Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220696C>ACA391690242BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3090C>A (p.His1030Gln)
c.-118+3029C>A (n.-118+3029C>A)
c.-201+3029C>A (n.-201+3029C>A)
c.3132C>A (p.His1044Gln)
c.83+3029C>A (n.83+3029C>A)
c.81+3029C>A (n.81+3029C>A)
c.196C>A
n.217+18789G>T
15g.40220696C>GCA391690245BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3090C>G (p.His1030Gln)
c.-118+3029C>G (n.-118+3029C>G)
c.-201+3029C>G (n.-201+3029C>G)
c.3132C>G (p.His1044Gln)
c.83+3029C>G (n.83+3029C>G)
c.81+3029C>G (n.81+3029C>G)
c.196C>G
n.217+18789G>C
15g.40220696C>TCA489710445BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3090C>T (p.His1030=)
c.-118+3029C>T (n.-118+3029C>T)
c.-201+3029C>T (n.-201+3029C>T)
c.3132C>T (p.His1044=)
c.83+3029C>T (n.83+3029C>T)
c.81+3029C>T (n.81+3029C>T)
c.196C>T
n.217+18789G>A
 gnomAD v4
15g.40220697C>ACA391690248BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3091C>A (p.Leu1031Met)
c.-118+3030C>A (n.-118+3030C>A)
c.-201+3030C>A (n.-201+3030C>A)
c.3133C>A (p.Leu1045Met)
c.83+3030C>A (n.83+3030C>A)
c.81+3030C>A (n.81+3030C>A)
c.197C>A
n.217+18788G>T
15g.40220697C>GCA391690250BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3091C>G (p.Leu1031Val)
c.-118+3030C>G (n.-118+3030C>G)
c.-201+3030C>G (n.-201+3030C>G)
c.3133C>G (p.Leu1045Val)
c.83+3030C>G (n.83+3030C>G)
c.81+3030C>G (n.81+3030C>G)
c.197C>G
n.217+18788G>C
15g.40220697C>TCA489710446BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3091C>T (p.Leu1031=)
c.-118+3030C>T (n.-118+3030C>T)
c.-201+3030C>T (n.-201+3030C>T)
c.3133C>T (p.Leu1045=)
c.83+3030C>T (n.83+3030C>T)
c.81+3030C>T (n.81+3030C>T)
c.197C>T
n.217+18788G>A
 ClinVar
15g.40220698T>ACA391690252BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3092T>A (p.Leu1031Gln)
c.-118+3031T>A (n.-118+3031T>A)
c.-201+3031T>A (n.-201+3031T>A)
c.3134T>A (p.Leu1045Gln)
c.83+3031T>A (n.83+3031T>A)
c.81+3031T>A (n.81+3031T>A)
c.198T>A
n.217+18787A>T
15g.40220698T>CCA391690254BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3092T>C (p.Leu1031Pro)
c.-118+3031T>C (n.-118+3031T>C)
c.-201+3031T>C (n.-201+3031T>C)
c.3134T>C (p.Leu1045Pro)
c.83+3031T>C (n.83+3031T>C)
c.81+3031T>C (n.81+3031T>C)
c.198T>C
n.217+18787A>G
15g.40220698T>GCA391690256BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3092T>G (p.Leu1031Arg)
c.-118+3031T>G (n.-118+3031T>G)
c.-201+3031T>G (n.-201+3031T>G)
c.3134T>G (p.Leu1045Arg)
c.83+3031T>G (n.83+3031T>G)
c.81+3031T>G (n.81+3031T>G)
c.198T>G
n.217+18787A>C
15g.40220699G>ACA7476194BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3093G>A (p.Leu1031=)
c.-118+3032G>A (n.-118+3032G>A)
c.-201+3032G>A (n.-201+3032G>A)
c.3135G>A (p.Leu1045=)
c.83+3032G>A (n.83+3032G>A)
c.81+3032G>A (n.81+3032G>A)
c.199G>A
n.217+18786C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40220699G>CCA489710447BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3093G>C (p.Leu1031=)
c.-118+3032G>C (n.-118+3032G>C)
c.-201+3032G>C (n.-201+3032G>C)
c.3135G>C (p.Leu1045=)
c.83+3032G>C (n.83+3032G>C)
c.81+3032G>C (n.81+3032G>C)
c.199G>C
n.217+18786C>G
15g.40220699G=CA2171676947BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3093G= (p.Leu1031=)
c.-118+3032G= (n.-118+3032G=)
c.-201+3032G= (n.-201+3032G=)
c.3135G= (p.Leu1045=)
c.83+3032G= (n.83+3032G=)
c.81+3032G= (n.81+3032G=)
c.199G=
n.217+18786C=
15g.40220699G>TCA489710448BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3093G>T (p.Leu1031=)
c.-118+3032G>T (n.-118+3032G>T)
c.-201+3032G>T (n.-201+3032G>T)
c.3135G>T (p.Leu1045=)
c.83+3032G>T (n.83+3032G>T)
c.81+3032G>T (n.81+3032G>T)
c.199G>T
n.217+18786C>A
15g.40220700A=CA2171676948BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3094A= (p.Asn1032=)
c.-118+3033A= (n.-118+3033A=)
c.-201+3033A= (n.-201+3033A=)
c.3136A= (p.Asn1046=)
c.83+3033A= (n.83+3033A=)
c.81+3033A= (n.81+3033A=)
c.200A=
n.217+18785T=
15g.40220700A>CCA7476195BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3094A>C (p.Asn1032His)
c.-118+3033A>C (n.-118+3033A>C)
c.-201+3033A>C (n.-201+3033A>C)
c.3136A>C (p.Asn1046His)
c.83+3033A>C (n.83+3033A>C)
c.81+3033A>C (n.81+3033A>C)
c.200A>C
n.217+18785T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220700A>GCA391690270BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3094A>G (p.Asn1032Asp)
c.-118+3033A>G (n.-118+3033A>G)
c.-201+3033A>G (n.-201+3033A>G)
c.3136A>G (p.Asn1046Asp)
c.83+3033A>G (n.83+3033A>G)
c.81+3033A>G (n.81+3033A>G)
c.200A>G
n.217+18785T>C
15g.40220700A>TCA391690273BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3094A>T (p.Asn1032Tyr)
c.-118+3033A>T (n.-118+3033A>T)
c.-201+3033A>T (n.-201+3033A>T)
c.3136A>T (p.Asn1046Tyr)
c.83+3033A>T (n.83+3033A>T)
c.81+3033A>T (n.81+3033A>T)
c.200A>T
n.217+18785T>A
15g.40220701A>CCA391690283BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3095A>C (p.Asn1032Thr)
c.-118+3034A>C (n.-118+3034A>C)
c.-201+3034A>C (n.-201+3034A>C)
c.3137A>C (p.Asn1046Thr)
c.83+3034A>C (n.83+3034A>C)
c.81+3034A>C (n.81+3034A>C)
c.201A>C
n.217+18784T>G
15g.40220701A>GCA391690278BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3095A>G (p.Asn1032Ser)
c.-118+3034A>G (n.-118+3034A>G)
c.-201+3034A>G (n.-201+3034A>G)
c.3137A>G (p.Asn1046Ser)
c.83+3034A>G (n.83+3034A>G)
c.81+3034A>G (n.81+3034A>G)
c.201A>G
n.217+18784T>C
15g.40220701A>TCA391690281BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3095A>T (p.Asn1032Ile)
c.-118+3034A>T (n.-118+3034A>T)
c.-201+3034A>T (n.-201+3034A>T)
c.3137A>T (p.Asn1046Ile)
c.83+3034A>T (n.83+3034A>T)
c.81+3034A>T (n.81+3034A>T)
c.201A>T
n.217+18784T>A
15g.40220702C>ACA391690287BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3096C>A (p.Asn1032Lys)
c.-118+3035C>A (n.-118+3035C>A)
c.-201+3035C>A (n.-201+3035C>A)
c.3138C>A (p.Asn1046Lys)
c.83+3035C>A (n.83+3035C>A)
c.81+3035C>A (n.81+3035C>A)
c.202C>A
n.217+18783G>T
15g.40220702C=CA2171676949BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3096C= (p.Asn1032=)
c.-118+3035C= (n.-118+3035C=)
c.-201+3035C= (n.-201+3035C=)
c.3138C= (p.Asn1046=)
c.83+3035C= (n.83+3035C=)
c.81+3035C= (n.81+3035C=)
c.202C=
n.217+18783G=
15g.40220702C>GCA391690291BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3096C>G (p.Asn1032Lys)
c.-118+3035C>G (n.-118+3035C>G)
c.-201+3035C>G (n.-201+3035C>G)
c.3138C>G (p.Asn1046Lys)
c.83+3035C>G (n.83+3035C>G)
c.81+3035C>G (n.81+3035C>G)
c.202C>G
n.217+18783G>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220702C>TCA489710449BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3096C>T (p.Asn1032=)
c.-118+3035C>T (n.-118+3035C>T)
c.-201+3035C>T (n.-201+3035C>T)
c.3138C>T (p.Asn1046=)
c.83+3035C>T (n.83+3035C>T)
c.81+3035C>T (n.81+3035C>T)
c.202C>T
n.217+18783G>A
15g.40220703A>CCA391690295BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
c.-118+3036A>C (n.-118+3036A>C)
c.-201+3036A>C (n.-201+3036A>C)
c.3139A>C (p.Lys1047Gln)
c.83+3036A>C (n.83+3036A>C)
c.81+3036A>C (n.81+3036A>C)
c.203A>C
n.217+18782T>G
15g.40220703A>GCA391690297BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
c.-118+3036A>G (n.-118+3036A>G)
c.-201+3036A>G (n.-201+3036A>G)
c.3139A>G (p.Lys1047Glu)
c.83+3036A>G (n.83+3036A>G)
c.81+3036A>G (n.81+3036A>G)
c.203A>G
n.217+18782T>C
15g.40220703A>TCA391690299BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3097A>T (p.Lys1033Ter)
c.-118+3036A>T (n.-118+3036A>T)
c.-201+3036A>T (n.-201+3036A>T)
c.3139A>T (p.Lys1047Ter)
c.83+3036A>T (n.83+3036A>T)
c.81+3036A>T (n.81+3036A>T)
c.203A>T
n.217+18782T>A
15g.40220704A>CCA391690302BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
c.-118+3037A>C (n.-118+3037A>C)
c.-201+3037A>C (n.-201+3037A>C)
c.3140A>C (p.Lys1047Thr)
c.83+3037A>C (n.83+3037A>C)
c.81+3037A>C (n.81+3037A>C)
c.204A>C
n.217+18781T>G
15g.40220704A>GCA391690306BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
c.-118+3037A>G (n.-118+3037A>G)
c.-201+3037A>G (n.-201+3037A>G)
c.3140A>G (p.Lys1047Arg)
c.83+3037A>G (n.83+3037A>G)
c.81+3037A>G (n.81+3037A>G)
c.204A>G
n.217+18781T>C
15g.40220704A>TCA391690304BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3098A>T (p.Lys1033Ile)
c.-118+3037A>T (n.-118+3037A>T)
c.-201+3037A>T (n.-201+3037A>T)
c.3140A>T (p.Lys1047Ile)
c.83+3037A>T (n.83+3037A>T)
c.81+3037A>T (n.81+3037A>T)
c.204A>T
n.217+18781T>A
15g.40220705A=CA2171676950BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3099A= (p.Lys1033=)
c.-118+3038A= (n.-118+3038A=)
c.-201+3038A= (n.-201+3038A=)
c.3141A= (p.Lys1047=)
c.83+3038A= (n.83+3038A=)
c.81+3038A= (n.81+3038A=)
c.205A=
n.217+18780T=
15g.40220705A>CCA391690308BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3099A>C (p.Lys1033Asn)
c.-118+3038A>C (n.-118+3038A>C)
c.-201+3038A>C (n.-201+3038A>C)
c.3141A>C (p.Lys1047Asn)
c.83+3038A>C (n.83+3038A>C)
c.81+3038A>C (n.81+3038A>C)
c.205A>C
n.217+18780T>G
 dbSNP
15g.40220705A>GCA7476196BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3099A>G (p.Lys1033=)
c.-118+3038A>G (n.-118+3038A>G)
c.-201+3038A>G (n.-201+3038A>G)
c.3141A>G (p.Lys1047=)
c.83+3038A>G (n.83+3038A>G)
c.81+3038A>G (n.81+3038A>G)
c.205A>G
n.217+18780T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220705A>TCA391690312BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3099A>T (p.Lys1033Asn)
c.-118+3038A>T (n.-118+3038A>T)
c.-201+3038A>T (n.-201+3038A>T)
c.3141A>T (p.Lys1047Asn)
c.83+3038A>T (n.83+3038A>T)
c.81+3038A>T (n.81+3038A>T)
c.205A>T
n.217+18780T>A
15g.40220706G>ACA391690316BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
c.-118+3039G>A (n.-118+3039G>A)
c.-201+3039G>A (n.-201+3039G>A)
c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.83+3039G>A (n.83+3039G>A)
c.81+3039G>A (n.81+3039G>A)
c.206G>A
