Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40220724_40220732delinsAAGTTAACT | CA2171676957 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3118_3126delinsAAGTTAACT (p.Lys1040=) c.-118+3057_-118+3065delinsAAGTTAACT (n.-118+3057_-118+3065delinsAAGTTAACT) c.-201+3057_-201+3065delinsAAGTTAACT (n.-201+3057_-201+3065delinsAAGTTAACT) c.3160_3168delinsAAGTTAACT (p.Lys1054=) c.83+3057_83+3065delinsAAGTTAACT (n.83+3057_83+3065delinsAAGTTAACT) c.81+3057_81+3065delinsAAGTTAACT (n.81+3057_81+3065delinsAAGTTAACT) c.217+7_217+15delinsAAGTTAACT n.217+18753_217+18761delinsAGTTAACTT | |
15 | g.40220728_40220735del | CA617556478 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3122_3129del (p.Leu1041SerfsTer10) c.-118+3061_-118+3068del (n.-118+3061_-118+3068del) c.-201+3061_-201+3068del (n.-201+3061_-201+3068del) c.3164_3171del (p.Leu1055SerfsTer10) c.83+3061_83+3068del (n.83+3061_83+3068del) c.81+3061_81+3068del (n.81+3061_81+3068del) c.217+11_217+18del n.217+18753_217+18760del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220730A= | CA2171676961 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3124A= (p.Thr1042=) c.-118+3063A= (n.-118+3063A=) c.-201+3063A= (n.-201+3063A=) c.3166A= (p.Thr1056=) c.83+3063A= (n.83+3063A=) c.81+3063A= (n.81+3063A=) c.217+13A= n.217+18755T= | |
15 | g.40220730A>C | CA391690525 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3124A>C (p.Thr1042Pro) c.-118+3063A>C (n.-118+3063A>C) c.-201+3063A>C (n.-201+3063A>C) c.3166A>C (p.Thr1056Pro) c.83+3063A>C (n.83+3063A>C) c.81+3063A>C (n.81+3063A>C) c.217+13A>C n.217+18755T>G | |
15 | g.40220730A>G | CA7476198 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3124A>G (p.Thr1042Ala) c.-118+3063A>G (n.-118+3063A>G) c.-201+3063A>G (n.-201+3063A>G) c.3166A>G (p.Thr1056Ala) c.83+3063A>G (n.83+3063A>G) c.81+3063A>G (n.81+3063A>G) c.217+13A>G n.217+18755T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220730A>T | CA391690530 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3124A>T (p.Thr1042Ser) c.-118+3063A>T (n.-118+3063A>T) c.-201+3063A>T (n.-201+3063A>T) c.3166A>T (p.Thr1056Ser) c.83+3063A>T (n.83+3063A>T) c.81+3063A>T (n.81+3063A>T) c.217+13A>T n.217+18755T>A | |
15 | g.40220731C>A | CA391690536 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3125C>A (p.Thr1042Asn) c.-118+3064C>A (n.-118+3064C>A) c.-201+3064C>A (n.-201+3064C>A) c.3167C>A (p.Thr1056Asn) c.83+3064C>A (n.83+3064C>A) c.81+3064C>A (n.81+3064C>A) c.217+14C>A n.217+18754G>T | |
15 | g.40220731C= | CA2171676962 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3125C= (p.Thr1042=) c.-118+3064C= (n.-118+3064C=) c.-201+3064C= (n.-201+3064C=) c.3167C= (p.Thr1056=) c.83+3064C= (n.83+3064C=) c.81+3064C= (n.81+3064C=) c.217+14C= n.217+18754G= | |
15 | g.40220731C>G | CA7476199 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3125C>G (p.Thr1042Ser) c.-118+3064C>G (n.-118+3064C>G) c.-201+3064C>G (n.-201+3064C>G) c.3167C>G (p.Thr1056Ser) c.83+3064C>G (n.83+3064C>G) c.81+3064C>G (n.81+3064C>G) c.217+14C>G n.217+18754G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220731C>T | CA391690534 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3125C>T (p.Thr1042Ile) c.-118+3064C>T (n.-118+3064C>T) c.-201+3064C>T (n.-201+3064C>T) c.3167C>T (p.Thr1056Ile) c.83+3064C>T (n.83+3064C>T) c.81+3064C>T (n.81+3064C>T) c.217+14C>T n.217+18754G>A | ClinVar |
15 | g.40220732del | CA2627774560 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3126del (p.Ser1043ValfsTer?) c.-118+3065del (n.-118+3065del) c.-201+3065del (n.-201+3065del) c.3168del (p.Ser1057ValfsTer?) c.83+3065del (n.83+3065del) c.81+3065del (n.81+3065del) c.217+15del n.217+18753del | gnomAD v4 |
15 | g.40220732T>A | CA489710464 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3126T>A (p.Thr1042=) c.-118+3065T>A (n.-118+3065T>A) c.-201+3065T>A (n.-201+3065T>A) c.3168T>A (p.Thr1056=) c.83+3065T>A (n.83+3065T>A) c.81+3065T>A (n.81+3065T>A) c.217+15T>A n.217+18753A>T | |
15 | g.40220732T>C | CA489710465 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3126T>C (p.Thr1042=) c.-118+3065T>C (n.-118+3065T>C) c.-201+3065T>C (n.-201+3065T>C) c.3168T>C (p.Thr1056=) c.83+3065T>C (n.83+3065T>C) c.81+3065T>C (n.81+3065T>C) c.217+15T>C n.217+18753A>G | |
15 | g.40220732T>G | CA489710466 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3126T>G (p.Thr1042=) c.-118+3065T>G (n.-118+3065T>G) c.-201+3065T>G (n.-201+3065T>G) c.3168T>G (p.Thr1056=) c.83+3065T>G (n.83+3065T>G) c.81+3065T>G (n.81+3065T>G) c.217+15T>G n.217+18753A>C | |
15 | g.40220733A= | CA2171676963 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3127A= (p.Ser1043=) c.-118+3066A= (n.-118+3066A=) c.-201+3066A= (n.-201+3066A=) c.3169A= (p.Ser1057=) c.83+3066A= (n.83+3066A=) c.81+3066A= (n.81+3066A=) c.217+16A= n.217+18752T= | |
15 | g.40220733A>C | CA391690537 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3127A>C (p.Ser1043Arg) c.-118+3066A>C (n.-118+3066A>C) c.-201+3066A>C (n.-201+3066A>C) c.3169A>C (p.Ser1057Arg) c.83+3066A>C (n.83+3066A>C) c.81+3066A>C (n.81+3066A>C) c.217+16A>C n.217+18752T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220733A>G | CA391690538 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3127A>G (p.Ser1043Gly) c.-118+3066A>G (n.-118+3066A>G) c.-201+3066A>G (n.-201+3066A>G) c.3169A>G (p.Ser1057Gly) c.83+3066A>G (n.83+3066A>G) c.81+3066A>G (n.81+3066A>G) c.217+16A>G n.217+18752T>C | |
15 | g.40220733A>T | CA391690539 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3127A>T (p.Ser1043Cys) c.-118+3066A>T (n.-118+3066A>T) c.-201+3066A>T (n.-201+3066A>T) c.3169A>T (p.Ser1057Cys) c.83+3066A>T (n.83+3066A>T) c.81+3066A>T (n.81+3066A>T) c.217+16A>T n.217+18752T>A | ClinVar |
15 | g.40220734del | CA2627774561 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3128del (p.Ser1043IlefsTer?) c.-118+3067del (n.-118+3067del) c.-201+3067del (n.-201+3067del) c.3170del (p.Ser1057IlefsTer?) c.83+3067del (n.83+3067del) c.81+3067del (n.81+3067del) c.217+17del n.217+18751del | gnomAD v4 |
15 | g.40220734G>A | CA391690540 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3128G>A (p.Ser1043Asn) c.-118+3067G>A (n.-118+3067G>A) c.-201+3067G>A (n.-201+3067G>A) c.3170G>A (p.Ser1057Asn) c.83+3067G>A (n.83+3067G>A) c.81+3067G>A (n.81+3067G>A) c.217+17G>A n.217+18751C>T | ClinVar |
15 | g.40220734G>C | CA391690541 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3128G>C (p.Ser1043Thr) c.-118+3067G>C (n.-118+3067G>C) c.-201+3067G>C (n.-201+3067G>C) c.3170G>C (p.Ser1057Thr) c.83+3067G>C (n.83+3067G>C) c.81+3067G>C (n.81+3067G>C) c.217+17G>C n.217+18751C>G | |
15 | g.40220734G>T | CA391690544 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3128G>T (p.Ser1043Ile) c.-118+3067G>T (n.-118+3067G>T) c.-201+3067G>T (n.-201+3067G>T) c.3170G>T (p.Ser1057Ile) c.83+3067G>T (n.83+3067G>T) c.81+3067G>T (n.81+3067G>T) c.217+17G>T n.217+18751C>A | |
15 | g.40220735T>A | CA391690546 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3129T>A (p.Ser1043Arg) c.-118+3068T>A (n.-118+3068T>A) c.-201+3068T>A (n.-201+3068T>A) c.3171T>A (p.Ser1057Arg) c.83+3068T>A (n.83+3068T>A) c.81+3068T>A (n.81+3068T>A) c.217+18T>A n.217+18750A>T | |
