C>T c.1171C>T (n.1171C>T) c.1461C>T c.5749C>T (p.Leu1917Phe) n.1988C>T c.1687C>T (p.Leu563Phe) c.3300C>T n.2685C>T c.4801C>T (p.Leu1601Phe) c.2920C>T (p.Leu974Phe) c.2266C>T (p.Leu756Phe) | |
12 | g.40340350T>A | CA384403733 | LRRK2 | c.6005T>A (p.Leu2002His) c.*4914T>A (n.*4914T>A) c.1779T>A c.1450T>A (n.1450T>A) c.1650T>A c.1172T>A (n.1172T>A) c.1462T>A c.5750T>A (p.Leu1917His) n.1989T>A c.1688T>A (p.Leu563His) c.3301T>A n.2686T>A c.4802T>A (p.Leu1601His) c.2921T>A (p.Leu974His) c.2267T>A (p.Leu756His) | |
12 | g.40340350T>C | CA384403735 | LRRK2 | c.6005T>C (p.Leu2002Pro) c.*4914T>C (n.*4914T>C) c.1779T>C c.1450T>C (n.1450T>C) c.1650T>C c.1172T>C (n.1172T>C) c.1462T>C c.5750T>C (p.Leu1917Pro) n.1989T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.3301T>C n.2686T>C c.4802T>C (p.Leu1601Pro) c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.2267T>C (p.Leu756Pro) | |
12 | g.40340350T>G | CA384403738 | LRRK2 | c.6005T>G (p.Leu2002Arg) c.*4914T>G (n.*4914T>G) c.1779T>G c.1450T>G (n.1450T>G) c.1650T>G c.1172T>G (n.1172T>G) c.1462T>G c.5750T>G (p.Leu1917Arg) n.1989T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.3301T>G n.2686T>G c.4802T>G (p.Leu1601Arg) c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.2267T>G (p.Leu756Arg) | |
12 | g.40340351T>A | CA479238530 | LRRK2 | c.6006T>A (p.Leu2002=) c.*4915T>A (n.*4915T>A) c.1780T>A c.1451T>A (n.1451T>A) c.1651T>A c.1173T>A (n.1173T>A) c.1463T>A c.5751T>A (p.Leu1917=) n.1990T>A c.1689T>A (p.Leu563=) c.3302T>A n.2687T>A c.4803T>A (p.Leu1601=) c.2922T>A (p.Leu974=) c.2268T>A (p.Leu756=) | |
12 | g.40340351T>C | CA6514589 | LRRK2 | c.6006T>C (p.Leu2002=) c.*4915T>C (n.*4915T>C) c.1780T>C c.1451T>C (n.1451T>C) c.1651T>C c.1173T>C (n.1173T>C) c.1463T>C c.5751T>C (p.Leu1917=) n.1990T>C c.1689T>C (p.Leu563=) c.3302T>C n.2687T>C c.4803T>C (p.Leu1601=) c.2922T>C (p.Leu974=) c.2268T>C (p.Leu756=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340351T>G | CA479238532 | LRRK2 | c.6006T>G (p.Leu2002=) c.*4915T>G (n.*4915T>G) c.1780T>G c.1451T>G (n.1451T>G) c.1651T>G c.1173T>G (n.1173T>G) c.1463T>G c.5751T>G (p.Leu1917=) n.1990T>G c.1689T>G (p.Leu563=) c.3302T>G n.2687T>G c.4803T>G (p.Leu1601=) c.2922T>G (p.Leu974=) c.2268T>G (p.Leu756=) | |
12 | g.40340351T= | CA2031027194 | LRRK2 | c.6006T= (p.Leu2002=) c.*4915T= (n.*4915T=) c.1780T= c.1451T= (n.1451T=) c.1651T= c.1173T= (n.1173T=) c.1463T= c.5751T= (p.Leu1917=) n.1990T= c.1689T= (p.Leu563=) c.3302T= n.2687T= c.4803T= (p.Leu1601=) c.2922T= (p.Leu974=) c.2268T= (p.Leu756=) | |
12 | g.40340352T>A | CA384403739 | LRRK2 | c.6007T>A (p.Phe2003Ile) c.*4916T>A (n.*4916T>A) c.1781T>A c.1452T>A (n.1452T>A) c.1652T>A c.1174T>A (n.1174T>A) c.1464T>A c.5752T>A (p.Phe1918Ile) n.1991T>A c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.3303T>A n.2688T>A c.4804T>A (p.Phe1602Ile) c.2923T>A (p.Phe975Ile) c.2269T>A (p.Phe757Ile) | |
12 | g.40340352T>C | CA384403740 | LRRK2 | c.6007T>C (p.Phe2003Leu) c.*4916T>C (n.*4916T>C) c.1781T>C c.1452T>C (n.1452T>C) c.1652T>C c.1174T>C (n.1174T>C) c.1464T>C c.5752T>C (p.Phe1918Leu) n.1991T>C c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.3303T>C n.2688T>C c.4804T>C (p.Phe1602Leu) c.2923T>C (p.Phe975Leu) c.2269T>C (p.Phe757Leu) | |
12 | g.40340352T>G | CA384403741 | LRRK2 | c.6007T>G (p.Phe2003Val) c.*4916T>G (n.*4916T>G) c.1781T>G c.1452T>G (n.1452T>G) c.1652T>G c.1174T>G (n.1174T>G) c.1464T>G c.5752T>G (p.Phe1918Val) n.1991T>G c.1690T>G (p.Phe564Val) c.3303T>G n.2688T>G c.4804T>G (p.Phe1602Val) c.2923T>G (p.Phe975Val) c.2269T>G (p.Phe757Val) | |
12 | g.40340353T>A | CA384403744 | LRRK2 | c.6008T>A (p.Phe2003Tyr) c.*4917T>A (n.*4917T>A) c.1782T>A c.1453T>A (n.1453T>A) c.1653T>A c.1175T>A (n.1175T>A) c.1465T>A c.5753T>A (p.Phe1918Tyr) n.1992T>A c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.3304T>A n.2689T>A c.4805T>A (p.Phe1602Tyr) c.2924T>A (p.Phe975Tyr) c.2270T>A (p.Phe757Tyr) | |
12 | g.40340353T>C | CA384403745 | LRRK2 | c.6008T>C (p.Phe2003Ser) c.*4917T>C (n.*4917T>C) c.1782T>C c.1453T>C (n.1453T>C) c.1653T>C c.1175T>C (n.1175T>C) c.1465T>C c.5753T>C (p.Phe1918Ser) n.1992T>C c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.3304T>C n.2689T>C c.4805T>C (p.Phe1602Ser) c.2924T>C (p.Phe975Ser) c.2270T>C (p.Phe757Ser) | |
12 | g.40340353T>G | CA384403747 | LRRK2 | c.6008T>G (p.Phe2003Cys) c.*4917T>G (n.*4917T>G) c.1782T>G c.1453T>G (n.1453T>G) c.1653T>G c.1175T>G (n.1175T>G) c.1465T>G c.5753T>G (p.Phe1918Cys) n.1992T>G c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.3304T>G n.2689T>G c.4805T>G (p.Phe1602Cys) c.2924T>G (p.Phe975Cys) c.2270T>G (p.Phe757Cys) | |
12 | g.40340354C>A | CA384403748 | LRRK2 | c.6009C>A (p.Phe2003Leu) c.*4918C>A (n.*4918C>A) c.1783C>A c.1454C>A (n.1454C>A) c.1654C>A c.1176C>A (n.1176C>A) c.1466C>A c.5754C>A (p.Phe1918Leu) n.1993C>A c.1692C>A (p.Phe564Leu) c.3305C>A n.2690C>A c.4806C>A (p.Phe1602Leu) c.2925C>A (p.Phe975Leu) c.2271C>A (p.Phe757Leu) | |
12 | g.40340354C>G | CA384403750 | LRRK2 | c.6009C>G (p.Phe2003Leu) c.*4918C>G (n.*4918C>G) c.1783C>G c.1454C>G (n.1454C>G) c.1654C>G c.1176C>G (n.1176C>G) c.1466C>G c.5754C>G (p.Phe1918Leu) n.1993C>G c.1692C>G (p.Phe564Leu) c.3305C>G n.2690C>G c.4806C>G (p.Phe1602Leu) c.2925C>G (p.Phe975Leu) c.2271C>G (p.Phe757Leu) | |
12 | g.40340354C>T | CA479238543 | LRRK2 | c.6009C>T (p.Phe2003=) c.*4918C>T (n.*4918C>T) c.1783C>T c.1454C>T (n.1454C>T) c.1654C>T c.1176C>T (n.1176C>T) c.1466C>T c.5754C>T (p.Phe1918=) n.1993C>T c.1692C>T (p.Phe564=) c.3305C>T n.2690C>T c.4806C>T (p.Phe1602=) c.2925C>T (p.Phe975=) c.2271C>T (p.Phe757=) | ClinVar |
12 | g.40340355A= | CA2031027199 | LRRK2 | c.6010A= (p.Thr2004=) c.*4919A= (n.*4919A=) c.1784A= c.1455A= (n.1455A=) c.1655A= c.1177A= (n.1177A=) c.1467A= c.5755A= (p.Thr1919=) n.1994A= c.1693A= (p.Thr565=) c.3306A= n.2691A= c.4807A= (p.Thr1603=) c.2926A= (p.Thr976=) c.2272A= (p.Thr758=) | |
12 | g.40340355A>C | CA384403756 | LRRK2 | c.6010A>C (p.Thr2004Pro) c.*4919A>C (n.*4919A>C) c.1784A>C c.1455A>C (n.1455A>C) c.1655A>C c.1177A>C (n.1177A>C) c.1467A>C c.5755A>C (p.Thr1919Pro) n.1994A>C c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.3306A>C n.2691A>C c.4807A>C (p.Thr1603Pro) c.2926A>C (p.Thr976Pro) c.2272A>C (p.Thr758Pro) | |
12 | g.40340355A>G | CA384403764 | LRRK2 | c.6010A>G (p.Thr2004Ala) c.*4919A>G (n.*4919A>G) c.1784A>G c.1455A>G (n.1455A>G) c.1655A>G c.1177A>G (n.1177A>G) c.1467A>G c.5755A>G (p.Thr1919Ala) n.1994A>G c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.3306A>G n.2691A>G c.4807A>G (p.Thr1603Ala) c.2926A>G (p.Thr976Ala) c.2272A>G (p.Thr758Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340355A>T | CA384403753 | LRRK2 | c.6010A>T (p.Thr2004Ser) c.*4919A>T (n.*4919A>T) c.1784A>T c.1455A>T (n.1455A>T) c.1655A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.1467A>T c.5755A>T (p.Thr1919Ser) n.1994A>T c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.3306A>T n.2691A>T c.4807A>T (p.Thr1603Ser) c.2926A>T (p.Thr976Ser) c.2272A>T (p.Thr758Ser) | |
12 | g.40340356C>A | CA384403768 | LRRK2 | c.6011C>A (p.Thr2004Lys) c.*4920C>A (n.*4920C>A) c.1785C>A c.1456C>A (n.1456C>A) c.1656C>A c.1178C>A (n.1178C>A) c.1468C>A c.5756C>A (p.Thr1919Lys) n.1995C>A c.1694C>A (p.Thr565Lys) c.3307C>A n.2692C>A c.4808C>A (p.Thr1603Lys) c.2927C>A (p.Thr976Lys) c.2273C>A (p.Thr758Lys) | |
12 | g.40340356C>G | CA384403766 | LRRK2 | c.6011C>G (p.Thr2004Arg) c.*4920C>G (n.*4920C>G) c.1785C>G c.1456C>G (n.1456C>G) c.1656C>G c.1178C>G (n.1178C>G) c.1468C>G c.5756C>G (p.Thr1919Arg) n.1995C>G c.1694C>G (p.Thr565Arg) c.3307C>G n.2692C>G c.4808C>G (p.Thr1603Arg) c.2927C>G (p.Thr976Arg) c.2273C>G (p.Thr758Arg) | |
12 | g.40340356C>T | CA384403771 | LRRK2 | c.6011C>T (p.Thr2004Ile) c.*4920C>T (n.*4920C>T) c.1785C>T c.1456C>T (n.1456C>T) c.1656C>T c.1178C>T (n.1178C>T) c.1468C>T c.5756C>T (p.Thr1919Ile) n.1995C>T c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.3307C>T n.2692C>T c.4808C>T (p.Thr1603Ile) c.2927C>T (p.Thr976Ile) c.2273C>T (p.Thr758Ile) | |
12 | g.40340357A= | CA2031027204 | LRRK2 | c.6012A= (p.Thr2004=) c.*4921A= (n.*4921A=) c.1786A= c.1457A= (n.1457A=) c.1657A= c.1179A= (n.1179A=) c.1469A= c.5757A= (p.Thr1919=) n.1996A= c.1695A= (p.Thr565=) c.3308A= n.2693A= c.4809A= (p.Thr1603=) c.2928A= (p.Thr976=) c.2274A= (p.Thr758=) | |
12 | g.40340357A>C | CA479238552 | LRRK2 | c.6012A>C (p.Thr2004=) c.*4921A>C (n.*4921A>C) c.1786A>C c.1457A>C (n.1457A>C) c.1657A>C c.1179A>C (n.1179A>C) c.1469A>C c.5757A>C (p.Thr1919=) n.1996A>C c.1695A>C (p.Thr565=) c.3308A>C n.2693A>C c.4809A>C (p.Thr1603=) c.2928A>C (p.Thr976=) c.2274A>C (p.Thr758=) | dbSNP |
12 | g.40340357A>G | CA479238554 | LRRK2 | c.6012A>G (p.Thr2004=) c.*4921A>G (n.*4921A>G) c.1786A>G c.1457A>G (n.1457A>G) c.1657A>G c.1179A>G (n.1179A>G) c.1469A>G c.5757A>G (p.Thr1919=) n.1996A>G c.1695A>G (p.Thr565=) c.3308A>G n.2693A>G c.4809A>G (p.Thr1603=) c.2928A>G (p.Thr976=) c.2274A>G (p.Thr758=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340357A>T | CA6514590 | LRRK2 | c.6012A>T (p.Thr2004=) c.*4921A>T (n.*4921A>T) c.1786A>T c.1457A>T (n.1457A>T) c.1657A>T c.1179A>T (n.1179A>T) c.1469A>T c.5757A>T (p.Thr1919=) n.1996A>T c.1695A>T (p.Thr565=) c.3308A>T n.2693A>T c.4809A>T (p.Thr1603=) c.2928A>T (p.Thr976=) c.2274A>T (p.Thr758=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340358C>A | CA384403777 | LRRK2 | c.6013C>A (p.Leu2005Met) c.*4922C>A (n.*4922C>A) c.1787C>A c.1458C>A (n.1458C>A) c.1658C>A c.1180C>A (n.1180C>A) c.1470C>A c.5758C>A (p.Leu1920Met) n.1997C>A c.1696C>A (p.Leu566Met) c.3309C>A n.2694C>A c.4810C>A (p.Leu1604Met) c.2929C>A (p.Leu977Met) c.2275C>A (p.Leu759Met) | |
12 | g.40340358C= | CA2031027207 | LRRK2 | c.6013C= (p.Leu2005=) c.*4922C= (n.*4922C=) c.1787C= c.1458C= (n.1458C=) c.1658C= c.1180C= (n.1180C=) c.1470C= c.5758C= (p.Leu1920=) n.1997C= c.1696C= (p.Leu566=) c.3309C= n.2694C= c.4810C= (p.Leu1604=) c.2929C= (p.Leu977=) c.2275C= (p.Leu759=) | |
12 | g.40340358C>G | CA384403776 | LRRK2 | c.6013C>G (p.Leu2005Val) c.*4922C>G (n.*4922C>G) c.1787C>G c.1458C>G (n.1458C>G) c.1658C>G c.1180C>G (n.1180C>G) c.1470C>G c.5758C>G (p.Leu1920Val) n.1997C>G c.1696C>G (p.Leu566Val) c.3309C>G n.2694C>G c.4810C>G (p.Leu1604Val) c.2929C>G (p.Leu977Val) c.2275C>G (p.Leu759Val) | |
12 | g.40340358C>T | CA6514591 | LRRK2 | c.6013C>T (p.Leu2005=) c.*4922C>T (n.*4922C>T) c.1787C>T c.1458C>T (n.1458C>T) c.1658C>T c.1180C>T (n.1180C>T) c.1470C>T c.5758C>T (p.Leu1920=) n.1997C>T c.1696C>T (p.Leu566=) c.3309C>T n.2694C>T c.4810C>T (p.Leu1604=) c.2929C>T (p.Leu977=) c.2275C>T (p.Leu759=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40340359T>A | CA384403778 | LRRK2 | c.6014T>A (p.Leu2005Gln) c.*4923T>A (n.*4923T>A) c.1788T>A c.1459T>A (n.1459T>A) c.1659T>A c.1181T>A (n.1181T>A) c.1471T>A c.5759T>A (p.Leu1920Gln) n.1998T>A c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.3310T>A n.2695T>A c.4811T>A (p.Leu1604Gln) c.2930T>A (p.Leu977Gln) c.2276T>A (p.Leu759Gln) | |
12 | g.40340359T>C | CA384403779 | LRRK2 | c.6014T>C (p.Leu2005Pro) c.*4923T>C (n.*4923T>C) c.1788T>C c.1459T>C (n.1459T>C) c.1659T>C c.1181T>C (n.1181T>C) c.1471T>C c.5759T>C (p.Leu1920Pro) n.1998T>C c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.3310T>C n.2695T>C c.4811T>C (p.Leu1604Pro) c.2930T>C (p.Leu977Pro) c.2276T>C (p.Leu759Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340359T>G | CA384403780 | LRRK2 | c.6014T>G (p.Leu2005Arg) c.*4923T>G (n.*4923T>G) c.1788T>G c.1459T>G (n.1459T>G) c.1659T>G c.1181T>G (n.1181T>G) c.1471T>G c.5759T>G (p.Leu1920Arg) n.1998T>G c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.3310T>G n.2695T>G c.4811T>G (p.Leu1604Arg) c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.2276T>G (p.Leu759Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40340359T= | CA2031027210 | LRRK2 | c.6014T= (p.Leu2005=) c.*4923T= (n.*4923T=) c.1788T= c.1459T= (n.1459T=) c.1659T= c.1181T= (n.1181T=) c.1471T= c.5759T= (p.Leu1920=) n.1998T= c.1697T= (p.Leu566=) c.3310T= n.2695T= c.4811T= (p.Leu1604=) c.2930T= (p.Leu977=) c.2276T= (p.Leu759=) | |
12 | g.40340360_40340361del | CA2618285232 | LRRK2 | c.6015_6016del (p.Tyr2006SerfsTer11) c.*4924_*4925del (n.*4924_*4925del) c.1789_1790del c.1460_1461del (n.1460_1461del) c.1660_1661del c.1182_1183del (n.1182_1183del) c.1472_1473del c.5760_5761del (p.Tyr1921SerfsTer11) n.1999_2000del c.1698_1699del (p.Tyr567SerfsTer11) c.3311_3312del n.2696_2697del c.4812_4813del (p.Tyr1605SerfsTer11) c.2931_2932del (p.Tyr978SerfsTer11) c.2277_2278del (p.Tyr760SerfsTer11) | gnomAD v4 |
12 | g.40340359_40340360insA | CA2618285233 | LRRK2 | c.6014_6015insA (p.Tyr2006ValfsTer12) c.*4923_*4924insA (n.*4923_*4924insA) c.1788_1789insA c.1459_1460insA (n.1459_1460insA) c.1659_1660insA c.1181_1182insA (n.1181_1182insA) c.1471_1472insA c.5759_5760insA (p.Tyr1921ValfsTer12) n.1998_1999insA c.1697_1698insA (p.Tyr567ValfsTer12) c.3310_3311insA n.2695_2696insA c.4811_4812insA (p.Tyr1605ValfsTer12) c.2930_2931insA (p.Tyr978ValfsTer12) c.2276_2277insA (p.Tyr760ValfsTer12) | gnomAD v4 |
12 | g.40340360G>A | CA479238575 | LRRK2 | c.6015G>A (p.Leu2005=) c.*4924G>A (n.*4924G>A) c.1789G>A c.1460G>A (n.1460G>A) c.1660G>A c.1182G>A (n.1182G>A) c.1472G>A c.5760G>A (p.Leu1920=) n.1999G>A c.1698G>A (p.Leu566=) c.3311G>A n.2696G>A c.4812G>A (p.Leu1604=) c.2931G>A (p.Leu977=) c.2277G>A (p.Leu759=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340360G>C | CA479238573 | LRRK2 | c.6015G>C (p.Leu2005=) c.*4924G>C (n.*4924G>C) c.1789G>C c.1460G>C (n.1460G>C) c.1660G>C c.1182G>C (n.1182G>C) c.1472G>C c.5760G>C (p.Leu1920=) n.1999G>C c.1698G>C (p.Leu566=) c.3311G>C n.2696G>C c.4812G>C (p.Leu1604=) c.2931G>C (p.Leu977=) c.2277G>C (p.Leu759=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340360G>T | CA479238570 | LRRK2 | c.6015G>T (p.Leu2005=) c.*4924G>T (n.*4924G>T) c.1789G>T c.1460G>T (n.1460G>T) c.1660G>T c.1182G>T (n.1182G>T) c.1472G>T c.5760G>T (p.Leu1920=) n.1999G>T c.1698G>T (p.Leu566=) c.3311G>T n.2696G>T c.4812G>T (p.Leu1604=) c.2931G>T (p.Leu977=) c.2277G>T (p.Leu759=) | |
12 | g.40340361T>A | CA384403782 | LRRK2 | c.6016T>A (p.Tyr2006Asn) c.*4925T>A (n.*4925T>A) c.1790T>A c.1461T>A (n.1461T>A) c.1661T>A c.1183T>A (n.1183T>A) c.1473T>A c.5761T>A (p.Tyr1921Asn) n.2000T>A c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.3312T>A n.2697T>A c.4813T>A (p.Tyr1605Asn) c.2932T>A (p.Tyr978Asn) c.2278T>A (p.Tyr760Asn) | |
12 | g.40340361T>C | CA343644 | LRRK2 | c.6016T>C (p.Tyr2006His) c.*4925T>C (n.*4925T>C) c.1790T>C c.1461T>C (n.1461T>C) c.1661T>C c.1183T>C (n.1183T>C) c.1473T>C c.5761T>C (p.Tyr1921His) n.2000T>C c.1699T>C (p.Tyr567His) c.3312T>C n.2697T>C c.4813T>C (p.Tyr1605His) c.2932T>C (p.Tyr978His) c.2278T>C (p.Tyr760His) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40340361T>G | CA384403785 | LRRK2 | c.6016T>G (p.Tyr2006Asp) c.*4925T>G (n.*4925T>G) c.1790T>G c.1461T>G (n.1461T>G) c.1661T>G c.1183T>G (n.1183T>G) c.1473T>G c.5761T>G (p.Tyr1921Asp) n.2000T>G c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.3312T>G n.2697T>G c.4813T>G (p.Tyr1605Asp) c.2932T>G (p.Tyr978Asp) c.2278T>G (p.Tyr760Asp) | |
12 | g.40340361T= | CA2031027212 | LRRK2 | c.6016T= (p.Tyr2006=) c.*4925T= (n.*4925T=) c.1790T= c.1461T= (n.1461T=) c.1661T= c.1183T= (n.1183T=) c.1473T= c.5761T= (p.Tyr1921=) n.2000T= c.1699T= (p.Tyr567=) c.3312T= n.2697T= c.4813T= (p.Tyr1605=) c.2932T= (p.Tyr978=) c.2278T= (p.Tyr760=) | |
12 | g.40340362A>C | CA384403787 | LRRK2 | c.6017A>C (p.Tyr2006Ser) c.*4926A>C (n.*4926A>C) c.1791A>C c.1462A>C (n.1462A>C) c.1662A>C c.1184A>C (n.1184A>C) c.1474A>C c.5762A>C (p.Tyr1921Ser) n.2001A>C c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.3313A>C n.2698A>C c.4814A>C (p.Tyr1605Ser) c.2933A>C (p.Tyr978Ser) c.2279A>C (p.Tyr760Ser) | |
12 | g.40340362A>G | CA384403790 | LRRK2 | c.6017A>G (p.Tyr2006Cys) c.*4926A>G (n.*4926A>G) c.1791A>G c.1462A>G (n.1462A>G) c.1662A>G c.1184A>G (n.1184A>G) c.1474A>G c.5762A>G (p.Tyr1921Cys) n.2001A>G c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.3313A>G n.2698A>G c.4814A>G (p.Tyr1605Cys) c.2933A>G (p.Tyr978Cys) c.2279A>G (p.Tyr760Cys) | ClinVar |
12 | g.40340362A>T | CA384403793 | LRRK2 | c.6017A>T (p.Tyr2006Phe) c.*4926A>T (n.*4926A>T) c.1791A>T c.1462A>T (n.1462A>T) c.1662A>T c.1184A>T (n.1184A>T) c.1474A>T c.5762A>T (p.Tyr1921Phe) n.2001A>T c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.3313A>T n.2698A>T c.4814A>T (p.Tyr1605Phe) c.2933A>T (p.Tyr978Phe) c.2279A>T (p.Tyr760Phe) | ClinVar |
12 | g.40340363T>A | CA384403795 | LRRK2 | c.6018T>A (p.Tyr2006Ter) c.*4927T>A (n.*4927T>A) c.1792T>A c.1463T>A (n.1463T>A) c.1663T>A c.1185T>A (n.1185T>A) c.1475T>A c.5763T>A (p.Tyr1921Ter) n.2002T>A c.1701T>A (p.Tyr567Ter) c.3314T>A n.2699T>A c.4815T>A (p.Tyr1605Ter) c.2934T>A (p.Tyr978Ter) c.2280T>A (p.Tyr760Ter) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340363T>C | CA479238581 | LRRK2 | c.6018T>C (p.Tyr2006=) c.*4927T>C (n.*4927T>C) c.1792T>C c.1463T>C (n.1463T>C) c.1663T>C c.1185T>C (n.1185T>C) c.1475T>C c.5763T>C (p.Tyr1921=) n.2002T>C c.1701T>C (p.Tyr567=) c.3314T>C n.2699T>C c.4815T>C (p.Tyr1605=) c.2934T>C (p.Tyr978=) c.2280T>C (p.Tyr760=) | |
12 | g.40340363T>G | CA384403798 | LRRK2 | c.6018T>G (p.Tyr2006Ter) c.*4927T>G (n.*4927T>G) c.1792T>G c.1463T>G (n.1463T>G) c.1663T>G c.1185T>G (n.1185T>G) c.1475T>G c.5763T>G (p.Tyr1921Ter) n.2002T>G c.1701T>G (p.Tyr567Ter) c.3314T>G n.2699T>G c.4815T>G (p.Tyr1605Ter) c.2934T>G (p.Tyr978Ter) c.2280T>G (p.Tyr760Ter) | |
12 | g.40340364C>A | CA384403800 | LRRK2 | c.6019C>A (p.Pro2007Thr) c.*4928C>A (n.*4928C>A) c.1793C>A c.1464C>A (n.1464C>A) c.1664C>A c.1186C>A (n.1186C>A) c.1476C>A c.5764C>A (p.Pro1922Thr) n.2003C>A c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.3315C>A n.2700C>A c.4816C>A (p.Pro1606Thr) c.2935C>A (p.Pro979Thr) c.2281C>A (p.Pro761Thr) | |
12 | g.40340364C>G | CA384403803 | LRRK2 | c.6019C>G (p.Pro2007Ala) c.*4928C>G (n.*4928C>G) c.1793C>G c.1464C>G (n.1464C>G) c.1664C>G c.1186C>G (n.1186C>G) c.1476C>G c.5764C>G (p.Pro1922Ala) n.2003C>G c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.3315C>G n.2700C>G c.4816C>G (p.Pro1606Ala) c.2935C>G (p.Pro979Ala) c.2281C>G (p.Pro761Ala) | ClinVar |
12 | g.40340364C>T | CA384403801 | LRRK2 | c.6019C>T (p.Pro2007Ser) c.*4928C>T (n.*4928C>T) c.1793C>T c.1464C>T (n.1464C>T) c.1664C>T c.1186C>T (n.1186C>T) c.1476C>T c.5764C>T (p.Pro1922Ser) n.2003C>T c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.3315C>T n.2700C>T c.4816C>T (p.Pro1606Ser) c.2935C>T (p.Pro979Ser) c.2281C>T (p.Pro761Ser) | |
12 | g.40340365C>A | CA384403806 | LRRK2 | c.6020C>A (p.Pro2007His) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.1794C>A c.1465C>A (n.1465C>A) c.1665C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.1477C>A c.5765C>A (p.Pro1922His) n.2004C>A c.1703C>A (p.Pro568His) c.3316C>A n.2701C>A c.4817C>A (p.Pro1606His) c.2936C>A (p.Pro979His) c.2282C>A (p.Pro761His) | COSMIC |
12 | g.40340365C>G | CA384403810 | LRRK2 | c.6020C>G (p.Pro2007Arg) c.*4929C>G (n.*4929C>G) c.1794C>G c.1465C>G (n.1465C>G) c.1665C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.1477C>G c.5765C>G (p.Pro1922Arg) n.2004C>G c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.3316C>G n.2701C>G c.4817C>G (p.Pro1606Arg) c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.2282C>G (p.Pro761Arg) | |
12 | g.40340365C>T | CA384403812 | LRRK2 | c.6020C>T (p.Pro2007Leu) c.*4929C>T (n.*4929C>T) c.1794C>T c.1465C>T (n.1465C>T) c.1665C>T c.1187C>T (n.1187C>T) c.1477C>T c.5765C>T (p.Pro1922Leu) n.2004C>T c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.3316C>T n.2701C>T c.4817C>T (p.Pro1606Leu) c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.2282C>T (p.Pro761Leu) | |
12 | g.40340366C>A | CA479238582 | LRRK2 | c.6021C>A (p.Pro2007=) c.*4930C>A (n.*4930C>A) c.1795C>A c.1466C>A (n.1466C>A) c.1666C>A c.1188C>A (n.1188C>A) c.1478C>A c.5766C>A (p.Pro1922=) n.2005C>A c.1704C>A (p.Pro568=) c.3317C>A n.2702C>A c.4818C>A (p.Pro1606=) c.2937C>A (p.Pro979=) c.2283C>A (p.Pro761=) | ClinVar |
12 | g.40340366C= | CA2031027221 | LRRK2 | c.6021C= (p.Pro2007=) c.*4930C= (n.*4930C=) c.1795C= c.1466C= (n.1466C=) c.1666C= c.1188C= (n.1188C=) c.1478C= c.5766C= (p.Pro1922=) n.2005C= c.1704C= (p.Pro568=) c.3317C= n.2702C= c.4818C= (p.Pro1606=) c.2937C= (p.Pro979=) c.2283C= (p.Pro761=) | |
12 | g.40340366C>G | CA479238583 | LRRK2 | c.6021C>G (p.Pro2007=) c.*4930C>G (n.*4930C>G) c.1795C>G c.1466C>G (n.1466C>G) c.1666C>G c.1188C>G (n.1188C>G) c.1478C>G c.5766C>G (p.Pro1922=) n.2005C>G c.1704C>G (p.Pro568=) c.3317C>G n.2702C>G c.4818C>G (p.Pro1606=) c.2937C>G (p.Pro979=) c.2283C>G (p.Pro761=) | |
12 | g.40340366C>T | CA6514592 | LRRK2 | c.6021C>T (p.Pro2007=) c.*4930C>T (n.*4930C>T) c.1795C>T c.1466C>T (n.1466C>T) c.1666C>T c.1188C>T (n.1188C>T) c.1478C>T c.5766C>T (p.Pro1922=) n.2005C>T c.1704C>T (p.Pro568=) c.3317C>T n.2702C>T c.4818C>T (p.Pro1606=) c.2937C>T (p.Pro979=) c.2283C>T (p.Pro761=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340367A>C | CA384403816 | LRRK2 | c.6022A>C (p.Asn2008His) c.*4931A>C (n.*4931A>C) c.1796A>C c.1467A>C (n.1467A>C) c.1667A>C c.1189A>C (n.1189A>C) c.1479A>C c.5767A>C (p.Asn1923His) n.2006A>C c.1705A>C (p.Asn569His) c.3318A>C n.2703A>C c.4819A>C (p.Asn1607His) c.2938A>C (p.Asn980His) c.2284A>C (p.Asn762His) | |
12 | g.40340367A>G | CA384403817 | LRRK2 | c.6022A>G (p.Asn2008Asp) c.*4931A>G (n.*4931A>G) c.1796A>G c.1467A>G (n.1467A>G) c.1667A>G c.1189A>G (n.1189A>G) c.1479A>G c.5767A>G (p.Asn1923Asp) n.2006A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.3318A>G n.2703A>G c.4819A>G (p.Asn1607Asp) c.2938A>G (p.Asn980Asp) c.2284A>G (p.Asn762Asp) | |
12 | g.40340367A>T | CA384403818 | LRRK2 | c.6022A>T (p.Asn2008Tyr) c.*4931A>T (n.*4931A>T) c.1796A>T c.1467A>T (n.1467A>T) c.1667A>T c.1189A>T (n.1189A>T) c.1479A>T c.5767A>T (p.Asn1923Tyr) n.2006A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.3318A>T n.2703A>T c.4819A>T (p.Asn1607Tyr) c.2938A>T (p.Asn980Tyr) c.2284A>T (p.Asn762Tyr) | |
12 | g.40340368dup | CA2618285234 | LRRK2 | c.6023dup (p.Asn2008LysfsTer10) c.*4932dup (n.*4932dup) c.1797dup c.1468dup (n.1468dup) c.1668dup c.1190dup (n.1190dup) c.1480dup c.5768dup (p.Asn1923LysfsTer10) n.2007dup c.1706dup (p.Asn569LysfsTer10) c.3319dup n.2704dup c.4820dup (p.Asn1607LysfsTer10) c.2939dup (p.Asn980LysfsTer10) c.2285dup (p.Asn762LysfsTer10) | gnomAD v4 |
12 | g.40340368A= | CA2031027228 | LRRK2 | c.6023A= (p.Asn2008=) c.*4932A= (n.*4932A=) c.1797A= c.1468A= (n.1468A=) c.1668A= c.1190A= (n.1190A=) c.1480A= c.5768A= (p.Asn1923=) n.2007A= c.1706A= (p.Asn569=) c.3319A= n.2704A= c.4820A= (p.Asn1607=) c.2939A= (p.Asn980=) c.2285A= (p.Asn762=) | |
12 | g.40340368A>C | CA384403819 | LRRK2 | c.6023A>C (p.Asn2008Thr) c.*4932A>C (n.*4932A>C) c.1797A>C c.1468A>C (n.1468A>C) c.1668A>C c.1190A>C (n.1190A>C) c.1480A>C c.5768A>C (p.Asn1923Thr) n.2007A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.3319A>C n.2704A>C c.4820A>C (p.Asn1607Thr) c.2939A>C (p.Asn980Thr) c.2285A>C (p.Asn762Thr) | |
12 | g.40340368A>G | CA235333715 | LRRK2 | c.6023A>G (p.Asn2008Ser) c.*4932A>G (n.*4932A>G) c.1797A>G c.1468A>G (n.1468A>G) c.1668A>G c.1190A>G (n.1190A>G) c.1480A>G c.5768A>G (p.Asn1923Ser) n.2007A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.3319A>G n.2704A>G c.4820A>G (p.Asn1607Ser) c.2939A>G (p.Asn980Ser) c.2285A>G (p.Asn762Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340368A>T | CA384403820 | LRRK2 | c.6023A>T (p.Asn2008Ile) c.*4932A>T (n.*4932A>T) c.1797A>T c.1468A>T (n.1468A>T) c.1668A>T c.1190A>T (n.1190A>T) c.1480A>T c.5768A>T (p.Asn1923Ile) n.2007A>T c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.3319A>T n.2704A>T c.4820A>T (p.Asn1607Ile) c.2939A>T (p.Asn980Ile) c.2285A>T (p.Asn762Ile) | |
12 | g.40340369T>A | CA384403822 | LRRK2 | c.6024T>A (p.Asn2008Lys) c.*4933T>A (n.*4933T>A) c.1798T>A c.1469T>A (n.1469T>A) c.1669T>A c.1191T>A (n.1191T>A) c.1481T>A c.5769T>A (p.Asn1923Lys) n.2008T>A c.1707T>A (p.Asn569Lys) c.3320T>A n.2705T>A c.4821T>A (p.Asn1607Lys) c.2940T>A (p.Asn980Lys) c.2286T>A (p.Asn762Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40340369T>C | CA479238596 | LRRK2 | c.6024T>C (p.Asn2008=) c.*4933T>C (n.*4933T>C) c.1798T>C c.1469T>C (n.1469T>C) c.1669T>C c.1191T>C (n.1191T>C) c.1481T>C c.5769T>C (p.Asn1923=) n.2008T>C c.1707T>C (p.Asn569=) c.3320T>C n.2705T>C c.4821T>C (p.Asn1607=) c.2940T>C (p.Asn980=) c.2286T>C (p.Asn762=) | ClinVar |
12 | g.40340369T>G | CA384403823 | LRRK2 | c.6024T>G (p.Asn2008Lys) c.*4933T>G (n.*4933T>G) c.1798T>G c.1469T>G (n.1469T>G) c.1669T>G c.1191T>G (n.1191T>G) c.1481T>G c.5769T>G (p.Asn1923Lys) n.2008T>G c.1707T>G (p.Asn569Lys) c.3320T>G n.2705T>G c.4821T>G (p.Asn1607Lys) c.2940T>G (p.Asn980Lys) c.2286T>G (p.Asn762Lys) | |
12 | g.40340370G>A | CA384403826 | LRRK2 | c.6025G>A (p.Ala2009Thr) c.*4934G>A (n.*4934G>A) c.1799G>A c.1470G>A (n.1470G>A) c.1670G>A c.1192G>A (n.1192G>A) c.1482G>A c.5770G>A (p.Ala1924Thr) n.2009G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.3321G>A n.2706G>A c.4822G>A (p.Ala1608Thr) c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.2287G>A (p.Ala763Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.40340370G>C | CA384403829 | LRRK2 | c.6025G>C (p.Ala2009Pro) c.*4934G>C (n.*4934G>C) c.1799G>C c.1470G>C (n.1470G>C) c.1670G>C c.1192G>C (n.1192G>C) c.1482G>C c.5770G>C (p.Ala1924Pro) n.2009G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.3321G>C n.2706G>C c.4822G>C (p.Ala1608Pro) c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.2287G>C (p.Ala763Pro) | |
12 | g.40340370G>T | CA384403832 | LRRK2 | c.6025G>T (p.Ala2009Ser) c.*4934G>T (n.*4934G>T) c.1799G>T c.1470G>T (n.1470G>T) c.1670G>T c.1192G>T (n.1192G>T) c.1482G>T c.5770G>T (p.Ala1924Ser) n.2009G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.3321G>T n.2706G>T c.4822G>T (p.Ala1608Ser) c.2941G>T (p.Ala981Ser) c.2287G>T (p.Ala763Ser) | |
12 | g.40340371C>A | CA384403835 | LRRK2 | c.6026C>A (p.Ala2009Asp) c.*4935C>A (n.*4935C>A) c.1800C>A c.1471C>A (n.1471C>A) c.1671C>A c.1193C>A (n.1193C>A) c.1483C>A c.5771C>A (p.Ala1924Asp) n.2010C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.3322C>A n.2707C>A c.4823C>A (p.Ala1608Asp) c.2942C>A (p.Ala981Asp) c.2288C>A (p.Ala763Asp) | |
12 | g.40340371C>G | CA384403838 | LRRK2 | c.6026C>G (p.Ala2009Gly) c.*4935C>G (n.*4935C>G) c.1800C>G c.1471C>G (n.1471C>G) c.1671C>G c.1193C>G (n.1193C>G) c.1483C>G c.5771C>G (p.Ala1924Gly) n.2010C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.3322C>G n.2707C>G c.4823C>G (p.Ala1608Gly) c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.2288C>G (p.Ala763Gly) | |
12 | g.40340371C>T | CA384403841 | LRRK2 | c.6026C>T (p.Ala2009Val) c.*4935C>T (n.*4935C>T) c.1800C>T c.1471C>T (n.1471C>T) c.1671C>T c.1193C>T (n.1193C>T) c.1483C>T c.5771C>T (p.Ala1924Val) n.2010C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) c.3322C>T n.2707C>T c.4823C>T (p.Ala1608Val) c.2942C>T (p.Ala981Val) c.2288C>T (p.Ala763Val) | |
12 | g.40340372T>A | CA479238607 | LRRK2 | c.6027T>A (p.Ala2009=) c.*4936T>A (n.*4936T>A) c.1801T>A c.1472T>A (n.1472T>A) c.1672T>A c.1194T>A (n.1194T>A) c.1484T>A c.5772T>A (p.Ala1924=) n.2011T>A c.1710T>A (p.Ala570=) c.3323T>A n.2708T>A c.4824T>A (p.Ala1608=) c.2943T>A (p.Ala981=) c.2289T>A (p.Ala763=) | |
12 | g.40340372T>C | CA479238609 | LRRK2 | c.6027T>C (p.Ala2009=) c.*4936T>C (n.*4936T>C) c.1801T>C c.1472T>C (n.1472T>C) c.1672T>C c.1194T>C (n.1194T>C) c.1484T>C c.5772T>C (p.Ala1924=) n.2011T>C c.1710T>C (p.Ala570=) c.3323T>C n.2708T>C c.4824T>C (p.Ala1608=) c.2943T>C (p.Ala981=) c.2289T>C (p.Ala763=) | |
12 | g.40340372T>G | CA479238611 | LRRK2 | c.6027T>G (p.Ala2009=) c.*4936T>G (n.*4936T>G) c.1801T>G c.1472T>G (n.1472T>G) c.1672T>G c.1194T>G (n.1194T>G) c.1484T>G c.5772T>G (p.Ala1924=) n.2011T>G c.1710T>G (p.Ala570=) c.3323T>G n.2708T>G c.4824T>G (p.Ala1608=) c.2943T>G (p.Ala981=) c.2289T>G (p.Ala763=) | |
