| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40299023C>A | CA2575121860 | LRRK2 | c.3348-86C>A (n.3348-86C>A) c.*2257-86C>A (n.*2257-86C>A) c.3093-86C>A (n.3093-86C>A) c.392-86C>A n.29-86C>A c.2145-86C>A (n.2145-86C>A) c.264-86C>A (n.264-86C>A) n.3590-86C>A | |
| 12 | g.40299023C= | CA2030983723 | LRRK2 | c.3348-86C= (n.3348-86C=) c.*2257-86C= (n.*2257-86C=) c.3093-86C= (n.3093-86C=) c.392-86C= n.29-86C= c.2145-86C= (n.2145-86C=) c.264-86C= (n.264-86C=) n.3590-86C= | |
| 12 | g.40299023C>G | CA946845312 | LRRK2 | c.3348-86C>G (n.3348-86C>G) c.*2257-86C>G (n.*2257-86C>G) c.3093-86C>G (n.3093-86C>G) c.392-86C>G n.29-86C>G c.2145-86C>G (n.2145-86C>G) c.264-86C>G (n.264-86C>G) n.3590-86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299024T>A | CA2030983726 | LRRK2 | c.3348-85T>A (n.3348-85T>A) c.*2257-85T>A (n.*2257-85T>A) c.3093-85T>A (n.3093-85T>A) c.392-85T>A n.29-85T>A c.2145-85T>A (n.2145-85T>A) c.264-85T>A (n.264-85T>A) n.3590-85T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40299024T= | CA2030983725 | LRRK2 | c.3348-85T= (n.3348-85T=) c.*2257-85T= (n.*2257-85T=) c.3093-85T= (n.3093-85T=) c.392-85T= n.29-85T= c.2145-85T= (n.2145-85T=) c.264-85T= (n.264-85T=) n.3590-85T= | |
| 12 | g.40299026del | CA2618282196 | LRRK2 | c.3348-83del (n.3348-83del) c.*2257-83del (n.*2257-83del) c.3093-83del (n.3093-83del) c.392-83del n.29-83del c.2145-83del (n.2145-83del) c.264-83del (n.264-83del) n.3590-83del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299027G>T | CA2618282197 | LRRK2 | c.3348-82G>T (n.3348-82G>T) c.*2257-82G>T (n.*2257-82G>T) c.3093-82G>T (n.3093-82G>T) c.392-82G>T n.29-82G>T c.2145-82G>T (n.2145-82G>T) c.264-82G>T (n.264-82G>T) n.3590-82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299029A= | CA2030983727 | LRRK2 | c.3348-80A= (n.3348-80A=) c.*2257-80A= (n.*2257-80A=) c.3093-80A= (n.3093-80A=) c.392-80A= n.29-80A= c.2145-80A= (n.2145-80A=) c.264-80A= (n.264-80A=) n.3590-80A= | |
| 12 | g.40299029A>C | CA946845313 | LRRK2 | c.3348-80A>C (n.3348-80A>C) c.*2257-80A>C (n.*2257-80A>C) c.3093-80A>C (n.3093-80A>C) c.392-80A>C n.29-80A>C c.2145-80A>C (n.2145-80A>C) c.264-80A>C (n.264-80A>C) n.3590-80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299031G>T | CA2618282198 | LRRK2 | c.3348-78G>T (n.3348-78G>T) c.*2257-78G>T (n.*2257-78G>T) c.3093-78G>T (n.3093-78G>T) c.392-78G>T n.29-78G>T c.2145-78G>T (n.2145-78G>T) c.264-78G>T (n.264-78G>T) n.3590-78G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299032C>A | CA2618282199 | LRRK2 | c.3348-77C>A (n.3348-77C>A) c.*2257-77C>A (n.*2257-77C>A) c.3093-77C>A (n.3093-77C>A) c.392-77C>A n.29-77C>A c.2145-77C>A (n.2145-77C>A) c.264-77C>A (n.264-77C>A) n.3590-77C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299034A= | CA2030983730 | LRRK2 | c.3348-75A= (n.3348-75A=) c.*2257-75A= (n.*2257-75A=) c.3093-75A= (n.3093-75A=) c.392-75A= n.29-75A= c.2145-75A= (n.2145-75A=) c.264-75A= (n.264-75A=) n.3590-75A= | |
| 12 | g.40299034A>C | CA688717764 | LRRK2 | c.3348-75A>C (n.3348-75A>C) c.*2257-75A>C (n.*2257-75A>C) c.3093-75A>C (n.3093-75A>C) c.392-75A>C n.29-75A>C c.2145-75A>C (n.2145-75A>C) c.264-75A>C (n.264-75A>C) n.3590-75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40299034A>G | CA946845316 | LRRK2 | c.3348-75A>G (n.3348-75A>G) c.*2257-75A>G (n.*2257-75A>G) c.3093-75A>G (n.3093-75A>G) c.392-75A>G n.29-75A>G c.2145-75A>G (n.2145-75A>G) c.264-75A>G (n.264-75A>G) n.3590-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299036T>C | CA2575121861 | LRRK2 | c.3348-73T>C (n.3348-73T>C) c.*2257-73T>C (n.*2257-73T>C) c.3093-73T>C (n.3093-73T>C) c.392-73T>C n.29-73T>C c.2145-73T>C (n.2145-73T>C) c.264-73T>C (n.264-73T>C) n.3590-73T>C | |
| 12 | g.40299037T>G | CA2618282200 | LRRK2 | c.3348-72T>G (n.3348-72T>G) c.*2257-72T>G (n.*2257-72T>G) c.3093-72T>G (n.3093-72T>G) c.392-72T>G n.29-72T>G c.2145-72T>G (n.2145-72T>G) c.264-72T>G (n.264-72T>G) n.3590-72T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299038G>T | CA2618282201 | LRRK2 | c.3348-71G>T (n.3348-71G>T) c.*2257-71G>T (n.*2257-71G>T) c.3093-71G>T (n.3093-71G>T) c.392-71G>T n.29-71G>T c.2145-71G>T (n.2145-71G>T) c.264-71G>T (n.264-71G>T) n.3590-71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299038_40299039delinsGT | CA2030983732 | LRRK2 | c.3348-71_3348-70delinsGT (n.3348-71_3348-70delinsGT) c.*2257-71_*2257-70delinsGT (n.*2257-71_*2257-70delinsGT) c.3093-71_3093-70delinsGT (n.3093-71_3093-70delinsGT) c.392-71_392-70delinsGT n.29-71_29-70delinsGT c.2145-71_2145-70delinsGT (n.2145-71_2145-70delinsGT) c.264-71_264-70delinsGT (n.264-71_264-70delinsGT) n.3590-71_3590-70delinsGT | |
| 12 | g.40299043del | CA2030983734 | LRRK2 | c.3348-66del (n.3348-66del) c.*2257-66del (n.*2257-66del) c.3093-66del (n.3093-66del) c.392-66del n.29-66del c.2145-66del (n.2145-66del) c.264-66del (n.264-66del) n.3590-66del | dbSNP |
| 12 | g.40299040T>A | CA2618282202 | LRRK2 | c.3348-69T>A (n.3348-69T>A) c.*2257-69T>A (n.*2257-69T>A) c.3093-69T>A (n.3093-69T>A) c.392-69T>A n.29-69T>A c.2145-69T>A (n.2145-69T>A) c.264-69T>A (n.264-69T>A) n.3590-69T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299043T>C | CA2618282203 | LRRK2 | c.3348-66T>C (n.3348-66T>C) c.*2257-66T>C (n.*2257-66T>C) c.3093-66T>C (n.3093-66T>C) c.392-66T>C n.29-66T>C c.2145-66T>C (n.2145-66T>C) c.264-66T>C (n.264-66T>C) n.3590-66T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299044G>T | CA2618282204 | LRRK2 | c.3348-65G>T (n.3348-65G>T) c.*2257-65G>T (n.*2257-65G>T) c.3093-65G>T (n.3093-65G>T) c.392-65G>T n.29-65G>T c.2145-65G>T (n.2145-65G>T) c.264-65G>T (n.264-65G>T) n.3590-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40299045A= | CA2030983737 | LRRK2 | c.3348-64A= (n.3348-64A=) c.*2257-64A= (n.*2257-64A=) c.3093-64A= (n.3093-64A=) c.392-64A= n.29-64A= c.2145-64A= (n.2145-64A=) c.264-64A= (n.264-64A=) n.3590-64A= | |
| 12 | g.40299045A>G | CA2030983739 | LRRK2 | c.3348-64A>G (n.3348-64A>G) c.*2257-64A>G (n.*2257-64A>G) c.3093-64A>G (n.3093-64A>G) c.392-64A>G n.29-64A>G c.2145-64A>G (n.2145-64A>G) c.264-64A>G (n.264-64A>G) n.3590-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40299045A>T | CA2618282205 | LRRK2 | c.3348-64A>T (n.3348-64A>T) c.*2257-64A>T (n.*2257-64A>T) c.3093-64A>T (n.3093-64A>T) c.392-64A>T n.29-64A>T c.2145-64A>T (n.2145-64A>T) c.264-64A>T (n.264-64A>T) n.3590-64A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299046T>C | CA2618282206 | LRRK2 | c.3348-63T>C (n.3348-63T>C) c.*2257-63T>C (n.*2257-63T>C) c.3093-63T>C (n.3093-63T>C) c.392-63T>C n.29-63T>C c.2145-63T>C (n.2145-63T>C) c.264-63T>C (n.264-63T>C) n.3590-63T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299047del | CA2618282207 | LRRK2 | c.3348-62del (n.3348-62del) c.*2257-62del (n.*2257-62del) c.3093-62del (n.3093-62del) c.392-62del n.29-62del c.2145-62del (n.2145-62del) c.264-62del (n.264-62del) n.3590-62del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299047A>G | CA2575121862 | LRRK2 | c.3348-62A>G (n.3348-62A>G) c.*2257-62A>G (n.*2257-62A>G) c.3093-62A>G (n.3093-62A>G) c.392-62A>G n.29-62A>G c.2145-62A>G (n.2145-62A>G) c.264-62A>G (n.264-62A>G) n.3590-62A>G | |
| 12 | g.40299047A>T | CA2618282208 | LRRK2 | c.3348-62A>T (n.3348-62A>T) c.*2257-62A>T (n.*2257-62A>T) c.3093-62A>T (n.3093-62A>T) c.392-62A>T n.29-62A>T c.2145-62A>T (n.2145-62A>T) c.264-62A>T (n.264-62A>T) n.3590-62A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299047_40299048delinsAT | CA2030983741 | LRRK2 | c.3348-62_3348-61delinsAT (n.3348-62_3348-61delinsAT) c.*2257-62_*2257-61delinsAT (n.*2257-62_*2257-61delinsAT) c.3093-62_3093-61delinsAT (n.3093-62_3093-61delinsAT) c.392-62_392-61delinsAT n.29-62_29-61delinsAT c.2145-62_2145-61delinsAT (n.2145-62_2145-61delinsAT) c.264-62_264-61delinsAT (n.264-62_264-61delinsAT) n.3590-62_3590-61delinsAT | |
| 12 | g.40299053dup | CA946845322 | LRRK2 | c.3348-56dup (n.3348-56dup) c.*2257-56dup (n.*2257-56dup) c.3093-56dup (n.3093-56dup) c.392-56dup n.29-56dup c.2145-56dup (n.2145-56dup) c.264-56dup (n.264-56dup) n.3590-56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299053del | CA919070117 | LRRK2 | c.3348-56del (n.3348-56del) c.*2257-56del (n.*2257-56del) c.3093-56del (n.3093-56del) c.392-56del n.29-56del c.2145-56del (n.2145-56del) c.264-56del (n.264-56del) n.3590-56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40299049T>A | CA2618282209 | LRRK2 | c.3348-60T>A (n.3348-60T>A) c.*2257-60T>A (n.*2257-60T>A) c.3093-60T>A (n.3093-60T>A) c.392-60T>A n.29-60T>A c.2145-60T>A (n.2145-60T>A) c.264-60T>A (n.264-60T>A) n.3590-60T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299049T>G | CA2618282210 | LRRK2 | c.3348-60T>G (n.3348-60T>G) c.*2257-60T>G (n.*2257-60T>G) c.3093-60T>G (n.3093-60T>G) c.392-60T>G n.29-60T>G c.2145-60T>G (n.2145-60T>G) c.264-60T>G (n.264-60T>G) n.3590-60T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299050T>C | CA235349297 | LRRK2 | c.3348-59T>C (n.3348-59T>C) c.*2257-59T>C (n.*2257-59T>C) c.3093-59T>C (n.3093-59T>C) c.392-59T>C n.29-59T>C c.2145-59T>C (n.2145-59T>C) c.264-59T>C (n.264-59T>C) n.3590-59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299050T= | CA2030983745 | LRRK2 | c.3348-59T= (n.3348-59T=) c.*2257-59T= (n.*2257-59T=) c.3093-59T= (n.3093-59T=) c.392-59T= n.29-59T= c.2145-59T= (n.2145-59T=) c.264-59T= (n.264-59T=) n.3590-59T= | |
| 12 | g.40299051T>C | CA2618282211 | LRRK2 | c.3348-58T>C (n.3348-58T>C) c.*2257-58T>C (n.*2257-58T>C) c.3093-58T>C (n.3093-58T>C) c.392-58T>C n.29-58T>C c.2145-58T>C (n.2145-58T>C) c.264-58T>C (n.264-58T>C) n.3590-58T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299054C>A | CA2618282212 | LRRK2 | c.3348-55C>A (n.3348-55C>A) c.*2257-55C>A (n.*2257-55C>A) c.3093-55C>A (n.3093-55C>A) c.392-55C>A n.29-55C>A c.2145-55C>A (n.2145-55C>A) c.264-55C>A (n.264-55C>A) n.3590-55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299054C>T | CA2618282213 | LRRK2 | c.3348-55C>T (n.3348-55C>T) c.*2257-55C>T (n.*2257-55C>T) c.3093-55C>T (n.3093-55C>T) c.392-55C>T n.29-55C>T c.2145-55C>T (n.2145-55C>T) c.264-55C>T (n.264-55C>T) n.3590-55C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299055T>C | CA2618282214 | LRRK2 | c.3348-54T>C (n.3348-54T>C) c.*2257-54T>C (n.*2257-54T>C) c.3093-54T>C (n.3093-54T>C) c.392-54T>C n.29-54T>C c.2145-54T>C (n.2145-54T>C) c.264-54T>C (n.264-54T>C) n.3590-54T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299055T>G | CA235349299 | LRRK2 | c.3348-54T>G (n.3348-54T>G) c.*2257-54T>G (n.*2257-54T>G) c.3093-54T>G (n.3093-54T>G) c.392-54T>G n.29-54T>G c.2145-54T>G (n.2145-54T>G) c.264-54T>G (n.264-54T>G) n.3590-54T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299055T= | CA2030983749 | LRRK2 | c.3348-54T= (n.3348-54T=) c.*2257-54T= (n.*2257-54T=) c.3093-54T= (n.3093-54T=) c.392-54T= n.29-54T= c.2145-54T= (n.2145-54T=) c.264-54T= (n.264-54T=) n.3590-54T= | |
