Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40298662A= | CA2030982935 | LRRK2 | c.3347+169A= (n.3347+169A=) c.*2256+169A= (n.*2256+169A=) c.3092+169A= (n.3092+169A=) c.391+169A= n.28+169A= c.2144+169A= (n.2144+169A=) c.263+169A= (n.263+169A=) n.3589+169A= | |
12 | g.40298662A>G | CA604810389 | LRRK2 | c.3347+169A>G (n.3347+169A>G) c.*2256+169A>G (n.*2256+169A>G) c.3092+169A>G (n.3092+169A>G) c.391+169A>G n.28+169A>G c.2144+169A>G (n.2144+169A>G) c.263+169A>G (n.263+169A>G) n.3589+169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298665C= | CA2030982936 | LRRK2 | c.3347+172C= (n.3347+172C=) c.*2256+172C= (n.*2256+172C=) c.3092+172C= (n.3092+172C=) c.391+172C= n.28+172C= c.2144+172C= (n.2144+172C=) c.263+172C= (n.263+172C=) n.3589+172C= | |
12 | g.40298665C>G | CA2030982937 | LRRK2 | c.3347+172C>G (n.3347+172C>G) c.*2256+172C>G (n.*2256+172C>G) c.3092+172C>G (n.3092+172C>G) c.391+172C>G n.28+172C>G c.2144+172C>G (n.2144+172C>G) c.263+172C>G (n.263+172C>G) n.3589+172C>G | dbSNP |
12 | g.40298665C>T | CA235348998 | LRRK2 | c.3347+172C>T (n.3347+172C>T) c.*2256+172C>T (n.*2256+172C>T) c.3092+172C>T (n.3092+172C>T) c.391+172C>T n.28+172C>T c.2144+172C>T (n.2144+172C>T) c.263+172C>T (n.263+172C>T) n.3589+172C>T | dbSNP |
12 | g.40298667G>T | CA2532665747 | LRRK2 | c.3347+174G>T (n.3347+174G>T) c.*2256+174G>T (n.*2256+174G>T) c.3092+174G>T (n.3092+174G>T) c.391+174G>T n.28+174G>T c.2144+174G>T (n.2144+174G>T) c.263+174G>T (n.263+174G>T) n.3589+174G>T | |
12 | g.40298667dup | CA946843975 | LRRK2 | c.3347+174dup (n.3347+174dup) c.*2256+174dup (n.*2256+174dup) c.3092+174dup (n.3092+174dup) c.391+174dup n.28+174dup c.2144+174dup (n.2144+174dup) c.263+174dup (n.263+174dup) n.3589+174dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298668A= | CA2030982938 | LRRK2 | c.3347+175A= (n.3347+175A=) c.*2256+175A= (n.*2256+175A=) c.3092+175A= (n.3092+175A=) c.391+175A= n.28+175A= c.2144+175A= (n.2144+175A=) c.263+175A= (n.263+175A=) n.3589+175A= | |
12 | g.40298668A>G | CA688716899 | LRRK2 | c.3347+175A>G (n.3347+175A>G) c.*2256+175A>G (n.*2256+175A>G) c.3092+175A>G (n.3092+175A>G) c.391+175A>G n.28+175A>G c.2144+175A>G (n.2144+175A>G) c.263+175A>G (n.263+175A>G) n.3589+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298673G>A | CA688716900 | LRRK2 | c.3347+180G>A (n.3347+180G>A) c.*2256+180G>A (n.*2256+180G>A) c.3092+180G>A (n.3092+180G>A) c.391+180G>A n.28+180G>A c.2144+180G>A (n.2144+180G>A) c.263+180G>A (n.263+180G>A) n.3589+180G>A | dbSNP |
12 | g.40298673G= | CA2030982939 | LRRK2 | c.3347+180G= (n.3347+180G=) c.*2256+180G= (n.*2256+180G=) c.3092+180G= (n.3092+180G=) c.391+180G= n.28+180G= c.2144+180G= (n.2144+180G=) c.263+180G= (n.263+180G=) n.3589+180G= | |
12 | g.40298673G>T | CA2533736246 | LRRK2 | c.3347+180G>T (n.3347+180G>T) c.*2256+180G>T (n.*2256+180G>T) c.3092+180G>T (n.3092+180G>T) c.391+180G>T n.28+180G>T c.2144+180G>T (n.2144+180G>T) c.263+180G>T (n.263+180G>T) n.3589+180G>T | |
12 | g.40298675G>A | CA2514955446 | LRRK2 | c.3347+182G>A (n.3347+182G>A) c.*2256+182G>A (n.*2256+182G>A) c.3092+182G>A (n.3092+182G>A) c.391+182G>A n.28+182G>A c.2144+182G>A (n.2144+182G>A) c.263+182G>A (n.263+182G>A) n.3589+182G>A | |
12 | g.40298675G= | CA2030982940 | LRRK2 | c.3347+182G= (n.3347+182G=) c.*2256+182G= (n.*2256+182G=) c.3092+182G= (n.3092+182G=) c.391+182G= n.28+182G= c.2144+182G= (n.2144+182G=) c.263+182G= (n.263+182G=) n.3589+182G= | |
12 | g.40298675G>T | CA235349003 | LRRK2 | c.3347+182G>T (n.3347+182G>T) c.*2256+182G>T (n.*2256+182G>T) c.3092+182G>T (n.3092+182G>T) c.391+182G>T n.28+182G>T c.2144+182G>T (n.2144+182G>T) c.263+182G>T (n.263+182G>T) n.3589+182G>T | dbSNP |
12 | g.40298676G>A | CA2030982942 | LRRK2 | c.3347+183G>A (n.3347+183G>A) c.*2256+183G>A (n.*2256+183G>A) c.3092+183G>A (n.3092+183G>A) c.391+183G>A n.28+183G>A c.2144+183G>A (n.2144+183G>A) c.263+183G>A (n.263+183G>A) n.3589+183G>A | dbSNP |
12 | g.40298676G= | CA2030982941 | LRRK2 | c.3347+183G= (n.3347+183G=) c.*2256+183G= (n.*2256+183G=) c.3092+183G= (n.3092+183G=) c.391+183G= n.28+183G= c.2144+183G= (n.2144+183G=) c.263+183G= (n.263+183G=) n.3589+183G= | |
12 | g.40298678A= | CA2030982943 | LRRK2 | c.3347+185A= (n.3347+185A=) c.*2256+185A= (n.*2256+185A=) c.3092+185A= (n.3092+185A=) c.391+185A= n.28+185A= c.2144+185A= (n.2144+185A=) c.263+185A= (n.263+185A=) n.3589+185A= | |
12 | g.40298678A>G | CA235349007 | LRRK2 | c.3347+185A>G (n.3347+185A>G) c.*2256+185A>G (n.*2256+185A>G) c.3092+185A>G (n.3092+185A>G) c.391+185A>G n.28+185A>G c.2144+185A>G (n.2144+185A>G) c.263+185A>G (n.263+185A>G) n.3589+185A>G | dbSNP |
12 | g.40298679T>A | CA946843980 | LRRK2 | c.3347+186T>A (n.3347+186T>A) c.*2256+186T>A (n.*2256+186T>A) c.3092+186T>A (n.3092+186T>A) c.391+186T>A n.28+186T>A c.2144+186T>A (n.2144+186T>A) c.263+186T>A (n.263+186T>A) n.3589+186T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298679T>G | CA946843984 | LRRK2 | c.3347+186T>G (n.3347+186T>G) c.*2256+186T>G (n.*2256+186T>G) c.3092+186T>G (n.3092+186T>G) c.391+186T>G n.28+186T>G c.2144+186T>G (n.2144+186T>G) c.263+186T>G (n.263+186T>G) n.3589+186T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298679T= | CA2030982944 | LRRK2 | c.3347+186T= (n.3347+186T=) c.*2256+186T= (n.*2256+186T=) c.3092+186T= (n.3092+186T=) c.391+186T= n.28+186T= c.2144+186T= (n.2144+186T=) c.263+186T= (n.263+186T=) n.3589+186T= | |