15 | g.40220735T>C | CA489710467 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3129T>C (p.Ser1043=) c.-118+3068T>C (n.-118+3068T>C) c.-201+3068T>C (n.-201+3068T>C) c.3171T>C (p.Ser1057=) c.83+3068T>C (n.83+3068T>C) c.81+3068T>C (n.81+3068T>C) c.217+18T>C n.217+18750A>G | |
15 | g.40220735T>G | CA391690547 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3129T>G (p.Ser1043Arg) c.-118+3068T>G (n.-118+3068T>G) c.-201+3068T>G (n.-201+3068T>G) c.3171T>G (p.Ser1057Arg) c.83+3068T>G (n.83+3068T>G) c.81+3068T>G (n.81+3068T>G) c.217+18T>G n.217+18750A>C | |
15 | g.40220736C>A | CA391690550 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.-118+3069C>A (n.-118+3069C>A) c.-201+3069C>A (n.-201+3069C>A) c.3172C>A (p.Pro1058Thr) c.83+3069C>A (n.83+3069C>A) c.81+3069C>A (n.81+3069C>A) c.217+19C>A n.217+18749G>T | |
15 | g.40220736C>G | CA391690552 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.-118+3069C>G (n.-118+3069C>G) c.-201+3069C>G (n.-201+3069C>G) c.3172C>G (p.Pro1058Ala) c.83+3069C>G (n.83+3069C>G) c.81+3069C>G (n.81+3069C>G) c.217+19C>G n.217+18749G>C | |
15 | g.40220736C>T | CA391690553 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.-118+3069C>T (n.-118+3069C>T) c.-201+3069C>T (n.-201+3069C>T) c.3172C>T (p.Pro1058Ser) c.83+3069C>T (n.83+3069C>T) c.81+3069C>T (n.81+3069C>T) c.217+19C>T n.217+18749G>A | |
15 | g.40220737C>A | CA391690556 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3131C>A (p.Pro1044His) c.-118+3070C>A (n.-118+3070C>A) c.-201+3070C>A (n.-201+3070C>A) c.3173C>A (p.Pro1058His) c.83+3070C>A (n.83+3070C>A) c.81+3070C>A (n.81+3070C>A) c.217+20C>A n.217+18748G>T | |
15 | g.40220737C= | CA2171676964 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3131C= (p.Pro1044=) c.-118+3070C= (n.-118+3070C=) c.-201+3070C= (n.-201+3070C=) c.3173C= (p.Pro1058=) c.83+3070C= (n.83+3070C=) c.81+3070C= (n.81+3070C=) c.217+20C= n.217+18748G= | |
15 | g.40220737C>G | CA391690558 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.-118+3070C>G (n.-118+3070C>G) c.-201+3070C>G (n.-201+3070C>G) c.3173C>G (p.Pro1058Arg) c.83+3070C>G (n.83+3070C>G) c.81+3070C>G (n.81+3070C>G) c.217+20C>G n.217+18748G>C | |
15 | g.40220737C>T | CA391690559 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.-118+3070C>T (n.-118+3070C>T) c.-201+3070C>T (n.-201+3070C>T) c.3173C>T (p.Pro1058Leu) c.83+3070C>T (n.83+3070C>T) c.81+3070C>T (n.81+3070C>T) c.217+20C>T n.217+18748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220738T>A | CA489710469 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3132T>A (p.Pro1044=) c.-118+3071T>A (n.-118+3071T>A) c.-201+3071T>A (n.-201+3071T>A) c.3174T>A (p.Pro1058=) c.83+3071T>A (n.83+3071T>A) c.81+3071T>A (n.81+3071T>A) c.217+21T>A n.217+18747A>T | |
15 | g.40220738T>C | CA7476200 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3132T>C (p.Pro1044=) c.-118+3071T>C (n.-118+3071T>C) c.-201+3071T>C (n.-201+3071T>C) c.3174T>C (p.Pro1058=) c.83+3071T>C (n.83+3071T>C) c.81+3071T>C (n.81+3071T>C) c.217+21T>C n.217+18747A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220738T>G | CA489710471 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3132T>G (p.Pro1044=) c.-118+3071T>G (n.-118+3071T>G) c.-201+3071T>G (n.-201+3071T>G) c.3174T>G (p.Pro1058=) c.83+3071T>G (n.83+3071T>G) c.81+3071T>G (n.81+3071T>G) c.217+21T>G n.217+18747A>C | |
15 | g.40220738T= | CA2171676965 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3132T= (p.Pro1044=) c.-118+3071T= (n.-118+3071T=) c.-201+3071T= (n.-201+3071T=) c.3174T= (p.Pro1058=) c.83+3071T= (n.83+3071T=) c.81+3071T= (n.81+3071T=) c.217+21T= n.217+18747A= | |
15 | g.40220739G>A | CA391690563 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3133G>A (p.Gly1045Arg) c.-118+3072G>A (n.-118+3072G>A) c.-201+3072G>A (n.-201+3072G>A) c.3175G>A (p.Gly1059Arg) c.83+3072G>A (n.83+3072G>A) c.81+3072G>A (n.81+3072G>A) c.217+22G>A n.217+18746C>T | |
15 | g.40220739G>C | CA391690564 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3133G>C (p.Gly1045Arg) c.-118+3072G>C (n.-118+3072G>C) c.-201+3072G>C (n.-201+3072G>C) c.3175G>C (p.Gly1059Arg) c.83+3072G>C (n.83+3072G>C) c.81+3072G>C (n.81+3072G>C) c.217+22G>C n.217+18746C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220739G>T | CA391690565 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3133G>T (p.Gly1045Trp) c.-118+3072G>T (n.-118+3072G>T) c.-201+3072G>T (n.-201+3072G>T) c.3175G>T (p.Gly1059Trp) c.83+3072G>T (n.83+3072G>T) c.81+3072G>T (n.81+3072G>T) c.217+22G>T n.217+18746C>A | |
15 | g.40220740G>A | CA391690567 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3134G>A (p.Gly1045Glu) c.-118+3073G>A (n.-118+3073G>A) c.-201+3073G>A (n.-201+3073G>A) c.3176G>A (p.Gly1059Glu) c.83+3073G>A (n.83+3073G>A) c.81+3073G>A (n.81+3073G>A) c.217+23G>A n.217+18745C>T | ClinVar |
15 | g.40220740G>C | CA391690569 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3134G>C (p.Gly1045Ala) c.-118+3073G>C (n.-118+3073G>C) c.-201+3073G>C (n.-201+3073G>C) c.3176G>C (p.Gly1059Ala) c.83+3073G>C (n.83+3073G>C) c.81+3073G>C (n.81+3073G>C) c.217+23G>C n.217+18745C>G | |
15 | g.40220740G>T | CA391690571 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3134G>T (p.Gly1045Val) c.-118+3073G>T (n.-118+3073G>T) c.-201+3073G>T (n.-201+3073G>T) c.3176G>T (p.Gly1059Val) c.83+3073G>T (n.83+3073G>T) c.81+3073G>T (n.81+3073G>T) c.217+23G>T n.217+18745C>A | |
15 | g.40220741G>A | CA489710473 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3135G>A (p.Gly1045=) c.-118+3074G>A (n.-118+3074G>A) c.-201+3074G>A (n.-201+3074G>A) c.3177G>A (p.Gly1059=) c.83+3074G>A (n.83+3074G>A) c.81+3074G>A (n.81+3074G>A) c.217+24G>A n.217+18744C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40220741G>C | CA489710476 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3135G>C (p.Gly1045=) c.-118+3074G>C (n.-118+3074G>C) c.-201+3074G>C (n.-201+3074G>C) c.3177G>C (p.Gly1059=) c.83+3074G>C (n.83+3074G>C) c.81+3074G>C (n.81+3074G>C) c.217+24G>C n.217+18744C>G | |
15 | g.40220741G>T | CA489710474 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3135G>T (p.Gly1045=) c.-118+3074G>T (n.-118+3074G>T) c.-201+3074G>T (n.-201+3074G>T) c.3177G>T (p.Gly1059=) c.83+3074G>T (n.83+3074G>T) c.81+3074G>T (n.81+3074G>T) c.217+24G>T n.217+18744C>A | |
15 | g.40220742G>A | CA391690580 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3136G>A (p.Ala1046Thr) c.-118+3075G>A (n.-118+3075G>A) c.-201+3075G>A (n.-201+3075G>A) c.3178G>A (p.Ala1060Thr) c.83+3075G>A (n.83+3075G>A) c.81+3075G>A (n.81+3075G>A) c.217+25G>A n.217+18743C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220742G>C | CA391690574 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3136G>C (p.Ala1046Pro) c.-118+3075G>C (n.-118+3075G>C) c.-201+3075G>C (n.-201+3075G>C) c.3178G>C (p.Ala1060Pro) c.83+3075G>C (n.83+3075G>C) c.81+3075G>C (n.81+3075G>C) c.217+25G>C n.217+18743C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220742G= | CA2171676966 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3136G= (p.Ala1046=) c.-118+3075G= (n.-118+3075G=) c.-201+3075G= (n.-201+3075G=) c.3178G= (p.Ala1060=) c.83+3075G= (n.83+3075G=) c.81+3075G= (n.81+3075G=) c.217+25G= n.217+18743C= | |
15 | g.40220742G>T | CA7476201 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3136G>T (p.Ala1046Ser) c.-118+3075G>T (n.-118+3075G>T) c.-201+3075G>T (n.-201+3075G>T) c.3178G>T (p.Ala1060Ser) c.83+3075G>T (n.83+3075G>T) c.81+3075G>T (n.81+3075G>T) c.217+25G>T n.217+18743C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40220743C>A | CA391690583 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3137C>A (p.Ala1046Asp) c.-118+3076C>A (n.-118+3076C>A) c.-201+3076C>A (n.-201+3076C>A) c.3179C>A (p.Ala1060Asp) c.83+3076C>A (n.83+3076C>A) c.81+3076C>A (n.81+3076C>A) c.217+26C>A n.217+18742G>T | |
15 | g.40220743C>G | CA391690585 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3137C>G (p.Ala1046Gly) c.-118+3076C>G (n.-118+3076C>G) c.-201+3076C>G (n.-201+3076C>G) c.3179C>G (p.Ala1060Gly) c.83+3076C>G (n.83+3076C>G) c.81+3076C>G (n.81+3076C>G) c.217+26C>G n.217+18742G>C | |
15 | g.40220743C>T | CA391690587 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3137C>T (p.Ala1046Val) c.-118+3076C>T (n.-118+3076C>T) c.-201+3076C>T (n.-201+3076C>T) c.3179C>T (p.Ala1060Val) c.83+3076C>T (n.83+3076C>T) c.81+3076C>T (n.81+3076C>T) c.217+26C>T n.217+18742G>A | |
15 | g.40220744T>A | CA489710480 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3138T>A (p.Ala1046=) c.-118+3077T>A (n.-118+3077T>A) c.-201+3077T>A (n.-201+3077T>A) c.3180T>A (p.Ala1060=) c.83+3077T>A (n.83+3077T>A) c.81+3077T>A (n.81+3077T>A) c.217+27T>A n.217+18741A>T | |
15 | g.40220744T>C | CA489710481 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3138T>C (p.Ala1046=) c.-118+3077T>C (n.-118+3077T>C) c.-201+3077T>C (n.-201+3077T>C) c.3180T>C (p.Ala1060=) c.83+3077T>C (n.83+3077T>C) c.81+3077T>C (n.81+3077T>C) c.217+27T>C n.217+18741A>G | |
15 | g.40220744T>G | CA489710482 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3138T>G (p.Ala1046=) c.-118+3077T>G (n.-118+3077T>G) c.-201+3077T>G (n.-201+3077T>G) c.3180T>G (p.Ala1060=) c.83+3077T>G (n.83+3077T>G) c.81+3077T>G (n.81+3077T>G) c.217+27T>G n.217+18741A>C | |
15 | g.40220745T>A | CA391690590 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3139T>A (p.Leu1047Met) c.-118+3078T>A (n.-118+3078T>A) c.-201+3078T>A (n.-201+3078T>A) c.3181T>A (p.Leu1061Met) c.83+3078T>A (n.83+3078T>A) c.81+3078T>A (n.81+3078T>A) c.217+28T>A n.217+18740A>T | |
15 | g.40220745T>C | CA489710486 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3139T>C (p.Leu1047=) c.-118+3078T>C (n.-118+3078T>C) c.-201+3078T>C (n.-201+3078T>C) c.3181T>C (p.Leu1061=) c.83+3078T>C (n.83+3078T>C) c.81+3078T>C (n.81+3078T>C) c.217+28T>C n.217+18740A>G | ClinVar |
15 | g.40220745T>G | CA391690591 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3139T>G (p.Leu1047Val) c.-118+3078T>G (n.-118+3078T>G) c.-201+3078T>G (n.-201+3078T>G) c.3181T>G (p.Leu1061Val) c.83+3078T>G (n.83+3078T>G) c.81+3078T>G (n.81+3078T>G) c.217+28T>G n.217+18740A>C | |
15 | g.40220746T>A | CA391690594 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3140T>A (p.Leu1047Ter) c.-118+3079T>A (n.-118+3079T>A) c.-201+3079T>A (n.-201+3079T>A) c.3182T>A (p.Leu1061Ter) c.83+3079T>A (n.83+3079T>A) c.81+3079T>A (n.81+3079T>A) c.217+29T>A n.217+18739A>T | |
15 | g.40220746T>C | CA391690596 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3140T>C (p.Leu1047Ser) c.-118+3079T>C (n.-118+3079T>C) c.-201+3079T>C (n.-201+3079T>C) c.3182T>C (p.Leu1061Ser) c.83+3079T>C (n.83+3079T>C) c.81+3079T>C (n.81+3079T>C) c.217+29T>C n.217+18739A>G | |
15 | g.40220746T>G | CA391690598 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3140T>G (p.Leu1047Trp) c.-118+3079T>G (n.-118+3079T>G) c.-201+3079T>G (n.-201+3079T>G) c.3182T>G (p.Leu1061Trp) c.83+3079T>G (n.83+3079T>G) c.81+3079T>G (n.81+3079T>G) c.217+29T>G n.217+18739A>C | |
15 | g.40220747G>A | CA489710488 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3141G>A (p.Leu1047=) c.-118+3080G>A (n.-118+3080G>A) c.-201+3080G>A (n.-201+3080G>A) c.3183G>A (p.Leu1061=) c.83+3080G>A (n.83+3080G>A) c.81+3080G>A (n.81+3080G>A) c.217+30G>A n.217+18738C>T | |
15 | g.40220747G>C | CA391690599 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3141G>C (p.Leu1047Phe) c.-118+3080G>C (n.-118+3080G>C) c.-201+3080G>C (n.-201+3080G>C) c.3183G>C (p.Leu1061Phe) c.83+3080G>C (n.83+3080G>C) c.81+3080G>C (n.81+3080G>C) c.217+30G>C n.217+18738C>G | dbSNP |
15 | g.40220747G= | CA2171676967 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3141G= (p.Leu1047=) c.-118+3080G= (n.-118+3080G=) c.-201+3080G= (n.-201+3080G=) c.3183G= (p.Leu1061=) c.83+3080G= (n.83+3080G=) c.81+3080G= (n.81+3080G=) c.217+30G= n.217+18738C= | |
15 | g.40220747G>T | CA391690600 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3141G>T (p.Leu1047Phe) c.-118+3080G>T (n.-118+3080G>T) c.-201+3080G>T (n.-201+3080G>T) c.3183G>T (p.Leu1061Phe) c.83+3080G>T (n.83+3080G>T) c.81+3080G>T (n.81+3080G>T) c.217+30G>T n.217+18738C>A | |
15 | g.40220748C>A | CA391690602 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3142C>A (p.Leu1048Ile) c.-118+3081C>A (n.-118+3081C>A) c.-201+3081C>A (n.-201+3081C>A) c.3184C>A (p.Leu1062Ile) c.83+3081C>A (n.83+3081C>A) c.81+3081C>A (n.81+3081C>A) c.217+31C>A n.217+18737G>T | |
15 | g.40220748C= | CA2171676968 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3142C= (p.Leu1048=) c.-118+3081C= (n.-118+3081C=) c.-201+3081C= (n.-201+3081C=) c.3184C= (p.Leu1062=) c.83+3081C= (n.83+3081C=) c.81+3081C= (n.81+3081C=) c.217+31C= n.217+18737G= | |
15 | g.40220748C>G | CA391690604 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.-118+3081C>G (n.-118+3081C>G) c.-201+3081C>G (n.-201+3081C>G) c.3184C>G (p.Leu1062Val) c.83+3081C>G (n.83+3081C>G) c.81+3081C>G (n.81+3081C>G) c.217+31C>G n.217+18737G>C | |
15 | g.40220748C>T | CA7476202 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3142C>T (p.Leu1048Phe) c.-118+3081C>T (n.-118+3081C>T) c.-201+3081C>T (n.-201+3081C>T) c.3184C>T (p.Leu1062Phe) c.83+3081C>T (n.83+3081C>T) c.81+3081C>T (n.81+3081C>T) c.217+31C>T n.217+18737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220749T>A | CA391690609 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3143T>A (p.Leu1048His) c.-118+3082T>A (n.-118+3082T>A) c.-201+3082T>A (n.-201+3082T>A) c.3185T>A (p.Leu1062His) c.83+3082T>A (n.83+3082T>A) c.81+3082T>A (n.81+3082T>A) c.217+32T>A n.217+18736A>T | |
15 | g.40220749T>C | CA391690611 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.-118+3082T>C (n.-118+3082T>C) c.-201+3082T>C (n.-201+3082T>C) c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.83+3082T>C (n.83+3082T>C) c.81+3082T>C (n.81+3082T>C) c.217+32T>C n.217+18736A>G | |
15 | g.40220749T>G | CA391690607 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.-118+3082T>G (n.-118+3082T>G) c.-201+3082T>G (n.-201+3082T>G) c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.83+3082T>G (n.83+3082T>G) c.81+3082T>G (n.81+3082T>G) c.217+32T>G n.217+18736A>C | |
15 | g.40220750C>A | CA489710495 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3144C>A (p.Leu1048=) c.-118+3083C>A (n.-118+3083C>A) c.-201+3083C>A (n.-201+3083C>A) c.3186C>A (p.Leu1062=) c.83+3083C>A (n.83+3083C>A) c.81+3083C>A (n.81+3083C>A) c.217+33C>A n.217+18735G>T | |