| 12 | g.40299057_40299058delinsTA | CA2030983751 | LRRK2 | c.3348-52_3348-51delinsTA (n.3348-52_3348-51delinsTA) c.*2257-52_*2257-51delinsTA (n.*2257-52_*2257-51delinsTA) c.3093-52_3093-51delinsTA (n.3093-52_3093-51delinsTA) c.392-52_392-51delinsTA n.29-52_29-51delinsTA c.2145-52_2145-51delinsTA (n.2145-52_2145-51delinsTA) c.264-52_264-51delinsTA (n.264-52_264-51delinsTA) n.3590-52_3590-51delinsTA | |
| 12 | g.40299058A>G | CA2575121863 | LRRK2 | c.3348-51A>G (n.3348-51A>G) c.*2257-51A>G (n.*2257-51A>G) c.3093-51A>G (n.3093-51A>G) c.392-51A>G n.29-51A>G c.2145-51A>G (n.2145-51A>G) c.264-51A>G (n.264-51A>G) n.3590-51A>G | |
| 12 | g.40299058A>T | CA2575121864 | LRRK2 | c.3348-51A>T (n.3348-51A>T) c.*2257-51A>T (n.*2257-51A>T) c.3093-51A>T (n.3093-51A>T) c.392-51A>T n.29-51A>T c.2145-51A>T (n.2145-51A>T) c.264-51A>T (n.264-51A>T) n.3590-51A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299060del | CA235349301 | LRRK2 | c.3348-49del (n.3348-49del) c.*2257-49del (n.*2257-49del) c.3093-49del (n.3093-49del) c.392-49del n.29-49del c.2145-49del (n.2145-49del) c.264-49del (n.264-49del) n.3590-49del | dbSNP |
| 12 | g.40299059A>T | CA2795681724 | LRRK2 | c.3348-50A>T (n.3348-50A>T) c.*2257-50A>T (n.*2257-50A>T) c.3093-50A>T (n.3093-50A>T) c.392-50A>T n.29-50A>T c.2145-50A>T (n.2145-50A>T) c.264-50A>T (n.264-50A>T) n.3590-50A>T | |
| 12 | g.40299060A>G | CA2618282215 | LRRK2 | c.3348-49A>G (n.3348-49A>G) c.*2257-49A>G (n.*2257-49A>G) c.3093-49A>G (n.3093-49A>G) c.392-49A>G n.29-49A>G c.2145-49A>G (n.2145-49A>G) c.264-49A>G (n.264-49A>G) n.3590-49A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299061G>A | CA2030983757 | LRRK2 | c.3348-48G>A (n.3348-48G>A) c.*2257-48G>A (n.*2257-48G>A) c.3093-48G>A (n.3093-48G>A) c.392-48G>A n.29-48G>A c.2145-48G>A (n.2145-48G>A) c.264-48G>A (n.264-48G>A) n.3590-48G>A | dbSNP |
| 12 | g.40299061G= | CA2030983755 | LRRK2 | c.3348-48G= (n.3348-48G=) c.*2257-48G= (n.*2257-48G=) c.3093-48G= (n.3093-48G=) c.392-48G= n.29-48G= c.2145-48G= (n.2145-48G=) c.264-48G= (n.264-48G=) n.3590-48G= | |
| 12 | g.40299061G>T | CA2795681725 | LRRK2 | c.3348-48G>T (n.3348-48G>T) c.*2257-48G>T (n.*2257-48G>T) c.3093-48G>T (n.3093-48G>T) c.392-48G>T n.29-48G>T c.2145-48G>T (n.2145-48G>T) c.264-48G>T (n.264-48G>T) n.3590-48G>T | |
| 12 | g.40299062C>A | CA2618282216 | LRRK2 | c.3348-47C>A (n.3348-47C>A) c.*2257-47C>A (n.*2257-47C>A) c.3093-47C>A (n.3093-47C>A) c.392-47C>A n.29-47C>A c.2145-47C>A (n.2145-47C>A) c.264-47C>A (n.264-47C>A) n.3590-47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299063A>G | CA2618282217 | LRRK2 | c.3348-46A>G (n.3348-46A>G) c.*2257-46A>G (n.*2257-46A>G) c.3093-46A>G (n.3093-46A>G) c.392-46A>G n.29-46A>G c.2145-46A>G (n.2145-46A>G) c.264-46A>G (n.264-46A>G) n.3590-46A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299065A= | CA2030983759 | LRRK2 | c.3348-44A= (n.3348-44A=) c.*2257-44A= (n.*2257-44A=) c.3093-44A= (n.3093-44A=) c.392-44A= n.29-44A= c.2145-44A= (n.2145-44A=) c.264-44A= (n.264-44A=) n.3590-44A= | |
| 12 | g.40299065A>G | CA946845328 | LRRK2 | c.3348-44A>G (n.3348-44A>G) c.*2257-44A>G (n.*2257-44A>G) c.3093-44A>G (n.3093-44A>G) c.392-44A>G n.29-44A>G c.2145-44A>G (n.2145-44A>G) c.264-44A>G (n.264-44A>G) n.3590-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299066T>A | CA604503102 | LRRK2 | c.3348-43T>A (n.3348-43T>A) c.*2257-43T>A (n.*2257-43T>A) c.3093-43T>A (n.3093-43T>A) c.392-43T>A n.29-43T>A c.2145-43T>A (n.2145-43T>A) c.264-43T>A (n.264-43T>A) n.3590-43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299066T>C | CA604503103 | LRRK2 | c.3348-43T>C (n.3348-43T>C) c.*2257-43T>C (n.*2257-43T>C) c.3093-43T>C (n.3093-43T>C) c.392-43T>C n.29-43T>C c.2145-43T>C (n.2145-43T>C) c.264-43T>C (n.264-43T>C) n.3590-43T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.40299066T= | CA2030983763 | LRRK2 | c.3348-43T= (n.3348-43T=) c.*2257-43T= (n.*2257-43T=) c.3093-43T= (n.3093-43T=) c.392-43T= n.29-43T= c.2145-43T= (n.2145-43T=) c.264-43T= (n.264-43T=) n.3590-43T= | |
| 12 | g.40299067G>A | CA2575121865 | LRRK2 | c.3348-42G>A (n.3348-42G>A) c.*2257-42G>A (n.*2257-42G>A) c.3093-42G>A (n.3093-42G>A) c.392-42G>A n.29-42G>A c.2145-42G>A (n.2145-42G>A) c.264-42G>A (n.264-42G>A) n.3590-42G>A | |
| 12 | g.40299067G= | CA2030983765 | LRRK2 | c.3348-42G= (n.3348-42G=) c.*2257-42G= (n.*2257-42G=) c.3093-42G= (n.3093-42G=) c.392-42G= n.29-42G= c.2145-42G= (n.2145-42G=) c.264-42G= (n.264-42G=) n.3590-42G= | |
| 12 | g.40299067G>T | CA235349307 | LRRK2 | c.3348-42G>T (n.3348-42G>T) c.*2257-42G>T (n.*2257-42G>T) c.3093-42G>T (n.3093-42G>T) c.392-42G>T n.29-42G>T c.2145-42G>T (n.2145-42G>T) c.264-42G>T (n.264-42G>T) n.3590-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299069A= | CA2030983771 | LRRK2 | c.3348-40A= (n.3348-40A=) c.*2257-40A= (n.*2257-40A=) c.3093-40A= (n.3093-40A=) c.392-40A= n.29-40A= c.2145-40A= (n.2145-40A=) c.264-40A= (n.264-40A=) n.3590-40A= | |
| 12 | g.40299069A>G | CA6513883 | LRRK2 | c.3348-40A>G (n.3348-40A>G) c.*2257-40A>G (n.*2257-40A>G) c.3093-40A>G (n.3093-40A>G) c.392-40A>G n.29-40A>G c.2145-40A>G (n.2145-40A>G) c.264-40A>G (n.264-40A>G) n.3590-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299069A>T | CA604503104 | LRRK2 | c.3348-40A>T (n.3348-40A>T) c.*2257-40A>T (n.*2257-40A>T) c.3093-40A>T (n.3093-40A>T) c.392-40A>T n.29-40A>T c.2145-40A>T (n.2145-40A>T) c.264-40A>T (n.264-40A>T) n.3590-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299070T>C | CA6513884 | LRRK2 | c.3348-39T>C (n.3348-39T>C) c.*2257-39T>C (n.*2257-39T>C) c.3093-39T>C (n.3093-39T>C) c.392-39T>C n.29-39T>C c.2145-39T>C (n.2145-39T>C) c.264-39T>C (n.264-39T>C) n.3590-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299070T= | CA2030983775 | LRRK2 | c.3348-39T= (n.3348-39T=) c.*2257-39T= (n.*2257-39T=) c.3093-39T= (n.3093-39T=) c.392-39T= n.29-39T= c.2145-39T= (n.2145-39T=) c.264-39T= (n.264-39T=) n.3590-39T= | |
| 12 | g.40299072del | CA2575121866 | LRRK2 | c.3348-37del (n.3348-37del) c.*2257-37del (n.*2257-37del) c.3093-37del (n.3093-37del) c.392-37del n.29-37del c.2145-37del (n.2145-37del) c.264-37del (n.264-37del) n.3590-37del | |
| 12 | g.40299071T>G | CA2618282218 | LRRK2 | c.3348-38T>G (n.3348-38T>G) c.*2257-38T>G (n.*2257-38T>G) c.3093-38T>G (n.3093-38T>G) c.392-38T>G n.29-38T>G c.2145-38T>G (n.2145-38T>G) c.264-38T>G (n.264-38T>G) n.3590-38T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299072T>C | CA2575121867 | LRRK2 | c.3348-37T>C (n.3348-37T>C) c.*2257-37T>C (n.*2257-37T>C) c.3093-37T>C (n.3093-37T>C) c.392-37T>C n.29-37T>C c.2145-37T>C (n.2145-37T>C) c.264-37T>C (n.264-37T>C) n.3590-37T>C | |
| 12 | g.40299073A= | CA2030983779 | LRRK2 | c.3348-36A= (n.3348-36A=) c.*2257-36A= (n.*2257-36A=) c.3093-36A= (n.3093-36A=) c.392-36A= n.29-36A= c.2145-36A= (n.2145-36A=) c.264-36A= (n.264-36A=) n.3590-36A= | |
| 12 | g.40299073A>G | CA688717783 | LRRK2 | c.3348-36A>G (n.3348-36A>G) c.*2257-36A>G (n.*2257-36A>G) c.3093-36A>G (n.3093-36A>G) c.392-36A>G n.29-36A>G c.2145-36A>G (n.2145-36A>G) c.264-36A>G (n.264-36A>G) n.3590-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299073_40299074delinsAT | CA2030983778 | LRRK2 | c.3348-36_3348-35delinsAT (n.3348-36_3348-35delinsAT) c.*2257-36_*2257-35delinsAT (n.*2257-36_*2257-35delinsAT) c.3093-36_3093-35delinsAT (n.3093-36_3093-35delinsAT) c.392-36_392-35delinsAT n.29-36_29-35delinsAT c.2145-36_2145-35delinsAT (n.2145-36_2145-35delinsAT) c.264-36_264-35delinsAT (n.264-36_264-35delinsAT) n.3590-36_3590-35delinsAT | |
| 12 | g.40299074del | CA688717789 | LRRK2 | c.3348-35del (n.3348-35del) c.*2257-35del (n.*2257-35del) c.3093-35del (n.3093-35del) c.392-35del n.29-35del c.2145-35del (n.2145-35del) c.264-35del (n.264-35del) n.3590-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299074T>C | CA2618282219 | LRRK2 | c.3348-35T>C (n.3348-35T>C) c.*2257-35T>C (n.*2257-35T>C) c.3093-35T>C (n.3093-35T>C) c.392-35T>C n.29-35T>C c.2145-35T>C (n.2145-35T>C) c.264-35T>C (n.264-35T>C) n.3590-35T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299075G>A | CA6513885 | LRRK2 | c.3348-34G>A (n.3348-34G>A) c.*2257-34G>A (n.*2257-34G>A) c.3093-34G>A (n.3093-34G>A) c.392-34G>A n.29-34G>A c.2145-34G>A (n.2145-34G>A) c.264-34G>A (n.264-34G>A) n.3590-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299075G= | CA2030983784 | LRRK2 | c.3348-34G= (n.3348-34G=) c.*2257-34G= (n.*2257-34G=) c.3093-34G= (n.3093-34G=) c.392-34G= n.29-34G= c.2145-34G= (n.2145-34G=) c.264-34G= (n.264-34G=) n.3590-34G= | |
| 12 | g.40299078A= | CA2030983788 | LRRK2 | c.3348-31A= (n.3348-31A=) c.*2257-31A= (n.*2257-31A=) c.3093-31A= (n.3093-31A=) c.392-31A= n.29-31A= c.2145-31A= (n.2145-31A=) c.264-31A= (n.264-31A=) n.3590-31A= | |
| 12 | g.40299078A>G | CA235349328 | LRRK2 | c.3348-31A>G (n.3348-31A>G) c.*2257-31A>G (n.*2257-31A>G) c.3093-31A>G (n.3093-31A>G) c.392-31A>G n.29-31A>G c.2145-31A>G (n.2145-31A>G) c.264-31A>G (n.264-31A>G) n.3590-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299079T>C | CA2618282220 | LRRK2 | c.3348-30T>C (n.3348-30T>C) c.*2257-30T>C (n.*2257-30T>C) c.3093-30T>C (n.3093-30T>C) c.392-30T>C n.29-30T>C c.2145-30T>C (n.2145-30T>C) c.264-30T>C (n.264-30T>C) n.3590-30T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299080T>G | CA6513886 | LRRK2 | c.3348-29T>G (n.3348-29T>G) c.*2257-29T>G (n.*2257-29T>G) c.3093-29T>G (n.3093-29T>G) c.392-29T>G n.29-29T>G c.2145-29T>G (n.2145-29T>G) c.264-29T>G (n.264-29T>G) n.3590-29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299080T= | CA2030983791 | LRRK2 | c.3348-29T= (n.3348-29T=) c.*2257-29T= (n.*2257-29T=) c.3093-29T= (n.3093-29T=) c.392-29T= n.29-29T= c.2145-29T= (n.2145-29T=) c.264-29T= (n.264-29T=) n.3590-29T= | |
| 12 | g.40299083A= | CA2030983794 | LRRK2 | c.3348-26A= (n.3348-26A=) c.*2257-26A= (n.*2257-26A=) c.3093-26A= (n.3093-26A=) c.392-26A= n.29-26A= c.2145-26A= (n.2145-26A=) c.264-26A= (n.264-26A=) n.3590-26A= | |
| 12 | g.40299083A>G | CA604503105 | LRRK2 | c.3348-26A>G (n.3348-26A>G) c.*2257-26A>G (n.*2257-26A>G) c.3093-26A>G (n.3093-26A>G) c.392-26A>G n.29-26A>G c.2145-26A>G (n.2145-26A>G) c.264-26A>G (n.264-26A>G) n.3590-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299084T>A | CA2030983800 | LRRK2 | c.3348-25T>A (n.3348-25T>A) c.*2257-25T>A (n.*2257-25T>A) c.3093-25T>A (n.3093-25T>A) c.392-25T>A n.29-25T>A c.2145-25T>A (n.2145-25T>A) c.264-25T>A (n.264-25T>A) n.3590-25T>A | dbSNP |
| 12 | g.40299084T= | CA2030983798 | LRRK2 | c.3348-25T= (n.3348-25T=) c.*2257-25T= (n.*2257-25T=) c.3093-25T= (n.3093-25T=) c.392-25T= n.29-25T= c.2145-25T= (n.2145-25T=) c.264-25T= (n.264-25T=) n.3590-25T= | |
| 12 | g.40299084_40299085insGT | CA2556786519 | LRRK2 | c.3348-25_3348-24insGT (n.3348-25_3348-24insGT) c.*2257-25_*2257-24insGT (n.*2257-25_*2257-24insGT) c.3093-25_3093-24insGT (n.3093-25_3093-24insGT) c.392-25_392-24insGT n.29-25_29-24insGT c.2145-25_2145-24insGT (n.2145-25_2145-24insGT) c.264-25_264-24insGT (n.264-25_264-24insGT) n.3590-25_3590-24insGT | |
| 12 | g.40299086A= | CA2030983803 | LRRK2 | c.3348-23A= (n.3348-23A=) c.*2257-23A= (n.*2257-23A=) c.3093-23A= (n.3093-23A=) c.392-23A= n.29-23A= c.2145-23A= (n.2145-23A=) c.264-23A= (n.264-23A=) n.3590-23A= | |
| 12 | g.40299086A>G | CA946845330 | LRRK2 | c.3348-23A>G (n.3348-23A>G) c.*2257-23A>G (n.*2257-23A>G) c.3093-23A>G (n.3093-23A>G) c.392-23A>G n.29-23A>G c.2145-23A>G (n.2145-23A>G) c.264-23A>G (n.264-23A>G) n.3590-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299086_40299087delinsAT | CA2030983802 | LRRK2 | c.3348-23_3348-22delinsAT (n.3348-23_3348-22delinsAT) c.*2257-23_*2257-22delinsAT (n.*2257-23_*2257-22delinsAT) c.3093-23_3093-22delinsAT (n.3093-23_3093-22delinsAT) c.392-23_392-22delinsAT n.29-23_29-22delinsAT c.2145-23_2145-22delinsAT (n.2145-23_2145-22delinsAT) c.264-23_264-22delinsAT (n.264-23_264-22delinsAT) n.3590-23_3590-22delinsAT | |
| 12 | g.40299087T>C | CA2567788803 | LRRK2 | c.3348-22T>C (n.3348-22T>C) c.*2257-22T>C (n.*2257-22T>C) c.3093-22T>C (n.3093-22T>C) c.392-22T>C n.29-22T>C c.2145-22T>C (n.2145-22T>C) c.264-22T>C (n.264-22T>C) n.3590-22T>C | |
| 12 | g.40299088del | CA688717800 | LRRK2 | c.3348-21del (n.3348-21del) c.*2257-21del (n.*2257-21del) c.3093-21del (n.3093-21del) c.392-21del n.29-21del c.2145-21del (n.2145-21del) c.264-21del (n.264-21del) n.3590-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299088T>C | CA6513887 | LRRK2 | c.3348-21T>C (n.3348-21T>C) c.*2257-21T>C (n.*2257-21T>C) c.3093-21T>C (n.3093-21T>C) c.392-21T>C n.29-21T>C c.2145-21T>C (n.2145-21T>C) c.264-21T>C (n.264-21T>C) n.3590-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299088T>G | CA479250993 | LRRK2 | c.3348-21T>G (n.3348-21T>G) c.*2257-21T>G (n.*2257-21T>G) c.3093-21T>G (n.3093-21T>G) c.392-21T>G n.29-21T>G c.2145-21T>G (n.2145-21T>G) c.264-21T>G (n.264-21T>G) n.3590-21T>G | |
| 12 | g.40299088T= | CA2030983808 | LRRK2 | c.3348-21T= (n.3348-21T=) c.*2257-21T= (n.*2257-21T=) c.3093-21T= (n.3093-21T=) c.392-21T= n.29-21T= c.2145-21T= (n.2145-21T=) c.264-21T= (n.264-21T=) n.3590-21T= | |
| 12 | g.40299088_40299091delinsTATC | CA2030983810 | LRRK2 | c.3348-21_3348-18delinsTATC (n.3348-21_3348-18delinsTATC) c.*2257-21_*2257-18delinsTATC (n.*2257-21_*2257-18delinsTATC) c.3093-21_3093-18delinsTATC (n.3093-21_3093-18delinsTATC) c.392-21_392-18delinsTATC n.29-21_29-18delinsTATC c.2145-21_2145-18delinsTATC (n.2145-21_2145-18delinsTATC) c.264-21_264-18delinsTATC (n.264-21_264-18delinsTATC) n.3590-21_3590-18delinsTATC | |
| 12 | g.40299089A= | CA2030983814 | LRRK2 | c.3348-20A= (n.3348-20A=) c.*2257-20A= (n.*2257-20A=) c.3093-20A= (n.3093-20A=) c.392-20A= n.29-20A= c.2145-20A= (n.2145-20A=) c.264-20A= (n.264-20A=) n.3590-20A= | |
| 12 | g.40299089A>G | CA2618282221 | LRRK2 | c.3348-20A>G (n.3348-20A>G) c.*2257-20A>G (n.*2257-20A>G) c.3093-20A>G (n.3093-20A>G) c.392-20A>G n.29-20A>G c.2145-20A>G (n.2145-20A>G) c.264-20A>G (n.264-20A>G) n.3590-20A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299089A>T | CA604503106 | LRRK2 | c.3348-20A>T (n.3348-20A>T) c.*2257-20A>T (n.*2257-20A>T) c.3093-20A>T (n.3093-20A>T) c.392-20A>T n.29-20A>T c.2145-20A>T (n.2145-20A>T) c.264-20A>T (n.264-20A>T) n.3590-20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299089_40299091del | CA235349331 | LRRK2 | c.3348-20_3348-18del (n.3348-20_3348-18del) c.*2257-20_*2257-18del (n.*2257-20_*2257-18del) c.3093-20_3093-18del (n.3093-20_3093-18del) c.392-20_392-18del n.29-20_29-18del c.2145-20_2145-18del (n.2145-20_2145-18del) c.264-20_264-18del (n.264-20_264-18del) n.3590-20_3590-18del | dbSNP |
| 12 | g.40299090T>C | CA235349336 | LRRK2 | c.3348-19T>C (n.3348-19T>C) c.*2257-19T>C (n.*2257-19T>C) c.3093-19T>C (n.3093-19T>C) c.392-19T>C n.29-19T>C c.2145-19T>C (n.2145-19T>C) c.264-19T>C (n.264-19T>C) n.3590-19T>C | dbSNP |
| 12 | g.40299090T= | CA2030983818 | LRRK2 | c.3348-19T= (n.3348-19T=) c.*2257-19T= (n.*2257-19T=) c.3093-19T= (n.3093-19T=) c.392-19T= n.29-19T= c.2145-19T= (n.2145-19T=) c.264-19T= (n.264-19T=) n.3590-19T= | |
| 12 | g.40299091_40299093del | CA384415432 | LRRK2 | c.3348-18_3348-16del (n.3348-18_3348-16del) c.*2257-18_*2257-16del (n.*2257-18_*2257-16del) c.3093-18_3093-16del (n.3093-18_3093-16del) c.392-18_392-16del n.29-18_29-16del c.2145-18_2145-16del (n.2145-18_2145-16del) c.264-18_264-16del (n.264-18_264-16del) n.3590-18_3590-16del | |
| 12 | g.40299091C>A | CA604503107 | LRRK2 | c.3348-18C>A (n.3348-18C>A) c.*2257-18C>A (n.*2257-18C>A) c.3093-18C>A (n.3093-18C>A) c.392-18C>A n.29-18C>A c.2145-18C>A (n.2145-18C>A) c.264-18C>A (n.264-18C>A) n.3590-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299091C= | CA2030983820 | LRRK2 | c.3348-18C= (n.3348-18C=) c.*2257-18C= (n.*2257-18C=) c.3093-18C= (n.3093-18C=) c.392-18C= n.29-18C= c.2145-18C= (n.2145-18C=) c.264-18C= (n.264-18C=) n.3590-18C= | |
| 12 | g.40299093T>G | CA2618282222 | LRRK2 | c.3348-16T>G (n.3348-16T>G) c.*2257-16T>G (n.*2257-16T>G) c.3093-16T>G (n.3093-16T>G) c.392-16T>G n.29-16T>G c.2145-16T>G (n.2145-16T>G) c.264-16T>G (n.264-16T>G) n.3590-16T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299094G>A | CA946845337 | LRRK2 | c.3348-15G>A (n.3348-15G>A) c.*2257-15G>A (n.*2257-15G>A) c.3093-15G>A (n.3093-15G>A) c.392-15G>A n.29-15G>A c.2145-15G>A (n.2145-15G>A) c.264-15G>A (n.264-15G>A) n.3590-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299094G= | CA2030983823 | LRRK2 | c.3348-15G= (n.3348-15G=) c.*2257-15G= (n.*2257-15G=) c.3093-15G= (n.3093-15G=) c.392-15G= n.29-15G= c.2145-15G= (n.2145-15G=) c.264-15G= (n.264-15G=) n.3590-15G= | |
| 12 | g.40299094G>T | CA946845336 | LRRK2 | c.3348-15G>T (n.3348-15G>T) c.*2257-15G>T (n.*2257-15G>T) c.3093-15G>T (n.3093-15G>T) c.392-15G>T n.29-15G>T c.2145-15G>T (n.2145-15G>T) c.264-15G>T (n.264-15G>T) n.3590-15G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299096C>G | CA2618282223 | LRRK2 | c.3348-13C>G (n.3348-13C>G) c.*2257-13C>G (n.*2257-13C>G) c.3093-13C>G (n.3093-13C>G) c.392-13C>G n.29-13C>G c.2145-13C>G (n.2145-13C>G) c.264-13C>G (n.264-13C>G) n.3590-13C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299096C>T | CA2563690963 | LRRK2 | c.3348-13C>T (n.3348-13C>T) c.*2257-13C>T (n.*2257-13C>T) c.3093-13C>T (n.3093-13C>T) c.392-13C>T n.29-13C>T c.2145-13C>T (n.2145-13C>T) c.264-13C>T (n.264-13C>T) n.3590-13C>T | |
| 12 | g.40299098C= | CA2030983827 | LRRK2 | c.3348-11C= (n.3348-11C=) c.*2257-11C= (n.*2257-11C=) c.3093-11C= (n.3093-11C=) c.392-11C= n.29-11C= c.2145-11C= (n.2145-11C=) c.264-11C= (n.264-11C=) n.3590-11C= | |
| 12 | g.40299098C>G | CA2030983829 | LRRK2 | c.3348-11C>G (n.3348-11C>G) c.*2257-11C>G (n.*2257-11C>G) c.3093-11C>G (n.3093-11C>G) c.392-11C>G n.29-11C>G c.2145-11C>G (n.2145-11C>G) c.264-11C>G (n.264-11C>G) n.3590-11C>G | dbSNP |
| 12 | g.40299099T>C | CA235349340 | LRRK2 | c.3348-10T>C (n.3348-10T>C) c.*2257-10T>C (n.*2257-10T>C) c.3093-10T>C (n.3093-10T>C) c.392-10T>C n.29-10T>C c.2145-10T>C (n.2145-10T>C) c.264-10T>C (n.264-10T>C) n.3590-10T>C | dbSNP |
| 12 | g.40299099T= | CA2030983832 | LRRK2 | c.3348-10T= (n.3348-10T=) c.*2257-10T= (n.*2257-10T=) c.3093-10T= (n.3093-10T=) c.392-10T= n.29-10T= c.2145-10T= (n.2145-10T=) c.264-10T= (n.264-10T=) n.3590-10T= | |
| 12 | g.40299100T>C | CA2618282224 | LRRK2 | c.3348-9T>C (n.3348-9T>C) c.*2257-9T>C (n.*2257-9T>C) c.3093-9T>C (n.3093-9T>C) c.392-9T>C n.29-9T>C c.2145-9T>C (n.2145-9T>C) c.264-9T>C (n.264-9T>C) n.3590-9T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299101G>A | CA604503108 | LRRK2 | c.3348-8G>A (n.3348-8G>A) c.*2257-8G>A (n.*2257-8G>A) c.3093-8G>A (n.3093-8G>A) c.392-8G>A n.29-8G>A c.2145-8G>A (n.2145-8G>A) c.264-8G>A (n.264-8G>A) n.3590-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299101G= | CA2030983834 | LRRK2 | c.3348-8G= (n.3348-8G=) c.*2257-8G= (n.*2257-8G=) c.3093-8G= (n.3093-8G=) c.392-8G= n.29-8G= c.2145-8G= (n.2145-8G=) c.264-8G= (n.264-8G=) n.3590-8G= | |
| 12 | g.40299102T>A | CA2618282225 | LRRK2 | c.3348-7T>A (n.3348-7T>A) c.*2257-7T>A (n.*2257-7T>A) c.3093-7T>A (n.3093-7T>A) c.392-7T>A n.29-7T>A c.2145-7T>A (n.2145-7T>A) c.264-7T>A (n.264-7T>A) n.3590-7T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299103G>T | CA2618282226 | LRRK2 | c.3348-6G>T (n.3348-6G>T) c.*2257-6G>T (n.*2257-6G>T) c.3093-6G>T (n.3093-6G>T) c.392-6G>T n.29-6G>T c.2145-6G>T (n.2145-6G>T) c.264-6G>T (n.264-6G>T) n.3590-6G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299104A= | CA2030983837 | LRRK2 | c.3348-5A= (n.3348-5A=) c.*2257-5A= (n.*2257-5A=) c.3093-5A= (n.3093-5A=) c.392-5A= n.29-5A= c.2145-5A= (n.2145-5A=) c.264-5A= (n.264-5A=) n.3590-5A= | |
| 12 | g.40299104A>C | CA235349355 | LRRK2 | c.3348-5A>C (n.3348-5A>C) c.*2257-5A>C (n.*2257-5A>C) c.3093-5A>C (n.3093-5A>C) c.392-5A>C n.29-5A>C c.2145-5A>C (n.2145-5A>C) c.264-5A>C (n.264-5A>C) n.3590-5A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40299104A>G | CA645575386 | LRRK2 | c.3348-5A>G (n.3348-5A>G) c.*2257-5A>G (n.*2257-5A>G) c.3093-5A>G (n.3093-5A>G) c.392-5A>G n.29-5A>G c.2145-5A>G (n.2145-5A>G) c.264-5A>G (n.264-5A>G) n.3590-5A>G | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40299107A>C | CA384415435 | LRRK2 | c.3348-2A>C (n.3348-2A>C) c.*2257-2A>C (n.*2257-2A>C) c.3093-2A>C (n.3093-2A>C) c.392-2A>C n.29-2A>C c.2145-2A>C (n.2145-2A>C) c.264-2A>C (n.264-2A>C) n.3590-2A>C | |
| 12 | g.40299107A>G | CA384415433 | LRRK2 | c.3348-2A>G (n.3348-2A>G) c.*2257-2A>G (n.*2257-2A>G) c.3093-2A>G (n.3093-2A>G) c.392-2A>G n.29-2A>G c.2145-2A>G (n.2145-2A>G) c.264-2A>G (n.264-2A>G) n.3590-2A>G | |
| 12 | g.40299107A>T | CA384415434 | LRRK2 | c.3348-2A>T (n.3348-2A>T) c.*2257-2A>T (n.*2257-2A>T) c.3093-2A>T (n.3093-2A>T) c.392-2A>T n.29-2A>T c.2145-2A>T (n.2145-2A>T) c.264-2A>T (n.264-2A>T) n.3590-2A>T | |
| 12 | g.40299108G>A | CA384415438 | LRRK2 | c.3348-1G>A (n.3348-1G>A) c.*2257-1G>A (n.*2257-1G>A) c.3093-1G>A (n.3093-1G>A) c.392-1G>A n.29-1G>A c.2145-1G>A (n.2145-1G>A) c.264-1G>A (n.264-1G>A) n.3590-1G>A | |
| 12 | g.40299108G>C | CA384415440 | LRRK2 | c.3348-1G>C (n.3348-1G>C) c.*2257-1G>C (n.*2257-1G>C) c.3093-1G>C (n.3093-1G>C) c.392-1G>C n.29-1G>C c.2145-1G>C (n.2145-1G>C) c.264-1G>C (n.264-1G>C) n.3590-1G>C | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40299108G>T | CA384415441 | LRRK2 | c.3348-1G>T (n.3348-1G>T) c.*2257-1G>T (n.*2257-1G>T) c.3093-1G>T (n.3093-1G>T) c.392-1G>T n.29-1G>T c.2145-1G>T (n.2145-1G>T) c.264-1G>T (n.264-1G>T) n.3590-1G>T | |
| 12 | g.40299109A>C | CA479250994 | LRRK2 | c.3348A>C (p.Gly1116=) c.*2257A>C (n.*2257A>C) c.3093A>C (p.Gly1031=) c.392A>C n.29A>C c.2145A>C (p.Gly715=) c.264A>C (p.Gly88=) n.3590A>C | |
| 12 | g.40299109A>G | CA479250996 | LRRK2 | c.3348A>G (p.Gly1116=) c.*2257A>G (n.*2257A>G) c.3093A>G (p.Gly1031=) c.392A>G n.29A>G c.2145A>G (p.Gly715=) c.264A>G (p.Gly88=) n.3590A>G | |
| 12 | g.40299109A>T | CA479250995 | LRRK2 | c.3348A>T (p.Gly1116=) c.*2257A>T (n.*2257A>T) c.3093A>T (p.Gly1031=) c.392A>T n.29A>T c.2145A>T (p.Gly715=) c.264A>T (p.Gly88=) n.3590A>T | |
| 12 | g.40299110A>C | CA384415443 | LRRK2 | c.3349A>C (p.Asn1117His) c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.3094A>C (p.Asn1032His) c.393A>C n.30A>C c.2146A>C (p.Asn716His) c.265A>C (p.Asn89His) n.3591A>C | ClinVar |
| 12 | g.40299110A>G | CA384415444 | LRRK2 | c.3349A>G (p.Asn1117Asp) c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.3094A>G (p.Asn1032Asp) c.393A>G n.30A>G c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.265A>G (p.Asn89Asp) n.3591A>G | |
| 12 | g.40299110A>T | CA384415446 | LRRK2 | c.3349A>T (p.Asn1117Tyr) c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.3094A>T (p.Asn1032Tyr) c.393A>T n.30A>T c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.3591A>T | |
| 12 | g.40299110_40299112delinsAAT | CA2030983843 | LRRK2 | c.3349_3351delinsAAT (p.Asn1117=) c.*2258_*2260delinsAAT (n.*2258_*2260delinsAAT) c.3094_3096delinsAAT (p.Asn1032=) c.393_395delinsAAT n.30_32delinsAAT c.2146_2148delinsAAT (p.Asn716=) c.265_267delinsAAT (p.Asn89=) n.3591_3593delinsAAT | |
| 12 | g.40299111A= | CA2030983847 | LRRK2 | c.3350A= (p.Asn1117=) c.*2259A= (n.*2259A=) c.3095A= (p.Asn1032=) c.394A= n.31A= c.2147A= (p.Asn716=) c.266A= (p.Asn89=) n.3592A= | |
| 12 | g.40299111A>C | CA384415448 | LRRK2 | c.3350A>C (p.Asn1117Thr) c.*2259A>C (n.*2259A>C) c.3095A>C (p.Asn1032Thr) c.394A>C n.31A>C c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.266A>C (p.Asn89Thr) n.3592A>C | |
| 12 | g.40299111A>G | CA384415449 | LRRK2 | c.3350A>G (p.Asn1117Ser) c.*2259A>G (n.*2259A>G) c.3095A>G (p.Asn1032Ser) c.394A>G n.31A>G c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.266A>G (p.Asn89Ser) n.3592A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40299111A>T | CA384415450 | LRRK2 | c.3350A>T (p.Asn1117Ile) c.*2259A>T (n.*2259A>T) c.3095A>T (p.Asn1032Ile) c.394A>T n.31A>T c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.266A>T (p.Asn89Ile) n.3592A>T | |
| 12 | g.40299112_40299113del | CA946845361 | LRRK2 | c.3351_3352del (p.Asn1117LysfsTer20) c.*2260_*2261del (n.*2260_*2261del) c.3096_3097del (p.Asn1032LysfsTer20) c.395_396del n.32_33del c.2148_2149del (p.Asn716LysfsTer20) c.267_268del (p.Asn89LysfsTer20) n.3593_3594del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299112T>A | CA384415451 | LRRK2 | c.3351T>A (p.Asn1117Lys) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.3096T>A (p.Asn1032Lys) c.395T>A n.32T>A c.2148T>A (p.Asn716Lys) c.267T>A (p.Asn89Lys) n.3593T>A | |
| 12 | g.40299112T>C | CA479251003 | LRRK2 | c.3351T>C (p.Asn1117=) c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.3096T>C (p.Asn1032=) c.395T>C n.32T>C c.2148T>C (p.Asn716=) c.267T>C (p.Asn89=) n.3593T>C | |
| 12 | g.40299112T>G | CA384415453 | LRRK2 | c.3351T>G (p.Asn1117Lys) c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.3096T>G (p.Asn1032Lys) c.395T>G n.32T>G c.2148T>G (p.Asn716Lys) c.267T>G (p.Asn89Lys) n.3593T>G | |
| 12 | g.40299113A>C | CA384415458 | LRRK2 | c.3352A>C (p.Lys1118Gln) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.396A>C n.33A>C c.2149A>C (p.Lys717Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) n.3594A>C | |
| 12 | g.40299113A>G | CA384415454 | LRRK2 | c.3352A>G (p.Lys1118Glu) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.396A>G n.33A>G c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) n.3594A>G | |
| 12 | g.40299113A>T | CA384415455 | LRRK2 | c.3352A>T (p.Lys1118Ter) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.396A>T n.33A>T c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) n.3594A>T | |
| 12 | g.40299114A>C | CA384415459 | LRRK2 | c.3353A>C (p.Lys1118Thr) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.397A>C n.34A>C c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) n.3595A>C | |
| 12 | g.40299114A>G | CA384415461 | LRRK2 | c.3353A>G (p.Lys1118Arg) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.397A>G n.34A>G c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) n.3595A>G | |
| 12 | g.40299114A>T | CA384415462 | LRRK2 | c.3353A>T (p.Lys1118Ile) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.3098A>T (p.Lys1033Ile) c.397A>T n.34A>T c.2150A>T (p.Lys717Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile) n.3595A>T | |
| 12 | g.40299115A>C | CA384415463 | LRRK2 | c.3354A>C (p.Lys1118Asn) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.3099A>C (p.Lys1033Asn) c.398A>C n.35A>C c.2151A>C (p.Lys717Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn) n.3596A>C | |
| 12 | g.40299115A>G | CA479251014 | LRRK2 | c.3354A>G (p.Lys1118=) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.3099A>G (p.Lys1033=) c.398A>G n.35A>G c.2151A>G (p.Lys717=) c.270A>G (p.Lys90=) n.3596A>G | |
| 12 | g.40299115A>T | CA384415464 | LRRK2 | c.3354A>T (p.Lys1118Asn) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.3099A>T (p.Lys1033Asn) c.398A>T n.35A>T c.2151A>T (p.Lys717Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn) n.3596A>T | |
| 12 | g.40299116A>C | CA384415466 | LRRK2 | c.3355A>C (p.Ile1119Leu) c.*2264A>C (n.*2264A>C) c.3100A>C (p.Ile1034Leu) c.399A>C n.36A>C c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.3597A>C | |
| 12 | g.40299116A>G | CA384415467 | LRRK2 | c.3355A>G (p.Ile1119Val) c.*2264A>G (n.*2264A>G) c.3100A>G (p.Ile1034Val) c.399A>G n.36A>G c.2152A>G (p.Ile718Val) c.271A>G (p.Ile91Val) n.3597A>G | |
| 12 | g.40299116A>T | CA384415468 | LRRK2 | c.3355A>T (p.Ile1119Leu) c.*2264A>T (n.*2264A>T) c.3100A>T (p.Ile1034Leu) c.399A>T n.36A>T c.2152A>T (p.Ile718Leu) c.271A>T (p.Ile91Leu) n.3597A>T | |
| 12 | g.40299117T>A | CA384415470 | LRRK2 | c.3356T>A (p.Ile1119Lys) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.3101T>A (p.Ile1034Lys) c.400T>A n.37T>A c.2153T>A (p.Ile718Lys) c.272T>A (p.Ile91Lys) n.3598T>A | |
| 12 | g.40299117T>C | CA384415472 | LRRK2 | c.3356T>C (p.Ile1119Thr) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.3101T>C (p.Ile1034Thr) c.400T>C n.37T>C c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.3598T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40299117T>G | CA384415474 | LRRK2 | c.3356T>G (p.Ile1119Arg) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.3101T>G (p.Ile1034Arg) c.400T>G n.37T>G c.2153T>G (p.Ile718Arg) c.272T>G (p.Ile91Arg) n.3598T>G | |
| 12 | g.40299118A= | CA2030983850 | LRRK2 | c.3357A= (p.Ile1119=) c.*2266A= (n.*2266A=) c.3102A= (p.Ile1034=) c.401A= n.38A= c.2154A= (p.Ile718=) c.273A= (p.Ile91=) n.3599A= | |
| 12 | g.40299118A>C | CA479251026 | LRRK2 | c.3357A>C (p.Ile1119=) c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.3102A>C (p.Ile1034=) c.401A>C n.38A>C c.2154A>C (p.Ile718=) c.273A>C (p.Ile91=) n.3599A>C | |
| 12 | g.40299118A>G | CA384415476 | LRRK2 | c.3357A>G (p.Ile1119Met) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.3102A>G (p.Ile1034Met) c.401A>G n.38A>G c.2154A>G (p.Ile718Met) c.273A>G (p.Ile91Met) n.3599A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40299118A>T | CA479251023 | LRRK2 | c.3357A>T (p.Ile1119=) c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.3102A>T (p.Ile1034=) c.401A>T n.38A>T c.2154A>T (p.Ile718=) c.273A>T (p.Ile91=) n.3599A>T | |
| 12 | g.40299119T>A | CA384415478 | LRRK2 | c.3358T>A (p.Ser1120Thr) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.3103T>A (p.Ser1035Thr) c.402T>A n.39T>A c.2155T>A (p.Ser719Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.3600T>A | |
| 12 | g.40299119T>C | CA384415480 | LRRK2 | c.3358T>C (p.Ser1120Pro) c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.3103T>C (p.Ser1035Pro) c.402T>C n.39T>C c.2155T>C (p.Ser719Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.3600T>C | |
| 12 | g.40299119T>G | CA384415479 | LRRK2 | c.3358T>G (p.Ser1120Ala) c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.3103T>G (p.Ser1035Ala) c.402T>G n.39T>G c.2155T>G (p.Ser719Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.3600T>G | |
| 12 | g.40299120C>A | CA384415482 | LRRK2 | c.3359C>A (p.Ser1120Ter) c.*2268C>A (n.*2268C>A) c.3104C>A (p.Ser1035Ter) c.403C>A n.40C>A c.2156C>A (p.Ser719Ter) c.275C>A (p.Ser92Ter) n.3601C>A | |
| 12 | g.40299120C= | CA2030983853 | LRRK2 | c.3359C= (p.Ser1120=) c.*2268C= (n.*2268C=) c.3104C= (p.Ser1035=) c.403C= n.40C= c.2156C= (p.Ser719=) c.275C= (p.Ser92=) n.3601C= | |
| 12 | g.40299120C>G | CA384415485 | LRRK2 | c.3359C>G (p.Ser1120Ter) c.*2268C>G (n.*2268C>G) c.3104C>G (p.Ser1035Ter) c.403C>G n.40C>G c.2156C>G (p.Ser719Ter) c.275C>G (p.Ser92Ter) n.3601C>G | |
| 12 | g.40299120C>T | CA384415483 | LRRK2 | c.3359C>T (p.Ser1120Leu) c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.3104C>T (p.Ser1035Leu) c.403C>T n.40C>T c.2156C>T (p.Ser719Leu) c.275C>T (p.Ser92Leu) n.3601C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40299121A= | CA2030983855 | LRRK2 | c.3360A= (p.Ser1120=) c.*2269A= (n.*2269A=) c.3105A= (p.Ser1035=) c.404A= n.41A= c.2157A= (p.Ser719=) c.276A= (p.Ser92=) n.3602A= | |
| 12 | g.40299121A>C | CA479251034 | LRRK2 | c.3360A>C (p.Ser1120=) c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.3105A>C (p.Ser1035=) c.404A>C n.41A>C c.2157A>C (p.Ser719=) c.276A>C (p.Ser92=) n.3602A>C | |
| 12 | g.40299121A>G | CA235349373 | LRRK2 | c.3360A>G (p.Ser1120=) c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.3105A>G (p.Ser1035=) c.404A>G n.41A>G c.2157A>G (p.Ser719=) c.276A>G (p.Ser92=) n.3602A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40299121A>T | CA479251038 | LRRK2 | c.3360A>T (p.Ser1120=) c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.3105A>T (p.Ser1035=) c.404A>T n.41A>T c.2157A>T (p.Ser719=) c.276A>T (p.Ser92=) n.3602A>T | |
| 12 | g.40299122G>A | CA384415488 | LRRK2 | c.3361G>A (p.Gly1121Arg) c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.3106G>A (p.Gly1036Arg) c.405G>A n.42G>A c.2158G>A (p.Gly720Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.3603G>A | ClinVar |
| 12 | g.40299122G>C | CA384415490 | LRRK2 | c.3361G>C (p.Gly1121Arg) c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.3106G>C (p.Gly1036Arg) c.405G>C n.42G>C c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.3603G>C | dbSNP |
| 12 | g.40299122G>T | CA384415492 | LRRK2 | c.3361G>T (p.Gly1121Trp) c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.3106G>T (p.Gly1036Trp) c.405G>T n.42G>T c.2158G>T (p.Gly720Trp) c.277G>T (p.Gly93Trp) n.3603G>T | |
| 12 | g.40299123G>A | CA235349385 | LRRK2 | c.3362G>A (p.Gly1121Glu) c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.3107G>A (p.Gly1036Glu) c.406G>A n.43G>A c.2159G>A (p.Gly720Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) n.3604G>A | dbSNP |
| 12 | g.40299123G>C | CA384415493 | LRRK2 | c.3362G>C (p.Gly1121Ala) c.*2271G>C (n.*2271G>C) c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.406G>C n.43G>C c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.3604G>C | ClinVar |
| 12 | g.40299123G= | CA2030983857 | LRRK2 | c.3362G= (p.Gly1121=) c.*2271G= (n.*2271G=) c.3107G= (p.Gly1036=) c.406G= n.43G= c.2159G= (p.Gly720=) c.278G= (p.Gly93=) n.3604G= | |
| 12 | g.40299123G>T | CA384415494 | LRRK2 | c.3362G>T (p.Gly1121Val) c.*2271G>T (n.*2271G>T) c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.406G>T n.43G>T c.2159G>T (p.Gly720Val) c.278G>T (p.Gly93Val) n.3604G>T | gnomAD v4 |