12 | g.40340373G>A | CA384403844 | LRRK2 | c.6028G>A (p.Ala2010Thr) c.*4937G>A (n.*4937G>A) c.1802G>A c.1473G>A (n.1473G>A) c.1673G>A c.1195G>A (n.1195G>A) c.1485G>A c.5773G>A (p.Ala1925Thr) n.2012G>A c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.3324G>A n.2709G>A c.4825G>A (p.Ala1609Thr) c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.2290G>A (p.Ala764Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40340373G>C | CA384403850 | LRRK2 | c.6028G>C (p.Ala2010Pro) c.*4937G>C (n.*4937G>C) c.1802G>C c.1473G>C (n.1473G>C) c.1673G>C c.1195G>C (n.1195G>C) c.1485G>C c.5773G>C (p.Ala1925Pro) n.2012G>C c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.3324G>C n.2709G>C c.4825G>C (p.Ala1609Pro) c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.2290G>C (p.Ala764Pro) | |
12 | g.40340373G= | CA2031027233 | LRRK2 | c.6028G= (p.Ala2010=) c.*4937G= (n.*4937G=) c.1802G= c.1473G= (n.1473G=) c.1673G= c.1195G= (n.1195G=) c.1485G= c.5773G= (p.Ala1925=) n.2012G= c.1711G= (p.Ala571=) c.3324G= n.2709G= c.4825G= (p.Ala1609=) c.2944G= (p.Ala982=) c.2290G= (p.Ala764=) | |
12 | g.40340373G>T | CA384403856 | LRRK2 | c.6028G>T (p.Ala2010Ser) c.*4937G>T (n.*4937G>T) c.1802G>T c.1473G>T (n.1473G>T) c.1673G>T c.1195G>T (n.1195G>T) c.1485G>T c.5773G>T (p.Ala1925Ser) n.2012G>T c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.3324G>T n.2709G>T c.4825G>T (p.Ala1609Ser) c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.2290G>T (p.Ala764Ser) | |
12 | g.40340374C>A | CA384403859 | LRRK2 | c.6029C>A (p.Ala2010Asp) c.*4938C>A (n.*4938C>A) c.1803C>A c.1474C>A (n.1474C>A) c.1674C>A c.1196C>A (n.1196C>A) c.1486C>A c.5774C>A (p.Ala1925Asp) n.2013C>A c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.3325C>A n.2710C>A c.4826C>A (p.Ala1609Asp) c.2945C>A (p.Ala982Asp) c.2291C>A (p.Ala764Asp) | |
12 | g.40340374C>G | CA384403866 | LRRK2 | c.6029C>G (p.Ala2010Gly) c.*4938C>G (n.*4938C>G) c.1803C>G c.1474C>G (n.1474C>G) c.1674C>G c.1196C>G (n.1196C>G) c.1486C>G c.5774C>G (p.Ala1925Gly) n.2013C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.3325C>G n.2710C>G c.4826C>G (p.Ala1609Gly) c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.2291C>G (p.Ala764Gly) | |
12 | g.40340374C>T | CA384403867 | LRRK2 | c.6029C>T (p.Ala2010Val) c.*4938C>T (n.*4938C>T) c.1803C>T c.1474C>T (n.1474C>T) c.1674C>T c.1196C>T (n.1196C>T) c.1486C>T c.5774C>T (p.Ala1925Val) n.2013C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) c.3325C>T n.2710C>T c.4826C>T (p.Ala1609Val) c.2945C>T (p.Ala982Val) c.2291C>T (p.Ala764Val) | ClinVar |
12 | g.40340375C>A | CA479238618 | LRRK2 | c.6030C>A (p.Ala2010=) c.*4939C>A (n.*4939C>A) c.1804C>A c.1475C>A (n.1475C>A) c.1675C>A c.1197C>A (n.1197C>A) c.1487C>A c.5775C>A (p.Ala1925=) n.2014C>A c.1713C>A (p.Ala571=) c.3326C>A n.2711C>A c.4827C>A (p.Ala1609=) c.2946C>A (p.Ala982=) c.2292C>A (p.Ala764=) | |
12 | g.40340375C>G | CA479238620 | LRRK2 | c.6030C>G (p.Ala2010=) c.*4939C>G (n.*4939C>G) c.1804C>G c.1475C>G (n.1475C>G) c.1675C>G c.1197C>G (n.1197C>G) c.1487C>G c.5775C>G (p.Ala1925=) n.2014C>G c.1713C>G (p.Ala571=) c.3326C>G n.2711C>G c.4827C>G (p.Ala1609=) c.2946C>G (p.Ala982=) c.2292C>G (p.Ala764=) | |
12 | g.40340375C>T | CA479238622 | LRRK2 | c.6030C>T (p.Ala2010=) c.*4939C>T (n.*4939C>T) c.1804C>T c.1475C>T (n.1475C>T) c.1675C>T c.1197C>T (n.1197C>T) c.1487C>T c.5775C>T (p.Ala1925=) n.2014C>T c.1713C>T (p.Ala571=) c.3326C>T n.2711C>T c.4827C>T (p.Ala1609=) c.2946C>T (p.Ala982=) c.2292C>T (p.Ala764=) | ClinVar |
12 | g.40340376A>C | CA384403873 | LRRK2 | c.6031A>C (p.Ile2011Leu) c.*4940A>C (n.*4940A>C) c.1805A>C c.1476A>C (n.1476A>C) c.1676A>C c.1198A>C (n.1198A>C) c.1488A>C c.5776A>C (p.Ile1926Leu) n.2015A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.3327A>C n.2712A>C c.4828A>C (p.Ile1610Leu) c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.2293A>C (p.Ile765Leu) | |
12 | g.40340376A>G | CA384403869 | LRRK2 | c.6031A>G (p.Ile2011Val) c.*4940A>G (n.*4940A>G) c.1805A>G c.1476A>G (n.1476A>G) c.1676A>G c.1198A>G (n.1198A>G) c.1488A>G c.5776A>G (p.Ile1926Val) n.2015A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) c.3327A>G n.2712A>G c.4828A>G (p.Ile1610Val) c.2947A>G (p.Ile983Val) c.2293A>G (p.Ile765Val) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40340376A>T | CA384403871 | LRRK2 | c.6031A>T (p.Ile2011Phe) c.*4940A>T (n.*4940A>T) c.1805A>T c.1476A>T (n.1476A>T) c.1676A>T c.1198A>T (n.1198A>T) c.1488A>T c.5776A>T (p.Ile1926Phe) n.2015A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.3327A>T n.2712A>T c.4828A>T (p.Ile1610Phe) c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.2293A>T (p.Ile765Phe) | |
12 | g.40340377T>A | CA384403875 | LRRK2 | c.6032T>A (p.Ile2011Asn) c.*4941T>A (n.*4941T>A) c.1806T>A c.1477T>A (n.1477T>A) c.1677T>A c.1199T>A (n.1199T>A) c.1489T>A c.5777T>A (p.Ile1926Asn) n.2016T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.3328T>A n.2713T>A c.4829T>A (p.Ile1610Asn) c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.2294T>A (p.Ile765Asn) | |
12 | g.40340377T>C | CA384403877 | LRRK2 | c.6032T>C (p.Ile2011Thr) c.*4941T>C (n.*4941T>C) c.1806T>C c.1477T>C (n.1477T>C) c.1677T>C c.1199T>C (n.1199T>C) c.1489T>C c.5777T>C (p.Ile1926Thr) n.2016T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.3328T>C n.2713T>C c.4829T>C (p.Ile1610Thr) c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.2294T>C (p.Ile765Thr) | |
12 | g.40340377T>G | CA384403879 | LRRK2 | c.6032T>G (p.Ile2011Ser) c.*4941T>G (n.*4941T>G) c.1806T>G c.1477T>G (n.1477T>G) c.1677T>G c.1199T>G (n.1199T>G) c.1489T>G c.5777T>G (p.Ile1926Ser) n.2016T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.3328T>G n.2713T>G c.4829T>G (p.Ile1610Ser) c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.2294T>G (p.Ile765Ser) | |
12 | g.40340378C>A | CA479238629 | LRRK2 | c.6033C>A (p.Ile2011=) c.*4942C>A (n.*4942C>A) c.1807C>A c.1478C>A (n.1478C>A) c.1678C>A c.1200C>A (n.1200C>A) c.1490C>A c.5778C>A (p.Ile1926=) n.2017C>A c.1716C>A (p.Ile572=) c.3329C>A n.2714C>A c.4830C>A (p.Ile1610=) c.2949C>A (p.Ile983=) c.2295C>A (p.Ile765=) | |
12 | g.40340378C= | CA2031027236 | LRRK2 | c.6033C= (p.Ile2011=) c.*4942C= (n.*4942C=) c.1807C= c.1478C= (n.1478C=) c.1678C= c.1200C= (n.1200C=) c.1490C= c.5778C= (p.Ile1926=) n.2017C= c.1716C= (p.Ile572=) c.3329C= n.2714C= c.4830C= (p.Ile1610=) c.2949C= (p.Ile983=) c.2295C= (p.Ile765=) | |
12 | g.40340378C>G | CA384403881 | LRRK2 | c.6033C>G (p.Ile2011Met) c.*4942C>G (n.*4942C>G) c.1807C>G c.1478C>G (n.1478C>G) c.1678C>G c.1200C>G (n.1200C>G) c.1490C>G c.5778C>G (p.Ile1926Met) n.2017C>G c.1716C>G (p.Ile572Met) c.3329C>G n.2714C>G c.4830C>G (p.Ile1610Met) c.2949C>G (p.Ile983Met) c.2295C>G (p.Ile765Met) | |
12 | g.40340378C>T | CA6514593 | LRRK2 | c.6033C>T (p.Ile2011=) c.*4942C>T (n.*4942C>T) c.1807C>T c.1478C>T (n.1478C>T) c.1678C>T c.1200C>T (n.1200C>T) c.1490C>T c.5778C>T (p.Ile1926=) n.2017C>T c.1716C>T (p.Ile572=) c.3329C>T n.2714C>T c.4830C>T (p.Ile1610=) c.2949C>T (p.Ile983=) c.2295C>T (p.Ile765=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340379A>C | CA384403886 | LRRK2 | c.6034A>C (p.Ile2012Leu) c.*4943A>C (n.*4943A>C) c.1808A>C c.1479A>C (n.1479A>C) c.1679A>C c.1201A>C (n.1201A>C) c.1491A>C c.5779A>C (p.Ile1927Leu) n.2018A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.3330A>C n.2715A>C c.4831A>C (p.Ile1611Leu) c.2950A>C (p.Ile984Leu) c.2296A>C (p.Ile766Leu) | |
12 | g.40340379A>G | CA384403890 | LRRK2 | c.6034A>G (p.Ile2012Val) c.*4943A>G (n.*4943A>G) c.1808A>G c.1479A>G (n.1479A>G) c.1679A>G c.1201A>G (n.1201A>G) c.1491A>G c.5779A>G (p.Ile1927Val) n.2018A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.3330A>G n.2715A>G c.4831A>G (p.Ile1611Val) c.2950A>G (p.Ile984Val) c.2296A>G (p.Ile766Val) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40340379A>T | CA384403892 | LRRK2 | c.6034A>T (p.Ile2012Phe) c.*4943A>T (n.*4943A>T) c.1808A>T c.1479A>T (n.1479A>T) c.1679A>T c.1201A>T (n.1201A>T) c.1491A>T c.5779A>T (p.Ile1927Phe) n.2018A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.3330A>T n.2715A>T c.4831A>T (p.Ile1611Phe) c.2950A>T (p.Ile984Phe) c.2296A>T (p.Ile766Phe) | |
12 | g.40340380T>A | CA384403893 | LRRK2 | c.6035T>A (p.Ile2012Asn) c.*4944T>A (n.*4944T>A) c.1809T>A c.1480T>A (n.1480T>A) c.1680T>A c.1202T>A (n.1202T>A) c.1492T>A c.5780T>A (p.Ile1927Asn) n.2019T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.3331T>A n.2716T>A c.4832T>A (p.Ile1611Asn) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.2297T>A (p.Ile766Asn) | |
12 | g.40340380T>C | CA343646 | LRRK2 | c.6035T>C (p.Ile2012Thr) c.*4944T>C (n.*4944T>C) c.1809T>C c.1480T>C (n.1480T>C) c.1680T>C c.1202T>C (n.1202T>C) c.1492T>C c.5780T>C (p.Ile1927Thr) n.2019T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.3331T>C n.2716T>C c.4832T>C (p.Ile1611Thr) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.2297T>C (p.Ile766Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340380T>G | CA384403894 | LRRK2 | c.6035T>G (p.Ile2012Ser) c.*4944T>G (n.*4944T>G) c.1809T>G c.1480T>G (n.1480T>G) c.1680T>G c.1202T>G (n.1202T>G) c.1492T>G c.5780T>G (p.Ile1927Ser) n.2019T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.3331T>G n.2716T>G c.4832T>G (p.Ile1611Ser) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.2297T>G (p.Ile766Ser) | |
12 | g.40340380T= | CA2031027241 | LRRK2 | c.6035T= (p.Ile2012=) c.*4944T= (n.*4944T=) c.1809T= c.1480T= (n.1480T=) c.1680T= c.1202T= (n.1202T=) c.1492T= c.5780T= (p.Ile1927=) n.2019T= c.1718T= (p.Ile573=) c.3331T= n.2716T= c.4832T= (p.Ile1611=) c.2951T= (p.Ile984=) c.2297T= (p.Ile766=) | |
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12 | g.40340381T>C | CA479238646 | LRRK2 | c.6036T>C (p.Ile2012=) c.*4945T>C (n.*4945T>C) c.1810T>C c.1481T>C (n.1481T>C) c.1681T>C c.1203T>C (n.1203T>C) c.1493T>C c.5781T>C (p.Ile1927=) n.2020T>C c.1719T>C (p.Ile573=) c.3332T>C n.2717T>C c.4833T>C (p.Ile1611=) c.2952T>C (p.Ile984=) c.2298T>C (p.Ile766=) | dbSNP gnomAD v2 |
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12 | g.40340381T= | CA2031027246 | LRRK2 | c.6036T= (p.Ile2012=) c.*4945T= (n.*4945T=) c.1810T= c.1481T= (n.1481T=) c.1681T= c.1203T= (n.1203T=) c.1493T= c.5781T= (p.Ile1927=) n.2020T= c.1719T= (p.Ile573=) c.3332T= n.2717T= c.4833T= (p.Ile1611=) c.2952T= (p.Ile984=) c.2298T= (p.Ile766=) | |
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12 | g.40340382G>C | CA384403900 | LRRK2 | c.6037G>C (p.Ala2013Pro) c.*4946G>C (n.*4946G>C) c.1811G>C c.1482G>C (n.1482G>C) c.1682G>C c.1204G>C (n.1204G>C) c.1494G>C c.5782G>C (p.Ala1928Pro) n.2021G>C c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.3333G>C n.2718G>C c.4834G>C (p.Ala1612Pro) c.2953G>C (p.Ala985Pro) c.2299G>C (p.Ala767Pro) | |
12 | g.40340382G>T | CA384403897 | LRRK2 | c.6037G>T (p.Ala2013Ser) c.*4946G>T (n.*4946G>T) c.1811G>T c.1482G>T (n.1482G>T) c.1682G>T c.1204G>T (n.1204G>T) c.1494G>T c.5782G>T (p.Ala1928Ser) n.2021G>T c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.3333G>T n.2718G>T c.4834G>T (p.Ala1612Ser) c.2953G>T (p.Ala985Ser) c.2299G>T (p.Ala767Ser) | |
12 | g.40340383C>A | CA384403911 | LRRK2 | c.6038C>A (p.Ala2013Glu) c.*4947C>A (n.*4947C>A) c.1812C>A c.1483C>A (n.1483C>A) c.1683C>A c.1205C>A (n.1205C>A) c.1495C>A c.5783C>A (p.Ala1928Glu) n.2022C>A c.1721C>A (p.Ala574Glu) c.3334C>A n.2719C>A c.4835C>A (p.Ala1612Glu) c.2954C>A (p.Ala985Glu) c.2300C>A (p.Ala767Glu) | |
12 | g.40340383C>G | CA384403904 | LRRK2 | c.6038C>G (p.Ala2013Gly) c.*4947C>G (n.*4947C>G) c.1812C>G c.1483C>G (n.1483C>G) c.1683C>G c.1205C>G (n.1205C>G) c.1495C>G c.5783C>G (p.Ala1928Gly) n.2022C>G c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.3334C>G n.2719C>G c.4835C>G (p.Ala1612Gly) c.2954C>G (p.Ala985Gly) c.2300C>G (p.Ala767Gly) | |
12 | g.40340383C>T | CA384403908 | LRRK2 | c.6038C>T (p.Ala2013Val) c.*4947C>T (n.*4947C>T) c.1812C>T c.1483C>T (n.1483C>T) c.1683C>T c.1205C>T (n.1205C>T) c.1495C>T c.5783C>T (p.Ala1928Val) n.2022C>T c.1721C>T (p.Ala574Val) c.3334C>T n.2719C>T c.4835C>T (p.Ala1612Val) c.2954C>T (p.Ala985Val) c.2300C>T (p.Ala767Val) | |
12 | g.40340384A= | CA2031027249 | LRRK2 | c.6039A= (p.Ala2013=) c.*4948A= (n.*4948A=) c.1813A= c.1484A= (n.1484A=) c.1684A= c.1206A= (n.1206A=) c.1496A= c.5784A= (p.Ala1928=) n.2023A= c.1722A= (p.Ala574=) c.3335A= n.2720A= c.4836A= (p.Ala1612=) c.2955A= (p.Ala985=) c.2301A= (p.Ala767=) | |
12 | g.40340384A>C | CA479238659 | LRRK2 | c.6039A>C (p.Ala2013=) c.*4948A>C (n.*4948A>C) c.1813A>C c.1484A>C (n.1484A>C) c.1684A>C c.1206A>C (n.1206A>C) c.1496A>C c.5784A>C (p.Ala1928=) n.2023A>C c.1722A>C (p.Ala574=) c.3335A>C n.2720A>C c.4836A>C (p.Ala1612=) c.2955A>C (p.Ala985=) c.2301A>C (p.Ala767=) | |
12 | g.40340384A>G | CA6514594 | LRRK2 | c.6039A>G (p.Ala2013=) c.*4948A>G (n.*4948A>G) c.1813A>G c.1484A>G (n.1484A>G) c.1684A>G c.1206A>G (n.1206A>G) c.1496A>G c.5784A>G (p.Ala1928=) n.2023A>G c.1722A>G (p.Ala574=) c.3335A>G n.2720A>G c.4836A>G (p.Ala1612=) c.2955A>G (p.Ala985=) c.2301A>G (p.Ala767=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340384A>T | CA479238655 | LRRK2 | c.6039A>T (p.Ala2013=) c.*4948A>T (n.*4948A>T) c.1813A>T c.1484A>T (n.1484A>T) c.1684A>T c.1206A>T (n.1206A>T) c.1496A>T c.5784A>T (p.Ala1928=) n.2023A>T c.1722A>T (p.Ala574=) c.3335A>T n.2720A>T c.4836A>T (p.Ala1612=) c.2955A>T (p.Ala985=) c.2301A>T (p.Ala767=) | |
12 | g.40340385_40340386del | CA2618285235 | LRRK2 | c.6040_6041del (p.Lys2014AspfsTer3) c.*4949_*4950del (n.*4949_*4950del) c.1814_1815del c.1485_1486del (n.1485_1486del) c.1685_1686del c.1207_1208del (n.1207_1208del) c.1497_1498del c.5785_5786del (p.Lys1929AspfsTer3) n.2024_2025del c.1723_1724del (p.Lys575AspfsTer3) c.3336_3337del n.2721_2722del c.4837_4838del (p.Lys1613AspfsTer3) c.2956_2957del (p.Lys986AspfsTer3) c.2302_2303del (p.Lys768AspfsTer3) | gnomAD v4 |
12 | g.40340385A>C | CA384403914 | LRRK2 | c.6040A>C (p.Lys2014Gln) c.*4949A>C (n.*4949A>C) c.1814A>C c.1485A>C (n.1485A>C) c.1685A>C c.1207A>C (n.1207A>C) c.1497A>C c.5785A>C (p.Lys1929Gln) n.2024A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.3336A>C n.2721A>C c.4837A>C (p.Lys1613Gln) c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.2302A>C (p.Lys768Gln) | |