15 | g.40220750C>G | CA489710492 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3144C>G (p.Leu1048=) c.-118+3083C>G (n.-118+3083C>G) c.-201+3083C>G (n.-201+3083C>G) c.3186C>G (p.Leu1062=) c.83+3083C>G (n.83+3083C>G) c.81+3083C>G (n.81+3083C>G) c.217+33C>G n.217+18735G>C | ClinVar |
15 | g.40220750C>T | CA489710494 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3144C>T (p.Leu1048=) c.-118+3083C>T (n.-118+3083C>T) c.-201+3083C>T (n.-201+3083C>T) c.3186C>T (p.Leu1062=) c.83+3083C>T (n.83+3083C>T) c.81+3083C>T (n.81+3083C>T) c.217+33C>T n.217+18735G>A | |
15 | g.40220751T>A | CA391690616 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3145T>A (p.Phe1049Ile) c.-118+3084T>A (n.-118+3084T>A) c.-201+3084T>A (n.-201+3084T>A) c.3187T>A (p.Phe1063Ile) c.83+3084T>A (n.83+3084T>A) c.81+3084T>A (n.81+3084T>A) c.217+34T>A n.217+18734A>T | |
15 | g.40220751T>C | CA391690614 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3145T>C (p.Phe1049Leu) c.-118+3084T>C (n.-118+3084T>C) c.-201+3084T>C (n.-201+3084T>C) c.3187T>C (p.Phe1063Leu) c.83+3084T>C (n.83+3084T>C) c.81+3084T>C (n.81+3084T>C) c.217+34T>C n.217+18734A>G | |
15 | g.40220751T>G | CA391690618 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3145T>G (p.Phe1049Val) c.-118+3084T>G (n.-118+3084T>G) c.-201+3084T>G (n.-201+3084T>G) c.3187T>G (p.Phe1063Val) c.83+3084T>G (n.83+3084T>G) c.81+3084T>G (n.81+3084T>G) c.217+34T>G n.217+18734A>C | |
15 | g.40220752T>A | CA391690622 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3146T>A (p.Phe1049Tyr) c.-118+3085T>A (n.-118+3085T>A) c.-201+3085T>A (n.-201+3085T>A) c.3188T>A (p.Phe1063Tyr) c.83+3085T>A (n.83+3085T>A) c.81+3085T>A (n.81+3085T>A) c.217+35T>A n.217+18733A>T | |
15 | g.40220752T>C | CA7476203 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3146T>C (p.Phe1049Ser) c.-118+3085T>C (n.-118+3085T>C) c.-201+3085T>C (n.-201+3085T>C) c.3188T>C (p.Phe1063Ser) c.83+3085T>C (n.83+3085T>C) c.81+3085T>C (n.81+3085T>C) c.217+35T>C n.217+18733A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220752T>G | CA391690624 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3146T>G (p.Phe1049Cys) c.-118+3085T>G (n.-118+3085T>G) c.-201+3085T>G (n.-201+3085T>G) c.3188T>G (p.Phe1063Cys) c.83+3085T>G (n.83+3085T>G) c.81+3085T>G (n.81+3085T>G) c.217+35T>G n.217+18733A>C | |
15 | g.40220752T= | CA2171676969 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3146T= (p.Phe1049=) c.-118+3085T= (n.-118+3085T=) c.-201+3085T= (n.-201+3085T=) c.3188T= (p.Phe1063=) c.83+3085T= (n.83+3085T=) c.81+3085T= (n.81+3085T=) c.217+35T= n.217+18733A= | |
15 | g.40220753T>A | CA391690630 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3147T>A (p.Phe1049Leu) c.-118+3086T>A (n.-118+3086T>A) c.-201+3086T>A (n.-201+3086T>A) c.3189T>A (p.Phe1063Leu) c.83+3086T>A (n.83+3086T>A) c.81+3086T>A (n.81+3086T>A) c.217+36T>A n.217+18732A>T | |
15 | g.40220753T>C | CA7476204 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3147T>C (p.Phe1049=) c.-118+3086T>C (n.-118+3086T>C) c.-201+3086T>C (n.-201+3086T>C) c.3189T>C (p.Phe1063=) c.83+3086T>C (n.83+3086T>C) c.81+3086T>C (n.81+3086T>C) c.217+36T>C n.217+18732A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220753T>G | CA391690636 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3147T>G (p.Phe1049Leu) c.-118+3086T>G (n.-118+3086T>G) c.-201+3086T>G (n.-201+3086T>G) c.3189T>G (p.Phe1063Leu) c.83+3086T>G (n.83+3086T>G) c.81+3086T>G (n.81+3086T>G) c.217+36T>G n.217+18732A>C | |
15 | g.40220753T= | CA2171676970 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3147T= (p.Phe1049=) c.-118+3086T= (n.-118+3086T=) c.-201+3086T= (n.-201+3086T=) c.3189T= (p.Phe1063=) c.83+3086T= (n.83+3086T=) c.81+3086T= (n.81+3086T=) c.217+36T= n.217+18732A= | |
15 | g.40220754C>A | CA391690640 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3148C>A (p.Gln1050Lys) c.-118+3087C>A (n.-118+3087C>A) c.-201+3087C>A (n.-201+3087C>A) c.3190C>A (p.Gln1064Lys) c.83+3087C>A (n.83+3087C>A) c.81+3087C>A (n.81+3087C>A) c.217+37C>A n.217+18731G>T | |
15 | g.40220754C= | CA2171676971 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3148C= (p.Gln1050=) c.-118+3087C= (n.-118+3087C=) c.-201+3087C= (n.-201+3087C=) c.3190C= (p.Gln1064=) c.83+3087C= (n.83+3087C=) c.81+3087C= (n.81+3087C=) c.217+37C= n.217+18731G= | |
15 | g.40220754C>G | CA391690643 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3148C>G (p.Gln1050Glu) c.-118+3087C>G (n.-118+3087C>G) c.-201+3087C>G (n.-201+3087C>G) c.3190C>G (p.Gln1064Glu) c.83+3087C>G (n.83+3087C>G) c.81+3087C>G (n.81+3087C>G) c.217+37C>G n.217+18731G>C | |
15 | g.40220754C>T | CA391690641 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3148C>T (p.Gln1050Ter) c.-118+3087C>T (n.-118+3087C>T) c.-201+3087C>T (n.-201+3087C>T) c.3190C>T (p.Gln1064Ter) c.83+3087C>T (n.83+3087C>T) c.81+3087C>T (n.81+3087C>T) c.217+37C>T n.217+18731G>A | dbSNP |
15 | g.40220755A>C | CA391690646 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3149A>C (p.Gln1050Pro) c.-118+3088A>C (n.-118+3088A>C) c.-201+3088A>C (n.-201+3088A>C) c.3191A>C (p.Gln1064Pro) c.83+3088A>C (n.83+3088A>C) c.81+3088A>C (n.81+3088A>C) c.217+38A>C n.217+18730T>G | |
15 | g.40220755A>G | CA391690649 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3149A>G (p.Gln1050Arg) c.-118+3088A>G (n.-118+3088A>G) c.-201+3088A>G (n.-201+3088A>G) c.3191A>G (p.Gln1064Arg) c.83+3088A>G (n.83+3088A>G) c.81+3088A>G (n.81+3088A>G) c.217+38A>G n.217+18730T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40220755A>T | CA391690648 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3149A>T (p.Gln1050Leu) c.-118+3088A>T (n.-118+3088A>T) c.-201+3088A>T (n.-201+3088A>T) c.3191A>T (p.Gln1064Leu) c.83+3088A>T (n.83+3088A>T) c.81+3088A>T (n.81+3088A>T) c.217+38A>T n.217+18730T>A | |
15 | g.40220756G>A | CA489710501 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3150G>A (p.Gln1050=) c.-118+3089G>A (n.-118+3089G>A) c.-201+3089G>A (n.-201+3089G>A) c.3192G>A (p.Gln1064=) c.83+3089G>A (n.83+3089G>A) c.81+3089G>A (n.81+3089G>A) c.217+39G>A n.217+18729C>T | |
15 | g.40220756G>C | CA391690653 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3150G>C (p.Gln1050His) c.-118+3089G>C (n.-118+3089G>C) c.-201+3089G>C (n.-201+3089G>C) c.3192G>C (p.Gln1064His) c.83+3089G>C (n.83+3089G>C) c.81+3089G>C (n.81+3089G>C) c.217+39G>C n.217+18729C>G | |
15 | g.40220756G>T | CA391690656 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3150G>T (p.Gln1050His) c.-118+3089G>T (n.-118+3089G>T) c.-201+3089G>T (n.-201+3089G>T) c.3192G>T (p.Gln1064His) c.83+3089G>T (n.83+3089G>T) c.81+3089G>T (n.81+3089G>T) c.217+39G>T n.217+18729C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220757T>A | CA391690658 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3151T>A (p.Ter1051Arg) c.-118+3090T>A (n.-118+3090T>A) c.-201+3090T>A (n.-201+3090T>A) c.3193T>A (p.Ter1065Arg) c.83+3090T>A (n.83+3090T>A) c.81+3090T>A (n.81+3090T>A) c.217+40T>A n.217+18728A>T | |
15 | g.40220757T>C | CA391690660 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3151T>C (p.Ter1051Arg) c.-118+3090T>C (n.-118+3090T>C) c.-201+3090T>C (n.-201+3090T>C) c.3193T>C (p.Ter1065Arg) c.83+3090T>C (n.83+3090T>C) c.81+3090T>C (n.81+3090T>C) c.217+40T>C n.217+18728A>G | |
15 | g.40220757T>G | CA391690662 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3151T>G (p.Ter1051Gly) c.-118+3090T>G (n.-118+3090T>G) c.-201+3090T>G (n.-201+3090T>G) c.3193T>G (p.Ter1065Gly) c.83+3090T>G (n.83+3090T>G) c.81+3090T>G (n.81+3090T>G) c.217+40T>G n.217+18728A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220758G>A | CA489710504 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3152G>A (p.Ter1051=) c.-118+3091G>A (n.-118+3091G>A) c.-201+3091G>A (n.-201+3091G>A) c.3194G>A (p.Ter1065=) c.83+3091G>A (n.83+3091G>A) c.81+3091G>A (n.81+3091G>A) c.217+41G>A n.217+18727C>T | dbSNP |
15 | g.40220758G>C | CA391690665 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3152G>C (p.Ter1051Ser) c.-118+3091G>C (n.-118+3091G>C) c.-201+3091G>C (n.-201+3091G>C) c.3194G>C (p.Ter1065Ser) c.83+3091G>C (n.83+3091G>C) c.81+3091G>C (n.81+3091G>C) c.217+41G>C n.217+18727C>G | |
15 | g.40220758G= | CA2171676972 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3152G= (p.Ter1051=) c.-118+3091G= (n.-118+3091G=) c.-201+3091G= (n.-201+3091G=) c.3194G= (p.Ter1065=) c.83+3091G= (n.83+3091G=) c.81+3091G= (n.81+3091G=) c.217+41G= n.217+18727C= | |
15 | g.40220758G>T | CA391690667 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3152G>T (p.Ter1051Leu) c.-118+3091G>T (n.-118+3091G>T) c.-201+3091G>T (n.-201+3091G>T) c.3194G>T (p.Ter1065Leu) c.83+3091G>T (n.83+3091G>T) c.81+3091G>T (n.81+3091G>T) c.217+41G>T n.217+18727C>A | |
15 | g.40220759A>C | CA391690671 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3153A>C (p.Ter1051Cys) c.-118+3092A>C (n.-118+3092A>C) c.-201+3092A>C (n.-201+3092A>C) c.3195A>C (p.Ter1065Cys) c.83+3092A>C (n.83+3092A>C) c.81+3092A>C (n.81+3092A>C) c.217+42A>C n.217+18726T>G | |
15 | g.40220759A>G | CA391690674 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3153A>G (p.Ter1051Trp) c.-118+3092A>G (n.-118+3092A>G) c.-201+3092A>G (n.-201+3092A>G) c.3195A>G (p.Ter1065Trp) c.83+3092A>G (n.83+3092A>G) c.81+3092A>G (n.81+3092A>G) c.217+42A>G n.217+18726T>C | |
15 | g.40220759A>T | CA391690676 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3153A>T (p.Ter1051Cys) c.-118+3092A>T (n.-118+3092A>T) c.-201+3092A>T (n.-201+3092A>T) c.3195A>T (p.Ter1065Cys) c.83+3092A>T (n.83+3092A>T) c.81+3092A>T (n.81+3092A>T) c.217+42A>T n.217+18726T>A | |
15 | g.40220760G>A | CA2627774562 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.-118+3093G>A (n.-118+3093G>A) c.-201+3093G>A (n.-201+3093G>A) c.83+3093G>A (n.83+3093G>A) c.81+3093G>A (n.81+3093G>A) c.217+43G>A n.217+18725C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220761C= | CA2171676973 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*2C= (n.*2C=) c.-118+3094C= (n.-118+3094C=) c.-201+3094C= (n.-201+3094C=) c.83+3094C= (n.83+3094C=) c.81+3094C= (n.81+3094C=) c.217+44C= n.217+18724G= | |
15 | g.40220761C>G | CA617556479 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*2C>G (n.*2C>G) c.-118+3094C>G (n.-118+3094C>G) c.-201+3094C>G (n.-201+3094C>G) c.83+3094C>G (n.83+3094C>G) c.81+3094C>G (n.81+3094C>G) c.217+44C>G n.217+18724G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220762T>C | CA712739881 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.-118+3095T>C (n.-118+3095T>C) c.-201+3095T>C (n.-201+3095T>C) c.83+3095T>C (n.83+3095T>C) c.81+3095T>C (n.81+3095T>C) c.217+45T>C n.217+18723A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220762T>G | CA268763622 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*3T>G (n.*3T>G) c.-118+3095T>G (n.-118+3095T>G) c.-201+3095T>G (n.-201+3095T>G) c.83+3095T>G (n.83+3095T>G) c.81+3095T>G (n.81+3095T>G) c.217+45T>G n.217+18723A>C | dbSNP |
15 | g.40220762T= | CA2171676974 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*3T= (n.*3T=) c.-118+3095T= (n.-118+3095T=) c.-201+3095T= (n.-201+3095T=) c.83+3095T= (n.83+3095T=) c.81+3095T= (n.81+3095T=) c.217+45T= n.217+18723A= | |
15 | g.40220763A= | CA2171676975 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*4A= (n.*4A=) c.-118+3096A= (n.-118+3096A=) c.-201+3096A= (n.-201+3096A=) c.83+3096A= (n.83+3096A=) c.81+3096A= (n.81+3096A=) c.217+46A= n.217+18722T= | |
15 | g.40220763A>G | CA617556480 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.-118+3096A>G (n.-118+3096A>G) c.-201+3096A>G (n.-201+3096A>G) c.83+3096A>G (n.83+3096A>G) c.81+3096A>G (n.81+3096A>G) c.217+46A>G n.217+18722T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220764G>A | CA2627774563 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.-118+3097G>A (n.-118+3097G>A) c.-201+3097G>A (n.-201+3097G>A) c.83+3097G>A (n.83+3097G>A) c.81+3097G>A (n.81+3097G>A) c.217+47G>A n.217+18721C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220766C= | CA2171676976 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*7C= (n.*7C=) c.-118+3099C= (n.-118+3099C=) c.-201+3099C= (n.-201+3099C=) c.83+3099C= (n.83+3099C=) c.81+3099C= (n.81+3099C=) c.217+49C= n.217+18719G= | |
15 | g.40220766C>G | CA2627774564 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.-118+3099C>G (n.-118+3099C>G) c.-201+3099C>G (n.-201+3099C>G) c.83+3099C>G (n.83+3099C>G) c.81+3099C>G (n.81+3099C>G) c.217+49C>G n.217+18719G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220768dup | CA7476205 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*9dup (n.*9dup) c.-118+3101dup (n.-118+3101dup) c.-201+3101dup (n.-201+3101dup) c.83+3101dup (n.83+3101dup) c.81+3101dup (n.81+3101dup) c.217+51dup n.217+18718dup | dbSNP ExAC |
15 | g.40220768A= | CA2171676977 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*9A= (n.*9A=) c.-118+3101A= (n.-118+3101A=) c.-201+3101A= (n.-201+3101A=) c.83+3101A= (n.83+3101A=) c.81+3101A= (n.81+3101A=) c.217+51A= n.217+18717T= | |
15 | g.40220768A>G | CA7476206 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.-118+3101A>G (n.-118+3101A>G) c.-201+3101A>G (n.-201+3101A>G) c.83+3101A>G (n.83+3101A>G) c.81+3101A>G (n.81+3101A>G) c.217+51A>G n.217+18717T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220769T>A | CA968946862 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*10T>A (n.*10T>A) c.-118+3102T>A (n.-118+3102T>A) c.-201+3102T>A (n.-201+3102T>A) c.83+3102T>A (n.83+3102T>A) c.81+3102T>A (n.81+3102T>A) c.217+52T>A n.217+18716A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220769T>C | CA2171676978 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.-118+3102T>C (n.-118+3102T>C) c.-201+3102T>C (n.-201+3102T>C) c.83+3102T>C (n.83+3102T>C) c.81+3102T>C (n.81+3102T>C) c.217+52T>C n.217+18716A>G | dbSNP |
15 | g.40220769T= | CA2171676979 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*10T= (n.*10T=) c.-118+3102T= (n.-118+3102T=) c.-201+3102T= (n.-201+3102T=) c.83+3102T= (n.83+3102T=) c.81+3102T= (n.81+3102T=) c.217+52T= n.217+18716A= | |
15 | g.40220770C= | CA2171676980 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*11C= (n.*11C=) c.-118+3103C= (n.-118+3103C=) c.-201+3103C= (n.-201+3103C=) c.83+3103C= (n.83+3103C=) c.81+3103C= (n.81+3103C=) c.217+53C= n.217+18715G= | |
15 | g.40220770C>G | CA2627774565 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.-118+3103C>G (n.-118+3103C>G) c.-201+3103C>G (n.-201+3103C>G) c.83+3103C>G (n.83+3103C>G) c.81+3103C>G (n.81+3103C>G) c.217+53C>G n.217+18715G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220770C>T | CA7476207 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.-118+3103C>T (n.-118+3103C>T) c.-201+3103C>T (n.-201+3103C>T) c.83+3103C>T (n.83+3103C>T) c.81+3103C>T (n.81+3103C>T) c.217+53C>T n.217+18715G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220771A= | CA2171676981 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*12A= (n.*12A=) c.-118+3104A= (n.-118+3104A=) c.-201+3104A= (n.-201+3104A=) c.83+3104A= (n.83+3104A=) c.81+3104A= (n.81+3104A=) c.217+54A= n.217+18714T= | |
15 | g.40220771A>G | CA2627774566 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.-118+3104A>G (n.-118+3104A>G) c.-201+3104A>G (n.-201+3104A>G) c.83+3104A>G (n.83+3104A>G) c.81+3104A>G (n.81+3104A>G) c.217+54A>G n.217+18714T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220771A>T | CA7476208 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*12A>T (n.*12A>T) c.-118+3104A>T (n.-118+3104A>T) c.-201+3104A>T (n.-201+3104A>T) c.83+3104A>T (n.83+3104A>T) c.81+3104A>T (n.81+3104A>T) c.217+54A>T n.217+18714T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220772A= | CA2171676982 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*13A= (n.*13A=) c.-118+3105A= (n.-118+3105A=) c.-201+3105A= (n.-201+3105A=) c.83+3105A= (n.83+3105A=) c.81+3105A= (n.81+3105A=) c.217+55A= n.217+18713T= | |
15 | g.40220772A>C | CA7476209 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*13A>C (n.*13A>C) c.-118+3105A>C (n.-118+3105A>C) c.-201+3105A>C (n.-201+3105A>C) c.83+3105A>C (n.83+3105A>C) c.81+3105A>C (n.81+3105A>C) c.217+55A>C n.217+18713T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220772A>G | CA7476210 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*13A>G (n.*13A>G) c.-118+3105A>G (n.-118+3105A>G) c.-201+3105A>G (n.-201+3105A>G) c.83+3105A>G (n.83+3105A>G) c.81+3105A>G (n.81+3105A>G) c.217+55A>G n.217+18713T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220773G>C | CA2171676984 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.-118+3106G>C (n.-118+3106G>C) c.-201+3106G>C (n.-201+3106G>C) c.83+3106G>C (n.83+3106G>C) c.81+3106G>C (n.81+3106G>C) c.217+56G>C n.217+18712C>G | dbSNP |
15 | g.40220773G= | CA2171676983 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*14G= (n.*14G=) c.-118+3106G= (n.-118+3106G=) c.-201+3106G= (n.-201+3106G=) c.83+3106G= (n.83+3106G=) c.81+3106G= (n.81+3106G=) c.217+56G= n.217+18712C= | |
15 | g.40220778A= | CA2171676985 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*19A= (n.*19A=) c.-118+3111A= (n.-118+3111A=) c.-201+3111A= (n.-201+3111A=) c.83+3111A= (n.83+3111A=) c.81+3111A= (n.81+3111A=) c.217+61A= n.217+18707T= | |
15 | g.40220778A>C | CA268763644 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.-118+3111A>C (n.-118+3111A>C) c.-201+3111A>C (n.-201+3111A>C) c.83+3111A>C (n.83+3111A>C) c.81+3111A>C (n.81+3111A>C) c.217+61A>C n.217+18707T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220779C= | CA2171676986 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*20C= (n.*20C=) c.-118+3112C= (n.-118+3112C=) c.-201+3112C= (n.-201+3112C=) c.83+3112C= (n.83+3112C=) c.81+3112C= (n.81+3112C=) c.217+62C= n.217+18706G= | |
15 | g.40220779C>T | CA2171676987 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.-118+3112C>T (n.-118+3112C>T) c.-201+3112C>T (n.-201+3112C>T) c.83+3112C>T (n.83+3112C>T) c.81+3112C>T (n.81+3112C>T) c.217+62C>T n.217+18706G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220780A= | CA2171676988 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*21A= (n.*21A=) c.-118+3113A= (n.-118+3113A=) c.-201+3113A= (n.-201+3113A=) c.83+3113A= (n.83+3113A=) c.81+3113A= (n.81+3113A=) c.217+63A= n.217+18705T= | |
15 | g.40220780A>G | CA7476211 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.-118+3113A>G (n.-118+3113A>G) c.-201+3113A>G (n.-201+3113A>G) c.83+3113A>G (n.83+3113A>G) c.81+3113A>G (n.81+3113A>G) c.217+63A>G n.217+18705T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220783T>C | CA2803851370 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.-118+3116T>C (n.-118+3116T>C) c.-201+3116T>C (n.-201+3116T>C) c.83+3116T>C (n.83+3116T>C) c.81+3116T>C (n.81+3116T>C) c.217+66T>C n.217+18702A>G | |
15 | g.40220786C>A | CA268763645 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.-118+3119C>A (n.-118+3119C>A) c.-201+3119C>A (n.-201+3119C>A) c.83+3119C>A (n.83+3119C>A) c.81+3119C>A (n.81+3119C>A) c.217+69C>A n.217+18699G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220786C= | CA2171676989 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*27C= (n.*27C=) c.-118+3119C= (n.-118+3119C=) c.-201+3119C= (n.-201+3119C=) c.83+3119C= (n.83+3119C=) c.81+3119C= (n.81+3119C=) c.217+69C= n.217+18699G= | |
15 | g.40220787T>A | CA712739890 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.-118+3120T>A (n.-118+3120T>A) c.-201+3120T>A (n.-201+3120T>A) c.83+3120T>A (n.83+3120T>A) c.81+3120T>A (n.81+3120T>A) c.217+70T>A n.217+18698A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220787T= | CA2171676990 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*28T= (n.*28T=) c.-118+3120T= (n.-118+3120T=) c.-201+3120T= (n.-201+3120T=) c.83+3120T= (n.83+3120T=) c.81+3120T= (n.81+3120T=) c.217+70T= n.217+18698A= | |
15 | g.40220789C>A | CA2627774567 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.-118+3122C>A (n.-118+3122C>A) c.-201+3122C>A (n.-201+3122C>A) c.83+3122C>A (n.83+3122C>A) c.81+3122C>A (n.81+3122C>A) c.217+72C>A n.217+18696G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220789C>T | CA2627774568 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.-118+3122C>T (n.-118+3122C>T) c.-201+3122C>T (n.-201+3122C>T) c.83+3122C>T (n.83+3122C>T) c.81+3122C>T (n.81+3122C>T) c.217+72C>T n.217+18696G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220790C>T | CA2627774569 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.-118+3123C>T (n.-118+3123C>T) c.-201+3123C>T (n.-201+3123C>T) c.83+3123C>T (n.83+3123C>T) c.81+3123C>T (n.81+3123C>T) c.217+73C>T n.217+18695G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220791T>A | CA2575676924 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.-118+3124T>A (n.-118+3124T>A) c.-201+3124T>A (n.-201+3124T>A) c.83+3124T>A (n.83+3124T>A) c.81+3124T>A (n.81+3124T>A) c.217+74T>A n.217+18694A>T | |
15 | g.40220792C>A | CA2627774570 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.-118+3125C>A (n.-118+3125C>A) c.-201+3125C>A (n.-201+3125C>A) c.83+3125C>A (n.83+3125C>A) c.81+3125C>A (n.81+3125C>A) c.217+75C>A n.217+18693G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220792C>G | CA2627774571 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*33C>G (n.*33C>G) c.-118+3125C>G (n.-118+3125C>G) c.-201+3125C>G (n.-201+3125C>G) c.83+3125C>G (n.83+3125C>G) c.81+3125C>G (n.81+3125C>G) c.217+75C>G n.217+18693G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220793A= | CA2171676991 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*34A= (n.*34A=) c.-118+3126A= (n.-118+3126A=) c.-201+3126A= (n.-201+3126A=) c.83+3126A= (n.83+3126A=) c.81+3126A= (n.81+3126A=) c.217+76A= n.217+18692T= | |
15 | g.40220793A>G | CA617556481 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.-118+3126A>G (n.-118+3126A>G) c.-201+3126A>G (n.-201+3126A>G) c.83+3126A>G (n.83+3126A>G) c.81+3126A>G (n.81+3126A>G) c.217+76A>G n.217+18692T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220793dup | CA2627774572 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*34dup (n.*34dup) c.-118+3126dup (n.-118+3126dup) c.-201+3126dup (n.-201+3126dup) c.83+3126dup (n.83+3126dup) c.81+3126dup (n.81+3126dup) c.217+76dup n.217+18692dup | gnomAD v4 |
15 | g.40220794G>A | CA7476212 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.-118+3127G>A (n.-118+3127G>A) c.-201+3127G>A (n.-201+3127G>A) c.83+3127G>A (n.83+3127G>A) c.81+3127G>A (n.81+3127G>A) c.217+77G>A n.217+18691C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220794G= | CA2171676992 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*35G= (n.*35G=) c.-118+3127G= (n.-118+3127G=) c.-201+3127G= (n.-201+3127G=) c.83+3127G= (n.83+3127G=) c.81+3127G= (n.81+3127G=) c.217+77G= n.217+18691C= | |
15 | g.40220794G>T | CA2627774573 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.-118+3127G>T (n.-118+3127G>T) c.-201+3127G>T (n.-201+3127G>T) c.83+3127G>T (n.83+3127G>T) c.81+3127G>T (n.81+3127G>T) c.217+77G>T n.217+18691C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220796G>A | CA617556482 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.-118+3129G>A (n.-118+3129G>A) c.-201+3129G>A (n.-201+3129G>A) c.83+3129G>A (n.83+3129G>A) c.81+3129G>A (n.81+3129G>A) c.217+79G>A n.217+18689C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220796G= | CA2171676993 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*37G= (n.*37G=) c.-118+3129G= (n.-118+3129G=) c.-201+3129G= (n.-201+3129G=) c.83+3129G= (n.83+3129G=) c.81+3129G= (n.81+3129G=) c.217+79G= n.217+18689C= | |
15 | g.40220796G>T | CA712739892 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*37G>T (n.*37G>T) c.-118+3129G>T (n.-118+3129G>T) c.-201+3129G>T (n.-201+3129G>T) c.83+3129G>T (n.83+3129G>T) c.81+3129G>T (n.81+3129G>T) c.217+79G>T n.217+18689C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220797C>A | CA2627774574 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.-118+3130C>A (n.-118+3130C>A) c.-201+3130C>A (n.-201+3130C>A) c.83+3130C>A (n.83+3130C>A) c.81+3130C>A (n.81+3130C>A) c.217+80C>A n.217+18688G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220799A>G | CA2627774575 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.-118+3132A>G (n.-118+3132A>G) c.-201+3132A>G (n.-201+3132A>G) c.83+3132A>G (n.83+3132A>G) c.81+3132A>G (n.81+3132A>G) c.217+82A>G n.217+18686T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220799A>T | CA2627774576 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*40A>T (n.*40A>T) c.-118+3132A>T (n.-118+3132A>T) c.-201+3132A>T (n.-201+3132A>T) c.83+3132A>T (n.83+3132A>T) c.81+3132A>T (n.81+3132A>T) c.217+82A>T n.217+18686T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220800T>C | CA2539551384 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*41T>C (n.*41T>C) c.-118+3133T>C (n.-118+3133T>C) c.-201+3133T>C (n.-201+3133T>C) c.83+3133T>C (n.83+3133T>C) c.81+3133T>C (n.81+3133T>C) c.217+83T>C n.217+18685A>G | |
15 | g.40220800T>G | CA2533549275 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*41T>G (n.*41T>G) c.-118+3133T>G (n.-118+3133T>G) c.-201+3133T>G (n.-201+3133T>G) c.83+3133T>G (n.83+3133T>G) c.81+3133T>G (n.81+3133T>G) c.217+83T>G n.217+18685A>C | |
15 | g.40220801G>A | CA712739919 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.-118+3134G>A (n.-118+3134G>A) c.-201+3134G>A (n.-201+3134G>A) c.83+3134G>A (n.83+3134G>A) c.81+3134G>A (n.81+3134G>A) c.217+84G>A n.217+18684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220801G= | CA2171676994 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*42G= (n.*42G=) c.-118+3134G= (n.-118+3134G=) c.-201+3134G= (n.-201+3134G=) c.83+3134G= (n.83+3134G=) c.81+3134G= (n.81+3134G=) c.217+84G= n.217+18684C= | |
15 | g.40220801G>T | CA617556483 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.-118+3134G>T (n.-118+3134G>T) c.-201+3134G>T (n.-201+3134G>T) c.83+3134G>T (n.83+3134G>T) c.81+3134G>T (n.81+3134G>T) c.217+84G>T n.217+18684C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220802G>A | CA268763651 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.-118+3135G>A (n.-118+3135G>A) c.-201+3135G>A (n.-201+3135G>A) c.83+3135G>A (n.83+3135G>A) c.81+3135G>A (n.81+3135G>A) c.217+85G>A n.217+18683C>T | dbSNP |
15 | g.40220802G= | CA2171676995 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*43G= (n.*43G=) c.-118+3135G= (n.-118+3135G=) c.-201+3135G= (n.-201+3135G=) c.83+3135G= (n.83+3135G=) c.81+3135G= (n.81+3135G=) c.217+85G= n.217+18683C= | |
15 | g.40220805G>A | CA2171676997 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.-118+3138G>A (n.-118+3138G>A) c.-201+3138G>A (n.-201+3138G>A) c.83+3138G>A (n.83+3138G>A) c.81+3138G>A (n.81+3138G>A) c.217+88G>A n.217+18680C>T | dbSNP |
15 | g.40220805G= | CA2171676996 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*46G= (n.*46G=) c.-118+3138G= (n.-118+3138G=) c.-201+3138G= (n.-201+3138G=) c.83+3138G= (n.83+3138G=) c.81+3138G= (n.81+3138G=) c.217+88G= n.217+18680C= | |
15 | g.40220806T>C | CA2627774577 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.-118+3139T>C (n.-118+3139T>C) c.-201+3139T>C (n.-201+3139T>C) c.83+3139T>C (n.83+3139T>C) c.81+3139T>C (n.81+3139T>C) c.217+89T>C n.217+18679A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220807A= | CA2171676998 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*48A= (n.*48A=) c.-118+3140A= (n.-118+3140A=) c.-201+3140A= (n.-201+3140A=) c.83+3140A= (n.83+3140A=) c.81+3140A= (n.81+3140A=) c.217+90A= n.217+18678T= | |
15 | g.40220807A>C | CA2627774578 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.-118+3140A>C (n.-118+3140A>C) c.-201+3140A>C (n.-201+3140A>C) c.83+3140A>C (n.83+3140A>C) c.81+3140A>C (n.81+3140A>C) c.217+90A>C n.217+18678T>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220807A>G | CA7476213 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.-118+3140A>G (n.-118+3140A>G) c.-201+3140A>G (n.-201+3140A>G) c.83+3140A>G (n.83+3140A>G) c.81+3140A>G (n.81+3140A>G) c.217+90A>G n.217+18678T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220810G>A | CA2171677000 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.-118+3143G>A (n.-118+3143G>A) c.-201+3143G>A (n.-201+3143G>A) c.83+3143G>A (n.83+3143G>A) c.81+3143G>A (n.81+3143G>A) c.217+93G>A n.217+18675C>T | dbSNP |
15 | g.40220810G= | CA2171676999 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*51G= (n.*51G=) c.-118+3143G= (n.-118+3143G=) c.-201+3143G= (n.-201+3143G=) c.83+3143G= (n.83+3143G=) c.81+3143G= (n.81+3143G=) c.217+93G= n.217+18675C= | |
15 | g.40220810G>T | CA2627774579 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.-118+3143G>T (n.-118+3143G>T) c.-201+3143G>T (n.-201+3143G>T) c.83+3143G>T (n.83+3143G>T) c.81+3143G>T (n.81+3143G>T) c.217+93G>T n.217+18675C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220811T>C | CA968946879 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.-118+3144T>C (n.-118+3144T>C) c.-201+3144T>C (n.-201+3144T>C) c.83+3144T>C (n.83+3144T>C) c.81+3144T>C (n.81+3144T>C) c.217+94T>C n.217+18674A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220811T= | CA2171677001 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*52T= (n.*52T=) c.-118+3144T= (n.-118+3144T=) c.-201+3144T= (n.-201+3144T=) c.83+3144T= (n.83+3144T=) c.81+3144T= (n.81+3144T=) c.217+94T= n.217+18674A= | |
15 | g.40220812G>C | CA2575676925 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.-118+3145G>C (n.-118+3145G>C) c.-201+3145G>C (n.-201+3145G>C) c.83+3145G>C (n.83+3145G>C) c.81+3145G>C (n.81+3145G>C) c.217+95G>C n.217+18673C>G | |
15 | g.40220814A= | CA2171677003 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*55A= (n.*55A=) c.-118+3147A= (n.-118+3147A=) c.-201+3147A= (n.-201+3147A=) c.83+3147A= (n.83+3147A=) c.81+3147A= (n.81+3147A=) c.217+97A= n.217+18671T= | |
15 | g.40220814A>C | CA2171677004 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.-118+3147A>C (n.-118+3147A>C) c.-201+3147A>C (n.-201+3147A>C) c.83+3147A>C (n.83+3147A>C) c.81+3147A>C (n.81+3147A>C) c.217+97A>C n.217+18671T>G | dbSNP |
15 | g.40220814_40220816delinsAAC | CA2171677002 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*55_*57delinsAAC (n.*55_*57delinsAAC) c.-118+3147_-118+3149delinsAAC (n.-118+3147_-118+3149delinsAAC) c.-201+3147_-201+3149delinsAAC (n.-201+3147_-201+3149delinsAAC) c.83+3147_83+3149delinsAAC (n.83+3147_83+3149delinsAAC) c.81+3147_81+3149delinsAAC (n.81+3147_81+3149delinsAAC) c.217+97_217+99delinsAAC n.217+18669_217+18671delinsGTT | |
15 | g.40220817_40220818del | CA268763662 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*58_*59del (n.*58_*59del) c.-118+3150_-118+3151del (n.-118+3150_-118+3151del) c.-201+3150_-201+3151del (n.-201+3150_-201+3151del) c.83+3150_83+3151del (n.83+3150_83+3151del) c.81+3150_81+3151del (n.81+3150_81+3151del) c.217+100_217+101del n.217+18669_217+18670del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220816C>A | CA2627774580 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.-118+3149C>A (n.-118+3149C>A) c.-201+3149C>A (n.-201+3149C>A) c.83+3149C>A (n.83+3149C>A) c.81+3149C>A (n.81+3149C>A) c.217+99C>A n.217+18669G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220816C= | CA2171677005 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*57C= (n.*57C=) c.-118+3149C= (n.-118+3149C=) c.-201+3149C= (n.-201+3149C=) c.83+3149C= (n.83+3149C=) c.81+3149C= (n.81+3149C=) c.217+99C= n.217+18669G= | |
15 | g.40220816C>T | CA968946885 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.-118+3149C>T (n.-118+3149C>T) c.-201+3149C>T (n.-201+3149C>T) c.83+3149C>T (n.83+3149C>T) c.81+3149C>T (n.81+3149C>T) c.217+99C>T n.217+18669G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220817A= | CA2171677006 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*58A= (n.*58A=) c.-118+3150A= (n.-118+3150A=) c.-201+3150A= (n.-201+3150A=) c.83+3150A= (n.83+3150A=) c.81+3150A= (n.81+3150A=) c.217+100A= n.217+18668T= | |
15 | g.40220817A>G | CA268763672 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.-118+3150A>G (n.-118+3150A>G) c.-201+3150A>G (n.-201+3150A>G) c.83+3150A>G (n.83+3150A>G) c.81+3150A>G (n.81+3150A>G) c.217+100A>G n.217+18668T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220819T>C | CA2546811684 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.-118+3152T>C (n.-118+3152T>C) c.-201+3152T>C (n.-201+3152T>C) c.83+3152T>C (n.83+3152T>C) c.81+3152T>C (n.81+3152T>C) c.217+102T>C n.217+18666A>G | |
15 | g.40220823dup | CA2627774581 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*64dup (n.*64dup) c.-118+3156dup (n.-118+3156dup) c.-201+3156dup (n.-201+3156dup) c.83+3156dup (n.83+3156dup) c.81+3156dup (n.81+3156dup) c.217+106dup n.217+18664dup | gnomAD v4 |
15 | g.40220823_40220828del | CA2627774582 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*64_*69del (n.*64_*69del) c.-118+3156_-118+3161del (n.-118+3156_-118+3161del) c.-201+3156_-201+3161del (n.-201+3156_-201+3161del) c.83+3156_83+3161del (n.83+3156_83+3161del) c.81+3156_81+3161del (n.81+3156_81+3161del) c.217+106_217+111del n.217+18658_217+18663del | gnomAD v4 |
15 | g.40220823A>C | CA2627774583 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*64A>C (n.*64A>C) c.-118+3156A>C (n.-118+3156A>C) c.-201+3156A>C (n.-201+3156A>C) c.83+3156A>C (n.83+3156A>C) c.81+3156A>C (n.81+3156A>C) c.217+106A>C n.217+18662T>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220825T>C | CA268763677 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.-118+3158T>C (n.-118+3158T>C) c.-201+3158T>C (n.-201+3158T>C) c.83+3158T>C (n.83+3158T>C) c.81+3158T>C (n.81+3158T>C) c.217+108T>C n.217+18660A>G | dbSNP |
15 | g.40220825T= | CA2171677007 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*66T= (n.*66T=) c.-118+3158T= (n.-118+3158T=) c.-201+3158T= (n.-201+3158T=) c.83+3158T= (n.83+3158T=) c.81+3158T= (n.81+3158T=) c.217+108T= n.217+18660A= | |
15 | g.40220826_40220827del | CA2575676926 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*67_*68del (n.*67_*68del) c.-118+3159_-118+3160del (n.-118+3159_-118+3160del) c.-201+3159_-201+3160del (n.-201+3159_-201+3160del) c.83+3159_83+3160del (n.83+3159_83+3160del) c.81+3159_81+3160del (n.81+3159_81+3160del) c.217+109_217+110del n.217+18659_217+18660del | |
15 | g.40220826G>A | CA2627774584 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.-118+3159G>A (n.-118+3159G>A) c.-201+3159G>A (n.-201+3159G>A) c.83+3159G>A (n.83+3159G>A) c.81+3159G>A (n.81+3159G>A) c.217+109G>A n.217+18659C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220826G>T | CA2627774585 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.-118+3159G>T (n.-118+3159G>T) c.-201+3159G>T (n.-201+3159G>T) c.83+3159G>T (n.83+3159G>T) c.81+3159G>T (n.81+3159G>T) c.217+109G>T n.217+18659C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220827T>C | CA2627774586 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.-118+3160T>C (n.-118+3160T>C) c.-201+3160T>C (n.-201+3160T>C) c.83+3160T>C (n.83+3160T>C) c.81+3160T>C (n.81+3160T>C) c.217+110T>C n.217+18658A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220829T>C | CA2627774587 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.-118+3162T>C (n.-118+3162T>C) c.-201+3162T>C (n.-201+3162T>C) c.83+3162T>C (n.83+3162T>C) c.81+3162T>C (n.81+3162T>C) c.217+112T>C n.217+18656A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220830G>C | CA2730592074 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*71G>C (n.*71G>C) c.-118+3163G>C (n.-118+3163G>C) c.-201+3163G>C (n.-201+3163G>C) c.83+3163G>C (n.83+3163G>C) c.81+3163G>C (n.81+3163G>C) c.217+113G>C n.217+18655C>G | dbSNP |
15 | g.40220830G= | CA2171677008 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*71G= (n.*71G=) c.-118+3163G= (n.-118+3163G=) c.-201+3163G= (n.-201+3163G=) c.83+3163G= (n.83+3163G=) c.81+3163G= (n.81+3163G=) c.217+113G= n.217+18655C= | |
15 | g.40220830G>T | CA712739929 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.-118+3163G>T (n.-118+3163G>T) c.-201+3163G>T (n.-201+3163G>T) c.83+3163G>T (n.83+3163G>T) c.81+3163G>T (n.81+3163G>T) c.217+113G>T n.217+18655C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |