Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220576T>ACA489710291BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2970T>A (p.Gly990=)
c.-118+2909T>A (n.-118+2909T>A)
c.-201+2909T>A (n.-201+2909T>A)
c.3012T>A (p.Gly1004=)
c.83+2909T>A (n.83+2909T>A)
n.371T>A
c.81+2909T>A (n.81+2909T>A)
c.76T>A
n.217+18909A>T
15g.40220576T>CCA489710292BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2970T>C (p.Gly990=)
c.-118+2909T>C (n.-118+2909T>C)
c.-201+2909T>C (n.-201+2909T>C)
c.3012T>C (p.Gly1004=)
c.83+2909T>C (n.83+2909T>C)
n.371T>C
c.81+2909T>C (n.81+2909T>C)
c.76T>C
n.217+18909A>G
15g.40220576T>GCA489710293BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2970T>G (p.Gly990=)
c.-118+2909T>G (n.-118+2909T>G)
c.-201+2909T>G (n.-201+2909T>G)
c.3012T>G (p.Gly1004=)
c.83+2909T>G (n.83+2909T>G)
n.371T>G
c.81+2909T>G (n.81+2909T>G)
c.76T>G
n.217+18909A>C
15g.40220577G>ACA391689283BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.-118+2910G>A (n.-118+2910G>A)
c.-201+2910G>A (n.-201+2910G>A)
c.3013G>A (p.Glu1005Lys)
c.83+2910G>A (n.83+2910G>A)
n.372G>A
c.81+2910G>A (n.81+2910G>A)
c.77G>A
n.217+18908C>T
 ClinVar
15g.40220577G>CCA391689287BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.-118+2910G>C (n.-118+2910G>C)
c.-201+2910G>C (n.-201+2910G>C)
c.3013G>C (p.Glu1005Gln)
c.83+2910G>C (n.83+2910G>C)
n.372G>C
c.81+2910G>C (n.81+2910G>C)
c.77G>C
n.217+18908C>G
15g.40220577G>TCA391689286BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.-118+2910G>T (n.-118+2910G>T)
c.-201+2910G>T (n.-201+2910G>T)
c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
c.83+2910G>T (n.83+2910G>T)
n.372G>T
c.81+2910G>T (n.81+2910G>T)
c.77G>T
n.217+18908C>A
15g.40220578A>CCA391689296BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.-118+2911A>C (n.-118+2911A>C)
c.-201+2911A>C (n.-201+2911A>C)
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
c.83+2911A>C (n.83+2911A>C)
n.373A>C
c.81+2911A>C (n.81+2911A>C)
c.78A>C
n.217+18907T>G
15g.40220578A>GCA391689299BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.-118+2911A>G (n.-118+2911A>G)
c.-201+2911A>G (n.-201+2911A>G)
c.3014A>G (p.Glu1005Gly)
c.83+2911A>G (n.83+2911A>G)
n.373A>G
c.81+2911A>G (n.81+2911A>G)
c.78A>G
n.217+18907T>C
15g.40220578A>TCA391689303BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.-118+2911A>T (n.-118+2911A>T)
c.-201+2911A>T (n.-201+2911A>T)
c.3014A>T (p.Glu1005Val)
c.83+2911A>T (n.83+2911A>T)
n.373A>T
c.81+2911A>T (n.81+2911A>T)
c.78A>T
n.217+18907T>A
15g.40220579A>CCA391689305BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2973A>C (p.Glu991Asp)
c.-118+2912A>C (n.-118+2912A>C)
c.-201+2912A>C (n.-201+2912A>C)
c.3015A>C (p.Glu1005Asp)
c.83+2912A>C (n.83+2912A>C)
n.374A>C
c.81+2912A>C (n.81+2912A>C)
c.79A>C
n.217+18906T>G
15g.40220579A>GCA489710297BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2973A>G (p.Glu991=)
c.-118+2912A>G (n.-118+2912A>G)
c.-201+2912A>G (n.-201+2912A>G)
c.3015A>G (p.Glu1005=)
c.83+2912A>G (n.83+2912A>G)
n.374A>G
c.81+2912A>G (n.81+2912A>G)
c.79A>G
n.217+18906T>C
15g.40220579A>TCA391689308BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2973A>T (p.Glu991Asp)
c.-118+2912A>T (n.-118+2912A>T)
c.-201+2912A>T (n.-201+2912A>T)
c.3015A>T (p.Glu1005Asp)
c.83+2912A>T (n.83+2912A>T)
n.374A>T
c.81+2912A>T (n.81+2912A>T)
c.79A>T
n.217+18906T>A
15g.40220580T>ACA391689312BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2974T>A (p.Leu992Met)
c.-118+2913T>A (n.-118+2913T>A)
c.-201+2913T>A (n.-201+2913T>A)
c.3016T>A (p.Leu1006Met)
c.83+2913T>A (n.83+2913T>A)
n.375T>A
c.81+2913T>A (n.81+2913T>A)
c.80T>A
n.217+18905A>T
15g.40220580T>CCA489710298BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2974T>C (p.Leu992=)
c.-118+2913T>C (n.-118+2913T>C)
c.-201+2913T>C (n.-201+2913T>C)
c.3016T>C (p.Leu1006=)
c.83+2913T>C (n.83+2913T>C)
n.375T>C
c.81+2913T>C (n.81+2913T>C)
c.80T>C
n.217+18905A>G
15g.40220580T>GCA391689316BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2974T>G (p.Leu992Val)
c.-118+2913T>G (n.-118+2913T>G)
c.-201+2913T>G (n.-201+2913T>G)
c.3016T>G (p.Leu1006Val)
c.83+2913T>G (n.83+2913T>G)
n.375T>G
c.81+2913T>G (n.81+2913T>G)
c.80T>G
n.217+18905A>C
15g.40220581T>ACA391689320BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2975T>A (p.Leu992Ter)
c.-118+2914T>A (n.-118+2914T>A)
c.-201+2914T>A (n.-201+2914T>A)
c.3017T>A (p.Leu1006Ter)
c.83+2914T>A (n.83+2914T>A)
n.376T>A
c.81+2914T>A (n.81+2914T>A)
c.81T>A
n.217+18904A>T
15g.40220581T>CCA391689328BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2975T>C (p.Leu992Ser)
c.-118+2914T>C (n.-118+2914T>C)
c.-201+2914T>C (n.-201+2914T>C)
c.3017T>C (p.Leu1006Ser)
c.83+2914T>C (n.83+2914T>C)
n.376T>C
c.81+2914T>C (n.81+2914T>C)
c.81T>C
n.217+18904A>G
15g.40220581T>GCA391689331BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2975T>G (p.Leu992Trp)
c.-118+2914T>G (n.-118+2914T>G)
c.-201+2914T>G (n.-201+2914T>G)
c.3017T>G (p.Leu1006Trp)
c.83+2914T>G (n.83+2914T>G)
n.376T>G
c.81+2914T>G (n.81+2914T>G)
c.81T>G
n.217+18904A>C
15g.40220582G>ACA489710300BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2976G>A (p.Leu992=)
c.-118+2915G>A (n.-118+2915G>A)
c.-201+2915G>A (n.-201+2915G>A)
c.3018G>A (p.Leu1006=)
c.83+2915G>A (n.83+2915G>A)
n.377G>A
c.81+2915G>A (n.81+2915G>A)
c.82G>A
n.217+18903C>T
 gnomAD v4
15g.40220582G>CCA391689334BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2976G>C (p.Leu992Phe)
c.-118+2915G>C (n.-118+2915G>C)
c.-201+2915G>C (n.-201+2915G>C)
c.3018G>C (p.Leu1006Phe)
c.83+2915G>C (n.83+2915G>C)
n.377G>C
c.81+2915G>C (n.81+2915G>C)
c.82G>C
n.217+18903C>G
15g.40220582G>TCA391689335BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2976G>T (p.Leu992Phe)
c.-118+2915G>T (n.-118+2915G>T)
c.-201+2915G>T (n.-201+2915G>T)
c.3018G>T (p.Leu1006Phe)
c.83+2915G>T (n.83+2915G>T)
n.377G>T
c.81+2915G>T (n.81+2915G>T)
c.82G>T
n.217+18903C>A
15g.40220583T>ACA391689345BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2977T>A (p.Trp993Arg)
c.-118+2916T>A (n.-118+2916T>A)
c.-201+2916T>A (n.-201+2916T>A)
c.3019T>A (p.Trp1007Arg)
c.83+2916T>A (n.83+2916T>A)
n.378T>A
c.81+2916T>A (n.81+2916T>A)
c.83T>A
n.217+18902A>T
15g.40220583T>CCA391689340BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2977T>C (p.Trp993Arg)
c.-118+2916T>C (n.-118+2916T>C)
c.-201+2916T>C (n.-201+2916T>C)
c.3019T>C (p.Trp1007Arg)
c.83+2916T>C (n.83+2916T>C)
n.378T>C
c.81+2916T>C (n.81+2916T>C)
c.83T>C
n.217+18902A>G
15g.40220583T>GCA391689342BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2977T>G (p.Trp993Gly)
c.-118+2916T>G (n.-118+2916T>G)
c.-201+2916T>G (n.-201+2916T>G)
c.3019T>G (p.Trp1007Gly)
c.83+2916T>G (n.83+2916T>G)
n.378T>G
c.81+2916T>G (n.81+2916T>G)
c.83T>G
n.217+18902A>C
15g.40220584G>ACA391689348BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2978G>A (p.Trp993Ter)
c.-118+2917G>A (n.-118+2917G>A)
c.-201+2917G>A (n.-201+2917G>A)
c.3020G>A (p.Trp1007Ter)
c.83+2917G>A (n.83+2917G>A)
n.379G>A
c.81+2917G>A (n.81+2917G>A)
c.84G>A
n.217+18901C>T
15g.40220584G>CCA391689354BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2978G>C (p.Trp993Ser)
c.-118+2917G>C (n.-118+2917G>C)
c.-201+2917G>C (n.-201+2917G>C)
c.3020G>C (p.Trp1007Ser)
c.83+2917G>C (n.83+2917G>C)
n.379G>C
c.81+2917G>C (n.81+2917G>C)
c.84G>C
n.217+18901C>G
15g.40220584G>TCA391689357BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2978G>T (p.Trp993Leu)
c.-118+2917G>T (n.-118+2917G>T)
c.-201+2917G>T (n.-201+2917G>T)
c.3020G>T (p.Trp1007Leu)
c.83+2917G>T (n.83+2917G>T)
n.379G>T
c.81+2917G>T (n.81+2917G>T)
c.84G>T
n.217+18901C>A
15g.40220585G>ACA391689365BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2979G>A (p.Trp993Ter)
c.-118+2918G>A (n.-118+2918G>A)
c.-201+2918G>A (n.-201+2918G>A)
c.3021G>A (p.Trp1007Ter)
c.83+2918G>A (n.83+2918G>A)
n.380G>A
c.81+2918G>A (n.81+2918G>A)
c.85G>A
n.217+18900C>T
15g.40220585G>CCA391689366BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2979G>C (p.Trp993Cys)
c.-118+2918G>C (n.-118+2918G>C)
c.-201+2918G>C (n.-201+2918G>C)
c.3021G>C (p.Trp1007Cys)
c.83+2918G>C (n.83+2918G>C)
n.380G>C
c.81+2918G>C (n.81+2918G>C)
c.85G>C
n.217+18900C>G
15g.40220585G=CA2171676899BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2979G= (p.Trp993=)
c.-118+2918G= (n.-118+2918G=)
c.-201+2918G= (n.-201+2918G=)
c.3021G= (p.Trp1007=)
c.83+2918G= (n.83+2918G=)
n.380G=
c.81+2918G= (n.81+2918G=)
c.85G=
n.217+18900C=
15g.40220585G>TCA16614362BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2979G>T (p.Trp993Cys)
c.-118+2918G>T (n.-118+2918G>T)
c.-201+2918G>T (n.-201+2918G>T)
c.3021G>T (p.Trp1007Cys)
c.83+2918G>T (n.83+2918G>T)
n.380G>T
c.81+2918G>T (n.81+2918G>T)
c.85G>T
n.217+18900C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220586A>CCA391689369BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2980A>C (p.Asn994His)
c.-118+2919A>C (n.-118+2919A>C)
c.-201+2919A>C (n.-201+2919A>C)
c.3022A>C (p.Asn1008His)
c.83+2919A>C (n.83+2919A>C)
n.381A>C
c.81+2919A>C (n.81+2919A>C)
c.86A>C
n.217+18899T>G
15g.40220586A>GCA391689372BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2980A>G (p.Asn994Asp)
c.-118+2919A>G (n.-118+2919A>G)
c.-201+2919A>G (n.-201+2919A>G)
c.3022A>G (p.Asn1008Asp)
c.83+2919A>G (n.83+2919A>G)
n.381A>G
c.81+2919A>G (n.81+2919A>G)
c.86A>G
n.217+18899T>C
15g.40220586A>TCA391689374BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2980A>T (p.Asn994Tyr)
c.-118+2919A>T (n.-118+2919A>T)
c.-201+2919A>T (n.-201+2919A>T)
c.3022A>T (p.Asn1008Tyr)
c.83+2919A>T (n.83+2919A>T)
n.381A>T
c.81+2919A>T (n.81+2919A>T)
c.86A>T
n.217+18899T>A
15g.40220587A>CCA391689390BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2981A>C (p.Asn994Thr)
c.-118+2920A>C (n.-118+2920A>C)
c.-201+2920A>C (n.-201+2920A>C)
c.3023A>C (p.Asn1008Thr)
c.83+2920A>C (n.83+2920A>C)
n.382A>C
c.81+2920A>C (n.81+2920A>C)
c.87A>C
n.217+18898T>G
15g.40220587A>GCA391689392BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2981A>G (p.Asn994Ser)
c.-118+2920A>G (n.-118+2920A>G)
c.-201+2920A>G (n.-201+2920A>G)
c.3023A>G (p.Asn1008Ser)
c.83+2920A>G (n.83+2920A>G)
n.382A>G
c.81+2920A>G (n.81+2920A>G)
c.87A>G
n.217+18898T>C
15g.40220587A>TCA391689394BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2981A>T (p.Asn994Ile)
c.-118+2920A>T (n.-118+2920A>T)
c.-201+2920A>T (n.-201+2920A>T)
c.3023A>T (p.Asn1008Ile)
c.83+2920A>T (n.83+2920A>T)
n.382A>T
c.81+2920A>T (n.81+2920A>T)
c.87A>T
n.217+18898T>A
15g.40220588T>ACA391689395BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2982T>A (p.Asn994Lys)
c.-118+2921T>A (n.-118+2921T>A)
c.-201+2921T>A (n.-201+2921T>A)
c.3024T>A (p.Asn1008Lys)
c.83+2921T>A (n.83+2921T>A)
n.383T>A
c.81+2921T>A (n.81+2921T>A)
c.88T>A
n.217+18897A>T
15g.40220588T>CCA489710306BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2982T>C (p.Asn994=)
c.-118+2921T>C (n.-118+2921T>C)
c.-201+2921T>C (n.-201+2921T>C)
c.3024T>C (p.Asn1008=)
c.83+2921T>C (n.83+2921T>C)
n.383T>C
c.81+2921T>C (n.81+2921T>C)
c.88T>C
n.217+18897A>G
15g.40220588T>GCA391689396BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2982T>G (p.Asn994Lys)
c.-118+2921T>G (n.-118+2921T>G)
c.-201+2921T>G (n.-201+2921T>G)
c.3024T>G (p.Asn1008Lys)
c.83+2921T>G (n.83+2921T>G)
n.383T>G
c.81+2921T>G (n.81+2921T>G)
c.88T>G
n.217+18897A>C
15g.40220589A>CCA391689397BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2983A>C (p.Lys995Gln)
c.-118+2922A>C (n.-118+2922A>C)
c.-201+2922A>C (n.-201+2922A>C)
c.3025A>C (p.Lys1009Gln)
c.83+2922A>C (n.83+2922A>C)
n.384A>C
c.81+2922A>C (n.81+2922A>C)
c.89A>C
n.217+18896T>G
15g.40220589A>GCA391689400BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2983A>G (p.Lys995Glu)
c.-118+2922A>G (n.-118+2922A>G)
c.-201+2922A>G (n.-201+2922A>G)
c.3025A>G (p.Lys1009Glu)
c.83+2922A>G (n.83+2922A>G)
n.384A>G
c.81+2922A>G (n.81+2922A>G)
c.89A>G
n.217+18896T>C
15g.40220589A>TCA391689398BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2983A>T (p.Lys995Ter)
c.-118+2922A>T (n.-118+2922A>T)
c.-201+2922A>T (n.-201+2922A>T)
c.3025A>T (p.Lys1009Ter)
c.83+2922A>T (n.83+2922A>T)
n.384A>T
c.81+2922A>T (n.81+2922A>T)
c.89A>T
n.217+18896T>A
15g.40220590A>CCA391689401BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2984A>C (p.Lys995Thr)
c.-118+2923A>C (n.-118+2923A>C)
c.-201+2923A>C (n.-201+2923A>C)
c.3026A>C (p.Lys1009Thr)
c.83+2923A>C (n.83+2923A>C)
n.385A>C
c.81+2923A>C (n.81+2923A>C)
c.90A>C
n.217+18895T>G
15g.40220590A>GCA391689403BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2984A>G (p.Lys995Arg)
c.-118+2923A>G (n.-118+2923A>G)
c.-201+2923A>G (n.-201+2923A>G)
c.3026A>G (p.Lys1009Arg)
c.83+2923A>G (n.83+2923A>G)
n.385A>G
c.81+2923A>G (n.81+2923A>G)
c.90A>G
n.217+18895T>C
15g.40220590A>TCA391689402BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2984A>T (p.Lys995Ile)
c.-118+2923A>T (n.-118+2923A>T)
c.-201+2923A>T (n.-201+2923A>T)
c.3026A>T (p.Lys1009Ile)
c.83+2923A>T (n.83+2923A>T)
n.385A>T
c.81+2923A>T (n.81+2923A>T)
c.90A>T
n.217+18895T>A
15g.40220591A=CA2171676900BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2985A= (p.Lys995=)
c.-118+2924A= (n.-118+2924A=)
c.-201+2924A= (n.-201+2924A=)
c.3027A= (p.Lys1009=)
c.83+2924A= (n.83+2924A=)
n.386A=
c.81+2924A= (n.81+2924A=)
c.91A=
n.217+18894T=
15g.40220591A>CCA391689406BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2985A>C (p.Lys995Asn)
c.-118+2924A>C (n.-118+2924A>C)
c.-201+2924A>C (n.-201+2924A>C)
c.3027A>C (p.Lys1009Asn)
c.83+2924A>C (n.83+2924A>C)
n.386A>C
c.81+2924A>C (n.81+2924A>C)
c.91A>C
n.217+18894T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220591A>GCA489710309BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2985A>G (p.Lys995=)
c.-118+2924A>G (n.-118+2924A>G)
c.-201+2924A>G (n.-201+2924A>G)
c.3027A>G (p.Lys1009=)
c.83+2924A>G (n.83+2924A>G)
n.386A>G
c.81+2924A>G (n.81+2924A>G)
c.91A>G
n.217+18894T>C
15g.40220591A>TCA391689407BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2985A>T (p.Lys995Asn)
c.-118+2924A>T (n.-118+2924A>T)
c.-201+2924A>T (n.-201+2924A>T)
c.3027A>T (p.Lys1009Asn)
c.83+2924A>T (n.83+2924A>T)
n.386A>T
c.81+2924A>T (n.81+2924A>T)
c.91A>T
n.217+18894T>A
15g.40220592T>ACA391689409BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2986T>A (p.Phe996Ile)
c.-118+2925T>A (n.-118+2925T>A)
c.-201+2925T>A (n.-201+2925T>A)
c.3028T>A (p.Phe1010Ile)
c.83+2925T>A (n.83+2925T>A)
n.387T>A
c.81+2925T>A (n.81+2925T>A)
c.92T>A
n.217+18893A>T
15g.40220592T>CCA391689412BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2986T>C (p.Phe996Leu)
c.-118+2925T>C (n.-118+2925T>C)
c.-201+2925T>C (n.-201+2925T>C)
c.3028T>C (p.Phe1010Leu)
c.83+2925T>C (n.83+2925T>C)
n.387T>C
c.81+2925T>C (n.81+2925T>C)
c.92T>C
n.217+18893A>G
15g.40220592T>GCA391689413BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2986T>G (p.Phe996Val)
c.-118+2925T>G (n.-118+2925T>G)
c.-201+2925T>G (n.-201+2925T>G)
c.3028T>G (p.Phe1010Val)
c.83+2925T>G (n.83+2925T>G)
n.387T>G
c.81+2925T>G (n.81+2925T>G)
c.92T>G
n.217+18893A>C
15g.40220593T>ACA391689414BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2987T>A (p.Phe996Tyr)
c.-118+2926T>A (n.-118+2926T>A)
c.-201+2926T>A (n.-201+2926T>A)
c.3029T>A (p.Phe1010Tyr)
c.83+2926T>A (n.83+2926T>A)
n.388T>A
c.81+2926T>A (n.81+2926T>A)
c.93T>A
n.217+18892A>T
 dbSNP
15g.40220593T>CCA391689415BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2987T>C (p.Phe996Ser)
c.-118+2926T>C (n.-118+2926T>C)
c.-201+2926T>C (n.-201+2926T>C)
c.3029T>C (p.Phe1010Ser)
c.83+2926T>C (n.83+2926T>C)
n.388T>C
c.81+2926T>C (n.81+2926T>C)
c.93T>C
n.217+18892A>G
15g.40220593T>GCA391689416BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2987T>G (p.Phe996Cys)
c.-118+2926T>G (n.-118+2926T>G)
c.-201+2926T>G (n.-201+2926T>G)
c.3029T>G (p.Phe1010Cys)
c.83+2926T>G (n.83+2926T>G)
n.388T>G
c.81+2926T>G (n.81+2926T>G)
c.93T>G
n.217+18892A>C
15g.40220594C>ACA391689419BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2988C>A (p.Phe996Leu)
c.-118+2927C>A (n.-118+2927C>A)
c.-201+2927C>A (n.-201+2927C>A)
c.3030C>A (p.Phe1010Leu)
c.83+2927C>A (n.83+2927C>A)
n.389C>A
c.81+2927C>A (n.81+2927C>A)
c.94C>A
n.217+18891G>T
15g.40220594C=CA2171676901BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2988C= (p.Phe996=)
c.-118+2927C= (n.-118+2927C=)
c.-201+2927C= (n.-201+2927C=)
c.3030C= (p.Phe1010=)
c.83+2927C= (n.83+2927C=)
n.389C=
c.81+2927C= (n.81+2927C=)
c.94C=
n.217+18891G=
15g.40220594C>GCA391689421BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2988C>G (p.Phe996Leu)
c.-118+2927C>G (n.-118+2927C>G)
c.-201+2927C>G (n.-201+2927C>G)
c.3030C>G (p.Phe1010Leu)
c.83+2927C>G (n.83+2927C>G)
n.389C>G
c.81+2927C>G (n.81+2927C>G)
c.94C>G
n.217+18891G>C
 ClinVar
15g.40220594C>TCA489710318BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2988C>T (p.Phe996=)
c.-118+2927C>T (n.-118+2927C>T)
c.-201+2927C>T (n.-201+2927C>T)
c.3030C>T (p.Phe1010=)
c.83+2927C>T (n.83+2927C>T)
n.389C>T
c.81+2927C>T (n.81+2927C>T)
c.94C>T
n.217+18891G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220595T>ACA391689437BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2989T>A (p.Phe997Ile)
c.-118+2928T>A (n.-118+2928T>A)
c.-201+2928T>A (n.-201+2928T>A)
c.3031T>A (p.Phe1011Ile)
c.83+2928T>A (n.83+2928T>A)
n.390T>A
c.81+2928T>A (n.81+2928T>A)
c.95T>A
n.217+18890A>T
15g.40220595T>CCA391689434BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2989T>C (p.Phe997Leu)
c.-118+2928T>C (n.-118+2928T>C)
c.-201+2928T>C (n.-201+2928T>C)
c.3031T>C (p.Phe1011Leu)
c.83+2928T>C (n.83+2928T>C)
n.390T>C
c.81+2928T>C (n.81+2928T>C)
c.95T>C
n.217+18890A>G
15g.40220595T>GCA391689432BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2989T>G (p.Phe997Val)
c.-118+2928T>G (n.-118+2928T>G)
c.-201+2928T>G (n.-201+2928T>G)
c.3031T>G (p.Phe1011Val)
c.83+2928T>G (n.83+2928T>G)
n.390T>G
c.81+2928T>G (n.81+2928T>G)
c.95T>G
n.217+18890A>C
15g.40220596T>ACA391689439BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2990T>A (p.Phe997Tyr)
c.-118+2929T>A (n.-118+2929T>A)
c.-201+2929T>A (n.-201+2929T>A)
c.3032T>A (p.Phe1011Tyr)
c.83+2929T>A (n.83+2929T>A)
n.391T>A
c.81+2929T>A (n.81+2929T>A)
c.96T>A
n.217+18889A>T
15g.40220596T>CCA391689441BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2990T>C (p.Phe997Ser)
c.-118+2929T>C (n.-118+2929T>C)
c.-201+2929T>C (n.-201+2929T>C)
c.3032T>C (p.Phe1011Ser)
c.83+2929T>C (n.83+2929T>C)
n.391T>C
c.81+2929T>C (n.81+2929T>C)
c.96T>C
n.217+18889A>G
15g.40220596T>GCA391689445BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2990T>G (p.Phe997Cys)
c.-118+2929T>G (n.-118+2929T>G)
c.-201+2929T>G (n.-201+2929T>G)
c.3032T>G (p.Phe1011Cys)
c.83+2929T>G (n.83+2929T>G)
n.391T>G
c.81+2929T>G (n.81+2929T>G)
c.96T>G
n.217+18889A>C
15g.40220597T>ACA391689457BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2991T>A (p.Phe997Leu)
c.-118+2930T>A (n.-118+2930T>A)
c.-201+2930T>A (n.-201+2930T>A)
c.3033T>A (p.Phe1011Leu)
c.83+2930T>A (n.83+2930T>A)
n.392T>A
c.81+2930T>A (n.81+2930T>A)
c.97T>A
n.217+18888A>T
15g.40220597T>CCA489710322BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2991T>C (p.Phe997=)
c.-118+2930T>C (n.-118+2930T>C)
c.-201+2930T>C (n.-201+2930T>C)
c.3033T>C (p.Phe1011=)
c.83+2930T>C (n.83+2930T>C)
n.392T>C
c.81+2930T>C (n.81+2930T>C)
c.97T>C
n.217+18888A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.40220597T>GCA391689458BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2991T>G (p.Phe997Leu)
c.-118+2930T>G (n.-118+2930T>G)
c.-201+2930T>G (n.-201+2930T>G)
c.3033T>G (p.Phe1011Leu)
c.83+2930T>G (n.83+2930T>G)
n.392T>G
c.81+2930T>G (n.81+2930T>G)
c.97T>G
n.217+18888A>C
15g.40220598G>ACA391689460BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2992G>A (p.Val998Met)
c.-118+2931G>A (n.-118+2931G>A)
c.-201+2931G>A (n.-201+2931G>A)
c.3034G>A (p.Val1012Met)
c.83+2931G>A (n.83+2931G>A)
n.393G>A
c.81+2931G>A (n.81+2931G>A)
c.98G>A
n.217+18887C>T
 dbSNP
15g.40220598G>CCA391689463BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2992G>C (p.Val998Leu)
c.-118+2931G>C (n.-118+2931G>C)
c.-201+2931G>C (n.-201+2931G>C)
c.3034G>C (p.Val1012Leu)
c.83+2931G>C (n.83+2931G>C)
n.393G>C
c.81+2931G>C (n.81+2931G>C)
c.98G>C
n.217+18887C>G
15g.40220598G>TCA391689467BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2992G>T (p.Val998Leu)
c.-118+2931G>T (n.-118+2931G>T)
c.-201+2931G>T (n.-201+2931G>T)
c.3034G>T (p.Val1012Leu)
c.83+2931G>T (n.83+2931G>T)
n.393G>T
c.81+2931G>T (n.81+2931G>T)
c.98G>T
n.217+18887C>A
 gnomAD v4
15g.40220599T>ACA391689472BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2993T>A (p.Val998Glu)
c.-118+2932T>A (n.-118+2932T>A)
c.-201+2932T>A (n.-201+2932T>A)
c.3035T>A (p.Val1012Glu)
c.83+2932T>A (n.83+2932T>A)
n.394T>A
c.81+2932T>A (n.81+2932T>A)
c.99T>A
n.217+18886A>T
 gnomAD v4
15g.40220599T>CCA391689474BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2993T>C (p.Val998Ala)
c.-118+2932T>C (n.-118+2932T>C)
c.-201+2932T>C (n.-201+2932T>C)
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
c.83+2932T>C (n.83+2932T>C)
n.394T>C
c.81+2932T>C (n.81+2932T>C)
c.99T>C
n.217+18886A>G
15g.40220599T>GCA391689477BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2993T>G (p.Val998Gly)
c.-118+2932T>G (n.-118+2932T>G)
c.-201+2932T>G (n.-201+2932T>G)
c.3035T>G (p.Val1012Gly)
c.83+2932T>G (n.83+2932T>G)
n.394T>G
c.81+2932T>G (n.81+2932T>G)
c.99T>G
n.217+18886A>C
15g.40220600G>ACA7476178BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2994G>A (p.Val998=)
c.-118+2933G>A (n.-118+2933G>A)
c.-201+2933G>A (n.-201+2933G>A)
c.3036G>A (p.Val1012=)
c.83+2933G>A (n.83+2933G>A)
n.395G>A
c.81+2933G>A (n.81+2933G>A)
c.100G>A
n.217+18885C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220600G>CCA489710328BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2994G>C (p.Val998=)
c.-118+2933G>C (n.-118+2933G>C)
c.-201+2933G>C (n.-201+2933G>C)
c.3036G>C (p.Val1012=)
c.83+2933G>C (n.83+2933G>C)
n.395G>C
c.81+2933G>C (n.81+2933G>C)
c.100G>C
n.217+18885C>G
15g.40220600G=CA2171676902BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2994G= (p.Val998=)
c.-118+2933G= (n.-118+2933G=)
c.-201+2933G= (n.-201+2933G=)
c.3036G= (p.Val1012=)
c.83+2933G= (n.83+2933G=)
n.395G=
c.81+2933G= (n.81+2933G=)
c.100G=
n.217+18885C=
15g.40220600G>TCA489710329BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2994G>T (p.Val998=)
c.-118+2933G>T (n.-118+2933G>T)
c.-201+2933G>T (n.-201+2933G>T)
c.3036G>T (p.Val1012=)
c.83+2933G>T (n.83+2933G>T)
n.395G>T
c.81+2933G>T (n.81+2933G>T)
c.100G>T
n.217+18885C>A
15g.40220601C>ACA489710331BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2995C>A (p.Arg999=)
c.-118+2934C>A (n.-118+2934C>A)
c.-201+2934C>A (n.-201+2934C>A)
c.3037C>A (p.Arg1013=)
c.83+2934C>A (n.83+2934C>A)
n.396C>A
c.81+2934C>A (n.81+2934C>A)
c.101C>A
n.217+18884G>T
15g.40220601C=CA2171676903BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2995C= (p.Arg999=)
c.-118+2934C= (n.-118+2934C=)
c.-201+2934C= (n.-201+2934C=)
c.3037C= (p.Arg1013=)
c.83+2934C= (n.83+2934C=)
n.396C=
c.81+2934C= (n.81+2934C=)
c.101C=
n.217+18884G=
15g.40220601C>GCA391689479BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2995C>G (p.Arg999Gly)
c.-118+2934C>G (n.-118+2934C>G)
c.-201+2934C>G (n.-201+2934C>G)
c.3037C>G (p.Arg1013Gly)
c.83+2934C>G (n.83+2934C>G)
n.396C>G
c.81+2934C>G (n.81+2934C>G)
c.101C>G
n.217+18884G>C
15g.40220601C>TCA7476179BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2995C>T (p.Arg999Trp)
c.-118+2934C>T (n.-118+2934C>T)
c.-201+2934C>T (n.-201+2934C>T)
c.3037C>T (p.Arg1013Trp)
c.83+2934C>T (n.83+2934C>T)
n.396C>T
c.81+2934C>T (n.81+2934C>T)
c.101C>T
n.217+18884G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220602G>ACA7476180BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2996G>A (p.Arg999Gln)
c.-118+2935G>A (n.-118+2935G>A)
c.-201+2935G>A (n.-201+2935G>A)
c.3038G>A (p.Arg1013Gln)
c.83+2935G>A (n.83+2935G>A)
n.397G>A
c.81+2935G>A (n.81+2935G>A)
c.102G>A
n.217+18883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40220602G>CCA391689482BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2996G>C (p.Arg999Pro)
c.-118+2935G>C (n.-118+2935G>C)
c.-201+2935G>C (n.-201+2935G>C)
c.3038G>C (p.Arg1013Pro)
c.83+2935G>C (n.83+2935G>C)
n.397G>C
c.81+2935G>C (n.81+2935G>C)
c.102G>C
n.217+18883C>G
15g.40220602G=CA2171676904BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2996G= (p.Arg999=)
c.-118+2935G= (n.-118+2935G=)
c.-201+2935G= (n.-201+2935G=)
c.3038G= (p.Arg1013=)
c.83+2935G= (n.83+2935G=)
n.397G=
c.81+2935G= (n.81+2935G=)
c.102G=
n.217+18883C=
15g.40220602G>TCA391689488BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2996G>T (p.Arg999Leu)
c.-118+2935G>T (n.-118+2935G>T)
c.-201+2935G>T (n.-201+2935G>T)
c.3038G>T (p.Arg1013Leu)
c.83+2935G>T (n.83+2935G>T)
n.397G>T
c.81+2935G>T (n.81+2935G>T)
c.102G>T
n.217+18883C>A
 ClinVar
15g.40220603G>ACA489710337BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2997G>A (p.Arg999=)
c.-118+2936G>A (n.-118+2936G>A)
c.-201+2936G>A (n.-201+2936G>A)
c.3039G>A (p.Arg1013=)
c.83+2936G>A (n.83+2936G>A)
n.398G>A
c.81+2936G>A (n.81+2936G>A)
c.103G>A
n.217+18882C>T
 ClinVar dbSNP
15g.40220603G>CCA489710338BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2997G>C (p.Arg999=)
c.-118+2936G>C (n.-118+2936G>C)
c.-201+2936G>C (n.-201+2936G>C)
c.3039G>C (p.Arg1013=)
c.83+2936G>C (n.83+2936G>C)
n.398G>C
c.81+2936G>C (n.81+2936G>C)
c.103G>C
n.217+18882C>G
15g.40220603G>TCA489710339BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2997G>T (p.Arg999=)
c.-118+2936G>T (n.-118+2936G>T)
c.-201+2936G>T (n.-201+2936G>T)
c.3039G>T (p.Arg1013=)
c.83+2936G>T (n.83+2936G>T)
n.398G>T
c.81+2936G>T (n.81+2936G>T)
c.103G>T
n.217+18882C>A
15g.40220604A=CA2171676905BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2998A= (p.Ile1000=)
c.-118+2937A= (n.-118+2937A=)
c.-201+2937A= (n.-201+2937A=)
c.3040A= (p.Ile1014=)
c.83+2937A= (n.83+2937A=)
n.399A=
c.81+2937A= (n.81+2937A=)
c.104A=
n.217+18881T=
15g.40220604A>CCA391689491BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
c.-118+2937A>C (n.-118+2937A>C)
c.-201+2937A>C (n.-201+2937A>C)
c.3040A>C (p.Ile1014Leu)
c.83+2937A>C (n.83+2937A>C)
n.399A>C
c.81+2937A>C (n.81+2937A>C)
c.104A>C
n.217+18881T>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.40220604A>GCA391689494BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2998A>G (p.Ile1000Val)
c.-118+2937A>G (n.-118+2937A>G)
c.-201+2937A>G (n.-201+2937A>G)
c.3040A>G (p.Ile1014Val)
c.83+2937A>G (n.83+2937A>G)
n.399A>G
c.81+2937A>G (n.81+2937A>G)
c.104A>G
n.217+18881T>C
15g.40220604A>TCA391689500BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2998A>T (p.Ile1000Phe)
c.-118+2937A>T (n.-118+2937A>T)
c.-201+2937A>T (n.-201+2937A>T)
c.3040A>T (p.Ile1014Phe)
c.83+2937A>T (n.83+2937A>T)
n.399A>T
c.81+2937A>T (n.81+2937A>T)
c.104A>T
n.217+18881T>A
15g.40220605T>ACA391689509BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2999T>A (p.Ile1000Asn)
c.-118+2938T>A (n.-118+2938T>A)
c.-201+2938T>A (n.-201+2938T>A)
c.3041T>A (p.Ile1014Asn)
c.83+2938T>A (n.83+2938T>A)
n.400T>A
c.81+2938T>A (n.81+2938T>A)
c.105T>A
n.217+18880A>T
15g.40220605T>CCA391689512BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
c.-118+2938T>C (n.-118+2938T>C)
c.-201+2938T>C (n.-201+2938T>C)
c.3041T>C (p.Ile1014Thr)
c.83+2938T>C (n.83+2938T>C)
n.400T>C
c.81+2938T>C (n.81+2938T>C)
c.105T>C
n.217+18880A>G
15g.40220605T>GCA391689517BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2999T>G (p.Ile1000Ser)
c.-118+2938T>G (n.-118+2938T>G)
c.-201+2938T>G (n.-201+2938T>G)
c.3041T>G (p.Ile1014Ser)
c.83+2938T>G (n.83+2938T>G)
n.400T>G
c.81+2938T>G (n.81+2938T>G)
c.105T>G
n.217+18880A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40220606T>ACA489710347BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3000T>A (p.Ile1000=)
c.-118+2939T>A (n.-118+2939T>A)
c.-201+2939T>A (n.-201+2939T>A)
c.3042T>A (p.Ile1014=)
c.83+2939T>A (n.83+2939T>A)
n.401T>A
c.81+2939T>A (n.81+2939T>A)
c.106T>A
n.217+18879A>T
15g.40220606T>CCA489710345BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3000T>C (p.Ile1000=)
c.-118+2939T>C (n.-118+2939T>C)
c.-201+2939T>C (n.-201+2939T>C)
c.3042T>C (p.Ile1014=)
c.83+2939T>C (n.83+2939T>C)
n.401T>C
c.81+2939T>C (n.81+2939T>C)
c.106T>C
n.217+18879A>G
15g.40220606T>GCA391689521BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3000T>G (p.Ile1000Met)
c.-118+2939T>G (n.-118+2939T>G)
c.-201+2939T>G (n.-201+2939T>G)
c.3042T>G (p.Ile1014Met)
c.83+2939T>G (n.83+2939T>G)
n.401T>G
c.81+2939T>G (n.81+2939T>G)
c.106T>G
n.217+18879A>C
15g.40220607C>ACA391689526BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3001C>A (p.Leu1001Met)
c.-118+2940C>A (n.-118+2940C>A)
c.-201+2940C>A (n.-201+2940C>A)
c.3043C>A (p.Leu1015Met)
c.83+2940C>A (n.83+2940C>A)
n.402C>A
c.81+2940C>A (n.81+2940C>A)
c.107C>A
n.217+18878G>T
15g.40220607C=CA2171676906BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3001C= (p.Leu1001=)
c.-118+2940C= (n.-118+2940C=)
c.-201+2940C= (n.-201+2940C=)
c.3043C= (p.Leu1015=)
c.83+2940C= (n.83+2940C=)
n.402C=
c.81+2940C= (n.81+2940C=)
c.107C=
n.217+18878G=
15g.40220607C>GCA391689541BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3001C>G (p.Leu1001Val)
c.-118+2940C>G (n.-118+2940C>G)
c.-201+2940C>G (n.-201+2940C>G)
c.3043C>G (p.Leu1015Val)
c.83+2940C>G (n.83+2940C>G)
n.402C>G
c.81+2940C>G (n.81+2940C>G)
c.107C>G
n.217+18878G>C
15g.40220607C>TCA7476181BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3001C>T (p.Leu1001=)
c.-118+2940C>T (n.-118+2940C>T)
c.-201+2940C>T (n.-201+2940C>T)
c.3043C>T (p.Leu1015=)
c.83+2940C>T (n.83+2940C>T)
n.402C>T
c.81+2940C>T (n.81+2940C>T)
c.107C>T
n.217+18878G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220608T>ACA391689559BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3002T>A (p.Leu1001Gln)
c.-118+2941T>A (n.-118+2941T>A)
c.-201+2941T>A (n.-201+2941T>A)
c.3044T>A (p.Leu1015Gln)
c.83+2941T>A (n.83+2941T>A)
n.403T>A
c.81+2941T>A (n.81+2941T>A)
c.108T>A
n.217+18877A>T
15g.40220608T>CCA391689550BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
c.-118+2941T>C (n.-118+2941T>C)
c.-201+2941T>C (n.-201+2941T>C)
c.3044T>C (p.Leu1015Pro)
c.83+2941T>C (n.83+2941T>C)
n.403T>C
c.81+2941T>C (n.81+2941T>C)
c.108T>C
n.217+18877A>G
15g.40220608T>GCA391689557BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
c.-118+2941T>G (n.-118+2941T>G)
c.-201+2941T>G (n.-201+2941T>G)
c.3044T>G (p.Leu1015Arg)
c.83+2941T>G (n.83+2941T>G)
n.403T>G
c.81+2941T>G (n.81+2941T>G)
c.108T>G
n.217+18877A>C
15g.40220609G>ACA489710352BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3003G>A (p.Leu1001=)
c.-118+2942G>A (n.-118+2942G>A)
c.-201+2942G>A (n.-201+2942G>A)
c.3045G>A (p.Leu1015=)
c.83+2942G>A (n.83+2942G>A)
n.404G>A
c.81+2942G>A (n.81+2942G>A)
c.109G>A
n.217+18876C>T
 dbSNP
15g.40220609G>CCA489710351BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3003G>C (p.Leu1001=)
c.-118+2942G>C (n.-118+2942G>C)
c.-201+2942G>C (n.-201+2942G>C)
c.3045G>C (p.Leu1015=)
c.83+2942G>C (n.83+2942G>C)
n.404G>C
c.81+2942G>C (n.81+2942G>C)
c.109G>C
n.217+18876C>G
15g.40220609G>TCA489710350BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3003G>T (p.Leu1001=)
c.-118+2942G>T (n.-118+2942G>T)
c.-201+2942G>T (n.-201+2942G>T)
c.3045G>T (p.Leu1015=)
c.83+2942G>T (n.83+2942G>T)
n.404G>T
c.81+2942G>T (n.81+2942G>T)
c.109G>T
n.217+18876C>A
15g.40220610A>CCA391689563BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3004A>C (p.Asn1002His)
c.-118+2943A>C (n.-118+2943A>C)
c.-201+2943A>C (n.-201+2943A>C)
c.3046A>C (p.Asn1016His)
c.83+2943A>C (n.83+2943A>C)
n.405A>C
c.81+2943A>C (n.81+2943A>C)
c.110A>C
n.217+18875T>G
15g.40220610A>GCA391689569BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3004A>G (p.Asn1002Asp)
c.-118+2943A>G (n.-118+2943A>G)
c.-201+2943A>G (n.-201+2943A>G)
c.3046A>G (p.Asn1016Asp)
c.83+2943A>G (n.83+2943A>G)
n.405A>G
c.81+2943A>G (n.81+2943A>G)
c.110A>G
n.217+18875T>C
15g.40220610A>TCA391689573BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3004A>T (p.Asn1002Tyr)
c.-118+2943A>T (n.-118+2943A>T)
c.-201+2943A>T (n.-201+2943A>T)
c.3046A>T (p.Asn1016Tyr)
c.83+2943A>T (n.83+2943A>T)
n.405A>T
c.81+2943A>T (n.81+2943A>T)
c.110A>T
n.217+18875T>A
15g.40220611A>CCA391689577BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3005A>C (p.Asn1002Thr)
c.-118+2944A>C (n.-118+2944A>C)
c.-201+2944A>C (n.-201+2944A>C)
c.3047A>C (p.Asn1016Thr)
c.83+2944A>C (n.83+2944A>C)
n.406A>C
c.81+2944A>C (n.81+2944A>C)
c.111A>C
n.217+18874T>G
15g.40220611A>GCA391689584BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3005A>G (p.Asn1002Ser)
c.-118+2944A>G (n.-118+2944A>G)
c.-201+2944A>G (n.-201+2944A>G)
c.3047A>G (p.Asn1016Ser)
c.83+2944A>G (n.83+2944A>G)
n.406A>G
c.81+2944A>G (n.81+2944A>G)
c.111A>G
n.217+18874T>C
15g.40220611A>TCA391689587BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3005A>T (p.Asn1002Ile)
c.-118+2944A>T (n.-118+2944A>T)
c.-201+2944A>T (n.-201+2944A>T)
c.3047A>T (p.Asn1016Ile)
c.83+2944A>T (n.83+2944A>T)
n.406A>T
c.81+2944A>T (n.81+2944A>T)
c.111A>T
n.217+18874T>A
15g.40220612T>ACA391689590BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3006T>A (p.Asn1002Lys)
c.-118+2945T>A (n.-118+2945T>A)
c.-201+2945T>A (n.-201+2945T>A)
c.3048T>A (p.Asn1016Lys)
c.83+2945T>A (n.83+2945T>A)
n.407T>A
c.81+2945T>A (n.81+2945T>A)
c.112T>A
n.217+18873A>T
15g.40220612T>CCA489710356BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3006T>C (p.Asn1002=)
c.-118+2945T>C (n.-118+2945T>C)
c.-201+2945T>C (n.-201+2945T>C)
c.3048T>C (p.Asn1016=)
c.83+2945T>C (n.83+2945T>C)
n.407T>C
c.81+2945T>C (n.81+2945T>C)
c.112T>C
n.217+18873A>G
15g.40220612T>GCA391689593BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3006T>G (p.Asn1002Lys)
c.-118+2945T>G (n.-118+2945T>G)
c.-201+2945T>G (n.-201+2945T>G)
c.3048T>G (p.Asn1016Lys)
c.83+2945T>G (n.83+2945T>G)
n.407T>G
c.81+2945T>G (n.81+2945T>G)
c.112T>G
n.217+18873A>C
 gnomAD v4
15g.40220613G>ACA391689606BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3007G>A (p.Ala1003Thr)
c.-118+2946G>A (n.-118+2946G>A)
c.-201+2946G>A (n.-201+2946G>A)
c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.83+2946G>A (n.83+2946G>A)
n.408G>A
c.81+2946G>A (n.81+2946G>A)
c.113G>A
n.217+18872C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220613G>CCA391689610BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3007G>C (p.Ala1003Pro)
c.-118+2946G>C (n.-118+2946G>C)
c.-201+2946G>C (n.-201+2946G>C)
c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
c.83+2946G>C (n.83+2946G>C)
n.408G>C
c.81+2946G>C (n.81+2946G>C)
c.113G>C
n.217+18872C>G
15g.40220613G=CA2171676907BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3007G= (p.Ala1003=)
c.-118+2946G= (n.-118+2946G=)
c.-201+2946G= (n.-201+2946G=)
c.3049G= (p.Ala1017=)
c.83+2946G= (n.83+2946G=)
n.408G=
c.81+2946G= (n.81+2946G=)
c.113G=
n.217+18872C=
15g.40220613G>TCA391689628BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3007G>T (p.Ala1003Ser)
c.-118+2946G>T (n.-118+2946G>T)
c.-201+2946G>T (n.-201+2946G>T)
c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.83+2946G>T (n.83+2946G>T)
n.408G>T
c.81+2946G>T (n.81+2946G>T)
c.113G>T
n.217+18872C>A
15g.40220614C>ACA391689637BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3008C>A (p.Ala1003Asp)
c.-118+2947C>A (n.-118+2947C>A)
c.-201+2947C>A (n.-201+2947C>A)
c.3050C>A (p.Ala1017Asp)
c.83+2947C>A (n.83+2947C>A)
n.409C>A
c.81+2947C>A (n.81+2947C>A)
c.114C>A
n.217+18871G>T
15g.40220614C=CA2171676908BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3008C= (p.Ala1003=)
c.-118+2947C= (n.-118+2947C=)
c.-201+2947C= (n.-201+2947C=)
c.3050C= (p.Ala1017=)
c.83+2947C= (n.83+2947C=)
n.409C=
c.81+2947C= (n.81+2947C=)
c.114C=
n.217+18871G=
15g.40220614C>GCA391689635BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3008C>G (p.Ala1003Gly)
c.-118+2947C>G (n.-118+2947C>G)
c.-201+2947C>G (n.-201+2947C>G)
c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
c.83+2947C>G (n.83+2947C>G)
n.409C>G
c.81+2947C>G (n.81+2947C>G)
c.114C>G
n.217+18871G>C
15g.40220614C>TCA391689633BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3008C>T (p.Ala1003Val)
c.-118+2947C>T (n.-118+2947C>T)
c.-201+2947C>T (n.-201+2947C>T)
c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.83+2947C>T (n.83+2947C>T)
n.409C>T
c.81+2947C>T (n.81+2947C>T)
c.114C>T
n.217+18871G>A
 dbSNP
15g.40220615C>ACA489710360BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3009C>A (p.Ala1003=)
c.-118+2948C>A (n.-118+2948C>A)
c.-201+2948C>A (n.-201+2948C>A)
c.3051C>A (p.Ala1017=)
c.83+2948C>A (n.83+2948C>A)
n.410C>A
c.81+2948C>A (n.81+2948C>A)
c.115C>A
n.217+18870G>T
15g.40220615C=CA2171676909BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3009C= (p.Ala1003=)
c.-118+2948C= (n.-118+2948C=)
c.-201+2948C= (n.-201+2948C=)
c.3051C= (p.Ala1017=)
c.83+2948C= (n.83+2948C=)
n.410C=
c.81+2948C= (n.81+2948C=)
c.115C=
n.217+18870G=
15g.40220615C>GCA489710361BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3009C>G (p.Ala1003=)
c.-118+2948C>G (n.-118+2948C>G)
c.-201+2948C>G (n.-201+2948C>G)
c.3051C>G (p.Ala1017=)
c.83+2948C>G (n.83+2948C>G)
n.410C>G
c.81+2948C>G (n.81+2948C>G)
c.115C>G
n.217+18870G>C
15g.40220615C>TCA489710362BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3009C>T (p.Ala1003=)
c.-118+2948C>T (n.-118+2948C>T)
c.-201+2948C>T (n.-201+2948C>T)
c.3051C>T (p.Ala1017=)
c.83+2948C>T (n.83+2948C>T)
n.410C>T
c.81+2948C>T (n.81+2948C>T)
c.115C>T
n.217+18870G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220616A=CA2171676910BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3010A= (p.Asn1004=)
c.-118+2949A= (n.-118+2949A=)
c.-201+2949A= (n.-201+2949A=)
c.3052A= (p.Asn1018=)
c.83+2949A= (n.83+2949A=)
n.411A=
c.81+2949A= (n.81+2949A=)
c.116A=
n.217+18869T=
15g.40220616A>CCA391689640BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3010A>C (p.Asn1004His)
c.-118+2949A>C (n.-118+2949A>C)
c.-201+2949A>C (n.-201+2949A>C)
c.3052A>C (p.Asn1018His)
c.83+2949A>C (n.83+2949A>C)
n.411A>C
c.81+2949A>C (n.81+2949A>C)
c.116A>C
n.217+18869T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220616A>GCA391689642BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3010A>G (p.Asn1004Asp)
c.-118+2949A>G (n.-118+2949A>G)
c.-201+2949A>G (n.-201+2949A>G)
c.3052A>G (p.Asn1018Asp)
c.83+2949A>G (n.83+2949A>G)
n.411A>G
c.81+2949A>G (n.81+2949A>G)
c.116A>G
n.217+18869T>C
15g.40220616A>TCA391689645BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3010A>T (p.Asn1004Tyr)
c.-118+2949A>T (n.-118+2949A>T)
c.-201+2949A>T (n.-201+2949A>T)
c.3052A>T (p.Asn1018Tyr)
c.83+2949A>T (n.83+2949A>T)
n.411A>T
c.81+2949A>T (n.81+2949A>T)
c.116A>T
n.217+18869T>A
15g.40220616_40220618delCA2803851369BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3010_3012del (p.Asn1004del)
c.-118+2949_-118+2951del (n.-118+2949_-118+2951del)
c.-201+2949_-201+2951del (n.-201+2949_-201+2951del)
c.3052_3054del (p.Asn1018del)
c.83+2949_83+2951del (n.83+2949_83+2951del)
n.411_413del
c.81+2949_81+2951del (n.81+2949_81+2951del)
c.116_118del
n.217+18867_217+18869del
15g.40220617A=CA2171676911BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3011A= (p.Asn1004=)
c.-118+2950A= (n.-118+2950A=)
c.-201+2950A= (n.-201+2950A=)
c.3053A= (p.Asn1018=)
c.83+2950A= (n.83+2950A=)
n.412A=
c.81+2950A= (n.81+2950A=)
c.117A=
n.217+18868T=
15g.40220617A>CCA391689651BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3011A>C (p.Asn1004Thr)
c.-118+2950A>C (n.-118+2950A>C)
c.-201+2950A>C (n.-201+2950A>C)
c.3053A>C (p.Asn1018Thr)
c.83+2950A>C (n.83+2950A>C)
n.412A>C
c.81+2950A>C (n.81+2950A>C)
c.117A>C
n.217+18868T>G
 gnomAD v4
15g.40220617A>GCA157768BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3011A>G (p.Asn1004Ser)
c.-118+2950A>G (n.-118+2950A>G)
c.-201+2950A>G (n.-201+2950A>G)
c.3053A>G (p.Asn1018Ser)
c.83+2950A>G (n.83+2950A>G)
n.412A>G
c.81+2950A>G (n.81+2950A>G)
c.117A>G
n.217+18868T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220617A>TCA391689657BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3011A>T (p.Asn1004Ile)
c.-118+2950A>T (n.-118+2950A>T)
c.-201+2950A>T (n.-201+2950A>T)
c.3053A>T (p.Asn1018Ile)
c.83+2950A>T (n.83+2950A>T)
n.412A>T
c.81+2950A>T (n.81+2950A>T)
c.117A>T
n.217+18868T>A
15g.40220618T>ACA391689681BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3012T>A (p.Asn1004Lys)
c.-118+2951T>A (n.-118+2951T>A)
c.-201+2951T>A (n.-201+2951T>A)
c.3054T>A (p.Asn1018Lys)
c.83+2951T>A (n.83+2951T>A)
n.413T>A
c.81+2951T>A (n.81+2951T>A)
c.118T>A
n.217+18867A>T
15g.40220618T>CCA489710366BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3012T>C (p.Asn1004=)
c.-118+2951T>C (n.-118+2951T>C)
c.-201+2951T>C (n.-201+2951T>C)
c.3054T>C (p.Asn1018=)
c.83+2951T>C (n.83+2951T>C)
n.413T>C
c.81+2951T>C (n.81+2951T>C)
c.118T>C
n.217+18867A>G
 ClinVar
15g.40220618T>GCA391689689BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3012T>G (p.Asn1004Lys)
c.-118+2951T>G (n.-118+2951T>G)
c.-201+2951T>G (n.-201+2951T>G)
c.3054T>G (p.Asn1018Lys)
c.83+2951T>G (n.83+2951T>G)
n.413T>G
c.81+2951T>G (n.81+2951T>G)
c.118T>G
n.217+18867A>C
15g.40220619G>ACA7476182BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3013G>A (p.Asp1005Asn)
c.-118+2952G>A (n.-118+2952G>A)
c.-201+2952G>A (n.-201+2952G>A)
c.3055G>A (p.Asp1019Asn)
c.83+2952G>A (n.83+2952G>A)
n.414G>A
c.81+2952G>A (n.81+2952G>A)
c.119G>A
n.217+18866C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220619G>CCA268763458BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3013G>C (p.Asp1005His)
c.-118+2952G>C (n.-118+2952G>C)
c.-201+2952G>C (n.-201+2952G>C)
c.3055G>C (p.Asp1019His)
c.83+2952G>C (n.83+2952G>C)
n.414G>C
c.81+2952G>C (n.81+2952G>C)
c.119G>C
n.217+18866C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220619G=CA2171676912BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3013G= (p.Asp1005=)
c.-118+2952G= (n.-118+2952G=)
c.-201+2952G= (n.-201+2952G=)
c.3055G= (p.Asp1019=)
c.83+2952G= (n.83+2952G=)
n.414G=
c.81+2952G= (n.81+2952G=)
c.119G=
n.217+18866C=
15g.40220619G>TCA391689707BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3013G>T (p.Asp1005Tyr)
c.-118+2952G>T (n.-118+2952G>T)
c.-201+2952G>T (n.-201+2952G>T)
c.3055G>T (p.Asp1019Tyr)
c.83+2952G>T (n.83+2952G>T)
n.414G>T
c.81+2952G>T (n.81+2952G>T)
c.119G>T
n.217+18866C>A
15g.40220620A>CCA391689717BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3014A>C (p.Asp1005Ala)
c.-118+2953A>C (n.-118+2953A>C)
c.-201+2953A>C (n.-201+2953A>C)
c.3056A>C (p.Asp1019Ala)
c.83+2953A>C (n.83+2953A>C)
n.415A>C
c.81+2953A>C (n.81+2953A>C)
c.120A>C
n.217+18865T>G
15g.40220620A>GCA391689720BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3014A>G (p.Asp1005Gly)
c.-118+2953A>G (n.-118+2953A>G)
c.-201+2953A>G (n.-201+2953A>G)
c.3056A>G (p.Asp1019Gly)
c.83+2953A>G (n.83+2953A>G)
n.415A>G
c.81+2953A>G (n.81+2953A>G)
c.120A>G
n.217+18865T>C
 gnomAD v4
15g.40220620A>TCA391689735BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3014A>T (p.Asp1005Val)
c.-118+2953A>T (n.-118+2953A>T)
c.-201+2953A>T (n.-201+2953A>T)
c.3056A>T (p.Asp1019Val)
c.83+2953A>T (n.83+2953A>T)
n.415A>T
c.81+2953A>T (n.81+2953A>T)
c.120A>T
n.217+18865T>A
15g.40220621T>ACA391689744BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3015T>A (p.Asp1005Glu)
c.-118+2954T>A (n.-118+2954T>A)
c.-201+2954T>A (n.-201+2954T>A)
c.3057T>A (p.Asp1019Glu)
c.83+2954T>A (n.83+2954T>A)
n.416T>A
c.81+2954T>A (n.81+2954T>A)
c.121T>A
n.217+18864A>T
15g.40220621T>CCA489710369BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3015T>C (p.Asp1005=)
c.-118+2954T>C (n.-118+2954T>C)
c.-201+2954T>C (n.-201+2954T>C)
c.3057T>C (p.Asp1019=)
c.83+2954T>C (n.83+2954T>C)
n.416T>C
c.81+2954T>C (n.81+2954T>C)
c.121T>C
n.217+18864A>G
15g.40220621T>GCA268763461BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3015T>G (p.Asp1005Glu)
c.-118+2954T>G (n.-118+2954T>G)
c.-201+2954T>G (n.-201+2954T>G)
c.3057T>G (p.Asp1019Glu)
c.83+2954T>G (n.83+2954T>G)
n.416T>G
c.81+2954T>G (n.81+2954T>G)
c.121T>G
n.217+18864A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220621T=CA2171676913BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3015T= (p.Asp1005=)
c.-118+2954T= (n.-118+2954T=)
c.-201+2954T= (n.-201+2954T=)
c.3057T= (p.Asp1019=)
c.83+2954T= (n.83+2954T=)
n.416T=
c.81+2954T= (n.81+2954T=)
c.121T=
n.217+18864A=
15g.40220622G>ACA391689749BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
c.-118+2955G>A (n.-118+2955G>A)
c.-201+2955G>A (n.-201+2955G>A)
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.83+2955G>A (n.83+2955G>A)
n.417G>A
c.81+2955G>A (n.81+2955G>A)
c.122G>A
n.217+18863C>T
 COSMIC COSMIC
15g.40220622G>CCA391689752BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
c.-118+2955G>C (n.-118+2955G>C)
c.-201+2955G>C (n.-201+2955G>C)
c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.83+2955G>C (n.83+2955G>C)
n.417G>C
c.81+2955G>C (n.81+2955G>C)
c.122G>C
n.217+18863C>G
 gnomAD v4
15g.40220622G>TCA391689756BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3016G>T (p.Glu1006Ter)
c.-118+2955G>T (n.-118+2955G>T)
c.-201+2955G>T (n.-201+2955G>T)
c.3058G>T (p.Glu1020Ter)
c.83+2955G>T (n.83+2955G>T)
n.417G>T
c.81+2955G>T (n.81+2955G>T)
c.122G>T
n.217+18863C>A
15g.40220623A>CCA391689759BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
c.-118+2956A>C (n.-118+2956A>C)
c.-201+2956A>C (n.-201+2956A>C)
c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.83+2956A>C (n.83+2956A>C)
n.418A>C
c.81+2956A>C (n.81+2956A>C)
c.123A>C
n.217+18862T>G
15g.40220623A>GCA391689761BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
c.-118+2956A>G (n.-118+2956A>G)
c.-201+2956A>G (n.-201+2956A>G)
c.3059A>G (p.Glu1020Gly)
c.83+2956A>G (n.83+2956A>G)
n.418A>G
c.81+2956A>G (n.81+2956A>G)
c.123A>G
n.217+18862T>C
15g.40220623A>TCA391689763BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3017A>T (p.Glu1006Val)
c.-118+2956A>T (n.-118+2956A>T)
c.-201+2956A>T (n.-201+2956A>T)
c.3059A>T (p.Glu1020Val)
c.83+2956A>T (n.83+2956A>T)
n.418A>T
c.81+2956A>T (n.81+2956A>T)
c.123A>T
n.217+18862T>A
15g.40220624G>ACA489710373BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3018G>A (p.Glu1006=)
c.-118+2957G>A (n.-118+2957G>A)
c.-201+2957G>A (n.-201+2957G>A)
c.3060G>A (p.Glu1020=)
c.83+2957G>A (n.83+2957G>A)
n.419G>A
c.81+2957G>A (n.81+2957G>A)
c.124G>A
n.217+18861C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220624G>CCA391689777BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3018G>C (p.Glu1006Asp)
c.-118+2957G>C (n.-118+2957G>C)
c.-201+2957G>C (n.-201+2957G>C)
c.3060G>C (p.Glu1020Asp)
c.83+2957G>C (n.83+2957G>C)
n.419G>C
c.81+2957G>C (n.81+2957G>C)
c.124G>C
n.217+18861C>G
15g.40220624G=CA2171676914BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3018G= (p.Glu1006=)
c.-118+2957G= (n.-118+2957G=)
c.-201+2957G= (n.-201+2957G=)
c.3060G= (p.Glu1020=)
c.83+2957G= (n.83+2957G=)
n.419G=
c.81+2957G= (n.81+2957G=)
c.124G=
n.217+18861C=
15g.40220624G>TCA391689768BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3018G>T (p.Glu1006Asp)
c.-118+2957G>T (n.-118+2957G>T)
c.-201+2957G>T (n.-201+2957G>T)
c.3060G>T (p.Glu1020Asp)
c.83+2957G>T (n.83+2957G>T)
n.419G>T
c.81+2957G>T (n.81+2957G>T)
c.124G>T
n.217+18861C>A
15g.40220625G>ACA391689782BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
c.-118+2958G>A (n.-118+2958G>A)
c.-201+2958G>A (n.-201+2958G>A)
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
c.83+2958G>A (n.83+2958G>A)
n.420G>A
c.81+2958G>A (n.81+2958G>A)
c.125G>A
n.217+18860C>T
 ClinVar
15g.40220625G>CCA391689785BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
c.-118+2958G>C (n.-118+2958G>C)
c.-201+2958G>C (n.-201+2958G>C)
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
c.83+2958G>C (n.83+2958G>C)
n.420G>C
c.81+2958G>C (n.81+2958G>C)
c.125G>C
n.217+18860C>G
15g.40220625G>TCA391689786BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
c.-118+2958G>T (n.-118+2958G>T)
c.-201+2958G>T (n.-201+2958G>T)
c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
c.83+2958G>T (n.83+2958G>T)
n.420G>T
c.81+2958G>T (n.81+2958G>T)
c.125G>T
n.217+18860C>A
15g.40220626C>ACA391689789BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
c.-118+2959C>A (n.-118+2959C>A)
c.-201+2959C>A (n.-201+2959C>A)
c.3062C>A (p.Ala1021Asp)
c.83+2959C>A (n.83+2959C>A)
n.421C>A
c.81+2959C>A (n.81+2959C>A)
c.126C>A
n.217+18859G>T
15g.40220626C=CA2171676915BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3020C= (p.Ala1007=)
c.-118+2959C= (n.-118+2959C=)
c.-201+2959C= (n.-201+2959C=)
c.3062C= (p.Ala1021=)
c.83+2959C= (n.83+2959C=)
n.421C=
c.81+2959C= (n.81+2959C=)
c.126C=
n.217+18859G=
15g.40220626C>GCA7476183BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
c.-118+2959C>G (n.-118+2959C>G)
c.-201+2959C>G (n.-201+2959C>G)
c.3062C>G (p.Ala1021Gly)
c.83+2959C>G (n.83+2959C>G)
n.421C>G
c.81+2959C>G (n.81+2959C>G)
c.126C>G
n.217+18859G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220626C>TCA391689796BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3020C>T (p.Ala1007Val)
c.-118+2959C>T (n.-118+2959C>T)
c.-201+2959C>T (n.-201+2959C>T)
c.3062C>T (p.Ala1021Val)
c.83+2959C>T (n.83+2959C>T)
n.421C>T
c.81+2959C>T (n.81+2959C>T)
c.126C>T
n.217+18859G>A
15g.40220626_40220628delinsCCACA2171676916BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3020_3022delinsCCA (p.Ala1007=)
c.-118+2959_-118+2961delinsCCA (n.-118+2959_-118+2961delinsCCA)
c.-201+2959_-201+2961delinsCCA (n.-201+2959_-201+2961delinsCCA)
c.3062_3064delinsCCA (p.Ala1021=)
c.83+2959_83+2961delinsCCA (n.83+2959_83+2961delinsCCA)
n.421_423delinsCCA
c.81+2959_81+2961delinsCCA (n.81+2959_81+2961delinsCCA)
c.126_128delinsCCA
n.217+18857_217+18859delinsTGG
15g.40220627C>ACA489710378BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3021C>A (p.Ala1007=)
c.-118+2960C>A (n.-118+2960C>A)
c.-201+2960C>A (n.-201+2960C>A)
c.3063C>A (p.Ala1021=)
c.83+2960C>A (n.83+2960C>A)
n.422C>A
c.81+2960C>A (n.81+2960C>A)
c.127C>A
n.217+18858G>T
15g.40220627C=CA2171676917BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3021C= (p.Ala1007=)
c.-118+2960C= (n.-118+2960C=)
c.-201+2960C= (n.-201+2960C=)
c.3063C= (p.Ala1021=)
c.83+2960C= (n.83+2960C=)
n.422C=
c.81+2960C= (n.81+2960C=)
c.127C=
n.217+18858G=
15g.40220627C>GCA489710379BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3021C>G (p.Ala1007=)
c.-118+2960C>G (n.-118+2960C>G)
c.-201+2960C>G (n.-201+2960C>G)
c.3063C>G (p.Ala1021=)
c.83+2960C>G (n.83+2960C>G)
n.422C>G
c.81+2960C>G (n.81+2960C>G)
c.127C>G
n.217+18858G>C
15g.40220627C>TCA489710377BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3021C>T (p.Ala1007=)
c.-118+2960C>T (n.-118+2960C>T)
c.-201+2960C>T (n.-201+2960C>T)
c.3063C>T (p.Ala1021=)
c.83+2960C>T (n.83+2960C>T)
n.422C>T
c.81+2960C>T (n.81+2960C>T)
c.127C>T
n.217+18858G>A
 ClinVar dbSNP
15g.40220629_40220630delCA712739602BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3023_3024del (p.Thr1008SerfsTer16)
c.-118+2962_-118+2963del (n.-118+2962_-118+2963del)
c.-201+2962_-201+2963del (n.-201+2962_-201+2963del)
c.3065_3066del (p.Thr1022SerfsTer16)
c.83+2962_83+2963del (n.83+2962_83+2963del)
n.424_425del
c.81+2962_81+2963del (n.81+2962_81+2963del)
c.129_130del
n.217+18857_217+18858del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220628A=CA2171676918BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3022A= (p.Thr1008=)
c.-118+2961A= (n.-118+2961A=)
c.-201+2961A= (n.-201+2961A=)
c.3064A= (p.Thr1022=)
c.83+2961A= (n.83+2961A=)
n.423A=
c.81+2961A= (n.81+2961A=)
c.128A=
n.217+18857T=
15g.40220628A>CCA391689808BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3022A>C (p.Thr1008Pro)
c.-118+2961A>C (n.-118+2961A>C)
c.-201+2961A>C (n.-201+2961A>C)
c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
c.83+2961A>C (n.83+2961A>C)
n.423A>C
c.81+2961A>C (n.81+2961A>C)
c.128A>C
n.217+18857T>G
 dbSNP
15g.40220628A>GCA7476184BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3022A>G (p.Thr1008Ala)
c.-118+2961A>G (n.-118+2961A>G)
c.-201+2961A>G (n.-201+2961A>G)
c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
c.83+2961A>G (n.83+2961A>G)
n.423A>G
c.81+2961A>G (n.81+2961A>G)
c.128A>G
n.217+18857T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220628A>TCA391689816BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3022A>T (p.Thr1008Ser)
c.-118+2961A>T (n.-118+2961A>T)
c.-201+2961A>T (n.-201+2961A>T)
c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
c.83+2961A>T (n.83+2961A>T)
n.423A>T
c.81+2961A>T (n.81+2961A>T)
c.128A>T
n.217+18857T>A
15g.40220629C>ACA391689822BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3023C>A (p.Thr1008Lys)
c.-118+2962C>A (n.-118+2962C>A)
c.-201+2962C>A (n.-201+2962C>A)
c.3065C>A (p.Thr1022Lys)
c.83+2962C>A (n.83+2962C>A)
n.424C>A
c.81+2962C>A (n.81+2962C>A)
c.129C>A
n.217+18856G>T
15g.40220629C>GCA391689823BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3023C>G (p.Thr1008Arg)
c.-118+2962C>G (n.-118+2962C>G)
c.-201+2962C>G (n.-201+2962C>G)
c.3065C>G (p.Thr1022Arg)
c.83+2962C>G (n.83+2962C>G)
n.424C>G
c.81+2962C>G (n.81+2962C>G)
c.129C>G
n.217+18856G>C
 gnomAD v4
15g.40220629C>TCA391689827BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3023C>T (p.Thr1008Ile)
c.-118+2962C>T (n.-118+2962C>T)
c.-201+2962C>T (n.-201+2962C>T)
c.3065C>T (p.Thr1022Ile)
c.83+2962C>T (n.83+2962C>T)
n.424C>T
c.81+2962C>T (n.81+2962C>T)
c.129C>T
n.217+18856G>A
15g.40220630A>CCA489710382BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3024A>C (p.Thr1008=)
c.-118+2963A>C (n.-118+2963A>C)
c.-201+2963A>C (n.-201+2963A>C)
c.3066A>C (p.Thr1022=)
c.83+2963A>C (n.83+2963A>C)
n.425A>C
c.81+2963A>C (n.81+2963A>C)
c.130A>C
n.217+18855T>G
15g.40220630A>GCA489710380BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3024A>G (p.Thr1008=)
c.-118+2963A>G (n.-118+2963A>G)
c.-201+2963A>G (n.-201+2963A>G)
c.3066A>G (p.Thr1022=)
c.83+2963A>G (n.83+2963A>G)
n.425A>G
c.81+2963A>G (n.81+2963A>G)
c.130A>G
n.217+18855T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220630A>TCA489710381BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3024A>T (p.Thr1008=)
c.-118+2963A>T (n.-118+2963A>T)
c.-201+2963A>T (n.-201+2963A>T)
c.3066A>T (p.Thr1022=)
c.83+2963A>T (n.83+2963A>T)
n.425A>T
c.81+2963A>T (n.81+2963A>T)
c.130A>T
n.217+18855T>A
15g.40220631G>ACA391689831BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3025G>A (p.Val1009Met)
c.-118+2964G>A (n.-118+2964G>A)
c.-201+2964G>A (n.-201+2964G>A)
c.3067G>A (p.Val1023Met)
c.83+2964G>A (n.83+2964G>A)
n.426G>A
c.81+2964G>A (n.81+2964G>A)
c.131G>A
n.217+18854C>T
15g.40220631G>CCA391689835BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3025G>C (p.Val1009Leu)
c.-118+2964G>C (n.-118+2964G>C)
c.-201+2964G>C (n.-201+2964G>C)
c.3067G>C (p.Val1023Leu)
c.83+2964G>C (n.83+2964G>C)
n.426G>C
c.81+2964G>C (n.81+2964G>C)
c.131G>C
n.217+18854C>G
15g.40220631G>TCA391689837BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3025G>T (p.Val1009Leu)
c.-118+2964G>T (n.-118+2964G>T)
c.-201+2964G>T (n.-201+2964G>T)
c.3067G>T (p.Val1023Leu)
c.83+2964G>T (n.83+2964G>T)
n.426G>T
c.81+2964G>T (n.81+2964G>T)
c.131G>T
n.217+18854C>A
 gnomAD v4
15g.40220632T>ACA391689838BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3026T>A (p.Val1009Glu)
c.-118+2965T>A (n.-118+2965T>A)
c.-201+2965T>A (n.-201+2965T>A)
c.3068T>A (p.Val1023Glu)
c.83+2965T>A (n.83+2965T>A)
n.427T>A
c.81+2965T>A (n.81+2965T>A)
c.132T>A
n.217+18853A>T
15g.40220632T>CCA391689839BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3026T>C (p.Val1009Ala)
c.-118+2965T>C (n.-118+2965T>C)
c.-201+2965T>C (n.-201+2965T>C)
c.3068T>C (p.Val1023Ala)
c.83+2965T>C (n.83+2965T>C)
n.427T>C
c.81+2965T>C (n.81+2965T>C)
c.132T>C
n.217+18853A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220632T>GCA7476185BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3026T>G (p.Val1009Gly)
c.-118+2965T>G (n.-118+2965T>G)
c.-201+2965T>G (n.-201+2965T>G)
c.3068T>G (p.Val1023Gly)
c.83+2965T>G (n.83+2965T>G)
n.427T>G
c.81+2965T>G (n.81+2965T>G)
c.132T>G
n.217+18853A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220632T=CA2171676919BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3026T= (p.Val1009=)
c.-118+2965T= (n.-118+2965T=)
c.-201+2965T= (n.-201+2965T=)
c.3068T= (p.Val1023=)
c.83+2965T= (n.83+2965T=)
n.427T=
c.81+2965T= (n.81+2965T=)
c.132T=
n.217+18853A=
15g.40220633G>ACA489710383BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3027G>A (p.Val1009=)
c.-118+2966G>A (n.-118+2966G>A)
c.-201+2966G>A (n.-201+2966G>A)
c.3069G>A (p.Val1023=)
c.83+2966G>A (n.83+2966G>A)
n.428G>A
c.81+2966G>A (n.81+2966G>A)
c.133G>A
n.217+18852C>T
15g.40220633G>CCA489710385BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3027G>C (p.Val1009=)
c.-118+2966G>C (n.-118+2966G>C)
c.-201+2966G>C (n.-201+2966G>C)
c.3069G>C (p.Val1023=)
c.83+2966G>C (n.83+2966G>C)
n.428G>C
c.81+2966G>C (n.81+2966G>C)
c.133G>C
n.217+18852C>G
 gnomAD v4
15g.40220633G>TCA489710384BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3027G>T (p.Val1009=)
c.-118+2966G>T (n.-118+2966G>T)
c.-201+2966G>T (n.-201+2966G>T)
c.3069G>T (p.Val1023=)
c.83+2966G>T (n.83+2966G>T)
n.428G>T
c.81+2966G>T (n.81+2966G>T)
c.133G>T
n.217+18852C>A
15g.40220634T>ACA391689843BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3028T>A (p.Ser1010Thr)
c.-118+2967T>A (n.-118+2967T>A)
c.-201+2967T>A (n.-201+2967T>A)
c.3070T>A (p.Ser1024Thr)
c.83+2967T>A (n.83+2967T>A)
n.429T>A
c.81+2967T>A (n.81+2967T>A)
c.134T>A
n.217+18851A>T
15g.40220634T>CCA7476186BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3028T>C (p.Ser1010Pro)
c.-118+2967T>C (n.-118+2967T>C)
c.-201+2967T>C (n.-201+2967T>C)
c.3070T>C (p.Ser1024Pro)
c.83+2967T>C (n.83+2967T>C)
n.429T>C
c.81+2967T>C (n.81+2967T>C)
c.134T>C
n.217+18851A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220634T>GCA391689851BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3028T>G (p.Ser1010Ala)
c.-118+2967T>G (n.-118+2967T>G)
c.-201+2967T>G (n.-201+2967T>G)
c.3070T>G (p.Ser1024Ala)
c.83+2967T>G (n.83+2967T>G)
n.429T>G
c.81+2967T>G (n.81+2967T>G)
c.134T>G
n.217+18851A>C
15g.40220634T=CA2171676920BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3028T= (p.Ser1010=)
c.-118+2967T= (n.-118+2967T=)
c.-201+2967T= (n.-201+2967T=)
c.3070T= (p.Ser1024=)
c.83+2967T= (n.83+2967T=)
n.429T=
c.81+2967T= (n.81+2967T=)
c.134T=
n.217+18851A=
15g.40220635C>ACA391689859BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3029C>A (p.Ser1010Tyr)
c.-118+2968C>A (n.-118+2968C>A)
c.-201+2968C>A (n.-201+2968C>A)
c.3071C>A (p.Ser1024Tyr)
c.83+2968C>A (n.83+2968C>A)
n.430C>A
c.81+2968C>A (n.81+2968C>A)
c.135C>A
n.217+18850G>T
15g.40220635C=CA2171676921BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3029C= (p.Ser1010=)
c.-118+2968C= (n.-118+2968C=)
c.-201+2968C= (n.-201+2968C=)
c.3071C= (p.Ser1024=)
c.83+2968C= (n.83+2968C=)
n.430C=
c.81+2968C= (n.81+2968C=)
c.135C=
n.217+18850G=
15g.40220635C>GCA391689855BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3029C>G (p.Ser1010Cys)
c.-118+2968C>G (n.-118+2968C>G)
c.-201+2968C>G (n.-201+2968C>G)
c.3071C>G (p.Ser1024Cys)
c.83+2968C>G (n.83+2968C>G)
n.430C>G
c.81+2968C>G (n.81+2968C>G)
c.135C>G
n.217+18850G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220635C>TCA391689857BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3029C>T (p.Ser1010Phe)
c.-118+2968C>T (n.-118+2968C>T)
c.-201+2968C>T (n.-201+2968C>T)
c.3071C>T (p.Ser1024Phe)
c.83+2968C>T (n.83+2968C>T)
n.430C>T
c.81+2968C>T (n.81+2968C>T)
c.135C>T
n.217+18850G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220636T>ACA489710390BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3030T>A (p.Ser1010=)
c.-118+2969T>A (n.-118+2969T>A)
c.-201+2969T>A (n.-201+2969T>A)
c.3072T>A (p.Ser1024=)
c.83+2969T>A (n.83+2969T>A)
n.431T>A
c.81+2969T>A (n.81+2969T>A)
c.136T>A
n.217+18849A>T
15g.40220636T>CCA489710392BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3030T>C (p.Ser1010=)
c.-118+2969T>C (n.-118+2969T>C)
c.-201+2969T>C (n.-201+2969T>C)
c.3072T>C (p.Ser1024=)
c.83+2969T>C (n.83+2969T>C)
n.431T>C
c.81+2969T>C (n.81+2969T>C)
c.136T>C
n.217+18849A>G
15g.40220636T>GCA489710393BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3030T>G (p.Ser1010=)
c.-118+2969T>G (n.-118+2969T>G)
c.-201+2969T>G (n.-201+2969T>G)
c.3072T>G (p.Ser1024=)
c.83+2969T>G (n.83+2969T>G)
n.431T>G
c.81+2969T>G (n.81+2969T>G)
c.136T>G
n.217+18849A>C
15g.40220637G>ACA391689866BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3031G>A (p.Val1011Ile)
c.-118+2970G>A (n.-118+2970G>A)
c.-201+2970G>A (n.-201+2970G>A)
c.3073G>A (p.Val1025Ile)
c.83+2970G>A (n.83+2970G>A)
n.432G>A
c.81+2970G>A (n.81+2970G>A)
c.137G>A
n.217+18848C>T
 dbSNP
15g.40220637G>CCA391689872BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3031G>C (p.Val1011Leu)
c.-118+2970G>C (n.-118+2970G>C)
c.-201+2970G>C (n.-201+2970G>C)
c.3073G>C (p.Val1025Leu)
c.83+2970G>C (n.83+2970G>C)
n.432G>C
c.81+2970G>C (n.81+2970G>C)
c.137G>C
n.217+18848C>G
15g.40220637G=CA2171676922BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3031G= (p.Val1011=)
c.-118+2970G= (n.-118+2970G=)
c.-201+2970G= (n.-201+2970G=)
c.3073G= (p.Val1025=)
c.83+2970G= (n.83+2970G=)
n.432G=
c.81+2970G= (n.81+2970G=)
c.137G=
n.217+18848C=
15g.40220637G>TCA391689877BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3031G>T (p.Val1011Phe)
c.-118+2970G>T (n.-118+2970G>T)
c.-201+2970G>T (n.-201+2970G>T)
c.3073G>T (p.Val1025Phe)
c.83+2970G>T (n.83+2970G>T)
n.432G>T
c.81+2970G>T (n.81+2970G>T)
c.137G>T
n.217+18848C>A
 ClinVar
15g.40220638T>ACA391689881BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3032T>A (p.Val1011Asp)
c.-118+2971T>A (n.-118+2971T>A)
c.-201+2971T>A (n.-201+2971T>A)
c.3074T>A (p.Val1025Asp)
c.83+2971T>A (n.83+2971T>A)
n.433T>A
c.81+2971T>A (n.81+2971T>A)
c.138T>A
n.217+18847A>T
15g.40220638T>CCA391689884BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3032T>C (p.Val1011Ala)
c.-118+2971T>C (n.-118+2971T>C)
c.-201+2971T>C (n.-201+2971T>C)
c.3074T>C (p.Val1025Ala)
c.83+2971T>C (n.83+2971T>C)
n.433T>C
c.81+2971T>C (n.81+2971T>C)
c.138T>C
n.217+18847A>G
 gnomAD v4
15g.40220638T>GCA391689885BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3032T>G (p.Val1011Gly)
c.-118+2971T>G (n.-118+2971T>G)
c.-201+2971T>G (n.-201+2971T>G)
c.3074T>G (p.Val1025Gly)
c.83+2971T>G (n.83+2971T>G)
n.433T>G
c.81+2971T>G (n.81+2971T>G)
c.138T>G
n.217+18847A>C
15g.40220639T>ACA489710395BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3033T>A (p.Val1011=)
c.-118+2972T>A (n.-118+2972T>A)
c.-201+2972T>A (n.-201+2972T>A)
c.3075T>A (p.Val1025=)
c.83+2972T>A (n.83+2972T>A)
n.434T>A
c.81+2972T>A (n.81+2972T>A)
c.139T>A
n.217+18846A>T
15g.40220639T>CCA489710396BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3033T>C (p.Val1011=)
c.-118+2972T>C (n.-118+2972T>C)
c.-201+2972T>C (n.-201+2972T>C)
c.3075T>C (p.Val1025=)
c.83+2972T>C (n.83+2972T>C)
n.434T>C
c.81+2972T>C (n.81+2972T>C)
c.139T>C
n.217+18846A>G
15g.40220639T>GCA489710397BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3033T>G (p.Val1011=)
c.-118+2972T>G (n.-118+2972T>G)
c.-201+2972T>G (n.-201+2972T>G)
c.3075T>G (p.Val1025=)
c.83+2972T>G (n.83+2972T>G)
n.434T>G
c.81+2972T>G (n.81+2972T>G)
c.139T>G
n.217+18846A>C
15g.40220640C>ACA391689888BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3034C>A (p.Leu1012Ile)
c.-118+2973C>A (n.-118+2973C>A)
c.-201+2973C>A (n.-201+2973C>A)
c.3076C>A (p.Leu1026Ile)
c.83+2973C>A (n.83+2973C>A)
n.435C>A
c.81+2973C>A (n.81+2973C>A)
c.140C>A
n.217+18845G>T
15g.40220640C>GCA391689891BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3034C>G (p.Leu1012Val)
c.-118+2973C>G (n.-118+2973C>G)
c.-201+2973C>G (n.-201+2973C>G)
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
c.83+2973C>G (n.83+2973C>G)
n.435C>G
c.81+2973C>G (n.81+2973C>G)
c.140C>G
n.217+18845G>C
15g.40220640C>TCA391689893BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3034C>T (p.Leu1012Phe)
c.-118+2973C>T (n.-118+2973C>T)
c.-201+2973C>T (n.-201+2973C>T)
c.3076C>T (p.Leu1026Phe)
c.83+2973C>T (n.83+2973C>T)
n.435C>T
c.81+2973C>T (n.81+2973C>T)
c.140C>T
n.217+18845G>A
 ClinVar
15g.40220641T>ACA391689898BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3035T>A (p.Leu1012His)
c.-118+2974T>A (n.-118+2974T>A)
c.-201+2974T>A (n.-201+2974T>A)
c.3077T>A (p.Leu1026His)
c.83+2974T>A (n.83+2974T>A)
n.436T>A
c.81+2974T>A (n.81+2974T>A)
c.141T>A
n.217+18844A>T
15g.40220641T>CCA118497BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.-118+2974T>C (n.-118+2974T>C)
c.-201+2974T>C (n.-201+2974T>C)
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
c.83+2974T>C (n.83+2974T>C)
n.436T>C
c.81+2974T>C (n.81+2974T>C)
c.141T>C
n.217+18844A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220641T>GCA391689903BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.-118+2974T>G (n.-118+2974T>G)
c.-201+2974T>G (n.-201+2974T>G)
c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
c.83+2974T>G (n.83+2974T>G)
n.436T>G
c.81+2974T>G (n.81+2974T>G)
c.141T>G
n.217+18844A>C
15g.40220641T=CA2171676923BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3035T= (p.Leu1012=)
c.-118+2974T= (n.-118+2974T=)
c.-201+2974T= (n.-201+2974T=)
c.3077T= (p.Leu1026=)
c.83+2974T= (n.83+2974T=)
n.436T=
c.81+2974T= (n.81+2974T=)
c.141T=
n.217+18844A=
15g.40220642T>ACA268763483BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3036T>A (p.Leu1012=)
c.-118+2975T>A (n.-118+2975T>A)
c.-201+2975T>A (n.-201+2975T>A)
c.3078T>A (p.Leu1026=)
c.83+2975T>A (n.83+2975T>A)
n.437T>A
c.81+2975T>A (n.81+2975T>A)
c.142T>A
n.217+18843A>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.40220642T>CCA489710398BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3036T>C (p.Leu1012=)
c.-118+2975T>C (n.-118+2975T>C)
c.-201+2975T>C (n.-201+2975T>C)
c.3078T>C (p.Leu1026=)
c.83+2975T>C (n.83+2975T>C)
n.437T>C
c.81+2975T>C (n.81+2975T>C)
c.142T>C
n.217+18843A>G
15g.40220642T>GCA489710399BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3036T>G (p.Leu1012=)
c.-118+2975T>G (n.-118+2975T>G)
c.-201+2975T>G (n.-201+2975T>G)
c.3078T>G (p.Leu1026=)
c.83+2975T>G (n.83+2975T>G)
n.437T>G
c.81+2975T>G (n.81+2975T>G)
c.142T>G
n.217+18843A>C
15g.40220642T=CA2171676924BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3036T= (p.Leu1012=)
c.-118+2975T= (n.-118+2975T=)
c.-201+2975T= (n.-201+2975T=)
c.3078T= (p.Leu1026=)
c.83+2975T= (n.83+2975T=)
n.437T=
c.81+2975T= (n.81+2975T=)
c.142T=
n.217+18843A=
15g.40220643G>ACA391689904BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3037G>A (p.Gly1013Arg)
c.-118+2976G>A (n.-118+2976G>A)
c.-201+2976G>A (n.-201+2976G>A)
c.3079G>A (p.Gly1027Arg)
c.83+2976G>A (n.83+2976G>A)
n.438G>A
c.81+2976G>A (n.81+2976G>A)
c.143G>A
n.217+18842C>T
15g.40220643G>CCA391689905BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3037G>C (p.Gly1013Arg)
c.-118+2976G>C (n.-118+2976G>C)
c.-201+2976G>C (n.-201+2976G>C)
c.3079G>C (p.Gly1027Arg)
c.83+2976G>C (n.83+2976G>C)
n.438G>C
c.81+2976G>C (n.81+2976G>C)
c.143G>C
n.217+18842C>G
15g.40220643G=CA2171676925BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3037G= (p.Gly1013=)
c.-118+2976G= (n.-118+2976G=)
c.-201+2976G= (n.-201+2976G=)
c.3079G= (p.Gly1027=)
c.83+2976G= (n.83+2976G=)
n.438G=
c.81+2976G= (n.81+2976G=)
c.143G=
n.217+18842C=
15g.40220643G>TCA268763504BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3037G>T (p.Gly1013Trp)
c.-118+2976G>T (n.-118+2976G>T)
c.-201+2976G>T (n.-201+2976G>T)
c.3079G>T (p.Gly1027Trp)
c.83+2976G>T (n.83+2976G>T)
n.438G>T
c.81+2976G>T (n.81+2976G>T)
c.143G>T
n.217+18842C>A
 dbSNP
15g.40220644G>ACA7476187BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3038G>A (p.Gly1013Glu)
c.-118+2977G>A (n.-118+2977G>A)
c.-201+2977G>A (n.-201+2977G>A)
c.3080G>A (p.Gly1027Glu)
c.83+2977G>A (n.83+2977G>A)
n.439G>A
c.81+2977G>A (n.81+2977G>A)
c.144G>A
n.217+18841C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220644G>CCA391689908BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.-118+2977G>C (n.-118+2977G>C)
c.-201+2977G>C (n.-201+2977G>C)
c.3080G>C (p.Gly1027Ala)
c.83+2977G>C (n.83+2977G>C)
n.439G>C
c.81+2977G>C (n.81+2977G>C)
c.144G>C
n.217+18841C>G
 ClinVar
15g.40220644G=CA2171676926BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3038G= (p.Gly1013=)
c.-118+2977G= (n.-118+2977G=)
c.-201+2977G= (n.-201+2977G=)
c.3080G= (p.Gly1027=)
c.83+2977G= (n.83+2977G=)
n.439G=
c.81+2977G= (n.81+2977G=)
c.144G=
n.217+18841C=
15g.40220644G>TCA391689915BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.-118+2977G>T (n.-118+2977G>T)
c.-201+2977G>T (n.-201+2977G>T)
c.3080G>T (p.Gly1027Val)
c.83+2977G>T (n.83+2977G>T)
n.439G>T
c.81+2977G>T (n.81+2977G>T)
c.144G>T
n.217+18841C>A
15g.40220645G>ACA489710401BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3039G>A (p.Gly1013=)
c.-118+2978G>A (n.-118+2978G>A)
c.-201+2978G>A (n.-201+2978G>A)
c.3081G>A (p.Gly1027=)
c.83+2978G>A (n.83+2978G>A)
c.81+2978G>A (n.81+2978G>A)
c.145G>A
n.217+18840C>T
15g.40220645G>CCA489710402BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3039G>C (p.Gly1013=)
c.-118+2978G>C (n.-118+2978G>C)
c.-201+2978G>C (n.-201+2978G>C)
c.3081G>C (p.Gly1027=)
c.83+2978G>C (n.83+2978G>C)
c.81+2978G>C (n.81+2978G>C)
c.145G>C
n.217+18840C>G
15g.40220645G>TCA489710403BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3039G>T (p.Gly1013=)
c.-118+2978G>T (n.-118+2978G>T)
c.-201+2978G>T (n.-201+2978G>T)
c.3081G>T (p.Gly1027=)
c.83+2978G>T (n.83+2978G>T)
c.81+2978G>T (n.81+2978G>T)
c.145G>T
n.217+18840C>A
15g.40220646G>ACA391689916BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.-118+2979G>A (n.-118+2979G>A)
c.-201+2979G>A (n.-201+2979G>A)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.83+2979G>A (n.83+2979G>A)
c.81+2979G>A (n.81+2979G>A)
c.146G>A
n.217+18839C>T
15g.40220646G>CCA391689917BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.-118+2979G>C (n.-118+2979G>C)
c.-201+2979G>C (n.-201+2979G>C)
c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.83+2979G>C (n.83+2979G>C)
c.81+2979G>C (n.81+2979G>C)
c.146G>C
n.217+18839C>G
15g.40220646G>TCA391689918BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.-118+2979G>T (n.-118+2979G>T)
c.-201+2979G>T (n.-201+2979G>T)
c.3082G>T (p.Glu1028Ter)
c.83+2979G>T (n.83+2979G>T)
c.81+2979G>T (n.81+2979G>T)
c.146G>T
n.217+18839C>A
15g.40220647A=CA2171676927BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3041A= (p.Glu1014=)
c.-118+2980A= (n.-118+2980A=)
c.-201+2980A= (n.-201+2980A=)
c.3083A= (p.Glu1028=)
c.83+2980A= (n.83+2980A=)
c.81+2980A= (n.81+2980A=)
c.147A=
n.217+18838T=
15g.40220647A>CCA391689921BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.-118+2980A>C (n.-118+2980A>C)
c.-201+2980A>C (n.-201+2980A>C)
c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.83+2980A>C (n.83+2980A>C)
c.81+2980A>C (n.81+2980A>C)
c.147A>C
n.217+18838T>G
15g.40220647A>GCA391689925BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.-118+2980A>G (n.-118+2980A>G)
c.-201+2980A>G (n.-201+2980A>G)
c.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.83+2980A>G (n.83+2980A>G)
c.81+2980A>G (n.81+2980A>G)
c.147A>G
n.217+18838T>C
 dbSNP
15g.40220647A>TCA391689927BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3041A>T (p.Glu1014Val)
c.-118+2980A>T (n.-118+2980A>T)
c.-201+2980A>T (n.-201+2980A>T)
c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.83+2980A>T (n.83+2980A>T)
c.81+2980A>T (n.81+2980A>T)
c.147A>T
n.217+18838T>A
15g.40220648G>ACA489710407BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3042G>A (p.Glu1014=)
c.-118+2981G>A (n.-118+2981G>A)
c.-201+2981G>A (n.-201+2981G>A)
c.3084G>A (p.Glu1028=)
c.83+2981G>A (n.83+2981G>A)
c.81+2981G>A (n.81+2981G>A)
c.148G>A
n.217+18837C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.40220648G>CCA391689934BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3042G>C (p.Glu1014Asp)
c.-118+2981G>C (n.-118+2981G>C)
c.-201+2981G>C (n.-201+2981G>C)
c.3084G>C (p.Glu1028Asp)
c.83+2981G>C (n.83+2981G>C)
c.81+2981G>C (n.81+2981G>C)
c.148G>C
n.217+18837C>G
 gnomAD v4
15g.40220648G>TCA391689933BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3042G>T (p.Glu1014Asp)
c.-118+2981G>T (n.-118+2981G>T)
c.-201+2981G>T (n.-201+2981G>T)
c.3084G>T (p.Glu1028Asp)
c.83+2981G>T (n.83+2981G>T)
c.81+2981G>T (n.81+2981G>T)
c.148G>T
n.217+18837C>A
15g.40220649C>ACA391689935BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3043C>A (p.Leu1015Ile)
c.-118+2982C>A (n.-118+2982C>A)
c.-201+2982C>A (n.-201+2982C>A)
c.3085C>A (p.Leu1029Ile)
c.83+2982C>A (n.83+2982C>A)
c.81+2982C>A (n.81+2982C>A)
c.149C>A
n.217+18836G>T
15g.40220649C=CA2171676928BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3043C= (p.Leu1015=)
c.-118+2982C= (n.-118+2982C=)
c.-201+2982C= (n.-201+2982C=)
c.3085C= (p.Leu1029=)
c.83+2982C= (n.83+2982C=)
c.81+2982C= (n.81+2982C=)
c.149C=
n.217+18836G=
15g.40220649C>GCA391689936BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3043C>G (p.Leu1015Val)
c.-118+2982C>G (n.-118+2982C>G)
c.-201+2982C>G (n.-201+2982C>G)
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
c.83+2982C>G (n.83+2982C>G)
c.81+2982C>G (n.81+2982C>G)
c.149C>G
n.217+18836G>C
15g.40220649C>TCA7476188BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3043C>T (p.Leu1015Phe)
c.-118+2982C>T (n.-118+2982C>T)
c.-201+2982C>T (n.-201+2982C>T)
c.3085C>T (p.Leu1029Phe)
c.83+2982C>T (n.83+2982C>T)
c.81+2982C>T (n.81+2982C>T)
c.149C>T
n.217+18836G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220650T>ACA391689939BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3044T>A (p.Leu1015His)
c.-118+2983T>A (n.-118+2983T>A)
c.-201+2983T>A (n.-201+2983T>A)
c.3086T>A (p.Leu1029His)
c.83+2983T>A (n.83+2983T>A)
c.81+2983T>A (n.81+2983T>A)
c.150T>A
n.217+18835A>T
15g.40220650T>CCA391689948BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3044T>C (p.Leu1015Pro)
c.-118+2983T>C (n.-118+2983T>C)
c.-201+2983T>C (n.-201+2983T>C)
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
c.83+2983T>C (n.83+2983T>C)
c.81+2983T>C (n.81+2983T>C)
c.150T>C
n.217+18835A>G
15g.40220650T>GCA391689951BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3044T>G (p.Leu1015Arg)
c.-118+2983T>G (n.-118+2983T>G)
c.-201+2983T>G (n.-201+2983T>G)
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
c.83+2983T>G (n.83+2983T>G)
c.81+2983T>G (n.81+2983T>G)
c.150T>G
n.217+18835A>C
15g.40220651T>ACA489710413BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3045T>A (p.Leu1015=)
c.-118+2984T>A (n.-118+2984T>A)
c.-201+2984T>A (n.-201+2984T>A)
c.3087T>A (p.Leu1029=)
c.83+2984T>A (n.83+2984T>A)
c.81+2984T>A (n.81+2984T>A)
c.151T>A
n.217+18834A>T
15g.40220651T>CCA489710414BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3045T>C (p.Leu1015=)
c.-118+2984T>C (n.-118+2984T>C)
c.-201+2984T>C (n.-201+2984T>C)
c.3087T>C (p.Leu1029=)
c.83+2984T>C (n.83+2984T>C)
c.81+2984T>C (n.81+2984T>C)
c.151T>C
n.217+18834A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.40220651T>GCA489710416BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3045T>G (p.Leu1015=)
c.-118+2984T>G (n.-118+2984T>G)
c.-201+2984T>G (n.-201+2984T>G)
c.3087T>G (p.Leu1029=)
c.83+2984T>G (n.83+2984T>G)
c.81+2984T>G (n.81+2984T>G)
c.151T>G
n.217+18834A>C
15g.40220652G>ACA391689957BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.-118+2985G>A (n.-118+2985G>A)
c.-201+2985G>A (n.-201+2985G>A)
c.3088G>A (p.Ala1030Thr)
c.83+2985G>A (n.83+2985G>A)
c.81+2985G>A (n.81+2985G>A)
c.152G>A
n.217+18833C>T
15g.40220652G>CCA391689954BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.-118+2985G>C (n.-118+2985G>C)
c.-201+2985G>C (n.-201+2985G>C)
c.3088G>C (p.Ala1030Pro)
c.83+2985G>C (n.83+2985G>C)
c.81+2985G>C (n.81+2985G>C)
c.152G>C
n.217+18833C>G
15g.40220652G>TCA391689956BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
c.-118+2985G>T (n.-118+2985G>T)
c.-201+2985G>T (n.-201+2985G>T)
c.3088G>T (p.Ala1030Ser)
c.83+2985G>T (n.83+2985G>T)
c.81+2985G>T (n.81+2985G>T)
c.152G>T
n.217+18833C>A
15g.40220653C>ACA391689958BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3047C>A (p.Ala1016Glu)
c.-118+2986C>A (n.-118+2986C>A)
c.-201+2986C>A (n.-201+2986C>A)
c.3089C>A (p.Ala1030Glu)
c.83+2986C>A (n.83+2986C>A)
c.81+2986C>A (n.81+2986C>A)
c.153C>A
n.217+18832G>T
15g.40220653C=CA2171676929BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3047C= (p.Ala1016=)
c.-118+2986C= (n.-118+2986C=)
c.-201+2986C= (n.-201+2986C=)
c.3089C= (p.Ala1030=)
c.83+2986C= (n.83+2986C=)
c.81+2986C= (n.81+2986C=)
c.153C=
n.217+18832G=
15g.40220653C>GCA391689959BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
c.-118+2986C>G (n.-118+2986C>G)
c.-201+2986C>G (n.-201+2986C>G)
c.3089C>G (p.Ala1030Gly)
c.83+2986C>G (n.83+2986C>G)
c.81+2986C>G (n.81+2986C>G)
c.153C>G
n.217+18832G>C
15g.40220653C>TCA391689960BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3047C>T (p.Ala1016Val)
c.-118+2986C>T (n.-118+2986C>T)
c.-201+2986C>T (n.-201+2986C>T)
c.3089C>T (p.Ala1030Val)
c.83+2986C>T (n.83+2986C>T)
c.81+2986C>T (n.81+2986C>T)
c.153C>T
n.217+18832G>A
 dbSNP
15g.40220654A>CCA489710418BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3048A>C (p.Ala1016=)
c.-118+2987A>C (n.-118+2987A>C)
c.-201+2987A>C (n.-201+2987A>C)
c.3090A>C (p.Ala1030=)
c.83+2987A>C (n.83+2987A>C)
c.81+2987A>C (n.81+2987A>C)
c.154A>C
n.217+18831T>G
15g.40220654A>GCA489710419BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3048A>G (p.Ala1016=)
c.-118+2987A>G (n.-118+2987A>G)
c.-201+2987A>G (n.-201+2987A>G)
c.3090A>G (p.Ala1030=)
c.83+2987A>G (n.83+2987A>G)
c.81+2987A>G (n.81+2987A>G)
c.154A>G
n.217+18831T>C
 gnomAD v4
15g.40220654A>TCA489710420BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3048A>T (p.Ala1016=)
c.-118+2987A>T (n.-118+2987A>T)
c.-201+2987A>T (n.-201+2987A>T)
c.3090A>T (p.Ala1030=)
c.83+2987A>T (n.83+2987A>T)
c.81+2987A>T (n.81+2987A>T)
c.154A>T
n.217+18831T>A
15g.40220655G>ACA7476189BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.-118+2988G>A (n.-118+2988G>A)
c.-201+2988G>A (n.-201+2988G>A)
c.3091G>A (p.Ala1031Thr)
c.83+2988G>A (n.83+2988G>A)
c.81+2988G>A (n.81+2988G>A)
c.155G>A
n.217+18830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220655G>CCA391689964BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
c.-118+2988G>C (n.-118+2988G>C)
c.-201+2988G>C (n.-201+2988G>C)
c.3091G>C (p.Ala1031Pro)
c.83+2988G>C (n.83+2988G>C)
c.81+2988G>C (n.81+2988G>C)
c.155G>C
n.217+18830C>G
15g.40220655G=CA2171676930BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3049G= (p.Ala1017=)
c.-118+2988G= (n.-118+2988G=)
c.-201+2988G= (n.-201+2988G=)
c.3091G= (p.Ala1031=)
c.83+2988G= (n.83+2988G=)
c.81+2988G= (n.81+2988G=)
c.155G=
n.217+18830C=
15g.40220655G>TCA391689965BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.-118+2988G>T (n.-118+2988G>T)
c.-201+2988G>T (n.-201+2988G>T)
c.3091G>T (p.Ala1031Ser)
c.83+2988G>T (n.83+2988G>T)
c.81+2988G>T (n.81+2988G>T)
c.155G>T
n.217+18830C>A
15g.40220656C>ACA391689966BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3050C>A (p.Ala1017Glu)
c.-118+2989C>A (n.-118+2989C>A)
c.-201+2989C>A (n.-201+2989C>A)
c.3092C>A (p.Ala1031Glu)
c.83+2989C>A (n.83+2989C>A)
c.81+2989C>A (n.81+2989C>A)
c.156C>A
n.217+18829G>T
15g.40220656C>GCA391689969BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
c.-118+2989C>G (n.-118+2989C>G)
c.-201+2989C>G (n.-201+2989C>G)
c.3092C>G (p.Ala1031Gly)
c.83+2989C>G (n.83+2989C>G)
c.81+2989C>G (n.81+2989C>G)
c.156C>G
n.217+18829G>C
 ClinVar
15g.40220656C>TCA391689977BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.-118+2989C>T (n.-118+2989C>T)
c.-201+2989C>T (n.-201+2989C>T)
c.3092C>T (p.Ala1031Val)
c.83+2989C>T (n.83+2989C>T)
c.81+2989C>T (n.81+2989C>T)
c.156C>T
n.217+18829G>A
15g.40220657A>CCA489710422BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3051A>C (p.Ala1017=)
c.-118+2990A>C (n.-118+2990A>C)
c.-201+2990A>C (n.-201+2990A>C)
c.3093A>C (p.Ala1031=)
c.83+2990A>C (n.83+2990A>C)
c.81+2990A>C (n.81+2990A>C)
c.157A>C
n.217+18828T>G
15g.40220657A>GCA489710423BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3051A>G (p.Ala1017=)
c.-118+2990A>G (n.-118+2990A>G)
c.-201+2990A>G (n.-201+2990A>G)
c.3093A>G (p.Ala1031=)
c.83+2990A>G (n.83+2990A>G)
c.81+2990A>G (n.81+2990A>G)
c.157A>G
n.217+18828T>C
 gnomAD v4
15g.40220657A>TCA489710424BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3051A>T (p.Ala1017=)
c.-118+2990A>T (n.-118+2990A>T)
c.-201+2990A>T (n.-201+2990A>T)
c.3093A>T (p.Ala1031=)
c.83+2990A>T (n.83+2990A>T)
c.81+2990A>T (n.81+2990A>T)
c.157A>T
n.217+18828T>A
15g.40220658G>ACA391689981BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.-118+2991G>A (n.-118+2991G>A)
c.-201+2991G>A (n.-201+2991G>A)
c.3094G>A (p.Glu1032Lys)
c.83+2991G>A (n.83+2991G>A)
c.81+2991G>A (n.81+2991G>A)
c.158G>A
n.217+18827C>T
15g.40220658G>CCA391689983BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.-118+2991G>C (n.-118+2991G>C)
c.-201+2991G>C (n.-201+2991G>C)
c.3094G>C (p.Glu1032Gln)
c.83+2991G>C (n.83+2991G>C)
c.81+2991G>C (n.81+2991G>C)
c.158G>C
n.217+18827C>G
15g.40220658G=CA2171676931BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3052G= (p.Glu1018=)
c.-118+2991G= (n.-118+2991G=)
c.-201+2991G= (n.-201+2991G=)
c.3094G= (p.Glu1032=)
c.83+2991G= (n.83+2991G=)
c.81+2991G= (n.81+2991G=)
c.158G=
n.217+18827C=
15g.40220658G>TCA391689986BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.-118+2991G>T (n.-118+2991G>T)
c.-201+2991G>T (n.-201+2991G>T)
c.3094G>T (p.Glu1032Ter)
c.83+2991G>T (n.83+2991G>T)
c.81+2991G>T (n.81+2991G>T)
c.158G>T
n.217+18827C>A
15g.40220659A>CCA391689987BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.-118+2992A>C (n.-118+2992A>C)
c.-201+2992A>C (n.-201+2992A>C)
c.3095A>C (p.Glu1032Ala)
c.83+2992A>C (n.83+2992A>C)
c.81+2992A>C (n.81+2992A>C)
c.159A>C
n.217+18826T>G
15g.40220659A>GCA391689991BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
c.-118+2992A>G (n.-118+2992A>G)
c.-201+2992A>G (n.-201+2992A>G)
c.3095A>G (p.Glu1032Gly)
c.83+2992A>G (n.83+2992A>G)
c.81+2992A>G (n.81+2992A>G)
c.159A>G
n.217+18826T>C
15g.40220659A>TCA391689988BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.-118+2992A>T (n.-118+2992A>T)
c.-201+2992A>T (n.-201+2992A>T)
c.3095A>T (p.Glu1032Val)
c.83+2992A>T (n.83+2992A>T)
c.81+2992A>T (n.81+2992A>T)
c.159A>T
n.217+18826T>A
15g.40220661dupCA268763541BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055dup (p.Met1019AsnfsTer6)
c.-118+2994dup (n.-118+2994dup)
c.-201+2994dup (n.-201+2994dup)
c.3097dup (p.Met1033AsnfsTer6)
c.83+2994dup (n.83+2994dup)
c.81+2994dup (n.81+2994dup)
c.161dup
n.217+18826dup
 dbSNP
15g.40220660A>CCA391689993BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
c.-118+2993A>C (n.-118+2993A>C)
c.-201+2993A>C (n.-201+2993A>C)
c.3096A>C (p.Glu1032Asp)
c.83+2993A>C (n.83+2993A>C)
c.81+2993A>C (n.81+2993A>C)
c.160A>C
n.217+18825T>G
15g.40220660A>GCA489710426BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3054A>G (p.Glu1018=)
c.-118+2993A>G (n.-118+2993A>G)
c.-201+2993A>G (n.-201+2993A>G)
c.3096A>G (p.Glu1032=)
c.83+2993A>G (n.83+2993A>G)
c.81+2993A>G (n.81+2993A>G)
c.160A>G
n.217+18825T>C
15g.40220660A>TCA391689995BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
c.-118+2993A>T (n.-118+2993A>T)
c.-201+2993A>T (n.-201+2993A>T)
c.3096A>T (p.Glu1032Asp)
c.83+2993A>T (n.83+2993A>T)
c.81+2993A>T (n.81+2993A>T)
c.160A>T
n.217+18825T>A
15g.40220661A=CA2171676932BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055A= (p.Met1019=)
c.-118+2994A= (n.-118+2994A=)
c.-201+2994A= (n.-201+2994A=)
c.3097A= (p.Met1033=)
c.83+2994A= (n.83+2994A=)
c.81+2994A= (n.81+2994A=)
c.161A=
n.217+18824T=
15g.40220661A>CCA391689998BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055A>C (p.Met1019Leu)
c.-118+2994A>C (n.-118+2994A>C)
c.-201+2994A>C (n.-201+2994A>C)
c.3097A>C (p.Met1033Leu)
c.83+2994A>C (n.83+2994A>C)
c.81+2994A>C (n.81+2994A>C)
c.161A>C
n.217+18824T>G
15g.40220661A>GCA391690002BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055A>G (p.Met1019Val)
c.-118+2994A>G (n.-118+2994A>G)
c.-201+2994A>G (n.-201+2994A>G)
c.3097A>G (p.Met1033Val)
c.83+2994A>G (n.83+2994A>G)
c.81+2994A>G (n.81+2994A>G)
c.161A>G
n.217+18824T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220661A>TCA391690004BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055A>T (p.Met1019Leu)
c.-118+2994A>T (n.-118+2994A>T)
c.-201+2994A>T (n.-201+2994A>T)
c.3097A>T (p.Met1033Leu)
c.83+2994A>T (n.83+2994A>T)
c.81+2994A>T (n.81+2994A>T)
c.161A>T
n.217+18824T>A
 gnomAD v4
15g.40220662T>ACA391690008BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3056T>A (p.Met1019Lys)
c.-118+2995T>A (n.-118+2995T>A)
c.-201+2995T>A (n.-201+2995T>A)
c.3098T>A (p.Met1033Lys)
c.83+2995T>A (n.83+2995T>A)
c.81+2995T>A (n.81+2995T>A)
c.162T>A
n.217+18823A>T
15g.40220662T>CCA391690009BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3056T>C (p.Met1019Thr)
c.-118+2995T>C (n.-118+2995T>C)
c.-201+2995T>C (n.-201+2995T>C)
c.3098T>C (p.Met1033Thr)
c.83+2995T>C (n.83+2995T>C)
c.81+2995T>C (n.81+2995T>C)
c.162T>C
n.217+18823A>G
 ClinVar
15g.40220662T>GCA391690010BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3056T>G (p.Met1019Arg)
c.-118+2995T>G (n.-118+2995T>G)
c.-201+2995T>G (n.-201+2995T>G)
c.3098T>G (p.Met1033Arg)
c.83+2995T>G (n.83+2995T>G)
c.81+2995T>G (n.81+2995T>G)
c.162T>G
n.217+18823A>C
15g.40220663G>ACA391690012BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3057G>A (p.Met1019Ile)
c.-118+2996G>A (n.-118+2996G>A)
c.-201+2996G>A (n.-201+2996G>A)
c.3099G>A (p.Met1033Ile)
c.83+2996G>A (n.83+2996G>A)
c.81+2996G>A (n.81+2996G>A)
c.163G>A
n.217+18822C>T
15g.40220663G>CCA391690013BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3057G>C (p.Met1019Ile)
c.-118+2996G>C (n.-118+2996G>C)
c.-201+2996G>C (n.-201+2996G>C)
c.3099G>C (p.Met1033Ile)
c.83+2996G>C (n.83+2996G>C)
c.81+2996G>C (n.81+2996G>C)
c.163G>C
n.217+18822C>G
15g.40220663G>TCA391690016BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3057G>T (p.Met1019Ile)
c.-118+2996G>T (n.-118+2996G>T)
c.-201+2996G>T (n.-201+2996G>T)
c.3099G>T (p.Met1033Ile)
c.83+2996G>T (n.83+2996G>T)
c.81+2996G>T (n.81+2996G>T)
c.163G>T
n.217+18822C>A
15g.40220664A>CCA391690027BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3058A>C (p.Asn1020His)
c.-118+2997A>C (n.-118+2997A>C)
c.-201+2997A>C (n.-201+2997A>C)
c.3100A>C (p.Asn1034His)
c.83+2997A>C (n.83+2997A>C)
c.81+2997A>C (n.81+2997A>C)
c.164A>C
n.217+18821T>G
15g.40220664A>GCA391690022BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3058A>G (p.Asn1020Asp)
c.-118+2997A>G (n.-118+2997A>G)
c.-201+2997A>G (n.-201+2997A>G)
c.3100A>G (p.Asn1034Asp)
c.83+2997A>G (n.83+2997A>G)
c.81+2997A>G (n.81+2997A>G)
c.164A>G
n.217+18821T>C
15g.40220664A>TCA391690020BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3058A>T (p.Asn1020Tyr)
c.-118+2997A>T (n.-118+2997A>T)
c.-201+2997A>T (n.-201+2997A>T)
c.3100A>T (p.Asn1034Tyr)
c.83+2997A>T (n.83+2997A>T)
c.81+2997A>T (n.81+2997A>T)
c.164A>T
n.217+18821T>A
15g.40220665A=CA2171676933BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3059A= (p.Asn1020=)
c.-118+2998A= (n.-118+2998A=)
c.-201+2998A= (n.-201+2998A=)
c.3101A= (p.Asn1034=)
c.83+2998A= (n.83+2998A=)
c.81+2998A= (n.81+2998A=)
c.165A=
n.217+18820T=
15g.40220665A>CCA391690029BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3059A>C (p.Asn1020Thr)
c.-118+2998A>C (n.-118+2998A>C)
c.-201+2998A>C (n.-201+2998A>C)
c.3101A>C (p.Asn1034Thr)
c.83+2998A>C (n.83+2998A>C)
c.81+2998A>C (n.81+2998A>C)
c.165A>C
n.217+18820T>G
15g.40220665A>GCA391690031BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3059A>G (p.Asn1020Ser)
c.-118+2998A>G (n.-118+2998A>G)
c.-201+2998A>G (n.-201+2998A>G)
c.3101A>G (p.Asn1034Ser)
c.83+2998A>G (n.83+2998A>G)
c.81+2998A>G (n.81+2998A>G)
c.165A>G
n.217+18820T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220665A>TCA391690034BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3059A>T (p.Asn1020Ile)
c.-118+2998A>T (n.-118+2998A>T)
c.-201+2998A>T (n.-201+2998A>T)
c.3101A>T (p.Asn1034Ile)
c.83+2998A>T (n.83+2998A>T)
c.81+2998A>T (n.81+2998A>T)
c.165A>T
n.217+18820T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220666T>ACA391690035BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3060T>A (p.Asn1020Lys)
c.-118+2999T>A (n.-118+2999T>A)
c.-201+2999T>A (n.-201+2999T>A)
c.3102T>A (p.Asn1034Lys)
c.83+2999T>A (n.83+2999T>A)
c.81+2999T>A (n.81+2999T>A)
c.166T>A
n.217+18819A>T
15g.40220666T>CCA489710428BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3060T>C (p.Asn1020=)
c.-118+2999T>C (n.-118+2999T>C)
c.-201+2999T>C (n.-201+2999T>C)
c.3102T>C (p.Asn1034=)
c.83+2999T>C (n.83+2999T>C)
c.81+2999T>C (n.81+2999T>C)
c.166T>C
n.217+18819A>G
15g.40220666T>GCA391690038BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3060T>G (p.Asn1020Lys)
c.-118+2999T>G (n.-118+2999T>G)
c.-201+2999T>G (n.-201+2999T>G)
c.3102T>G (p.Asn1034Lys)
c.83+2999T>G (n.83+2999T>G)
c.81+2999T>G (n.81+2999T>G)
c.166T>G
n.217+18819A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220666T=CA2171676934BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3060T= (p.Asn1020=)
c.-118+2999T= (n.-118+2999T=)
c.-201+2999T= (n.-201+2999T=)
c.3102T= (p.Asn1034=)
c.83+2999T= (n.83+2999T=)
c.81+2999T= (n.81+2999T=)
c.166T=
n.217+18819A=
15g.40220667G>ACA391690041BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3061G>A (p.Gly1021Arg)
c.-118+3000G>A (n.-118+3000G>A)
c.-201+3000G>A (n.-201+3000G>A)
c.3103G>A (p.Gly1035Arg)
c.83+3000G>A (n.83+3000G>A)
c.81+3000G>A (n.81+3000G>A)
c.167G>A
n.217+18818C>T
 ClinVar
15g.40220667G>CCA391690042BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
c.-118+3000G>C (n.-118+3000G>C)
c.-201+3000G>C (n.-201+3000G>C)
c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.83+3000G>C (n.83+3000G>C)
c.81+3000G>C (n.81+3000G>C)
c.167G>C
n.217+18818C>G
15g.40220667G>TCA391690044BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3061G>T (p.Gly1021Trp)
c.-118+3000G>T (n.-118+3000G>T)
c.-201+3000G>T (n.-201+3000G>T)
c.3103G>T (p.Gly1035Trp)
c.83+3000G>T (n.83+3000G>T)
c.81+3000G>T (n.81+3000G>T)
c.167G>T
n.217+18818C>A
15g.40220668G>ACA391690048BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3062G>A (p.Gly1021Glu)
c.-118+3001G>A (n.-118+3001G>A)
c.-201+3001G>A (n.-201+3001G>A)
c.3104G>A (p.Gly1035Glu)
c.83+3001G>A (n.83+3001G>A)
c.81+3001G>A (n.81+3001G>A)
c.168G>A
n.217+18817C>T
15g.40220668G>CCA391690049BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
c.-118+3001G>C (n.-118+3001G>C)
c.-201+3001G>C (n.-201+3001G>C)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.83+3001G>C (n.83+3001G>C)
c.81+3001G>C (n.81+3001G>C)
c.168G>C
n.217+18817C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220668G=CA2171676935BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3062G= (p.Gly1021=)
c.-118+3001G= (n.-118+3001G=)
c.-201+3001G= (n.-201+3001G=)
c.3104G= (p.Gly1035=)
c.83+3001G= (n.83+3001G=)
c.81+3001G= (n.81+3001G=)
c.168G=
n.217+18817C=
15g.40220668G>TCA391690050BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3062G>T (p.Gly1021Val)
c.-118+3001G>T (n.-118+3001G>T)
c.-201+3001G>T (n.-201+3001G>T)
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.83+3001G>T (n.83+3001G>T)
c.81+3001G>T (n.81+3001G>T)
c.168G>T
n.217+18817C>A
15g.40220669G>ACA7476190BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3063G>A (p.Gly1021=)
c.-118+3002G>A (n.-118+3002G>A)
c.-201+3002G>A (n.-201+3002G>A)
c.3105G>A (p.Gly1035=)
c.83+3002G>A (n.83+3002G>A)
c.81+3002G>A (n.81+3002G>A)
c.169G>A
n.217+18816C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220669G>CCA489710430BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3063G>C (p.Gly1021=)
c.-118+3002G>C (n.-118+3002G>C)
c.-201+3002G>C (n.-201+3002G>C)
c.3105G>C (p.Gly1035=)
c.83+3002G>C (n.83+3002G>C)
c.81+3002G>C (n.81+3002G>C)
c.169G>C
n.217+18816C>G
 ClinVar
15g.40220669G=CA2171676936BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3063G= (p.Gly1021=)
c.-118+3002G= (n.-118+3002G=)
c.-201+3002G= (n.-201+3002G=)
c.3105G= (p.Gly1035=)
c.83+3002G= (n.83+3002G=)
c.81+3002G= (n.81+3002G=)
c.169G=
n.217+18816C=
15g.40220669G>TCA489710431BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3063G>T (p.Gly1021=)
c.-118+3002G>T (n.-118+3002G>T)
c.-201+3002G>T (n.-201+3002G>T)
c.3105G>T (p.Gly1035=)
c.83+3002G>T (n.83+3002G>T)
c.81+3002G>T (n.81+3002G>T)
c.169G>T
n.217+18816C>A
15g.40220670G>ACA391690063BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3064G>A (p.Val1022Ile)
c.-118+3003G>A (n.-118+3003G>A)
c.-201+3003G>A (n.-201+3003G>A)
c.3106G>A (p.Val1036Ile)
c.83+3003G>A (n.83+3003G>A)
c.81+3003G>A (n.81+3003G>A)
c.170G>A
n.217+18815C>T
 gnomAD v4
15g.40220670G>CCA391690065BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3064G>C (p.Val1022Leu)
c.-118+3003G>C (n.-118+3003G>C)
c.-201+3003G>C (n.-201+3003G>C)
c.3106G>C (p.Val1036Leu)
c.83+3003G>C (n.83+3003G>C)
c.81+3003G>C (n.81+3003G>C)
c.170G>C
n.217+18815C>G
15g.40220670G>TCA391690058BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3064G>T (p.Val1022Phe)
c.-118+3003G>T (n.-118+3003G>T)
c.-201+3003G>T (n.-201+3003G>T)
c.3106G>T (p.Val1036Phe)
c.83+3003G>T (n.83+3003G>T)
c.81+3003G>T (n.81+3003G>T)
c.170G>T
n.217+18815C>A
15g.40220671T>ACA391690083BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3065T>A (p.Val1022Asp)
c.-118+3004T>A (n.-118+3004T>A)
c.-201+3004T>A (n.-201+3004T>A)
c.3107T>A (p.Val1036Asp)
c.83+3004T>A (n.83+3004T>A)
c.81+3004T>A (n.81+3004T>A)
c.171T>A
n.217+18814A>T
 ClinVar
15g.40220671T>CCA391690071BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3065T>C (p.Val1022Ala)
c.-118+3004T>C (n.-118+3004T>C)
c.-201+3004T>C (n.-201+3004T>C)
c.3107T>C (p.Val1036Ala)
c.83+3004T>C (n.83+3004T>C)
c.81+3004T>C (n.81+3004T>C)
c.171T>C
n.217+18814A>G
15g.40220671T>GCA391690078BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3065T>G (p.Val1022Gly)
c.-118+3004T>G (n.-118+3004T>G)
c.-201+3004T>G (n.-201+3004T>G)
c.3107T>G (p.Val1036Gly)
c.83+3004T>G (n.83+3004T>G)
c.81+3004T>G (n.81+3004T>G)
c.171T>G
n.217+18814A>C
15g.40220675delCA645573184BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3069del (p.Phe1023LeufsTer9)
c.-118+3008del (n.-118+3008del)
c.-201+3008del (n.-201+3008del)
c.3111del (p.Phe1037LeufsTer9)
c.83+3008del (n.83+3008del)
c.81+3008del (n.81+3008del)
c.175del
n.217+18814del
 COSMIC COSMIC
15g.40220672T>ACA489710432BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3066T>A (p.Val1022=)
c.-118+3005T>A (n.-118+3005T>A)
c.-201+3005T>A (n.-201+3005T>A)
c.3108T>A (p.Val1036=)
c.83+3005T>A (n.83+3005T>A)
c.81+3005T>A (n.81+3005T>A)
c.172T>A
n.217+18813A>T
15g.40220672T>CCA489710434BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3066T>C (p.Val1022=)
c.-118+3005T>C (n.-118+3005T>C)
c.-201+3005T>C (n.-201+3005T>C)
c.3108T>C (p.Val1036=)
c.83+3005T>C (n.83+3005T>C)
c.81+3005T>C (n.81+3005T>C)
c.172T>C
n.217+18813A>G
15g.40220672T>GCA489710433BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3066T>G (p.Val1022=)
c.-118+3005T>G (n.-118+3005T>G)
c.-201+3005T>G (n.-201+3005T>G)
c.3108T>G (p.Val1036=)
c.83+3005T>G (n.83+3005T>G)
c.81+3005T>G (n.81+3005T>G)
c.172T>G
n.217+18813A>C
15g.40220673T>ACA391690087BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3067T>A (p.Phe1023Ile)
c.-118+3006T>A (n.-118+3006T>A)
c.-201+3006T>A (n.-201+3006T>A)
c.3109T>A (p.Phe1037Ile)
c.83+3006T>A (n.83+3006T>A)
c.81+3006T>A (n.81+3006T>A)
c.173T>A
n.217+18812A>T
15g.40220673T>CCA391690090BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3067T>C (p.Phe1023Leu)
c.-118+3006T>C (n.-118+3006T>C)
c.-201+3006T>C (n.-201+3006T>C)
c.3109T>C (p.Phe1037Leu)
c.83+3006T>C (n.83+3006T>C)
c.81+3006T>C (n.81+3006T>C)
c.173T>C
n.217+18812A>G
15g.40220673T>GCA391690093BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3067T>G (p.Phe1023Val)
c.-118+3006T>G (n.-118+3006T>G)
c.-201+3006T>G (n.-201+3006T>G)
c.3109T>G (p.Phe1037Val)
c.83+3006T>G (n.83+3006T>G)
c.81+3006T>G (n.81+3006T>G)
c.173T>G
n.217+18812A>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220673T=CA2171676937BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3067T= (p.Phe1023=)
c.-118+3006T= (n.-118+3006T=)
c.-201+3006T= (n.-201+3006T=)
c.3109T= (p.Phe1037=)
c.83+3006T= (n.83+3006T=)
c.81+3006T= (n.81+3006T=)
c.173T=
n.217+18812A=
15g.40220674T>ACA391690104BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3068T>A (p.Phe1023Tyr)
c.-118+3007T>A (n.-118+3007T>A)
c.-201+3007T>A (n.-201+3007T>A)
c.3110T>A (p.Phe1037Tyr)
c.83+3007T>A (n.83+3007T>A)
c.81+3007T>A (n.81+3007T>A)
c.174T>A
n.217+18811A>T
15g.40220674T>CCA391690101BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3068T>C (p.Phe1023Ser)
c.-118+3007T>C (n.-118+3007T>C)
c.-201+3007T>C (n.-201+3007T>C)
c.3110T>C (p.Phe1037Ser)
c.83+3007T>C (n.83+3007T>C)
c.81+3007T>C (n.81+3007T>C)
c.174T>C
n.217+18811A>G
15g.40220674T>GCA391690098BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3068T>G (p.Phe1023Cys)
c.-118+3007T>G (n.-118+3007T>G)
c.-201+3007T>G (n.-201+3007T>G)
c.3110T>G (p.Phe1037Cys)
c.83+3007T>G (n.83+3007T>G)
c.81+3007T>G (n.81+3007T>G)
c.174T>G
n.217+18811A>C
15g.40220675T>ACA391690111BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3069T>A (p.Phe1023Leu)
c.-118+3008T>A (n.-118+3008T>A)
c.-201+3008T>A (n.-201+3008T>A)
c.3111T>A (p.Phe1037Leu)
c.83+3008T>A (n.83+3008T>A)
c.81+3008T>A (n.81+3008T>A)
c.175T>A
n.217+18810A>T
15g.40220675T>CCA7476191BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3069T>C (p.Phe1023=)
c.-118+3008T>C (n.-118+3008T>C)
c.-201+3008T>C (n.-201+3008T>C)
c.3111T>C (p.Phe1037=)
c.83+3008T>C (n.83+3008T>C)
c.81+3008T>C (n.81+3008T>C)
c.175T>C
n.217+18810A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220675T>GCA391690126BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3069T>G (p.Phe1023Leu)
c.-118+3008T>G (n.-118+3008T>G)
c.-201+3008T>G (n.-201+3008T>G)
c.3111T>G (p.Phe1037Leu)
c.83+3008T>G (n.83+3008T>G)
c.81+3008T>G (n.81+3008T>G)
c.175T>G
n.217+18810A>C
15g.40220675T=CA2171676938BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3069T= (p.Phe1023=)
c.-118+3008T= (n.-118+3008T=)
c.-201+3008T= (n.-201+3008T=)
c.3111T= (p.Phe1037=)
c.83+3008T= (n.83+3008T=)
c.81+3008T= (n.81+3008T=)
c.175T=
n.217+18810A=
15g.40220676G>ACA391690131BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3070G>A (p.Asp1024Asn)
c.-118+3009G>A (n.-118+3009G>A)
c.-201+3009G>A (n.-201+3009G>A)
c.3112G>A (p.Asp1038Asn)
c.83+3009G>A (n.83+3009G>A)
c.81+3009G>A (n.81+3009G>A)
c.176G>A
n.217+18809C>T
15g.40220676G>CCA268763546BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3070G>C (p.Asp1024His)
c.-118+3009G>C (n.-118+3009G>C)
c.-201+3009G>C (n.-201+3009G>C)
c.3112G>C (p.Asp1038His)
c.83+3009G>C (n.83+3009G>C)
c.81+3009G>C (n.81+3009G>C)
c.176G>C
n.217+18809C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40220676G=CA2171676939BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3070G= (p.Asp1024=)
c.-118+3009G= (n.-118+3009G=)
c.-201+3009G= (n.-201+3009G=)
c.3112G= (p.Asp1038=)
c.83+3009G= (n.83+3009G=)
c.81+3009G= (n.81+3009G=)
c.176G=
n.217+18809C=
15g.40220676G>TCA391690136BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3070G>T (p.Asp1024Tyr)
c.-118+3009G>T (n.-118+3009G>T)
c.-201+3009G>T (n.-201+3009G>T)
c.3112G>T (p.Asp1038Tyr)
c.83+3009G>T (n.83+3009G>T)
c.81+3009G>T (n.81+3009G>T)
c.176G>T
n.217+18809C>A

Number of alleles fetched