Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40299210A>C | CA384415871 | LRRK2 | c.3449A>C (p.Glu1150Ala) c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.493A>C n.130A>C c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.3691A>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.40299210A>G | CA384415873 | LRRK2 | c.3449A>G (p.Glu1150Gly) c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.493A>G n.130A>G c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.3691A>G | |
12 | g.40299210A>T | CA384415874 | LRRK2 | c.3449A>T (p.Glu1150Val) c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.493A>T n.130A>T c.2246A>T (p.Glu749Val) c.365A>T (p.Glu122Val) n.3691A>T | |
12 | g.40299211G>A | CA235349450 | LRRK2 | c.3450G>A (p.Glu1150=) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.3195G>A (p.Glu1065=) c.494G>A n.131G>A c.2247G>A (p.Glu749=) c.366G>A (p.Glu122=) n.3692G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.40299211G>C | CA384415879 | LRRK2 | c.3450G>C (p.Glu1150Asp) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.3195G>C (p.Glu1065Asp) c.494G>C n.131G>C c.2247G>C (p.Glu749Asp) c.366G>C (p.Glu122Asp) n.3692G>C | |
12 | g.40299211G= | CA2030984038 | LRRK2 | c.3450G= (p.Glu1150=) c.*2359G= (n.*2359G=) c.3195G= (p.Glu1065=) c.494G= n.131G= c.2247G= (p.Glu749=) c.366G= (p.Glu122=) n.3692G= | |
12 | g.40299211G>T | CA384415876 | LRRK2 | c.3450G>T (p.Glu1150Asp) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.3195G>T (p.Glu1065Asp) c.494G>T n.131G>T c.2247G>T (p.Glu749Asp) c.366G>T (p.Glu122Asp) n.3692G>T | |
12 | g.40299212G>A | CA343541 | LRRK2 | c.3451G>A (p.Ala1151Thr) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.3196G>A (p.Ala1066Thr) c.495G>A n.132G>A c.2248G>A (p.Ala750Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.3693G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299212G>C | CA384415881 | LRRK2 | c.3451G>C (p.Ala1151Pro) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.3196G>C (p.Ala1066Pro) c.495G>C n.132G>C c.2248G>C (p.Ala750Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.3693G>C | |
12 | g.40299212G= | CA2030984045 | LRRK2 | c.3451G= (p.Ala1151=) c.*2360G= (n.*2360G=) c.3196G= (p.Ala1066=) c.495G= n.132G= c.2248G= (p.Ala750=) c.367G= (p.Ala123=) n.3693G= | |
12 | g.40299212G>T | CA384415883 | LRRK2 | c.3451G>T (p.Ala1151Ser) c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.3196G>T (p.Ala1066Ser) c.495G>T n.132G>T c.2248G>T (p.Ala750Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.3693G>T | |
12 | g.40299213C>A | CA384415885 | LRRK2 | c.3452C>A (p.Ala1151Asp) c.*2361C>A (n.*2361C>A) c.3197C>A (p.Ala1066Asp) c.496C>A n.133C>A c.2249C>A (p.Ala750Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.3694C>A | |
12 | g.40299213C>G | CA384415887 | LRRK2 | c.3452C>G (p.Ala1151Gly) c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.3197C>G (p.Ala1066Gly) c.496C>G n.133C>G c.2249C>G (p.Ala750Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.3694C>G | |
12 | g.40299213C>T | CA384415889 | LRRK2 | c.3452C>T (p.Ala1151Val) c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.3197C>T (p.Ala1066Val) c.496C>T n.133C>T c.2249C>T (p.Ala750Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.3694C>T | |
12 | g.40299214T>A | CA479251376 | LRRK2 | c.3453T>A (p.Ala1151=) c.*2362T>A (n.*2362T>A) c.3198T>A (p.Ala1066=) c.497T>A n.134T>A c.2250T>A (p.Ala750=) c.369T>A (p.Ala123=) n.3695T>A | |
12 | g.40299214T>C | CA479251378 | LRRK2 | c.3453T>C (p.Ala1151=) c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.3198T>C (p.Ala1066=) c.497T>C n.134T>C c.2250T>C (p.Ala750=) c.369T>C (p.Ala123=) n.3695T>C | |
12 | g.40299214T>G | CA479251380 | LRRK2 | c.3453T>G (p.Ala1151=) c.*2362T>G (n.*2362T>G) c.3198T>G (p.Ala1066=) c.497T>G n.134T>G c.2250T>G (p.Ala750=) c.369T>G (p.Ala123=) n.3695T>G | |
12 | g.40299215T>A | CA384415895 | LRRK2 | c.3454T>A (p.Cys1152Ser) c.*2363T>A (n.*2363T>A) c.3199T>A (p.Cys1067Ser) c.498T>A n.135T>A c.2251T>A (p.Cys751Ser) c.370T>A (p.Cys124Ser) n.3696T>A | |
12 | g.40299215T>C | CA384415891 | LRRK2 | c.3454T>C (p.Cys1152Arg) c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.3199T>C (p.Cys1067Arg) c.498T>C n.135T>C c.2251T>C (p.Cys751Arg) c.370T>C (p.Cys124Arg) n.3696T>C | |
12 | g.40299215T>G | CA384415893 | LRRK2 | c.3454T>G (p.Cys1152Gly) c.*2363T>G (n.*2363T>G) c.3199T>G (p.Cys1067Gly) c.498T>G n.135T>G c.2251T>G (p.Cys751Gly) c.370T>G (p.Cys124Gly) n.3696T>G | |
12 | g.40299216G>A | CA384415897 | LRRK2 | c.3455G>A (p.Cys1152Tyr) c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.3200G>A (p.Cys1067Tyr) c.499G>A n.136G>A c.2252G>A (p.Cys751Tyr) c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.3697G>A | |
12 | g.40299216G>C | CA384415899 | LRRK2 | c.3455G>C (p.Cys1152Ser) c.*2364G>C (n.*2364G>C) c.3200G>C (p.Cys1067Ser) c.499G>C n.136G>C c.2252G>C (p.Cys751Ser) c.371G>C (p.Cys124Ser) n.3697G>C | |
12 | g.40299216G= | CA2030984048 | LRRK2 | c.3455G= (p.Cys1152=) c.*2364G= (n.*2364G=) c.3200G= (p.Cys1067=) c.499G= n.136G= c.2252G= (p.Cys751=) c.371G= (p.Cys124=) n.3697G= | |
12 | g.40299216G>T | CA384415901 | LRRK2 | c.3455G>T (p.Cys1152Phe) c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.3200G>T (p.Cys1067Phe) c.499G>T n.136G>T c.2252G>T (p.Cys751Phe) c.371G>T (p.Cys124Phe) n.3697G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299217T>A | CA384415903 | LRRK2 | c.3456T>A (p.Cys1152Ter) c.*2365T>A (n.*2365T>A) c.3201T>A (p.Cys1067Ter) c.500T>A n.137T>A c.2253T>A (p.Cys751Ter) c.372T>A (p.Cys124Ter) n.3698T>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.40299217T>C | CA479251390 | LRRK2 | c.3456T>C (p.Cys1152=) c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.3201T>C (p.Cys1067=) c.500T>C n.137T>C c.2253T>C (p.Cys751=) c.372T>C (p.Cys124=) n.3698T>C | ClinVar |
12 | g.40299217T>G | CA384415906 | LRRK2 | c.3456T>G (p.Cys1152Trp) c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.3201T>G (p.Cys1067Trp) c.500T>G n.137T>G c.2253T>G (p.Cys751Trp) c.372T>G (p.Cys124Trp) n.3698T>G | |
12 | g.40299218C>A | CA384415907 | LRRK2 | c.3457C>A (p.Pro1153Thr) c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.501C>A n.138C>A c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.3699C>A | |
12 | g.40299218C>G | CA384415911 | LRRK2 | c.3457C>G (p.Pro1153Ala) c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.501C>G n.138C>G c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.3699C>G | |
12 | g.40299218C>T | CA384415909 | LRRK2 | c.3457C>T (p.Pro1153Ser) c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.501C>T n.138C>T c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.3699C>T | ClinVar |
12 | g.40299219C>A | CA384415913 | LRRK2 | c.3458C>A (p.Pro1153His) c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.3203C>A (p.Pro1068His) c.502C>A n.139C>A c.2255C>A (p.Pro752His) c.374C>A (p.Pro125His) n.3700C>A | |
12 | g.40299219C>G | CA384415915 | LRRK2 | c.3458C>G (p.Pro1153Arg) c.*2367C>G (n.*2367C>G) c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.502C>G n.139C>G c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.3700C>G | gnomAD v4 |
12 | g.40299219C>T | CA384415917 | LRRK2 | c.3458C>T (p.Pro1153Leu) c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.502C>T n.139C>T c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.3700C>T | |
12 | g.40299220T>A | CA479251401 | LRRK2 | c.3459T>A (p.Pro1153=) c.*2368T>A (n.*2368T>A) c.3204T>A (p.Pro1068=) c.503T>A n.140T>A c.2256T>A (p.Pro752=) c.375T>A (p.Pro125=) n.3701T>A | |
12 | g.40299220T>C | CA479251403 | LRRK2 | c.3459T>C (p.Pro1153=) c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.3204T>C (p.Pro1068=) c.503T>C n.140T>C c.2256T>C (p.Pro752=) c.375T>C (p.Pro125=) n.3701T>C | |
12 | g.40299220T>G | CA479251404 | LRRK2 | c.3459T>G (p.Pro1153=) c.*2368T>G (n.*2368T>G) c.3204T>G (p.Pro1068=) c.503T>G n.140T>G c.2256T>G (p.Pro752=) c.375T>G (p.Pro125=) n.3701T>G | |
12 | g.40299221A= | CA2030984053 | LRRK2 | c.3460A= (p.Lys1154=) c.*2369A= (n.*2369A=) c.3205A= (p.Lys1069=) c.504A= n.141A= c.2257A= (p.Lys753=) c.376A= (p.Lys126=) n.3702A= | |
12 | g.40299221A>C | CA384415919 | LRRK2 | c.3460A>C (p.Lys1154Gln) c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.3205A>C (p.Lys1069Gln) c.504A>C n.141A>C c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.3702A>C | ClinVar |
12 | g.40299221A>G | CA6513903 | LRRK2 | c.3460A>G (p.Lys1154Glu) c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.3205A>G (p.Lys1069Glu) c.504A>G n.141A>G c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.3702A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299221A>T | CA384415920 | LRRK2 | c.3460A>T (p.Lys1154Ter) c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.3205A>T (p.Lys1069Ter) c.504A>T n.141A>T c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.3702A>T | |
12 | g.40299222A>C | CA384415921 | LRRK2 | c.3461A>C (p.Lys1154Thr) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.3206A>C (p.Lys1069Thr) c.505A>C n.142A>C c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.3703A>C | |
12 | g.40299222A>G | CA384415922 | LRRK2 | c.3461A>G (p.Lys1154Arg) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.3206A>G (p.Lys1069Arg) c.505A>G n.142A>G c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.3703A>G | |
12 | g.40299222A>T | CA384415923 | LRRK2 | c.3461A>T (p.Lys1154Ile) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.3206A>T (p.Lys1069Ile) c.505A>T n.142A>T c.2258A>T (p.Lys753Ile) c.377A>T (p.Lys126Ile) n.3703A>T | |
12 | g.40299223A>C | CA384415924 | LRRK2 | c.3462A>C (p.Lys1154Asn) c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.3207A>C (p.Lys1069Asn) c.506A>C n.143A>C c.2259A>C (p.Lys753Asn) c.378A>C (p.Lys126Asn) n.3704A>C | |
12 | g.40299223A>G | CA479251414 | LRRK2 | c.3462A>G (p.Lys1154=) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.3207A>G (p.Lys1069=) c.506A>G n.143A>G c.2259A>G (p.Lys753=) c.378A>G (p.Lys126=) n.3704A>G | ClinVar |
12 | g.40299223A>T | CA384415925 | LRRK2 | c.3462A>T (p.Lys1154Asn) c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.3207A>T (p.Lys1069Asn) c.506A>T n.143A>T c.2259A>T (p.Lys753Asn) c.378A>T (p.Lys126Asn) n.3704A>T | |
12 | g.40299224G>A | CA384415928 | LRRK2 | c.3463G>A (p.Val1155Met) c.*2372G>A (n.*2372G>A) c.3208G>A (p.Val1070Met) c.507G>A n.144G>A c.2260G>A (p.Val754Met) c.379G>A (p.Val127Met) n.3705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40299224G>C | CA384415927 | LRRK2 | c.3463G>C (p.Val1155Leu) c.*2372G>C (n.*2372G>C) c.3208G>C (p.Val1070Leu) c.507G>C n.144G>C c.2260G>C (p.Val754Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) n.3705G>C | |
12 | g.40299224G= | CA2030984057 | LRRK2 | c.3463G= (p.Val1155=) c.*2372G= (n.*2372G=) c.3208G= (p.Val1070=) c.507G= n.144G= c.2260G= (p.Val754=) c.379G= (p.Val127=) n.3705G= | |
12 | g.40299224G>T | CA384415926 | LRRK2 | c.3463G>T (p.Val1155Leu) c.*2372G>T (n.*2372G>T) c.3208G>T (p.Val1070Leu) c.507G>T n.144G>T c.2260G>T (p.Val754Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) n.3705G>T | |
12 | g.40299225T>A | CA384415929 | LRRK2 | c.3464T>A (p.Val1155Glu) c.*2373T>A (n.*2373T>A) c.3209T>A (p.Val1070Glu) c.508T>A n.145T>A c.2261T>A (p.Val754Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) n.3706T>A | |
12 | g.40299225T>C | CA384415931 | LRRK2 | c.3464T>C (p.Val1155Ala) c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.3209T>C (p.Val1070Ala) c.508T>C n.145T>C c.2261T>C (p.Val754Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.3706T>C | |
12 | g.40299225T>G | CA384415930 | LRRK2 | c.3464T>G (p.Val1155Gly) c.*2373T>G (n.*2373T>G) c.3209T>G (p.Val1070Gly) c.508T>G n.145T>G c.2261T>G (p.Val754Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.3706T>G | ClinVar |
12 | g.40299226G>A | CA479251424 | LRRK2 | c.3465G>A (p.Val1155=) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.3210G>A (p.Val1070=) c.509G>A n.146G>A c.2262G>A (p.Val754=) c.381G>A (p.Val127=) n.3707G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40299226G>C | CA479251428 | LRRK2 | c.3465G>C (p.Val1155=) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.3210G>C (p.Val1070=) c.509G>C n.146G>C c.2262G>C (p.Val754=) c.381G>C (p.Val127=) n.3707G>C | |
12 | g.40299226G>T | CA479251430 | LRRK2 | c.3465G>T (p.Val1155=) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.3210G>T (p.Val1070=) c.509G>T n.146G>T c.2262G>T (p.Val754=) c.381G>T (p.Val127=) n.3707G>T | |
12 | g.40299227del | CA2511212145 | LRRK2 | c.3466del (p.Glu1156ArgfsTer7) c.*2375del (n.*2375del) c.3211del (p.Glu1071ArgfsTer7) c.510del n.147del c.2263del (p.Glu755ArgfsTer7) c.382del (p.Glu128ArgfsTer7) n.3708del | |
12 | g.40299227G>A | CA384415932 | LRRK2 | c.3466G>A (p.Glu1156Lys) c.*2375G>A (n.*2375G>A) c.3211G>A (p.Glu1071Lys) c.510G>A n.147G>A c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.3708G>A | |
12 | g.40299227G>C | CA384415934 | LRRK2 | c.3466G>C (p.Glu1156Gln) c.*2375G>C (n.*2375G>C) c.3211G>C (p.Glu1071Gln) c.510G>C n.147G>C c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.3708G>C | gnomAD v4 |
12 | g.40299227G>T | CA384415933 | LRRK2 | c.3466G>T (p.Glu1156Ter) c.*2375G>T (n.*2375G>T) c.3211G>T (p.Glu1071Ter) c.510G>T n.147G>T c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.3708G>T | |
12 | g.40299228A>C | CA384415935 | LRRK2 | c.3467A>C (p.Glu1156Ala) c.*2376A>C (n.*2376A>C) c.3212A>C (p.Glu1071Ala) c.511A>C n.148A>C c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.3709A>C | |
12 | g.40299228A>G | CA384415936 | LRRK2 | c.3467A>G (p.Glu1156Gly) c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.3212A>G (p.Glu1071Gly) c.511A>G n.148A>G c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.3709A>G | |
12 | g.40299228A>T | CA384415937 | LRRK2 | c.3467A>T (p.Glu1156Val) c.*2376A>T (n.*2376A>T) c.3212A>T (p.Glu1071Val) c.511A>T n.148A>T c.2264A>T (p.Glu755Val) c.383A>T (p.Glu128Val) n.3709A>T | |
12 | g.40299229G>A | CA479251453 | LRRK2 | c.3468G>A (p.Glu1156=) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.3213G>A (p.Glu1071=) c.512G>A n.149G>A c.2265G>A (p.Glu755=) c.384G>A (p.Glu128=) n.3710G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40299229G>C | CA384415938 | LRRK2 | c.3468G>C (p.Glu1156Asp) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.3213G>C (p.Glu1071Asp) c.512G>C n.149G>C c.2265G>C (p.Glu755Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.3710G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299229G= | CA2030984063 | LRRK2 | c.3468G= (p.Glu1156=) c.*2377G= (n.*2377G=) c.3213G= (p.Glu1071=) c.512G= n.149G= c.2265G= (p.Glu755=) c.384G= (p.Glu128=) n.3710G= | |
12 | g.40299229G>T | CA235349455 | LRRK2 | c.3468G>T (p.Glu1156Asp) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.3213G>T (p.Glu1071Asp) c.512G>T n.149G>T c.2265G>T (p.Glu755Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.3710G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40299230A= | CA2030984067 | LRRK2 | c.3469A= (p.Ser1157=) c.*2378A= (n.*2378A=) c.3214A= (p.Ser1072=) c.513A= n.150A= c.2266A= (p.Ser756=) c.385A= (p.Ser129=) n.3711A= | |
12 | g.40299230A>C | CA384415939 | LRRK2 | c.3469A>C (p.Ser1157Arg) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.3214A>C (p.Ser1072Arg) c.513A>C n.150A>C c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) n.3711A>C | |
12 | g.40299230A>G | CA384415940 | LRRK2 | c.3469A>G (p.Ser1157Gly) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.3214A>G (p.Ser1072Gly) c.513A>G n.150A>G c.2266A>G (p.Ser756Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) n.3711A>G | |
12 | g.40299230A>T | CA235349456 | LRRK2 | c.3469A>T (p.Ser1157Cys) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.3214A>T (p.Ser1072Cys) c.513A>T n.150A>T c.2266A>T (p.Ser756Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) n.3711A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299231G>A | CA384415941 | LRRK2 | c.3470G>A (p.Ser1157Asn) c.*2379G>A (n.*2379G>A) c.3215G>A (p.Ser1072Asn) c.514G>A n.151G>A c.2267G>A (p.Ser756Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) n.3712G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40299231G>C | CA384415942 | LRRK2 | c.3470G>C (p.Ser1157Thr) c.*2379G>C (n.*2379G>C) c.3215G>C (p.Ser1072Thr) c.514G>C n.151G>C c.2267G>C (p.Ser756Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) n.3712G>C | ClinVar |
12 | g.40299231G>T | CA384415943 | LRRK2 | c.3470G>T (p.Ser1157Ile) c.*2379G>T (n.*2379G>T) c.3215G>T (p.Ser1072Ile) c.514G>T n.151G>T c.2267G>T (p.Ser756Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) n.3712G>T | |
12 | g.40299232T>A | CA384415945 | LRRK2 | c.3471T>A (p.Ser1157Arg) c.*2380T>A (n.*2380T>A) c.3216T>A (p.Ser1072Arg) c.515T>A n.152T>A c.2268T>A (p.Ser756Arg) c.387T>A (p.Ser129Arg) n.3713T>A | |
12 | g.40299232T>C | CA235349457 | LRRK2 | c.3471T>C (p.Ser1157=) c.*2380T>C (n.*2380T>C) c.3216T>C (p.Ser1072=) c.515T>C n.152T>C c.2268T>C (p.Ser756=) c.387T>C (p.Ser129=) n.3713T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40299232T>G | CA384415944 | LRRK2 | c.3471T>G (p.Ser1157Arg) c.*2380T>G (n.*2380T>G) c.3216T>G (p.Ser1072Arg) c.515T>G n.152T>G c.2268T>G (p.Ser756Arg) c.387T>G (p.Ser129Arg) n.3713T>G | dbSNP |
12 | g.40299232T= | CA2030984072 | LRRK2 | c.3471T= (p.Ser1157=) c.*2380T= (n.*2380T=) c.3216T= (p.Ser1072=) c.515T= n.152T= c.2268T= (p.Ser756=) c.387T= (p.Ser129=) n.3713T= | |
12 | g.40299233T>A | CA384415946 | LRRK2 | c.3472T>A (p.Phe1158Ile) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.3217T>A (p.Phe1073Ile) c.516T>A n.153T>A c.2269T>A (p.Phe757Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.3714T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40299233T>C | CA384415947 | LRRK2 | c.3472T>C (p.Phe1158Leu) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.3217T>C (p.Phe1073Leu) c.516T>C n.153T>C c.2269T>C (p.Phe757Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.3714T>C | |
12 | g.40299233T>G | CA384415948 | LRRK2 | c.3472T>G (p.Phe1158Val) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.3217T>G (p.Phe1073Val) c.516T>G n.153T>G c.2269T>G (p.Phe757Val) c.388T>G (p.Phe130Val) n.3714T>G | |
12 | g.40299234T>A | CA384415949 | LRRK2 | c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) c.*2382T>A (n.*2382T>A) c.3218T>A (p.Phe1073Tyr) c.517T>A n.154T>A c.2270T>A (p.Phe757Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.3715T>A | |
12 | g.40299234T>C | CA384415950 | LRRK2 | c.3473T>C (p.Phe1158Ser) c.*2382T>C (n.*2382T>C) c.3218T>C (p.Phe1073Ser) c.517T>C n.154T>C c.2270T>C (p.Phe757Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.3715T>C | |
12 | g.40299234T>G | CA384415951 | LRRK2 | c.3473T>G (p.Phe1158Cys) c.*2382T>G (n.*2382T>G) c.3218T>G (p.Phe1073Cys) c.517T>G n.154T>G c.2270T>G (p.Phe757Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.3715T>G | ClinVar |
12 | g.40299235C>A | CA384415952 | LRRK2 | c.3474C>A (p.Phe1158Leu) c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.3219C>A (p.Phe1073Leu) c.518C>A n.155C>A c.2271C>A (p.Phe757Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) n.3716C>A | |
12 | g.40299235C>G | CA384415953 | LRRK2 | c.3474C>G (p.Phe1158Leu) c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.3219C>G (p.Phe1073Leu) c.518C>G n.155C>G c.2271C>G (p.Phe757Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) n.3716C>G | |
12 | g.40299235C>T | CA479251491 | LRRK2 | c.3474C>T (p.Phe1158=) c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.3219C>T (p.Phe1073=) c.518C>T n.155C>T c.2271C>T (p.Phe757=) c.390C>T (p.Phe130=) n.3716C>T | |
12 | g.40299236A>C | CA384415954 | LRRK2 | c.3475A>C (p.Ser1159Arg) c.*2384A>C (n.*2384A>C) c.3220A>C (p.Ser1074Arg) c.519A>C n.156A>C c.2272A>C (p.Ser758Arg) c.391A>C (p.Ser131Arg) n.3717A>C | |
12 | g.40299236A>G | CA384415955 | LRRK2 | c.3475A>G (p.Ser1159Gly) c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.3220A>G (p.Ser1074Gly) c.519A>G n.156A>G c.2272A>G (p.Ser758Gly) c.391A>G (p.Ser131Gly) n.3717A>G | |
12 | g.40299236A>T | CA384415956 | LRRK2 | c.3475A>T (p.Ser1159Cys) c.*2384A>T (n.*2384A>T) c.3220A>T (p.Ser1074Cys) c.519A>T n.156A>T c.2272A>T (p.Ser758Cys) c.391A>T (p.Ser131Cys) n.3717A>T | |
12 | g.40299237G>A | CA384415958 | LRRK2 | c.3476G>A (p.Ser1159Asn) c.*2385G>A (n.*2385G>A) c.3221G>A (p.Ser1074Asn) c.520G>A n.157G>A c.2273G>A (p.Ser758Asn) c.392G>A (p.Ser131Asn) n.3718G>A | |
12 | g.40299237G>C | CA384415959 | LRRK2 | c.3476G>C (p.Ser1159Thr) c.*2385G>C (n.*2385G>C) c.3221G>C (p.Ser1074Thr) c.520G>C n.157G>C c.2273G>C (p.Ser758Thr) c.392G>C (p.Ser131Thr) n.3718G>C | |
12 | g.40299237G>T | CA384415957 | LRRK2 | c.3476G>T (p.Ser1159Ile) c.*2385G>T (n.*2385G>T) c.3221G>T (p.Ser1074Ile) c.520G>T n.157G>T c.2273G>T (p.Ser758Ile) c.392G>T (p.Ser131Ile) n.3718G>T | |
12 | g.40299238T>A | CA384415960 | LRRK2 | c.3477T>A (p.Ser1159Arg) c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.3222T>A (p.Ser1074Arg) c.521T>A n.158T>A c.2274T>A (p.Ser758Arg) c.393T>A (p.Ser131Arg) n.3719T>A | |
12 | g.40299238T>C | CA479251500 | LRRK2 | c.3477T>C (p.Ser1159=) c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.3222T>C (p.Ser1074=) c.521T>C n.158T>C c.2274T>C (p.Ser758=) c.393T>C (p.Ser131=) n.3719T>C | ClinVar |
12 | g.40299238T>G | CA6513904 | LRRK2 | c.3477T>G (p.Ser1159Arg) c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.3222T>G (p.Ser1074Arg) c.521T>G n.158T>G c.2274T>G (p.Ser758Arg) c.393T>G (p.Ser131Arg) n.3719T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299238T= | CA2030984076 | LRRK2 | c.3477T= (p.Ser1159=) c.*2386T= (n.*2386T=) c.3222T= (p.Ser1074=) c.521T= n.158T= c.2274T= (p.Ser758=) c.393T= (p.Ser131=) n.3719T= | |
12 | g.40299239G>A | CA384415961 | LRRK2 | c.3478G>A (p.Ala1160Thr) c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.3223G>A (p.Ala1075Thr) c.522G>A n.159G>A c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.3720G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40299239G>C | CA384415962 | LRRK2 | c.3478G>C (p.Ala1160Pro) c.*2387G>C (n.*2387G>C) c.3223G>C (p.Ala1075Pro) c.522G>C n.159G>C c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.3720G>C | |
12 | g.40299239G= | CA2030984082 | LRRK2 | c.3478G= (p.Ala1160=) c.*2387G= (n.*2387G=) c.3223G= (p.Ala1075=) c.522G= n.159G= c.2275G= (p.Ala759=) c.394G= (p.Ala132=) n.3720G= | |
12 | g.40299239G>T | CA384415963 | LRRK2 | c.3478G>T (p.Ala1160Ser) c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.3223G>T (p.Ala1075Ser) c.522G>T n.159G>T c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.3720G>T | |
12 | g.40299240C>A | CA384415965 | LRRK2 | c.3479C>A (p.Ala1160Asp) c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.3224C>A (p.Ala1075Asp) c.523C>A n.160C>A c.2276C>A (p.Ala759Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.3721C>A | |
12 | g.40299240C>G | CA384415967 | LRRK2 | c.3479C>G (p.Ala1160Gly) c.*2388C>G (n.*2388C>G) c.3224C>G (p.Ala1075Gly) c.523C>G n.160C>G c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.3721C>G | |
12 | g.40299240C>T | CA384415969 | LRRK2 | c.3479C>T (p.Ala1160Val) c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.3224C>T (p.Ala1075Val) c.523C>T n.160C>T c.2276C>T (p.Ala759Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.3721C>T | |
12 | g.40299241C>A | CA479251511 | LRRK2 | c.3480C>A (p.Ala1160=) c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.3225C>A (p.Ala1075=) c.524C>A n.161C>A c.2277C>A (p.Ala759=) c.396C>A (p.Ala132=) n.3722C>A | |
12 | g.40299241C= | CA2030984087 | LRRK2 | c.3480C= (p.Ala1160=) c.*2389C= (n.*2389C=) c.3225C= (p.Ala1075=) c.524C= n.161C= c.2277C= (p.Ala759=) c.396C= (p.Ala132=) n.3722C= | |
12 | g.40299241C>G | CA479251513 | LRRK2 | c.3480C>G (p.Ala1160=) c.*2389C>G (n.*2389C>G) c.3225C>G (p.Ala1075=) c.524C>G n.161C>G c.2277C>G (p.Ala759=) c.396C>G (p.Ala132=) n.3722C>G | ClinVar |
12 | g.40299241C>T | CA6513905 | LRRK2 | c.3480C>T (p.Ala1160=) c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.3225C>T (p.Ala1075=) c.524C>T n.161C>T c.2277C>T (p.Ala759=) c.396C>T (p.Ala132=) n.3722C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40299242A= | CA2030984091 | LRRK2 | c.3481A= (p.Arg1161=) c.*2390A= (n.*2390A=) c.3226A= (p.Arg1076=) c.525A= n.162A= c.2278A= (p.Arg760=) c.397A= (p.Arg133=) n.3723A= | |
12 | g.40299242A>C | CA479251517 | LRRK2 | c.3481A>C (p.Arg1161=) c.*2390A>C (n.*2390A>C) c.3226A>C (p.Arg1076=) c.525A>C n.162A>C c.2278A>C (p.Arg760=) c.397A>C (p.Arg133=) n.3723A>C | |
12 | g.40299242A>G | CA6513906 | LRRK2 | c.3481A>G (p.Arg1161Gly) c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.3226A>G (p.Arg1076Gly) c.525A>G n.162A>G c.2278A>G (p.Arg760Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) n.3723A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299242A>T | CA384415972 | LRRK2 | c.3481A>T (p.Arg1161Ter) c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.3226A>T (p.Arg1076Ter) c.525A>T n.162A>T c.2278A>T (p.Arg760Ter) c.397A>T (p.Arg133Ter) n.3723A>T | dbSNP |
12 | g.40299243G>A | CA384415974 | LRRK2 | c.3482G>A (p.Arg1161Lys) c.*2391G>A (n.*2391G>A) c.3227G>A (p.Arg1076Lys) c.526G>A n.163G>A c.2279G>A (p.Arg760Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.3724G>A | |
12 | g.40299243G>C | CA384415977 | LRRK2 | c.3482G>C (p.Arg1161Thr) c.*2391G>C (n.*2391G>C) c.3227G>C (p.Arg1076Thr) c.526G>C n.163G>C c.2279G>C (p.Arg760Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.3724G>C | |
12 | g.40299243G>T | CA384415978 | LRRK2 | c.3482G>T (p.Arg1161Ile) c.*2391G>T (n.*2391G>T) c.3227G>T (p.Arg1076Ile) c.526G>T n.163G>T c.2279G>T (p.Arg760Ile) c.398G>T (p.Arg133Ile) n.3724G>T | |
12 | g.40299244A>C | CA384415980 | LRRK2 | c.3483A>C (p.Arg1161Ser) c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.3228A>C (p.Arg1076Ser) c.527A>C n.164A>C c.2280A>C (p.Arg760Ser) c.399A>C (p.Arg133Ser) n.3725A>C | |
12 | g.40299244A>G | CA479251526 | LRRK2 | c.3483A>G (p.Arg1161=) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.3228A>G (p.Arg1076=) c.527A>G n.164A>G c.2280A>G (p.Arg760=) c.399A>G (p.Arg133=) n.3725A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40299244A>T | CA384415982 | LRRK2 | c.3483A>T (p.Arg1161Ser) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.3228A>T (p.Arg1076Ser) c.527A>T n.164A>T c.2280A>T (p.Arg760Ser) c.399A>T (p.Arg133Ser) n.3725A>T | |
12 | g.40299245A>C | CA384415984 | LRRK2 | c.3484A>C (p.Met1162Leu) c.*2393A>C (n.*2393A>C) c.3229A>C (p.Met1077Leu) c.528A>C n.165A>C c.2281A>C (p.Met761Leu) c.400A>C (p.Met134Leu) n.3726A>C | |
12 | g.40299245A>G | CA384415986 | LRRK2 | c.3484A>G (p.Met1162Val) c.*2393A>G (n.*2393A>G) c.3229A>G (p.Met1077Val) c.528A>G n.165A>G c.2281A>G (p.Met761Val) c.400A>G (p.Met134Val) n.3726A>G | ClinVar |
12 | g.40299245A>T | CA384415988 | LRRK2 | c.3484A>T (p.Met1162Leu) c.*2393A>T (n.*2393A>T) c.3229A>T (p.Met1077Leu) c.528A>T n.165A>T c.2281A>T (p.Met761Leu) c.400A>T (p.Met134Leu) n.3726A>T | |
12 | g.40299246T>A | CA384415990 | LRRK2 | c.3485T>A (p.Met1162Lys) c.*2394T>A (n.*2394T>A) c.3230T>A (p.Met1077Lys) c.529T>A n.166T>A c.2282T>A (p.Met761Lys) c.401T>A (p.Met134Lys) n.3727T>A | |
12 | g.40299246T>C | CA6513907 | LRRK2 | c.3485T>C (p.Met1162Thr) c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.3230T>C (p.Met1077Thr) c.529T>C n.166T>C c.2282T>C (p.Met761Thr) c.401T>C (p.Met134Thr) n.3727T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40299246T>G | CA384415992 | LRRK2 | c.3485T>G (p.Met1162Arg) c.*2394T>G (n.*2394T>G) c.3230T>G (p.Met1077Arg) c.529T>G n.166T>G c.2282T>G (p.Met761Arg) c.401T>G (p.Met134Arg) n.3727T>G | |
12 | g.40299246T= | CA2030984097 | LRRK2 | c.3485T= (p.Met1162=) c.*2394T= (n.*2394T=) c.3230T= (p.Met1077=) c.529T= n.166T= c.2282T= (p.Met761=) c.401T= (p.Met134=) n.3727T= | |
12 | g.40299247G>A | CA384415993 | LRRK2 | c.3486G>A (p.Met1162Ile) c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.3231G>A (p.Met1077Ile) c.530G>A n.167G>A c.2283G>A (p.Met761Ile) c.402G>A (p.Met134Ile) n.3728G>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.40299247G>C | CA384415995 | LRRK2 | c.3486G>C (p.Met1162Ile) c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.3231G>C (p.Met1077Ile) c.530G>C n.167G>C c.2283G>C (p.Met761Ile) c.402G>C (p.Met134Ile) n.3728G>C | |
12 | g.40299247G>T | CA384415997 | LRRK2 | c.3486G>T (p.Met1162Ile) c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.3231G>T (p.Met1077Ile) c.530G>T n.167G>T c.2283G>T (p.Met761Ile) c.402G>T (p.Met134Ile) n.3728G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40299248A= | CA2030984101 | LRRK2 | c.3487A= (p.Asn1163=) c.*2396A= (n.*2396A=) c.3232A= (p.Asn1078=) c.531A= n.168A= c.2284A= (p.Asn762=) c.403A= (p.Asn135=) n.3729A= | |
12 | g.40299248A>C | CA384415998 | LRRK2 | c.3487A>C (p.Asn1163His) c.*2396A>C (n.*2396A>C) c.3232A>C (p.Asn1078His) c.531A>C n.168A>C c.2284A>C (p.Asn762His) c.403A>C (p.Asn135His) n.3729A>C | |
12 | g.40299248A>G | CA384416000 | LRRK2 | c.3487A>G (p.Asn1163Asp) c.*2396A>G (n.*2396A>G) c.3232A>G (p.Asn1078Asp) c.531A>G n.168A>G c.2284A>G (p.Asn762Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) n.3729A>G | |
12 | g.40299248A>T | CA384416002 | LRRK2 | c.3487A>T (p.Asn1163Tyr) c.*2396A>T (n.*2396A>T) c.3232A>T (p.Asn1078Tyr) c.531A>T n.168A>T c.2284A>T (p.Asn762Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.3729A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40299249A= | CA2030984103 | LRRK2 | c.3488A= (p.Asn1163=) c.*2397A= (n.*2397A=) c.3233A= (p.Asn1078=) c.532A= n.169A= c.2285A= (p.Asn762=) c.404A= (p.Asn135=) n.3730A= | |
12 | g.40299249A>C | CA384416007 | LRRK2 | c.3488A>C (p.Asn1163Thr) c.*2397A>C (n.*2397A>C) c.3233A>C (p.Asn1078Thr) c.532A>C n.169A>C c.2285A>C (p.Asn762Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) n.3730A>C | |
12 | g.40299249A>G | CA384416005 | LRRK2 | c.3488A>G (p.Asn1163Ser) c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.3233A>G (p.Asn1078Ser) c.532A>G n.169A>G c.2285A>G (p.Asn762Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) n.3730A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299249A>T | CA384416004 | LRRK2 | c.3488A>T (p.Asn1163Ile) c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.3233A>T (p.Asn1078Ile) c.532A>T n.169A>T c.2285A>T (p.Asn762Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) n.3730A>T | ClinVar |
12 | g.40299250T>A | CA384416009 | LRRK2 | c.3489T>A (p.Asn1163Lys) c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.3234T>A (p.Asn1078Lys) c.533T>A n.170T>A c.2286T>A (p.Asn762Lys) c.405T>A (p.Asn135Lys) n.3731T>A | |
12 | g.40299250T>C | CA479251549 | LRRK2 | c.3489T>C (p.Asn1163=) c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.3234T>C (p.Asn1078=) c.533T>C n.170T>C c.2286T>C (p.Asn762=) c.405T>C (p.Asn135=) n.3731T>C | |
12 | g.40299250T>G | CA384416011 | LRRK2 | c.3489T>G (p.Asn1163Lys) c.*2398T>G (n.*2398T>G) c.3234T>G (p.Asn1078Lys) c.533T>G n.170T>G c.2286T>G (p.Asn762Lys) c.405T>G (p.Asn135Lys) n.3731T>G | |
12 | g.40299251T>A | CA384416013 | LRRK2 | c.3490T>A (p.Phe1164Ile) c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.3235T>A (p.Phe1079Ile) c.534T>A n.171T>A c.2287T>A (p.Phe763Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) n.3732T>A | |
12 | g.40299251T>C | CA384416015 | LRRK2 | c.3490T>C (p.Phe1164Leu) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.3235T>C (p.Phe1079Leu) c.534T>C n.171T>C c.2287T>C (p.Phe763Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) n.3732T>C | |
12 | g.40299251T>G | CA384416017 | LRRK2 | c.3490T>G (p.Phe1164Val) c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.3235T>G (p.Phe1079Val) c.534T>G n.171T>G c.2287T>G (p.Phe763Val) c.406T>G (p.Phe136Val) n.3732T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40299251T= | CA2030984106 | LRRK2 | c.3490T= (p.Phe1164=) c.*2399T= (n.*2399T=) c.3235T= (p.Phe1079=) c.534T= n.171T= c.2287T= (p.Phe763=) c.406T= (p.Phe136=) n.3732T= | |
12 | g.40299252T>A | CA384416019 | LRRK2 | c.3491T>A (p.Phe1164Tyr) c.*2400T>A (n.*2400T>A) c.3236T>A (p.Phe1079Tyr) c.535T>A n.172T>A c.2288T>A (p.Phe763Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.3733T>A | |
12 | g.40299252T>C | CA384416021 | LRRK2 | c.3491T>C (p.Phe1164Ser) c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.3236T>C (p.Phe1079Ser) c.535T>C n.172T>C c.2288T>C (p.Phe763Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) n.3733T>C | |
12 | g.40299252T>G | CA384416023 | LRRK2 | c.3491T>G (p.Phe1164Cys) c.*2400T>G (n.*2400T>G) c.3236T>G (p.Phe1079Cys) c.535T>G n.172T>G c.2288T>G (p.Phe763Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) n.3733T>G | |
12 | g.40299253T>A | CA384416025 | LRRK2 | c.3492T>A (p.Phe1164Leu) c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.3237T>A (p.Phe1079Leu) c.536T>A n.173T>A c.2289T>A (p.Phe763Leu) c.408T>A (p.Phe136Leu) n.3734T>A | |
12 | g.40299253T>C | CA479251565 | LRRK2 | c.3492T>C (p.Phe1164=) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.3237T>C (p.Phe1079=) c.536T>C n.173T>C c.2289T>C (p.Phe763=) c.408T>C (p.Phe136=) n.3734T>C | |
12 | g.40299253T>G | CA384416026 | LRRK2 | c.3492T>G (p.Phe1164Leu) c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.3237T>G (p.Phe1079Leu) c.536T>G n.173T>G c.2289T>G (p.Phe763Leu) c.408T>G (p.Phe136Leu) n.3734T>G | |
12 | g.40299254C>A | CA384416030 | LRRK2 | c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.3238C>A (p.Leu1080Ile) c.537C>A n.174C>A c.2290C>A (p.Leu764Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.3735C>A | |
12 | g.40299254C>G | CA384416031 | LRRK2 | c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.3238C>G (p.Leu1080Val) c.537C>G n.174C>G c.2290C>G (p.Leu764Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.3735C>G | |
12 | g.40299254C>T | CA384416033 | LRRK2 | c.3493C>T (p.Leu1165Phe) c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.3238C>T (p.Leu1080Phe) c.537C>T n.174C>T c.2290C>T (p.Leu764Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.3735C>T | |
12 | g.40299255T>A | CA384416037 | LRRK2 | c.3494T>A (p.Leu1165His) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.3239T>A (p.Leu1080His) c.538T>A n.175T>A c.2291T>A (p.Leu764His) c.410T>A (p.Leu137His) n.3736T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40299255T>C | CA343543 | LRRK2 | c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) c.538T>C n.175T>C c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.3736T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.40299255T>G | CA384416034 | LRRK2 | c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) c.538T>G n.175T>G c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.3736T>G | |
12 | g.40299255T= | CA2030984112 | LRRK2 | c.3494T= (p.Leu1165=) c.*2403T= (n.*2403T=) c.3239T= (p.Leu1080=) c.538T= n.175T= c.2291T= (p.Leu764=) c.410T= (p.Leu137=) n.3736T= | |
12 | g.40299256T>A | CA479251585 | LRRK2 | c.3495T>A (p.Leu1165=) c.*2404T>A (n.*2404T>A) c.3240T>A (p.Leu1080=) c.539T>A n.176T>A c.2292T>A (p.Leu764=) c.411T>A (p.Leu137=) n.3737T>A | |
12 | g.40299256T>C | CA6513908 | LRRK2 | c.3495T>C (p.Leu1165=) c.*2404T>C (n.*2404T>C) c.3240T>C (p.Leu1080=) c.539T>C n.176T>C c.2292T>C (p.Leu764=) c.411T>C (p.Leu137=) n.3737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299256T>G | CA479251583 | LRRK2 | c.3495T>G (p.Leu1165=) c.*2404T>G (n.*2404T>G) c.3240T>G (p.Leu1080=) c.539T>G n.176T>G c.2292T>G (p.Leu764=) c.411T>G (p.Leu137=) n.3737T>G | dbSNP |
12 | g.40299256T= | CA2030984118 | LRRK2 | c.3495T= (p.Leu1165=) c.*2404T= (n.*2404T=) c.3240T= (p.Leu1080=) c.539T= n.176T= c.2292T= (p.Leu764=) c.411T= (p.Leu137=) n.3737T= | |
12 | g.40299257G>A | CA384416041 | LRRK2 | c.3496G>A (p.Ala1166Thr) c.*2405G>A (n.*2405G>A) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.540G>A n.177G>A c.2293G>A (p.Ala765Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.3738G>A | |
12 | g.40299257G>C | CA6513909 | LRRK2 | c.3496G>C (p.Ala1166Pro) c.*2405G>C (n.*2405G>C) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.540G>C n.177G>C c.2293G>C (p.Ala765Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.3738G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299257G= | CA2030984123 | LRRK2 | c.3496G= (p.Ala1166=) c.*2405G= (n.*2405G=) c.3241G= (p.Ala1081=) c.540G= n.177G= c.2293G= (p.Ala765=) c.412G= (p.Ala138=) n.3738G= | |
12 | g.40299257G>T | CA384416044 | LRRK2 | c.3496G>T (p.Ala1166Ser) c.*2405G>T (n.*2405G>T) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.540G>T n.177G>T c.2293G>T (p.Ala765Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.3738G>T | |
12 | g.40299258G>A | CA384416046 | LRRK2 | c.3496+1G>A (n.3496+1G>A) c.*2405+1G>A (n.*2405+1G>A) c.3241+1G>A (n.3241+1G>A) c.540+1G>A n.177+1G>A c.2293+1G>A (n.2293+1G>A) c.412+1G>A (n.412+1G>A) n.3738+1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40299258G>C | CA384416048 | LRRK2 | c.3496+1G>C (n.3496+1G>C) c.*2405+1G>C (n.*2405+1G>C) c.3241+1G>C (n.3241+1G>C) c.540+1G>C n.177+1G>C c.2293+1G>C (n.2293+1G>C) c.412+1G>C (n.412+1G>C) n.3738+1G>C | |
12 | g.40299258G>T | CA384416049 | LRRK2 | c.3496+1G>T (n.3496+1G>T) c.*2405+1G>T (n.*2405+1G>T) c.3241+1G>T (n.3241+1G>T) c.540+1G>T n.177+1G>T c.2293+1G>T (n.2293+1G>T) c.412+1G>T (n.412+1G>T) n.3738+1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40299259T>A | CA384416051 | LRRK2 | c.3496+2T>A (n.3496+2T>A) c.*2405+2T>A (n.*2405+2T>A) c.3241+2T>A (n.3241+2T>A) c.540+2T>A n.177+2T>A c.2293+2T>A (n.2293+2T>A) c.412+2T>A (n.412+2T>A) n.3738+2T>A | |
12 | g.40299259T>C | CA384416053 | LRRK2 | c.3496+2T>C (n.3496+2T>C) c.*2405+2T>C (n.*2405+2T>C) c.3241+2T>C (n.3241+2T>C) c.540+2T>C n.177+2T>C c.2293+2T>C (n.2293+2T>C) c.412+2T>C (n.412+2T>C) n.3738+2T>C | |
12 | g.40299259T>G | CA384416055 | LRRK2 | c.3496+2T>G (n.3496+2T>G) c.*2405+2T>G (n.*2405+2T>G) c.3241+2T>G (n.3241+2T>G) c.540+2T>G n.177+2T>G c.2293+2T>G (n.2293+2T>G) c.412+2T>G (n.412+2T>G) n.3738+2T>G | |
12 | g.40299263T>C | CA2618282227 | LRRK2 | c.3496+6T>C (n.3496+6T>C) c.*2405+6T>C (n.*2405+6T>C) c.3241+6T>C (n.3241+6T>C) c.540+6T>C n.177+6T>C c.2293+6T>C (n.2293+6T>C) c.412+6T>C (n.412+6T>C) n.3738+6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40299264G>A | CA235349483 | LRRK2 | c.3496+7G>A (n.3496+7G>A) c.*2405+7G>A (n.*2405+7G>A) c.3241+7G>A (n.3241+7G>A) c.540+7G>A n.177+7G>A c.2293+7G>A (n.2293+7G>A) c.412+7G>A (n.412+7G>A) n.3738+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299264G>C | CA645575387 | LRRK2 | c.3496+7G>C (n.3496+7G>C) c.*2405+7G>C (n.*2405+7G>C) c.3241+7G>C (n.3241+7G>C) c.540+7G>C n.177+7G>C c.2293+7G>C (n.2293+7G>C) c.412+7G>C (n.412+7G>C) n.3738+7G>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.40299264G= | CA2030984128 | LRRK2 | c.3496+7G= (n.3496+7G=) c.*2405+7G= (n.*2405+7G=) c.3241+7G= (n.3241+7G=) c.540+7G= n.177+7G= c.2293+7G= (n.2293+7G=) c.412+7G= (n.412+7G=) n.3738+7G= | |
12 | g.40299266T>A | CA2618282228 | LRRK2 | c.3496+9T>A (n.3496+9T>A) c.*2405+9T>A (n.*2405+9T>A) c.3241+9T>A (n.3241+9T>A) c.540+9T>A n.177+9T>A c.2293+9T>A (n.2293+9T>A) c.412+9T>A (n.412+9T>A) n.3738+9T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40299266T>G | CA6513910 | LRRK2 | c.3496+9T>G (n.3496+9T>G) c.*2405+9T>G (n.*2405+9T>G) c.3241+9T>G (n.3241+9T>G) c.540+9T>G n.177+9T>G c.2293+9T>G (n.2293+9T>G) c.412+9T>G (n.412+9T>G) n.3738+9T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299266T= | CA2030984132 | LRRK2 | c.3496+9T= (n.3496+9T=) c.*2405+9T= (n.*2405+9T=) c.3241+9T= (n.3241+9T=) c.540+9T= n.177+9T= c.2293+9T= (n.2293+9T=) c.412+9T= (n.412+9T=) n.3738+9T= | |
12 | g.40299267C>A | CA2618282229 | LRRK2 | c.3496+10C>A (n.3496+10C>A) c.*2405+10C>A (n.*2405+10C>A) c.3241+10C>A (n.3241+10C>A) c.540+10C>A n.177+10C>A c.2293+10C>A (n.2293+10C>A) c.412+10C>A (n.412+10C>A) n.3738+10C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40299267C>T | CA2618282230 | LRRK2 | c.3496+10C>T (n.3496+10C>T) c.*2405+10C>T (n.*2405+10C>T) c.3241+10C>T (n.3241+10C>T) c.540+10C>T n.177+10C>T c.2293+10C>T (n.2293+10C>T) c.412+10C>T (n.412+10C>T) n.3738+10C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40299268T>C | CA2618282231 | LRRK2 | c.3496+11T>C (n.3496+11T>C) c.*2405+11T>C (n.*2405+11T>C) c.3241+11T>C (n.3241+11T>C) c.540+11T>C n.177+11T>C c.2293+11T>C (n.2293+11T>C) c.412+11T>C (n.412+11T>C) n.3738+11T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40299268T>G | CA2618282232 | LRRK2 | c.3496+11T>G (n.3496+11T>G) c.*2405+11T>G (n.*2405+11T>G) c.3241+11T>G (n.3241+11T>G) c.540+11T>G n.177+11T>G c.2293+11T>G (n.2293+11T>G) c.412+11T>G (n.412+11T>G) n.3738+11T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40299274G>T | CA654693768 | LRRK2 | c.3496+17G>T (n.3496+17G>T) c.*2405+17G>T (n.*2405+17G>T) c.3241+17G>T (n.3241+17G>T) c.540+17G>T n.177+17G>T c.2293+17G>T (n.2293+17G>T) c.412+17G>T (n.412+17G>T) n.3738+17G>T | COSMIC |
12 | g.40299275G>A | CA6513911 | LRRK2 | c.3496+18G>A (n.3496+18G>A) c.*2405+18G>A (n.*2405+18G>A) c.3241+18G>A (n.3241+18G>A) c.540+18G>A n.177+18G>A c.2293+18G>A (n.2293+18G>A) c.412+18G>A (n.412+18G>A) n.3738+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299275G= | CA2030984134 | LRRK2 | c.3496+18G= (n.3496+18G=) c.*2405+18G= (n.*2405+18G=) c.3241+18G= (n.3241+18G=) c.540+18G= n.177+18G= c.2293+18G= (n.2293+18G=) c.412+18G= (n.412+18G=) n.3738+18G= | |
12 | g.40299277C>A | CA2618282233 | LRRK2 | c.3496+20C>A (n.3496+20C>A) c.*2405+20C>A (n.*2405+20C>A) c.3241+20C>A (n.3241+20C>A) c.540+20C>A n.177+20C>A c.2293+20C>A (n.2293+20C>A) c.412+20C>A (n.412+20C>A) n.3738+20C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40299278T>C | CA2618282234 | LRRK2 | c.3496+21T>C (n.3496+21T>C) c.*2405+21T>C (n.*2405+21T>C) c.3241+21T>C (n.3241+21T>C) c.540+21T>C n.177+21T>C c.2293+21T>C (n.2293+21T>C) c.412+21T>C (n.412+21T>C) n.3738+21T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40299279C>A | CA6513913 | LRRK2 | c.3496+22C>A (n.3496+22C>A) c.*2405+22C>A (n.*2405+22C>A) c.3241+22C>A (n.3241+22C>A) c.540+22C>A n.177+22C>A c.2293+22C>A (n.2293+22C>A) c.412+22C>A (n.412+22C>A) n.3738+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299279C= | CA2030984139 | LRRK2 | c.3496+22C= (n.3496+22C=) c.*2405+22C= (n.*2405+22C=) c.3241+22C= (n.3241+22C=) c.540+22C= n.177+22C= c.2293+22C= (n.2293+22C=) c.412+22C= (n.412+22C=) n.3738+22C= | |
12 | g.40299279C>T | CA6513912 | LRRK2 | c.3496+22C>T (n.3496+22C>T) c.*2405+22C>T (n.*2405+22C>T) c.3241+22C>T (n.3241+22C>T) c.540+22C>T n.177+22C>T c.2293+22C>T (n.2293+22C>T) c.412+22C>T (n.412+22C>T) n.3738+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299287C>A | CA604503109 | LRRK2 | c.3496+30C>A (n.3496+30C>A) c.*2405+30C>A (n.*2405+30C>A) c.3241+30C>A (n.3241+30C>A) c.540+30C>A n.177+30C>A c.2293+30C>A (n.2293+30C>A) c.412+30C>A (n.412+30C>A) n.3738+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299287C= | CA2030984142 | LRRK2 | c.3496+30C= (n.3496+30C=) c.*2405+30C= (n.*2405+30C=) c.3241+30C= (n.3241+30C=) c.540+30C= n.177+30C= c.2293+30C= (n.2293+30C=) c.412+30C= (n.412+30C=) n.3738+30C= | |
12 | g.40299287C>G | CA2795681726 | LRRK2 | c.3496+30C>G (n.3496+30C>G) c.*2405+30C>G (n.*2405+30C>G) c.3241+30C>G (n.3241+30C>G) c.540+30C>G n.177+30C>G c.2293+30C>G (n.2293+30C>G) c.412+30C>G (n.412+30C>G) n.3738+30C>G | |
12 | g.40299289A>G | CA2575121869 | LRRK2 | c.3496+32A>G (n.3496+32A>G) c.*2405+32A>G (n.*2405+32A>G) c.3241+32A>G (n.3241+32A>G) c.540+32A>G n.177+32A>G c.2293+32A>G (n.2293+32A>G) c.412+32A>G (n.412+32A>G) n.3738+32A>G | |
12 | g.40299291G>A | CA2618282235 | LRRK2 | c.3496+34G>A (n.3496+34G>A) c.*2405+34G>A (n.*2405+34G>A) c.3241+34G>A (n.3241+34G>A) c.540+34G>A n.177+34G>A c.2293+34G>A (n.2293+34G>A) c.412+34G>A (n.412+34G>A) n.3738+34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40299291G= | CA2030984144 | LRRK2 | c.3496+34G= (n.3496+34G=) c.*2405+34G= (n.*2405+34G=) c.3241+34G= (n.3241+34G=) c.540+34G= n.177+34G= c.2293+34G= (n.2293+34G=) c.412+34G= (n.412+34G=) n.3738+34G= | |
12 | g.40299291G>T | CA6513914 | LRRK2 | c.3496+34G>T (n.3496+34G>T) c.*2405+34G>T (n.*2405+34G>T) c.3241+34G>T (n.3241+34G>T) c.540+34G>T n.177+34G>T c.2293+34G>T (n.2293+34G>T) c.412+34G>T (n.412+34G>T) n.3738+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40299292C>A | CA604503110 | LRRK2 | c.3496+35C>A (n.3496+35C>A) c.*2405+35C>A (n.*2405+35C>A) c.3241+35C>A (n.3241+35C>A) c.540+35C>A n.177+35C>A c.2293+35C>A (n.2293+35C>A) c.412+35C>A (n.412+35C>A) n.3738+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40299292C= | CA2030984148 | LRRK2 | c.3496+35C= (n.3496+35C=) c.*2405+35C= (n.*2405+35C=) c.3241+35C= (n.3241+35C=) c.540+35C= n.177+35C= c.2293+35C= (n.2293+35C=) c.412+35C= (n.412+35C=) n.3738+35C= | |
12 | g.40299292C>G | CA2618282236 | LRRK2 | c.3496+35C>G (n.3496+35C>G) c.*2405+35C>G (n.*2405+35C>G) c.3241+35C>G (n.3241+35C>G) c.540+35C>G n.177+35C>G c.2293+35C>G (n.2293+35C>G) c.412+35C>G (n.412+35C>G) n.3738+35C>G | gnomAD v4 |
12 | g.40299292C>T | CA946845508 | LRRK2 | c.3496+35C>T (n.3496+35C>T) c.*2405+35C>T (n.*2405+35C>T) c.3241+35C>T (n.3241+35C>T) c.540+35C>T n.177+35C>T c.2293+35C>T (n.2293+35C>T) c.412+35C>T (n.412+35C>T) n.3738+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299293C>A | CA6513915 | LRRK2 | c.3496+36C>A (n.3496+36C>A) c.*2405+36C>A (n.*2405+36C>A) c.3241+36C>A (n.3241+36C>A) c.540+36C>A n.177+36C>A c.2293+36C>A (n.2293+36C>A) c.412+36C>A (n.412+36C>A) n.3738+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299293C= | CA2030984152 | LRRK2 | c.3496+36C= (n.3496+36C=) c.*2405+36C= (n.*2405+36C=) c.3241+36C= (n.3241+36C=) c.540+36C= n.177+36C= c.2293+36C= (n.2293+36C=) c.412+36C= (n.412+36C=) n.3738+36C= | |
12 | g.40299294C= | CA2030984156 | LRRK2 | c.3496+37C= (n.3496+37C=) c.*2405+37C= (n.*2405+37C=) c.3241+37C= (n.3241+37C=) c.540+37C= n.177+37C= c.2293+37C= (n.2293+37C=) c.412+37C= (n.412+37C=) n.3738+37C= | |
12 | g.40299294C>T | CA604503111 | LRRK2 | c.3496+37C>T (n.3496+37C>T) c.*2405+37C>T (n.*2405+37C>T) c.3241+37C>T (n.3241+37C>T) c.540+37C>T n.177+37C>T c.2293+37C>T (n.2293+37C>T) c.412+37C>T (n.412+37C>T) n.3738+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299295T>G | CA2618282237 | LRRK2 | c.3496+38T>G (n.3496+38T>G) c.*2405+38T>G (n.*2405+38T>G) c.3241+38T>G (n.3241+38T>G) c.540+38T>G n.177+38T>G c.2293+38T>G (n.2293+38T>G) c.412+38T>G (n.412+38T>G) n.3738+38T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40299296C>T | CA2618282238 | LRRK2 | c.3496+39C>T (n.3496+39C>T) c.*2405+39C>T (n.*2405+39C>T) c.3241+39C>T (n.3241+39C>T) c.540+39C>T n.177+39C>T c.2293+39C>T (n.2293+39C>T) c.412+39C>T (n.412+39C>T) n.3738+39C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40299297T>C | CA2618282239 | LRRK2 | c.3496+40T>C (n.3496+40T>C) c.*2405+40T>C (n.*2405+40T>C) c.3241+40T>C (n.3241+40T>C) c.540+40T>C n.177+40T>C c.2293+40T>C (n.2293+40T>C) c.412+40T>C (n.412+40T>C) n.3738+40T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40299298A= | CA2030984159 | LRRK2 | c.3496+41A= (n.3496+41A=) c.*2405+41A= (n.*2405+41A=) c.3241+41A= (n.3241+41A=) c.540+41A= n.177+41A= c.2293+41A= (n.2293+41A=) c.412+41A= (n.412+41A=) n.3738+41A= | |
12 | g.40299298A>C | CA2618282240 | LRRK2 | c.3496+41A>C (n.3496+41A>C) c.*2405+41A>C (n.*2405+41A>C) c.3241+41A>C (n.3241+41A>C) c.540+41A>C n.177+41A>C c.2293+41A>C (n.2293+41A>C) c.412+41A>C (n.412+41A>C) n.3738+41A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40299298A>G | CA604503112 | LRRK2 | c.3496+41A>G (n.3496+41A>G) c.*2405+41A>G (n.*2405+41A>G) c.3241+41A>G (n.3241+41A>G) c.540+41A>G n.177+41A>G c.2293+41A>G (n.2293+41A>G) c.412+41A>G (n.412+41A>G) n.3738+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40299299A= | CA2030984161 | LRRK2 | c.3496+42A= (n.3496+42A=) c.*2405+42A= (n.*2405+42A=) c.3241+42A= (n.3241+42A=) c.540+42A= n.177+42A= c.2293+42A= (n.2293+42A=) c.412+42A= (n.412+42A=) n.3738+42A= | |
12 | g.40299299A>G | CA2030984162 | LRRK2 | c.3496+42A>G (n.3496+42A>G) c.*2405+42A>G (n.*2405+42A>G) c.3241+42A>G (n.3241+42A>G) c.540+42A>G n.177+42A>G c.2293+42A>G (n.2293+42A>G) c.412+42A>G (n.412+42A>G) n.3738+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40299300G>A | CA2618282241 | LRRK2 | c.3496+43G>A (n.3496+43G>A) c.*2405+43G>A (n.*2405+43G>A) c.3241+43G>A (n.3241+43G>A) c.540+43G>A n.177+43G>A c.2293+43G>A (n.2293+43G>A) c.412+43G>A (n.412+43G>A) n.3738+43G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40299301T>C | CA235349521 | LRRK2 | c.3496+44T>C (n.3496+44T>C) c.*2405+44T>C (n.*2405+44T>C) c.3241+44T>C (n.3241+44T>C) c.540+44T>C n.177+44T>C c.2293+44T>C (n.2293+44T>C) c.412+44T>C (n.412+44T>C) n.3738+44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40299301T= | CA2030984163 | LRRK2 | c.3496+44T= (n.3496+44T=) c.*2405+44T= (n.*2405+44T=) c.3241+44T= (n.3241+44T=) c.540+44T= n.177+44T= c.2293+44T= (n.2293+44T=) c.412+44T= (n.412+44T=) n.3738+44T= | |
12 | g.40299303G>A | CA2618282242 | LRRK2 | c.3496+46G>A (n.3496+46G>A) c.*2405+46G>A (n.*2405+46G>A) c.3241+46G>A (n.3241+46G>A) c.540+46G>A n.177+46G>A c.2293+46G>A (n.2293+46G>A) c.412+46G>A (n.412+46G>A) n.3738+46G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40299303G>T | CA2618282243 | LRRK2 | c.3496+46G>T (n.3496+46G>T) c.*2405+46G>T (n.*2405+46G>T) c.3241+46G>T (n.3241+46G>T) c.540+46G>T n.177+46G>T c.2293+46G>T (n.2293+46G>T) c.412+46G>T (n.412+46G>T) n.3738+46G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40299304T>C | CA604503113 | LRRK2 | c.3496+47T>C (n.3496+47T>C) c.*2405+47T>C (n.*2405+47T>C) c.3241+47T>C (n.3241+47T>C) c.540+47T>C n.177+47T>C c.2293+47T>C (n.2293+47T>C) c.412+47T>C (n.412+47T>C) n.3738+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40299304T= | CA2030984165 | LRRK2 | c.3496+47T= (n.3496+47T=) c.*2405+47T= (n.*2405+47T=) c.3241+47T= (n.3241+47T=) c.540+47T= n.177+47T= c.2293+47T= (n.2293+47T=) c.412+47T= (n.412+47T=) n.3738+47T= | |
12 | g.40299306C= | CA2030984166 | LRRK2 | c.3496+49C= (n.3496+49C=) c.*2405+49C= (n.*2405+49C=) c.3241+49C= (n.3241+49C=) c.540+49C= n.177+49C= c.2293+49C= (n.2293+49C=) c.412+49C= (n.412+49C=) n.3738+49C= | |
12 | g.40299306C>T | CA6513916 | LRRK2 | c.3496+49C>T (n.3496+49C>T) c.*2405+49C>T (n.*2405+49C>T) c.3241+49C>T (n.3241+49C>T) c.540+49C>T n.177+49C>T c.2293+49C>T (n.2293+49C>T) c.412+49C>T (n.412+49C>T) n.3738+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40299307A= | CA2030984169 | LRRK2 | c.3496+50A= (n.3496+50A=) c.*2405+50A= (n.*2405+50A=) c.3241+50A= (n.3241+50A=) c.540+50A= n.177+50A= c.2293+50A= (n.2293+50A=) c.412+50A= (n.412+50A=) n.3738+50A= | |
12 | g.40299307A>G | CA6513917 | LRRK2 | c.3496+50A>G (n.3496+50A>G) c.*2405+50A>G (n.*2405+50A>G) c.3241+50A>G (n.3241+50A>G) c.540+50A>G n.177+50A>G c.2293+50A>G (n.2293+50A>G) c.412+50A>G (n.412+50A>G) n.3738+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40299309G>C | CA604503114 | LRRK2 | c.3496+52G>C (n.3496+52G>C) c.*2405+52G>C (n.*2405+52G>C) c.3241+52G>C (n.3241+52G>C) c.540+52G>C n.177+52G>C c.2293+52G>C (n.2293+52G>C) c.412+52G>C (n.412+52G>C) n.3738+52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40299309G= | CA2030984171 | LRRK2 | c.3496+52G= (n.3496+52G=) c.*2405+52G= (n.*2405+52G=) c.3241+52G= (n.3241+52G=) c.540+52G= n.177+52G= c.2293+52G= (n.2293+52G=) c.412+52G= (n.412+52G=) n.3738+52G= |