12 | g.40340385A>G | CA384403915 | LRRK2 | c.6040A>G (p.Lys2014Glu) c.*4949A>G (n.*4949A>G) c.1814A>G c.1485A>G (n.1485A>G) c.1685A>G c.1207A>G (n.1207A>G) c.1497A>G c.5785A>G (p.Lys1929Glu) n.2024A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.3336A>G n.2721A>G c.4837A>G (p.Lys1613Glu) c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.2302A>G (p.Lys768Glu) | |
12 | g.40340385A>T | CA384403916 | LRRK2 | c.6040A>T (p.Lys2014Ter) c.*4949A>T (n.*4949A>T) c.1814A>T c.1485A>T (n.1485A>T) c.1685A>T c.1207A>T (n.1207A>T) c.1497A>T c.5785A>T (p.Lys1929Ter) n.2024A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.3336A>T n.2721A>T c.4837A>T (p.Lys1613Ter) c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.2302A>T (p.Lys768Ter) | |
12 | g.40340386A>C | CA384403918 | LRRK2 | c.6041A>C (p.Lys2014Thr) c.*4950A>C (n.*4950A>C) c.1815A>C c.1486A>C (n.1486A>C) c.1686A>C c.1208A>C (n.1208A>C) c.1498A>C c.5786A>C (p.Lys1929Thr) n.2025A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.3337A>C n.2722A>C c.4838A>C (p.Lys1613Thr) c.2957A>C (p.Lys986Thr) c.2303A>C (p.Lys768Thr) | |
12 | g.40340386A>G | CA384403921 | LRRK2 | c.6041A>G (p.Lys2014Arg) c.*4950A>G (n.*4950A>G) c.1815A>G c.1486A>G (n.1486A>G) c.1686A>G c.1208A>G (n.1208A>G) c.1498A>G c.5786A>G (p.Lys1929Arg) n.2025A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.3337A>G n.2722A>G c.4838A>G (p.Lys1613Arg) c.2957A>G (p.Lys986Arg) c.2303A>G (p.Lys768Arg) | |
12 | g.40340386A>T | CA384403922 | LRRK2 | c.6041A>T (p.Lys2014Met) c.*4950A>T (n.*4950A>T) c.1815A>T c.1486A>T (n.1486A>T) c.1686A>T c.1208A>T (n.1208A>T) c.1498A>T c.5786A>T (p.Lys1929Met) n.2025A>T c.1724A>T (p.Lys575Met) c.3337A>T n.2722A>T c.4838A>T (p.Lys1613Met) c.2957A>T (p.Lys986Met) c.2303A>T (p.Lys768Met) | |
12 | g.40340387G>A | CA479238670 | LRRK2 | c.6042G>A (p.Lys2014=) c.*4951G>A (n.*4951G>A) c.1816G>A c.1487G>A (n.1487G>A) c.1687G>A c.1209G>A (n.1209G>A) c.1499G>A c.5787G>A (p.Lys1929=) n.2026G>A c.1725G>A (p.Lys575=) c.3338G>A n.2723G>A c.4839G>A (p.Lys1613=) c.2958G>A (p.Lys986=) c.2304G>A (p.Lys768=) | |
12 | g.40340387G>C | CA384403924 | LRRK2 | c.6042G>C (p.Lys2014Asn) c.*4951G>C (n.*4951G>C) c.1816G>C c.1487G>C (n.1487G>C) c.1687G>C c.1209G>C (n.1209G>C) c.1499G>C c.5787G>C (p.Lys1929Asn) n.2026G>C c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.3338G>C n.2723G>C c.4839G>C (p.Lys1613Asn) c.2958G>C (p.Lys986Asn) c.2304G>C (p.Lys768Asn) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340387G>T | CA384403926 | LRRK2 | c.6042G>T (p.Lys2014Asn) c.*4951G>T (n.*4951G>T) c.1816G>T c.1487G>T (n.1487G>T) c.1687G>T c.1209G>T (n.1209G>T) c.1499G>T c.5787G>T (p.Lys1929Asn) n.2026G>T c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.3338G>T n.2723G>T c.4839G>T (p.Lys1613Asn) c.2958G>T (p.Lys986Asn) c.2304G>T (p.Lys768Asn) | |
12 | g.40340388A>C | CA384403932 | LRRK2 | c.6043A>C (p.Ile2015Leu) c.*4952A>C (n.*4952A>C) c.1817A>C c.1488A>C (n.1488A>C) c.1688A>C c.1210A>C (n.1210A>C) c.1500A>C c.5788A>C (p.Ile1930Leu) n.2027A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.3339A>C n.2724A>C c.4840A>C (p.Ile1614Leu) c.2959A>C (p.Ile987Leu) c.2305A>C (p.Ile769Leu) | |
12 | g.40340388A>G | CA384403931 | LRRK2 | c.6043A>G (p.Ile2015Val) c.*4952A>G (n.*4952A>G) c.1817A>G c.1488A>G (n.1488A>G) c.1688A>G c.1210A>G (n.1210A>G) c.1500A>G c.5788A>G (p.Ile1930Val) n.2027A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) c.3339A>G n.2724A>G c.4840A>G (p.Ile1614Val) c.2959A>G (p.Ile987Val) c.2305A>G (p.Ile769Val) | |
12 | g.40340388A>T | CA384403929 | LRRK2 | c.6043A>T (p.Ile2015Phe) c.*4952A>T (n.*4952A>T) c.1817A>T c.1488A>T (n.1488A>T) c.1688A>T c.1210A>T (n.1210A>T) c.1500A>T c.5788A>T (p.Ile1930Phe) n.2027A>T c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.3339A>T n.2724A>T c.4840A>T (p.Ile1614Phe) c.2959A>T (p.Ile987Phe) c.2305A>T (p.Ile769Phe) | |
12 | g.40340389T>A | CA384403934 | LRRK2 | c.6044T>A (p.Ile2015Asn) c.*4953T>A (n.*4953T>A) c.1818T>A c.1489T>A (n.1489T>A) c.1689T>A c.1211T>A (n.1211T>A) c.1501T>A c.5789T>A (p.Ile1930Asn) n.2028T>A c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.3340T>A n.2725T>A c.4841T>A (p.Ile1614Asn) c.2960T>A (p.Ile987Asn) c.2306T>A (p.Ile769Asn) | |
12 | g.40340389T>C | CA384403938 | LRRK2 | c.6044T>C (p.Ile2015Thr) c.*4953T>C (n.*4953T>C) c.1818T>C c.1489T>C (n.1489T>C) c.1689T>C c.1211T>C (n.1211T>C) c.1501T>C c.5789T>C (p.Ile1930Thr) n.2028T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.3340T>C n.2725T>C c.4841T>C (p.Ile1614Thr) c.2960T>C (p.Ile987Thr) c.2306T>C (p.Ile769Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.40340389T>G | CA384403940 | LRRK2 | c.6044T>G (p.Ile2015Ser) c.*4953T>G (n.*4953T>G) c.1818T>G c.1489T>G (n.1489T>G) c.1689T>G c.1211T>G (n.1211T>G) c.1501T>G c.5789T>G (p.Ile1930Ser) n.2028T>G c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.3340T>G n.2725T>G c.4841T>G (p.Ile1614Ser) c.2960T>G (p.Ile987Ser) c.2306T>G (p.Ile769Ser) | |
12 | g.40340390T>A | CA479238686 | LRRK2 | c.6045T>A (p.Ile2015=) c.*4954T>A (n.*4954T>A) c.1819T>A c.1490T>A (n.1490T>A) c.1690T>A c.1212T>A (n.1212T>A) c.1502T>A c.5790T>A (p.Ile1930=) n.2029T>A c.1728T>A (p.Ile576=) c.3341T>A n.2726T>A c.4842T>A (p.Ile1614=) c.2961T>A (p.Ile987=) c.2307T>A (p.Ile769=) | |
12 | g.40340390T>C | CA479238696 | LRRK2 | c.6045T>C (p.Ile2015=) c.*4954T>C (n.*4954T>C) c.1819T>C c.1490T>C (n.1490T>C) c.1690T>C c.1212T>C (n.1212T>C) c.1502T>C c.5790T>C (p.Ile1930=) n.2029T>C c.1728T>C (p.Ile576=) c.3341T>C n.2726T>C c.4842T>C (p.Ile1614=) c.2961T>C (p.Ile987=) c.2307T>C (p.Ile769=) | |
12 | g.40340390T>G | CA384403942 | LRRK2 | c.6045T>G (p.Ile2015Met) c.*4954T>G (n.*4954T>G) c.1819T>G c.1490T>G (n.1490T>G) c.1690T>G c.1212T>G (n.1212T>G) c.1502T>G c.5790T>G (p.Ile1930Met) n.2029T>G c.1728T>G (p.Ile576Met) c.3341T>G n.2726T>G c.4842T>G (p.Ile1614Met) c.2961T>G (p.Ile987Met) c.2307T>G (p.Ile769Met) | |
12 | g.40340391G>A | CA384403944 | LRRK2 | c.6046G>A (p.Ala2016Thr) c.*4955G>A (n.*4955G>A) c.1820G>A c.1491G>A (n.1491G>A) c.1691G>A c.1213G>A (n.1213G>A) c.1503G>A c.5791G>A (p.Ala1931Thr) n.2030G>A c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.3342G>A n.2727G>A c.4843G>A (p.Ala1615Thr) c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.2308G>A (p.Ala770Thr) | |
12 | g.40340391G>C | CA384403946 | LRRK2 | c.6046G>C (p.Ala2016Pro) c.*4955G>C (n.*4955G>C) c.1820G>C c.1491G>C (n.1491G>C) c.1691G>C c.1213G>C (n.1213G>C) c.1503G>C c.5791G>C (p.Ala1931Pro) n.2030G>C c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.3342G>C n.2727G>C c.4843G>C (p.Ala1615Pro) c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.2308G>C (p.Ala770Pro) | |
12 | g.40340391G>T | CA384403948 | LRRK2 | c.6046G>T (p.Ala2016Ser) c.*4955G>T (n.*4955G>T) c.1820G>T c.1491G>T (n.1491G>T) c.1691G>T c.1213G>T (n.1213G>T) c.1503G>T c.5791G>T (p.Ala1931Ser) n.2030G>T c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.3342G>T n.2727G>T c.4843G>T (p.Ala1615Ser) c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.2308G>T (p.Ala770Ser) | |
12 | g.40340392C>A | CA384403950 | LRRK2 | c.6047C>A (p.Ala2016Asp) c.*4956C>A (n.*4956C>A) c.1821C>A c.1492C>A (n.1492C>A) c.1692C>A c.1214C>A (n.1214C>A) c.1504C>A c.5792C>A (p.Ala1931Asp) n.2031C>A c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.3343C>A n.2728C>A c.4844C>A (p.Ala1615Asp) c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.2309C>A (p.Ala770Asp) | |
12 | g.40340392C>G | CA384403952 | LRRK2 | c.6047C>G (p.Ala2016Gly) c.*4956C>G (n.*4956C>G) c.1821C>G c.1492C>G (n.1492C>G) c.1692C>G c.1214C>G (n.1214C>G) c.1504C>G c.5792C>G (p.Ala1931Gly) n.2031C>G c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.3343C>G n.2728C>G c.4844C>G (p.Ala1615Gly) c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.2309C>G (p.Ala770Gly) | |
12 | g.40340392C>T | CA384403953 | LRRK2 | c.6047C>T (p.Ala2016Val) c.*4956C>T (n.*4956C>T) c.1821C>T c.1492C>T (n.1492C>T) c.1692C>T c.1214C>T (n.1214C>T) c.1504C>T c.5792C>T (p.Ala1931Val) n.2031C>T c.1730C>T (p.Ala577Val) c.3343C>T n.2728C>T c.4844C>T (p.Ala1615Val) c.2963C>T (p.Ala988Val) c.2309C>T (p.Ala770Val) | ClinVar |
12 | g.40340393T>A | CA479238707 | LRRK2 | c.6048T>A (p.Ala2016=) c.*4957T>A (n.*4957T>A) c.1822T>A c.1493T>A (n.1493T>A) c.1693T>A c.1215T>A (n.1215T>A) c.1505T>A c.5793T>A (p.Ala1931=) n.2032T>A c.1731T>A (p.Ala577=) c.3344T>A n.2729T>A c.4845T>A (p.Ala1615=) c.2964T>A (p.Ala988=) c.2310T>A (p.Ala770=) | |
12 | g.40340393T>C | CA235333766 | LRRK2 | c.6048T>C (p.Ala2016=) c.*4957T>C (n.*4957T>C) c.1822T>C c.1493T>C (n.1493T>C) c.1693T>C c.1215T>C (n.1215T>C) c.1505T>C c.5793T>C (p.Ala1931=) n.2032T>C c.1731T>C (p.Ala577=) c.3344T>C n.2729T>C c.4845T>C (p.Ala1615=) c.2964T>C (p.Ala988=) c.2310T>C (p.Ala770=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340393T>G | CA479238710 | LRRK2 | c.6048T>G (p.Ala2016=) c.*4957T>G (n.*4957T>G) c.1822T>G c.1493T>G (n.1493T>G) c.1693T>G c.1215T>G (n.1215T>G) c.1505T>G c.5793T>G (p.Ala1931=) n.2032T>G c.1731T>G (p.Ala577=) c.3344T>G n.2729T>G c.4845T>G (p.Ala1615=) c.2964T>G (p.Ala988=) c.2310T>G (p.Ala770=) | |
12 | g.40340393T= | CA2031027255 | LRRK2 | c.6048T= (p.Ala2016=) c.*4957T= (n.*4957T=) c.1822T= c.1493T= (n.1493T=) c.1693T= c.1215T= (n.1215T=) c.1505T= c.5793T= (p.Ala1931=) n.2032T= c.1731T= (p.Ala577=) c.3344T= n.2729T= c.4845T= (p.Ala1615=) c.2964T= (p.Ala988=) c.2310T= (p.Ala770=) | |
12 | g.40340394G>A | CA384403954 | LRRK2 | c.6049G>A (p.Asp2017Asn) c.*4958G>A (n.*4958G>A) c.1823G>A c.1494G>A (n.1494G>A) c.1694G>A c.1216G>A (n.1216G>A) c.1506G>A c.5794G>A (p.Asp1932Asn) n.2033G>A c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.3345G>A n.2730G>A c.4846G>A (p.Asp1616Asn) c.2965G>A (p.Asp989Asn) c.2311G>A (p.Asp771Asn) | |
12 | g.40340394G>C | CA384403956 | LRRK2 | c.6049G>C (p.Asp2017His) c.*4958G>C (n.*4958G>C) c.1823G>C c.1494G>C (n.1494G>C) c.1694G>C c.1216G>C (n.1216G>C) c.1506G>C c.5794G>C (p.Asp1932His) n.2033G>C c.1732G>C (p.Asp578His) c.3345G>C n.2730G>C c.4846G>C (p.Asp1616His) c.2965G>C (p.Asp989His) c.2311G>C (p.Asp771His) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340394G>T | CA384403957 | LRRK2 | c.6049G>T (p.Asp2017Tyr) c.*4958G>T (n.*4958G>T) c.1823G>T c.1494G>T (n.1494G>T) c.1694G>T c.1216G>T (n.1216G>T) c.1506G>T c.5794G>T (p.Asp1932Tyr) n.2033G>T c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.3345G>T n.2730G>T c.4846G>T (p.Asp1616Tyr) c.2965G>T (p.Asp989Tyr) c.2311G>T (p.Asp771Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.40340395A>C | CA384403962 | LRRK2 | c.6050A>C (p.Asp2017Ala) c.*4959A>C (n.*4959A>C) c.1824A>C c.1495A>C (n.1495A>C) c.1695A>C c.1217A>C (n.1217A>C) c.1507A>C c.5795A>C (p.Asp1932Ala) n.2034A>C c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.3346A>C n.2731A>C c.4847A>C (p.Asp1616Ala) c.2966A>C (p.Asp989Ala) c.2312A>C (p.Asp771Ala) | |
12 | g.40340395A>G | CA384403964 | LRRK2 | c.6050A>G (p.Asp2017Gly) c.*4959A>G (n.*4959A>G) c.1824A>G c.1495A>G (n.1495A>G) c.1695A>G c.1217A>G (n.1217A>G) c.1507A>G c.5795A>G (p.Asp1932Gly) n.2034A>G c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.3346A>G n.2731A>G c.4847A>G (p.Asp1616Gly) c.2966A>G (p.Asp989Gly) c.2312A>G (p.Asp771Gly) | |
12 | g.40340395A>T | CA384403960 | LRRK2 | c.6050A>T (p.Asp2017Val) c.*4959A>T (n.*4959A>T) c.1824A>T c.1495A>T (n.1495A>T) c.1695A>T c.1217A>T (n.1217A>T) c.1507A>T c.5795A>T (p.Asp1932Val) n.2034A>T c.1733A>T (p.Asp578Val) c.3346A>T n.2731A>T c.4847A>T (p.Asp1616Val) c.2966A>T (p.Asp989Val) c.2312A>T (p.Asp771Val) | |
12 | g.40340396C>A | CA384403966 | LRRK2 | c.6051C>A (p.Asp2017Glu) c.*4960C>A (n.*4960C>A) c.1825C>A c.1496C>A (n.1496C>A) c.1696C>A c.1218C>A (n.1218C>A) c.1508C>A c.5796C>A (p.Asp1932Glu) n.2035C>A c.1734C>A (p.Asp578Glu) c.3347C>A n.2732C>A c.4848C>A (p.Asp1616Glu) c.2967C>A (p.Asp989Glu) c.2313C>A (p.Asp771Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.40340396C>G | CA384403967 | LRRK2 | c.6051C>G (p.Asp2017Glu) c.*4960C>G (n.*4960C>G) c.1825C>G c.1496C>G (n.1496C>G) c.1696C>G c.1218C>G (n.1218C>G) c.1508C>G c.5796C>G (p.Asp1932Glu) n.2035C>G c.1734C>G (p.Asp578Glu) c.3347C>G n.2732C>G c.4848C>G (p.Asp1616Glu) c.2967C>G (p.Asp989Glu) c.2313C>G (p.Asp771Glu) | |
12 | g.40340396C>T | CA479238719 | LRRK2 | c.6051C>T (p.Asp2017=) c.*4960C>T (n.*4960C>T) c.1825C>T c.1496C>T (n.1496C>T) c.1696C>T c.1218C>T (n.1218C>T) c.1508C>T c.5796C>T (p.Asp1932=) n.2035C>T c.1734C>T (p.Asp578=) c.3347C>T n.2732C>T c.4848C>T (p.Asp1616=) c.2967C>T (p.Asp989=) c.2313C>T (p.Asp771=) | |
12 | g.40340397T>A | CA384403968 | LRRK2 | c.6052T>A (p.Tyr2018Asn) c.*4961T>A (n.*4961T>A) c.1826T>A c.1497T>A (n.1497T>A) c.1697T>A c.1219T>A (n.1219T>A) c.1509T>A c.5797T>A (p.Tyr1933Asn) n.2036T>A c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.3348T>A n.2733T>A c.4849T>A (p.Tyr1617Asn) c.2968T>A (p.Tyr990Asn) c.2314T>A (p.Tyr772Asn) | |
12 | g.40340397T>C | CA384403969 | LRRK2 | c.6052T>C (p.Tyr2018His) c.*4961T>C (n.*4961T>C) c.1826T>C c.1497T>C (n.1497T>C) c.1697T>C c.1219T>C (n.1219T>C) c.1509T>C c.5797T>C (p.Tyr1933His) n.2036T>C c.1735T>C (p.Tyr579His) c.3348T>C n.2733T>C c.4849T>C (p.Tyr1617His) c.2968T>C (p.Tyr990His) c.2314T>C (p.Tyr772His) | dbSNP |
12 | g.40340397T>G | CA384403970 | LRRK2 | c.6052T>G (p.Tyr2018Asp) c.*4961T>G (n.*4961T>G) c.1826T>G c.1497T>G (n.1497T>G) c.1697T>G c.1219T>G (n.1219T>G) c.1509T>G c.5797T>G (p.Tyr1933Asp) n.2036T>G c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.3348T>G n.2733T>G c.4849T>G (p.Tyr1617Asp) c.2968T>G (p.Tyr990Asp) c.2314T>G (p.Tyr772Asp) | |
12 | g.40340397T= | CA2031027261 | LRRK2 | c.6052T= (p.Tyr2018=) c.*4961T= (n.*4961T=) c.1826T= c.1497T= (n.1497T=) c.1697T= c.1219T= (n.1219T=) c.1509T= c.5797T= (p.Tyr1933=) n.2036T= c.1735T= (p.Tyr579=) c.3348T= n.2733T= c.4849T= (p.Tyr1617=) c.2968T= (p.Tyr990=) c.2314T= (p.Tyr772=) | |
12 | g.40340398A>C | CA384403976 | LRRK2 | c.6053A>C (p.Tyr2018Ser) c.*4962A>C (n.*4962A>C) c.1827A>C c.1498A>C (n.1498A>C) c.1698A>C c.1220A>C (n.1220A>C) c.1510A>C c.5798A>C (p.Tyr1933Ser) n.2037A>C c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.3349A>C n.2734A>C c.4850A>C (p.Tyr1617Ser) c.2969A>C (p.Tyr990Ser) c.2315A>C (p.Tyr772Ser) | |
12 | g.40340398A>G | CA384403975 | LRRK2 | c.6053A>G (p.Tyr2018Cys) c.*4962A>G (n.*4962A>G) c.1827A>G c.1498A>G (n.1498A>G) c.1698A>G c.1220A>G (n.1220A>G) c.1510A>G c.5798A>G (p.Tyr1933Cys) n.2037A>G c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.3349A>G n.2734A>G c.4850A>G (p.Tyr1617Cys) c.2969A>G (p.Tyr990Cys) c.2315A>G (p.Tyr772Cys) | |
12 | g.40340398A>T | CA384403973 | LRRK2 | c.6053A>T (p.Tyr2018Phe) c.*4962A>T (n.*4962A>T) c.1827A>T c.1498A>T (n.1498A>T) c.1698A>T c.1220A>T (n.1220A>T) c.1510A>T c.5798A>T (p.Tyr1933Phe) n.2037A>T c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.3349A>T n.2734A>T c.4850A>T (p.Tyr1617Phe) c.2969A>T (p.Tyr990Phe) c.2315A>T (p.Tyr772Phe) | |
12 | g.40340399C>A | CA384403977 | LRRK2 | c.6054C>A (p.Tyr2018Ter) c.*4963C>A (n.*4963C>A) c.1828C>A c.1499C>A (n.1499C>A) c.1699C>A c.1221C>A (n.1221C>A) c.1511C>A c.5799C>A (p.Tyr1933Ter) n.2038C>A c.1737C>A (p.Tyr579Ter) c.3350C>A n.2735C>A c.4851C>A (p.Tyr1617Ter) c.2970C>A (p.Tyr990Ter) c.2316C>A (p.Tyr772Ter) | |
12 | g.40340399C= | CA2031027263 | LRRK2 | c.6054C= (p.Tyr2018=) c.*4963C= (n.*4963C=) c.1828C= c.1499C= (n.1499C=) c.1699C= c.1221C= (n.1221C=) c.1511C= c.5799C= (p.Tyr1933=) n.2038C= c.1737C= (p.Tyr579=) c.3350C= n.2735C= c.4851C= (p.Tyr1617=) c.2970C= (p.Tyr990=) c.2316C= (p.Tyr772=) | |
12 | g.40340399C>G | CA384403978 | LRRK2 | c.6054C>G (p.Tyr2018Ter) c.*4963C>G (n.*4963C>G) c.1828C>G c.1499C>G (n.1499C>G) c.1699C>G c.1221C>G (n.1221C>G) c.1511C>G c.5799C>G (p.Tyr1933Ter) n.2038C>G c.1737C>G (p.Tyr579Ter) c.3350C>G n.2735C>G c.4851C>G (p.Tyr1617Ter) c.2970C>G (p.Tyr990Ter) c.2316C>G (p.Tyr772Ter) | |
12 | g.40340399C>T | CA6514595 | LRRK2 | c.6054C>T (p.Tyr2018=) c.*4963C>T (n.*4963C>T) c.1828C>T c.1499C>T (n.1499C>T) c.1699C>T c.1221C>T (n.1221C>T) c.1511C>T c.5799C>T (p.Tyr1933=) n.2038C>T c.1737C>T (p.Tyr579=) c.3350C>T n.2735C>T c.4851C>T (p.Tyr1617=) c.2970C>T (p.Tyr990=) c.2316C>T (p.Tyr772=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340400G>A | CA339926 | LRRK2 | c.6055G>A (p.Gly2019Ser) c.*4964G>A (n.*4964G>A) c.1829G>A c.1500G>A (n.1500G>A) c.1700G>A c.1222G>A (n.1222G>A) c.1512G>A c.5800G>A (p.Gly1934Ser) n.2039G>A c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.3351G>A n.2736G>A c.4852G>A (p.Gly1618Ser) c.2971G>A (p.Gly991Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340400G>C | CA384403979 | LRRK2 | c.6055G>C (p.Gly2019Arg) c.*4964G>C (n.*4964G>C) c.1829G>C c.1500G>C (n.1500G>C) c.1700G>C c.1222G>C (n.1222G>C) c.1512G>C c.5800G>C (p.Gly1934Arg) n.2039G>C c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.3351G>C n.2736G>C c.4852G>C (p.Gly1618Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) | |
12 | g.40340400G= | CA2031027270 | LRRK2 | c.6055G= (p.Gly2019=) c.*4964G= (n.*4964G=) c.1829G= c.1500G= (n.1500G=) c.1700G= c.1222G= (n.1222G=) c.1512G= c.5800G= (p.Gly1934=) n.2039G= c.1738G= (p.Gly580=) c.3351G= n.2736G= c.4852G= (p.Gly1618=) c.2971G= (p.Gly991=) c.2317G= (p.Gly773=) | |
12 | g.40340400G>T | CA384403980 | LRRK2 | c.6055G>T (p.Gly2019Cys) c.*4964G>T (n.*4964G>T) c.1829G>T c.1500G>T (n.1500G>T) c.1700G>T c.1222G>T (n.1222G>T) c.1512G>T c.5800G>T (p.Gly1934Cys) n.2039G>T c.1738G>T (p.Gly580Cys) c.3351G>T n.2736G>T c.4852G>T (p.Gly1618Cys) c.2971G>T (p.Gly991Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) | |
12 | g.40340401G>A | CA384403981 | LRRK2 | c.6056G>A (p.Gly2019Asp) c.*4965G>A (n.*4965G>A) c.1830G>A c.1501G>A (n.1501G>A) c.1701G>A c.1223G>A (n.1223G>A) c.1513G>A c.5801G>A (p.Gly1934Asp) n.2040G>A c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.3352G>A n.2737G>A c.4853G>A (p.Gly1618Asp) c.2972G>A (p.Gly991Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340401G>C | CA384403984 | LRRK2 | c.6056G>C (p.Gly2019Ala) c.*4965G>C (n.*4965G>C) c.1830G>C c.1501G>C (n.1501G>C) c.1701G>C c.1223G>C (n.1223G>C) c.1513G>C c.5801G>C (p.Gly1934Ala) n.2040G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.3352G>C n.2737G>C c.4853G>C (p.Gly1618Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40340401G= | CA2031027272 | LRRK2 | c.6056G= (p.Gly2019=) c.*4965G= (n.*4965G=) c.1830G= c.1501G= (n.1501G=) c.1701G= c.1223G= (n.1223G=) c.1513G= c.5801G= (p.Gly1934=) n.2040G= c.1739G= (p.Gly580=) c.3352G= n.2737G= c.4853G= (p.Gly1618=) c.2972G= (p.Gly991=) c.2318G= (p.Gly773=) | |
12 | g.40340401G>T | CA384403982 | LRRK2 | c.6056G>T (p.Gly2019Val) c.*4965G>T (n.*4965G>T) c.1830G>T c.1501G>T (n.1501G>T) c.1701G>T c.1223G>T (n.1223G>T) c.1513G>T c.5801G>T (p.Gly1934Val) n.2040G>T c.1739G>T (p.Gly580Val) c.3352G>T n.2737G>T c.4853G>T (p.Gly1618Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) | |
12 | g.40340402C>A | CA479238735 | LRRK2 | c.6057C>A (p.Gly2019=) c.*4966C>A (n.*4966C>A) c.1831C>A c.1502C>A (n.1502C>A) c.1702C>A c.1224C>A (n.1224C>A) c.1514C>A c.5802C>A (p.Gly1934=) n.2041C>A c.1740C>A (p.Gly580=) c.3353C>A n.2738C>A c.4854C>A (p.Gly1618=) c.2973C>A (p.Gly991=) c.2319C>A (p.Gly773=) | |
12 | g.40340402C>G | CA479238737 | LRRK2 | c.6057C>G (p.Gly2019=) c.*4966C>G (n.*4966C>G) c.1831C>G c.1502C>G (n.1502C>G) c.1702C>G c.1224C>G (n.1224C>G) c.1514C>G c.5802C>G (p.Gly1934=) n.2041C>G c.1740C>G (p.Gly580=) c.3353C>G n.2738C>G c.4854C>G (p.Gly1618=) c.2973C>G (p.Gly991=) c.2319C>G (p.Gly773=) | |
12 | g.40340402C>T | CA479238733 | LRRK2 | c.6057C>T (p.Gly2019=) c.*4966C>T (n.*4966C>T) c.1831C>T c.1502C>T (n.1502C>T) c.1702C>T c.1224C>T (n.1224C>T) c.1514C>T c.5802C>T (p.Gly1934=) n.2041C>T c.1740C>T (p.Gly580=) c.3353C>T n.2738C>T c.4854C>T (p.Gly1618=) c.2973C>T (p.Gly991=) c.2319C>T (p.Gly773=) | |
12 | g.40340403A>C | CA384403985 | LRRK2 | c.6058A>C (p.Ile2020Leu) c.*4967A>C (n.*4967A>C) c.1832A>C c.1503A>C (n.1503A>C) c.1703A>C c.1225A>C (n.1225A>C) c.1515A>C c.5803A>C (p.Ile1935Leu) n.2042A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.3354A>C n.2739A>C c.4855A>C (p.Ile1619Leu) c.2974A>C (p.Ile992Leu) c.2320A>C (p.Ile774Leu) | |
12 | g.40340403A>G | CA384403987 | LRRK2 | c.6058A>G (p.Ile2020Val) c.*4967A>G (n.*4967A>G) c.1832A>G c.1503A>G (n.1503A>G) c.1703A>G c.1225A>G (n.1225A>G) c.1515A>G c.5803A>G (p.Ile1935Val) n.2042A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) c.3354A>G n.2739A>G c.4855A>G (p.Ile1619Val) c.2974A>G (p.Ile992Val) c.2320A>G (p.Ile774Val) | ClinVar |
12 | g.40340403A>T | CA384403989 | LRRK2 | c.6058A>T (p.Ile2020Phe) c.*4967A>T (n.*4967A>T) c.1832A>T c.1503A>T (n.1503A>T) c.1703A>T c.1225A>T (n.1225A>T) c.1515A>T c.5803A>T (p.Ile1935Phe) n.2042A>T c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.3354A>T n.2739A>T c.4855A>T (p.Ile1619Phe) c.2974A>T (p.Ile992Phe) c.2320A>T (p.Ile774Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.40340404T>A | CA384403991 | LRRK2 | c.6059T>A (p.Ile2020Asn) c.*4968T>A (n.*4968T>A) c.1833T>A c.1504T>A (n.1504T>A) c.1704T>A c.1226T>A (n.1226T>A) c.1516T>A c.5804T>A (p.Ile1935Asn) n.2043T>A c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.3355T>A n.2740T>A c.4856T>A (p.Ile1619Asn) c.2975T>A (p.Ile992Asn) c.2321T>A (p.Ile774Asn) | |
12 | g.40340404T>C | CA339928 | LRRK2 | c.6059T>C (p.Ile2020Thr) c.*4968T>C (n.*4968T>C) c.1833T>C c.1504T>C (n.1504T>C) c.1704T>C c.1226T>C (n.1226T>C) c.1516T>C c.5804T>C (p.Ile1935Thr) n.2043T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.3355T>C n.2740T>C c.4856T>C (p.Ile1619Thr) c.2975T>C (p.Ile992Thr) c.2321T>C (p.Ile774Thr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40340404T>G | CA384403993 | LRRK2 | c.6059T>G (p.Ile2020Ser) c.*4968T>G (n.*4968T>G) c.1833T>G c.1504T>G (n.1504T>G) c.1704T>G c.1226T>G (n.1226T>G) c.1516T>G c.5804T>G (p.Ile1935Ser) n.2043T>G c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.3355T>G n.2740T>G c.4856T>G (p.Ile1619Ser) c.2975T>G (p.Ile992Ser) c.2321T>G (p.Ile774Ser) | |
12 | g.40340404T= | CA2031027279 | LRRK2 | c.6059T= (p.Ile2020=) c.*4968T= (n.*4968T=) c.1833T= c.1504T= (n.1504T=) c.1704T= c.1226T= (n.1226T=) c.1516T= c.5804T= (p.Ile1935=) n.2043T= c.1742T= (p.Ile581=) c.3355T= n.2740T= c.4856T= (p.Ile1619=) c.2975T= (p.Ile992=) c.2321T= (p.Ile774=) | |
12 | g.40340405T>A | CA479238746 | LRRK2 | c.6060T>A (p.Ile2020=) c.*4969T>A (n.*4969T>A) c.1834T>A c.1505T>A (n.1505T>A) c.1705T>A c.1227T>A (n.1227T>A) c.1517T>A c.5805T>A (p.Ile1935=) n.2044T>A c.1743T>A (p.Ile581=) c.3356T>A n.2741T>A c.4857T>A (p.Ile1619=) c.2976T>A (p.Ile992=) c.2322T>A (p.Ile774=) | |
12 | g.40340405T>C | CA479238743 | LRRK2 | c.6060T>C (p.Ile2020=) c.*4969T>C (n.*4969T>C) c.1834T>C c.1505T>C (n.1505T>C) c.1705T>C c.1227T>C (n.1227T>C) c.1517T>C c.5805T>C (p.Ile1935=) n.2044T>C c.1743T>C (p.Ile581=) c.3356T>C n.2741T>C c.4857T>C (p.Ile1619=) c.2976T>C (p.Ile992=) c.2322T>C (p.Ile774=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40340405T>G | CA384403995 | LRRK2 | c.6060T>G (p.Ile2020Met) c.*4969T>G (n.*4969T>G) c.1834T>G c.1505T>G (n.1505T>G) c.1705T>G c.1227T>G (n.1227T>G) c.1517T>G c.5805T>G (p.Ile1935Met) n.2044T>G c.1743T>G (p.Ile581Met) c.3356T>G n.2741T>G c.4857T>G (p.Ile1619Met) c.2976T>G (p.Ile992Met) c.2322T>G (p.Ile774Met) | |
12 | g.40340405T= | CA2031027281 | LRRK2 | c.6060T= (p.Ile2020=) c.*4969T= (n.*4969T=) c.1834T= c.1505T= (n.1505T=) c.1705T= c.1227T= (n.1227T=) c.1517T= c.5805T= (p.Ile1935=) n.2044T= c.1743T= (p.Ile581=) c.3356T= n.2741T= c.4857T= (p.Ile1619=) c.2976T= (p.Ile992=) c.2322T= (p.Ile774=) | |
12 | g.40340406G>A | CA384403997 | LRRK2 | c.6061G>A (p.Ala2021Thr) c.*4970G>A (n.*4970G>A) c.1835G>A c.1506G>A (n.1506G>A) c.1706G>A c.1228G>A (n.1228G>A) c.1518G>A c.5806G>A (p.Ala1936Thr) n.2045G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.3357G>A n.2742G>A c.4858G>A (p.Ala1620Thr) c.2977G>A (p.Ala993Thr) c.2323G>A (p.Ala775Thr) | |
12 | g.40340406G>C | CA384403998 | LRRK2 | c.6061G>C (p.Ala2021Pro) c.*4970G>C (n.*4970G>C) c.1835G>C c.1506G>C (n.1506G>C) c.1706G>C c.1228G>C (n.1228G>C) c.1518G>C c.5806G>C (p.Ala1936Pro) n.2045G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.3357G>C n.2742G>C c.4858G>C (p.Ala1620Pro) c.2977G>C (p.Ala993Pro) c.2323G>C (p.Ala775Pro) | |
12 | g.40340406G>T | CA384403999 | LRRK2 | c.6061G>T (p.Ala2021Ser) c.*4970G>T (n.*4970G>T) c.1835G>T c.1506G>T (n.1506G>T) c.1706G>T c.1228G>T (n.1228G>T) c.1518G>T c.5806G>T (p.Ala1936Ser) n.2045G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.3357G>T n.2742G>T c.4858G>T (p.Ala1620Ser) c.2977G>T (p.Ala993Ser) c.2323G>T (p.Ala775Ser) | ClinVar |
12 | g.40340407C>A | CA384404000 | LRRK2 | c.6062C>A (p.Ala2021Asp) c.*4971C>A (n.*4971C>A) c.1836C>A c.1507C>A (n.1507C>A) c.1707C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.1519C>A c.5807C>A (p.Ala1936Asp) n.2046C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.3358C>A n.2743C>A c.4859C>A (p.Ala1620Asp) c.2978C>A (p.Ala993Asp) c.2324C>A (p.Ala775Asp) | |
12 | g.40340407C>G | CA384404001 | LRRK2 | c.6062C>G (p.Ala2021Gly) c.*4971C>G (n.*4971C>G) c.1836C>G c.1507C>G (n.1507C>G) c.1707C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.1519C>G c.5807C>G (p.Ala1936Gly) n.2046C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.3358C>G n.2743C>G c.4859C>G (p.Ala1620Gly) c.2978C>G (p.Ala993Gly) c.2324C>G (p.Ala775Gly) | |
12 | g.40340407C>T | CA384404003 | LRRK2 | c.6062C>T (p.Ala2021Val) c.*4971C>T (n.*4971C>T) c.1836C>T c.1507C>T (n.1507C>T) c.1707C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.1519C>T c.5807C>T (p.Ala1936Val) n.2046C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) c.3358C>T n.2743C>T c.4859C>T (p.Ala1620Val) c.2978C>T (p.Ala993Val) c.2324C>T (p.Ala775Val) | gnomAD v4 |
12 | g.40340408T>A | CA479238749 | LRRK2 | c.6063T>A (p.Ala2021=) c.*4972T>A (n.*4972T>A) c.1837T>A c.1508T>A (n.1508T>A) c.1708T>A c.1230T>A (n.1230T>A) c.1520T>A c.5808T>A (p.Ala1936=) n.2047T>A c.1746T>A (p.Ala582=) c.3359T>A n.2744T>A c.4860T>A (p.Ala1620=) c.2979T>A (p.Ala993=) c.2325T>A (p.Ala775=) | |
12 | g.40340408T>C | CA479238752 | LRRK2 | c.6063T>C (p.Ala2021=) c.*4972T>C (n.*4972T>C) c.1837T>C c.1508T>C (n.1508T>C) c.1708T>C c.1230T>C (n.1230T>C) c.1520T>C c.5808T>C (p.Ala1936=) n.2047T>C c.1746T>C (p.Ala582=) c.3359T>C n.2744T>C c.4860T>C (p.Ala1620=) c.2979T>C (p.Ala993=) c.2325T>C (p.Ala775=) | |
12 | g.40340408T>G | CA479238751 | LRRK2 | c.6063T>G (p.Ala2021=) c.*4972T>G (n.*4972T>G) c.1837T>G c.1508T>G (n.1508T>G) c.1708T>G c.1230T>G (n.1230T>G) c.1520T>G c.5808T>G (p.Ala1936=) n.2047T>G c.1746T>G (p.Ala582=) c.3359T>G n.2744T>G c.4860T>G (p.Ala1620=) c.2979T>G (p.Ala993=) c.2325T>G (p.Ala775=) | |
12 | g.40340409C>A | CA384404006 | LRRK2 | c.6064C>A (p.Gln2022Lys) c.*4973C>A (n.*4973C>A) c.1838C>A c.1509C>A (n.1509C>A) c.1709C>A c.1231C>A (n.1231C>A) c.1521C>A c.5809C>A (p.Gln1937Lys) n.2048C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.3360C>A n.2745C>A c.4861C>A (p.Gln1621Lys) c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.2326C>A (p.Gln776Lys) | |
12 | g.40340409C>G | CA384404008 | LRRK2 | c.6064C>G (p.Gln2022Glu) c.*4973C>G (n.*4973C>G) c.1838C>G c.1509C>G (n.1509C>G) c.1709C>G c.1231C>G (n.1231C>G) c.1521C>G c.5809C>G (p.Gln1937Glu) n.2048C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.3360C>G n.2745C>G c.4861C>G (p.Gln1621Glu) c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.2326C>G (p.Gln776Glu) | |
12 | g.40340409C>T | CA384404005 | LRRK2 | c.6064C>T (p.Gln2022Ter) c.*4973C>T (n.*4973C>T) c.1838C>T c.1509C>T (n.1509C>T) c.1709C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.1521C>T c.5809C>T (p.Gln1937Ter) n.2048C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.3360C>T n.2745C>T c.4861C>T (p.Gln1621Ter) c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.2326C>T (p.Gln776Ter) | |
12 | g.40340410A>C | CA384404012 | LRRK2 | c.6065A>C (p.Gln2022Pro) c.*4974A>C (n.*4974A>C) c.1839A>C c.1510A>C (n.1510A>C) c.1710A>C c.1232A>C (n.1232A>C) c.1522A>C c.5810A>C (p.Gln1937Pro) n.2049A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.3361A>C n.2746A>C c.4862A>C (p.Gln1621Pro) c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.2327A>C (p.Gln776Pro) | |
12 | g.40340410A>G | CA384404011 | LRRK2 | c.6065A>G (p.Gln2022Arg) c.*4974A>G (n.*4974A>G) c.1839A>G c.1510A>G (n.1510A>G) c.1710A>G c.1232A>G (n.1232A>G) c.1522A>G c.5810A>G (p.Gln1937Arg) n.2049A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.3361A>G n.2746A>G c.4862A>G (p.Gln1621Arg) c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.2327A>G (p.Gln776Arg) | |
12 | g.40340410A>T | CA384404013 | LRRK2 | c.6065A>T (p.Gln2022Leu) c.*4974A>T (n.*4974A>T) c.1839A>T c.1510A>T (n.1510A>T) c.1710A>T c.1232A>T (n.1232A>T) c.1522A>T c.5810A>T (p.Gln1937Leu) n.2049A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.3361A>T n.2746A>T c.4862A>T (p.Gln1621Leu) c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.2327A>T (p.Gln776Leu) | |
12 | g.40340411G>A | CA6514596 | LRRK2 | c.6066G>A (p.Gln2022=) c.*4975G>A (n.*4975G>A) c.1840G>A c.1511G>A (n.1511G>A) c.1711G>A c.1233G>A (n.1233G>A) c.1523G>A c.5811G>A (p.Gln1937=) n.2050G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.3362G>A n.2747G>A c.4863G>A (p.Gln1621=) c.2982G>A (p.Gln994=) c.2328G>A (p.Gln776=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340411G>C | CA384404016 | LRRK2 | c.6066G>C (p.Gln2022His) c.*4975G>C (n.*4975G>C) c.1840G>C c.1511G>C (n.1511G>C) c.1711G>C c.1233G>C (n.1233G>C) c.1523G>C c.5811G>C (p.Gln1937His) n.2050G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.3362G>C n.2747G>C c.4863G>C (p.Gln1621His) c.2982G>C (p.Gln994His) c.2328G>C (p.Gln776His) | |
12 | g.40340411G= | CA2031027288 | LRRK2 | c.6066G= (p.Gln2022=) c.*4975G= (n.*4975G=) c.1840G= c.1511G= (n.1511G=) c.1711G= c.1233G= (n.1233G=) c.1523G= c.5811G= (p.Gln1937=) n.2050G= c.1749G= (p.Gln583=) c.3362G= n.2747G= c.4863G= (p.Gln1621=) c.2982G= (p.Gln994=) c.2328G= (p.Gln776=) | |
12 | g.40340411G>T | CA384404018 | LRRK2 | c.6066G>T (p.Gln2022His) c.*4975G>T (n.*4975G>T) c.1840G>T c.1511G>T (n.1511G>T) c.1711G>T c.1233G>T (n.1233G>T) c.1523G>T c.5811G>T (p.Gln1937His) n.2050G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.3362G>T n.2747G>T c.4863G>T (p.Gln1621His) c.2982G>T (p.Gln994His) c.2328G>T (p.Gln776His) | |
12 | g.40340412T>A | CA384404021 | LRRK2 | c.6067T>A (p.Tyr2023Asn) c.*4976T>A (n.*4976T>A) c.1841T>A c.1512T>A (n.1512T>A) c.1712T>A c.1234T>A (n.1234T>A) c.1524T>A c.5812T>A (p.Tyr1938Asn) n.2051T>A c.1750T>A (p.Tyr584Asn) c.3363T>A n.2748T>A c.4864T>A (p.Tyr1622Asn) c.2983T>A (p.Tyr995Asn) c.2329T>A (p.Tyr777Asn) | |
12 | g.40340412T>C | CA384404022 | LRRK2 | c.6067T>C (p.Tyr2023His) c.*4976T>C (n.*4976T>C) c.1841T>C c.1512T>C (n.1512T>C) c.1712T>C c.1234T>C (n.1234T>C) c.1524T>C c.5812T>C (p.Tyr1938His) n.2051T>C c.1750T>C (p.Tyr584His) c.3363T>C n.2748T>C c.4864T>C (p.Tyr1622His) c.2983T>C (p.Tyr995His) c.2329T>C (p.Tyr777His) | |
12 | g.40340412T>G | CA384404023 | LRRK2 | c.6067T>G (p.Tyr2023Asp) c.*4976T>G (n.*4976T>G) c.1841T>G c.1512T>G (n.1512T>G) c.1712T>G c.1234T>G (n.1234T>G) c.1524T>G c.5812T>G (p.Tyr1938Asp) n.2051T>G c.1750T>G (p.Tyr584Asp) c.3363T>G n.2748T>G c.4864T>G (p.Tyr1622Asp) c.2983T>G (p.Tyr995Asp) c.2329T>G (p.Tyr777Asp) | dbSNP |
12 | g.40340413A>C | CA384404024 | LRRK2 | c.6068A>C (p.Tyr2023Ser) c.*4977A>C (n.*4977A>C) c.1842A>C c.1513A>C (n.1513A>C) c.1713A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.1525A>C c.5813A>C (p.Tyr1938Ser) n.2052A>C c.1751A>C (p.Tyr584Ser) c.3364A>C n.2749A>C c.4865A>C (p.Tyr1622Ser) c.2984A>C (p.Tyr995Ser) c.2330A>C (p.Tyr777Ser) | |
12 | g.40340413A>G | CA384404025 | LRRK2 | c.6068A>G (p.Tyr2023Cys) c.*4977A>G (n.*4977A>G) c.1842A>G c.1513A>G (n.1513A>G) c.1713A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.1525A>G c.5813A>G (p.Tyr1938Cys) n.2052A>G c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.3364A>G n.2749A>G c.4865A>G (p.Tyr1622Cys) c.2984A>G (p.Tyr995Cys) c.2330A>G (p.Tyr777Cys) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340413A>T | CA384404026 | LRRK2 | c.6068A>T (p.Tyr2023Phe) c.*4977A>T (n.*4977A>T) c.1842A>T c.1513A>T (n.1513A>T) c.1713A>T c.1235A>T (n.1235A>T) c.1525A>T c.5813A>T (p.Tyr1938Phe) n.2052A>T c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.3364A>T n.2749A>T c.4865A>T (p.Tyr1622Phe) c.2984A>T (p.Tyr995Phe) c.2330A>T (p.Tyr777Phe) | |
12 | g.40340414C>A | CA384404027 | LRRK2 | c.6069C>A (p.Tyr2023Ter) c.*4978C>A (n.*4978C>A) c.1843C>A c.1514C>A (n.1514C>A) c.1714C>A c.1236C>A (n.1236C>A) c.1526C>A c.5814C>A (p.Tyr1938Ter) n.2053C>A c.1752C>A (p.Tyr584Ter) c.3365C>A n.2750C>A c.4866C>A (p.Tyr1622Ter) c.2985C>A (p.Tyr995Ter) c.2331C>A (p.Tyr777Ter) | |
12 | g.40340414C>G | CA384404028 | LRRK2 | c.6069C>G (p.Tyr2023Ter) c.*4978C>G (n.*4978C>G) c.1843C>G c.1514C>G (n.1514C>G) c.1714C>G c.1236C>G (n.1236C>G) c.1526C>G c.5814C>G (p.Tyr1938Ter) n.2053C>G c.1752C>G (p.Tyr584Ter) c.3365C>G n.2750C>G c.4866C>G (p.Tyr1622Ter) c.2985C>G (p.Tyr995Ter) c.2331C>G (p.Tyr777Ter) | |
12 | g.40340414C>T | CA479238766 | LRRK2 | c.6069C>T (p.Tyr2023=) c.*4978C>T (n.*4978C>T) c.1843C>T c.1514C>T (n.1514C>T) c.1714C>T c.1236C>T (n.1236C>T) c.1526C>T c.5814C>T (p.Tyr1938=) n.2053C>T c.1752C>T (p.Tyr584=) c.3365C>T n.2750C>T c.4866C>T (p.Tyr1622=) c.2985C>T (p.Tyr995=) c.2331C>T (p.Tyr777=) | |
12 | g.40340415T>A | CA384404032 | LRRK2 | c.6070T>A (p.Cys2024Ser) c.*4979T>A (n.*4979T>A) c.1844T>A c.1515T>A (n.1515T>A) c.1715T>A c.1237T>A (n.1237T>A) c.1527T>A c.5815T>A (p.Cys1939Ser) n.2054T>A c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.3366T>A n.2751T>A c.4867T>A (p.Cys1623Ser) c.2986T>A (p.Cys996Ser) c.2332T>A (p.Cys778Ser) | |
12 | g.40340415T>C | CA384404030 | LRRK2 | c.6070T>C (p.Cys2024Arg) c.*4979T>C (n.*4979T>C) c.1844T>C c.1515T>C (n.1515T>C) c.1715T>C c.1237T>C (n.1237T>C) c.1527T>C c.5815T>C (p.Cys1939Arg) n.2054T>C c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.3366T>C n.2751T>C c.4867T>C (p.Cys1623Arg) c.2986T>C (p.Cys996Arg) c.2332T>C (p.Cys778Arg) | |
12 | g.40340415T>G | CA384404029 | LRRK2 | c.6070T>G (p.Cys2024Gly) c.*4979T>G (n.*4979T>G) c.1844T>G c.1515T>G (n.1515T>G) c.1715T>G c.1237T>G (n.1237T>G) c.1527T>G c.5815T>G (p.Cys1939Gly) n.2054T>G c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.3366T>G n.2751T>G c.4867T>G (p.Cys1623Gly) c.2986T>G (p.Cys996Gly) c.2332T>G (p.Cys778Gly) | |
12 | g.40340416G>A | CA384404034 | LRRK2 | c.6071G>A (p.Cys2024Tyr) c.*4980G>A (n.*4980G>A) c.1845G>A c.1516G>A (n.1516G>A) c.1716G>A c.1238G>A (n.1238G>A) c.1528G>A c.5816G>A (p.Cys1939Tyr) n.2055G>A c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.3367G>A n.2752G>A c.4868G>A (p.Cys1623Tyr) c.2987G>A (p.Cys996Tyr) c.2333G>A (p.Cys778Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340416G>C | CA384404036 | LRRK2 | c.6071G>C (p.Cys2024Ser) c.*4980G>C (n.*4980G>C) c.1845G>C c.1516G>C (n.1516G>C) c.1716G>C c.1238G>C (n.1238G>C) c.1528G>C c.5816G>C (p.Cys1939Ser) n.2055G>C c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.3367G>C n.2752G>C c.4868G>C (p.Cys1623Ser) c.2987G>C (p.Cys996Ser) c.2333G>C (p.Cys778Ser) | |
12 | g.40340416G= | CA2031027297 | LRRK2 | c.6071G= (p.Cys2024=) c.*4980G= (n.*4980G=) c.1845G= c.1516G= (n.1516G=) c.1716G= c.1238G= (n.1238G=) c.1528G= c.5816G= (p.Cys1939=) n.2055G= c.1754G= (p.Cys585=) c.3367G= n.2752G= c.4868G= (p.Cys1623=) c.2987G= (p.Cys996=) c.2333G= (p.Cys778=) | |
12 | g.40340416G>T | CA6514597 | LRRK2 | c.6071G>T (p.Cys2024Phe) c.*4980G>T (n.*4980G>T) c.1845G>T c.1516G>T (n.1516G>T) c.1716G>T c.1238G>T (n.1238G>T) c.1528G>T c.5816G>T (p.Cys1939Phe) n.2055G>T c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.3367G>T n.2752G>T c.4868G>T (p.Cys1623Phe) c.2987G>T (p.Cys996Phe) c.2333G>T (p.Cys778Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340417C>A | CA384404038 | LRRK2 | c.6072C>A (p.Cys2024Ter) c.*4981C>A (n.*4981C>A) c.1846C>A c.1517C>A (n.1517C>A) c.1717C>A c.1239C>A (n.1239C>A) c.1529C>A c.5817C>A (p.Cys1939Ter) n.2056C>A c.1755C>A (p.Cys585Ter) c.3368C>A n.2753C>A c.4869C>A (p.Cys1623Ter) c.2988C>A (p.Cys996Ter) c.2334C>A (p.Cys778Ter) | |
12 | g.40340417C>G | CA384404040 | LRRK2 | c.6072C>G (p.Cys2024Trp) c.*4981C>G (n.*4981C>G) c.1846C>G c.1517C>G (n.1517C>G) c.1717C>G c.1239C>G (n.1239C>G) c.1529C>G c.5817C>G (p.Cys1939Trp) n.2056C>G c.1755C>G (p.Cys585Trp) c.3368C>G n.2753C>G c.4869C>G (p.Cys1623Trp) c.2988C>G (p.Cys996Trp) c.2334C>G (p.Cys778Trp) | gnomAD v4 |
12 | g.40340417C>T | CA479238776 | LRRK2 | c.6072C>T (p.Cys2024=) c.*4981C>T (n.*4981C>T) c.1846C>T c.1517C>T (n.1517C>T) c.1717C>T c.1239C>T (n.1239C>T) c.1529C>T c.5817C>T (p.Cys1939=) n.2056C>T c.1755C>T (p.Cys585=) c.3368C>T n.2753C>T c.4869C>T (p.Cys1623=) c.2988C>T (p.Cys996=) c.2334C>T (p.Cys778=) | |
12 | g.40340418T>A | CA384404042 | LRRK2 | c.6073T>A (p.Cys2025Ser) c.*4982T>A (n.*4982T>A) c.1847T>A c.1518T>A (n.1518T>A) c.1718T>A c.1240T>A (n.1240T>A) c.1530T>A c.5818T>A (p.Cys1940Ser) n.2057T>A c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.3369T>A n.2754T>A c.4870T>A (p.Cys1624Ser) c.2989T>A (p.Cys997Ser) c.2335T>A (p.Cys779Ser) | |
12 | g.40340418T>C | CA384404044 | LRRK2 | c.6073T>C (p.Cys2025Arg) c.*4982T>C (n.*4982T>C) c.1847T>C c.1518T>C (n.1518T>C) c.1718T>C c.1240T>C (n.1240T>C) c.1530T>C c.5818T>C (p.Cys1940Arg) n.2057T>C c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.3369T>C n.2754T>C c.4870T>C (p.Cys1624Arg) c.2989T>C (p.Cys997Arg) c.2335T>C (p.Cys779Arg) | |
12 | g.40340418T>G | CA384404045 | LRRK2 | c.6073T>G (p.Cys2025Gly) c.*4982T>G (n.*4982T>G) c.1847T>G c.1518T>G (n.1518T>G) c.1718T>G c.1240T>G (n.1240T>G) c.1530T>G c.5818T>G (p.Cys1940Gly) n.2057T>G c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.3369T>G n.2754T>G c.4870T>G (p.Cys1624Gly) c.2989T>G (p.Cys997Gly) c.2335T>G (p.Cys779Gly) | |
12 | g.40340419G>A | CA384404047 | LRRK2 | c.6074G>A (p.Cys2025Tyr) c.*4983G>A (n.*4983G>A) c.1848G>A c.1519G>A (n.1519G>A) c.1719G>A c.1241G>A (n.1241G>A) c.1531G>A c.5819G>A (p.Cys1940Tyr) n.2058G>A c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.3370G>A n.2755G>A c.4871G>A (p.Cys1624Tyr) c.2990G>A (p.Cys997Tyr) c.2336G>A (p.Cys779Tyr) | |
12 | g.40340419G>C | CA384404049 | LRRK2 | c.6074G>C (p.Cys2025Ser) c.*4983G>C (n.*4983G>C) c.1848G>C c.1519G>C (n.1519G>C) c.1719G>C c.1241G>C (n.1241G>C) c.1531G>C c.5819G>C (p.Cys1940Ser) n.2058G>C c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.3370G>C n.2755G>C c.4871G>C (p.Cys1624Ser) c.2990G>C (p.Cys997Ser) c.2336G>C (p.Cys779Ser) | |
12 | g.40340419G>T | CA384404050 | LRRK2 | c.6074G>T (p.Cys2025Phe) c.*4983G>T (n.*4983G>T) c.1848G>T c.1519G>T (n.1519G>T) c.1719G>T c.1241G>T (n.1241G>T) c.1531G>T c.5819G>T (p.Cys1940Phe) n.2058G>T c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.3370G>T n.2755G>T c.4871G>T (p.Cys1624Phe) c.2990G>T (p.Cys997Phe) c.2336G>T (p.Cys779Phe) | |
12 | g.40340420T>A | CA384404058 | LRRK2 | c.6075T>A (p.Cys2025Ter) c.*4984T>A (n.*4984T>A) c.1849T>A c.1520T>A (n.1520T>A) c.1720T>A c.1242T>A (n.1242T>A) c.1532T>A c.5820T>A (p.Cys1940Ter) n.2059T>A c.1758T>A (p.Cys586Ter) c.3371T>A n.2756T>A c.4872T>A (p.Cys1624Ter) c.2991T>A (p.Cys997Ter) c.2337T>A (p.Cys779Ter) | |
12 | g.40340420T>C | CA479238784 | LRRK2 | c.6075T>C (p.Cys2025=) c.*4984T>C (n.*4984T>C) c.1849T>C c.1520T>C (n.1520T>C) c.1720T>C c.1242T>C (n.1242T>C) c.1532T>C c.5820T>C (p.Cys1940=) n.2059T>C c.1758T>C (p.Cys586=) c.3371T>C n.2756T>C c.4872T>C (p.Cys1624=) c.2991T>C (p.Cys997=) c.2337T>C (p.Cys779=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340420T>G | CA384404060 | LRRK2 | c.6075T>G (p.Cys2025Trp) c.*4984T>G (n.*4984T>G) c.1849T>G c.1520T>G (n.1520T>G) c.1720T>G c.1242T>G (n.1242T>G) c.1532T>G c.5820T>G (p.Cys1940Trp) n.2059T>G c.1758T>G (p.Cys586Trp) c.3371T>G n.2756T>G c.4872T>G (p.Cys1624Trp) c.2991T>G (p.Cys997Trp) c.2337T>G (p.Cys779Trp) | |
12 | g.40340421A>C | CA479238787 | LRRK2 | c.6076A>C (p.Arg2026=) c.*4985A>C (n.*4985A>C) c.1850A>C c.1521A>C (n.1521A>C) c.1721A>C c.1243A>C (n.1243A>C) c.1533A>C c.5821A>C (p.Arg1941=) n.2060A>C c.1759A>C (p.Arg587=) c.3372A>C n.2757A>C c.4873A>C (p.Arg1625=) c.2992A>C (p.Arg998=) c.2338A>C (p.Arg780=) | |
12 | g.40340421A>G | CA384404062 | LRRK2 | c.6076A>G (p.Arg2026Gly) c.*4985A>G (n.*4985A>G) c.1850A>G c.1521A>G (n.1521A>G) c.1721A>G c.1243A>G (n.1243A>G) c.1533A>G c.5821A>G (p.Arg1941Gly) n.2060A>G c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.3372A>G n.2757A>G c.4873A>G (p.Arg1625Gly) c.2992A>G (p.Arg998Gly) c.2338A>G (p.Arg780Gly) | ClinVar |
12 | g.40340421A>T | CA384404069 | LRRK2 | c.6076A>T (p.Arg2026Ter) c.*4985A>T (n.*4985A>T) c.1850A>T c.1521A>T (n.1521A>T) c.1721A>T c.1243A>T (n.1243A>T) c.1533A>T c.5821A>T (p.Arg1941Ter) n.2060A>T c.1759A>T (p.Arg587Ter) c.3372A>T n.2757A>T c.4873A>T (p.Arg1625Ter) c.2992A>T (p.Arg998Ter) c.2338A>T (p.Arg780Ter) | |
12 | g.40340422G>A | CA384404072 | LRRK2 | c.6077G>A (p.Arg2026Lys) c.*4986G>A (n.*4986G>A) c.1851G>A c.1522G>A (n.1522G>A) c.1722G>A c.1244G>A (n.1244G>A) c.1534G>A c.5822G>A (p.Arg1941Lys) n.2061G>A c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.3373G>A n.2758G>A c.4874G>A (p.Arg1625Lys) c.2993G>A (p.Arg998Lys) c.2339G>A (p.Arg780Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340422G>C | CA384404074 | LRRK2 | c.6077G>C (p.Arg2026Thr) c.*4986G>C (n.*4986G>C) c.1851G>C c.1522G>C (n.1522G>C) c.1722G>C c.1244G>C (n.1244G>C) c.1534G>C c.5822G>C (p.Arg1941Thr) n.2061G>C c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.3373G>C n.2758G>C c.4874G>C (p.Arg1625Thr) c.2993G>C (p.Arg998Thr) c.2339G>C (p.Arg780Thr) | |
12 | g.40340422G>T | CA384404076 | LRRK2 | c.6077G>T (p.Arg2026Ile) c.*4986G>T (n.*4986G>T) c.1851G>T c.1522G>T (n.1522G>T) c.1722G>T c.1244G>T (n.1244G>T) c.1534G>T c.5822G>T (p.Arg1941Ile) n.2061G>T c.1760G>T (p.Arg587Ile) c.3373G>T n.2758G>T c.4874G>T (p.Arg1625Ile) c.2993G>T (p.Arg998Ile) c.2339G>T (p.Arg780Ile) | |
12 | g.40340423A>C | CA384404078 | LRRK2 | c.6078A>C (p.Arg2026Ser) c.*4987A>C (n.*4987A>C) c.1852A>C c.1523A>C (n.1523A>C) c.1723A>C c.1245A>C (n.1245A>C) c.1535A>C c.5823A>C (p.Arg1941Ser) n.2062A>C c.1761A>C (p.Arg587Ser) c.3374A>C n.2759A>C c.4875A>C (p.Arg1625Ser) c.2994A>C (p.Arg998Ser) c.2340A>C (p.Arg780Ser) | |
12 | g.40340423A>G | CA479238793 | LRRK2 | c.6078A>G (p.Arg2026=) c.*4987A>G (n.*4987A>G) c.1852A>G c.1523A>G (n.1523A>G) c.1723A>G c.1245A>G (n.1245A>G) c.1535A>G c.5823A>G (p.Arg1941=) n.2062A>G c.1761A>G (p.Arg587=) c.3374A>G n.2759A>G c.4875A>G (p.Arg1625=) c.2994A>G (p.Arg998=) c.2340A>G (p.Arg780=) | ClinVar |
12 | g.40340423A>T | CA384404080 | LRRK2 | c.6078A>T (p.Arg2026Ser) c.*4987A>T (n.*4987A>T) c.1852A>T c.1523A>T (n.1523A>T) c.1723A>T c.1245A>T (n.1245A>T) c.1535A>T c.5823A>T (p.Arg1941Ser) n.2062A>T c.1761A>T (p.Arg587Ser) c.3374A>T n.2759A>T c.4875A>T (p.Arg1625Ser) c.2994A>T (p.Arg998Ser) c.2340A>T (p.Arg780Ser) | |
12 | g.40340424A>C | CA384404086 | LRRK2 | c.6079A>C (p.Met2027Leu) c.*4988A>C (n.*4988A>C) c.1853A>C c.1524A>C (n.1524A>C) c.1724A>C c.1246A>C (n.1246A>C) c.1536A>C c.5824A>C (p.Met1942Leu) n.2063A>C c.1762A>C (p.Met588Leu) c.3375A>C n.2760A>C c.4876A>C (p.Met1626Leu) c.2995A>C (p.Met999Leu) c.2341A>C (p.Met781Leu) | |
12 | g.40340424A>G | CA384404084 | LRRK2 | c.6079A>G (p.Met2027Val) c.*4988A>G (n.*4988A>G) c.1853A>G c.1524A>G (n.1524A>G) c.1724A>G c.1246A>G (n.1246A>G) c.1536A>G c.5824A>G (p.Met1942Val) n.2063A>G c.1762A>G (p.Met588Val) c.3375A>G n.2760A>G c.4876A>G (p.Met1626Val) c.2995A>G (p.Met999Val) c.2341A>G (p.Met781Val) | |
12 | g.40340424A>T | CA384404082 | LRRK2 | c.6079A>T (p.Met2027Leu) c.*4988A>T (n.*4988A>T) c.1853A>T c.1524A>T (n.1524A>T) c.1724A>T c.1246A>T (n.1246A>T) c.1536A>T c.5824A>T (p.Met1942Leu) n.2063A>T c.1762A>T (p.Met588Leu) c.3375A>T n.2760A>T c.4876A>T (p.Met1626Leu) c.2995A>T (p.Met999Leu) c.2341A>T (p.Met781Leu) | |
12 | g.40340425T>A | CA384404088 | LRRK2 | c.6080T>A (p.Met2027Lys) c.*4989T>A (n.*4989T>A) c.1854T>A c.1525T>A (n.1525T>A) c.1725T>A c.1247T>A (n.1247T>A) c.1537T>A c.5825T>A (p.Met1942Lys) n.2064T>A c.1763T>A (p.Met588Lys) c.3376T>A n.2761T>A c.4877T>A (p.Met1626Lys) c.2996T>A (p.Met999Lys) c.2342T>A (p.Met781Lys) | |
12 | g.40340425T>C | CA384404090 | LRRK2 | c.6080T>C (p.Met2027Thr) c.*4989T>C (n.*4989T>C) c.1854T>C c.1525T>C (n.1525T>C) c.1725T>C c.1247T>C (n.1247T>C) c.1537T>C c.5825T>C (p.Met1942Thr) n.2064T>C c.1763T>C (p.Met588Thr) c.3376T>C n.2761T>C c.4877T>C (p.Met1626Thr) c.2996T>C (p.Met999Thr) c.2342T>C (p.Met781Thr) | |
12 | g.40340425T>G | CA384404091 | LRRK2 | c.6080T>G (p.Met2027Arg) c.*4989T>G (n.*4989T>G) c.1854T>G c.1525T>G (n.1525T>G) c.1725T>G c.1247T>G (n.1247T>G) c.1537T>G c.5825T>G (p.Met1942Arg) n.2064T>G c.1763T>G (p.Met588Arg) c.3376T>G n.2761T>G c.4877T>G (p.Met1626Arg) c.2996T>G (p.Met999Arg) c.2342T>G (p.Met781Arg) | |
12 | g.40340426G>A | CA384404093 | LRRK2 | c.6081G>A (p.Met2027Ile) c.*4990G>A (n.*4990G>A) c.1855G>A c.1526G>A (n.1526G>A) c.1726G>A c.1248G>A (n.1248G>A) c.1538G>A c.5826G>A (p.Met1942Ile) n.2065G>A c.1764G>A (p.Met588Ile) c.3377G>A n.2762G>A c.4878G>A (p.Met1626Ile) c.2997G>A (p.Met999Ile) c.2343G>A (p.Met781Ile) | |
12 | g.40340426G>C | CA384404095 | LRRK2 | c.6081G>C (p.Met2027Ile) c.*4990G>C (n.*4990G>C) c.1855G>C c.1526G>C (n.1526G>C) c.1726G>C c.1248G>C (n.1248G>C) c.1538G>C c.5826G>C (p.Met1942Ile) n.2065G>C c.1764G>C (p.Met588Ile) c.3377G>C n.2762G>C c.4878G>C (p.Met1626Ile) c.2997G>C (p.Met999Ile) c.2343G>C (p.Met781Ile) | |
12 | g.40340426G>T | CA384404096 | LRRK2 | c.6081G>T (p.Met2027Ile) c.*4990G>T (n.*4990G>T) c.1855G>T c.1526G>T (n.1526G>T) c.1726G>T c.1248G>T (n.1248G>T) c.1538G>T c.5826G>T (p.Met1942Ile) n.2065G>T c.1764G>T (p.Met588Ile) c.3377G>T n.2762G>T c.4878G>T (p.Met1626Ile) c.2997G>T (p.Met999Ile) c.2343G>T (p.Met781Ile) | |
12 | g.40340427G>A | CA384404099 | LRRK2 | c.6082G>A (p.Gly2028Arg) c.*4991G>A (n.*4991G>A) c.1856G>A c.1527G>A (n.1527G>A) c.1727G>A c.1249G>A (n.1249G>A) c.1539G>A c.5827G>A (p.Gly1943Arg) n.2066G>A c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.3378G>A n.2763G>A c.4879G>A (p.Gly1627Arg) c.2998G>A (p.Gly1000Arg) c.2344G>A (p.Gly782Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340427G>C | CA384404103 | LRRK2 | c.6082G>C (p.Gly2028Arg) c.*4991G>C (n.*4991G>C) c.1856G>C c.1527G>C (n.1527G>C) c.1727G>C c.1249G>C (n.1249G>C) c.1539G>C c.5827G>C (p.Gly1943Arg) n.2066G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.3378G>C n.2763G>C c.4879G>C (p.Gly1627Arg) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.2344G>C (p.Gly782Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.40340427G>T | CA384404101 | LRRK2 | c.6082G>T (p.Gly2028Trp) c.*4991G>T (n.*4991G>T) c.1856G>T c.1527G>T (n.1527G>T) c.1727G>T c.1249G>T (n.1249G>T) c.1539G>T c.5827G>T (p.Gly1943Trp) n.2066G>T c.1765G>T (p.Gly589Trp) c.3378G>T n.2763G>T c.4879G>T (p.Gly1627Trp) c.2998G>T (p.Gly1000Trp) c.2344G>T (p.Gly782Trp) | |
12 | g.40340428G>A | CA384404105 | LRRK2 | c.6083G>A (p.Gly2028Glu) c.*4992G>A (n.*4992G>A) c.1857G>A c.1528G>A (n.1528G>A) c.1728G>A c.1250G>A (n.1250G>A) c.1540G>A c.5828G>A (p.Gly1943Glu) n.2067G>A c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.3379G>A n.2764G>A c.4880G>A (p.Gly1627Glu) c.2999G>A (p.Gly1000Glu) c.2345G>A (p.Gly782Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.40340428G>C | CA384404107 | LRRK2 | c.6083G>C (p.Gly2028Ala) c.*4992G>C (n.*4992G>C) c.1857G>C c.1528G>C (n.1528G>C) c.1728G>C c.1250G>C (n.1250G>C) c.1540G>C c.5828G>C (p.Gly1943Ala) n.2067G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.3379G>C n.2764G>C c.4880G>C (p.Gly1627Ala) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.2345G>C (p.Gly782Ala) | |
12 | g.40340428G>T | CA384404109 | LRRK2 | c.6083G>T (p.Gly2028Val) c.*4992G>T (n.*4992G>T) c.1857G>T c.1528G>T (n.1528G>T) c.1728G>T c.1250G>T (n.1250G>T) c.1540G>T c.5828G>T (p.Gly1943Val) n.2067G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) c.3379G>T n.2764G>T c.4880G>T (p.Gly1627Val) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.2345G>T (p.Gly782Val) | |
12 | g.40340429G>A | CA6514598 | LRRK2 | c.6084G>A (p.Gly2028=) c.*4993G>A (n.*4993G>A) c.1858G>A c.1529G>A (n.1529G>A) c.1729G>A c.1251G>A (n.1251G>A) c.1541G>A c.5829G>A (p.Gly1943=) n.2068G>A c.1767G>A (p.Gly589=) c.3380G>A n.2765G>A c.4881G>A (p.Gly1627=) c.3000G>A (p.Gly1000=) c.2346G>A (p.Gly782=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340429G>C | CA479238810 | LRRK2 | c.6084G>C (p.Gly2028=) c.*4993G>C (n.*4993G>C) c.1858G>C c.1529G>C (n.1529G>C) c.1729G>C c.1251G>C (n.1251G>C) c.1541G>C c.5829G>C (p.Gly1943=) n.2068G>C c.1767G>C (p.Gly589=) c.3380G>C n.2765G>C c.4881G>C (p.Gly1627=) c.3000G>C (p.Gly1000=) c.2346G>C (p.Gly782=) | |
12 | g.40340429G= | CA2031027303 | LRRK2 | c.6084G= (p.Gly2028=) c.*4993G= (n.*4993G=) c.1858G= c.1529G= (n.1529G=) c.1729G= c.1251G= (n.1251G=) c.1541G= c.5829G= (p.Gly1943=) n.2068G= c.1767G= (p.Gly589=) c.3380G= n.2765G= c.4881G= (p.Gly1627=) c.3000G= (p.Gly1000=) c.2346G= (p.Gly782=) | |
12 | g.40340429G>T | CA235333815 | LRRK2 | c.6084G>T (p.Gly2028=) c.*4993G>T (n.*4993G>T) c.1858G>T c.1529G>T (n.1529G>T) c.1729G>T c.1251G>T (n.1251G>T) c.1541G>T c.5829G>T (p.Gly1943=) n.2068G>T c.1767G>T (p.Gly589=) c.3380G>T n.2765G>T c.4881G>T (p.Gly1627=) c.3000G>T (p.Gly1000=) c.2346G>T (p.Gly782=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340430A>C | CA384404112 | LRRK2 | c.6085A>C (p.Ile2029Leu) c.*4994A>C (n.*4994A>C) c.1859A>C c.1530A>C (n.1530A>C) c.1730A>C c.1252A>C (n.1252A>C) c.1542A>C c.5830A>C (p.Ile1944Leu) n.2069A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.3381A>C n.2766A>C c.4882A>C (p.Ile1628Leu) c.3001A>C (p.Ile1001Leu) c.2347A>C (p.Ile783Leu) | |
12 | g.40340430A>G | CA384404114 | LRRK2 | c.6085A>G (p.Ile2029Val) c.*4994A>G (n.*4994A>G) c.1859A>G c.1530A>G (n.1530A>G) c.1730A>G c.1252A>G (n.1252A>G) c.1542A>G c.5830A>G (p.Ile1944Val) n.2069A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.3381A>G n.2766A>G c.4882A>G (p.Ile1628Val) c.3001A>G (p.Ile1001Val) c.2347A>G (p.Ile783Val) | |
12 | g.40340430A>T | CA384404115 | LRRK2 | c.6085A>T (p.Ile2029Leu) c.*4994A>T (n.*4994A>T) c.1859A>T c.1530A>T (n.1530A>T) c.1730A>T c.1252A>T (n.1252A>T) c.1542A>T c.5830A>T (p.Ile1944Leu) n.2069A>T c.1768A>T (p.Ile590Leu) c.3381A>T n.2766A>T c.4882A>T (p.Ile1628Leu) c.3001A>T (p.Ile1001Leu) c.2347A>T (p.Ile783Leu) | |
12 | g.40340431T>A | CA384404118 | LRRK2 | c.6086T>A (p.Ile2029Lys) c.*4995T>A (n.*4995T>A) c.1860T>A c.1531T>A (n.1531T>A) c.1731T>A c.1253T>A (n.1253T>A) c.1543T>A c.5831T>A (p.Ile1944Lys) n.2070T>A c.1769T>A (p.Ile590Lys) c.3382T>A n.2767T>A c.4883T>A (p.Ile1628Lys) c.3002T>A (p.Ile1001Lys) c.2348T>A (p.Ile783Lys) | |
12 | g.40340431T>C | CA384404120 | LRRK2 | c.6086T>C (p.Ile2029Thr) c.*4995T>C (n.*4995T>C) c.1860T>C c.1531T>C (n.1531T>C) c.1731T>C c.1253T>C (n.1253T>C) c.1543T>C c.5831T>C (p.Ile1944Thr) n.2070T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.3382T>C n.2767T>C c.4883T>C (p.Ile1628Thr) c.3002T>C (p.Ile1001Thr) c.2348T>C (p.Ile783Thr) | |
12 | g.40340431T>G | CA384404121 | LRRK2 | c.6086T>G (p.Ile2029Arg) c.*4995T>G (n.*4995T>G) c.1860T>G c.1531T>G (n.1531T>G) c.1731T>G c.1253T>G (n.1253T>G) c.1543T>G c.5831T>G (p.Ile1944Arg) n.2070T>G c.1769T>G (p.Ile590Arg) c.3382T>G n.2767T>G c.4883T>G (p.Ile1628Arg) c.3002T>G (p.Ile1001Arg) c.2348T>G (p.Ile783Arg) | |
12 | g.40340432A= | CA2031027309 | LRRK2 | c.6087A= (p.Ile2029=) c.*4996A= (n.*4996A=) c.1861A= c.1532A= (n.1532A=) c.1732A= c.1254A= (n.1254A=) c.1544A= c.5832A= (p.Ile1944=) n.2071A= c.1770A= (p.Ile590=) c.3383A= n.2768A= c.4884A= (p.Ile1628=) c.3003A= (p.Ile1001=) c.2349A= (p.Ile783=) | |
12 | g.40340432A>C | CA479238817 | LRRK2 | c.6087A>C (p.Ile2029=) c.*4996A>C (n.*4996A>C) c.1861A>C c.1532A>C (n.1532A>C) c.1732A>C c.1254A>C (n.1254A>C) c.1544A>C c.5832A>C (p.Ile1944=) n.2071A>C c.1770A>C (p.Ile590=) c.3383A>C n.2768A>C c.4884A>C (p.Ile1628=) c.3003A>C (p.Ile1001=) c.2349A>C (p.Ile783=) | |
12 | g.40340432A>G | CA6514599 | LRRK2 | c.6087A>G (p.Ile2029Met) c.*4996A>G (n.*4996A>G) c.1861A>G c.1532A>G (n.1532A>G) c.1732A>G c.1254A>G (n.1254A>G) c.1544A>G c.5832A>G (p.Ile1944Met) n.2071A>G c.1770A>G (p.Ile590Met) c.3383A>G n.2768A>G c.4884A>G (p.Ile1628Met) c.3003A>G (p.Ile1001Met) c.2349A>G (p.Ile783Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340432A>T | CA479238820 | LRRK2 | c.6087A>T (p.Ile2029=) c.*4996A>T (n.*4996A>T) c.1861A>T c.1532A>T (n.1532A>T) c.1732A>T c.1254A>T (n.1254A>T) c.1544A>T c.5832A>T (p.Ile1944=) n.2071A>T c.1770A>T (p.Ile590=) c.3383A>T n.2768A>T c.4884A>T (p.Ile1628=) c.3003A>T (p.Ile1001=) c.2349A>T (p.Ile783=) | |
12 | g.40340433A>C | CA384404126 | LRRK2 | c.6088A>C (p.Lys2030Gln) c.*4997A>C (n.*4997A>C) c.1862A>C c.1533A>C (n.1533A>C) c.1733A>C c.1255A>C (n.1255A>C) c.1545A>C c.5833A>C (p.Lys1945Gln) n.2072A>C c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.3384A>C n.2769A>C c.4885A>C (p.Lys1629Gln) c.3004A>C (p.Lys1002Gln) c.2350A>C (p.Lys784Gln) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340433A>G | CA384404128 | LRRK2 | c.6088A>G (p.Lys2030Glu) c.*4997A>G (n.*4997A>G) c.1862A>G c.1533A>G (n.1533A>G) c.1733A>G c.1255A>G (n.1255A>G) c.1545A>G c.5833A>G (p.Lys1945Glu) n.2072A>G c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.3384A>G n.2769A>G c.4885A>G (p.Lys1629Glu) c.3004A>G (p.Lys1002Glu) c.2350A>G (p.Lys784Glu) | |
12 | g.40340433A>T | CA384404125 | LRRK2 | c.6088A>T (p.Lys2030Ter) c.*4997A>T (n.*4997A>T) c.1862A>T c.1533A>T (n.1533A>T) c.1733A>T c.1255A>T (n.1255A>T) c.1545A>T c.5833A>T (p.Lys1945Ter) n.2072A>T c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.3384A>T n.2769A>T c.4885A>T (p.Lys1629Ter) c.3004A>T (p.Lys1002Ter) c.2350A>T (p.Lys784Ter) | |
12 | g.40340434A>C | CA384404133 | LRRK2 | c.6089A>C (p.Lys2030Thr) c.*4998A>C (n.*4998A>C) c.1863A>C c.1534A>C (n.1534A>C) c.1734A>C c.1256A>C (n.1256A>C) c.1546A>C c.5834A>C (p.Lys1945Thr) n.2073A>C c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.3385A>C n.2770A>C c.4886A>C (p.Lys1629Thr) c.3005A>C (p.Lys1002Thr) c.2351A>C (p.Lys784Thr) | |
12 | g.40340434A>G | CA384404130 | LRRK2 | c.6089A>G (p.Lys2030Arg) c.*4998A>G (n.*4998A>G) c.1863A>G c.1534A>G (n.1534A>G) c.1734A>G c.1256A>G (n.1256A>G) c.1546A>G c.5834A>G (p.Lys1945Arg) n.2073A>G c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.3385A>G n.2770A>G c.4886A>G (p.Lys1629Arg) c.3005A>G (p.Lys1002Arg) c.2351A>G (p.Lys784Arg) | |
12 | g.40340434A>T | CA384404131 | LRRK2 | c.6089A>T (p.Lys2030Ile) c.*4998A>T (n.*4998A>T) c.1863A>T c.1534A>T (n.1534A>T) c.1734A>T c.1256A>T (n.1256A>T) c.1546A>T c.5834A>T (p.Lys1945Ile) n.2073A>T c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.3385A>T n.2770A>T c.4886A>T (p.Lys1629Ile) c.3005A>T (p.Lys1002Ile) c.2351A>T (p.Lys784Ile) | |
12 | g.40340435A>C | CA384404135 | LRRK2 | c.6090A>C (p.Lys2030Asn) c.*4999A>C (n.*4999A>C) c.1864A>C c.1535A>C (n.1535A>C) c.1735A>C c.1257A>C (n.1257A>C) c.1547A>C c.5835A>C (p.Lys1945Asn) n.2074A>C c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.3386A>C n.2771A>C c.4887A>C (p.Lys1629Asn) c.3006A>C (p.Lys1002Asn) c.2352A>C (p.Lys784Asn) | |
12 | g.40340435A>G | CA479238827 | LRRK2 | c.6090A>G (p.Lys2030=) c.*4999A>G (n.*4999A>G) c.1864A>G c.1535A>G (n.1535A>G) c.1735A>G c.1257A>G (n.1257A>G) c.1547A>G c.5835A>G (p.Lys1945=) n.2074A>G c.1773A>G (p.Lys591=) c.3386A>G n.2771A>G c.4887A>G (p.Lys1629=) c.3006A>G (p.Lys1002=) c.2352A>G (p.Lys784=) | |
12 | g.40340435A>T | CA384404136 | LRRK2 | c.6090A>T (p.Lys2030Asn) c.*4999A>T (n.*4999A>T) c.1864A>T c.1535A>T (n.1535A>T) c.1735A>T c.1257A>T (n.1257A>T) c.1547A>T c.5835A>T (p.Lys1945Asn) n.2074A>T c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.3386A>T n.2771A>T c.4887A>T (p.Lys1629Asn) c.3006A>T (p.Lys1002Asn) c.2352A>T (p.Lys784Asn) | |
12 | g.40340436A= | CA2031027319 | LRRK2 | c.6091A= (p.Thr2031=) c.*5000A= (n.*5000A=) c.1865A= c.1536A= (n.1536A=) c.1736A= c.1258A= (n.1258A=) c.1548A= c.5836A= (p.Thr1946=) n.2075A= c.1774A= (p.Thr592=) c.3387A= n.2772A= c.4888A= (p.Thr1630=) c.3007A= (p.Thr1003=) c.2353A= (p.Thr785=) | |
12 | g.40340436A>C | CA384404138 | LRRK2 | c.6091A>C (p.Thr2031Pro) c.*5000A>C (n.*5000A>C) c.1865A>C c.1536A>C (n.1536A>C) c.1736A>C c.1258A>C (n.1258A>C) c.1548A>C c.5836A>C (p.Thr1946Pro) n.2075A>C c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.3387A>C n.2772A>C c.4888A>C (p.Thr1630Pro) c.3007A>C (p.Thr1003Pro) c.2353A>C (p.Thr785Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.40340436A>G | CA384404140 | LRRK2 | c.6091A>G (p.Thr2031Ala) c.*5000A>G (n.*5000A>G) c.1865A>G c.1536A>G (n.1536A>G) c.1736A>G c.1258A>G (n.1258A>G) c.1548A>G c.5836A>G (p.Thr1946Ala) n.2075A>G c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.3387A>G n.2772A>G c.4888A>G (p.Thr1630Ala) c.3007A>G (p.Thr1003Ala) c.2353A>G (p.Thr785Ala) | |
12 | g.40340436A>T | CA343648 | LRRK2 | c.6091A>T (p.Thr2031Ser) c.*5000A>T (n.*5000A>T) c.1865A>T c.1536A>T (n.1536A>T) c.1736A>T c.1258A>T (n.1258A>T) c.1548A>T c.5836A>T (p.Thr1946Ser) n.2075A>T c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.3387A>T n.2772A>T c.4888A>T (p.Thr1630Ser) c.3007A>T (p.Thr1003Ser) c.2353A>T (p.Thr785Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340437C>A | CA384404143 | LRRK2 | c.6092C>A (p.Thr2031Lys) c.*5001C>A (n.*5001C>A) c.1866C>A c.1537C>A (n.1537C>A) c.1737C>A c.1259C>A (n.1259C>A) c.1549C>A c.5837C>A (p.Thr1946Lys) n.2076C>A c.1775C>A (p.Thr592Lys) c.3388C>A n.2773C>A c.4889C>A (p.Thr1630Lys) c.3008C>A (p.Thr1003Lys) c.2354C>A (p.Thr785Lys) | |
12 | g.40340437C>G | CA384404147 | LRRK2 | c.6092C>G (p.Thr2031Arg) c.*5001C>G (n.*5001C>G) c.1866C>G c.1537C>G (n.1537C>G) c.1737C>G c.1259C>G (n.1259C>G) c.1549C>G c.5837C>G (p.Thr1946Arg) n.2076C>G c.1775C>G (p.Thr592Arg) c.3388C>G n.2773C>G c.4889C>G (p.Thr1630Arg) c.3008C>G (p.Thr1003Arg) c.2354C>G (p.Thr785Arg) | |
12 | g.40340437C>T | CA384404145 | LRRK2 | c.6092C>T (p.Thr2031Ile) c.*5001C>T (n.*5001C>T) c.1866C>T c.1537C>T (n.1537C>T) c.1737C>T c.1259C>T (n.1259C>T) c.1549C>T c.5837C>T (p.Thr1946Ile) n.2076C>T c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.3388C>T n.2773C>T c.4889C>T (p.Thr1630Ile) c.3008C>T (p.Thr1003Ile) c.2354C>T (p.Thr785Ile) | ClinVar |
12 | g.40340438A= | CA2031027326 | LRRK2 | c.6093A= (p.Thr2031=) c.*5002A= (n.*5002A=) c.1867A= c.1538A= (n.1538A=) c.1738A= c.1260A= (n.1260A=) c.1550A= c.5838A= (p.Thr1946=) n.2077A= c.1776A= (p.Thr592=) c.3389A= n.2774A= c.4890A= (p.Thr1630=) c.3009A= (p.Thr1003=) c.2355A= (p.Thr785=) | |
12 | g.40340438A>C | CA6514600 | LRRK2 | c.6093A>C (p.Thr2031=) c.*5002A>C (n.*5002A>C) c.1867A>C c.1538A>C (n.1538A>C) c.1738A>C c.1260A>C (n.1260A>C) c.1550A>C c.5838A>C (p.Thr1946=) n.2077A>C c.1776A>C (p.Thr592=) c.3389A>C n.2774A>C c.4890A>C (p.Thr1630=) c.3009A>C (p.Thr1003=) c.2355A>C (p.Thr785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340438A>G | CA479238834 | LRRK2 | c.6093A>G (p.Thr2031=) c.*5002A>G (n.*5002A>G) c.1867A>G c.1538A>G (n.1538A>G) c.1738A>G c.1260A>G (n.1260A>G) c.1550A>G c.5838A>G (p.Thr1946=) n.2077A>G c.1776A>G (p.Thr592=) c.3389A>G n.2774A>G c.4890A>G (p.Thr1630=) c.3009A>G (p.Thr1003=) c.2355A>G (p.Thr785=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40340438A>T | CA479238835 | LRRK2 | c.6093A>T (p.Thr2031=) c.*5002A>T (n.*5002A>T) c.1867A>T c.1538A>T (n.1538A>T) c.1738A>T c.1260A>T (n.1260A>T) c.1550A>T c.5838A>T (p.Thr1946=) n.2077A>T c.1776A>T (p.Thr592=) c.3389A>T n.2774A>T c.4890A>T (p.Thr1630=) c.3009A>T (p.Thr1003=) c.2355A>T (p.Thr785=) | |
12 | g.40340439T>A | CA6514601 | LRRK2 | c.6094T>A (p.Ser2032Thr) c.*5003T>A (n.*5003T>A) c.1868T>A c.1539T>A (n.1539T>A) c.1739T>A c.1261T>A (n.1261T>A) c.1551T>A c.5839T>A (p.Ser1947Thr) n.2078T>A c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.3390T>A n.2775T>A c.4891T>A (p.Ser1631Thr) c.3010T>A (p.Ser1004Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340439T>C | CA384404152 | LRRK2 | c.6094T>C (p.Ser2032Pro) c.*5003T>C (n.*5003T>C) c.1868T>C c.1539T>C (n.1539T>C) c.1739T>C c.1261T>C (n.1261T>C) c.1551T>C c.5839T>C (p.Ser1947Pro) n.2078T>C c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.3390T>C n.2775T>C c.4891T>C (p.Ser1631Pro) c.3010T>C (p.Ser1004Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro) | |
12 | g.40340439T>G | CA384404154 | LRRK2 | c.6094T>G (p.Ser2032Ala) c.*5003T>G (n.*5003T>G) c.1868T>G c.1539T>G (n.1539T>G) c.1739T>G c.1261T>G (n.1261T>G) c.1551T>G c.5839T>G (p.Ser1947Ala) n.2078T>G c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.3390T>G n.2775T>G c.4891T>G (p.Ser1631Ala) c.3010T>G (p.Ser1004Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala) | |
12 | g.40340439T= | CA2031027333 | LRRK2 | c.6094T= (p.Ser2032=) c.*5003T= (n.*5003T=) c.1868T= c.1539T= (n.1539T=) c.1739T= c.1261T= (n.1261T=) c.1551T= c.5839T= (p.Ser1947=) n.2078T= c.1777T= (p.Ser593=) c.3390T= n.2775T= c.4891T= (p.Ser1631=) c.3010T= (p.Ser1004=) c.2356T= (p.Ser786=) | |
12 | g.40340440C>A | CA384404156 | LRRK2 | c.6095C>A (p.Ser2032Ter) c.*5004C>A (n.*5004C>A) c.1869C>A c.1540C>A (n.1540C>A) c.1740C>A c.1262C>A (n.1262C>A) c.1552C>A c.5840C>A (p.Ser1947Ter) n.2079C>A c.1778C>A (p.Ser593Ter) c.3391C>A n.2776C>A c.4892C>A (p.Ser1631Ter) c.3011C>A (p.Ser1004Ter) c.2357C>A (p.Ser786Ter) | |
12 | g.40340440C>G | CA384404160 | LRRK2 | c.6095C>G (p.Ser2032Ter) c.*5004C>G (n.*5004C>G) c.1869C>G c.1540C>G (n.1540C>G) c.1740C>G c.1262C>G (n.1262C>G) c.1552C>G c.5840C>G (p.Ser1947Ter) n.2079C>G c.1778C>G (p.Ser593Ter) c.3391C>G n.2776C>G c.4892C>G (p.Ser1631Ter) c.3011C>G (p.Ser1004Ter) c.2357C>G (p.Ser786Ter) | |
12 | g.40340440C>T | CA384404158 | LRRK2 | c.6095C>T (p.Ser2032Leu) c.*5004C>T (n.*5004C>T) c.1869C>T c.1540C>T (n.1540C>T) c.1740C>T c.1262C>T (n.1262C>T) c.1552C>T c.5840C>T (p.Ser1947Leu) n.2079C>T c.1778C>T (p.Ser593Leu) c.3391C>T n.2776C>T c.4892C>T (p.Ser1631Leu) c.3011C>T (p.Ser1004Leu) c.2357C>T (p.Ser786Leu) | |
12 | g.40340441A>C | CA479238842 | LRRK2 | c.6096A>C (p.Ser2032=) c.*5005A>C (n.*5005A>C) c.1870A>C c.1541A>C (n.1541A>C) c.1741A>C c.1263A>C (n.1263A>C) c.1553A>C c.5841A>C (p.Ser1947=) n.2080A>C c.1779A>C (p.Ser593=) c.3392A>C n.2777A>C c.4893A>C (p.Ser1631=) c.3012A>C (p.Ser1004=) c.2358A>C (p.Ser786=) | |
12 | g.40340441A>G | CA479238844 | LRRK2 | c.6096A>G (p.Ser2032=) c.*5005A>G (n.*5005A>G) c.1870A>G c.1541A>G (n.1541A>G) c.1741A>G c.1263A>G (n.1263A>G) c.1553A>G c.5841A>G (p.Ser1947=) n.2080A>G c.1779A>G (p.Ser593=) c.3392A>G n.2777A>G c.4893A>G (p.Ser1631=) c.3012A>G (p.Ser1004=) c.2358A>G (p.Ser786=) | |
12 | g.40340441A>T | CA479238846 | LRRK2 | c.6096A>T (p.Ser2032=) c.*5005A>T (n.*5005A>T) c.1870A>T c.1541A>T (n.1541A>T) c.1741A>T c.1263A>T (n.1263A>T) c.1553A>T c.5841A>T (p.Ser1947=) n.2080A>T c.1779A>T (p.Ser593=) c.3392A>T n.2777A>T c.4893A>T (p.Ser1631=) c.3012A>T (p.Ser1004=) c.2358A>T (p.Ser786=) | |
12 | g.40340442G>A | CA384404162 | LRRK2 | c.6097G>A (p.Glu2033Lys) c.*5006G>A (n.*5006G>A) c.1871G>A c.1542G>A (n.1542G>A) c.1742G>A c.1264G>A (n.1264G>A) c.1554G>A c.5842G>A (p.Glu1948Lys) n.2081G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.3393G>A n.2778G>A c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) | |
12 | g.40340442G>C | CA384404164 | LRRK2 | c.6097G>C (p.Glu2033Gln) c.*5006G>C (n.*5006G>C) c.1871G>C c.1542G>C (n.1542G>C) c.1742G>C c.1264G>C (n.1264G>C) c.1554G>C c.5842G>C (p.Glu1948Gln) n.2081G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.3393G>C n.2778G>C c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) | |
12 | g.40340442G>T | CA384404166 | LRRK2 | c.6097G>T (p.Glu2033Ter) c.*5006G>T (n.*5006G>T) c.1871G>T c.1542G>T (n.1542G>T) c.1742G>T c.1264G>T (n.1264G>T) c.1554G>T c.5842G>T (p.Glu1948Ter) n.2081G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.3393G>T n.2778G>T c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) | |
12 | g.40340443A= | CA2031027343 | LRRK2 | c.6098A= (p.Glu2033=) c.*5007A= (n.*5007A=) c.1872A= c.1543A= (n.1543A=) c.1743A= c.1265A= (n.1265A=) c.1555A= c.5843A= (p.Glu1948=) n.2082A= c.1781A= (p.Glu594=) c.3394A= n.2779A= c.4895A= (p.Glu1632=) c.3014A= (p.Glu1005=) c.2360A= (p.Glu787=) | |
12 | g.40340443A>C | CA384404168 | LRRK2 | c.6098A>C (p.Glu2033Ala) c.*5007A>C (n.*5007A>C) c.1872A>C c.1543A>C (n.1543A>C) c.1743A>C c.1265A>C (n.1265A>C) c.1555A>C c.5843A>C (p.Glu1948Ala) n.2082A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.3394A>C n.2779A>C c.4895A>C (p.Glu1632Ala) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) | |
12 | g.40340443A>G | CA384404170 | LRRK2 | c.6098A>G (p.Glu2033Gly) c.*5007A>G (n.*5007A>G) c.1872A>G c.1543A>G (n.1543A>G) c.1743A>G c.1265A>G (n.1265A>G) c.1555A>G c.5843A>G (p.Glu1948Gly) n.2082A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.3394A>G n.2779A>G c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) | |
12 | g.40340443A>T | CA6514602 | LRRK2 | c.6098A>T (p.Glu2033Val) c.*5007A>T (n.*5007A>T) c.1872A>T c.1543A>T (n.1543A>T) c.1743A>T c.1265A>T (n.1265A>T) c.1555A>T c.5843A>T (p.Glu1948Val) n.2082A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) c.3394A>T n.2779A>T c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340444G>A | CA479238854 | LRRK2 | c.6099G>A (p.Glu2033=) c.*5008G>A (n.*5008G>A) c.1873G>A c.1544G>A (n.1544G>A) c.1744G>A c.1266G>A (n.1266G>A) c.1556G>A c.5844G>A (p.Glu1948=) n.2083G>A c.1782G>A (p.Glu594=) c.3395G>A n.2780G>A c.4896G>A (p.Glu1632=) c.3015G>A (p.Glu1005=) c.2361G>A (p.Glu787=) | |
12 | g.40340444G>C | CA384404173 | LRRK2 | c.6099G>C (p.Glu2033Asp) c.*5008G>C (n.*5008G>C) c.1873G>C c.1544G>C (n.1544G>C) c.1744G>C c.1266G>C (n.1266G>C) c.1556G>C c.5844G>C (p.Glu1948Asp) n.2083G>C c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.3395G>C n.2780G>C c.4896G>C (p.Glu1632Asp) c.3015G>C (p.Glu1005Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) | |
12 | g.40340444G>T | CA384404175 | LRRK2 | c.6099G>T (p.Glu2033Asp) c.*5008G>T (n.*5008G>T) c.1873G>T c.1544G>T (n.1544G>T) c.1744G>T c.1266G>T (n.1266G>T) c.1556G>T c.5844G>T (p.Glu1948Asp) n.2083G>T c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.3395G>T n.2780G>T c.4896G>T (p.Glu1632Asp) c.3015G>T (p.Glu1005Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340445G>A | CA384404177 | LRRK2 | c.6100G>A (p.Gly2034Ser) c.*5009G>A (n.*5009G>A) c.1874G>A c.1545G>A (n.1545G>A) c.1745G>A c.1267G>A (n.1267G>A) c.1557G>A c.5845G>A (p.Gly1949Ser) n.2084G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.3396G>A n.2781G>A c.4897G>A (p.Gly1633Ser) c.3016G>A (p.Gly1006Ser) c.2362G>A (p.Gly788Ser) | |
12 | g.40340445G>C | CA384404179 | LRRK2 | c.6100G>C (p.Gly2034Arg) c.*5009G>C (n.*5009G>C) c.1874G>C c.1545G>C (n.1545G>C) c.1745G>C c.1267G>C (n.1267G>C) c.1557G>C c.5845G>C (p.Gly1949Arg) n.2084G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.3396G>C n.2781G>C c.4897G>C (p.Gly1633Arg) c.3016G>C (p.Gly1006Arg) c.2362G>C (p.Gly788Arg) | |
12 | g.40340445G>T | CA384404181 | LRRK2 | c.6100G>T (p.Gly2034Cys) c.*5009G>T (n.*5009G>T) c.1874G>T c.1545G>T (n.1545G>T) c.1745G>T c.1267G>T (n.1267G>T) c.1557G>T c.5845G>T (p.Gly1949Cys) n.2084G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.3396G>T n.2781G>T c.4897G>T (p.Gly1633Cys) c.3016G>T (p.Gly1006Cys) c.2362G>T (p.Gly788Cys) | ClinVar COSMIC COSMIC |
12 | g.40340446G>A | CA384404185 | LRRK2 | c.6101G>A (p.Gly2034Asp) c.*5010G>A (n.*5010G>A) c.1875G>A c.1546G>A (n.1546G>A) c.1746G>A c.1268G>A (n.1268G>A) c.1558G>A c.5846G>A (p.Gly1949Asp) n.2085G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.3397G>A n.2782G>A c.4898G>A (p.Gly1633Asp) c.3017G>A (p.Gly1006Asp) c.2363G>A (p.Gly788Asp) | ClinVar |
12 | g.40340446G>C | CA384404187 | LRRK2 | c.6101G>C (p.Gly2034Ala) c.*5010G>C (n.*5010G>C) c.1875G>C c.1546G>C (n.1546G>C) c.1746G>C c.1268G>C (n.1268G>C) c.1558G>C c.5846G>C (p.Gly1949Ala) n.2085G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.3397G>C n.2782G>C c.4898G>C (p.Gly1633Ala) c.3017G>C (p.Gly1006Ala) c.2363G>C (p.Gly788Ala) | |
12 | g.40340446G>T | CA384404183 | LRRK2 | c.6101G>T (p.Gly2034Val) c.*5010G>T (n.*5010G>T) c.1875G>T c.1546G>T (n.1546G>T) c.1746G>T c.1268G>T (n.1268G>T) c.1558G>T c.5846G>T (p.Gly1949Val) n.2085G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) c.3397G>T n.2782G>T c.4898G>T (p.Gly1633Val) c.3017G>T (p.Gly1006Val) c.2363G>T (p.Gly788Val) | |
12 | g.40340447del | CA2569823439 | LRRK2 | c.6102del (p.Thr2035HisfsTer?) c.*5011del (n.*5011del) c.1876del c.1547del (n.1547del) c.1747del c.1269del (n.1269del) c.1559del c.5847del (p.Thr1950HisfsTer?) n.2086del c.1785del (p.Thr596HisfsTer?) c.3398del n.2783del c.4899del (p.Thr1634HisfsTer?) c.3018del (p.Thr1007HisfsTer?) c.2364del (p.Thr789HisfsTer?) | |
12 | g.40340447C>A | CA479238863 | LRRK2 | c.6102C>A (p.Gly2034=) c.*5011C>A (n.*5011C>A) c.1876C>A c.1547C>A (n.1547C>A) c.1747C>A c.1269C>A (n.1269C>A) c.1559C>A c.5847C>A (p.Gly1949=) n.2086C>A c.1785C>A (p.Gly595=) c.3398C>A n.2783C>A c.4899C>A (p.Gly1633=) c.3018C>A (p.Gly1006=) c.2364C>A (p.Gly788=) | |
12 | g.40340447C>G | CA479238866 | LRRK2 | c.6102C>G (p.Gly2034=) c.*5011C>G (n.*5011C>G) c.1876C>G c.1547C>G (n.1547C>G) c.1747C>G c.1269C>G (n.1269C>G) c.1559C>G c.5847C>G (p.Gly1949=) n.2086C>G c.1785C>G (p.Gly595=) c.3398C>G n.2783C>G c.4899C>G (p.Gly1633=) c.3018C>G (p.Gly1006=) c.2364C>G (p.Gly788=) | |
12 | g.40340447C>T | CA479238864 | LRRK2 | c.6102C>T (p.Gly2034=) c.*5011C>T (n.*5011C>T) c.1876C>T c.1547C>T (n.1547C>T) c.1747C>T c.1269C>T (n.1269C>T) c.1559C>T c.5847C>T (p.Gly1949=) n.2086C>T c.1785C>T (p.Gly595=) c.3398C>T n.2783C>T c.4899C>T (p.Gly1633=) c.3018C>T (p.Gly1006=) c.2364C>T (p.Gly788=) |