12 | g.40298682G>A | CA235349010 | LRRK2 | c.3347+189G>A (n.3347+189G>A) c.*2256+189G>A (n.*2256+189G>A) c.3092+189G>A (n.3092+189G>A) c.391+189G>A n.28+189G>A c.2144+189G>A (n.2144+189G>A) c.263+189G>A (n.263+189G>A) n.3589+189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298682G= | CA2030982945 | LRRK2 | c.3347+189G= (n.3347+189G=) c.*2256+189G= (n.*2256+189G=) c.3092+189G= (n.3092+189G=) c.391+189G= n.28+189G= c.2144+189G= (n.2144+189G=) c.263+189G= (n.263+189G=) n.3589+189G= | |
12 | g.40298684A>G | CA946843988 | LRRK2 | c.3347+191A>G (n.3347+191A>G) c.*2256+191A>G (n.*2256+191A>G) c.3092+191A>G (n.3092+191A>G) c.391+191A>G n.28+191A>G c.2144+191A>G (n.2144+191A>G) c.263+191A>G (n.263+191A>G) n.3589+191A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298686C= | CA2030982946 | LRRK2 | c.3347+193C= (n.3347+193C=) c.*2256+193C= (n.*2256+193C=) c.3092+193C= (n.3092+193C=) c.391+193C= n.28+193C= c.2144+193C= (n.2144+193C=) c.263+193C= (n.263+193C=) n.3589+193C= | |
12 | g.40298686C>G | CA946843991 | LRRK2 | c.3347+193C>G (n.3347+193C>G) c.*2256+193C>G (n.*2256+193C>G) c.3092+193C>G (n.3092+193C>G) c.391+193C>G n.28+193C>G c.2144+193C>G (n.2144+193C>G) c.263+193C>G (n.263+193C>G) n.3589+193C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298686C>T | CA688716907 | LRRK2 | c.3347+193C>T (n.3347+193C>T) c.*2256+193C>T (n.*2256+193C>T) c.3092+193C>T (n.3092+193C>T) c.391+193C>T n.28+193C>T c.2144+193C>T (n.2144+193C>T) c.263+193C>T (n.263+193C>T) n.3589+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298687G>A | CA946844014 | LRRK2 | c.3347+194G>A (n.3347+194G>A) c.*2256+194G>A (n.*2256+194G>A) c.3092+194G>A (n.3092+194G>A) c.391+194G>A n.28+194G>A c.2144+194G>A (n.2144+194G>A) c.263+194G>A (n.263+194G>A) n.3589+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298687G>C | CA946844016 | LRRK2 | c.3347+194G>C (n.3347+194G>C) c.*2256+194G>C (n.*2256+194G>C) c.3092+194G>C (n.3092+194G>C) c.391+194G>C n.28+194G>C c.2144+194G>C (n.2144+194G>C) c.263+194G>C (n.263+194G>C) n.3589+194G>C | dbSNP |
12 | g.40298687G= | CA2030982947 | LRRK2 | c.3347+194G= (n.3347+194G=) c.*2256+194G= (n.*2256+194G=) c.3092+194G= (n.3092+194G=) c.391+194G= n.28+194G= c.2144+194G= (n.2144+194G=) c.263+194G= (n.263+194G=) n.3589+194G= | |
12 | g.40298687G>T | CA235349012 | LRRK2 | c.3347+194G>T (n.3347+194G>T) c.*2256+194G>T (n.*2256+194G>T) c.3092+194G>T (n.3092+194G>T) c.391+194G>T n.28+194G>T c.2144+194G>T (n.2144+194G>T) c.263+194G>T (n.263+194G>T) n.3589+194G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298689T>G | CA688716910 | LRRK2 | c.3347+196T>G (n.3347+196T>G) c.*2256+196T>G (n.*2256+196T>G) c.3092+196T>G (n.3092+196T>G) c.391+196T>G n.28+196T>G c.2144+196T>G (n.2144+196T>G) c.263+196T>G (n.263+196T>G) n.3589+196T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298689T= | CA2030982948 | LRRK2 | c.3347+196T= (n.3347+196T=) c.*2256+196T= (n.*2256+196T=) c.3092+196T= (n.3092+196T=) c.391+196T= n.28+196T= c.2144+196T= (n.2144+196T=) c.263+196T= (n.263+196T=) n.3589+196T= | |
12 | g.40298693A= | CA2030982949 | LRRK2 | c.3347+200A= (n.3347+200A=) c.*2256+200A= (n.*2256+200A=) c.3092+200A= (n.3092+200A=) c.391+200A= n.28+200A= c.2144+200A= (n.2144+200A=) c.263+200A= (n.263+200A=) n.3589+200A= | |
12 | g.40298693A>C | CA2030982950 | LRRK2 | c.3347+200A>C (n.3347+200A>C) c.*2256+200A>C (n.*2256+200A>C) c.3092+200A>C (n.3092+200A>C) c.391+200A>C n.28+200A>C c.2144+200A>C (n.2144+200A>C) c.263+200A>C (n.263+200A>C) n.3589+200A>C | dbSNP |
12 | g.40298694C= | CA2030982951 | LRRK2 | c.3347+201C= (n.3347+201C=) c.*2256+201C= (n.*2256+201C=) c.3092+201C= (n.3092+201C=) c.391+201C= n.28+201C= c.2144+201C= (n.2144+201C=) c.263+201C= (n.263+201C=) n.3589+201C= | |
12 | g.40298694C>T | CA235349014 | LRRK2 | c.3347+201C>T (n.3347+201C>T) c.*2256+201C>T (n.*2256+201C>T) c.3092+201C>T (n.3092+201C>T) c.391+201C>T n.28+201C>T c.2144+201C>T (n.2144+201C>T) c.263+201C>T (n.263+201C>T) n.3589+201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298695C>A | CA2795681683 | LRRK2 | c.3347+202C>A (n.3347+202C>A) c.*2256+202C>A (n.*2256+202C>A) c.3092+202C>A (n.3092+202C>A) c.391+202C>A n.28+202C>A c.2144+202C>A (n.2144+202C>A) c.263+202C>A (n.263+202C>A) n.3589+202C>A | |
12 | g.40298695C= | CA2030982952 | LRRK2 | c.3347+202C= (n.3347+202C=) c.*2256+202C= (n.*2256+202C=) c.3092+202C= (n.3092+202C=) c.391+202C= n.28+202C= c.2144+202C= (n.2144+202C=) c.263+202C= (n.263+202C=) n.3589+202C= | |
