Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40340264_40340338del | CA946835269 | LRRK2 | c.5949-30_5993del c.*4858-30_*4902del c.1723-30_1767del c.1394-30_1438del c.1594-30_1638del c.1116-30_1160del c.1406-30_1450del c.5694-30_5738del n.1933-30_1977del c.1632-30_1676del c.3245-30_3289del n.2630-30_2674del c.4746-30_4790del c.2865-30_2909del c.2211-30_2255del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340266_40340292dup | CA2618285220 | LRRK2 | c.5949-28_5949-2dup (n.5949-28_5949-2dup) c.*4858-28_*4858-2dup (n.*4858-28_*4858-2dup) c.1723-28_1723-2dup c.1394-28_1394-2dup (n.1394-28_1394-2dup) c.1594-28_1594-2dup c.1116-28_1116-2dup (n.1116-28_1116-2dup) c.1406-28_1406-2dup c.5694-28_5694-2dup (n.5694-28_5694-2dup) n.1933-28_1933-2dup c.1632-28_1632-2dup (n.1632-28_1632-2dup) c.3245-28_3245-2dup n.2630-28_2630-2dup c.4746-28_4746-2dup (n.4746-28_4746-2dup) c.2865-28_2865-2dup (n.2865-28_2865-2dup) c.2211-28_2211-2dup (n.2211-28_2211-2dup) | gnomAD v4 |
12 | g.40340282A= | CA2031027094 | LRRK2 | c.5949-12A= (n.5949-12A=) c.*4858-12A= (n.*4858-12A=) c.1723-12A= c.1394-12A= (n.1394-12A=) c.1594-12A= c.1116-12A= (n.1116-12A=) c.1406-12A= c.5694-12A= (n.5694-12A=) n.1933-12A= c.1632-12A= (n.1632-12A=) c.3245-12A= n.2630-12A= c.4746-12A= (n.4746-12A=) c.2865-12A= (n.2865-12A=) c.2211-12A= (n.2211-12A=) | |
12 | g.40340282A>G | CA604810604 | LRRK2 | c.5949-12A>G (n.5949-12A>G) c.*4858-12A>G (n.*4858-12A>G) c.1723-12A>G c.1394-12A>G (n.1394-12A>G) c.1594-12A>G c.1116-12A>G (n.1116-12A>G) c.1406-12A>G c.5694-12A>G (n.5694-12A>G) n.1933-12A>G c.1632-12A>G (n.1632-12A>G) c.3245-12A>G n.2630-12A>G c.4746-12A>G (n.4746-12A>G) c.2865-12A>G (n.2865-12A>G) c.2211-12A>G (n.2211-12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340283T>C | CA2031027100 | LRRK2 | c.5949-11T>C (n.5949-11T>C) c.*4858-11T>C (n.*4858-11T>C) c.1723-11T>C c.1394-11T>C (n.1394-11T>C) c.1594-11T>C c.1116-11T>C (n.1116-11T>C) c.1406-11T>C c.5694-11T>C (n.5694-11T>C) n.1933-11T>C c.1632-11T>C (n.1632-11T>C) c.3245-11T>C n.2630-11T>C c.4746-11T>C (n.4746-11T>C) c.2865-11T>C (n.2865-11T>C) c.2211-11T>C (n.2211-11T>C) | dbSNP |
12 | g.40340283T= | CA2031027096 | LRRK2 | c.5949-11T= (n.5949-11T=) c.*4858-11T= (n.*4858-11T=) c.1723-11T= c.1394-11T= (n.1394-11T=) c.1594-11T= c.1116-11T= (n.1116-11T=) c.1406-11T= c.5694-11T= (n.5694-11T=) n.1933-11T= c.1632-11T= (n.1632-11T=) c.3245-11T= n.2630-11T= c.4746-11T= (n.4746-11T=) c.2865-11T= (n.2865-11T=) c.2211-11T= (n.2211-11T=) | |
12 | g.40340289G>A | CA2795682777 | LRRK2 | c.5949-5G>A (n.5949-5G>A) c.*4858-5G>A (n.*4858-5G>A) c.1723-5G>A c.1394-5G>A (n.1394-5G>A) c.1594-5G>A c.1116-5G>A (n.1116-5G>A) c.1406-5G>A c.5694-5G>A (n.5694-5G>A) n.1933-5G>A c.1632-5G>A (n.1632-5G>A) c.3245-5G>A n.2630-5G>A c.4746-5G>A (n.4746-5G>A) c.2865-5G>A (n.2865-5G>A) c.2211-5G>A (n.2211-5G>A) | |
12 | g.40340290G>A | CA6514586 | LRRK2 | c.5949-4G>A (n.5949-4G>A) c.*4858-4G>A (n.*4858-4G>A) c.1723-4G>A c.1394-4G>A (n.1394-4G>A) c.1594-4G>A c.1116-4G>A (n.1116-4G>A) c.1406-4G>A c.5694-4G>A (n.5694-4G>A) n.1933-4G>A c.1632-4G>A (n.1632-4G>A) c.3245-4G>A n.2630-4G>A c.4746-4G>A (n.4746-4G>A) c.2865-4G>A (n.2865-4G>A) c.2211-4G>A (n.2211-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340290G= | CA2031027104 | LRRK2 | c.5949-4G= (n.5949-4G=) c.*4858-4G= (n.*4858-4G=) c.1723-4G= c.1394-4G= (n.1394-4G=) c.1594-4G= c.1116-4G= (n.1116-4G=) c.1406-4G= c.5694-4G= (n.5694-4G=) n.1933-4G= c.1632-4G= (n.1632-4G=) c.3245-4G= n.2630-4G= c.4746-4G= (n.4746-4G=) c.2865-4G= (n.2865-4G=) c.2211-4G= (n.2211-4G=) | |
12 | g.40340292A>C | CA384403456 | LRRK2 | c.5949-2A>C (n.5949-2A>C) c.*4858-2A>C (n.*4858-2A>C) c.1723-2A>C c.1394-2A>C (n.1394-2A>C) c.1594-2A>C c.1116-2A>C (n.1116-2A>C) c.1406-2A>C c.5694-2A>C (n.5694-2A>C) n.1933-2A>C c.1632-2A>C (n.1632-2A>C) c.3245-2A>C n.2630-2A>C c.4746-2A>C (n.4746-2A>C) c.2865-2A>C (n.2865-2A>C) c.2211-2A>C (n.2211-2A>C) | |
12 | g.40340292A>G | CA384403453 | LRRK2 | c.5949-2A>G (n.5949-2A>G) c.*4858-2A>G (n.*4858-2A>G) c.1723-2A>G c.1394-2A>G (n.1394-2A>G) c.1594-2A>G c.1116-2A>G (n.1116-2A>G) c.1406-2A>G c.5694-2A>G (n.5694-2A>G) n.1933-2A>G c.1632-2A>G (n.1632-2A>G) c.3245-2A>G n.2630-2A>G c.4746-2A>G (n.4746-2A>G) c.2865-2A>G (n.2865-2A>G) c.2211-2A>G (n.2211-2A>G) | |
12 | g.40340292A>T | CA384403454 | LRRK2 | c.5949-2A>T (n.5949-2A>T) c.*4858-2A>T (n.*4858-2A>T) c.1723-2A>T c.1394-2A>T (n.1394-2A>T) c.1594-2A>T c.1116-2A>T (n.1116-2A>T) c.1406-2A>T c.5694-2A>T (n.5694-2A>T) n.1933-2A>T c.1632-2A>T (n.1632-2A>T) c.3245-2A>T n.2630-2A>T c.4746-2A>T (n.4746-2A>T) c.2865-2A>T (n.2865-2A>T) c.2211-2A>T (n.2211-2A>T) | |
12 | g.40340293G>A | CA384403459 | LRRK2 | c.5949-1G>A (n.5949-1G>A) c.*4858-1G>A (n.*4858-1G>A) c.1723-1G>A c.1394-1G>A (n.1394-1G>A) c.1594-1G>A c.1116-1G>A (n.1116-1G>A) c.1406-1G>A c.5694-1G>A (n.5694-1G>A) n.1933-1G>A c.1632-1G>A (n.1632-1G>A) c.3245-1G>A n.2630-1G>A c.4746-1G>A (n.4746-1G>A) c.2865-1G>A (n.2865-1G>A) c.2211-1G>A (n.2211-1G>A) | |
12 | g.40340293G>C | CA384403460 | LRRK2 | c.5949-1G>C (n.5949-1G>C) c.*4858-1G>C (n.*4858-1G>C) c.1723-1G>C c.1394-1G>C (n.1394-1G>C) c.1594-1G>C c.1116-1G>C (n.1116-1G>C) c.1406-1G>C c.5694-1G>C (n.5694-1G>C) n.1933-1G>C c.1632-1G>C (n.1632-1G>C) c.3245-1G>C n.2630-1G>C c.4746-1G>C (n.4746-1G>C) c.2865-1G>C (n.2865-1G>C) c.2211-1G>C (n.2211-1G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40340293G>T | CA384403462 | LRRK2 | c.5949-1G>T (n.5949-1G>T) c.*4858-1G>T (n.*4858-1G>T) c.1723-1G>T c.1394-1G>T (n.1394-1G>T) c.1594-1G>T c.1116-1G>T (n.1116-1G>T) c.1406-1G>T c.5694-1G>T (n.5694-1G>T) n.1933-1G>T c.1632-1G>T (n.1632-1G>T) c.3245-1G>T n.2630-1G>T c.4746-1G>T (n.4746-1G>T) c.2865-1G>T (n.2865-1G>T) c.2211-1G>T (n.2211-1G>T) | |
12 | g.40340294A>C | CA384403463 | LRRK2 | c.5949A>C (p.Arg1983Ser) c.*4858A>C (n.*4858A>C) c.1723A>C c.1394A>C (n.1394A>C) c.1594A>C c.1116A>C (n.1116A>C) c.1406A>C c.5694A>C (p.Arg1898Ser) n.1933A>C c.1632A>C (p.Arg544Ser) c.3245A>C n.2630A>C c.4746A>C (p.Arg1582Ser) c.2865A>C (p.Arg955Ser) c.2211A>C (p.Arg737Ser) | |
12 | g.40340294A>G | CA479238347 | LRRK2 | c.5949A>G (p.Arg1983=) c.*4858A>G (n.*4858A>G) c.1723A>G c.1394A>G (n.1394A>G) c.1594A>G c.1116A>G (n.1116A>G) c.1406A>G c.5694A>G (p.Arg1898=) n.1933A>G c.1632A>G (p.Arg544=) c.3245A>G n.2630A>G c.4746A>G (p.Arg1582=) c.2865A>G (p.Arg955=) c.2211A>G (p.Arg737=) | dbSNP |
12 | g.40340294A>T | CA384403466 | LRRK2 | c.5949A>T (p.Arg1983Ser) c.*4858A>T (n.*4858A>T) c.1723A>T c.1394A>T (n.1394A>T) c.1594A>T c.1116A>T (n.1116A>T) c.1406A>T c.5694A>T (p.Arg1898Ser) n.1933A>T c.1632A>T (p.Arg544Ser) c.3245A>T n.2630A>T c.4746A>T (p.Arg1582Ser) c.2865A>T (p.Arg955Ser) c.2211A>T (p.Arg737Ser) | |
12 | g.40340295T>A | CA384403468 | LRRK2 | c.5950T>A (p.Tyr1984Asn) c.*4859T>A (n.*4859T>A) c.1724T>A c.1395T>A (n.1395T>A) c.1595T>A c.1117T>A (n.1117T>A) c.1407T>A c.5695T>A (p.Tyr1899Asn) n.1934T>A c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.3246T>A n.2631T>A c.4747T>A (p.Tyr1583Asn) c.2866T>A (p.Tyr956Asn) c.2212T>A (p.Tyr738Asn) | |
12 | g.40340295T>C | CA6514587 | LRRK2 | c.5950T>C (p.Tyr1984His) c.*4859T>C (n.*4859T>C) c.1724T>C c.1395T>C (n.1395T>C) c.1595T>C c.1117T>C (n.1117T>C) c.1407T>C c.5695T>C (p.Tyr1899His) n.1934T>C c.1633T>C (p.Tyr545His) c.3246T>C n.2631T>C c.4747T>C (p.Tyr1583His) c.2866T>C (p.Tyr956His) c.2212T>C (p.Tyr738His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340295T>G | CA384403469 | LRRK2 | c.5950T>G (p.Tyr1984Asp) c.*4859T>G (n.*4859T>G) c.1724T>G c.1395T>G (n.1395T>G) c.1595T>G c.1117T>G (n.1117T>G) c.1407T>G c.5695T>G (p.Tyr1899Asp) n.1934T>G c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.3246T>G n.2631T>G c.4747T>G (p.Tyr1583Asp) c.2866T>G (p.Tyr956Asp) c.2212T>G (p.Tyr738Asp) | |
12 | g.40340295T= | CA2031027108 | LRRK2 | c.5950T= (p.Tyr1984=) c.*4859T= (n.*4859T=) c.1724T= c.1395T= (n.1395T=) c.1595T= c.1117T= (n.1117T=) c.1407T= c.5695T= (p.Tyr1899=) n.1934T= c.1633T= (p.Tyr545=) c.3246T= n.2631T= c.4747T= (p.Tyr1583=) c.2866T= (p.Tyr956=) c.2212T= (p.Tyr738=) | |
12 | g.40340296A>C | CA384403471 | LRRK2 | c.5951A>C (p.Tyr1984Ser) c.*4860A>C (n.*4860A>C) c.1725A>C c.1396A>C (n.1396A>C) c.1596A>C c.1118A>C (n.1118A>C) c.1408A>C c.5696A>C (p.Tyr1899Ser) n.1935A>C c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.3247A>C n.2632A>C c.4748A>C (p.Tyr1583Ser) c.2867A>C (p.Tyr956Ser) c.2213A>C (p.Tyr738Ser) | ClinVar |
12 | g.40340296A>G | CA384403473 | LRRK2 | c.5951A>G (p.Tyr1984Cys) c.*4860A>G (n.*4860A>G) c.1725A>G c.1396A>G (n.1396A>G) c.1596A>G c.1118A>G (n.1118A>G) c.1408A>G c.5696A>G (p.Tyr1899Cys) n.1935A>G c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.3247A>G n.2632A>G c.4748A>G (p.Tyr1583Cys) c.2867A>G (p.Tyr956Cys) c.2213A>G (p.Tyr738Cys) | |
12 | g.40340296A>T | CA384403475 | LRRK2 | c.5951A>T (p.Tyr1984Phe) c.*4860A>T (n.*4860A>T) c.1725A>T c.1396A>T (n.1396A>T) c.1596A>T c.1118A>T (n.1118A>T) c.1408A>T c.5696A>T (p.Tyr1899Phe) n.1935A>T c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.3247A>T n.2632A>T c.4748A>T (p.Tyr1583Phe) c.2867A>T (p.Tyr956Phe) c.2213A>T (p.Tyr738Phe) | |
12 | g.40340297C>A | CA384403477 | LRRK2 | c.5952C>A (p.Tyr1984Ter) c.*4861C>A (n.*4861C>A) c.1726C>A c.1397C>A (n.1397C>A) c.1597C>A c.1119C>A (n.1119C>A) c.1409C>A c.5697C>A (p.Tyr1899Ter) n.1936C>A c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.3248C>A n.2633C>A c.4749C>A (p.Tyr1583Ter) c.2868C>A (p.Tyr956Ter) c.2214C>A (p.Tyr738Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40340297C= | CA2031027110 | LRRK2 | c.5952C= (p.Tyr1984=) c.*4861C= (n.*4861C=) c.1726C= c.1397C= (n.1397C=) c.1597C= c.1119C= (n.1119C=) c.1409C= c.5697C= (p.Tyr1899=) n.1936C= c.1635C= (p.Tyr545=) c.3248C= n.2633C= c.4749C= (p.Tyr1583=) c.2868C= (p.Tyr956=) c.2214C= (p.Tyr738=) | |
12 | g.40340297C>G | CA384403478 | LRRK2 | c.5952C>G (p.Tyr1984Ter) c.*4861C>G (n.*4861C>G) c.1726C>G c.1397C>G (n.1397C>G) c.1597C>G c.1119C>G (n.1119C>G) c.1409C>G c.5697C>G (p.Tyr1899Ter) n.1936C>G c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.3248C>G n.2633C>G c.4749C>G (p.Tyr1583Ter) c.2868C>G (p.Tyr956Ter) c.2214C>G (p.Tyr738Ter) | |
12 | g.40340297C>T | CA479238358 | LRRK2 | c.5952C>T (p.Tyr1984=) c.*4861C>T (n.*4861C>T) c.1726C>T c.1397C>T (n.1397C>T) c.1597C>T c.1119C>T (n.1119C>T) c.1409C>T c.5697C>T (p.Tyr1899=) n.1936C>T c.1635C>T (p.Tyr545=) c.3248C>T n.2633C>T c.4749C>T (p.Tyr1583=) c.2868C>T (p.Tyr956=) c.2214C>T (p.Tyr738=) | |
12 | g.40340298C>A | CA384403480 | LRRK2 | c.5953C>A (p.Leu1985Ile) c.*4862C>A (n.*4862C>A) c.1727C>A c.1398C>A (n.1398C>A) c.1598C>A c.1120C>A (n.1120C>A) c.1410C>A c.5698C>A (p.Leu1900Ile) n.1937C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.3249C>A n.2634C>A c.4750C>A (p.Leu1584Ile) c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) | |
12 | g.40340298C>G | CA384403482 | LRRK2 | c.5953C>G (p.Leu1985Val) c.*4862C>G (n.*4862C>G) c.1727C>G c.1398C>G (n.1398C>G) c.1598C>G c.1120C>G (n.1120C>G) c.1410C>G c.5698C>G (p.Leu1900Val) n.1937C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.3249C>G n.2634C>G c.4750C>G (p.Leu1584Val) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) | |
12 | g.40340298C>T | CA384403483 | LRRK2 | c.5953C>T (p.Leu1985Phe) c.*4862C>T (n.*4862C>T) c.1727C>T c.1398C>T (n.1398C>T) c.1598C>T c.1120C>T (n.1120C>T) c.1410C>T c.5698C>T (p.Leu1900Phe) n.1937C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.3249C>T n.2634C>T c.4750C>T (p.Leu1584Phe) c.2869C>T (p.Leu957Phe) c.2215C>T (p.Leu739Phe) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340299T>A | CA384403486 | LRRK2 | c.5954T>A (p.Leu1985His) c.*4863T>A (n.*4863T>A) c.1728T>A c.1399T>A (n.1399T>A) c.1599T>A c.1121T>A (n.1121T>A) c.1411T>A c.5699T>A (p.Leu1900His) n.1938T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.3250T>A n.2635T>A c.4751T>A (p.Leu1584His) c.2870T>A (p.Leu957His) c.2216T>A (p.Leu739His) | |
12 | g.40340299T>C | CA384403488 | LRRK2 | c.5954T>C (p.Leu1985Pro) c.*4863T>C (n.*4863T>C) c.1728T>C c.1399T>C (n.1399T>C) c.1599T>C c.1121T>C (n.1121T>C) c.1411T>C c.5699T>C (p.Leu1900Pro) n.1938T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.3250T>C n.2635T>C c.4751T>C (p.Leu1584Pro) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.40340299T>G | CA384403489 | LRRK2 | c.5954T>G (p.Leu1985Arg) c.*4863T>G (n.*4863T>G) c.1728T>G c.1399T>G (n.1399T>G) c.1599T>G c.1121T>G (n.1121T>G) c.1411T>G c.5699T>G (p.Leu1900Arg) n.1938T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.3250T>G n.2635T>G c.4751T>G (p.Leu1584Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) | |
12 | g.40340300C>A | CA479238366 | LRRK2 | c.5955C>A (p.Leu1985=) c.*4864C>A (n.*4864C>A) c.1729C>A c.1400C>A (n.1400C>A) c.1600C>A c.1122C>A (n.1122C>A) c.1412C>A c.5700C>A (p.Leu1900=) n.1939C>A c.1638C>A (p.Leu546=) c.3251C>A n.2636C>A c.4752C>A (p.Leu1584=) c.2871C>A (p.Leu957=) c.2217C>A (p.Leu739=) | |
12 | g.40340300C>G | CA479238368 | LRRK2 | c.5955C>G (p.Leu1985=) c.*4864C>G (n.*4864C>G) c.1729C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.1600C>G c.1122C>G (n.1122C>G) c.1412C>G c.5700C>G (p.Leu1900=) n.1939C>G c.1638C>G (p.Leu546=) c.3251C>G n.2636C>G c.4752C>G (p.Leu1584=) c.2871C>G (p.Leu957=) c.2217C>G (p.Leu739=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340300C>T | CA479238369 | LRRK2 | c.5955C>T (p.Leu1985=) c.*4864C>T (n.*4864C>T) c.1729C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.1600C>T c.1122C>T (n.1122C>T) c.1412C>T c.5700C>T (p.Leu1900=) n.1939C>T c.1638C>T (p.Leu546=) c.3251C>T n.2636C>T c.4752C>T (p.Leu1584=) c.2871C>T (p.Leu957=) c.2217C>T (p.Leu739=) | ClinVar |
12 | g.40340301C>A | CA384403492 | LRRK2 | c.5956C>A (p.His1986Asn) c.*4865C>A (n.*4865C>A) c.1730C>A c.1401C>A (n.1401C>A) c.1601C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.1413C>A c.5701C>A (p.His1901Asn) n.1940C>A c.1639C>A (p.His547Asn) c.3252C>A n.2637C>A c.4753C>A (p.His1585Asn) c.2872C>A (p.His958Asn) c.2218C>A (p.His740Asn) | |
12 | g.40340301C>G | CA384403494 | LRRK2 | c.5956C>G (p.His1986Asp) c.*4865C>G (n.*4865C>G) c.1730C>G c.1401C>G (n.1401C>G) c.1601C>G c.1123C>G (n.1123C>G) c.1413C>G c.5701C>G (p.His1901Asp) n.1940C>G c.1639C>G (p.His547Asp) c.3252C>G n.2637C>G c.4753C>G (p.His1585Asp) c.2872C>G (p.His958Asp) c.2218C>G (p.His740Asp) | |
12 | g.40340301C>T | CA384403493 | LRRK2 | c.5956C>T (p.His1986Tyr) c.*4865C>T (n.*4865C>T) c.1730C>T c.1401C>T (n.1401C>T) c.1601C>T c.1123C>T (n.1123C>T) c.1413C>T c.5701C>T (p.His1901Tyr) n.1940C>T c.1639C>T (p.His547Tyr) c.3252C>T n.2637C>T c.4753C>T (p.His1585Tyr) c.2872C>T (p.His958Tyr) c.2218C>T (p.His740Tyr) | |
12 | g.40340302A>C | CA384403496 | LRRK2 | c.5957A>C (p.His1986Pro) c.*4866A>C (n.*4866A>C) c.1731A>C c.1402A>C (n.1402A>C) c.1602A>C c.1124A>C (n.1124A>C) c.1414A>C c.5702A>C (p.His1901Pro) n.1941A>C c.1640A>C (p.His547Pro) c.3253A>C n.2638A>C c.4754A>C (p.His1585Pro) c.2873A>C (p.His958Pro) c.2219A>C (p.His740Pro) | |
12 | g.40340302A>G | CA384403500 | LRRK2 | c.5957A>G (p.His1986Arg) c.*4866A>G (n.*4866A>G) c.1731A>G c.1402A>G (n.1402A>G) c.1602A>G c.1124A>G (n.1124A>G) c.1414A>G c.5702A>G (p.His1901Arg) n.1941A>G c.1640A>G (p.His547Arg) c.3253A>G n.2638A>G c.4754A>G (p.His1585Arg) c.2873A>G (p.His958Arg) c.2219A>G (p.His740Arg) | |
12 | g.40340302A>T | CA384403498 | LRRK2 | c.5957A>T (p.His1986Leu) c.*4866A>T (n.*4866A>T) c.1731A>T c.1402A>T (n.1402A>T) c.1602A>T c.1124A>T (n.1124A>T) c.1414A>T c.5702A>T (p.His1901Leu) n.1941A>T c.1640A>T (p.His547Leu) c.3253A>T n.2638A>T c.4754A>T (p.His1585Leu) c.2873A>T (p.His958Leu) c.2219A>T (p.His740Leu) | |
12 | g.40340303C>A | CA384403502 | LRRK2 | c.5958C>A (p.His1986Gln) c.*4867C>A (n.*4867C>A) c.1732C>A c.1403C>A (n.1403C>A) c.1603C>A c.1125C>A (n.1125C>A) c.1415C>A c.5703C>A (p.His1901Gln) n.1942C>A c.1641C>A (p.His547Gln) c.3254C>A n.2639C>A c.4755C>A (p.His1585Gln) c.2874C>A (p.His958Gln) c.2220C>A (p.His740Gln) | |
12 | g.40340303C>G | CA384403504 | LRRK2 | c.5958C>G (p.His1986Gln) c.*4867C>G (n.*4867C>G) c.1732C>G c.1403C>G (n.1403C>G) c.1603C>G c.1125C>G (n.1125C>G) c.1415C>G c.5703C>G (p.His1901Gln) n.1942C>G c.1641C>G (p.His547Gln) c.3254C>G n.2639C>G c.4755C>G (p.His1585Gln) c.2874C>G (p.His958Gln) c.2220C>G (p.His740Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40340303C>T | CA479238379 | LRRK2 | c.5958C>T (p.His1986=) c.*4867C>T (n.*4867C>T) c.1732C>T c.1403C>T (n.1403C>T) c.1603C>T c.1125C>T (n.1125C>T) c.1415C>T c.5703C>T (p.His1901=) n.1942C>T c.1641C>T (p.His547=) c.3254C>T n.2639C>T c.4755C>T (p.His1585=) c.2874C>T (p.His958=) c.2220C>T (p.His740=) | |
12 | g.40340304T>A | CA384403506 | LRRK2 | c.5959T>A (p.Ser1987Thr) c.*4868T>A (n.*4868T>A) c.1733T>A c.1404T>A (n.1404T>A) c.1604T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.1416T>A c.5704T>A (p.Ser1902Thr) n.1943T>A c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.3255T>A n.2640T>A c.4756T>A (p.Ser1586Thr) c.2875T>A (p.Ser959Thr) c.2221T>A (p.Ser741Thr) | |
12 | g.40340304T>C | CA384403508 | LRRK2 | c.5959T>C (p.Ser1987Pro) c.*4868T>C (n.*4868T>C) c.1733T>C c.1404T>C (n.1404T>C) c.1604T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.1416T>C c.5704T>C (p.Ser1902Pro) n.1943T>C c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.3255T>C n.2640T>C c.4756T>C (p.Ser1586Pro) c.2875T>C (p.Ser959Pro) c.2221T>C (p.Ser741Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340304T>G | CA384403510 | LRRK2 | c.5959T>G (p.Ser1987Ala) c.*4868T>G (n.*4868T>G) c.1733T>G c.1404T>G (n.1404T>G) c.1604T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.1416T>G c.5704T>G (p.Ser1902Ala) n.1943T>G c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.3255T>G n.2640T>G c.4756T>G (p.Ser1586Ala) c.2875T>G (p.Ser959Ala) c.2221T>G (p.Ser741Ala) | |
12 | g.40340304T= | CA2031027111 | LRRK2 | c.5959T= (p.Ser1987=) c.*4868T= (n.*4868T=) c.1733T= c.1404T= (n.1404T=) c.1604T= c.1126T= (n.1126T=) c.1416T= c.5704T= (p.Ser1902=) n.1943T= c.1642T= (p.Ser548=) c.3255T= n.2640T= c.4756T= (p.Ser1586=) c.2875T= (p.Ser959=) c.2221T= (p.Ser741=) | |
12 | g.40340305C>A | CA384403512 | LRRK2 | c.5960C>A (p.Ser1987Ter) c.*4869C>A (n.*4869C>A) c.1734C>A c.1405C>A (n.1405C>A) c.1605C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.1417C>A c.5705C>A (p.Ser1902Ter) n.1944C>A c.1643C>A (p.Ser548Ter) c.3256C>A n.2641C>A c.4757C>A (p.Ser1586Ter) c.2876C>A (p.Ser959Ter) c.2222C>A (p.Ser741Ter) | |
12 | g.40340305C>G | CA384403514 | LRRK2 | c.5960C>G (p.Ser1987Ter) c.*4869C>G (n.*4869C>G) c.1734C>G c.1405C>G (n.1405C>G) c.1605C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.1417C>G c.5705C>G (p.Ser1902Ter) n.1944C>G c.1643C>G (p.Ser548Ter) c.3256C>G n.2641C>G c.4757C>G (p.Ser1586Ter) c.2876C>G (p.Ser959Ter) c.2222C>G (p.Ser741Ter) | |
12 | g.40340305C>T | CA384403516 | LRRK2 | c.5960C>T (p.Ser1987Leu) c.*4869C>T (n.*4869C>T) c.1734C>T c.1405C>T (n.1405C>T) c.1605C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.1417C>T c.5705C>T (p.Ser1902Leu) n.1944C>T c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.3256C>T n.2641C>T c.4757C>T (p.Ser1586Leu) c.2876C>T (p.Ser959Leu) c.2222C>T (p.Ser741Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.40340306A>C | CA479238385 | LRRK2 | c.5961A>C (p.Ser1987=) c.*4870A>C (n.*4870A>C) c.1735A>C c.1406A>C (n.1406A>C) c.1606A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.1418A>C c.5706A>C (p.Ser1902=) n.1945A>C c.1644A>C (p.Ser548=) c.3257A>C n.2642A>C c.4758A>C (p.Ser1586=) c.2877A>C (p.Ser959=) c.2223A>C (p.Ser741=) | |
12 | g.40340306A>G | CA479238387 | LRRK2 | c.5961A>G (p.Ser1987=) c.*4870A>G (n.*4870A>G) c.1735A>G c.1406A>G (n.1406A>G) c.1606A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.1418A>G c.5706A>G (p.Ser1902=) n.1945A>G c.1644A>G (p.Ser548=) c.3257A>G n.2642A>G c.4758A>G (p.Ser1586=) c.2877A>G (p.Ser959=) c.2223A>G (p.Ser741=) | |
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12 | g.40340307G>C | CA384403520 | LRRK2 | c.5962G>C (p.Ala1988Pro) c.*4871G>C (n.*4871G>C) c.1736G>C c.1407G>C (n.1407G>C) c.1607G>C c.1129G>C (n.1129G>C) c.1419G>C c.5707G>C (p.Ala1903Pro) n.1946G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.3258G>C n.2643G>C c.4759G>C (p.Ala1587Pro) c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.2224G>C (p.Ala742Pro) | |
12 | g.40340307G>T | CA384403521 | LRRK2 | c.5962G>T (p.Ala1988Ser) c.*4871G>T (n.*4871G>T) c.1736G>T c.1407G>T (n.1407G>T) c.1607G>T c.1129G>T (n.1129G>T) c.1419G>T c.5707G>T (p.Ala1903Ser) n.1946G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.3258G>T n.2643G>T c.4759G>T (p.Ala1587Ser) c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.2224G>T (p.Ala742Ser) | |
12 | g.40340308C>A | CA384403523 | LRRK2 | c.5963C>A (p.Ala1988Asp) c.*4872C>A (n.*4872C>A) c.1737C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.1608C>A c.1130C>A (n.1130C>A) c.1420C>A c.5708C>A (p.Ala1903Asp) n.1947C>A c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.3259C>A n.2644C>A c.4760C>A (p.Ala1587Asp) c.2879C>A (p.Ala960Asp) c.2225C>A (p.Ala742Asp) | |
12 | g.40340308C>G | CA384403525 | LRRK2 | c.5963C>G (p.Ala1988Gly) c.*4872C>G (n.*4872C>G) c.1737C>G c.1408C>G (n.1408C>G) c.1608C>G c.1130C>G (n.1130C>G) c.1420C>G c.5708C>G (p.Ala1903Gly) n.1947C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.3259C>G n.2644C>G c.4760C>G (p.Ala1587Gly) c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.2225C>G (p.Ala742Gly) | |
12 | g.40340308C>T | CA384403527 | LRRK2 | c.5963C>T (p.Ala1988Val) c.*4872C>T (n.*4872C>T) c.1737C>T c.1408C>T (n.1408C>T) c.1608C>T c.1130C>T (n.1130C>T) c.1420C>T c.5708C>T (p.Ala1903Val) n.1947C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) c.3259C>T n.2644C>T c.4760C>T (p.Ala1587Val) c.2879C>T (p.Ala960Val) c.2225C>T (p.Ala742Val) | |
12 | g.40340309C>A | CA479238396 | LRRK2 | c.5964C>A (p.Ala1988=) c.*4873C>A (n.*4873C>A) c.1738C>A c.1409C>A (n.1409C>A) c.1609C>A c.1131C>A (n.1131C>A) c.1421C>A c.5709C>A (p.Ala1903=) n.1948C>A c.1647C>A (p.Ala549=) c.3260C>A n.2645C>A c.4761C>A (p.Ala1587=) c.2880C>A (p.Ala960=) c.2226C>A (p.Ala742=) | |
12 | g.40340309C>G | CA479238398 | LRRK2 | c.5964C>G (p.Ala1988=) c.*4873C>G (n.*4873C>G) c.1738C>G c.1409C>G (n.1409C>G) c.1609C>G c.1131C>G (n.1131C>G) c.1421C>G c.5709C>G (p.Ala1903=) n.1948C>G c.1647C>G (p.Ala549=) c.3260C>G n.2645C>G c.4761C>G (p.Ala1587=) c.2880C>G (p.Ala960=) c.2226C>G (p.Ala742=) | |
12 | g.40340309C>T | CA479238400 | LRRK2 | c.5964C>T (p.Ala1988=) c.*4873C>T (n.*4873C>T) c.1738C>T c.1409C>T (n.1409C>T) c.1609C>T c.1131C>T (n.1131C>T) c.1421C>T c.5709C>T (p.Ala1903=) n.1948C>T c.1647C>T (p.Ala549=) c.3260C>T n.2645C>T c.4761C>T (p.Ala1587=) c.2880C>T (p.Ala960=) c.2226C>T (p.Ala742=) | |
12 | g.40340310A>C | CA384403532 | LRRK2 | c.5965A>C (p.Met1989Leu) c.*4874A>C (n.*4874A>C) c.1739A>C c.1410A>C (n.1410A>C) c.1610A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.1422A>C c.5710A>C (p.Met1904Leu) n.1949A>C c.1648A>C (p.Met550Leu) c.3261A>C n.2646A>C c.4762A>C (p.Met1588Leu) c.2881A>C (p.Met961Leu) c.2227A>C (p.Met743Leu) | |
12 | g.40340310A>G | CA384403529 | LRRK2 | c.5965A>G (p.Met1989Val) c.*4874A>G (n.*4874A>G) c.1739A>G c.1410A>G (n.1410A>G) c.1610A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.1422A>G c.5710A>G (p.Met1904Val) n.1949A>G c.1648A>G (p.Met550Val) c.3261A>G n.2646A>G c.4762A>G (p.Met1588Val) c.2881A>G (p.Met961Val) c.2227A>G (p.Met743Val) | gnomAD v4 |
12 | g.40340310A>T | CA384403530 | LRRK2 | c.5965A>T (p.Met1989Leu) c.*4874A>T (n.*4874A>T) c.1739A>T c.1410A>T (n.1410A>T) c.1610A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.1422A>T c.5710A>T (p.Met1904Leu) n.1949A>T c.1648A>T (p.Met550Leu) c.3261A>T n.2646A>T c.4762A>T (p.Met1588Leu) c.2881A>T (p.Met961Leu) c.2227A>T (p.Met743Leu) | |
12 | g.40340311T>A | CA384403534 | LRRK2 | c.5966T>A (p.Met1989Lys) c.*4875T>A (n.*4875T>A) c.1740T>A c.1411T>A (n.1411T>A) c.1611T>A c.1133T>A (n.1133T>A) c.1423T>A c.5711T>A (p.Met1904Lys) n.1950T>A c.1649T>A (p.Met550Lys) c.3262T>A n.2647T>A c.4763T>A (p.Met1588Lys) c.2882T>A (p.Met961Lys) c.2228T>A (p.Met743Lys) | |
12 | g.40340311T>C | CA384403535 | LRRK2 | c.5966T>C (p.Met1989Thr) c.*4875T>C (n.*4875T>C) c.1740T>C c.1411T>C (n.1411T>C) c.1611T>C c.1133T>C (n.1133T>C) c.1423T>C c.5711T>C (p.Met1904Thr) n.1950T>C c.1649T>C (p.Met550Thr) c.3262T>C n.2647T>C c.4763T>C (p.Met1588Thr) c.2882T>C (p.Met961Thr) c.2228T>C (p.Met743Thr) | |
12 | g.40340311T>G | CA384403536 | LRRK2 | c.5966T>G (p.Met1989Arg) c.*4875T>G (n.*4875T>G) c.1740T>G c.1411T>G (n.1411T>G) c.1611T>G c.1133T>G (n.1133T>G) c.1423T>G c.5711T>G (p.Met1904Arg) n.1950T>G c.1649T>G (p.Met550Arg) c.3262T>G n.2647T>G c.4763T>G (p.Met1588Arg) c.2882T>G (p.Met961Arg) c.2228T>G (p.Met743Arg) | ClinVar |
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12 | g.40340312G>C | CA384403540 | LRRK2 | c.5967G>C (p.Met1989Ile) c.*4876G>C (n.*4876G>C) c.1741G>C c.1412G>C (n.1412G>C) c.1612G>C c.1134G>C (n.1134G>C) c.1424G>C c.5712G>C (p.Met1904Ile) n.1951G>C c.1650G>C (p.Met550Ile) c.3263G>C n.2648G>C c.4764G>C (p.Met1588Ile) c.2883G>C (p.Met961Ile) c.2229G>C (p.Met743Ile) | |
12 | g.40340312G>T | CA384403542 | LRRK2 | c.5967G>T (p.Met1989Ile) c.*4876G>T (n.*4876G>T) c.1741G>T c.1412G>T (n.1412G>T) c.1612G>T c.1134G>T (n.1134G>T) c.1424G>T c.5712G>T (p.Met1904Ile) n.1951G>T c.1650G>T (p.Met550Ile) c.3263G>T n.2648G>T c.4764G>T (p.Met1588Ile) c.2883G>T (p.Met961Ile) c.2229G>T (p.Met743Ile) | |
12 | g.40340313A>C | CA384403544 | LRRK2 | c.5968A>C (p.Ile1990Leu) c.*4877A>C (n.*4877A>C) c.1742A>C c.1413A>C (n.1413A>C) c.1613A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.1425A>C c.5713A>C (p.Ile1905Leu) n.1952A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.3264A>C n.2649A>C c.4765A>C (p.Ile1589Leu) c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.2230A>C (p.Ile744Leu) | |
12 | g.40340313A>G | CA384403546 | LRRK2 | c.5968A>G (p.Ile1990Val) c.*4877A>G (n.*4877A>G) c.1742A>G c.1413A>G (n.1413A>G) c.1613A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.1425A>G c.5713A>G (p.Ile1905Val) n.1952A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.3264A>G n.2649A>G c.4765A>G (p.Ile1589Val) c.2884A>G (p.Ile962Val) c.2230A>G (p.Ile744Val) | |
12 | g.40340313A>T | CA384403548 | LRRK2 | c.5968A>T (p.Ile1990Phe) c.*4877A>T (n.*4877A>T) c.1742A>T c.1413A>T (n.1413A>T) c.1613A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.1425A>T c.5713A>T (p.Ile1905Phe) n.1952A>T c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.3264A>T n.2649A>T c.4765A>T (p.Ile1589Phe) c.2884A>T (p.Ile962Phe) c.2230A>T (p.Ile744Phe) | |
12 | g.40340314T>A | CA384403550 | LRRK2 | c.5969T>A (p.Ile1990Asn) c.*4878T>A (n.*4878T>A) c.1743T>A c.1414T>A (n.1414T>A) c.1614T>A c.1136T>A (n.1136T>A) c.1426T>A c.5714T>A (p.Ile1905Asn) n.1953T>A c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.3265T>A n.2650T>A c.4766T>A (p.Ile1589Asn) c.2885T>A (p.Ile962Asn) c.2231T>A (p.Ile744Asn) | |
