Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40220601C>A | CA489710331 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2995C>A (p.Arg999=) c.-118+2934C>A (n.-118+2934C>A) c.-201+2934C>A (n.-201+2934C>A) c.3037C>A (p.Arg1013=) c.83+2934C>A (n.83+2934C>A) n.396C>A c.81+2934C>A (n.81+2934C>A) c.101C>A n.217+18884G>T | |
15 | g.40220601C= | CA2171676903 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2995C= (p.Arg999=) c.-118+2934C= (n.-118+2934C=) c.-201+2934C= (n.-201+2934C=) c.3037C= (p.Arg1013=) c.83+2934C= (n.83+2934C=) n.396C= c.81+2934C= (n.81+2934C=) c.101C= n.217+18884G= | |
15 | g.40220601C>G | CA391689479 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2995C>G (p.Arg999Gly) c.-118+2934C>G (n.-118+2934C>G) c.-201+2934C>G (n.-201+2934C>G) c.3037C>G (p.Arg1013Gly) c.83+2934C>G (n.83+2934C>G) n.396C>G c.81+2934C>G (n.81+2934C>G) c.101C>G n.217+18884G>C | |
15 | g.40220601C>T | CA7476179 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2995C>T (p.Arg999Trp) c.-118+2934C>T (n.-118+2934C>T) c.-201+2934C>T (n.-201+2934C>T) c.3037C>T (p.Arg1013Trp) c.83+2934C>T (n.83+2934C>T) n.396C>T c.81+2934C>T (n.81+2934C>T) c.101C>T n.217+18884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220602G>A | CA7476180 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2996G>A (p.Arg999Gln) c.-118+2935G>A (n.-118+2935G>A) c.-201+2935G>A (n.-201+2935G>A) c.3038G>A (p.Arg1013Gln) c.83+2935G>A (n.83+2935G>A) n.397G>A c.81+2935G>A (n.81+2935G>A) c.102G>A n.217+18883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40220602G>C | CA391689482 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2996G>C (p.Arg999Pro) c.-118+2935G>C (n.-118+2935G>C) c.-201+2935G>C (n.-201+2935G>C) c.3038G>C (p.Arg1013Pro) c.83+2935G>C (n.83+2935G>C) n.397G>C c.81+2935G>C (n.81+2935G>C) c.102G>C n.217+18883C>G | |
15 | g.40220602G= | CA2171676904 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2996G= (p.Arg999=) c.-118+2935G= (n.-118+2935G=) c.-201+2935G= (n.-201+2935G=) c.3038G= (p.Arg1013=) c.83+2935G= (n.83+2935G=) n.397G= c.81+2935G= (n.81+2935G=) c.102G= n.217+18883C= | |
15 | g.40220602G>T | CA391689488 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2996G>T (p.Arg999Leu) c.-118+2935G>T (n.-118+2935G>T) c.-201+2935G>T (n.-201+2935G>T) c.3038G>T (p.Arg1013Leu) c.83+2935G>T (n.83+2935G>T) n.397G>T c.81+2935G>T (n.81+2935G>T) c.102G>T n.217+18883C>A | ClinVar |
15 | g.40220603G>A | CA489710337 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2997G>A (p.Arg999=) c.-118+2936G>A (n.-118+2936G>A) c.-201+2936G>A (n.-201+2936G>A) c.3039G>A (p.Arg1013=) c.83+2936G>A (n.83+2936G>A) n.398G>A c.81+2936G>A (n.81+2936G>A) c.103G>A n.217+18882C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220603G>C | CA489710338 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2997G>C (p.Arg999=) c.-118+2936G>C (n.-118+2936G>C) c.-201+2936G>C (n.-201+2936G>C) c.3039G>C (p.Arg1013=) c.83+2936G>C (n.83+2936G>C) n.398G>C c.81+2936G>C (n.81+2936G>C) c.103G>C n.217+18882C>G | |
15 | g.40220603G>T | CA489710339 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2997G>T (p.Arg999=) c.-118+2936G>T (n.-118+2936G>T) c.-201+2936G>T (n.-201+2936G>T) c.3039G>T (p.Arg1013=) c.83+2936G>T (n.83+2936G>T) n.398G>T c.81+2936G>T (n.81+2936G>T) c.103G>T n.217+18882C>A | |
15 | g.40220604A= | CA2171676905 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2998A= (p.Ile1000=) c.-118+2937A= (n.-118+2937A=) c.-201+2937A= (n.-201+2937A=) c.3040A= (p.Ile1014=) c.83+2937A= (n.83+2937A=) n.399A= c.81+2937A= (n.81+2937A=) c.104A= n.217+18881T= | |
15 | g.40220604A>C | CA391689491 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.-118+2937A>C (n.-118+2937A>C) c.-201+2937A>C (n.-201+2937A>C) c.3040A>C (p.Ile1014Leu) c.83+2937A>C (n.83+2937A>C) n.399A>C c.81+2937A>C (n.81+2937A>C) c.104A>C n.217+18881T>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.40220604A>G | CA391689494 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.-118+2937A>G (n.-118+2937A>G) c.-201+2937A>G (n.-201+2937A>G) c.3040A>G (p.Ile1014Val) c.83+2937A>G (n.83+2937A>G) n.399A>G c.81+2937A>G (n.81+2937A>G) c.104A>G n.217+18881T>C | |
15 | g.40220604A>T | CA391689500 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2998A>T (p.Ile1000Phe) c.-118+2937A>T (n.-118+2937A>T) c.-201+2937A>T (n.-201+2937A>T) c.3040A>T (p.Ile1014Phe) c.83+2937A>T (n.83+2937A>T) n.399A>T c.81+2937A>T (n.81+2937A>T) c.104A>T n.217+18881T>A | |
15 | g.40220605T>A | CA391689509 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.-118+2938T>A (n.-118+2938T>A) c.-201+2938T>A (n.-201+2938T>A) c.3041T>A (p.Ile1014Asn) c.83+2938T>A (n.83+2938T>A) n.400T>A c.81+2938T>A (n.81+2938T>A) c.105T>A n.217+18880A>T | |
15 | g.40220605T>C | CA391689512 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.-118+2938T>C (n.-118+2938T>C) c.-201+2938T>C (n.-201+2938T>C) c.3041T>C (p.Ile1014Thr) c.83+2938T>C (n.83+2938T>C) n.400T>C c.81+2938T>C (n.81+2938T>C) c.105T>C n.217+18880A>G | |
15 | g.40220605T>G | CA391689517 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.-118+2938T>G (n.-118+2938T>G) c.-201+2938T>G (n.-201+2938T>G) c.3041T>G (p.Ile1014Ser) c.83+2938T>G (n.83+2938T>G) n.400T>G c.81+2938T>G (n.81+2938T>G) c.105T>G n.217+18880A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220606T>A | CA489710347 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3000T>A (p.Ile1000=) c.-118+2939T>A (n.-118+2939T>A) c.-201+2939T>A (n.-201+2939T>A) c.3042T>A (p.Ile1014=) c.83+2939T>A (n.83+2939T>A) n.401T>A c.81+2939T>A (n.81+2939T>A) c.106T>A n.217+18879A>T | |
15 | g.40220606T>C | CA489710345 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3000T>C (p.Ile1000=) c.-118+2939T>C (n.-118+2939T>C) c.-201+2939T>C (n.-201+2939T>C) c.3042T>C (p.Ile1014=) c.83+2939T>C (n.83+2939T>C) n.401T>C c.81+2939T>C (n.81+2939T>C) c.106T>C n.217+18879A>G | |
15 | g.40220606T>G | CA391689521 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3000T>G (p.Ile1000Met) c.-118+2939T>G (n.-118+2939T>G) c.-201+2939T>G (n.-201+2939T>G) c.3042T>G (p.Ile1014Met) c.83+2939T>G (n.83+2939T>G) n.401T>G c.81+2939T>G (n.81+2939T>G) c.106T>G n.217+18879A>C | |
15 | g.40220607C>A | CA391689526 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3001C>A (p.Leu1001Met) c.-118+2940C>A (n.-118+2940C>A) c.-201+2940C>A (n.-201+2940C>A) c.3043C>A (p.Leu1015Met) c.83+2940C>A (n.83+2940C>A) n.402C>A c.81+2940C>A (n.81+2940C>A) c.107C>A n.217+18878G>T | |
15 | g.40220607C= | CA2171676906 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3001C= (p.Leu1001=) c.-118+2940C= (n.-118+2940C=) c.-201+2940C= (n.-201+2940C=) c.3043C= (p.Leu1015=) c.83+2940C= (n.83+2940C=) n.402C= c.81+2940C= (n.81+2940C=) c.107C= n.217+18878G= | |
15 | g.40220607C>G | CA391689541 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3001C>G (p.Leu1001Val) c.-118+2940C>G (n.-118+2940C>G) c.-201+2940C>G (n.-201+2940C>G) c.3043C>G (p.Leu1015Val) c.83+2940C>G (n.83+2940C>G) n.402C>G c.81+2940C>G (n.81+2940C>G) c.107C>G n.217+18878G>C | |
15 | g.40220607C>T | CA7476181 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3001C>T (p.Leu1001=) c.-118+2940C>T (n.-118+2940C>T) c.-201+2940C>T (n.-201+2940C>T) c.3043C>T (p.Leu1015=) c.83+2940C>T (n.83+2940C>T) n.402C>T c.81+2940C>T (n.81+2940C>T) c.107C>T n.217+18878G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220608T>A | CA391689559 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3002T>A (p.Leu1001Gln) c.-118+2941T>A (n.-118+2941T>A) c.-201+2941T>A (n.-201+2941T>A) c.3044T>A (p.Leu1015Gln) c.83+2941T>A (n.83+2941T>A) n.403T>A c.81+2941T>A (n.81+2941T>A) c.108T>A n.217+18877A>T | |
15 | g.40220608T>C | CA391689550 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3002T>C (p.Leu1001Pro) c.-118+2941T>C (n.-118+2941T>C) c.-201+2941T>C (n.-201+2941T>C) c.3044T>C (p.Leu1015Pro) c.83+2941T>C (n.83+2941T>C) n.403T>C c.81+2941T>C (n.81+2941T>C) c.108T>C n.217+18877A>G | |
15 | g.40220608T>G | CA391689557 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3002T>G (p.Leu1001Arg) c.-118+2941T>G (n.-118+2941T>G) c.-201+2941T>G (n.-201+2941T>G) c.3044T>G (p.Leu1015Arg) c.83+2941T>G (n.83+2941T>G) n.403T>G c.81+2941T>G (n.81+2941T>G) c.108T>G n.217+18877A>C | |
15 | g.40220609G>A | CA489710352 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3003G>A (p.Leu1001=) c.-118+2942G>A (n.-118+2942G>A) c.-201+2942G>A (n.-201+2942G>A) c.3045G>A (p.Leu1015=) c.83+2942G>A (n.83+2942G>A) n.404G>A c.81+2942G>A (n.81+2942G>A) c.109G>A n.217+18876C>T | dbSNP |
15 | g.40220609G>C | CA489710351 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3003G>C (p.Leu1001=) c.-118+2942G>C (n.-118+2942G>C) c.-201+2942G>C (n.-201+2942G>C) c.3045G>C (p.Leu1015=) c.83+2942G>C (n.83+2942G>C) n.404G>C c.81+2942G>C (n.81+2942G>C) c.109G>C n.217+18876C>G | |
15 | g.40220609G>T | CA489710350 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3003G>T (p.Leu1001=) c.-118+2942G>T (n.-118+2942G>T) c.-201+2942G>T (n.-201+2942G>T) c.3045G>T (p.Leu1015=) c.83+2942G>T (n.83+2942G>T) n.404G>T c.81+2942G>T (n.81+2942G>T) c.109G>T n.217+18876C>A | |
15 | g.40220610A>C | CA391689563 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3004A>C (p.Asn1002His) c.-118+2943A>C (n.-118+2943A>C) c.-201+2943A>C (n.-201+2943A>C) c.3046A>C (p.Asn1016His) c.83+2943A>C (n.83+2943A>C) n.405A>C c.81+2943A>C (n.81+2943A>C) c.110A>C n.217+18875T>G | |
15 | g.40220610A>G | CA391689569 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3004A>G (p.Asn1002Asp) c.-118+2943A>G (n.-118+2943A>G) c.-201+2943A>G (n.-201+2943A>G) c.3046A>G (p.Asn1016Asp) c.83+2943A>G (n.83+2943A>G) n.405A>G c.81+2943A>G (n.81+2943A>G) c.110A>G n.217+18875T>C | |
15 | g.40220610A>T | CA391689573 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3004A>T (p.Asn1002Tyr) c.-118+2943A>T (n.-118+2943A>T) c.-201+2943A>T (n.-201+2943A>T) c.3046A>T (p.Asn1016Tyr) c.83+2943A>T (n.83+2943A>T) n.405A>T c.81+2943A>T (n.81+2943A>T) c.110A>T n.217+18875T>A | |
15 | g.40220611A>C | CA391689577 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3005A>C (p.Asn1002Thr) c.-118+2944A>C (n.-118+2944A>C) c.-201+2944A>C (n.-201+2944A>C) c.3047A>C (p.Asn1016Thr) c.83+2944A>C (n.83+2944A>C) n.406A>C c.81+2944A>C (n.81+2944A>C) c.111A>C n.217+18874T>G | |
15 | g.40220611A>G | CA391689584 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3005A>G (p.Asn1002Ser) c.-118+2944A>G (n.-118+2944A>G) c.-201+2944A>G (n.-201+2944A>G) c.3047A>G (p.Asn1016Ser) c.83+2944A>G (n.83+2944A>G) n.406A>G c.81+2944A>G (n.81+2944A>G) c.111A>G n.217+18874T>C | |
15 | g.40220611A>T | CA391689587 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3005A>T (p.Asn1002Ile) c.-118+2944A>T (n.-118+2944A>T) c.-201+2944A>T (n.-201+2944A>T) c.3047A>T (p.Asn1016Ile) c.83+2944A>T (n.83+2944A>T) n.406A>T c.81+2944A>T (n.81+2944A>T) c.111A>T n.217+18874T>A | |
15 | g.40220612T>A | CA391689590 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3006T>A (p.Asn1002Lys) c.-118+2945T>A (n.-118+2945T>A) c.-201+2945T>A (n.-201+2945T>A) c.3048T>A (p.Asn1016Lys) c.83+2945T>A (n.83+2945T>A) n.407T>A c.81+2945T>A (n.81+2945T>A) c.112T>A n.217+18873A>T | |
15 | g.40220612T>C | CA489710356 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3006T>C (p.Asn1002=) c.-118+2945T>C (n.-118+2945T>C) c.-201+2945T>C (n.-201+2945T>C) c.3048T>C (p.Asn1016=) c.83+2945T>C (n.83+2945T>C) n.407T>C c.81+2945T>C (n.81+2945T>C) c.112T>C n.217+18873A>G | |
15 | g.40220612T>G | CA391689593 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3006T>G (p.Asn1002Lys) c.-118+2945T>G (n.-118+2945T>G) c.-201+2945T>G (n.-201+2945T>G) c.3048T>G (p.Asn1016Lys) c.83+2945T>G (n.83+2945T>G) n.407T>G c.81+2945T>G (n.81+2945T>G) c.112T>G n.217+18873A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220613G>A | CA391689606 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3007G>A (p.Ala1003Thr) c.-118+2946G>A (n.-118+2946G>A) c.-201+2946G>A (n.-201+2946G>A) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.83+2946G>A (n.83+2946G>A) n.408G>A c.81+2946G>A (n.81+2946G>A) c.113G>A n.217+18872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220613G>C | CA391689610 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3007G>C (p.Ala1003Pro) c.-118+2946G>C (n.-118+2946G>C) c.-201+2946G>C (n.-201+2946G>C) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.83+2946G>C (n.83+2946G>C) n.408G>C c.81+2946G>C (n.81+2946G>C) c.113G>C n.217+18872C>G | |
15 | g.40220613G= | CA2171676907 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3007G= (p.Ala1003=) c.-118+2946G= (n.-118+2946G=) c.-201+2946G= (n.-201+2946G=) c.3049G= (p.Ala1017=) c.83+2946G= (n.83+2946G=) n.408G= c.81+2946G= (n.81+2946G=) c.113G= n.217+18872C= | |
15 | g.40220613G>T | CA391689628 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3007G>T (p.Ala1003Ser) c.-118+2946G>T (n.-118+2946G>T) c.-201+2946G>T (n.-201+2946G>T) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.83+2946G>T (n.83+2946G>T) n.408G>T c.81+2946G>T (n.81+2946G>T) c.113G>T n.217+18872C>A | |
15 | g.40220614C>A | CA391689637 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3008C>A (p.Ala1003Asp) c.-118+2947C>A (n.-118+2947C>A) c.-201+2947C>A (n.-201+2947C>A) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.83+2947C>A (n.83+2947C>A) n.409C>A c.81+2947C>A (n.81+2947C>A) c.114C>A n.217+18871G>T | |
15 | g.40220614C= | CA2171676908 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3008C= (p.Ala1003=) c.-118+2947C= (n.-118+2947C=) c.-201+2947C= (n.-201+2947C=) c.3050C= (p.Ala1017=) c.83+2947C= (n.83+2947C=) n.409C= c.81+2947C= (n.81+2947C=) c.114C= n.217+18871G= | |
15 | g.40220614C>G | CA391689635 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3008C>G (p.Ala1003Gly) c.-118+2947C>G (n.-118+2947C>G) c.-201+2947C>G (n.-201+2947C>G) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.83+2947C>G (n.83+2947C>G) n.409C>G c.81+2947C>G (n.81+2947C>G) c.114C>G n.217+18871G>C | |
15 | g.40220614C>T | CA391689633 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3008C>T (p.Ala1003Val) c.-118+2947C>T (n.-118+2947C>T) c.-201+2947C>T (n.-201+2947C>T) c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.83+2947C>T (n.83+2947C>T) n.409C>T c.81+2947C>T (n.81+2947C>T) c.114C>T n.217+18871G>A | dbSNP |
15 | g.40220615C>A | CA489710360 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3009C>A (p.Ala1003=) c.-118+2948C>A (n.-118+2948C>A) c.-201+2948C>A (n.-201+2948C>A) c.3051C>A (p.Ala1017=) c.83+2948C>A (n.83+2948C>A) n.410C>A c.81+2948C>A (n.81+2948C>A) c.115C>A n.217+18870G>T | |
15 | g.40220615C= | CA2171676909 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3009C= (p.Ala1003=) c.-118+2948C= (n.-118+2948C=) c.-201+2948C= (n.-201+2948C=) c.3051C= (p.Ala1017=) c.83+2948C= (n.83+2948C=) n.410C= c.81+2948C= (n.81+2948C=) c.115C= n.217+18870G= | |
15 | g.40220615C>G | CA489710361 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3009C>G (p.Ala1003=) c.-118+2948C>G (n.-118+2948C>G) c.-201+2948C>G (n.-201+2948C>G) c.3051C>G (p.Ala1017=) c.83+2948C>G (n.83+2948C>G) n.410C>G c.81+2948C>G (n.81+2948C>G) c.115C>G n.217+18870G>C | |
15 | g.40220615C>T | CA489710362 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3009C>T (p.Ala1003=) c.-118+2948C>T (n.-118+2948C>T) c.-201+2948C>T (n.-201+2948C>T) c.3051C>T (p.Ala1017=) c.83+2948C>T (n.83+2948C>T) n.410C>T c.81+2948C>T (n.81+2948C>T) c.115C>T n.217+18870G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220616A= | CA2171676910 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3010A= (p.Asn1004=) c.-118+2949A= (n.-118+2949A=) c.-201+2949A= (n.-201+2949A=) c.3052A= (p.Asn1018=) c.83+2949A= (n.83+2949A=) n.411A= c.81+2949A= (n.81+2949A=) c.116A= n.217+18869T= | |
15 | g.40220616A>C | CA391689640 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3010A>C (p.Asn1004His) c.-118+2949A>C (n.-118+2949A>C) c.-201+2949A>C (n.-201+2949A>C) c.3052A>C (p.Asn1018His) c.83+2949A>C (n.83+2949A>C) n.411A>C c.81+2949A>C (n.81+2949A>C) c.116A>C n.217+18869T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220616A>G | CA391689642 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3010A>G (p.Asn1004Asp) c.-118+2949A>G (n.-118+2949A>G) c.-201+2949A>G (n.-201+2949A>G) c.3052A>G (p.Asn1018Asp) c.83+2949A>G (n.83+2949A>G) n.411A>G c.81+2949A>G (n.81+2949A>G) c.116A>G n.217+18869T>C | |
15 | g.40220616A>T | CA391689645 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3010A>T (p.Asn1004Tyr) c.-118+2949A>T (n.-118+2949A>T) c.-201+2949A>T (n.-201+2949A>T) c.3052A>T (p.Asn1018Tyr) c.83+2949A>T (n.83+2949A>T) n.411A>T c.81+2949A>T (n.81+2949A>T) c.116A>T n.217+18869T>A | |
15 | g.40220616_40220618del | CA2803851369 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3010_3012del (p.Asn1004del) c.-118+2949_-118+2951del (n.-118+2949_-118+2951del) c.-201+2949_-201+2951del (n.-201+2949_-201+2951del) c.3052_3054del (p.Asn1018del) c.83+2949_83+2951del (n.83+2949_83+2951del) n.411_413del c.81+2949_81+2951del (n.81+2949_81+2951del) c.116_118del n.217+18867_217+18869del | |
15 | g.40220617A= | CA2171676911 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3011A= (p.Asn1004=) c.-118+2950A= (n.-118+2950A=) c.-201+2950A= (n.-201+2950A=) c.3053A= (p.Asn1018=) c.83+2950A= (n.83+2950A=) n.412A= c.81+2950A= (n.81+2950A=) c.117A= n.217+18868T= | |
15 | g.40220617A>C | CA391689651 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3011A>C (p.Asn1004Thr) c.-118+2950A>C (n.-118+2950A>C) c.-201+2950A>C (n.-201+2950A>C) c.3053A>C (p.Asn1018Thr) c.83+2950A>C (n.83+2950A>C) n.412A>C c.81+2950A>C (n.81+2950A>C) c.117A>C n.217+18868T>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220617A>G | CA157768 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3011A>G (p.Asn1004Ser) c.-118+2950A>G (n.-118+2950A>G) c.-201+2950A>G (n.-201+2950A>G) c.3053A>G (p.Asn1018Ser) c.83+2950A>G (n.83+2950A>G) n.412A>G c.81+2950A>G (n.81+2950A>G) c.117A>G n.217+18868T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220617A>T | CA391689657 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3011A>T (p.Asn1004Ile) c.-118+2950A>T (n.-118+2950A>T) c.-201+2950A>T (n.-201+2950A>T) c.3053A>T (p.Asn1018Ile) c.83+2950A>T (n.83+2950A>T) n.412A>T c.81+2950A>T (n.81+2950A>T) c.117A>T n.217+18868T>A | |
15 | g.40220618T>A | CA391689681 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3012T>A (p.Asn1004Lys) c.-118+2951T>A (n.-118+2951T>A) c.-201+2951T>A (n.-201+2951T>A) c.3054T>A (p.Asn1018Lys) c.83+2951T>A (n.83+2951T>A) n.413T>A c.81+2951T>A (n.81+2951T>A) c.118T>A n.217+18867A>T | |
15 | g.40220618T>C | CA489710366 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3012T>C (p.Asn1004=) c.-118+2951T>C (n.-118+2951T>C) c.-201+2951T>C (n.-201+2951T>C) c.3054T>C (p.Asn1018=) c.83+2951T>C (n.83+2951T>C) n.413T>C c.81+2951T>C (n.81+2951T>C) c.118T>C n.217+18867A>G | ClinVar |
15 | g.40220618T>G | CA391689689 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3012T>G (p.Asn1004Lys) c.-118+2951T>G (n.-118+2951T>G) c.-201+2951T>G (n.-201+2951T>G) c.3054T>G (p.Asn1018Lys) c.83+2951T>G (n.83+2951T>G) n.413T>G c.81+2951T>G (n.81+2951T>G) c.118T>G n.217+18867A>C | |
15 | g.40220619G>A | CA7476182 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3013G>A (p.Asp1005Asn) c.-118+2952G>A (n.-118+2952G>A) c.-201+2952G>A (n.-201+2952G>A) c.3055G>A (p.Asp1019Asn) c.83+2952G>A (n.83+2952G>A) n.414G>A c.81+2952G>A (n.81+2952G>A) c.119G>A n.217+18866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220619G>C | CA268763458 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3013G>C (p.Asp1005His) c.-118+2952G>C (n.-118+2952G>C) c.-201+2952G>C (n.-201+2952G>C) c.3055G>C (p.Asp1019His) c.83+2952G>C (n.83+2952G>C) n.414G>C c.81+2952G>C (n.81+2952G>C) c.119G>C n.217+18866C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220619G= | CA2171676912 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3013G= (p.Asp1005=) c.-118+2952G= (n.-118+2952G=) c.-201+2952G= (n.-201+2952G=) c.3055G= (p.Asp1019=) c.83+2952G= (n.83+2952G=) n.414G= c.81+2952G= (n.81+2952G=) c.119G= n.217+18866C= | |
15 | g.40220619G>T | CA391689707 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3013G>T (p.Asp1005Tyr) c.-118+2952G>T (n.-118+2952G>T) c.-201+2952G>T (n.-201+2952G>T) c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) c.83+2952G>T (n.83+2952G>T) n.414G>T c.81+2952G>T (n.81+2952G>T) c.119G>T n.217+18866C>A | |
15 | g.40220620A>C | CA391689717 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3014A>C (p.Asp1005Ala) c.-118+2953A>C (n.-118+2953A>C) c.-201+2953A>C (n.-201+2953A>C) c.3056A>C (p.Asp1019Ala) c.83+2953A>C (n.83+2953A>C) n.415A>C c.81+2953A>C (n.81+2953A>C) c.120A>C n.217+18865T>G | |
15 | g.40220620A>G | CA391689720 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3014A>G (p.Asp1005Gly) c.-118+2953A>G (n.-118+2953A>G) c.-201+2953A>G (n.-201+2953A>G) c.3056A>G (p.Asp1019Gly) c.83+2953A>G (n.83+2953A>G) n.415A>G c.81+2953A>G (n.81+2953A>G) c.120A>G n.217+18865T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220620A>T | CA391689735 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3014A>T (p.Asp1005Val) c.-118+2953A>T (n.-118+2953A>T) c.-201+2953A>T (n.-201+2953A>T) c.3056A>T (p.Asp1019Val) c.83+2953A>T (n.83+2953A>T) n.415A>T c.81+2953A>T (n.81+2953A>T) c.120A>T n.217+18865T>A | |
15 | g.40220621T>A | CA391689744 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3015T>A (p.Asp1005Glu) c.-118+2954T>A (n.-118+2954T>A) c.-201+2954T>A (n.-201+2954T>A) c.3057T>A (p.Asp1019Glu) c.83+2954T>A (n.83+2954T>A) n.416T>A c.81+2954T>A (n.81+2954T>A) c.121T>A n.217+18864A>T | |
15 | g.40220621T>C | CA489710369 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3015T>C (p.Asp1005=) c.-118+2954T>C (n.-118+2954T>C) c.-201+2954T>C (n.-201+2954T>C) c.3057T>C (p.Asp1019=) c.83+2954T>C (n.83+2954T>C) n.416T>C c.81+2954T>C (n.81+2954T>C) c.121T>C n.217+18864A>G | |
15 | g.40220621T>G | CA268763461 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3015T>G (p.Asp1005Glu) c.-118+2954T>G (n.-118+2954T>G) c.-201+2954T>G (n.-201+2954T>G) c.3057T>G (p.Asp1019Glu) c.83+2954T>G (n.83+2954T>G) n.416T>G c.81+2954T>G (n.81+2954T>G) c.121T>G n.217+18864A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220621T= | CA2171676913 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3015T= (p.Asp1005=) c.-118+2954T= (n.-118+2954T=) c.-201+2954T= (n.-201+2954T=) c.3057T= (p.Asp1019=) c.83+2954T= (n.83+2954T=) n.416T= c.81+2954T= (n.81+2954T=) c.121T= n.217+18864A= | |
15 | g.40220622G>A | CA391689749 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3016G>A (p.Glu1006Lys) c.-118+2955G>A (n.-118+2955G>A) c.-201+2955G>A (n.-201+2955G>A) c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.83+2955G>A (n.83+2955G>A) n.417G>A c.81+2955G>A (n.81+2955G>A) c.122G>A n.217+18863C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.40220622G>C | CA391689752 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3016G>C (p.Glu1006Gln) c.-118+2955G>C (n.-118+2955G>C) c.-201+2955G>C (n.-201+2955G>C) c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.83+2955G>C (n.83+2955G>C) n.417G>C c.81+2955G>C (n.81+2955G>C) c.122G>C n.217+18863C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220622G>T | CA391689756 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3016G>T (p.Glu1006Ter) c.-118+2955G>T (n.-118+2955G>T) c.-201+2955G>T (n.-201+2955G>T) c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.83+2955G>T (n.83+2955G>T) n.417G>T c.81+2955G>T (n.81+2955G>T) c.122G>T n.217+18863C>A | |
15 | g.40220623A>C | CA391689759 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3017A>C (p.Glu1006Ala) c.-118+2956A>C (n.-118+2956A>C) c.-201+2956A>C (n.-201+2956A>C) c.3059A>C (p.Glu1020Ala) c.83+2956A>C (n.83+2956A>C) n.418A>C c.81+2956A>C (n.81+2956A>C) c.123A>C n.217+18862T>G | |
15 | g.40220623A>G | CA391689761 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3017A>G (p.Glu1006Gly) c.-118+2956A>G (n.-118+2956A>G) c.-201+2956A>G (n.-201+2956A>G) c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.83+2956A>G (n.83+2956A>G) n.418A>G c.81+2956A>G (n.81+2956A>G) c.123A>G n.217+18862T>C | |
15 | g.40220623A>T | CA391689763 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3017A>T (p.Glu1006Val) c.-118+2956A>T (n.-118+2956A>T) c.-201+2956A>T (n.-201+2956A>T) c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.83+2956A>T (n.83+2956A>T) n.418A>T c.81+2956A>T (n.81+2956A>T) c.123A>T n.217+18862T>A | |
15 | g.40220624G>A | CA489710373 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3018G>A (p.Glu1006=) c.-118+2957G>A (n.-118+2957G>A) c.-201+2957G>A (n.-201+2957G>A) c.3060G>A (p.Glu1020=) c.83+2957G>A (n.83+2957G>A) n.419G>A c.81+2957G>A (n.81+2957G>A) c.124G>A n.217+18861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220624G>C | CA391689777 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3018G>C (p.Glu1006Asp) c.-118+2957G>C (n.-118+2957G>C) c.-201+2957G>C (n.-201+2957G>C) c.3060G>C (p.Glu1020Asp) c.83+2957G>C (n.83+2957G>C) n.419G>C c.81+2957G>C (n.81+2957G>C) c.124G>C n.217+18861C>G | |
15 | g.40220624G= | CA2171676914 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3018G= (p.Glu1006=) c.-118+2957G= (n.-118+2957G=) c.-201+2957G= (n.-201+2957G=) c.3060G= (p.Glu1020=) c.83+2957G= (n.83+2957G=) n.419G= c.81+2957G= (n.81+2957G=) c.124G= n.217+18861C= | |
15 | g.40220624G>T | CA391689768 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3018G>T (p.Glu1006Asp) c.-118+2957G>T (n.-118+2957G>T) c.-201+2957G>T (n.-201+2957G>T) c.3060G>T (p.Glu1020Asp) c.83+2957G>T (n.83+2957G>T) n.419G>T c.81+2957G>T (n.81+2957G>T) c.124G>T n.217+18861C>A | |
15 | g.40220625G>A | CA391689782 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.-118+2958G>A (n.-118+2958G>A) c.-201+2958G>A (n.-201+2958G>A) c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.83+2958G>A (n.83+2958G>A) n.420G>A c.81+2958G>A (n.81+2958G>A) c.125G>A n.217+18860C>T | ClinVar |
15 | g.40220625G>C | CA391689785 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.-118+2958G>C (n.-118+2958G>C) c.-201+2958G>C (n.-201+2958G>C) c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.83+2958G>C (n.83+2958G>C) n.420G>C c.81+2958G>C (n.81+2958G>C) c.125G>C n.217+18860C>G | |
15 | g.40220625G>T | CA391689786 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.-118+2958G>T (n.-118+2958G>T) c.-201+2958G>T (n.-201+2958G>T) c.3061G>T (p.Ala1021Ser) c.83+2958G>T (n.83+2958G>T) n.420G>T c.81+2958G>T (n.81+2958G>T) c.125G>T n.217+18860C>A | |
15 | g.40220626C>A | CA391689789 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.-118+2959C>A (n.-118+2959C>A) c.-201+2959C>A (n.-201+2959C>A) c.3062C>A (p.Ala1021Asp) c.83+2959C>A (n.83+2959C>A) n.421C>A c.81+2959C>A (n.81+2959C>A) c.126C>A n.217+18859G>T | |
15 | g.40220626C= | CA2171676915 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3020C= (p.Ala1007=) c.-118+2959C= (n.-118+2959C=) c.-201+2959C= (n.-201+2959C=) c.3062C= (p.Ala1021=) c.83+2959C= (n.83+2959C=) n.421C= c.81+2959C= (n.81+2959C=) c.126C= n.217+18859G= | |
15 | g.40220626C>G | CA7476183 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.-118+2959C>G (n.-118+2959C>G) c.-201+2959C>G (n.-201+2959C>G) c.3062C>G (p.Ala1021Gly) c.83+2959C>G (n.83+2959C>G) n.421C>G c.81+2959C>G (n.81+2959C>G) c.126C>G n.217+18859G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220626C>T | CA391689796 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.-118+2959C>T (n.-118+2959C>T) c.-201+2959C>T (n.-201+2959C>T) c.3062C>T (p.Ala1021Val) c.83+2959C>T (n.83+2959C>T) n.421C>T c.81+2959C>T (n.81+2959C>T) c.126C>T n.217+18859G>A | |
15 | g.40220626_40220628delinsCCA | CA2171676916 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3020_3022delinsCCA (p.Ala1007=) c.-118+2959_-118+2961delinsCCA (n.-118+2959_-118+2961delinsCCA) c.-201+2959_-201+2961delinsCCA (n.-201+2959_-201+2961delinsCCA) c.3062_3064delinsCCA (p.Ala1021=) c.83+2959_83+2961delinsCCA (n.83+2959_83+2961delinsCCA) n.421_423delinsCCA c.81+2959_81+2961delinsCCA (n.81+2959_81+2961delinsCCA) c.126_128delinsCCA n.217+18857_217+18859delinsTGG | |
15 | g.40220627C>A | CA489710378 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3021C>A (p.Ala1007=) c.-118+2960C>A (n.-118+2960C>A) c.-201+2960C>A (n.-201+2960C>A) c.3063C>A (p.Ala1021=) c.83+2960C>A (n.83+2960C>A) n.422C>A c.81+2960C>A (n.81+2960C>A) c.127C>A n.217+18858G>T | |
15 | g.40220627C= | CA2171676917 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3021C= (p.Ala1007=) c.-118+2960C= (n.-118+2960C=) c.-201+2960C= (n.-201+2960C=) c.3063C= (p.Ala1021=) c.83+2960C= (n.83+2960C=) n.422C= c.81+2960C= (n.81+2960C=) c.127C= n.217+18858G= | |
15 | g.40220627C>G | CA489710379 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3021C>G (p.Ala1007=) c.-118+2960C>G (n.-118+2960C>G) c.-201+2960C>G (n.-201+2960C>G) c.3063C>G (p.Ala1021=) c.83+2960C>G (n.83+2960C>G) n.422C>G c.81+2960C>G (n.81+2960C>G) c.127C>G n.217+18858G>C | |
15 | g.40220627C>T | CA489710377 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3021C>T (p.Ala1007=) c.-118+2960C>T (n.-118+2960C>T) c.-201+2960C>T (n.-201+2960C>T) c.3063C>T (p.Ala1021=) c.83+2960C>T (n.83+2960C>T) n.422C>T c.81+2960C>T (n.81+2960C>T) c.127C>T n.217+18858G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220629_40220630del | CA712739602 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3023_3024del (p.Thr1008SerfsTer16) c.-118+2962_-118+2963del (n.-118+2962_-118+2963del) c.-201+2962_-201+2963del (n.-201+2962_-201+2963del) c.3065_3066del (p.Thr1022SerfsTer16) c.83+2962_83+2963del (n.83+2962_83+2963del) n.424_425del c.81+2962_81+2963del (n.81+2962_81+2963del) c.129_130del n.217+18857_217+18858del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220628A= | CA2171676918 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3022A= (p.Thr1008=) c.-118+2961A= (n.-118+2961A=) c.-201+2961A= (n.-201+2961A=) c.3064A= (p.Thr1022=) c.83+2961A= (n.83+2961A=) n.423A= c.81+2961A= (n.81+2961A=) c.128A= n.217+18857T= | |
15 | g.40220628A>C | CA391689808 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3022A>C (p.Thr1008Pro) c.-118+2961A>C (n.-118+2961A>C) c.-201+2961A>C (n.-201+2961A>C) c.3064A>C (p.Thr1022Pro) c.83+2961A>C (n.83+2961A>C) n.423A>C c.81+2961A>C (n.81+2961A>C) c.128A>C n.217+18857T>G | dbSNP |
15 | g.40220628A>G | CA7476184 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3022A>G (p.Thr1008Ala) c.-118+2961A>G (n.-118+2961A>G) c.-201+2961A>G (n.-201+2961A>G) c.3064A>G (p.Thr1022Ala) c.83+2961A>G (n.83+2961A>G) n.423A>G c.81+2961A>G (n.81+2961A>G) c.128A>G n.217+18857T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220628A>T | CA391689816 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3022A>T (p.Thr1008Ser) c.-118+2961A>T (n.-118+2961A>T) c.-201+2961A>T (n.-201+2961A>T) c.3064A>T (p.Thr1022Ser) c.83+2961A>T (n.83+2961A>T) n.423A>T c.81+2961A>T (n.81+2961A>T) c.128A>T n.217+18857T>A | |
15 | g.40220629C>A | CA391689822 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3023C>A (p.Thr1008Lys) c.-118+2962C>A (n.-118+2962C>A) c.-201+2962C>A (n.-201+2962C>A) c.3065C>A (p.Thr1022Lys) c.83+2962C>A (n.83+2962C>A) n.424C>A c.81+2962C>A (n.81+2962C>A) c.129C>A n.217+18856G>T | |
15 | g.40220629C>G | CA391689823 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3023C>G (p.Thr1008Arg) c.-118+2962C>G (n.-118+2962C>G) c.-201+2962C>G (n.-201+2962C>G) c.3065C>G (p.Thr1022Arg) c.83+2962C>G (n.83+2962C>G) n.424C>G c.81+2962C>G (n.81+2962C>G) c.129C>G n.217+18856G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220629C>T | CA391689827 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3023C>T (p.Thr1008Ile) c.-118+2962C>T (n.-118+2962C>T) c.-201+2962C>T (n.-201+2962C>T) c.3065C>T (p.Thr1022Ile) c.83+2962C>T (n.83+2962C>T) n.424C>T c.81+2962C>T (n.81+2962C>T) c.129C>T n.217+18856G>A | |
15 | g.40220630A>C | CA489710382 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3024A>C (p.Thr1008=) c.-118+2963A>C (n.-118+2963A>C) c.-201+2963A>C (n.-201+2963A>C) c.3066A>C (p.Thr1022=) c.83+2963A>C (n.83+2963A>C) n.425A>C c.81+2963A>C (n.81+2963A>C) c.130A>C n.217+18855T>G | |
15 | g.40220630A>G | CA489710380 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3024A>G (p.Thr1008=) c.-118+2963A>G (n.-118+2963A>G) c.-201+2963A>G (n.-201+2963A>G) c.3066A>G (p.Thr1022=) c.83+2963A>G (n.83+2963A>G) n.425A>G c.81+2963A>G (n.81+2963A>G) c.130A>G n.217+18855T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220630A>T | CA489710381 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3024A>T (p.Thr1008=) c.-118+2963A>T (n.-118+2963A>T) c.-201+2963A>T (n.-201+2963A>T) c.3066A>T (p.Thr1022=) c.83+2963A>T (n.83+2963A>T) n.425A>T c.81+2963A>T (n.81+2963A>T) c.130A>T n.217+18855T>A | |
15 | g.40220631G>A | CA391689831 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3025G>A (p.Val1009Met) c.-118+2964G>A (n.-118+2964G>A) c.-201+2964G>A (n.-201+2964G>A) c.3067G>A (p.Val1023Met) c.83+2964G>A (n.83+2964G>A) n.426G>A c.81+2964G>A (n.81+2964G>A) c.131G>A n.217+18854C>T | |
15 | g.40220631G>C | CA391689835 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3025G>C (p.Val1009Leu) c.-118+2964G>C (n.-118+2964G>C) c.-201+2964G>C (n.-201+2964G>C) c.3067G>C (p.Val1023Leu) c.83+2964G>C (n.83+2964G>C) n.426G>C c.81+2964G>C (n.81+2964G>C) c.131G>C n.217+18854C>G | |
15 | g.40220631G>T | CA391689837 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3025G>T (p.Val1009Leu) c.-118+2964G>T (n.-118+2964G>T) c.-201+2964G>T (n.-201+2964G>T) c.3067G>T (p.Val1023Leu) c.83+2964G>T (n.83+2964G>T) n.426G>T c.81+2964G>T (n.81+2964G>T) c.131G>T n.217+18854C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220632T>A | CA391689838 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3026T>A (p.Val1009Glu) c.-118+2965T>A (n.-118+2965T>A) c.-201+2965T>A (n.-201+2965T>A) c.3068T>A (p.Val1023Glu) c.83+2965T>A (n.83+2965T>A) n.427T>A c.81+2965T>A (n.81+2965T>A) c.132T>A n.217+18853A>T | |
15 | g.40220632T>C | CA391689839 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3026T>C (p.Val1009Ala) c.-118+2965T>C (n.-118+2965T>C) c.-201+2965T>C (n.-201+2965T>C) c.3068T>C (p.Val1023Ala) c.83+2965T>C (n.83+2965T>C) n.427T>C c.81+2965T>C (n.81+2965T>C) c.132T>C n.217+18853A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220632T>G | CA7476185 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3026T>G (p.Val1009Gly) c.-118+2965T>G (n.-118+2965T>G) c.-201+2965T>G (n.-201+2965T>G) c.3068T>G (p.Val1023Gly) c.83+2965T>G (n.83+2965T>G) n.427T>G c.81+2965T>G (n.81+2965T>G) c.132T>G n.217+18853A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220632T= | CA2171676919 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3026T= (p.Val1009=) c.-118+2965T= (n.-118+2965T=) c.-201+2965T= (n.-201+2965T=) c.3068T= (p.Val1023=) c.83+2965T= (n.83+2965T=) n.427T= c.81+2965T= (n.81+2965T=) c.132T= n.217+18853A= | |
15 | g.40220633G>A | CA489710383 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3027G>A (p.Val1009=) c.-118+2966G>A (n.-118+2966G>A) c.-201+2966G>A (n.-201+2966G>A) c.3069G>A (p.Val1023=) c.83+2966G>A (n.83+2966G>A) n.428G>A c.81+2966G>A (n.81+2966G>A) c.133G>A n.217+18852C>T | |
15 | g.40220633G>C | CA489710385 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3027G>C (p.Val1009=) c.-118+2966G>C (n.-118+2966G>C) c.-201+2966G>C (n.-201+2966G>C) c.3069G>C (p.Val1023=) c.83+2966G>C (n.83+2966G>C) n.428G>C c.81+2966G>C (n.81+2966G>C) c.133G>C n.217+18852C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220633G>T | CA489710384 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3027G>T (p.Val1009=) c.-118+2966G>T (n.-118+2966G>T) c.-201+2966G>T (n.-201+2966G>T) c.3069G>T (p.Val1023=) c.83+2966G>T (n.83+2966G>T) n.428G>T c.81+2966G>T (n.81+2966G>T) c.133G>T n.217+18852C>A | |
15 | g.40220634T>A | CA391689843 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3028T>A (p.Ser1010Thr) c.-118+2967T>A (n.-118+2967T>A) c.-201+2967T>A (n.-201+2967T>A) c.3070T>A (p.Ser1024Thr) c.83+2967T>A (n.83+2967T>A) n.429T>A c.81+2967T>A (n.81+2967T>A) c.134T>A n.217+18851A>T | |
15 | g.40220634T>C | CA7476186 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3028T>C (p.Ser1010Pro) c.-118+2967T>C (n.-118+2967T>C) c.-201+2967T>C (n.-201+2967T>C) c.3070T>C (p.Ser1024Pro) c.83+2967T>C (n.83+2967T>C) n.429T>C c.81+2967T>C (n.81+2967T>C) c.134T>C n.217+18851A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220634T>G | CA391689851 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3028T>G (p.Ser1010Ala) c.-118+2967T>G (n.-118+2967T>G) c.-201+2967T>G (n.-201+2967T>G) c.3070T>G (p.Ser1024Ala) c.83+2967T>G (n.83+2967T>G) n.429T>G c.81+2967T>G (n.81+2967T>G) c.134T>G n.217+18851A>C | |
15 | g.40220634T= | CA2171676920 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3028T= (p.Ser1010=) c.-118+2967T= (n.-118+2967T=) c.-201+2967T= (n.-201+2967T=) c.3070T= (p.Ser1024=) c.83+2967T= (n.83+2967T=) n.429T= c.81+2967T= (n.81+2967T=) c.134T= n.217+18851A= | |
15 | g.40220635C>A | CA391689859 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3029C>A (p.Ser1010Tyr) c.-118+2968C>A (n.-118+2968C>A) c.-201+2968C>A (n.-201+2968C>A) c.3071C>A (p.Ser1024Tyr) c.83+2968C>A (n.83+2968C>A) n.430C>A c.81+2968C>A (n.81+2968C>A) c.135C>A n.217+18850G>T | |
15 | g.40220635C= | CA2171676921 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3029C= (p.Ser1010=) c.-118+2968C= (n.-118+2968C=) c.-201+2968C= (n.-201+2968C=) c.3071C= (p.Ser1024=) c.83+2968C= (n.83+2968C=) n.430C= c.81+2968C= (n.81+2968C=) c.135C= n.217+18850G= | |
15 | g.40220635C>G | CA391689855 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3029C>G (p.Ser1010Cys) c.-118+2968C>G (n.-118+2968C>G) c.-201+2968C>G (n.-201+2968C>G) c.3071C>G (p.Ser1024Cys) c.83+2968C>G (n.83+2968C>G) n.430C>G c.81+2968C>G (n.81+2968C>G) c.135C>G n.217+18850G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220635C>T | CA391689857 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3029C>T (p.Ser1010Phe) c.-118+2968C>T (n.-118+2968C>T) c.-201+2968C>T (n.-201+2968C>T) c.3071C>T (p.Ser1024Phe) c.83+2968C>T (n.83+2968C>T) n.430C>T c.81+2968C>T (n.81+2968C>T) c.135C>T n.217+18850G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220636T>A | CA489710390 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3030T>A (p.Ser1010=) c.-118+2969T>A (n.-118+2969T>A) c.-201+2969T>A (n.-201+2969T>A) c.3072T>A (p.Ser1024=) c.83+2969T>A (n.83+2969T>A) n.431T>A c.81+2969T>A (n.81+2969T>A) c.136T>A n.217+18849A>T | |
15 | g.40220636T>C | CA489710392 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3030T>C (p.Ser1010=) c.-118+2969T>C (n.-118+2969T>C) c.-201+2969T>C (n.-201+2969T>C) c.3072T>C (p.Ser1024=) c.83+2969T>C (n.83+2969T>C) n.431T>C c.81+2969T>C (n.81+2969T>C) c.136T>C n.217+18849A>G | |
15 | g.40220636T>G | CA489710393 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3030T>G (p.Ser1010=) c.-118+2969T>G (n.-118+2969T>G) c.-201+2969T>G (n.-201+2969T>G) c.3072T>G (p.Ser1024=) c.83+2969T>G (n.83+2969T>G) n.431T>G c.81+2969T>G (n.81+2969T>G) c.136T>G n.217+18849A>C | |
15 | g.40220637G>A | CA391689866 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3031G>A (p.Val1011Ile) c.-118+2970G>A (n.-118+2970G>A) c.-201+2970G>A (n.-201+2970G>A) c.3073G>A (p.Val1025Ile) c.83+2970G>A (n.83+2970G>A) n.432G>A c.81+2970G>A (n.81+2970G>A) c.137G>A n.217+18848C>T | dbSNP |
15 | g.40220637G>C | CA391689872 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3031G>C (p.Val1011Leu) c.-118+2970G>C (n.-118+2970G>C) c.-201+2970G>C (n.-201+2970G>C) c.3073G>C (p.Val1025Leu) c.83+2970G>C (n.83+2970G>C) n.432G>C c.81+2970G>C (n.81+2970G>C) c.137G>C n.217+18848C>G | |
15 | g.40220637G= | CA2171676922 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3031G= (p.Val1011=) c.-118+2970G= (n.-118+2970G=) c.-201+2970G= (n.-201+2970G=) c.3073G= (p.Val1025=) c.83+2970G= (n.83+2970G=) n.432G= c.81+2970G= (n.81+2970G=) c.137G= n.217+18848C= | |
15 | g.40220637G>T | CA391689877 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3031G>T (p.Val1011Phe) c.-118+2970G>T (n.-118+2970G>T) c.-201+2970G>T (n.-201+2970G>T) c.3073G>T (p.Val1025Phe) c.83+2970G>T (n.83+2970G>T) n.432G>T c.81+2970G>T (n.81+2970G>T) c.137G>T n.217+18848C>A | ClinVar |
15 | g.40220638T>A | CA391689881 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3032T>A (p.Val1011Asp) c.-118+2971T>A (n.-118+2971T>A) c.-201+2971T>A (n.-201+2971T>A) c.3074T>A (p.Val1025Asp) c.83+2971T>A (n.83+2971T>A) n.433T>A c.81+2971T>A (n.81+2971T>A) c.138T>A n.217+18847A>T | |
15 | g.40220638T>C | CA391689884 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3032T>C (p.Val1011Ala) c.-118+2971T>C (n.-118+2971T>C) c.-201+2971T>C (n.-201+2971T>C) c.3074T>C (p.Val1025Ala) c.83+2971T>C (n.83+2971T>C) n.433T>C c.81+2971T>C (n.81+2971T>C) c.138T>C n.217+18847A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220638T>G | CA391689885 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3032T>G (p.Val1011Gly) c.-118+2971T>G (n.-118+2971T>G) c.-201+2971T>G (n.-201+2971T>G) c.3074T>G (p.Val1025Gly) c.83+2971T>G (n.83+2971T>G) n.433T>G c.81+2971T>G (n.81+2971T>G) c.138T>G n.217+18847A>C | |
15 | g.40220639T>A | CA489710395 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3033T>A (p.Val1011=) c.-118+2972T>A (n.-118+2972T>A) c.-201+2972T>A (n.-201+2972T>A) c.3075T>A (p.Val1025=) c.83+2972T>A (n.83+2972T>A) n.434T>A c.81+2972T>A (n.81+2972T>A) c.139T>A n.217+18846A>T | |
15 | g.40220639T>C | CA489710396 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3033T>C (p.Val1011=) c.-118+2972T>C (n.-118+2972T>C) c.-201+2972T>C (n.-201+2972T>C) c.3075T>C (p.Val1025=) c.83+2972T>C (n.83+2972T>C) n.434T>C c.81+2972T>C (n.81+2972T>C) c.139T>C n.217+18846A>G | |
15 | g.40220639T>G | CA489710397 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3033T>G (p.Val1011=) c.-118+2972T>G (n.-118+2972T>G) c.-201+2972T>G (n.-201+2972T>G) c.3075T>G (p.Val1025=) c.83+2972T>G (n.83+2972T>G) n.434T>G c.81+2972T>G (n.81+2972T>G) c.139T>G n.217+18846A>C | |
15 | g.40220640C>A | CA391689888 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3034C>A (p.Leu1012Ile) c.-118+2973C>A (n.-118+2973C>A) c.-201+2973C>A (n.-201+2973C>A) c.3076C>A (p.Leu1026Ile) c.83+2973C>A (n.83+2973C>A) n.435C>A c.81+2973C>A (n.81+2973C>A) c.140C>A n.217+18845G>T | |
15 | g.40220640C>G | CA391689891 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3034C>G (p.Leu1012Val) c.-118+2973C>G (n.-118+2973C>G) c.-201+2973C>G (n.-201+2973C>G) c.3076C>G (p.Leu1026Val) c.83+2973C>G (n.83+2973C>G) n.435C>G c.81+2973C>G (n.81+2973C>G) c.140C>G n.217+18845G>C | |
15 | g.40220640C>T | CA391689893 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3034C>T (p.Leu1012Phe) c.-118+2973C>T (n.-118+2973C>T) c.-201+2973C>T (n.-201+2973C>T) c.3076C>T (p.Leu1026Phe) c.83+2973C>T (n.83+2973C>T) n.435C>T c.81+2973C>T (n.81+2973C>T) c.140C>T n.217+18845G>A | ClinVar |
15 | g.40220641T>A | CA391689898 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T>A (p.Leu1012His) c.-118+2974T>A (n.-118+2974T>A) c.-201+2974T>A (n.-201+2974T>A) c.3077T>A (p.Leu1026His) c.83+2974T>A (n.83+2974T>A) n.436T>A c.81+2974T>A (n.81+2974T>A) c.141T>A n.217+18844A>T | |
15 | g.40220641T>C | CA118497 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T>C (p.Leu1012Pro) c.-118+2974T>C (n.-118+2974T>C) c.-201+2974T>C (n.-201+2974T>C) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) c.83+2974T>C (n.83+2974T>C) n.436T>C c.81+2974T>C (n.81+2974T>C) c.141T>C n.217+18844A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220641T>G | CA391689903 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T>G (p.Leu1012Arg) c.-118+2974T>G (n.-118+2974T>G) c.-201+2974T>G (n.-201+2974T>G) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) c.83+2974T>G (n.83+2974T>G) n.436T>G c.81+2974T>G (n.81+2974T>G) c.141T>G n.217+18844A>C | |
15 | g.40220641T= | CA2171676923 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T= (p.Leu1012=) c.-118+2974T= (n.-118+2974T=) c.-201+2974T= (n.-201+2974T=) c.3077T= (p.Leu1026=) c.83+2974T= (n.83+2974T=) n.436T= c.81+2974T= (n.81+2974T=) c.141T= n.217+18844A= | |
15 | g.40220642T>A | CA268763483 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3036T>A (p.Leu1012=) c.-118+2975T>A (n.-118+2975T>A) c.-201+2975T>A (n.-201+2975T>A) c.3078T>A (p.Leu1026=) c.83+2975T>A (n.83+2975T>A) n.437T>A c.81+2975T>A (n.81+2975T>A) c.142T>A n.217+18843A>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.40220642T>C | CA489710398 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3036T>C (p.Leu1012=) c.-118+2975T>C (n.-118+2975T>C) c.-201+2975T>C (n.-201+2975T>C) c.3078T>C (p.Leu1026=) c.83+2975T>C (n.83+2975T>C) n.437T>C c.81+2975T>C (n.81+2975T>C) c.142T>C n.217+18843A>G | |
15 | g.40220642T>G | CA489710399 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3036T>G (p.Leu1012=) c.-118+2975T>G (n.-118+2975T>G) c.-201+2975T>G (n.-201+2975T>G) c.3078T>G (p.Leu1026=) c.83+2975T>G (n.83+2975T>G) n.437T>G c.81+2975T>G (n.81+2975T>G) c.142T>G n.217+18843A>C | |
15 | g.40220642T= | CA2171676924 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3036T= (p.Leu1012=) c.-118+2975T= (n.-118+2975T=) c.-201+2975T= (n.-201+2975T=) c.3078T= (p.Leu1026=) c.83+2975T= (n.83+2975T=) n.437T= c.81+2975T= (n.81+2975T=) c.142T= n.217+18843A= | |
15 | g.40220643G>A | CA391689904 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3037G>A (p.Gly1013Arg) c.-118+2976G>A (n.-118+2976G>A) c.-201+2976G>A (n.-201+2976G>A) c.3079G>A (p.Gly1027Arg) c.83+2976G>A (n.83+2976G>A) n.438G>A c.81+2976G>A (n.81+2976G>A) c.143G>A n.217+18842C>T | |
15 | g.40220643G>C | CA391689905 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.-118+2976G>C (n.-118+2976G>C) c.-201+2976G>C (n.-201+2976G>C) c.3079G>C (p.Gly1027Arg) c.83+2976G>C (n.83+2976G>C) n.438G>C c.81+2976G>C (n.81+2976G>C) c.143G>C n.217+18842C>G | |
15 | g.40220643G= | CA2171676925 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3037G= (p.Gly1013=) c.-118+2976G= (n.-118+2976G=) c.-201+2976G= (n.-201+2976G=) c.3079G= (p.Gly1027=) c.83+2976G= (n.83+2976G=) n.438G= c.81+2976G= (n.81+2976G=) c.143G= n.217+18842C= | |
15 | g.40220643G>T | CA268763504 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3037G>T (p.Gly1013Trp) c.-118+2976G>T (n.-118+2976G>T) c.-201+2976G>T (n.-201+2976G>T) c.3079G>T (p.Gly1027Trp) c.83+2976G>T (n.83+2976G>T) n.438G>T c.81+2976G>T (n.81+2976G>T) c.143G>T n.217+18842C>A | dbSNP |
15 | g.40220644G>A | CA7476187 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3038G>A (p.Gly1013Glu) c.-118+2977G>A (n.-118+2977G>A) c.-201+2977G>A (n.-201+2977G>A) c.3080G>A (p.Gly1027Glu) c.83+2977G>A (n.83+2977G>A) n.439G>A c.81+2977G>A (n.81+2977G>A) c.144G>A n.217+18841C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220644G>C | CA391689908 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.-118+2977G>C (n.-118+2977G>C) c.-201+2977G>C (n.-201+2977G>C) c.3080G>C (p.Gly1027Ala) c.83+2977G>C (n.83+2977G>C) n.439G>C c.81+2977G>C (n.81+2977G>C) c.144G>C n.217+18841C>G | ClinVar |
15 | g.40220644G= | CA2171676926 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3038G= (p.Gly1013=) c.-118+2977G= (n.-118+2977G=) c.-201+2977G= (n.-201+2977G=) c.3080G= (p.Gly1027=) c.83+2977G= (n.83+2977G=) n.439G= c.81+2977G= (n.81+2977G=) c.144G= n.217+18841C= | |
15 | g.40220644G>T | CA391689915 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.-118+2977G>T (n.-118+2977G>T) c.-201+2977G>T (n.-201+2977G>T) c.3080G>T (p.Gly1027Val) c.83+2977G>T (n.83+2977G>T) n.439G>T c.81+2977G>T (n.81+2977G>T) c.144G>T n.217+18841C>A | |
15 | g.40220645G>A | CA489710401 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3039G>A (p.Gly1013=) c.-118+2978G>A (n.-118+2978G>A) c.-201+2978G>A (n.-201+2978G>A) c.3081G>A (p.Gly1027=) c.83+2978G>A (n.83+2978G>A) c.81+2978G>A (n.81+2978G>A) c.145G>A n.217+18840C>T | |
15 | g.40220645G>C | CA489710402 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3039G>C (p.Gly1013=) c.-118+2978G>C (n.-118+2978G>C) c.-201+2978G>C (n.-201+2978G>C) c.3081G>C (p.Gly1027=) c.83+2978G>C (n.83+2978G>C) c.81+2978G>C (n.81+2978G>C) c.145G>C n.217+18840C>G | |
15 | g.40220645G>T | CA489710403 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3039G>T (p.Gly1013=) c.-118+2978G>T (n.-118+2978G>T) c.-201+2978G>T (n.-201+2978G>T) c.3081G>T (p.Gly1027=) c.83+2978G>T (n.83+2978G>T) c.81+2978G>T (n.81+2978G>T) c.145G>T n.217+18840C>A | |
15 | g.40220646G>A | CA391689916 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3040G>A (p.Glu1014Lys) c.-118+2979G>A (n.-118+2979G>A) c.-201+2979G>A (n.-201+2979G>A) c.3082G>A (p.Glu1028Lys) c.83+2979G>A (n.83+2979G>A) c.81+2979G>A (n.81+2979G>A) c.146G>A n.217+18839C>T | |
15 | g.40220646G>C | CA391689917 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3040G>C (p.Glu1014Gln) c.-118+2979G>C (n.-118+2979G>C) c.-201+2979G>C (n.-201+2979G>C) c.3082G>C (p.Glu1028Gln) c.83+2979G>C (n.83+2979G>C) c.81+2979G>C (n.81+2979G>C) c.146G>C n.217+18839C>G | |
15 | g.40220646G>T | CA391689918 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3040G>T (p.Glu1014Ter) c.-118+2979G>T (n.-118+2979G>T) c.-201+2979G>T (n.-201+2979G>T) c.3082G>T (p.Glu1028Ter) c.83+2979G>T (n.83+2979G>T) c.81+2979G>T (n.81+2979G>T) c.146G>T n.217+18839C>A | |
15 | g.40220647A= | CA2171676927 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A= (p.Glu1014=) c.-118+2980A= (n.-118+2980A=) c.-201+2980A= (n.-201+2980A=) c.3083A= (p.Glu1028=) c.83+2980A= (n.83+2980A=) c.81+2980A= (n.81+2980A=) c.147A= n.217+18838T= | |
15 | g.40220647A>C | CA391689921 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A>C (p.Glu1014Ala) c.-118+2980A>C (n.-118+2980A>C) c.-201+2980A>C (n.-201+2980A>C) c.3083A>C (p.Glu1028Ala) c.83+2980A>C (n.83+2980A>C) c.81+2980A>C (n.81+2980A>C) c.147A>C n.217+18838T>G | |
15 | g.40220647A>G | CA391689925 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A>G (p.Glu1014Gly) c.-118+2980A>G (n.-118+2980A>G) c.-201+2980A>G (n.-201+2980A>G) c.3083A>G (p.Glu1028Gly) c.83+2980A>G (n.83+2980A>G) c.81+2980A>G (n.81+2980A>G) c.147A>G n.217+18838T>C | dbSNP |
15 | g.40220647A>T | CA391689927 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A>T (p.Glu1014Val) c.-118+2980A>T (n.-118+2980A>T) c.-201+2980A>T (n.-201+2980A>T) c.3083A>T (p.Glu1028Val) c.83+2980A>T (n.83+2980A>T) c.81+2980A>T (n.81+2980A>T) c.147A>T n.217+18838T>A | |
15 | g.40220648G>A | CA489710407 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3042G>A (p.Glu1014=) c.-118+2981G>A (n.-118+2981G>A) c.-201+2981G>A (n.-201+2981G>A) c.3084G>A (p.Glu1028=) c.83+2981G>A (n.83+2981G>A) c.81+2981G>A (n.81+2981G>A) c.148G>A n.217+18837C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40220648G>C | CA391689934 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3042G>C (p.Glu1014Asp) c.-118+2981G>C (n.-118+2981G>C) c.-201+2981G>C (n.-201+2981G>C) c.3084G>C (p.Glu1028Asp) c.83+2981G>C (n.83+2981G>C) c.81+2981G>C (n.81+2981G>C) c.148G>C n.217+18837C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220648G>T | CA391689933 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3042G>T (p.Glu1014Asp) c.-118+2981G>T (n.-118+2981G>T) c.-201+2981G>T (n.-201+2981G>T) c.3084G>T (p.Glu1028Asp) c.83+2981G>T (n.83+2981G>T) c.81+2981G>T (n.81+2981G>T) c.148G>T n.217+18837C>A | |
15 | g.40220649C>A | CA391689935 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C>A (p.Leu1015Ile) c.-118+2982C>A (n.-118+2982C>A) c.-201+2982C>A (n.-201+2982C>A) c.3085C>A (p.Leu1029Ile) c.83+2982C>A (n.83+2982C>A) c.81+2982C>A (n.81+2982C>A) c.149C>A n.217+18836G>T | |
15 | g.40220649C= | CA2171676928 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C= (p.Leu1015=) c.-118+2982C= (n.-118+2982C=) c.-201+2982C= (n.-201+2982C=) c.3085C= (p.Leu1029=) c.83+2982C= (n.83+2982C=) c.81+2982C= (n.81+2982C=) c.149C= n.217+18836G= | |
15 | g.40220649C>G | CA391689936 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C>G (p.Leu1015Val) c.-118+2982C>G (n.-118+2982C>G) c.-201+2982C>G (n.-201+2982C>G) c.3085C>G (p.Leu1029Val) c.83+2982C>G (n.83+2982C>G) c.81+2982C>G (n.81+2982C>G) c.149C>G n.217+18836G>C | |
15 | g.40220649C>T | CA7476188 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C>T (p.Leu1015Phe) c.-118+2982C>T (n.-118+2982C>T) c.-201+2982C>T (n.-201+2982C>T) c.3085C>T (p.Leu1029Phe) c.83+2982C>T (n.83+2982C>T) c.81+2982C>T (n.81+2982C>T) c.149C>T n.217+18836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220650T>A | CA391689939 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3044T>A (p.Leu1015His) c.-118+2983T>A (n.-118+2983T>A) c.-201+2983T>A (n.-201+2983T>A) c.3086T>A (p.Leu1029His) c.83+2983T>A (n.83+2983T>A) c.81+2983T>A (n.81+2983T>A) c.150T>A n.217+18835A>T | |
15 | g.40220650T>C | CA391689948 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3044T>C (p.Leu1015Pro) c.-118+2983T>C (n.-118+2983T>C) c.-201+2983T>C (n.-201+2983T>C) c.3086T>C (p.Leu1029Pro) c.83+2983T>C (n.83+2983T>C) c.81+2983T>C (n.81+2983T>C) c.150T>C n.217+18835A>G | |
15 | g.40220650T>G | CA391689951 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3044T>G (p.Leu1015Arg) c.-118+2983T>G (n.-118+2983T>G) c.-201+2983T>G (n.-201+2983T>G) c.3086T>G (p.Leu1029Arg) c.83+2983T>G (n.83+2983T>G) c.81+2983T>G (n.81+2983T>G) c.150T>G n.217+18835A>C | |
15 | g.40220651T>A | CA489710413 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3045T>A (p.Leu1015=) c.-118+2984T>A (n.-118+2984T>A) c.-201+2984T>A (n.-201+2984T>A) c.3087T>A (p.Leu1029=) c.83+2984T>A (n.83+2984T>A) c.81+2984T>A (n.81+2984T>A) c.151T>A n.217+18834A>T | |
15 | g.40220651T>C | CA489710414 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3045T>C (p.Leu1015=) c.-118+2984T>C (n.-118+2984T>C) c.-201+2984T>C (n.-201+2984T>C) c.3087T>C (p.Leu1029=) c.83+2984T>C (n.83+2984T>C) c.81+2984T>C (n.81+2984T>C) c.151T>C n.217+18834A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40220651T>G | CA489710416 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3045T>G (p.Leu1015=) c.-118+2984T>G (n.-118+2984T>G) c.-201+2984T>G (n.-201+2984T>G) c.3087T>G (p.Leu1029=) c.83+2984T>G (n.83+2984T>G) c.81+2984T>G (n.81+2984T>G) c.151T>G n.217+18834A>C | |
15 | g.40220652G>A | CA391689957 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.-118+2985G>A (n.-118+2985G>A) c.-201+2985G>A (n.-201+2985G>A) c.3088G>A (p.Ala1030Thr) c.83+2985G>A (n.83+2985G>A) c.81+2985G>A (n.81+2985G>A) c.152G>A n.217+18833C>T | |
15 | g.40220652G>C | CA391689954 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.-118+2985G>C (n.-118+2985G>C) c.-201+2985G>C (n.-201+2985G>C) c.3088G>C (p.Ala1030Pro) c.83+2985G>C (n.83+2985G>C) c.81+2985G>C (n.81+2985G>C) c.152G>C n.217+18833C>G | |
15 | g.40220652G>T | CA391689956 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>T (p.Ala1016Ser) c.-118+2985G>T (n.-118+2985G>T) c.-201+2985G>T (n.-201+2985G>T) c.3088G>T (p.Ala1030Ser) c.83+2985G>T (n.83+2985G>T) c.81+2985G>T (n.81+2985G>T) c.152G>T n.217+18833C>A | |
15 | g.40220653C>A | CA391689958 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>A (p.Ala1016Glu) c.-118+2986C>A (n.-118+2986C>A) c.-201+2986C>A (n.-201+2986C>A) c.3089C>A (p.Ala1030Glu) c.83+2986C>A (n.83+2986C>A) c.81+2986C>A (n.81+2986C>A) c.153C>A n.217+18832G>T | |
15 | g.40220653C= | CA2171676929 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C= (p.Ala1016=) c.-118+2986C= (n.-118+2986C=) c.-201+2986C= (n.-201+2986C=) c.3089C= (p.Ala1030=) c.83+2986C= (n.83+2986C=) c.81+2986C= (n.81+2986C=) c.153C= n.217+18832G= | |
15 | g.40220653C>G | CA391689959 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>G (p.Ala1016Gly) c.-118+2986C>G (n.-118+2986C>G) c.-201+2986C>G (n.-201+2986C>G) c.3089C>G (p.Ala1030Gly) c.83+2986C>G (n.83+2986C>G) c.81+2986C>G (n.81+2986C>G) c.153C>G n.217+18832G>C | |
15 | g.40220653C>T | CA391689960 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>T (p.Ala1016Val) c.-118+2986C>T (n.-118+2986C>T) c.-201+2986C>T (n.-201+2986C>T) c.3089C>T (p.Ala1030Val) c.83+2986C>T (n.83+2986C>T) c.81+2986C>T (n.81+2986C>T) c.153C>T n.217+18832G>A | dbSNP |
15 | g.40220654A>C | CA489710418 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>C (p.Ala1016=) c.-118+2987A>C (n.-118+2987A>C) c.-201+2987A>C (n.-201+2987A>C) c.3090A>C (p.Ala1030=) c.83+2987A>C (n.83+2987A>C) c.81+2987A>C (n.81+2987A>C) c.154A>C n.217+18831T>G | |
15 | g.40220654A>G | CA489710419 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>G (p.Ala1016=) c.-118+2987A>G (n.-118+2987A>G) c.-201+2987A>G (n.-201+2987A>G) c.3090A>G (p.Ala1030=) c.83+2987A>G (n.83+2987A>G) c.81+2987A>G (n.81+2987A>G) c.154A>G n.217+18831T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220654A>T | CA489710420 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>T (p.Ala1016=) c.-118+2987A>T (n.-118+2987A>T) c.-201+2987A>T (n.-201+2987A>T) c.3090A>T (p.Ala1030=) c.83+2987A>T (n.83+2987A>T) c.81+2987A>T (n.81+2987A>T) c.154A>T n.217+18831T>A | |
15 | g.40220655G>A | CA7476189 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.-118+2988G>A (n.-118+2988G>A) c.-201+2988G>A (n.-201+2988G>A) c.3091G>A (p.Ala1031Thr) c.83+2988G>A (n.83+2988G>A) c.81+2988G>A (n.81+2988G>A) c.155G>A n.217+18830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220655G>C | CA391689964 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.-118+2988G>C (n.-118+2988G>C) c.-201+2988G>C (n.-201+2988G>C) c.3091G>C (p.Ala1031Pro) c.83+2988G>C (n.83+2988G>C) c.81+2988G>C (n.81+2988G>C) c.155G>C n.217+18830C>G | |
15 | g.40220655G= | CA2171676930 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G= (p.Ala1017=) c.-118+2988G= (n.-118+2988G=) c.-201+2988G= (n.-201+2988G=) c.3091G= (p.Ala1031=) c.83+2988G= (n.83+2988G=) c.81+2988G= (n.81+2988G=) c.155G= n.217+18830C= | |
15 | g.40220655G>T | CA391689965 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.-118+2988G>T (n.-118+2988G>T) c.-201+2988G>T (n.-201+2988G>T) c.3091G>T (p.Ala1031Ser) c.83+2988G>T (n.83+2988G>T) c.81+2988G>T (n.81+2988G>T) c.155G>T n.217+18830C>A | |
15 | g.40220656C>A | CA391689966 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3050C>A (p.Ala1017Glu) c.-118+2989C>A (n.-118+2989C>A) c.-201+2989C>A (n.-201+2989C>A) c.3092C>A (p.Ala1031Glu) c.83+2989C>A (n.83+2989C>A) c.81+2989C>A (n.81+2989C>A) c.156C>A n.217+18829G>T | |
15 | g.40220656C>G | CA391689969 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.-118+2989C>G (n.-118+2989C>G) c.-201+2989C>G (n.-201+2989C>G) c.3092C>G (p.Ala1031Gly) c.83+2989C>G (n.83+2989C>G) c.81+2989C>G (n.81+2989C>G) c.156C>G n.217+18829G>C | ClinVar |
15 | g.40220656C>T | CA391689977 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.-118+2989C>T (n.-118+2989C>T) c.-201+2989C>T (n.-201+2989C>T) c.3092C>T (p.Ala1031Val) c.83+2989C>T (n.83+2989C>T) c.81+2989C>T (n.81+2989C>T) c.156C>T n.217+18829G>A | |
15 | g.40220657A>C | CA489710422 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3051A>C (p.Ala1017=) c.-118+2990A>C (n.-118+2990A>C) c.-201+2990A>C (n.-201+2990A>C) c.3093A>C (p.Ala1031=) c.83+2990A>C (n.83+2990A>C) c.81+2990A>C (n.81+2990A>C) c.157A>C n.217+18828T>G | |
15 | g.40220657A>G | CA489710423 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3051A>G (p.Ala1017=) c.-118+2990A>G (n.-118+2990A>G) c.-201+2990A>G (n.-201+2990A>G) c.3093A>G (p.Ala1031=) c.83+2990A>G (n.83+2990A>G) c.81+2990A>G (n.81+2990A>G) c.157A>G n.217+18828T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220657A>T | CA489710424 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3051A>T (p.Ala1017=) c.-118+2990A>T (n.-118+2990A>T) c.-201+2990A>T (n.-201+2990A>T) c.3093A>T (p.Ala1031=) c.83+2990A>T (n.83+2990A>T) c.81+2990A>T (n.81+2990A>T) c.157A>T n.217+18828T>A | |
15 | g.40220658G>A | CA391689981 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.-118+2991G>A (n.-118+2991G>A) c.-201+2991G>A (n.-201+2991G>A) c.3094G>A (p.Glu1032Lys) c.83+2991G>A (n.83+2991G>A) c.81+2991G>A (n.81+2991G>A) c.158G>A n.217+18827C>T | |
15 | g.40220658G>C | CA391689983 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.-118+2991G>C (n.-118+2991G>C) c.-201+2991G>C (n.-201+2991G>C) c.3094G>C (p.Glu1032Gln) c.83+2991G>C (n.83+2991G>C) c.81+2991G>C (n.81+2991G>C) c.158G>C n.217+18827C>G | |
15 | g.40220658G= | CA2171676931 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G= (p.Glu1018=) c.-118+2991G= (n.-118+2991G=) c.-201+2991G= (n.-201+2991G=) c.3094G= (p.Glu1032=) c.83+2991G= (n.83+2991G=) c.81+2991G= (n.81+2991G=) c.158G= n.217+18827C= | |
15 | g.40220658G>T | CA391689986 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.-118+2991G>T (n.-118+2991G>T) c.-201+2991G>T (n.-201+2991G>T) c.3094G>T (p.Glu1032Ter) c.83+2991G>T (n.83+2991G>T) c.81+2991G>T (n.81+2991G>T) c.158G>T n.217+18827C>A | |
15 | g.40220659A>C | CA391689987 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.-118+2992A>C (n.-118+2992A>C) c.-201+2992A>C (n.-201+2992A>C) c.3095A>C (p.Glu1032Ala) c.83+2992A>C (n.83+2992A>C) c.81+2992A>C (n.81+2992A>C) c.159A>C n.217+18826T>G | |
15 | g.40220659A>G | CA391689991 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.-118+2992A>G (n.-118+2992A>G) c.-201+2992A>G (n.-201+2992A>G) c.3095A>G (p.Glu1032Gly) c.83+2992A>G (n.83+2992A>G) c.81+2992A>G (n.81+2992A>G) c.159A>G n.217+18826T>C | |
15 | g.40220659A>T | CA391689988 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.-118+2992A>T (n.-118+2992A>T) c.-201+2992A>T (n.-201+2992A>T) c.3095A>T (p.Glu1032Val) c.83+2992A>T (n.83+2992A>T) c.81+2992A>T (n.81+2992A>T) c.159A>T n.217+18826T>A | |
15 | g.40220661dup | CA268763541 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055dup (p.Met1019AsnfsTer6) c.-118+2994dup (n.-118+2994dup) c.-201+2994dup (n.-201+2994dup) c.3097dup (p.Met1033AsnfsTer6) c.83+2994dup (n.83+2994dup) c.81+2994dup (n.81+2994dup) c.161dup n.217+18826dup | dbSNP |
15 | g.40220660A>C | CA391689993 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3054A>C (p.Glu1018Asp) c.-118+2993A>C (n.-118+2993A>C) c.-201+2993A>C (n.-201+2993A>C) c.3096A>C (p.Glu1032Asp) c.83+2993A>C (n.83+2993A>C) c.81+2993A>C (n.81+2993A>C) c.160A>C n.217+18825T>G | |
15 | g.40220660A>G | CA489710426 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3054A>G (p.Glu1018=) c.-118+2993A>G (n.-118+2993A>G) c.-201+2993A>G (n.-201+2993A>G) c.3096A>G (p.Glu1032=) c.83+2993A>G (n.83+2993A>G) c.81+2993A>G (n.81+2993A>G) c.160A>G n.217+18825T>C | |
15 | g.40220660A>T | CA391689995 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3054A>T (p.Glu1018Asp) c.-118+2993A>T (n.-118+2993A>T) c.-201+2993A>T (n.-201+2993A>T) c.3096A>T (p.Glu1032Asp) c.83+2993A>T (n.83+2993A>T) c.81+2993A>T (n.81+2993A>T) c.160A>T n.217+18825T>A | |
15 | g.40220661A= | CA2171676932 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A= (p.Met1019=) c.-118+2994A= (n.-118+2994A=) c.-201+2994A= (n.-201+2994A=) c.3097A= (p.Met1033=) c.83+2994A= (n.83+2994A=) c.81+2994A= (n.81+2994A=) c.161A= n.217+18824T= | |
15 | g.40220661A>C | CA391689998 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A>C (p.Met1019Leu) c.-118+2994A>C (n.-118+2994A>C) c.-201+2994A>C (n.-201+2994A>C) c.3097A>C (p.Met1033Leu) c.83+2994A>C (n.83+2994A>C) c.81+2994A>C (n.81+2994A>C) c.161A>C n.217+18824T>G | |
15 | g.40220661A>G | CA391690002 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A>G (p.Met1019Val) c.-118+2994A>G (n.-118+2994A>G) c.-201+2994A>G (n.-201+2994A>G) c.3097A>G (p.Met1033Val) c.83+2994A>G (n.83+2994A>G) c.81+2994A>G (n.81+2994A>G) c.161A>G n.217+18824T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220661A>T | CA391690004 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A>T (p.Met1019Leu) c.-118+2994A>T (n.-118+2994A>T) c.-201+2994A>T (n.-201+2994A>T) c.3097A>T (p.Met1033Leu) c.83+2994A>T (n.83+2994A>T) c.81+2994A>T (n.81+2994A>T) c.161A>T n.217+18824T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220662T>A | CA391690008 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3056T>A (p.Met1019Lys) c.-118+2995T>A (n.-118+2995T>A) c.-201+2995T>A (n.-201+2995T>A) c.3098T>A (p.Met1033Lys) c.83+2995T>A (n.83+2995T>A) c.81+2995T>A (n.81+2995T>A) c.162T>A n.217+18823A>T | |
15 | g.40220662T>C | CA391690009 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3056T>C (p.Met1019Thr) c.-118+2995T>C (n.-118+2995T>C) c.-201+2995T>C (n.-201+2995T>C) c.3098T>C (p.Met1033Thr) c.83+2995T>C (n.83+2995T>C) c.81+2995T>C (n.81+2995T>C) c.162T>C n.217+18823A>G | ClinVar |
15 | g.40220662T>G | CA391690010 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3056T>G (p.Met1019Arg) c.-118+2995T>G (n.-118+2995T>G) c.-201+2995T>G (n.-201+2995T>G) c.3098T>G (p.Met1033Arg) c.83+2995T>G (n.83+2995T>G) c.81+2995T>G (n.81+2995T>G) c.162T>G n.217+18823A>C | |
15 | g.40220663G>A | CA391690012 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3057G>A (p.Met1019Ile) c.-118+2996G>A (n.-118+2996G>A) c.-201+2996G>A (n.-201+2996G>A) c.3099G>A (p.Met1033Ile) c.83+2996G>A (n.83+2996G>A) c.81+2996G>A (n.81+2996G>A) c.163G>A n.217+18822C>T | |
15 | g.40220663G>C | CA391690013 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3057G>C (p.Met1019Ile) c.-118+2996G>C (n.-118+2996G>C) c.-201+2996G>C (n.-201+2996G>C) c.3099G>C (p.Met1033Ile) c.83+2996G>C (n.83+2996G>C) c.81+2996G>C (n.81+2996G>C) c.163G>C n.217+18822C>G | |
15 | g.40220663G>T | CA391690016 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3057G>T (p.Met1019Ile) c.-118+2996G>T (n.-118+2996G>T) c.-201+2996G>T (n.-201+2996G>T) c.3099G>T (p.Met1033Ile) c.83+2996G>T (n.83+2996G>T) c.81+2996G>T (n.81+2996G>T) c.163G>T n.217+18822C>A | |
15 | g.40220664A>C | CA391690027 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3058A>C (p.Asn1020His) c.-118+2997A>C (n.-118+2997A>C) c.-201+2997A>C (n.-201+2997A>C) c.3100A>C (p.Asn1034His) c.83+2997A>C (n.83+2997A>C) c.81+2997A>C (n.81+2997A>C) c.164A>C n.217+18821T>G | |
15 | g.40220664A>G | CA391690022 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3058A>G (p.Asn1020Asp) c.-118+2997A>G (n.-118+2997A>G) c.-201+2997A>G (n.-201+2997A>G) c.3100A>G (p.Asn1034Asp) c.83+2997A>G (n.83+2997A>G) c.81+2997A>G (n.81+2997A>G) c.164A>G n.217+18821T>C | |
15 | g.40220664A>T | CA391690020 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3058A>T (p.Asn1020Tyr) c.-118+2997A>T (n.-118+2997A>T) c.-201+2997A>T (n.-201+2997A>T) c.3100A>T (p.Asn1034Tyr) c.83+2997A>T (n.83+2997A>T) c.81+2997A>T (n.81+2997A>T) c.164A>T n.217+18821T>A | |
15 | g.40220665A= | CA2171676933 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3059A= (p.Asn1020=) c.-118+2998A= (n.-118+2998A=) c.-201+2998A= (n.-201+2998A=) c.3101A= (p.Asn1034=) c.83+2998A= (n.83+2998A=) c.81+2998A= (n.81+2998A=) c.165A= n.217+18820T= | |
15 | g.40220665A>C | CA391690029 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3059A>C (p.Asn1020Thr) c.-118+2998A>C (n.-118+2998A>C) c.-201+2998A>C (n.-201+2998A>C) c.3101A>C (p.Asn1034Thr) c.83+2998A>C (n.83+2998A>C) c.81+2998A>C (n.81+2998A>C) c.165A>C n.217+18820T>G | |
15 | g.40220665A>G | CA391690031 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3059A>G (p.Asn1020Ser) c.-118+2998A>G (n.-118+2998A>G) c.-201+2998A>G (n.-201+2998A>G) c.3101A>G (p.Asn1034Ser) c.83+2998A>G (n.83+2998A>G) c.81+2998A>G (n.81+2998A>G) c.165A>G n.217+18820T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220665A>T | CA391690034 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3059A>T (p.Asn1020Ile) c.-118+2998A>T (n.-118+2998A>T) c.-201+2998A>T (n.-201+2998A>T) c.3101A>T (p.Asn1034Ile) c.83+2998A>T (n.83+2998A>T) c.81+2998A>T (n.81+2998A>T) c.165A>T n.217+18820T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220666T>A | CA391690035 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3060T>A (p.Asn1020Lys) c.-118+2999T>A (n.-118+2999T>A) c.-201+2999T>A (n.-201+2999T>A) c.3102T>A (p.Asn1034Lys) c.83+2999T>A (n.83+2999T>A) c.81+2999T>A (n.81+2999T>A) c.166T>A n.217+18819A>T | |
15 | g.40220666T>C | CA489710428 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3060T>C (p.Asn1020=) c.-118+2999T>C (n.-118+2999T>C) c.-201+2999T>C (n.-201+2999T>C) c.3102T>C (p.Asn1034=) c.83+2999T>C (n.83+2999T>C) c.81+2999T>C (n.81+2999T>C) c.166T>C n.217+18819A>G | |
15 | g.40220666T>G | CA391690038 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3060T>G (p.Asn1020Lys) c.-118+2999T>G (n.-118+2999T>G) c.-201+2999T>G (n.-201+2999T>G) c.3102T>G (p.Asn1034Lys) c.83+2999T>G (n.83+2999T>G) c.81+2999T>G (n.81+2999T>G) c.166T>G n.217+18819A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220666T= | CA2171676934 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3060T= (p.Asn1020=) c.-118+2999T= (n.-118+2999T=) c.-201+2999T= (n.-201+2999T=) c.3102T= (p.Asn1034=) c.83+2999T= (n.83+2999T=) c.81+2999T= (n.81+2999T=) c.166T= n.217+18819A= | |
15 | g.40220667G>A | CA391690041 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3061G>A (p.Gly1021Arg) c.-118+3000G>A (n.-118+3000G>A) c.-201+3000G>A (n.-201+3000G>A) c.3103G>A (p.Gly1035Arg) c.83+3000G>A (n.83+3000G>A) c.81+3000G>A (n.81+3000G>A) c.167G>A n.217+18818C>T | ClinVar |
15 | g.40220667G>C | CA391690042 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3061G>C (p.Gly1021Arg) c.-118+3000G>C (n.-118+3000G>C) c.-201+3000G>C (n.-201+3000G>C) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) c.83+3000G>C (n.83+3000G>C) c.81+3000G>C (n.81+3000G>C) c.167G>C n.217+18818C>G | |
15 | g.40220667G>T | CA391690044 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3061G>T (p.Gly1021Trp) c.-118+3000G>T (n.-118+3000G>T) c.-201+3000G>T (n.-201+3000G>T) c.3103G>T (p.Gly1035Trp) c.83+3000G>T (n.83+3000G>T) c.81+3000G>T (n.81+3000G>T) c.167G>T n.217+18818C>A | |
15 | g.40220668G>A | CA391690048 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3062G>A (p.Gly1021Glu) c.-118+3001G>A (n.-118+3001G>A) c.-201+3001G>A (n.-201+3001G>A) c.3104G>A (p.Gly1035Glu) c.83+3001G>A (n.83+3001G>A) c.81+3001G>A (n.81+3001G>A) c.168G>A n.217+18817C>T | |
15 | g.40220668G>C | CA391690049 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3062G>C (p.Gly1021Ala) c.-118+3001G>C (n.-118+3001G>C) c.-201+3001G>C (n.-201+3001G>C) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) c.83+3001G>C (n.83+3001G>C) c.81+3001G>C (n.81+3001G>C) c.168G>C n.217+18817C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220668G= | CA2171676935 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3062G= (p.Gly1021=) c.-118+3001G= (n.-118+3001G=) c.-201+3001G= (n.-201+3001G=) c.3104G= (p.Gly1035=) c.83+3001G= (n.83+3001G=) c.81+3001G= (n.81+3001G=) c.168G= n.217+18817C= | |
15 | g.40220668G>T | CA391690050 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3062G>T (p.Gly1021Val) c.-118+3001G>T (n.-118+3001G>T) c.-201+3001G>T (n.-201+3001G>T) c.3104G>T (p.Gly1035Val) c.83+3001G>T (n.83+3001G>T) c.81+3001G>T (n.81+3001G>T) c.168G>T n.217+18817C>A | |
15 | g.40220669G>A | CA7476190 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3063G>A (p.Gly1021=) c.-118+3002G>A (n.-118+3002G>A) c.-201+3002G>A (n.-201+3002G>A) c.3105G>A (p.Gly1035=) c.83+3002G>A (n.83+3002G>A) c.81+3002G>A (n.81+3002G>A) c.169G>A n.217+18816C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220669G>C | CA489710430 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3063G>C (p.Gly1021=) c.-118+3002G>C (n.-118+3002G>C) c.-201+3002G>C (n.-201+3002G>C) c.3105G>C (p.Gly1035=) c.83+3002G>C (n.83+3002G>C) c.81+3002G>C (n.81+3002G>C) c.169G>C n.217+18816C>G | ClinVar |
15 | g.40220669G= | CA2171676936 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3063G= (p.Gly1021=) c.-118+3002G= (n.-118+3002G=) c.-201+3002G= (n.-201+3002G=) c.3105G= (p.Gly1035=) c.83+3002G= (n.83+3002G=) c.81+3002G= (n.81+3002G=) c.169G= n.217+18816C= | |
15 | g.40220669G>T | CA489710431 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3063G>T (p.Gly1021=) c.-118+3002G>T (n.-118+3002G>T) c.-201+3002G>T (n.-201+3002G>T) c.3105G>T (p.Gly1035=) c.83+3002G>T (n.83+3002G>T) c.81+3002G>T (n.81+3002G>T) c.169G>T n.217+18816C>A | |
15 | g.40220670G>A | CA391690063 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3064G>A (p.Val1022Ile) c.-118+3003G>A (n.-118+3003G>A) c.-201+3003G>A (n.-201+3003G>A) c.3106G>A (p.Val1036Ile) c.83+3003G>A (n.83+3003G>A) c.81+3003G>A (n.81+3003G>A) c.170G>A n.217+18815C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220670G>C | CA391690065 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3064G>C (p.Val1022Leu) c.-118+3003G>C (n.-118+3003G>C) c.-201+3003G>C (n.-201+3003G>C) c.3106G>C (p.Val1036Leu) c.83+3003G>C (n.83+3003G>C) c.81+3003G>C (n.81+3003G>C) c.170G>C n.217+18815C>G | |
15 | g.40220670G>T | CA391690058 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3064G>T (p.Val1022Phe) c.-118+3003G>T (n.-118+3003G>T) c.-201+3003G>T (n.-201+3003G>T) c.3106G>T (p.Val1036Phe) c.83+3003G>T (n.83+3003G>T) c.81+3003G>T (n.81+3003G>T) c.170G>T n.217+18815C>A | |
15 | g.40220671T>A | CA391690083 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3065T>A (p.Val1022Asp) c.-118+3004T>A (n.-118+3004T>A) c.-201+3004T>A (n.-201+3004T>A) c.3107T>A (p.Val1036Asp) c.83+3004T>A (n.83+3004T>A) c.81+3004T>A (n.81+3004T>A) c.171T>A n.217+18814A>T | ClinVar |
15 | g.40220671T>C | CA391690071 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3065T>C (p.Val1022Ala) c.-118+3004T>C (n.-118+3004T>C) c.-201+3004T>C (n.-201+3004T>C) c.3107T>C (p.Val1036Ala) c.83+3004T>C (n.83+3004T>C) c.81+3004T>C (n.81+3004T>C) c.171T>C n.217+18814A>G | |
15 | g.40220671T>G | CA391690078 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3065T>G (p.Val1022Gly) c.-118+3004T>G (n.-118+3004T>G) c.-201+3004T>G (n.-201+3004T>G) c.3107T>G (p.Val1036Gly) c.83+3004T>G (n.83+3004T>G) c.81+3004T>G (n.81+3004T>G) c.171T>G n.217+18814A>C | |
15 | g.40220675del | CA645573184 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3069del (p.Phe1023LeufsTer9) c.-118+3008del (n.-118+3008del) c.-201+3008del (n.-201+3008del) c.3111del (p.Phe1037LeufsTer9) c.83+3008del (n.83+3008del) c.81+3008del (n.81+3008del) c.175del n.217+18814del | COSMIC COSMIC |
15 | g.40220672T>A | CA489710432 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3066T>A (p.Val1022=) c.-118+3005T>A (n.-118+3005T>A) c.-201+3005T>A (n.-201+3005T>A) c.3108T>A (p.Val1036=) c.83+3005T>A (n.83+3005T>A) c.81+3005T>A (n.81+3005T>A) c.172T>A n.217+18813A>T | |
15 | g.40220672T>C | CA489710434 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3066T>C (p.Val1022=) c.-118+3005T>C (n.-118+3005T>C) c.-201+3005T>C (n.-201+3005T>C) c.3108T>C (p.Val1036=) c.83+3005T>C (n.83+3005T>C) c.81+3005T>C (n.81+3005T>C) c.172T>C n.217+18813A>G | |
15 | g.40220672T>G | CA489710433 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3066T>G (p.Val1022=) c.-118+3005T>G (n.-118+3005T>G) c.-201+3005T>G (n.-201+3005T>G) c.3108T>G (p.Val1036=) c.83+3005T>G (n.83+3005T>G) c.81+3005T>G (n.81+3005T>G) c.172T>G n.217+18813A>C | |
15 | g.40220673T>A | CA391690087 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3067T>A (p.Phe1023Ile) c.-118+3006T>A (n.-118+3006T>A) c.-201+3006T>A (n.-201+3006T>A) c.3109T>A (p.Phe1037Ile) c.83+3006T>A (n.83+3006T>A) c.81+3006T>A (n.81+3006T>A) c.173T>A n.217+18812A>T | |
15 | g.40220673T>C | CA391690090 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3067T>C (p.Phe1023Leu) c.-118+3006T>C (n.-118+3006T>C) c.-201+3006T>C (n.-201+3006T>C) c.3109T>C (p.Phe1037Leu) c.83+3006T>C (n.83+3006T>C) c.81+3006T>C (n.81+3006T>C) c.173T>C n.217+18812A>G | |
15 | g.40220673T>G | CA391690093 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3067T>G (p.Phe1023Val) c.-118+3006T>G (n.-118+3006T>G) c.-201+3006T>G (n.-201+3006T>G) c.3109T>G (p.Phe1037Val) c.83+3006T>G (n.83+3006T>G) c.81+3006T>G (n.81+3006T>G) c.173T>G n.217+18812A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220673T= | CA2171676937 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3067T= (p.Phe1023=) c.-118+3006T= (n.-118+3006T=) c.-201+3006T= (n.-201+3006T=) c.3109T= (p.Phe1037=) c.83+3006T= (n.83+3006T=) c.81+3006T= (n.81+3006T=) c.173T= n.217+18812A= | |
15 | g.40220674T>A | CA391690104 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3068T>A (p.Phe1023Tyr) c.-118+3007T>A (n.-118+3007T>A) c.-201+3007T>A (n.-201+3007T>A) c.3110T>A (p.Phe1037Tyr) c.83+3007T>A (n.83+3007T>A) c.81+3007T>A (n.81+3007T>A) c.174T>A n.217+18811A>T | |
15 | g.40220674T>C | CA391690101 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3068T>C (p.Phe1023Ser) c.-118+3007T>C (n.-118+3007T>C) c.-201+3007T>C (n.-201+3007T>C) c.3110T>C (p.Phe1037Ser) c.83+3007T>C (n.83+3007T>C) c.81+3007T>C (n.81+3007T>C) c.174T>C n.217+18811A>G | |
15 | g.40220674T>G | CA391690098 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3068T>G (p.Phe1023Cys) c.-118+3007T>G (n.-118+3007T>G) c.-201+3007T>G (n.-201+3007T>G) c.3110T>G (p.Phe1037Cys) c.83+3007T>G (n.83+3007T>G) c.81+3007T>G (n.81+3007T>G) c.174T>G n.217+18811A>C | |
15 | g.40220675T>A | CA391690111 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3069T>A (p.Phe1023Leu) c.-118+3008T>A (n.-118+3008T>A) c.-201+3008T>A (n.-201+3008T>A) c.3111T>A (p.Phe1037Leu) c.83+3008T>A (n.83+3008T>A) c.81+3008T>A (n.81+3008T>A) c.175T>A n.217+18810A>T | |
15 | g.40220675T>C | CA7476191 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3069T>C (p.Phe1023=) c.-118+3008T>C (n.-118+3008T>C) c.-201+3008T>C (n.-201+3008T>C) c.3111T>C (p.Phe1037=) c.83+3008T>C (n.83+3008T>C) c.81+3008T>C (n.81+3008T>C) c.175T>C n.217+18810A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220675T>G | CA391690126 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3069T>G (p.Phe1023Leu) c.-118+3008T>G (n.-118+3008T>G) c.-201+3008T>G (n.-201+3008T>G) c.3111T>G (p.Phe1037Leu) c.83+3008T>G (n.83+3008T>G) c.81+3008T>G (n.81+3008T>G) c.175T>G n.217+18810A>C | |
15 | g.40220675T= | CA2171676938 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3069T= (p.Phe1023=) c.-118+3008T= (n.-118+3008T=) c.-201+3008T= (n.-201+3008T=) c.3111T= (p.Phe1037=) c.83+3008T= (n.83+3008T=) c.81+3008T= (n.81+3008T=) c.175T= n.217+18810A= | |
15 | g.40220676G>A | CA391690131 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3070G>A (p.Asp1024Asn) c.-118+3009G>A (n.-118+3009G>A) c.-201+3009G>A (n.-201+3009G>A) c.3112G>A (p.Asp1038Asn) c.83+3009G>A (n.83+3009G>A) c.81+3009G>A (n.81+3009G>A) c.176G>A n.217+18809C>T | |
15 | g.40220676G>C | CA268763546 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3070G>C (p.Asp1024His) c.-118+3009G>C (n.-118+3009G>C) c.-201+3009G>C (n.-201+3009G>C) c.3112G>C (p.Asp1038His) c.83+3009G>C (n.83+3009G>C) c.81+3009G>C (n.81+3009G>C) c.176G>C n.217+18809C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220676G= | CA2171676939 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3070G= (p.Asp1024=) c.-118+3009G= (n.-118+3009G=) c.-201+3009G= (n.-201+3009G=) c.3112G= (p.Asp1038=) c.83+3009G= (n.83+3009G=) c.81+3009G= (n.81+3009G=) c.176G= n.217+18809C= | |
15 | g.40220676G>T | CA391690136 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3070G>T (p.Asp1024Tyr) c.-118+3009G>T (n.-118+3009G>T) c.-201+3009G>T (n.-201+3009G>T) c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) c.83+3009G>T (n.83+3009G>T) c.81+3009G>T (n.81+3009G>T) c.176G>T n.217+18809C>A | |
15 | g.40220677A= | CA2171676940 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3071A= (p.Asp1024=) c.-118+3010A= (n.-118+3010A=) c.-201+3010A= (n.-201+3010A=) c.3113A= (p.Asp1038=) c.83+3010A= (n.83+3010A=) c.81+3010A= (n.81+3010A=) c.177A= n.217+18808T= | |
15 | g.40220677A>C | CA391690139 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3071A>C (p.Asp1024Ala) c.-118+3010A>C (n.-118+3010A>C) c.-201+3010A>C (n.-201+3010A>C) c.3113A>C (p.Asp1038Ala) c.83+3010A>C (n.83+3010A>C) c.81+3010A>C (n.81+3010A>C) c.177A>C n.217+18808T>G | |
15 | g.40220677A>G | CA391690144 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3071A>G (p.Asp1024Gly) c.-118+3010A>G (n.-118+3010A>G) c.-201+3010A>G (n.-201+3010A>G) c.3113A>G (p.Asp1038Gly) c.83+3010A>G (n.83+3010A>G) c.81+3010A>G (n.81+3010A>G) c.177A>G n.217+18808T>C | dbSNP |
15 | g.40220677A>T | CA391690141 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3071A>T (p.Asp1024Val) c.-118+3010A>T (n.-118+3010A>T) c.-201+3010A>T (n.-201+3010A>T) c.3113A>T (p.Asp1038Val) c.83+3010A>T (n.83+3010A>T) c.81+3010A>T (n.81+3010A>T) c.177A>T n.217+18808T>A | |
15 | g.40220678C>A | CA391690154 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3072C>A (p.Asp1024Glu) c.-118+3011C>A (n.-118+3011C>A) c.-201+3011C>A (n.-201+3011C>A) c.3114C>A (p.Asp1038Glu) c.83+3011C>A (n.83+3011C>A) c.81+3011C>A (n.81+3011C>A) c.178C>A n.217+18807G>T | |
15 | g.40220678C>G | CA391690159 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3072C>G (p.Asp1024Glu) c.-118+3011C>G (n.-118+3011C>G) c.-201+3011C>G (n.-201+3011C>G) c.3114C>G (p.Asp1038Glu) c.83+3011C>G (n.83+3011C>G) c.81+3011C>G (n.81+3011C>G) c.178C>G n.217+18807G>C | |
15 | g.40220678C>T | CA489710435 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3072C>T (p.Asp1024=) c.-118+3011C>T (n.-118+3011C>T) c.-201+3011C>T (n.-201+3011C>T) c.3114C>T (p.Asp1038=) c.83+3011C>T (n.83+3011C>T) c.81+3011C>T (n.81+3011C>T) c.178C>T n.217+18807G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220679A>C | CA391690163 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3073A>C (p.Thr1025Pro) c.-118+3012A>C (n.-118+3012A>C) c.-201+3012A>C (n.-201+3012A>C) c.3115A>C (p.Thr1039Pro) c.83+3012A>C (n.83+3012A>C) c.81+3012A>C (n.81+3012A>C) c.179A>C n.217+18806T>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220679A>G | CA391690165 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3073A>G (p.Thr1025Ala) c.-118+3012A>G (n.-118+3012A>G) c.-201+3012A>G (n.-201+3012A>G) c.3115A>G (p.Thr1039Ala) c.83+3012A>G (n.83+3012A>G) c.81+3012A>G (n.81+3012A>G) c.179A>G n.217+18806T>C | |
15 | g.40220679A>T | CA391690169 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3073A>T (p.Thr1025Ser) c.-118+3012A>T (n.-118+3012A>T) c.-201+3012A>T (n.-201+3012A>T) c.3115A>T (p.Thr1039Ser) c.83+3012A>T (n.83+3012A>T) c.81+3012A>T (n.81+3012A>T) c.179A>T n.217+18806T>A | |
15 | g.40220680C>A | CA391690173 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3074C>A (p.Thr1025Asn) c.-118+3013C>A (n.-118+3013C>A) c.-201+3013C>A (n.-201+3013C>A) c.3116C>A (p.Thr1039Asn) c.83+3013C>A (n.83+3013C>A) c.81+3013C>A (n.81+3013C>A) c.180C>A n.217+18805G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220680C= | CA2171676941 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3074C= (p.Thr1025=) c.-118+3013C= (n.-118+3013C=) c.-201+3013C= (n.-201+3013C=) c.3116C= (p.Thr1039=) c.83+3013C= (n.83+3013C=) c.81+3013C= (n.81+3013C=) c.180C= n.217+18805G= | |
15 | g.40220680C>G | CA391690175 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3074C>G (p.Thr1025Ser) c.-118+3013C>G (n.-118+3013C>G) c.-201+3013C>G (n.-201+3013C>G) c.3116C>G (p.Thr1039Ser) c.83+3013C>G (n.83+3013C>G) c.81+3013C>G (n.81+3013C>G) c.180C>G n.217+18805G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220680C>T | CA7476192 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3074C>T (p.Thr1025Ile) c.-118+3013C>T (n.-118+3013C>T) c.-201+3013C>T (n.-201+3013C>T) c.3116C>T (p.Thr1039Ile) c.83+3013C>T (n.83+3013C>T) c.81+3013C>T (n.81+3013C>T) c.180C>T n.217+18805G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220681T>A | CA489710438 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3075T>A (p.Thr1025=) c.-118+3014T>A (n.-118+3014T>A) c.-201+3014T>A (n.-201+3014T>A) c.3117T>A (p.Thr1039=) c.83+3014T>A (n.83+3014T>A) c.81+3014T>A (n.81+3014T>A) c.181T>A n.217+18804A>T | |
15 | g.40220681T>C | CA489710437 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3075T>C (p.Thr1025=) c.-118+3014T>C (n.-118+3014T>C) c.-201+3014T>C (n.-201+3014T>C) c.3117T>C (p.Thr1039=) c.83+3014T>C (n.83+3014T>C) c.81+3014T>C (n.81+3014T>C) c.181T>C n.217+18804A>G | |
15 | g.40220681T>G | CA489710436 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3075T>G (p.Thr1025=) c.-118+3014T>G (n.-118+3014T>G) c.-201+3014T>G (n.-201+3014T>G) c.3117T>G (p.Thr1039=) c.83+3014T>G (n.83+3014T>G) c.81+3014T>G (n.81+3014T>G) c.181T>G n.217+18804A>C | |
15 | g.40220682A= | CA2171676942 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3076A= (p.Thr1026=) c.-118+3015A= (n.-118+3015A=) c.-201+3015A= (n.-201+3015A=) c.3118A= (p.Thr1040=) c.83+3015A= (n.83+3015A=) c.81+3015A= (n.81+3015A=) c.182A= n.217+18803T= | |
15 | g.40220682A>C | CA391690180 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3076A>C (p.Thr1026Pro) c.-118+3015A>C (n.-118+3015A>C) c.-201+3015A>C (n.-201+3015A>C) c.3118A>C (p.Thr1040Pro) c.83+3015A>C (n.83+3015A>C) c.81+3015A>C (n.81+3015A>C) c.182A>C n.217+18803T>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220682A>G | CA7476193 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3076A>G (p.Thr1026Ala) c.-118+3015A>G (n.-118+3015A>G) c.-201+3015A>G (n.-201+3015A>G) c.3118A>G (p.Thr1040Ala) c.83+3015A>G (n.83+3015A>G) c.81+3015A>G (n.81+3015A>G) c.182A>G n.217+18803T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220682A>T | CA391690183 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3076A>T (p.Thr1026Ser) c.-118+3015A>T (n.-118+3015A>T) c.-201+3015A>T (n.-201+3015A>T) c.3118A>T (p.Thr1040Ser) c.83+3015A>T (n.83+3015A>T) c.81+3015A>T (n.81+3015A>T) c.182A>T n.217+18803T>A | |
15 | g.40220683C>A | CA391690192 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3077C>A (p.Thr1026Lys) c.-118+3016C>A (n.-118+3016C>A) c.-201+3016C>A (n.-201+3016C>A) c.3119C>A (p.Thr1040Lys) c.83+3016C>A (n.83+3016C>A) c.81+3016C>A (n.81+3016C>A) c.183C>A n.217+18802G>T | |
15 | g.40220683C= | CA2171676943 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3077C= (p.Thr1026=) c.-118+3016C= (n.-118+3016C=) c.-201+3016C= (n.-201+3016C=) c.3119C= (p.Thr1040=) c.83+3016C= (n.83+3016C=) c.81+3016C= (n.81+3016C=) c.183C= n.217+18802G= | |
15 | g.40220683C>G | CA391690189 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3077C>G (p.Thr1026Arg) c.-118+3016C>G (n.-118+3016C>G) c.-201+3016C>G (n.-201+3016C>G) c.3119C>G (p.Thr1040Arg) c.83+3016C>G (n.83+3016C>G) c.81+3016C>G (n.81+3016C>G) c.183C>G n.217+18802G>C | |
15 | g.40220683C>T | CA391690187 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3077C>T (p.Thr1026Ile) c.-118+3016C>T (n.-118+3016C>T) c.-201+3016C>T (n.-201+3016C>T) c.3119C>T (p.Thr1040Ile) c.83+3016C>T (n.83+3016C>T) c.81+3016C>T (n.81+3016C>T) c.183C>T n.217+18802G>A | dbSNP |
15 | g.40220684A>C | CA489710439 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3078A>C (p.Thr1026=) c.-118+3017A>C (n.-118+3017A>C) c.-201+3017A>C (n.-201+3017A>C) c.3120A>C (p.Thr1040=) c.83+3017A>C (n.83+3017A>C) c.81+3017A>C (n.81+3017A>C) c.184A>C n.217+18801T>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220684A>G | CA489710440 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3078A>G (p.Thr1026=) c.-118+3017A>G (n.-118+3017A>G) c.-201+3017A>G (n.-201+3017A>G) c.3120A>G (p.Thr1040=) c.83+3017A>G (n.83+3017A>G) c.81+3017A>G (n.81+3017A>G) c.184A>G n.217+18801T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220684A>T | CA489710441 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3078A>T (p.Thr1026=) c.-118+3017A>T (n.-118+3017A>T) c.-201+3017A>T (n.-201+3017A>T) c.3120A>T (p.Thr1040=) c.83+3017A>T (n.83+3017A>T) c.81+3017A>T (n.81+3017A>T) c.184A>T n.217+18801T>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40220685T>A | CA391690194 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3079T>A (p.Phe1027Ile) c.-118+3018T>A (n.-118+3018T>A) c.-201+3018T>A (n.-201+3018T>A) c.3121T>A (p.Phe1041Ile) c.83+3018T>A (n.83+3018T>A) c.81+3018T>A (n.81+3018T>A) c.185T>A n.217+18800A>T | |
15 | g.40220685T>C | CA391690196 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3079T>C (p.Phe1027Leu) c.-118+3018T>C (n.-118+3018T>C) c.-201+3018T>C (n.-201+3018T>C) c.3121T>C (p.Phe1041Leu) c.83+3018T>C (n.83+3018T>C) c.81+3018T>C (n.81+3018T>C) c.185T>C n.217+18800A>G | |
15 | g.40220685T>G | CA391690199 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3079T>G (p.Phe1027Val) c.-118+3018T>G (n.-118+3018T>G) c.-201+3018T>G (n.-201+3018T>G) c.3121T>G (p.Phe1041Val) c.83+3018T>G (n.83+3018T>G) c.81+3018T>G (n.81+3018T>G) c.185T>G n.217+18800A>C | |
15 | g.40220686T>A | CA391690200 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3080T>A (p.Phe1027Tyr) c.-118+3019T>A (n.-118+3019T>A) c.-201+3019T>A (n.-201+3019T>A) c.3122T>A (p.Phe1041Tyr) c.83+3019T>A (n.83+3019T>A) c.81+3019T>A (n.81+3019T>A) c.186T>A n.217+18799A>T | |
15 | g.40220686T>C | CA391690201 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3080T>C (p.Phe1027Ser) c.-118+3019T>C (n.-118+3019T>C) c.-201+3019T>C (n.-201+3019T>C) c.3122T>C (p.Phe1041Ser) c.83+3019T>C (n.83+3019T>C) c.81+3019T>C (n.81+3019T>C) c.186T>C n.217+18799A>G | |
15 | g.40220686T>G | CA391690202 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3080T>G (p.Phe1027Cys) c.-118+3019T>G (n.-118+3019T>G) c.-201+3019T>G (n.-201+3019T>G) c.3122T>G (p.Phe1041Cys) c.83+3019T>G (n.83+3019T>G) c.81+3019T>G (n.81+3019T>G) c.186T>G n.217+18799A>C | |
15 | g.40220687C>A | CA391690203 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3081C>A (p.Phe1027Leu) c.-118+3020C>A (n.-118+3020C>A) c.-201+3020C>A (n.-201+3020C>A) c.3123C>A (p.Phe1041Leu) c.83+3020C>A (n.83+3020C>A) c.81+3020C>A (n.81+3020C>A) c.187C>A n.217+18798G>T | |
15 | g.40220687C>G | CA391690206 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3081C>G (p.Phe1027Leu) c.-118+3020C>G (n.-118+3020C>G) c.-201+3020C>G (n.-201+3020C>G) c.3123C>G (p.Phe1041Leu) c.83+3020C>G (n.83+3020C>G) c.81+3020C>G (n.81+3020C>G) c.187C>G n.217+18798G>C | |
15 | g.40220687C>T | CA489710442 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3081C>T (p.Phe1027=) c.-118+3020C>T (n.-118+3020C>T) c.-201+3020C>T (n.-201+3020C>T) c.3123C>T (p.Phe1041=) c.83+3020C>T (n.83+3020C>T) c.81+3020C>T (n.81+3020C>T) c.187C>T n.217+18798G>A | |
15 | g.40220688C>A | CA391690209 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3082C>A (p.Gln1028Lys) c.-118+3021C>A (n.-118+3021C>A) c.-201+3021C>A (n.-201+3021C>A) c.3124C>A (p.Gln1042Lys) c.83+3021C>A (n.83+3021C>A) c.81+3021C>A (n.81+3021C>A) c.188C>A n.217+18797G>T | |
15 | g.40220688C= | CA2171676944 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3082C= (p.Gln1028=) c.-118+3021C= (n.-118+3021C=) c.-201+3021C= (n.-201+3021C=) c.3124C= (p.Gln1042=) c.83+3021C= (n.83+3021C=) c.81+3021C= (n.81+3021C=) c.188C= n.217+18797G= | |
15 | g.40220688C>G | CA391690210 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3082C>G (p.Gln1028Glu) c.-118+3021C>G (n.-118+3021C>G) c.-201+3021C>G (n.-201+3021C>G) c.3124C>G (p.Gln1042Glu) c.83+3021C>G (n.83+3021C>G) c.81+3021C>G (n.81+3021C>G) c.188C>G n.217+18797G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220688C>T | CA391690211 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3082C>T (p.Gln1028Ter) c.-118+3021C>T (n.-118+3021C>T) c.-201+3021C>T (n.-201+3021C>T) c.3124C>T (p.Gln1042Ter) c.83+3021C>T (n.83+3021C>T) c.81+3021C>T (n.81+3021C>T) c.188C>T n.217+18797G>A | |
15 | g.40220689A= | CA2171676945 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3083A= (p.Gln1028=) c.-118+3022A= (n.-118+3022A=) c.-201+3022A= (n.-201+3022A=) c.3125A= (p.Gln1042=) c.83+3022A= (n.83+3022A=) c.81+3022A= (n.81+3022A=) c.189A= n.217+18796T= | |
15 | g.40220689A>C | CA391690212 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3083A>C (p.Gln1028Pro) c.-118+3022A>C (n.-118+3022A>C) c.-201+3022A>C (n.-201+3022A>C) c.3125A>C (p.Gln1042Pro) c.83+3022A>C (n.83+3022A>C) c.81+3022A>C (n.81+3022A>C) c.189A>C n.217+18796T>G | |
15 | g.40220689A>G | CA391690213 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3083A>G (p.Gln1028Arg) c.-118+3022A>G (n.-118+3022A>G) c.-201+3022A>G (n.-201+3022A>G) c.3125A>G (p.Gln1042Arg) c.83+3022A>G (n.83+3022A>G) c.81+3022A>G (n.81+3022A>G) c.189A>G n.217+18796T>C | dbSNP |
15 | g.40220689A>T | CA391690215 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3083A>T (p.Gln1028Leu) c.-118+3022A>T (n.-118+3022A>T) c.-201+3022A>T (n.-201+3022A>T) c.3125A>T (p.Gln1042Leu) c.83+3022A>T (n.83+3022A>T) c.81+3022A>T (n.81+3022A>T) c.189A>T n.217+18796T>A | |
15 | g.40220690_40220691del | CA2627774559 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3084_3085del (p.His1030ProfsTer13) c.-118+3023_-118+3024del (n.-118+3023_-118+3024del) c.-201+3023_-201+3024del (n.-201+3023_-201+3024del) c.3126_3127del (p.His1044ProfsTer13) c.83+3023_83+3024del (n.83+3023_83+3024del) c.81+3023_81+3024del (n.81+3023_81+3024del) c.190_191del n.217+18795_217+18796del | gnomAD v4 |
15 | g.40220690A= | CA2171676946 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3084A= (p.Gln1028=) c.-118+3023A= (n.-118+3023A=) c.-201+3023A= (n.-201+3023A=) c.3126A= (p.Gln1042=) c.83+3023A= (n.83+3023A=) c.81+3023A= (n.81+3023A=) c.190A= n.217+18795T= | |
15 | g.40220690A>C | CA391690218 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3084A>C (p.Gln1028His) c.-118+3023A>C (n.-118+3023A>C) c.-201+3023A>C (n.-201+3023A>C) c.3126A>C (p.Gln1042His) c.83+3023A>C (n.83+3023A>C) c.81+3023A>C (n.81+3023A>C) c.190A>C n.217+18795T>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220690A>G | CA489710443 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3084A>G (p.Gln1028=) c.-118+3023A>G (n.-118+3023A>G) c.-201+3023A>G (n.-201+3023A>G) c.3126A>G (p.Gln1042=) c.83+3023A>G (n.83+3023A>G) c.81+3023A>G (n.81+3023A>G) c.190A>G n.217+18795T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220690A>T | CA391690216 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3084A>T (p.Gln1028His) c.-118+3023A>T (n.-118+3023A>T) c.-201+3023A>T (n.-201+3023A>T) c.3126A>T (p.Gln1042His) c.83+3023A>T (n.83+3023A>T) c.81+3023A>T (n.81+3023A>T) c.190A>T n.217+18795T>A | |
15 | g.40220691A>C | CA391690220 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3085A>C (p.Ser1029Arg) c.-118+3024A>C (n.-118+3024A>C) c.-201+3024A>C (n.-201+3024A>C) c.3127A>C (p.Ser1043Arg) c.83+3024A>C (n.83+3024A>C) c.81+3024A>C (n.81+3024A>C) c.191A>C n.217+18794T>G | |
15 | g.40220691A>G | CA391690221 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3085A>G (p.Ser1029Gly) c.-118+3024A>G (n.-118+3024A>G) c.-201+3024A>G (n.-201+3024A>G) c.3127A>G (p.Ser1043Gly) c.83+3024A>G (n.83+3024A>G) c.81+3024A>G (n.81+3024A>G) c.191A>G n.217+18794T>C | |
15 | g.40220691A>T | CA391690222 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3085A>T (p.Ser1029Cys) c.-118+3024A>T (n.-118+3024A>T) c.-201+3024A>T (n.-201+3024A>T) c.3127A>T (p.Ser1043Cys) c.83+3024A>T (n.83+3024A>T) c.81+3024A>T (n.81+3024A>T) c.191A>T n.217+18794T>A | |
15 | g.40220692del | CA2527265447 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3086del (p.Ser1029IlefsTer3) c.-118+3025del (n.-118+3025del) c.-201+3025del (n.-201+3025del) c.3128del (p.Ser1043IlefsTer3) c.83+3025del (n.83+3025del) c.81+3025del (n.81+3025del) c.192del n.217+18793del | gnomAD v4 |
15 | g.40220692G>A | CA391690223 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3086G>A (p.Ser1029Asn) c.-118+3025G>A (n.-118+3025G>A) c.-201+3025G>A (n.-201+3025G>A) c.3128G>A (p.Ser1043Asn) c.83+3025G>A (n.83+3025G>A) c.81+3025G>A (n.81+3025G>A) c.192G>A n.217+18793C>T | |
15 | g.40220692G>C | CA391690224 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3086G>C (p.Ser1029Thr) c.-118+3025G>C (n.-118+3025G>C) c.-201+3025G>C (n.-201+3025G>C) c.3128G>C (p.Ser1043Thr) c.83+3025G>C (n.83+3025G>C) c.81+3025G>C (n.81+3025G>C) c.192G>C n.217+18793C>G | |
15 | g.40220692G>T | CA391690227 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3086G>T (p.Ser1029Ile) c.-118+3025G>T (n.-118+3025G>T) c.-201+3025G>T (n.-201+3025G>T) c.3128G>T (p.Ser1043Ile) c.83+3025G>T (n.83+3025G>T) c.81+3025G>T (n.81+3025G>T) c.192G>T n.217+18793C>A | |
15 | g.40220693T>A | CA391690229 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3087T>A (p.Ser1029Arg) c.-118+3026T>A (n.-118+3026T>A) c.-201+3026T>A (n.-201+3026T>A) c.3129T>A (p.Ser1043Arg) c.83+3026T>A (n.83+3026T>A) c.81+3026T>A (n.81+3026T>A) c.193T>A n.217+18792A>T | |
15 | g.40220693T>C | CA489710444 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3087T>C (p.Ser1029=) c.-118+3026T>C (n.-118+3026T>C) c.-201+3026T>C (n.-201+3026T>C) c.3129T>C (p.Ser1043=) c.83+3026T>C (n.83+3026T>C) c.81+3026T>C (n.81+3026T>C) c.193T>C n.217+18792A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220693T>G | CA391690230 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3087T>G (p.Ser1029Arg) c.-118+3026T>G (n.-118+3026T>G) c.-201+3026T>G (n.-201+3026T>G) c.3129T>G (p.Ser1043Arg) c.83+3026T>G (n.83+3026T>G) c.81+3026T>G (n.81+3026T>G) c.193T>G n.217+18792A>C | |
15 | g.40220694C>A | CA391690231 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3088C>A (p.His1030Asn) c.-118+3027C>A (n.-118+3027C>A) c.-201+3027C>A (n.-201+3027C>A) c.3130C>A (p.His1044Asn) c.83+3027C>A (n.83+3027C>A) c.81+3027C>A (n.81+3027C>A) c.194C>A n.217+18791G>T | |
15 | g.40220694C>G | CA391690232 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3088C>G (p.His1030Asp) c.-118+3027C>G (n.-118+3027C>G) c.-201+3027C>G (n.-201+3027C>G) c.3130C>G (p.His1044Asp) c.83+3027C>G (n.83+3027C>G) c.81+3027C>G (n.81+3027C>G) c.194C>G n.217+18791G>C | |
15 | g.40220694C>T | CA391690233 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3088C>T (p.His1030Tyr) c.-118+3027C>T (n.-118+3027C>T) c.-201+3027C>T (n.-201+3027C>T) c.3130C>T (p.His1044Tyr) c.83+3027C>T (n.83+3027C>T) c.81+3027C>T (n.81+3027C>T) c.194C>T n.217+18791G>A | ClinVar |
15 | g.40220695A>C | CA391690235 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3089A>C (p.His1030Pro) c.-118+3028A>C (n.-118+3028A>C) c.-201+3028A>C (n.-201+3028A>C) c.3131A>C (p.His1044Pro) c.83+3028A>C (n.83+3028A>C) c.81+3028A>C (n.81+3028A>C) c.195A>C n.217+18790T>G | |
15 | g.40220695A>G | CA391690237 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3089A>G (p.His1030Arg) c.-118+3028A>G (n.-118+3028A>G) c.-201+3028A>G (n.-201+3028A>G) c.3131A>G (p.His1044Arg) c.83+3028A>G (n.83+3028A>G) c.81+3028A>G (n.81+3028A>G) c.195A>G n.217+18790T>C | |
15 | g.40220695A>T | CA391690240 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3089A>T (p.His1030Leu) c.-118+3028A>T (n.-118+3028A>T) c.-201+3028A>T (n.-201+3028A>T) c.3131A>T (p.His1044Leu) c.83+3028A>T (n.83+3028A>T) c.81+3028A>T (n.81+3028A>T) c.195A>T n.217+18790T>A | |
15 | g.40220696C>A | CA391690242 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3090C>A (p.His1030Gln) c.-118+3029C>A (n.-118+3029C>A) c.-201+3029C>A (n.-201+3029C>A) c.3132C>A (p.His1044Gln) c.83+3029C>A (n.83+3029C>A) c.81+3029C>A (n.81+3029C>A) c.196C>A n.217+18789G>T | |
15 | g.40220696C>G | CA391690245 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3090C>G (p.His1030Gln) c.-118+3029C>G (n.-118+3029C>G) c.-201+3029C>G (n.-201+3029C>G) c.3132C>G (p.His1044Gln) c.83+3029C>G (n.83+3029C>G) c.81+3029C>G (n.81+3029C>G) c.196C>G n.217+18789G>C | |
15 | g.40220696C>T | CA489710445 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3090C>T (p.His1030=) c.-118+3029C>T (n.-118+3029C>T) c.-201+3029C>T (n.-201+3029C>T) c.3132C>T (p.His1044=) c.83+3029C>T (n.83+3029C>T) c.81+3029C>T (n.81+3029C>T) c.196C>T n.217+18789G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220697C>A | CA391690248 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3091C>A (p.Leu1031Met) c.-118+3030C>A (n.-118+3030C>A) c.-201+3030C>A (n.-201+3030C>A) c.3133C>A (p.Leu1045Met) c.83+3030C>A (n.83+3030C>A) c.81+3030C>A (n.81+3030C>A) c.197C>A n.217+18788G>T | |
15 | g.40220697C>G | CA391690250 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3091C>G (p.Leu1031Val) c.-118+3030C>G (n.-118+3030C>G) c.-201+3030C>G (n.-201+3030C>G) c.3133C>G (p.Leu1045Val) c.83+3030C>G (n.83+3030C>G) c.81+3030C>G (n.81+3030C>G) c.197C>G n.217+18788G>C | |
15 | g.40220697C>T | CA489710446 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3091C>T (p.Leu1031=) c.-118+3030C>T (n.-118+3030C>T) c.-201+3030C>T (n.-201+3030C>T) c.3133C>T (p.Leu1045=) c.83+3030C>T (n.83+3030C>T) c.81+3030C>T (n.81+3030C>T) c.197C>T n.217+18788G>A | ClinVar |
15 | g.40220698T>A | CA391690252 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3092T>A (p.Leu1031Gln) c.-118+3031T>A (n.-118+3031T>A) c.-201+3031T>A (n.-201+3031T>A) c.3134T>A (p.Leu1045Gln) c.83+3031T>A (n.83+3031T>A) c.81+3031T>A (n.81+3031T>A) c.198T>A n.217+18787A>T | |
15 | g.40220698T>C | CA391690254 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3092T>C (p.Leu1031Pro) c.-118+3031T>C (n.-118+3031T>C) c.-201+3031T>C (n.-201+3031T>C) c.3134T>C (p.Leu1045Pro) c.83+3031T>C (n.83+3031T>C) c.81+3031T>C (n.81+3031T>C) c.198T>C n.217+18787A>G | |
15 | g.40220698T>G | CA391690256 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3092T>G (p.Leu1031Arg) c.-118+3031T>G (n.-118+3031T>G) c.-201+3031T>G (n.-201+3031T>G) c.3134T>G (p.Leu1045Arg) c.83+3031T>G (n.83+3031T>G) c.81+3031T>G (n.81+3031T>G) c.198T>G n.217+18787A>C | |
15 | g.40220699G>A | CA7476194 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3093G>A (p.Leu1031=) c.-118+3032G>A (n.-118+3032G>A) c.-201+3032G>A (n.-201+3032G>A) c.3135G>A (p.Leu1045=) c.83+3032G>A (n.83+3032G>A) c.81+3032G>A (n.81+3032G>A) c.199G>A n.217+18786C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40220699G>C | CA489710447 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3093G>C (p.Leu1031=) c.-118+3032G>C (n.-118+3032G>C) c.-201+3032G>C (n.-201+3032G>C) c.3135G>C (p.Leu1045=) c.83+3032G>C (n.83+3032G>C) c.81+3032G>C (n.81+3032G>C) c.199G>C n.217+18786C>G | |
15 | g.40220699G= | CA2171676947 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3093G= (p.Leu1031=) c.-118+3032G= (n.-118+3032G=) c.-201+3032G= (n.-201+3032G=) c.3135G= (p.Leu1045=) c.83+3032G= (n.83+3032G=) c.81+3032G= (n.81+3032G=) c.199G= n.217+18786C= | |
15 | g.40220699G>T | CA489710448 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3093G>T (p.Leu1031=) c.-118+3032G>T (n.-118+3032G>T) c.-201+3032G>T (n.-201+3032G>T) c.3135G>T (p.Leu1045=) c.83+3032G>T (n.83+3032G>T) c.81+3032G>T (n.81+3032G>T) c.199G>T n.217+18786C>A | |
15 | g.40220700A= | CA2171676948 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3094A= (p.Asn1032=) c.-118+3033A= (n.-118+3033A=) c.-201+3033A= (n.-201+3033A=) c.3136A= (p.Asn1046=) c.83+3033A= (n.83+3033A=) c.81+3033A= (n.81+3033A=) c.200A= n.217+18785T= | |
15 | g.40220700A>C | CA7476195 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3094A>C (p.Asn1032His) c.-118+3033A>C (n.-118+3033A>C) c.-201+3033A>C (n.-201+3033A>C) c.3136A>C (p.Asn1046His) c.83+3033A>C (n.83+3033A>C) c.81+3033A>C (n.81+3033A>C) c.200A>C n.217+18785T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220700A>G | CA391690270 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3094A>G (p.Asn1032Asp) c.-118+3033A>G (n.-118+3033A>G) c.-201+3033A>G (n.-201+3033A>G) c.3136A>G (p.Asn1046Asp) c.83+3033A>G (n.83+3033A>G) c.81+3033A>G (n.81+3033A>G) c.200A>G n.217+18785T>C | |
15 | g.40220700A>T | CA391690273 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3094A>T (p.Asn1032Tyr) c.-118+3033A>T (n.-118+3033A>T) c.-201+3033A>T (n.-201+3033A>T) c.3136A>T (p.Asn1046Tyr) c.83+3033A>T (n.83+3033A>T) c.81+3033A>T (n.81+3033A>T) c.200A>T n.217+18785T>A | |
15 | g.40220701A>C | CA391690283 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3095A>C (p.Asn1032Thr) c.-118+3034A>C (n.-118+3034A>C) c.-201+3034A>C (n.-201+3034A>C) c.3137A>C (p.Asn1046Thr) c.83+3034A>C (n.83+3034A>C) c.81+3034A>C (n.81+3034A>C) c.201A>C n.217+18784T>G | |
15 | g.40220701A>G | CA391690278 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3095A>G (p.Asn1032Ser) c.-118+3034A>G (n.-118+3034A>G) c.-201+3034A>G (n.-201+3034A>G) c.3137A>G (p.Asn1046Ser) c.83+3034A>G (n.83+3034A>G) c.81+3034A>G (n.81+3034A>G) c.201A>G n.217+18784T>C | |
15 | g.40220701A>T | CA391690281 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3095A>T (p.Asn1032Ile) c.-118+3034A>T (n.-118+3034A>T) c.-201+3034A>T (n.-201+3034A>T) c.3137A>T (p.Asn1046Ile) c.83+3034A>T (n.83+3034A>T) c.81+3034A>T (n.81+3034A>T) c.201A>T n.217+18784T>A |