12 | g.40298695C>T | CA604810390 | LRRK2 | c.3347+202C>T (n.3347+202C>T) c.*2256+202C>T (n.*2256+202C>T) c.3092+202C>T (n.3092+202C>T) c.391+202C>T n.28+202C>T c.2144+202C>T (n.2144+202C>T) c.263+202C>T (n.263+202C>T) n.3589+202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298696C>T | CA946844022 | LRRK2 | c.3347+203C>T (n.3347+203C>T) c.*2256+203C>T (n.*2256+203C>T) c.3092+203C>T (n.3092+203C>T) c.391+203C>T n.28+203C>T c.2144+203C>T (n.2144+203C>T) c.263+203C>T (n.263+203C>T) n.3589+203C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298697A>G | CA604810391 | LRRK2 | c.3347+204A>G (n.3347+204A>G) c.*2256+204A>G (n.*2256+204A>G) c.3092+204A>G (n.3092+204A>G) c.391+204A>G n.28+204A>G c.2144+204A>G (n.2144+204A>G) c.263+204A>G (n.263+204A>G) n.3589+204A>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298698G= | CA2030982953 | LRRK2 | c.3347+205G= (n.3347+205G=) c.*2256+205G= (n.*2256+205G=) c.3092+205G= (n.3092+205G=) c.391+205G= n.28+205G= c.2144+205G= (n.2144+205G=) c.263+205G= (n.263+205G=) n.3589+205G= | |
12 | g.40298698G>T | CA946844025 | LRRK2 | c.3347+205G>T (n.3347+205G>T) c.*2256+205G>T (n.*2256+205G>T) c.3092+205G>T (n.3092+205G>T) c.391+205G>T n.28+205G>T c.2144+205G>T (n.2144+205G>T) c.263+205G>T (n.263+205G>T) n.3589+205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298702G>A | CA2030982955 | LRRK2 | c.3347+209G>A (n.3347+209G>A) c.*2256+209G>A (n.*2256+209G>A) c.3092+209G>A (n.3092+209G>A) c.391+209G>A n.28+209G>A c.2144+209G>A (n.2144+209G>A) c.263+209G>A (n.263+209G>A) n.3589+209G>A | dbSNP |
12 | g.40298702G= | CA2030982954 | LRRK2 | c.3347+209G= (n.3347+209G=) c.*2256+209G= (n.*2256+209G=) c.3092+209G= (n.3092+209G=) c.391+209G= n.28+209G= c.2144+209G= (n.2144+209G=) c.263+209G= (n.263+209G=) n.3589+209G= | |
12 | g.40298703C>A | CA2030982957 | LRRK2 | c.3347+210C>A (n.3347+210C>A) c.*2256+210C>A (n.*2256+210C>A) c.3092+210C>A (n.3092+210C>A) c.391+210C>A n.28+210C>A c.2144+210C>A (n.2144+210C>A) c.263+210C>A (n.263+210C>A) n.3589+210C>A | dbSNP |
12 | g.40298703C= | CA2030982956 | LRRK2 | c.3347+210C= (n.3347+210C=) c.*2256+210C= (n.*2256+210C=) c.3092+210C= (n.3092+210C=) c.391+210C= n.28+210C= c.2144+210C= (n.2144+210C=) c.263+210C= (n.263+210C=) n.3589+210C= | |
12 | g.40298703C>T | CA235349015 | LRRK2 | c.3347+210C>T (n.3347+210C>T) c.*2256+210C>T (n.*2256+210C>T) c.3092+210C>T (n.3092+210C>T) c.391+210C>T n.28+210C>T c.2144+210C>T (n.2144+210C>T) c.263+210C>T (n.263+210C>T) n.3589+210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298704G>A | CA688716926 | LRRK2 | c.3347+211G>A (n.3347+211G>A) c.*2256+211G>A (n.*2256+211G>A) c.3092+211G>A (n.3092+211G>A) c.391+211G>A n.28+211G>A c.2144+211G>A (n.2144+211G>A) c.263+211G>A (n.263+211G>A) n.3589+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298704G= | CA2030982958 | LRRK2 | c.3347+211G= (n.3347+211G=) c.*2256+211G= (n.*2256+211G=) c.3092+211G= (n.3092+211G=) c.391+211G= n.28+211G= c.2144+211G= (n.2144+211G=) c.263+211G= (n.263+211G=) n.3589+211G= | |
12 | g.40298704G>T | CA946844027 | LRRK2 | c.3347+211G>T (n.3347+211G>T) c.*2256+211G>T (n.*2256+211G>T) c.3092+211G>T (n.3092+211G>T) c.391+211G>T n.28+211G>T c.2144+211G>T (n.2144+211G>T) c.263+211G>T (n.263+211G>T) n.3589+211G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298706A>G | CA946844031 | LRRK2 | c.3347+213A>G (n.3347+213A>G) c.*2256+213A>G (n.*2256+213A>G) c.3092+213A>G (n.3092+213A>G) c.391+213A>G n.28+213A>G c.2144+213A>G (n.2144+213A>G) c.263+213A>G (n.263+213A>G) n.3589+213A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298708G>A | CA946844034 | LRRK2 | c.3347+215G>A (n.3347+215G>A) c.*2256+215G>A (n.*2256+215G>A) c.3092+215G>A (n.3092+215G>A) c.391+215G>A n.28+215G>A c.2144+215G>A (n.2144+215G>A) c.263+215G>A (n.263+215G>A) n.3589+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298708G>C | CA946844037 | LRRK2 | c.3347+215G>C (n.3347+215G>C) c.*2256+215G>C (n.*2256+215G>C) c.3092+215G>C (n.3092+215G>C) c.391+215G>C n.28+215G>C c.2144+215G>C (n.2144+215G>C) c.263+215G>C (n.263+215G>C) n.3589+215G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298708G= | CA2030982959 | LRRK2 | c.3347+215G= (n.3347+215G=) c.*2256+215G= (n.*2256+215G=) c.3092+215G= (n.3092+215G=) c.391+215G= n.28+215G= c.2144+215G= (n.2144+215G=) c.263+215G= (n.263+215G=) n.3589+215G= | |
12 | g.40298709T>C | CA946844040 | LRRK2 | c.3347+216T>C (n.3347+216T>C) c.*2256+216T>C (n.*2256+216T>C) c.3092+216T>C (n.3092+216T>C) c.391+216T>C n.28+216T>C c.2144+216T>C (n.2144+216T>C) c.263+216T>C (n.263+216T>C) n.3589+216T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298709T>G | CA946844042 | LRRK2 | c.3347+216T>G (n.3347+216T>G) c.*2256+216T>G (n.*2256+216T>G) c.3092+216T>G (n.3092+216T>G) c.391+216T>G n.28+216T>G c.2144+216T>G (n.2144+216T>G) c.263+216T>G (n.263+216T>G) n.3589+216T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298710C= | CA2030982960 | LRRK2 | c.3347+217C= (n.3347+217C=) c.*2256+217C= (n.*2256+217C=) c.3092+217C= (n.3092+217C=) c.391+217C= n.28+217C= c.2144+217C= (n.2144+217C=) c.263+217C= (n.263+217C=) n.3589+217C= | |
12 | g.40298710C>T | CA604810392 | LRRK2 | c.3347+217C>T (n.3347+217C>T) c.*2256+217C>T (n.*2256+217C>T) c.3092+217C>T (n.3092+217C>T) c.391+217C>T n.28+217C>T c.2144+217C>T (n.2144+217C>T) c.263+217C>T (n.263+217C>T) n.3589+217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298711G>A | CA235349016 | LRRK2 | c.3347+218G>A (n.3347+218G>A) c.*2256+218G>A (n.*2256+218G>A) c.3092+218G>A (n.3092+218G>A) c.391+218G>A n.28+218G>A c.2144+218G>A (n.2144+218G>A) c.263+218G>A (n.263+218G>A) n.3589+218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298711G= | CA2030982961 | LRRK2 | c.3347+218G= (n.3347+218G=) c.*2256+218G= (n.*2256+218G=) c.3092+218G= (n.3092+218G=) c.391+218G= n.28+218G= c.2144+218G= (n.2144+218G=) c.263+218G= (n.263+218G=) n.3589+218G= | |
12 | g.40298711G>T | CA946844046 | LRRK2 | c.3347+218G>T (n.3347+218G>T) c.*2256+218G>T (n.*2256+218G>T) c.3092+218G>T (n.3092+218G>T) c.391+218G>T n.28+218G>T c.2144+218G>T (n.2144+218G>T) c.263+218G>T (n.263+218G>T) n.3589+218G>T | |
12 | g.40298712C>T | CA946844050 | LRRK2 | c.3347+219C>T (n.3347+219C>T) c.*2256+219C>T (n.*2256+219C>T) c.3092+219C>T (n.3092+219C>T) c.391+219C>T n.28+219C>T c.2144+219C>T (n.2144+219C>T) c.263+219C>T (n.263+219C>T) n.3589+219C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298713A= | CA2030982962 | LRRK2 | c.3347+220A= (n.3347+220A=) c.*2256+220A= (n.*2256+220A=) c.3092+220A= (n.3092+220A=) c.391+220A= n.28+220A= c.2144+220A= (n.2144+220A=) c.263+220A= (n.263+220A=) n.3589+220A= | |
12 | g.40298713A>C | CA2795681684 | LRRK2 | c.3347+220A>C (n.3347+220A>C) c.*2256+220A>C (n.*2256+220A>C) c.3092+220A>C (n.3092+220A>C) c.391+220A>C n.28+220A>C c.2144+220A>C (n.2144+220A>C) c.263+220A>C (n.263+220A>C) n.3589+220A>C | |
12 | g.40298713A>G | CA688716938 | LRRK2 | c.3347+220A>G (n.3347+220A>G) c.*2256+220A>G (n.*2256+220A>G) c.3092+220A>G (n.3092+220A>G) c.391+220A>G n.28+220A>G c.2144+220A>G (n.2144+220A>G) c.263+220A>G (n.263+220A>G) n.3589+220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298716G>A | CA946844055 | LRRK2 | c.3347+223G>A (n.3347+223G>A) c.*2256+223G>A (n.*2256+223G>A) c.3092+223G>A (n.3092+223G>A) c.391+223G>A n.28+223G>A c.2144+223G>A (n.2144+223G>A) c.263+223G>A (n.263+223G>A) n.3589+223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298716G= | CA2030982963 | LRRK2 | c.3347+223G= (n.3347+223G=) c.*2256+223G= (n.*2256+223G=) c.3092+223G= (n.3092+223G=) c.391+223G= n.28+223G= c.2144+223G= (n.2144+223G=) c.263+223G= (n.263+223G=) n.3589+223G= | |
12 | g.40298719C>A | CA2030982965 | LRRK2 | c.3347+226C>A (n.3347+226C>A) c.*2256+226C>A (n.*2256+226C>A) c.3092+226C>A (n.3092+226C>A) c.391+226C>A n.28+226C>A c.2144+226C>A (n.2144+226C>A) c.263+226C>A (n.263+226C>A) n.3589+226C>A | dbSNP |
12 | g.40298719C= | CA2030982964 | LRRK2 | c.3347+226C= (n.3347+226C=) c.*2256+226C= (n.*2256+226C=) c.3092+226C= (n.3092+226C=) c.391+226C= n.28+226C= c.2144+226C= (n.2144+226C=) c.263+226C= (n.263+226C=) n.3589+226C= | |
12 | g.40298720C= | CA2030982966 | LRRK2 | c.3347+227C= (n.3347+227C=) c.*2256+227C= (n.*2256+227C=) c.3092+227C= (n.3092+227C=) c.391+227C= n.28+227C= c.2144+227C= (n.2144+227C=) c.263+227C= (n.263+227C=) n.3589+227C= | |
12 | g.40298720C>T | CA235349019 | LRRK2 | c.3347+227C>T (n.3347+227C>T) c.*2256+227C>T (n.*2256+227C>T) c.3092+227C>T (n.3092+227C>T) c.391+227C>T n.28+227C>T c.2144+227C>T (n.2144+227C>T) c.263+227C>T (n.263+227C>T) n.3589+227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298721G>A | CA604810393 | LRRK2 | c.3347+228G>A (n.3347+228G>A) c.*2256+228G>A (n.*2256+228G>A) c.3092+228G>A (n.3092+228G>A) c.391+228G>A n.28+228G>A c.2144+228G>A (n.2144+228G>A) c.263+228G>A (n.263+228G>A) n.3589+228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298721G= | CA2030982967 | LRRK2 | c.3347+228G= (n.3347+228G=) c.*2256+228G= (n.*2256+228G=) c.3092+228G= (n.3092+228G=) c.391+228G= n.28+228G= c.2144+228G= (n.2144+228G=) c.263+228G= (n.263+228G=) n.3589+228G= | |
12 | g.40298722A= | CA2030982968 | LRRK2 | c.3347+229A= (n.3347+229A=) c.*2256+229A= (n.*2256+229A=) c.3092+229A= (n.3092+229A=) c.391+229A= n.28+229A= c.2144+229A= (n.2144+229A=) c.263+229A= (n.263+229A=) n.3589+229A= | |
12 | g.40298722A>G | CA946844064 | LRRK2 | c.3347+229A>G (n.3347+229A>G) c.*2256+229A>G (n.*2256+229A>G) c.3092+229A>G (n.3092+229A>G) c.391+229A>G n.28+229A>G c.2144+229A>G (n.2144+229A>G) c.263+229A>G (n.263+229A>G) n.3589+229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298723G>A | CA688716940 | LRRK2 | c.3347+230G>A (n.3347+230G>A) c.*2256+230G>A (n.*2256+230G>A) c.3092+230G>A (n.3092+230G>A) c.391+230G>A n.28+230G>A c.2144+230G>A (n.2144+230G>A) c.263+230G>A (n.263+230G>A) n.3589+230G>A | dbSNP |
12 | g.40298723G= | CA2030982969 | LRRK2 | c.3347+230G= (n.3347+230G=) c.*2256+230G= (n.*2256+230G=) c.3092+230G= (n.3092+230G=) c.391+230G= n.28+230G= c.2144+230G= (n.2144+230G=) c.263+230G= (n.263+230G=) n.3589+230G= | |
12 | g.40298725T>A | CA2030982971 | LRRK2 | c.3347+232T>A (n.3347+232T>A) c.*2256+232T>A (n.*2256+232T>A) c.3092+232T>A (n.3092+232T>A) c.391+232T>A n.28+232T>A c.2144+232T>A (n.2144+232T>A) c.263+232T>A (n.263+232T>A) n.3589+232T>A | dbSNP |
12 | g.40298725T>C | CA688716942 | LRRK2 | c.3347+232T>C (n.3347+232T>C) c.*2256+232T>C (n.*2256+232T>C) c.3092+232T>C (n.3092+232T>C) c.391+232T>C n.28+232T>C c.2144+232T>C (n.2144+232T>C) c.263+232T>C (n.263+232T>C) n.3589+232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298725T>G | CA2519627163 | LRRK2 | c.3347+232T>G (n.3347+232T>G) c.*2256+232T>G (n.*2256+232T>G) c.3092+232T>G (n.3092+232T>G) c.391+232T>G n.28+232T>G c.2144+232T>G (n.2144+232T>G) c.263+232T>G (n.263+232T>G) n.3589+232T>G | |
12 | g.40298725T= | CA2030982970 | LRRK2 | c.3347+232T= (n.3347+232T=) c.*2256+232T= (n.*2256+232T=) c.3092+232T= (n.3092+232T=) c.391+232T= n.28+232T= c.2144+232T= (n.2144+232T=) c.263+232T= (n.263+232T=) n.3589+232T= | |
12 | g.40298726C>A | CA946844080 | LRRK2 | c.3347+233C>A (n.3347+233C>A) c.*2256+233C>A (n.*2256+233C>A) c.3092+233C>A (n.3092+233C>A) c.391+233C>A n.28+233C>A c.2144+233C>A (n.2144+233C>A) c.263+233C>A (n.263+233C>A) n.3589+233C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298726C= | CA2030982972 | LRRK2 | c.3347+233C= (n.3347+233C=) c.*2256+233C= (n.*2256+233C=) c.3092+233C= (n.3092+233C=) c.391+233C= n.28+233C= c.2144+233C= (n.2144+233C=) c.263+233C= (n.263+233C=) n.3589+233C= | |
12 | g.40298726C>G | CA946844069 | LRRK2 | c.3347+233C>G (n.3347+233C>G) c.*2256+233C>G (n.*2256+233C>G) c.3092+233C>G (n.3092+233C>G) c.391+233C>G n.28+233C>G c.2144+233C>G (n.2144+233C>G) c.263+233C>G (n.263+233C>G) n.3589+233C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298726C>T | CA235349024 | LRRK2 | c.3347+233C>T (n.3347+233C>T) c.*2256+233C>T (n.*2256+233C>T) c.3092+233C>T (n.3092+233C>T) c.391+233C>T n.28+233C>T c.2144+233C>T (n.2144+233C>T) c.263+233C>T (n.263+233C>T) n.3589+233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298726_40298727del | CA946844081 | LRRK2 | c.3347+233_3347+234del (n.3347+233_3347+234del) c.*2256+233_*2256+234del (n.*2256+233_*2256+234del) c.3092+233_3092+234del (n.3092+233_3092+234del) c.391+233_391+234del n.28+233_28+234del c.2144+233_2144+234del (n.2144+233_2144+234del) c.263+233_263+234del (n.263+233_263+234del) n.3589+233_3589+234del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298727G>A | CA235349026 | LRRK2 | c.3347+234G>A (n.3347+234G>A) c.*2256+234G>A (n.*2256+234G>A) c.3092+234G>A (n.3092+234G>A) c.391+234G>A n.28+234G>A c.2144+234G>A (n.2144+234G>A) c.263+234G>A (n.263+234G>A) n.3589+234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298727G= | CA2030982973 | LRRK2 | c.3347+234G= (n.3347+234G=) c.*2256+234G= (n.*2256+234G=) c.3092+234G= (n.3092+234G=) c.391+234G= n.28+234G= c.2144+234G= (n.2144+234G=) c.263+234G= (n.263+234G=) n.3589+234G= | |
12 | g.40298727_40298728delinsGT | CA2030982974 | LRRK2 | c.3347+234_3347+235delinsGT (n.3347+234_3347+235delinsGT) c.*2256+234_*2256+235delinsGT (n.*2256+234_*2256+235delinsGT) c.3092+234_3092+235delinsGT (n.3092+234_3092+235delinsGT) c.391+234_391+235delinsGT n.28+234_28+235delinsGT c.2144+234_2144+235delinsGT (n.2144+234_2144+235delinsGT) c.263+234_263+235delinsGT (n.263+234_263+235delinsGT) n.3589+234_3589+235delinsGT | |
12 | g.40298728del | CA919070067 | LRRK2 | c.3347+235del (n.3347+235del) c.*2256+235del (n.*2256+235del) c.3092+235del (n.3092+235del) c.391+235del n.28+235del c.2144+235del (n.2144+235del) c.263+235del (n.263+235del) n.3589+235del | dbSNP |
12 | g.40298728T>A | CA946844085 | LRRK2 | c.3347+235T>A (n.3347+235T>A) c.*2256+235T>A (n.*2256+235T>A) c.3092+235T>A (n.3092+235T>A) c.391+235T>A n.28+235T>A c.2144+235T>A (n.2144+235T>A) c.263+235T>A (n.263+235T>A) n.3589+235T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298728T>C | CA946844086 | LRRK2 | c.3347+235T>C (n.3347+235T>C) c.*2256+235T>C (n.*2256+235T>C) c.3092+235T>C (n.3092+235T>C) c.391+235T>C n.28+235T>C c.2144+235T>C (n.2144+235T>C) c.263+235T>C (n.263+235T>C) n.3589+235T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298728T>G | CA946844087 | LRRK2 | c.3347+235T>G (n.3347+235T>G) c.*2256+235T>G (n.*2256+235T>G) c.3092+235T>G (n.3092+235T>G) c.391+235T>G n.28+235T>G c.2144+235T>G (n.2144+235T>G) c.263+235T>G (n.263+235T>G) n.3589+235T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298729G>A | CA946844089 | LRRK2 | c.3347+236G>A (n.3347+236G>A) c.*2256+236G>A (n.*2256+236G>A) c.3092+236G>A (n.3092+236G>A) c.391+236G>A n.28+236G>A c.2144+236G>A (n.2144+236G>A) c.263+236G>A (n.263+236G>A) n.3589+236G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298729G>C | CA2030982976 | LRRK2 | c.3347+236G>C (n.3347+236G>C) c.*2256+236G>C (n.*2256+236G>C) c.3092+236G>C (n.3092+236G>C) c.391+236G>C n.28+236G>C c.2144+236G>C (n.2144+236G>C) c.263+236G>C (n.263+236G>C) n.3589+236G>C | dbSNP |
12 | g.40298729G= | CA2030982975 | LRRK2 | c.3347+236G= (n.3347+236G=) c.*2256+236G= (n.*2256+236G=) c.3092+236G= (n.3092+236G=) c.391+236G= n.28+236G= c.2144+236G= (n.2144+236G=) c.263+236G= (n.263+236G=) n.3589+236G= | |
12 | g.40298731C>T | CA946844091 | LRRK2 | c.3347+238C>T (n.3347+238C>T) c.*2256+238C>T (n.*2256+238C>T) c.3092+238C>T (n.3092+238C>T) c.391+238C>T n.28+238C>T c.2144+238C>T (n.2144+238C>T) c.263+238C>T (n.263+238C>T) n.3589+238C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298732A= | CA2030982977 | LRRK2 | c.3347+239A= (n.3347+239A=) c.*2256+239A= (n.*2256+239A=) c.3092+239A= (n.3092+239A=) c.391+239A= n.28+239A= c.2144+239A= (n.2144+239A=) c.263+239A= (n.263+239A=) n.3589+239A= | |
12 | g.40298732A>G | CA688716946 | LRRK2 | c.3347+239A>G (n.3347+239A>G) c.*2256+239A>G (n.*2256+239A>G) c.3092+239A>G (n.3092+239A>G) c.391+239A>G n.28+239A>G c.2144+239A>G (n.2144+239A>G) c.263+239A>G (n.263+239A>G) n.3589+239A>G | dbSNP |
12 | g.40298732A>T | CA946844092 | LRRK2 | c.3347+239A>T (n.3347+239A>T) c.*2256+239A>T (n.*2256+239A>T) c.3092+239A>T (n.3092+239A>T) c.391+239A>T n.28+239A>T c.2144+239A>T (n.2144+239A>T) c.263+239A>T (n.263+239A>T) n.3589+239A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298733T>C | CA946844095 | LRRK2 | c.3347+240T>C (n.3347+240T>C) c.*2256+240T>C (n.*2256+240T>C) c.3092+240T>C (n.3092+240T>C) c.391+240T>C n.28+240T>C c.2144+240T>C (n.2144+240T>C) c.263+240T>C (n.263+240T>C) n.3589+240T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298733T>G | CA2795681685 | LRRK2 | c.3347+240T>G (n.3347+240T>G) c.*2256+240T>G (n.*2256+240T>G) c.3092+240T>G (n.3092+240T>G) c.391+240T>G n.28+240T>G c.2144+240T>G (n.2144+240T>G) c.263+240T>G (n.263+240T>G) n.3589+240T>G | |
12 | g.40298734T>G | CA2556784910 | LRRK2 | c.3347+241T>G (n.3347+241T>G) c.*2256+241T>G (n.*2256+241T>G) c.3092+241T>G (n.3092+241T>G) c.391+241T>G n.28+241T>G c.2144+241T>G (n.2144+241T>G) c.263+241T>G (n.263+241T>G) n.3589+241T>G | |
12 | g.40298736C>G | CA2558788677 | LRRK2 | c.3347+243C>G (n.3347+243C>G) c.*2256+243C>G (n.*2256+243C>G) c.3092+243C>G (n.3092+243C>G) c.391+243C>G n.28+243C>G c.2144+243C>G (n.2144+243C>G) c.263+243C>G (n.263+243C>G) n.3589+243C>G | |
12 | g.40298736C>T | CA2550613098 | LRRK2 | c.3347+243C>T (n.3347+243C>T) c.*2256+243C>T (n.*2256+243C>T) c.3092+243C>T (n.3092+243C>T) c.391+243C>T n.28+243C>T c.2144+243C>T (n.2144+243C>T) c.263+243C>T (n.263+243C>T) n.3589+243C>T | |
12 | g.40298737A= | CA2030982978 | LRRK2 | c.3347+244A= (n.3347+244A=) c.*2256+244A= (n.*2256+244A=) c.3092+244A= (n.3092+244A=) c.391+244A= n.28+244A= c.2144+244A= (n.2144+244A=) c.263+244A= (n.263+244A=) n.3589+244A= | |
12 | g.40298737A>T | CA235349031 | LRRK2 | c.3347+244A>T (n.3347+244A>T) c.*2256+244A>T (n.*2256+244A>T) c.3092+244A>T (n.3092+244A>T) c.391+244A>T n.28+244A>T c.2144+244A>T (n.2144+244A>T) c.263+244A>T (n.263+244A>T) n.3589+244A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298738C>A | CA946844109 | LRRK2 | c.3347+245C>A (n.3347+245C>A) c.*2256+245C>A (n.*2256+245C>A) c.3092+245C>A (n.3092+245C>A) c.391+245C>A n.28+245C>A c.2144+245C>A (n.2144+245C>A) c.263+245C>A (n.263+245C>A) n.3589+245C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298738C>T | CA946844113 | LRRK2 | c.3347+245C>T (n.3347+245C>T) c.*2256+245C>T (n.*2256+245C>T) c.3092+245C>T (n.3092+245C>T) c.391+245C>T n.28+245C>T c.2144+245C>T (n.2144+245C>T) c.263+245C>T (n.263+245C>T) n.3589+245C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298740C= | CA2030982979 | LRRK2 | c.3347+247C= (n.3347+247C=) c.*2256+247C= (n.*2256+247C=) c.3092+247C= (n.3092+247C=) c.391+247C= n.28+247C= c.2144+247C= (n.2144+247C=) c.263+247C= (n.263+247C=) n.3589+247C= | |
12 | g.40298740C>G | CA235349034 | LRRK2 | c.3347+247C>G (n.3347+247C>G) c.*2256+247C>G (n.*2256+247C>G) c.3092+247C>G (n.3092+247C>G) c.391+247C>G n.28+247C>G c.2144+247C>G (n.2144+247C>G) c.263+247C>G (n.263+247C>G) n.3589+247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298741C>A | CA2030982981 | LRRK2 | c.3347+248C>A (n.3347+248C>A) c.*2256+248C>A (n.*2256+248C>A) c.3092+248C>A (n.3092+248C>A) c.391+248C>A n.28+248C>A c.2144+248C>A (n.2144+248C>A) c.263+248C>A (n.263+248C>A) n.3589+248C>A | dbSNP |
12 | g.40298741C= | CA2030982980 | LRRK2 | c.3347+248C= (n.3347+248C=) c.*2256+248C= (n.*2256+248C=) c.3092+248C= (n.3092+248C=) c.391+248C= n.28+248C= c.2144+248C= (n.2144+248C=) c.263+248C= (n.263+248C=) n.3589+248C= | |
12 | g.40298741C>T | CA13665911 | LRRK2 | c.3347+248C>T (n.3347+248C>T) c.*2256+248C>T (n.*2256+248C>T) c.3092+248C>T (n.3092+248C>T) c.391+248C>T n.28+248C>T c.2144+248C>T (n.2144+248C>T) c.263+248C>T (n.263+248C>T) n.3589+248C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298743G>T | CA2795681686 | LRRK2 | c.3347+250G>T (n.3347+250G>T) c.*2256+250G>T (n.*2256+250G>T) c.3092+250G>T (n.3092+250G>T) c.391+250G>T n.28+250G>T c.2144+250G>T (n.2144+250G>T) c.263+250G>T (n.263+250G>T) n.3589+250G>T | |
12 | g.40298745C>A | CA688716949 | LRRK2 | c.3347+252C>A (n.3347+252C>A) c.*2256+252C>A (n.*2256+252C>A) c.3092+252C>A (n.3092+252C>A) c.391+252C>A n.28+252C>A c.2144+252C>A (n.2144+252C>A) c.263+252C>A (n.263+252C>A) n.3589+252C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298745C= | CA2030982982 | LRRK2 | c.3347+252C= (n.3347+252C=) c.*2256+252C= (n.*2256+252C=) c.3092+252C= (n.3092+252C=) c.391+252C= n.28+252C= c.2144+252C= (n.2144+252C=) c.263+252C= (n.263+252C=) n.3589+252C= | |
12 | g.40298746T>A | CA604503002 | LRRK2 | c.3347+253T>A (n.3347+253T>A) c.*2256+253T>A (n.*2256+253T>A) c.3092+253T>A (n.3092+253T>A) c.391+253T>A n.28+253T>A c.2144+253T>A (n.2144+253T>A) c.263+253T>A (n.263+253T>A) n.3589+253T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298746T>C | CA2595183360 | LRRK2 | c.3347+253T>C (n.3347+253T>C) c.*2256+253T>C (n.*2256+253T>C) c.3092+253T>C (n.3092+253T>C) c.391+253T>C n.28+253T>C c.2144+253T>C (n.2144+253T>C) c.263+253T>C (n.263+253T>C) n.3589+253T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298746T>G | CA604503003 | LRRK2 | c.3347+253T>G (n.3347+253T>G) c.*2256+253T>G (n.*2256+253T>G) c.3092+253T>G (n.3092+253T>G) c.391+253T>G n.28+253T>G c.2144+253T>G (n.2144+253T>G) c.263+253T>G (n.263+253T>G) n.3589+253T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298746T= | CA2030982983 | LRRK2 | c.3347+253T= (n.3347+253T=) c.*2256+253T= (n.*2256+253T=) c.3092+253T= (n.3092+253T=) c.391+253T= n.28+253T= c.2144+253T= (n.2144+253T=) c.263+253T= (n.263+253T=) n.3589+253T= | |
12 | g.40298747G>A | CA946844122 | LRRK2 | c.3347+254G>A (n.3347+254G>A) c.*2256+254G>A (n.*2256+254G>A) c.3092+254G>A (n.3092+254G>A) c.391+254G>A n.28+254G>A c.2144+254G>A (n.2144+254G>A) c.263+254G>A (n.263+254G>A) n.3589+254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298747G>C | CA688716952 | LRRK2 | c.3347+254G>C (n.3347+254G>C) c.*2256+254G>C (n.*2256+254G>C) c.3092+254G>C (n.3092+254G>C) c.391+254G>C n.28+254G>C c.2144+254G>C (n.2144+254G>C) c.263+254G>C (n.263+254G>C) n.3589+254G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298747G= | CA2030982984 | LRRK2 | c.3347+254G= (n.3347+254G=) c.*2256+254G= (n.*2256+254G=) c.3092+254G= (n.3092+254G=) c.391+254G= n.28+254G= c.2144+254G= (n.2144+254G=) c.263+254G= (n.263+254G=) n.3589+254G= | |
12 | g.40298747G>T | CA604503004 | LRRK2 | c.3347+254G>T (n.3347+254G>T) c.*2256+254G>T (n.*2256+254G>T) c.3092+254G>T (n.3092+254G>T) c.391+254G>T n.28+254G>T c.2144+254G>T (n.2144+254G>T) c.263+254G>T (n.263+254G>T) n.3589+254G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298748_40298773delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA | CA2030982985 | LRRK2 | c.3347+255_3347+280delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA (n.3347+255_3347+280delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA) c.*2256+255_*2256+280delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA (n.*2256+255_*2256+280delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA) c.3092+255_3092+280delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA (n.3092+255_3092+280delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA) c.391+255_391+280delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA n.28+255_28+280delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA c.2144+255_2144+280delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA (n.2144+255_2144+280delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA) c.263+255_263+280delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA (n.263+255_263+280delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA) n.3589+255_3589+280delinsGGTGACAGAGGCGAGACTCTGTCTCA | |
12 | g.40298749G>A | CA688716959 | LRRK2 | c.3347+256G>A (n.3347+256G>A) c.*2256+256G>A (n.*2256+256G>A) c.3092+256G>A (n.3092+256G>A) c.391+256G>A n.28+256G>A c.2144+256G>A (n.2144+256G>A) c.263+256G>A (n.263+256G>A) n.3589+256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298749G= | CA2030982986 | LRRK2 | c.3347+256G= (n.3347+256G=) c.*2256+256G= (n.*2256+256G=) c.3092+256G= (n.3092+256G=) c.391+256G= n.28+256G= c.2144+256G= (n.2144+256G=) c.263+256G= (n.263+256G=) n.3589+256G= | |
12 | g.40298749_40298773del | CA604503005 | LRRK2 | c.3347+256_3347+280del (n.3347+256_3347+280del) c.*2256+256_*2256+280del (n.*2256+256_*2256+280del) c.3092+256_3092+280del (n.3092+256_3092+280del) c.391+256_391+280del n.28+256_28+280del c.2144+256_2144+280del (n.2144+256_2144+280del) c.263+256_263+280del (n.263+256_263+280del) n.3589+256_3589+280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298750T>C | CA946844133 | LRRK2 | c.3347+257T>C (n.3347+257T>C) c.*2256+257T>C (n.*2256+257T>C) c.3092+257T>C (n.3092+257T>C) c.391+257T>C n.28+257T>C c.2144+257T>C (n.2144+257T>C) c.263+257T>C (n.263+257T>C) n.3589+257T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298750T>G | CA946844170 | LRRK2 | c.3347+257T>G (n.3347+257T>G) c.*2256+257T>G (n.*2256+257T>G) c.3092+257T>G (n.3092+257T>G) c.391+257T>G n.28+257T>G c.2144+257T>G (n.2144+257T>G) c.263+257T>G (n.263+257T>G) n.3589+257T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298751G>A | CA946844174 | LRRK2 | c.3347+258G>A (n.3347+258G>A) c.*2256+258G>A (n.*2256+258G>A) c.3092+258G>A (n.3092+258G>A) c.391+258G>A n.28+258G>A c.2144+258G>A (n.2144+258G>A) c.263+258G>A (n.263+258G>A) n.3589+258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298751G>C | CA946844176 | LRRK2 | c.3347+258G>C (n.3347+258G>C) c.*2256+258G>C (n.*2256+258G>C) c.3092+258G>C (n.3092+258G>C) c.391+258G>C n.28+258G>C c.2144+258G>C (n.2144+258G>C) c.263+258G>C (n.263+258G>C) n.3589+258G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298751G= | CA2030982987 | LRRK2 | c.3347+258G= (n.3347+258G=) c.*2256+258G= (n.*2256+258G=) c.3092+258G= (n.3092+258G=) c.391+258G= n.28+258G= c.2144+258G= (n.2144+258G=) c.263+258G= (n.263+258G=) n.3589+258G= | |
12 | g.40298753C>A | CA604503006 | LRRK2 | c.3347+260C>A (n.3347+260C>A) c.*2256+260C>A (n.*2256+260C>A) c.3092+260C>A (n.3092+260C>A) c.391+260C>A n.28+260C>A c.2144+260C>A (n.2144+260C>A) c.263+260C>A (n.263+260C>A) n.3589+260C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298753C= | CA2030982988 | LRRK2 | c.3347+260C= (n.3347+260C=) c.*2256+260C= (n.*2256+260C=) c.3092+260C= (n.3092+260C=) c.391+260C= n.28+260C= c.2144+260C= (n.2144+260C=) c.263+260C= (n.263+260C=) n.3589+260C= | |
12 | g.40298756A>C | CA2795681687 | LRRK2 | c.3347+263A>C (n.3347+263A>C) c.*2256+263A>C (n.*2256+263A>C) c.3092+263A>C (n.3092+263A>C) c.391+263A>C n.28+263A>C c.2144+263A>C (n.2144+263A>C) c.263+263A>C (n.263+263A>C) n.3589+263A>C | |
12 | g.40298756A>G | CA2795681688 | LRRK2 | c.3347+263A>G (n.3347+263A>G) c.*2256+263A>G (n.*2256+263A>G) c.3092+263A>G (n.3092+263A>G) c.391+263A>G n.28+263A>G c.2144+263A>G (n.2144+263A>G) c.263+263A>G (n.263+263A>G) n.3589+263A>G | |
12 | g.40298757G>A | CA946844202 | LRRK2 | c.3347+264G>A (n.3347+264G>A) c.*2256+264G>A (n.*2256+264G>A) c.3092+264G>A (n.3092+264G>A) c.391+264G>A n.28+264G>A c.2144+264G>A (n.2144+264G>A) c.263+264G>A (n.263+264G>A) n.3589+264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298757G= | CA2030982989 | LRRK2 | c.3347+264G= (n.3347+264G=) c.*2256+264G= (n.*2256+264G=) c.3092+264G= (n.3092+264G=) c.391+264G= n.28+264G= c.2144+264G= (n.2144+264G=) c.263+264G= (n.263+264G=) n.3589+264G= | |
12 | g.40298758del | CA946844182 | LRRK2 | c.3347+265del (n.3347+265del) c.*2256+265del (n.*2256+265del) c.3092+265del (n.3092+265del) c.391+265del n.28+265del c.2144+265del (n.2144+265del) c.263+265del (n.263+265del) n.3589+265del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298757_40298758insTCTC | CA2795681689 | LRRK2 | c.3347+264_3347+265insTCTC (n.3347+264_3347+265insTCTC) c.*2256+264_*2256+265insTCTC (n.*2256+264_*2256+265insTCTC) c.3092+264_3092+265insTCTC (n.3092+264_3092+265insTCTC) c.391+264_391+265insTCTC n.28+264_28+265insTCTC c.2144+264_2144+265insTCTC (n.2144+264_2144+265insTCTC) c.263+264_263+265insTCTC (n.263+264_263+265insTCTC) n.3589+264_3589+265insTCTC | |
12 | g.40298758G>A | CA604503007 | LRRK2 | c.3347+265G>A (n.3347+265G>A) c.*2256+265G>A (n.*2256+265G>A) c.3092+265G>A (n.3092+265G>A) c.391+265G>A n.28+265G>A c.2144+265G>A (n.2144+265G>A) c.263+265G>A (n.263+265G>A) n.3589+265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298758G= | CA2030982990 | LRRK2 | c.3347+265G= (n.3347+265G=) c.*2256+265G= (n.*2256+265G=) c.3092+265G= (n.3092+265G=) c.391+265G= n.28+265G= c.2144+265G= (n.2144+265G=) c.263+265G= (n.263+265G=) n.3589+265G= | |
12 | g.40298758G>T | CA2595183362 | LRRK2 | c.3347+265G>T (n.3347+265G>T) c.*2256+265G>T (n.*2256+265G>T) c.3092+265G>T (n.3092+265G>T) c.391+265G>T n.28+265G>T c.2144+265G>T (n.2144+265G>T) c.263+265G>T (n.263+265G>T) n.3589+265G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298759C>A | CA946844209 | LRRK2 | c.3347+266C>A (n.3347+266C>A) c.*2256+266C>A (n.*2256+266C>A) c.3092+266C>A (n.3092+266C>A) c.391+266C>A n.28+266C>A c.2144+266C>A (n.2144+266C>A) c.263+266C>A (n.263+266C>A) n.3589+266C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298759C= | CA2030982992 | LRRK2 | c.3347+266C= (n.3347+266C=) c.*2256+266C= (n.*2256+266C=) c.3092+266C= (n.3092+266C=) c.391+266C= n.28+266C= c.2144+266C= (n.2144+266C=) c.263+266C= (n.263+266C=) n.3589+266C= | |
12 | g.40298759C>G | CA946844211 | LRRK2 | c.3347+266C>G (n.3347+266C>G) c.*2256+266C>G (n.*2256+266C>G) c.3092+266C>G (n.3092+266C>G) c.391+266C>G n.28+266C>G c.2144+266C>G (n.2144+266C>G) c.263+266C>G (n.263+266C>G) n.3589+266C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298759C>T | CA688716972 | LRRK2 | c.3347+266C>T (n.3347+266C>T) c.*2256+266C>T (n.*2256+266C>T) c.3092+266C>T (n.3092+266C>T) c.391+266C>T n.28+266C>T c.2144+266C>T (n.2144+266C>T) c.263+266C>T (n.263+266C>T) n.3589+266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298759_40298775delinsCGAGACTCTGTCTCAAA | CA2030982991 | LRRK2 | c.3347+266_3347+282delinsCGAGACTCTGTCTCAAA (n.3347+266_3347+282delinsCGAGACTCTGTCTCAAA) c.*2256+266_*2256+282delinsCGAGACTCTGTCTCAAA (n.*2256+266_*2256+282delinsCGAGACTCTGTCTCAAA) c.3092+266_3092+282delinsCGAGACTCTGTCTCAAA (n.3092+266_3092+282delinsCGAGACTCTGTCTCAAA) c.391+266_391+282delinsCGAGACTCTGTCTCAAA n.28+266_28+282delinsCGAGACTCTGTCTCAAA c.2144+266_2144+282delinsCGAGACTCTGTCTCAAA (n.2144+266_2144+282delinsCGAGACTCTGTCTCAAA) c.263+266_263+282delinsCGAGACTCTGTCTCAAA (n.263+266_263+282delinsCGAGACTCTGTCTCAAA) n.3589+266_3589+282delinsCGAGACTCTGTCTCAAA |