Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220642T>ACA268763483BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3036T>A (p.Leu1012=)
c.-118+2975T>A (n.-118+2975T>A)
c.-201+2975T>A (n.-201+2975T>A)
c.3078T>A (p.Leu1026=)
c.83+2975T>A (n.83+2975T>A)
n.437T>A
c.81+2975T>A (n.81+2975T>A)
c.142T>A
n.217+18843A>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.40220642T>CCA489710398BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3036T>C (p.Leu1012=)
c.-118+2975T>C (n.-118+2975T>C)
c.-201+2975T>C (n.-201+2975T>C)
c.3078T>C (p.Leu1026=)
c.83+2975T>C (n.83+2975T>C)
n.437T>C
c.81+2975T>C (n.81+2975T>C)
c.142T>C
n.217+18843A>G
15g.40220642T>GCA489710399BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3036T>G (p.Leu1012=)
c.-118+2975T>G (n.-118+2975T>G)
c.-201+2975T>G (n.-201+2975T>G)
c.3078T>G (p.Leu1026=)
c.83+2975T>G (n.83+2975T>G)
n.437T>G
c.81+2975T>G (n.81+2975T>G)
c.142T>G
n.217+18843A>C
15g.40220642T=CA2171676924BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3036T= (p.Leu1012=)
c.-118+2975T= (n.-118+2975T=)
c.-201+2975T= (n.-201+2975T=)
c.3078T= (p.Leu1026=)
c.83+2975T= (n.83+2975T=)
n.437T=
c.81+2975T= (n.81+2975T=)
c.142T=
n.217+18843A=
15g.40220643G>ACA391689904BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3037G>A (p.Gly1013Arg)
c.-118+2976G>A (n.-118+2976G>A)
c.-201+2976G>A (n.-201+2976G>A)
c.3079G>A (p.Gly1027Arg)
c.83+2976G>A (n.83+2976G>A)
n.438G>A
c.81+2976G>A (n.81+2976G>A)
c.143G>A
n.217+18842C>T
15g.40220643G>CCA391689905BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3037G>C (p.Gly1013Arg)
c.-118+2976G>C (n.-118+2976G>C)
c.-201+2976G>C (n.-201+2976G>C)
c.3079G>C (p.Gly1027Arg)
c.83+2976G>C (n.83+2976G>C)
n.438G>C
c.81+2976G>C (n.81+2976G>C)
c.143G>C
n.217+18842C>G
15g.40220643G=CA2171676925BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3037G= (p.Gly1013=)
c.-118+2976G= (n.-118+2976G=)
c.-201+2976G= (n.-201+2976G=)
c.3079G= (p.Gly1027=)
c.83+2976G= (n.83+2976G=)
n.438G=
c.81+2976G= (n.81+2976G=)
c.143G=
n.217+18842C=
15g.40220643G>TCA268763504BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3037G>T (p.Gly1013Trp)
c.-118+2976G>T (n.-118+2976G>T)
c.-201+2976G>T (n.-201+2976G>T)
c.3079G>T (p.Gly1027Trp)
c.83+2976G>T (n.83+2976G>T)
n.438G>T
c.81+2976G>T (n.81+2976G>T)
c.143G>T
n.217+18842C>A
 dbSNP
15g.40220644G>ACA7476187BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3038G>A (p.Gly1013Glu)
c.-118+2977G>A (n.-118+2977G>A)
c.-201+2977G>A (n.-201+2977G>A)
c.3080G>A (p.Gly1027Glu)
c.83+2977G>A (n.83+2977G>A)
n.439G>A
c.81+2977G>A (n.81+2977G>A)
c.144G>A
n.217+18841C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220644G>CCA391689908BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.-118+2977G>C (n.-118+2977G>C)
c.-201+2977G>C (n.-201+2977G>C)
c.3080G>C (p.Gly1027Ala)
c.83+2977G>C (n.83+2977G>C)
n.439G>C
c.81+2977G>C (n.81+2977G>C)
c.144G>C
n.217+18841C>G
 ClinVar
15g.40220644G=CA2171676926BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3038G= (p.Gly1013=)
c.-118+2977G= (n.-118+2977G=)
c.-201+2977G= (n.-201+2977G=)
c.3080G= (p.Gly1027=)
c.83+2977G= (n.83+2977G=)
n.439G=
c.81+2977G= (n.81+2977G=)
c.144G=
n.217+18841C=
15g.40220644G>TCA391689915BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.-118+2977G>T (n.-118+2977G>T)
c.-201+2977G>T (n.-201+2977G>T)
c.3080G>T (p.Gly1027Val)
c.83+2977G>T (n.83+2977G>T)
n.439G>T
c.81+2977G>T (n.81+2977G>T)
c.144G>T
n.217+18841C>A
15g.40220645G>ACA489710401BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3039G>A (p.Gly1013=)
c.-118+2978G>A (n.-118+2978G>A)
c.-201+2978G>A (n.-201+2978G>A)
c.3081G>A (p.Gly1027=)
c.83+2978G>A (n.83+2978G>A)
c.81+2978G>A (n.81+2978G>A)
c.145G>A
n.217+18840C>T
15g.40220645G>CCA489710402BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3039G>C (p.Gly1013=)
c.-118+2978G>C (n.-118+2978G>C)
c.-201+2978G>C (n.-201+2978G>C)
c.3081G>C (p.Gly1027=)
c.83+2978G>C (n.83+2978G>C)
c.81+2978G>C (n.81+2978G>C)
c.145G>C
n.217+18840C>G
15g.40220645G>TCA489710403BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3039G>T (p.Gly1013=)
c.-118+2978G>T (n.-118+2978G>T)
c.-201+2978G>T (n.-201+2978G>T)
c.3081G>T (p.Gly1027=)
c.83+2978G>T (n.83+2978G>T)
c.81+2978G>T (n.81+2978G>T)
c.145G>T
n.217+18840C>A
15g.40220646G>ACA391689916BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.-118+2979G>A (n.-118+2979G>A)
c.-201+2979G>A (n.-201+2979G>A)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.83+2979G>A (n.83+2979G>A)
c.81+2979G>A (n.81+2979G>A)
c.146G>A
n.217+18839C>T
15g.40220646G>CCA391689917BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.-118+2979G>C (n.-118+2979G>C)
c.-201+2979G>C (n.-201+2979G>C)
c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.83+2979G>C (n.83+2979G>C)
c.81+2979G>C (n.81+2979G>C)
c.146G>C
n.217+18839C>G
15g.40220646G>TCA391689918BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.-118+2979G>T (n.-118+2979G>T)
c.-201+2979G>T (n.-201+2979G>T)
c.3082G>T (p.Glu1028Ter)
c.83+2979G>T (n.83+2979G>T)
c.81+2979G>T (n.81+2979G>T)
c.146G>T
n.217+18839C>A
15g.40220647A=CA2171676927BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3041A= (p.Glu1014=)
c.-118+2980A= (n.-118+2980A=)
c.-201+2980A= (n.-201+2980A=)
c.3083A= (p.Glu1028=)
c.83+2980A= (n.83+2980A=)
c.81+2980A= (n.81+2980A=)
c.147A=
n.217+18838T=
15g.40220647A>CCA391689921BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.-118+2980A>C (n.-118+2980A>C)
c.-201+2980A>C (n.-201+2980A>C)
c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.83+2980A>C (n.83+2980A>C)
c.81+2980A>C (n.81+2980A>C)
c.147A>C
n.217+18838T>G
15g.40220647A>GCA391689925BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.-118+2980A>G (n.-118+2980A>G)
c.-201+2980A>G (n.-201+2980A>G)
c.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.83+2980A>G (n.83+2980A>G)
c.81+2980A>G (n.81+2980A>G)
c.147A>G
n.217+18838T>C
 dbSNP
15g.40220647A>TCA391689927BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3041A>T (p.Glu1014Val)
c.-118+2980A>T (n.-118+2980A>T)
c.-201+2980A>T (n.-201+2980A>T)
c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.83+2980A>T (n.83+2980A>T)
c.81+2980A>T (n.81+2980A>T)
c.147A>T
n.217+18838T>A
15g.40220648G>ACA489710407BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3042G>A (p.Glu1014=)
c.-118+2981G>A (n.-118+2981G>A)
c.-201+2981G>A (n.-201+2981G>A)
c.3084G>A (p.Glu1028=)
c.83+2981G>A (n.83+2981G>A)
c.81+2981G>A (n.81+2981G>A)
c.148G>A
n.217+18837C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.40220648G>CCA391689934BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3042G>C (p.Glu1014Asp)
c.-118+2981G>C (n.-118+2981G>C)
c.-201+2981G>C (n.-201+2981G>C)
c.3084G>C (p.Glu1028Asp)
c.83+2981G>C (n.83+2981G>C)
c.81+2981G>C (n.81+2981G>C)
c.148G>C
n.217+18837C>G
 gnomAD v4
15g.40220648G>TCA391689933BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3042G>T (p.Glu1014Asp)
c.-118+2981G>T (n.-118+2981G>T)
c.-201+2981G>T (n.-201+2981G>T)
c.3084G>T (p.Glu1028Asp)
c.83+2981G>T (n.83+2981G>T)
c.81+2981G>T (n.81+2981G>T)
c.148G>T
n.217+18837C>A
15g.40220649C>ACA391689935BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3043C>A (p.Leu1015Ile)
c.-118+2982C>A (n.-118+2982C>A)
c.-201+2982C>A (n.-201+2982C>A)
c.3085C>A (p.Leu1029Ile)
c.83+2982C>A (n.83+2982C>A)
c.81+2982C>A (n.81+2982C>A)
c.149C>A
n.217+18836G>T
15g.40220649C=CA2171676928BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3043C= (p.Leu1015=)
c.-118+2982C= (n.-118+2982C=)
c.-201+2982C= (n.-201+2982C=)
c.3085C= (p.Leu1029=)
c.83+2982C= (n.83+2982C=)
c.81+2982C= (n.81+2982C=)
c.149C=
n.217+18836G=
15g.40220649C>GCA391689936BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3043C>G (p.Leu1015Val)
c.-118+2982C>G (n.-118+2982C>G)
c.-201+2982C>G (n.-201+2982C>G)
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
c.83+2982C>G (n.83+2982C>G)
c.81+2982C>G (n.81+2982C>G)
c.149C>G
n.217+18836G>C
15g.40220649C>TCA7476188BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3043C>T (p.Leu1015Phe)
c.-118+2982C>T (n.-118+2982C>T)
c.-201+2982C>T (n.-201+2982C>T)
c.3085C>T (p.Leu1029Phe)
c.83+2982C>T (n.83+2982C>T)
c.81+2982C>T (n.81+2982C>T)
c.149C>T
n.217+18836G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220650T>ACA391689939BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3044T>A (p.Leu1015His)
c.-118+2983T>A (n.-118+2983T>A)
c.-201+2983T>A (n.-201+2983T>A)
c.3086T>A (p.Leu1029His)
c.83+2983T>A (n.83+2983T>A)
c.81+2983T>A (n.81+2983T>A)
c.150T>A
n.217+18835A>T
15g.40220650T>CCA391689948BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3044T>C (p.Leu1015Pro)
c.-118+2983T>C (n.-118+2983T>C)
c.-201+2983T>C (n.-201+2983T>C)
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
c.83+2983T>C (n.83+2983T>C)
c.81+2983T>C (n.81+2983T>C)
c.150T>C
n.217+18835A>G
15g.40220650T>GCA391689951BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3044T>G (p.Leu1015Arg)
c.-118+2983T>G (n.-118+2983T>G)
c.-201+2983T>G (n.-201+2983T>G)
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
c.83+2983T>G (n.83+2983T>G)
c.81+2983T>G (n.81+2983T>G)
c.150T>G
n.217+18835A>C
15g.40220651T>ACA489710413BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3045T>A (p.Leu1015=)
c.-118+2984T>A (n.-118+2984T>A)
c.-201+2984T>A (n.-201+2984T>A)
c.3087T>A (p.Leu1029=)
c.83+2984T>A (n.83+2984T>A)
c.81+2984T>A (n.81+2984T>A)
c.151T>A
n.217+18834A>T
15g.40220651T>CCA489710414BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3045T>C (p.Leu1015=)
c.-118+2984T>C (n.-118+2984T>C)
c.-201+2984T>C (n.-201+2984T>C)
c.3087T>C (p.Leu1029=)
c.83+2984T>C (n.83+2984T>C)
c.81+2984T>C (n.81+2984T>C)
c.151T>C
n.217+18834A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.40220651T>GCA489710416BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3045T>G (p.Leu1015=)
c.-118+2984T>G (n.-118+2984T>G)
c.-201+2984T>G (n.-201+2984T>G)
c.3087T>G (p.Leu1029=)
c.83+2984T>G (n.83+2984T>G)
c.81+2984T>G (n.81+2984T>G)
c.151T>G
n.217+18834A>C
15g.40220652G>ACA391689957BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.-118+2985G>A (n.-118+2985G>A)
c.-201+2985G>A (n.-201+2985G>A)
c.3088G>A (p.Ala1030Thr)
c.83+2985G>A (n.83+2985G>A)
c.81+2985G>A (n.81+2985G>A)
c.152G>A
n.217+18833C>T
15g.40220652G>CCA391689954BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.-118+2985G>C (n.-118+2985G>C)
c.-201+2985G>C (n.-201+2985G>C)
c.3088G>C (p.Ala1030Pro)
c.83+2985G>C (n.83+2985G>C)
c.81+2985G>C (n.81+2985G>C)
c.152G>C
n.217+18833C>G
15g.40220652G>TCA391689956BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
c.-118+2985G>T (n.-118+2985G>T)
c.-201+2985G>T (n.-201+2985G>T)
c.3088G>T (p.Ala1030Ser)
c.83+2985G>T (n.83+2985G>T)
c.81+2985G>T (n.81+2985G>T)
c.152G>T
n.217+18833C>A
15g.40220653C>ACA391689958BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3047C>A (p.Ala1016Glu)
c.-118+2986C>A (n.-118+2986C>A)
c.-201+2986C>A (n.-201+2986C>A)
c.3089C>A (p.Ala1030Glu)
c.83+2986C>A (n.83+2986C>A)
c.81+2986C>A (n.81+2986C>A)
c.153C>A
n.217+18832G>T
15g.40220653C=CA2171676929BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3047C= (p.Ala1016=)
c.-118+2986C= (n.-118+2986C=)
c.-201+2986C= (n.-201+2986C=)
c.3089C= (p.Ala1030=)
c.83+2986C= (n.83+2986C=)
c.81+2986C= (n.81+2986C=)
c.153C=
n.217+18832G=
15g.40220653C>GCA391689959BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
c.-118+2986C>G (n.-118+2986C>G)
c.-201+2986C>G (n.-201+2986C>G)
c.3089C>G (p.Ala1030Gly)
c.83+2986C>G (n.83+2986C>G)
c.81+2986C>G (n.81+2986C>G)
c.153C>G
n.217+18832G>C
15g.40220653C>TCA391689960BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3047C>T (p.Ala1016Val)
c.-118+2986C>T (n.-118+2986C>T)
c.-201+2986C>T (n.-201+2986C>T)
c.3089C>T (p.Ala1030Val)
c.83+2986C>T (n.83+2986C>T)
c.81+2986C>T (n.81+2986C>T)
c.153C>T
n.217+18832G>A
 dbSNP
15g.40220654A>CCA489710418BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3048A>C (p.Ala1016=)
c.-118+2987A>C (n.-118+2987A>C)
c.-201+2987A>C (n.-201+2987A>C)
c.3090A>C (p.Ala1030=)
c.83+2987A>C (n.83+2987A>C)
c.81+2987A>C (n.81+2987A>C)
c.154A>C
n.217+18831T>G
15g.40220654A>GCA489710419BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3048A>G (p.Ala1016=)
c.-118+2987A>G (n.-118+2987A>G)
c.-201+2987A>G (n.-201+2987A>G)
c.3090A>G (p.Ala1030=)
c.83+2987A>G (n.83+2987A>G)
c.81+2987A>G (n.81+2987A>G)
c.154A>G
n.217+18831T>C
 gnomAD v4
15g.40220654A>TCA489710420BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3048A>T (p.Ala1016=)
c.-118+2987A>T (n.-118+2987A>T)
c.-201+2987A>T (n.-201+2987A>T)
c.3090A>T (p.Ala1030=)
c.83+2987A>T (n.83+2987A>T)
c.81+2987A>T (n.81+2987A>T)
c.154A>T
n.217+18831T>A
15g.40220655G>ACA7476189BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.-118+2988G>A (n.-118+2988G>A)