n.217+18779C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220706G>CCA391690318BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
c.-118+3039G>C (n.-118+3039G>C)
c.-201+3039G>C (n.-201+3039G>C)
c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.83+3039G>C (n.83+3039G>C)
c.81+3039G>C (n.81+3039G>C)
c.206G>C
n.217+18779C>G
15g.40220706G=CA2171676951BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3100G= (p.Ala1034=)
c.-118+3039G= (n.-118+3039G=)
c.-201+3039G= (n.-201+3039G=)
c.3142G= (p.Ala1048=)
c.83+3039G= (n.83+3039G=)
c.81+3039G= (n.81+3039G=)
c.206G=
n.217+18779C=
15g.40220706G>TCA391690321BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
c.-118+3039G>T (n.-118+3039G>T)
c.-201+3039G>T (n.-201+3039G>T)
c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.83+3039G>T (n.83+3039G>T)
c.81+3039G>T (n.81+3039G>T)
c.206G>T
n.217+18779C>A
 gnomAD v4
15g.40220707C>ACA391690328BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
c.-118+3040C>A (n.-118+3040C>A)
c.-201+3040C>A (n.-201+3040C>A)
c.3143C>A (p.Ala1048Asp)
c.83+3040C>A (n.83+3040C>A)
c.81+3040C>A (n.81+3040C>A)
c.207C>A
n.217+18778G>T
15g.40220707C>GCA391690330BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
c.-118+3040C>G (n.-118+3040C>G)
c.-201+3040C>G (n.-201+3040C>G)
c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
c.83+3040C>G (n.83+3040C>G)
c.81+3040C>G (n.81+3040C>G)
c.207C>G
n.217+18778G>C
15g.40220707C>TCA391690331BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3101C>T (p.Ala1034Val)
c.-118+3040C>T (n.-118+3040C>T)
c.-201+3040C>T (n.-201+3040C>T)
c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.83+3040C>T (n.83+3040C>T)
c.81+3040C>T (n.81+3040C>T)
c.207C>T
n.217+18778G>A
15g.40220708C>ACA489710450BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3102C>A (p.Ala1034=)
c.-118+3041C>A (n.-118+3041C>A)
c.-201+3041C>A (n.-201+3041C>A)
c.3144C>A (p.Ala1048=)
c.83+3041C>A (n.83+3041C>A)
c.81+3041C>A (n.81+3041C>A)
c.208C>A
n.217+18777G>T
15g.40220708C=CA2171676952BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3102C= (p.Ala1034=)
c.-118+3041C= (n.-118+3041C=)
c.-201+3041C= (n.-201+3041C=)
c.3144C= (p.Ala1048=)
c.83+3041C= (n.83+3041C=)
c.81+3041C= (n.81+3041C=)
c.208C=
n.217+18777G=
15g.40220708C>GCA489710451BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3102C>G (p.Ala1034=)
c.-118+3041C>G (n.-118+3041C>G)
c.-201+3041C>G (n.-201+3041C>G)
c.3144C>G (p.Ala1048=)
c.83+3041C>G (n.83+3041C>G)
c.81+3041C>G (n.81+3041C>G)
c.208C>G
n.217+18777G>C
15g.40220708C>TCA489710452BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3102C>T (p.Ala1034=)
c.-118+3041C>T (n.-118+3041C>T)
c.-201+3041C>T (n.-201+3041C>T)
c.3144C>T (p.Ala1048=)
c.83+3041C>T (n.83+3041C>T)
c.81+3041C>T (n.81+3041C>T)
c.208C>T
n.217+18777G>A
 ClinVar dbSNP
15g.40220709T>ACA391690333BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3103T>A (p.Leu1035Ile)
c.-118+3042T>A (n.-118+3042T>A)
c.-201+3042T>A (n.-201+3042T>A)
c.3145T>A (p.Leu1049Ile)
c.83+3042T>A (n.83+3042T>A)
c.81+3042T>A (n.81+3042T>A)
c.209T>A
n.217+18776A>T
15g.40220709T>CCA489710453BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3103T>C (p.Leu1035=)
c.-118+3042T>C (n.-118+3042T>C)
c.-201+3042T>C (n.-201+3042T>C)
c.3145T>C (p.Leu1049=)
c.83+3042T>C (n.83+3042T>C)
c.81+3042T>C (n.81+3042T>C)
c.209T>C
n.217+18776A>G
15g.40220709T>GCA391690335BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3103T>G (p.Leu1035Val)
c.-118+3042T>G (n.-118+3042T>G)
c.-201+3042T>G (n.-201+3042T>G)
c.3145T>G (p.Leu1049Val)
c.83+3042T>G (n.83+3042T>G)
c.81+3042T>G (n.81+3042T>G)
c.209T>G
n.217+18776A>C
 ClinVar
15g.40220710T>ACA391690339BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3104T>A (p.Leu1035Ter)
c.-118+3043T>A (n.-118+3043T>A)
c.-201+3043T>A (n.-201+3043T>A)
c.3146T>A (p.Leu1049Ter)
c.83+3043T>A (n.83+3043T>A)
c.81+3043T>A (n.81+3043T>A)
c.210T>A
n.217+18775A>T
15g.40220710T>CCA391690345BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3104T>C (p.Leu1035Ser)
c.-118+3043T>C (n.-118+3043T>C)
c.-201+3043T>C (n.-201+3043T>C)
c.3146T>C (p.Leu1049Ser)
c.83+3043T>C (n.83+3043T>C)
c.81+3043T>C (n.81+3043T>C)
c.210T>C
n.217+18775A>G
15g.40220710T>GCA391690342BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3104T>G (p.Leu1035Ter)
c.-118+3043T>G (n.-118+3043T>G)
c.-201+3043T>G (n.-201+3043T>G)
c.3146T>G (p.Leu1049Ter)
c.83+3043T>G (n.83+3043T>G)
c.81+3043T>G (n.81+3043T>G)
c.210T>G
n.217+18775A>C
15g.40220711A=CA2171676953BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3105A= (p.Leu1035=)
c.-118+3044A= (n.-118+3044A=)
c.-201+3044A= (n.-201+3044A=)
c.3147A= (p.Leu1049=)
c.83+3044A= (n.83+3044A=)
c.81+3044A= (n.81+3044A=)
c.211A=
n.217+18774T=
15g.40220711A>CCA391690346BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3105A>C (p.Leu1035Phe)
c.-118+3044A>C (n.-118+3044A>C)
c.-201+3044A>C (n.-201+3044A>C)
c.3147A>C (p.Leu1049Phe)
c.83+3044A>C (n.83+3044A>C)
c.81+3044A>C (n.81+3044A>C)
c.211A>C
n.217+18774T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40220711A>GCA268763570BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3105A>G (p.Leu1035=)
c.-118+3044A>G (n.-118+3044A>G)
c.-201+3044A>G (n.-201+3044A>G)
c.3147A>G (p.Leu1049=)
c.83+3044A>G (n.83+3044A>G)
c.81+3044A>G (n.81+3044A>G)
c.211A>G
n.217+18774T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220711A>TCA391690349BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3105A>T (p.Leu1035Phe)
c.-118+3044A>T (n.-118+3044A>T)
c.-201+3044A>T (n.-201+3044A>T)
c.3147A>T (p.Leu1049Phe)
c.83+3044A>T (n.83+3044A>T)
c.81+3044A>T (n.81+3044A>T)
c.211A>T
n.217+18774T>A
15g.40220712T>ACA391690350BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3106T>A (p.Trp1036Arg)
c.-118+3045T>A (n.-118+3045T>A)
c.-201+3045T>A (n.-201+3045T>A)
c.3148T>A (p.Trp1050Arg)
c.83+3045T>A (n.83+3045T>A)
c.81+3045T>A (n.81+3045T>A)
c.212T>A
n.217+18773A>T
15g.40220712T>CCA391690351BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3106T>C (p.Trp1036Arg)
c.-118+3045T>C (n.-118+3045T>C)
c.-201+3045T>C (n.-201+3045T>C)
c.3148T>C (p.Trp1050Arg)
c.83+3045T>C (n.83+3045T>C)
c.81+3045T>C (n.81+3045T>C)
c.212T>C
n.217+18773A>G
15g.40220712T>GCA391690352BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3106T>G (p.Trp1036Gly)
c.-118+3045T>G (n.-118+3045T>G)
c.-201+3045T>G (n.-201+3045T>G)
c.3148T>G (p.Trp1050Gly)
c.83+3045T>G (n.83+3045T>G)
c.81+3045T>G (n.81+3045T>G)
c.212T>G
n.217+18773A>C
15g.40220713G>ACA391690353BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3107G>A (p.Trp1036Ter)
c.-118+3046G>A (n.-118+3046G>A)
c.-201+3046G>A (n.-201+3046G>A)
c.3149G>A (p.Trp1050Ter)
c.83+3046G>A (n.83+3046G>A)
c.81+3046G>A (n.81+3046G>A)
c.213G>A
n.217+18772C>T
15g.40220713G>CCA391690355BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3107G>C (p.Trp1036Ser)
c.-118+3046G>C (n.-118+3046G>C)
c.-201+3046G>C (n.-201+3046G>C)
c.3149G>C (p.Trp1050Ser)
c.83+3046G>C (n.83+3046G>C)
c.81+3046G>C (n.81+3046G>C)
c.213G>C
n.217+18772C>G
15g.40220713G>TCA391690361BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3107G>T (p.Trp1036Leu)
c.-118+3046G>T (n.-118+3046G>T)
c.-201+3046G>T (n.-201+3046G>T)
c.3149G>T (p.Trp1050Leu)
c.83+3046G>T (n.83+3046G>T)
c.81+3046G>T (n.81+3046G>T)
c.213G>T
n.217+18772C>A
 ClinVar
15g.40220714G>ACA391690364BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3108G>A (p.Trp1036Ter)
c.-118+3047G>A (n.-118+3047G>A)
c.-201+3047G>A (n.-201+3047G>A)
c.3150G>A (p.Trp1050Ter)
c.83+3047G>A (n.83+3047G>A)
c.81+3047G>A (n.81+3047G>A)
c.214G>A
n.217+18771C>T
 gnomAD v4
15g.40220714G>CCA391690368BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3108G>C (p.Trp1036Cys)
c.-118+3047G>C (n.-118+3047G>C)
c.-201+3047G>C (n.-201+3047G>C)
c.3150G>C (p.Trp1050Cys)
c.83+3047G>C (n.83+3047G>C)
c.81+3047G>C (n.81+3047G>C)
c.214G>C
n.217+18771C>G
15g.40220714G>TCA391690371BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3108G>T (p.Trp1036Cys)
c.-118+3047G>T (n.-118+3047G>T)
c.-201+3047G>T (n.-201+3047G>T)
c.3150G>T (p.Trp1050Cys)
c.83+3047G>T (n.83+3047G>T)
c.81+3047G>T (n.81+3047G>T)
c.214G>T
n.217+18771C>A
15g.40220715A>CCA391690378BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3109A>C (p.Lys1037Gln)
c.-118+3048A>C (n.-118+3048A>C)
c.-201+3048A>C (n.-201+3048A>C)
c.3151A>C (p.Lys1051Gln)
c.83+3048A>C (n.83+3048A>C)
c.81+3048A>C (n.81+3048A>C)
c.215A>C
n.217+18770T>G
15g.40220715A>GCA391690375BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3109A>G (p.Lys1037Glu)
c.-118+3048A>G (n.-118+3048A>G)
c.-201+3048A>G (n.-201+3048A>G)
c.3151A>G (p.Lys1051Glu)
c.83+3048A>G (n.83+3048A>G)
c.81+3048A>G (n.81+3048A>G)
c.215A>G
n.217+18770T>C
15g.40220715A>TCA391690377BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3109A>T (p.Lys1037Ter)
c.-118+3048A>T (n.-118+3048A>T)
c.-201+3048A>T (n.-201+3048A>T)
c.3151A>T (p.Lys1051Ter)
c.83+3048A>T (n.83+3048A>T)
c.81+3048A>T (n.81+3048A>T)
c.215A>T
n.217+18770T>A
15g.40220716A>CCA391690383BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3110A>C (p.Lys1037Thr)
c.-118+3049A>C (n.-118+3049A>C)
c.-201+3049A>C (n.-201+3049A>C)
c.3152A>C (p.Lys1051Thr)
c.83+3049A>C (n.83+3049A>C)
c.81+3049A>C (n.81+3049A>C)
c.216A>C
n.217+18769T>G
15g.40220716A>GCA391690385BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3110A>G (p.Lys1037Arg)
c.-118+3049A>G (n.-118+3049A>G)
c.-201+3049A>G (n.-201+3049A>G)
c.3152A>G (p.Lys1051Arg)
c.83+3049A>G (n.83+3049A>G)
c.81+3049A>G (n.81+3049A>G)
c.216A>G
n.217+18769T>C
15g.40220716A>TCA391690393BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3110A>T (p.Lys1037Met)
c.-118+3049A>T (n.-118+3049A>T)
c.-201+3049A>T (n.-201+3049A>T)
c.3152A>T (p.Lys1051Met)
c.83+3049A>T (n.83+3049A>T)
c.81+3049A>T (n.81+3049A>T)
c.216A>T
n.217+18769T>A
15g.40220717G>ACA489710454BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3111G>A (p.Lys1037=)
c.-118+3050G>A (n.-118+3050G>A)
c.-201+3050G>A (n.-201+3050G>A)
c.3153G>A (p.Lys1051=)
c.83+3050G>A (n.83+3050G>A)
c.81+3050G>A (n.81+3050G>A)
c.217G>A
n.217+18768C>T
15g.40220717G>CCA391690397BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3111G>C (p.Lys1037Asn)
c.-118+3050G>C (n.-118+3050G>C)
c.-201+3050G>C (n.-201+3050G>C)
c.3153G>C (p.Lys1051Asn)
c.83+3050G>C (n.83+3050G>C)
c.81+3050G>C (n.81+3050G>C)
c.217G>C
n.217+18768C>G
15g.40220717G>TCA391690400BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3111G>T (p.Lys1037Asn)
c.-118+3050G>T (n.-118+3050G>T)
c.-201+3050G>T (n.-201+3050G>T)
c.3153G>T (p.Lys1051Asn)
c.83+3050G>T (n.83+3050G>T)
c.81+3050G>T (n.81+3050G>T)
c.217G>T
n.217+18768C>A
15g.40220718G>ACA391690404BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3112G>A (p.Val1038Ile)
c.-118+3051G>A (n.-118+3051G>A)
c.-201+3051G>A (n.-201+3051G>A)
c.3154G>A (p.Val1052Ile)
c.83+3051G>A (n.83+3051G>A)
c.81+3051G>A (n.81+3051G>A)
c.217+1G>A
n.217+18767C>T
 COSMIC COSMIC
15g.40220718G>CCA391690406BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3112G>C (p.Val1038Leu)
c.-118+3051G>C (n.-118+3051G>C)
c.-201+3051G>C (n.-201+3051G>C)
c.3154G>C (p.Val1052Leu)
c.83+3051G>C (n.83+3051G>C)
c.81+3051G>C (n.81+3051G>C)
c.217+1G>C
n.217+18767C>G
15g.40220718G>TCA391690409BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3112G>T (p.Val1038Leu)
c.-118+3051G>T (n.-118+3051G>T)
c.-201+3051G>T (n.-201+3051G>T)
c.3154G>T (p.Val1052Leu)
c.83+3051G>T (n.83+3051G>T)
c.81+3051G>T (n.81+3051G>T)
c.217+1G>T
n.217+18767C>A
15g.40220719T>ACA391690417BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3113T>A (p.Val1038Glu)
c.-118+3052T>A (n.-118+3052T>A)
c.-201+3052T>A (n.-201+3052T>A)
c.3155T>A (p.Val1052Glu)
c.83+3052T>A (n.83+3052T>A)
c.81+3052T>A (n.81+3052T>A)
c.217+2T>A
n.217+18766A>T
15g.40220719T>CCA7476197BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3113T>C (p.Val1038Ala)
c.-118+3052T>C (n.-118+3052T>C)
c.-201+3052T>C (n.-201+3052T>C)
c.3155T>C (p.Val1052Ala)
c.83+3052T>C (n.83+3052T>C)
c.81+3052T>C (n.81+3052T>C)
c.217+2T>C
n.217+18766A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220719T>GCA391690433BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3113T>G (p.Val1038Gly)
c.-118+3052T>G (n.-118+3052T>G)
c.-201+3052T>G (n.-201+3052T>G)
c.3155T>G (p.Val1052Gly)
c.83+3052T>G (n.83+3052T>G)
c.81+3052T>G (n.81+3052T>G)
c.217+2T>G
n.217+18766A>C
 dbSNP
15g.40220719T=CA2171676954BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3113T= (p.Val1038=)
c.-118+3052T= (n.-118+3052T=)
c.-201+3052T= (n.-201+3052T=)
c.3155T= (p.Val1052=)
c.83+3052T= (n.83+3052T=)
c.81+3052T= (n.81+3052T=)
c.217+2T=
n.217+18766A=
15g.40220720A=CA2171676955BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3114A= (p.Val1038=)
c.-118+3053A= (n.-118+3053A=)
c.-201+3053A= (n.-201+3053A=)
c.3156A= (p.Val1052=)
c.83+3053A= (n.83+3053A=)
c.81+3053A= (n.81+3053A=)
c.217+3A=
n.217+18765T=
15g.40220720A>CCA489710457BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3114A>C (p.Val1038=)
c.-118+3053A>C (n.-118+3053A>C)
c.-201+3053A>C (n.-201+3053A>C)
c.3156A>C (p.Val1052=)
c.83+3053A>C (n.83+3053A>C)
c.81+3053A>C (n.81+3053A>C)
c.217+3A>C
n.217+18765T>G
15g.40220720A>GCA489710455BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3114A>G (p.Val1038=)
c.-118+3053A>G (n.-118+3053A>G)
c.-201+3053A>G (n.-201+3053A>G)
c.3156A>G (p.Val1052=)
c.83+3053A>G (n.83+3053A>G)
c.81+3053A>G (n.81+3053A>G)
c.217+3A>G
n.217+18765T>C
15g.40220720A>TCA489710456BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3114A>T (p.Val1038=)
c.-118+3053A>T (n.-118+3053A>T)
c.-201+3053A>T (n.-201+3053A>T)
c.3156A>T (p.Val1052=)
c.83+3053A>T (n.83+3053A>T)
c.81+3053A>T (n.81+3053A>T)
c.217+3A>T
n.217+18765T>A
15g.40220721G>ACA391690457BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3115G>A (p.Gly1039Arg)
c.-118+3054G>A (n.-118+3054G>A)
c.-201+3054G>A (n.-201+3054G>A)
c.3157G>A (p.Gly1053Arg)
c.83+3054G>A (n.83+3054G>A)
c.81+3054G>A (n.81+3054G>A)
c.217+4G>A
n.217+18764C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.40220721G>CCA391690447BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3115G>C (p.Gly1039Arg)
c.-118+3054G>C (n.-118+3054G>C)
c.-201+3054G>C (n.-201+3054G>C)
c.3157G>C (p.Gly1053Arg)
c.83+3054G>C (n.83+3054G>C)
c.81+3054G>C (n.81+3054G>C)
c.217+4G>C
n.217+18764C>G
 dbSNP
15g.40220721G=CA2171676956BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3115G= (p.Gly1039=)
c.-118+3054G= (n.-118+3054G=)
c.-201+3054G= (n.-201+3054G=)
c.3157G= (p.Gly1053=)
c.83+3054G= (n.83+3054G=)
c.81+3054G= (n.81+3054G=)
c.217+4G=
n.217+18764C=
15g.40220721G>TCA391690440BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3115G>T (p.Gly1039Trp)
c.-118+3054G>T (n.-118+3054G>T)
c.-201+3054G>T (n.-201+3054G>T)
c.3157G>T (p.Gly1053Trp)
c.83+3054G>T (n.83+3054G>T)
c.81+3054G>T (n.81+3054G>T)
c.217+4G>T
n.217+18764C>A
15g.40220723dupCA268763588BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3117dup (p.Lys1040GlufsTer4)
c.-118+3056dup (n.-118+3056dup)
c.-201+3056dup (n.-201+3056dup)
c.3159dup (p.Lys1054GlufsTer4)
c.83+3056dup (n.83+3056dup)
c.81+3056dup (n.81+3056dup)
c.217+6dup
n.217+18764dup
 dbSNP
15g.40220722G>ACA391690464BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3116G>A (p.Gly1039Glu)
c.-118+3055G>A (n.-118+3055G>A)
c.-201+3055G>A (n.-201+3055G>A)
c.3158G>A (p.Gly1053Glu)
c.83+3055G>A (n.83+3055G>A)
c.81+3055G>A (n.81+3055G>A)
c.217+5G>A
n.217+18763C>T
 ClinVar
15g.40220722G>CCA391690460BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3116G>C (p.Gly1039Ala)
c.-118+3055G>C (n.-118+3055G>C)
c.-201+3055G>C (n.-201+3055G>C)
c.3158G>C (p.Gly1053Ala)
c.83+3055G>C (n.83+3055G>C)
c.81+3055G>C (n.81+3055G>C)
c.217+5G>C
n.217+18763C>G
15g.40220722G>TCA391690463BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3116G>T (p.Gly1039Val)
c.-118+3055G>T (n.-118+3055G>T)
c.-201+3055G>T (n.-201+3055G>T)
c.3158G>T (p.Gly1053Val)
c.83+3055G>T (n.83+3055G>T)
c.81+3055G>T (n.81+3055G>T)
c.217+5G>T
n.217+18763C>A
15g.40220723G>ACA489710458BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3117G>A (p.Gly1039=)
c.-118+3056G>A (n.-118+3056G>A)
c.-201+3056G>A (n.-201+3056G>A)
c.3159G>A (p.Gly1053=)
c.83+3056G>A (n.83+3056G>A)
c.81+3056G>A (n.81+3056G>A)
c.217+6G>A
n.217+18762C>T
 ClinVar
15g.40220723G>CCA489710459BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3117G>C (p.Gly1039=)
c.-118+3056G>C (n.-118+3056G>C)
c.-201+3056G>C (n.-201+3056G>C)
c.3159G>C (p.Gly1053=)
c.83+3056G>C (n.83+3056G>C)
c.81+3056G>C (n.81+3056G>C)
c.217+6G>C
n.217+18762C>G
15g.40220723G>TCA489710460BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3117G>T (p.Gly1039=)
c.-118+3056G>T (n.-118+3056G>T)
c.-201+3056G>T (n.-201+3056G>T)
c.3159G>T (p.Gly1053=)
c.83+3056G>T (n.83+3056G>T)
c.81+3056G>T (n.81+3056G>T)
c.217+6G>T
n.217+18762C>A
15g.40220724A=CA2171676958BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3118A= (p.Lys1040=)
c.-118+3057A= (n.-118+3057A=)
c.-201+3057A= (n.-201+3057A=)
c.3160A= (p.Lys1054=)
c.83+3057A= (n.83+3057A=)
c.81+3057A= (n.81+3057A=)
c.217+7A=
n.217+18761T=
15g.40220724A>CCA391690466BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3118A>C (p.Lys1040Gln)
c.-118+3057A>C (n.-118+3057A>C)
c.-201+3057A>C (n.-201+3057A>C)
c.3160A>C (p.Lys1054Gln)
c.83+3057A>C (n.83+3057A>C)
c.81+3057A>C (n.81+3057A>C)
c.217+7A>C
n.217+18761T>G
15g.40220724A>GCA391690467BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3118A>G (p.Lys1040Glu)
c.-118+3057A>G (n.-118+3057A>G)
c.-201+3057A>G (n.-201+3057A>G)
c.3160A>G (p.Lys1054Glu)
c.83+3057A>G (n.83+3057A>G)
c.81+3057A>G (n.81+3057A>G)
c.217+7A>G
n.217+18761T>C
15g.40220724A>TCA391690468BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3118A>T (p.Lys1040Ter)
c.-118+3057A>T (n.-118+3057A>T)
c.-201+3057A>T (n.-201+3057A>T)
c.3160A>T (p.Lys1054Ter)
c.83+3057A>T (n.83+3057A>T)
c.81+3057A>T (n.81+3057A>T)
c.217+7A>T
n.217+18761T>A
15g.40220724_40220732delinsAAGTTAACTCA2171676957BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3118_3126delinsAAGTTAACT (p.Lys1040=)
c.-118+3057_-118+3065delinsAAGTTAACT (n.-118+3057_-118+3065delinsAAGTTAACT)
c.-201+3057_-201+3065delinsAAGTTAACT (n.-201+3057_-201+3065delinsAAGTTAACT)
c.3160_3168delinsAAGTTAACT (p.Lys1054=)
c.83+3057_83+3065delinsAAGTTAACT (n.83+3057_83+3065delinsAAGTTAACT)
c.81+3057_81+3065delinsAAGTTAACT (n.81+3057_81+3065delinsAAGTTAACT)
c.217+7_217+15delinsAAGTTAACT
n.217+18753_217+18761delinsAGTTAACTT
15g.40220724_40220725insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAATCA2171676959BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3118_3119insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT (p.Lys1040ThrfsTer11)
c.-118+3057_-118+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT (n.-118+3057_-118+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT)
c.-201+3057_-201+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT (n.-201+3057_-201+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT)
c.3160_3161insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT (p.Lys1054ThrfsTer11)
c.83+3057_83+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT (n.83+3057_83+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT)
c.81+3057_81+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT (n.81+3057_81+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT)
c.217+7_217+8insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT
n.217+18760_217+18761insATTCTCCAAAGGTGCACCCAGG
 dbSNP
15g.40220725A>CCA391690471BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3119A>C (p.Lys1040Thr)
c.-118+3058A>C (n.-118+3058A>C)
c.-201+3058A>C (n.-201+3058A>C)
c.3161A>C (p.Lys1054Thr)
c.83+3058A>C (n.83+3058A>C)
c.81+3058A>C (n.81+3058A>C)
c.217+8A>C
n.217+18760T>G
15g.40220725A>GCA391690473BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3119A>G (p.Lys1040Arg)
c.-118+3058A>G (n.-118+3058A>G)
c.-201+3058A>G (n.-201+3058A>G)
c.3161A>G (p.Lys1054Arg)
c.83+3058A>G (n.83+3058A>G)
c.81+3058A>G (n.81+3058A>G)
c.217+8A>G
n.217+18760T>C
 ClinVar
15g.40220725A>TCA391690478BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3119A>T (p.Lys1040Met)
c.-118+3058A>T (n.-118+3058A>T)
c.-201+3058A>T (n.-201+3058A>T)
c.3161A>T (p.Lys1054Met)
c.83+3058A>T (n.83+3058A>T)
c.81+3058A>T (n.81+3058A>T)
c.217+8A>T
n.217+18760T>A
15g.40220728_40220735delCA617556478BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3122_3129del (p.Leu1041SerfsTer10)
c.-118+3061_-118+3068del (n.-118+3061_-118+3068del)
c.-201+3061_-201+3068del (n.-201+3061_-201+3068del)
c.3164_3171del (p.Leu1055SerfsTer10)
c.83+3061_83+3068del (n.83+3061_83+3068del)
c.81+3061_81+3068del (n.81+3061_81+3068del)
c.217+11_217+18del
n.217+18753_217+18760del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220726G>ACA489710461BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3120G>A (p.Lys1040=)
c.-118+3059G>A (n.-118+3059G>A)
c.-201+3059G>A (n.-201+3059G>A)
c.3162G>A (p.Lys1054=)
c.83+3059G>A (n.83+3059G>A)
c.81+3059G>A (n.81+3059G>A)
c.217+9G>A
n.217+18759C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220726G>CCA391690481BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3120G>C (p.Lys1040Asn)
c.-118+3059G>C (n.-118+3059G>C)
c.-201+3059G>C (n.-201+3059G>C)
c.3162G>C (p.Lys1054Asn)
c.83+3059G>C (n.83+3059G>C)
c.81+3059G>C (n.81+3059G>C)
c.217+9G>C
n.217+18759C>G
15g.40220726G=CA2171676960BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3120G= (p.Lys1040=)
c.-118+3059G= (n.-118+3059G=)
c.-201+3059G= (n.-201+3059G=)
c.3162G= (p.Lys1054=)
c.83+3059G= (n.83+3059G=)
c.81+3059G= (n.81+3059G=)
c.217+9G=
n.217+18759C=
15g.40220726G>TCA391690488BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3120G>T (p.Lys1040Asn)
c.-118+3059G>T (n.-118+3059G>T)
c.-201+3059G>T (n.-201+3059G>T)
c.3162G>T (p.Lys1054Asn)
c.83+3059G>T (n.83+3059G>T)
c.81+3059G>T (n.81+3059G>T)
c.217+9G>T
n.217+18759C>A
15g.40220727T>ACA391690495BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3121T>A (p.Leu1041Ile)
c.-118+3060T>A (n.-118+3060T>A)
c.-201+3060T>A (n.-201+3060T>A)
c.3163T>A (p.Leu1055Ile)
c.83+3060T>A (n.83+3060T>A)
c.81+3060T>A (n.81+3060T>A)
c.217+10T>A
n.217+18758A>T
15g.40220727T>CCA489710462BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3121T>C (p.Leu1041=)
c.-118+3060T>C (n.-118+3060T>C)
c.-201+3060T>C (n.-201+3060T>C)
c.3163T>C (p.Leu1055=)
c.83+3060T>C (n.83+3060T>C)
c.81+3060T>C (n.81+3060T>C)
c.217+10T>C
n.217+18758A>G
15g.40220727T>GCA391690500BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3121T>G (p.Leu1041Val)
c.-118+3060T>G (n.-118+3060T>G)
c.-201+3060T>G (n.-201+3060T>G)
c.3163T>G (p.Leu1055Val)
c.83+3060T>G (n.83+3060T>G)
c.81+3060T>G (n.81+3060T>G)
c.217+10T>G
n.217+18758A>C
15g.40220728T>ACA391690513BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3122T>A (p.Leu1041Ter)
c.-118+3061T>A (n.-118+3061T>A)
c.-201+3061T>A (n.-201+3061T>A)
c.3164T>A (p.Leu1055Ter)
c.83+3061T>A (n.83+3061T>A)
c.81+3061T>A (n.81+3061T>A)
c.217+11T>A
n.217+18757A>T
15g.40220728T>CCA391690516BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3122T>C (p.Leu1041Ser)
c.-118+3061T>C (n.-118+3061T>C)
c.-201+3061T>C (n.-201+3061T>C)
c.3164T>C (p.Leu1055Ser)
c.83+3061T>C (n.83+3061T>C)
c.81+3061T>C (n.81+3061T>C)
c.217+11T>C
n.217+18757A>G
15g.40220728T>GCA391690503BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3122T>G (p.Leu1041Ter)
c.-118+3061T>G (n.-118+3061T>G)
c.-201+3061T>G (n.-201+3061T>G)
c.3164T>G (p.Leu1055Ter)
c.83+3061T>G (n.83+3061T>G)
c.81+3061T>G (n.81+3061T>G)
c.217+11T>G
n.217+18757A>C
15g.40220729A>CCA391690520BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3123A>C (p.Leu1041Phe)
c.-118+3062A>C (n.-118+3062A>C)
c.-201+3062A>C (n.-201+3062A>C)
c.3165A>C (p.Leu1055Phe)
c.83+3062A>C (n.83+3062A>C)
c.81+3062A>C (n.81+3062A>C)
c.217+12A>C
n.217+18756T>G
15g.40220729A>GCA489710463BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3123A>G (p.Leu1041=)
c.-118+3062A>G (n.-118+3062A>G)
c.-201+3062A>G (n.-201+3062A>G)
c.3165A>G (p.Leu1055=)
c.83+3062A>G (n.83+3062A>G)
c.81+3062A>G (n.81+3062A>G)
c.217+12A>G
n.217+18756T>C
15g.40220729A>TCA391690521BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3123A>T (p.Leu1041Phe)
c.-118+3062A>T (n.-118+3062A>T)
c.-201+3062A>T (n.-201+3062A>T)
c.3165A>T (p.Leu1055Phe)
c.83+3062A>T (n.83+3062A>T)
c.81+3062A>T (n.81+3062A>T)
c.217+12A>T
n.217+18756T>A
15g.40220730A=CA2171676961BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3124A= (p.Thr1042=)
c.-118+3063A= (n.-118+3063A=)
c.-201+3063A= (n.-201+3063A=)
c.3166A= (p.Thr1056=)
c.83+3063A= (n.83+3063A=)
c.81+3063A= (n.81+3063A=)
c.217+13A=
n.217+18755T=
15g.40220730A>CCA391690525BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3124A>C (p.Thr1042Pro)
c.-118+3063A>C (n.-118+3063A>C)
c.-201+3063A>C (n.-201+3063A>C)
c.3166A>C (p.Thr1056Pro)
c.83+3063A>C (n.83+3063A>C)
c.81+3063A>C (n.81+3063A>C)
c.217+13A>C
n.217+18755T>G
15g.40220730A>GCA7476198BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3124A>G (p.Thr1042Ala)
c.-118+3063A>G (n.-118+3063A>G)
c.-201+3063A>G (n.-201+3063A>G)
c.3166A>G (p.Thr1056Ala)
c.83+3063A>G (n.83+3063A>G)
c.81+3063A>G (n.81+3063A>G)
c.217+13A>G
n.217+18755T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220730A>TCA391690530BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3124A>T (p.Thr1042Ser)
c.-118+3063A>T (n.-118+3063A>T)
c.-201+3063A>T (n.-201+3063A>T)
c.3166A>T (p.Thr1056Ser)
c.83+3063A>T (n.83+3063A>T)
c.81+3063A>T (n.81+3063A>T)
c.217+13A>T
n.217+18755T>A
15g.40220731C>ACA391690536BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3125C>A (p.Thr1042Asn)
c.-118+3064C>A (n.-118+3064C>A)
c.-201+3064C>A (n.-201+3064C>A)
c.3167C>A (p.Thr1056Asn)
c.83+3064C>A (n.83+3064C>A)
c.81+3064C>A (n.81+3064C>A)
c.217+14C>A
n.217+18754G>T
15g.40220731C=CA2171676962BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3125C= (p.Thr1042=)
c.-118+3064C= (n.-118+3064C=)
c.-201+3064C= (n.-201+3064C=)
c.3167C= (p.Thr1056=)
c.83+3064C= (n.83+3064C=)
c.81+3064C= (n.81+3064C=)
c.217+14C=
n.217+18754G=
15g.40220731C>GCA7476199BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3125C>G (p.Thr1042Ser)
c.-118+3064C>G (n.-118+3064C>G)
c.-201+3064C>G (n.-201+3064C>G)
c.3167C>G (p.Thr1056Ser)
c.83+3064C>G (n.83+3064C>G)
c.81+3064C>G (n.81+3064C>G)
c.217+14C>G
n.217+18754G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220731C>TCA391690534BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3125C>T (p.Thr1042Ile)
c.-118+3064C>T (n.-118+3064C>T)
c.-201+3064C>T (n.-201+3064C>T)
c.3167C>T (p.Thr1056Ile)
c.83+3064C>T (n.83+3064C>T)
c.81+3064C>T (n.81+3064C>T)
c.217+14C>T
n.217+18754G>A
 ClinVar
15g.40220732delCA2627774560BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3126del (p.Ser1043ValfsTer?)
c.-118+3065del (n.-118+3065del)
c.-201+3065del (n.-201+3065del)
c.3168del (p.Ser1057ValfsTer?)
c.83+3065del (n.83+3065del)
c.81+3065del (n.81+3065del)
c.217+15del
n.217+18753del
 gnomAD v4
15g.40220732T>ACA489710464BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3126T>A (p.Thr1042=)
c.-118+3065T>A (n.-118+3065T>A)
c.-201+3065T>A (n.-201+3065T>A)
c.3168T>A (p.Thr1056=)
c.83+3065T>A (n.83+3065T>A)
c.81+3065T>A (n.81+3065T>A)
c.217+15T>A
n.217+18753A>T
15g.40220732T>CCA489710465BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3126T>C (p.Thr1042=)
c.-118+3065T>C (n.-118+3065T>C)
c.-201+3065T>C (n.-201+3065T>C)
c.3168T>C (p.Thr1056=)
c.83+3065T>C (n.83+3065T>C)
c.81+3065T>C (n.81+3065T>C)
c.217+15T>C
n.217+18753A>G
15g.40220732T>GCA489710466BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3126T>G (p.Thr1042=)
c.-118+3065T>G (n.-118+3065T>G)
c.-201+3065T>G (n.-201+3065T>G)
c.3168T>G (p.Thr1056=)
c.83+3065T>G (n.83+3065T>G)
c.81+3065T>G (n.81+3065T>G)
c.217+15T>G
n.217+18753A>C
15g.40220733A=CA2171676963BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3127A= (p.Ser1043=)
c.-118+3066A= (n.-118+3066A=)
c.-201+3066A= (n.-201+3066A=)
c.3169A= (p.Ser1057=)
c.83+3066A= (n.83+3066A=)
c.81+3066A= (n.81+3066A=)
c.217+16A=
n.217+18752T=
15g.40220733A>CCA391690537BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3127A>C (p.Ser1043Arg)
c.-118+3066A>C (n.-118+3066A>C)
c.-201+3066A>C (n.-201+3066A>C)
c.3169A>C (p.Ser1057Arg)
c.83+3066A>C (n.83+3066A>C)
c.81+3066A>C (n.81+3066A>C)
c.217+16A>C
n.217+18752T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220733A>GCA391690538BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3127A>G (p.Ser1043Gly)
c.-118+3066A>G (n.-118+3066A>G)
c.-201+3066A>G (n.-201+3066A>G)
c.3169A>G (p.Ser1057Gly)
c.83+3066A>G (n.83+3066A>G)
c.81+3066A>G (n.81+3066A>G)
c.217+16A>G
n.217+18752T>C
15g.40220733A>TCA391690539BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3127A>T (p.Ser1043Cys)
c.-118+3066A>T (n.-118+3066A>T)
c.-201+3066A>T (n.-201+3066A>T)
c.3169A>T (p.Ser1057Cys)
c.83+3066A>T (n.83+3066A>T)
c.81+3066A>T (n.81+3066A>T)
c.217+16A>T
n.217+18752T>A
 ClinVar
15g.40220734delCA2627774561BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3128del (p.Ser1043IlefsTer?)
c.-118+3067del (n.-118+3067del)
c.-201+3067del (n.-201+3067del)
c.3170del (p.Ser1057IlefsTer?)
c.83+3067del (n.83+3067del)
c.81+3067del (n.81+3067del)
c.217+17del
n.217+18751del
 gnomAD v4
15g.40220734G>ACA391690540BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3128G>A (p.Ser1043Asn)
c.-118+3067G>A (n.-118+3067G>A)
c.-201+3067G>A (n.-201+3067G>A)
c.3170G>A (p.Ser1057Asn)
c.83+3067G>A (n.83+3067G>A)
c.81+3067G>A (n.81+3067G>A)
c.217+17G>A
n.217+18751C>T
 ClinVar
15g.40220734G>CCA391690541BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3128G>C (p.Ser1043Thr)
c.-118+3067G>C (n.-118+3067G>C)
c.-201+3067G>C (n.-201+3067G>C)
c.3170G>C (p.Ser1057Thr)
c.83+3067G>C (n.83+3067G>C)
c.81+3067G>C (n.81+3067G>C)
c.217+17G>C
n.217+18751C>G
15g.40220734G>TCA391690544BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3128G>T (p.Ser1043Ile)
c.-118+3067G>T (n.-118+3067G>T)
c.-201+3067G>T (n.-201+3067G>T)
c.3170G>T (p.Ser1057Ile)
c.83+3067G>T (n.83+3067G>T)
c.81+3067G>T (n.81+3067G>T)
c.217+17G>T
n.217+18751C>A
15g.40220735T>ACA391690546BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3129T>A (p.Ser1043Arg)
c.-118+3068T>A (n.-118+3068T>A)
c.-201+3068T>A (n.-201+3068T>A)
c.3171T>A (p.Ser1057Arg)
c.83+3068T>A (n.83+3068T>A)
c.81+3068T>A (n.81+3068T>A)
c.217+18T>A
n.217+18750A>T
15g.40220735T>CCA489710467BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3129T>C (p.Ser1043=)
c.-118+3068T>C (n.-118+3068T>C)
c.-201+3068T>C (n.-201+3068T>C)
c.3171T>C (p.Ser1057=)
c.83+3068T>C (n.83+3068T>C)
c.81+3068T>C (n.81+3068T>C)
c.217+18T>C
n.217+18750A>G
15g.40220735T>GCA391690547BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3129T>G (p.Ser1043Arg)
c.-118+3068T>G (n.-118+3068T>G)
c.-201+3068T>G (n.-201+3068T>G)
c.3171T>G (p.Ser1057Arg)
c.83+3068T>G (n.83+3068T>G)
c.81+3068T>G (n.81+3068T>G)
c.217+18T>G
n.217+18750A>C
15g.40220736C>ACA391690550BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3130C>A (p.Pro1044Thr)
c.-118+3069C>A (n.-118+3069C>A)
c.-201+3069C>A (n.-201+3069C>A)
c.3172C>A (p.Pro1058Thr)
c.83+3069C>A (n.83+3069C>A)
c.81+3069C>A (n.81+3069C>A)
c.217+19C>A
n.217+18749G>T
15g.40220736C>GCA391690552BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3130C>G (p.Pro1044Ala)
c.-118+3069C>G (n.-118+3069C>G)
c.-201+3069C>G (n.-201+3069C>G)
c.3172C>G (p.Pro1058Ala)
c.83+3069C>G (n.83+3069C>G)
c.81+3069C>G (n.81+3069C>G)
c.217+19C>G
n.217+18749G>C
15g.40220736C>TCA391690553BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3130C>T (p.Pro1044Ser)
c.-118+3069C>T (n.-118+3069C>T)
c.-201+3069C>T (n.-201+3069C>T)
c.3172C>T (p.Pro1058Ser)
c.83+3069C>T (n.83+3069C>T)
c.81+3069C>T (n.81+3069C>T)
c.217+19C>T
n.217+18749G>A
15g.40220737C>ACA391690556BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3131C>A (p.Pro1044His)
c.-118+3070C>A (n.-118+3070C>A)
c.-201+3070C>A (n.-201+3070C>A)
c.3173C>A (p.Pro1058His)
c.83+3070C>A (n.83+3070C>A)
c.81+3070C>A (n.81+3070C>A)
c.217+20C>A
n.217+18748G>T
15g.40220737C=CA2171676964BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3131C= (p.Pro1044=)
c.-118+3070C= (n.-118+3070C=)
c.-201+3070C= (n.-201+3070C=)
c.3173C= (p.Pro1058=)
c.83+3070C= (n.83+3070C=)
c.81+3070C= (n.81+3070C=)
c.217+20C=
n.217+18748G=
15g.40220737C>GCA391690558BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3131C>G (p.Pro1044Arg)
c.-118+3070C>G (n.-118+3070C>G)
c.-201+3070C>G (n.-201+3070C>G)
c.3173C>G (p.Pro1058Arg)
c.83+3070C>G (n.83+3070C>G)
c.81+3070C>G (n.81+3070C>G)
c.217+20C>G
n.217+18748G>C
15g.40220737C>TCA391690559BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3131C>T (p.Pro1044Leu)
c.-118+3070C>T (n.-118+3070C>T)
c.-201+3070C>T (n.-201+3070C>T)
c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
c.83+3070C>T (n.83+3070C>T)
c.81+3070C>T (n.81+3070C>T)
c.217+20C>T
n.217+18748G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220738T>ACA489710469BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3132T>A (p.Pro1044=)
c.-118+3071T>A (n.-118+3071T>A)
c.-201+3071T>A (n.-201+3071T>A)
c.3174T>A (p.Pro1058=)
c.83+3071T>A (n.83+3071T>A)
c.81+3071T>A (n.81+3071T>A)
c.217+21T>A
n.217+18747A>T
15g.40220738T>CCA7476200BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3132T>C (p.Pro1044=)
c.-118+3071T>C (n.-118+3071T>C)
c.-201+3071T>C (n.-201+3071T>C)
c.3174T>C (p.Pro1058=)
c.83+3071T>C (n.83+3071T>C)
c.81+3071T>C (n.81+3071T>C)
c.217+21T>C
n.217+18747A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220738T>GCA489710471BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3132T>G (p.Pro1044=)
c.-118+3071T>G (n.-118+3071T>G)
c.-201+3071T>G (n.-201+3071T>G)
c.3174T>G (p.Pro1058=)
c.83+3071T>G (n.83+3071T>G)
c.81+3071T>G (n.81+3071T>G)
c.217+21T>G
n.217+18747A>C
15g.40220738T=CA2171676965BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3132T= (p.Pro1044=)
c.-118+3071T= (n.-118+3071T=)
c.-201+3071T= (n.-201+3071T=)
c.3174T= (p.Pro1058=)
c.83+3071T= (n.83+3071T=)
c.81+3071T= (n.81+3071T=)
c.217+21T=
n.217+18747A=
15g.40220739G>ACA391690563BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3133G>A (p.Gly1045Arg)
c.-118+3072G>A (n.-118+3072G>A)
c.-201+3072G>A (n.-201+3072G>A)
c.3175G>A (p.Gly1059Arg)
c.83+3072G>A (n.83+3072G>A)
c.81+3072G>A (n.81+3072G>A)
c.217+22G>A
n.217+18746C>T
15g.40220739G>CCA391690564BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
c.-118+3072G>C (n.-118+3072G>C)
c.-201+3072G>C (n.-201+3072G>C)
c.3175G>C (p.Gly1059Arg)
c.83+3072G>C (n.83+3072G>C)
c.81+3072G>C (n.81+3072G>C)
c.217+22G>C
n.217+18746C>G
 ClinVar dbSNP
15g.40220739G>TCA391690565BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3133G>T (p.Gly1045Trp)
c.-118+3072G>T (n.-118+3072G>T)
c.-201+3072G>T (n.-201+3072G>T)
c.3175G>T (p.Gly1059Trp)
c.83+3072G>T (n.83+3072G>T)
c.81+3072G>T (n.81+3072G>T)
c.217+22G>T
n.217+18746C>A
15g.40220740G>ACA391690567BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3134G>A (p.Gly1045Glu)
c.-118+3073G>A (n.-118+3073G>A)
c.-201+3073G>A (n.-201+3073G>A)
c.3176G>A (p.Gly1059Glu)
c.83+3073G>A (n.83+3073G>A)
c.81+3073G>A (n.81+3073G>A)
c.217+23G>A
n.217+18745C>T
 ClinVar
15g.40220740G>CCA391690569BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
c.-118+3073G>C (n.-118+3073G>C)
c.-201+3073G>C (n.-201+3073G>C)
c.3176G>C (p.Gly1059Ala)
c.83+3073G>C (n.83+3073G>C)
c.81+3073G>C (n.81+3073G>C)
c.217+23G>C
n.217+18745C>G
15g.40220740G>TCA391690571BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3134G>T (p.Gly1045Val)
c.-118+3073G>T (n.-118+3073G>T)
c.-201+3073G>T (n.-201+3073G>T)
c.3176G>T (p.Gly1059Val)
c.83+3073G>T (n.83+3073G>T)
c.81+3073G>T (n.81+3073G>T)
c.217+23G>T
n.217+18745C>A
15g.40220741G>ACA489710473BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3135G>A (p.Gly1045=)
c.-118+3074G>A (n.-118+3074G>A)
c.-201+3074G>A (n.-201+3074G>A)
c.3177G>A (p.Gly1059=)
c.83+3074G>A (n.83+3074G>A)
c.81+3074G>A (n.81+3074G>A)
c.217+24G>A
n.217+18744C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40220741G>CCA489710476BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3135G>C (p.Gly1045=)
c.-118+3074G>C (n.-118+3074G>C)
c.-201+3074G>C (n.-201+3074G>C)
c.3177G>C (p.Gly1059=)
c.83+3074G>C (n.83+3074G>C)
c.81+3074G>C (n.81+3074G>C)
c.217+24G>C
n.217+18744C>G
15g.40220741G>TCA489710474BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3135G>T (p.Gly1045=)
c.-118+3074G>T (n.-118+3074G>T)
c.-201+3074G>T (n.-201+3074G>T)
c.3177G>T (p.Gly1059=)
c.83+3074G>T (n.83+3074G>T)
c.81+3074G>T (n.81+3074G>T)
c.217+24G>T
n.217+18744C>A
15g.40220742G>ACA391690580BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3136G>A (p.Ala1046Thr)
c.-118+3075G>A (n.-118+3075G>A)
c.-201+3075G>A (n.-201+3075G>A)
c.3178G>A (p.Ala1060Thr)
c.83+3075G>A (n.83+3075G>A)
c.81+3075G>A (n.81+3075G>A)
c.217+25G>A
n.217+18743C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220742G>CCA391690574BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3136G>C (p.Ala1046Pro)
c.-118+3075G>C (n.-118+3075G>C)
c.-201+3075G>C (n.-201+3075G>C)
c.3178G>C (p.Ala1060Pro)
c.83+3075G>C (n.83+3075G>C)
c.81+3075G>C (n.81+3075G>C)
c.217+25G>C
n.217+18743C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220742G=CA2171676966BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3136G= (p.Ala1046=)
c.-118+3075G= (n.-118+3075G=)
c.-201+3075G= (n.-201+3075G=)
c.3178G= (p.Ala1060=)
c.83+3075G= (n.83+3075G=)
c.81+3075G= (n.81+3075G=)
c.217+25G=
n.217+18743C=
15g.40220742G>TCA7476201BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3136G>T (p.Ala1046Ser)
c.-118+3075G>T (n.-118+3075G>T)
c.-201+3075G>T (n.-201+3075G>T)
c.3178G>T (p.Ala1060Ser)
c.83+3075G>T (n.83+3075G>T)
c.81+3075G>T (n.81+3075G>T)
c.217+25G>T
n.217+18743C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40220743C>ACA391690583BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3137C>A (p.Ala1046Asp)
c.-118+3076C>A (n.-118+3076C>A)
c.-201+3076C>A (n.-201+3076C>A)
c.3179C>A (p.Ala1060Asp)
c.83+3076C>A (n.83+3076C>A)
c.81+3076C>A (n.81+3076C>A)
c.217+26C>A
n.217+18742G>T
15g.40220743C>GCA391690585BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3137C>G (p.Ala1046Gly)
c.-118+3076C>G (n.-118+3076C>G)
c.-201+3076C>G (n.-201+3076C>G)
c.3179C>G (p.Ala1060Gly)
c.83+3076C>G (n.83+3076C>G)
c.81+3076C>G (n.81+3076C>G)
c.217+26C>G
n.217+18742G>C
15g.40220743C>TCA391690587BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3137C>T (p.Ala1046Val)
c.-118+3076C>T (n.-118+3076C>T)
c.-201+3076C>T (n.-201+3076C>T)
c.3179C>T (p.Ala1060Val)
c.83+3076C>T (n.83+3076C>T)
c.81+3076C>T (n.81+3076C>T)
c.217+26C>T
n.217+18742G>A
15g.40220744T>ACA489710480BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3138T>A (p.Ala1046=)
c.-118+3077T>A (n.-118+3077T>A)
c.-201+3077T>A (n.-201+3077T>A)
c.3180T>A (p.Ala1060=)
c.83+3077T>A (n.83+3077T>A)
c.81+3077T>A (n.81+3077T>A)
c.217+27T>A
n.217+18741A>T
15g.40220744T>CCA489710481BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3138T>C (p.Ala1046=)
c.-118+3077T>C (n.-118+3077T>C)
c.-201+3077T>C (n.-201+3077T>C)
c.3180T>C (p.Ala1060=)
c.83+3077T>C (n.83+3077T>C)
c.81+3077T>C (n.81+3077T>C)
c.217+27T>C
n.217+18741A>G
15g.40220744T>GCA489710482BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3138T>G (p.Ala1046=)
c.-118+3077T>G (n.-118+3077T>G)
c.-201+3077T>G (n.-201+3077T>G)
c.3180T>G (p.Ala1060=)
c.83+3077T>G (n.83+3077T>G)
c.81+3077T>G (n.81+3077T>G)
c.217+27T>G
n.217+18741A>C
15g.40220745T>ACA391690590BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3139T>A (p.Leu1047Met)
c.-118+3078T>A (n.-118+3078T>A)
c.-201+3078T>A (n.-201+3078T>A)
c.3181T>A (p.Leu1061Met)
c.83+3078T>A (n.83+3078T>A)
c.81+3078T>A (n.81+3078T>A)
c.217+28T>A
n.217+18740A>T
15g.40220745T>CCA489710486BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3139T>C (p.Leu1047=)
c.-118+3078T>C (n.-118+3078T>C)
c.-201+3078T>C (n.-201+3078T>C)
c.3181T>C (p.Leu1061=)
c.83+3078T>C (n.83+3078T>C)
c.81+3078T>C (n.81+3078T>C)
c.217+28T>C
n.217+18740A>G
 ClinVar
15g.40220745T>GCA391690591BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3139T>G (p.Leu1047Val)
c.-118+3078T>G (n.-118+3078T>G)
c.-201+3078T>G (n.-201+3078T>G)
c.3181T>G (p.Leu1061Val)
c.83+3078T>G (n.83+3078T>G)
c.81+3078T>G (n.81+3078T>G)
c.217+28T>G
n.217+18740A>C
15g.40220746T>ACA391690594BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3140T>A (p.Leu1047Ter)
c.-118+3079T>A (n.-118+3079T>A)
c.-201+3079T>A (n.-201+3079T>A)
c.3182T>A (p.Leu1061Ter)
c.83+3079T>A (n.83+3079T>A)
c.81+3079T>A (n.81+3079T>A)
c.217+29T>A
n.217+18739A>T
15g.40220746T>CCA391690596BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3140T>C (p.Leu1047Ser)
c.-118+3079T>C (n.-118+3079T>C)
c.-201+3079T>C (n.-201+3079T>C)
c.3182T>C (p.Leu1061Ser)
c.83+3079T>C (n.83+3079T>C)
c.81+3079T>C (n.81+3079T>C)
c.217+29T>C
n.217+18739A>G
15g.40220746T>GCA391690598BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3140T>G (p.Leu1047Trp)
c.-118+3079T>G (n.-118+3079T>G)
c.-201+3079T>G (n.-201+3079T>G)
c.3182T>G (p.Leu1061Trp)
c.83+3079T>G (n.83+3079T>G)
c.81+3079T>G (n.81+3079T>G)
c.217+29T>G
n.217+18739A>C
15g.40220747G>ACA489710488BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3141G>A (p.Leu1047=)
c.-118+3080G>A (n.-118+3080G>A)
c.-201+3080G>A (n.-201+3080G>A)
c.3183G>A (p.Leu1061=)
c.83+3080G>A (n.83+3080G>A)
c.81+3080G>A (n.81+3080G>A)
c.217+30G>A
n.217+18738C>T
15g.40220747G>CCA391690599BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3141G>C (p.Leu1047Phe)
c.-118+3080G>C (n.-118+3080G>C)
c.-201+3080G>C (n.-201+3080G>C)
c.3183G>C (p.Leu1061Phe)
c.83+3080G>C (n.83+3080G>C)
c.81+3080G>C (n.81+3080G>C)
c.217+30G>C
n.217+18738C>G
 dbSNP
15g.40220747G=CA2171676967BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3141G= (p.Leu1047=)
c.-118+3080G= (n.-118+3080G=)
c.-201+3080G= (n.-201+3080G=)
c.3183G= (p.Leu1061=)
c.83+3080G= (n.83+3080G=)
c.81+3080G= (n.81+3080G=)
c.217+30G=
n.217+18738C=
15g.40220747G>TCA391690600BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3141G>T (p.Leu1047Phe)
c.-118+3080G>T (n.-118+3080G>T)
c.-201+3080G>T (n.-201+3080G>T)
c.3183G>T (p.Leu1061Phe)
c.83+3080G>T (n.83+3080G>T)
c.81+3080G>T (n.81+3080G>T)
c.217+30G>T
n.217+18738C>A
15g.40220748C>ACA391690602BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3142C>A (p.Leu1048Ile)
c.-118+3081C>A (n.-118+3081C>A)
c.-201+3081C>A (n.-201+3081C>A)
c.3184C>A (p.Leu1062Ile)
c.83+3081C>A (n.83+3081C>A)
c.81+3081C>A (n.81+3081C>A)
c.217+31C>A
n.217+18737G>T
15g.40220748C=CA2171676968BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3142C= (p.Leu1048=)
c.-118+3081C= (n.-118+3081C=)
c.-201+3081C= (n.-201+3081C=)
c.3184C= (p.Leu1062=)
c.83+3081C= (n.83+3081C=)
c.81+3081C= (n.81+3081C=)
c.217+31C=
n.217+18737G=
15g.40220748C>GCA391690604BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3142C>G (p.Leu1048Val)
c.-118+3081C>G (n.-118+3081C>G)
c.-201+3081C>G (n.-201+3081C>G)
c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.83+3081C>G (n.83+3081C>G)
c.81+3081C>G (n.81+3081C>G)
c.217+31C>G
n.217+18737G>C
15g.40220748C>TCA7476202BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3142C>T (p.Leu1048Phe)
c.-118+3081C>T (n.-118+3081C>T)
c.-201+3081C>T (n.-201+3081C>T)
c.3184C>T (p.Leu1062Phe)
c.83+3081C>T (n.83+3081C>T)
c.81+3081C>T (n.81+3081C>T)
c.217+31C>T
n.217+18737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220749T>ACA391690609BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3143T>A (p.Leu1048His)
c.-118+3082T>A (n.-118+3082T>A)
c.-201+3082T>A (n.-201+3082T>A)
c.3185T>A (p.Leu1062His)
c.83+3082T>A (n.83+3082T>A)
c.81+3082T>A (n.81+3082T>A)
c.217+32T>A
n.217+18736A>T
15g.40220749T>CCA391690611BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
c.-118+3082T>C (n.-118+3082T>C)
c.-201+3082T>C (n.-201+3082T>C)
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.83+3082T>C (n.83+3082T>C)
c.81+3082T>C (n.81+3082T>C)
c.217+32T>C
n.217+18736A>G
15g.40220749T>GCA391690607BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3143T>G (p.Leu1048Arg)
c.-118+3082T>G (n.-118+3082T>G)
c.-201+3082T>G (n.-201+3082T>G)
c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.83+3082T>G (n.83+3082T>G)
c.81+3082T>G (n.81+3082T>G)
c.217+32T>G
n.217+18736A>C
15g.40220750C>ACA489710495BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3144C>A (p.Leu1048=)
c.-118+3083C>A (n.-118+3083C>A)
c.-201+3083C>A (n.-201+3083C>A)
c.3186C>A (p.Leu1062=)
c.83+3083C>A (n.83+3083C>A)
c.81+3083C>A (n.81+3083C>A)
c.217+33C>A
n.217+18735G>T
15g.40220750C>GCA489710492BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3144C>G (p.Leu1048=)
c.-118+3083C>G (n.-118+3083C>G)
c.-201+3083C>G (n.-201+3083C>G)
c.3186C>G (p.Leu1062=)
c.83+3083C>G (n.83+3083C>G)
c.81+3083C>G (n.81+3083C>G)
c.217+33C>G
n.217+18735G>C
 ClinVar
15g.40220750C>TCA489710494BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3144C>T (p.Leu1048=)
c.-118+3083C>T (n.-118+3083C>T)
c.-201+3083C>T (n.-201+3083C>T)
c.3186C>T (p.Leu1062=)
c.83+3083C>T (n.83+3083C>T)
c.81+3083C>T (n.81+3083C>T)
c.217+33C>T
n.217+18735G>A
15g.40220751T>ACA391690616BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3145T>A (p.Phe1049Ile)
c.-118+3084T>A (n.-118+3084T>A)
c.-201+3084T>A (n.-201+3084T>A)
c.3187T>A (p.Phe1063Ile)
c.83+3084T>A (n.83+3084T>A)
c.81+3084T>A (n.81+3084T>A)
c.217+34T>A
n.217+18734A>T
15g.40220751T>CCA391690614BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3145T>C (p.Phe1049Leu)
c.-118+3084T>C (n.-118+3084T>C)
c.-201+3084T>C (n.-201+3084T>C)
c.3187T>C (p.Phe1063Leu)
c.83+3084T>C (n.83+3084T>C)
c.81+3084T>C (n.81+3084T>C)
c.217+34T>C
n.217+18734A>G
15g.40220751T>GCA391690618BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3145T>G (p.Phe1049Val)
c.-118+3084T>G (n.-118+3084T>G)
c.-201+3084T>G (n.-201+3084T>G)
c.3187T>G (p.Phe1063Val)
c.83+3084T>G (n.83+3084T>G)
c.81+3084T>G (n.81+3084T>G)
c.217+34T>G
n.217+18734A>C
15g.40220752T>ACA391690622BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3146T>A (p.Phe1049Tyr)
c.-118+3085T>A (n.-118+3085T>A)
c.-201+3085T>A (n.-201+3085T>A)
c.3188T>A (p.Phe1063Tyr)
c.83+3085T>A (n.83+3085T>A)
c.81+3085T>A (n.81+3085T>A)
c.217+35T>A
n.217+18733A>T
15g.40220752T>CCA7476203BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3146T>C (p.Phe1049Ser)
c.-118+3085T>C (n.-118+3085T>C)
c.-201+3085T>C (n.-201+3085T>C)
c.3188T>C (p.Phe1063Ser)
c.83+3085T>C (n.83+3085T>C)
c.81+3085T>C (n.81+3085T>C)
c.217+35T>C
n.217+18733A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220752T>GCA391690624BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3146T>G (p.Phe1049Cys)
c.-118+3085T>G (n.-118+3085T>G)
c.-201+3085T>G (n.-201+3085T>G)
c.3188T>G (p.Phe1063Cys)
c.83+3085T>G (n.83+3085T>G)
c.81+3085T>G (n.81+3085T>G)
c.217+35T>G
n.217+18733A>C
15g.40220752T=CA2171676969BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3146T= (p.Phe1049=)
c.-118+3085T= (n.-118+3085T=)
c.-201+3085T= (n.-201+3085T=)
c.3188T= (p.Phe1063=)
c.83+3085T= (n.83+3085T=)
c.81+3085T= (n.81+3085T=)
c.217+35T=
n.217+18733A=
15g.40220753T>ACA391690630BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3147T>A (p.Phe1049Leu)
c.-118+3086T>A (n.-118+3086T>A)
c.-201+3086T>A (n.-201+3086T>A)
c.3189T>A (p.Phe1063Leu)
c.83+3086T>A (n.83+3086T>A)
c.81+3086T>A (n.81+3086T>A)
c.217+36T>A
n.217+18732A>T
15g.40220753T>CCA7476204BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3147T>C (p.Phe1049=)
c.-118+3086T>C (n.-118+3086T>C)
c.-201+3086T>C (n.-201+3086T>C)
c.3189T>C (p.Phe1063=)
c.83+3086T>C (n.83+3086T>C)
c.81+3086T>C (n.81+3086T>C)
c.217+36T>C
n.217+18732A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220753T>GCA391690636BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3147T>G (p.Phe1049Leu)
c.-118+3086T>G (n.-118+3086T>G)
c.-201+3086T>G (n.-201+3086T>G)
c.3189T>G (p.Phe1063Leu)
c.83+3086T>G (n.83+3086T>G)
c.81+3086T>G (n.81+3086T>G)
c.217+36T>G
n.217+18732A>C
15g.40220753T=CA2171676970BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3147T= (p.Phe1049=)
c.-118+3086T= (n.-118+3086T=)
c.-201+3086T= (n.-201+3086T=)
c.3189T= (p.Phe1063=)
c.83+3086T= (n.83+3086T=)
c.81+3086T= (n.81+3086T=)
c.217+36T=
n.217+18732A=
15g.40220754C>ACA391690640BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3148C>A (p.Gln1050Lys)
c.-118+3087C>A (n.-118+3087C>A)
c.-201+3087C>A (n.-201+3087C>A)
c.3190C>A (p.Gln1064Lys)
c.83+3087C>A (n.83+3087C>A)
c.81+3087C>A (n.81+3087C>A)
c.217+37C>A
n.217+18731G>T
15g.40220754C=CA2171676971BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3148C= (p.Gln1050=)
c.-118+3087C= (n.-118+3087C=)
c.-201+3087C= (n.-201+3087C=)
c.3190C= (p.Gln1064=)
c.83+3087C= (n.83+3087C=)
c.81+3087C= (n.81+3087C=)
c.217+37C=
n.217+18731G=
15g.40220754C>GCA391690643BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3148C>G (p.Gln1050Glu)
c.-118+3087C>G (n.-118+3087C>G)
c.-201+3087C>G (n.-201+3087C>G)
c.3190C>G (p.Gln1064Glu)
c.83+3087C>G (n.83+3087C>G)
c.81+3087C>G (n.81+3087C>G)
c.217+37C>G
n.217+18731G>C
15g.40220754C>TCA391690641BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3148C>T (p.Gln1050Ter)
c.-118+3087C>T (n.-118+3087C>T)
c.-201+3087C>T (n.-201+3087C>T)
c.3190C>T (p.Gln1064Ter)
c.83+3087C>T (n.83+3087C>T)
c.81+3087C>T (n.81+3087C>T)
c.217+37C>T
n.217+18731G>A
 dbSNP
15g.40220755A>CCA391690646BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3149A>C (p.Gln1050Pro)
c.-118+3088A>C (n.-118+3088A>C)
c.-201+3088A>C (n.-201+3088A>C)
c.3191A>C (p.Gln1064Pro)
c.83+3088A>C (n.83+3088A>C)
c.81+3088A>C (n.81+3088A>C)
c.217+38A>C
n.217+18730T>G
15g.40220755A>GCA391690649BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3149A>G (p.Gln1050Arg)
c.-118+3088A>G (n.-118+3088A>G)
c.-201+3088A>G (n.-201+3088A>G)
c.3191A>G (p.Gln1064Arg)
c.83+3088A>G (n.83+3088A>G)
c.81+3088A>G (n.81+3088A>G)
c.217+38A>G
n.217+18730T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.40220755A>TCA391690648BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3149A>T (p.Gln1050Leu)
c.-118+3088A>T (n.-118+3088A>T)
c.-201+3088A>T (n.-201+3088A>T)
c.3191A>T (p.Gln1064Leu)
c.83+3088A>T (n.83+3088A>T)
c.81+3088A>T (n.81+3088A>T)
c.217+38A>T
n.217+18730T>A
15g.40220756G>ACA489710501BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3150G>A (p.Gln1050=)
c.-118+3089G>A (n.-118+3089G>A)
c.-201+3089G>A (n.-201+3089G>A)
c.3192G>A (p.Gln1064=)
c.83+3089G>A (n.83+3089G>A)
c.81+3089G>A (n.81+3089G>A)
c.217+39G>A
n.217+18729C>T
15g.40220756G>CCA391690653BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3150G>C (p.Gln1050His)
c.-118+3089G>C (n.-118+3089G>C)
c.-201+3089G>C (n.-201+3089G>C)
c.3192G>C (p.Gln1064His)
c.83+3089G>C (n.83+3089G>C)
c.81+3089G>C (n.81+3089G>C)
c.217+39G>C
n.217+18729C>G
15g.40220756G>TCA391690656BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3150G>T (p.Gln1050His)
c.-118+3089G>T (n.-118+3089G>T)
c.-201+3089G>T (n.-201+3089G>T)
c.3192G>T (p.Gln1064His)
c.83+3089G>T (n.83+3089G>T)
c.81+3089G>T (n.81+3089G>T)
c.217+39G>T
n.217+18729C>A
 gnomAD v4
15g.40220757T>ACA391690658BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3151T>A (p.Ter1051Arg)
c.-118+3090T>A (n.-118+3090T>A)
c.-201+3090T>A (n.-201+3090T>A)
c.3193T>A (p.Ter1065Arg)
c.83+3090T>A (n.83+3090T>A)
c.81+3090T>A (n.81+3090T>A)
c.217+40T>A
n.217+18728A>T
15g.40220757T>CCA391690660BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3151T>C (p.Ter1051Arg)
c.-118+3090T>C (n.-118+3090T>C)
c.-201+3090T>C (n.-201+3090T>C)
c.3193T>C (p.Ter1065Arg)
c.83+3090T>C (n.83+3090T>C)
c.81+3090T>C (n.81+3090T>C)
c.217+40T>C
n.217+18728A>G
15g.40220757T>GCA391690662BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3151T>G (p.Ter1051Gly)
c.-118+3090T>G (n.-118+3090T>G)
c.-201+3090T>G (n.-201+3090T>G)
c.3193T>G (p.Ter1065Gly)
c.83+3090T>G (n.83+3090T>G)
c.81+3090T>G (n.81+3090T>G)
c.217+40T>G
n.217+18728A>C
 gnomAD v4
15g.40220758G>ACA489710504BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3152G>A (p.Ter1051=)
c.-118+3091G>A (n.-118+3091G>A)
c.-201+3091G>A (n.-201+3091G>A)
c.3194G>A (p.Ter1065=)
c.83+3091G>A (n.83+3091G>A)
c.81+3091G>A (n.81+3091G>A)
c.217+41G>A
n.217+18727C>T
 dbSNP
15g.40220758G>CCA391690665BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3152G>C (p.Ter1051Ser)
c.-118+3091G>C (n.-118+3091G>C)
c.-201+3091G>C (n.-201+3091G>C)
c.3194G>C (p.Ter1065Ser)
c.83+3091G>C (n.83+3091G>C)
c.81+3091G>C (n.81+3091G>C)
c.217+41G>C
n.217+18727C>G
15g.40220758G=CA2171676972BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3152G= (p.Ter1051=)
c.-118+3091G= (n.-118+3091G=)
c.-201+3091G= (n.-201+3091G=)
c.3194G= (p.Ter1065=)
c.83+3091G= (n.83+3091G=)
c.81+3091G= (n.81+3091G=)
c.217+41G=
n.217+18727C=
15g.40220758G>TCA391690667BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3152G>T (p.Ter1051Leu)
c.-118+3091G>T (n.-118+3091G>T)
c.-201+3091G>T (n.-201+3091G>T)
c.3194G>T (p.Ter1065Leu)
c.83+3091G>T (n.83+3091G>T)
c.81+3091G>T (n.81+3091G>T)
c.217+41G>T
n.217+18727C>A
15g.40220759A>CCA391690671BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3153A>C (p.Ter1051Cys)
c.-118+3092A>C (n.-118+3092A>C)
c.-201+3092A>C (n.-201+3092A>C)
c.3195A>C (p.Ter1065Cys)
c.83+3092A>C (n.83+3092A>C)
c.81+3092A>C (n.81+3092A>C)
c.217+42A>C
n.217+18726T>G
15g.40220759A>GCA391690674BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3153A>G (p.Ter1051Trp)
c.-118+3092A>G (n.-118+3092A>G)
c.-201+3092A>G (n.-201+3092A>G)
c.3195A>G (p.Ter1065Trp)
c.83+3092A>G (n.83+3092A>G)
c.81+3092A>G (n.81+3092A>G)
c.217+42A>G
n.217+18726T>C
15g.40220759A>TCA391690676BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3153A>T (p.Ter1051Cys)
c.-118+3092A>T (n.-118+3092A>T)
c.-201+3092A>T (n.-201+3092A>T)
c.3195A>T (p.Ter1065Cys)
c.83+3092A>T (n.83+3092A>T)
c.81+3092A>T (n.81+3092A>T)
c.217+42A>T
n.217+18726T>A
15g.40220760G>ACA2627774562BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*1G>A (n.*1G>A)
c.-118+3093G>A (n.-118+3093G>A)
c.-201+3093G>A (n.-201+3093G>A)
c.83+3093G>A (n.83+3093G>A)
c.81+3093G>A (n.81+3093G>A)
c.217+43G>A
n.217+18725C>T
 gnomAD v4
15g.40220761C=CA2171676973BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*2C= (n.*2C=)
c.-118+3094C= (n.-118+3094C=)
c.-201+3094C= (n.-201+3094C=)
c.83+3094C= (n.83+3094C=)
c.81+3094C= (n.81+3094C=)
c.217+44C=
n.217+18724G=
15g.40220761C>GCA617556479BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*2C>G (n.*2C>G)
c.-118+3094C>G (n.-118+3094C>G)
c.-201+3094C>G (n.-201+3094C>G)
c.83+3094C>G (n.83+3094C>G)
c.81+3094C>G (n.81+3094C>G)
c.217+44C>G
n.217+18724G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220762T>CCA712739881BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*3T>C (n.*3T>C)
c.-118+3095T>C (n.-118+3095T>C)
c.-201+3095T>C (n.-201+3095T>C)
c.83+3095T>C (n.83+3095T>C)
c.81+3095T>C (n.81+3095T>C)
c.217+45T>C
n.217+18723A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220762T>GCA268763622BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*3T>G (n.*3T>G)
c.-118+3095T>G (n.-118+3095T>G)
c.-201+3095T>G (n.-201+3095T>G)
c.83+3095T>G (n.83+3095T>G)
c.81+3095T>G (n.81+3095T>G)
c.217+45T>G
n.217+18723A>C
 dbSNP
15g.40220762T=CA2171676974BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*3T= (n.*3T=)
c.-118+3095T= (n.-118+3095T=)
c.-201+3095T= (n.-201+3095T=)
c.83+3095T= (n.83+3095T=)
c.81+3095T= (n.81+3095T=)
c.217+45T=
n.217+18723A=
15g.40220763A=CA2171676975BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*4A= (n.*4A=)
c.-118+3096A= (n.-118+3096A=)
c.-201+3096A= (n.-201+3096A=)
c.83+3096A= (n.83+3096A=)
c.81+3096A= (n.81+3096A=)
c.217+46A=
n.217+18722T=
15g.40220763A>GCA617556480BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*4A>G (n.*4A>G)
c.-118+3096A>G (n.-118+3096A>G)
c.-201+3096A>G (n.-201+3096A>G)
c.83+3096A>G (n.83+3096A>G)
c.81+3096A>G (n.81+3096A>G)
c.217+46A>G
n.217+18722T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220764G>ACA2627774563BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*5G>A (n.*5G>A)
c.-118+3097G>A (n.-118+3097G>A)
c.-201+3097G>A (n.-201+3097G>A)
c.83+3097G>A (n.83+3097G>A)
c.81+3097G>A (n.81+3097G>A)
c.217+47G>A
n.217+18721C>T
 gnomAD v4
15g.40220766C=CA2171676976BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*7C= (n.*7C=)
c.-118+3099C= (n.-118+3099C=)
c.-201+3099C= (n.-201+3099C=)
c.83+3099C= (n.83+3099C=)
c.81+3099C= (n.81+3099C=)
c.217+49C=
n.217+18719G=
15g.40220766C>GCA2627774564BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*7C>G (n.*7C>G)
c.-118+3099C>G (n.-118+3099C>G)
c.-201+3099C>G (n.-201+3099C>G)
c.83+3099C>G (n.83+3099C>G)
c.81+3099C>G (n.81+3099C>G)
c.217+49C>G
n.217+18719G>C
 gnomAD v4
15g.40220768dupCA7476205BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*9dup (n.*9dup)
c.-118+3101dup (n.-118+3101dup)
c.-201+3101dup (n.-201+3101dup)
c.83+3101dup (n.83+3101dup)
c.81+3101dup (n.81+3101dup)
c.217+51dup
n.217+18718dup
 dbSNP ExAC
15g.40220768A=CA2171676977BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*9A= (n.*9A=)
c.-118+3101A= (n.-118+3101A=)
c.-201+3101A= (n.-201+3101A=)
c.83+3101A= (n.83+3101A=)
c.81+3101A= (n.81+3101A=)
c.217+51A=
n.217+18717T=
15g.40220768A>GCA7476206BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*9A>G (n.*9A>G)
c.-118+3101A>G (n.-118+3101A>G)
c.-201+3101A>G (n.-201+3101A>G)
c.83+3101A>G (n.83+3101A>G)
c.81+3101A>G (n.81+3101A>G)
c.217+51A>G
n.217+18717T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220769T>ACA968946862BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*10T>A (n.*10T>A)
c.-118+3102T>A (n.-118+3102T>A)
c.-201+3102T>A (n.-201+3102T>A)
c.83+3102T>A (n.83+3102T>A)
c.81+3102T>A (n.81+3102T>A)
c.217+52T>A
n.217+18716A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220769T>CCA2171676978BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*10T>C (n.*10T>C)
c.-118+3102T>C (n.-118+3102T>C)
c.-201+3102T>C (n.-201+3102T>C)
c.83+3102T>C (n.83+3102T>C)
c.81+3102T>C (n.81+3102T>C)
c.217+52T>C
n.217+18716A>G
 dbSNP
15g.40220769T=CA2171676979BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*10T= (n.*10T=)
c.-118+3102T= (n.-118+3102T=)
c.-201+3102T= (n.-201+3102T=)
c.83+3102T= (n.83+3102T=)
c.81+3102T= (n.81+3102T=)
c.217+52T=
n.217+18716A=
15g.40220770C=CA2171676980BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*11C= (n.*11C=)
c.-118+3103C= (n.-118+3103C=)
c.-201+3103C= (n.-201+3103C=)
c.83+3103C= (n.83+3103C=)
c.81+3103C= (n.81+3103C=)
c.217+53C=
n.217+18715G=
15g.40220770C>GCA2627774565BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*11C>G (n.*11C>G)
c.-118+3103C>G (n.-118+3103C>G)
c.-201+3103C>G (n.-201+3103C>G)
c.83+3103C>G (n.83+3103C>G)
c.81+3103C>G (n.81+3103C>G)
c.217+53C>G
n.217+18715G>C
 gnomAD v4
15g.40220770C>TCA7476207BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*11C>T (n.*11C>T)
c.-118+3103C>T (n.-118+3103C>T)
c.-201+3103C>T (n.-201+3103C>T)
c.83+3103C>T (n.83+3103C>T)
c.81+3103C>T (n.81+3103C>T)
c.217+53C>T
n.217+18715G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220771A=CA2171676981BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*12A= (n.*12A=)
c.-118+3104A= (n.-118+3104A=)
c.-201+3104A= (n.-201+3104A=)
c.83+3104A= (n.83+3104A=)
c.81+3104A= (n.81+3104A=)
c.217+54A=
n.217+18714T=
15g.40220771A>GCA2627774566BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*12A>G (n.*12A>G)
c.-118+3104A>G (n.-118+3104A>G)
c.-201+3104A>G (n.-201+3104A>G)
c.83+3104A>G (n.83+3104A>G)
c.81+3104A>G (n.81+3104A>G)
c.217+54A>G
n.217+18714T>C
 gnomAD v4
15g.40220771A>TCA7476208BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*12A>T (n.*12A>T)
c.-118+3104A>T (n.-118+3104A>T)
c.-201+3104A>T (n.-201+3104A>T)
c.83+3104A>T (n.83+3104A>T)
c.81+3104A>T (n.81+3104A>T)
c.217+54A>T
n.217+18714T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220772A=CA2171676982BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*13A= (n.*13A=)
c.-118+3105A= (n.-118+3105A=)
c.-201+3105A= (n.-201+3105A=)
c.83+3105A= (n.83+3105A=)
c.81+3105A= (n.81+3105A=)
c.217+55A=
n.217+18713T=
15g.40220772A>CCA7476209BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*13A>C (n.*13A>C)
c.-118+3105A>C (n.-118+3105A>C)
c.-201+3105A>C (n.-201+3105A>C)
c.83+3105A>C (n.83+3105A>C)
c.81+3105A>C (n.81+3105A>C)
c.217+55A>C
n.217+18713T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220772A>GCA7476210BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*13A>G (n.*13A>G)
c.-118+3105A>G (n.-118+3105A>G)
c.-201+3105A>G (n.-201+3105A>G)
c.83+3105A>G (n.83+3105A>G)
c.81+3105A>G (n.81+3105A>G)
c.217+55A>G
n.217+18713T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220773G>CCA2171676984BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*14G>C (n.*14G>C)
c.-118+3106G>C (n.-118+3106G>C)
c.-201+3106G>C (n.-201+3106G>C)
c.83+3106G>C (n.83+3106G>C)
c.81+3106G>C (n.81+3106G>C)
c.217+56G>C
n.217+18712C>G
 dbSNP
15g.40220773G=CA2171676983BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*14G= (n.*14G=)
c.-118+3106G= (n.-118+3106G=)
c.-201+3106G= (n.-201+3106G=)
c.83+3106G= (n.83+3106G=)
c.81+3106G= (n.81+3106G=)
c.217+56G=
n.217+18712C=
15g.40220778A=CA2171676985BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*19A= (n.*19A=)
c.-118+3111A= (n.-118+3111A=)
c.-201+3111A= (n.-201+3111A=)
c.83+3111A= (n.83+3111A=)
c.81+3111A= (n.81+3111A=)
c.217+61A=
n.217+18707T=
15g.40220778A>CCA268763644BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*19A>C (n.*19A>C)
c.-118+3111A>C (n.-118+3111A>C)
c.-201+3111A>C (n.-201+3111A>C)
c.83+3111A>C (n.83+3111A>C)
c.81+3111A>C (n.81+3111A>C)
c.217+61A>C
n.217+18707T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220779C=CA2171676986BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*20C= (n.*20C=)
c.-118+3112C= (n.-118+3112C=)
c.-201+3112C= (n.-201+3112C=)
c.83+3112C= (n.83+3112C=)
c.81+3112C= (n.81+3112C=)
c.217+62C=
n.217+18706G=
15g.40220779C>TCA2171676987BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*20C>T (n.*20C>T)
c.-118+3112C>T (n.-118+3112C>T)
c.-201+3112C>T (n.-201+3112C>T)
c.83+3112C>T (n.83+3112C>T)
c.81+3112C>T (n.81+3112C>T)
c.217+62C>T
n.217+18706G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220780A=CA2171676988BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*21A= (n.*21A=)
c.-118+3113A= (n.-118+3113A=)
c.-201+3113A= (n.-201+3113A=)
c.83+3113A= (n.83+3113A=)
c.81+3113A= (n.81+3113A=)
c.217+63A=
n.217+18705T=
15g.40220780A>GCA7476211BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*21A>G (n.*21A>G)
c.-118+3113A>G (n.-118+3113A>G)
c.-201+3113A>G (n.-201+3113A>G)
c.83+3113A>G (n.83+3113A>G)
c.81+3113A>G (n.81+3113A>G)
c.217+63A>G
n.217+18705T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220783T>CCA2803851370BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*24T>C (n.*24T>C)
c.-118+3116T>C (n.-118+3116T>C)
c.-201+3116T>C (n.-201+3116T>C)
c.83+3116T>C (n.83+3116T>C)
c.81+3116T>C (n.81+3116T>C)
c.217+66T>C
n.217+18702A>G
15g.40220786C>ACA268763645BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*27C>A (n.*27C>A)
c.-118+3119C>A (n.-118+3119C>A)
c.-201+3119C>A (n.-201+3119C>A)
c.83+3119C>A (n.83+3119C>A)
c.81+3119C>A (n.81+3119C>A)
c.217+69C>A
n.217+18699G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220786C=CA2171676989BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*27C= (n.*27C=)
c.-118+3119C= (n.-118+3119C=)
c.-201+3119C= (n.-201+3119C=)
c.83+3119C= (n.83+3119C=)
c.81+3119C= (n.81+3119C=)
c.217+69C=
n.217+18699G=
15g.40220787T>ACA712739890BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*28T>A (n.*28T>A)
c.-118+3120T>A (n.-118+3120T>A)
c.-201+3120T>A (n.-201+3120T>A)
c.83+3120T>A (n.83+3120T>A)
c.81+3120T>A (n.81+3120T>A)
c.217+70T>A
n.217+18698A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220787T=CA2171676990BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*28T= (n.*28T=)
c.-118+3120T= (n.-118+3120T=)
c.-201+3120T= (n.-201+3120T=)
c.83+3120T= (n.83+3120T=)
c.81+3120T= (n.81+3120T=)
c.217+70T=
n.217+18698A=
15g.40220789C>ACA2627774567BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*30C>A (n.*30C>A)
c.-118+3122C>A (n.-118+3122C>A)
c.-201+3122C>A (n.-201+3122C>A)
c.83+3122C>A (n.83+3122C>A)
c.81+3122C>A (n.81+3122C>A)
c.217+72C>A
n.217+18696G>T
 gnomAD v4
15g.40220789C>TCA2627774568BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*30C>T (n.*30C>T)
c.-118+3122C>T (n.-118+3122C>T)
c.-201+3122C>T (n.-201+3122C>T)
c.83+3122C>T (n.83+3122C>T)
c.81+3122C>T (n.81+3122C>T)
c.217+72C>T
n.217+18696G>A
 gnomAD v4
15g.40220790C>TCA2627774569BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*31C>T (n.*31C>T)
c.-118+3123C>T (n.-118+3123C>T)
c.-201+3123C>T (n.-201+3123C>T)
c.83+3123C>T (n.83+3123C>T)
c.81+3123C>T (n.81+3123C>T)
c.217+73C>T
n.217+18695G>A
 gnomAD v4
15g.40220791T>ACA2575676924BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*32T>A (n.*32T>A)
c.-118+3124T>A (n.-118+3124T>A)
c.-201+3124T>A (n.-201+3124T>A)
c.83+3124T>A (n.83+3124T>A)
c.81+3124T>A (n.81+3124T>A)
c.217+74T>A
n.217+18694A>T
15g.40220792C>ACA2627774570BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*33C>A (n.*33C>A)
c.-118+3125C>A (n.-118+3125C>A)
c.-201+3125C>A (n.-201+3125C>A)
c.83+3125C>A (n.83+3125C>A)
c.81+3125C>A (n.81+3125C>A)
c.217+75C>A
n.217+18693G>T
 gnomAD v4
15g.40220792C>GCA2627774571BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*33C>G (n.*33C>G)
c.-118+3125C>G (n.-118+3125C>G)
c.-201+3125C>G (n.-201+3125C>G)
c.83+3125C>G (n.83+3125C>G)
c.81+3125C>G (n.81+3125C>G)
c.217+75C>G
n.217+18693G>C
 gnomAD v4
15g.40220793A=CA2171676991BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*34A= (n.*34A=)
c.-118+3126A= (n.-118+3126A=)
c.-201+3126A= (n.-201+3126A=)
c.83+3126A= (n.83+3126A=)
c.81+3126A= (n.81+3126A=)
c.217+76A=
n.217+18692T=
15g.40220793A>GCA617556481BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*34A>G (n.*34A>G)
c.-118+3126A>G (n.-118+3126A>G)
c.-201+3126A>G (n.-201+3126A>G)
c.83+3126A>G (n.83+3126A>G)
c.81+3126A>G (n.81+3126A>G)
c.217+76A>G
n.217+18692T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220793dupCA2627774572BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*34dup (n.*34dup)
c.-118+3126dup (n.-118+3126dup)
c.-201+3126dup (n.-201+3126dup)
c.83+3126dup (n.83+3126dup)
c.81+3126dup (n.81+3126dup)
c.217+76dup
n.217+18692dup
 gnomAD v4
15g.40220794G>ACA7476212BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*35G>A (n.*35G>A)
c.-118+3127G>A (n.-118+3127G>A)
c.-201+3127G>A (n.-201+3127G>A)
c.83+3127G>A (n.83+3127G>A)
c.81+3127G>A (n.81+3127G>A)
c.217+77G>A
n.217+18691C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220794G=CA2171676992BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*35G= (n.*35G=)
c.-118+3127G= (n.-118+3127G=)
c.-201+3127G= (n.-201+3127G=)
c.83+3127G= (n.83+3127G=)
c.81+3127G= (n.81+3127G=)
c.217+77G=
n.217+18691C=
15g.40220794G>TCA2627774573BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*35G>T (n.*35G>T)
c.-118+3127G>T (n.-118+3127G>T)
c.-201+3127G>T (n.-201+3127G>T)
c.83+3127G>T (n.83+3127G>T)
c.81+3127G>T (n.81+3127G>T)
c.217+77G>T
n.217+18691C>A
 gnomAD v4
15g.40220796G>ACA617556482BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*37G>A (n.*37G>A)
c.-118+3129G>A (n.-118+3129G>A)
c.-201+3129G>A (n.-201+3129G>A)
c.83+3129G>A (n.83+3129G>A)
c.81+3129G>A (n.81+3129G>A)
c.217+79G>A
n.217+18689C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220796G=CA2171676993BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*37G= (n.*37G=)
c.-118+3129G= (n.-118+3129G=)
c.-201+3129G= (n.-201+3129G=)
c.83+3129G= (n.83+3129G=)
c.81+3129G= (n.81+3129G=)
c.217+79G=
n.217+18689C=
15g.40220796G>TCA712739892BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.*37G>T (n.*37G>T)
c.-118+3129G>T (n.-118+3129G>T)
c.-201+3129G>T (n.-201+3129G>T)
c.83+3129G>T (n.83+3129G>T)
c.81+3129G>T (n.81+3129G>T)
c.217+79G>T
n.217+18689C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched