Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220746T>ACA391690594BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3140T>A (p.Leu1047Ter)
c.-118+3079T>A (n.-118+3079T>A)
c.-201+3079T>A (n.-201+3079T>A)
c.3182T>A (p.Leu1061Ter)
c.83+3079T>A (n.83+3079T>A)
c.81+3079T>A (n.81+3079T>A)
c.217+29T>A
n.217+18739A>T
15g.40220746T>CCA391690596BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3140T>C (p.Leu1047Ser)
c.-118+3079T>C (n.-118+3079T>C)
c.-201+3079T>C (n.-201+3079T>C)
c.3182T>C (p.Leu1061Ser)
c.83+3079T>C (n.83+3079T>C)
c.81+3079T>C (n.81+3079T>C)
c.217+29T>C
n.217+18739A>G
15g.40220746T>GCA391690598BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3140T>G (p.Leu1047Trp)
c.-118+3079T>G (n.-118+3079T>G)
c.-201+3079T>G (n.-201+3079T>G)
c.3182T>G (p.Leu1061Trp)
c.83+3079T>G (n.83+3079T>G)
c.81+3079T>G (n.81+3079T>G)
c.217+29T>G
n.217+18739A>C
15g.40220747G>ACA489710488BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3141G>A (p.Leu1047=)
c.-118+3080G>A (n.-118+3080G>A)
c.-201+3080G>A (n.-201+3080G>A)
c.3183G>A (p.Leu1061=)
c.83+3080G>A (n.83+3080G>A)
c.81+3080G>A (n.81+3080G>A)
c.217+30G>A
n.217+18738C>T
15g.40220747G>CCA391690599BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3141G>C (p.Leu1047Phe)
c.-118+3080G>C (n.-118+3080G>C)
c.-201+3080G>C (n.-201+3080G>C)
c.3183G>C (p.Leu1061Phe)
c.83+3080G>C (n.83+3080G>C)
c.81+3080G>C (n.81+3080G>C)
c.217+30G>C
n.217+18738C>G
 dbSNP
15g.40220747G=CA2171676967BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3141G= (p.Leu1047=)
c.-118+3080G= (n.-118+3080G=)
c.-201+3080G= (n.-201+3080G=)
c.3183G= (p.Leu1061=)
c.83+3080G= (n.83+3080G=)
c.81+3080G= (n.81+3080G=)
c.217+30G=
n.217+18738C=
15g.40220747G>TCA391690600BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3141G>T (p.Leu1047Phe)
c.-118+3080G>T (n.-118+3080G>T)
c.-201+3080G>T (n.-201+3080G>T)
c.3183G>T (p.Leu1061Phe)
c.83+3080G>T (n.83+3080G>T)
c.81+3080G>T (n.81+3080G>T)
c.217+30G>T
n.217+18738C>A
15g.40220748C>ACA391690602BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3142C>A (p.Leu1048Ile)
c.-118+3081C>A (n.-118+3081C>A)
c.-201+3081C>A (n.-201+3081C>A)
c.3184C>A (p.Leu1062Ile)
c.83+3081C>A (n.83+3081C>A)
c.81+3081C>A (n.81+3081C>A)
c.217+31C>A
n.217+18737G>T
15g.40220748C=CA2171676968BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3142C= (p.Leu1048=)
c.-118+3081C= (n.-118+3081C=)
c.-201+3081C= (n.-201+3081C=)
c.3184C= (p.Leu1062=)
c.83+3081C= (n.83+3081C=)
c.81+3081C= (n.81+3081C=)
c.217+31C=
n.217+18737G=
15g.40220748C>GCA391690604BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3142C>G (p.Leu1048Val)
c.-118+3081C>G (n.-118+3081C>G)
c.-201+3081C>G (n.-201+3081C>G)
c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.83+3081C>G (n.83+3081C>G)
c.81+3081C>G (n.81+3081C>G)
c.217+31C>G
n.217+18737G>C
15g.40220748C>TCA7476202BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3142C>T (p.Leu1048Phe)
c.-118+3081C>T (n.-118+3081C>T)
c.-201+3081C>T (n.-201+3081C>T)
c.3184C>T (p.Leu1062Phe)
c.83+3081C>T (n.83+3081C>T)
c.81+3081C>T (n.81+3081C>T)
c.217+31C>T
n.217+18737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220749T>ACA391690609BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3143T>A (p.Leu1048His)
c.-118+3082T>A (n.-118+3082T>A)
c.-201+3082T>A (n.-201+3082T>A)
c.3185T>A (p.Leu1062His)
c.83+3082T>A (n.83+3082T>A)
c.81+3082T>A (n.81+3082T>A)
c.217+32T>A
n.217+18736A>T
15g.40220749T>CCA391690611BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
c.-118+3082T>C (n.-118+3082T>C)
c.-201+3082T>C (n.-201+3082T>C)
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.83+3082T>C (n.83+3082T>C)
c.81+3082T>C (n.81+3082T>C)
c.217+32T>C
n.217+18736A>G
15g.40220749T>GCA391690607BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3143T>G (p.Leu1048Arg)
c.-118+3082T>G (n.-118+3082T>G)
c.-201+3082T>G (n.-201+3082T>G)
c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.83+3082T>G (n.83+3082T>G)
c.81+3082T>G (n.81+3082T>G)
c.217+32T>G
n.217+18736A>C
15g.40220750C>ACA489710495BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3144C>A (p.Leu1048=)
c.-118+3083C>A (n.-118+3083C>A)
c.-201+3083C>A (n.-201+3083C>A)
c.3186C>A (p.Leu1062=)
c.83+3083C>A (n.83+3083C>A)
c.81+3083C>A (n.81+3083C>A)
c.217+33C>A
n.217+18735G>T
15g.40220750C>GCA489710492BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3144C>G (p.Leu1048=)
c.-118+3083C>G (n.-118+3083C>G)
c.-201+3083C>G (n.-201+3083C>G)
c.3186C>G (p.Leu1062=)
c.83+3083C>G (n.83+3083C>G)
c.81+3083C>G (n.81+3083C>G)
c.217+33C>G
n.217+18735G>C
 ClinVar
15g.40220750C>TCA489710494BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3144C>T (p.Leu1048=)
c.-118+3083C>T (n.-118+3083C>T)
c.-201+3083C>T (n.-201+3083C>T)
c.3186C>T (p.Leu1062=)
c.83+3083C>T (n.83+3083C>T)
c.81+3083C>T (n.81+3083C>T)
c.217+33C>T
n.217+18735G>A
15g.40220751T>ACA391690616BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3145T>A (p.Phe1049Ile)
c.-118+3084T>A (n.-118+3084T>A)
c.-201+3084T>A (n.-201+3084T>A)
c.3187T>A (p.Phe1063Ile)
c.83+3084T>A (n.83+3084T>A)
c.81+3084T>A (n.81+3084T>A)
c.217+34T>A
n.217+18734A>T
15g.40220751T>CCA391690614BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3145T>C (p.Phe1049Leu)
c.-118+3084T>C (n.-118+3084T>C)
c.-201+3084T>C (n.-201+3084T>C)
c.3187T>C (p.Phe1063Leu)
c.83+3084T>C (n.83+3084T>C)
c.81+3084T>C (n.81+3084T>C)
c.217+34T>C
n.217+18734A>G
15g.40220751T>GCA391690618BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3145T>G (p.Phe1049Val)
c.-118+3084T>G (n.-118+3084T>G)
c.-201+3084T>G (n.-201+3084T>G)
c.3187T>G (p.Phe1063Val)
c.83+3084T>G (n.83+3084T>G)
c.81+3084T>G (n.81+3084T>G)
c.217+34T>G
n.217+18734A>C
15g.40220752T>ACA391690622BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3146T>A (p.Phe1049Tyr)
c.-118+3085T>A (n.-118+3085T>A)
c.-201+3085T>A (n.-201+3085T>A)
c.3188T>A (p.Phe1063Tyr)
c.83+3085T>A (n.83+3085T>A)
c.81+3085T>A (n.81+3085T>A)
c.217+35T>A
n.217+18733A>T
15g.40220752T>CCA7476203BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3146T>C (p.Phe1049Ser)
c.-118+3085T>C (n.-118+3085T>C)
c.-201+3085T>C (n.-201+3085T>C)
c.3188T>C (p.Phe1063Ser)
c.83+3085T>C (n.83+3085T>C)
c.81+3085T>C (n.81+3085T>C)
c.217+35T>C
n.217+18733A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220752T>GCA391690624BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3146T>G (p.Phe1049Cys)
c.-118+3085T>G (n.-118+3085T>G)
c.-201+3085T>G (n.-201+3085T>G)
c.3188T>G (p.Phe1063Cys)
c.83+3085T>G (n.83+3085T>G)
c.81+3085T>G (n.81+3085T>G)
c.217+35T>G
n.217+18733A>C
15g.40220752T=CA2171676969BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3146T= (p.Phe1049=)
c.-118+3085T= (n.-118+3085T=)
c.-201+3085T= (n.-201+3085T=)
c.3188T= (p.Phe1063=)
c.83+3085T= (n.83+3085T=)
c.81+3085T= (n.81+3085T=)
c.217+35T=
n.217+18733A=
15g.40220753T>ACA391690630BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3147T>A (p.Phe1049Leu)
c.-118+3086T>A (n.-118+3086T>A)
c.-201+3086T>A (n.-201+3086T>A)
c.3189T>A (p.Phe1063Leu)
c.83+3086T>A (n.83+3086T>A)
c.81+3086T>A (n.81+3086T>A)
c.217+36T>A
n.217+18732A>T
15g.40220753T>CCA7476204BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3147T>C (p.Phe1049=)
c.-118+3086T>C (n.-118+3086T>C)
c.-201+3086T>C (n.-201+3086T>C)
c.3189T>C (p.Phe1063=)
c.83+3086T>C (n.83+3086T>C)
c.81+3086T>C (n.81+3086T>C)
c.217+36T>C
n.217+18732A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220753T>GCA391690636BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3147T>G (p.Phe1049Leu)
c.-118+3086T>G (n.-118+3086T>G)
c.-201+3086T>G (n.-201+3086T>G)
c.3189T>G (p.Phe1063Leu)
c.83+3086T>G (n.83+3086T>G)
c.81+3086T>G (n.81+3086T>G)
c.217+36T>G
n.217+18732A>C
15g.40220753T=CA2171676970BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3147T= (p.Phe1049=)
c.-118+3086T= (n.-118+3086T=)
c.-201+3086T= (n.-201+3086T=)
c.3189T= (p.Phe1063=)
c.83+3086T= (n.83+3086T=)
c.81+3086T= (n.81+3086T=)
c.217+36T=
n.217+18732A=
15g.40220754C>ACA391690640BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3148C>A (p.Gln1050Lys)
c.-118+3087C>A (n.-118+3087C>A)
c.-201+3087C>A (n.-201+3087C>A)
c.3190C>A (p.Gln1064Lys)
c.83+3087C>A (n.83+3087C>A)
c.81+3087C>A (n.81+3087C>A)
c.217+37C>A
n.217+18731G>T
15g.40220754C=CA2171676971BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3148C= (p.Gln1050=)
c.-118+3087C= (n.-118+3087C=)
c.-201+3087C= (n.-201+3087C=)
c.3190C= (p.Gln1064=)
c.83+3087C= (n.83+3087C=)
c.81+3087C= (n.81+3087C=)
c.217+37C=
n.217+18731G=
15g.40220754C>GCA391690643BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3148C>G (p.Gln1050Glu)
c.-118+3087C>G (n.-118+3087C>G)
c.-201+3087C>G (n.-201+3087C>G)
c.3190C>G (p.Gln1064Glu)
c.83+3087C>G (n.83+3087C>G)
c.81+3087C>G (n.81+3087C>G)
c.217+37C>G
n.217+18731G>C
15g.40220754C>TCA391690641BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3148C>T (p.Gln1050Ter)
c.-118+3087C>T (n.-118+3087C>T)
c.-201+3087C>T (n.-201+3087C>T)
c.3190C>T (p.Gln1064Ter)
c.83+3087C>T (n.83+3087C>T)
c.81+3087C>T (n.81+3087C>T)
c.217+37C>T
n.217+18731G>A
 dbSNP
15g.40220755A>CCA391690646BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3149A>C (p.Gln1050Pro)
c.-118+3088A>C (n.-118+3088A>C)
c.-201+3088A>C (n.-201+3088A>C)
c.3191A>C (p.Gln1064Pro)
c.83+3088A>C (n.83+3088A>C)
c.81+3088A>C (n.81+3088A>C)
c.217+38A>C
n.217+18730T>G
15g.40220755A>GCA391690649BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3149A>G (p.Gln1050Arg)
c.-118+3088A>G (n.-118+3088A>G)
c.-201+3088A>G (n.-201+3088A>G)
c.3191A>G (p.Gln1064Arg)
c.83+3088A>G (n.83+3088A>G)
c.81+3088A>G (n.81+3088A>G)
c.217+38A>G
n.217+18730T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.40220755A>TCA391690648BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3149A>T (p.Gln1050Leu)
c.-118+3088A>T (n.-118+3088A>T)
c.-201+3088A>T (n.-201+3088A>T)
c.3191A>T (p.Gln1064Leu)
c.83+3088A>T (n.83+3088A>T)
c.81+3088A>T (n.81+3088A>T)
c.217+38A>T
n.217+18730T>A
15g.40220756G>ACA489710501BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3150G>A (p.Gln1050=)
c.-118+3089G>A (n.-118+3089G>A)
c.-201+3089G>A (n.-201+3089G>A)
c.3192G>A (p.Gln1064=)
c.83+3089G>A (n.83+3089G>A)
c.81+3089G>A (n.81+3089G>A)
c.217+39G>A
n.217+18729C>T
15g.40220756G>CCA391690653BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3150G>C (p.Gln1050His)
c.-118+3089G>C (n.-118+3089G>C)
c.-201+3089G>C (n.-201+3089G>C)
c.3192G>C (p.Gln1064His)
c.83+3089G>C (n.83+3089G>C)
c.81+3089G>C (n.81+3089G>C)
c.217+39G>C
n.217+18729C>G
15g.40220756G>TCA391690656BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3150G>T (p.Gln1050His)
c.-118+3089G>T (n.-118+3089G>T)
c.-201+3089G>T (n.-201+3089G>T)
c.3192G>T (p.Gln1064His)
c.83+3089G>T (n.83+3089G>T)
c.81+3089G>T (n.81+3089G>T)
c.217+39G>T
n.217+18729C>A
 gnomAD v4
15g.40220757T>ACA391690658BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3151T>A (p.Ter1051Arg)
c.-118+3090T>A (n.-118+3090T>A)
c.-201+3090T>A (n.-201+3090T>A)
c.3193T>A (p.Ter1065Arg)
c.83+3090T>A (n.83+3090T>A)
c.81+3090T>A (n.81+3090T>A)
c.217+40T>A
n.217+18728A>T
15g.40220757T>CCA391690660BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3151T>C (p.Ter1051Arg)
c.-118+3090T>C (n.-118+3090T>C)
c.-201+3090T>C (n.-201+3090T>C)
c.3193T>C (p.Ter1065Arg)
c.83+3090T>C (n.83+3090T>C)
c.81+3090T>C (n.81+3090T>C)
c.217+40T>C
n.217+18728A>G
15g.40220757T>GCA391690662BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3151T>G (p.Ter1051Gly)
c.-118+3090T>G (n.-118+3090T>G)
c.-201+3090T>G (n.-201+3090T>G)
c.3193T>G (p.Ter1065Gly)
c.83+3090T>G (n.83+3090T>G)
c.81+3090T>G (n.81+3090T>G)
c.217+40T>G
n.217+18728A>C
 gnomAD v4
15g.40220758G>ACA489710504BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3152G>A (p.Ter1051=)
c.-118+3091G>A (n.-118+3091G>A)
c.-201+3091G>A (n.-201+3091G>A)
c.3194G>A (p.Ter1065=)
c.83+3091G>A (n.83+3091G>A)
c.81+3091G>A (n.81+3091G>A)
c.217+41G>A
n.217+18727C>T
 dbSNP
15g.40220758G>CCA391690665BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3152G>C (p.Ter1051Ser)
c.-118+3091G>C (n.-118+3091G>C)
c.-201+3091G>C (n.-201+3091G>C)
c.3194G>C (p.Ter1065Ser)
c.83+3091G>C (n.83+3091G>C)
c.81+3091G>C (n.81+3091G>C)
c.217+41G>C
n.217+18727C>G
15g.40220758G=CA2171676972BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3152G= (p.Ter1051=)
c.-118+3091G= (n.-118+3091G=)
c.-201+3091G= (n.-201+3091G=)
c.3194G= (p.Ter1065=)
c.83+3091G= (n.83+3091G=)
c.81+3091G= (n.81+3091G=)
c.217+41G=
n.217+18727C=
15g.40220758G>TCA391690667BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3152G>T (p.Ter1051Leu)
c.-118+3091G>T (n.-118+3091G>T)
c.-201+3091G>T (n.-201+3091G>T)
c.3194G>T (p.Ter1065Leu)
c.83+3091G>T (n.83+3091G>T)
c.81+3091G>T (n.81+3091G>T)
c.217+41G>T
n.217+18727C>A
15g.40220759A>CCA391690671BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3153A>C (p.Ter1051Cys)
c.-118+3092A>C (n.-118+3092A>C)
c.-201+3092A>C (n.-201+3092A>C)
c.3195A>C (p.Ter1065Cys)
c.83+3092A>C (n.83+3092A>C)
c.81+3092A>C (n.81+3092A>C)
c.217+42A>C
n.217+18726T>G
15g.40220759A>GCA391690674BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3153A>G (p.Ter1051Trp)
c.-118+3092A>G (n.-118+3092A>G)
c.-201+3092A>G (n.-201+3092A>G)
c.3195A>G (p.Ter1065Trp)
c.83+3092A>G (n.83+3092A>G)
c.81+3092A>G (n.81+3092A>G)
c.217+42A>G
n.217+18726T>C
15g.40220759A>TCA391690676BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3153A>T (p.Ter1051Cys)
c.-118+3092A>T (n.-118+3092A>T)
c.-201+3092A>T (n.-201+3092A>T)
c.3195A>T (p.Ter1065Cys)
c.83+3092A>T (n.83+3092A>T)
c.81+3092A>T (n.81+3092A>T)
c.217+42A>T
n.217+18726T>A
15g.40220760G>ACA2627774562BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*1G>A (n.*1G>A)
c.-118+3093G>A (n.-118+3093G>A)
c.-201+3093G>A (n.-201+3093G>A)
c.83+3093G>A (n.83+3093G>A)
c.81+3093G>A (n.81+3093G>A)
c.217+43G>A
n.217+18725C>T
 gnomAD v4
15g.40220761C=CA2171676973BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*2C= (n.*2C=)
c.-118+3094C= (n.-118+3094C=)
c.-201+3094C= (n.-201+3094C=)
c.83+3094C= (n.83+3094C=)
c.81+3094C= (n.81+3094C=)
c.217+44C=
n.217+18724G=
15g.40220761C>GCA617556479BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*2C>G (n.*2C>G)
c.-118+3094C>G (n.-118+3094C>G)
c.-201+3094C>G (n.-201+3094C>G)
c.83+3094C>G (n.83+3094C>G)
c.81+3094C>G (n.81+3094C>G)
c.217+44C>G
n.217+18724G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220762T>CCA712739881BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*3T>C (n.*3T>C)
c.-118+3095T>C (n.-118+3095T>C)
c.-201+3095T>C (n.-201+3095T>C)
c.83+3095T>C (n.83+3095T>C)
c.81+3095T>C (n.81+3095T>C)
c.217+45T>C
n.217+18723A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220762T>GCA268763622BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*3T>G (n.*3T>G)
c.-118+3095T>G (n.-118+3095T>G)
c.-201+3095T>G (n.-201+3095T>G)
c.83+3095T>G (n.83+3095T>G)
c.81+3095T>G (n.81+3095T>G)
c.217+45T>G
n.217+18723A>C
 dbSNP
15g.40220762T=CA2171676974BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*3T= (n.*3T=)
c.-118+3095T= (n.-118+3095T=)
c.-201+3095T= (n.-201+3095T=)
c.83+3095T= (n.83+3095T=)
c.81+3095T= (n.81+3095T=)
c.217+45T=
n.217+18723A=
15g.40220763A=CA2171676975BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*4A= (n.*4A=)
c.-118+3096A= (n.-118+3096A=)
c.-201+3096A= (n.-201+3096A=)
c.83+3096A= (n.83+3096A=)
c.81+3096A= (n.81+3096A=)
c.217+46A=
n.217+18722T=
15g.40220763A>GCA617556480BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*4A>G (n.*4A>G)
c.-118+3096A>G (n.-118+3096A>G)
c.-201+3096A>G (n.-201+3096A>G)
c.83+3096A>G (n.83+3096A>G)
c.81+3096A>G (n.81+3096A>G)
c.217+46A>G
n.217+18722T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220764G>ACA2627774563BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*5G>A (n.*5G>A)
c.-118+3097G>A (n.-118+3097G>A)
c.-201+3097G>A (n.-201+3097G>A)
c.83+3097G>A (n.83+3097G>A)
c.81+3097G>A (n.81+3097G>A)
c.217+47G>A
n.217+18721C>T
 gnomAD v4
15g.40220766C=CA2171676976BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*7C= (n.*7C=)
c.-118+3099C= (n.-118+3099C=)
c.-201+3099C= (n.-201+3099C=)
c.83+3099C= (n.83+3099C=)
c.81+3099C= (n.81+3099C=)
c.217+49C=
n.217+18719G=
15g.40220766C>GCA2627774564BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*7C>G (n.*7C>G)
c.-118+3099C>G (n.-118+3099C>G)
c.-201+3099C>G (n.-201+3099C>G)
c.83+3099C>G (n.83+3099C>G)
c.81+3099C>G (n.81+3099C>G)
c.217+49C>G
n.217+18719G>C
 gnomAD v4
15g.40220768dupCA7476205BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*9dup (n.*9dup)
c.-118+3101dup (n.-118+3101dup)
c.-201+3101dup (n.-201+3101dup)
c.83+3101dup (n.83+3101dup)
c.81+3101dup (n.81+3101dup)
c.217+51dup
n.217+18718dup
 dbSNP ExAC
15g.40220768A=CA2171676977BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*9A= (n.*9A=)
c.-118+3101A= (n.-118+3101A=)
c.-201+3101A= (n.-201+3101A=)
c.83+3101A= (n.83+3101A=)
c.81+3101A= (n.81+3101A=)
c.217+51A=
n.217+18717T=
15g.40220768A>GCA7476206BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*9A>G (n.*9A>G)
c.-118+3101A>G (n.-118+3101A>G)
c.-201+3101A>G (n.-201+3101A>G)
c.83+3101A>G (n.83+3101A>G)
c.81+3101A>G (n.81+3101A>G)
c.217+51A>G
n.217+18717T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220769T>ACA968946862BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*10T>A (n.*10T>A)
c.-118+3102T>A (n.-118+3102T>A)
c.-201+3102T>A (n.-201+3102T>A)
c.83+3102T>A (n.83+3102T>A)
c.81+3102T>A (n.81+3102T>A)
c.217+52T>A
n.217+18716A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220769T>CCA2171676978BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*10T>C (n.*10T>C)
c.-118+3102T>C (n.-118+3102T>C)
c.-201+3102T>C (n.-201+3102T>C)
c.83+3102T>C (n.83+3102T>C)
c.81+3102T>C (n.81+3102T>C)
c.217+52T>C
n.217+18716A>G
 dbSNP
15g.40220769T=CA2171676979BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*10T= (n.*10T=)
c.-118+3102T= (n.-118+3102T=)
c.-201+3102T= (n.-201+3102T=)
c.83+3102T= (n.83+3102T=)
c.81+3102T= (n.81+3102T=)
c.217+52T=
n.217+18716A=
15g.40220770C=CA2171676980BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*11C= (n.*11C=)
c.-118+3103C= (n.-118+3103C=)
c.-201+3103C= (n.-201+3103C=)
c.83+3103C= (n.83+3103C=)
c.81+3103C= (n.81+3103C=)
c.217+53C=
n.217+18715G=
15g.40220770C>GCA2627774565BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*11C>G (n.*11C>G)
c.-118+3103C>G (n.-118+3103C>G)
c.-201+3103C>G (n.-201+3103C>G)
c.83+3103C>G (n.83+3103C>G)
c.81+3103C>G (n.81+3103C>G)
c.217+53C>G
n.217+18715G>C
 gnomAD v4
15g.40220770C>TCA7476207BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*11C>T (n.*11C>T)
c.-118+3103C>T (n.-118+3103C>T)
c.-201+3103C>T (n.-201+3103C>T)
c.83+3103C>T (n.83+3103C>T)
c.81+3103C>T (n.81+3103C>T)
c.217+53C>T
n.217+18715G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220771A=CA2171676981BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*12A= (n.*12A=)
c.-118+3104A= (n.-118+3104A=)
c.-201+3104A= (n.-201+3104A=)
c.83+3104A= (n.83+3104A=)
c.81+3104A= (n.81+3104A=)
c.217+54A=
n.217+18714T=
15g.40220771A>GCA2627774566BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*12A>G (n.*12A>G)
c.-118+3104A>G (n.-118+3104A>G)
c.-201+3104A>G (n.-201+3104A>G)
c.83+3104A>G (n.83+3104A>G)
c.81+3104A>G (n.81+3104A>G)
c.217+54A>G
n.217+18714T>C
 gnomAD v4
15g.40220771A>TCA7476208BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*12A>T (n.*12A>T)
c.-118+3104A>T (n.-118+3104A>T)
c.-201+3104A>T (n.-201+3104A>T)
c.83+3104A>T (n.83+3104A>T)
c.81+3104A>T (n.81+3104A>T)
c.217+54A>T
n.217+18714T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220772A=CA2171676982BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*13A= (n.*13A=)
c.-118+3105A= (n.-118+3105A=)
c.-201+3105A= (n.-201+3105A=)
c.83+3105A= (n.83+3105A=)
c.81+3105A= (n.81+3105A=)
c.217+55A=
n.217+18713T=
15g.40220772A>CCA7476209BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*13A>C (n.*13A>C)
c.-118+3105A>C (n.-118+3105A>C)
c.-201+3105A>C (n.-201+3105A>C)
c.83+3105A>C (n.83+3105A>C)
c.81+3105A>C (n.81+3105A>C)
c.217+55A>C
n.217+18713T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220772A>GCA7476210BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*13A>G (n.*13A>G)
c.-118+3105A>G (n.-118+3105A>G)
c.-201+3105A>G (n.-201+3105A>G)
c.83+3105A>G (n.83+3105A>G)
c.81+3105A>G (n.81+3105A>G)
c.217+55A>G
n.217+18713T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220773G>CCA2171676984BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*14G>C (n.*14G>C)
c.-118+3106G>C (n.-118+3106G>C)
c.-201+3106G>C (n.-201+3106G>C)
c.83+3106G>C (n.83+3106G>C)
c.81+3106G>C (n.81+3106G>C)
c.217+56G>C
n.217+18712C>G
 dbSNP
15g.40220773G=CA2171676983BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*14G= (n.*14G=)
c.-118+3106G= (n.-118+3106G=)
c.-201+3106G= (n.-201+3106G=)
c.83+3106G= (n.83+3106G=)
c.81+3106G= (n.81+3106G=)
c.217+56G=
n.217+18712C=
15g.40220778A=CA2171676985BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*19A= (n.*19A=)
c.-118+3111A= (n.-118+3111A=)
c.-201+3111A= (n.-201+3111A=)
c.83+3111A= (n.83+3111A=)
c.81+3111A= (n.81+3111A=)
c.217+61A=
n.217+18707T=
15g.40220778A>CCA268763644BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*19A>C (n.*19A>C)
c.-118+3111A>C (n.-118+3111A>C)
c.-201+3111A>C (n.-201+3111A>C)
c.83+3111A>C (n.83+3111A>C)
c.81+3111A>C (n.81+3111A>C)
c.217+61A>C
n.217+18707T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220779C=CA2171676986BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*20C= (n.*20C=)
c.-118+3112C= (n.-118+3112C=)
c.-201+3112C= (n.-201+3112C=)
c.83+3112C= (n.83+3112C=)
c.81+3112C= (n.81+3112C=)
c.217+62C=
n.217+18706G=
15g.40220779C>TCA2171676987BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*20C>T (n.*20C>T)
c.-118+3112C>T (n.-118+3112C>T)
c.-201+3112C>T (n.-201+3112C>T)
c.83+3112C>T (n.83+3112C>T)
c.81+3112C>T (n.81+3112C>T)
c.217+62C>T
n.217+18706G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220780A=CA2171676988BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*21A= (n.*21A=)
c.-118+3113A= (n.-118+3113A=)
c.-201+3113A= (n.-201+3113A=)
c.83+3113A= (n.83+3113A=)
c.81+3113A= (n.81+3113A=)
c.217+63A=
n.217+18705T=
15g.40220780A>GCA7476211BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*21A>G (n.*21A>G)
c.-118+3113A>G (n.-118+3113A>G)
c.-201+3113A>G (n.-201+3113A>G)
c.83+3113A>G (n.83+3113A>G)
c.81+3113A>G (n.81+3113A>G)
c.217+63A>G
n.217+18705T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220783T>CCA2803851370BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*24T>C (n.*24T>C)
c.-118+3116T>C (n.-118+3116T>C)
c.-201+3116T>C (n.-201+3116T>C)
c.83+3116T>C (n.83+3116T>C)
c.81+3116T>C (n.81+3116T>C)
c.217+66T>C
n.217+18702A>G
15g.40220786C>ACA268763645BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*27C>A (n.*27C>A)
c.-118+3119C>A (n.-118+3119C>A)
c.-201+3119C>A (n.-201+3119C>A)
c.83+3119C>A (n.83+3119C>A)
c.81+3119C>A (n.81+3119C>A)
c.217+69C>A
n.217+18699G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220786C=CA2171676989BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*27C= (n.*27C=)
c.-118+3119C= (n.-118+3119C=)
c.-201+3119C= (n.-201+3119C=)
c.83+3119C= (n.83+3119C=)
c.81+3119C= (n.81+3119C=)
c.217+69C=
n.217+18699G=
15g.40220787T>ACA712739890BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*28T>A (n.*28T>A)
c.-118+3120T>A (n.-118+3120T>A)
c.-201+3120T>A (n.-201+3120T>A)
c.83+3120T>A (n.83+3120T>A)
c.81+3120T>A (n.81+3120T>A)
c.217+70T>A
n.217+18698A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220787T=CA2171676990BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*28T= (n.*28T=)
c.-118+3120T= (n.-118+3120T=)
c.-201+3120T= (n.-201+3120T=)
c.83+3120T= (n.83+3120T=)
c.81+3120T= (n.81+3120T=)
c.217+70T=
n.217+18698A=
15g.40220789C>ACA2627774567BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*30C>A (n.*30C>A)
c.-118+3122C>A (n.-118+3122C>A)
c.-201+3122C>A (n.-201+3122C>A)
c.83+3122C>A (n.83+3122C>A)
c.81+3122C>A (n.81+3122C>A)
c.217+72C>A
n.217+18696G>T
 gnomAD v4
15g.40220789C>TCA2627774568BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*30C>T (n.*30C>T)
c.-118+3122C>T (n.-118+3122C>T)
c.-201+3122C>T (n.-201+3122C>T)
c.83+3122C>T (n.83+3122C>T)
c.81+3122C>T (n.81+3122C>T)
c.217+72C>T
n.217+18696G>A
 gnomAD v4
15g.40220790C>TCA2627774569BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*31C>T (n.*31C>T)
c.-118+3123C>T (n.-118+3123C>T)
c.-201+3123C>T (n.-201+3123C>T)
c.83+3123C>T (n.83+3123C>T)
c.81+3123C>T (n.81+3123C>T)
c.217+73C>T
n.217+18695G>A
 gnomAD v4
15g.40220791T>ACA2575676924BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*32T>A (n.*32T>A)
c.-118+3124T>A (n.-118+3124T>A)
c.-201+3124T>A (n.-201+3124T>A)
c.83+3124T>A (n.83+3124T>A)
c.81+3124T>A (n.81+3124T>A)
c.217+74T>A
n.217+18694A>T
15g.40220792C>ACA2627774570BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*33C>A (n.*33C>A)
c.-118+3125C>A (n.-118+3125C>A)
c.-201+3125C>A (n.-201+3125C>A)
c.83+3125C>A (n.83+3125C>A)
c.81+3125C>A (n.81+3125C>A)
c.217+75C>A
n.217+18693G>T
 gnomAD v4
15g.40220792C>GCA2627774571BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*33C>G (n.*33C>G)
c.-118+3125C>G (n.-118+3125C>G)
c.-201+3125C>G (n.-201+3125C>G)
c.83+3125C>G (n.83+3125C>G)
c.81+3125C>G (n.81+3125C>G)
c.217+75C>G
n.217+18693G>C
 gnomAD v4
15g.40220793A=CA2171676991BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*34A= (n.*34A=)
c.-118+3126A= (n.-118+3126A=)
c.-201+3126A= (n.-201+3126A=)
c.83+3126A= (n.83+3126A=)
c.81+3126A= (n.81+3126A=)
c.217+76A=
n.217+18692T=
15g.40220793A>GCA617556481BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*34A>G (n.*34A>G)
c.-118+3126A>G (n.-118+3126A>G)
c.-201+3126A>G (n.-201+3126A>G)
c.83+3126A>G (n.83+3126A>G)
c.81+3126A>G (n.81+3126A>G)
c.217+76A>G
n.217+18692T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220793dupCA2627774572BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*34dup (n.*34dup)
c.-118+3126dup (n.-118+3126dup)
c.-201+3126dup (n.-201+3126dup)
c.83+3126dup (n.83+3126dup)
c.81+3126dup (n.81+3126dup)
c.217+76dup
n.217+18692dup
 gnomAD v4
15g.40220794G>ACA7476212BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*35G>A (n.*35G>A)
c.-118+3127G>A (n.-118+3127G>A)
c.-201+3127G>A (n.-201+3127G>A)
c.83+3127G>A (n.83+3127G>A)
c.81+3127G>A (n.81+3127G>A)
c.217+77G>A
n.217+18691C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220794G=CA2171676992BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*35G= (n.*35G=)
c.-118+3127G= (n.-118+3127G=)
c.-201+3127G= (n.-201+3127G=)
c.83+3127G= (n.83+3127G=)
c.81+3127G= (n.81+3127G=)
c.217+77G=
n.217+18691C=
15g.40220794G>TCA2627774573BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*35G>T (n.*35G>T)
c.-118+3127G>T (n.-118+3127G>T)
c.-201+3127G>T (n.-201+3127G>T)
c.83+3127G>T (n.83+3127G>T)
c.81+3127G>T (n.81+3127G>T)
c.217+77G>T
n.217+18691C>A
 gnomAD v4
15g.40220796G>ACA617556482BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*37G>A (n.*37G>A)
c.-118+3129G>A (n.-118+3129G>A)
c.-201+3129G>A (n.-201+3129G>A)
c.83+3129G>A (n.83+3129G>A)
c.81+3129G>A (n.81+3129G>A)
c.217+79G>A
n.217+18689C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220796G=CA2171676993BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*37G= (n.*37G=)
c.-118+3129G= (n.-118+3129G=)
c.-201+3129G= (n.-201+3129G=)
c.83+3129G= (n.83+3129G=)
c.81+3129G= (n.81+3129G=)
c.217+79G=
n.217+18689C=
15g.40220796G>TCA712739892BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*37G>T (n.*37G>T)
c.-118+3129G>T (n.-118+3129G>T)
c.-201+3129G>T (n.-201+3129G>T)
c.83+3129G>T (n.83+3129G>T)
c.81+3129G>T (n.81+3129G>T)
c.217+79G>T
n.217+18689C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220797C>ACA2627774574BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*38C>A (n.*38C>A)
c.-118+3130C>A (n.-118+3130C>A)
c.-201+3130C>A (n.-201+3130C>A)
c.83+3130C>A (n.83+3130C>A)
c.81+3130C>A (n.81+3130C>A)
c.217+80C>A
n.217+18688G>T
 gnomAD v4
15g.40220799A>GCA2627774575BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*40A>G (n.*40A>G)
c.-118+3132A>G (n.-118+3132A>G)
c.-201+3132A>G (n.-201+3132A>G)
c.83+3132A>G (n.83+3132A>G)
c.81+3132A>G (n.81+3132A>G)
c.217+82A>G
n.217+18686T>C
 gnomAD v4
15g.40220799A>TCA2627774576BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*40A>T (n.*40A>T)
c.-118+3132A>T (n.-118+3132A>T)
c.-201+3132A>T (n.-201+3132A>T)
c.83+3132A>T (n.83+3132A>T)
c.81+3132A>T (n.81+3132A>T)
c.217+82A>T
n.217+18686T>A
 gnomAD v4
15g.40220800T>CCA2539551384BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*41T>C (n.*41T>C)
c.-118+3133T>C (n.-118+3133T>C)
c.-201+3133T>C (n.-201+3133T>C)
c.83+3133T>C (n.83+3133T>C)
c.81+3133T>C (n.81+3133T>C)
c.217+83T>C
n.217+18685A>G
15g.40220800T>GCA2533549275BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*41T>G (n.*41T>G)
c.-118+3133T>G (n.-118+3133T>G)
c.-201+3133T>G (n.-201+3133T>G)
c.83+3133T>G (n.83+3133T>G)
c.81+3133T>G (n.81+3133T>G)
c.217+83T>G
n.217+18685A>C
15g.40220801G>ACA712739919BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*42G>A (n.*42G>A)
c.-118+3134G>A (n.-118+3134G>A)
c.-201+3134G>A (n.-201+3134G>A)
c.83+3134G>A (n.83+3134G>A)
c.81+3134G>A (n.81+3134G>A)
c.217+84G>A
n.217+18684C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220801G=CA2171676994BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*42G= (n.*42G=)
c.-118+3134G= (n.-118+3134G=)
c.-201+3134G= (n.-201+3134G=)
c.83+3134G= (n.83+3134G=)
c.81+3134G= (n.81+3134G=)
c.217+84G=
n.217+18684C=
15g.40220801G>TCA617556483BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*42G>T (n.*42G>T)
c.-118+3134G>T (n.-118+3134G>T)
c.-201+3134G>T (n.-201+3134G>T)
c.83+3134G>T (n.83+3134G>T)
c.81+3134G>T (n.81+3134G>T)
c.217+84G>T
n.217+18684C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220802G>ACA268763651BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*43G>A (n.*43G>A)
c.-118+3135G>A (n.-118+3135G>A)
c.-201+3135G>A (n.-201+3135G>A)
c.83+3135G>A (n.83+3135G>A)
c.81+3135G>A (n.81+3135G>A)
c.217+85G>A
n.217+18683C>T
 dbSNP
15g.40220802G=CA2171676995BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*43G= (n.*43G=)
c.-118+3135G= (n.-118+3135G=)
c.-201+3135G= (n.-201+3135G=)
c.83+3135G= (n.83+3135G=)
c.81+3135G= (n.81+3135G=)
c.217+85G=
n.217+18683C=
15g.40220805G>ACA2171676997BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*46G>A (n.*46G>A)
c.-118+3138G>A (n.-118+3138G>A)
c.-201+3138G>A (n.-201+3138G>A)
c.83+3138G>A (n.83+3138G>A)
c.81+3138G>A (n.81+3138G>A)
c.217+88G>A
n.217+18680C>T
 dbSNP
15g.40220805G=CA2171676996BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*46G= (n.*46G=)
c.-118+3138G= (n.-118+3138G=)
c.-201+3138G= (n.-201+3138G=)
c.83+3138G= (n.83+3138G=)
c.81+3138G= (n.81+3138G=)
c.217+88G=
n.217+18680C=
15g.40220806T>CCA2627774577BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*47T>C (n.*47T>C)
c.-118+3139T>C (n.-118+3139T>C)
c.-201+3139T>C (n.-201+3139T>C)
c.83+3139T>C (n.83+3139T>C)
c.81+3139T>C (n.81+3139T>C)
c.217+89T>C
n.217+18679A>G
 gnomAD v4
15g.40220807A=CA2171676998BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*48A= (n.*48A=)
c.-118+3140A= (n.-118+3140A=)
c.-201+3140A= (n.-201+3140A=)
c.83+3140A= (n.83+3140A=)
c.81+3140A= (n.81+3140A=)
c.217+90A=
n.217+18678T=
15g.40220807A>CCA2627774578BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*48A>C (n.*48A>C)
c.-118+3140A>C (n.-118+3140A>C)
c.-201+3140A>C (n.-201+3140A>C)
c.83+3140A>C (n.83+3140A>C)
c.81+3140A>C (n.81+3140A>C)
c.217+90A>C
n.217+18678T>G
 gnomAD v4
15g.40220807A>GCA7476213BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*48A>G (n.*48A>G)
c.-118+3140A>G (n.-118+3140A>G)
c.-201+3140A>G (n.-201+3140A>G)
c.83+3140A>G (n.83+3140A>G)
c.81+3140A>G (n.81+3140A>G)
c.217+90A>G
n.217+18678T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220810G>ACA2171677000BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*51G>A (n.*51G>A)
c.-118+3143G>A (n.-118+3143G>A)
c.-201+3143G>A (n.-201+3143G>A)
c.83+3143G>A (n.83+3143G>A)
c.81+3143G>A (n.81+3143G>A)
c.217+93G>A
n.217+18675C>T
 dbSNP
15g.40220810G=CA2171676999BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*51G= (n.*51G=)
c.-118+3143G= (n.-118+3143G=)
c.-201+3143G= (n.-201+3143G=)
c.83+3143G= (n.83+3143G=)
c.81+3143G= (n.81+3143G=)
c.217+93G=
n.217+18675C=
15g.40220810G>TCA2627774579BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*51G>T (n.*51G>T)
c.-118+3143G>T (n.-118+3143G>T)
c.-201+3143G>T (n.-201+3143G>T)
c.83+3143G>T (n.83+3143G>T)
c.81+3143G>T (n.81+3143G>T)
c.217+93G>T
n.217+18675C>A
 gnomAD v4
15g.40220811T>CCA968946879BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-118+3144T>C (n.-118+3144T>C)
c.-201+3144T>C (n.-201+3144T>C)
c.83+3144T>C (n.83+3144T>C)
c.81+3144T>C (n.81+3144T>C)
c.217+94T>C
n.217+18674A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220811T=CA2171677001BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*52T= (n.*52T=)
c.-118+3144T= (n.-118+3144T=)
c.-201+3144T= (n.-201+3144T=)
c.83+3144T= (n.83+3144T=)
c.81+3144T= (n.81+3144T=)
c.217+94T=
n.217+18674A=
15g.40220812G>CCA2575676925BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*53G>C (n.*53G>C)
c.-118+3145G>C (n.-118+3145G>C)
c.-201+3145G>C (n.-201+3145G>C)
c.83+3145G>C (n.83+3145G>C)
c.81+3145G>C (n.81+3145G>C)
c.217+95G>C
n.217+18673C>G
15g.40220814A=CA2171677003BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*55A= (n.*55A=)
c.-118+3147A= (n.-118+3147A=)
c.-201+3147A= (n.-201+3147A=)
c.83+3147A= (n.83+3147A=)
c.81+3147A= (n.81+3147A=)
c.217+97A=
n.217+18671T=
15g.40220814A>CCA2171677004BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*55A>C (n.*55A>C)
c.-118+3147A>C (n.-118+3147A>C)
c.-201+3147A>C (n.-201+3147A>C)
c.83+3147A>C (n.83+3147A>C)
c.81+3147A>C (n.81+3147A>C)
c.217+97A>C
n.217+18671T>G
 dbSNP
15g.40220814_40220816delinsAACCA2171677002BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*55_*57delinsAAC (n.*55_*57delinsAAC)
c.-118+3147_-118+3149delinsAAC (n.-118+3147_-118+3149delinsAAC)
c.-201+3147_-201+3149delinsAAC (n.-201+3147_-201+3149delinsAAC)
c.83+3147_83+3149delinsAAC (n.83+3147_83+3149delinsAAC)
c.81+3147_81+3149delinsAAC (n.81+3147_81+3149delinsAAC)
c.217+97_217+99delinsAAC
n.217+18669_217+18671delinsGTT
15g.40220817_40220818delCA268763662BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*58_*59del (n.*58_*59del)
c.-118+3150_-118+3151del (n.-118+3150_-118+3151del)
c.-201+3150_-201+3151del (n.-201+3150_-201+3151del)
c.83+3150_83+3151del (n.83+3150_83+3151del)
c.81+3150_81+3151del (n.81+3150_81+3151del)
c.217+100_217+101del
n.217+18669_217+18670del
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220816C>ACA2627774580BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*57C>A (n.*57C>A)
c.-118+3149C>A (n.-118+3149C>A)
c.-201+3149C>A (n.-201+3149C>A)
c.83+3149C>A (n.83+3149C>A)
c.81+3149C>A (n.81+3149C>A)
c.217+99C>A
n.217+18669G>T
 gnomAD v4
15g.40220816C=CA2171677005BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*57C= (n.*57C=)
c.-118+3149C= (n.-118+3149C=)
c.-201+3149C= (n.-201+3149C=)
c.83+3149C= (n.83+3149C=)
c.81+3149C= (n.81+3149C=)
c.217+99C=
n.217+18669G=
15g.40220816C>TCA968946885BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*57C>T (n.*57C>T)
c.-118+3149C>T (n.-118+3149C>T)
c.-201+3149C>T (n.-201+3149C>T)
c.83+3149C>T (n.83+3149C>T)
c.81+3149C>T (n.81+3149C>T)
c.217+99C>T
n.217+18669G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220817A=CA2171677006BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*58A= (n.*58A=)
c.-118+3150A= (n.-118+3150A=)
c.-201+3150A= (n.-201+3150A=)
c.83+3150A= (n.83+3150A=)
c.81+3150A= (n.81+3150A=)
c.217+100A=
n.217+18668T=
15g.40220817A>GCA268763672BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*58A>G (n.*58A>G)
c.-118+3150A>G (n.-118+3150A>G)
c.-201+3150A>G (n.-201+3150A>G)
c.83+3150A>G (n.83+3150A>G)
c.81+3150A>G (n.81+3150A>G)
c.217+100A>G
n.217+18668T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220819T>CCA2546811684BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*60T>C (n.*60T>C)
c.-118+3152T>C (n.-118+3152T>C)
c.-201+3152T>C (n.-201+3152T>C)
c.83+3152T>C (n.83+3152T>C)
c.81+3152T>C (n.81+3152T>C)
c.217+102T>C
n.217+18666A>G
15g.40220823dupCA2627774581BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*64dup (n.*64dup)
c.-118+3156dup (n.-118+3156dup)
c.-201+3156dup (n.-201+3156dup)
c.83+3156dup (n.83+3156dup)
c.81+3156dup (n.81+3156dup)
c.217+106dup
n.217+18664dup
 gnomAD v4
15g.40220823_40220828delCA2627774582BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*64_*69del (n.*64_*69del)
c.-118+3156_-118+3161del (n.-118+3156_-118+3161del)
c.-201+3156_-201+3161del (n.-201+3156_-201+3161del)
c.83+3156_83+3161del (n.83+3156_83+3161del)
c.81+3156_81+3161del (n.81+3156_81+3161del)
c.217+106_217+111del
n.217+18658_217+18663del
 gnomAD v4
15g.40220823A>CCA2627774583BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*64A>C (n.*64A>C)
c.-118+3156A>C (n.-118+3156A>C)
c.-201+3156A>C (n.-201+3156A>C)
c.83+3156A>C (n.83+3156A>C)
c.81+3156A>C (n.81+3156A>C)
c.217+106A>C
n.217+18662T>G
 gnomAD v4
15g.40220825T>CCA268763677BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*66T>C (n.*66T>C)
c.-118+3158T>C (n.-118+3158T>C)
c.-201+3158T>C (n.-201+3158T>C)
c.83+3158T>C (n.83+3158T>C)
c.81+3158T>C (n.81+3158T>C)
c.217+108T>C
n.217+18660A>G
 dbSNP
15g.40220825T=CA2171677007BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*66T= (n.*66T=)
c.-118+3158T= (n.-118+3158T=)
c.-201+3158T= (n.-201+3158T=)
c.83+3158T= (n.83+3158T=)
c.81+3158T= (n.81+3158T=)
c.217+108T=
n.217+18660A=
15g.40220826_40220827delCA2575676926BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*67_*68del (n.*67_*68del)
c.-118+3159_-118+3160del (n.-118+3159_-118+3160del)
c.-201+3159_-201+3160del (n.-201+3159_-201+3160del)
c.83+3159_83+3160del (n.83+3159_83+3160del)
c.81+3159_81+3160del (n.81+3159_81+3160del)
c.217+109_217+110del
n.217+18659_217+18660del
15g.40220826G>ACA2627774584BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*67G>A (n.*67G>A)
c.-118+3159G>A (n.-118+3159G>A)
c.-201+3159G>A (n.-201+3159G>A)
c.83+3159G>A (n.83+3159G>A)
c.81+3159G>A (n.81+3159G>A)
c.217+109G>A
n.217+18659C>T
 gnomAD v4
15g.40220826G>TCA2627774585BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*67G>T (n.*67G>T)
c.-118+3159G>T (n.-118+3159G>T)
c.-201+3159G>T (n.-201+3159G>T)
c.83+3159G>T (n.83+3159G>T)
c.81+3159G>T (n.81+3159G>T)
c.217+109G>T
n.217+18659C>A
 gnomAD v4
15g.40220827T>CCA2627774586BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*68T>C (n.*68T>C)
c.-118+3160T>C (n.-118+3160T>C)
c.-201+3160T>C (n.-201+3160T>C)
c.83+3160T>C (n.83+3160T>C)
c.81+3160T>C (n.81+3160T>C)
c.217+110T>C
n.217+18658A>G
 gnomAD v4
15g.40220829T>CCA2627774587BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*70T>C (n.*70T>C)
c.-118+3162T>C (n.-118+3162T>C)
c.-201+3162T>C (n.-201+3162T>C)
c.83+3162T>C (n.83+3162T>C)
c.81+3162T>C (n.81+3162T>C)
c.217+112T>C
n.217+18656A>G
 gnomAD v4
15g.40220830G>CCA2730592074BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*71G>C (n.*71G>C)
c.-118+3163G>C (n.-118+3163G>C)
c.-201+3163G>C (n.-201+3163G>C)
c.83+3163G>C (n.83+3163G>C)
c.81+3163G>C (n.81+3163G>C)
c.217+113G>C
n.217+18655C>G
 dbSNP
15g.40220830G=CA2171677008BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*71G= (n.*71G=)
c.-118+3163G= (n.-118+3163G=)
c.-201+3163G= (n.-201+3163G=)
c.83+3163G= (n.83+3163G=)
c.81+3163G= (n.81+3163G=)
c.217+113G=
n.217+18655C=
15g.40220830G>TCA712739929BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*71G>T (n.*71G>T)
c.-118+3163G>T (n.-118+3163G>T)
c.-201+3163G>T (n.-201+3163G>T)
c.83+3163G>T (n.83+3163G>T)
c.81+3163G>T (n.81+3163G>T)
c.217+113G>T
n.217+18655C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220831T>CCA2627774588BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*72T>C (n.*72T>C)
c.-118+3164T>C (n.-118+3164T>C)
c.-201+3164T>C (n.-201+3164T>C)
c.83+3164T>C (n.83+3164T>C)
c.81+3164T>C (n.81+3164T>C)
c.217+114T>C
n.217+18654A>G
 gnomAD v4
15g.40220832G>ACA2528163028BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*73G>A (n.*73G>A)
c.-118+3165G>A (n.-118+3165G>A)
c.-201+3165G>A (n.-201+3165G>A)
c.83+3165G>A (n.83+3165G>A)
c.81+3165G>A (n.81+3165G>A)
c.217+115G>A
n.217+18653C>T
15g.40220832G>TCA2627774589BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*73G>T (n.*73G>T)
c.-118+3165G>T (n.-118+3165G>T)
c.-201+3165G>T (n.-201+3165G>T)
c.83+3165G>T (n.83+3165G>T)
c.81+3165G>T (n.81+3165G>T)
c.217+115G>T
n.217+18653C>A
 gnomAD v4
15g.40220833C>ACA2575676927BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*74C>A (n.*74C>A)
c.-118+3166C>A (n.-118+3166C>A)
c.-201+3166C>A (n.-201+3166C>A)
c.83+3166C>A (n.83+3166C>A)
c.81+3166C>A (n.81+3166C>A)
c.217+116C>A
n.217+18652G>T
 gnomAD v4
15g.40220834T>CCA2575676928BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*75T>C (n.*75T>C)
c.-118+3167T>C (n.-118+3167T>C)
c.-201+3167T>C (n.-201+3167T>C)
c.83+3167T>C (n.83+3167T>C)
c.81+3167T>C (n.81+3167T>C)
c.217+117T>C
n.217+18651A>G
15g.40220835G>ACA2171677010BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*76G>A (n.*76G>A)
c.-118+3168G>A (n.-118+3168G>A)
c.-201+3168G>A (n.-201+3168G>A)
c.83+3168G>A (n.83+3168G>A)
c.81+3168G>A (n.81+3168G>A)
c.217+118G>A
n.217+18650C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220835G=CA2171677009BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*76G= (n.*76G=)
c.-118+3168G= (n.-118+3168G=)
c.-201+3168G= (n.-201+3168G=)
c.83+3168G= (n.83+3168G=)
c.81+3168G= (n.81+3168G=)
c.217+118G=
n.217+18650C=
15g.40220836dupCA2627774590BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*77dup (n.*77dup)
c.-118+3169dup (n.-118+3169dup)
c.-201+3169dup (n.-201+3169dup)
c.83+3169dup (n.83+3169dup)
c.81+3169dup (n.81+3169dup)
c.217+119dup
n.217+18649dup
 gnomAD v4
15g.40220838A=CA2171677011BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*79A= (n.*79A=)
c.-118+3171A= (n.-118+3171A=)
c.-201+3171A= (n.-201+3171A=)
c.83+3171A= (n.83+3171A=)
c.81+3171A= (n.81+3171A=)
c.217+121A=
n.217+18647T=
15g.40220838A>CCA2575676929BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*79A>C (n.*79A>C)
c.-118+3171A>C (n.-118+3171A>C)
c.-201+3171A>C (n.-201+3171A>C)
c.83+3171A>C (n.83+3171A>C)
c.81+3171A>C (n.81+3171A>C)
c.217+121A>C
n.217+18647T>G
15g.40220838A>GCA968946889BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*79A>G (n.*79A>G)
c.-118+3171A>G (n.-118+3171A>G)
c.-201+3171A>G (n.-201+3171A>G)
c.83+3171A>G (n.83+3171A>G)
c.81+3171A>G (n.81+3171A>G)
c.217+121A>G
n.217+18647T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220841T>ACA2627774591BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*82T>A (n.*82T>A)
c.-118+3174T>A (n.-118+3174T>A)
c.-201+3174T>A (n.-201+3174T>A)
c.83+3174T>A (n.83+3174T>A)
c.81+3174T>A (n.81+3174T>A)
c.217+124T>A
n.217+18644A>T
 gnomAD v4
15g.40220842A>CCA2575676930BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*83A>C (n.*83A>C)
c.-118+3175A>C (n.-118+3175A>C)
c.-201+3175A>C (n.-201+3175A>C)
c.83+3175A>C (n.83+3175A>C)
c.81+3175A>C (n.81+3175A>C)
c.217+125A>C
n.217+18643T>G
 gnomAD v4
15g.40220844T>ACA2803851371BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*85T>A (n.*85T>A)
c.-118+3177T>A (n.-118+3177T>A)
c.-201+3177T>A (n.-201+3177T>A)
c.83+3177T>A (n.83+3177T>A)
c.81+3177T>A (n.81+3177T>A)
c.217+127T>A
n.217+18641A>T
15g.40220844T>CCA2627774593BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*85T>C (n.*85T>C)
c.-118+3177T>C (n.-118+3177T>C)
c.-201+3177T>C (n.-201+3177T>C)
c.83+3177T>C (n.83+3177T>C)
c.81+3177T>C (n.81+3177T>C)
c.217+127T>C
n.217+18641A>G
 gnomAD v4
15g.40220846delCA2627774592BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*87del (n.*87del)
c.-118+3179del (n.-118+3179del)
c.-201+3179del (n.-201+3179del)
c.83+3179del (n.83+3179del)
c.81+3179del (n.81+3179del)
c.217+129del
n.217+18641del
 gnomAD v4
15g.40220847_40220856delCA2803851372BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*88_*97del (n.*88_*97del)
c.-118+3180_-118+3189del (n.-118+3180_-118+3189del)
c.-201+3180_-201+3189del (n.-201+3180_-201+3189del)
c.83+3180_83+3189del (n.83+3180_83+3189del)
c.81+3180_81+3189del (n.81+3180_81+3189del)
c.217+130_217+139del
n.217+18631_217+18640del

Number of alleles fetched