c.-201+2988G>A (n.-201+2988G>A)
c.3091G>A (p.Ala1031Thr)
c.83+2988G>A (n.83+2988G>A)
c.81+2988G>A (n.81+2988G>A)
c.155G>A
n.217+18830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220655G>CCA391689964BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
c.-118+2988G>C (n.-118+2988G>C)
c.-201+2988G>C (n.-201+2988G>C)
c.3091G>C (p.Ala1031Pro)
c.83+2988G>C (n.83+2988G>C)
c.81+2988G>C (n.81+2988G>C)
c.155G>C
n.217+18830C>G
15g.40220655G=CA2171676930BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3049G= (p.Ala1017=)
c.-118+2988G= (n.-118+2988G=)
c.-201+2988G= (n.-201+2988G=)
c.3091G= (p.Ala1031=)
c.83+2988G= (n.83+2988G=)
c.81+2988G= (n.81+2988G=)
c.155G=
n.217+18830C=
15g.40220655G>TCA391689965BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.-118+2988G>T (n.-118+2988G>T)
c.-201+2988G>T (n.-201+2988G>T)
c.3091G>T (p.Ala1031Ser)
c.83+2988G>T (n.83+2988G>T)
c.81+2988G>T (n.81+2988G>T)
c.155G>T
n.217+18830C>A
15g.40220656C>ACA391689966BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3050C>A (p.Ala1017Glu)
c.-118+2989C>A (n.-118+2989C>A)
c.-201+2989C>A (n.-201+2989C>A)
c.3092C>A (p.Ala1031Glu)
c.83+2989C>A (n.83+2989C>A)
c.81+2989C>A (n.81+2989C>A)
c.156C>A
n.217+18829G>T
15g.40220656C>GCA391689969BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
c.-118+2989C>G (n.-118+2989C>G)
c.-201+2989C>G (n.-201+2989C>G)
c.3092C>G (p.Ala1031Gly)
c.83+2989C>G (n.83+2989C>G)
c.81+2989C>G (n.81+2989C>G)
c.156C>G
n.217+18829G>C
 ClinVar
15g.40220656C>TCA391689977BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.-118+2989C>T (n.-118+2989C>T)
c.-201+2989C>T (n.-201+2989C>T)
c.3092C>T (p.Ala1031Val)
c.83+2989C>T (n.83+2989C>T)
c.81+2989C>T (n.81+2989C>T)
c.156C>T
n.217+18829G>A
15g.40220657A>CCA489710422BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3051A>C (p.Ala1017=)
c.-118+2990A>C (n.-118+2990A>C)
c.-201+2990A>C (n.-201+2990A>C)
c.3093A>C (p.Ala1031=)
c.83+2990A>C (n.83+2990A>C)
c.81+2990A>C (n.81+2990A>C)
c.157A>C
n.217+18828T>G
15g.40220657A>GCA489710423BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3051A>G (p.Ala1017=)
c.-118+2990A>G (n.-118+2990A>G)
c.-201+2990A>G (n.-201+2990A>G)
c.3093A>G (p.Ala1031=)
c.83+2990A>G (n.83+2990A>G)
c.81+2990A>G (n.81+2990A>G)
c.157A>G
n.217+18828T>C
 gnomAD v4
15g.40220657A>TCA489710424BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3051A>T (p.Ala1017=)
c.-118+2990A>T (n.-118+2990A>T)
c.-201+2990A>T (n.-201+2990A>T)
c.3093A>T (p.Ala1031=)
c.83+2990A>T (n.83+2990A>T)
c.81+2990A>T (n.81+2990A>T)
c.157A>T
n.217+18828T>A
15g.40220658G>ACA391689981BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.-118+2991G>A (n.-118+2991G>A)
c.-201+2991G>A (n.-201+2991G>A)
c.3094G>A (p.Glu1032Lys)
c.83+2991G>A (n.83+2991G>A)
c.81+2991G>A (n.81+2991G>A)
c.158G>A
n.217+18827C>T
15g.40220658G>CCA391689983BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.-118+2991G>C (n.-118+2991G>C)
c.-201+2991G>C (n.-201+2991G>C)
c.3094G>C (p.Glu1032Gln)
c.83+2991G>C (n.83+2991G>C)
c.81+2991G>C (n.81+2991G>C)
c.158G>C
n.217+18827C>G
15g.40220658G=CA2171676931BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3052G= (p.Glu1018=)
c.-118+2991G= (n.-118+2991G=)
c.-201+2991G= (n.-201+2991G=)
c.3094G= (p.Glu1032=)
c.83+2991G= (n.83+2991G=)
c.81+2991G= (n.81+2991G=)
c.158G=
n.217+18827C=
15g.40220658G>TCA391689986BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.-118+2991G>T (n.-118+2991G>T)
c.-201+2991G>T (n.-201+2991G>T)
c.3094G>T (p.Glu1032Ter)
c.83+2991G>T (n.83+2991G>T)
c.81+2991G>T (n.81+2991G>T)
c.158G>T
n.217+18827C>A
15g.40220659A>CCA391689987BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.-118+2992A>C (n.-118+2992A>C)
c.-201+2992A>C (n.-201+2992A>C)
c.3095A>C (p.Glu1032Ala)
c.83+2992A>C (n.83+2992A>C)
c.81+2992A>C (n.81+2992A>C)
c.159A>C
n.217+18826T>G
15g.40220659A>GCA391689991BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
c.-118+2992A>G (n.-118+2992A>G)
c.-201+2992A>G (n.-201+2992A>G)
c.3095A>G (p.Glu1032Gly)
c.83+2992A>G (n.83+2992A>G)
c.81+2992A>G (n.81+2992A>G)
c.159A>G
n.217+18826T>C
15g.40220659A>TCA391689988BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.-118+2992A>T (n.-118+2992A>T)
c.-201+2992A>T (n.-201+2992A>T)
c.3095A>T (p.Glu1032Val)
c.83+2992A>T (n.83+2992A>T)
c.81+2992A>T (n.81+2992A>T)
c.159A>T
n.217+18826T>A
15g.40220661dupCA268763541BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055dup (p.Met1019AsnfsTer6)
c.-118+2994dup (n.-118+2994dup)
c.-201+2994dup (n.-201+2994dup)
c.3097dup (p.Met1033AsnfsTer6)
c.83+2994dup (n.83+2994dup)
c.81+2994dup (n.81+2994dup)
c.161dup
n.217+18826dup
 dbSNP
15g.40220660A>CCA391689993BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
c.-118+2993A>C (n.-118+2993A>C)
c.-201+2993A>C (n.-201+2993A>C)
c.3096A>C (p.Glu1032Asp)
c.83+2993A>C (n.83+2993A>C)
c.81+2993A>C (n.81+2993A>C)
c.160A>C
n.217+18825T>G
15g.40220660A>GCA489710426BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3054A>G (p.Glu1018=)
c.-118+2993A>G (n.-118+2993A>G)
c.-201+2993A>G (n.-201+2993A>G)
c.3096A>G (p.Glu1032=)
c.83+2993A>G (n.83+2993A>G)
c.81+2993A>G (n.81+2993A>G)
c.160A>G
n.217+18825T>C
15g.40220660A>TCA391689995BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
c.-118+2993A>T (n.-118+2993A>T)
c.-201+2993A>T (n.-201+2993A>T)
c.3096A>T (p.Glu1032Asp)
c.83+2993A>T (n.83+2993A>T)
c.81+2993A>T (n.81+2993A>T)
c.160A>T
n.217+18825T>A
15g.40220661A=CA2171676932BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055A= (p.Met1019=)
c.-118+2994A= (n.-118+2994A=)
c.-201+2994A= (n.-201+2994A=)
c.3097A= (p.Met1033=)
c.83+2994A= (n.83+2994A=)
c.81+2994A= (n.81+2994A=)
c.161A=
n.217+18824T=
15g.40220661A>CCA391689998BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055A>C (p.Met1019Leu)
c.-118+2994A>C (n.-118+2994A>C)
c.-201+2994A>C (n.-201+2994A>C)
c.3097A>C (p.Met1033Leu)
c.83+2994A>C (n.83+2994A>C)
c.81+2994A>C (n.81+2994A>C)
c.161A>C
n.217+18824T>G
15g.40220661A>GCA391690002BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055A>G (p.Met1019Val)
c.-118+2994A>G (n.-118+2994A>G)
c.-201+2994A>G (n.-201+2994A>G)
c.3097A>G (p.Met1033Val)
c.83+2994A>G (n.83+2994A>G)
c.81+2994A>G (n.81+2994A>G)
c.161A>G
n.217+18824T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220661A>TCA391690004BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055A>T (p.Met1019Leu)
c.-118+2994A>T (n.-118+2994A>T)
c.-201+2994A>T (n.-201+2994A>T)
c.3097A>T (p.Met1033Leu)
c.83+2994A>T (n.83+2994A>T)
c.81+2994A>T (n.81+2994A>T)
c.161A>T
n.217+18824T>A
 gnomAD v4
15g.40220662T>ACA391690008BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3056T>A (p.Met1019Lys)
c.-118+2995T>A (n.-118+2995T>A)
c.-201+2995T>A (n.-201+2995T>A)
c.3098T>A (p.Met1033Lys)
c.83+2995T>A (n.83+2995T>A)
c.81+2995T>A (n.81+2995T>A)
c.162T>A
n.217+18823A>T
15g.40220662T>CCA391690009BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3056T>C (p.Met1019Thr)
c.-118+2995T>C (n.-118+2995T>C)
c.-201+2995T>C (n.-201+2995T>C)
c.3098T>C (p.Met1033Thr)
c.83+2995T>C (n.83+2995T>C)
c.81+2995T>C (n.81+2995T>C)
c.162T>C
n.217+18823A>G
 ClinVar
15g.40220662T>GCA391690010BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3056T>G (p.Met1019Arg)
c.-118+2995T>G (n.-118+2995T>G)
c.-201+2995T>G (n.-201+2995T>G)
c.3098T>G (p.Met1033Arg)
c.83+2995T>G (n.83+2995T>G)
c.81+2995T>G (n.81+2995T>G)
c.162T>G
n.217+18823A>C
15g.40220663G>ACA391690012BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3057G>A (p.Met1019Ile)
c.-118+2996G>A (n.-118+2996G>A)
c.-201+2996G>A (n.-201+2996G>A)
c.3099G>A (p.Met1033Ile)
c.83+2996G>A (n.83+2996G>A)
c.81+2996G>A (n.81+2996G>A)
c.163G>A
n.217+18822C>T
15g.40220663G>CCA391690013BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3057G>C (p.Met1019Ile)
c.-118+2996G>C (n.-118+2996G>C)
c.-201+2996G>C (n.-201+2996G>C)
c.3099G>C (p.Met1033Ile)
c.83+2996G>C (n.83+2996G>C)
c.81+2996G>C (n.81+2996G>C)
c.163G>C
n.217+18822C>G
15g.40220663G>TCA391690016BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3057G>T (p.Met1019Ile)
c.-118+2996G>T (n.-118+2996G>T)
c.-201+2996G>T (n.-201+2996G>T)
c.3099G>T (p.Met1033Ile)
c.83+2996G>T (n.83+2996G>T)
c.81+2996G>T (n.81+2996G>T)
c.163G>T
n.217+18822C>A
15g.40220664A>CCA391690027BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3058A>C (p.Asn1020His)
c.-118+2997A>C (n.-118+2997A>C)
c.-201+2997A>C (n.-201+2997A>C)
c.3100A>C (p.Asn1034His)
c.83+2997A>C (n.83+2997A>C)
c.81+2997A>C (n.81+2997A>C)
c.164A>C
n.217+18821T>G
15g.40220664A>GCA391690022BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3058A>G (p.Asn1020Asp)
c.-118+2997A>G (n.-118+2997A>G)
c.-201+2997A>G (n.-201+2997A>G)
c.3100A>G (p.Asn1034Asp)
c.83+2997A>G (n.83+2997A>G)
c.81+2997A>G (n.81+2997A>G)
c.164A>G
n.217+18821T>C
15g.40220664A>TCA391690020BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3058A>T (p.Asn1020Tyr)
c.-118+2997A>T (n.-118+2997A>T)
c.-201+2997A>T (n.-201+2997A>T)
c.3100A>T (p.Asn1034Tyr)
c.83+2997A>T (n.83+2997A>T)
c.81+2997A>T (n.81+2997A>T)
c.164A>T
n.217+18821T>A
15g.40220665A=CA2171676933BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3059A= (p.Asn1020=)
c.-118+2998A= (n.-118+2998A=)
c.-201+2998A= (n.-201+2998A=)
c.3101A= (p.Asn1034=)
c.83+2998A= (n.83+2998A=)
c.81+2998A= (n.81+2998A=)
c.165A=
n.217+18820T=
15g.40220665A>CCA391690029BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3059A>C (p.Asn1020Thr)
c.-118+2998A>C (n.-118+2998A>C)
c.-201+2998A>C (n.-201+2998A>C)
c.3101A>C (p.Asn1034Thr)
c.83+2998A>C (n.83+2998A>C)
c.81+2998A>C (n.81+2998A>C)
c.165A>C
n.217+18820T>G
15g.40220665A>GCA391690031BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3059A>G (p.Asn1020Ser)
c.-118+2998A>G (n.-118+2998A>G)
c.-201+2998A>G (n.-201+2998A>G)
c.3101A>G (p.Asn1034Ser)
c.83+2998A>G (n.83+2998A>G)
c.81+2998A>G (n.81+2998A>G)
c.165A>G
n.217+18820T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220665A>TCA391690034BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3059A>T (p.Asn1020Ile)
c.-118+2998A>T (n.-118+2998A>T)
c.-201+2998A>T (n.-201+2998A>T)
c.3101A>T (p.Asn1034Ile)
c.83+2998A>T (n.83+2998A>T)
c.81+2998A>T (n.81+2998A>T)
c.165A>T
n.217+18820T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220666T>ACA391690035BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3060T>A (p.Asn1020Lys)
c.-118+2999T>A (n.-118+2999T>A)
c.-201+2999T>A (n.-201+2999T>A)
c.3102T>A (p.Asn1034Lys)
c.83+2999T>A (n.83+2999T>A)
c.81+2999T>A (n.81+2999T>A)
c.166T>A
n.217+18819A>T
15g.40220666T>CCA489710428BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3060T>C (p.Asn1020=)
c.-118+2999T>C (n.-118+2999T>C)
c.-201+2999T>C (n.-201+2999T>C)
c.3102T>C (p.Asn1034=)
c.83+2999T>C (n.83+2999T>C)
c.81+2999T>C (n.81+2999T>C)
c.166T>C
n.217+18819A>G
15g.40220666T>GCA391690038BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3060T>G (p.Asn1020Lys)
c.-118+2999T>G (n.-118+2999T>G)
c.-201+2999T>G (n.-201+2999T>G)
c.3102T>G (p.Asn1034Lys)
c.83+2999T>G (n.83+2999T>G)
c.81+2999T>G (n.81+2999T>G)
c.166T>G
n.217+18819A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220666T=CA2171676934BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3060T= (p.Asn1020=)
c.-118+2999T= (n.-118+2999T=)
c.-201+2999T= (n.-201+2999T=)
c.3102T= (p.Asn1034=)
c.83+2999T= (n.83+2999T=)
c.81+2999T= (n.81+2999T=)
c.166T=
n.217+18819A=
15g.40220667G>ACA391690041BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3061G>A (p.Gly1021Arg)
c.-118+3000G>A (n.-118+3000G>A)
c.-201+3000G>A (n.-201+3000G>A)
c.3103G>A (p.Gly1035Arg)
c.83+3000G>A (n.83+3000G>A)
c.81+3000G>A (n.81+3000G>A)
c.167G>A
n.217+18818C>T
 ClinVar
15g.40220667G>CCA391690042BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
c.-118+3000G>C (n.-118+3000G>C)
c.-201+3000G>C (n.-201+3000G>C)
c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.83+3000G>C (n.83+3000G>C)
c.81+3000G>C (n.81+3000G>C)
c.167G>C
n.217+18818C>G
15g.40220667G>TCA391690044BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3061G>T (p.Gly1021Trp)
c.-118+3000G>T (n.-118+3000G>T)
c.-201+3000G>T (n.-201+3000G>T)
c.3103G>T (p.Gly1035Trp)
c.83+3000G>T (n.83+3000G>T)
c.81+3000G>T (n.81+3000G>T)
c.167G>T
n.217+18818C>A
15g.40220668G>ACA391690048BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3062G>A (p.Gly1021Glu)
c.-118+3001G>A (n.-118+3001G>A)
c.-201+3001G>A (n.-201+3001G>A)
c.3104G>A (p.Gly1035Glu)
c.83+3001G>A (n.83+3001G>A)
c.81+3001G>A (n.81+3001G>A)
c.168G>A
n.217+18817C>T
15g.40220668G>CCA391690049BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
c.-118+3001G>C (n.-118+3001G>C)
c.-201+3001G>C (n.-201+3001G>C)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.83+3001G>C (n.83+3001G>C)
c.81+3001G>C (n.81+3001G>C)
c.168G>C
n.217+18817C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220668G=CA2171676935BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3062G= (p.Gly1021=)
c.-118+3001G= (n.-118+3001G=)
c.-201+3001G= (n.-201+3001G=)
c.3104G= (p.Gly1035=)
c.83+3001G= (n.83+3001G=)
c.81+3001G= (n.81+3001G=)
c.168G=
n.217+18817C=
15g.40220668G>TCA391690050BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3062G>T (p.Gly1021Val)
c.-118+3001G>T (n.-118+3001G>T)
c.-201+3001G>T (n.-201+3001G>T)
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.83+3001G>T (n.83+3001G>T)
c.81+3001G>T (n.81+3001G>T)
c.168G>T
n.217+18817C>A
15g.40220669G>ACA7476190BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3063G>A (p.Gly1021=)
c.-118+3002G>A (n.-118+3002G>A)
c.-201+3002G>A (n.-201+3002G>A)
c.3105G>A (p.Gly1035=)
c.83+3002G>A (n.83+3002G>A)
c.81+3002G>A (n.81+3002G>A)
c.169G>A
n.217+18816C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220669G>CCA489710430BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3063G>C (p.Gly1021=)
c.-118+3002G>C (n.-118+3002G>C)
c.-201+3002G>C (n.-201+3002G>C)
c.3105G>C (p.Gly1035=)
c.83+3002G>C (n.83+3002G>C)
c.81+3002G>C (n.81+3002G>C)
c.169G>C
n.217+18816C>G
 ClinVar
15g.40220669G=CA2171676936BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3063G= (p.Gly1021=)
c.-118+3002G= (n.-118+3002G=)
c.-201+3002G= (n.-201+3002G=)
c.3105G= (p.Gly1035=)
c.83+3002G= (n.83+3002G=)
c.81+3002G= (n.81+3002G=)
c.169G=
n.217+18816C=
15g.40220669G>TCA489710431BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3063G>T (p.Gly1021=)
c.-118+3002G>T (n.-118+3002G>T)
c.-201+3002G>T (n.-201+3002G>T)
c.3105G>T (p.Gly1035=)
c.83+3002G>T (n.83+3002G>T)
c.81+3002G>T (n.81+3002G>T)
c.169G>T
n.217+18816C>A
15g.40220670G>ACA391690063BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3064G>A (p.Val1022Ile)
c.-118+3003G>A (n.-118+3003G>A)
c.-201+3003G>A (n.-201+3003G>A)
c.3106G>A (p.Val1036Ile)
c.83+3003G>A (n.83+3003G>A)
c.81+3003G>A (n.81+3003G>A)
c.170G>A
n.217+18815C>T
 gnomAD v4
15g.40220670G>CCA391690065BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3064G>C (p.Val1022Leu)
c.-118+3003G>C (n.-118+3003G>C)
c.-201+3003G>C (n.-201+3003G>C)
c.3106G>C (p.Val1036Leu)
c.83+3003G>C (n.83+3003G>C)
c.81+3003G>C (n.81+3003G>C)
c.170G>C
n.217+18815C>G
15g.40220670G>TCA391690058BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3064G>T (p.Val1022Phe)
c.-118+3003G>T (n.-118+3003G>T)
c.-201+3003G>T (n.-201+3003G>T)
c.3106G>T (p.Val1036Phe)
c.83+3003G>T (n.83+3003G>T)
c.81+3003G>T (n.81+3003G>T)
c.170G>T
n.217+18815C>A
15g.40220671T>ACA391690083BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3065T>A (p.Val1022Asp)
c.-118+3004T>A (n.-118+3004T>A)
c.-201+3004T>A (n.-201+3004T>A)
c.3107T>A (p.Val1036Asp)
c.83+3004T>A (n.83+3004T>A)
c.81+3004T>A (n.81+3004T>A)
c.171T>A
n.217+18814A>T
 ClinVar
15g.40220671T>CCA391690071BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3065T>C (p.Val1022Ala)
c.-118+3004T>C (n.-118+3004T>C)
c.-201+3004T>C (n.-201+3004T>C)
c.3107T>C (p.Val1036Ala)
c.83+3004T>C (n.83+3004T>C)
c.81+3004T>C (n.81+3004T>C)
c.171T>C
n.217+18814A>G
15g.40220671T>GCA391690078BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3065T>G (p.Val1022Gly)
c.-118+3004T>G (n.-118+3004T>G)
c.-201+3004T>G (n.-201+3004T>G)
c.3107T>G (p.Val1036Gly)
c.83+3004T>G (n.83+3004T>G)
c.81+3004T>G (n.81+3004T>G)
c.171T>G
n.217+18814A>C
15g.40220675delCA645573184BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3069del (p.Phe1023LeufsTer9)
c.-118+3008del (n.-118+3008del)
c.-201+3008del (n.-201+3008del)
c.3111del (p.Phe1037LeufsTer9)
c.83+3008del (n.83+3008del)
c.81+3008del (n.81+3008del)
c.175del
n.217+18814del
 COSMIC COSMIC
15g.40220672T>ACA489710432BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3066T>A (p.Val1022=)
c.-118+3005T>A (n.-118+3005T>A)
c.-201+3005T>A (n.-201+3005T>A)
c.3108T>A (p.Val1036=)
c.83+3005T>A (n.83+3005T>A)
c.81+3005T>A (n.81+3005T>A)
c.172T>A
n.217+18813A>T
15g.40220672T>CCA489710434BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3066T>C (p.Val1022=)
c.-118+3005T>C (n.-118+3005T>C)
c.-201+3005T>C (n.-201+3005T>C)
c.3108T>C (p.Val1036=)
c.83+3005T>C (n.83+3005T>C)
c.81+3005T>C (n.81+3005T>C)
c.172T>C
n.217+18813A>G
15g.40220672T>GCA489710433BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3066T>G (p.Val1022=)
c.-118+3005T>G (n.-118+3005T>G)
c.-201+3005T>G (n.-201+3005T>G)
c.3108T>G (p.Val1036=)
c.83+3005T>G (n.83+3005T>G)
c.81+3005T>G (n.81+3005T>G)
c.172T>G
n.217+18813A>C
15g.40220673T>ACA391690087BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3067T>A (p.Phe1023Ile)
c.-118+3006T>A (n.-118+3006T>A)
c.-201+3006T>A (n.-201+3006T>A)
c.3109T>A (p.Phe1037Ile)
c.83+3006T>A (n.83+3006T>A)
c.81+3006T>A (n.81+3006T>A)
c.173T>A
n.217+18812A>T
15g.40220673T>CCA391690090BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3067T>C (p.Phe1023Leu)
c.-118+3006T>C (n.-118+3006T>C)
c.-201+3006T>C (n.-201+3006T>C)
c.3109T>C (p.Phe1037Leu)
c.83+3006T>C (n.83+3006T>C)
c.81+3006T>C (n.81+3006T>C)
c.173T>C
n.217+18812A>G
15g.40220673T>GCA391690093BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3067T>G (p.Phe1023Val)
c.-118+3006T>G (n.-118+3006T>G)
c.-201+3006T>G (n.-201+3006T>G)
c.3109T>G (p.Phe1037Val)
c.83+3006T>G (n.83+3006T>G)
c.81+3006T>G (n.81+3006T>G)
c.173T>G
n.217+18812A>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220673T=CA2171676937BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3067T= (p.Phe1023=)
c.-118+3006T= (n.-118+3006T=)
c.-201+3006T= (n.-201+3006T=)
c.3109T= (p.Phe1037=)
c.83+3006T= (n.83+3006T=)
c.81+3006T= (n.81+3006T=)
c.173T=
n.217+18812A=
15g.40220674T>ACA391690104BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3068T>A (p.Phe1023Tyr)
c.-118+3007T>A (n.-118+3007T>A)
c.-201+3007T>A (n.-201+3007T>A)
c.3110T>A (p.Phe1037Tyr)
c.83+3007T>A (n.83+3007T>A)
c.81+3007T>A (n.81+3007T>A)
c.174T>A
n.217+18811A>T
15g.40220674T>CCA391690101BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3068T>C (p.Phe1023Ser)
c.-118+3007T>C (n.-118+3007T>C)
c.-201+3007T>C (n.-201+3007T>C)
c.3110T>C (p.Phe1037Ser)
c.83+3007T>C (n.83+3007T>C)
c.81+3007T>C (n.81+3007T>C)
c.174T>C
n.217+18811A>G
15g.40220674T>GCA391690098BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3068T>G (p.Phe1023Cys)
c.-118+3007T>G (n.-118+3007T>G)
c.-201+3007T>G (n.-201+3007T>G)
c.3110T>G (p.Phe1037Cys)
c.83+3007T>G (n.83+3007T>G)
c.81+3007T>G (n.81+3007T>G)
c.174T>G
n.217+18811A>C
15g.40220675T>ACA391690111BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3069T>A (p.Phe1023Leu)
c.-118+3008T>A (n.-118+3008T>A)
c.-201+3008T>A (n.-201+3008T>A)
c.3111T>A (p.Phe1037Leu)
c.83+3008T>A (n.83+3008T>A)
c.81+3008T>A (n.81+3008T>A)
c.175T>A
n.217+18810A>T
15g.40220675T>CCA7476191BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3069T>C (p.Phe1023=)
c.-118+3008T>C (n.-118+3008T>C)
c.-201+3008T>C (n.-201+3008T>C)
c.3111T>C (p.Phe1037=)
c.83+3008T>C (n.83+3008T>C)
c.81+3008T>C (n.81+3008T>C)
c.175T>C
n.217+18810A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220675T>GCA391690126BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3069T>G (p.Phe1023Leu)
c.-118+3008T>G (n.-118+3008T>G)
c.-201+3008T>G (n.-201+3008T>G)
c.3111T>G (p.Phe1037Leu)
c.83+3008T>G (n.83+3008T>G)
c.81+3008T>G (n.81+3008T>G)
c.175T>G
n.217+18810A>C
15g.40220675T=CA2171676938BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3069T= (p.Phe1023=)
c.-118+3008T= (n.-118+3008T=)
c.-201+3008T= (n.-201+3008T=)
c.3111T= (p.Phe1037=)
c.83+3008T= (n.83+3008T=)
c.81+3008T= (n.81+3008T=)
c.175T=
n.217+18810A=
15g.40220676G>ACA391690131BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3070G>A (p.Asp1024Asn)
c.-118+3009G>A (n.-118+3009G>A)
c.-201+3009G>A (n.-201+3009G>A)
c.3112G>A (p.Asp1038Asn)
c.83+3009G>A (n.83+3009G>A)
c.81+3009G>A (n.81+3009G>A)
c.176G>A
n.217+18809C>T
15g.40220676G>CCA268763546BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3070G>C (p.Asp1024His)
c.-118+3009G>C (n.-118+3009G>C)
c.-201+3009G>C (n.-201+3009G>C)
c.3112G>C (p.Asp1038His)
c.83+3009G>C (n.83+3009G>C)
c.81+3009G>C (n.81+3009G>C)
c.176G>C
n.217+18809C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40220676G=CA2171676939BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3070G= (p.Asp1024=)
c.-118+3009G= (n.-118+3009G=)
c.-201+3009G= (n.-201+3009G=)
c.3112G= (p.Asp1038=)
c.83+3009G= (n.83+3009G=)
c.81+3009G= (n.81+3009G=)
c.176G=
n.217+18809C=
15g.40220676G>TCA391690136BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3070G>T (p.Asp1024Tyr)
c.-118+3009G>T (n.-118+3009G>T)
c.-201+3009G>T (n.-201+3009G>T)
c.3112G>T (p.Asp1038Tyr)
c.83+3009G>T (n.83+3009G>T)
c.81+3009G>T (n.81+3009G>T)
c.176G>T
n.217+18809C>A
15g.40220677A=CA2171676940BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3071A= (p.Asp1024=)
c.-118+3010A= (n.-118+3010A=)
c.-201+3010A= (n.-201+3010A=)
c.3113A= (p.Asp1038=)
c.83+3010A= (n.83+3010A=)
c.81+3010A= (n.81+3010A=)
c.177A=
n.217+18808T=
15g.40220677A>CCA391690139BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3071A>C (p.Asp1024Ala)
c.-118+3010A>C (n.-118+3010A>C)
c.-201+3010A>C (n.-201+3010A>C)
c.3113A>C (p.Asp1038Ala)
c.83+3010A>C (n.83+3010A>C)
c.81+3010A>C (n.81+3010A>C)
c.177A>C
n.217+18808T>G
15g.40220677A>GCA391690144BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3071A>G (p.Asp1024Gly)
c.-118+3010A>G (n.-118+3010A>G)
c.-201+3010A>G (n.-201+3010A>G)
c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
c.83+3010A>G (n.83+3010A>G)
c.81+3010A>G (n.81+3010A>G)
c.177A>G
n.217+18808T>C
 dbSNP
15g.40220677A>TCA391690141BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3071A>T (p.Asp1024Val)
c.-118+3010A>T (n.-118+3010A>T)
c.-201+3010A>T (n.-201+3010A>T)
c.3113A>T (p.Asp1038Val)
c.83+3010A>T (n.83+3010A>T)
c.81+3010A>T (n.81+3010A>T)
c.177A>T
n.217+18808T>A
15g.40220678C>ACA391690154BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3072C>A (p.Asp1024Glu)
c.-118+3011C>A (n.-118+3011C>A)
c.-201+3011C>A (n.-201+3011C>A)
c.3114C>A (p.Asp1038Glu)
c.83+3011C>A (n.83+3011C>A)
c.81+3011C>A (n.81+3011C>A)
c.178C>A
n.217+18807G>T
15g.40220678C>GCA391690159BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3072C>G (p.Asp1024Glu)
c.-118+3011C>G (n.-118+3011C>G)
c.-201+3011C>G (n.-201+3011C>G)
c.3114C>G (p.Asp1038Glu)
c.83+3011C>G (n.83+3011C>G)
c.81+3011C>G (n.81+3011C>G)
c.178C>G
n.217+18807G>C
15g.40220678C>TCA489710435BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3072C>T (p.Asp1024=)
c.-118+3011C>T (n.-118+3011C>T)
c.-201+3011C>T (n.-201+3011C>T)
c.3114C>T (p.Asp1038=)
c.83+3011C>T (n.83+3011C>T)
c.81+3011C>T (n.81+3011C>T)
c.178C>T
n.217+18807G>A
 gnomAD v4
15g.40220679A>CCA391690163BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3073A>C (p.Thr1025Pro)
c.-118+3012A>C (n.-118+3012A>C)
c.-201+3012A>C (n.-201+3012A>C)
c.3115A>C (p.Thr1039Pro)
c.83+3012A>C (n.83+3012A>C)
c.81+3012A>C (n.81+3012A>C)
c.179A>C
n.217+18806T>G
 gnomAD v4
15g.40220679A>GCA391690165BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3073A>G (p.Thr1025Ala)
c.-118+3012A>G (n.-118+3012A>G)
c.-201+3012A>G (n.-201+3012A>G)
c.3115A>G (p.Thr1039Ala)
c.83+3012A>G (n.83+3012A>G)
c.81+3012A>G (n.81+3012A>G)
c.179A>G
n.217+18806T>C
15g.40220679A>TCA391690169BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3073A>T (p.Thr1025Ser)
c.-118+3012A>T (n.-118+3012A>T)
c.-201+3012A>T (n.-201+3012A>T)
c.3115A>T (p.Thr1039Ser)
c.83+3012A>T (n.83+3012A>T)
c.81+3012A>T (n.81+3012A>T)
c.179A>T
n.217+18806T>A
15g.40220680C>ACA391690173BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3074C>A (p.Thr1025Asn)
c.-118+3013C>A (n.-118+3013C>A)
c.-201+3013C>A (n.-201+3013C>A)
c.3116C>A (p.Thr1039Asn)
c.83+3013C>A (n.83+3013C>A)
c.81+3013C>A (n.81+3013C>A)
c.180C>A
n.217+18805G>T
 ClinVar dbSNP
15g.40220680C=CA2171676941BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3074C= (p.Thr1025=)
c.-118+3013C= (n.-118+3013C=)
c.-201+3013C= (n.-201+3013C=)
c.3116C= (p.Thr1039=)
c.83+3013C= (n.83+3013C=)
c.81+3013C= (n.81+3013C=)
c.180C=
n.217+18805G=
15g.40220680C>GCA391690175BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3074C>G (p.Thr1025Ser)
c.-118+3013C>G (n.-118+3013C>G)
c.-201+3013C>G (n.-201+3013C>G)
c.3116C>G (p.Thr1039Ser)
c.83+3013C>G (n.83+3013C>G)
c.81+3013C>G (n.81+3013C>G)
c.180C>G
n.217+18805G>C
 gnomAD v4
15g.40220680C>TCA7476192BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3074C>T (p.Thr1025Ile)
c.-118+3013C>T (n.-118+3013C>T)
c.-201+3013C>T (n.-201+3013C>T)
c.3116C>T (p.Thr1039Ile)
c.83+3013C>T (n.83+3013C>T)
c.81+3013C>T (n.81+3013C>T)
c.180C>T
n.217+18805G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220681T>ACA489710438BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3075T>A (p.Thr1025=)
c.-118+3014T>A (n.-118+3014T>A)
c.-201+3014T>A (n.-201+3014T>A)
c.3117T>A (p.Thr1039=)
c.83+3014T>A (n.83+3014T>A)
c.81+3014T>A (n.81+3014T>A)
c.181T>A
n.217+18804A>T
15g.40220681T>CCA489710437BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3075T>C (p.Thr1025=)
c.-118+3014T>C (n.-118+3014T>C)
c.-201+3014T>C (n.-201+3014T>C)
c.3117T>C (p.Thr1039=)
c.83+3014T>C (n.83+3014T>C)
c.81+3014T>C (n.81+3014T>C)
c.181T>C
n.217+18804A>G
15g.40220681T>GCA489710436BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3075T>G (p.Thr1025=)
c.-118+3014T>G (n.-118+3014T>G)
c.-201+3014T>G (n.-201+3014T>G)
c.3117T>G (p.Thr1039=)
c.83+3014T>G (n.83+3014T>G)
c.81+3014T>G (n.81+3014T>G)
c.181T>G
n.217+18804A>C
15g.40220682A=CA2171676942BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3076A= (p.Thr1026=)
c.-118+3015A= (n.-118+3015A=)
c.-201+3015A= (n.-201+3015A=)
c.3118A= (p.Thr1040=)
c.83+3015A= (n.83+3015A=)
c.81+3015A= (n.81+3015A=)
c.182A=
n.217+18803T=
15g.40220682A>CCA391690180BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3076A>C (p.Thr1026Pro)
c.-118+3015A>C (n.-118+3015A>C)
c.-201+3015A>C (n.-201+3015A>C)
c.3118A>C (p.Thr1040Pro)
c.83+3015A>C (n.83+3015A>C)
c.81+3015A>C (n.81+3015A>C)
c.182A>C
n.217+18803T>G
 gnomAD v4
15g.40220682A>GCA7476193BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3076A>G (p.Thr1026Ala)
c.-118+3015A>G (n.-118+3015A>G)
c.-201+3015A>G (n.-201+3015A>G)
c.3118A>G (p.Thr1040Ala)
c.83+3015A>G (n.83+3015A>G)
c.81+3015A>G (n.81+3015A>G)
c.182A>G
n.217+18803T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220682A>TCA391690183BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3076A>T (p.Thr1026Ser)
c.-118+3015A>T (n.-118+3015A>T)
c.-201+3015A>T (n.-201+3015A>T)
c.3118A>T (p.Thr1040Ser)
c.83+3015A>T (n.83+3015A>T)
c.81+3015A>T (n.81+3015A>T)
c.182A>T
n.217+18803T>A
15g.40220683C>ACA391690192BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3077C>A (p.Thr1026Lys)
c.-118+3016C>A (n.-118+3016C>A)
c.-201+3016C>A (n.-201+3016C>A)
c.3119C>A (p.Thr1040Lys)
c.83+3016C>A (n.83+3016C>A)
c.81+3016C>A (n.81+3016C>A)
c.183C>A
n.217+18802G>T
15g.40220683C=CA2171676943BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3077C= (p.Thr1026=)
c.-118+3016C= (n.-118+3016C=)
c.-201+3016C= (n.-201+3016C=)
c.3119C= (p.Thr1040=)
c.83+3016C= (n.83+3016C=)
c.81+3016C= (n.81+3016C=)
c.183C=
n.217+18802G=
15g.40220683C>GCA391690189BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3077C>G (p.Thr1026Arg)
c.-118+3016C>G (n.-118+3016C>G)
c.-201+3016C>G (n.-201+3016C>G)
c.3119C>G (p.Thr1040Arg)
c.83+3016C>G (n.83+3016C>G)
c.81+3016C>G (n.81+3016C>G)
c.183C>G
n.217+18802G>C
15g.40220683C>TCA391690187BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3077C>T (p.Thr1026Ile)
c.-118+3016C>T (n.-118+3016C>T)
c.-201+3016C>T (n.-201+3016C>T)
c.3119C>T (p.Thr1040Ile)
c.83+3016C>T (n.83+3016C>T)
c.81+3016C>T (n.81+3016C>T)
c.183C>T
n.217+18802G>A
 dbSNP
15g.40220684A>CCA489710439BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3078A>C (p.Thr1026=)
c.-118+3017A>C (n.-118+3017A>C)
c.-201+3017A>C (n.-201+3017A>C)
c.3120A>C (p.Thr1040=)
c.83+3017A>C (n.83+3017A>C)
c.81+3017A>C (n.81+3017A>C)
c.184A>C
n.217+18801T>G
 gnomAD v4
15g.40220684A>GCA489710440BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3078A>G (p.Thr1026=)
c.-118+3017A>G (n.-118+3017A>G)
c.-201+3017A>G (n.-201+3017A>G)
c.3120A>G (p.Thr1040=)
c.83+3017A>G (n.83+3017A>G)
c.81+3017A>G (n.81+3017A>G)
c.184A>G
n.217+18801T>C
 gnomAD v4
15g.40220684A>TCA489710441BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3078A>T (p.Thr1026=)
c.-118+3017A>T (n.-118+3017A>T)
c.-201+3017A>T (n.-201+3017A>T)
c.3120A>T (p.Thr1040=)
c.83+3017A>T (n.83+3017A>T)
c.81+3017A>T (n.81+3017A>T)
c.184A>T
n.217+18801T>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.40220685T>ACA391690194BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3079T>A (p.Phe1027Ile)
c.-118+3018T>A (n.-118+3018T>A)
c.-201+3018T>A (n.-201+3018T>A)
c.3121T>A (p.Phe1041Ile)
c.83+3018T>A (n.83+3018T>A)
c.81+3018T>A (n.81+3018T>A)
c.185T>A
n.217+18800A>T
15g.40220685T>CCA391690196BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3079T>C (p.Phe1027Leu)
c.-118+3018T>C (n.-118+3018T>C)
c.-201+3018T>C (n.-201+3018T>C)
c.3121T>C (p.Phe1041Leu)
c.83+3018T>C (n.83+3018T>C)
c.81+3018T>C (n.81+3018T>C)
c.185T>C
n.217+18800A>G
15g.40220685T>GCA391690199BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3079T>G (p.Phe1027Val)
c.-118+3018T>G (n.-118+3018T>G)
c.-201+3018T>G (n.-201+3018T>G)
c.3121T>G (p.Phe1041Val)
c.83+3018T>G (n.83+3018T>G)
c.81+3018T>G (n.81+3018T>G)
c.185T>G
n.217+18800A>C
15g.40220686T>ACA391690200BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3080T>A (p.Phe1027Tyr)
c.-118+3019T>A (n.-118+3019T>A)
c.-201+3019T>A (n.-201+3019T>A)
c.3122T>A (p.Phe1041Tyr)
c.83+3019T>A (n.83+3019T>A)
c.81+3019T>A (n.81+3019T>A)
c.186T>A
n.217+18799A>T
15g.40220686T>CCA391690201BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3080T>C (p.Phe1027Ser)
c.-118+3019T>C (n.-118+3019T>C)
c.-201+3019T>C (n.-201+3019T>C)
c.3122T>C (p.Phe1041Ser)
c.83+3019T>C (n.83+3019T>C)
c.81+3019T>C (n.81+3019T>C)
c.186T>C
n.217+18799A>G
15g.40220686T>GCA391690202BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3080T>G (p.Phe1027Cys)
c.-118+3019T>G (n.-118+3019T>G)
c.-201+3019T>G (n.-201+3019T>G)
c.3122T>G (p.Phe1041Cys)
c.83+3019T>G (n.83+3019T>G)
c.81+3019T>G (n.81+3019T>G)
c.186T>G
n.217+18799A>C
15g.40220687C>ACA391690203BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3081C>A (p.Phe1027Leu)
c.-118+3020C>A (n.-118+3020C>A)
c.-201+3020C>A (n.-201+3020C>A)
c.3123C>A (p.Phe1041Leu)
c.83+3020C>A (n.83+3020C>A)
c.81+3020C>A (n.81+3020C>A)
c.187C>A
n.217+18798G>T
15g.40220687C>GCA391690206BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3081C>G (p.Phe1027Leu)
c.-118+3020C>G (n.-118+3020C>G)
c.-201+3020C>G (n.-201+3020C>G)
c.3123C>G (p.Phe1041Leu)
c.83+3020C>G (n.83+3020C>G)
c.81+3020C>G (n.81+3020C>G)
c.187C>G
n.217+18798G>C
15g.40220687C>TCA489710442BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3081C>T (p.Phe1027=)
c.-118+3020C>T (n.-118+3020C>T)
c.-201+3020C>T (n.-201+3020C>T)
c.3123C>T (p.Phe1041=)
c.83+3020C>T (n.83+3020C>T)
c.81+3020C>T (n.81+3020C>T)
c.187C>T
n.217+18798G>A
15g.40220688C>ACA391690209BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3082C>A (p.Gln1028Lys)
c.-118+3021C>A (n.-118+3021C>A)
c.-201+3021C>A (n.-201+3021C>A)
c.3124C>A (p.Gln1042Lys)
c.83+3021C>A (n.83+3021C>A)
c.81+3021C>A (n.81+3021C>A)
c.188C>A
n.217+18797G>T
15g.40220688C=CA2171676944BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3082C= (p.Gln1028=)
c.-118+3021C= (n.-118+3021C=)
c.-201+3021C= (n.-201+3021C=)
c.3124C= (p.Gln1042=)
c.83+3021C= (n.83+3021C=)
c.81+3021C= (n.81+3021C=)
c.188C=
n.217+18797G=
15g.40220688C>GCA391690210BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3082C>G (p.Gln1028Glu)
c.-118+3021C>G (n.-118+3021C>G)
c.-201+3021C>G (n.-201+3021C>G)
c.3124C>G (p.Gln1042Glu)
c.83+3021C>G (n.83+3021C>G)
c.81+3021C>G (n.81+3021C>G)
c.188C>G
n.217+18797G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220688C>TCA391690211BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3082C>T (p.Gln1028Ter)
c.-118+3021C>T (n.-118+3021C>T)
c.-201+3021C>T (n.-201+3021C>T)
c.3124C>T (p.Gln1042Ter)
c.83+3021C>T (n.83+3021C>T)
c.81+3021C>T (n.81+3021C>T)
c.188C>T
n.217+18797G>A
15g.40220689A=CA2171676945BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3083A= (p.Gln1028=)
c.-118+3022A= (n.-118+3022A=)
c.-201+3022A= (n.-201+3022A=)
c.3125A= (p.Gln1042=)
c.83+3022A= (n.83+3022A=)
c.81+3022A= (n.81+3022A=)
c.189A=
n.217+18796T=
15g.40220689A>CCA391690212BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3083A>C (p.Gln1028Pro)
c.-118+3022A>C (n.-118+3022A>C)
c.-201+3022A>C (n.-201+3022A>C)
c.3125A>C (p.Gln1042Pro)
c.83+3022A>C (n.83+3022A>C)
c.81+3022A>C (n.81+3022A>C)
c.189A>C
n.217+18796T>G
15g.40220689A>GCA391690213BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3083A>G (p.Gln1028Arg)
c.-118+3022A>G (n.-118+3022A>G)
c.-201+3022A>G (n.-201+3022A>G)
c.3125A>G (p.Gln1042Arg)
c.83+3022A>G (n.83+3022A>G)
c.81+3022A>G (n.81+3022A>G)
c.189A>G
n.217+18796T>C
 dbSNP
15g.40220689A>TCA391690215BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3083A>T (p.Gln1028Leu)
c.-118+3022A>T (n.-118+3022A>T)
c.-201+3022A>T (n.-201+3022A>T)
c.3125A>T (p.Gln1042Leu)
c.83+3022A>T (n.83+3022A>T)
c.81+3022A>T (n.81+3022A>T)
c.189A>T
n.217+18796T>A
15g.40220690_40220691delCA2627774559BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3084_3085del (p.His1030ProfsTer13)
c.-118+3023_-118+3024del (n.-118+3023_-118+3024del)
c.-201+3023_-201+3024del (n.-201+3023_-201+3024del)
c.3126_3127del (p.His1044ProfsTer13)
c.83+3023_83+3024del (n.83+3023_83+3024del)
c.81+3023_81+3024del (n.81+3023_81+3024del)
c.190_191del
n.217+18795_217+18796del
 gnomAD v4
15g.40220690A=CA2171676946BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3084A= (p.Gln1028=)
c.-118+3023A= (n.-118+3023A=)
c.-201+3023A= (n.-201+3023A=)
c.3126A= (p.Gln1042=)
c.83+3023A= (n.83+3023A=)
c.81+3023A= (n.81+3023A=)
c.190A=
n.217+18795T=
15g.40220690A>CCA391690218BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3084A>C (p.Gln1028His)
c.-118+3023A>C (n.-118+3023A>C)
c.-201+3023A>C (n.-201+3023A>C)
c.3126A>C (p.Gln1042His)
c.83+3023A>C (n.83+3023A>C)
c.81+3023A>C (n.81+3023A>C)
c.190A>C
n.217+18795T>G
 gnomAD v4
15g.40220690A>GCA489710443BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3084A>G (p.Gln1028=)
c.-118+3023A>G (n.-118+3023A>G)
c.-201+3023A>G (n.-201+3023A>G)
c.3126A>G (p.Gln1042=)
c.83+3023A>G (n.83+3023A>G)
c.81+3023A>G (n.81+3023A>G)
c.190A>G
n.217+18795T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220690A>TCA391690216BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3084A>T (p.Gln1028His)
c.-118+3023A>T (n.-118+3023A>T)
c.-201+3023A>T (n.-201+3023A>T)
c.3126A>T (p.Gln1042His)
c.83+3023A>T (n.83+3023A>T)
c.81+3023A>T (n.81+3023A>T)
c.190A>T
n.217+18795T>A
15g.40220691A>CCA391690220BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3085A>C (p.Ser1029Arg)
c.-118+3024A>C (n.-118+3024A>C)
c.-201+3024A>C (n.-201+3024A>C)
c.3127A>C (p.Ser1043Arg)
c.83+3024A>C (n.83+3024A>C)
c.81+3024A>C (n.81+3024A>C)
c.191A>C
n.217+18794T>G
15g.40220691A>GCA391690221BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3085A>G (p.Ser1029Gly)
c.-118+3024A>G (n.-118+3024A>G)
c.-201+3024A>G (n.-201+3024A>G)
c.3127A>G (p.Ser1043Gly)
c.83+3024A>G (n.83+3024A>G)
c.81+3024A>G (n.81+3024A>G)
c.191A>G
n.217+18794T>C
15g.40220691A>TCA391690222BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3085A>T (p.Ser1029Cys)
c.-118+3024A>T (n.-118+3024A>T)
c.-201+3024A>T (n.-201+3024A>T)
c.3127A>T (p.Ser1043Cys)
c.83+3024A>T (n.83+3024A>T)
c.81+3024A>T (n.81+3024A>T)
c.191A>T
n.217+18794T>A
15g.40220692delCA2527265447BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3086del (p.Ser1029IlefsTer3)
c.-118+3025del (n.-118+3025del)
c.-201+3025del (n.-201+3025del)
c.3128del (p.Ser1043IlefsTer3)
c.83+3025del (n.83+3025del)
c.81+3025del (n.81+3025del)
c.192del
n.217+18793del
 gnomAD v4
15g.40220692G>ACA391690223BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3086G>A (p.Ser1029Asn)
c.-118+3025G>A (n.-118+3025G>A)
c.-201+3025G>A (n.-201+3025G>A)
c.3128G>A (p.Ser1043Asn)
c.83+3025G>A (n.83+3025G>A)
c.81+3025G>A (n.81+3025G>A)
c.192G>A
n.217+18793C>T
15g.40220692G>CCA391690224BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3086G>C (p.Ser1029Thr)
c.-118+3025G>C (n.-118+3025G>C)
c.-201+3025G>C (n.-201+3025G>C)
c.3128G>C (p.Ser1043Thr)
c.83+3025G>C (n.83+3025G>C)
c.81+3025G>C (n.81+3025G>C)
c.192G>C
n.217+18793C>G
15g.40220692G>TCA391690227BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3086G>T (p.Ser1029Ile)
c.-118+3025G>T (n.-118+3025G>T)
c.-201+3025G>T (n.-201+3025G>T)
c.3128G>T (p.Ser1043Ile)
c.83+3025G>T (n.83+3025G>T)
c.81+3025G>T (n.81+3025G>T)
c.192G>T
n.217+18793C>A
15g.40220693T>ACA391690229BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3087T>A (p.Ser1029Arg)
c.-118+3026T>A (n.-118+3026T>A)
c.-201+3026T>A (n.-201+3026T>A)
c.3129T>A (p.Ser1043Arg)
c.83+3026T>A (n.83+3026T>A)
c.81+3026T>A (n.81+3026T>A)
c.193T>A
n.217+18792A>T
15g.40220693T>CCA489710444BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3087T>C (p.Ser1029=)
c.-118+3026T>C (n.-118+3026T>C)
c.-201+3026T>C (n.-201+3026T>C)
c.3129T>C (p.Ser1043=)
c.83+3026T>C (n.83+3026T>C)
c.81+3026T>C (n.81+3026T>C)
c.193T>C
n.217+18792A>G
 gnomAD v4
15g.40220693T>GCA391690230BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3087T>G (p.Ser1029Arg)
c.-118+3026T>G (n.-118+3026T>G)