12 | g.40340314T>C | CA384403552 | LRRK2 | c.5969T>C (p.Ile1990Thr) c.*4878T>C (n.*4878T>C) c.1743T>C c.1414T>C (n.1414T>C) c.1614T>C c.1136T>C (n.1136T>C) c.1426T>C c.5714T>C (p.Ile1905Thr) n.1953T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.3265T>C n.2650T>C c.4766T>C (p.Ile1589Thr) c.2885T>C (p.Ile962Thr) c.2231T>C (p.Ile744Thr) | |
12 | g.40340314T>G | CA384403554 | LRRK2 | c.5969T>G (p.Ile1990Ser) c.*4878T>G (n.*4878T>G) c.1743T>G c.1414T>G (n.1414T>G) c.1614T>G c.1136T>G (n.1136T>G) c.1426T>G c.5714T>G (p.Ile1905Ser) n.1953T>G c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.3265T>G n.2650T>G c.4766T>G (p.Ile1589Ser) c.2885T>G (p.Ile962Ser) c.2231T>G (p.Ile744Ser) | |
12 | g.40340315T>A | CA479238417 | LRRK2 | c.5970T>A (p.Ile1990=) c.*4879T>A (n.*4879T>A) c.1744T>A c.1415T>A (n.1415T>A) c.1615T>A c.1137T>A (n.1137T>A) c.1427T>A c.5715T>A (p.Ile1905=) n.1954T>A c.1653T>A (p.Ile551=) c.3266T>A n.2651T>A c.4767T>A (p.Ile1589=) c.2886T>A (p.Ile962=) c.2232T>A (p.Ile744=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.40340315T>C | CA479238419 | LRRK2 | c.5970T>C (p.Ile1990=) c.*4879T>C (n.*4879T>C) c.1744T>C c.1415T>C (n.1415T>C) c.1615T>C c.1137T>C (n.1137T>C) c.1427T>C c.5715T>C (p.Ile1905=) n.1954T>C c.1653T>C (p.Ile551=) c.3266T>C n.2651T>C c.4767T>C (p.Ile1589=) c.2886T>C (p.Ile962=) c.2232T>C (p.Ile744=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340315T>G | CA384403556 | LRRK2 | c.5970T>G (p.Ile1990Met) c.*4879T>G (n.*4879T>G) c.1744T>G c.1415T>G (n.1415T>G) c.1615T>G c.1137T>G (n.1137T>G) c.1427T>G c.5715T>G (p.Ile1905Met) n.1954T>G c.1653T>G (p.Ile551Met) c.3266T>G n.2651T>G c.4767T>G (p.Ile1589Met) c.2886T>G (p.Ile962Met) c.2232T>G (p.Ile744Met) | ClinVar |
12 | g.40340315T= | CA2031027113 | LRRK2 | c.5970T= (p.Ile1990=) c.*4879T= (n.*4879T=) c.1744T= c.1415T= (n.1415T=) c.1615T= c.1137T= (n.1137T=) c.1427T= c.5715T= (p.Ile1905=) n.1954T= c.1653T= (p.Ile551=) c.3266T= n.2651T= c.4767T= (p.Ile1589=) c.2886T= (p.Ile962=) c.2232T= (p.Ile744=) | |
12 | g.40340316A>C | CA384403561 | LRRK2 | c.5971A>C (p.Ile1991Leu) c.*4880A>C (n.*4880A>C) c.1745A>C c.1416A>C (n.1416A>C) c.1616A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.1428A>C c.5716A>C (p.Ile1906Leu) n.1955A>C c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.3267A>C n.2652A>C c.4768A>C (p.Ile1590Leu) c.2887A>C (p.Ile963Leu) c.2233A>C (p.Ile745Leu) | |
12 | g.40340316A>G | CA384403558 | LRRK2 | c.5971A>G (p.Ile1991Val) c.*4880A>G (n.*4880A>G) c.1745A>G c.1416A>G (n.1416A>G) c.1616A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.1428A>G c.5716A>G (p.Ile1906Val) n.1955A>G c.1654A>G (p.Ile552Val) c.3267A>G n.2652A>G c.4768A>G (p.Ile1590Val) c.2887A>G (p.Ile963Val) c.2233A>G (p.Ile745Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340316A>T | CA384403560 | LRRK2 | c.5971A>T (p.Ile1991Leu) c.*4880A>T (n.*4880A>T) c.1745A>T c.1416A>T (n.1416A>T) c.1616A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.1428A>T c.5716A>T (p.Ile1906Leu) n.1955A>T c.1654A>T (p.Ile552Leu) c.3267A>T n.2652A>T c.4768A>T (p.Ile1590Leu) c.2887A>T (p.Ile963Leu) c.2233A>T (p.Ile745Leu) | |
12 | g.40340317T>A | CA384403564 | LRRK2 | c.5972T>A (p.Ile1991Lys) c.*4881T>A (n.*4881T>A) c.1746T>A c.1417T>A (n.1417T>A) c.1617T>A c.1139T>A (n.1139T>A) c.1429T>A c.5717T>A (p.Ile1906Lys) n.1956T>A c.1655T>A (p.Ile552Lys) c.3268T>A n.2653T>A c.4769T>A (p.Ile1590Lys) c.2888T>A (p.Ile963Lys) c.2234T>A (p.Ile745Lys) | |
12 | g.40340317T>C | CA384403565 | LRRK2 | c.5972T>C (p.Ile1991Thr) c.*4881T>C (n.*4881T>C) c.1746T>C c.1417T>C (n.1417T>C) c.1617T>C c.1139T>C (n.1139T>C) c.1429T>C c.5717T>C (p.Ile1906Thr) n.1956T>C c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.3268T>C n.2653T>C c.4769T>C (p.Ile1590Thr) c.2888T>C (p.Ile963Thr) c.2234T>C (p.Ile745Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.40340317T>G | CA384403566 | LRRK2 | c.5972T>G (p.Ile1991Arg) c.*4881T>G (n.*4881T>G) c.1746T>G c.1417T>G (n.1417T>G) c.1617T>G c.1139T>G (n.1139T>G) c.1429T>G c.5717T>G (p.Ile1906Arg) n.1956T>G c.1655T>G (p.Ile552Arg) c.3268T>G n.2653T>G c.4769T>G (p.Ile1590Arg) c.2888T>G (p.Ile963Arg) c.2234T>G (p.Ile745Arg) | |
12 | g.40340318A>C | CA479238428 | LRRK2 | c.5973A>C (p.Ile1991=) c.*4882A>C (n.*4882A>C) c.1747A>C c.1418A>C (n.1418A>C) c.1618A>C c.1140A>C (n.1140A>C) c.1430A>C c.5718A>C (p.Ile1906=) n.1957A>C c.1656A>C (p.Ile552=) c.3269A>C n.2654A>C c.4770A>C (p.Ile1590=) c.2889A>C (p.Ile963=) c.2235A>C (p.Ile745=) | |
12 | g.40340318A>G | CA384403568 | LRRK2 | c.5973A>G (p.Ile1991Met) c.*4882A>G (n.*4882A>G) c.1747A>G c.1418A>G (n.1418A>G) c.1618A>G c.1140A>G (n.1140A>G) c.1430A>G c.5718A>G (p.Ile1906Met) n.1957A>G c.1656A>G (p.Ile552Met) c.3269A>G n.2654A>G c.4770A>G (p.Ile1590Met) c.2889A>G (p.Ile963Met) c.2235A>G (p.Ile745Met) | |
12 | g.40340318A>T | CA479238430 | LRRK2 | c.5973A>T (p.Ile1991=) c.*4882A>T (n.*4882A>T) c.1747A>T c.1418A>T (n.1418A>T) c.1618A>T c.1140A>T (n.1140A>T) c.1430A>T c.5718A>T (p.Ile1906=) n.1957A>T c.1656A>T (p.Ile552=) c.3269A>T n.2654A>T c.4770A>T (p.Ile1590=) c.2889A>T (p.Ile963=) c.2235A>T (p.Ile745=) | |
12 | g.40340319T>A | CA384403571 | LRRK2 | c.5974T>A (p.Tyr1992Asn) c.*4883T>A (n.*4883T>A) c.1748T>A c.1419T>A (n.1419T>A) c.1619T>A c.1141T>A (n.1141T>A) c.1431T>A c.5719T>A (p.Tyr1907Asn) n.1958T>A c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.3270T>A n.2655T>A c.4771T>A (p.Tyr1591Asn) c.2890T>A (p.Tyr964Asn) c.2236T>A (p.Tyr746Asn) | |
12 | g.40340319T>C | CA384403572 | LRRK2 | c.5974T>C (p.Tyr1992His) c.*4883T>C (n.*4883T>C) c.1748T>C c.1419T>C (n.1419T>C) c.1619T>C c.1141T>C (n.1141T>C) c.1431T>C c.5719T>C (p.Tyr1907His) n.1958T>C c.1657T>C (p.Tyr553His) c.3270T>C n.2655T>C c.4771T>C (p.Tyr1591His) c.2890T>C (p.Tyr964His) c.2236T>C (p.Tyr746His) | gnomAD v4 |
12 | g.40340319T>G | CA384403574 | LRRK2 | c.5974T>G (p.Tyr1992Asp) c.*4883T>G (n.*4883T>G) c.1748T>G c.1419T>G (n.1419T>G) c.1619T>G c.1141T>G (n.1141T>G) c.1431T>G c.5719T>G (p.Tyr1907Asp) n.1958T>G c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.3270T>G n.2655T>G c.4771T>G (p.Tyr1591Asp) c.2890T>G (p.Tyr964Asp) c.2236T>G (p.Tyr746Asp) | |
12 | g.40340320A>C | CA384403576 | LRRK2 | c.5975A>C (p.Tyr1992Ser) c.*4884A>C (n.*4884A>C) c.1749A>C c.1420A>C (n.1420A>C) c.1620A>C c.1142A>C (n.1142A>C) c.1432A>C c.5720A>C (p.Tyr1907Ser) n.1959A>C c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.3271A>C n.2656A>C c.4772A>C (p.Tyr1591Ser) c.2891A>C (p.Tyr964Ser) c.2237A>C (p.Tyr746Ser) | |
12 | g.40340320A>G | CA384403578 | LRRK2 | c.5975A>G (p.Tyr1992Cys) c.*4884A>G (n.*4884A>G) c.1749A>G c.1420A>G (n.1420A>G) c.1620A>G c.1142A>G (n.1142A>G) c.1432A>G c.5720A>G (p.Tyr1907Cys) n.1959A>G c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.3271A>G n.2656A>G c.4772A>G (p.Tyr1591Cys) c.2891A>G (p.Tyr964Cys) c.2237A>G (p.Tyr746Cys) | |
12 | g.40340320A>T | CA384403580 | LRRK2 | c.5975A>T (p.Tyr1992Phe) c.*4884A>T (n.*4884A>T) c.1749A>T c.1420A>T (n.1420A>T) c.1620A>T c.1142A>T (n.1142A>T) c.1432A>T c.5720A>T (p.Tyr1907Phe) n.1959A>T c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.3271A>T n.2656A>T c.4772A>T (p.Tyr1591Phe) c.2891A>T (p.Tyr964Phe) c.2237A>T (p.Tyr746Phe) | |
12 | g.40340321C>A | CA384403584 | LRRK2 | c.5976C>A (p.Tyr1992Ter) c.*4885C>A (n.*4885C>A) c.1750C>A c.1421C>A (n.1421C>A) c.1621C>A c.1143C>A (n.1143C>A) c.1433C>A c.5721C>A (p.Tyr1907Ter) n.1960C>A c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.3272C>A n.2657C>A c.4773C>A (p.Tyr1591Ter) c.2892C>A (p.Tyr964Ter) c.2238C>A (p.Tyr746Ter) | |
12 | g.40340321C>G | CA384403582 | LRRK2 | c.5976C>G (p.Tyr1992Ter) c.*4885C>G (n.*4885C>G) c.1750C>G c.1421C>G (n.1421C>G) c.1621C>G c.1143C>G (n.1143C>G) c.1433C>G c.5721C>G (p.Tyr1907Ter) n.1960C>G c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.3272C>G n.2657C>G c.4773C>G (p.Tyr1591Ter) c.2892C>G (p.Tyr964Ter) c.2238C>G (p.Tyr746Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.40340321C>T | CA479238436 | LRRK2 | c.5976C>T (p.Tyr1992=) c.*4885C>T (n.*4885C>T) c.1750C>T c.1421C>T (n.1421C>T) c.1621C>T c.1143C>T (n.1143C>T) c.1433C>T c.5721C>T (p.Tyr1907=) n.1960C>T c.1659C>T (p.Tyr553=) c.3272C>T n.2657C>T c.4773C>T (p.Tyr1591=) c.2892C>T (p.Tyr964=) c.2238C>T (p.Tyr746=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340322C>A | CA479238437 | LRRK2 | c.5977C>A (p.Arg1993=) c.*4886C>A (n.*4886C>A) c.1751C>A c.1422C>A (n.1422C>A) c.1622C>A c.1144C>A (n.1144C>A) c.1434C>A c.5722C>A (p.Arg1908=) n.1961C>A c.1660C>A (p.Arg554=) c.3273C>A n.2658C>A c.4774C>A (p.Arg1592=) c.2893C>A (p.Arg965=) c.2239C>A (p.Arg747=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40340322C= | CA2031027116 | LRRK2 | c.5977C= (p.Arg1993=) c.*4886C= (n.*4886C=) c.1751C= c.1422C= (n.1422C=) c.1622C= c.1144C= (n.1144C=) c.1434C= c.5722C= (p.Arg1908=) n.1961C= c.1660C= (p.Arg554=) c.3273C= n.2658C= c.4774C= (p.Arg1592=) c.2893C= (p.Arg965=) c.2239C= (p.Arg747=) | |
12 | g.40340322C>G | CA384403586 | LRRK2 | c.5977C>G (p.Arg1993Gly) c.*4886C>G (n.*4886C>G) c.1751C>G c.1422C>G (n.1422C>G) c.1622C>G c.1144C>G (n.1144C>G) c.1434C>G c.5722C>G (p.Arg1908Gly) n.1961C>G c.1660C>G (p.Arg554Gly) c.3273C>G n.2658C>G c.4774C>G (p.Arg1592Gly) c.2893C>G (p.Arg965Gly) c.2239C>G (p.Arg747Gly) | |
12 | g.40340322C>T | CA235333651 | LRRK2 | c.5977C>T (p.Arg1993Ter) c.*4886C>T (n.*4886C>T) c.1751C>T c.1422C>T (n.1422C>T) c.1622C>T c.1144C>T (n.1144C>T) c.1434C>T c.5722C>T (p.Arg1908Ter) n.1961C>T c.1660C>T (p.Arg554Ter) c.3273C>T n.2658C>T c.4774C>T (p.Arg1592Ter) c.2893C>T (p.Arg965Ter) c.2239C>T (p.Arg747Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340323G>A | CA6514588 | LRRK2 | c.5978G>A (p.Arg1993Gln) c.*4887G>A (n.*4887G>A) c.1752G>A c.1423G>A (n.1423G>A) c.1623G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.1435G>A c.5723G>A (p.Arg1908Gln) n.1962G>A c.1661G>A (p.Arg554Gln) c.3274G>A n.2659G>A c.4775G>A (p.Arg1592Gln) c.2894G>A (p.Arg965Gln) c.2240G>A (p.Arg747Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340323G>C | CA384403590 | LRRK2 | c.5978G>C (p.Arg1993Pro) c.*4887G>C (n.*4887G>C) c.1752G>C c.1423G>C (n.1423G>C) c.1623G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.1435G>C c.5723G>C (p.Arg1908Pro) n.1962G>C c.1661G>C (p.Arg554Pro) c.3274G>C n.2659G>C c.4775G>C (p.Arg1592Pro) c.2894G>C (p.Arg965Pro) c.2240G>C (p.Arg747Pro) | |
12 | g.40340323G= | CA2031027120 | LRRK2 | c.5978G= (p.Arg1993=) c.*4887G= (n.*4887G=) c.1752G= c.1423G= (n.1423G=) c.1623G= c.1145G= (n.1145G=) c.1435G= c.5723G= (p.Arg1908=) n.1962G= c.1661G= (p.Arg554=) c.3274G= n.2659G= c.4775G= (p.Arg1592=) c.2894G= (p.Arg965=) c.2240G= (p.Arg747=) | |
12 | g.40340323G>T | CA384403592 | LRRK2 | c.5978G>T (p.Arg1993Leu) c.*4887G>T (n.*4887G>T) c.1752G>T c.1423G>T (n.1423G>T) c.1623G>T c.1145G>T (n.1145G>T) c.1435G>T c.5723G>T (p.Arg1908Leu) n.1962G>T c.1661G>T (p.Arg554Leu) c.3274G>T n.2659G>T c.4775G>T (p.Arg1592Leu) c.2894G>T (p.Arg965Leu) c.2240G>T (p.Arg747Leu) | COSMIC |
12 | g.40340324A>C | CA479238438 | LRRK2 | c.5979A>C (p.Arg1993=) c.*4888A>C (n.*4888A>C) c.1753A>C c.1424A>C (n.1424A>C) c.1624A>C c.1146A>C (n.1146A>C) c.1436A>C c.5724A>C (p.Arg1908=) n.1963A>C c.1662A>C (p.Arg554=) c.3275A>C n.2660A>C c.4776A>C (p.Arg1592=) c.2895A>C (p.Arg965=) c.2241A>C (p.Arg747=) | |
12 | g.40340324A>G | CA479238439 | LRRK2 | c.5979A>G (p.Arg1993=) c.*4888A>G (n.*4888A>G) c.1753A>G c.1424A>G (n.1424A>G) c.1624A>G c.1146A>G (n.1146A>G) c.1436A>G c.5724A>G (p.Arg1908=) n.1963A>G c.1662A>G (p.Arg554=) c.3275A>G n.2660A>G c.4776A>G (p.Arg1592=) c.2895A>G (p.Arg965=) c.2241A>G (p.Arg747=) | |
12 | g.40340324A>T | CA479238440 | LRRK2 | c.5979A>T (p.Arg1993=) c.*4888A>T (n.*4888A>T) c.1753A>T c.1424A>T (n.1424A>T) c.1624A>T c.1146A>T (n.1146A>T) c.1436A>T c.5724A>T (p.Arg1908=) n.1963A>T c.1662A>T (p.Arg554=) c.3275A>T n.2660A>T c.4776A>T (p.Arg1592=) c.2895A>T (p.Arg965=) c.2241A>T (p.Arg747=) | |
12 | g.40340325G>A | CA384403593 | LRRK2 | c.5980G>A (p.Asp1994Asn) c.*4889G>A (n.*4889G>A) c.1754G>A c.1425G>A (n.1425G>A) c.1625G>A c.1147G>A (n.1147G>A) c.1437G>A c.5725G>A (p.Asp1909Asn) n.1964G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.3276G>A n.2661G>A c.4777G>A (p.Asp1593Asn) c.2896G>A (p.Asp966Asn) c.2242G>A (p.Asp748Asn) | |
12 | g.40340325G>C | CA384403595 | LRRK2 | c.5980G>C (p.Asp1994His) c.*4889G>C (n.*4889G>C) c.1754G>C c.1425G>C (n.1425G>C) c.1625G>C c.1147G>C (n.1147G>C) c.1437G>C c.5725G>C (p.Asp1909His) n.1964G>C c.1663G>C (p.Asp555His) c.3276G>C n.2661G>C c.4777G>C (p.Asp1593His) c.2896G>C (p.Asp966His) c.2242G>C (p.Asp748His) | |
12 | g.40340325G>T | CA384403597 | LRRK2 | c.5980G>T (p.Asp1994Tyr) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.1754G>T c.1425G>T (n.1425G>T) c.1625G>T c.1147G>T (n.1147G>T) c.1437G>T c.5725G>T (p.Asp1909Tyr) n.1964G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.3276G>T n.2661G>T c.4777G>T (p.Asp1593Tyr) c.2896G>T (p.Asp966Tyr) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340326A>C | CA384403600 | LRRK2 | c.5981A>C (p.Asp1994Ala) c.*4890A>C (n.*4890A>C) c.1755A>C c.1426A>C (n.1426A>C) c.1626A>C c.1148A>C (n.1148A>C) c.1438A>C c.5726A>C (p.Asp1909Ala) n.1965A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.3277A>C n.2662A>C c.4778A>C (p.Asp1593Ala) c.2897A>C (p.Asp966Ala) c.2243A>C (p.Asp748Ala) | |
12 | g.40340326A>G | CA384403603 | LRRK2 | c.5981A>G (p.Asp1994Gly) c.*4890A>G (n.*4890A>G) c.1755A>G c.1426A>G (n.1426A>G) c.1626A>G c.1148A>G (n.1148A>G) c.1438A>G c.5726A>G (p.Asp1909Gly) n.1965A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.3277A>G n.2662A>G c.4778A>G (p.Asp1593Gly) c.2897A>G (p.Asp966Gly) c.2243A>G (p.Asp748Gly) | |
12 | g.40340326A>T | CA384403606 | LRRK2 | c.5981A>T (p.Asp1994Val) c.*4890A>T (n.*4890A>T) c.1755A>T c.1426A>T (n.1426A>T) c.1626A>T c.1148A>T (n.1148A>T) c.1438A>T c.5726A>T (p.Asp1909Val) n.1965A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) c.3277A>T n.2662A>T c.4778A>T (p.Asp1593Val) c.2897A>T (p.Asp966Val) c.2243A>T (p.Asp748Val) | |
12 | g.40340326_40340327insTTATATA | CA2575122182 | LRRK2 | c.5981_5982insTTATATA (p.Leu1995TyrfsTer25) c.*4890_*4891insTTATATA (n.*4890_*4891insTTATATA) c.1755_1756insTTATATA c.1426_1427insTTATATA (n.1426_1427insTTATATA) c.1626_1627insTTATATA c.1148_1149insTTATATA (n.1148_1149insTTATATA) c.1438_1439insTTATATA c.5726_5727insTTATATA (p.Leu1910TyrfsTer25) n.1965_1966insTTATATA c.1664_1665insTTATATA (p.Leu556TyrfsTer25) c.3277_3278insTTATATA n.2662_2663insTTATATA c.4778_4779insTTATATA (p.Leu1594TyrfsTer25) c.2897_2898insTTATATA (p.Leu967TyrfsTer25) c.2243_2244insTTATATA (p.Leu749TyrfsTer25) | |
12 | g.40340327C>A | CA384403609 | LRRK2 | c.5982C>A (p.Asp1994Glu) c.*4891C>A (n.*4891C>A) c.1756C>A c.1427C>A (n.1427C>A) c.1627C>A c.1149C>A (n.1149C>A) c.1439C>A c.5727C>A (p.Asp1909Glu) n.1966C>A c.1665C>A (p.Asp555Glu) c.3278C>A n.2663C>A c.4779C>A (p.Asp1593Glu) c.2898C>A (p.Asp966Glu) c.2244C>A (p.Asp748Glu) | |
12 | g.40340327C= | CA2031027139 | LRRK2 | c.5982C= (p.Asp1994=) c.*4891C= (n.*4891C=) c.1756C= c.1427C= (n.1427C=) c.1627C= c.1149C= (n.1149C=) c.1439C= c.5727C= (p.Asp1909=) n.1966C= c.1665C= (p.Asp555=) c.3278C= n.2663C= c.4779C= (p.Asp1593=) c.2898C= (p.Asp966=) c.2244C= (p.Asp748=) | |
12 | g.40340327C>G | CA384403611 | LRRK2 | c.5982C>G (p.Asp1994Glu) c.*4891C>G (n.*4891C>G) c.1756C>G c.1427C>G (n.1427C>G) c.1627C>G c.1149C>G (n.1149C>G) c.1439C>G c.5727C>G (p.Asp1909Glu) n.1966C>G c.1665C>G (p.Asp555Glu) c.3278C>G n.2663C>G c.4779C>G (p.Asp1593Glu) c.2898C>G (p.Asp966Glu) c.2244C>G (p.Asp748Glu) | |
12 | g.40340327C>T | CA479238445 | LRRK2 | c.5982C>T (p.Asp1994=) c.*4891C>T (n.*4891C>T) c.1756C>T c.1427C>T (n.1427C>T) c.1627C>T c.1149C>T (n.1149C>T) c.1439C>T c.5727C>T (p.Asp1909=) n.1966C>T c.1665C>T (p.Asp555=) c.3278C>T n.2663C>T c.4779C>T (p.Asp1593=) c.2898C>T (p.Asp966=) c.2244C>T (p.Asp748=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340327_40340328del | CA2618285228 | LRRK2 | c.5982_5983del (p.Leu1995GlufsTer22) c.*4891_*4892del (n.*4891_*4892del) c.1756_1757del c.1427_1428del (n.1427_1428del) c.1627_1628del c.1149_1150del (n.1149_1150del) c.1439_1440del c.5727_5728del (p.Leu1910GlufsTer22) n.1966_1967del c.1665_1666del (p.Leu556GlufsTer22) c.3278_3279del n.2663_2664del c.4779_4780del (p.Leu1594GlufsTer22) c.2898_2899del (p.Leu967GlufsTer22) c.2244_2245del (p.Leu749GlufsTer22) | gnomAD v4 |
12 | g.40340328C>A | CA384403613 | LRRK2 | c.5983C>A (p.Leu1995Met) c.*4892C>A (n.*4892C>A) c.1757C>A c.1428C>A (n.1428C>A) c.1628C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.1440C>A c.5728C>A (p.Leu1910Met) n.1967C>A c.1666C>A (p.Leu556Met) c.3279C>A n.2664C>A c.4780C>A (p.Leu1594Met) c.2899C>A (p.Leu967Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) | |
12 | g.40340328C>G | CA384403615 | LRRK2 | c.5983C>G (p.Leu1995Val) c.*4892C>G (n.*4892C>G) c.1757C>G c.1428C>G (n.1428C>G) c.1628C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.1440C>G c.5728C>G (p.Leu1910Val) n.1967C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) c.3279C>G n.2664C>G c.4780C>G (p.Leu1594Val) c.2899C>G (p.Leu967Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) | |
12 | g.40340328C>T | CA479238449 | LRRK2 | c.5983C>T (p.Leu1995=) c.*4892C>T (n.*4892C>T) c.1757C>T c.1428C>T (n.1428C>T) c.1628C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.1440C>T c.5728C>T (p.Leu1910=) n.1967C>T c.1666C>T (p.Leu556=) c.3279C>T n.2664C>T c.4780C>T (p.Leu1594=) c.2899C>T (p.Leu967=) c.2245C>T (p.Leu749=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340329T>A | CA384403618 | LRRK2 | c.5984T>A (p.Leu1995Gln) c.*4893T>A (n.*4893T>A) c.1758T>A c.1429T>A (n.1429T>A) c.1629T>A c.1151T>A (n.1151T>A) c.1441T>A c.5729T>A (p.Leu1910Gln) n.1968T>A c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.3280T>A n.2665T>A c.4781T>A (p.Leu1594Gln) c.2900T>A (p.Leu967Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) | |
12 | g.40340329T>C | CA384403621 | LRRK2 | c.5984T>C (p.Leu1995Pro) c.*4893T>C (n.*4893T>C) c.1758T>C c.1429T>C (n.1429T>C) c.1629T>C c.1151T>C (n.1151T>C) c.1441T>C c.5729T>C (p.Leu1910Pro) n.1968T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.3280T>C n.2665T>C c.4781T>C (p.Leu1594Pro) c.2900T>C (p.Leu967Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) | |
12 | g.40340329T>G | CA384403619 | LRRK2 | c.5984T>G (p.Leu1995Arg) c.*4893T>G (n.*4893T>G) c.1758T>G c.1429T>G (n.1429T>G) c.1629T>G c.1151T>G (n.1151T>G) c.1441T>G c.5729T>G (p.Leu1910Arg) n.1968T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.3280T>G n.2665T>G c.4781T>G (p.Leu1594Arg) c.2900T>G (p.Leu967Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) | |
12 | g.40340330G>A | CA479238455 | LRRK2 | c.5985G>A (p.Leu1995=) c.*4894G>A (n.*4894G>A) c.1759G>A c.1430G>A (n.1430G>A) c.1630G>A c.1152G>A (n.1152G>A) c.1442G>A c.5730G>A (p.Leu1910=) n.1969G>A c.1668G>A (p.Leu556=) c.3281G>A n.2666G>A c.4782G>A (p.Leu1594=) c.2901G>A (p.Leu967=) c.2247G>A (p.Leu749=) | dbSNP |
12 | g.40340330G>C | CA479238458 | LRRK2 | c.5985G>C (p.Leu1995=) c.*4894G>C (n.*4894G>C) c.1759G>C c.1430G>C (n.1430G>C) c.1630G>C c.1152G>C (n.1152G>C) c.1442G>C c.5730G>C (p.Leu1910=) n.1969G>C c.1668G>C (p.Leu556=) c.3281G>C n.2666G>C c.4782G>C (p.Leu1594=) c.2901G>C (p.Leu967=) c.2247G>C (p.Leu749=) | |
12 | g.40340330G= | CA2031027143 | LRRK2 | c.5985G= (p.Leu1995=) c.*4894G= (n.*4894G=) c.1759G= c.1430G= (n.1430G=) c.1630G= c.1152G= (n.1152G=) c.1442G= c.5730G= (p.Leu1910=) n.1969G= c.1668G= (p.Leu556=) c.3281G= n.2666G= c.4782G= (p.Leu1594=) c.2901G= (p.Leu967=) c.2247G= (p.Leu749=) | |
12 | g.40340330G>T | CA479238456 | LRRK2 | c.5985G>T (p.Leu1995=) c.*4894G>T (n.*4894G>T) c.1759G>T c.1430G>T (n.1430G>T) c.1630G>T c.1152G>T (n.1152G>T) c.1442G>T c.5730G>T (p.Leu1910=) n.1969G>T c.1668G>T (p.Leu556=) c.3281G>T n.2666G>T c.4782G>T (p.Leu1594=) c.2901G>T (p.Leu967=) c.2247G>T (p.Leu749=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340330_40340335del | CA2575122183 | LRRK2 | c.5985_5990del (p.Lys1996_Pro1997del) c.*4894_*4899del (n.*4894_*4899del) c.1759_1764del c.1430_1435del (n.1430_1435del) c.1630_1635del c.1152_1157del (n.1152_1157del) c.1442_1447del c.5730_5735del (p.Lys1911_Pro1912del) n.1969_1974del c.1668_1673del (p.Lys557_Pro558del) c.3281_3286del n.2666_2671del c.4782_4787del (p.Lys1595_Pro1596del) c.2901_2906del (p.Lys968_Pro969del) c.2247_2252del (p.Lys750_Pro751del) | |
12 | g.40340331A>C | CA384403624 | LRRK2 | c.5986A>C (p.Lys1996Gln) c.*4895A>C (n.*4895A>C) c.1760A>C c.1431A>C (n.1431A>C) c.1631A>C c.1153A>C (n.1153A>C) c.1443A>C c.5731A>C (p.Lys1911Gln) n.1970A>C c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.3282A>C n.2667A>C c.4783A>C (p.Lys1595Gln) c.2902A>C (p.Lys968Gln) c.2248A>C (p.Lys750Gln) | |
12 | g.40340331A>G | CA384403625 | LRRK2 | c.5986A>G (p.Lys1996Glu) c.*4895A>G (n.*4895A>G) c.1760A>G c.1431A>G (n.1431A>G) c.1631A>G c.1153A>G (n.1153A>G) c.1443A>G c.5731A>G (p.Lys1911Glu) n.1970A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.3282A>G n.2667A>G c.4783A>G (p.Lys1595Glu) c.2902A>G (p.Lys968Glu) c.2248A>G (p.Lys750Glu) | |
12 | g.40340331A>T | CA384403626 | LRRK2 | c.5986A>T (p.Lys1996Ter) c.*4895A>T (n.*4895A>T) c.1760A>T c.1431A>T (n.1431A>T) c.1631A>T c.1153A>T (n.1153A>T) c.1443A>T c.5731A>T (p.Lys1911Ter) n.1970A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.3282A>T n.2667A>T c.4783A>T (p.Lys1595Ter) c.2902A>T (p.Lys968Ter) c.2248A>T (p.Lys750Ter) | |
12 | g.40340331_40340332insT | CA2618285229 | LRRK2 | c.5986_5987insT (p.Lys1996IlefsTer22) c.*4895_*4896insT (n.*4895_*4896insT) c.1760_1761insT c.1431_1432insT (n.1431_1432insT) c.1631_1632insT c.1153_1154insT (n.1153_1154insT) c.1443_1444insT c.5731_5732insT (p.Lys1911IlefsTer22) n.1970_1971insT c.1669_1670insT (p.Lys557IlefsTer22) c.3282_3283insT n.2667_2668insT c.4783_4784insT (p.Lys1595IlefsTer22) c.2902_2903insT (p.Lys968IlefsTer22) c.2248_2249insT (p.Lys750IlefsTer22) | gnomAD v4 |
12 | g.40340332A>C | CA384403628 | LRRK2 | c.5987A>C (p.Lys1996Thr) c.*4896A>C (n.*4896A>C) c.1761A>C c.1432A>C (n.1432A>C) c.1632A>C c.1154A>C (n.1154A>C) c.1444A>C c.5732A>C (p.Lys1911Thr) n.1971A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.3283A>C n.2668A>C c.4784A>C (p.Lys1595Thr) c.2903A>C (p.Lys968Thr) c.2249A>C (p.Lys750Thr) | |
12 | g.40340332A>G | CA384403629 | LRRK2 | c.5987A>G (p.Lys1996Arg) c.*4896A>G (n.*4896A>G) c.1761A>G c.1432A>G (n.1432A>G) c.1632A>G c.1154A>G (n.1154A>G) c.1444A>G c.5732A>G (p.Lys1911Arg) n.1971A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.3283A>G n.2668A>G c.4784A>G (p.Lys1595Arg) c.2903A>G (p.Lys968Arg) c.2249A>G (p.Lys750Arg) | |
12 | g.40340332A>T | CA384403632 | LRRK2 | c.5987A>T (p.Lys1996Ile) c.*4896A>T (n.*4896A>T) c.1761A>T c.1432A>T (n.1432A>T) c.1632A>T c.1154A>T (n.1154A>T) c.1444A>T c.5732A>T (p.Lys1911Ile) n.1971A>T c.1670A>T (p.Lys557Ile) c.3283A>T n.2668A>T c.4784A>T (p.Lys1595Ile) c.2903A>T (p.Lys968Ile) c.2249A>T (p.Lys750Ile) | |
12 | g.40340332_40340333insT | CA2618285230 | LRRK2 | c.5987_5988insT (p.Lys1996AsnfsTer22) c.*4896_*4897insT (n.*4896_*4897insT) c.1761_1762insT c.1432_1433insT (n.1432_1433insT) c.1632_1633insT c.1154_1155insT (n.1154_1155insT) c.1444_1445insT c.5732_5733insT (p.Lys1911AsnfsTer22) n.1971_1972insT c.1670_1671insT (p.Lys557AsnfsTer22) c.3283_3284insT n.2668_2669insT c.4784_4785insT (p.Lys1595AsnfsTer22) c.2903_2904insT (p.Lys968AsnfsTer22) c.2249_2250insT (p.Lys750AsnfsTer22) | gnomAD v4 |
12 | g.40340333A>C | CA384403635 | LRRK2 | c.5988A>C (p.Lys1996Asn) c.*4897A>C (n.*4897A>C) c.1762A>C c.1433A>C (n.1433A>C) c.1633A>C c.1155A>C (n.1155A>C) c.1445A>C c.5733A>C (p.Lys1911Asn) n.1972A>C c.1671A>C (p.Lys557Asn) c.3284A>C n.2669A>C c.4785A>C (p.Lys1595Asn) c.2904A>C (p.Lys968Asn) c.2250A>C (p.Lys750Asn) | |
12 | g.40340333A>G | CA479238466 | LRRK2 | c.5988A>G (p.Lys1996=) c.*4897A>G (n.*4897A>G) c.1762A>G c.1433A>G (n.1433A>G) c.1633A>G c.1155A>G (n.1155A>G) c.1445A>G c.5733A>G (p.Lys1911=) n.1972A>G c.1671A>G (p.Lys557=) c.3284A>G n.2669A>G c.4785A>G (p.Lys1595=) c.2904A>G (p.Lys968=) c.2250A>G (p.Lys750=) | ClinVar |
12 | g.40340333A>T | CA384403638 | LRRK2 | c.5988A>T (p.Lys1996Asn) c.*4897A>T (n.*4897A>T) c.1762A>T c.1433A>T (n.1433A>T) c.1633A>T c.1155A>T (n.1155A>T) c.1445A>T c.5733A>T (p.Lys1911Asn) n.1972A>T c.1671A>T (p.Lys557Asn) c.3284A>T n.2669A>T c.4785A>T (p.Lys1595Asn) c.2904A>T (p.Lys968Asn) c.2250A>T (p.Lys750Asn) | |
12 | g.40340334C>A | CA384403642 | LRRK2 | c.5989C>A (p.Pro1997Thr) c.*4898C>A (n.*4898C>A) c.1763C>A c.1434C>A (n.1434C>A) c.1634C>A c.1156C>A (n.1156C>A) c.1446C>A c.5734C>A (p.Pro1912Thr) n.1973C>A c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.3285C>A n.2670C>A c.4786C>A (p.Pro1596Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) | |
12 | g.40340334C>G | CA384403645 | LRRK2 | c.5989C>G (p.Pro1997Ala) c.*4898C>G (n.*4898C>G) c.1763C>G c.1434C>G (n.1434C>G) c.1634C>G c.1156C>G (n.1156C>G) c.1446C>G c.5734C>G (p.Pro1912Ala) n.1973C>G c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.3285C>G n.2670C>G c.4786C>G (p.Pro1596Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) | |
12 | g.40340334C>T | CA384403648 | LRRK2 | c.5989C>T (p.Pro1997Ser) c.*4898C>T (n.*4898C>T) c.1763C>T c.1434C>T (n.1434C>T) c.1634C>T c.1156C>T (n.1156C>T) c.1446C>T c.5734C>T (p.Pro1912Ser) n.1973C>T c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.3285C>T n.2670C>T c.4786C>T (p.Pro1596Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) | |
12 | g.40340335C>A | CA384403656 | LRRK2 | c.5990C>A (p.Pro1997His) c.*4899C>A (n.*4899C>A) c.1764C>A c.1435C>A (n.1435C>A) c.1635C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.1447C>A c.5735C>A (p.Pro1912His) n.1974C>A c.1673C>A (p.Pro558His) c.3286C>A n.2671C>A c.4787C>A (p.Pro1596His) c.2906C>A (p.Pro969His) c.2252C>A (p.Pro751His) | |
12 | g.40340335C>G | CA384403653 | LRRK2 | c.5990C>G (p.Pro1997Arg) c.*4899C>G (n.*4899C>G) c.1764C>G c.1435C>G (n.1435C>G) c.1635C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.1447C>G c.5735C>G (p.Pro1912Arg) n.1974C>G c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.3286C>G n.2671C>G c.4787C>G (p.Pro1596Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) | |
12 | g.40340335C>T | CA384403650 | LRRK2 | c.5990C>T (p.Pro1997Leu) c.*4899C>T (n.*4899C>T) c.1764C>T c.1435C>T (n.1435C>T) c.1635C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.1447C>T c.5735C>T (p.Pro1912Leu) n.1974C>T c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.3286C>T n.2671C>T c.4787C>T (p.Pro1596Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) | |
12 | g.40340335_40340336insT | CA2618285231 | LRRK2 | c.5990_5991insT (p.His1998ProfsTer20) c.*4899_*4900insT (n.*4899_*4900insT) c.1764_1765insT c.1435_1436insT (n.1435_1436insT) c.1635_1636insT c.1157_1158insT (n.1157_1158insT) c.1447_1448insT c.5735_5736insT (p.His1913ProfsTer20) n.1974_1975insT c.1673_1674insT (p.His559ProfsTer20) c.3286_3287insT n.2671_2672insT c.4787_4788insT (p.His1597ProfsTer20) c.2906_2907insT (p.His970ProfsTer20) c.2252_2253insT (p.His752ProfsTer20) | gnomAD v4 |
12 | g.40340336C>A | CA479238473 | LRRK2 | c.5991C>A (p.Pro1997=) c.*4900C>A (n.*4900C>A) c.1765C>A c.1436C>A (n.1436C>A) c.1636C>A c.1158C>A (n.1158C>A) c.1448C>A c.5736C>A (p.Pro1912=) n.1975C>A c.1674C>A (p.Pro558=) c.3287C>A n.2672C>A c.4788C>A (p.Pro1596=) c.2907C>A (p.Pro969=) c.2253C>A (p.Pro751=) | |
12 | g.40340336C>G | CA479238475 | LRRK2 | c.5991C>G (p.Pro1997=) c.*4900C>G (n.*4900C>G) c.1765C>G c.1436C>G (n.1436C>G) c.1636C>G c.1158C>G (n.1158C>G) c.1448C>G c.5736C>G (p.Pro1912=) n.1975C>G c.1674C>G (p.Pro558=) c.3287C>G n.2672C>G c.4788C>G (p.Pro1596=) c.2907C>G (p.Pro969=) c.2253C>G (p.Pro751=) | |
12 | g.40340336C>T | CA479238477 | LRRK2 | c.5991C>T (p.Pro1997=) c.*4900C>T (n.*4900C>T) c.1765C>T c.1436C>T (n.1436C>T) c.1636C>T c.1158C>T (n.1158C>T) c.1448C>T c.5736C>T (p.Pro1912=) n.1975C>T c.1674C>T (p.Pro558=) c.3287C>T n.2672C>T c.4788C>T (p.Pro1596=) c.2907C>T (p.Pro969=) c.2253C>T (p.Pro751=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340337C>A | CA384403660 | LRRK2 | c.5992C>A (p.His1998Asn) c.*4901C>A (n.*4901C>A) c.1766C>A c.1437C>A (n.1437C>A) c.1637C>A c.1159C>A (n.1159C>A) c.1449C>A c.5737C>A (p.His1913Asn) n.1976C>A c.1675C>A (p.His559Asn) c.3288C>A n.2673C>A c.4789C>A (p.His1597Asn) c.2908C>A (p.His970Asn) c.2254C>A (p.His752Asn) | |
12 | g.40340337C>G | CA384403663 | LRRK2 | c.5992C>G (p.His1998Asp) c.*4901C>G (n.*4901C>G) c.1766C>G c.1437C>G (n.1437C>G) c.1637C>G c.1159C>G (n.1159C>G) c.1449C>G c.5737C>G (p.His1913Asp) n.1976C>G c.1675C>G (p.His559Asp) c.3288C>G n.2673C>G c.4789C>G (p.His1597Asp) c.2908C>G (p.His970Asp) c.2254C>G (p.His752Asp) | |
12 | g.40340337C>T | CA384403665 | LRRK2 | c.5992C>T (p.His1998Tyr) c.*4901C>T (n.*4901C>T) c.1766C>T c.1437C>T (n.1437C>T) c.1637C>T c.1159C>T (n.1159C>T) c.1449C>T c.5737C>T (p.His1913Tyr) n.1976C>T c.1675C>T (p.His559Tyr) c.3288C>T n.2673C>T c.4789C>T (p.His1597Tyr) c.2908C>T (p.His970Tyr) c.2254C>T (p.His752Tyr) | ClinVar |
12 | g.40340338A>C | CA384403668 | LRRK2 | c.5993A>C (p.His1998Pro) c.*4902A>C (n.*4902A>C) c.1767A>C c.1438A>C (n.1438A>C) c.1638A>C c.1160A>C (n.1160A>C) c.1450A>C c.5738A>C (p.His1913Pro) n.1977A>C c.1676A>C (p.His559Pro) c.3289A>C n.2674A>C c.4790A>C (p.His1597Pro) c.2909A>C (p.His970Pro) c.2255A>C (p.His752Pro) | |
12 | g.40340338A>G | CA384403670 | LRRK2 | c.5993A>G (p.His1998Arg) c.*4902A>G (n.*4902A>G) c.1767A>G c.1438A>G (n.1438A>G) c.1638A>G c.1160A>G (n.1160A>G) c.1450A>G c.5738A>G (p.His1913Arg) n.1977A>G c.1676A>G (p.His559Arg) c.3289A>G n.2674A>G c.4790A>G (p.His1597Arg) c.2909A>G (p.His970Arg) c.2255A>G (p.His752Arg) | |
12 | g.40340338A>T | CA384403673 | LRRK2 | c.5993A>T (p.His1998Leu) c.*4902A>T (n.*4902A>T) c.1767A>T c.1438A>T (n.1438A>T) c.1638A>T c.1160A>T (n.1160A>T) c.1450A>T c.5738A>T (p.His1913Leu) n.1977A>T c.1676A>T (p.His559Leu) c.3289A>T n.2674A>T c.4790A>T (p.His1597Leu) c.2909A>T (p.His970Leu) c.2255A>T (p.His752Leu) | |
12 | g.40340339C>A | CA384403676 | LRRK2 | c.5994C>A (p.His1998Gln) c.*4903C>A (n.*4903C>A) c.1768C>A c.1439C>A (n.1439C>A) c.1639C>A c.1161C>A (n.1161C>A) c.1451C>A c.5739C>A (p.His1913Gln) n.1978C>A c.1677C>A (p.His559Gln) c.3290C>A n.2675C>A c.4791C>A (p.His1597Gln) c.2910C>A (p.His970Gln) c.2256C>A (p.His752Gln) | |
12 | g.40340339C>G | CA384403679 | LRRK2 | c.5994C>G (p.His1998Gln) c.*4903C>G (n.*4903C>G) c.1768C>G c.1439C>G (n.1439C>G) c.1639C>G c.1161C>G (n.1161C>G) c.1451C>G c.5739C>G (p.His1913Gln) n.1978C>G c.1677C>G (p.His559Gln) c.3290C>G n.2675C>G c.4791C>G (p.His1597Gln) c.2910C>G (p.His970Gln) c.2256C>G (p.His752Gln) | |
12 | g.40340339C>T | CA479238488 | LRRK2 | c.5994C>T (p.His1998=) c.*4903C>T (n.*4903C>T) c.1768C>T c.1439C>T (n.1439C>T) c.1639C>T c.1161C>T (n.1161C>T) c.1451C>T c.5739C>T (p.His1913=) n.1978C>T c.1677C>T (p.His559=) c.3290C>T n.2675C>T c.4791C>T (p.His1597=) c.2910C>T (p.His970=) c.2256C>T (p.His752=) | |
12 | g.40340340A>C | CA384403682 | LRRK2 | c.5995A>C (p.Asn1999His) c.*4904A>C (n.*4904A>C) c.1769A>C c.1440A>C (n.1440A>C) c.1640A>C c.1162A>C (n.1162A>C) c.1452A>C c.5740A>C (p.Asn1914His) n.1979A>C c.1678A>C (p.Asn560His) c.3291A>C n.2676A>C c.4792A>C (p.Asn1598His) c.2911A>C (p.Asn971His) c.2257A>C (p.Asn753His) | |
12 | g.40340340A>G | CA384403685 | LRRK2 | c.5995A>G (p.Asn1999Asp) c.*4904A>G (n.*4904A>G) c.1769A>G c.1440A>G (n.1440A>G) c.1640A>G c.1162A>G (n.1162A>G) c.1452A>G c.5740A>G (p.Asn1914Asp) n.1979A>G c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.3291A>G n.2676A>G c.4792A>G (p.Asn1598Asp) c.2911A>G (p.Asn971Asp) c.2257A>G (p.Asn753Asp) | |
12 | g.40340340A>T | CA384403688 | LRRK2 | c.5995A>T (p.Asn1999Tyr) c.*4904A>T (n.*4904A>T) c.1769A>T c.1440A>T (n.1440A>T) c.1640A>T c.1162A>T (n.1162A>T) c.1452A>T c.5740A>T (p.Asn1914Tyr) n.1979A>T c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.3291A>T n.2676A>T c.4792A>T (p.Asn1598Tyr) c.2911A>T (p.Asn971Tyr) c.2257A>T (p.Asn753Tyr) | |
12 | g.40340341A= | CA2031027152 | LRRK2 | c.5996A= (p.Asn1999=) c.*4905A= (n.*4905A=) c.1770A= c.1441A= (n.1441A=) c.1641A= c.1163A= (n.1163A=) c.1453A= c.5741A= (p.Asn1914=) n.1980A= c.1679A= (p.Asn560=) c.3292A= n.2677A= c.4793A= (p.Asn1598=) c.2912A= (p.Asn971=) c.2258A= (p.Asn753=) | |
12 | g.40340341A>C | CA384403696 | LRRK2 | c.5996A>C (p.Asn1999Thr) c.*4905A>C (n.*4905A>C) c.1770A>C c.1441A>C (n.1441A>C) c.1641A>C c.1163A>C (n.1163A>C) c.1453A>C c.5741A>C (p.Asn1914Thr) n.1980A>C c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.3292A>C n.2677A>C c.4793A>C (p.Asn1598Thr) c.2912A>C (p.Asn971Thr) c.2258A>C (p.Asn753Thr) | |
12 | g.40340341A>G | CA384403694 | LRRK2 | c.5996A>G (p.Asn1999Ser) c.*4905A>G (n.*4905A>G) c.1770A>G c.1441A>G (n.1441A>G) c.1641A>G c.1163A>G (n.1163A>G) c.1453A>G c.5741A>G (p.Asn1914Ser) n.1980A>G c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.3292A>G n.2677A>G c.4793A>G (p.Asn1598Ser) c.2912A>G (p.Asn971Ser) c.2258A>G (p.Asn753Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340341A>T | CA384403691 | LRRK2 | c.5996A>T (p.Asn1999Ile) c.*4905A>T (n.*4905A>T) c.1770A>T c.1441A>T (n.1441A>T) c.1641A>T c.1163A>T (n.1163A>T) c.1453A>T c.5741A>T (p.Asn1914Ile) n.1980A>T c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.3292A>T n.2677A>T c.4793A>T (p.Asn1598Ile) c.2912A>T (p.Asn971Ile) c.2258A>T (p.Asn753Ile) | |
12 | g.40340342T>A | CA384403698 | LRRK2 | c.5997T>A (p.Asn1999Lys) c.*4906T>A (n.*4906T>A) c.1771T>A c.1442T>A (n.1442T>A) c.1642T>A c.1164T>A (n.1164T>A) c.1454T>A c.5742T>A (p.Asn1914Lys) n.1981T>A c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.3293T>A n.2678T>A c.4794T>A (p.Asn1598Lys) c.2913T>A (p.Asn971Lys) c.2259T>A (p.Asn753Lys) | |
12 | g.40340342T>C | CA235333662 | LRRK2 | c.5997T>C (p.Asn1999=) c.*4906T>C (n.*4906T>C) c.1771T>C c.1442T>C (n.1442T>C) c.1642T>C c.1164T>C (n.1164T>C) c.1454T>C c.5742T>C (p.Asn1914=) n.1981T>C c.1680T>C (p.Asn560=) c.3293T>C n.2678T>C c.4794T>C (p.Asn1598=) c.2913T>C (p.Asn971=) c.2259T>C (p.Asn753=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40340342T>G | CA384403700 | LRRK2 | c.5997T>G (p.Asn1999Lys) c.*4906T>G (n.*4906T>G) c.1771T>G c.1442T>G (n.1442T>G) c.1642T>G c.1164T>G (n.1164T>G) c.1454T>G c.5742T>G (p.Asn1914Lys) n.1981T>G c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.3293T>G n.2678T>G c.4794T>G (p.Asn1598Lys) c.2913T>G (p.Asn971Lys) c.2259T>G (p.Asn753Lys) | |
12 | g.40340342T= | CA2031027164 | LRRK2 | c.5997T= (p.Asn1999=) c.*4906T= (n.*4906T=) c.1771T= c.1442T= (n.1442T=) c.1642T= c.1164T= (n.1164T=) c.1454T= c.5742T= (p.Asn1914=) n.1981T= c.1680T= (p.Asn560=) c.3293T= n.2678T= c.4794T= (p.Asn1598=) c.2913T= (p.Asn971=) c.2259T= (p.Asn753=) | |
12 | g.40340343G>A | CA384403703 | LRRK2 | c.5998G>A (p.Val2000Met) c.*4907G>A (n.*4907G>A) c.1772G>A c.1443G>A (n.1443G>A) c.1643G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.1455G>A c.5743G>A (p.Val1915Met) n.1982G>A c.1681G>A (p.Val561Met) c.3294G>A n.2679G>A c.4795G>A (p.Val1599Met) c.2914G>A (p.Val972Met) c.2260G>A (p.Val754Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340343G>C | CA384403704 | LRRK2 | c.5998G>C (p.Val2000Leu) c.*4907G>C (n.*4907G>C) c.1772G>C c.1443G>C (n.1443G>C) c.1643G>C c.1165G>C (n.1165G>C) c.1455G>C c.5743G>C (p.Val1915Leu) n.1982G>C c.1681G>C (p.Val561Leu) c.3294G>C n.2679G>C c.4795G>C (p.Val1599Leu) c.2914G>C (p.Val972Leu) c.2260G>C (p.Val754Leu) | |
12 | g.40340343G= | CA2031027169 | LRRK2 | c.5998G= (p.Val2000=) c.*4907G= (n.*4907G=) c.1772G= c.1443G= (n.1443G=) c.1643G= c.1165G= (n.1165G=) c.1455G= c.5743G= (p.Val1915=) n.1982G= c.1681G= (p.Val561=) c.3294G= n.2679G= c.4795G= (p.Val1599=) c.2914G= (p.Val972=) c.2260G= (p.Val754=) | |
12 | g.40340343G>T | CA384403706 | LRRK2 | c.5998G>T (p.Val2000Leu) c.*4907G>T (n.*4907G>T) c.1772G>T c.1443G>T (n.1443G>T) c.1643G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.1455G>T c.5743G>T (p.Val1915Leu) n.1982G>T c.1681G>T (p.Val561Leu) c.3294G>T n.2679G>T c.4795G>T (p.Val1599Leu) c.2914G>T (p.Val972Leu) c.2260G>T (p.Val754Leu) | |
12 | g.40340344T>A | CA384403707 | LRRK2 | c.5999T>A (p.Val2000Glu) c.*4908T>A (n.*4908T>A) c.1773T>A c.1444T>A (n.1444T>A) c.1644T>A c.1166T>A (n.1166T>A) c.1456T>A c.5744T>A (p.Val1915Glu) n.1983T>A c.1682T>A (p.Val561Glu) c.3295T>A n.2680T>A c.4796T>A (p.Val1599Glu) c.2915T>A (p.Val972Glu) c.2261T>A (p.Val754Glu) | |
12 | g.40340344T>C | CA384403709 | LRRK2 | c.5999T>C (p.Val2000Ala) c.*4908T>C (n.*4908T>C) c.1773T>C c.1444T>C (n.1444T>C) c.1644T>C c.1166T>C (n.1166T>C) c.1456T>C c.5744T>C (p.Val1915Ala) n.1983T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) c.3295T>C n.2680T>C c.4796T>C (p.Val1599Ala) c.2915T>C (p.Val972Ala) c.2261T>C (p.Val754Ala) | |
12 | g.40340344T>G | CA384403711 | LRRK2 | c.5999T>G (p.Val2000Gly) c.*4908T>G (n.*4908T>G) c.1773T>G c.1444T>G (n.1444T>G) c.1644T>G c.1166T>G (n.1166T>G) c.1456T>G c.5744T>G (p.Val1915Gly) n.1983T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) c.3295T>G n.2680T>G c.4796T>G (p.Val1599Gly) c.2915T>G (p.Val972Gly) c.2261T>G (p.Val754Gly) | |
12 | g.40340345G>A | CA479238506 | LRRK2 | c.6000G>A (p.Val2000=) c.*4909G>A (n.*4909G>A) c.1774G>A c.1445G>A (n.1445G>A) c.1645G>A c.1167G>A (n.1167G>A) c.1457G>A c.5745G>A (p.Val1915=) n.1984G>A c.1683G>A (p.Val561=) c.3296G>A n.2681G>A c.4797G>A (p.Val1599=) c.2916G>A (p.Val972=) c.2262G>A (p.Val754=) | |
12 | g.40340345G>C | CA479238508 | LRRK2 | c.6000G>C (p.Val2000=) c.*4909G>C (n.*4909G>C) c.1774G>C c.1445G>C (n.1445G>C) c.1645G>C c.1167G>C (n.1167G>C) c.1457G>C c.5745G>C (p.Val1915=) n.1984G>C c.1683G>C (p.Val561=) c.3296G>C n.2681G>C c.4797G>C (p.Val1599=) c.2916G>C (p.Val972=) c.2262G>C (p.Val754=) | |
12 | g.40340345G= | CA2031027181 | LRRK2 | c.6000G= (p.Val2000=) c.*4909G= (n.*4909G=) c.1774G= c.1445G= (n.1445G=) c.1645G= c.1167G= (n.1167G=) c.1457G= c.5745G= (p.Val1915=) n.1984G= c.1683G= (p.Val561=) c.3296G= n.2681G= c.4797G= (p.Val1599=) c.2916G= (p.Val972=) c.2262G= (p.Val754=) | |
12 | g.40340345G>T | CA479238509 | LRRK2 | c.6000G>T (p.Val2000=) c.*4909G>T (n.*4909G>T) c.1774G>T c.1445G>T (n.1445G>T) c.1645G>T c.1167G>T (n.1167G>T) c.1457G>T c.5745G>T (p.Val1915=) n.1984G>T c.1683G>T (p.Val561=) c.3296G>T n.2681G>T c.4797G>T (p.Val1599=) c.2916G>T (p.Val972=) c.2262G>T (p.Val754=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.40340346C>G | CA384403716 | LRRK2 | c.6001C>G (p.Leu2001Val) c.*4910C>G (n.*4910C>G) c.1775C>G c.1446C>G (n.1446C>G) c.1646C>G c.1168C>G (n.1168C>G) c.1458C>G c.5746C>G (p.Leu1916Val) n.1985C>G c.1684C>G (p.Leu562Val) c.3297C>G n.2682C>G c.4798C>G (p.Leu1600Val) c.2917C>G (p.Leu973Val) c.2263C>G (p.Leu755Val) | |
12 | g.40340346C>T | CA479238512 | LRRK2 | c.6001C>T (p.Leu2001=) c.*4910C>T (n.*4910C>T) c.1775C>T c.1446C>T (n.1446C>T) c.1646C>T c.1168C>T (n.1168C>T) c.1458C>T c.5746C>T (p.Leu1916=) n.1985C>T c.1684C>T (p.Leu562=) c.3297C>T n.2682C>T c.4798C>T (p.Leu1600=) c.2917C>T (p.Leu973=) c.2263C>T (p.Leu755=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40340347T>A | CA384403720 | LRRK2 | c.6002T>A (p.Leu2001Gln) c.*4911T>A (n.*4911T>A) c.1776T>A c.1447T>A (n.1447T>A) c.1647T>A c.1169T>A (n.1169T>A) c.1459T>A c.5747T>A (p.Leu1916Gln) n.1986T>A c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.3298T>A n.2683T>A c.4799T>A (p.Leu1600Gln) c.2918T>A (p.Leu973Gln) c.2264T>A (p.Leu755Gln) | |
12 | g.40340347T>C | CA384403722 | LRRK2 | c.6002T>C (p.Leu2001Pro) c.*4911T>C (n.*4911T>C) c.1776T>C c.1447T>C (n.1447T>C) c.1647T>C c.1169T>C (n.1169T>C) c.1459T>C c.5747T>C (p.Leu1916Pro) n.1986T>C c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.3298T>C n.2683T>C c.4799T>C (p.Leu1600Pro) c.2918T>C (p.Leu973Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.40340347T>G | CA384403724 | LRRK2 | c.6002T>G (p.Leu2001Arg) c.*4911T>G (n.*4911T>G) c.1776T>G c.1447T>G (n.1447T>G) c.1647T>G c.1169T>G (n.1169T>G) c.1459T>G c.5747T>G (p.Leu1916Arg) n.1986T>G c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.3298T>G n.2683T>G c.4799T>G (p.Leu1600Arg) c.2918T>G (p.Leu973Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) | |
12 | g.40340348G>A | CA479238517 | LRRK2 | c.6003G>A (p.Leu2001=) c.*4912G>A (n.*4912G>A) c.1777G>A c.1448G>A (n.1448G>A) c.1648G>A c.1170G>A (n.1170G>A) c.1460G>A c.5748G>A (p.Leu1916=) n.1987G>A c.1686G>A (p.Leu562=) c.3299G>A n.2684G>A c.4800G>A (p.Leu1600=) c.2919G>A (p.Leu973=) c.2265G>A (p.Leu755=) | |
12 | g.40340348G>C | CA479238518 | LRRK2 | c.6003G>C (p.Leu2001=) c.*4912G>C (n.*4912G>C) c.1777G>C c.1448G>C (n.1448G>C) c.1648G>C c.1170G>C (n.1170G>C) c.1460G>C c.5748G>C (p.Leu1916=) n.1987G>C c.1686G>C (p.Leu562=) c.3299G>C n.2684G>C c.4800G>C (p.Leu1600=) c.2919G>C (p.Leu973=) c.2265G>C (p.Leu755=) | |
12 | g.40340348G>T | CA479238520 | LRRK2 | c.6003G>T (p.Leu2001=) c.*4912G>T (n.*4912G>T) c.1777G>T c.1448G>T (n.1448G>T) c.1648G>T c.1170G>T (n.1170G>T) c.1460G>T c.5748G>T (p.Leu1916=) n.1987G>T c.1686G>T (p.Leu562=) c.3299G>T n.2684G>T c.4800G>T (p.Leu1600=) c.2919G>T (p.Leu973=) c.2265G>T (p.Leu755=) | |
12 | g.40340349C>A | CA384403730 | LRRK2 | c.6004C>A (p.Leu2002Ile) c.*4913C>A (n.*4913C>A) c.1778C>A c.1449C>A (n.1449C>A) c.1649C>A c.1171C>A (n.1171C>A) c.1461C>A c.5749C>A (p.Leu1917Ile) n.1988C>A c.1687C>A (p.Leu563Ile) c.3300C>A n.2685C>A c.4801C>A (p.Leu1601Ile) c.2920C>A (p.Leu974Ile) c.2266C>A (p.Leu756Ile) | |
12 | g.40340349C= | CA2031027187 | LRRK2 | c.6004C= (p.Leu2002=) c.*4913C= (n.*4913C=) c.1778C= c.1449C= (n.1449C=) c.1649C= c.1171C= (n.1171C=) c.1461C= c.5749C= (p.Leu1917=) n.1988C= c.1687C= (p.Leu563=) c.3300C= n.2685C= c.4801C= (p.Leu1601=) c.2920C= (p.Leu974=) c.2266C= (p.Leu756=) | |
12 | g.40340349C>G | CA384403726 | LRRK2 | c.6004C>G (p.Leu2002Val) c.*4913C>G (n.*4913C>G) c.1778C>G c.1449C>G (n.1449C>G) c.1649C>G c.1171C>G (n.1171C>G) c.1461C>G c.5749C>G (p.Leu1917Val) n.1988C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.3300C>G n.2685C>G c.4801C>G (p.Leu1601Val) c.2920C>G (p.Leu974Val) c.2266C>G (p.Leu756Val) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40340349C>T | CA384403729 | LRRK2 | c.6004C>T (p.Leu2002Phe) c.*4913C>T (n.*4913C>T) c.1778C>T c.1449C>T (n.1449C>T) c.1649C>T c.1171C>T (n.1171C>T) c.1461C>T c.5749C>T (p.Leu1917Phe) n.1988C>T c.1687C>T (p.Leu563Phe) c.3300C>T n.2685C>T c.4801C>T (p.Leu1601Phe) c.2920C>T (p.Leu974Phe) c.2266C>T (p.Leu756Phe) | |
12 | g.40340350T>A | CA384403733 | LRRK2 | c.6005T>A (p.Leu2002His) c.*4914T>A (n.*4914T>A) c.1779T>A c.1450T>A (n.1450T>A) c.1650T>A c.1172T>A (n.1172T>A) c.1462T>A c.5750T>A (p.Leu1917His) n.1989T>A c.1688T>A (p.Leu563His) c.3301T>A n.2686T>A c.4802T>A (p.Leu1601His) c.2921T>A (p.Leu974His) c.2267T>A (p.Leu756His) | |
12 | g.40340350T>C | CA384403735 | LRRK2 | c.6005T>C (p.Leu2002Pro) c.*4914T>C (n.*4914T>C) c.1779T>C c.1450T>C (n.1450T>C) c.1650T>C c.1172T>C (n.1172T>C) c.1462T>C c.5750T>C (p.Leu1917Pro) n.1989T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.3301T>C n.2686T>C c.4802T>C (p.Leu1601Pro) c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.2267T>C (p.Leu756Pro) | |
12 | g.40340350T>G | CA384403738 | LRRK2 | c.6005T>G (p.Leu2002Arg) c.*4914T>G (n.*4914T>G) c.1779T>G c.1450T>G (n.1450T>G) c.1650T>G c.1172T>G (n.1172T>G) c.1462T>G c.5750T>G (p.Leu1917Arg) n.1989T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.3301T>G n.2686T>G c.4802T>G (p.Leu1601Arg) c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.2267T>G (p.Leu756Arg) | |
12 | g.40340351T>A | CA479238530 | LRRK2 | c.6006T>A (p.Leu2002=) c.*4915T>A (n.*4915T>A) c.1780T>A c.1451T>A (n.1451T>A) c.1651T>A c.1173T>A (n.1173T>A) c.1463T>A c.5751T>A (p.Leu1917=) n.1990T>A c.1689T>A (p.Leu563=) c.3302T>A n.2687T>A c.4803T>A (p.Leu1601=) c.2922T>A (p.Leu974=) c.2268T>A (p.Leu756=) | |
12 | g.40340351T>C | CA6514589 | LRRK2 | c.6006T>C (p.Leu2002=) c.*4915T>C (n.*4915T>C) c.1780T>C c.1451T>C (n.1451T>C) c.1651T>C c.1173T>C (n.1173T>C) c.1463T>C c.5751T>C (p.Leu1917=) n.1990T>C c.1689T>C (p.Leu563=) c.3302T>C n.2687T>C c.4803T>C (p.Leu1601=) c.2922T>C (p.Leu974=) c.2268T>C (p.Leu756=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340351T>G | CA479238532 | LRRK2 | c.6006T>G (p.Leu2002=) c.*4915T>G (n.*4915T>G) c.1780T>G c.1451T>G (n.1451T>G) c.1651T>G c.1173T>G (n.1173T>G) c.1463T>G c.5751T>G (p.Leu1917=) n.1990T>G c.1689T>G (p.Leu563=) c.3302T>G n.2687T>G c.4803T>G (p.Leu1601=) c.2922T>G (p.Leu974=) c.2268T>G (p.Leu756=) | |
12 | g.40340351T= | CA2031027194 | LRRK2 | c.6006T= (p.Leu2002=) c.*4915T= (n.*4915T=) c.1780T= c.1451T= (n.1451T=) c.1651T= c.1173T= (n.1173T=) c.1463T= c.5751T= (p.Leu1917=) n.1990T= c.1689T= (p.Leu563=) c.3302T= n.2687T= c.4803T= (p.Leu1601=) c.2922T= (p.Leu974=) c.2268T= (p.Leu756=) | |
12 | g.40340352T>A | CA384403739 | LRRK2 | c.6007T>A (p.Phe2003Ile) c.*4916T>A (n.*4916T>A) c.1781T>A c.1452T>A (n.1452T>A) c.1652T>A c.1174T>A (n.1174T>A) c.1464T>A c.5752T>A (p.Phe1918Ile) n.1991T>A c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.3303T>A n.2688T>A c.4804T>A (p.Phe1602Ile) c.2923T>A (p.Phe975Ile) c.2269T>A (p.Phe757Ile) | |
12 | g.40340352T>C | CA384403740 | LRRK2 | c.6007T>C (p.Phe2003Leu) c.*4916T>C (n.*4916T>C) c.1781T>C c.1452T>C (n.1452T>C) c.1652T>C c.1174T>C (n.1174T>C) c.1464T>C c.5752T>C (p.Phe1918Leu) n.1991T>C c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.3303T>C n.2688T>C c.4804T>C (p.Phe1602Leu) c.2923T>C (p.Phe975Leu) c.2269T>C (p.Phe757Leu) | |
12 | g.40340352T>G | CA384403741 | LRRK2 | c.6007T>G (p.Phe2003Val) c.*4916T>G (n.*4916T>G) c.1781T>G c.1452T>G (n.1452T>G) c.1652T>G c.1174T>G (n.1174T>G) c.1464T>G c.5752T>G (p.Phe1918Val) n.1991T>G c.1690T>G (p.Phe564Val) c.3303T>G n.2688T>G c.4804T>G (p.Phe1602Val) c.2923T>G (p.Phe975Val) c.2269T>G (p.Phe757Val) | |
12 | g.40340353T>A | CA384403744 | LRRK2 | c.6008T>A (p.Phe2003Tyr) c.*4917T>A (n.*4917T>A) c.1782T>A c.1453T>A (n.1453T>A) c.1653T>A c.1175T>A (n.1175T>A) c.1465T>A c.5753T>A (p.Phe1918Tyr) n.1992T>A c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.3304T>A n.2689T>A c.4805T>A (p.Phe1602Tyr) c.2924T>A (p.Phe975Tyr) c.2270T>A (p.Phe757Tyr) | |
12 | g.40340353T>C | CA384403745 | LRRK2 | c.6008T>C (p.Phe2003Ser) c.*4917T>C (n.*4917T>C) c.1782T>C c.1453T>C (n.1453T>C) c.1653T>C c.1175T>C (n.1175T>C) c.1465T>C c.5753T>C (p.Phe1918Ser) n.1992T>C c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.3304T>C n.2689T>C c.4805T>C (p.Phe1602Ser) c.2924T>C (p.Phe975Ser) c.2270T>C (p.Phe757Ser) | |
12 | g.40340353T>G | CA384403747 | LRRK2 | c.6008T>G (p.Phe2003Cys) c.*4917T>G (n.*4917T>G) c.1782T>G c.1453T>G (n.1453T>G) c.1653T>G c.1175T>G (n.1175T>G) c.1465T>G c.5753T>G (p.Phe1918Cys) n.1992T>G c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.3304T>G n.2689T>G c.4805T>G (p.Phe1602Cys) c.2924T>G (p.Phe975Cys) c.2270T>G (p.Phe757Cys) | |
12 | g.40340354C>A | CA384403748 | LRRK2 | c.6009C>A (p.Phe2003Leu) c.*4918C>A (n.*4918C>A) c.1783C>A c.1454C>A (n.1454C>A) c.1654C>A c.1176C>A (n.1176C>A) c.1466C>A c.5754C>A (p.Phe1918Leu) n.1993C>A c.1692C>A (p.Phe564Leu) c.3305C>A n.2690C>A c.4806C>A (p.Phe1602Leu) c.2925C>A (p.Phe975Leu) c.2271C>A (p.Phe757Leu) | |
12 | g.40340354C>G | CA384403750 | LRRK2 | c.6009C>G (p.Phe2003Leu) c.*4918C>G (n.*4918C>G) c.1783C>G c.1454C>G (n.1454C>G) c.1654C>G c.1176C>G (n.1176C>G) c.1466C>G c.5754C>G (p.Phe1918Leu) n.1993C>G c.1692C>G (p.Phe564Leu) c.3305C>G n.2690C>G c.4806C>G (p.Phe1602Leu) c.2925C>G (p.Phe975Leu) c.2271C>G (p.Phe757Leu) | |
12 | g.40340354C>T | CA479238543 | LRRK2 | c.6009C>T (p.Phe2003=) c.*4918C>T (n.*4918C>T) c.1783C>T c.1454C>T (n.1454C>T) c.1654C>T c.1176C>T (n.1176C>T) c.1466C>T c.5754C>T (p.Phe1918=) n.1993C>T c.1692C>T (p.Phe564=) c.3305C>T n.2690C>T c.4806C>T (p.Phe1602=) c.2925C>T (p.Phe975=) c.2271C>T (p.Phe757=) | ClinVar |
12 | g.40340355A= | CA2031027199 | LRRK2 | c.6010A= (p.Thr2004=) c.*4919A= (n.*4919A=) c.1784A= c.1455A= (n.1455A=) c.1655A= c.1177A= (n.1177A=) c.1467A= c.5755A= (p.Thr1919=) n.1994A= c.1693A= (p.Thr565=) c.3306A= n.2691A= c.4807A= (p.Thr1603=) c.2926A= (p.Thr976=) c.2272A= (p.Thr758=) | |
12 | g.40340355A>C | CA384403756 | LRRK2 | c.6010A>C (p.Thr2004Pro) c.*4919A>C (n.*4919A>C) c.1784A>C c.1455A>C (n.1455A>C) c.1655A>C c.1177A>C (n.1177A>C) c.1467A>C c.5755A>C (p.Thr1919Pro) n.1994A>C c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.3306A>C n.2691A>C c.4807A>C (p.Thr1603Pro) c.2926A>C (p.Thr976Pro) c.2272A>C (p.Thr758Pro) | |
12 | g.40340355A>G | CA384403764 | LRRK2 | c.6010A>G (p.Thr2004Ala) c.*4919A>G (n.*4919A>G) c.1784A>G c.1455A>G (n.1455A>G) c.1655A>G c.1177A>G (n.1177A>G) c.1467A>G c.5755A>G (p.Thr1919Ala) n.1994A>G c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.3306A>G n.2691A>G c.4807A>G (p.Thr1603Ala) c.2926A>G (p.Thr976Ala) c.2272A>G (p.Thr758Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340355A>T | CA384403753 | LRRK2 | c.6010A>T (p.Thr2004Ser) c.*4919A>T (n.*4919A>T) c.1784A>T c.1455A>T (n.1455A>T) c.1655A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.1467A>T c.5755A>T (p.Thr1919Ser) n.1994A>T c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.3306A>T n.2691A>T c.4807A>T (p.Thr1603Ser) c.2926A>T (p.Thr976Ser) c.2272A>T (p.Thr758Ser) | |
12 | g.40340356C>A | CA384403768 | LRRK2 | c.6011C>A (p.Thr2004Lys) c.*4920C>A (n.*4920C>A) c.1785C>A c.1456C>A (n.1456C>A) c.1656C>A c.1178C>A (n.1178C>A) c.1468C>A c.5756C>A (p.Thr1919Lys) n.1995C>A c.1694C>A (p.Thr565Lys) c.3307C>A n.2692C>A c.4808C>A (p.Thr1603Lys) c.2927C>A (p.Thr976Lys) c.2273C>A (p.Thr758Lys) | |
12 | g.40340356C>G | CA384403766 | LRRK2 | c.6011C>G (p.Thr2004Arg) c.*4920C>G (n.*4920C>G) c.1785C>G c.1456C>G (n.1456C>G) c.1656C>G c.1178C>G (n.1178C>G) c.1468C>G c.5756C>G (p.Thr1919Arg) n.1995C>G c.1694C>G (p.Thr565Arg) c.3307C>G n.2692C>G c.4808C>G (p.Thr1603Arg) c.2927C>G (p.Thr976Arg) c.2273C>G (p.Thr758Arg) | |
12 | g.40340356C>T | CA384403771 | LRRK2 | c.6011C>T (p.Thr2004Ile) c.*4920C>T (n.*4920C>T) c.1785C>T c.1456C>T (n.1456C>T) c.1656C>T c.1178C>T (n.1178C>T) c.1468C>T c.5756C>T (p.Thr1919Ile) n.1995C>T c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.3307C>T n.2692C>T c.4808C>T (p.Thr1603Ile) c.2927C>T (p.Thr976Ile) c.2273C>T (p.Thr758Ile) | |
12 | g.40340357A= | CA2031027204 | LRRK2 | c.6012A= (p.Thr2004=) c.*4921A= (n.*4921A=) c.1786A= c.1457A= (n.1457A=) c.1657A= c.1179A= (n.1179A=) c.1469A= c.5757A= (p.Thr1919=) n.1996A= c.1695A= (p.Thr565=) c.3308A= n.2693A= c.4809A= (p.Thr1603=) c.2928A= (p.Thr976=) c.2274A= (p.Thr758=) | |
12 | g.40340357A>C | CA479238552 | LRRK2 | c.6012A>C (p.Thr2004=) c.*4921A>C (n.*4921A>C) c.1786A>C c.1457A>C (n.1457A>C) c.1657A>C c.1179A>C (n.1179A>C) c.1469A>C c.5757A>C (p.Thr1919=) n.1996A>C c.1695A>C (p.Thr565=) c.3308A>C n.2693A>C c.4809A>C (p.Thr1603=) c.2928A>C (p.Thr976=) c.2274A>C (p.Thr758=) | dbSNP |
12 | g.40340357A>G | CA479238554 | LRRK2 | c.6012A>G (p.Thr2004=) c.*4921A>G (n.*4921A>G) c.1786A>G c.1457A>G (n.1457A>G) c.1657A>G c.1179A>G (n.1179A>G) c.1469A>G c.5757A>G (p.Thr1919=) n.1996A>G c.1695A>G (p.Thr565=) c.3308A>G n.2693A>G c.4809A>G (p.Thr1603=) c.2928A>G (p.Thr976=) c.2274A>G (p.Thr758=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340357A>T | CA6514590 | LRRK2 | c.6012A>T (p.Thr2004=) c.*4921A>T (n.*4921A>T) c.1786A>T c.1457A>T (n.1457A>T) c.1657A>T c.1179A>T (n.1179A>T) c.1469A>T c.5757A>T (p.Thr1919=) n.1996A>T c.1695A>T (p.Thr565=) c.3308A>T n.2693A>T c.4809A>T (p.Thr1603=) c.2928A>T (p.Thr976=) c.2274A>T (p.Thr758=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340358C>A | CA384403777 | LRRK2 | c.6013C>A (p.Leu2005Met) c.*4922C>A (n.*4922C>A) c.1787C>A c.1458C>A (n.1458C>A) c.1658C>A c.1180C>A (n.1180C>A) c.1470C>A c.5758C>A (p.Leu1920Met) n.1997C>A c.1696C>A (p.Leu566Met) c.3309C>A n.2694C>A c.4810C>A (p.Leu1604Met) c.2929C>A (p.Leu977Met) c.2275C>A (p.Leu759Met) | |
12 | g.40340358C= | CA2031027207 | LRRK2 | c.6013C= (p.Leu2005=) c.*4922C= (n.*4922C=) c.1787C= c.1458C= (n.1458C=) c.1658C= c.1180C= (n.1180C=) c.1470C= c.5758C= (p.Leu1920=) n.1997C= c.1696C= (p.Leu566=) c.3309C= n.2694C= c.4810C= (p.Leu1604=) c.2929C= (p.Leu977=) c.2275C= (p.Leu759=) | |
12 | g.40340358C>G | CA384403776 | LRRK2 | c.6013C>G (p.Leu2005Val) c.*4922C>G (n.*4922C>G) c.1787C>G c.1458C>G (n.1458C>G) c.1658C>G c.1180C>G (n.1180C>G) c.1470C>G c.5758C>G (p.Leu1920Val) n.1997C>G c.1696C>G (p.Leu566Val) c.3309C>G n.2694C>G c.4810C>G (p.Leu1604Val) c.2929C>G (p.Leu977Val) c.2275C>G (p.Leu759Val) | |
12 | g.40340358C>T | CA6514591 | LRRK2 | c.6013C>T (p.Leu2005=) c.*4922C>T (n.*4922C>T) c.1787C>T c.1458C>T (n.1458C>T) c.1658C>T c.1180C>T (n.1180C>T) c.1470C>T c.5758C>T (p.Leu1920=) n.1997C>T c.1696C>T (p.Leu566=) c.3309C>T n.2694C>T c.4810C>T (p.Leu1604=) c.2929C>T (p.Leu977=) c.2275C>T (p.Leu759=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40340359T>A | CA384403778 | LRRK2 | c.6014T>A (p.Leu2005Gln) c.*4923T>A (n.*4923T>A) c.1788T>A c.1459T>A (n.1459T>A) c.1659T>A c.1181T>A (n.1181T>A) c.1471T>A c.5759T>A (p.Leu1920Gln) n.1998T>A c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.3310T>A n.2695T>A c.4811T>A (p.Leu1604Gln) c.2930T>A (p.Leu977Gln) c.2276T>A (p.Leu759Gln) | |
12 | g.40340359T>C | CA384403779 | LRRK2 | c.6014T>C (p.Leu2005Pro) c.*4923T>C (n.*4923T>C) c.1788T>C c.1459T>C (n.1459T>C) c.1659T>C c.1181T>C (n.1181T>C) c.1471T>C c.5759T>C (p.Leu1920Pro) n.1998T>C c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.3310T>C n.2695T>C c.4811T>C (p.Leu1604Pro) c.2930T>C (p.Leu977Pro) c.2276T>C (p.Leu759Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340359T>G | CA384403780 | LRRK2 | c.6014T>G (p.Leu2005Arg) c.*4923T>G (n.*4923T>G) c.1788T>G c.1459T>G (n.1459T>G) c.1659T>G c.1181T>G (n.1181T>G) c.1471T>G c.5759T>G (p.Leu1920Arg) n.1998T>G c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.3310T>G n.2695T>G c.4811T>G (p.Leu1604Arg) c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.2276T>G (p.Leu759Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40340359T= | CA2031027210 | LRRK2 | c.6014T= (p.Leu2005=) c.*4923T= (n.*4923T=) c.1788T= c.1459T= (n.1459T=) c.1659T= c.1181T= (n.1181T=) c.1471T= c.5759T= (p.Leu1920=) n.1998T= c.1697T= (p.Leu566=) c.3310T= n.2695T= c.4811T= (p.Leu1604=) c.2930T= (p.Leu977=) c.2276T= (p.Leu759=) | |
12 | g.40340360_40340361del | CA2618285232 | LRRK2 | c.6015_6016del (p.Tyr2006SerfsTer11) c.*4924_*4925del (n.*4924_*4925del) c.1789_1790del c.1460_1461del (n.1460_1461del) c.1660_1661del c.1182_1183del (n.1182_1183del) c.1472_1473del c.5760_5761del (p.Tyr1921SerfsTer11) n.1999_2000del c.1698_1699del (p.Tyr567SerfsTer11) c.3311_3312del n.2696_2697del c.4812_4813del (p.Tyr1605SerfsTer11) c.2931_2932del (p.Tyr978SerfsTer11) c.2277_2278del (p.Tyr760SerfsTer11) | gnomAD v4 |
12 | g.40340359_40340360insA | CA2618285233 | LRRK2 | c.6014_6015insA (p.Tyr2006ValfsTer12) c.*4923_*4924insA (n.*4923_*4924insA) c.1788_1789insA c.1459_1460insA (n.1459_1460insA) c.1659_1660insA c.1181_1182insA (n.1181_1182insA) c.1471_1472insA c.5759_5760insA (p.Tyr1921ValfsTer12) n.1998_1999insA c.1697_1698insA (p.Tyr567ValfsTer12) c.3310_3311insA n.2695_2696insA c.4811_4812insA (p.Tyr1605ValfsTer12) c.2930_2931insA (p.Tyr978ValfsTer12) c.2276_2277insA (p.Tyr760ValfsTer12) | gnomAD v4 |
12 | g.40340360G>A | CA479238575 | LRRK2 | c.6015G>A (p.Leu2005=) c.*4924G>A (n.*4924G>A) c.1789G>A c.1460G>A (n.1460G>A) c.1660G>A c.1182G>A (n.1182G>A) c.1472G>A c.5760G>A (p.Leu1920=) n.1999G>A c.1698G>A (p.Leu566=) c.3311G>A n.2696G>A c.4812G>A (p.Leu1604=) c.2931G>A (p.Leu977=) c.2277G>A (p.Leu759=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340360G>C | CA479238573 | LRRK2 | c.6015G>C (p.Leu2005=) c.*4924G>C (n.*4924G>C) c.1789G>C c.1460G>C (n.1460G>C) c.1660G>C c.1182G>C (n.1182G>C) c.1472G>C c.5760G>C (p.Leu1920=) n.1999G>C c.1698G>C (p.Leu566=) c.3311G>C n.2696G>C c.4812G>C (p.Leu1604=) c.2931G>C (p.Leu977=) c.2277G>C (p.Leu759=) | gnomAD v4 |
12 | g.40340360G>T | CA479238570 | LRRK2 | c.6015G>T (p.Leu2005=) c.*4924G>T (n.*4924G>T) c.1789G>T c.1460G>T (n.1460G>T) c.1660G>T c.1182G>T (n.1182G>T) c.1472G>T c.5760G>T (p.Leu1920=) n.1999G>T c.1698G>T (p.Leu566=) c.3311G>T n.2696G>T c.4812G>T (p.Leu1604=) c.2931G>T (p.Leu977=) c.2277G>T (p.Leu759=) | |
12 | g.40340361T>A | CA384403782 | LRRK2 | c.6016T>A (p.Tyr2006Asn) c.*4925T>A (n.*4925T>A) c.1790T>A c.1461T>A (n.1461T>A) c.1661T>A c.1183T>A (n.1183T>A) c.1473T>A c.5761T>A (p.Tyr1921Asn) n.2000T>A c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.3312T>A n.2697T>A c.4813T>A (p.Tyr1605Asn) c.2932T>A (p.Tyr978Asn) c.2278T>A (p.Tyr760Asn) | |
12 | g.40340361T>C | CA343644 | LRRK2 | c.6016T>C (p.Tyr2006His) c.*4925T>C (n.*4925T>C) c.1790T>C c.1461T>C (n.1461T>C) c.1661T>C c.1183T>C (n.1183T>C) c.1473T>C c.5761T>C (p.Tyr1921His) n.2000T>C c.1699T>C (p.Tyr567His) c.3312T>C n.2697T>C c.4813T>C (p.Tyr1605His) c.2932T>C (p.Tyr978His) c.2278T>C (p.Tyr760His) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40340361T>G | CA384403785 | LRRK2 | c.6016T>G (p.Tyr2006Asp) c.*4925T>G (n.*4925T>G) c.1790T>G c.1461T>G (n.1461T>G) c.1661T>G c.1183T>G (n.1183T>G) c.1473T>G c.5761T>G (p.Tyr1921Asp) n.2000T>G c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.3312T>G n.2697T>G c.4813T>G (p.Tyr1605Asp) c.2932T>G (p.Tyr978Asp) c.2278T>G (p.Tyr760Asp) | |
12 | g.40340361T= | CA2031027212 | LRRK2 | c.6016T= (p.Tyr2006=) c.*4925T= (n.*4925T=) c.1790T= c.1461T= (n.1461T=) c.1661T= c.1183T= (n.1183T=) c.1473T= c.5761T= (p.Tyr1921=) n.2000T= c.1699T= (p.Tyr567=) c.3312T= n.2697T= c.4813T= (p.Tyr1605=) c.2932T= (p.Tyr978=) c.2278T= (p.Tyr760=) | |
12 | g.40340362A>C | CA384403787 | LRRK2 | c.6017A>C (p.Tyr2006Ser) c.*4926A>C (n.*4926A>C) c.1791A>C c.1462A>C (n.1462A>C) c.1662A>C c.1184A>C (n.1184A>C) c.1474A>C c.5762A>C (p.Tyr1921Ser) n.2001A>C c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.3313A>C n.2698A>C c.4814A>C (p.Tyr1605Ser) c.2933A>C (p.Tyr978Ser) c.2279A>C (p.Tyr760Ser) | |
12 | g.40340362A>G | CA384403790 | LRRK2 | c.6017A>G (p.Tyr2006Cys) c.*4926A>G (n.*4926A>G) c.1791A>G c.1462A>G (n.1462A>G) c.1662A>G c.1184A>G (n.1184A>G) c.1474A>G c.5762A>G (p.Tyr1921Cys) n.2001A>G c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.3313A>G n.2698A>G c.4814A>G (p.Tyr1605Cys) c.2933A>G (p.Tyr978Cys) c.2279A>G (p.Tyr760Cys) | ClinVar |
12 | g.40340362A>T | CA384403793 | LRRK2 | c.6017A>T (p.Tyr2006Phe) c.*4926A>T (n.*4926A>T) c.1791A>T c.1462A>T (n.1462A>T) c.1662A>T c.1184A>T (n.1184A>T) c.1474A>T c.5762A>T (p.Tyr1921Phe) n.2001A>T c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.3313A>T n.2698A>T c.4814A>T (p.Tyr1605Phe) c.2933A>T (p.Tyr978Phe) c.2279A>T (p.Tyr760Phe) | ClinVar |
12 | g.40340363T>A | CA384403795 | LRRK2 | c.6018T>A (p.Tyr2006Ter) c.*4927T>A (n.*4927T>A) c.1792T>A c.1463T>A (n.1463T>A) c.1663T>A c.1185T>A (n.1185T>A) c.1475T>A c.5763T>A (p.Tyr1921Ter) n.2002T>A c.1701T>A (p.Tyr567Ter) c.3314T>A n.2699T>A c.4815T>A (p.Tyr1605Ter) c.2934T>A (p.Tyr978Ter) c.2280T>A (p.Tyr760Ter) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40340363T>C | CA479238581 | LRRK2 | c.6018T>C (p.Tyr2006=) c.*4927T>C (n.*4927T>C) c.1792T>C c.1463T>C (n.1463T>C) c.1663T>C c.1185T>C (n.1185T>C) c.1475T>C c.5763T>C (p.Tyr1921=) n.2002T>C c.1701T>C (p.Tyr567=) c.3314T>C n.2699T>C c.4815T>C (p.Tyr1605=) c.2934T>C (p.Tyr978=) c.2280T>C (p.Tyr760=) | |
12 | g.40340363T>G | CA384403798 | LRRK2 | c.6018T>G (p.Tyr2006Ter) c.*4927T>G (n.*4927T>G) c.1792T>G c.1463T>G (n.1463T>G) c.1663T>G c.1185T>G (n.1185T>G) c.1475T>G c.5763T>G (p.Tyr1921Ter) n.2002T>G c.1701T>G (p.Tyr567Ter) c.3314T>G n.2699T>G c.4815T>G (p.Tyr1605Ter) c.2934T>G (p.Tyr978Ter) c.2280T>G (p.Tyr760Ter) | |
12 | g.40340364C>A | CA384403800 | LRRK2 | c.6019C>A (p.Pro2007Thr) c.*4928C>A (n.*4928C>A) c.1793C>A c.1464C>A (n.1464C>A) c.1664C>A c.1186C>A (n.1186C>A) c.1476C>A c.5764C>A (p.Pro1922Thr) n.2003C>A c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.3315C>A n.2700C>A c.4816C>A (p.Pro1606Thr) c.2935C>A (p.Pro979Thr) c.2281C>A (p.Pro761Thr) | |
12 | g.40340364C>G | CA384403803 | LRRK2 | c.6019C>G (p.Pro2007Ala) c.*4928C>G (n.*4928C>G) c.1793C>G c.1464C>G (n.1464C>G) c.1664C>G c.1186C>G (n.1186C>G) c.1476C>G c.5764C>G (p.Pro1922Ala) n.2003C>G c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.3315C>G n.2700C>G c.4816C>G (p.Pro1606Ala) c.2935C>G (p.Pro979Ala) c.2281C>G (p.Pro761Ala) | ClinVar |
12 | g.40340364C>T | CA384403801 | LRRK2 | c.6019C>T (p.Pro2007Ser) c.*4928C>T (n.*4928C>T) c.1793C>T c.1464C>T (n.1464C>T) c.1664C>T c.1186C>T (n.1186C>T) c.1476C>T c.5764C>T (p.Pro1922Ser) n.2003C>T c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.3315C>T n.2700C>T c.4816C>T (p.Pro1606Ser) c.2935C>T (p.Pro979Ser) c.2281C>T (p.Pro761Ser) | |
12 | g.40340365C>A | CA384403806 | LRRK2 | c.6020C>A (p.Pro2007His) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.1794C>A c.1465C>A (n.1465C>A) c.1665C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.1477C>A c.5765C>A (p.Pro1922His) n.2004C>A c.1703C>A (p.Pro568His) c.3316C>A n.2701C>A c.4817C>A (p.Pro1606His) c.2936C>A (p.Pro979His) c.2282C>A (p.Pro761His) | COSMIC |
12 | g.40340365C>G | CA384403810 | LRRK2 | c.6020C>G (p.Pro2007Arg) c.*4929C>G (n.*4929C>G) c.1794C>G c.1465C>G (n.1465C>G) c.1665C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.1477C>G c.5765C>G (p.Pro1922Arg) n.2004C>G c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.3316C>G n.2701C>G c.4817C>G (p.Pro1606Arg) c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.2282C>G (p.Pro761Arg) | |
12 | g.40340365C>T | CA384403812 | LRRK2 | c.6020C>T (p.Pro2007Leu) c.*4929C>T (n.*4929C>T) c.1794C>T c.1465C>T (n.1465C>T) c.1665C>T c.1187C>T (n.1187C>T) c.1477C>T c.5765C>T (p.Pro1922Leu) n.2004C>T c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.3316C>T n.2701C>T c.4817C>T (p.Pro1606Leu) c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.2282C>T (p.Pro761Leu) | |
12 | g.40340366C>A | CA479238582 | LRRK2 | c.6021C>A (p.Pro2007=) c.*4930C>A (n.*4930C>A) c.1795C>A c.1466C>A (n.1466C>A) c.1666C>A c.1188C>A (n.1188C>A) c.1478C>A c.5766C>A (p.Pro1922=) n.2005C>A c.1704C>A (p.Pro568=) c.3317C>A n.2702C>A c.4818C>A (p.Pro1606=) c.2937C>A (p.Pro979=) c.2283C>A (p.Pro761=) | ClinVar |
12 | g.40340366C= | CA2031027221 | LRRK2 | c.6021C= (p.Pro2007=) c.*4930C= (n.*4930C=) c.1795C= c.1466C= (n.1466C=) c.1666C= c.1188C= (n.1188C=) c.1478C= c.5766C= (p.Pro1922=) n.2005C= c.1704C= (p.Pro568=) c.3317C= n.2702C= c.4818C= (p.Pro1606=) c.2937C= (p.Pro979=) c.2283C= (p.Pro761=) | |
12 | g.40340366C>G | CA479238583 | LRRK2 | c.6021C>G (p.Pro2007=) c.*4930C>G (n.*4930C>G) c.1795C>G c.1466C>G (n.1466C>G) c.1666C>G c.1188C>G (n.1188C>G) c.1478C>G c.5766C>G (p.Pro1922=) n.2005C>G c.1704C>G (p.Pro568=) c.3317C>G n.2702C>G c.4818C>G (p.Pro1606=) c.2937C>G (p.Pro979=) c.2283C>G (p.Pro761=) | |
12 | g.40340366C>T | CA6514592 | LRRK2 | c.6021C>T (p.Pro2007=) c.*4930C>T (n.*4930C>T) c.1795C>T c.1466C>T (n.1466C>T) c.1666C>T c.1188C>T (n.1188C>T) c.1478C>T c.5766C>T (p.Pro1922=) n.2005C>T c.1704C>T (p.Pro568=) c.3317C>T n.2702C>T c.4818C>T (p.Pro1606=) c.2937C>T (p.Pro979=) c.2283C>T (p.Pro761=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340367A>C | CA384403816 | LRRK2 | c.6022A>C (p.Asn2008His) c.*4931A>C (n.*4931A>C) c.1796A>C c.1467A>C (n.1467A>C) c.1667A>C c.1189A>C (n.1189A>C) c.1479A>C c.5767A>C (p.Asn1923His) n.2006A>C c.1705A>C (p.Asn569His) c.3318A>C n.2703A>C c.4819A>C (p.Asn1607His) c.2938A>C (p.Asn980His) c.2284A>C (p.Asn762His) | |
12 | g.40340367A>G | CA384403817 | LRRK2 | c.6022A>G (p.Asn2008Asp) c.*4931A>G (n.*4931A>G) c.1796A>G c.1467A>G (n.1467A>G) c.1667A>G c.1189A>G (n.1189A>G) c.1479A>G c.5767A>G (p.Asn1923Asp) n.2006A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.3318A>G n.2703A>G c.4819A>G (p.Asn1607Asp) c.2938A>G (p.Asn980Asp) c.2284A>G (p.Asn762Asp) | |
12 | g.40340367A>T | CA384403818 | LRRK2 | c.6022A>T (p.Asn2008Tyr) c.*4931A>T (n.*4931A>T) c.1796A>T c.1467A>T (n.1467A>T) c.1667A>T c.1189A>T (n.1189A>T) c.1479A>T c.5767A>T (p.Asn1923Tyr) n.2006A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.3318A>T n.2703A>T c.4819A>T (p.Asn1607Tyr) c.2938A>T (p.Asn980Tyr) c.2284A>T (p.Asn762Tyr) | |
12 | g.40340368dup | CA2618285234 | LRRK2 | c.6023dup (p.Asn2008LysfsTer10) c.*4932dup (n.*4932dup) c.1797dup c.1468dup (n.1468dup) c.1668dup c.1190dup (n.1190dup) c.1480dup c.5768dup (p.Asn1923LysfsTer10) n.2007dup c.1706dup (p.Asn569LysfsTer10) c.3319dup n.2704dup c.4820dup (p.Asn1607LysfsTer10) c.2939dup (p.Asn980LysfsTer10) c.2285dup (p.Asn762LysfsTer10) | gnomAD v4 |
12 | g.40340368A= | CA2031027228 | LRRK2 | c.6023A= (p.Asn2008=) c.*4932A= (n.*4932A=) c.1797A= c.1468A= (n.1468A=) c.1668A= c.1190A= (n.1190A=) c.1480A= c.5768A= (p.Asn1923=) n.2007A= c.1706A= (p.Asn569=) c.3319A= n.2704A= c.4820A= (p.Asn1607=) c.2939A= (p.Asn980=) c.2285A= (p.Asn762=) | |
12 | g.40340368A>C | CA384403819 | LRRK2 | c.6023A>C (p.Asn2008Thr) c.*4932A>C (n.*4932A>C) c.1797A>C c.1468A>C (n.1468A>C) c.1668A>C c.1190A>C (n.1190A>C) c.1480A>C c.5768A>C (p.Asn1923Thr) n.2007A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.3319A>C n.2704A>C c.4820A>C (p.Asn1607Thr) c.2939A>C (p.Asn980Thr) c.2285A>C (p.Asn762Thr) | |
12 | g.40340368A>G | CA235333715 | LRRK2 | c.6023A>G (p.Asn2008Ser) c.*4932A>G (n.*4932A>G) c.1797A>G c.1468A>G (n.1468A>G) c.1668A>G c.1190A>G (n.1190A>G) c.1480A>G c.5768A>G (p.Asn1923Ser) n.2007A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.3319A>G n.2704A>G c.4820A>G (p.Asn1607Ser) c.2939A>G (p.Asn980Ser) c.2285A>G (p.Asn762Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40340368A>T | CA384403820 | LRRK2 | c.6023A>T (p.Asn2008Ile) c.*4932A>T (n.*4932A>T) c.1797A>T c.1468A>T (n.1468A>T) c.1668A>T c.1190A>T (n.1190A>T) c.1480A>T c.5768A>T (p.Asn1923Ile) n.2007A>T c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.3319A>T n.2704A>T c.4820A>T (p.Asn1607Ile) c.2939A>T (p.Asn980Ile) c.2285A>T (p.Asn762Ile) | |
12 | g.40340369T>A | CA384403822 | LRRK2 | c.6024T>A (p.Asn2008Lys) c.*4933T>A (n.*4933T>A) c.1798T>A c.1469T>A (n.1469T>A) c.1669T>A c.1191T>A (n.1191T>A) c.1481T>A c.5769T>A (p.Asn1923Lys) n.2008T>A c.1707T>A (p.Asn569Lys) c.3320T>A n.2705T>A c.4821T>A (p.Asn1607Lys) c.2940T>A (p.Asn980Lys) c.2286T>A (p.Asn762Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40340369T>C | CA479238596 | LRRK2 | c.6024T>C (p.Asn2008=) c.*4933T>C (n.*4933T>C) c.1798T>C c.1469T>C (n.1469T>C) c.1669T>C c.1191T>C (n.1191T>C) c.1481T>C c.5769T>C (p.Asn1923=) n.2008T>C c.1707T>C (p.Asn569=) c.3320T>C n.2705T>C c.4821T>C (p.Asn1607=) c.2940T>C (p.Asn980=) c.2286T>C (p.Asn762=) | ClinVar |
12 | g.40340369T>G | CA384403823 | LRRK2 | c.6024T>G (p.Asn2008Lys) c.*4933T>G (n.*4933T>G) c.1798T>G c.1469T>G (n.1469T>G) c.1669T>G c.1191T>G (n.1191T>G) c.1481T>G c.5769T>G (p.Asn1923Lys) n.2008T>G c.1707T>G (p.Asn569Lys) c.3320T>G n.2705T>G c.4821T>G (p.Asn1607Lys) c.2940T>G (p.Asn980Lys) c.2286T>G (p.Asn762Lys) | |
12 | g.40340370G>A | CA384403826 | LRRK2 | c.6025G>A (p.Ala2009Thr) c.*4934G>A (n.*4934G>A) c.1799G>A c.1470G>A (n.1470G>A) c.1670G>A c.1192G>A (n.1192G>A) c.1482G>A c.5770G>A (p.Ala1924Thr) n.2009G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.3321G>A n.2706G>A c.4822G>A (p.Ala1608Thr) c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.2287G>A (p.Ala763Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.40340370G>C | CA384403829 | LRRK2 | c.6025G>C (p.Ala2009Pro) c.*4934G>C (n.*4934G>C) c.1799G>C c.1470G>C (n.1470G>C) c.1670G>C c.1192G>C (n.1192G>C) c.1482G>C c.5770G>C (p.Ala1924Pro) n.2009G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.3321G>C n.2706G>C c.4822G>C (p.Ala1608Pro) c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.2287G>C (p.Ala763Pro) | |
12 | g.40340370G>T | CA384403832 | LRRK2 | c.6025G>T (p.Ala2009Ser) c.*4934G>T (n.*4934G>T) c.1799G>T c.1470G>T (n.1470G>T) c.1670G>T c.1192G>T (n.1192G>T) c.1482G>T c.5770G>T (p.Ala1924Ser) n.2009G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.3321G>T n.2706G>T c.4822G>T (p.Ala1608Ser) c.2941G>T (p.Ala981Ser) c.2287G>T (p.Ala763Ser) | |
12 | g.40340371C>A | CA384403835 | LRRK2 | c.6026C>A (p.Ala2009Asp) c.*4935C>A (n.*4935C>A) c.1800C>A c.1471C>A (n.1471C>A) c.1671C>A c.1193C>A (n.1193C>A) c.1483C>A c.5771C>A (p.Ala1924Asp) n.2010C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.3322C>A n.2707C>A c.4823C>A (p.Ala1608Asp) c.2942C>A (p.Ala981Asp) c.2288C>A (p.Ala763Asp) | |
12 | g.40340371C>G | CA384403838 | LRRK2 | c.6026C>G (p.Ala2009Gly) c.*4935C>G (n.*4935C>G) c.1800C>G c.1471C>G (n.1471C>G) c.1671C>G c.1193C>G (n.1193C>G) c.1483C>G c.5771C>G (p.Ala1924Gly) n.2010C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.3322C>G n.2707C>G c.4823C>G (p.Ala1608Gly) c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.2288C>G (p.Ala763Gly) | |
12 | g.40340371C>T | CA384403841 | LRRK2 | c.6026C>T (p.Ala2009Val) c.*4935C>T (n.*4935C>T) c.1800C>T c.1471C>T (n.1471C>T) c.1671C>T c.1193C>T (n.1193C>T) c.1483C>T c.5771C>T (p.Ala1924Val) n.2010C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) c.3322C>T n.2707C>T c.4823C>T (p.Ala1608Val) c.2942C>T (p.Ala981Val) c.2288C>T (p.Ala763Val) | |
12 | g.40340372T>A | CA479238607 | LRRK2 | c.6027T>A (p.Ala2009=) c.*4936T>A (n.*4936T>A) c.1801T>A c.1472T>A (n.1472T>A) c.1672T>A c.1194T>A (n.1194T>A) c.1484T>A c.5772T>A (p.Ala1924=) n.2011T>A c.1710T>A (p.Ala570=) c.3323T>A n.2708T>A c.4824T>A (p.Ala1608=) c.2943T>A (p.Ala981=) c.2289T>A (p.Ala763=) | |
12 | g.40340372T>C | CA479238609 | LRRK2 | c.6027T>C (p.Ala2009=) c.*4936T>C (n.*4936T>C) c.1801T>C c.1472T>C (n.1472T>C) c.1672T>C c.1194T>C (n.1194T>C) c.1484T>C c.5772T>C (p.Ala1924=) n.2011T>C c.1710T>C (p.Ala570=) c.3323T>C n.2708T>C c.4824T>C (p.Ala1608=) c.2943T>C (p.Ala981=) c.2289T>C (p.Ala763=) | |
12 | g.40340372T>G | CA479238611 | LRRK2 | c.6027T>G (p.Ala2009=) c.*4936T>G (n.*4936T>G) c.1801T>G c.1472T>G (n.1472T>G) c.1672T>G c.1194T>G (n.1194T>G) c.1484T>G c.5772T>G (p.Ala1924=) n.2011T>G c.1710T>G (p.Ala570=) c.3323T>G n.2708T>G c.4824T>G (p.Ala1608=) c.2943T>G (p.Ala981=) c.2289T>G (p.Ala763=) | |
12 | g.40340373G>A | CA384403844 | LRRK2 | c.6028G>A (p.Ala2010Thr) c.*4937G>A (n.*4937G>A) c.1802G>A c.1473G>A (n.1473G>A) c.1673G>A c.1195G>A (n.1195G>A) c.1485G>A c.5773G>A (p.Ala1925Thr) n.2012G>A c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.3324G>A n.2709G>A c.4825G>A (p.Ala1609Thr) c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.2290G>A (p.Ala764Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40340373G>C | CA384403850 | LRRK2 | c.6028G>C (p.Ala2010Pro) c.*4937G>C (n.*4937G>C) c.1802G>C c.1473G>C (n.1473G>C) c.1673G>C c.1195G>C (n.1195G>C) c.1485G>C c.5773G>C (p.Ala1925Pro) n.2012G>C c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.3324G>C n.2709G>C c.4825G>C (p.Ala1609Pro) c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.2290G>C (p.Ala764Pro) | |
12 | g.40340373G= | CA2031027233 | LRRK2 | c.6028G= (p.Ala2010=) c.*4937G= (n.*4937G=) c.1802G= c.1473G= (n.1473G=) c.1673G= c.1195G= (n.1195G=) c.1485G= c.5773G= (p.Ala1925=) n.2012G= c.1711G= (p.Ala571=) c.3324G= n.2709G= c.4825G= (p.Ala1609=) c.2944G= (p.Ala982=) c.2290G= (p.Ala764=) | |
12 | g.40340373G>T | CA384403856 | LRRK2 | c.6028G>T (p.Ala2010Ser) c.*4937G>T (n.*4937G>T) c.1802G>T c.1473G>T (n.1473G>T) c.1673G>T c.1195G>T (n.1195G>T) c.1485G>T c.5773G>T (p.Ala1925Ser) n.2012G>T c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.3324G>T n.2709G>T c.4825G>T (p.Ala1609Ser) c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.2290G>T (p.Ala764Ser) | |
12 | g.40340374C>A | CA384403859 | LRRK2 | c.6029C>A (p.Ala2010Asp) c.*4938C>A (n.*4938C>A) c.1803C>A c.1474C>A (n.1474C>A) c.1674C>A c.1196C>A (n.1196C>A) c.1486C>A c.5774C>A (p.Ala1925Asp) n.2013C>A c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.3325C>A n.2710C>A c.4826C>A (p.Ala1609Asp) c.2945C>A (p.Ala982Asp) c.2291C>A (p.Ala764Asp) | |
12 | g.40340374C>G | CA384403866 | LRRK2 | c.6029C>G (p.Ala2010Gly) c.*4938C>G (n.*4938C>G) c.1803C>G c.1474C>G (n.1474C>G) c.1674C>G c.1196C>G (n.1196C>G) c.1486C>G c.5774C>G (p.Ala1925Gly) n.2013C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.3325C>G n.2710C>G c.4826C>G (p.Ala1609Gly) c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.2291C>G (p.Ala764Gly) | |
12 | g.40340374C>T | CA384403867 | LRRK2 | c.6029C>T (p.Ala2010Val) c.*4938C>T (n.*4938C>T) c.1803C>T c.1474C>T (n.1474C>T) c.1674C>T c.1196C>T (n.1196C>T) c.1486C>T c.5774C>T (p.Ala1925Val) n.2013C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) c.3325C>T n.2710C>T c.4826C>T (p.Ala1609Val) c.2945C>T (p.Ala982Val) c.2291C>T (p.Ala764Val) | ClinVar |
12 | g.40340375C>A | CA479238618 | LRRK2 | c.6030C>A (p.Ala2010=) c.*4939C>A (n.*4939C>A) c.1804C>A c.1475C>A (n.1475C>A) c.1675C>A c.1197C>A (n.1197C>A) c.1487C>A c.5775C>A (p.Ala1925=) n.2014C>A c.1713C>A (p.Ala571=) c.3326C>A n.2711C>A c.4827C>A (p.Ala1609=) c.2946C>A (p.Ala982=) c.2292C>A (p.Ala764=) | |
12 | g.40340375C>G | CA479238620 | LRRK2 | c.6030C>G (p.Ala2010=) c.*4939C>G (n.*4939C>G) c.1804C>G c.1475C>G (n.1475C>G) c.1675C>G c.1197C>G (n.1197C>G) c.1487C>G c.5775C>G (p.Ala1925=) n.2014C>G c.1713C>G (p.Ala571=) c.3326C>G n.2711C>G c.4827C>G (p.Ala1609=) c.2946C>G (p.Ala982=) c.2292C>G (p.Ala764=) | |
12 | g.40340375C>T | CA479238622 | LRRK2 | c.6030C>T (p.Ala2010=) c.*4939C>T (n.*4939C>T) c.1804C>T c.1475C>T (n.1475C>T) c.1675C>T c.1197C>T (n.1197C>T) c.1487C>T c.5775C>T (p.Ala1925=) n.2014C>T c.1713C>T (p.Ala571=) c.3326C>T n.2711C>T c.4827C>T (p.Ala1609=) c.2946C>T (p.Ala982=) c.2292C>T (p.Ala764=) | ClinVar |
12 | g.40340376A>C | CA384403873 | LRRK2 | c.6031A>C (p.Ile2011Leu) c.*4940A>C (n.*4940A>C) c.1805A>C c.1476A>C (n.1476A>C) c.1676A>C c.1198A>C (n.1198A>C) c.1488A>C c.5776A>C (p.Ile1926Leu) n.2015A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.3327A>C n.2712A>C c.4828A>C (p.Ile1610Leu) c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.2293A>C (p.Ile765Leu) | |
12 | g.40340376A>G | CA384403869 | LRRK2 | c.6031A>G (p.Ile2011Val) c.*4940A>G (n.*4940A>G) c.1805A>G c.1476A>G (n.1476A>G) c.1676A>G c.1198A>G (n.1198A>G) c.1488A>G c.5776A>G (p.Ile1926Val) n.2015A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) c.3327A>G n.2712A>G c.4828A>G (p.Ile1610Val) c.2947A>G (p.Ile983Val) c.2293A>G (p.Ile765Val) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40340376A>T | CA384403871 | LRRK2 | c.6031A>T (p.Ile2011Phe) c.*4940A>T (n.*4940A>T) c.1805A>T c.1476A>T (n.1476A>T) c.1676A>T c.1198A>T (n.1198A>T) c.1488A>T c.5776A>T (p.Ile1926Phe) n.2015A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.3327A>T n.2712A>T c.4828A>T (p.Ile1610Phe) c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.2293A>T (p.Ile765Phe) | |
12 | g.40340377T>A | CA384403875 | LRRK2 | c.6032T>A (p.Ile2011Asn) c.*4941T>A (n.*4941T>A) c.1806T>A c.1477T>A (n.1477T>A) c.1677T>A c.1199T>A (n.1199T>A) c.1489T>A c.5777T>A (p.Ile1926Asn) n.2016T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.3328T>A n.2713T>A c.4829T>A (p.Ile1610Asn) c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.2294T>A (p.Ile765Asn) | |
12 | g.40340377T>C | CA384403877 | LRRK2 | c.6032T>C (p.Ile2011Thr) c.*4941T>C (n.*4941T>C) c.1806T>C c.1477T>C (n.1477T>C) c.1677T>C c.1199T>C (n.1199T>C) c.1489T>C c.5777T>C (p.Ile1926Thr) n.2016T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.3328T>C n.2713T>C c.4829T>C (p.Ile1610Thr) c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.2294T>C (p.Ile765Thr) | |
12 | g.40340377T>G | CA384403879 | LRRK2 | c.6032T>G (p.Ile2011Ser) c.*4941T>G (n.*4941T>G) c.1806T>G c.1477T>G (n.1477T>G) c.1677T>G c.1199T>G (n.1199T>G) c.1489T>G c.5777T>G (p.Ile1926Ser) n.2016T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.3328T>G n.2713T>G c.4829T>G (p.Ile1610Ser) c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.2294T>G (p.Ile765Ser) | |
12 | g.40340378C>A | CA479238629 | LRRK2 | c.6033C>A (p.Ile2011=) c.*4942C>A (n.*4942C>A) c.1807C>A c.1478C>A (n.1478C>A) c.1678C>A c.1200C>A (n.1200C>A) c.1490C>A c.5778C>A (p.Ile1926=) n.2017C>A c.1716C>A (p.Ile572=) c.3329C>A n.2714C>A c.4830C>A (p.Ile1610=) c.2949C>A (p.Ile983=) c.2295C>A (p.Ile765=) | |
12 | g.40340378C= | CA2031027236 | LRRK2 | c.6033C= (p.Ile2011=) c.*4942C= (n.*4942C=) c.1807C= c.1478C= (n.1478C=) c.1678C= c.1200C= (n.1200C=) c.1490C= c.5778C= (p.Ile1926=) n.2017C= c.1716C= (p.Ile572=) c.3329C= n.2714C= c.4830C= (p.Ile1610=) c.2949C= (p.Ile983=) c.2295C= (p.Ile765=) | |
12 | g.40340378C>G | CA384403881 | LRRK2 | c.6033C>G (p.Ile2011Met) c.*4942C>G (n.*4942C>G) c.1807C>G c.1478C>G (n.1478C>G) c.1678C>G c.1200C>G (n.1200C>G) c.1490C>G c.5778C>G (p.Ile1926Met) n.2017C>G c.1716C>G (p.Ile572Met) c.3329C>G n.2714C>G c.4830C>G (p.Ile1610Met) c.2949C>G (p.Ile983Met) c.2295C>G (p.Ile765Met) | |
12 | g.40340378C>T | CA6514593 | LRRK2 | c.6033C>T (p.Ile2011=) c.*4942C>T (n.*4942C>T) c.1807C>T c.1478C>T (n.1478C>T) c.1678C>T c.1200C>T (n.1200C>T) c.1490C>T c.5778C>T (p.Ile1926=) n.2017C>T c.1716C>T (p.Ile572=) c.3329C>T n.2714C>T c.4830C>T (p.Ile1610=) c.2949C>T (p.Ile983=) c.2295C>T (p.Ile765=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340379A>C | CA384403886 | LRRK2 | c.6034A>C (p.Ile2012Leu) c.*4943A>C (n.*4943A>C) c.1808A>C c.1479A>C (n.1479A>C) c.1679A>C c.1201A>C (n.1201A>C) c.1491A>C c.5779A>C (p.Ile1927Leu) n.2018A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.3330A>C n.2715A>C c.4831A>C (p.Ile1611Leu) c.2950A>C (p.Ile984Leu) c.2296A>C (p.Ile766Leu) | |
12 | g.40340379A>G | CA384403890 | LRRK2 | c.6034A>G (p.Ile2012Val) c.*4943A>G (n.*4943A>G) c.1808A>G c.1479A>G (n.1479A>G) c.1679A>G c.1201A>G (n.1201A>G) c.1491A>G c.5779A>G (p.Ile1927Val) n.2018A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.3330A>G n.2715A>G c.4831A>G (p.Ile1611Val) c.2950A>G (p.Ile984Val) c.2296A>G (p.Ile766Val) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40340379A>T | CA384403892 | LRRK2 | c.6034A>T (p.Ile2012Phe) c.*4943A>T (n.*4943A>T) c.1808A>T c.1479A>T (n.1479A>T) c.1679A>T c.1201A>T (n.1201A>T) c.1491A>T c.5779A>T (p.Ile1927Phe) n.2018A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.3330A>T n.2715A>T c.4831A>T (p.Ile1611Phe) c.2950A>T (p.Ile984Phe) c.2296A>T (p.Ile766Phe) | |
12 | g.40340380T>A | CA384403893 | LRRK2 | c.6035T>A (p.Ile2012Asn) c.*4944T>A (n.*4944T>A) c.1809T>A c.1480T>A (n.1480T>A) c.1680T>A c.1202T>A (n.1202T>A) c.1492T>A c.5780T>A (p.Ile1927Asn) n.2019T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.3331T>A n.2716T>A c.4832T>A (p.Ile1611Asn) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.2297T>A (p.Ile766Asn) | |
12 | g.40340380T>C | CA343646 | LRRK2 | c.6035T>C (p.Ile2012Thr) c.*4944T>C (n.*4944T>C) c.1809T>C c.1480T>C (n.1480T>C) c.1680T>C c.1202T>C (n.1202T>C) c.1492T>C c.5780T>C (p.Ile1927Thr) n.2019T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.3331T>C n.2716T>C c.4832T>C (p.Ile1611Thr) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.2297T>C (p.Ile766Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40340380T>G | CA384403894 | LRRK2 | c.6035T>G (p.Ile2012Ser) c.*4944T>G (n.*4944T>G) c.1809T>G c.1480T>G (n.1480T>G) c.1680T>G c.1202T>G (n.1202T>G) c.1492T>G c.5780T>G (p.Ile1927Ser) n.2019T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.3331T>G n.2716T>G c.4832T>G (p.Ile1611Ser) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.2297T>G (p.Ile766Ser) | |
12 | g.40340380T= | CA2031027241 | LRRK2 | c.6035T= (p.Ile2012=) c.*4944T= (n.*4944T=) c.1809T= c.1480T= (n.1480T=) c.1680T= c.1202T= (n.1202T=) c.1492T= c.5780T= (p.Ile1927=) n.2019T= c.1718T= (p.Ile573=) c.3331T= n.2716T= c.4832T= (p.Ile1611=) c.2951T= (p.Ile984=) c.2297T= (p.Ile766=) | |
12 | g.40340381T>A | CA479238647 | LRRK2 | c.6036T>A (p.Ile2012=) c.*4945T>A (n.*4945T>A) c.1810T>A c.1481T>A (n.1481T>A) c.1681T>A c.1203T>A (n.1203T>A) c.1493T>A c.5781T>A (p.Ile1927=) n.2020T>A c.1719T>A (p.Ile573=) c.3332T>A n.2717T>A c.4833T>A (p.Ile1611=) c.2952T>A (p.Ile984=) c.2298T>A (p.Ile766=) | |
12 | g.40340381T>C | CA479238646 | LRRK2 | c.6036T>C (p.Ile2012=) c.*4945T>C (n.*4945T>C) c.1810T>C c.1481T>C (n.1481T>C) c.1681T>C c.1203T>C (n.1203T>C) c.1493T>C c.5781T>C (p.Ile1927=) n.2020T>C c.1719T>C (p.Ile573=) c.3332T>C n.2717T>C c.4833T>C (p.Ile1611=) c.2952T>C (p.Ile984=) c.2298T>C (p.Ile766=) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.40340381T>G | CA384403896 | LRRK2 | c.6036T>G (p.Ile2012Met) c.*4945T>G (n.*4945T>G) c.1810T>G c.1481T>G (n.1481T>G) c.1681T>G c.1203T>G (n.1203T>G) c.1493T>G c.5781T>G (p.Ile1927Met) n.2020T>G c.1719T>G (p.Ile573Met) c.3332T>G n.2717T>G c.4833T>G (p.Ile1611Met) c.2952T>G (p.Ile984Met) c.2298T>G (p.Ile766Met) | |
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