Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40227143A= | CA2030937741 | LRRK2 | c.237+1503A= (n.237+1503A=) c.182-748A= n.392+1503A= c.24+1503A= (n.24+1503A=) n.46+1503A= n.479+1503A= | |
12 | g.40227143A>G | CA235344868 | LRRK2 | c.237+1503A>G (n.237+1503A>G) c.182-748A>G n.392+1503A>G c.24+1503A>G (n.24+1503A>G) n.46+1503A>G n.479+1503A>G | dbSNP |
12 | g.40227148A>G | CA654694938 | LRRK2 | c.237+1508A>G (n.237+1508A>G) c.182-743A>G n.392+1508A>G c.24+1508A>G (n.24+1508A>G) n.46+1508A>G n.479+1508A>G | COSMIC |
12 | g.40227149A>G | CA2572738961 | LRRK2 | c.237+1509A>G (n.237+1509A>G) c.182-742A>G n.392+1509A>G c.24+1509A>G (n.24+1509A>G) n.46+1509A>G n.479+1509A>G | |
12 | g.40227150G>A | CA688714770 | LRRK2 | c.237+1510G>A (n.237+1510G>A) c.182-741G>A n.392+1510G>A c.24+1510G>A (n.24+1510G>A) n.46+1510G>A n.479+1510G>A | dbSNP |
12 | g.40227150G= | CA2030937751 | LRRK2 | c.237+1510G= (n.237+1510G=) c.182-741G= n.392+1510G= c.24+1510G= (n.24+1510G=) n.46+1510G= n.479+1510G= | |
12 | g.40227152A= | CA2030937754 | LRRK2 | c.237+1512A= (n.237+1512A=) c.182-739A= n.392+1512A= c.24+1512A= (n.24+1512A=) n.46+1512A= n.479+1512A= | |
12 | g.40227152A>C | CA946821854 | LRRK2 | c.237+1512A>C (n.237+1512A>C) c.182-739A>C n.392+1512A>C c.24+1512A>C (n.24+1512A>C) n.46+1512A>C n.479+1512A>C | dbSNP |
12 | g.40227156_40227159delinsGTTT | CA2030937757 | LRRK2 | c.237+1516_237+1519delinsGTTT (n.237+1516_237+1519delinsGTTT) c.182-735_182-732delinsGTTT n.392+1516_392+1519delinsGTTT c.24+1516_24+1519delinsGTTT (n.24+1516_24+1519delinsGTTT) n.46+1516_46+1519delinsGTTT n.479+1516_479+1519delinsGTTT | |
12 | g.40227157T>A | CA2030937762 | LRRK2 | c.237+1517T>A (n.237+1517T>A) c.182-734T>A n.392+1517T>A c.24+1517T>A (n.24+1517T>A) n.46+1517T>A n.479+1517T>A | dbSNP |
12 | g.40227157T= | CA2030937764 | LRRK2 | c.237+1517T= (n.237+1517T=) c.182-734T= n.392+1517T= c.24+1517T= (n.24+1517T=) n.46+1517T= n.479+1517T= | |
12 | g.40227163dup | CA688714776 | LRRK2 | c.237+1523dup (n.237+1523dup) c.182-728dup n.392+1523dup c.24+1523dup (n.24+1523dup) n.46+1523dup n.479+1523dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227161_40227163del | CA688714779 | LRRK2 | c.237+1521_237+1523del (n.237+1521_237+1523del) c.182-730_182-728del n.392+1521_392+1523del c.24+1521_24+1523del (n.24+1521_24+1523del) n.46+1521_46+1523del n.479+1521_479+1523del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227158T>G | CA2030937770 | LRRK2 | c.237+1518T>G (n.237+1518T>G) c.182-733T>G n.392+1518T>G c.24+1518T>G (n.24+1518T>G) n.46+1518T>G n.479+1518T>G | dbSNP |
12 | g.40227158T= | CA2030937769 | LRRK2 | c.237+1518T= (n.237+1518T=) c.182-733T= n.392+1518T= c.24+1518T= (n.24+1518T=) n.46+1518T= n.479+1518T= | |
12 | g.40227161T>C | CA235344876 | LRRK2 | c.237+1521T>C (n.237+1521T>C) c.182-730T>C n.392+1521T>C c.24+1521T>C (n.24+1521T>C) n.46+1521T>C n.479+1521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227161T= | CA2030937773 | LRRK2 | c.237+1521T= (n.237+1521T=) c.182-730T= n.392+1521T= c.24+1521T= (n.24+1521T=) n.46+1521T= n.479+1521T= | |
12 | g.40227163T>A | CA604490180 | LRRK2 | c.237+1523T>A (n.237+1523T>A) c.182-728T>A n.392+1523T>A c.24+1523T>A (n.24+1523T>A) n.46+1523T>A n.479+1523T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227163T= | CA2030937776 | LRRK2 | c.237+1523T= (n.237+1523T=) c.182-728T= n.392+1523T= c.24+1523T= (n.24+1523T=) n.46+1523T= n.479+1523T= | |
12 | g.40227163_40227164delinsTA | CA2030937774 | LRRK2 | c.237+1523_237+1524delinsTA (n.237+1523_237+1524delinsTA) c.182-728_182-727delinsTA n.392+1523_392+1524delinsTA c.24+1523_24+1524delinsTA (n.24+1523_24+1524delinsTA) n.46+1523_46+1524delinsTA n.479+1523_479+1524delinsTA | |
12 | g.40227164A= | CA2030937780 | LRRK2 | c.237+1524A= (n.237+1524A=) c.182-727A= n.392+1524A= c.24+1524A= (n.24+1524A=) n.46+1524A= n.479+1524A= | |
12 | g.40227164A>T | CA604490181 | LRRK2 | c.237+1524A>T (n.237+1524A>T) c.182-727A>T n.392+1524A>T c.24+1524A>T (n.24+1524A>T) n.46+1524A>T n.479+1524A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227167del | CA235344880 | LRRK2 | c.237+1527del (n.237+1527del) c.182-724del n.392+1527del c.24+1527del (n.24+1527del) n.46+1527del n.479+1527del | dbSNP |
12 | g.40227168G= | CA2030937783 | LRRK2 | c.237+1528G= (n.237+1528G=) c.182-723G= n.392+1528G= c.24+1528G= (n.24+1528G=) n.46+1528G= n.479+1528G= | |
12 | g.40227168G>T | CA235344881 | LRRK2 | c.237+1528G>T (n.237+1528G>T) c.182-723G>T n.392+1528G>T c.24+1528G>T (n.24+1528G>T) n.46+1528G>T n.479+1528G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227173T>C | CA2030937785 | LRRK2 | c.237+1533T>C (n.237+1533T>C) c.182-718T>C n.392+1533T>C c.24+1533T>C (n.24+1533T>C) n.46+1533T>C n.479+1533T>C | dbSNP |
12 | g.40227173T= | CA2030937784 | LRRK2 | c.237+1533T= (n.237+1533T=) c.182-718T= n.392+1533T= c.24+1533T= (n.24+1533T=) n.46+1533T= n.479+1533T= | |
12 | g.40227174A= | CA2030937788 | LRRK2 | c.237+1534A= (n.237+1534A=) c.182-717A= n.392+1534A= c.24+1534A= (n.24+1534A=) n.46+1534A= n.479+1534A= | |
12 | g.40227174A>C | CA688714791 | LRRK2 | c.237+1534A>C (n.237+1534A>C) c.182-717A>C n.392+1534A>C c.24+1534A>C (n.24+1534A>C) n.46+1534A>C n.479+1534A>C | dbSNP |
12 | g.40227176T>A | CA2030937794 | LRRK2 | c.237+1536T>A (n.237+1536T>A) c.182-715T>A n.392+1536T>A c.24+1536T>A (n.24+1536T>A) n.46+1536T>A n.479+1536T>A | dbSNP |
12 | g.40227176T>G | CA235344882 | LRRK2 | c.237+1536T>G (n.237+1536T>G) c.182-715T>G n.392+1536T>G c.24+1536T>G (n.24+1536T>G) n.46+1536T>G n.479+1536T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227176T= | CA2030937791 | LRRK2 | c.237+1536T= (n.237+1536T=) c.182-715T= n.392+1536T= c.24+1536T= (n.24+1536T=) n.46+1536T= n.479+1536T= | |
12 | g.40227177T>C | CA235344884 | LRRK2 | c.237+1537T>C (n.237+1537T>C) c.182-714T>C n.392+1537T>C c.24+1537T>C (n.24+1537T>C) n.46+1537T>C n.479+1537T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227177T>G | CA235344893 | LRRK2 | c.237+1537T>G (n.237+1537T>G) c.182-714T>G n.392+1537T>G c.24+1537T>G (n.24+1537T>G) n.46+1537T>G n.479+1537T>G | dbSNP |
12 | g.40227177T= | CA2030937795 | LRRK2 | c.237+1537T= (n.237+1537T=) c.182-714T= n.392+1537T= c.24+1537T= (n.24+1537T=) n.46+1537T= n.479+1537T= | |
12 | g.40227178A= | CA2030937801 | LRRK2 | c.237+1538A= (n.237+1538A=) c.182-713A= n.392+1538A= c.24+1538A= (n.24+1538A=) n.46+1538A= n.479+1538A= | |
12 | g.40227178A>G | CA688714803 | LRRK2 | c.237+1538A>G (n.237+1538A>G) c.182-713A>G n.392+1538A>G c.24+1538A>G (n.24+1538A>G) n.46+1538A>G n.479+1538A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227179C= | CA2030937804 | LRRK2 | c.237+1539C= (n.237+1539C=) c.182-712C= n.392+1539C= c.24+1539C= (n.24+1539C=) n.46+1539C= n.479+1539C= | |
12 | g.40227179C>T | CA604490184 | LRRK2 | c.237+1539C>T (n.237+1539C>T) c.182-712C>T n.392+1539C>T c.24+1539C>T (n.24+1539C>T) n.46+1539C>T n.479+1539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227185dup | CA946821870 | LRRK2 | c.237+1545dup (n.237+1545dup) c.182-706dup n.392+1545dup c.24+1545dup (n.24+1545dup) n.46+1545dup n.479+1545dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227183T>C | CA688714810 | LRRK2 | c.237+1543T>C (n.237+1543T>C) c.182-708T>C n.392+1543T>C c.24+1543T>C (n.24+1543T>C) n.46+1543T>C n.479+1543T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227183T= | CA2030937810 | LRRK2 | c.237+1543T= (n.237+1543T=) c.182-708T= n.392+1543T= c.24+1543T= (n.24+1543T=) n.46+1543T= n.479+1543T= | |
12 | g.40227186G>A | CA235344897 | LRRK2 | c.237+1546G>A (n.237+1546G>A) c.182-705G>A n.392+1546G>A c.24+1546G>A (n.24+1546G>A) n.46+1546G>A n.479+1546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227186G= | CA2030937814 | LRRK2 | c.237+1546G= (n.237+1546G=) c.182-705G= n.392+1546G= c.24+1546G= (n.24+1546G=) n.46+1546G= n.479+1546G= | |
12 | g.40227191T>C | CA2030937818 | LRRK2 | c.237+1551T>C (n.237+1551T>C) c.182-700T>C n.392+1551T>C c.24+1551T>C (n.24+1551T>C) n.46+1551T>C n.479+1551T>C | dbSNP |
12 | g.40227191T= | CA2030937817 | LRRK2 | c.237+1551T= (n.237+1551T=) c.182-700T= n.392+1551T= c.24+1551T= (n.24+1551T=) n.46+1551T= n.479+1551T= | |
12 | g.40227193T>C | CA235344907 | LRRK2 | c.237+1553T>C (n.237+1553T>C) c.182-698T>C n.392+1553T>C c.24+1553T>C (n.24+1553T>C) n.46+1553T>C n.479+1553T>C | dbSNP |
12 | g.40227193T= | CA2030937820 | LRRK2 | c.237+1553T= (n.237+1553T=) c.182-698T= n.392+1553T= c.24+1553T= (n.24+1553T=) n.46+1553T= n.479+1553T= | |
12 | g.40227194C>T | CA2795680749 | LRRK2 | c.237+1554C>T (n.237+1554C>T) c.182-697C>T n.392+1554C>T c.24+1554C>T (n.24+1554C>T) n.46+1554C>T n.479+1554C>T | |
12 | g.40227198G= | CA2030937821 | LRRK2 | c.237+1558G= (n.237+1558G=) c.182-693G= n.392+1558G= c.24+1558G= (n.24+1558G=) n.46+1558G= n.479+1558G= | |
12 | g.40227198G>T | CA2030937822 | LRRK2 | c.237+1558G>T (n.237+1558G>T) c.182-693G>T n.392+1558G>T c.24+1558G>T (n.24+1558G>T) n.46+1558G>T n.479+1558G>T | dbSNP |
12 | g.40227201G>A | CA688714813 | LRRK2 | c.237+1561G>A (n.237+1561G>A) c.182-690G>A n.392+1561G>A c.24+1561G>A (n.24+1561G>A) n.46+1561G>A n.479+1561G>A | dbSNP |
12 | g.40227201G= | CA2030937824 | LRRK2 | c.237+1561G= (n.237+1561G=) c.182-690G= n.392+1561G= c.24+1561G= (n.24+1561G=) n.46+1561G= n.479+1561G= | |
12 | g.40227204T>C | CA2795680750 | LRRK2 | c.237+1564T>C (n.237+1564T>C) c.182-687T>C n.392+1564T>C c.24+1564T>C (n.24+1564T>C) n.46+1564T>C n.479+1564T>C | |
12 | g.40227208T>G | CA946821872 | LRRK2 | c.237+1568T>G (n.237+1568T>G) c.182-683T>G n.392+1568T>G c.24+1568T>G (n.24+1568T>G) n.46+1568T>G n.479+1568T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227208T= | CA2030937825 | LRRK2 | c.237+1568T= (n.237+1568T=) c.182-683T= n.392+1568T= c.24+1568T= (n.24+1568T=) n.46+1568T= n.479+1568T= | |
12 | g.40227211T>G | CA688714814 | LRRK2 | c.237+1571T>G (n.237+1571T>G) c.182-680T>G n.392+1571T>G c.24+1571T>G (n.24+1571T>G) n.46+1571T>G n.479+1571T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227211T= | CA2030937827 | LRRK2 | c.237+1571T= (n.237+1571T=) c.182-680T= n.392+1571T= c.24+1571T= (n.24+1571T=) n.46+1571T= n.479+1571T= | |
12 | g.40227215G>A | CA235344913 | LRRK2 | c.237+1575G>A (n.237+1575G>A) c.182-676G>A n.392+1575G>A c.24+1575G>A (n.24+1575G>A) n.46+1575G>A n.479+1575G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227215G= | CA2030937831 | LRRK2 | c.237+1575G= (n.237+1575G=) c.182-676G= n.392+1575G= c.24+1575G= (n.24+1575G=) n.46+1575G= n.479+1575G= | |
12 | g.40227216A= | CA2030937835 | LRRK2 | c.237+1576A= (n.237+1576A=) c.182-675A= n.392+1576A= c.24+1576A= (n.24+1576A=) n.46+1576A= n.479+1576A= | |
12 | g.40227216A>G | CA2030937838 | LRRK2 | c.237+1576A>G (n.237+1576A>G) c.182-675A>G n.392+1576A>G c.24+1576A>G (n.24+1576A>G) n.46+1576A>G n.479+1576A>G | dbSNP |
12 | g.40227216A>T | CA2030937843 | LRRK2 | c.237+1576A>T (n.237+1576A>T) c.182-675A>T n.392+1576A>T c.24+1576A>T (n.24+1576A>T) n.46+1576A>T n.479+1576A>T | dbSNP |
12 | g.40227217T>C | CA2030937851 | LRRK2 | c.237+1577T>C (n.237+1577T>C) c.182-674T>C n.392+1577T>C c.24+1577T>C (n.24+1577T>C) n.46+1577T>C n.479+1577T>C | dbSNP |
12 | g.40227217T= | CA2030937847 | LRRK2 | c.237+1577T= (n.237+1577T=) c.182-674T= n.392+1577T= c.24+1577T= (n.24+1577T=) n.46+1577T= n.479+1577T= | |
12 | g.40227219C>A | CA688714816 | LRRK2 | c.237+1579C>A (n.237+1579C>A) c.182-672C>A n.392+1579C>A c.24+1579C>A (n.24+1579C>A) n.46+1579C>A n.479+1579C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227219C= | CA2030937856 | LRRK2 | c.237+1579C= (n.237+1579C=) c.182-672C= n.392+1579C= c.24+1579C= (n.24+1579C=) n.46+1579C= n.479+1579C= | |
12 | g.40227220A>G | CA2536015461 | LRRK2 | c.237+1580A>G (n.237+1580A>G) c.182-671A>G n.392+1580A>G c.24+1580A>G (n.24+1580A>G) n.46+1580A>G n.479+1580A>G | |
12 | g.40227220dup | CA2030937860 | LRRK2 | c.237+1580dup (n.237+1580dup) c.182-671dup n.392+1580dup c.24+1580dup (n.24+1580dup) n.46+1580dup n.479+1580dup | dbSNP |
12 | g.40227222A= | CA2030937868 | LRRK2 | c.237+1582A= (n.237+1582A=) c.182-669A= n.392+1582A= c.24+1582A= (n.24+1582A=) n.46+1582A= n.479+1582A= | |
12 | g.40227222A>G | CA235344921 | LRRK2 | c.237+1582A>G (n.237+1582A>G) c.182-669A>G n.392+1582A>G c.24+1582A>G (n.24+1582A>G) n.46+1582A>G n.479+1582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227223T>C | CA688714819 | LRRK2 | c.237+1583T>C (n.237+1583T>C) c.182-668T>C n.392+1583T>C c.24+1583T>C (n.24+1583T>C) n.46+1583T>C n.479+1583T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227223T= | CA2030937870 | LRRK2 | c.237+1583T= (n.237+1583T=) c.182-668T= n.392+1583T= c.24+1583T= (n.24+1583T=) n.46+1583T= n.479+1583T= | |
12 | g.40227225C>A | CA2795680751 | LRRK2 | c.237+1585C>A (n.237+1585C>A) c.182-666C>A n.392+1585C>A c.24+1585C>A (n.24+1585C>A) n.46+1585C>A n.479+1585C>A | |
12 | g.40227227A= | CA2030937871 | LRRK2 | c.237+1587A= (n.237+1587A=) c.182-664A= n.392+1587A= c.24+1587A= (n.24+1587A=) n.46+1587A= n.479+1587A= | |
12 | g.40227227A>G | CA235344923 | LRRK2 | c.237+1587A>G (n.237+1587A>G) c.182-664A>G n.392+1587A>G c.24+1587A>G (n.24+1587A>G) n.46+1587A>G n.479+1587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227228T>A | CA2030937877 | LRRK2 | c.237+1588T>A (n.237+1588T>A) c.182-663T>A n.392+1588T>A c.24+1588T>A (n.24+1588T>A) n.46+1588T>A n.479+1588T>A | dbSNP |
12 | g.40227228T= | CA2030937873 | LRRK2 | c.237+1588T= (n.237+1588T=) c.182-663T= n.392+1588T= c.24+1588T= (n.24+1588T=) n.46+1588T= n.479+1588T= | |
12 | g.40227230dup | CA2795680752 | LRRK2 | c.237+1590dup (n.237+1590dup) c.182-661dup n.392+1590dup c.24+1590dup (n.24+1590dup) n.46+1590dup n.479+1590dup | |
12 | g.40227231G>A | CA2795680753 | LRRK2 | c.237+1591G>A (n.237+1591G>A) c.182-660G>A n.392+1591G>A c.24+1591G>A (n.24+1591G>A) n.46+1591G>A n.479+1591G>A | |
12 | g.40227235C>A | CA2030937879 | LRRK2 | c.237+1595C>A (n.237+1595C>A) c.182-656C>A n.392+1595C>A c.24+1595C>A (n.24+1595C>A) n.46+1595C>A n.479+1595C>A | dbSNP |
12 | g.40227235C= | CA2030937878 | LRRK2 | c.237+1595C= (n.237+1595C=) c.182-656C= n.392+1595C= c.24+1595C= (n.24+1595C=) n.46+1595C= n.479+1595C= | |
12 | g.40227236A= | CA2030937880 | LRRK2 | c.237+1596A= (n.237+1596A=) c.182-655A= n.392+1596A= c.24+1596A= (n.24+1596A=) n.46+1596A= n.479+1596A= | |
12 | g.40227236A>G | CA2030937881 | LRRK2 | c.237+1596A>G (n.237+1596A>G) c.182-655A>G n.392+1596A>G c.24+1596A>G (n.24+1596A>G) n.46+1596A>G n.479+1596A>G | dbSNP |
12 | g.40227237T>C | CA688714822 | LRRK2 | c.237+1597T>C (n.237+1597T>C) c.182-654T>C n.392+1597T>C c.24+1597T>C (n.24+1597T>C) n.46+1597T>C n.479+1597T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227237T= | CA2030937882 | LRRK2 | c.237+1597T= (n.237+1597T=) c.182-654T= n.392+1597T= c.24+1597T= (n.24+1597T=) n.46+1597T= n.479+1597T= | |
12 | g.40227238G>A | CA604490185 | LRRK2 | c.237+1598G>A (n.237+1598G>A) c.182-653G>A n.392+1598G>A c.24+1598G>A (n.24+1598G>A) n.46+1598G>A n.479+1598G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.40227238G= | CA2030937884 | LRRK2 | c.237+1598G= (n.237+1598G=) c.182-653G= n.392+1598G= c.24+1598G= (n.24+1598G=) n.46+1598G= n.479+1598G= | |
12 | g.40227239T>C | CA235344932 | LRRK2 | c.237+1599T>C (n.237+1599T>C) c.182-652T>C n.392+1599T>C c.24+1599T>C (n.24+1599T>C) n.46+1599T>C n.479+1599T>C | dbSNP |
12 | g.40227239T= | CA2030937886 | LRRK2 | c.237+1599T= (n.237+1599T=) c.182-652T= n.392+1599T= c.24+1599T= (n.24+1599T=) n.46+1599T= n.479+1599T= | |
12 | g.40227240A= | CA2030937889 | LRRK2 | c.237+1600A= (n.237+1600A=) c.182-651A= n.392+1600A= c.24+1600A= (n.24+1600A=) n.46+1600A= n.479+1600A= | |
12 | g.40227240A>G | CA235344936 | LRRK2 | c.237+1600A>G (n.237+1600A>G) c.182-651A>G n.392+1600A>G c.24+1600A>G (n.24+1600A>G) n.46+1600A>G n.479+1600A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40227243C= | CA2030937891 | LRRK2 | c.237+1603C= (n.237+1603C=) c.182-648C= n.392+1603C= c.24+1603C= (n.24+1603C=) n.46+1603C= n.479+1603C= | |
12 | g.40227243C>T | CA604490187 | LRRK2 | c.237+1603C>T (n.237+1603C>T) c.182-648C>T n.392+1603C>T c.24+1603C>T (n.24+1603C>T) n.46+1603C>T n.479+1603C>T | dbSNP gnomAD v2 |