c.-201+3026T>G (n.-201+3026T>G)
c.3129T>G (p.Ser1043Arg)
c.83+3026T>G (n.83+3026T>G)
c.81+3026T>G (n.81+3026T>G)
c.193T>G
n.217+18792A>C
15g.40220694C>ACA391690231BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3088C>A (p.His1030Asn)
c.-118+3027C>A (n.-118+3027C>A)
c.-201+3027C>A (n.-201+3027C>A)
c.3130C>A (p.His1044Asn)
c.83+3027C>A (n.83+3027C>A)
c.81+3027C>A (n.81+3027C>A)
c.194C>A
n.217+18791G>T
15g.40220694C>GCA391690232BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3088C>G (p.His1030Asp)
c.-118+3027C>G (n.-118+3027C>G)
c.-201+3027C>G (n.-201+3027C>G)
c.3130C>G (p.His1044Asp)
c.83+3027C>G (n.83+3027C>G)
c.81+3027C>G (n.81+3027C>G)
c.194C>G
n.217+18791G>C
15g.40220694C>TCA391690233BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3088C>T (p.His1030Tyr)
c.-118+3027C>T (n.-118+3027C>T)
c.-201+3027C>T (n.-201+3027C>T)
c.3130C>T (p.His1044Tyr)
c.83+3027C>T (n.83+3027C>T)
c.81+3027C>T (n.81+3027C>T)
c.194C>T
n.217+18791G>A
 ClinVar
15g.40220695A>CCA391690235BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3089A>C (p.His1030Pro)
c.-118+3028A>C (n.-118+3028A>C)
c.-201+3028A>C (n.-201+3028A>C)
c.3131A>C (p.His1044Pro)
c.83+3028A>C (n.83+3028A>C)
c.81+3028A>C (n.81+3028A>C)
c.195A>C
n.217+18790T>G
15g.40220695A>GCA391690237BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3089A>G (p.His1030Arg)
c.-118+3028A>G (n.-118+3028A>G)
c.-201+3028A>G (n.-201+3028A>G)
c.3131A>G (p.His1044Arg)
c.83+3028A>G (n.83+3028A>G)
c.81+3028A>G (n.81+3028A>G)
c.195A>G
n.217+18790T>C
15g.40220695A>TCA391690240BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3089A>T (p.His1030Leu)
c.-118+3028A>T (n.-118+3028A>T)
c.-201+3028A>T (n.-201+3028A>T)
c.3131A>T (p.His1044Leu)
c.83+3028A>T (n.83+3028A>T)
c.81+3028A>T (n.81+3028A>T)
c.195A>T
n.217+18790T>A
15g.40220696C>ACA391690242BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3090C>A (p.His1030Gln)
c.-118+3029C>A (n.-118+3029C>A)
c.-201+3029C>A (n.-201+3029C>A)
c.3132C>A (p.His1044Gln)
c.83+3029C>A (n.83+3029C>A)
c.81+3029C>A (n.81+3029C>A)
c.196C>A
n.217+18789G>T
15g.40220696C>GCA391690245BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3090C>G (p.His1030Gln)
c.-118+3029C>G (n.-118+3029C>G)
c.-201+3029C>G (n.-201+3029C>G)
c.3132C>G (p.His1044Gln)
c.83+3029C>G (n.83+3029C>G)
c.81+3029C>G (n.81+3029C>G)
c.196C>G
n.217+18789G>C
15g.40220696C>TCA489710445BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3090C>T (p.His1030=)
c.-118+3029C>T (n.-118+3029C>T)
c.-201+3029C>T (n.-201+3029C>T)
c.3132C>T (p.His1044=)
c.83+3029C>T (n.83+3029C>T)
c.81+3029C>T (n.81+3029C>T)
c.196C>T
n.217+18789G>A
 gnomAD v4
15g.40220697C>ACA391690248BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3091C>A (p.Leu1031Met)
c.-118+3030C>A (n.-118+3030C>A)
c.-201+3030C>A (n.-201+3030C>A)
c.3133C>A (p.Leu1045Met)
c.83+3030C>A (n.83+3030C>A)
c.81+3030C>A (n.81+3030C>A)
c.197C>A
n.217+18788G>T
15g.40220697C>GCA391690250BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3091C>G (p.Leu1031Val)
c.-118+3030C>G (n.-118+3030C>G)
c.-201+3030C>G (n.-201+3030C>G)
c.3133C>G (p.Leu1045Val)
c.83+3030C>G (n.83+3030C>G)
c.81+3030C>G (n.81+3030C>G)
c.197C>G
n.217+18788G>C
15g.40220697C>TCA489710446BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3091C>T (p.Leu1031=)
c.-118+3030C>T (n.-118+3030C>T)
c.-201+3030C>T (n.-201+3030C>T)
c.3133C>T (p.Leu1045=)
c.83+3030C>T (n.83+3030C>T)
c.81+3030C>T (n.81+3030C>T)
c.197C>T
n.217+18788G>A
 ClinVar
15g.40220698T>ACA391690252BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3092T>A (p.Leu1031Gln)
c.-118+3031T>A (n.-118+3031T>A)
c.-201+3031T>A (n.-201+3031T>A)
c.3134T>A (p.Leu1045Gln)
c.83+3031T>A (n.83+3031T>A)
c.81+3031T>A (n.81+3031T>A)
c.198T>A
n.217+18787A>T
15g.40220698T>CCA391690254BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3092T>C (p.Leu1031Pro)
c.-118+3031T>C (n.-118+3031T>C)
c.-201+3031T>C (n.-201+3031T>C)
c.3134T>C (p.Leu1045Pro)
c.83+3031T>C (n.83+3031T>C)
c.81+3031T>C (n.81+3031T>C)
c.198T>C
n.217+18787A>G
15g.40220698T>GCA391690256BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3092T>G (p.Leu1031Arg)
c.-118+3031T>G (n.-118+3031T>G)
c.-201+3031T>G (n.-201+3031T>G)
c.3134T>G (p.Leu1045Arg)
c.83+3031T>G (n.83+3031T>G)
c.81+3031T>G (n.81+3031T>G)
c.198T>G
n.217+18787A>C
15g.40220699G>ACA7476194BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3093G>A (p.Leu1031=)
c.-118+3032G>A (n.-118+3032G>A)
c.-201+3032G>A (n.-201+3032G>A)
c.3135G>A (p.Leu1045=)
c.83+3032G>A (n.83+3032G>A)
c.81+3032G>A (n.81+3032G>A)
c.199G>A
n.217+18786C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40220699G>CCA489710447BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3093G>C (p.Leu1031=)
c.-118+3032G>C (n.-118+3032G>C)
c.-201+3032G>C (n.-201+3032G>C)
c.3135G>C (p.Leu1045=)
c.83+3032G>C (n.83+3032G>C)
c.81+3032G>C (n.81+3032G>C)
c.199G>C
n.217+18786C>G
15g.40220699G=CA2171676947BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3093G= (p.Leu1031=)
c.-118+3032G= (n.-118+3032G=)
c.-201+3032G= (n.-201+3032G=)
c.3135G= (p.Leu1045=)
c.83+3032G= (n.83+3032G=)
c.81+3032G= (n.81+3032G=)
c.199G=
n.217+18786C=
15g.40220699G>TCA489710448BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3093G>T (p.Leu1031=)
c.-118+3032G>T (n.-118+3032G>T)
c.-201+3032G>T (n.-201+3032G>T)
c.3135G>T (p.Leu1045=)
c.83+3032G>T (n.83+3032G>T)
c.81+3032G>T (n.81+3032G>T)
c.199G>T
n.217+18786C>A
15g.40220700A=CA2171676948BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3094A= (p.Asn1032=)
c.-118+3033A= (n.-118+3033A=)
c.-201+3033A= (n.-201+3033A=)
c.3136A= (p.Asn1046=)
c.83+3033A= (n.83+3033A=)
c.81+3033A= (n.81+3033A=)
c.200A=
n.217+18785T=
15g.40220700A>CCA7476195BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3094A>C (p.Asn1032His)
c.-118+3033A>C (n.-118+3033A>C)
c.-201+3033A>C (n.-201+3033A>C)
c.3136A>C (p.Asn1046His)
c.83+3033A>C (n.83+3033A>C)
c.81+3033A>C (n.81+3033A>C)
c.200A>C
n.217+18785T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220700A>GCA391690270BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3094A>G (p.Asn1032Asp)
c.-118+3033A>G (n.-118+3033A>G)
c.-201+3033A>G (n.-201+3033A>G)
c.3136A>G (p.Asn1046Asp)
c.83+3033A>G (n.83+3033A>G)
c.81+3033A>G (n.81+3033A>G)
c.200A>G
n.217+18785T>C
15g.40220700A>TCA391690273BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3094A>T (p.Asn1032Tyr)
c.-118+3033A>T (n.-118+3033A>T)
c.-201+3033A>T (n.-201+3033A>T)
c.3136A>T (p.Asn1046Tyr)
c.83+3033A>T (n.83+3033A>T)
c.81+3033A>T (n.81+3033A>T)
c.200A>T
n.217+18785T>A
15g.40220701A>CCA391690283BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3095A>C (p.Asn1032Thr)
c.-118+3034A>C (n.-118+3034A>C)
c.-201+3034A>C (n.-201+3034A>C)
c.3137A>C (p.Asn1046Thr)
c.83+3034A>C (n.83+3034A>C)
c.81+3034A>C (n.81+3034A>C)
c.201A>C
n.217+18784T>G
15g.40220701A>GCA391690278BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3095A>G (p.Asn1032Ser)
c.-118+3034A>G (n.-118+3034A>G)
c.-201+3034A>G (n.-201+3034A>G)
c.3137A>G (p.Asn1046Ser)
c.83+3034A>G (n.83+3034A>G)
c.81+3034A>G (n.81+3034A>G)
c.201A>G
n.217+18784T>C
15g.40220701A>TCA391690281BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3095A>T (p.Asn1032Ile)
c.-118+3034A>T (n.-118+3034A>T)
c.-201+3034A>T (n.-201+3034A>T)
c.3137A>T (p.Asn1046Ile)
c.83+3034A>T (n.83+3034A>T)
c.81+3034A>T (n.81+3034A>T)
c.201A>T
n.217+18784T>A
15g.40220702C>ACA391690287BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3096C>A (p.Asn1032Lys)
c.-118+3035C>A (n.-118+3035C>A)
c.-201+3035C>A (n.-201+3035C>A)
c.3138C>A (p.Asn1046Lys)
c.83+3035C>A (n.83+3035C>A)
c.81+3035C>A (n.81+3035C>A)
c.202C>A
n.217+18783G>T
15g.40220702C=CA2171676949BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3096C= (p.Asn1032=)
c.-118+3035C= (n.-118+3035C=)
c.-201+3035C= (n.-201+3035C=)
c.3138C= (p.Asn1046=)
c.83+3035C= (n.83+3035C=)
c.81+3035C= (n.81+3035C=)
c.202C=
n.217+18783G=
15g.40220702C>GCA391690291BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3096C>G (p.Asn1032Lys)
c.-118+3035C>G (n.-118+3035C>G)
c.-201+3035C>G (n.-201+3035C>G)
c.3138C>G (p.Asn1046Lys)
c.83+3035C>G (n.83+3035C>G)
c.81+3035C>G (n.81+3035C>G)
c.202C>G
n.217+18783G>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220702C>TCA489710449BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3096C>T (p.Asn1032=)
c.-118+3035C>T (n.-118+3035C>T)
c.-201+3035C>T (n.-201+3035C>T)
c.3138C>T (p.Asn1046=)
c.83+3035C>T (n.83+3035C>T)
c.81+3035C>T (n.81+3035C>T)
c.202C>T
n.217+18783G>A
15g.40220703A>CCA391690295BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
c.-118+3036A>C (n.-118+3036A>C)
c.-201+3036A>C (n.-201+3036A>C)
c.3139A>C (p.Lys1047Gln)
c.83+3036A>C (n.83+3036A>C)
c.81+3036A>C (n.81+3036A>C)
c.203A>C
n.217+18782T>G
15g.40220703A>GCA391690297BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
c.-118+3036A>G (n.-118+3036A>G)
c.-201+3036A>G (n.-201+3036A>G)
c.3139A>G (p.Lys1047Glu)
c.83+3036A>G (n.83+3036A>G)
c.81+3036A>G (n.81+3036A>G)
c.203A>G
n.217+18782T>C
15g.40220703A>TCA391690299BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3097A>T (p.Lys1033Ter)
c.-118+3036A>T (n.-118+3036A>T)
c.-201+3036A>T (n.-201+3036A>T)
c.3139A>T (p.Lys1047Ter)
c.83+3036A>T (n.83+3036A>T)
c.81+3036A>T (n.81+3036A>T)
c.203A>T
n.217+18782T>A
15g.40220704A>CCA391690302BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
c.-118+3037A>C (n.-118+3037A>C)
c.-201+3037A>C (n.-201+3037A>C)
c.3140A>C (p.Lys1047Thr)
c.83+3037A>C (n.83+3037A>C)
c.81+3037A>C (n.81+3037A>C)
c.204A>C
n.217+18781T>G
15g.40220704A>GCA391690306BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
c.-118+3037A>G (n.-118+3037A>G)
c.-201+3037A>G (n.-201+3037A>G)
c.3140A>G (p.Lys1047Arg)
c.83+3037A>G (n.83+3037A>G)
c.81+3037A>G (n.81+3037A>G)
c.204A>G
n.217+18781T>C
15g.40220704A>TCA391690304BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3098A>T (p.Lys1033Ile)
c.-118+3037A>T (n.-118+3037A>T)
c.-201+3037A>T (n.-201+3037A>T)
c.3140A>T (p.Lys1047Ile)
c.83+3037A>T (n.83+3037A>T)
c.81+3037A>T (n.81+3037A>T)
c.204A>T
n.217+18781T>A
15g.40220705A=CA2171676950BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3099A= (p.Lys1033=)
c.-118+3038A= (n.-118+3038A=)
c.-201+3038A= (n.-201+3038A=)
c.3141A= (p.Lys1047=)
c.83+3038A= (n.83+3038A=)
c.81+3038A= (n.81+3038A=)
c.205A=
n.217+18780T=
15g.40220705A>CCA391690308BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3099A>C (p.Lys1033Asn)
c.-118+3038A>C (n.-118+3038A>C)
c.-201+3038A>C (n.-201+3038A>C)
c.3141A>C (p.Lys1047Asn)
c.83+3038A>C (n.83+3038A>C)
c.81+3038A>C (n.81+3038A>C)
c.205A>C
n.217+18780T>G
 dbSNP
15g.40220705A>GCA7476196BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3099A>G (p.Lys1033=)
c.-118+3038A>G (n.-118+3038A>G)
c.-201+3038A>G (n.-201+3038A>G)
c.3141A>G (p.Lys1047=)
c.83+3038A>G (n.83+3038A>G)
c.81+3038A>G (n.81+3038A>G)
c.205A>G
n.217+18780T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220705A>TCA391690312BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3099A>T (p.Lys1033Asn)
c.-118+3038A>T (n.-118+3038A>T)
c.-201+3038A>T (n.-201+3038A>T)
c.3141A>T (p.Lys1047Asn)
c.83+3038A>T (n.83+3038A>T)
c.81+3038A>T (n.81+3038A>T)
c.205A>T
n.217+18780T>A
15g.40220706G>ACA391690316BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
c.-118+3039G>A (n.-118+3039G>A)
c.-201+3039G>A (n.-201+3039G>A)
c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.83+3039G>A (n.83+3039G>A)
c.81+3039G>A (n.81+3039G>A)
c.206G>A
n.217+18779C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220706G>CCA391690318BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
c.-118+3039G>C (n.-118+3039G>C)
c.-201+3039G>C (n.-201+3039G>C)
c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.83+3039G>C (n.83+3039G>C)
c.81+3039G>C (n.81+3039G>C)
c.206G>C
n.217+18779C>G
15g.40220706G=CA2171676951BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3100G= (p.Ala1034=)
c.-118+3039G= (n.-118+3039G=)
c.-201+3039G= (n.-201+3039G=)
c.3142G= (p.Ala1048=)
c.83+3039G= (n.83+3039G=)
c.81+3039G= (n.81+3039G=)
c.206G=
n.217+18779C=
15g.40220706G>TCA391690321BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
c.-118+3039G>T (n.-118+3039G>T)
c.-201+3039G>T (n.-201+3039G>T)
c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.83+3039G>T (n.83+3039G>T)
c.81+3039G>T (n.81+3039G>T)
c.206G>T
n.217+18779C>A
 gnomAD v4
15g.40220707C>ACA391690328BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
c.-118+3040C>A (n.-118+3040C>A)
c.-201+3040C>A (n.-201+3040C>A)
c.3143C>A (p.Ala1048Asp)
c.83+3040C>A (n.83+3040C>A)
c.81+3040C>A (n.81+3040C>A)
c.207C>A
n.217+18778G>T
15g.40220707C>GCA391690330BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
c.-118+3040C>G (n.-118+3040C>G)
c.-201+3040C>G (n.-201+3040C>G)
c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
c.83+3040C>G (n.83+3040C>G)
c.81+3040C>G (n.81+3040C>G)
c.207C>G
n.217+18778G>C
15g.40220707C>TCA391690331BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3101C>T (p.Ala1034Val)
c.-118+3040C>T (n.-118+3040C>T)
c.-201+3040C>T (n.-201+3040C>T)
c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.83+3040C>T (n.83+3040C>T)
c.81+3040C>T (n.81+3040C>T)
c.207C>T
n.217+18778G>A
15g.40220708C>ACA489710450BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3102C>A (p.Ala1034=)
c.-118+3041C>A (n.-118+3041C>A)
c.-201+3041C>A (n.-201+3041C>A)
c.3144C>A (p.Ala1048=)
c.83+3041C>A (n.83+3041C>A)
c.81+3041C>A (n.81+3041C>A)
c.208C>A
n.217+18777G>T
15g.40220708C=CA2171676952BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3102C= (p.Ala1034=)
c.-118+3041C= (n.-118+3041C=)
c.-201+3041C= (n.-201+3041C=)
c.3144C= (p.Ala1048=)
c.83+3041C= (n.83+3041C=)
c.81+3041C= (n.81+3041C=)
c.208C=
n.217+18777G=
15g.40220708C>GCA489710451BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3102C>G (p.Ala1034=)
c.-118+3041C>G (n.-118+3041C>G)
c.-201+3041C>G (n.-201+3041C>G)
c.3144C>G (p.Ala1048=)
c.83+3041C>G (n.83+3041C>G)
c.81+3041C>G (n.81+3041C>G)
c.208C>G
n.217+18777G>C
15g.40220708C>TCA489710452BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3102C>T (p.Ala1034=)
c.-118+3041C>T (n.-118+3041C>T)
c.-201+3041C>T (n.-201+3041C>T)
c.3144C>T (p.Ala1048=)
c.83+3041C>T (n.83+3041C>T)
c.81+3041C>T (n.81+3041C>T)
c.208C>T
n.217+18777G>A
 ClinVar dbSNP
15g.40220709T>ACA391690333BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3103T>A (p.Leu1035Ile)
c.-118+3042T>A (n.-118+3042T>A)
c.-201+3042T>A (n.-201+3042T>A)
c.3145T>A (p.Leu1049Ile)
c.83+3042T>A (n.83+3042T>A)
c.81+3042T>A (n.81+3042T>A)
c.209T>A
n.217+18776A>T
15g.40220709T>CCA489710453BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3103T>C (p.Leu1035=)
c.-118+3042T>C (n.-118+3042T>C)
c.-201+3042T>C (n.-201+3042T>C)
c.3145T>C (p.Leu1049=)
c.83+3042T>C (n.83+3042T>C)
c.81+3042T>C (n.81+3042T>C)
c.209T>C
n.217+18776A>G
15g.40220709T>GCA391690335BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3103T>G (p.Leu1035Val)
c.-118+3042T>G (n.-118+3042T>G)
c.-201+3042T>G (n.-201+3042T>G)
c.3145T>G (p.Leu1049Val)
c.83+3042T>G (n.83+3042T>G)
c.81+3042T>G (n.81+3042T>G)
c.209T>G
n.217+18776A>C
 ClinVar
15g.40220710T>ACA391690339BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3104T>A (p.Leu1035Ter)
c.-118+3043T>A (n.-118+3043T>A)
c.-201+3043T>A (n.-201+3043T>A)
c.3146T>A (p.Leu1049Ter)
c.83+3043T>A (n.83+3043T>A)
c.81+3043T>A (n.81+3043T>A)
c.210T>A
n.217+18775A>T
15g.40220710T>CCA391690345BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3104T>C (p.Leu1035Ser)
c.-118+3043T>C (n.-118+3043T>C)
c.-201+3043T>C (n.-201+3043T>C)
c.3146T>C (p.Leu1049Ser)
c.83+3043T>C (n.83+3043T>C)
c.81+3043T>C (n.81+3043T>C)
c.210T>C
n.217+18775A>G
15g.40220710T>GCA391690342BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3104T>G (p.Leu1035Ter)
c.-118+3043T>G (n.-118+3043T>G)
c.-201+3043T>G (n.-201+3043T>G)
c.3146T>G (p.Leu1049Ter)
c.83+3043T>G (n.83+3043T>G)
c.81+3043T>G (n.81+3043T>G)
c.210T>G
n.217+18775A>C
15g.40220711A=CA2171676953BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3105A= (p.Leu1035=)
c.-118+3044A= (n.-118+3044A=)
c.-201+3044A= (n.-201+3044A=)
c.3147A= (p.Leu1049=)
c.83+3044A= (n.83+3044A=)
c.81+3044A= (n.81+3044A=)
c.211A=
n.217+18774T=
15g.40220711A>CCA391690346BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3105A>C (p.Leu1035Phe)
c.-118+3044A>C (n.-118+3044A>C)
c.-201+3044A>C (n.-201+3044A>C)
c.3147A>C (p.Leu1049Phe)
c.83+3044A>C (n.83+3044A>C)
c.81+3044A>C (n.81+3044A>C)
c.211A>C
n.217+18774T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40220711A>GCA268763570BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3105A>G (p.Leu1035=)
c.-118+3044A>G (n.-118+3044A>G)
c.-201+3044A>G (n.-201+3044A>G)
c.3147A>G (p.Leu1049=)
c.83+3044A>G (n.83+3044A>G)
c.81+3044A>G (n.81+3044A>G)
c.211A>G
n.217+18774T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220711A>TCA391690349BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3105A>T (p.Leu1035Phe)
c.-118+3044A>T (n.-118+3044A>T)
c.-201+3044A>T (n.-201+3044A>T)
c.3147A>T (p.Leu1049Phe)
c.83+3044A>T (n.83+3044A>T)
c.81+3044A>T (n.81+3044A>T)
c.211A>T
n.217+18774T>A
15g.40220712T>ACA391690350BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3106T>A (p.Trp1036Arg)
c.-118+3045T>A (n.-118+3045T>A)
c.-201+3045T>A (n.-201+3045T>A)
c.3148T>A (p.Trp1050Arg)
c.83+3045T>A (n.83+3045T>A)
c.81+3045T>A (n.81+3045T>A)
c.212T>A
n.217+18773A>T
15g.40220712T>CCA391690351BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3106T>C (p.Trp1036Arg)
c.-118+3045T>C (n.-118+3045T>C)
c.-201+3045T>C (n.-201+3045T>C)
c.3148T>C (p.Trp1050Arg)
c.83+3045T>C (n.83+3045T>C)
c.81+3045T>C (n.81+3045T>C)
c.212T>C
n.217+18773A>G
15g.40220712T>GCA391690352BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3106T>G (p.Trp1036Gly)
c.-118+3045T>G (n.-118+3045T>G)
c.-201+3045T>G (n.-201+3045T>G)
c.3148T>G (p.Trp1050Gly)
c.83+3045T>G (n.83+3045T>G)
c.81+3045T>G (n.81+3045T>G)
c.212T>G
n.217+18773A>C
15g.40220713G>ACA391690353BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3107G>A (p.Trp1036Ter)
c.-118+3046G>A (n.-118+3046G>A)
c.-201+3046G>A (n.-201+3046G>A)
c.3149G>A (p.Trp1050Ter)
c.83+3046G>A (n.83+3046G>A)
c.81+3046G>A (n.81+3046G>A)
c.213G>A
n.217+18772C>T
15g.40220713G>CCA391690355BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3107G>C (p.Trp1036Ser)
c.-118+3046G>C (n.-118+3046G>C)
c.-201+3046G>C (n.-201+3046G>C)
c.3149G>C (p.Trp1050Ser)
c.83+3046G>C (n.83+3046G>C)
c.81+3046G>C (n.81+3046G>C)
c.213G>C
n.217+18772C>G
15g.40220713G>TCA391690361BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3107G>T (p.Trp1036Leu)
c.-118+3046G>T (n.-118+3046G>T)
c.-201+3046G>T (n.-201+3046G>T)
c.3149G>T (p.Trp1050Leu)
c.83+3046G>T (n.83+3046G>T)
c.81+3046G>T (n.81+3046G>T)
c.213G>T
n.217+18772C>A
 ClinVar
15g.40220714G>ACA391690364BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3108G>A (p.Trp1036Ter)
c.-118+3047G>A (n.-118+3047G>A)
c.-201+3047G>A (n.-201+3047G>A)
c.3150G>A (p.Trp1050Ter)
c.83+3047G>A (n.83+3047G>A)
c.81+3047G>A (n.81+3047G>A)
c.214G>A
n.217+18771C>T
 gnomAD v4
15g.40220714G>CCA391690368BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3108G>C (p.Trp1036Cys)
c.-118+3047G>C (n.-118+3047G>C)
c.-201+3047G>C (n.-201+3047G>C)
c.3150G>C (p.Trp1050Cys)
c.83+3047G>C (n.83+3047G>C)
c.81+3047G>C (n.81+3047G>C)
c.214G>C
n.217+18771C>G
15g.40220714G>TCA391690371BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3108G>T (p.Trp1036Cys)
c.-118+3047G>T (n.-118+3047G>T)
c.-201+3047G>T (n.-201+3047G>T)
c.3150G>T (p.Trp1050Cys)
c.83+3047G>T (n.83+3047G>T)
c.81+3047G>T (n.81+3047G>T)
c.214G>T
n.217+18771C>A
15g.40220715A>CCA391690378BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3109A>C (p.Lys1037Gln)
c.-118+3048A>C (n.-118+3048A>C)
c.-201+3048A>C (n.-201+3048A>C)
c.3151A>C (p.Lys1051Gln)
c.83+3048A>C (n.83+3048A>C)
c.81+3048A>C (n.81+3048A>C)
c.215A>C
n.217+18770T>G
15g.40220715A>GCA391690375BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3109A>G (p.Lys1037Glu)
c.-118+3048A>G (n.-118+3048A>G)
c.-201+3048A>G (n.-201+3048A>G)
c.3151A>G (p.Lys1051Glu)
c.83+3048A>G (n.83+3048A>G)
c.81+3048A>G (n.81+3048A>G)
c.215A>G
n.217+18770T>C
15g.40220715A>TCA391690377BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3109A>T (p.Lys1037Ter)
c.-118+3048A>T (n.-118+3048A>T)
c.-201+3048A>T (n.-201+3048A>T)
c.3151A>T (p.Lys1051Ter)
c.83+3048A>T (n.83+3048A>T)
c.81+3048A>T (n.81+3048A>T)
c.215A>T
n.217+18770T>A
15g.40220716A>CCA391690383BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3110A>C (p.Lys1037Thr)
c.-118+3049A>C (n.-118+3049A>C)
c.-201+3049A>C (n.-201+3049A>C)
c.3152A>C (p.Lys1051Thr)
c.83+3049A>C (n.83+3049A>C)
c.81+3049A>C (n.81+3049A>C)
c.216A>C
n.217+18769T>G
15g.40220716A>GCA391690385BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3110A>G (p.Lys1037Arg)
c.-118+3049A>G (n.-118+3049A>G)
c.-201+3049A>G (n.-201+3049A>G)
c.3152A>G (p.Lys1051Arg)
c.83+3049A>G (n.83+3049A>G)
c.81+3049A>G (n.81+3049A>G)
c.216A>G
n.217+18769T>C
15g.40220716A>TCA391690393BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3110A>T (p.Lys1037Met)
c.-118+3049A>T (n.-118+3049A>T)
c.-201+3049A>T (n.-201+3049A>T)
c.3152A>T (p.Lys1051Met)
c.83+3049A>T (n.83+3049A>T)
c.81+3049A>T (n.81+3049A>T)
c.216A>T
n.217+18769T>A
15g.40220717G>ACA489710454BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3111G>A (p.Lys1037=)
c.-118+3050G>A (n.-118+3050G>A)
c.-201+3050G>A (n.-201+3050G>A)
c.3153G>A (p.Lys1051=)
c.83+3050G>A (n.83+3050G>A)
c.81+3050G>A (n.81+3050G>A)
c.217G>A
n.217+18768C>T
15g.40220717G>CCA391690397BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3111G>C (p.Lys1037Asn)
c.-118+3050G>C (n.-118+3050G>C)
c.-201+3050G>C (n.-201+3050G>C)
c.3153G>C (p.Lys1051Asn)
c.83+3050G>C (n.83+3050G>C)
c.81+3050G>C (n.81+3050G>C)
c.217G>C
n.217+18768C>G
15g.40220717G>TCA391690400BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3111G>T (p.Lys1037Asn)
c.-118+3050G>T (n.-118+3050G>T)
c.-201+3050G>T (n.-201+3050G>T)
c.3153G>T (p.Lys1051Asn)
c.83+3050G>T (n.83+3050G>T)
c.81+3050G>T (n.81+3050G>T)
c.217G>T
n.217+18768C>A
15g.40220718G>ACA391690404BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3112G>A (p.Val1038Ile)
c.-118+3051G>A (n.-118+3051G>A)
c.-201+3051G>A (n.-201+3051G>A)
c.3154G>A (p.Val1052Ile)
c.83+3051G>A (n.83+3051G>A)
c.81+3051G>A (n.81+3051G>A)
c.217+1G>A
n.217+18767C>T
 COSMIC COSMIC
15g.40220718G>CCA391690406BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3112G>C (p.Val1038Leu)
c.-118+3051G>C (n.-118+3051G>C)
c.-201+3051G>C (n.-201+3051G>C)
c.3154G>C (p.Val1052Leu)
c.83+3051G>C (n.83+3051G>C)
c.81+3051G>C (n.81+3051G>C)
c.217+1G>C
n.217+18767C>G
15g.40220718G>TCA391690409BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3112G>T (p.Val1038Leu)
c.-118+3051G>T (n.-118+3051G>T)
c.-201+3051G>T (n.-201+3051G>T)
c.3154G>T (p.Val1052Leu)
c.83+3051G>T (n.83+3051G>T)
c.81+3051G>T (n.81+3051G>T)
c.217+1G>T
n.217+18767C>A
15g.40220719T>ACA391690417BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3113T>A (p.Val1038Glu)
c.-118+3052T>A (n.-118+3052T>A)
c.-201+3052T>A (n.-201+3052T>A)
c.3155T>A (p.Val1052Glu)
c.83+3052T>A (n.83+3052T>A)
c.81+3052T>A (n.81+3052T>A)
c.217+2T>A
n.217+18766A>T
15g.40220719T>CCA7476197BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3113T>C (p.Val1038Ala)
c.-118+3052T>C (n.-118+3052T>C)
c.-201+3052T>C (n.-201+3052T>C)
c.3155T>C (p.Val1052Ala)
c.83+3052T>C (n.83+3052T>C)
c.81+3052T>C (n.81+3052T>C)
c.217+2T>C
n.217+18766A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220719T>GCA391690433BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3113T>G (p.Val1038Gly)
c.-118+3052T>G (n.-118+3052T>G)
c.-201+3052T>G (n.-201+3052T>G)
c.3155T>G (p.Val1052Gly)
c.83+3052T>G (n.83+3052T>G)
c.81+3052T>G (n.81+3052T>G)
c.217+2T>G
n.217+18766A>C
 dbSNP
15g.40220719T=CA2171676954BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3113T= (p.Val1038=)
c.-118+3052T= (n.-118+3052T=)
c.-201+3052T= (n.-201+3052T=)
c.3155T= (p.Val1052=)
c.83+3052T= (n.83+3052T=)
c.81+3052T= (n.81+3052T=)
c.217+2T=
n.217+18766A=
15g.40220720A=CA2171676955BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3114A= (p.Val1038=)
c.-118+3053A= (n.-118+3053A=)
c.-201+3053A= (n.-201+3053A=)
c.3156A= (p.Val1052=)
c.83+3053A= (n.83+3053A=)
c.81+3053A= (n.81+3053A=)
c.217+3A=
n.217+18765T=
15g.40220720A>CCA489710457BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3114A>C (p.Val1038=)
c.-118+3053A>C (n.-118+3053A>C)
c.-201+3053A>C (n.-201+3053A>C)
c.3156A>C (p.Val1052=)
c.83+3053A>C (n.83+3053A>C)
c.81+3053A>C (n.81+3053A>C)
c.217+3A>C
n.217+18765T>G
15g.40220720A>GCA489710455BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3114A>G (p.Val1038=)
c.-118+3053A>G (n.-118+3053A>G)
c.-201+3053A>G (n.-201+3053A>G)
c.3156A>G (p.Val1052=)
c.83+3053A>G (n.83+3053A>G)
c.81+3053A>G (n.81+3053A>G)
c.217+3A>G
n.217+18765T>C
15g.40220720A>TCA489710456BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3114A>T (p.Val1038=)
c.-118+3053A>T (n.-118+3053A>T)
c.-201+3053A>T (n.-201+3053A>T)
c.3156A>T (p.Val1052=)
c.83+3053A>T (n.83+3053A>T)
c.81+3053A>T (n.81+3053A>T)
c.217+3A>T
n.217+18765T>A
15g.40220721G>ACA391690457BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3115G>A (p.Gly1039Arg)
c.-118+3054G>A (n.-118+3054G>A)
c.-201+3054G>A (n.-201+3054G>A)
c.3157G>A (p.Gly1053Arg)
c.83+3054G>A (n.83+3054G>A)
c.81+3054G>A (n.81+3054G>A)
c.217+4G>A
n.217+18764C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.40220721G>CCA391690447BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3115G>C (p.Gly1039Arg)
c.-118+3054G>C (n.-118+3054G>C)
c.-201+3054G>C (n.-201+3054G>C)
c.3157G>C (p.Gly1053Arg)
c.83+3054G>C (n.83+3054G>C)
c.81+3054G>C (n.81+3054G>C)
c.217+4G>C
n.217+18764C>G
 dbSNP
15g.40220721G=CA2171676956BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3115G= (p.Gly1039=)
c.-118+3054G= (n.-118+3054G=)
c.-201+3054G= (n.-201+3054G=)
c.3157G= (p.Gly1053=)
c.83+3054G= (n.83+3054G=)
c.81+3054G= (n.81+3054G=)
c.217+4G=
n.217+18764C=
15g.40220721G>TCA391690440BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3115G>T (p.Gly1039Trp)
c.-118+3054G>T (n.-118+3054G>T)
c.-201+3054G>T (n.-201+3054G>T)
c.3157G>T (p.Gly1053Trp)
c.83+3054G>T (n.83+3054G>T)
c.81+3054G>T (n.81+3054G>T)
c.217+4G>T
n.217+18764C>A
15g.40220723dupCA268763588BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3117dup (p.Lys1040GlufsTer4)
c.-118+3056dup (n.-118+3056dup)
c.-201+3056dup (n.-201+3056dup)
c.3159dup (p.Lys1054GlufsTer4)
c.83+3056dup (n.83+3056dup)
c.81+3056dup (n.81+3056dup)
c.217+6dup
n.217+18764dup
 dbSNP
15g.40220722G>ACA391690464BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3116G>A (p.Gly1039Glu)
c.-118+3055G>A (n.-118+3055G>A)
c.-201+3055G>A (n.-201+3055G>A)
c.3158G>A (p.Gly1053Glu)
c.83+3055G>A (n.83+3055G>A)
c.81+3055G>A (n.81+3055G>A)
c.217+5G>A
n.217+18763C>T
 ClinVar
15g.40220722G>CCA391690460BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3116G>C (p.Gly1039Ala)
c.-118+3055G>C (n.-118+3055G>C)
c.-201+3055G>C (n.-201+3055G>C)
c.3158G>C (p.Gly1053Ala)
c.83+3055G>C (n.83+3055G>C)
c.81+3055G>C (n.81+3055G>C)
c.217+5G>C
n.217+18763C>G
15g.40220722G>TCA391690463BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3116G>T (p.Gly1039Val)
c.-118+3055G>T (n.-118+3055G>T)
c.-201+3055G>T (n.-201+3055G>T)
c.3158G>T (p.Gly1053Val)
c.83+3055G>T (n.83+3055G>T)
c.81+3055G>T (n.81+3055G>T)
c.217+5G>T
n.217+18763C>A
15g.40220723G>ACA489710458BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3117G>A (p.Gly1039=)
c.-118+3056G>A (n.-118+3056G>A)
c.-201+3056G>A (n.-201+3056G>A)
c.3159G>A (p.Gly1053=)
c.83+3056G>A (n.83+3056G>A)
c.81+3056G>A (n.81+3056G>A)
c.217+6G>A
n.217+18762C>T
 ClinVar
15g.40220723G>CCA489710459BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3117G>C (p.Gly1039=)
c.-118+3056G>C (n.-118+3056G>C)
c.-201+3056G>C (n.-201+3056G>C)
c.3159G>C (p.Gly1053=)
c.83+3056G>C (n.83+3056G>C)
c.81+3056G>C (n.81+3056G>C)
c.217+6G>C
n.217+18762C>G
15g.40220723G>TCA489710460BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3117G>T (p.Gly1039=)
c.-118+3056G>T (n.-118+3056G>T)
c.-201+3056G>T (n.-201+3056G>T)
c.3159G>T (p.Gly1053=)
c.83+3056G>T (n.83+3056G>T)
c.81+3056G>T (n.81+3056G>T)
c.217+6G>T
n.217+18762C>A
15g.40220724A=CA2171676958BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3118A= (p.Lys1040=)
c.-118+3057A= (n.-118+3057A=)
c.-201+3057A= (n.-201+3057A=)
c.3160A= (p.Lys1054=)
c.83+3057A= (n.83+3057A=)
c.81+3057A= (n.81+3057A=)
c.217+7A=
n.217+18761T=
15g.40220724A>CCA391690466BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3118A>C (p.Lys1040Gln)
c.-118+3057A>C (n.-118+3057A>C)
c.-201+3057A>C (n.-201+3057A>C)
c.3160A>C (p.Lys1054Gln)
c.83+3057A>C (n.83+3057A>C)
c.81+3057A>C (n.81+3057A>C)
c.217+7A>C
n.217+18761T>G
15g.40220724A>GCA391690467BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3118A>G (p.Lys1040Glu)
c.-118+3057A>G (n.-118+3057A>G)
c.-201+3057A>G (n.-201+3057A>G)
c.3160A>G (p.Lys1054Glu)
c.83+3057A>G (n.83+3057A>G)
c.81+3057A>G (n.81+3057A>G)
c.217+7A>G
n.217+18761T>C
15g.40220724A>TCA391690468BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3118A>T (p.Lys1040Ter)
c.-118+3057A>T (n.-118+3057A>T)
c.-201+3057A>T (n.-201+3057A>T)
c.3160A>T (p.Lys1054Ter)
c.83+3057A>T (n.83+3057A>T)
c.81+3057A>T (n.81+3057A>T)
c.217+7A>T
n.217+18761T>A
15g.40220724_40220732delinsAAGTTAACTCA2171676957BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3118_3126delinsAAGTTAACT (p.Lys1040=)
c.-118+3057_-118+3065delinsAAGTTAACT (n.-118+3057_-118+3065delinsAAGTTAACT)
c.-201+3057_-201+3065delinsAAGTTAACT (n.-201+3057_-201+3065delinsAAGTTAACT)
c.3160_3168delinsAAGTTAACT (p.Lys1054=)
c.83+3057_83+3065delinsAAGTTAACT (n.83+3057_83+3065delinsAAGTTAACT)
c.81+3057_81+3065delinsAAGTTAACT (n.81+3057_81+3065delinsAAGTTAACT)
c.217+7_217+15delinsAAGTTAACT
n.217+18753_217+18761delinsAGTTAACTT
15g.40220724_40220725insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAATCA2171676959BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3118_3119insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT (p.Lys1040ThrfsTer11)
c.-118+3057_-118+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT (n.-118+3057_-118+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT)
c.-201+3057_-201+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT (n.-201+3057_-201+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT)
c.3160_3161insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT (p.Lys1054ThrfsTer11)
c.83+3057_83+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT (n.83+3057_83+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT)
c.81+3057_81+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT (n.81+3057_81+3058insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT)
c.217+7_217+8insCCTGGGTGCACCTTTGGAGAAT
n.217+18760_217+18761insATTCTCCAAAGGTGCACCCAGG
 dbSNP
15g.40220725A>CCA391690471BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3119A>C (p.Lys1040Thr)
c.-118+3058A>C (n.-118+3058A>C)
c.-201+3058A>C (n.-201+3058A>C)
c.3161A>C (p.Lys1054Thr)
c.83+3058A>C (n.83+3058A>C)
c.81+3058A>C (n.81+3058A>C)
c.217+8A>C
n.217+18760T>G
15g.40220725A>GCA391690473BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3119A>G (p.Lys1040Arg)
c.-118+3058A>G (n.-118+3058A>G)
c.-201+3058A>G (n.-201+3058A>G)
c.3161A>G (p.Lys1054Arg)
c.83+3058A>G (n.83+3058A>G)
c.81+3058A>G (n.81+3058A>G)
c.217+8A>G
n.217+18760T>C
 ClinVar
15g.40220725A>TCA391690478BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3119A>T (p.Lys1040Met)
c.-118+3058A>T (n.-118+3058A>T)
c.-201+3058A>T (n.-201+3058A>T)
c.3161A>T (p.Lys1054Met)
c.83+3058A>T (n.83+3058A>T)
c.81+3058A>T (n.81+3058A>T)
c.217+8A>T
n.217+18760T>A
15g.40220728_40220735delCA617556478BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3122_3129del (p.Leu1041SerfsTer10)
c.-118+3061_-118+3068del (n.-118+3061_-118+3068del)
c.-201+3061_-201+3068del (n.-201+3061_-201+3068del)
c.3164_3171del (p.Leu1055SerfsTer10)
c.83+3061_83+3068del (n.83+3061_83+3068del)
c.81+3061_81+3068del (n.81+3061_81+3068del)
c.217+11_217+18del
n.217+18753_217+18760del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220726G>ACA489710461BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3120G>A (p.Lys1040=)
c.-118+3059G>A (n.-118+3059G>A)
c.-201+3059G>A (n.-201+3059G>A)
c.3162G>A (p.Lys1054=)
c.83+3059G>A (n.83+3059G>A)
c.81+3059G>A (n.81+3059G>A)
c.217+9G>A
n.217+18759C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220726G>CCA391690481BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3120G>C (p.Lys1040Asn)
c.-118+3059G>C (n.-118+3059G>C)
c.-201+3059G>C (n.-201+3059G>C)
c.3162G>C (p.Lys1054Asn)
c.83+3059G>C (n.83+3059G>C)
c.81+3059G>C (n.81+3059G>C)
c.217+9G>C
n.217+18759C>G
15g.40220726G=CA2171676960BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3120G= (p.Lys1040=)
c.-118+3059G= (n.-118+3059G=)
c.-201+3059G= (n.-201+3059G=)
c.3162G= (p.Lys1054=)
c.83+3059G= (n.83+3059G=)
c.81+3059G= (n.81+3059G=)
c.217+9G=
n.217+18759C=
15g.40220726G>TCA391690488BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3120G>T (p.Lys1040Asn)
c.-118+3059G>T (n.-118+3059G>T)
c.-201+3059G>T (n.-201+3059G>T)
c.3162G>T (p.Lys1054Asn)
c.83+3059G>T (n.83+3059G>T)
c.81+3059G>T (n.81+3059G>T)
c.217+9G>T
n.217+18759C>A
15g.40220727T>ACA391690495BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3121T>A (p.Leu1041Ile)
c.-118+3060T>A (n.-118+3060T>A)
c.-201+3060T>A (n.-201+3060T>A)
c.3163T>A (p.Leu1055Ile)
c.83+3060T>A (n.83+3060T>A)
c.81+3060T>A (n.81+3060T>A)
c.217+10T>A
n.217+18758A>T
15g.40220727T>CCA489710462BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3121T>C (p.Leu1041=)
c.-118+3060T>C (n.-118+3060T>C)
c.-201+3060T>C (n.-201+3060T>C)
c.3163T>C (p.Leu1055=)
c.83+3060T>C (n.83+3060T>C)
c.81+3060T>C (n.81+3060T>C)
c.217+10T>C
n.217+18758A>G
15g.40220727T>GCA391690500BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3121T>G (p.Leu1041Val)
c.-118+3060T>G (n.-118+3060T>G)
c.-201+3060T>G (n.-201+3060T>G)
c.3163T>G (p.Leu1055Val)
c.83+3060T>G (n.83+3060T>G)
c.81+3060T>G (n.81+3060T>G)
c.217+10T>G
n.217+18758A>C
15g.40220728T>ACA391690513BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3122T>A (p.Leu1041Ter)
c.-118+3061T>A (n.-118+3061T>A)
c.-201+3061T>A (n.-201+3061T>A)
c.3164T>A (p.Leu1055Ter)
c.83+3061T>A (n.83+3061T>A)
c.81+3061T>A (n.81+3061T>A)
c.217+11T>A
n.217+18757A>T
15g.40220728T>CCA391690516BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3122T>C (p.Leu1041Ser)
c.-118+3061T>C (n.-118+3061T>C)
c.-201+3061T>C (n.-201+3061T>C)
c.3164T>C (p.Leu1055Ser)
c.83+3061T>C (n.83+3061T>C)
c.81+3061T>C (n.81+3061T>C)
c.217+11T>C
n.217+18757A>G
15g.40220728T>GCA391690503BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3122T>G (p.Leu1041Ter)
c.-118+3061T>G (n.-118+3061T>G)
c.-201+3061T>G (n.-201+3061T>G)
c.3164T>G (p.Leu1055Ter)
c.83+3061T>G (n.83+3061T>G)
c.81+3061T>G (n.81+3061T>G)
c.217+11T>G
n.217+18757A>C
15g.40220729A>CCA391690520BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3123A>C (p.Leu1041Phe)
c.-118+3062A>C (n.-118+3062A>C)
c.-201+3062A>C (n.-201+3062A>C)
c.3165A>C (p.Leu1055Phe)
c.83+3062A>C (n.83+3062A>C)
c.81+3062A>C (n.81+3062A>C)
c.217+12A>C
n.217+18756T>G
15g.40220729A>GCA489710463BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3123A>G (p.Leu1041=)
c.-118+3062A>G (n.-118+3062A>G)
c.-201+3062A>G (n.-201+3062A>G)
c.3165A>G (p.Leu1055=)
c.83+3062A>G (n.83+3062A>G)
c.81+3062A>G (n.81+3062A>G)
c.217+12A>G
n.217+18756T>C
15g.40220729A>TCA391690521BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3123A>T (p.Leu1041Phe)
c.-118+3062A>T (n.-118+3062A>T)
c.-201+3062A>T (n.-201+3062A>T)
c.3165A>T (p.Leu1055Phe)
c.83+3062A>T (n.83+3062A>T)
c.81+3062A>T (n.81+3062A>T)
c.217+12A>T
n.217+18756T>A
15g.40220730A=CA2171676961BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3124A= (p.Thr1042=)
c.-118+3063A= (n.-118+3063A=)
c.-201+3063A= (n.-201+3063A=)
c.3166A= (p.Thr1056=)
c.83+3063A= (n.83+3063A=)
c.81+3063A= (n.81+3063A=)
c.217+13A=
n.217+18755T=
15g.40220730A>CCA391690525BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3124A>C (p.Thr1042Pro)
c.-118+3063A>C (n.-118+3063A>C)
c.-201+3063A>C (n.-201+3063A>C)
c.3166A>C (p.Thr1056Pro)
c.83+3063A>C (n.83+3063A>C)
c.81+3063A>C (n.81+3063A>C)
c.217+13A>C
n.217+18755T>G
15g.40220730A>GCA7476198BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3124A>G (p.Thr1042Ala)
c.-118+3063A>G (n.-118+3063A>G)
c.-201+3063A>G (n.-201+3063A>G)
c.3166A>G (p.Thr1056Ala)
c.83+3063A>G (n.83+3063A>G)
c.81+3063A>G (n.81+3063A>G)
c.217+13A>G
n.217+18755T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220730A>TCA391690530BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3124A>T (p.Thr1042Ser)
c.-118+3063A>T (n.-118+3063A>T)
c.-201+3063A>T (n.-201+3063A>T)
c.3166A>T (p.Thr1056Ser)
c.83+3063A>T (n.83+3063A>T)
c.81+3063A>T (n.81+3063A>T)
c.217+13A>T
n.217+18755T>A
15g.40220731C>ACA391690536BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3125C>A (p.Thr1042Asn)
c.-118+3064C>A (n.-118+3064C>A)
c.-201+3064C>A (n.-201+3064C>A)
c.3167C>A (p.Thr1056Asn)
c.83+3064C>A (n.83+3064C>A)
c.81+3064C>A (n.81+3064C>A)
c.217+14C>A
n.217+18754G>T
15g.40220731C=CA2171676962BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3125C= (p.Thr1042=)
c.-118+3064C= (n.-118+3064C=)
c.-201+3064C= (n.-201+3064C=)
c.3167C= (p.Thr1056=)
c.83+3064C= (n.83+3064C=)
c.81+3064C= (n.81+3064C=)
c.217+14C=
n.217+18754G=
15g.40220731C>GCA7476199BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3125C>G (p.Thr1042Ser)
c.-118+3064C>G (n.-118+3064C>G)
c.-201+3064C>G (n.-201+3064C>G)
c.3167C>G (p.Thr1056Ser)
c.83+3064C>G (n.83+3064C>G)
c.81+3064C>G (n.81+3064C>G)
c.217+14C>G
n.217+18754G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220731C>TCA391690534BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3125C>T (p.Thr1042Ile)
c.-118+3064C>T (n.-118+3064C>T)
c.-201+3064C>T (n.-201+3064C>T)
c.3167C>T (p.Thr1056Ile)
c.83+3064C>T (n.83+3064C>T)
c.81+3064C>T (n.81+3064C>T)
c.217+14C>T
n.217+18754G>A
 ClinVar
15g.40220732delCA2627774560BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3126del (p.Ser1043ValfsTer?)
c.-118+3065del (n.-118+3065del)
c.-201+3065del (n.-201+3065del)
c.3168del (p.Ser1057ValfsTer?)
c.83+3065del (n.83+3065del)
c.81+3065del (n.81+3065del)
c.217+15del
n.217+18753del
 gnomAD v4
15g.40220732T>ACA489710464BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3126T>A (p.Thr1042=)
c.-118+3065T>A (n.-118+3065T>A)
c.-201+3065T>A (n.-201+3065T>A)
c.3168T>A (p.Thr1056=)
c.83+3065T>A (n.83+3065T>A)
c.81+3065T>A (n.81+3065T>A)
c.217+15T>A
n.217+18753A>T
15g.40220732T>CCA489710465BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3126T>C (p.Thr1042=)
c.-118+3065T>C (n.-118+3065T>C)
c.-201+3065T>C (n.-201+3065T>C)
c.3168T>C (p.Thr1056=)
c.83+3065T>C (n.83+3065T>C)
c.81+3065T>C (n.81+3065T>C)
c.217+15T>C
n.217+18753A>G
15g.40220732T>GCA489710466BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3126T>G (p.Thr1042=)
c.-118+3065T>G (n.-118+3065T>G)
c.-201+3065T>G (n.-201+3065T>G)
c.3168T>G (p.Thr1056=)
c.83+3065T>G (n.83+3065T>G)
c.81+3065T>G (n.81+3065T>G)
c.217+15T>G
n.217+18753A>C
15g.40220733A=CA2171676963BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3127A= (p.Ser1043=)
c.-118+3066A= (n.-118+3066A=)
c.-201+3066A= (n.-201+3066A=)
c.3169A= (p.Ser1057=)
c.83+3066A= (n.83+3066A=)
c.81+3066A= (n.81+3066A=)
c.217+16A=
n.217+18752T=
15g.40220733A>CCA391690537BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3127A>C (p.Ser1043Arg)
c.-118+3066A>C (n.-118+3066A>C)
c.-201+3066A>C (n.-201+3066A>C)
c.3169A>C (p.Ser1057Arg)
c.83+3066A>C (n.83+3066A>C)
c.81+3066A>C (n.81+3066A>C)
c.217+16A>C
n.217+18752T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220733A>GCA391690538BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3127A>G (p.Ser1043Gly)
c.-118+3066A>G (n.-118+3066A>G)
c.-201+3066A>G (n.-201+3066A>G)
c.3169A>G (p.Ser1057Gly)
c.83+3066A>G (n.83+3066A>G)
c.81+3066A>G (n.81+3066A>G)
c.217+16A>G
n.217+18752T>C
15g.40220733A>TCA391690539BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3127A>T (p.Ser1043Cys)
c.-118+3066A>T (n.-118+3066A>T)
c.-201+3066A>T (n.-201+3066A>T)
c.3169A>T (p.Ser1057Cys)
c.83+3066A>T (n.83+3066A>T)
c.81+3066A>T (n.81+3066A>T)
c.217+16A>T
n.217+18752T>A
 ClinVar
15g.40220734delCA2627774561BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3128del (p.Ser1043IlefsTer?)
c.-118+3067del (n.-118+3067del)
c.-201+3067del (n.-201+3067del)
c.3170del (p.Ser1057IlefsTer?)
c.83+3067del (n.83+3067del)
c.81+3067del (n.81+3067del)
c.217+17del
n.217+18751del
 gnomAD v4
15g.40220734G>ACA391690540BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3128G>A (p.Ser1043Asn)
c.-118+3067G>A (n.-118+3067G>A)
c.-201+3067G>A (n.-201+3067G>A)
c.3170G>A (p.Ser1057Asn)
c.83+3067G>A (n.83+3067G>A)
c.81+3067G>A (n.81+3067G>A)
c.217+17G>A
n.217+18751C>T
 ClinVar
15g.40220734G>CCA391690541BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3128G>C (p.Ser1043Thr)
c.-118+3067G>C (n.-118+3067G>C)
c.-201+3067G>C (n.-201+3067G>C)
c.3170G>C (p.Ser1057Thr)
c.83+3067G>C (n.83+3067G>C)
c.81+3067G>C (n.81+3067G>C)
c.217+17G>C
n.217+18751C>G
15g.40220734G>TCA391690544BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3128G>T (p.Ser1043Ile)
c.-118+3067G>T (n.-118+3067G>T)
c.-201+3067G>T (n.-201+3067G>T)
c.3170G>T (p.Ser1057Ile)
c.83+3067G>T (n.83+3067G>T)
c.81+3067G>T (n.81+3067G>T)
c.217+17G>T
n.217+18751C>A
15g.40220735T>ACA391690546BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3129T>A (p.Ser1043Arg)
c.-118+3068T>A (n.-118+3068T>A)
c.-201+3068T>A (n.-201+3068T>A)
c.3171T>A (p.Ser1057Arg)
c.83+3068T>A (n.83+3068T>A)
c.81+3068T>A (n.81+3068T>A)
c.217+18T>A
n.217+18750A>T
15g.40220735T>CCA489710467BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3129T>C (p.Ser1043=)
c.-118+3068T>C (n.-118+3068T>C)
c.-201+3068T>C (n.-201+3068T>C)
c.3171T>C (p.Ser1057=)
c.83+3068T>C (n.83+3068T>C)
c.81+3068T>C (n.81+3068T>C)
c.217+18T>C
n.217+18750A>G
15g.40220735T>GCA391690547BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3129T>G (p.Ser1043Arg)
c.-118+3068T>G (n.-118+3068T>G)
c.-201+3068T>G (n.-201+3068T>G)
c.3171T>G (p.Ser1057Arg)
c.83+3068T>G (n.83+3068T>G)
c.81+3068T>G (n.81+3068T>G)
c.217+18T>G
n.217+18750A>C
15g.40220736C>ACA391690550BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3130C>A (p.Pro1044Thr)
c.-118+3069C>A (n.-118+3069C>A)
c.-201+3069C>A (n.-201+3069C>A)
c.3172C>A (p.Pro1058Thr)
c.83+3069C>A (n.83+3069C>A)
c.81+3069C>A (n.81+3069C>A)
c.217+19C>A
n.217+18749G>T
15g.40220736C>GCA391690552BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3130C>G (p.Pro1044Ala)
c.-118+3069C>G (n.-118+3069C>G)
c.-201+3069C>G (n.-201+3069C>G)
c.3172C>G (p.Pro1058Ala)
c.83+3069C>G (n.83+3069C>G)
c.81+3069C>G (n.81+3069C>G)
c.217+19C>G
n.217+18749G>C
15g.40220736C>TCA391690553BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3130C>T (p.Pro1044Ser)
c.-118+3069C>T (n.-118+3069C>T)
c.-201+3069C>T (n.-201+3069C>T)
c.3172C>T (p.Pro1058Ser)
c.83+3069C>T (n.83+3069C>T)
c.81+3069C>T (n.81+3069C>T)
c.217+19C>T
n.217+18749G>A
15g.40220737C>ACA391690556BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3131C>A (p.Pro1044His)
c.-118+3070C>A (n.-118+3070C>A)
c.-201+3070C>A (n.-201+3070C>A)
c.3173C>A (p.Pro1058His)
c.83+3070C>A (n.83+3070C>A)
c.81+3070C>A (n.81+3070C>A)
c.217+20C>A
n.217+18748G>T
15g.40220737C=CA2171676964BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3131C= (p.Pro1044=)
c.-118+3070C= (n.-118+3070C=)
c.-201+3070C= (n.-201+3070C=)
c.3173C= (p.Pro1058=)
c.83+3070C= (n.83+3070C=)
c.81+3070C= (n.81+3070C=)
c.217+20C=
n.217+18748G=
15g.40220737C>GCA391690558BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3131C>G (p.Pro1044Arg)
c.-118+3070C>G (n.-118+3070C>G)
c.-201+3070C>G (n.-201+3070C>G)
c.3173C>G (p.Pro1058Arg)
c.83+3070C>G (n.83+3070C>G)
c.81+3070C>G (n.81+3070C>G)
c.217+20C>G
n.217+18748G>C
15g.40220737C>TCA391690559BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3131C>T (p.Pro1044Leu)
c.-118+3070C>T (n.-118+3070C>T)
c.-201+3070C>T (n.-201+3070C>T)
c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
c.83+3070C>T (n.83+3070C>T)
c.81+3070C>T (n.81+3070C>T)
c.217+20C>T
n.217+18748G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220738T>ACA489710469BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3132T>A (p.Pro1044=)
c.-118+3071T>A (n.-118+3071T>A)
c.-201+3071T>A (n.-201+3071T>A)
c.3174T>A (p.Pro1058=)
c.83+3071T>A (n.83+3071T>A)
c.81+3071T>A (n.81+3071T>A)
c.217+21T>A
n.217+18747A>T
15g.40220738T>CCA7476200BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3132T>C (p.Pro1044=)
c.-118+3071T>C (n.-118+3071T>C)
c.-201+3071T>C (n.-201+3071T>C)
c.3174T>C (p.Pro1058=)
c.83+3071T>C (n.83+3071T>C)
c.81+3071T>C (n.81+3071T>C)
c.217+21T>C
n.217+18747A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220738T>GCA489710471BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3132T>G (p.Pro1044=)
c.-118+3071T>G (n.-118+3071T>G)
c.-201+3071T>G (n.-201+3071T>G)
c.3174T>G (p.Pro1058=)
c.83+3071T>G (n.83+3071T>G)
c.81+3071T>G (n.81+3071T>G)
c.217+21T>G
n.217+18747A>C
15g.40220738T=CA2171676965BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3132T= (p.Pro1044=)
c.-118+3071T= (n.-118+3071T=)
c.-201+3071T= (n.-201+3071T=)
c.3174T= (p.Pro1058=)
c.83+3071T= (n.83+3071T=)
c.81+3071T= (n.81+3071T=)
c.217+21T=
n.217+18747A=
15g.40220739G>ACA391690563BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3133G>A (p.Gly1045Arg)
c.-118+3072G>A (n.-118+3072G>A)
c.-201+3072G>A (n.-201+3072G>A)
c.3175G>A (p.Gly1059Arg)
c.83+3072G>A (n.83+3072G>A)
c.81+3072G>A (n.81+3072G>A)
c.217+22G>A
n.217+18746C>T
15g.40220739G>CCA391690564BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
c.-118+3072G>C (n.-118+3072G>C)
c.-201+3072G>C (n.-201+3072G>C)
c.3175G>C (p.Gly1059Arg)
c.83+3072G>C (n.83+3072G>C)
c.81+3072G>C (n.81+3072G>C)
c.217+22G>C
n.217+18746C>G
 ClinVar dbSNP
15g.40220739G>TCA391690565BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3133G>T (p.Gly1045Trp)
c.-118+3072G>T (n.-118+3072G>T)
c.-201+3072G>T (n.-201+3072G>T)
c.3175G>T (p.Gly1059Trp)
c.83+3072G>T (n.83+3072G>T)
c.81+3072G>T (n.81+3072G>T)
c.217+22G>T
n.217+18746C>A
15g.40220740G>ACA391690567BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3134G>A (p.Gly1045Glu)
c.-118+3073G>A (n.-118+3073G>A)
c.-201+3073G>A (n.-201+3073G>A)
c.3176G>A (p.Gly1059Glu)
c.83+3073G>A (n.83+3073G>A)
c.81+3073G>A (n.81+3073G>A)
c.217+23G>A
n.217+18745C>T
 ClinVar
15g.40220740G>CCA391690569BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
c.-118+3073G>C (n.-118+3073G>C)
c.-201+3073G>C (n.-201+3073G>C)
c.3176G>C (p.Gly1059Ala)
c.83+3073G>C (n.83+3073G>C)
c.81+3073G>C (n.81+3073G>C)
c.217+23G>C
n.217+18745C>G
15g.40220740G>TCA391690571BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3134G>T (p.Gly1045Val)
c.-118+3073G>T (n.-118+3073G>T)
c.-201+3073G>T (n.-201+3073G>T)
c.3176G>T (p.Gly1059Val)
c.83+3073G>T (n.83+3073G>T)
c.81+3073G>T (n.81+3073G>T)
c.217+23G>T
n.217+18745C>A
15g.40220741G>ACA489710473BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3135G>A (p.Gly1045=)
c.-118+3074G>A (n.-118+3074G>A)
c.-201+3074G>A (n.-201+3074G>A)
c.3177G>A (p.Gly1059=)
c.83+3074G>A (n.83+3074G>A)
c.81+3074G>A (n.81+3074G>A)
c.217+24G>A
n.217+18744C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40220741G>CCA489710476BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3135G>C (p.Gly1045=)
c.-118+3074G>C (n.-118+3074G>C)
c.-201+3074G>C (n.-201+3074G>C)
c.3177G>C (p.Gly1059=)
c.83+3074G>C (n.83+3074G>C)
c.81+3074G>C (n.81+3074G>C)
c.217+24G>C
n.217+18744C>G
15g.40220741G>TCA489710474BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3135G>T (p.Gly1045=)
c.-118+3074G>T (n.-118+3074G>T)
c.-201+3074G>T (n.-201+3074G>T)
c.3177G>T (p.Gly1059=)
c.83+3074G>T (n.83+3074G>T)
c.81+3074G>T (n.81+3074G>T)
c.217+24G>T
n.217+18744C>A
15g.40220742G>ACA391690580BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3136G>A (p.Ala1046Thr)
c.-118+3075G>A (n.-118+3075G>A)
c.-201+3075G>A (n.-201+3075G>A)
c.3178G>A (p.Ala1060Thr)
c.83+3075G>A (n.83+3075G>A)
c.81+3075G>A (n.81+3075G>A)
c.217+25G>A
n.217+18743C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220742G>CCA391690574BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3136G>C (p.Ala1046Pro)
c.-118+3075G>C (n.-118+3075G>C)
c.-201+3075G>C (n.-201+3075G>C)
c.3178G>C (p.Ala1060Pro)
c.83+3075G>C (n.83+3075G>C)
c.81+3075G>C (n.81+3075G>C)
c.217+25G>C
n.217+18743C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220742G=CA2171676966BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3136G= (p.Ala1046=)
c.-118+3075G= (n.-118+3075G=)
c.-201+3075G= (n.-201+3075G=)
c.3178G= (p.Ala1060=)
c.83+3075G= (n.83+3075G=)
c.81+3075G= (n.81+3075G=)
c.217+25G=
n.217+18743C=
15g.40220742G>TCA7476201BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3136G>T (p.Ala1046Ser)
c.-118+3075G>T (n.-118+3075G>T)
c.-201+3075G>T (n.-201+3075G>T)
c.3178G>T (p.Ala1060Ser)
c.83+3075G>T (n.83+3075G>T)
c.81+3075G>T (n.81+3075G>T)
c.217+25G>T
n.217+18743C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched