Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.40320164G>ACA479268751LRRK2c.5004G>A (p.Leu1668=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1266G= (p.Leu422=)
n.5372G=
12g.40320164G>TCA235362162LRRK2c.5004G>T (p.Leu1668=)
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c.778G>T
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c.473-870G>T
c.4749G>T (p.Leu1583=)
n.988G>T
c.687G>T (p.Leu229=)
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c.1920G>T (p.Leu640=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
n.5372G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320165G>ACA384419766LRRK2c.5005G>A (p.Val1669Ile)
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n.5373G>A
12g.40320165G>CCA384419767LRRK2c.5005G>C (p.Val1669Leu)
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n.5373G>C
12g.40320165G>TCA384419768LRRK2c.5005G>T (p.Val1669Phe)
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n.5373G>T
ClinVar
12g.40320166T>ACA384419771LRRK2c.5006T>A (p.Val1669Asp)
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n.5374T>A
12g.40320166T>CCA384419770LRRK2c.5006T>C (p.Val1669Ala)
c.*3915T>C (n.*3915T>C)
c.780T>C
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n.5374T>C
gnomAD v4
12g.40320166T>GCA384419769LRRK2c.5006T>G (p.Val1669Gly)
c.*3915T>G (n.*3915T>G)
c.780T>G
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c.473-868T>G
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n.5374T>G
12g.40320167T>ACA479268778LRRK2c.5007T>A (p.Val1669=)
c.*3916T>A (n.*3916T>A)
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n.5375T>A
12g.40320167T>CCA479268780LRRK2c.5007T>C (p.Val1669=)
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c.781T>C
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c.473-867T>C
c.4752T>C (p.Val1584=)
n.991T>C
c.690T>C (p.Val230=)
c.2303T>C
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n.5375T>C
12g.40320167T>GCA479268783LRRK2c.5007T>G (p.Val1669=)
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c.781T>G
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c.652T>G
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c.473-867T>G
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c.1923T>G (p.Val641=)
c.1269T>G (p.Val423=)
n.5375T>G
12g.40320168C>ACA384419772LRRK2c.5008C>A (p.Pro1670Thr)
c.*3917C>A (n.*3917C>A)
c.782C>A
c.453C>A (n.453C>A)
c.653C>A
c.183-866C>A (n.183-866C>A)
c.473-866C>A
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n.992C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.2304C>A
n.1689C>A
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n.5376C>A
12g.40320168C>GCA384419773LRRK2c.5008C>G (p.Pro1670Ala)
c.*3917C>G (n.*3917C>G)
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n.992C>G
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c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.5376C>G
12g.40320168C>TCA384419774LRRK2c.5008C>T (p.Pro1670Ser)
c.*3917C>T (n.*3917C>T)
c.782C>T
c.453C>T (n.453C>T)
c.653C>T
c.183-866C>T (n.183-866C>T)
c.473-866C>T
c.4753C>T (p.Pro1585Ser)
n.992C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.2304C>T
n.1689C>T
c.3805C>T (p.Pro1269Ser)
c.4828-866C>T (n.4828-866C>T)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.5376C>T
12g.40320169C>ACA384419775LRRK2c.5009C>A (p.Pro1670Gln)
c.*3918C>A (n.*3918C>A)
c.783C>A
c.454C>A (n.454C>A)
c.654C>A
c.183-865C>A (n.183-865C>A)
c.473-865C>A
c.4754C>A (p.Pro1585Gln)
n.993C>A
c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.2305C>A
n.1690C>A
c.3806C>A (p.Pro1269Gln)
c.4828-865C>A (n.4828-865C>A)
c.1925C>A (p.Pro642Gln)
c.1271C>A (p.Pro424Gln)
n.5377C>A
12g.40320169C>GCA384419776LRRK2c.5009C>G (p.Pro1670Arg)
c.*3918C>G (n.*3918C>G)
c.783C>G
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n.993C>G
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c.2305C>G
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c.4828-865C>G (n.4828-865C>G)
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c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.5377C>G
12g.40320169C>TCA384419777LRRK2c.5009C>T (p.Pro1670Leu)
c.*3918C>T (n.*3918C>T)
c.783C>T
c.454C>T (n.454C>T)
c.654C>T
c.183-865C>T (n.183-865C>T)
c.473-865C>T
c.4754C>T (p.Pro1585Leu)
n.993C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.2305C>T
n.1690C>T
c.3806C>T (p.Pro1269Leu)
c.4828-865C>T (n.4828-865C>T)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.5377C>T
12g.40320170A>CCA479268806LRRK2c.5010A>C (p.Pro1670=)
c.*3919A>C (n.*3919A>C)
c.784A>C
c.455A>C (n.455A>C)
c.655A>C
c.183-864A>C (n.183-864A>C)
c.473-864A>C
c.4755A>C (p.Pro1585=)
n.994A>C
c.693A>C (p.Pro231=)
c.2306A>C
n.1691A>C
c.3807A>C (p.Pro1269=)
c.4828-864A>C (n.4828-864A>C)
c.1926A>C (p.Pro642=)
c.1272A>C (p.Pro424=)
n.5378A>C
12g.40320170A>GCA479268808LRRK2c.5010A>G (p.Pro1670=)
c.*3919A>G (n.*3919A>G)
c.784A>G
c.455A>G (n.455A>G)
c.655A>G
c.183-864A>G (n.183-864A>G)
c.473-864A>G
c.4755A>G (p.Pro1585=)
n.994A>G
c.693A>G (p.Pro231=)
c.2306A>G
n.1691A>G
c.3807A>G (p.Pro1269=)
c.4828-864A>G (n.4828-864A>G)
c.1926A>G (p.Pro642=)
c.1272A>G (p.Pro424=)
n.5378A>G
12g.40320170A>TCA479268809LRRK2c.5010A>T (p.Pro1670=)
c.*3919A>T (n.*3919A>T)
c.784A>T
c.455A>T (n.455A>T)
c.655A>T
c.183-864A>T (n.183-864A>T)
c.473-864A>T
c.4755A>T (p.Pro1585=)
n.994A>T
c.693A>T (p.Pro231=)
c.2306A>T
n.1691A>T
c.3807A>T (p.Pro1269=)
c.4828-864A>T (n.4828-864A>T)
c.1926A>T (p.Pro642=)
c.1272A>T (p.Pro424=)
n.5378A>T
12g.40320171A>CCA384419780LRRK2c.5011A>C (p.Ser1671Arg)
c.*3920A>C (n.*3920A>C)
c.785A>C
c.456A>C (n.456A>C)
c.656A>C
c.183-863A>C (n.183-863A>C)
c.473-863A>C
c.4756A>C (p.Ser1586Arg)
n.995A>C
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.2307A>C
n.1692A>C
c.3808A>C (p.Ser1270Arg)
c.4828-863A>C (n.4828-863A>C)
c.1927A>C (p.Ser643Arg)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
n.5379A>C
12g.40320171A>GCA384419779LRRK2c.5011A>G (p.Ser1671Gly)
c.*3920A>G (n.*3920A>G)
c.785A>G
c.456A>G (n.456A>G)
c.656A>G
c.183-863A>G (n.183-863A>G)
c.473-863A>G
c.4756A>G (p.Ser1586Gly)
n.995A>G
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.2307A>G
n.1692A>G
c.3808A>G (p.Ser1270Gly)
c.4828-863A>G (n.4828-863A>G)
c.1927A>G (p.Ser643Gly)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
n.5379A>G
12g.40320171A>TCA384419778LRRK2c.5011A>T (p.Ser1671Cys)
c.*3920A>T (n.*3920A>T)
c.785A>T
c.456A>T (n.456A>T)
c.656A>T
c.183-863A>T (n.183-863A>T)
c.473-863A>T
c.4756A>T (p.Ser1586Cys)
n.995A>T
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.2307A>T
n.1692A>T
c.3808A>T (p.Ser1270Cys)
c.4828-863A>T (n.4828-863A>T)
c.1927A>T (p.Ser643Cys)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
n.5379A>T
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ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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n.5381C>A
12g.40320173C>GCA384419785LRRK2c.5013C>G (p.Ser1671Arg)
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n.5382A>C
12g.40320174A>GCA384419787LRRK2c.5014A>G (p.Ser1672Gly)
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n.5382A>T
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n.5383G>A
12g.40320175G>CCA384419790LRRK2c.5015G>C (p.Ser1672Thr)
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n.5383G>C
12g.40320175G>TCA384419791LRRK2c.5015G>T (p.Ser1672Ile)
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n.5383G>T
12g.40320176G>ACA384419792LRRK2c.5015+1G>A (n.5015+1G>A)
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n.5383+1G>A
gnomAD v4
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n.5383+1G>C
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n.5383+1G>T
12g.40320177T>ACA384419797LRRK2c.5015+2T>A (n.5015+2T>A)
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c.473-857T>A
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n.5383+2T>A
12g.40320177T>CCA384419796LRRK2c.5015+2T>C (n.5015+2T>C)
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n.5383+2T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.40320177T>GCA384419795LRRK2c.5015+2T>G (n.5015+2T>G)
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n.5383+2T>G
12g.40320177T=CA2030995227LRRK2c.5015+2T= (n.5015+2T=)
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12g.40320180dupCA2618284238LRRK2c.5015+5dup (n.5015+5dup)
c.*3924+5dup (n.*3924+5dup)
c.789+5dup
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n.1696+5dup
c.3812+5dup (n.3812+5dup)
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c.1277+5dup (n.1277+5dup)
n.5383+5dup
gnomAD v4
12g.40320181G>ACA604810477LRRK2c.5015+6G>A (n.5015+6G>A)
c.*3924+6G>A (n.*3924+6G>A)
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c.1277+6G>A (n.1277+6G>A)
n.5383+6G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320181G=CA2030995233LRRK2c.5015+6G= (n.5015+6G=)
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n.5383+6G=
12g.40320181G>TCA2618284239LRRK2c.5015+6G>T (n.5015+6G>T)
c.*3924+6G>T (n.*3924+6G>T)
c.789+6G>T
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n.999+6G>T
c.698+6G>T (n.698+6G>T)
c.2311+6G>T
n.1696+6G>T
c.3812+6G>T (n.3812+6G>T)
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c.1931+6G>T (n.1931+6G>T)
c.1277+6G>T (n.1277+6G>T)
n.5383+6G>T
gnomAD v4
12g.40320182A>GCA2795683160LRRK2c.5015+7A>G (n.5015+7A>G)
c.*3924+7A>G (n.*3924+7A>G)
c.789+7A>G
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c.660+7A>G
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c.4760+7A>G (n.4760+7A>G)
n.999+7A>G
c.698+7A>G (n.698+7A>G)
c.2311+7A>G
n.1696+7A>G
c.3812+7A>G (n.3812+7A>G)
c.4828-852A>G (n.4828-852A>G)
c.1931+7A>G (n.1931+7A>G)
c.1277+7A>G (n.1277+7A>G)
n.5383+7A>G
12g.40320183A=CA2030995236LRRK2c.5015+8A= (n.5015+8A=)
c.*3924+8A= (n.*3924+8A=)
c.789+8A=
c.460+8A= (n.460+8A=)
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c.473-851A=
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n.5383+8A=
12g.40320183A>CCA604810478LRRK2c.5015+8A>C (n.5015+8A>C)
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n.999+8A>C
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c.2311+8A>C
n.1696+8A>C
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c.1931+8A>C (n.1931+8A>C)
c.1277+8A>C (n.1277+8A>C)
n.5383+8A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320186C>ACA2575122007LRRK2c.5015+11C>A (n.5015+11C>A)
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c.789+11C>A
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c.660+11C>A
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c.473-848C>A
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n.999+11C>A
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n.5383+11C>A
gnomAD v4
12g.40320186C=CA2030995240LRRK2c.5015+11C= (n.5015+11C=)
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n.5383+11C=
12g.40320186C>TCA6514338LRRK2c.5015+11C>T (n.5015+11C>T)
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c.789+11C>T
c.460+11C>T (n.460+11C>T)
c.660+11C>T
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c.473-848C>T
c.4760+11C>T (n.4760+11C>T)
n.999+11C>T
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c.2311+11C>T
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n.5383+11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40320187C>ACA604810479LRRK2c.5015+12C>A (n.5015+12C>A)
c.*3924+12C>A (n.*3924+12C>A)
c.789+12C>A
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c.660+12C>A
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c.473-847C>A
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n.999+12C>A
c.698+12C>A (n.698+12C>A)
c.2311+12C>A
n.1696+12C>A
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c.4828-847C>A (n.4828-847C>A)
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c.1277+12C>A (n.1277+12C>A)
n.5383+12C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320187C=CA2030995248LRRK2c.5015+12C= (n.5015+12C=)
c.*3924+12C= (n.*3924+12C=)
c.789+12C=
c.460+12C= (n.460+12C=)
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c.698+12C= (n.698+12C=)
c.2311+12C=
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c.3812+12C= (n.3812+12C=)
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c.1931+12C= (n.1931+12C=)
c.1277+12C= (n.1277+12C=)
n.5383+12C=
12g.40320187C>TCA604810480LRRK2c.5015+12C>T (n.5015+12C>T)
c.*3924+12C>T (n.*3924+12C>T)
c.789+12C>T
c.460+12C>T (n.460+12C>T)
c.660+12C>T
c.183-847C>T (n.183-847C>T)
c.473-847C>T
c.4760+12C>T (n.4760+12C>T)
n.999+12C>T
c.698+12C>T (n.698+12C>T)
c.2311+12C>T
n.1696+12C>T
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c.4828-847C>T (n.4828-847C>T)
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c.1277+12C>T (n.1277+12C>T)
n.5383+12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320188T>ACA6514339LRRK2c.5015+13T>A (n.5015+13T>A)
c.*3924+13T>A (n.*3924+13T>A)
c.789+13T>A
c.460+13T>A (n.460+13T>A)
c.660+13T>A
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c.473-846T>A
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n.999+13T>A
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n.1696+13T>A
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c.1277+13T>A (n.1277+13T>A)
n.5383+13T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320188T>GCA2618284240LRRK2c.5015+13T>G (n.5015+13T>G)
c.*3924+13T>G (n.*3924+13T>G)
c.789+13T>G
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n.1696+13T>G
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c.1277+13T>G (n.1277+13T>G)
n.5383+13T>G
gnomAD v4
12g.40320188T=CA2030995256LRRK2c.5015+13T= (n.5015+13T=)
c.*3924+13T= (n.*3924+13T=)
c.789+13T=
c.460+13T= (n.460+13T=)
c.660+13T=
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n.999+13T=
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n.1696+13T=
c.3812+13T= (n.3812+13T=)
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c.1931+13T= (n.1931+13T=)
c.1277+13T= (n.1277+13T=)
n.5383+13T=
12g.40320195delCA2795683161LRRK2c.5015+20del (n.5015+20del)
c.*3924+20del (n.*3924+20del)
c.789+20del
c.460+20del (n.460+20del)
c.660+20del
c.183-839del (n.183-839del)
c.473-839del
c.4760+20del (n.4760+20del)
n.999+20del
c.698+20del (n.698+20del)
c.2311+20del
n.1696+20del
c.3812+20del (n.3812+20del)
c.4828-839del (n.4828-839del)
c.1931+20del (n.1931+20del)
c.1277+20del (n.1277+20del)
n.5383+20del
12g.40320191A>GCA2618284241LRRK2c.5015+16A>G (n.5015+16A>G)
c.*3924+16A>G (n.*3924+16A>G)
c.789+16A>G
c.460+16A>G (n.460+16A>G)
c.660+16A>G
c.183-843A>G (n.183-843A>G)
c.473-843A>G
c.4760+16A>G (n.4760+16A>G)
n.999+16A>G
c.698+16A>G (n.698+16A>G)
c.2311+16A>G
n.1696+16A>G
c.3812+16A>G (n.3812+16A>G)
c.4828-843A>G (n.4828-843A>G)
c.1931+16A>G (n.1931+16A>G)
c.1277+16A>G (n.1277+16A>G)
n.5383+16A>G
gnomAD v4
12g.40320195A>GCA2595182658LRRK2c.5015+20A>G (n.5015+20A>G)
c.*3924+20A>G (n.*3924+20A>G)
c.789+20A>G
c.460+20A>G (n.460+20A>G)
c.660+20A>G
c.183-839A>G (n.183-839A>G)
c.473-839A>G
c.4760+20A>G (n.4760+20A>G)
n.999+20A>G
c.698+20A>G (n.698+20A>G)
c.2311+20A>G
n.1696+20A>G
c.3812+20A>G (n.3812+20A>G)
c.4828-839A>G (n.4828-839A>G)
c.1931+20A>G (n.1931+20A>G)
c.1277+20A>G (n.1277+20A>G)
n.5383+20A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320195A>TCA2575122008LRRK2c.5015+20A>T (n.5015+20A>T)
c.*3924+20A>T (n.*3924+20A>T)
c.789+20A>T
c.460+20A>T (n.460+20A>T)
c.660+20A>T
c.183-839A>T (n.183-839A>T)
c.473-839A>T
c.4760+20A>T (n.4760+20A>T)
n.999+20A>T
c.698+20A>T (n.698+20A>T)
c.2311+20A>T
n.1696+20A>T
c.3812+20A>T (n.3812+20A>T)
c.4828-839A>T (n.4828-839A>T)
c.1931+20A>T (n.1931+20A>T)
c.1277+20A>T (n.1277+20A>T)
n.5383+20A>T
12g.40320196T>ACA654693935LRRK2c.5015+21T>A (n.5015+21T>A)
c.*3924+21T>A (n.*3924+21T>A)
c.789+21T>A
c.460+21T>A (n.460+21T>A)
c.660+21T>A
c.183-838T>A (n.183-838T>A)
c.473-838T>A
c.4760+21T>A (n.4760+21T>A)
n.999+21T>A
c.698+21T>A (n.698+21T>A)
c.2311+21T>A
n.1696+21T>A
c.3812+21T>A (n.3812+21T>A)
c.4828-838T>A (n.4828-838T>A)
c.1931+21T>A (n.1931+21T>A)
c.1277+21T>A (n.1277+21T>A)
n.5383+21T>A
COSMIC
12g.40320196T>CCA2618284242LRRK2c.5015+21T>C (n.5015+21T>C)
c.*3924+21T>C (n.*3924+21T>C)
c.789+21T>C
c.460+21T>C (n.460+21T>C)
c.660+21T>C
c.183-838T>C (n.183-838T>C)
c.473-838T>C
c.4760+21T>C (n.4760+21T>C)
n.999+21T>C
c.698+21T>C (n.698+21T>C)
c.2311+21T>C
n.1696+21T>C
c.3812+21T>C (n.3812+21T>C)
c.4828-838T>C (n.4828-838T>C)
c.1931+21T>C (n.1931+21T>C)
c.1277+21T>C (n.1277+21T>C)
n.5383+21T>C
gnomAD v4
12g.40320196T>GCA2575122009LRRK2c.5015+21T>G (n.5015+21T>G)
c.*3924+21T>G (n.*3924+21T>G)
c.789+21T>G
c.460+21T>G (n.460+21T>G)
c.660+21T>G
c.183-838T>G (n.183-838T>G)
c.473-838T>G
c.4760+21T>G (n.4760+21T>G)
n.999+21T>G
c.698+21T>G (n.698+21T>G)
c.2311+21T>G
n.1696+21T>G
c.3812+21T>G (n.3812+21T>G)
c.4828-838T>G (n.4828-838T>G)
c.1931+21T>G (n.1931+21T>G)
c.1277+21T>G (n.1277+21T>G)
n.5383+21T>G
12g.40320197T>ACA2575122010LRRK2c.5015+22T>A (n.5015+22T>A)
c.*3924+22T>A (n.*3924+22T>A)
c.789+22T>A
c.460+22T>A (n.460+22T>A)
c.660+22T>A
c.183-837T>A (n.183-837T>A)
c.473-837T>A
c.4760+22T>A (n.4760+22T>A)
n.999+22T>A
c.698+22T>A (n.698+22T>A)
c.2311+22T>A
n.1696+22T>A
c.3812+22T>A (n.3812+22T>A)
c.4828-837T>A (n.4828-837T>A)
c.1931+22T>A (n.1931+22T>A)
c.1277+22T>A (n.1277+22T>A)
n.5383+22T>A
gnomAD v4
12g.40320199A=CA2030995259LRRK2c.5015+24A= (n.5015+24A=)
c.*3924+24A= (n.*3924+24A=)
c.789+24A=
c.460+24A= (n.460+24A=)
c.660+24A=
c.183-835A= (n.183-835A=)
c.473-835A=
c.4760+24A= (n.4760+24A=)
n.999+24A=
c.698+24A= (n.698+24A=)
c.2311+24A=
n.1696+24A=
c.3812+24A= (n.3812+24A=)
c.4828-835A= (n.4828-835A=)
c.1931+24A= (n.1931+24A=)
c.1277+24A= (n.1277+24A=)
n.5383+24A=
12g.40320199A>GCA235362167LRRK2c.5015+24A>G (n.5015+24A>G)
c.*3924+24A>G (n.*3924+24A>G)
c.789+24A>G
c.460+24A>G (n.460+24A>G)
c.660+24A>G
c.183-835A>G (n.183-835A>G)
c.473-835A>G
c.4760+24A>G (n.4760+24A>G)
n.999+24A>G
c.698+24A>G (n.698+24A>G)
c.2311+24A>G
n.1696+24A>G
c.3812+24A>G (n.3812+24A>G)
c.4828-835A>G (n.4828-835A>G)
c.1931+24A>G (n.1931+24A>G)
c.1277+24A>G (n.1277+24A>G)
n.5383+24A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.40320199A>TCA2618284243LRRK2c.5015+24A>T (n.5015+24A>T)
c.*3924+24A>T (n.*3924+24A>T)
c.789+24A>T
c.460+24A>T (n.460+24A>T)
c.660+24A>T
c.183-835A>T (n.183-835A>T)
c.473-835A>T
c.4760+24A>T (n.4760+24A>T)
n.999+24A>T
c.698+24A>T (n.698+24A>T)
c.2311+24A>T
n.1696+24A>T
c.3812+24A>T (n.3812+24A>T)
c.4828-835A>T (n.4828-835A>T)
c.1931+24A>T (n.1931+24A>T)
c.1277+24A>T (n.1277+24A>T)
n.5383+24A>T
gnomAD v4
12g.40320202G>TCA2575122011LRRK2c.5015+27G>T (n.5015+27G>T)
c.*3924+27G>T (n.*3924+27G>T)
c.789+27G>T
c.460+27G>T (n.460+27G>T)
c.660+27G>T
c.183-832G>T (n.183-832G>T)
c.473-832G>T
c.4760+27G>T (n.4760+27G>T)
n.999+27G>T
c.698+27G>T (n.698+27G>T)
c.2311+27G>T
n.1696+27G>T
c.3812+27G>T (n.3812+27G>T)
c.4828-832G>T (n.4828-832G>T)
c.1931+27G>T (n.1931+27G>T)
c.1277+27G>T (n.1277+27G>T)
n.5383+27G>T
12g.40320203C>ACA2618284244LRRK2c.5015+28C>A (n.5015+28C>A)
c.*3924+28C>A (n.*3924+28C>A)
c.789+28C>A
c.460+28C>A (n.460+28C>A)
c.660+28C>A
c.183-831C>A (n.183-831C>A)
c.473-831C>A
c.4760+28C>A (n.4760+28C>A)
n.999+28C>A
c.698+28C>A (n.698+28C>A)
c.2311+28C>A
n.1696+28C>A
c.3812+28C>A (n.3812+28C>A)
c.4828-831C>A (n.4828-831C>A)
c.1931+28C>A (n.1931+28C>A)
c.1277+28C>A (n.1277+28C>A)
n.5383+28C>A
gnomAD v4
12g.40320203C=CA2030995261LRRK2c.5015+28C= (n.5015+28C=)
c.*3924+28C= (n.*3924+28C=)
c.789+28C=
c.460+28C= (n.460+28C=)
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c.4760+28C= (n.4760+28C=)
n.999+28C=
c.698+28C= (n.698+28C=)
c.2311+28C=
n.1696+28C=
c.3812+28C= (n.3812+28C=)
c.4828-831C= (n.4828-831C=)
c.1931+28C= (n.1931+28C=)
c.1277+28C= (n.1277+28C=)
n.5383+28C=
12g.40320203C>TCA6514340LRRK2c.5015+28C>T (n.5015+28C>T)
c.*3924+28C>T (n.*3924+28C>T)
c.789+28C>T
c.460+28C>T (n.460+28C>T)
c.660+28C>T
c.183-831C>T (n.183-831C>T)
c.473-831C>T
c.4760+28C>T (n.4760+28C>T)
n.999+28C>T
c.698+28C>T (n.698+28C>T)
c.2311+28C>T
n.1696+28C>T
c.3812+28C>T (n.3812+28C>T)
c.4828-831C>T (n.4828-831C>T)
c.1931+28C>T (n.1931+28C>T)
c.1277+28C>T (n.1277+28C>T)
n.5383+28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320204T>ACA235362170LRRK2c.5015+29T>A (n.5015+29T>A)
c.*3924+29T>A (n.*3924+29T>A)
c.789+29T>A
c.460+29T>A (n.460+29T>A)
c.660+29T>A
c.183-830T>A (n.183-830T>A)
c.473-830T>A
c.4760+29T>A (n.4760+29T>A)
n.999+29T>A
c.698+29T>A (n.698+29T>A)
c.2311+29T>A
n.1696+29T>A
c.3812+29T>A (n.3812+29T>A)
c.4828-830T>A (n.4828-830T>A)
c.1931+29T>A (n.1931+29T>A)
c.1277+29T>A (n.1277+29T>A)
n.5383+29T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320204T=CA2030995264LRRK2c.5015+29T= (n.5015+29T=)
c.*3924+29T= (n.*3924+29T=)
c.789+29T=
c.460+29T= (n.460+29T=)
c.660+29T=
c.183-830T= (n.183-830T=)
c.473-830T=
c.4760+29T= (n.4760+29T=)
n.999+29T=
c.698+29T= (n.698+29T=)
c.2311+29T=
n.1696+29T=
c.3812+29T= (n.3812+29T=)
c.4828-830T= (n.4828-830T=)
c.1931+29T= (n.1931+29T=)
c.1277+29T= (n.1277+29T=)
n.5383+29T=
12g.40320205A=CA2030995267LRRK2c.5015+30A= (n.5015+30A=)
c.*3924+30A= (n.*3924+30A=)
c.789+30A=
c.460+30A= (n.460+30A=)
c.660+30A=
c.183-829A= (n.183-829A=)
c.473-829A=
c.4760+30A= (n.4760+30A=)
n.999+30A=
c.698+30A= (n.698+30A=)
c.2311+30A=
n.1696+30A=
c.3812+30A= (n.3812+30A=)
c.4828-829A= (n.4828-829A=)
c.1931+30A= (n.1931+30A=)
c.1277+30A= (n.1277+30A=)
n.5383+30A=
12g.40320205A>CCA604810481LRRK2c.5015+30A>C (n.5015+30A>C)
c.*3924+30A>C (n.*3924+30A>C)
c.789+30A>C
c.460+30A>C (n.460+30A>C)
c.660+30A>C
c.183-829A>C (n.183-829A>C)
c.473-829A>C
c.4760+30A>C (n.4760+30A>C)
n.999+30A>C
c.698+30A>C (n.698+30A>C)
c.2311+30A>C
n.1696+30A>C
c.3812+30A>C (n.3812+30A>C)
c.4828-829A>C (n.4828-829A>C)
c.1931+30A>C (n.1931+30A>C)
c.1277+30A>C (n.1277+30A>C)
n.5383+30A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320205A>GCA6514341LRRK2c.5015+30A>G (n.5015+30A>G)
c.*3924+30A>G (n.*3924+30A>G)
c.789+30A>G
c.460+30A>G (n.460+30A>G)
c.660+30A>G
c.183-829A>G (n.183-829A>G)
c.473-829A>G
c.4760+30A>G (n.4760+30A>G)
n.999+30A>G
c.698+30A>G (n.698+30A>G)
c.2311+30A>G
n.1696+30A>G
c.3812+30A>G (n.3812+30A>G)
c.4828-829A>G (n.4828-829A>G)
c.1931+30A>G (n.1931+30A>G)
c.1277+30A>G (n.1277+30A>G)
n.5383+30A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320206C>ACA946827713LRRK2c.5015+31C>A (n.5015+31C>A)
c.*3924+31C>A (n.*3924+31C>A)
c.789+31C>A
c.460+31C>A (n.460+31C>A)
c.660+31C>A
c.183-828C>A (n.183-828C>A)
c.473-828C>A
c.4760+31C>A (n.4760+31C>A)
n.999+31C>A
c.698+31C>A (n.698+31C>A)
c.2311+31C>A
n.1696+31C>A
c.3812+31C>A (n.3812+31C>A)
c.4828-828C>A (n.4828-828C>A)
c.1931+31C>A (n.1931+31C>A)
c.1277+31C>A (n.1277+31C>A)
n.5383+31C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320206C=CA2030995270LRRK2c.5015+31C= (n.5015+31C=)
c.*3924+31C= (n.*3924+31C=)
c.789+31C=
c.460+31C= (n.460+31C=)
c.660+31C=
c.183-828C= (n.183-828C=)
c.473-828C=
c.4760+31C= (n.4760+31C=)
n.999+31C=
c.698+31C= (n.698+31C=)
c.2311+31C=
n.1696+31C=
c.3812+31C= (n.3812+31C=)
c.4828-828C= (n.4828-828C=)
c.1931+31C= (n.1931+31C=)
c.1277+31C= (n.1277+31C=)
n.5383+31C=
12g.40320206C>TCA6514342LRRK2c.5015+31C>T (n.5015+31C>T)
c.*3924+31C>T (n.*3924+31C>T)
c.789+31C>T
c.460+31C>T (n.460+31C>T)
c.660+31C>T
c.183-828C>T (n.183-828C>T)
c.473-828C>T
c.4760+31C>T (n.4760+31C>T)
n.999+31C>T
c.698+31C>T (n.698+31C>T)
c.2311+31C>T
n.1696+31C>T
c.3812+31C>T (n.3812+31C>T)
c.4828-828C>T (n.4828-828C>T)
c.1931+31C>T (n.1931+31C>T)
c.1277+31C>T (n.1277+31C>T)
n.5383+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320207A=CA2030995271LRRK2c.5015+32A= (n.5015+32A=)
c.*3924+32A= (n.*3924+32A=)
c.789+32A=
c.460+32A= (n.460+32A=)
c.660+32A=
c.183-827A= (n.183-827A=)
c.473-827A=
c.4760+32A= (n.4760+32A=)
n.999+32A=
c.698+32A= (n.698+32A=)
c.2311+32A=
n.1696+32A=
c.3812+32A= (n.3812+32A=)
c.4828-827A= (n.4828-827A=)
c.1931+32A= (n.1931+32A=)
c.1277+32A= (n.1277+32A=)
n.5383+32A=
12g.40320207A>CCA2580601547LRRK2c.5015+32A>C (n.5015+32A>C)
c.*3924+32A>C (n.*3924+32A>C)
c.789+32A>C
c.460+32A>C (n.460+32A>C)
c.660+32A>C
c.183-827A>C (n.183-827A>C)
c.473-827A>C
c.4760+32A>C (n.4760+32A>C)
n.999+32A>C
c.698+32A>C (n.698+32A>C)
c.2311+32A>C
n.1696+32A>C
c.3812+32A>C (n.3812+32A>C)
c.4828-827A>C (n.4828-827A>C)
c.1931+32A>C (n.1931+32A>C)
c.1277+32A>C (n.1277+32A>C)
n.5383+32A>C
12g.40320207A>GCA6514343LRRK2c.5015+32A>G (n.5015+32A>G)
c.*3924+32A>G (n.*3924+32A>G)
c.789+32A>G
c.460+32A>G (n.460+32A>G)
c.660+32A>G
c.183-827A>G (n.183-827A>G)
c.473-827A>G
c.4760+32A>G (n.4760+32A>G)
n.999+32A>G
c.698+32A>G (n.698+32A>G)
c.2311+32A>G
n.1696+32A>G
c.3812+32A>G (n.3812+32A>G)
c.4828-827A>G (n.4828-827A>G)
c.1931+32A>G (n.1931+32A>G)
c.1277+32A>G (n.1277+32A>G)
n.5383+32A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320207A>TCA2580601546LRRK2c.5015+32A>T (n.5015+32A>T)
c.*3924+32A>T (n.*3924+32A>T)
c.789+32A>T
c.460+32A>T (n.460+32A>T)
c.660+32A>T
c.183-827A>T (n.183-827A>T)
c.473-827A>T
c.4760+32A>T (n.4760+32A>T)
n.999+32A>T
c.698+32A>T (n.698+32A>T)
c.2311+32A>T
n.1696+32A>T
c.3812+32A>T (n.3812+32A>T)
c.4828-827A>T (n.4828-827A>T)
c.1931+32A>T (n.1931+32A>T)
c.1277+32A>T (n.1277+32A>T)
n.5383+32A>T
12g.40320210G>ACA2030995284LRRK2c.5015+35G>A (n.5015+35G>A)
c.*3924+35G>A (n.*3924+35G>A)
c.789+35G>A
c.460+35G>A (n.460+35G>A)
c.660+35G>A
c.183-824G>A (n.183-824G>A)
c.473-824G>A
c.4760+35G>A (n.4760+35G>A)
n.999+35G>A
c.698+35G>A (n.698+35G>A)
c.2311+35G>A
n.1696+35G>A
c.3812+35G>A (n.3812+35G>A)
c.4828-824G>A (n.4828-824G>A)
c.1931+35G>A (n.1931+35G>A)
c.1277+35G>A (n.1277+35G>A)
n.5383+35G>A
dbSNP
12g.40320210G=CA2030995273LRRK2c.5015+35G= (n.5015+35G=)
c.*3924+35G= (n.*3924+35G=)
c.789+35G=
c.460+35G= (n.460+35G=)
c.660+35G=
c.183-824G= (n.183-824G=)
c.473-824G=
c.4760+35G= (n.4760+35G=)
n.999+35G=
c.698+35G= (n.698+35G=)
c.2311+35G=
n.1696+35G=
c.3812+35G= (n.3812+35G=)
c.4828-824G= (n.4828-824G=)
c.1931+35G= (n.1931+35G=)
c.1277+35G= (n.1277+35G=)
n.5383+35G=
12g.40320210G>TCA604810482LRRK2c.5015+35G>T (n.5015+35G>T)
c.*3924+35G>T (n.*3924+35G>T)
c.789+35G>T
c.460+35G>T (n.460+35G>T)
c.660+35G>T
c.183-824G>T (n.183-824G>T)
c.473-824G>T
c.4760+35G>T (n.4760+35G>T)
n.999+35G>T
c.698+35G>T (n.698+35G>T)
c.2311+35G>T
n.1696+35G>T
c.3812+35G>T (n.3812+35G>T)
c.4828-824G>T (n.4828-824G>T)
c.1931+35G>T (n.1931+35G>T)
c.1277+35G>T (n.1277+35G>T)
n.5383+35G>T
dbSNP gnomAD v2
12g.40320210_40320211delinsGACA2030995289LRRK2c.5015+35_5015+36delinsGA (n.5015+35_5015+36delinsGA)
c.*3924+35_*3924+36delinsGA (n.*3924+35_*3924+36delinsGA)
c.789+35_789+36delinsGA
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c.2311+35_2311+36delinsGA
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n.5383+35_5383+36delinsGA
12g.40320211A=CA2030995292LRRK2c.5015+36A= (n.5015+36A=)
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c.1277+36A= (n.1277+36A=)
n.5383+36A=
12g.40320211A>GCA6514344LRRK2c.5015+36A>G (n.5015+36A>G)
c.*3924+36A>G (n.*3924+36A>G)
c.789+36A>G
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c.660+36A>G
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n.999+36A>G
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n.5383+36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320213delCA2030995290LRRK2c.5015+38del (n.5015+38del)
c.*3924+38del (n.*3924+38del)
c.789+38del
c.460+38del (n.460+38del)
c.660+38del
c.183-821del (n.183-821del)
c.473-821del
c.4760+38del (n.4760+38del)
n.999+38del
c.698+38del (n.698+38del)
c.2311+38del
n.1696+38del
c.3812+38del (n.3812+38del)
c.4828-821del (n.4828-821del)
c.1931+38del (n.1931+38del)
c.1277+38del (n.1277+38del)
n.5383+38del
dbSNP
12g.40320213A>GCA654693936LRRK2c.5015+38A>G (n.5015+38A>G)
c.*3924+38A>G (n.*3924+38A>G)
c.789+38A>G
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c.660+38A>G
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c.473-821A>G
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n.999+38A>G
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c.2311+38A>G
n.1696+38A>G
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c.4828-821A>G (n.4828-821A>G)
c.1931+38A>G (n.1931+38A>G)
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n.5383+38A>G
COSMIC
12g.40320216C>ACA2562965312LRRK2c.5015+41C>A (n.5015+41C>A)
c.*3924+41C>A (n.*3924+41C>A)
c.789+41C>A
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n.999+41C>A
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n.1696+41C>A
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c.4828-818C>A (n.4828-818C>A)
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c.1277+41C>A (n.1277+41C>A)
n.5383+41C>A
gnomAD v4
12g.40320216C=CA2030995293LRRK2c.5015+41C= (n.5015+41C=)
c.*3924+41C= (n.*3924+41C=)
c.789+41C=
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c.1931+41C= (n.1931+41C=)
c.1277+41C= (n.1277+41C=)
n.5383+41C=
12g.40320216C>TCA2030995294LRRK2c.5015+41C>T (n.5015+41C>T)
c.*3924+41C>T (n.*3924+41C>T)
c.789+41C>T
c.460+41C>T (n.460+41C>T)
c.660+41C>T
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c.473-818C>T
c.4760+41C>T (n.4760+41C>T)
n.999+41C>T
c.698+41C>T (n.698+41C>T)
c.2311+41C>T
n.1696+41C>T
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c.4828-818C>T (n.4828-818C>T)
c.1931+41C>T (n.1931+41C>T)
c.1277+41C>T (n.1277+41C>T)
n.5383+41C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.40320217A=CA2030995302LRRK2c.5015+42A= (n.5015+42A=)
c.*3924+42A= (n.*3924+42A=)
c.789+42A=
c.460+42A= (n.460+42A=)
c.660+42A=
c.183-817A= (n.183-817A=)
c.473-817A=
c.4760+42A= (n.4760+42A=)
n.999+42A=
c.698+42A= (n.698+42A=)
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n.1696+42A=
c.3812+42A= (n.3812+42A=)
c.4828-817A= (n.4828-817A=)
c.1931+42A= (n.1931+42A=)
c.1277+42A= (n.1277+42A=)
n.5383+42A=
12g.40320217A>CCA2618284245LRRK2c.5015+42A>C (n.5015+42A>C)
c.*3924+42A>C (n.*3924+42A>C)
c.789+42A>C
c.460+42A>C (n.460+42A>C)
c.660+42A>C
c.183-817A>C (n.183-817A>C)
c.473-817A>C
c.4760+42A>C (n.4760+42A>C)
n.999+42A>C
c.698+42A>C (n.698+42A>C)
c.2311+42A>C
n.1696+42A>C
c.3812+42A>C (n.3812+42A>C)
c.4828-817A>C (n.4828-817A>C)
c.1931+42A>C (n.1931+42A>C)
c.1277+42A>C (n.1277+42A>C)
n.5383+42A>C
gnomAD v4
12g.40320217A>GCA946827723LRRK2c.5015+42A>G (n.5015+42A>G)
c.*3924+42A>G (n.*3924+42A>G)
c.789+42A>G
c.460+42A>G (n.460+42A>G)
c.660+42A>G
c.183-817A>G (n.183-817A>G)
c.473-817A>G
c.4760+42A>G (n.4760+42A>G)
n.999+42A>G
c.698+42A>G (n.698+42A>G)
c.2311+42A>G
n.1696+42A>G
c.3812+42A>G (n.3812+42A>G)
c.4828-817A>G (n.4828-817A>G)
c.1931+42A>G (n.1931+42A>G)
c.1277+42A>G (n.1277+42A>G)
n.5383+42A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320217_40320221delinsACTATCA2030995298LRRK2c.5015+42_5015+46delinsACTAT (n.5015+42_5015+46delinsACTAT)
c.*3924+42_*3924+46delinsACTAT (n.*3924+42_*3924+46delinsACTAT)
c.789+42_789+46delinsACTAT
c.460+42_460+46delinsACTAT (n.460+42_460+46delinsACTAT)
c.660+42_660+46delinsACTAT
c.183-817_183-813delinsACTAT (n.183-817_183-813delinsACTAT)
c.473-817_473-813delinsACTAT
c.4760+42_4760+46delinsACTAT (n.4760+42_4760+46delinsACTAT)
n.999+42_999+46delinsACTAT
c.698+42_698+46delinsACTAT (n.698+42_698+46delinsACTAT)
c.2311+42_2311+46delinsACTAT
n.1696+42_1696+46delinsACTAT
c.3812+42_3812+46delinsACTAT (n.3812+42_3812+46delinsACTAT)
c.4828-817_4828-813delinsACTAT (n.4828-817_4828-813delinsACTAT)
c.1931+42_1931+46delinsACTAT (n.1931+42_1931+46delinsACTAT)
c.1277+42_1277+46delinsACTAT (n.1277+42_1277+46delinsACTAT)
n.5383+42_5383+46delinsACTAT
12g.40320218C=CA2030995312LRRK2c.5015+43C= (n.5015+43C=)
c.*3924+43C= (n.*3924+43C=)
c.789+43C=
c.460+43C= (n.460+43C=)
c.660+43C=
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c.1931+43C= (n.1931+43C=)
c.1277+43C= (n.1277+43C=)
n.5383+43C=
12g.40320218C>GCA604810484LRRK2c.5015+43C>G (n.5015+43C>G)
c.*3924+43C>G (n.*3924+43C>G)
c.789+43C>G
c.460+43C>G (n.460+43C>G)
c.660+43C>G
c.183-816C>G (n.183-816C>G)
c.473-816C>G
c.4760+43C>G (n.4760+43C>G)
n.999+43C>G
c.698+43C>G (n.698+43C>G)
c.2311+43C>G
n.1696+43C>G
c.3812+43C>G (n.3812+43C>G)
c.4828-816C>G (n.4828-816C>G)
c.1931+43C>G (n.1931+43C>G)
c.1277+43C>G (n.1277+43C>G)
n.5383+43C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320218C>TCA604810483LRRK2c.5015+43C>T (n.5015+43C>T)
c.*3924+43C>T (n.*3924+43C>T)
c.789+43C>T
c.460+43C>T (n.460+43C>T)
c.660+43C>T
c.183-816C>T (n.183-816C>T)
c.473-816C>T
c.4760+43C>T (n.4760+43C>T)
n.999+43C>T
c.698+43C>T (n.698+43C>T)
c.2311+43C>T
n.1696+43C>T
c.3812+43C>T (n.3812+43C>T)
c.4828-816C>T (n.4828-816C>T)
c.1931+43C>T (n.1931+43C>T)
c.1277+43C>T (n.1277+43C>T)
n.5383+43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320222_40320225delCA6514345LRRK2c.5015+47_5015+50del (n.5015+47_5015+50del)
c.*3924+47_*3924+50del (n.*3924+47_*3924+50del)
c.789+47_789+50del
c.460+47_460+50del (n.460+47_460+50del)
c.660+47_660+50del
c.183-812_183-809del (n.183-812_183-809del)
c.473-812_473-809del
c.4760+47_4760+50del (n.4760+47_4760+50del)
n.999+47_999+50del
c.698+47_698+50del (n.698+47_698+50del)
c.2311+47_2311+50del
n.1696+47_1696+50del
c.3812+47_3812+50del (n.3812+47_3812+50del)
c.4828-812_4828-809del (n.4828-812_4828-809del)
c.1931+47_1931+50del (n.1931+47_1931+50del)
c.1277+47_1277+50del (n.1277+47_1277+50del)
n.5383+47_5383+50del
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.40320219T>ACA2618284246LRRK2c.5015+44T>A (n.5015+44T>A)
c.*3924+44T>A (n.*3924+44T>A)
c.789+44T>A
c.460+44T>A (n.460+44T>A)
c.660+44T>A
c.183-815T>A (n.183-815T>A)
c.473-815T>A
c.4760+44T>A (n.4760+44T>A)
n.999+44T>A
c.698+44T>A (n.698+44T>A)
c.2311+44T>A
n.1696+44T>A
c.3812+44T>A (n.3812+44T>A)
c.4828-815T>A (n.4828-815T>A)
c.1931+44T>A (n.1931+44T>A)
c.1277+44T>A (n.1277+44T>A)
n.5383+44T>A
gnomAD v4
12g.40320219T>CCA2618284247LRRK2c.5015+44T>C (n.5015+44T>C)
c.*3924+44T>C (n.*3924+44T>C)
c.789+44T>C
c.460+44T>C (n.460+44T>C)
c.660+44T>C
c.183-815T>C (n.183-815T>C)
c.473-815T>C
c.4760+44T>C (n.4760+44T>C)
n.999+44T>C
c.698+44T>C (n.698+44T>C)
c.2311+44T>C
n.1696+44T>C
c.3812+44T>C (n.3812+44T>C)
c.4828-815T>C (n.4828-815T>C)
c.1931+44T>C (n.1931+44T>C)
c.1277+44T>C (n.1277+44T>C)
n.5383+44T>C
gnomAD v4
12g.40320220A=CA2030995316LRRK2c.5015+45A= (n.5015+45A=)
c.*3924+45A= (n.*3924+45A=)
c.789+45A=
c.460+45A= (n.460+45A=)
c.660+45A=
c.183-814A= (n.183-814A=)
c.473-814A=
c.4760+45A= (n.4760+45A=)
n.999+45A=
c.698+45A= (n.698+45A=)
c.2311+45A=
n.1696+45A=
c.3812+45A= (n.3812+45A=)
c.4828-814A= (n.4828-814A=)
c.1931+45A= (n.1931+45A=)
c.1277+45A= (n.1277+45A=)
n.5383+45A=
12g.40320220A>GCA604810485LRRK2c.5015+45A>G (n.5015+45A>G)
c.*3924+45A>G (n.*3924+45A>G)
c.789+45A>G
c.460+45A>G (n.460+45A>G)
c.660+45A>G
c.183-814A>G (n.183-814A>G)
c.473-814A>G
c.4760+45A>G (n.4760+45A>G)
n.999+45A>G
c.698+45A>G (n.698+45A>G)
c.2311+45A>G
n.1696+45A>G
c.3812+45A>G (n.3812+45A>G)
c.4828-814A>G (n.4828-814A>G)
c.1931+45A>G (n.1931+45A>G)
c.1277+45A>G (n.1277+45A>G)
n.5383+45A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320220A>TCA2618284248LRRK2c.5015+45A>T (n.5015+45A>T)
c.*3924+45A>T (n.*3924+45A>T)
c.789+45A>T
c.460+45A>T (n.460+45A>T)
c.660+45A>T
c.183-814A>T (n.183-814A>T)
c.473-814A>T
c.4760+45A>T (n.4760+45A>T)
n.999+45A>T
c.698+45A>T (n.698+45A>T)
c.2311+45A>T
n.1696+45A>T
c.3812+45A>T (n.3812+45A>T)
c.4828-814A>T (n.4828-814A>T)
c.1931+45A>T (n.1931+45A>T)
c.1277+45A>T (n.1277+45A>T)
n.5383+45A>T
gnomAD v4
12g.40320222C>ACA2618284249LRRK2c.5015+47C>A (n.5015+47C>A)
c.*3924+47C>A (n.*3924+47C>A)
c.789+47C>A
c.460+47C>A (n.460+47C>A)
c.660+47C>A
c.183-812C>A (n.183-812C>A)
c.473-812C>A
c.4760+47C>A (n.4760+47C>A)
n.999+47C>A
c.698+47C>A (n.698+47C>A)
c.2311+47C>A
n.1696+47C>A
c.3812+47C>A (n.3812+47C>A)
c.4828-812C>A (n.4828-812C>A)
c.1931+47C>A (n.1931+47C>A)
c.1277+47C>A (n.1277+47C>A)
n.5383+47C>A
gnomAD v4
12g.40320222_40320226delinsCTATTCA2030995318LRRK2c.5015+47_5015+51delinsCTATT (n.5015+47_5015+51delinsCTATT)
c.*3924+47_*3924+51delinsCTATT (n.*3924+47_*3924+51delinsCTATT)
c.789+47_789+51delinsCTATT
c.460+47_460+51delinsCTATT (n.460+47_460+51delinsCTATT)
c.660+47_660+51delinsCTATT
c.183-812_183-808delinsCTATT (n.183-812_183-808delinsCTATT)
c.473-812_473-808delinsCTATT
c.4760+47_4760+51delinsCTATT (n.4760+47_4760+51delinsCTATT)
n.999+47_999+51delinsCTATT
c.698+47_698+51delinsCTATT (n.698+47_698+51delinsCTATT)
c.2311+47_2311+51delinsCTATT
n.1696+47_1696+51delinsCTATT
c.3812+47_3812+51delinsCTATT (n.3812+47_3812+51delinsCTATT)
c.4828-812_4828-808delinsCTATT (n.4828-812_4828-808delinsCTATT)
c.1931+47_1931+51delinsCTATT (n.1931+47_1931+51delinsCTATT)
c.1277+47_1277+51delinsCTATT (n.1277+47_1277+51delinsCTATT)
n.5383+47_5383+51delinsCTATT
12g.40320223T>ACA2618284250LRRK2c.5015+48T>A (n.5015+48T>A)
c.*3924+48T>A (n.*3924+48T>A)
c.789+48T>A
c.460+48T>A (n.460+48T>A)
c.660+48T>A
c.183-811T>A (n.183-811T>A)
c.473-811T>A
c.4760+48T>A (n.4760+48T>A)
n.999+48T>A
c.698+48T>A (n.698+48T>A)
c.2311+48T>A
n.1696+48T>A
c.3812+48T>A (n.3812+48T>A)
c.4828-811T>A (n.4828-811T>A)
c.1931+48T>A (n.1931+48T>A)
c.1277+48T>A (n.1277+48T>A)
n.5383+48T>A
gnomAD v4
12g.40320223_40320226delCA604810486LRRK2c.5015+48_5015+51del (n.5015+48_5015+51del)
c.*3924+48_*3924+51del (n.*3924+48_*3924+51del)
c.789+48_789+51del
c.460+48_460+51del (n.460+48_460+51del)
c.660+48_660+51del
c.183-811_183-808del (n.183-811_183-808del)
c.473-811_473-808del
c.4760+48_4760+51del (n.4760+48_4760+51del)
n.999+48_999+51del
c.698+48_698+51del (n.698+48_698+51del)
c.2311+48_2311+51del
n.1696+48_1696+51del
c.3812+48_3812+51del (n.3812+48_3812+51del)
c.4828-811_4828-808del (n.4828-811_4828-808del)
c.1931+48_1931+51del (n.1931+48_1931+51del)
c.1277+48_1277+51del (n.1277+48_1277+51del)
n.5383+48_5383+51del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320224A=CA2030995321LRRK2c.5015+49A= (n.5015+49A=)
c.*3924+49A= (n.*3924+49A=)
c.789+49A=
c.460+49A= (n.460+49A=)
c.660+49A=
c.183-810A= (n.183-810A=)
c.473-810A=
c.4760+49A= (n.4760+49A=)
n.999+49A=
c.698+49A= (n.698+49A=)
c.2311+49A=
n.1696+49A=
c.3812+49A= (n.3812+49A=)
c.4828-810A= (n.4828-810A=)
c.1931+49A= (n.1931+49A=)
c.1277+49A= (n.1277+49A=)
n.5383+49A=
12g.40320224A>GCA6514346LRRK2c.5015+49A>G (n.5015+49A>G)
c.*3924+49A>G (n.*3924+49A>G)
c.789+49A>G
c.460+49A>G (n.460+49A>G)
c.660+49A>G
c.183-810A>G (n.183-810A>G)
c.473-810A>G
c.4760+49A>G (n.4760+49A>G)
n.999+49A>G
c.698+49A>G (n.698+49A>G)
c.2311+49A>G
n.1696+49A>G
c.3812+49A>G (n.3812+49A>G)
c.4828-810A>G (n.4828-810A>G)
c.1931+49A>G (n.1931+49A>G)
c.1277+49A>G (n.1277+49A>G)
n.5383+49A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320224A>TCA2618284251LRRK2c.5015+49A>T (n.5015+49A>T)
c.*3924+49A>T (n.*3924+49A>T)
c.789+49A>T
c.460+49A>T (n.460+49A>T)
c.660+49A>T
c.183-810A>T (n.183-810A>T)
c.473-810A>T
c.4760+49A>T (n.4760+49A>T)
n.999+49A>T
c.698+49A>T (n.698+49A>T)
c.2311+49A>T
n.1696+49A>T
c.3812+49A>T (n.3812+49A>T)
c.4828-810A>T (n.4828-810A>T)
c.1931+49A>T (n.1931+49A>T)
c.1277+49A>T (n.1277+49A>T)
n.5383+49A>T
gnomAD v4
12g.40320225T>GCA6514347LRRK2c.5015+50T>G (n.5015+50T>G)
c.*3924+50T>G (n.*3924+50T>G)
c.789+50T>G
c.460+50T>G (n.460+50T>G)
c.660+50T>G
c.183-809T>G (n.183-809T>G)
c.473-809T>G
c.4760+50T>G (n.4760+50T>G)
n.999+50T>G
c.698+50T>G (n.698+50T>G)
c.2311+50T>G
n.1696+50T>G
c.3812+50T>G (n.3812+50T>G)
c.4828-809T>G (n.4828-809T>G)
c.1931+50T>G (n.1931+50T>G)
c.1277+50T>G (n.1277+50T>G)
n.5383+50T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320225T=CA2030995325LRRK2c.5015+50T= (n.5015+50T=)
c.*3924+50T= (n.*3924+50T=)
c.789+50T=
c.460+50T= (n.460+50T=)
c.660+50T=
c.183-809T= (n.183-809T=)
c.473-809T=
c.4760+50T= (n.4760+50T=)
n.999+50T=
c.698+50T= (n.698+50T=)
c.2311+50T=
n.1696+50T=
c.3812+50T= (n.3812+50T=)
c.4828-809T= (n.4828-809T=)
c.1931+50T= (n.1931+50T=)
c.1277+50T= (n.1277+50T=)
n.5383+50T=
12g.40320227_40320231delCA654693942LRRK2c.5015+52_5015+56del (n.5015+52_5015+56del)
c.*3924+52_*3924+56del (n.*3924+52_*3924+56del)
c.789+52_789+56del
c.460+52_460+56del (n.460+52_460+56del)
c.660+52_660+56del
c.183-807_183-803del (n.183-807_183-803del)
c.473-807_473-803del
c.4760+52_4760+56del (n.4760+52_4760+56del)
n.999+52_999+56del
c.698+52_698+56del (n.698+52_698+56del)
c.2311+52_2311+56del
n.1696+52_1696+56del
c.3812+52_3812+56del (n.3812+52_3812+56del)
c.4828-807_4828-803del (n.4828-807_4828-803del)
c.1931+52_1931+56del (n.1931+52_1931+56del)
c.1277+52_1277+56del (n.1277+52_1277+56del)
n.5383+52_5383+56del
COSMIC
12g.40320227C>ACA604810487LRRK2c.5015+52C>A (n.5015+52C>A)
c.*3924+52C>A (n.*3924+52C>A)
c.789+52C>A
c.460+52C>A (n.460+52C>A)
c.660+52C>A
c.183-807C>A (n.183-807C>A)
c.473-807C>A
c.4760+52C>A (n.4760+52C>A)
n.999+52C>A
c.698+52C>A (n.698+52C>A)
c.2311+52C>A
n.1696+52C>A
c.3812+52C>A (n.3812+52C>A)
c.4828-807C>A (n.4828-807C>A)
c.1931+52C>A (n.1931+52C>A)
c.1277+52C>A (n.1277+52C>A)
n.5383+52C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320227C=CA2030995327LRRK2c.5015+52C= (n.5015+52C=)
c.*3924+52C= (n.*3924+52C=)
c.789+52C=
c.460+52C= (n.460+52C=)
c.660+52C=
c.183-807C= (n.183-807C=)
c.473-807C=
c.4760+52C= (n.4760+52C=)
n.999+52C=
c.698+52C= (n.698+52C=)
c.2311+52C=
n.1696+52C=
c.3812+52C= (n.3812+52C=)
c.4828-807C= (n.4828-807C=)
c.1931+52C= (n.1931+52C=)
c.1277+52C= (n.1277+52C=)
n.5383+52C=
12g.40320227C>TCA2030995329LRRK2c.5015+52C>T (n.5015+52C>T)
c.*3924+52C>T (n.*3924+52C>T)
c.789+52C>T
c.460+52C>T (n.460+52C>T)
c.660+52C>T
c.183-807C>T (n.183-807C>T)
c.473-807C>T
c.4760+52C>T (n.4760+52C>T)
n.999+52C>T
c.698+52C>T (n.698+52C>T)
c.2311+52C>T
n.1696+52C>T
c.3812+52C>T (n.3812+52C>T)
c.4828-807C>T (n.4828-807C>T)
c.1931+52C>T (n.1931+52C>T)
c.1277+52C>T (n.1277+52C>T)
n.5383+52C>T
dbSNP
12g.40320228T>ACA2575122012LRRK2c.5015+53T>A (n.5015+53T>A)
c.*3924+53T>A (n.*3924+53T>A)
c.789+53T>A
c.460+53T>A (n.460+53T>A)
c.660+53T>A
c.183-806T>A (n.183-806T>A)
c.473-806T>A
c.4760+53T>A (n.4760+53T>A)
n.999+53T>A
c.698+53T>A (n.698+53T>A)
c.2311+53T>A
n.1696+53T>A
c.3812+53T>A (n.3812+53T>A)
c.4828-806T>A (n.4828-806T>A)
c.1931+53T>A (n.1931+53T>A)
c.1277+53T>A (n.1277+53T>A)
n.5383+53T>A
12g.40320228T>GCA235362183LRRK2c.5015+53T>G (n.5015+53T>G)
c.*3924+53T>G (n.*3924+53T>G)
c.789+53T>G
c.460+53T>G (n.460+53T>G)
c.660+53T>G
c.183-806T>G (n.183-806T>G)
c.473-806T>G
c.4760+53T>G (n.4760+53T>G)
n.999+53T>G
c.698+53T>G (n.698+53T>G)
c.2311+53T>G
n.1696+53T>G
c.3812+53T>G (n.3812+53T>G)
c.4828-806T>G (n.4828-806T>G)
c.1931+53T>G (n.1931+53T>G)
c.1277+53T>G (n.1277+53T>G)
n.5383+53T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320228T=CA2030995331LRRK2c.5015+53T= (n.5015+53T=)
c.*3924+53T= (n.*3924+53T=)
c.789+53T=
c.460+53T= (n.460+53T=)
c.660+53T=
c.183-806T= (n.183-806T=)
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n.5383+53T=
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c.660+55T>A
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n.5383+55T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5383+58del
gnomAD v4
12g.40320233A>GCA2618284254LRRK2c.5015+58A>G (n.5015+58A>G)
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c.789+58A>G
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n.5383+58A>G
gnomAD v4
12g.40320234_40320239delinsTTGTCACA2030995337LRRK2c.5015+59_5015+64delinsTTGTCA (n.5015+59_5015+64delinsTTGTCA)
c.*3924+59_*3924+64delinsTTGTCA (n.*3924+59_*3924+64delinsTTGTCA)
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n.5383+59_5383+64delinsTTGTCA
12g.40320235T>CCA235362185LRRK2c.5015+60T>C (n.5015+60T>C)
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n.5383+60T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5383+60T=
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n.5383+60_5383+64del
dbSNP
12g.40320236G>TCA2575122013LRRK2c.5015+61G>T (n.5015+61G>T)
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n.5383+61G>T
12g.40320237T>CCA2795683162LRRK2c.5015+62T>C (n.5015+62T>C)
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c.789+62T>C
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n.5383+62T>C
12g.40320237_40320241delinsTCAAACA2030995348LRRK2c.5015+62_5015+66delinsTCAAA (n.5015+62_5015+66delinsTCAAA)
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n.5383+62_5383+66delinsTCAAA
12g.40320238C>ACA2618284255LRRK2c.5015+63C>A (n.5015+63C>A)
c.*3924+63C>A (n.*3924+63C>A)
c.789+63C>A
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c.473-796C>A
c.4760+63C>A (n.4760+63C>A)
n.999+63C>A
c.698+63C>A (n.698+63C>A)
c.2311+63C>A
n.1696+63C>A
c.3812+63C>A (n.3812+63C>A)
c.4828-796C>A (n.4828-796C>A)
c.1931+63C>A (n.1931+63C>A)
c.1277+63C>A (n.1277+63C>A)
n.5383+63C>A
gnomAD v4
12g.40320239_40320242delCA604810488LRRK2c.5015+64_5015+67del (n.5015+64_5015+67del)
c.*3924+64_*3924+67del (n.*3924+64_*3924+67del)
c.789+64_789+67del
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c.2311+64_2311+67del
n.1696+64_1696+67del
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c.4828-795_4828-792del (n.4828-795_4828-792del)
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c.1277+64_1277+67del (n.1277+64_1277+67del)
n.5383+64_5383+67del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320242C>ACA2618284256LRRK2c.5015+67C>A (n.5015+67C>A)
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c.789+67C>A
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n.999+67C>A
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c.2311+67C>A
n.1696+67C>A
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c.1277+67C>A (n.1277+67C>A)
n.5383+67C>A
gnomAD v4
12g.40320242C=CA2030995351LRRK2c.5015+67C= (n.5015+67C=)
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c.1277+67C= (n.1277+67C=)
n.5383+67C=
12g.40320242C>TCA688731136LRRK2c.5015+67C>T (n.5015+67C>T)
c.*3924+67C>T (n.*3924+67C>T)
c.789+67C>T
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c.660+67C>T
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c.473-792C>T
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n.999+67C>T
c.698+67C>T (n.698+67C>T)
c.2311+67C>T
n.1696+67C>T
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c.1277+67C>T (n.1277+67C>T)
n.5383+67C>T
dbSNP
12g.40320243T>ACA2795683163LRRK2c.5015+68T>A (n.5015+68T>A)
c.*3924+68T>A (n.*3924+68T>A)
c.789+68T>A
c.460+68T>A (n.460+68T>A)
c.660+68T>A
c.183-791T>A (n.183-791T>A)
c.473-791T>A
c.4760+68T>A (n.4760+68T>A)
n.999+68T>A
c.698+68T>A (n.698+68T>A)
c.2311+68T>A
n.1696+68T>A
c.3812+68T>A (n.3812+68T>A)
c.4828-791T>A (n.4828-791T>A)
c.1931+68T>A (n.1931+68T>A)
c.1277+68T>A (n.1277+68T>A)
n.5383+68T>A
12g.40320245_40320250delCA2575122014LRRK2c.5015+70_5015+75del (n.5015+70_5015+75del)
c.*3924+70_*3924+75del (n.*3924+70_*3924+75del)
c.789+70_789+75del
c.460+70_460+75del (n.460+70_460+75del)
c.660+70_660+75del
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c.183-779A>C (n.183-779A>C)
c.473-779A>C
c.4760+80A>C (n.4760+80A>C)
n.999+80A>C
c.698+80A>C (n.698+80A>C)
c.2311+80A>C
n.1696+80A>C
c.3812+80A>C (n.3812+80A>C)
c.4828-779A>C (n.4828-779A>C)
c.1931+80A>C (n.1931+80A>C)
c.1277+80A>C (n.1277+80A>C)
n.5383+80A>C
gnomAD v4
12g.40320256T>CCA2575122019LRRK2c.5015+81T>C (n.5015+81T>C)
c.*3924+81T>C (n.*3924+81T>C)
c.789+81T>C
c.460+81T>C (n.460+81T>C)
c.660+81T>C
c.183-778T>C (n.183-778T>C)
c.473-778T>C
c.4760+81T>C (n.4760+81T>C)
n.999+81T>C
c.698+81T>C (n.698+81T>C)
c.2311+81T>C
n.1696+81T>C
c.3812+81T>C (n.3812+81T>C)
c.4828-778T>C (n.4828-778T>C)
c.1931+81T>C (n.1931+81T>C)
c.1277+81T>C (n.1277+81T>C)
n.5383+81T>C
12g.40320257A>CCA2575122020LRRK2c.5015+82A>C (n.5015+82A>C)
c.*3924+82A>C (n.*3924+82A>C)
c.789+82A>C
c.460+82A>C (n.460+82A>C)
c.660+82A>C
c.183-777A>C (n.183-777A>C)
c.473-777A>C
c.4760+82A>C (n.4760+82A>C)
n.999+82A>C
c.698+82A>C (n.698+82A>C)
c.2311+82A>C
n.1696+82A>C
c.3812+82A>C (n.3812+82A>C)
c.4828-777A>C (n.4828-777A>C)
c.1931+82A>C (n.1931+82A>C)
c.1277+82A>C (n.1277+82A>C)
n.5383+82A>C
12g.40320258A=CA2030995370LRRK2c.5015+83A= (n.5015+83A=)
c.*3924+83A= (n.*3924+83A=)
c.789+83A=
c.460+83A= (n.460+83A=)
c.660+83A=
c.183-776A= (n.183-776A=)
c.473-776A=
c.4760+83A= (n.4760+83A=)
n.999+83A=
c.698+83A= (n.698+83A=)
c.2311+83A=
n.1696+83A=
c.3812+83A= (n.3812+83A=)
c.4828-776A= (n.4828-776A=)
c.1931+83A= (n.1931+83A=)
c.1277+83A= (n.1277+83A=)
n.5383+83A=
12g.40320258A>GCA2030995368LRRK2c.5015+83A>G (n.5015+83A>G)
c.*3924+83A>G (n.*3924+83A>G)
c.789+83A>G
c.460+83A>G (n.460+83A>G)
c.660+83A>G
c.183-776A>G (n.183-776A>G)
c.473-776A>G
c.4760+83A>G (n.4760+83A>G)
n.999+83A>G
c.698+83A>G (n.698+83A>G)
c.2311+83A>G
n.1696+83A>G
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c.4828-776A>G (n.4828-776A>G)
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c.1277+83A>G (n.1277+83A>G)
n.5383+83A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.40320260_40320263delCA2618284261LRRK2c.5015+85_5015+88del (n.5015+85_5015+88del)
c.*3924+85_*3924+88del (n.*3924+85_*3924+88del)
c.789+85_789+88del
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c.660+85_660+88del
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c.473-774_473-771del
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n.999+85_999+88del
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c.2311+85_2311+88del
n.1696+85_1696+88del
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c.4828-774_4828-771del (n.4828-774_4828-771del)
c.1931+85_1931+88del (n.1931+85_1931+88del)
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n.5383+85_5383+88del
gnomAD v4
12g.40320259T>GCA2572484418LRRK2c.5015+84T>G (n.5015+84T>G)
c.*3924+84T>G (n.*3924+84T>G)
c.789+84T>G
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c.660+84T>G
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c.473-775T>G
c.4760+84T>G (n.4760+84T>G)
n.999+84T>G
c.698+84T>G (n.698+84T>G)
c.2311+84T>G
n.1696+84T>G
c.3812+84T>G (n.3812+84T>G)
c.4828-775T>G (n.4828-775T>G)
c.1931+84T>G (n.1931+84T>G)
c.1277+84T>G (n.1277+84T>G)
n.5383+84T>G
12g.40320261G>ACA235362191LRRK2c.5015+86G>A (n.5015+86G>A)
c.*3924+86G>A (n.*3924+86G>A)
c.789+86G>A
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c.660+86G>A
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c.473-773G>A
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n.999+86G>A
c.698+86G>A (n.698+86G>A)
c.2311+86G>A
n.1696+86G>A
c.3812+86G>A (n.3812+86G>A)
c.4828-773G>A (n.4828-773G>A)
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n.5383+86G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.40320261G=CA2030995390LRRK2c.5015+86G= (n.5015+86G=)
c.*3924+86G= (n.*3924+86G=)
c.789+86G=
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n.1696+86G=
c.3812+86G= (n.3812+86G=)
c.4828-773G= (n.4828-773G=)
c.1931+86G= (n.1931+86G=)
c.1277+86G= (n.1277+86G=)
n.5383+86G=
12g.40320261G>TCA2618284262LRRK2c.5015+86G>T (n.5015+86G>T)
c.*3924+86G>T (n.*3924+86G>T)
c.789+86G>T
c.460+86G>T (n.460+86G>T)
c.660+86G>T
c.183-773G>T (n.183-773G>T)
c.473-773G>T
c.4760+86G>T (n.4760+86G>T)
n.999+86G>T
c.698+86G>T (n.698+86G>T)
c.2311+86G>T
n.1696+86G>T
c.3812+86G>T (n.3812+86G>T)
c.4828-773G>T (n.4828-773G>T)
c.1931+86G>T (n.1931+86G>T)
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n.5383+86G>T
gnomAD v4
12g.40320262A>GCA2618284263LRRK2c.5015+87A>G (n.5015+87A>G)
c.*3924+87A>G (n.*3924+87A>G)
c.789+87A>G
c.460+87A>G (n.460+87A>G)
c.660+87A>G
c.183-772A>G (n.183-772A>G)
c.473-772A>G
c.4760+87A>G (n.4760+87A>G)
n.999+87A>G
c.698+87A>G (n.698+87A>G)
c.2311+87A>G
n.1696+87A>G
c.3812+87A>G (n.3812+87A>G)
c.4828-772A>G (n.4828-772A>G)
c.1931+87A>G (n.1931+87A>G)
c.1277+87A>G (n.1277+87A>G)
n.5383+87A>G
gnomAD v4
12g.40320263T>CCA235362194LRRK2c.5015+88T>C (n.5015+88T>C)
c.*3924+88T>C (n.*3924+88T>C)
c.789+88T>C
c.460+88T>C (n.460+88T>C)
c.660+88T>C
c.183-771T>C (n.183-771T>C)
c.473-771T>C
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n.999+88T>C
c.698+88T>C (n.698+88T>C)
c.2311+88T>C
n.1696+88T>C
c.3812+88T>C (n.3812+88T>C)
c.4828-771T>C (n.4828-771T>C)
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n.5383+88T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320263T=CA2030995396LRRK2c.5015+88T= (n.5015+88T=)
c.*3924+88T= (n.*3924+88T=)
c.789+88T=
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c.3812+88T= (n.3812+88T=)
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c.1931+88T= (n.1931+88T=)
c.1277+88T= (n.1277+88T=)
n.5383+88T=
12g.40320264G>TCA2618284264LRRK2c.5015+89G>T (n.5015+89G>T)
c.*3924+89G>T (n.*3924+89G>T)
c.789+89G>T
c.460+89G>T (n.460+89G>T)
c.660+89G>T
c.183-770G>T (n.183-770G>T)
c.473-770G>T
c.4760+89G>T (n.4760+89G>T)
n.999+89G>T
c.698+89G>T (n.698+89G>T)
c.2311+89G>T
n.1696+89G>T
c.3812+89G>T (n.3812+89G>T)
c.4828-770G>T (n.4828-770G>T)
c.1931+89G>T (n.1931+89G>T)
c.1277+89G>T (n.1277+89G>T)
n.5383+89G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched