Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40320064_40320084del | CA2618284234 | LRRK2 | c.4904_4924del (p.Leu1635_Phe1641del) c.*3813_*3833del (n.*3813_*3833del) c.678_698del c.349_369del (n.349_369del) c.549_569del c.183-970_183-950del (n.183-970_183-950del) c.473-970_473-950del c.4649_4669del (p.Leu1550_Phe1556del) n.888_908del c.587_607del (p.Leu196_Phe202del) c.2200_2220del n.1585_1605del c.3701_3721del (p.Leu1234_Phe1240del) c.4828-970_4828-950del (n.4828-970_4828-950del) c.1820_1840del (p.Leu607_Phe613del) c.1166_1186del (p.Leu389_Phe395del) n.5272_5292del | gnomAD v4 |
12 | g.40320083T>A | CA384419589 | LRRK2 | c.4923T>A (p.Phe1641Leu) c.*3832T>A (n.*3832T>A) c.697T>A c.368T>A (n.368T>A) c.568T>A c.183-951T>A (n.183-951T>A) c.473-951T>A c.4668T>A (p.Phe1556Leu) n.907T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) c.2219T>A n.1604T>A c.3720T>A (p.Phe1240Leu) c.4828-951T>A (n.4828-951T>A) c.1839T>A (p.Phe613Leu) c.1185T>A (p.Phe395Leu) n.5291T>A | |
12 | g.40320083T>C | CA479268197 | LRRK2 | c.4923T>C (p.Phe1641=) c.*3832T>C (n.*3832T>C) c.697T>C c.368T>C (n.368T>C) c.568T>C c.183-951T>C (n.183-951T>C) c.473-951T>C c.4668T>C (p.Phe1556=) n.907T>C c.606T>C (p.Phe202=) c.2219T>C n.1604T>C c.3720T>C (p.Phe1240=) c.4828-951T>C (n.4828-951T>C) c.1839T>C (p.Phe613=) c.1185T>C (p.Phe395=) n.5291T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320083T>G | CA384419590 | LRRK2 | c.4923T>G (p.Phe1641Leu) c.*3832T>G (n.*3832T>G) c.697T>G c.368T>G (n.368T>G) c.568T>G c.183-951T>G (n.183-951T>G) c.473-951T>G c.4668T>G (p.Phe1556Leu) n.907T>G c.606T>G (p.Phe202Leu) c.2219T>G n.1604T>G c.3720T>G (p.Phe1240Leu) c.4828-951T>G (n.4828-951T>G) c.1839T>G (p.Phe613Leu) c.1185T>G (p.Phe395Leu) n.5291T>G | |
12 | g.40320084C>A | CA384419591 | LRRK2 | c.4924C>A (p.Pro1642Thr) c.*3833C>A (n.*3833C>A) c.698C>A c.369C>A (n.369C>A) c.569C>A c.183-950C>A (n.183-950C>A) c.473-950C>A c.4669C>A (p.Pro1557Thr) n.908C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) c.2220C>A n.1605C>A c.3721C>A (p.Pro1241Thr) c.4828-950C>A (n.4828-950C>A) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.5292C>A | |
12 | g.40320084C>G | CA384419592 | LRRK2 | c.4924C>G (p.Pro1642Ala) c.*3833C>G (n.*3833C>G) c.698C>G c.369C>G (n.369C>G) c.569C>G c.183-950C>G (n.183-950C>G) c.473-950C>G c.4669C>G (p.Pro1557Ala) n.908C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) c.2220C>G n.1605C>G c.3721C>G (p.Pro1241Ala) c.4828-950C>G (n.4828-950C>G) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.5292C>G | |
12 | g.40320084C>T | CA384419593 | LRRK2 | c.4924C>T (p.Pro1642Ser) c.*3833C>T (n.*3833C>T) c.698C>T c.369C>T (n.369C>T) c.569C>T c.183-950C>T (n.183-950C>T) c.473-950C>T c.4669C>T (p.Pro1557Ser) n.908C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) c.2220C>T n.1605C>T c.3721C>T (p.Pro1241Ser) c.4828-950C>T (n.4828-950C>T) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.5292C>T | |
12 | g.40320085C>A | CA384419596 | LRRK2 | c.4925C>A (p.Pro1642Gln) c.*3834C>A (n.*3834C>A) c.699C>A c.370C>A (n.370C>A) c.570C>A c.183-949C>A (n.183-949C>A) c.473-949C>A c.4670C>A (p.Pro1557Gln) n.909C>A c.608C>A (p.Pro203Gln) c.2221C>A n.1606C>A c.3722C>A (p.Pro1241Gln) c.4828-949C>A (n.4828-949C>A) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) n.5293C>A | |
12 | g.40320085C>G | CA384419594 | LRRK2 | c.4925C>G (p.Pro1642Arg) c.*3834C>G (n.*3834C>G) c.699C>G c.370C>G (n.370C>G) c.570C>G c.183-949C>G (n.183-949C>G) c.473-949C>G c.4670C>G (p.Pro1557Arg) n.909C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) c.2221C>G n.1606C>G c.3722C>G (p.Pro1241Arg) c.4828-949C>G (n.4828-949C>G) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.5293C>G | |
12 | g.40320085C>T | CA384419595 | LRRK2 | c.4925C>T (p.Pro1642Leu) c.*3834C>T (n.*3834C>T) c.699C>T c.370C>T (n.370C>T) c.570C>T c.183-949C>T (n.183-949C>T) c.473-949C>T c.4670C>T (p.Pro1557Leu) n.909C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) c.2221C>T n.1606C>T c.3722C>T (p.Pro1241Leu) c.4828-949C>T (n.4828-949C>T) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.5293C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320085_40320091delinsCAAAGAA | CA2030994942 | LRRK2 | c.4925_4931delinsCAAAGAA (p.Pro1642=) c.*3834_*3840delinsCAAAGAA (n.*3834_*3840delinsCAAAGAA) c.699_705delinsCAAAGAA c.370_376delinsCAAAGAA (n.370_376delinsCAAAGAA) c.570_576delinsCAAAGAA c.183-949_183-943delinsCAAAGAA (n.183-949_183-943delinsCAAAGAA) c.473-949_473-943delinsCAAAGAA c.4670_4676delinsCAAAGAA (p.Pro1557=) n.909_915delinsCAAAGAA c.608_614delinsCAAAGAA (p.Pro203=) c.2221_2227delinsCAAAGAA n.1606_1612delinsCAAAGAA c.3722_3728delinsCAAAGAA (p.Pro1241=) c.4828-949_4828-943delinsCAAAGAA (n.4828-949_4828-943delinsCAAAGAA) c.1841_1847delinsCAAAGAA (p.Pro614=) c.1187_1193delinsCAAAGAA (p.Pro396=) n.5293_5299delinsCAAAGAA | |
12 | g.40320086A= | CA2030994957 | LRRK2 | c.4926A= (p.Pro1642=) c.*3835A= (n.*3835A=) c.700A= c.371A= (n.371A=) c.571A= c.183-948A= (n.183-948A=) c.473-948A= c.4671A= (p.Pro1557=) n.910A= c.609A= (p.Pro203=) c.2222A= n.1607A= c.3723A= (p.Pro1241=) c.4828-948A= (n.4828-948A=) c.1842A= (p.Pro614=) c.1188A= (p.Pro396=) n.5294A= | |
12 | g.40320086A>C | CA479268214 | LRRK2 | c.4926A>C (p.Pro1642=) c.*3835A>C (n.*3835A>C) c.700A>C c.371A>C (n.371A>C) c.571A>C c.183-948A>C (n.183-948A>C) c.473-948A>C c.4671A>C (p.Pro1557=) n.910A>C c.609A>C (p.Pro203=) c.2222A>C n.1607A>C c.3723A>C (p.Pro1241=) c.4828-948A>C (n.4828-948A>C) c.1842A>C (p.Pro614=) c.1188A>C (p.Pro396=) n.5294A>C | |
12 | g.40320086A>G | CA6514323 | LRRK2 | c.4926A>G (p.Pro1642=) c.*3835A>G (n.*3835A>G) c.700A>G c.371A>G (n.371A>G) c.571A>G c.183-948A>G (n.183-948A>G) c.473-948A>G c.4671A>G (p.Pro1557=) n.910A>G c.609A>G (p.Pro203=) c.2222A>G n.1607A>G c.3723A>G (p.Pro1241=) c.4828-948A>G (n.4828-948A>G) c.1842A>G (p.Pro614=) c.1188A>G (p.Pro396=) n.5294A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320086A>T | CA479268218 | LRRK2 | c.4926A>T (p.Pro1642=) c.*3835A>T (n.*3835A>T) c.700A>T c.371A>T (n.371A>T) c.571A>T c.183-948A>T (n.183-948A>T) c.473-948A>T c.4671A>T (p.Pro1557=) n.910A>T c.609A>T (p.Pro203=) c.2222A>T n.1607A>T c.3723A>T (p.Pro1241=) c.4828-948A>T (n.4828-948A>T) c.1842A>T (p.Pro614=) c.1188A>T (p.Pro396=) n.5294A>T | |
12 | g.40320086_40320091del | CA2030994947 | LRRK2 | c.4926_4931del (p.Lys1643_Asn1644del) c.*3835_*3840del (n.*3835_*3840del) c.700_705del c.371_376del (n.371_376del) c.571_576del c.183-948_183-943del (n.183-948_183-943del) c.473-948_473-943del c.4671_4676del (p.Lys1558_Asn1559del) n.910_915del c.609_614del (p.Lys204_Asn205del) c.2222_2227del n.1607_1612del c.3723_3728del (p.Lys1242_Asn1243del) c.4828-948_4828-943del (n.4828-948_4828-943del) c.1842_1847del (p.Lys615_Asn616del) c.1188_1193del (p.Lys397_Asn398del) n.5294_5299del | dbSNP |
12 | g.40320087A= | CA2030994962 | LRRK2 | c.4927A= (p.Lys1643=) c.*3836A= (n.*3836A=) c.701A= c.372A= (n.372A=) c.572A= c.183-947A= (n.183-947A=) c.473-947A= c.4672A= (p.Lys1558=) n.911A= c.610A= (p.Lys204=) c.2223A= n.1608A= c.3724A= (p.Lys1242=) c.4828-947A= (n.4828-947A=) c.1843A= (p.Lys615=) c.1189A= (p.Lys397=) n.5295A= | |
12 | g.40320087A>C | CA384419597 | LRRK2 | c.4927A>C (p.Lys1643Gln) c.*3836A>C (n.*3836A>C) c.701A>C c.372A>C (n.372A>C) c.572A>C c.183-947A>C (n.183-947A>C) c.473-947A>C c.4672A>C (p.Lys1558Gln) n.911A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.2223A>C n.1608A>C c.3724A>C (p.Lys1242Gln) c.4828-947A>C (n.4828-947A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.5295A>C | |
12 | g.40320087A>G | CA235362115 | LRRK2 | c.4927A>G (p.Lys1643Glu) c.*3836A>G (n.*3836A>G) c.701A>G c.372A>G (n.372A>G) c.572A>G c.183-947A>G (n.183-947A>G) c.473-947A>G c.4672A>G (p.Lys1558Glu) n.911A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.2223A>G n.1608A>G c.3724A>G (p.Lys1242Glu) c.4828-947A>G (n.4828-947A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.5295A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320087A>T | CA384419598 | LRRK2 | c.4927A>T (p.Lys1643Ter) c.*3836A>T (n.*3836A>T) c.701A>T c.372A>T (n.372A>T) c.572A>T c.183-947A>T (n.183-947A>T) c.473-947A>T c.4672A>T (p.Lys1558Ter) n.911A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.2223A>T n.1608A>T c.3724A>T (p.Lys1242Ter) c.4828-947A>T (n.4828-947A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.5295A>T | |
12 | g.40320088A>C | CA384419599 | LRRK2 | c.4928A>C (p.Lys1643Thr) c.*3837A>C (n.*3837A>C) c.702A>C c.373A>C (n.373A>C) c.573A>C c.183-946A>C (n.183-946A>C) c.473-946A>C c.4673A>C (p.Lys1558Thr) n.912A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.2224A>C n.1609A>C c.3725A>C (p.Lys1242Thr) c.4828-946A>C (n.4828-946A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.5296A>C | |
12 | g.40320088A>G | CA384419600 | LRRK2 | c.4928A>G (p.Lys1643Arg) c.*3837A>G (n.*3837A>G) c.702A>G c.373A>G (n.373A>G) c.573A>G c.183-946A>G (n.183-946A>G) c.473-946A>G c.4673A>G (p.Lys1558Arg) n.912A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.2224A>G n.1609A>G c.3725A>G (p.Lys1242Arg) c.4828-946A>G (n.4828-946A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.5296A>G | |
12 | g.40320088A>T | CA384419601 | LRRK2 | c.4928A>T (p.Lys1643Met) c.*3837A>T (n.*3837A>T) c.702A>T c.373A>T (n.373A>T) c.573A>T c.183-946A>T (n.183-946A>T) c.473-946A>T c.4673A>T (p.Lys1558Met) n.912A>T c.611A>T (p.Lys204Met) c.2224A>T n.1609A>T c.3725A>T (p.Lys1242Met) c.4828-946A>T (n.4828-946A>T) c.1844A>T (p.Lys615Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) n.5296A>T | |
12 | g.40320089G>A | CA479268231 | LRRK2 | c.4929G>A (p.Lys1643=) c.*3838G>A (n.*3838G>A) c.703G>A c.374G>A (n.374G>A) c.574G>A c.183-945G>A (n.183-945G>A) c.473-945G>A c.4674G>A (p.Lys1558=) n.913G>A c.612G>A (p.Lys204=) c.2225G>A n.1610G>A c.3726G>A (p.Lys1242=) c.4828-945G>A (n.4828-945G>A) c.1845G>A (p.Lys615=) c.1191G>A (p.Lys397=) n.5297G>A | |
12 | g.40320089G>C | CA384419602 | LRRK2 | c.4929G>C (p.Lys1643Asn) c.*3838G>C (n.*3838G>C) c.703G>C c.374G>C (n.374G>C) c.574G>C c.183-945G>C (n.183-945G>C) c.473-945G>C c.4674G>C (p.Lys1558Asn) n.913G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) c.2225G>C n.1610G>C c.3726G>C (p.Lys1242Asn) c.4828-945G>C (n.4828-945G>C) c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.5297G>C | |
12 | g.40320089G>T | CA384419603 | LRRK2 | c.4929G>T (p.Lys1643Asn) c.*3838G>T (n.*3838G>T) c.703G>T c.374G>T (n.374G>T) c.574G>T c.183-945G>T (n.183-945G>T) c.473-945G>T c.4674G>T (p.Lys1558Asn) n.913G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) c.2225G>T n.1610G>T c.3726G>T (p.Lys1242Asn) c.4828-945G>T (n.4828-945G>T) c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.5297G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.40320090A= | CA2030994969 | LRRK2 | c.4930A= (p.Asn1644=) c.*3839A= (n.*3839A=) c.704A= c.375A= (n.375A=) c.575A= c.183-944A= (n.183-944A=) c.473-944A= c.4675A= (p.Asn1559=) n.914A= c.613A= (p.Asn205=) c.2226A= n.1611A= c.3727A= (p.Asn1243=) c.4828-944A= (n.4828-944A=) c.1846A= (p.Asn616=) c.1192A= (p.Asn398=) n.5298A= | |
12 | g.40320090A>C | CA384419604 | LRRK2 | c.4930A>C (p.Asn1644His) c.*3839A>C (n.*3839A>C) c.704A>C c.375A>C (n.375A>C) c.575A>C c.183-944A>C (n.183-944A>C) c.473-944A>C c.4675A>C (p.Asn1559His) n.914A>C c.613A>C (p.Asn205His) c.2226A>C n.1611A>C c.3727A>C (p.Asn1243His) c.4828-944A>C (n.4828-944A>C) c.1846A>C (p.Asn616His) c.1192A>C (p.Asn398His) n.5298A>C | |
12 | g.40320090A>G | CA10642140 | LRRK2 | c.4930A>G (p.Asn1644Asp) c.*3839A>G (n.*3839A>G) c.704A>G c.375A>G (n.375A>G) c.575A>G c.183-944A>G (n.183-944A>G) c.473-944A>G c.4675A>G (p.Asn1559Asp) n.914A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) c.2226A>G n.1611A>G c.3727A>G (p.Asn1243Asp) c.4828-944A>G (n.4828-944A>G) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.5298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320090A>T | CA384419605 | LRRK2 | c.4930A>T (p.Asn1644Tyr) c.*3839A>T (n.*3839A>T) c.704A>T c.375A>T (n.375A>T) c.575A>T c.183-944A>T (n.183-944A>T) c.473-944A>T c.4675A>T (p.Asn1559Tyr) n.914A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.2226A>T n.1611A>T c.3727A>T (p.Asn1243Tyr) c.4828-944A>T (n.4828-944A>T) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.5298A>T | |
12 | g.40320091A>C | CA384419607 | LRRK2 | c.4931A>C (p.Asn1644Thr) c.*3840A>C (n.*3840A>C) c.705A>C c.376A>C (n.376A>C) c.576A>C c.183-943A>C (n.183-943A>C) c.473-943A>C c.4676A>C (p.Asn1559Thr) n.915A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) c.2227A>C n.1612A>C c.3728A>C (p.Asn1243Thr) c.4828-943A>C (n.4828-943A>C) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.5299A>C | |
12 | g.40320091A>G | CA384419608 | LRRK2 | c.4931A>G (p.Asn1644Ser) c.*3840A>G (n.*3840A>G) c.705A>G c.376A>G (n.376A>G) c.576A>G c.183-943A>G (n.183-943A>G) c.473-943A>G c.4676A>G (p.Asn1559Ser) n.915A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) c.2227A>G n.1612A>G c.3728A>G (p.Asn1243Ser) c.4828-943A>G (n.4828-943A>G) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.5299A>G | |
12 | g.40320091A>T | CA384419606 | LRRK2 | c.4931A>T (p.Asn1644Ile) c.*3840A>T (n.*3840A>T) c.705A>T c.376A>T (n.376A>T) c.576A>T c.183-943A>T (n.183-943A>T) c.473-943A>T c.4676A>T (p.Asn1559Ile) n.915A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) c.2227A>T n.1612A>T c.3728A>T (p.Asn1243Ile) c.4828-943A>T (n.4828-943A>T) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.5299A>T | |
12 | g.40320092C>A | CA384419610 | LRRK2 | c.4932C>A (p.Asn1644Lys) c.*3841C>A (n.*3841C>A) c.706C>A c.377C>A (n.377C>A) c.577C>A c.183-942C>A (n.183-942C>A) c.473-942C>A c.4677C>A (p.Asn1559Lys) n.916C>A c.615C>A (p.Asn205Lys) c.2228C>A n.1613C>A c.3729C>A (p.Asn1243Lys) c.4828-942C>A (n.4828-942C>A) c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.1194C>A (p.Asn398Lys) n.5300C>A | |
12 | g.40320092C>G | CA384419609 | LRRK2 | c.4932C>G (p.Asn1644Lys) c.*3841C>G (n.*3841C>G) c.706C>G c.377C>G (n.377C>G) c.577C>G c.183-942C>G (n.183-942C>G) c.473-942C>G c.4677C>G (p.Asn1559Lys) n.916C>G c.615C>G (p.Asn205Lys) c.2228C>G n.1613C>G c.3729C>G (p.Asn1243Lys) c.4828-942C>G (n.4828-942C>G) c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.1194C>G (p.Asn398Lys) n.5300C>G | |
12 | g.40320092C>T | CA479268254 | LRRK2 | c.4932C>T (p.Asn1644=) c.*3841C>T (n.*3841C>T) c.706C>T c.377C>T (n.377C>T) c.577C>T c.183-942C>T (n.183-942C>T) c.473-942C>T c.4677C>T (p.Asn1559=) n.916C>T c.615C>T (p.Asn205=) c.2228C>T n.1613C>T c.3729C>T (p.Asn1243=) c.4828-942C>T (n.4828-942C>T) c.1848C>T (p.Asn616=) c.1194C>T (p.Asn398=) n.5300C>T | |
12 | g.40320093T>A | CA384419613 | LRRK2 | c.4933T>A (p.Tyr1645Asn) c.*3842T>A (n.*3842T>A) c.707T>A c.378T>A (n.378T>A) c.578T>A c.183-941T>A (n.183-941T>A) c.473-941T>A c.4678T>A (p.Tyr1560Asn) n.917T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.2229T>A n.1614T>A c.3730T>A (p.Tyr1244Asn) c.4828-941T>A (n.4828-941T>A) c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.1195T>A (p.Tyr399Asn) n.5301T>A | |
12 | g.40320093T>C | CA384419611 | LRRK2 | c.4933T>C (p.Tyr1645His) c.*3842T>C (n.*3842T>C) c.707T>C c.378T>C (n.378T>C) c.578T>C c.183-941T>C (n.183-941T>C) c.473-941T>C c.4678T>C (p.Tyr1560His) n.917T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.2229T>C n.1614T>C c.3730T>C (p.Tyr1244His) c.4828-941T>C (n.4828-941T>C) c.1849T>C (p.Tyr617His) c.1195T>C (p.Tyr399His) n.5301T>C | |
12 | g.40320093T>G | CA384419612 | LRRK2 | c.4933T>G (p.Tyr1645Asp) c.*3842T>G (n.*3842T>G) c.707T>G c.378T>G (n.378T>G) c.578T>G c.183-941T>G (n.183-941T>G) c.473-941T>G c.4678T>G (p.Tyr1560Asp) n.917T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.2229T>G n.1614T>G c.3730T>G (p.Tyr1244Asp) c.4828-941T>G (n.4828-941T>G) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1195T>G (p.Tyr399Asp) n.5301T>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320094A= | CA2030994978 | LRRK2 | c.4934A= (p.Tyr1645=) c.*3843A= (n.*3843A=) c.708A= c.379A= (n.379A=) c.579A= c.183-940A= (n.183-940A=) c.473-940A= c.4679A= (p.Tyr1560=) n.918A= c.617A= (p.Tyr206=) c.2230A= n.1615A= c.3731A= (p.Tyr1244=) c.4828-940A= (n.4828-940A=) c.1850A= (p.Tyr617=) c.1196A= (p.Tyr399=) n.5302A= | |
12 | g.40320094A>C | CA384419614 | LRRK2 | c.4934A>C (p.Tyr1645Ser) c.*3843A>C (n.*3843A>C) c.708A>C c.379A>C (n.379A>C) c.579A>C c.183-940A>C (n.183-940A>C) c.473-940A>C c.4679A>C (p.Tyr1560Ser) n.918A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.2230A>C n.1615A>C c.3731A>C (p.Tyr1244Ser) c.4828-940A>C (n.4828-940A>C) c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.1196A>C (p.Tyr399Ser) n.5302A>C | |
12 | g.40320094A>G | CA6514324 | LRRK2 | c.4934A>G (p.Tyr1645Cys) c.*3843A>G (n.*3843A>G) c.708A>G c.379A>G (n.379A>G) c.579A>G c.183-940A>G (n.183-940A>G) c.473-940A>G c.4679A>G (p.Tyr1560Cys) n.918A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.2230A>G n.1615A>G c.3731A>G (p.Tyr1244Cys) c.4828-940A>G (n.4828-940A>G) c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.1196A>G (p.Tyr399Cys) n.5302A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320094A>T | CA384419615 | LRRK2 | c.4934A>T (p.Tyr1645Phe) c.*3843A>T (n.*3843A>T) c.708A>T c.379A>T (n.379A>T) c.579A>T c.183-940A>T (n.183-940A>T) c.473-940A>T c.4679A>T (p.Tyr1560Phe) n.918A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.2230A>T n.1615A>T c.3731A>T (p.Tyr1244Phe) c.4828-940A>T (n.4828-940A>T) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1196A>T (p.Tyr399Phe) n.5302A>T | |
12 | g.40320095C>A | CA384419616 | LRRK2 | c.4935C>A (p.Tyr1645Ter) c.*3844C>A (n.*3844C>A) c.709C>A c.380C>A (n.380C>A) c.580C>A c.183-939C>A (n.183-939C>A) c.473-939C>A c.4680C>A (p.Tyr1560Ter) n.919C>A c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.2231C>A n.1616C>A c.3732C>A (p.Tyr1244Ter) c.4828-939C>A (n.4828-939C>A) c.1851C>A (p.Tyr617Ter) c.1197C>A (p.Tyr399Ter) n.5303C>A | |
12 | g.40320095C= | CA2030994987 | LRRK2 | c.4935C= (p.Tyr1645=) c.*3844C= (n.*3844C=) c.709C= c.380C= (n.380C=) c.580C= c.183-939C= (n.183-939C=) c.473-939C= c.4680C= (p.Tyr1560=) n.919C= c.618C= (p.Tyr206=) c.2231C= n.1616C= c.3732C= (p.Tyr1244=) c.4828-939C= (n.4828-939C=) c.1851C= (p.Tyr617=) c.1197C= (p.Tyr399=) n.5303C= | |
12 | g.40320095C>G | CA384419617 | LRRK2 | c.4935C>G (p.Tyr1645Ter) c.*3844C>G (n.*3844C>G) c.709C>G c.380C>G (n.380C>G) c.580C>G c.183-939C>G (n.183-939C>G) c.473-939C>G c.4680C>G (p.Tyr1560Ter) n.919C>G c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.2231C>G n.1616C>G c.3732C>G (p.Tyr1244Ter) c.4828-939C>G (n.4828-939C>G) c.1851C>G (p.Tyr617Ter) c.1197C>G (p.Tyr399Ter) n.5303C>G | |
12 | g.40320095C>T | CA479268279 | LRRK2 | c.4935C>T (p.Tyr1645=) c.*3844C>T (n.*3844C>T) c.709C>T c.380C>T (n.380C>T) c.580C>T c.183-939C>T (n.183-939C>T) c.473-939C>T c.4680C>T (p.Tyr1560=) n.919C>T c.618C>T (p.Tyr206=) c.2231C>T n.1616C>T c.3732C>T (p.Tyr1244=) c.4828-939C>T (n.4828-939C>T) c.1851C>T (p.Tyr617=) c.1197C>T (p.Tyr399=) n.5303C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320096A= | CA2030995009 | LRRK2 | c.4936A= (p.Met1646=) c.*3845A= (n.*3845A=) c.710A= c.381A= (n.381A=) c.581A= c.183-938A= (n.183-938A=) c.473-938A= c.4681A= (p.Met1561=) n.920A= c.619A= (p.Met207=) c.2232A= n.1617A= c.3733A= (p.Met1245=) c.4828-938A= (n.4828-938A=) c.1852A= (p.Met618=) c.1198A= (p.Met400=) n.5304A= | |
12 | g.40320096A>C | CA384419618 | LRRK2 | c.4936A>C (p.Met1646Leu) c.*3845A>C (n.*3845A>C) c.710A>C c.381A>C (n.381A>C) c.581A>C c.183-938A>C (n.183-938A>C) c.473-938A>C c.4681A>C (p.Met1561Leu) n.920A>C c.619A>C (p.Met207Leu) c.2232A>C n.1617A>C c.3733A>C (p.Met1245Leu) c.4828-938A>C (n.4828-938A>C) c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1198A>C (p.Met400Leu) n.5304A>C | |
12 | g.40320096A>G | CA6514325 | LRRK2 | c.4936A>G (p.Met1646Val) c.*3845A>G (n.*3845A>G) c.710A>G c.381A>G (n.381A>G) c.581A>G c.183-938A>G (n.183-938A>G) c.473-938A>G c.4681A>G (p.Met1561Val) n.920A>G c.619A>G (p.Met207Val) c.2232A>G n.1617A>G c.3733A>G (p.Met1245Val) c.4828-938A>G (n.4828-938A>G) c.1852A>G (p.Met618Val) c.1198A>G (p.Met400Val) n.5304A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320096A>T | CA384419619 | LRRK2 | c.4936A>T (p.Met1646Leu) c.*3845A>T (n.*3845A>T) c.710A>T c.381A>T (n.381A>T) c.581A>T c.183-938A>T (n.183-938A>T) c.473-938A>T c.4681A>T (p.Met1561Leu) n.920A>T c.619A>T (p.Met207Leu) c.2232A>T n.1617A>T c.3733A>T (p.Met1245Leu) c.4828-938A>T (n.4828-938A>T) c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1198A>T (p.Met400Leu) n.5304A>T | |
12 | g.40320097T>A | CA384419621 | LRRK2 | c.4937T>A (p.Met1646Lys) c.*3846T>A (n.*3846T>A) c.711T>A c.382T>A (n.382T>A) c.582T>A c.183-937T>A (n.183-937T>A) c.473-937T>A c.4682T>A (p.Met1561Lys) n.921T>A c.620T>A (p.Met207Lys) c.2233T>A n.1618T>A c.3734T>A (p.Met1245Lys) c.4828-937T>A (n.4828-937T>A) c.1853T>A (p.Met618Lys) c.1199T>A (p.Met400Lys) n.5305T>A | |
12 | g.40320097T>C | CA343610 | LRRK2 | c.4937T>C (p.Met1646Thr) c.*3846T>C (n.*3846T>C) c.711T>C c.382T>C (n.382T>C) c.582T>C c.183-937T>C (n.183-937T>C) c.473-937T>C c.4682T>C (p.Met1561Thr) n.921T>C c.620T>C (p.Met207Thr) c.2233T>C n.1618T>C c.3734T>C (p.Met1245Thr) c.4828-937T>C (n.4828-937T>C) c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1199T>C (p.Met400Thr) n.5305T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320097T>G | CA384419620 | LRRK2 | c.4937T>G (p.Met1646Arg) c.*3846T>G (n.*3846T>G) c.711T>G c.382T>G (n.382T>G) c.582T>G c.183-937T>G (n.183-937T>G) c.473-937T>G c.4682T>G (p.Met1561Arg) n.921T>G c.620T>G (p.Met207Arg) c.2233T>G n.1618T>G c.3734T>G (p.Met1245Arg) c.4828-937T>G (n.4828-937T>G) c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1199T>G (p.Met400Arg) n.5305T>G | |
12 | g.40320097T= | CA2030995014 | LRRK2 | c.4937T= (p.Met1646=) c.*3846T= (n.*3846T=) c.711T= c.382T= (n.382T=) c.582T= c.183-937T= (n.183-937T=) c.473-937T= c.4682T= (p.Met1561=) n.921T= c.620T= (p.Met207=) c.2233T= n.1618T= c.3734T= (p.Met1245=) c.4828-937T= (n.4828-937T=) c.1853T= (p.Met618=) c.1199T= (p.Met400=) n.5305T= | |
12 | g.40320098G>A | CA384419622 | LRRK2 | c.4938G>A (p.Met1646Ile) c.*3847G>A (n.*3847G>A) c.712G>A c.383G>A (n.383G>A) c.583G>A c.183-936G>A (n.183-936G>A) c.473-936G>A c.4683G>A (p.Met1561Ile) n.922G>A c.621G>A (p.Met207Ile) c.2234G>A n.1619G>A c.3735G>A (p.Met1245Ile) c.4828-936G>A (n.4828-936G>A) c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1200G>A (p.Met400Ile) n.5306G>A | |
12 | g.40320098G>C | CA384419623 | LRRK2 | c.4938G>C (p.Met1646Ile) c.*3847G>C (n.*3847G>C) c.712G>C c.383G>C (n.383G>C) c.583G>C c.183-936G>C (n.183-936G>C) c.473-936G>C c.4683G>C (p.Met1561Ile) n.922G>C c.621G>C (p.Met207Ile) c.2234G>C n.1619G>C c.3735G>C (p.Met1245Ile) c.4828-936G>C (n.4828-936G>C) c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1200G>C (p.Met400Ile) n.5306G>C | |
12 | g.40320098G>T | CA384419624 | LRRK2 | c.4938G>T (p.Met1646Ile) c.*3847G>T (n.*3847G>T) c.712G>T c.383G>T (n.383G>T) c.583G>T c.183-936G>T (n.183-936G>T) c.473-936G>T c.4683G>T (p.Met1561Ile) n.922G>T c.621G>T (p.Met207Ile) c.2234G>T n.1619G>T c.3735G>T (p.Met1245Ile) c.4828-936G>T (n.4828-936G>T) c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1200G>T (p.Met400Ile) n.5306G>T | |
12 | g.40320099T>A | CA343612 | LRRK2 | c.4939T>A (p.Ser1647Thr) c.*3848T>A (n.*3848T>A) c.713T>A c.384T>A (n.384T>A) c.584T>A c.183-935T>A (n.183-935T>A) c.473-935T>A c.4684T>A (p.Ser1562Thr) n.923T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) c.2235T>A n.1620T>A c.3736T>A (p.Ser1246Thr) c.4828-935T>A (n.4828-935T>A) c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.5307T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320099T>C | CA384419625 | LRRK2 | c.4939T>C (p.Ser1647Pro) c.*3848T>C (n.*3848T>C) c.713T>C c.384T>C (n.384T>C) c.584T>C c.183-935T>C (n.183-935T>C) c.473-935T>C c.4684T>C (p.Ser1562Pro) n.923T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) c.2235T>C n.1620T>C c.3736T>C (p.Ser1246Pro) c.4828-935T>C (n.4828-935T>C) c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.5307T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320099T>G | CA384419626 | LRRK2 | c.4939T>G (p.Ser1647Ala) c.*3848T>G (n.*3848T>G) c.713T>G c.384T>G (n.384T>G) c.584T>G c.183-935T>G (n.183-935T>G) c.473-935T>G c.4684T>G (p.Ser1562Ala) n.923T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) c.2235T>G n.1620T>G c.3736T>G (p.Ser1246Ala) c.4828-935T>G (n.4828-935T>G) c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.5307T>G | |
12 | g.40320099T= | CA2030995024 | LRRK2 | c.4939T= (p.Ser1647=) c.*3848T= (n.*3848T=) c.713T= c.384T= (n.384T=) c.584T= c.183-935T= (n.183-935T=) c.473-935T= c.4684T= (p.Ser1562=) n.923T= c.622T= (p.Ser208=) c.2235T= n.1620T= c.3736T= (p.Ser1246=) c.4828-935T= (n.4828-935T=) c.1855T= (p.Ser619=) c.1201T= (p.Ser401=) n.5307T= | |
12 | g.40320100C>A | CA384419627 | LRRK2 | c.4940C>A (p.Ser1647Ter) c.*3849C>A (n.*3849C>A) c.714C>A c.385C>A (n.385C>A) c.585C>A c.183-934C>A (n.183-934C>A) c.473-934C>A c.4685C>A (p.Ser1562Ter) n.924C>A c.623C>A (p.Ser208Ter) c.2236C>A n.1621C>A c.3737C>A (p.Ser1246Ter) c.4828-934C>A (n.4828-934C>A) c.1856C>A (p.Ser619Ter) c.1202C>A (p.Ser401Ter) n.5308C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320100C>G | CA384419628 | LRRK2 | c.4940C>G (p.Ser1647Ter) c.*3849C>G (n.*3849C>G) c.714C>G c.385C>G (n.385C>G) c.585C>G c.183-934C>G (n.183-934C>G) c.473-934C>G c.4685C>G (p.Ser1562Ter) n.924C>G c.623C>G (p.Ser208Ter) c.2236C>G n.1621C>G c.3737C>G (p.Ser1246Ter) c.4828-934C>G (n.4828-934C>G) c.1856C>G (p.Ser619Ter) c.1202C>G (p.Ser401Ter) n.5308C>G | |
12 | g.40320100C>T | CA384419629 | LRRK2 | c.4940C>T (p.Ser1647Leu) c.*3849C>T (n.*3849C>T) c.714C>T c.385C>T (n.385C>T) c.585C>T c.183-934C>T (n.183-934C>T) c.473-934C>T c.4685C>T (p.Ser1562Leu) n.924C>T c.623C>T (p.Ser208Leu) c.2236C>T n.1621C>T c.3737C>T (p.Ser1246Leu) c.4828-934C>T (n.4828-934C>T) c.1856C>T (p.Ser619Leu) c.1202C>T (p.Ser401Leu) n.5308C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320101A>C | CA479268315 | LRRK2 | c.4941A>C (p.Ser1647=) c.*3850A>C (n.*3850A>C) c.715A>C c.386A>C (n.386A>C) c.586A>C c.183-933A>C (n.183-933A>C) c.473-933A>C c.4686A>C (p.Ser1562=) n.925A>C c.624A>C (p.Ser208=) c.2237A>C n.1622A>C c.3738A>C (p.Ser1246=) c.4828-933A>C (n.4828-933A>C) c.1857A>C (p.Ser619=) c.1203A>C (p.Ser401=) n.5309A>C | |
12 | g.40320101A>G | CA479268319 | LRRK2 | c.4941A>G (p.Ser1647=) c.*3850A>G (n.*3850A>G) c.715A>G c.386A>G (n.386A>G) c.586A>G c.183-933A>G (n.183-933A>G) c.473-933A>G c.4686A>G (p.Ser1562=) n.925A>G c.624A>G (p.Ser208=) c.2237A>G n.1622A>G c.3738A>G (p.Ser1246=) c.4828-933A>G (n.4828-933A>G) c.1857A>G (p.Ser619=) c.1203A>G (p.Ser401=) n.5309A>G | |
12 | g.40320101A>T | CA479268322 | LRRK2 | c.4941A>T (p.Ser1647=) c.*3850A>T (n.*3850A>T) c.715A>T c.386A>T (n.386A>T) c.586A>T c.183-933A>T (n.183-933A>T) c.473-933A>T c.4686A>T (p.Ser1562=) n.925A>T c.624A>T (p.Ser208=) c.2237A>T n.1622A>T c.3738A>T (p.Ser1246=) c.4828-933A>T (n.4828-933A>T) c.1857A>T (p.Ser619=) c.1203A>T (p.Ser401=) n.5309A>T | ClinVar |
12 | g.40320102C>A | CA384419630 | LRRK2 | c.4942C>A (p.Gln1648Lys) c.*3851C>A (n.*3851C>A) c.716C>A c.387C>A (n.387C>A) c.587C>A c.183-932C>A (n.183-932C>A) c.473-932C>A c.4687C>A (p.Gln1563Lys) n.926C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.2238C>A n.1623C>A c.3739C>A (p.Gln1247Lys) c.4828-932C>A (n.4828-932C>A) c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) n.5310C>A | |
12 | g.40320102C>G | CA384419631 | LRRK2 | c.4942C>G (p.Gln1648Glu) c.*3851C>G (n.*3851C>G) c.716C>G c.387C>G (n.387C>G) c.587C>G c.183-932C>G (n.183-932C>G) c.473-932C>G c.4687C>G (p.Gln1563Glu) n.926C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.2238C>G n.1623C>G c.3739C>G (p.Gln1247Glu) c.4828-932C>G (n.4828-932C>G) c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) n.5310C>G | |
12 | g.40320102C>T | CA384419632 | LRRK2 | c.4942C>T (p.Gln1648Ter) c.*3851C>T (n.*3851C>T) c.716C>T c.387C>T (n.387C>T) c.587C>T c.183-932C>T (n.183-932C>T) c.473-932C>T c.4687C>T (p.Gln1563Ter) n.926C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.2238C>T n.1623C>T c.3739C>T (p.Gln1247Ter) c.4828-932C>T (n.4828-932C>T) c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) n.5310C>T | |
12 | g.40320103A= | CA2030995028 | LRRK2 | c.4943A= (p.Gln1648=) c.*3852A= (n.*3852A=) c.717A= c.388A= (n.388A=) c.588A= c.183-931A= (n.183-931A=) c.473-931A= c.4688A= (p.Gln1563=) n.927A= c.626A= (p.Gln209=) c.2239A= n.1624A= c.3740A= (p.Gln1247=) c.4828-931A= (n.4828-931A=) c.1859A= (p.Gln620=) c.1205A= (p.Gln402=) n.5311A= | |
12 | g.40320103A>C | CA384419634 | LRRK2 | c.4943A>C (p.Gln1648Pro) c.*3852A>C (n.*3852A>C) c.717A>C c.388A>C (n.388A>C) c.588A>C c.183-931A>C (n.183-931A>C) c.473-931A>C c.4688A>C (p.Gln1563Pro) n.927A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.2239A>C n.1624A>C c.3740A>C (p.Gln1247Pro) c.4828-931A>C (n.4828-931A>C) c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) n.5311A>C | |
12 | g.40320103A>G | CA6514326 | LRRK2 | c.4943A>G (p.Gln1648Arg) c.*3852A>G (n.*3852A>G) c.717A>G c.388A>G (n.388A>G) c.588A>G c.183-931A>G (n.183-931A>G) c.473-931A>G c.4688A>G (p.Gln1563Arg) n.927A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.2239A>G n.1624A>G c.3740A>G (p.Gln1247Arg) c.4828-931A>G (n.4828-931A>G) c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) n.5311A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320103A>T | CA384419633 | LRRK2 | c.4943A>T (p.Gln1648Leu) c.*3852A>T (n.*3852A>T) c.717A>T c.388A>T (n.388A>T) c.588A>T c.183-931A>T (n.183-931A>T) c.473-931A>T c.4688A>T (p.Gln1563Leu) n.927A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.2239A>T n.1624A>T c.3740A>T (p.Gln1247Leu) c.4828-931A>T (n.4828-931A>T) c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) n.5311A>T | |
12 | g.40320104G>A | CA479268344 | LRRK2 | c.4944G>A (p.Gln1648=) c.*3853G>A (n.*3853G>A) c.718G>A c.389G>A (n.389G>A) c.589G>A c.183-930G>A (n.183-930G>A) c.473-930G>A c.4689G>A (p.Gln1563=) n.928G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.2240G>A n.1625G>A c.3741G>A (p.Gln1247=) c.4828-930G>A (n.4828-930G>A) c.1860G>A (p.Gln620=) c.1206G>A (p.Gln402=) n.5312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320104G>C | CA384419635 | LRRK2 | c.4944G>C (p.Gln1648His) c.*3853G>C (n.*3853G>C) c.718G>C c.389G>C (n.389G>C) c.589G>C c.183-930G>C (n.183-930G>C) c.473-930G>C c.4689G>C (p.Gln1563His) n.928G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.2240G>C n.1625G>C c.3741G>C (p.Gln1247His) c.4828-930G>C (n.4828-930G>C) c.1860G>C (p.Gln620His) c.1206G>C (p.Gln402His) n.5312G>C | ClinVar |
12 | g.40320104G= | CA2030995034 | LRRK2 | c.4944G= (p.Gln1648=) c.*3853G= (n.*3853G=) c.718G= c.389G= (n.389G=) c.589G= c.183-930G= (n.183-930G=) c.473-930G= c.4689G= (p.Gln1563=) n.928G= c.627G= (p.Gln209=) c.2240G= n.1625G= c.3741G= (p.Gln1247=) c.4828-930G= (n.4828-930G=) c.1860G= (p.Gln620=) c.1206G= (p.Gln402=) n.5312G= | |
12 | g.40320104G>T | CA384419636 | LRRK2 | c.4944G>T (p.Gln1648His) c.*3853G>T (n.*3853G>T) c.718G>T c.389G>T (n.389G>T) c.589G>T c.183-930G>T (n.183-930G>T) c.473-930G>T c.4689G>T (p.Gln1563His) n.928G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.2240G>T n.1625G>T c.3741G>T (p.Gln1247His) c.4828-930G>T (n.4828-930G>T) c.1860G>T (p.Gln620His) c.1206G>T (p.Gln402His) n.5312G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320105T>A | CA384419637 | LRRK2 | c.4945T>A (p.Tyr1649Asn) c.*3854T>A (n.*3854T>A) c.719T>A c.390T>A (n.390T>A) c.590T>A c.183-929T>A (n.183-929T>A) c.473-929T>A c.4690T>A (p.Tyr1564Asn) n.929T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.2241T>A n.1626T>A c.3742T>A (p.Tyr1248Asn) c.4828-929T>A (n.4828-929T>A) c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.5313T>A | |
12 | g.40320105T>C | CA6514327 | LRRK2 | c.4945T>C (p.Tyr1649His) c.*3854T>C (n.*3854T>C) c.719T>C c.390T>C (n.390T>C) c.590T>C c.183-929T>C (n.183-929T>C) c.473-929T>C c.4690T>C (p.Tyr1564His) n.929T>C c.628T>C (p.Tyr210His) c.2241T>C n.1626T>C c.3742T>C (p.Tyr1248His) c.4828-929T>C (n.4828-929T>C) c.1861T>C (p.Tyr621His) c.1207T>C (p.Tyr403His) n.5313T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320105T>G | CA384419638 | LRRK2 | c.4945T>G (p.Tyr1649Asp) c.*3854T>G (n.*3854T>G) c.719T>G c.390T>G (n.390T>G) c.590T>G c.183-929T>G (n.183-929T>G) c.473-929T>G c.4690T>G (p.Tyr1564Asp) n.929T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.2241T>G n.1626T>G c.3742T>G (p.Tyr1248Asp) c.4828-929T>G (n.4828-929T>G) c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.5313T>G | |
12 | g.40320105T= | CA2030995046 | LRRK2 | c.4945T= (p.Tyr1649=) c.*3854T= (n.*3854T=) c.719T= c.390T= (n.390T=) c.590T= c.183-929T= (n.183-929T=) c.473-929T= c.4690T= (p.Tyr1564=) n.929T= c.628T= (p.Tyr210=) c.2241T= n.1626T= c.3742T= (p.Tyr1248=) c.4828-929T= (n.4828-929T=) c.1861T= (p.Tyr621=) c.1207T= (p.Tyr403=) n.5313T= | |
12 | g.40320106del | CA2618284236 | LRRK2 | c.4946del (p.Tyr1649PhefsTer5) c.*3855del (n.*3855del) c.720del c.391del (n.391del) c.591del c.183-928del (n.183-928del) c.473-928del c.4691del (p.Tyr1564PhefsTer5) n.930del c.629del (p.Tyr210PhefsTer5) c.2242del n.1627del c.3743del (p.Tyr1248PhefsTer5) c.4828-928del (n.4828-928del) c.1862del (p.Tyr621PhefsTer5) c.1208del (p.Tyr403PhefsTer5) n.5314del | gnomAD v4 |
12 | g.40320106A>C | CA384419639 | LRRK2 | c.4946A>C (p.Tyr1649Ser) c.*3855A>C (n.*3855A>C) c.720A>C c.391A>C (n.391A>C) c.591A>C c.183-928A>C (n.183-928A>C) c.473-928A>C c.4691A>C (p.Tyr1564Ser) n.930A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.2242A>C n.1627A>C c.3743A>C (p.Tyr1248Ser) c.4828-928A>C (n.4828-928A>C) c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.5314A>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.40320106A>G | CA384419640 | LRRK2 | c.4946A>G (p.Tyr1649Cys) c.*3855A>G (n.*3855A>G) c.720A>G c.391A>G (n.391A>G) c.591A>G c.183-928A>G (n.183-928A>G) c.473-928A>G c.4691A>G (p.Tyr1564Cys) n.930A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.2242A>G n.1627A>G c.3743A>G (p.Tyr1248Cys) c.4828-928A>G (n.4828-928A>G) c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.5314A>G | |
12 | g.40320106A>T | CA384419641 | LRRK2 | c.4946A>T (p.Tyr1649Phe) c.*3855A>T (n.*3855A>T) c.720A>T c.391A>T (n.391A>T) c.591A>T c.183-928A>T (n.183-928A>T) c.473-928A>T c.4691A>T (p.Tyr1564Phe) n.930A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.2242A>T n.1627A>T c.3743A>T (p.Tyr1248Phe) c.4828-928A>T (n.4828-928A>T) c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) n.5314A>T | |
12 | g.40320107T>A | CA384419642 | LRRK2 | c.4947T>A (p.Tyr1649Ter) c.*3856T>A (n.*3856T>A) c.721T>A c.392T>A (n.392T>A) c.592T>A c.183-927T>A (n.183-927T>A) c.473-927T>A c.4692T>A (p.Tyr1564Ter) n.931T>A c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.2243T>A n.1628T>A c.3744T>A (p.Tyr1248Ter) c.4828-927T>A (n.4828-927T>A) c.1863T>A (p.Tyr621Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) n.5315T>A | |
12 | g.40320107T>C | CA479268359 | LRRK2 | c.4947T>C (p.Tyr1649=) c.*3856T>C (n.*3856T>C) c.721T>C c.392T>C (n.392T>C) c.592T>C c.183-927T>C (n.183-927T>C) c.473-927T>C c.4692T>C (p.Tyr1564=) n.931T>C c.630T>C (p.Tyr210=) c.2243T>C n.1628T>C c.3744T>C (p.Tyr1248=) c.4828-927T>C (n.4828-927T>C) c.1863T>C (p.Tyr621=) c.1209T>C (p.Tyr403=) n.5315T>C | |
12 | g.40320107T>G | CA384419643 | LRRK2 | c.4947T>G (p.Tyr1649Ter) c.*3856T>G (n.*3856T>G) c.721T>G c.392T>G (n.392T>G) c.592T>G c.183-927T>G (n.183-927T>G) c.473-927T>G c.4692T>G (p.Tyr1564Ter) n.931T>G c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.2243T>G n.1628T>G c.3744T>G (p.Tyr1248Ter) c.4828-927T>G (n.4828-927T>G) c.1863T>G (p.Tyr621Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) n.5315T>G | |
12 | g.40320108T>A | CA384419644 | LRRK2 | c.4948T>A (p.Phe1650Ile) c.*3857T>A (n.*3857T>A) c.722T>A c.393T>A (n.393T>A) c.593T>A c.183-926T>A (n.183-926T>A) c.473-926T>A c.4693T>A (p.Phe1565Ile) n.932T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.2244T>A n.1629T>A c.3745T>A (p.Phe1249Ile) c.4828-926T>A (n.4828-926T>A) c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.5316T>A | |
12 | g.40320108T>C | CA384419645 | LRRK2 | c.4948T>C (p.Phe1650Leu) c.*3857T>C (n.*3857T>C) c.722T>C c.393T>C (n.393T>C) c.593T>C c.183-926T>C (n.183-926T>C) c.473-926T>C c.4693T>C (p.Phe1565Leu) n.932T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.2244T>C n.1629T>C c.3745T>C (p.Phe1249Leu) c.4828-926T>C (n.4828-926T>C) c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.5316T>C | |
12 | g.40320108T>G | CA384419646 | LRRK2 | c.4948T>G (p.Phe1650Val) c.*3857T>G (n.*3857T>G) c.722T>G c.393T>G (n.393T>G) c.593T>G c.183-926T>G (n.183-926T>G) c.473-926T>G c.4693T>G (p.Phe1565Val) n.932T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.2244T>G n.1629T>G c.3745T>G (p.Phe1249Val) c.4828-926T>G (n.4828-926T>G) c.1864T>G (p.Phe622Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) n.5316T>G | |
12 | g.40320109T>A | CA384419649 | LRRK2 | c.4949T>A (p.Phe1650Tyr) c.*3858T>A (n.*3858T>A) c.723T>A c.394T>A (n.394T>A) c.594T>A c.183-925T>A (n.183-925T>A) c.473-925T>A c.4694T>A (p.Phe1565Tyr) n.933T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.2245T>A n.1630T>A c.3746T>A (p.Phe1249Tyr) c.4828-925T>A (n.4828-925T>A) c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.5317T>A | |
12 | g.40320109T>C | CA384419648 | LRRK2 | c.4949T>C (p.Phe1650Ser) c.*3858T>C (n.*3858T>C) c.723T>C c.394T>C (n.394T>C) c.594T>C c.183-925T>C (n.183-925T>C) c.473-925T>C c.4694T>C (p.Phe1565Ser) n.933T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.2245T>C n.1630T>C c.3746T>C (p.Phe1249Ser) c.4828-925T>C (n.4828-925T>C) c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.5317T>C | |
12 | g.40320109T>G | CA384419647 | LRRK2 | c.4949T>G (p.Phe1650Cys) c.*3858T>G (n.*3858T>G) c.723T>G c.394T>G (n.394T>G) c.594T>G c.183-925T>G (n.183-925T>G) c.473-925T>G c.4694T>G (p.Phe1565Cys) n.933T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.2245T>G n.1630T>G c.3746T>G (p.Phe1249Cys) c.4828-925T>G (n.4828-925T>G) c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.5317T>G | |
12 | g.40320110T>A | CA384419650 | LRRK2 | c.4950T>A (p.Phe1650Leu) c.*3859T>A (n.*3859T>A) c.724T>A c.395T>A (n.395T>A) c.595T>A c.183-924T>A (n.183-924T>A) c.473-924T>A c.4695T>A (p.Phe1565Leu) n.934T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) c.2246T>A n.1631T>A c.3747T>A (p.Phe1249Leu) c.4828-924T>A (n.4828-924T>A) c.1866T>A (p.Phe622Leu) c.1212T>A (p.Phe404Leu) n.5318T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320110T>C | CA479268377 | LRRK2 | c.4950T>C (p.Phe1650=) c.*3859T>C (n.*3859T>C) c.724T>C c.395T>C (n.395T>C) c.595T>C c.183-924T>C (n.183-924T>C) c.473-924T>C c.4695T>C (p.Phe1565=) n.934T>C c.633T>C (p.Phe211=) c.2246T>C n.1631T>C c.3747T>C (p.Phe1249=) c.4828-924T>C (n.4828-924T>C) c.1866T>C (p.Phe622=) c.1212T>C (p.Phe404=) n.5318T>C | |
12 | g.40320110T>G | CA384419651 | LRRK2 | c.4950T>G (p.Phe1650Leu) c.*3859T>G (n.*3859T>G) c.724T>G c.395T>G (n.395T>G) c.595T>G c.183-924T>G (n.183-924T>G) c.473-924T>G c.4695T>G (p.Phe1565Leu) n.934T>G c.633T>G (p.Phe211Leu) c.2246T>G n.1631T>G c.3747T>G (p.Phe1249Leu) c.4828-924T>G (n.4828-924T>G) c.1866T>G (p.Phe622Leu) c.1212T>G (p.Phe404Leu) n.5318T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320111A= | CA2030995056 | LRRK2 | c.4951A= (p.Lys1651=) c.*3860A= (n.*3860A=) c.725A= c.396A= (n.396A=) c.596A= c.183-923A= (n.183-923A=) c.473-923A= c.4696A= (p.Lys1566=) n.935A= c.634A= (p.Lys212=) c.2247A= n.1632A= c.3748A= (p.Lys1250=) c.4828-923A= (n.4828-923A=) c.1867A= (p.Lys623=) c.1213A= (p.Lys405=) n.5319A= | |
12 | g.40320111A>C | CA384419652 | LRRK2 | c.4951A>C (p.Lys1651Gln) c.*3860A>C (n.*3860A>C) c.725A>C c.396A>C (n.396A>C) c.596A>C c.183-923A>C (n.183-923A>C) c.473-923A>C c.4696A>C (p.Lys1566Gln) n.935A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.2247A>C n.1632A>C c.3748A>C (p.Lys1250Gln) c.4828-923A>C (n.4828-923A>C) c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) n.5319A>C | dbSNP |
12 | g.40320111A>G | CA384419653 | LRRK2 | c.4951A>G (p.Lys1651Glu) c.*3860A>G (n.*3860A>G) c.725A>G c.396A>G (n.396A>G) c.596A>G c.183-923A>G (n.183-923A>G) c.473-923A>G c.4696A>G (p.Lys1566Glu) n.935A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.2247A>G n.1632A>G c.3748A>G (p.Lys1250Glu) c.4828-923A>G (n.4828-923A>G) c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) n.5319A>G | |
12 | g.40320111A>T | CA384419654 | LRRK2 | c.4951A>T (p.Lys1651Ter) c.*3860A>T (n.*3860A>T) c.725A>T c.396A>T (n.396A>T) c.596A>T c.183-923A>T (n.183-923A>T) c.473-923A>T c.4696A>T (p.Lys1566Ter) n.935A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.2247A>T n.1632A>T c.3748A>T (p.Lys1250Ter) c.4828-923A>T (n.4828-923A>T) c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) n.5319A>T | |
12 | g.40320112A>C | CA384419655 | LRRK2 | c.4952A>C (p.Lys1651Thr) c.*3861A>C (n.*3861A>C) c.726A>C c.397A>C (n.397A>C) c.597A>C c.183-922A>C (n.183-922A>C) c.473-922A>C c.4697A>C (p.Lys1566Thr) n.936A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.2248A>C n.1633A>C c.3749A>C (p.Lys1250Thr) c.4828-922A>C (n.4828-922A>C) c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) n.5320A>C | |
12 | g.40320112A>G | CA384419656 | LRRK2 | c.4952A>G (p.Lys1651Arg) c.*3861A>G (n.*3861A>G) c.726A>G c.397A>G (n.397A>G) c.597A>G c.183-922A>G (n.183-922A>G) c.473-922A>G c.4697A>G (p.Lys1566Arg) n.936A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.2248A>G n.1633A>G c.3749A>G (p.Lys1250Arg) c.4828-922A>G (n.4828-922A>G) c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) n.5320A>G | |
12 | g.40320112A>T | CA384419657 | LRRK2 | c.4952A>T (p.Lys1651Met) c.*3861A>T (n.*3861A>T) c.726A>T c.397A>T (n.397A>T) c.597A>T c.183-922A>T (n.183-922A>T) c.473-922A>T c.4697A>T (p.Lys1566Met) n.936A>T c.635A>T (p.Lys212Met) c.2248A>T n.1633A>T c.3749A>T (p.Lys1250Met) c.4828-922A>T (n.4828-922A>T) c.1868A>T (p.Lys623Met) c.1214A>T (p.Lys405Met) n.5320A>T | |
12 | g.40320113G>A | CA479268397 | LRRK2 | c.4953G>A (p.Lys1651=) c.*3862G>A (n.*3862G>A) c.727G>A c.398G>A (n.398G>A) c.598G>A c.183-921G>A (n.183-921G>A) c.473-921G>A c.4698G>A (p.Lys1566=) n.937G>A c.636G>A (p.Lys212=) c.2249G>A n.1634G>A c.3750G>A (p.Lys1250=) c.4828-921G>A (n.4828-921G>A) c.1869G>A (p.Lys623=) c.1215G>A (p.Lys405=) n.5321G>A | |
12 | g.40320113G>C | CA384419658 | LRRK2 | c.4953G>C (p.Lys1651Asn) c.*3862G>C (n.*3862G>C) c.727G>C c.398G>C (n.398G>C) c.598G>C c.183-921G>C (n.183-921G>C) c.473-921G>C c.4698G>C (p.Lys1566Asn) n.937G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) c.2249G>C n.1634G>C c.3750G>C (p.Lys1250Asn) c.4828-921G>C (n.4828-921G>C) c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) n.5321G>C | |
12 | g.40320113G= | CA2030995061 | LRRK2 | c.4953G= (p.Lys1651=) c.*3862G= (n.*3862G=) c.727G= c.398G= (n.398G=) c.598G= c.183-921G= (n.183-921G=) c.473-921G= c.4698G= (p.Lys1566=) n.937G= c.636G= (p.Lys212=) c.2249G= n.1634G= c.3750G= (p.Lys1250=) c.4828-921G= (n.4828-921G=) c.1869G= (p.Lys623=) c.1215G= (p.Lys405=) n.5321G= | |
12 | g.40320113G>T | CA384419659 | LRRK2 | c.4953G>T (p.Lys1651Asn) c.*3862G>T (n.*3862G>T) c.727G>T c.398G>T (n.398G>T) c.598G>T c.183-921G>T (n.183-921G>T) c.473-921G>T c.4698G>T (p.Lys1566Asn) n.937G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) c.2249G>T n.1634G>T c.3750G>T (p.Lys1250Asn) c.4828-921G>T (n.4828-921G>T) c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) n.5321G>T | dbSNP |
12 | g.40320114C>A | CA384419660 | LRRK2 | c.4954C>A (p.Leu1652Ile) c.*3863C>A (n.*3863C>A) c.728C>A c.399C>A (n.399C>A) c.599C>A c.183-920C>A (n.183-920C>A) c.473-920C>A c.4699C>A (p.Leu1567Ile) n.938C>A c.637C>A (p.Leu213Ile) c.2250C>A n.1635C>A c.3751C>A (p.Leu1251Ile) c.4828-920C>A (n.4828-920C>A) c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.5322C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.40320114C= | CA2030995063 | LRRK2 | c.4954C= (p.Leu1652=) c.*3863C= (n.*3863C=) c.728C= c.399C= (n.399C=) c.599C= c.183-920C= (n.183-920C=) c.473-920C= c.4699C= (p.Leu1567=) n.938C= c.637C= (p.Leu213=) c.2250C= n.1635C= c.3751C= (p.Leu1251=) c.4828-920C= (n.4828-920C=) c.1870C= (p.Leu624=) c.1216C= (p.Leu406=) n.5322C= | |
12 | g.40320114C>G | CA235362139 | LRRK2 | c.4954C>G (p.Leu1652Val) c.*3863C>G (n.*3863C>G) c.728C>G c.399C>G (n.399C>G) c.599C>G c.183-920C>G (n.183-920C>G) c.473-920C>G c.4699C>G (p.Leu1567Val) n.938C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.2250C>G n.1635C>G c.3751C>G (p.Leu1251Val) c.4828-920C>G (n.4828-920C>G) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.5322C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.40320114C>T | CA384419661 | LRRK2 | c.4954C>T (p.Leu1652Phe) c.*3863C>T (n.*3863C>T) c.728C>T c.399C>T (n.399C>T) c.599C>T c.183-920C>T (n.183-920C>T) c.473-920C>T c.4699C>T (p.Leu1567Phe) n.938C>T c.637C>T (p.Leu213Phe) c.2250C>T n.1635C>T c.3751C>T (p.Leu1251Phe) c.4828-920C>T (n.4828-920C>T) c.1870C>T (p.Leu624Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) n.5322C>T | |
12 | g.40320115T>A | CA384419663 | LRRK2 | c.4955T>A (p.Leu1652His) c.*3864T>A (n.*3864T>A) c.729T>A c.400T>A (n.400T>A) c.600T>A c.183-919T>A (n.183-919T>A) c.473-919T>A c.4700T>A (p.Leu1567His) n.939T>A c.638T>A (p.Leu213His) c.2251T>A n.1636T>A c.3752T>A (p.Leu1251His) c.4828-919T>A (n.4828-919T>A) c.1871T>A (p.Leu624His) c.1217T>A (p.Leu406His) n.5323T>A | |
12 | g.40320115T>C | CA384419664 | LRRK2 | c.4955T>C (p.Leu1652Pro) c.*3864T>C (n.*3864T>C) c.729T>C c.400T>C (n.400T>C) c.600T>C c.183-919T>C (n.183-919T>C) c.473-919T>C c.4700T>C (p.Leu1567Pro) n.939T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.2251T>C n.1636T>C c.3752T>C (p.Leu1251Pro) c.4828-919T>C (n.4828-919T>C) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.5323T>C | |
12 | g.40320115T>G | CA384419662 | LRRK2 | c.4955T>G (p.Leu1652Arg) c.*3864T>G (n.*3864T>G) c.729T>G c.400T>G (n.400T>G) c.600T>G c.183-919T>G (n.183-919T>G) c.473-919T>G c.4700T>G (p.Leu1567Arg) n.939T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.2251T>G n.1636T>G c.3752T>G (p.Leu1251Arg) c.4828-919T>G (n.4828-919T>G) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.5323T>G | |
12 | g.40320116C>A | CA479268415 | LRRK2 | c.4956C>A (p.Leu1652=) c.*3865C>A (n.*3865C>A) c.730C>A c.401C>A (n.401C>A) c.601C>A c.183-918C>A (n.183-918C>A) c.473-918C>A c.4701C>A (p.Leu1567=) n.940C>A c.639C>A (p.Leu213=) c.2252C>A n.1637C>A c.3753C>A (p.Leu1251=) c.4828-918C>A (n.4828-918C>A) c.1872C>A (p.Leu624=) c.1218C>A (p.Leu406=) n.5324C>A | |
12 | g.40320116C= | CA2030995070 | LRRK2 | c.4956C= (p.Leu1652=) c.*3865C= (n.*3865C=) c.730C= c.401C= (n.401C=) c.601C= c.183-918C= (n.183-918C=) c.473-918C= c.4701C= (p.Leu1567=) n.940C= c.639C= (p.Leu213=) c.2252C= n.1637C= c.3753C= (p.Leu1251=) c.4828-918C= (n.4828-918C=) c.1872C= (p.Leu624=) c.1218C= (p.Leu406=) n.5324C= | |
12 | g.40320116C>G | CA479268420 | LRRK2 | c.4956C>G (p.Leu1652=) c.*3865C>G (n.*3865C>G) c.730C>G c.401C>G (n.401C>G) c.601C>G c.183-918C>G (n.183-918C>G) c.473-918C>G c.4701C>G (p.Leu1567=) n.940C>G c.639C>G (p.Leu213=) c.2252C>G n.1637C>G c.3753C>G (p.Leu1251=) c.4828-918C>G (n.4828-918C>G) c.1872C>G (p.Leu624=) c.1218C>G (p.Leu406=) n.5324C>G | |
12 | g.40320116C>T | CA479268417 | LRRK2 | c.4956C>T (p.Leu1652=) c.*3865C>T (n.*3865C>T) c.730C>T c.401C>T (n.401C>T) c.601C>T c.183-918C>T (n.183-918C>T) c.473-918C>T c.4701C>T (p.Leu1567=) n.940C>T c.639C>T (p.Leu213=) c.2252C>T n.1637C>T c.3753C>T (p.Leu1251=) c.4828-918C>T (n.4828-918C>T) c.1872C>T (p.Leu624=) c.1218C>T (p.Leu406=) n.5324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320117C>A | CA384419665 | LRRK2 | c.4957C>A (p.Leu1653Ile) c.*3866C>A (n.*3866C>A) c.731C>A c.402C>A (n.402C>A) c.602C>A c.183-917C>A (n.183-917C>A) c.473-917C>A c.4702C>A (p.Leu1568Ile) n.941C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.2253C>A n.1638C>A c.3754C>A (p.Leu1252Ile) c.4828-917C>A (n.4828-917C>A) c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) n.5325C>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.40320117C>G | CA384419666 | LRRK2 | c.4957C>G (p.Leu1653Val) c.*3866C>G (n.*3866C>G) c.731C>G c.402C>G (n.402C>G) c.602C>G c.183-917C>G (n.183-917C>G) c.473-917C>G c.4702C>G (p.Leu1568Val) n.941C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.2253C>G n.1638C>G c.3754C>G (p.Leu1252Val) c.4828-917C>G (n.4828-917C>G) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.5325C>G | |
12 | g.40320117C>T | CA479268429 | LRRK2 | c.4957C>T (p.Leu1653=) c.*3866C>T (n.*3866C>T) c.731C>T c.402C>T (n.402C>T) c.602C>T c.183-917C>T (n.183-917C>T) c.473-917C>T c.4702C>T (p.Leu1568=) n.941C>T c.640C>T (p.Leu214=) c.2253C>T n.1638C>T c.3754C>T (p.Leu1252=) c.4828-917C>T (n.4828-917C>T) c.1873C>T (p.Leu625=) c.1219C>T (p.Leu407=) n.5325C>T | ClinVar |
12 | g.40320118T>A | CA384419667 | LRRK2 | c.4958T>A (p.Leu1653Gln) c.*3867T>A (n.*3867T>A) c.732T>A c.403T>A (n.403T>A) c.603T>A c.183-916T>A (n.183-916T>A) c.473-916T>A c.4703T>A (p.Leu1568Gln) n.942T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) c.2254T>A n.1639T>A c.3755T>A (p.Leu1252Gln) c.4828-916T>A (n.4828-916T>A) c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.5326T>A | |
12 | g.40320118T>C | CA384419668 | LRRK2 | c.4958T>C (p.Leu1653Pro) c.*3867T>C (n.*3867T>C) c.732T>C c.403T>C (n.403T>C) c.603T>C c.183-916T>C (n.183-916T>C) c.473-916T>C c.4703T>C (p.Leu1568Pro) n.942T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.2254T>C n.1639T>C c.3755T>C (p.Leu1252Pro) c.4828-916T>C (n.4828-916T>C) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.5326T>C | |
12 | g.40320118T>G | CA384419669 | LRRK2 | c.4958T>G (p.Leu1653Arg) c.*3867T>G (n.*3867T>G) c.732T>G c.403T>G (n.403T>G) c.603T>G c.183-916T>G (n.183-916T>G) c.473-916T>G c.4703T>G (p.Leu1568Arg) n.942T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.2254T>G n.1639T>G c.3755T>G (p.Leu1252Arg) c.4828-916T>G (n.4828-916T>G) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.5326T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320119A= | CA2030995076 | LRRK2 | c.4959A= (p.Leu1653=) c.*3868A= (n.*3868A=) c.733A= c.404A= (n.404A=) c.604A= c.183-915A= (n.183-915A=) c.473-915A= c.4704A= (p.Leu1568=) n.943A= c.642A= (p.Leu214=) c.2255A= n.1640A= c.3756A= (p.Leu1252=) c.4828-915A= (n.4828-915A=) c.1875A= (p.Leu625=) c.1221A= (p.Leu407=) n.5327A= | |
12 | g.40320119A>C | CA479268443 | LRRK2 | c.4959A>C (p.Leu1653=) c.*3868A>C (n.*3868A>C) c.733A>C c.404A>C (n.404A>C) c.604A>C c.183-915A>C (n.183-915A>C) c.473-915A>C c.4704A>C (p.Leu1568=) n.943A>C c.642A>C (p.Leu214=) c.2255A>C n.1640A>C c.3756A>C (p.Leu1252=) c.4828-915A>C (n.4828-915A>C) c.1875A>C (p.Leu625=) c.1221A>C (p.Leu407=) n.5327A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320119A>G | CA343614 | LRRK2 | c.4959A>G (p.Leu1653=) c.*3868A>G (n.*3868A>G) c.733A>G c.404A>G (n.404A>G) c.604A>G c.183-915A>G (n.183-915A>G) c.473-915A>G c.4704A>G (p.Leu1568=) n.943A>G c.642A>G (p.Leu214=) c.2255A>G n.1640A>G c.3756A>G (p.Leu1252=) c.4828-915A>G (n.4828-915A>G) c.1875A>G (p.Leu625=) c.1221A>G (p.Leu407=) n.5327A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320119A>T | CA479268446 | LRRK2 | c.4959A>T (p.Leu1653=) c.*3868A>T (n.*3868A>T) c.733A>T c.404A>T (n.404A>T) c.604A>T c.183-915A>T (n.183-915A>T) c.473-915A>T c.4704A>T (p.Leu1568=) n.943A>T c.642A>T (p.Leu214=) c.2255A>T n.1640A>T c.3756A>T (p.Leu1252=) c.4828-915A>T (n.4828-915A>T) c.1875A>T (p.Leu625=) c.1221A>T (p.Leu407=) n.5327A>T | |
12 | g.40320120G>A | CA384419672 | LRRK2 | c.4960G>A (p.Glu1654Lys) c.*3869G>A (n.*3869G>A) c.734G>A c.405G>A (n.405G>A) c.605G>A c.183-914G>A (n.183-914G>A) c.473-914G>A c.4705G>A (p.Glu1569Lys) n.944G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.2256G>A n.1641G>A c.3757G>A (p.Glu1253Lys) c.4828-914G>A (n.4828-914G>A) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.5328G>A | |
12 | g.40320120G>C | CA384419670 | LRRK2 | c.4960G>C (p.Glu1654Gln) c.*3869G>C (n.*3869G>C) c.734G>C c.405G>C (n.405G>C) c.605G>C c.183-914G>C (n.183-914G>C) c.473-914G>C c.4705G>C (p.Glu1569Gln) n.944G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.2256G>C n.1641G>C c.3757G>C (p.Glu1253Gln) c.4828-914G>C (n.4828-914G>C) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.5328G>C | |
12 | g.40320120G>T | CA384419671 | LRRK2 | c.4960G>T (p.Glu1654Ter) c.*3869G>T (n.*3869G>T) c.734G>T c.405G>T (n.405G>T) c.605G>T c.183-914G>T (n.183-914G>T) c.473-914G>T c.4705G>T (p.Glu1569Ter) n.944G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.2256G>T n.1641G>T c.3757G>T (p.Glu1253Ter) c.4828-914G>T (n.4828-914G>T) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.5328G>T | |
12 | g.40320121A>C | CA384419673 | LRRK2 | c.4961A>C (p.Glu1654Ala) c.*3870A>C (n.*3870A>C) c.735A>C c.406A>C (n.406A>C) c.606A>C c.183-913A>C (n.183-913A>C) c.473-913A>C c.4706A>C (p.Glu1569Ala) n.945A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.2257A>C n.1642A>C c.3758A>C (p.Glu1253Ala) c.4828-913A>C (n.4828-913A>C) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.5329A>C | |
12 | g.40320121A>G | CA384419674 | LRRK2 | c.4961A>G (p.Glu1654Gly) c.*3870A>G (n.*3870A>G) c.735A>G c.406A>G (n.406A>G) c.606A>G c.183-913A>G (n.183-913A>G) c.473-913A>G c.4706A>G (p.Glu1569Gly) n.945A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.2257A>G n.1642A>G c.3758A>G (p.Glu1253Gly) c.4828-913A>G (n.4828-913A>G) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.5329A>G | |
12 | g.40320121A>T | CA384419675 | LRRK2 | c.4961A>T (p.Glu1654Val) c.*3870A>T (n.*3870A>T) c.735A>T c.406A>T (n.406A>T) c.606A>T c.183-913A>T (n.183-913A>T) c.473-913A>T c.4706A>T (p.Glu1569Val) n.945A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.2257A>T n.1642A>T c.3758A>T (p.Glu1253Val) c.4828-913A>T (n.4828-913A>T) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) n.5329A>T | |
12 | g.40320122A>C | CA384419676 | LRRK2 | c.4962A>C (p.Glu1654Asp) c.*3871A>C (n.*3871A>C) c.736A>C c.407A>C (n.407A>C) c.607A>C c.183-912A>C (n.183-912A>C) c.473-912A>C c.4707A>C (p.Glu1569Asp) n.946A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) c.2258A>C n.1643A>C c.3759A>C (p.Glu1253Asp) c.4828-912A>C (n.4828-912A>C) c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) n.5330A>C | |
12 | g.40320122A>G | CA479268459 | LRRK2 | c.4962A>G (p.Glu1654=) c.*3871A>G (n.*3871A>G) c.736A>G c.407A>G (n.407A>G) c.607A>G c.183-912A>G (n.183-912A>G) c.473-912A>G c.4707A>G (p.Glu1569=) n.946A>G c.645A>G (p.Glu215=) c.2258A>G n.1643A>G c.3759A>G (p.Glu1253=) c.4828-912A>G (n.4828-912A>G) c.1878A>G (p.Glu626=) c.1224A>G (p.Glu408=) n.5330A>G | |
12 | g.40320122A>T | CA384419677 | LRRK2 | c.4962A>T (p.Glu1654Asp) c.*3871A>T (n.*3871A>T) c.736A>T c.407A>T (n.407A>T) c.607A>T c.183-912A>T (n.183-912A>T) c.473-912A>T c.4707A>T (p.Glu1569Asp) n.946A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) c.2258A>T n.1643A>T c.3759A>T (p.Glu1253Asp) c.4828-912A>T (n.4828-912A>T) c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) n.5330A>T | |
12 | g.40320123A>C | CA384419680 | LRRK2 | c.4963A>C (p.Lys1655Gln) c.*3872A>C (n.*3872A>C) c.737A>C c.408A>C (n.408A>C) c.608A>C c.183-911A>C (n.183-911A>C) c.473-911A>C c.4708A>C (p.Lys1570Gln) n.947A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.2259A>C n.1644A>C c.3760A>C (p.Lys1254Gln) c.4828-911A>C (n.4828-911A>C) c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.5331A>C | |
12 | g.40320123A>G | CA384419678 | LRRK2 | c.4963A>G (p.Lys1655Glu) c.*3872A>G (n.*3872A>G) c.737A>G c.408A>G (n.408A>G) c.608A>G c.183-911A>G (n.183-911A>G) c.473-911A>G c.4708A>G (p.Lys1570Glu) n.947A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.2259A>G n.1644A>G c.3760A>G (p.Lys1254Glu) c.4828-911A>G (n.4828-911A>G) c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) n.5331A>G | |
12 | g.40320123A>T | CA384419679 | LRRK2 | c.4963A>T (p.Lys1655Ter) c.*3872A>T (n.*3872A>T) c.737A>T c.408A>T (n.408A>T) c.608A>T c.183-911A>T (n.183-911A>T) c.473-911A>T c.4708A>T (p.Lys1570Ter) n.947A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.2259A>T n.1644A>T c.3760A>T (p.Lys1254Ter) c.4828-911A>T (n.4828-911A>T) c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) n.5331A>T | |
12 | g.40320124A>C | CA384419681 | LRRK2 | c.4964A>C (p.Lys1655Thr) c.*3873A>C (n.*3873A>C) c.738A>C c.409A>C (n.409A>C) c.609A>C c.183-910A>C (n.183-910A>C) c.473-910A>C c.4709A>C (p.Lys1570Thr) n.948A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.2260A>C n.1645A>C c.3761A>C (p.Lys1254Thr) c.4828-910A>C (n.4828-910A>C) c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.5332A>C | |
12 | g.40320124A>G | CA384419682 | LRRK2 | c.4964A>G (p.Lys1655Arg) c.*3873A>G (n.*3873A>G) c.738A>G c.409A>G (n.409A>G) c.609A>G c.183-910A>G (n.183-910A>G) c.473-910A>G c.4709A>G (p.Lys1570Arg) n.948A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.2260A>G n.1645A>G c.3761A>G (p.Lys1254Arg) c.4828-910A>G (n.4828-910A>G) c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.5332A>G | |
12 | g.40320124A>T | CA384419683 | LRRK2 | c.4964A>T (p.Lys1655Ile) c.*3873A>T (n.*3873A>T) c.738A>T c.409A>T (n.409A>T) c.609A>T c.183-910A>T (n.183-910A>T) c.473-910A>T c.4709A>T (p.Lys1570Ile) n.948A>T c.647A>T (p.Lys216Ile) c.2260A>T n.1645A>T c.3761A>T (p.Lys1254Ile) c.4828-910A>T (n.4828-910A>T) c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) n.5332A>T | |
12 | g.40320125A>C | CA384419684 | LRRK2 | c.4965A>C (p.Lys1655Asn) c.*3874A>C (n.*3874A>C) c.739A>C c.410A>C (n.410A>C) c.610A>C c.183-909A>C (n.183-909A>C) c.473-909A>C c.4710A>C (p.Lys1570Asn) n.949A>C c.648A>C (p.Lys216Asn) c.2261A>C n.1646A>C c.3762A>C (p.Lys1254Asn) c.4828-909A>C (n.4828-909A>C) c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) n.5333A>C | |
12 | g.40320125A>G | CA479268488 | LRRK2 | c.4965A>G (p.Lys1655=) c.*3874A>G (n.*3874A>G) c.739A>G c.410A>G (n.410A>G) c.610A>G c.183-909A>G (n.183-909A>G) c.473-909A>G c.4710A>G (p.Lys1570=) n.949A>G c.648A>G (p.Lys216=) c.2261A>G n.1646A>G c.3762A>G (p.Lys1254=) c.4828-909A>G (n.4828-909A>G) c.1881A>G (p.Lys627=) c.1227A>G (p.Lys409=) n.5333A>G | |
12 | g.40320125A>T | CA384419685 | LRRK2 | c.4965A>T (p.Lys1655Asn) c.*3874A>T (n.*3874A>T) c.739A>T c.410A>T (n.410A>T) c.610A>T c.183-909A>T (n.183-909A>T) c.473-909A>T c.4710A>T (p.Lys1570Asn) n.949A>T c.648A>T (p.Lys216Asn) c.2261A>T n.1646A>T c.3762A>T (p.Lys1254Asn) c.4828-909A>T (n.4828-909A>T) c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) n.5333A>T | |
12 | g.40320126T>A | CA384419686 | LRRK2 | c.4966T>A (p.Phe1656Ile) c.*3875T>A (n.*3875T>A) c.740T>A c.411T>A (n.411T>A) c.611T>A c.183-908T>A (n.183-908T>A) c.473-908T>A c.4711T>A (p.Phe1571Ile) n.950T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) c.2262T>A n.1647T>A c.3763T>A (p.Phe1255Ile) c.4828-908T>A (n.4828-908T>A) c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.5334T>A | |
12 | g.40320126T>C | CA384419687 | LRRK2 | c.4966T>C (p.Phe1656Leu) c.*3875T>C (n.*3875T>C) c.740T>C c.411T>C (n.411T>C) c.611T>C c.183-908T>C (n.183-908T>C) c.473-908T>C c.4711T>C (p.Phe1571Leu) n.950T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) c.2262T>C n.1647T>C c.3763T>C (p.Phe1255Leu) c.4828-908T>C (n.4828-908T>C) c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.5334T>C | |
12 | g.40320126T>G | CA384419688 | LRRK2 | c.4966T>G (p.Phe1656Val) c.*3875T>G (n.*3875T>G) c.740T>G c.411T>G (n.411T>G) c.611T>G c.183-908T>G (n.183-908T>G) c.473-908T>G c.4711T>G (p.Phe1571Val) n.950T>G c.649T>G (p.Phe217Val) c.2262T>G n.1647T>G c.3763T>G (p.Phe1255Val) c.4828-908T>G (n.4828-908T>G) c.1882T>G (p.Phe628Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) n.5334T>G | |
12 | g.40320127T>A | CA384419689 | LRRK2 | c.4967T>A (p.Phe1656Tyr) c.*3876T>A (n.*3876T>A) c.741T>A c.412T>A (n.412T>A) c.612T>A c.183-907T>A (n.183-907T>A) c.473-907T>A c.4712T>A (p.Phe1571Tyr) n.951T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.2263T>A n.1648T>A c.3764T>A (p.Phe1255Tyr) c.4828-907T>A (n.4828-907T>A) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.5335T>A | |
12 | g.40320127T>C | CA384419690 | LRRK2 | c.4967T>C (p.Phe1656Ser) c.*3876T>C (n.*3876T>C) c.741T>C c.412T>C (n.412T>C) c.612T>C c.183-907T>C (n.183-907T>C) c.473-907T>C c.4712T>C (p.Phe1571Ser) n.951T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) c.2263T>C n.1648T>C c.3764T>C (p.Phe1255Ser) c.4828-907T>C (n.4828-907T>C) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.5335T>C | |
12 | g.40320127T>G | CA384419691 | LRRK2 | c.4967T>G (p.Phe1656Cys) c.*3876T>G (n.*3876T>G) c.741T>G c.412T>G (n.412T>G) c.612T>G c.183-907T>G (n.183-907T>G) c.473-907T>G c.4712T>G (p.Phe1571Cys) n.951T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) c.2263T>G n.1648T>G c.3764T>G (p.Phe1255Cys) c.4828-907T>G (n.4828-907T>G) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.5335T>G | |
12 | g.40320128C>A | CA384419692 | LRRK2 | c.4968C>A (p.Phe1656Leu) c.*3877C>A (n.*3877C>A) c.742C>A c.413C>A (n.413C>A) c.613C>A c.183-906C>A (n.183-906C>A) c.473-906C>A c.4713C>A (p.Phe1571Leu) n.952C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) c.2264C>A n.1649C>A c.3765C>A (p.Phe1255Leu) c.4828-906C>A (n.4828-906C>A) c.1884C>A (p.Phe628Leu) c.1230C>A (p.Phe410Leu) n.5336C>A | |
12 | g.40320128C= | CA2030995083 | LRRK2 | c.4968C= (p.Phe1656=) c.*3877C= (n.*3877C=) c.742C= c.413C= (n.413C=) c.613C= c.183-906C= (n.183-906C=) c.473-906C= c.4713C= (p.Phe1571=) n.952C= c.651C= (p.Phe217=) c.2264C= n.1649C= c.3765C= (p.Phe1255=) c.4828-906C= (n.4828-906C=) c.1884C= (p.Phe628=) c.1230C= (p.Phe410=) n.5336C= | |
12 | g.40320128C>G | CA384419693 | LRRK2 | c.4968C>G (p.Phe1656Leu) c.*3877C>G (n.*3877C>G) c.742C>G c.413C>G (n.413C>G) c.613C>G c.183-906C>G (n.183-906C>G) c.473-906C>G c.4713C>G (p.Phe1571Leu) n.952C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) c.2264C>G n.1649C>G c.3765C>G (p.Phe1255Leu) c.4828-906C>G (n.4828-906C>G) c.1884C>G (p.Phe628Leu) c.1230C>G (p.Phe410Leu) n.5336C>G | |
12 | g.40320128C>T | CA479268519 | LRRK2 | c.4968C>T (p.Phe1656=) c.*3877C>T (n.*3877C>T) c.742C>T c.413C>T (n.413C>T) c.613C>T c.183-906C>T (n.183-906C>T) c.473-906C>T c.4713C>T (p.Phe1571=) n.952C>T c.651C>T (p.Phe217=) c.2264C>T n.1649C>T c.3765C>T (p.Phe1255=) c.4828-906C>T (n.4828-906C>T) c.1884C>T (p.Phe628=) c.1230C>T (p.Phe410=) n.5336C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320129C>A | CA384419694 | LRRK2 | c.4969C>A (p.Gln1657Lys) c.*3878C>A (n.*3878C>A) c.743C>A c.414C>A (n.414C>A) c.614C>A c.183-905C>A (n.183-905C>A) c.473-905C>A c.4714C>A (p.Gln1572Lys) n.953C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) c.2265C>A n.1650C>A c.3766C>A (p.Gln1256Lys) c.4828-905C>A (n.4828-905C>A) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.5337C>A | |
12 | g.40320129C>G | CA384419696 | LRRK2 | c.4969C>G (p.Gln1657Glu) c.*3878C>G (n.*3878C>G) c.743C>G c.414C>G (n.414C>G) c.614C>G c.183-905C>G (n.183-905C>G) c.473-905C>G c.4714C>G (p.Gln1572Glu) n.953C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) c.2265C>G n.1650C>G c.3766C>G (p.Gln1256Glu) c.4828-905C>G (n.4828-905C>G) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.5337C>G | |
12 | g.40320129C>T | CA384419695 | LRRK2 | c.4969C>T (p.Gln1657Ter) c.*3878C>T (n.*3878C>T) c.743C>T c.414C>T (n.414C>T) c.614C>T c.183-905C>T (n.183-905C>T) c.473-905C>T c.4714C>T (p.Gln1572Ter) n.953C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) c.2265C>T n.1650C>T c.3766C>T (p.Gln1256Ter) c.4828-905C>T (n.4828-905C>T) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.5337C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320130A>C | CA384419697 | LRRK2 | c.4970A>C (p.Gln1657Pro) c.*3879A>C (n.*3879A>C) c.744A>C c.415A>C (n.415A>C) c.615A>C c.183-904A>C (n.183-904A>C) c.473-904A>C c.4715A>C (p.Gln1572Pro) n.954A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) c.2266A>C n.1651A>C c.3767A>C (p.Gln1256Pro) c.4828-904A>C (n.4828-904A>C) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.5338A>C | |
12 | g.40320130A>G | CA384419698 | LRRK2 | c.4970A>G (p.Gln1657Arg) c.*3879A>G (n.*3879A>G) c.744A>G c.415A>G (n.415A>G) c.615A>G c.183-904A>G (n.183-904A>G) c.473-904A>G c.4715A>G (p.Gln1572Arg) n.954A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) c.2266A>G n.1651A>G c.3767A>G (p.Gln1256Arg) c.4828-904A>G (n.4828-904A>G) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.5338A>G | |
12 | g.40320130A>T | CA384419699 | LRRK2 | c.4970A>T (p.Gln1657Leu) c.*3879A>T (n.*3879A>T) c.744A>T c.415A>T (n.415A>T) c.615A>T c.183-904A>T (n.183-904A>T) c.473-904A>T c.4715A>T (p.Gln1572Leu) n.954A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) c.2266A>T n.1651A>T c.3767A>T (p.Gln1256Leu) c.4828-904A>T (n.4828-904A>T) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.5338A>T | |
12 | g.40320131G>A | CA479268539 | LRRK2 | c.4971G>A (p.Gln1657=) c.*3880G>A (n.*3880G>A) c.745G>A c.416G>A (n.416G>A) c.616G>A c.183-903G>A (n.183-903G>A) c.473-903G>A c.4716G>A (p.Gln1572=) n.955G>A c.654G>A (p.Gln218=) c.2267G>A n.1652G>A c.3768G>A (p.Gln1256=) c.4828-903G>A (n.4828-903G>A) c.1887G>A (p.Gln629=) c.1233G>A (p.Gln411=) n.5339G>A | |
12 | g.40320131G>C | CA384419700 | LRRK2 | c.4971G>C (p.Gln1657His) c.*3880G>C (n.*3880G>C) c.745G>C c.416G>C (n.416G>C) c.616G>C c.183-903G>C (n.183-903G>C) c.473-903G>C c.4716G>C (p.Gln1572His) n.955G>C c.654G>C (p.Gln218His) c.2267G>C n.1652G>C c.3768G>C (p.Gln1256His) c.4828-903G>C (n.4828-903G>C) c.1887G>C (p.Gln629His) c.1233G>C (p.Gln411His) n.5339G>C | ClinVar |
12 | g.40320131G>T | CA384419701 | LRRK2 | c.4971G>T (p.Gln1657His) c.*3880G>T (n.*3880G>T) c.745G>T c.416G>T (n.416G>T) c.616G>T c.183-903G>T (n.183-903G>T) c.473-903G>T c.4716G>T (p.Gln1572His) n.955G>T c.654G>T (p.Gln218His) c.2267G>T n.1652G>T c.3768G>T (p.Gln1256His) c.4828-903G>T (n.4828-903G>T) c.1887G>T (p.Gln629His) c.1233G>T (p.Gln411His) n.5339G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320132A>C | CA384419702 | LRRK2 | c.4972A>C (p.Ile1658Leu) c.*3881A>C (n.*3881A>C) c.746A>C c.417A>C (n.417A>C) c.617A>C c.183-902A>C (n.183-902A>C) c.473-902A>C c.4717A>C (p.Ile1573Leu) n.956A>C c.655A>C (p.Ile219Leu) c.2268A>C n.1653A>C c.3769A>C (p.Ile1257Leu) c.4828-902A>C (n.4828-902A>C) c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.5340A>C | |
12 | g.40320132A>G | CA384419703 | LRRK2 | c.4972A>G (p.Ile1658Val) c.*3881A>G (n.*3881A>G) c.746A>G c.417A>G (n.417A>G) c.617A>G c.183-902A>G (n.183-902A>G) c.473-902A>G c.4717A>G (p.Ile1573Val) n.956A>G c.655A>G (p.Ile219Val) c.2268A>G n.1653A>G c.3769A>G (p.Ile1257Val) c.4828-902A>G (n.4828-902A>G) c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) n.5340A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320132A>T | CA384419704 | LRRK2 | c.4972A>T (p.Ile1658Phe) c.*3881A>T (n.*3881A>T) c.746A>T c.417A>T (n.417A>T) c.617A>T c.183-902A>T (n.183-902A>T) c.473-902A>T c.4717A>T (p.Ile1573Phe) n.956A>T c.655A>T (p.Ile219Phe) c.2268A>T n.1653A>T c.3769A>T (p.Ile1257Phe) c.4828-902A>T (n.4828-902A>T) c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.5340A>T | |
12 | g.40320133T>A | CA384419705 | LRRK2 | c.4973T>A (p.Ile1658Asn) c.*3882T>A (n.*3882T>A) c.747T>A c.418T>A (n.418T>A) c.618T>A c.183-901T>A (n.183-901T>A) c.473-901T>A c.4718T>A (p.Ile1573Asn) n.957T>A c.656T>A (p.Ile219Asn) c.2269T>A n.1654T>A c.3770T>A (p.Ile1257Asn) c.4828-901T>A (n.4828-901T>A) c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.5341T>A | |
12 | g.40320133T>C | CA384419706 | LRRK2 | c.4973T>C (p.Ile1658Thr) c.*3882T>C (n.*3882T>C) c.747T>C c.418T>C (n.418T>C) c.618T>C c.183-901T>C (n.183-901T>C) c.473-901T>C c.4718T>C (p.Ile1573Thr) n.957T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) c.2269T>C n.1654T>C c.3770T>C (p.Ile1257Thr) c.4828-901T>C (n.4828-901T>C) c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.5341T>C | |
12 | g.40320133T>G | CA384419707 | LRRK2 | c.4973T>G (p.Ile1658Ser) c.*3882T>G (n.*3882T>G) c.747T>G c.418T>G (n.418T>G) c.618T>G c.183-901T>G (n.183-901T>G) c.473-901T>G c.4718T>G (p.Ile1573Ser) n.957T>G c.656T>G (p.Ile219Ser) c.2269T>G n.1654T>G c.3770T>G (p.Ile1257Ser) c.4828-901T>G (n.4828-901T>G) c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.5341T>G | |
12 | g.40320134T>A | CA479268553 | LRRK2 | c.4974T>A (p.Ile1658=) c.*3883T>A (n.*3883T>A) c.748T>A c.419T>A (n.419T>A) c.619T>A c.183-900T>A (n.183-900T>A) c.473-900T>A c.4719T>A (p.Ile1573=) n.958T>A c.657T>A (p.Ile219=) c.2270T>A n.1655T>A c.3771T>A (p.Ile1257=) c.4828-900T>A (n.4828-900T>A) c.1890T>A (p.Ile630=) c.1236T>A (p.Ile412=) n.5342T>A | |
12 | g.40320134T>C | CA479268556 | LRRK2 | c.4974T>C (p.Ile1658=) c.*3883T>C (n.*3883T>C) c.748T>C c.419T>C (n.419T>C) c.619T>C c.183-900T>C (n.183-900T>C) c.473-900T>C c.4719T>C (p.Ile1573=) n.958T>C c.657T>C (p.Ile219=) c.2270T>C n.1655T>C c.3771T>C (p.Ile1257=) c.4828-900T>C (n.4828-900T>C) c.1890T>C (p.Ile630=) c.1236T>C (p.Ile412=) n.5342T>C | |
12 | g.40320134T>G | CA384419708 | LRRK2 | c.4974T>G (p.Ile1658Met) c.*3883T>G (n.*3883T>G) c.748T>G c.419T>G (n.419T>G) c.619T>G c.183-900T>G (n.183-900T>G) c.473-900T>G c.4719T>G (p.Ile1573Met) n.958T>G c.657T>G (p.Ile219Met) c.2270T>G n.1655T>G c.3771T>G (p.Ile1257Met) c.4828-900T>G (n.4828-900T>G) c.1890T>G (p.Ile630Met) c.1236T>G (p.Ile412Met) n.5342T>G | |
12 | g.40320135G>A | CA384419710 | LRRK2 | c.4975G>A (p.Ala1659Thr) c.*3884G>A (n.*3884G>A) c.749G>A c.420G>A (n.420G>A) c.620G>A c.183-899G>A (n.183-899G>A) c.473-899G>A c.4720G>A (p.Ala1574Thr) n.959G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.2271G>A n.1656G>A c.3772G>A (p.Ala1258Thr) c.4828-899G>A (n.4828-899G>A) c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.5343G>A | |
12 | g.40320135G>C | CA384419711 | LRRK2 | c.4975G>C (p.Ala1659Pro) c.*3884G>C (n.*3884G>C) c.749G>C c.420G>C (n.420G>C) c.620G>C c.183-899G>C (n.183-899G>C) c.473-899G>C c.4720G>C (p.Ala1574Pro) n.959G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.2271G>C n.1656G>C c.3772G>C (p.Ala1258Pro) c.4828-899G>C (n.4828-899G>C) c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.5343G>C | |
12 | g.40320135G>T | CA384419709 | LRRK2 | c.4975G>T (p.Ala1659Ser) c.*3884G>T (n.*3884G>T) c.749G>T c.420G>T (n.420G>T) c.620G>T c.183-899G>T (n.183-899G>T) c.473-899G>T c.4720G>T (p.Ala1574Ser) n.959G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.2271G>T n.1656G>T c.3772G>T (p.Ala1258Ser) c.4828-899G>T (n.4828-899G>T) c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.5343G>T | |
12 | g.40320136C>A | CA384419712 | LRRK2 | c.4976C>A (p.Ala1659Asp) c.*3885C>A (n.*3885C>A) c.750C>A c.421C>A (n.421C>A) c.621C>A c.183-898C>A (n.183-898C>A) c.473-898C>A c.4721C>A (p.Ala1574Asp) n.960C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.2272C>A n.1657C>A c.3773C>A (p.Ala1258Asp) c.4828-898C>A (n.4828-898C>A) c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.5344C>A | |
12 | g.40320136C= | CA2030995088 | LRRK2 | c.4976C= (p.Ala1659=) c.*3885C= (n.*3885C=) c.750C= c.421C= (n.421C=) c.621C= c.183-898C= (n.183-898C=) c.473-898C= c.4721C= (p.Ala1574=) n.960C= c.659C= (p.Ala220=) c.2272C= n.1657C= c.3773C= (p.Ala1258=) c.4828-898C= (n.4828-898C=) c.1892C= (p.Ala631=) c.1238C= (p.Ala413=) n.5344C= | |
12 | g.40320136C>G | CA384419713 | LRRK2 | c.4976C>G (p.Ala1659Gly) c.*3885C>G (n.*3885C>G) c.750C>G c.421C>G (n.421C>G) c.621C>G c.183-898C>G (n.183-898C>G) c.473-898C>G c.4721C>G (p.Ala1574Gly) n.960C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.2272C>G n.1657C>G c.3773C>G (p.Ala1258Gly) c.4828-898C>G (n.4828-898C>G) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.5344C>G | ClinVar |
12 | g.40320136C>T | CA235362142 | LRRK2 | c.4976C>T (p.Ala1659Val) c.*3885C>T (n.*3885C>T) c.750C>T c.421C>T (n.421C>T) c.621C>T c.183-898C>T (n.183-898C>T) c.473-898C>T c.4721C>T (p.Ala1574Val) n.960C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.2272C>T n.1657C>T c.3773C>T (p.Ala1258Val) c.4828-898C>T (n.4828-898C>T) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) n.5344C>T | dbSNP |
12 | g.40320137T>A | CA479268583 | LRRK2 | c.4977T>A (p.Ala1659=) c.*3886T>A (n.*3886T>A) c.751T>A c.422T>A (n.422T>A) c.622T>A c.183-897T>A (n.183-897T>A) c.473-897T>A c.4722T>A (p.Ala1574=) n.961T>A c.660T>A (p.Ala220=) c.2273T>A n.1658T>A c.3774T>A (p.Ala1258=) c.4828-897T>A (n.4828-897T>A) c.1893T>A (p.Ala631=) c.1239T>A (p.Ala413=) n.5345T>A | |
12 | g.40320137T>C | CA479268585 | LRRK2 | c.4977T>C (p.Ala1659=) c.*3886T>C (n.*3886T>C) c.751T>C c.422T>C (n.422T>C) c.622T>C c.183-897T>C (n.183-897T>C) c.473-897T>C c.4722T>C (p.Ala1574=) n.961T>C c.660T>C (p.Ala220=) c.2273T>C n.1658T>C c.3774T>C (p.Ala1258=) c.4828-897T>C (n.4828-897T>C) c.1893T>C (p.Ala631=) c.1239T>C (p.Ala413=) n.5345T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320137T>G | CA479268589 | LRRK2 | c.4977T>G (p.Ala1659=) c.*3886T>G (n.*3886T>G) c.751T>G c.422T>G (n.422T>G) c.622T>G c.183-897T>G (n.183-897T>G) c.473-897T>G c.4722T>G (p.Ala1574=) n.961T>G c.660T>G (p.Ala220=) c.2273T>G n.1658T>G c.3774T>G (p.Ala1258=) c.4828-897T>G (n.4828-897T>G) c.1893T>G (p.Ala631=) c.1239T>G (p.Ala413=) n.5345T>G | |
12 | g.40320138T>A | CA384419714 | LRRK2 | c.4978T>A (p.Leu1660Met) c.*3887T>A (n.*3887T>A) c.752T>A c.423T>A (n.423T>A) c.623T>A c.183-896T>A (n.183-896T>A) c.473-896T>A c.4723T>A (p.Leu1575Met) n.962T>A c.661T>A (p.Leu221Met) c.2274T>A n.1659T>A c.3775T>A (p.Leu1259Met) c.4828-896T>A (n.4828-896T>A) c.1894T>A (p.Leu632Met) c.1240T>A (p.Leu414Met) n.5346T>A | |
12 | g.40320138T>C | CA479268594 | LRRK2 | c.4978T>C (p.Leu1660=) c.*3887T>C (n.*3887T>C) c.752T>C c.423T>C (n.423T>C) c.623T>C c.183-896T>C (n.183-896T>C) c.473-896T>C c.4723T>C (p.Leu1575=) n.962T>C c.661T>C (p.Leu221=) c.2274T>C n.1659T>C c.3775T>C (p.Leu1259=) c.4828-896T>C (n.4828-896T>C) c.1894T>C (p.Leu632=) c.1240T>C (p.Leu414=) n.5346T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320138T>G | CA384419715 | LRRK2 | c.4978T>G (p.Leu1660Val) c.*3887T>G (n.*3887T>G) c.752T>G c.423T>G (n.423T>G) c.623T>G c.183-896T>G (n.183-896T>G) c.473-896T>G c.4723T>G (p.Leu1575Val) n.962T>G c.661T>G (p.Leu221Val) c.2274T>G n.1659T>G c.3775T>G (p.Leu1259Val) c.4828-896T>G (n.4828-896T>G) c.1894T>G (p.Leu632Val) c.1240T>G (p.Leu414Val) n.5346T>G | |
12 | g.40320139T>A | CA384419718 | LRRK2 | c.4979T>A (p.Leu1660Ter) c.*3888T>A (n.*3888T>A) c.753T>A c.424T>A (n.424T>A) c.624T>A c.183-895T>A (n.183-895T>A) c.473-895T>A c.4724T>A (p.Leu1575Ter) n.963T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) c.2275T>A n.1660T>A c.3776T>A (p.Leu1259Ter) c.4828-895T>A (n.4828-895T>A) c.1895T>A (p.Leu632Ter) c.1241T>A (p.Leu414Ter) n.5347T>A | |
12 | g.40320139T>C | CA384419716 | LRRK2 | c.4979T>C (p.Leu1660Ser) c.*3888T>C (n.*3888T>C) c.753T>C c.424T>C (n.424T>C) c.624T>C c.183-895T>C (n.183-895T>C) c.473-895T>C c.4724T>C (p.Leu1575Ser) n.963T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) c.2275T>C n.1660T>C c.3776T>C (p.Leu1259Ser) c.4828-895T>C (n.4828-895T>C) c.1895T>C (p.Leu632Ser) c.1241T>C (p.Leu414Ser) n.5347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320139T>G | CA384419717 | LRRK2 | c.4979T>G (p.Leu1660Trp) c.*3888T>G (n.*3888T>G) c.753T>G c.424T>G (n.424T>G) c.624T>G c.183-895T>G (n.183-895T>G) c.473-895T>G c.4724T>G (p.Leu1575Trp) n.963T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) c.2275T>G n.1660T>G c.3776T>G (p.Leu1259Trp) c.4828-895T>G (n.4828-895T>G) c.1895T>G (p.Leu632Trp) c.1241T>G (p.Leu414Trp) n.5347T>G | |
12 | g.40320139T= | CA2030995096 | LRRK2 | c.4979T= (p.Leu1660=) c.*3888T= (n.*3888T=) c.753T= c.424T= (n.424T=) c.624T= c.183-895T= (n.183-895T=) c.473-895T= c.4724T= (p.Leu1575=) n.963T= c.662T= (p.Leu221=) c.2275T= n.1660T= c.3776T= (p.Leu1259=) c.4828-895T= (n.4828-895T=) c.1895T= (p.Leu632=) c.1241T= (p.Leu414=) n.5347T= | |
12 | g.40320140G>A | CA479268603 | LRRK2 | c.4980G>A (p.Leu1660=) c.*3889G>A (n.*3889G>A) c.754G>A c.425G>A (n.425G>A) c.625G>A c.183-894G>A (n.183-894G>A) c.473-894G>A c.4725G>A (p.Leu1575=) n.964G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.2276G>A n.1661G>A c.3777G>A (p.Leu1259=) c.4828-894G>A (n.4828-894G>A) c.1896G>A (p.Leu632=) c.1242G>A (p.Leu414=) n.5348G>A | |
12 | g.40320140G>C | CA384419719 | LRRK2 | c.4980G>C (p.Leu1660Phe) c.*3889G>C (n.*3889G>C) c.754G>C c.425G>C (n.425G>C) c.625G>C c.183-894G>C (n.183-894G>C) c.473-894G>C c.4725G>C (p.Leu1575Phe) n.964G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) c.2276G>C n.1661G>C c.3777G>C (p.Leu1259Phe) c.4828-894G>C (n.4828-894G>C) c.1896G>C (p.Leu632Phe) c.1242G>C (p.Leu414Phe) n.5348G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40320140G= | CA2030995102 | LRRK2 | c.4980G= (p.Leu1660=) c.*3889G= (n.*3889G=) c.754G= c.425G= (n.425G=) c.625G= c.183-894G= (n.183-894G=) c.473-894G= c.4725G= (p.Leu1575=) n.964G= c.663G= (p.Leu221=) c.2276G= n.1661G= c.3777G= (p.Leu1259=) c.4828-894G= (n.4828-894G=) c.1896G= (p.Leu632=) c.1242G= (p.Leu414=) n.5348G= | |
12 | g.40320140G>T | CA384419720 | LRRK2 | c.4980G>T (p.Leu1660Phe) c.*3889G>T (n.*3889G>T) c.754G>T c.425G>T (n.425G>T) c.625G>T c.183-894G>T (n.183-894G>T) c.473-894G>T c.4725G>T (p.Leu1575Phe) n.964G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) c.2276G>T n.1661G>T c.3777G>T (p.Leu1259Phe) c.4828-894G>T (n.4828-894G>T) c.1896G>T (p.Leu632Phe) c.1242G>T (p.Leu414Phe) n.5348G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320141C>A | CA6514328 | LRRK2 | c.4981C>A (p.Pro1661Thr) c.*3890C>A (n.*3890C>A) c.755C>A c.426C>A (n.426C>A) c.626C>A c.183-893C>A (n.183-893C>A) c.473-893C>A c.4726C>A (p.Pro1576Thr) n.965C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) c.2277C>A n.1662C>A c.3778C>A (p.Pro1260Thr) c.4828-893C>A (n.4828-893C>A) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.5349C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320141C= | CA2030995108 | LRRK2 | c.4981C= (p.Pro1661=) c.*3890C= (n.*3890C=) c.755C= c.426C= (n.426C=) c.626C= c.183-893C= (n.183-893C=) c.473-893C= c.4726C= (p.Pro1576=) n.965C= c.664C= (p.Pro222=) c.2277C= n.1662C= c.3778C= (p.Pro1260=) c.4828-893C= (n.4828-893C=) c.1897C= (p.Pro633=) c.1243C= (p.Pro415=) n.5349C= | |
12 | g.40320141C>G | CA384419721 | LRRK2 | c.4981C>G (p.Pro1661Ala) c.*3890C>G (n.*3890C>G) c.755C>G c.426C>G (n.426C>G) c.626C>G c.183-893C>G (n.183-893C>G) c.473-893C>G c.4726C>G (p.Pro1576Ala) n.965C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) c.2277C>G n.1662C>G c.3778C>G (p.Pro1260Ala) c.4828-893C>G (n.4828-893C>G) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.5349C>G | |
12 | g.40320141C>T | CA384419722 | LRRK2 | c.4981C>T (p.Pro1661Ser) c.*3890C>T (n.*3890C>T) c.755C>T c.426C>T (n.426C>T) c.626C>T c.183-893C>T (n.183-893C>T) c.473-893C>T c.4726C>T (p.Pro1576Ser) n.965C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) c.2277C>T n.1662C>T c.3778C>T (p.Pro1260Ser) c.4828-893C>T (n.4828-893C>T) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.5349C>T | |
12 | g.40320142C>A | CA6514330 | LRRK2 | c.4982C>A (p.Pro1661Gln) c.*3891C>A (n.*3891C>A) c.756C>A c.427C>A (n.427C>A) c.627C>A c.183-892C>A (n.183-892C>A) c.473-892C>A c.4727C>A (p.Pro1576Gln) n.966C>A c.665C>A (p.Pro222Gln) c.2278C>A n.1663C>A c.3779C>A (p.Pro1260Gln) c.4828-892C>A (n.4828-892C>A) c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.5350C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320142C= | CA2030995139 | LRRK2 | c.4982C= (p.Pro1661=) c.*3891C= (n.*3891C=) c.756C= c.427C= (n.427C=) c.627C= c.183-892C= (n.183-892C=) c.473-892C= c.4727C= (p.Pro1576=) n.966C= c.665C= (p.Pro222=) c.2278C= n.1663C= c.3779C= (p.Pro1260=) c.4828-892C= (n.4828-892C=) c.1898C= (p.Pro633=) c.1244C= (p.Pro415=) n.5350C= | |
12 | g.40320142C>G | CA384419723 | LRRK2 | c.4982C>G (p.Pro1661Arg) c.*3891C>G (n.*3891C>G) c.756C>G c.427C>G (n.427C>G) c.627C>G c.183-892C>G (n.183-892C>G) c.473-892C>G c.4727C>G (p.Pro1576Arg) n.966C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) c.2278C>G n.1663C>G c.3779C>G (p.Pro1260Arg) c.4828-892C>G (n.4828-892C>G) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.5350C>G | |
12 | g.40320142C>T | CA6514329 | LRRK2 | c.4982C>T (p.Pro1661Leu) c.*3891C>T (n.*3891C>T) c.756C>T c.427C>T (n.427C>T) c.627C>T c.183-892C>T (n.183-892C>T) c.473-892C>T c.4727C>T (p.Pro1576Leu) n.966C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) c.2278C>T n.1663C>T c.3779C>T (p.Pro1260Leu) c.4828-892C>T (n.4828-892C>T) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.5350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320143A>C | CA479268617 | LRRK2 | c.4983A>C (p.Pro1661=) c.*3892A>C (n.*3892A>C) c.757A>C c.428A>C (n.428A>C) c.628A>C c.183-891A>C (n.183-891A>C) c.473-891A>C c.4728A>C (p.Pro1576=) n.967A>C c.666A>C (p.Pro222=) c.2279A>C n.1664A>C c.3780A>C (p.Pro1260=) c.4828-891A>C (n.4828-891A>C) c.1899A>C (p.Pro633=) c.1245A>C (p.Pro415=) n.5351A>C | |
12 | g.40320143A>G | CA479268619 | LRRK2 | c.4983A>G (p.Pro1661=) c.*3892A>G (n.*3892A>G) c.757A>G c.428A>G (n.428A>G) c.628A>G c.183-891A>G (n.183-891A>G) c.473-891A>G c.4728A>G (p.Pro1576=) n.967A>G c.666A>G (p.Pro222=) c.2279A>G n.1664A>G c.3780A>G (p.Pro1260=) c.4828-891A>G (n.4828-891A>G) c.1899A>G (p.Pro633=) c.1245A>G (p.Pro415=) n.5351A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320143A>T | CA479268621 | LRRK2 | c.4983A>T (p.Pro1661=) c.*3892A>T (n.*3892A>T) c.757A>T c.428A>T (n.428A>T) c.628A>T c.183-891A>T (n.183-891A>T) c.473-891A>T c.4728A>T (p.Pro1576=) n.967A>T c.666A>T (p.Pro222=) c.2279A>T n.1664A>T c.3780A>T (p.Pro1260=) c.4828-891A>T (n.4828-891A>T) c.1899A>T (p.Pro633=) c.1245A>T (p.Pro415=) n.5351A>T | |
12 | g.40320144A= | CA2030995143 | LRRK2 | c.4984A= (p.Ile1662=) c.*3893A= (n.*3893A=) c.758A= c.429A= (n.429A=) c.629A= c.183-890A= (n.183-890A=) c.473-890A= c.4729A= (p.Ile1577=) n.968A= c.667A= (p.Ile223=) c.2280A= n.1665A= c.3781A= (p.Ile1261=) c.4828-890A= (n.4828-890A=) c.1900A= (p.Ile634=) c.1246A= (p.Ile416=) n.5352A= | |
12 | g.40320144A>C | CA384419724 | LRRK2 | c.4984A>C (p.Ile1662Leu) c.*3893A>C (n.*3893A>C) c.758A>C c.429A>C (n.429A>C) c.629A>C c.183-890A>C (n.183-890A>C) c.473-890A>C c.4729A>C (p.Ile1577Leu) n.968A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.2280A>C n.1665A>C c.3781A>C (p.Ile1261Leu) c.4828-890A>C (n.4828-890A>C) c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) n.5352A>C | |
12 | g.40320144A>G | CA384419726 | LRRK2 | c.4984A>G (p.Ile1662Val) c.*3893A>G (n.*3893A>G) c.758A>G c.429A>G (n.429A>G) c.629A>G c.183-890A>G (n.183-890A>G) c.473-890A>G c.4729A>G (p.Ile1577Val) n.968A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.2280A>G n.1665A>G c.3781A>G (p.Ile1261Val) c.4828-890A>G (n.4828-890A>G) c.1900A>G (p.Ile634Val) c.1246A>G (p.Ile416Val) n.5352A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320144A>T | CA384419725 | LRRK2 | c.4984A>T (p.Ile1662Leu) c.*3893A>T (n.*3893A>T) c.758A>T c.429A>T (n.429A>T) c.629A>T c.183-890A>T (n.183-890A>T) c.473-890A>T c.4729A>T (p.Ile1577Leu) n.968A>T c.667A>T (p.Ile223Leu) c.2280A>T n.1665A>T c.3781A>T (p.Ile1261Leu) c.4828-890A>T (n.4828-890A>T) c.1900A>T (p.Ile634Leu) c.1246A>T (p.Ile416Leu) n.5352A>T | |
12 | g.40320145T>A | CA384419727 | LRRK2 | c.4985T>A (p.Ile1662Lys) c.*3894T>A (n.*3894T>A) c.759T>A c.430T>A (n.430T>A) c.630T>A c.183-889T>A (n.183-889T>A) c.473-889T>A c.4730T>A (p.Ile1577Lys) n.969T>A c.668T>A (p.Ile223Lys) c.2281T>A n.1666T>A c.3782T>A (p.Ile1261Lys) c.4828-889T>A (n.4828-889T>A) c.1901T>A (p.Ile634Lys) c.1247T>A (p.Ile416Lys) n.5353T>A | |
12 | g.40320145T>C | CA6514331 | LRRK2 | c.4985T>C (p.Ile1662Thr) c.*3894T>C (n.*3894T>C) c.759T>C c.430T>C (n.430T>C) c.630T>C c.183-889T>C (n.183-889T>C) c.473-889T>C c.4730T>C (p.Ile1577Thr) n.969T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.2281T>C n.1666T>C c.3782T>C (p.Ile1261Thr) c.4828-889T>C (n.4828-889T>C) c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) n.5353T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320145T>G | CA384419728 | LRRK2 | c.4985T>G (p.Ile1662Arg) c.*3894T>G (n.*3894T>G) c.759T>G c.430T>G (n.430T>G) c.630T>G c.183-889T>G (n.183-889T>G) c.473-889T>G c.4730T>G (p.Ile1577Arg) n.969T>G c.668T>G (p.Ile223Arg) c.2281T>G n.1666T>G c.3782T>G (p.Ile1261Arg) c.4828-889T>G (n.4828-889T>G) c.1901T>G (p.Ile634Arg) c.1247T>G (p.Ile416Arg) n.5353T>G | |
12 | g.40320145T= | CA2030995148 | LRRK2 | c.4985T= (p.Ile1662=) c.*3894T= (n.*3894T=) c.759T= c.430T= (n.430T=) c.630T= c.183-889T= (n.183-889T=) c.473-889T= c.4730T= (p.Ile1577=) n.969T= c.668T= (p.Ile223=) c.2281T= n.1666T= c.3782T= (p.Ile1261=) c.4828-889T= (n.4828-889T=) c.1901T= (p.Ile634=) c.1247T= (p.Ile416=) n.5353T= | |
12 | g.40320146A>C | CA479268646 | LRRK2 | c.4986A>C (p.Ile1662=) c.*3895A>C (n.*3895A>C) c.760A>C c.431A>C (n.431A>C) c.631A>C c.183-888A>C (n.183-888A>C) c.473-888A>C c.4731A>C (p.Ile1577=) n.970A>C c.669A>C (p.Ile223=) c.2282A>C n.1667A>C c.3783A>C (p.Ile1261=) c.4828-888A>C (n.4828-888A>C) c.1902A>C (p.Ile634=) c.1248A>C (p.Ile416=) n.5354A>C | |
12 | g.40320146A>G | CA384419729 | LRRK2 | c.4986A>G (p.Ile1662Met) c.*3895A>G (n.*3895A>G) c.760A>G c.431A>G (n.431A>G) c.631A>G c.183-888A>G (n.183-888A>G) c.473-888A>G c.4731A>G (p.Ile1577Met) n.970A>G c.669A>G (p.Ile223Met) c.2282A>G n.1667A>G c.3783A>G (p.Ile1261Met) c.4828-888A>G (n.4828-888A>G) c.1902A>G (p.Ile634Met) c.1248A>G (p.Ile416Met) n.5354A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320146A>T | CA479268644 | LRRK2 | c.4986A>T (p.Ile1662=) c.*3895A>T (n.*3895A>T) c.760A>T c.431A>T (n.431A>T) c.631A>T c.183-888A>T (n.183-888A>T) c.473-888A>T c.4731A>T (p.Ile1577=) n.970A>T c.669A>T (p.Ile223=) c.2282A>T n.1667A>T c.3783A>T (p.Ile1261=) c.4828-888A>T (n.4828-888A>T) c.1902A>T (p.Ile634=) c.1248A>T (p.Ile416=) n.5354A>T | |
12 | g.40320148_40320150del | CA2618284237 | LRRK2 | c.4988_4990del (p.Gly1663del) c.*3897_*3899del (n.*3897_*3899del) c.762_764del c.433_435del (n.433_435del) c.633_635del c.183-886_183-884del (n.183-886_183-884del) c.473-886_473-884del c.4733_4735del (p.Gly1578del) n.972_974del c.671_673del (p.Gly224del) c.2284_2286del n.1669_1671del c.3785_3787del (p.Gly1262del) c.4828-886_4828-884del (n.4828-886_4828-884del) c.1904_1906del (p.Gly635del) c.1250_1252del (p.Gly417del) n.5356_5358del | gnomAD v4 |
12 | g.40320147G>A | CA384419732 | LRRK2 | c.4987G>A (p.Gly1663Arg) c.*3896G>A (n.*3896G>A) c.761G>A c.432G>A (n.432G>A) c.632G>A c.183-887G>A (n.183-887G>A) c.473-887G>A c.4732G>A (p.Gly1578Arg) n.971G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) c.2283G>A n.1668G>A c.3784G>A (p.Gly1262Arg) c.4828-887G>A (n.4828-887G>A) c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.5355G>A | |
12 | g.40320147G>C | CA384419730 | LRRK2 | c.4987G>C (p.Gly1663Arg) c.*3896G>C (n.*3896G>C) c.761G>C c.432G>C (n.432G>C) c.632G>C c.183-887G>C (n.183-887G>C) c.473-887G>C c.4732G>C (p.Gly1578Arg) n.971G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.2283G>C n.1668G>C c.3784G>C (p.Gly1262Arg) c.4828-887G>C (n.4828-887G>C) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.5355G>C | |
12 | g.40320147G>T | CA384419731 | LRRK2 | c.4987G>T (p.Gly1663Ter) c.*3896G>T (n.*3896G>T) c.761G>T c.432G>T (n.432G>T) c.632G>T c.183-887G>T (n.183-887G>T) c.473-887G>T c.4732G>T (p.Gly1578Ter) n.971G>T c.670G>T (p.Gly224Ter) c.2283G>T n.1668G>T c.3784G>T (p.Gly1262Ter) c.4828-887G>T (n.4828-887G>T) c.1903G>T (p.Gly635Ter) c.1249G>T (p.Gly417Ter) n.5355G>T | |
12 | g.40320148G>A | CA384419733 | LRRK2 | c.4988G>A (p.Gly1663Glu) c.*3897G>A (n.*3897G>A) c.762G>A c.433G>A (n.433G>A) c.633G>A c.183-886G>A (n.183-886G>A) c.473-886G>A c.4733G>A (p.Gly1578Glu) n.972G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) c.2284G>A n.1669G>A c.3785G>A (p.Gly1262Glu) c.4828-886G>A (n.4828-886G>A) c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.5356G>A | |
12 | g.40320148G>C | CA6514332 | LRRK2 | c.4988G>C (p.Gly1663Ala) c.*3897G>C (n.*3897G>C) c.762G>C c.433G>C (n.433G>C) c.633G>C c.183-886G>C (n.183-886G>C) c.473-886G>C c.4733G>C (p.Gly1578Ala) n.972G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.2284G>C n.1669G>C c.3785G>C (p.Gly1262Ala) c.4828-886G>C (n.4828-886G>C) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.5356G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320148G= | CA2030995153 | LRRK2 | c.4988G= (p.Gly1663=) c.*3897G= (n.*3897G=) c.762G= c.433G= (n.433G=) c.633G= c.183-886G= (n.183-886G=) c.473-886G= c.4733G= (p.Gly1578=) n.972G= c.671G= (p.Gly224=) c.2284G= n.1669G= c.3785G= (p.Gly1262=) c.4828-886G= (n.4828-886G=) c.1904G= (p.Gly635=) c.1250G= (p.Gly417=) n.5356G= | |
12 | g.40320148G>T | CA384419734 | LRRK2 | c.4988G>T (p.Gly1663Val) c.*3897G>T (n.*3897G>T) c.762G>T c.433G>T (n.433G>T) c.633G>T c.183-886G>T (n.183-886G>T) c.473-886G>T c.4733G>T (p.Gly1578Val) n.972G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.2284G>T n.1669G>T c.3785G>T (p.Gly1262Val) c.4828-886G>T (n.4828-886G>T) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) n.5356G>T | |
12 | g.40320149A= | CA2030995159 | LRRK2 | c.4989A= (p.Gly1663=) c.*3898A= (n.*3898A=) c.763A= c.434A= (n.434A=) c.634A= c.183-885A= (n.183-885A=) c.473-885A= c.4734A= (p.Gly1578=) n.973A= c.672A= (p.Gly224=) c.2285A= n.1670A= c.3786A= (p.Gly1262=) c.4828-885A= (n.4828-885A=) c.1905A= (p.Gly635=) c.1251A= (p.Gly417=) n.5357A= | |
12 | g.40320149A>C | CA479268661 | LRRK2 | c.4989A>C (p.Gly1663=) c.*3898A>C (n.*3898A>C) c.763A>C c.434A>C (n.434A>C) c.634A>C c.183-885A>C (n.183-885A>C) c.473-885A>C c.4734A>C (p.Gly1578=) n.973A>C c.672A>C (p.Gly224=) c.2285A>C n.1670A>C c.3786A>C (p.Gly1262=) c.4828-885A>C (n.4828-885A>C) c.1905A>C (p.Gly635=) c.1251A>C (p.Gly417=) n.5357A>C | |
12 | g.40320149A>G | CA6514333 | LRRK2 | c.4989A>G (p.Gly1663=) c.*3898A>G (n.*3898A>G) c.763A>G c.434A>G (n.434A>G) c.634A>G c.183-885A>G (n.183-885A>G) c.473-885A>G c.4734A>G (p.Gly1578=) n.973A>G c.672A>G (p.Gly224=) c.2285A>G n.1670A>G c.3786A>G (p.Gly1262=) c.4828-885A>G (n.4828-885A>G) c.1905A>G (p.Gly635=) c.1251A>G (p.Gly417=) n.5357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320149A>T | CA479268666 | LRRK2 | c.4989A>T (p.Gly1663=) c.*3898A>T (n.*3898A>T) c.763A>T c.434A>T (n.434A>T) c.634A>T c.183-885A>T (n.183-885A>T) c.473-885A>T c.4734A>T (p.Gly1578=) n.973A>T c.672A>T (p.Gly224=) c.2285A>T n.1670A>T c.3786A>T (p.Gly1262=) c.4828-885A>T (n.4828-885A>T) c.1905A>T (p.Gly635=) c.1251A>T (p.Gly417=) n.5357A>T | |
12 | g.40320153_40320155del | CA2726258871 | LRRK2 | c.4993_4995del (p.Glu1665del) c.*3902_*3904del (n.*3902_*3904del) c.767_769del c.438_440del (n.438_440del) c.638_640del c.183-881_183-879del (n.183-881_183-879del) c.473-881_473-879del c.4738_4740del (p.Glu1580del) n.977_979del c.676_678del (p.Glu226del) c.2289_2291del n.1674_1676del c.3790_3792del (p.Glu1264del) c.4828-881_4828-879del (n.4828-881_4828-879del) c.1909_1911del (p.Glu637del) c.1255_1257del (p.Glu419del) n.5361_5363del | dbSNP |
12 | g.40320150G>A | CA235362152 | LRRK2 | c.4990G>A (p.Glu1664Lys) c.*3899G>A (n.*3899G>A) c.764G>A c.435G>A (n.435G>A) c.635G>A c.183-884G>A (n.183-884G>A) c.473-884G>A c.4735G>A (p.Glu1579Lys) n.974G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.2286G>A n.1671G>A c.3787G>A (p.Glu1263Lys) c.4828-884G>A (n.4828-884G>A) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.5358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320150G>C | CA384419735 | LRRK2 | c.4990G>C (p.Glu1664Gln) c.*3899G>C (n.*3899G>C) c.764G>C c.435G>C (n.435G>C) c.635G>C c.183-884G>C (n.183-884G>C) c.473-884G>C c.4735G>C (p.Glu1579Gln) n.974G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.2286G>C n.1671G>C c.3787G>C (p.Glu1263Gln) c.4828-884G>C (n.4828-884G>C) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.5358G>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320150G= | CA2030995162 | LRRK2 | c.4990G= (p.Glu1664=) c.*3899G= (n.*3899G=) c.764G= c.435G= (n.435G=) c.635G= c.183-884G= (n.183-884G=) c.473-884G= c.4735G= (p.Glu1579=) n.974G= c.673G= (p.Glu225=) c.2286G= n.1671G= c.3787G= (p.Glu1263=) c.4828-884G= (n.4828-884G=) c.1906G= (p.Glu636=) c.1252G= (p.Glu418=) n.5358G= | |
12 | g.40320150G>T | CA384419736 | LRRK2 | c.4990G>T (p.Glu1664Ter) c.*3899G>T (n.*3899G>T) c.764G>T c.435G>T (n.435G>T) c.635G>T c.183-884G>T (n.183-884G>T) c.473-884G>T c.4735G>T (p.Glu1579Ter) n.974G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.2286G>T n.1671G>T c.3787G>T (p.Glu1263Ter) c.4828-884G>T (n.4828-884G>T) c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.5358G>T | |
12 | g.40320151A>C | CA384419737 | LRRK2 | c.4991A>C (p.Glu1664Ala) c.*3900A>C (n.*3900A>C) c.765A>C c.436A>C (n.436A>C) c.636A>C c.183-883A>C (n.183-883A>C) c.473-883A>C c.4736A>C (p.Glu1579Ala) n.975A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.2287A>C n.1672A>C c.3788A>C (p.Glu1263Ala) c.4828-883A>C (n.4828-883A>C) c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.5359A>C | |
12 | g.40320151A>G | CA384419738 | LRRK2 | c.4991A>G (p.Glu1664Gly) c.*3900A>G (n.*3900A>G) c.765A>G c.436A>G (n.436A>G) c.636A>G c.183-883A>G (n.183-883A>G) c.473-883A>G c.4736A>G (p.Glu1579Gly) n.975A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.2287A>G n.1672A>G c.3788A>G (p.Glu1263Gly) c.4828-883A>G (n.4828-883A>G) c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.5359A>G | |
12 | g.40320151A>T | CA384419739 | LRRK2 | c.4991A>T (p.Glu1664Val) c.*3900A>T (n.*3900A>T) c.765A>T c.436A>T (n.436A>T) c.636A>T c.183-883A>T (n.183-883A>T) c.473-883A>T c.4736A>T (p.Glu1579Val) n.975A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.2287A>T n.1672A>T c.3788A>T (p.Glu1263Val) c.4828-883A>T (n.4828-883A>T) c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.5359A>T | |
12 | g.40320152A>C | CA384419740 | LRRK2 | c.4992A>C (p.Glu1664Asp) c.*3901A>C (n.*3901A>C) c.766A>C c.437A>C (n.437A>C) c.637A>C c.183-882A>C (n.183-882A>C) c.473-882A>C c.4737A>C (p.Glu1579Asp) n.976A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) c.2288A>C n.1673A>C c.3789A>C (p.Glu1263Asp) c.4828-882A>C (n.4828-882A>C) c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.5360A>C | |
12 | g.40320152A>G | CA479268679 | LRRK2 | c.4992A>G (p.Glu1664=) c.*3901A>G (n.*3901A>G) c.766A>G c.437A>G (n.437A>G) c.637A>G c.183-882A>G (n.183-882A>G) c.473-882A>G c.4737A>G (p.Glu1579=) n.976A>G c.675A>G (p.Glu225=) c.2288A>G n.1673A>G c.3789A>G (p.Glu1263=) c.4828-882A>G (n.4828-882A>G) c.1908A>G (p.Glu636=) c.1254A>G (p.Glu418=) n.5360A>G | |
12 | g.40320152A>T | CA384419741 | LRRK2 | c.4992A>T (p.Glu1664Asp) c.*3901A>T (n.*3901A>T) c.766A>T c.437A>T (n.437A>T) c.637A>T c.183-882A>T (n.183-882A>T) c.473-882A>T c.4737A>T (p.Glu1579Asp) n.976A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) c.2288A>T n.1673A>T c.3789A>T (p.Glu1263Asp) c.4828-882A>T (n.4828-882A>T) c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.5360A>T | |
12 | g.40320153G>A | CA384419742 | LRRK2 | c.4993G>A (p.Glu1665Lys) c.*3902G>A (n.*3902G>A) c.767G>A c.438G>A (n.438G>A) c.638G>A c.183-881G>A (n.183-881G>A) c.473-881G>A c.4738G>A (p.Glu1580Lys) n.977G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) c.2289G>A n.1674G>A c.3790G>A (p.Glu1264Lys) c.4828-881G>A (n.4828-881G>A) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.5361G>A | |
12 | g.40320153G>C | CA6514334 | LRRK2 | c.4993G>C (p.Glu1665Gln) c.*3902G>C (n.*3902G>C) c.767G>C c.438G>C (n.438G>C) c.638G>C c.183-881G>C (n.183-881G>C) c.473-881G>C c.4738G>C (p.Glu1580Gln) n.977G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) c.2289G>C n.1674G>C c.3790G>C (p.Glu1264Gln) c.4828-881G>C (n.4828-881G>C) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.5361G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320153G= | CA2030995187 | LRRK2 | c.4993G= (p.Glu1665=) c.*3902G= (n.*3902G=) c.767G= c.438G= (n.438G=) c.638G= c.183-881G= (n.183-881G=) c.473-881G= c.4738G= (p.Glu1580=) n.977G= c.676G= (p.Glu226=) c.2289G= n.1674G= c.3790G= (p.Glu1264=) c.4828-881G= (n.4828-881G=) c.1909G= (p.Glu637=) c.1255G= (p.Glu419=) n.5361G= | |
12 | g.40320153G>T | CA384419743 | LRRK2 | c.4993G>T (p.Glu1665Ter) c.*3902G>T (n.*3902G>T) c.767G>T c.438G>T (n.438G>T) c.638G>T c.183-881G>T (n.183-881G>T) c.473-881G>T c.4738G>T (p.Glu1580Ter) n.977G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) c.2289G>T n.1674G>T c.3790G>T (p.Glu1264Ter) c.4828-881G>T (n.4828-881G>T) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.5361G>T | |
12 | g.40320154A>C | CA384419744 | LRRK2 | c.4994A>C (p.Glu1665Ala) c.*3903A>C (n.*3903A>C) c.768A>C c.439A>C (n.439A>C) c.639A>C c.183-880A>C (n.183-880A>C) c.473-880A>C c.4739A>C (p.Glu1580Ala) n.978A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) c.2290A>C n.1675A>C c.3791A>C (p.Glu1264Ala) c.4828-880A>C (n.4828-880A>C) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.5362A>C | |
12 | g.40320154A>G | CA384419745 | LRRK2 | c.4994A>G (p.Glu1665Gly) c.*3903A>G (n.*3903A>G) c.768A>G c.439A>G (n.439A>G) c.639A>G c.183-880A>G (n.183-880A>G) c.473-880A>G c.4739A>G (p.Glu1580Gly) n.978A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) c.2290A>G n.1675A>G c.3791A>G (p.Glu1264Gly) c.4828-880A>G (n.4828-880A>G) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.5362A>G | |
12 | g.40320154A>T | CA384419746 | LRRK2 | c.4994A>T (p.Glu1665Val) c.*3903A>T (n.*3903A>T) c.768A>T c.439A>T (n.439A>T) c.639A>T c.183-880A>T (n.183-880A>T) c.473-880A>T c.4739A>T (p.Glu1580Val) n.978A>T c.677A>T (p.Glu226Val) c.2290A>T n.1675A>T c.3791A>T (p.Glu1264Val) c.4828-880A>T (n.4828-880A>T) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) n.5362A>T | |
12 | g.40320155A>C | CA384419747 | LRRK2 | c.4995A>C (p.Glu1665Asp) c.*3904A>C (n.*3904A>C) c.769A>C c.440A>C (n.440A>C) c.640A>C c.183-879A>C (n.183-879A>C) c.473-879A>C c.4740A>C (p.Glu1580Asp) n.979A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) c.2291A>C n.1676A>C c.3792A>C (p.Glu1264Asp) c.4828-879A>C (n.4828-879A>C) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.1257A>C (p.Glu419Asp) n.5363A>C | |
12 | g.40320155A>G | CA479268697 | LRRK2 | c.4995A>G (p.Glu1665=) c.*3904A>G (n.*3904A>G) c.769A>G c.440A>G (n.440A>G) c.640A>G c.183-879A>G (n.183-879A>G) c.473-879A>G c.4740A>G (p.Glu1580=) n.979A>G c.678A>G (p.Glu226=) c.2291A>G n.1676A>G c.3792A>G (p.Glu1264=) c.4828-879A>G (n.4828-879A>G) c.1911A>G (p.Glu637=) c.1257A>G (p.Glu419=) n.5363A>G | |
12 | g.40320155A>T | CA384419748 | LRRK2 | c.4995A>T (p.Glu1665Asp) c.*3904A>T (n.*3904A>T) c.769A>T c.440A>T (n.440A>T) c.640A>T c.183-879A>T (n.183-879A>T) c.473-879A>T c.4740A>T (p.Glu1580Asp) n.979A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) c.2291A>T n.1676A>T c.3792A>T (p.Glu1264Asp) c.4828-879A>T (n.4828-879A>T) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1257A>T (p.Glu419Asp) n.5363A>T | |
12 | g.40320156T>A | CA384419749 | LRRK2 | c.4996T>A (p.Tyr1666Asn) c.*3905T>A (n.*3905T>A) c.770T>A c.441T>A (n.441T>A) c.641T>A c.183-878T>A (n.183-878T>A) c.473-878T>A c.4741T>A (p.Tyr1581Asn) n.980T>A c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.2292T>A n.1677T>A c.3793T>A (p.Tyr1265Asn) c.4828-878T>A (n.4828-878T>A) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) n.5364T>A | |
12 | g.40320156T>C | CA6514335 | LRRK2 | c.4996T>C (p.Tyr1666His) c.*3905T>C (n.*3905T>C) c.770T>C c.441T>C (n.441T>C) c.641T>C c.183-878T>C (n.183-878T>C) c.473-878T>C c.4741T>C (p.Tyr1581His) n.980T>C c.679T>C (p.Tyr227His) c.2292T>C n.1677T>C c.3793T>C (p.Tyr1265His) c.4828-878T>C (n.4828-878T>C) c.1912T>C (p.Tyr638His) c.1258T>C (p.Tyr420His) n.5364T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320156T>G | CA384419750 | LRRK2 | c.4996T>G (p.Tyr1666Asp) c.*3905T>G (n.*3905T>G) c.770T>G c.441T>G (n.441T>G) c.641T>G c.183-878T>G (n.183-878T>G) c.473-878T>G c.4741T>G (p.Tyr1581Asp) n.980T>G c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.2292T>G n.1677T>G c.3793T>G (p.Tyr1265Asp) c.4828-878T>G (n.4828-878T>G) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) n.5364T>G | |
12 | g.40320156T= | CA2030995194 | LRRK2 | c.4996T= (p.Tyr1666=) c.*3905T= (n.*3905T=) c.770T= c.441T= (n.441T=) c.641T= c.183-878T= (n.183-878T=) c.473-878T= c.4741T= (p.Tyr1581=) n.980T= c.679T= (p.Tyr227=) c.2292T= n.1677T= c.3793T= (p.Tyr1265=) c.4828-878T= (n.4828-878T=) c.1912T= (p.Tyr638=) c.1258T= (p.Tyr420=) n.5364T= | |
12 | g.40320157_40320159del | CA2575122006 | LRRK2 | c.4997_4999del (p.Tyr1666del) c.*3906_*3908del (n.*3906_*3908del) c.771_773del c.442_444del (n.442_444del) c.642_644del c.183-877_183-875del (n.183-877_183-875del) c.473-877_473-875del c.4742_4744del (p.Tyr1581del) n.981_983del c.680_682del (p.Tyr227del) c.2293_2295del n.1678_1680del c.3794_3796del (p.Tyr1265del) c.4828-877_4828-875del (n.4828-877_4828-875del) c.1913_1915del (p.Tyr638del) c.1259_1261del (p.Tyr420del) n.5365_5367del | |
12 | g.40320157A= | CA2030995201 | LRRK2 | c.4997A= (p.Tyr1666=) c.*3906A= (n.*3906A=) c.771A= c.442A= (n.442A=) c.642A= c.183-877A= (n.183-877A=) c.473-877A= c.4742A= (p.Tyr1581=) n.981A= c.680A= (p.Tyr227=) c.2293A= n.1678A= c.3794A= (p.Tyr1265=) c.4828-877A= (n.4828-877A=) c.1913A= (p.Tyr638=) c.1259A= (p.Tyr420=) n.5365A= | |
12 | g.40320157A>C | CA384419752 | LRRK2 | c.4997A>C (p.Tyr1666Ser) c.*3906A>C (n.*3906A>C) c.771A>C c.442A>C (n.442A>C) c.642A>C c.183-877A>C (n.183-877A>C) c.473-877A>C c.4742A>C (p.Tyr1581Ser) n.981A>C c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.2293A>C n.1678A>C c.3794A>C (p.Tyr1265Ser) c.4828-877A>C (n.4828-877A>C) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) n.5365A>C | |
12 | g.40320157A>G | CA6514336 | LRRK2 | c.4997A>G (p.Tyr1666Cys) c.*3906A>G (n.*3906A>G) c.771A>G c.442A>G (n.442A>G) c.642A>G c.183-877A>G (n.183-877A>G) c.473-877A>G c.4742A>G (p.Tyr1581Cys) n.981A>G c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.2293A>G n.1678A>G c.3794A>G (p.Tyr1265Cys) c.4828-877A>G (n.4828-877A>G) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) n.5365A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40320157A>T | CA384419751 | LRRK2 | c.4997A>T (p.Tyr1666Phe) c.*3906A>T (n.*3906A>T) c.771A>T c.442A>T (n.442A>T) c.642A>T c.183-877A>T (n.183-877A>T) c.473-877A>T c.4742A>T (p.Tyr1581Phe) n.981A>T c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.2293A>T n.1678A>T c.3794A>T (p.Tyr1265Phe) c.4828-877A>T (n.4828-877A>T) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) n.5365A>T | |
12 | g.40320158T>A | CA384419753 | LRRK2 | c.4998T>A (p.Tyr1666Ter) c.*3907T>A (n.*3907T>A) c.772T>A c.443T>A (n.443T>A) c.643T>A c.183-876T>A (n.183-876T>A) c.473-876T>A c.4743T>A (p.Tyr1581Ter) n.982T>A c.681T>A (p.Tyr227Ter) c.2294T>A n.1679T>A c.3795T>A (p.Tyr1265Ter) c.4828-876T>A (n.4828-876T>A) c.1914T>A (p.Tyr638Ter) c.1260T>A (p.Tyr420Ter) n.5366T>A | |
12 | g.40320158T>C | CA479268716 | LRRK2 | c.4998T>C (p.Tyr1666=) c.*3907T>C (n.*3907T>C) c.772T>C c.443T>C (n.443T>C) c.643T>C c.183-876T>C (n.183-876T>C) c.473-876T>C c.4743T>C (p.Tyr1581=) n.982T>C c.681T>C (p.Tyr227=) c.2294T>C n.1679T>C c.3795T>C (p.Tyr1265=) c.4828-876T>C (n.4828-876T>C) c.1914T>C (p.Tyr638=) c.1260T>C (p.Tyr420=) n.5366T>C | |
12 | g.40320158T>G | CA384419754 | LRRK2 | c.4998T>G (p.Tyr1666Ter) c.*3907T>G (n.*3907T>G) c.772T>G c.443T>G (n.443T>G) c.643T>G c.183-876T>G (n.183-876T>G) c.473-876T>G c.4743T>G (p.Tyr1581Ter) n.982T>G c.681T>G (p.Tyr227Ter) c.2294T>G n.1679T>G c.3795T>G (p.Tyr1265Ter) c.4828-876T>G (n.4828-876T>G) c.1914T>G (p.Tyr638Ter) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) n.5366T>G | |
12 | g.40320159T>A | CA384419755 | LRRK2 | c.4999T>A (p.Leu1667Met) c.*3908T>A (n.*3908T>A) c.773T>A c.444T>A (n.444T>A) c.644T>A c.183-875T>A (n.183-875T>A) c.473-875T>A c.4744T>A (p.Leu1582Met) n.983T>A c.682T>A (p.Leu228Met) c.2295T>A n.1680T>A c.3796T>A (p.Leu1266Met) c.4828-875T>A (n.4828-875T>A) c.1915T>A (p.Leu639Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) n.5367T>A | |
12 | g.40320159T>C | CA479268719 | LRRK2 | c.4999T>C (p.Leu1667=) c.*3908T>C (n.*3908T>C) c.773T>C c.444T>C (n.444T>C) c.644T>C c.183-875T>C (n.183-875T>C) c.473-875T>C c.4744T>C (p.Leu1582=) n.983T>C c.682T>C (p.Leu228=) c.2295T>C n.1680T>C c.3796T>C (p.Leu1266=) c.4828-875T>C (n.4828-875T>C) c.1915T>C (p.Leu639=) c.1261T>C (p.Leu421=) n.5367T>C | |
12 | g.40320159T>G | CA384419756 | LRRK2 | c.4999T>G (p.Leu1667Val) c.*3908T>G (n.*3908T>G) c.773T>G c.444T>G (n.444T>G) c.644T>G c.183-875T>G (n.183-875T>G) c.473-875T>G c.4744T>G (p.Leu1582Val) n.983T>G c.682T>G (p.Leu228Val) c.2295T>G n.1680T>G c.3796T>G (p.Leu1266Val) c.4828-875T>G (n.4828-875T>G) c.1915T>G (p.Leu639Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) n.5367T>G | |
12 | g.40320160T>A | CA384419757 | LRRK2 | c.5000T>A (p.Leu1667Ter) c.*3909T>A (n.*3909T>A) c.774T>A c.445T>A (n.445T>A) c.645T>A c.183-874T>A (n.183-874T>A) c.473-874T>A c.4745T>A (p.Leu1582Ter) n.984T>A c.683T>A (p.Leu228Ter) c.2296T>A n.1681T>A c.3797T>A (p.Leu1266Ter) c.4828-874T>A (n.4828-874T>A) c.1916T>A (p.Leu639Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) n.5368T>A | |
12 | g.40320160T>C | CA384419758 | LRRK2 | c.5000T>C (p.Leu1667Ser) c.*3909T>C (n.*3909T>C) c.774T>C c.445T>C (n.445T>C) c.645T>C c.183-874T>C (n.183-874T>C) c.473-874T>C c.4745T>C (p.Leu1582Ser) n.984T>C c.683T>C (p.Leu228Ser) c.2296T>C n.1681T>C c.3797T>C (p.Leu1266Ser) c.4828-874T>C (n.4828-874T>C) c.1916T>C (p.Leu639Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) n.5368T>C | |
12 | g.40320160T>G | CA384419759 | LRRK2 | c.5000T>G (p.Leu1667Trp) c.*3909T>G (n.*3909T>G) c.774T>G c.445T>G (n.445T>G) c.645T>G c.183-874T>G (n.183-874T>G) c.473-874T>G c.4745T>G (p.Leu1582Trp) n.984T>G c.683T>G (p.Leu228Trp) c.2296T>G n.1681T>G c.3797T>G (p.Leu1266Trp) c.4828-874T>G (n.4828-874T>G) c.1916T>G (p.Leu639Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) n.5368T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320161G>A | CA479268734 | LRRK2 | c.5001G>A (p.Leu1667=) c.*3910G>A (n.*3910G>A) c.775G>A c.446G>A (n.446G>A) c.646G>A c.183-873G>A (n.183-873G>A) c.473-873G>A c.4746G>A (p.Leu1582=) n.985G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.2297G>A n.1682G>A c.3798G>A (p.Leu1266=) c.4828-873G>A (n.4828-873G>A) c.1917G>A (p.Leu639=) c.1263G>A (p.Leu421=) n.5369G>A | |
12 | g.40320161G>C | CA384419760 | LRRK2 | c.5001G>C (p.Leu1667Phe) c.*3910G>C (n.*3910G>C) c.775G>C c.446G>C (n.446G>C) c.646G>C c.183-873G>C (n.183-873G>C) c.473-873G>C c.4746G>C (p.Leu1582Phe) n.985G>C c.684G>C (p.Leu228Phe) c.2297G>C n.1682G>C c.3798G>C (p.Leu1266Phe) c.4828-873G>C (n.4828-873G>C) c.1917G>C (p.Leu639Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) n.5369G>C | |
12 | g.40320161G= | CA2030995208 | LRRK2 | c.5001G= (p.Leu1667=) c.*3910G= (n.*3910G=) c.775G= c.446G= (n.446G=) c.646G= c.183-873G= (n.183-873G=) c.473-873G= c.4746G= (p.Leu1582=) n.985G= c.684G= (p.Leu228=) c.2297G= n.1682G= c.3798G= (p.Leu1266=) c.4828-873G= (n.4828-873G=) c.1917G= (p.Leu639=) c.1263G= (p.Leu421=) n.5369G= | |
12 | g.40320161G>T | CA6514337 | LRRK2 | c.5001G>T (p.Leu1667Phe) c.*3910G>T (n.*3910G>T) c.775G>T c.446G>T (n.446G>T) c.646G>T c.183-873G>T (n.183-873G>T) c.473-873G>T c.4746G>T (p.Leu1582Phe) n.985G>T c.684G>T (p.Leu228Phe) c.2297G>T n.1682G>T c.3798G>T (p.Leu1266Phe) c.4828-873G>T (n.4828-873G>T) c.1917G>T (p.Leu639Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) n.5369G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320162C>A | CA384419761 | LRRK2 | c.5002C>A (p.Leu1668Met) c.*3911C>A (n.*3911C>A) c.776C>A c.447C>A (n.447C>A) c.647C>A c.183-872C>A (n.183-872C>A) c.473-872C>A c.4747C>A (p.Leu1583Met) n.986C>A c.685C>A (p.Leu229Met) c.2298C>A n.1683C>A c.3799C>A (p.Leu1267Met) c.4828-872C>A (n.4828-872C>A) c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) n.5370C>A | |
12 | g.40320162C>G | CA384419762 | LRRK2 | c.5002C>G (p.Leu1668Val) c.*3911C>G (n.*3911C>G) c.776C>G c.447C>G (n.447C>G) c.647C>G c.183-872C>G (n.183-872C>G) c.473-872C>G c.4747C>G (p.Leu1583Val) n.986C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.2298C>G n.1683C>G c.3799C>G (p.Leu1267Val) c.4828-872C>G (n.4828-872C>G) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.5370C>G | |
12 | g.40320162C>T | CA479268742 | LRRK2 | c.5002C>T (p.Leu1668=) c.*3911C>T (n.*3911C>T) c.776C>T c.447C>T (n.447C>T) c.647C>T c.183-872C>T (n.183-872C>T) c.473-872C>T c.4747C>T (p.Leu1583=) n.986C>T c.685C>T (p.Leu229=) c.2298C>T n.1683C>T c.3799C>T (p.Leu1267=) c.4828-872C>T (n.4828-872C>T) c.1918C>T (p.Leu640=) c.1264C>T (p.Leu422=) n.5370C>T | |
12 | g.40320163T>A | CA384419764 | LRRK2 | c.5003T>A (p.Leu1668Gln) c.*3912T>A (n.*3912T>A) c.777T>A c.448T>A (n.448T>A) c.648T>A c.183-871T>A (n.183-871T>A) c.473-871T>A c.4748T>A (p.Leu1583Gln) n.987T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.2299T>A n.1684T>A c.3800T>A (p.Leu1267Gln) c.4828-871T>A (n.4828-871T>A) c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.5371T>A | |
12 | g.40320163T>C | CA384419765 | LRRK2 | c.5003T>C (p.Leu1668Pro) c.*3912T>C (n.*3912T>C) c.777T>C c.448T>C (n.448T>C) c.648T>C c.183-871T>C (n.183-871T>C) c.473-871T>C c.4748T>C (p.Leu1583Pro) n.987T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.2299T>C n.1684T>C c.3800T>C (p.Leu1267Pro) c.4828-871T>C (n.4828-871T>C) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.5371T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320163T>G | CA384419763 | LRRK2 | c.5003T>G (p.Leu1668Arg) c.*3912T>G (n.*3912T>G) c.777T>G c.448T>G (n.448T>G) c.648T>G c.183-871T>G (n.183-871T>G) c.473-871T>G c.4748T>G (p.Leu1583Arg) n.987T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.2299T>G n.1684T>G c.3800T>G (p.Leu1267Arg) c.4828-871T>G (n.4828-871T>G) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.5371T>G | |
12 | g.40320163T= | CA2030995211 | LRRK2 | c.5003T= (p.Leu1668=) c.*3912T= (n.*3912T=) c.777T= c.448T= (n.448T=) c.648T= c.183-871T= (n.183-871T=) c.473-871T= c.4748T= (p.Leu1583=) n.987T= c.686T= (p.Leu229=) c.2299T= n.1684T= c.3800T= (p.Leu1267=) c.4828-871T= (n.4828-871T=) c.1919T= (p.Leu640=) c.1265T= (p.Leu422=) n.5371T= | |
12 | g.40320164G>A | CA479268751 | LRRK2 | c.5004G>A (p.Leu1668=) c.*3913G>A (n.*3913G>A) c.778G>A c.449G>A (n.449G>A) c.649G>A c.183-870G>A (n.183-870G>A) c.473-870G>A c.4749G>A (p.Leu1583=) n.988G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.2300G>A n.1685G>A c.3801G>A (p.Leu1267=) c.4828-870G>A (n.4828-870G>A) c.1920G>A (p.Leu640=) c.1266G>A (p.Leu422=) n.5372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320164G>C | CA479268754 | LRRK2 | c.5004G>C (p.Leu1668=) c.*3913G>C (n.*3913G>C) c.778G>C c.449G>C (n.449G>C) c.649G>C c.183-870G>C (n.183-870G>C) c.473-870G>C c.4749G>C (p.Leu1583=) n.988G>C c.687G>C (p.Leu229=) c.2300G>C n.1685G>C c.3801G>C (p.Leu1267=) c.4828-870G>C (n.4828-870G>C) c.1920G>C (p.Leu640=) c.1266G>C (p.Leu422=) n.5372G>C | |
12 | g.40320164G= | CA2030995217 | LRRK2 | c.5004G= (p.Leu1668=) c.*3913G= (n.*3913G=) c.778G= c.449G= (n.449G=) c.649G= c.183-870G= (n.183-870G=) c.473-870G= c.4749G= (p.Leu1583=) n.988G= c.687G= (p.Leu229=) c.2300G= n.1685G= c.3801G= (p.Leu1267=) c.4828-870G= (n.4828-870G=) c.1920G= (p.Leu640=) c.1266G= (p.Leu422=) n.5372G= | |
12 | g.40320164G>T | CA235362162 | LRRK2 | c.5004G>T (p.Leu1668=) c.*3913G>T (n.*3913G>T) c.778G>T c.449G>T (n.449G>T) c.649G>T c.183-870G>T (n.183-870G>T) c.473-870G>T c.4749G>T (p.Leu1583=) n.988G>T c.687G>T (p.Leu229=) c.2300G>T n.1685G>T c.3801G>T (p.Leu1267=) c.4828-870G>T (n.4828-870G>T) c.1920G>T (p.Leu640=) c.1266G>T (p.Leu422=) n.5372G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320165G>A | CA384419766 | LRRK2 | c.5005G>A (p.Val1669Ile) c.*3914G>A (n.*3914G>A) c.779G>A c.450G>A (n.450G>A) c.650G>A c.183-869G>A (n.183-869G>A) c.473-869G>A c.4750G>A (p.Val1584Ile) n.989G>A c.688G>A (p.Val230Ile) c.2301G>A n.1686G>A c.3802G>A (p.Val1268Ile) c.4828-869G>A (n.4828-869G>A) c.1921G>A (p.Val641Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) n.5373G>A | |
12 | g.40320165G>C | CA384419767 | LRRK2 | c.5005G>C (p.Val1669Leu) c.*3914G>C (n.*3914G>C) c.779G>C c.450G>C (n.450G>C) c.650G>C c.183-869G>C (n.183-869G>C) c.473-869G>C c.4750G>C (p.Val1584Leu) n.989G>C c.688G>C (p.Val230Leu) c.2301G>C n.1686G>C c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.4828-869G>C (n.4828-869G>C) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.5373G>C | |
12 | g.40320165G>T | CA384419768 | LRRK2 | c.5005G>T (p.Val1669Phe) c.*3914G>T (n.*3914G>T) c.779G>T c.450G>T (n.450G>T) c.650G>T c.183-869G>T (n.183-869G>T) c.473-869G>T c.4750G>T (p.Val1584Phe) n.989G>T c.688G>T (p.Val230Phe) c.2301G>T n.1686G>T c.3802G>T (p.Val1268Phe) c.4828-869G>T (n.4828-869G>T) c.1921G>T (p.Val641Phe) c.1267G>T (p.Val423Phe) n.5373G>T | ClinVar |
12 | g.40320166T>A | CA384419771 | LRRK2 | c.5006T>A (p.Val1669Asp) c.*3915T>A (n.*3915T>A) c.780T>A c.451T>A (n.451T>A) c.651T>A c.183-868T>A (n.183-868T>A) c.473-868T>A c.4751T>A (p.Val1584Asp) n.990T>A c.689T>A (p.Val230Asp) c.2302T>A n.1687T>A c.3803T>A (p.Val1268Asp) c.4828-868T>A (n.4828-868T>A) c.1922T>A (p.Val641Asp) c.1268T>A (p.Val423Asp) n.5374T>A | |
12 | g.40320166T>C | CA384419770 | LRRK2 | c.5006T>C (p.Val1669Ala) c.*3915T>C (n.*3915T>C) c.780T>C c.451T>C (n.451T>C) c.651T>C c.183-868T>C (n.183-868T>C) c.473-868T>C c.4751T>C (p.Val1584Ala) n.990T>C c.689T>C (p.Val230Ala) c.2302T>C n.1687T>C c.3803T>C (p.Val1268Ala) c.4828-868T>C (n.4828-868T>C) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) n.5374T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320166T>G | CA384419769 | LRRK2 | c.5006T>G (p.Val1669Gly) c.*3915T>G (n.*3915T>G) c.780T>G c.451T>G (n.451T>G) c.651T>G c.183-868T>G (n.183-868T>G) c.473-868T>G c.4751T>G (p.Val1584Gly) n.990T>G c.689T>G (p.Val230Gly) c.2302T>G n.1687T>G c.3803T>G (p.Val1268Gly) c.4828-868T>G (n.4828-868T>G) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) n.5374T>G | |
12 | g.40320167T>A | CA479268778 | LRRK2 | c.5007T>A (p.Val1669=) c.*3916T>A (n.*3916T>A) c.781T>A c.452T>A (n.452T>A) c.652T>A c.183-867T>A (n.183-867T>A) c.473-867T>A c.4752T>A (p.Val1584=) n.991T>A c.690T>A (p.Val230=) c.2303T>A n.1688T>A c.3804T>A (p.Val1268=) c.4828-867T>A (n.4828-867T>A) c.1923T>A (p.Val641=) c.1269T>A (p.Val423=) n.5375T>A | |
12 | g.40320167T>C | CA479268780 | LRRK2 | c.5007T>C (p.Val1669=) c.*3916T>C (n.*3916T>C) c.781T>C c.452T>C (n.452T>C) c.652T>C c.183-867T>C (n.183-867T>C) c.473-867T>C c.4752T>C (p.Val1584=) n.991T>C c.690T>C (p.Val230=) c.2303T>C n.1688T>C c.3804T>C (p.Val1268=) c.4828-867T>C (n.4828-867T>C) c.1923T>C (p.Val641=) c.1269T>C (p.Val423=) n.5375T>C | |
12 | g.40320167T>G | CA479268783 | LRRK2 | c.5007T>G (p.Val1669=) c.*3916T>G (n.*3916T>G) c.781T>G c.452T>G (n.452T>G) c.652T>G c.183-867T>G (n.183-867T>G) c.473-867T>G c.4752T>G (p.Val1584=) n.991T>G c.690T>G (p.Val230=) c.2303T>G n.1688T>G c.3804T>G (p.Val1268=) c.4828-867T>G (n.4828-867T>G) c.1923T>G (p.Val641=) c.1269T>G (p.Val423=) n.5375T>G | |
12 | g.40320168C>A | CA384419772 | LRRK2 | c.5008C>A (p.Pro1670Thr) c.*3917C>A (n.*3917C>A) c.782C>A c.453C>A (n.453C>A) c.653C>A c.183-866C>A (n.183-866C>A) c.473-866C>A c.4753C>A (p.Pro1585Thr) n.992C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.2304C>A n.1689C>A c.3805C>A (p.Pro1269Thr) c.4828-866C>A (n.4828-866C>A) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.5376C>A | |
12 | g.40320168C>G | CA384419773 | LRRK2 | c.5008C>G (p.Pro1670Ala) c.*3917C>G (n.*3917C>G) c.782C>G c.453C>G (n.453C>G) c.653C>G c.183-866C>G (n.183-866C>G) c.473-866C>G c.4753C>G (p.Pro1585Ala) n.992C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) c.2304C>G n.1689C>G c.3805C>G (p.Pro1269Ala) c.4828-866C>G (n.4828-866C>G) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.5376C>G | |
12 | g.40320168C>T | CA384419774 | LRRK2 | c.5008C>T (p.Pro1670Ser) c.*3917C>T (n.*3917C>T) c.782C>T c.453C>T (n.453C>T) c.653C>T c.183-866C>T (n.183-866C>T) c.473-866C>T c.4753C>T (p.Pro1585Ser) n.992C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) c.2304C>T n.1689C>T c.3805C>T (p.Pro1269Ser) c.4828-866C>T (n.4828-866C>T) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.5376C>T | |
12 | g.40320169C>A | CA384419775 | LRRK2 | c.5009C>A (p.Pro1670Gln) c.*3918C>A (n.*3918C>A) c.783C>A c.454C>A (n.454C>A) c.654C>A c.183-865C>A (n.183-865C>A) c.473-865C>A c.4754C>A (p.Pro1585Gln) n.993C>A c.692C>A (p.Pro231Gln) c.2305C>A n.1690C>A c.3806C>A (p.Pro1269Gln) c.4828-865C>A (n.4828-865C>A) c.1925C>A (p.Pro642Gln) c.1271C>A (p.Pro424Gln) n.5377C>A | |
12 | g.40320169C>G | CA384419776 | LRRK2 | c.5009C>G (p.Pro1670Arg) c.*3918C>G (n.*3918C>G) c.783C>G c.454C>G (n.454C>G) c.654C>G c.183-865C>G (n.183-865C>G) c.473-865C>G c.4754C>G (p.Pro1585Arg) n.993C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) c.2305C>G n.1690C>G c.3806C>G (p.Pro1269Arg) c.4828-865C>G (n.4828-865C>G) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.5377C>G | |
12 | g.40320169C>T | CA384419777 | LRRK2 | c.5009C>T (p.Pro1670Leu) c.*3918C>T (n.*3918C>T) c.783C>T c.454C>T (n.454C>T) c.654C>T c.183-865C>T (n.183-865C>T) c.473-865C>T c.4754C>T (p.Pro1585Leu) n.993C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.2305C>T n.1690C>T c.3806C>T (p.Pro1269Leu) c.4828-865C>T (n.4828-865C>T) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.5377C>T | |
12 | g.40320170A>C | CA479268806 | LRRK2 | c.5010A>C (p.Pro1670=) c.*3919A>C (n.*3919A>C) c.784A>C c.455A>C (n.455A>C) c.655A>C c.183-864A>C (n.183-864A>C) c.473-864A>C c.4755A>C (p.Pro1585=) n.994A>C c.693A>C (p.Pro231=) c.2306A>C n.1691A>C c.3807A>C (p.Pro1269=) c.4828-864A>C (n.4828-864A>C) c.1926A>C (p.Pro642=) c.1272A>C (p.Pro424=) n.5378A>C | |
12 | g.40320170A>G | CA479268808 | LRRK2 | c.5010A>G (p.Pro1670=) c.*3919A>G (n.*3919A>G) c.784A>G c.455A>G (n.455A>G) c.655A>G c.183-864A>G (n.183-864A>G) c.473-864A>G c.4755A>G (p.Pro1585=) n.994A>G c.693A>G (p.Pro231=) c.2306A>G n.1691A>G c.3807A>G (p.Pro1269=) c.4828-864A>G (n.4828-864A>G) c.1926A>G (p.Pro642=) c.1272A>G (p.Pro424=) n.5378A>G | |
12 | g.40320170A>T | CA479268809 | LRRK2 | c.5010A>T (p.Pro1670=) c.*3919A>T (n.*3919A>T) c.784A>T c.455A>T (n.455A>T) c.655A>T c.183-864A>T (n.183-864A>T) c.473-864A>T c.4755A>T (p.Pro1585=) n.994A>T c.693A>T (p.Pro231=) c.2306A>T n.1691A>T c.3807A>T (p.Pro1269=) c.4828-864A>T (n.4828-864A>T) c.1926A>T (p.Pro642=) c.1272A>T (p.Pro424=) n.5378A>T | |
12 | g.40320171A>C | CA384419780 | LRRK2 | c.5011A>C (p.Ser1671Arg) c.*3920A>C (n.*3920A>C) c.785A>C c.456A>C (n.456A>C) c.656A>C c.183-863A>C (n.183-863A>C) c.473-863A>C c.4756A>C (p.Ser1586Arg) n.995A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) c.2307A>C n.1692A>C c.3808A>C (p.Ser1270Arg) c.4828-863A>C (n.4828-863A>C) c.1927A>C (p.Ser643Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) n.5379A>C | |
12 | g.40320171A>G | CA384419779 | LRRK2 | c.5011A>G (p.Ser1671Gly) c.*3920A>G (n.*3920A>G) c.785A>G c.456A>G (n.456A>G) c.656A>G c.183-863A>G (n.183-863A>G) c.473-863A>G c.4756A>G (p.Ser1586Gly) n.995A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) c.2307A>G n.1692A>G c.3808A>G (p.Ser1270Gly) c.4828-863A>G (n.4828-863A>G) c.1927A>G (p.Ser643Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) n.5379A>G | |
12 | g.40320171A>T | CA384419778 | LRRK2 | c.5011A>T (p.Ser1671Cys) c.*3920A>T (n.*3920A>T) c.785A>T c.456A>T (n.456A>T) c.656A>T c.183-863A>T (n.183-863A>T) c.473-863A>T c.4756A>T (p.Ser1586Cys) n.995A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) c.2307A>T n.1692A>T c.3808A>T (p.Ser1270Cys) c.4828-863A>T (n.4828-863A>T) c.1927A>T (p.Ser643Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) n.5379A>T | |
12 | g.40320172G>A | CA384419781 | LRRK2 | c.5012G>A (p.Ser1671Asn) c.*3921G>A (n.*3921G>A) c.786G>A c.457G>A (n.457G>A) c.657G>A c.183-862G>A (n.183-862G>A) c.473-862G>A c.4757G>A (p.Ser1586Asn) n.996G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) c.2308G>A n.1693G>A c.3809G>A (p.Ser1270Asn) c.4828-862G>A (n.4828-862G>A) c.1928G>A (p.Ser643Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) n.5380G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.40320172G>C | CA384419783 | LRRK2 | c.5012G>C (p.Ser1671Thr) c.*3921G>C (n.*3921G>C) c.786G>C c.457G>C (n.457G>C) c.657G>C c.183-862G>C (n.183-862G>C) c.473-862G>C c.4757G>C (p.Ser1586Thr) n.996G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) c.2308G>C n.1693G>C c.3809G>C (p.Ser1270Thr) c.4828-862G>C (n.4828-862G>C) c.1928G>C (p.Ser643Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) n.5380G>C | |
12 | g.40320172G= | CA2030995221 | LRRK2 | c.5012G= (p.Ser1671=) c.*3921G= (n.*3921G=) c.786G= c.457G= (n.457G=) c.657G= c.183-862G= (n.183-862G=) c.473-862G= c.4757G= (p.Ser1586=) n.996G= c.695G= (p.Ser232=) c.2308G= n.1693G= c.3809G= (p.Ser1270=) c.4828-862G= (n.4828-862G=) c.1928G= (p.Ser643=) c.1274G= (p.Ser425=) n.5380G= | |
12 | g.40320172G>T | CA384419782 | LRRK2 | c.5012G>T (p.Ser1671Ile) c.*3921G>T (n.*3921G>T) c.786G>T c.457G>T (n.457G>T) c.657G>T c.183-862G>T (n.183-862G>T) c.473-862G>T c.4757G>T (p.Ser1586Ile) n.996G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) c.2308G>T n.1693G>T c.3809G>T (p.Ser1270Ile) c.4828-862G>T (n.4828-862G>T) c.1928G>T (p.Ser643Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) n.5380G>T | |
12 | g.40320173C>A | CA384419784 | LRRK2 | c.5013C>A (p.Ser1671Arg) c.*3922C>A (n.*3922C>A) c.787C>A c.458C>A (n.458C>A) c.658C>A c.183-861C>A (n.183-861C>A) c.473-861C>A c.4758C>A (p.Ser1586Arg) n.997C>A c.696C>A (p.Ser232Arg) c.2309C>A n.1694C>A c.3810C>A (p.Ser1270Arg) c.4828-861C>A (n.4828-861C>A) c.1929C>A (p.Ser643Arg) c.1275C>A (p.Ser425Arg) n.5381C>A | |
12 | g.40320173C>G | CA384419785 | LRRK2 | c.5013C>G (p.Ser1671Arg) c.*3922C>G (n.*3922C>G) c.787C>G c.458C>G (n.458C>G) c.658C>G c.183-861C>G (n.183-861C>G) c.473-861C>G c.4758C>G (p.Ser1586Arg) n.997C>G c.696C>G (p.Ser232Arg) c.2309C>G n.1694C>G c.3810C>G (p.Ser1270Arg) c.4828-861C>G (n.4828-861C>G) c.1929C>G (p.Ser643Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) n.5381C>G | |
12 | g.40320173C>T | CA479268816 | LRRK2 | c.5013C>T (p.Ser1671=) c.*3922C>T (n.*3922C>T) c.787C>T c.458C>T (n.458C>T) c.658C>T c.183-861C>T (n.183-861C>T) c.473-861C>T c.4758C>T (p.Ser1586=) n.997C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.2309C>T n.1694C>T c.3810C>T (p.Ser1270=) c.4828-861C>T (n.4828-861C>T) c.1929C>T (p.Ser643=) c.1275C>T (p.Ser425=) n.5381C>T | |
12 | g.40320174A>C | CA384419786 | LRRK2 | c.5014A>C (p.Ser1672Arg) c.*3923A>C (n.*3923A>C) c.788A>C c.459A>C (n.459A>C) c.659A>C c.183-860A>C (n.183-860A>C) c.473-860A>C c.4759A>C (p.Ser1587Arg) n.998A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.2310A>C n.1695A>C c.3811A>C (p.Ser1271Arg) c.4828-860A>C (n.4828-860A>C) c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.1276A>C (p.Ser426Arg) n.5382A>C | |
12 | g.40320174A>G | CA384419787 | LRRK2 | c.5014A>G (p.Ser1672Gly) c.*3923A>G (n.*3923A>G) c.788A>G c.459A>G (n.459A>G) c.659A>G c.183-860A>G (n.183-860A>G) c.473-860A>G c.4759A>G (p.Ser1587Gly) n.998A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.2310A>G n.1695A>G c.3811A>G (p.Ser1271Gly) c.4828-860A>G (n.4828-860A>G) c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.1276A>G (p.Ser426Gly) n.5382A>G | |
12 | g.40320174A>T | CA384419788 | LRRK2 | c.5014A>T (p.Ser1672Cys) c.*3923A>T (n.*3923A>T) c.788A>T c.459A>T (n.459A>T) c.659A>T c.183-860A>T (n.183-860A>T) c.473-860A>T c.4759A>T (p.Ser1587Cys) n.998A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.2310A>T n.1695A>T c.3811A>T (p.Ser1271Cys) c.4828-860A>T (n.4828-860A>T) c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.1276A>T (p.Ser426Cys) n.5382A>T | |
12 | g.40320175G>A | CA384419789 | LRRK2 | c.5015G>A (p.Ser1672Asn) c.*3924G>A (n.*3924G>A) c.789G>A c.460G>A (n.460G>A) c.660G>A c.183-859G>A (n.183-859G>A) c.473-859G>A c.4760G>A (p.Ser1587Asn) n.999G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.2311G>A n.1696G>A c.3812G>A (p.Ser1271Asn) c.4828-859G>A (n.4828-859G>A) c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.1277G>A (p.Ser426Asn) n.5383G>A | |
12 | g.40320175G>C | CA384419790 | LRRK2 | c.5015G>C (p.Ser1672Thr) c.*3924G>C (n.*3924G>C) c.789G>C c.460G>C (n.460G>C) c.660G>C c.183-859G>C (n.183-859G>C) c.473-859G>C c.4760G>C (p.Ser1587Thr) n.999G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.2311G>C n.1696G>C c.3812G>C (p.Ser1271Thr) c.4828-859G>C (n.4828-859G>C) c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.1277G>C (p.Ser426Thr) n.5383G>C | |
12 | g.40320175G>T | CA384419791 | LRRK2 | c.5015G>T (p.Ser1672Ile) c.*3924G>T (n.*3924G>T) c.789G>T c.460G>T (n.460G>T) c.660G>T c.183-859G>T (n.183-859G>T) c.473-859G>T c.4760G>T (p.Ser1587Ile) n.999G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.2311G>T n.1696G>T c.3812G>T (p.Ser1271Ile) c.4828-859G>T (n.4828-859G>T) c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.1277G>T (p.Ser426Ile) n.5383G>T | |
12 | g.40320176G>A | CA384419792 | LRRK2 | c.5015+1G>A (n.5015+1G>A) c.*3924+1G>A (n.*3924+1G>A) c.789+1G>A c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.660+1G>A c.183-858G>A (n.183-858G>A) c.473-858G>A c.4760+1G>A (n.4760+1G>A) n.999+1G>A c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.2311+1G>A n.1696+1G>A c.3812+1G>A (n.3812+1G>A) c.4828-858G>A (n.4828-858G>A) c.1931+1G>A (n.1931+1G>A) c.1277+1G>A (n.1277+1G>A) n.5383+1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320176G>C | CA384419793 | LRRK2 | c.5015+1G>C (n.5015+1G>C) c.*3924+1G>C (n.*3924+1G>C) c.789+1G>C c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.660+1G>C c.183-858G>C (n.183-858G>C) c.473-858G>C c.4760+1G>C (n.4760+1G>C) n.999+1G>C c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.2311+1G>C n.1696+1G>C c.3812+1G>C (n.3812+1G>C) c.4828-858G>C (n.4828-858G>C) c.1931+1G>C (n.1931+1G>C) c.1277+1G>C (n.1277+1G>C) n.5383+1G>C | |
12 | g.40320176G>T | CA384419794 | LRRK2 | c.5015+1G>T (n.5015+1G>T) c.*3924+1G>T (n.*3924+1G>T) c.789+1G>T c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.660+1G>T c.183-858G>T (n.183-858G>T) c.473-858G>T c.4760+1G>T (n.4760+1G>T) n.999+1G>T c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.2311+1G>T n.1696+1G>T c.3812+1G>T (n.3812+1G>T) c.4828-858G>T (n.4828-858G>T) c.1931+1G>T (n.1931+1G>T) c.1277+1G>T (n.1277+1G>T) n.5383+1G>T | |
12 | g.40320177T>A | CA384419797 | LRRK2 | c.5015+2T>A (n.5015+2T>A) c.*3924+2T>A (n.*3924+2T>A) c.789+2T>A c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.660+2T>A c.183-857T>A (n.183-857T>A) c.473-857T>A c.4760+2T>A (n.4760+2T>A) n.999+2T>A c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.2311+2T>A n.1696+2T>A c.3812+2T>A (n.3812+2T>A) c.4828-857T>A (n.4828-857T>A) c.1931+2T>A (n.1931+2T>A) c.1277+2T>A (n.1277+2T>A) n.5383+2T>A | |
12 | g.40320177T>C | CA384419796 | LRRK2 | c.5015+2T>C (n.5015+2T>C) c.*3924+2T>C (n.*3924+2T>C) c.789+2T>C c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.660+2T>C c.183-857T>C (n.183-857T>C) c.473-857T>C c.4760+2T>C (n.4760+2T>C) n.999+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.2311+2T>C n.1696+2T>C c.3812+2T>C (n.3812+2T>C) c.4828-857T>C (n.4828-857T>C) c.1931+2T>C (n.1931+2T>C) c.1277+2T>C (n.1277+2T>C) n.5383+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320177T>G | CA384419795 | LRRK2 | c.5015+2T>G (n.5015+2T>G) c.*3924+2T>G (n.*3924+2T>G) c.789+2T>G c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.660+2T>G c.183-857T>G (n.183-857T>G) c.473-857T>G c.4760+2T>G (n.4760+2T>G) n.999+2T>G c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.2311+2T>G n.1696+2T>G c.3812+2T>G (n.3812+2T>G) c.4828-857T>G (n.4828-857T>G) c.1931+2T>G (n.1931+2T>G) c.1277+2T>G (n.1277+2T>G) n.5383+2T>G | |
12 | g.40320177T= | CA2030995227 | LRRK2 | c.5015+2T= (n.5015+2T=) c.*3924+2T= (n.*3924+2T=) c.789+2T= c.460+2T= (n.460+2T=) c.660+2T= c.183-857T= (n.183-857T=) c.473-857T= c.4760+2T= (n.4760+2T=) n.999+2T= c.698+2T= (n.698+2T=) c.2311+2T= n.1696+2T= c.3812+2T= (n.3812+2T=) c.4828-857T= (n.4828-857T=) c.1931+2T= (n.1931+2T=) c.1277+2T= (n.1277+2T=) n.5383+2T= | |
12 | g.40320180dup | CA2618284238 | LRRK2 | c.5015+5dup (n.5015+5dup) c.*3924+5dup (n.*3924+5dup) c.789+5dup c.460+5dup (n.460+5dup) c.660+5dup c.183-854dup (n.183-854dup) c.473-854dup c.4760+5dup (n.4760+5dup) n.999+5dup c.698+5dup (n.698+5dup) c.2311+5dup n.1696+5dup c.3812+5dup (n.3812+5dup) c.4828-854dup (n.4828-854dup) c.1931+5dup (n.1931+5dup) c.1277+5dup (n.1277+5dup) n.5383+5dup | gnomAD v4 |
12 | g.40320181G>A | CA604810477 | LRRK2 | c.5015+6G>A (n.5015+6G>A) c.*3924+6G>A (n.*3924+6G>A) c.789+6G>A c.460+6G>A (n.460+6G>A) c.660+6G>A c.183-853G>A (n.183-853G>A) c.473-853G>A c.4760+6G>A (n.4760+6G>A) n.999+6G>A c.698+6G>A (n.698+6G>A) c.2311+6G>A n.1696+6G>A c.3812+6G>A (n.3812+6G>A) c.4828-853G>A (n.4828-853G>A) c.1931+6G>A (n.1931+6G>A) c.1277+6G>A (n.1277+6G>A) n.5383+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.40320181G>T | CA2618284239 | LRRK2 | c.5015+6G>T (n.5015+6G>T) c.*3924+6G>T (n.*3924+6G>T) c.789+6G>T c.460+6G>T (n.460+6G>T) c.660+6G>T c.183-853G>T (n.183-853G>T) c.473-853G>T c.4760+6G>T (n.4760+6G>T) n.999+6G>T c.698+6G>T (n.698+6G>T) c.2311+6G>T n.1696+6G>T c.3812+6G>T (n.3812+6G>T) c.4828-853G>T (n.4828-853G>T) c.1931+6G>T (n.1931+6G>T) c.1277+6G>T (n.1277+6G>T) n.5383+6G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320182A>G | CA2795683160 | LRRK2 | c.5015+7A>G (n.5015+7A>G) c.*3924+7A>G (n.*3924+7A>G) c.789+7A>G c.460+7A>G (n.460+7A>G) c.660+7A>G c.183-852A>G (n.183-852A>G) c.473-852A>G c.4760+7A>G (n.4760+7A>G) n.999+7A>G c.698+7A>G (n.698+7A>G) c.2311+7A>G n.1696+7A>G c.3812+7A>G (n.3812+7A>G) c.4828-852A>G (n.4828-852A>G) c.1931+7A>G (n.1931+7A>G) c.1277+7A>G (n.1277+7A>G) n.5383+7A>G | |
12 | g.40320183A= | CA2030995236 | LRRK2 | c.5015+8A= (n.5015+8A=) c.*3924+8A= (n.*3924+8A=) c.789+8A= c.460+8A= (n.460+8A=) c.660+8A= c.183-851A= (n.183-851A=) c.473-851A= c.4760+8A= (n.4760+8A=) n.999+8A= c.698+8A= (n.698+8A=) c.2311+8A= n.1696+8A= c.3812+8A= (n.3812+8A=) c.4828-851A= (n.4828-851A=) c.1931+8A= (n.1931+8A=) c.1277+8A= (n.1277+8A=) n.5383+8A= | |
12 | g.40320183A>C | CA604810478 | LRRK2 | c.5015+8A>C (n.5015+8A>C) c.*3924+8A>C (n.*3924+8A>C) c.789+8A>C c.460+8A>C (n.460+8A>C) c.660+8A>C c.183-851A>C (n.183-851A>C) c.473-851A>C c.4760+8A>C (n.4760+8A>C) n.999+8A>C c.698+8A>C (n.698+8A>C) c.2311+8A>C n.1696+8A>C c.3812+8A>C (n.3812+8A>C) c.4828-851A>C (n.4828-851A>C) c.1931+8A>C (n.1931+8A>C) c.1277+8A>C (n.1277+8A>C) n.5383+8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |