Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40220572_40220574del | CA617556492 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2966_2968del (p.Asp989del) c.-118+2905_-118+2907del (n.-118+2905_-118+2907del) c.-201+2905_-201+2907del (n.-201+2905_-201+2907del) c.3008_3010del (p.Asp1003del) c.83+2905_83+2907del (n.83+2905_83+2907del) n.367_369del c.81+2905_81+2907del (n.81+2905_81+2907del) c.72_74del n.217+18912_217+18914del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220574G>A | CA391689271 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2968G>A (p.Gly990Ser) c.-118+2907G>A (n.-118+2907G>A) c.-201+2907G>A (n.-201+2907G>A) c.3010G>A (p.Gly1004Ser) c.83+2907G>A (n.83+2907G>A) n.369G>A c.81+2907G>A (n.81+2907G>A) c.74G>A n.217+18911C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40220574G>C | CA391689275 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2968G>C (p.Gly990Arg) c.-118+2907G>C (n.-118+2907G>C) c.-201+2907G>C (n.-201+2907G>C) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.83+2907G>C (n.83+2907G>C) n.369G>C c.81+2907G>C (n.81+2907G>C) c.74G>C n.217+18911C>G | |
15 | g.40220574G>T | CA391689277 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2968G>T (p.Gly990Cys) c.-118+2907G>T (n.-118+2907G>T) c.-201+2907G>T (n.-201+2907G>T) c.3010G>T (p.Gly1004Cys) c.83+2907G>T (n.83+2907G>T) n.369G>T c.81+2907G>T (n.81+2907G>T) c.74G>T n.217+18911C>A | |
15 | g.40220575G>A | CA391689280 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2969G>A (p.Gly990Asp) c.-118+2908G>A (n.-118+2908G>A) c.-201+2908G>A (n.-201+2908G>A) c.3011G>A (p.Gly1004Asp) c.83+2908G>A (n.83+2908G>A) n.370G>A c.81+2908G>A (n.81+2908G>A) c.75G>A n.217+18910C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220575G>C | CA391689281 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2969G>C (p.Gly990Ala) c.-118+2908G>C (n.-118+2908G>C) c.-201+2908G>C (n.-201+2908G>C) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.83+2908G>C (n.83+2908G>C) n.370G>C c.81+2908G>C (n.81+2908G>C) c.75G>C n.217+18910C>G | |
15 | g.40220575G= | CA2171676898 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2969G= (p.Gly990=) c.-118+2908G= (n.-118+2908G=) c.-201+2908G= (n.-201+2908G=) c.3011G= (p.Gly1004=) c.83+2908G= (n.83+2908G=) n.370G= c.81+2908G= (n.81+2908G=) c.75G= n.217+18910C= | |
15 | g.40220575G>T | CA391689282 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2969G>T (p.Gly990Val) c.-118+2908G>T (n.-118+2908G>T) c.-201+2908G>T (n.-201+2908G>T) c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.83+2908G>T (n.83+2908G>T) n.370G>T c.81+2908G>T (n.81+2908G>T) c.75G>T n.217+18910C>A | |
15 | g.40220576T>A | CA489710291 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2970T>A (p.Gly990=) c.-118+2909T>A (n.-118+2909T>A) c.-201+2909T>A (n.-201+2909T>A) c.3012T>A (p.Gly1004=) c.83+2909T>A (n.83+2909T>A) n.371T>A c.81+2909T>A (n.81+2909T>A) c.76T>A n.217+18909A>T | |
15 | g.40220576T>C | CA489710292 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2970T>C (p.Gly990=) c.-118+2909T>C (n.-118+2909T>C) c.-201+2909T>C (n.-201+2909T>C) c.3012T>C (p.Gly1004=) c.83+2909T>C (n.83+2909T>C) n.371T>C c.81+2909T>C (n.81+2909T>C) c.76T>C n.217+18909A>G | |
15 | g.40220576T>G | CA489710293 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2970T>G (p.Gly990=) c.-118+2909T>G (n.-118+2909T>G) c.-201+2909T>G (n.-201+2909T>G) c.3012T>G (p.Gly1004=) c.83+2909T>G (n.83+2909T>G) n.371T>G c.81+2909T>G (n.81+2909T>G) c.76T>G n.217+18909A>C | |
15 | g.40220577G>A | CA391689283 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.-118+2910G>A (n.-118+2910G>A) c.-201+2910G>A (n.-201+2910G>A) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.83+2910G>A (n.83+2910G>A) n.372G>A c.81+2910G>A (n.81+2910G>A) c.77G>A n.217+18908C>T | ClinVar |
15 | g.40220577G>C | CA391689287 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.-118+2910G>C (n.-118+2910G>C) c.-201+2910G>C (n.-201+2910G>C) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.83+2910G>C (n.83+2910G>C) n.372G>C c.81+2910G>C (n.81+2910G>C) c.77G>C n.217+18908C>G | |
15 | g.40220577G>T | CA391689286 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.-118+2910G>T (n.-118+2910G>T) c.-201+2910G>T (n.-201+2910G>T) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.83+2910G>T (n.83+2910G>T) n.372G>T c.81+2910G>T (n.81+2910G>T) c.77G>T n.217+18908C>A | |
15 | g.40220578A>C | CA391689296 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.-118+2911A>C (n.-118+2911A>C) c.-201+2911A>C (n.-201+2911A>C) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.83+2911A>C (n.83+2911A>C) n.373A>C c.81+2911A>C (n.81+2911A>C) c.78A>C n.217+18907T>G | |
15 | g.40220578A>G | CA391689299 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.-118+2911A>G (n.-118+2911A>G) c.-201+2911A>G (n.-201+2911A>G) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.83+2911A>G (n.83+2911A>G) n.373A>G c.81+2911A>G (n.81+2911A>G) c.78A>G n.217+18907T>C | |
15 | g.40220578A>T | CA391689303 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2972A>T (p.Glu991Val) c.-118+2911A>T (n.-118+2911A>T) c.-201+2911A>T (n.-201+2911A>T) c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.83+2911A>T (n.83+2911A>T) n.373A>T c.81+2911A>T (n.81+2911A>T) c.78A>T n.217+18907T>A | |
15 | g.40220579A>C | CA391689305 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2973A>C (p.Glu991Asp) c.-118+2912A>C (n.-118+2912A>C) c.-201+2912A>C (n.-201+2912A>C) c.3015A>C (p.Glu1005Asp) c.83+2912A>C (n.83+2912A>C) n.374A>C c.81+2912A>C (n.81+2912A>C) c.79A>C n.217+18906T>G | |
15 | g.40220579A>G | CA489710297 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2973A>G (p.Glu991=) c.-118+2912A>G (n.-118+2912A>G) c.-201+2912A>G (n.-201+2912A>G) c.3015A>G (p.Glu1005=) c.83+2912A>G (n.83+2912A>G) n.374A>G c.81+2912A>G (n.81+2912A>G) c.79A>G n.217+18906T>C | |
15 | g.40220579A>T | CA391689308 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2973A>T (p.Glu991Asp) c.-118+2912A>T (n.-118+2912A>T) c.-201+2912A>T (n.-201+2912A>T) c.3015A>T (p.Glu1005Asp) c.83+2912A>T (n.83+2912A>T) n.374A>T c.81+2912A>T (n.81+2912A>T) c.79A>T n.217+18906T>A | |
15 | g.40220580T>A | CA391689312 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2974T>A (p.Leu992Met) c.-118+2913T>A (n.-118+2913T>A) c.-201+2913T>A (n.-201+2913T>A) c.3016T>A (p.Leu1006Met) c.83+2913T>A (n.83+2913T>A) n.375T>A c.81+2913T>A (n.81+2913T>A) c.80T>A n.217+18905A>T | |
15 | g.40220580T>C | CA489710298 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2974T>C (p.Leu992=) c.-118+2913T>C (n.-118+2913T>C) c.-201+2913T>C (n.-201+2913T>C) c.3016T>C (p.Leu1006=) c.83+2913T>C (n.83+2913T>C) n.375T>C c.81+2913T>C (n.81+2913T>C) c.80T>C n.217+18905A>G | |
15 | g.40220580T>G | CA391689316 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2974T>G (p.Leu992Val) c.-118+2913T>G (n.-118+2913T>G) c.-201+2913T>G (n.-201+2913T>G) c.3016T>G (p.Leu1006Val) c.83+2913T>G (n.83+2913T>G) n.375T>G c.81+2913T>G (n.81+2913T>G) c.80T>G n.217+18905A>C | |
15 | g.40220581T>A | CA391689320 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2975T>A (p.Leu992Ter) c.-118+2914T>A (n.-118+2914T>A) c.-201+2914T>A (n.-201+2914T>A) c.3017T>A (p.Leu1006Ter) c.83+2914T>A (n.83+2914T>A) n.376T>A c.81+2914T>A (n.81+2914T>A) c.81T>A n.217+18904A>T | |
15 | g.40220581T>C | CA391689328 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2975T>C (p.Leu992Ser) c.-118+2914T>C (n.-118+2914T>C) c.-201+2914T>C (n.-201+2914T>C) c.3017T>C (p.Leu1006Ser) c.83+2914T>C (n.83+2914T>C) n.376T>C c.81+2914T>C (n.81+2914T>C) c.81T>C n.217+18904A>G | |
15 | g.40220581T>G | CA391689331 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2975T>G (p.Leu992Trp) c.-118+2914T>G (n.-118+2914T>G) c.-201+2914T>G (n.-201+2914T>G) c.3017T>G (p.Leu1006Trp) c.83+2914T>G (n.83+2914T>G) n.376T>G c.81+2914T>G (n.81+2914T>G) c.81T>G n.217+18904A>C | |
15 | g.40220582G>A | CA489710300 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2976G>A (p.Leu992=) c.-118+2915G>A (n.-118+2915G>A) c.-201+2915G>A (n.-201+2915G>A) c.3018G>A (p.Leu1006=) c.83+2915G>A (n.83+2915G>A) n.377G>A c.81+2915G>A (n.81+2915G>A) c.82G>A n.217+18903C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220582G>C | CA391689334 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2976G>C (p.Leu992Phe) c.-118+2915G>C (n.-118+2915G>C) c.-201+2915G>C (n.-201+2915G>C) c.3018G>C (p.Leu1006Phe) c.83+2915G>C (n.83+2915G>C) n.377G>C c.81+2915G>C (n.81+2915G>C) c.82G>C n.217+18903C>G | |
15 | g.40220582G>T | CA391689335 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2976G>T (p.Leu992Phe) c.-118+2915G>T (n.-118+2915G>T) c.-201+2915G>T (n.-201+2915G>T) c.3018G>T (p.Leu1006Phe) c.83+2915G>T (n.83+2915G>T) n.377G>T c.81+2915G>T (n.81+2915G>T) c.82G>T n.217+18903C>A | |
15 | g.40220583T>A | CA391689345 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2977T>A (p.Trp993Arg) c.-118+2916T>A (n.-118+2916T>A) c.-201+2916T>A (n.-201+2916T>A) c.3019T>A (p.Trp1007Arg) c.83+2916T>A (n.83+2916T>A) n.378T>A c.81+2916T>A (n.81+2916T>A) c.83T>A n.217+18902A>T | |
15 | g.40220583T>C | CA391689340 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2977T>C (p.Trp993Arg) c.-118+2916T>C (n.-118+2916T>C) c.-201+2916T>C (n.-201+2916T>C) c.3019T>C (p.Trp1007Arg) c.83+2916T>C (n.83+2916T>C) n.378T>C c.81+2916T>C (n.81+2916T>C) c.83T>C n.217+18902A>G | |
15 | g.40220583T>G | CA391689342 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2977T>G (p.Trp993Gly) c.-118+2916T>G (n.-118+2916T>G) c.-201+2916T>G (n.-201+2916T>G) c.3019T>G (p.Trp1007Gly) c.83+2916T>G (n.83+2916T>G) n.378T>G c.81+2916T>G (n.81+2916T>G) c.83T>G n.217+18902A>C | |
15 | g.40220584G>A | CA391689348 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2978G>A (p.Trp993Ter) c.-118+2917G>A (n.-118+2917G>A) c.-201+2917G>A (n.-201+2917G>A) c.3020G>A (p.Trp1007Ter) c.83+2917G>A (n.83+2917G>A) n.379G>A c.81+2917G>A (n.81+2917G>A) c.84G>A n.217+18901C>T | |
15 | g.40220584G>C | CA391689354 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2978G>C (p.Trp993Ser) c.-118+2917G>C (n.-118+2917G>C) c.-201+2917G>C (n.-201+2917G>C) c.3020G>C (p.Trp1007Ser) c.83+2917G>C (n.83+2917G>C) n.379G>C c.81+2917G>C (n.81+2917G>C) c.84G>C n.217+18901C>G | |
15 | g.40220584G>T | CA391689357 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2978G>T (p.Trp993Leu) c.-118+2917G>T (n.-118+2917G>T) c.-201+2917G>T (n.-201+2917G>T) c.3020G>T (p.Trp1007Leu) c.83+2917G>T (n.83+2917G>T) n.379G>T c.81+2917G>T (n.81+2917G>T) c.84G>T n.217+18901C>A | |
15 | g.40220585G>A | CA391689365 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2979G>A (p.Trp993Ter) c.-118+2918G>A (n.-118+2918G>A) c.-201+2918G>A (n.-201+2918G>A) c.3021G>A (p.Trp1007Ter) c.83+2918G>A (n.83+2918G>A) n.380G>A c.81+2918G>A (n.81+2918G>A) c.85G>A n.217+18900C>T | |
15 | g.40220585G>C | CA391689366 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2979G>C (p.Trp993Cys) c.-118+2918G>C (n.-118+2918G>C) c.-201+2918G>C (n.-201+2918G>C) c.3021G>C (p.Trp1007Cys) c.83+2918G>C (n.83+2918G>C) n.380G>C c.81+2918G>C (n.81+2918G>C) c.85G>C n.217+18900C>G | |
15 | g.40220585G= | CA2171676899 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2979G= (p.Trp993=) c.-118+2918G= (n.-118+2918G=) c.-201+2918G= (n.-201+2918G=) c.3021G= (p.Trp1007=) c.83+2918G= (n.83+2918G=) n.380G= c.81+2918G= (n.81+2918G=) c.85G= n.217+18900C= | |
15 | g.40220585G>T | CA16614362 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2979G>T (p.Trp993Cys) c.-118+2918G>T (n.-118+2918G>T) c.-201+2918G>T (n.-201+2918G>T) c.3021G>T (p.Trp1007Cys) c.83+2918G>T (n.83+2918G>T) n.380G>T c.81+2918G>T (n.81+2918G>T) c.85G>T n.217+18900C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220586A>C | CA391689369 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2980A>C (p.Asn994His) c.-118+2919A>C (n.-118+2919A>C) c.-201+2919A>C (n.-201+2919A>C) c.3022A>C (p.Asn1008His) c.83+2919A>C (n.83+2919A>C) n.381A>C c.81+2919A>C (n.81+2919A>C) c.86A>C n.217+18899T>G | |
15 | g.40220586A>G | CA391689372 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2980A>G (p.Asn994Asp) c.-118+2919A>G (n.-118+2919A>G) c.-201+2919A>G (n.-201+2919A>G) c.3022A>G (p.Asn1008Asp) c.83+2919A>G (n.83+2919A>G) n.381A>G c.81+2919A>G (n.81+2919A>G) c.86A>G n.217+18899T>C | |
15 | g.40220586A>T | CA391689374 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2980A>T (p.Asn994Tyr) c.-118+2919A>T (n.-118+2919A>T) c.-201+2919A>T (n.-201+2919A>T) c.3022A>T (p.Asn1008Tyr) c.83+2919A>T (n.83+2919A>T) n.381A>T c.81+2919A>T (n.81+2919A>T) c.86A>T n.217+18899T>A | |
15 | g.40220587A>C | CA391689390 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2981A>C (p.Asn994Thr) c.-118+2920A>C (n.-118+2920A>C) c.-201+2920A>C (n.-201+2920A>C) c.3023A>C (p.Asn1008Thr) c.83+2920A>C (n.83+2920A>C) n.382A>C c.81+2920A>C (n.81+2920A>C) c.87A>C n.217+18898T>G | |
15 | g.40220587A>G | CA391689392 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2981A>G (p.Asn994Ser) c.-118+2920A>G (n.-118+2920A>G) c.-201+2920A>G (n.-201+2920A>G) c.3023A>G (p.Asn1008Ser) c.83+2920A>G (n.83+2920A>G) n.382A>G c.81+2920A>G (n.81+2920A>G) c.87A>G n.217+18898T>C | |
15 | g.40220587A>T | CA391689394 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2981A>T (p.Asn994Ile) c.-118+2920A>T (n.-118+2920A>T) c.-201+2920A>T (n.-201+2920A>T) c.3023A>T (p.Asn1008Ile) c.83+2920A>T (n.83+2920A>T) n.382A>T c.81+2920A>T (n.81+2920A>T) c.87A>T n.217+18898T>A | |
15 | g.40220588T>A | CA391689395 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2982T>A (p.Asn994Lys) c.-118+2921T>A (n.-118+2921T>A) c.-201+2921T>A (n.-201+2921T>A) c.3024T>A (p.Asn1008Lys) c.83+2921T>A (n.83+2921T>A) n.383T>A c.81+2921T>A (n.81+2921T>A) c.88T>A n.217+18897A>T | |
15 | g.40220588T>C | CA489710306 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2982T>C (p.Asn994=) c.-118+2921T>C (n.-118+2921T>C) c.-201+2921T>C (n.-201+2921T>C) c.3024T>C (p.Asn1008=) c.83+2921T>C (n.83+2921T>C) n.383T>C c.81+2921T>C (n.81+2921T>C) c.88T>C n.217+18897A>G | |
15 | g.40220588T>G | CA391689396 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2982T>G (p.Asn994Lys) c.-118+2921T>G (n.-118+2921T>G) c.-201+2921T>G (n.-201+2921T>G) c.3024T>G (p.Asn1008Lys) c.83+2921T>G (n.83+2921T>G) n.383T>G c.81+2921T>G (n.81+2921T>G) c.88T>G n.217+18897A>C | |
15 | g.40220589A>C | CA391689397 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2983A>C (p.Lys995Gln) c.-118+2922A>C (n.-118+2922A>C) c.-201+2922A>C (n.-201+2922A>C) c.3025A>C (p.Lys1009Gln) c.83+2922A>C (n.83+2922A>C) n.384A>C c.81+2922A>C (n.81+2922A>C) c.89A>C n.217+18896T>G | |
15 | g.40220589A>G | CA391689400 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2983A>G (p.Lys995Glu) c.-118+2922A>G (n.-118+2922A>G) c.-201+2922A>G (n.-201+2922A>G) c.3025A>G (p.Lys1009Glu) c.83+2922A>G (n.83+2922A>G) n.384A>G c.81+2922A>G (n.81+2922A>G) c.89A>G n.217+18896T>C | |
15 | g.40220589A>T | CA391689398 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2983A>T (p.Lys995Ter) c.-118+2922A>T (n.-118+2922A>T) c.-201+2922A>T (n.-201+2922A>T) c.3025A>T (p.Lys1009Ter) c.83+2922A>T (n.83+2922A>T) n.384A>T c.81+2922A>T (n.81+2922A>T) c.89A>T n.217+18896T>A | |
15 | g.40220590A>C | CA391689401 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2984A>C (p.Lys995Thr) c.-118+2923A>C (n.-118+2923A>C) c.-201+2923A>C (n.-201+2923A>C) c.3026A>C (p.Lys1009Thr) c.83+2923A>C (n.83+2923A>C) n.385A>C c.81+2923A>C (n.81+2923A>C) c.90A>C n.217+18895T>G | |
15 | g.40220590A>G | CA391689403 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2984A>G (p.Lys995Arg) c.-118+2923A>G (n.-118+2923A>G) c.-201+2923A>G (n.-201+2923A>G) c.3026A>G (p.Lys1009Arg) c.83+2923A>G (n.83+2923A>G) n.385A>G c.81+2923A>G (n.81+2923A>G) c.90A>G n.217+18895T>C | |
15 | g.40220590A>T | CA391689402 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2984A>T (p.Lys995Ile) c.-118+2923A>T (n.-118+2923A>T) c.-201+2923A>T (n.-201+2923A>T) c.3026A>T (p.Lys1009Ile) c.83+2923A>T (n.83+2923A>T) n.385A>T c.81+2923A>T (n.81+2923A>T) c.90A>T n.217+18895T>A | |
15 | g.40220591A= | CA2171676900 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2985A= (p.Lys995=) c.-118+2924A= (n.-118+2924A=) c.-201+2924A= (n.-201+2924A=) c.3027A= (p.Lys1009=) c.83+2924A= (n.83+2924A=) n.386A= c.81+2924A= (n.81+2924A=) c.91A= n.217+18894T= | |
15 | g.40220591A>C | CA391689406 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2985A>C (p.Lys995Asn) c.-118+2924A>C (n.-118+2924A>C) c.-201+2924A>C (n.-201+2924A>C) c.3027A>C (p.Lys1009Asn) c.83+2924A>C (n.83+2924A>C) n.386A>C c.81+2924A>C (n.81+2924A>C) c.91A>C n.217+18894T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220591A>G | CA489710309 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2985A>G (p.Lys995=) c.-118+2924A>G (n.-118+2924A>G) c.-201+2924A>G (n.-201+2924A>G) c.3027A>G (p.Lys1009=) c.83+2924A>G (n.83+2924A>G) n.386A>G c.81+2924A>G (n.81+2924A>G) c.91A>G n.217+18894T>C | |
15 | g.40220591A>T | CA391689407 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2985A>T (p.Lys995Asn) c.-118+2924A>T (n.-118+2924A>T) c.-201+2924A>T (n.-201+2924A>T) c.3027A>T (p.Lys1009Asn) c.83+2924A>T (n.83+2924A>T) n.386A>T c.81+2924A>T (n.81+2924A>T) c.91A>T n.217+18894T>A | |
15 | g.40220592T>A | CA391689409 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2986T>A (p.Phe996Ile) c.-118+2925T>A (n.-118+2925T>A) c.-201+2925T>A (n.-201+2925T>A) c.3028T>A (p.Phe1010Ile) c.83+2925T>A (n.83+2925T>A) n.387T>A c.81+2925T>A (n.81+2925T>A) c.92T>A n.217+18893A>T | |
15 | g.40220592T>C | CA391689412 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2986T>C (p.Phe996Leu) c.-118+2925T>C (n.-118+2925T>C) c.-201+2925T>C (n.-201+2925T>C) c.3028T>C (p.Phe1010Leu) c.83+2925T>C (n.83+2925T>C) n.387T>C c.81+2925T>C (n.81+2925T>C) c.92T>C n.217+18893A>G | |
15 | g.40220592T>G | CA391689413 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2986T>G (p.Phe996Val) c.-118+2925T>G (n.-118+2925T>G) c.-201+2925T>G (n.-201+2925T>G) c.3028T>G (p.Phe1010Val) c.83+2925T>G (n.83+2925T>G) n.387T>G c.81+2925T>G (n.81+2925T>G) c.92T>G n.217+18893A>C | |
15 | g.40220593T>A | CA391689414 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2987T>A (p.Phe996Tyr) c.-118+2926T>A (n.-118+2926T>A) c.-201+2926T>A (n.-201+2926T>A) c.3029T>A (p.Phe1010Tyr) c.83+2926T>A (n.83+2926T>A) n.388T>A c.81+2926T>A (n.81+2926T>A) c.93T>A n.217+18892A>T | dbSNP |
15 | g.40220593T>C | CA391689415 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2987T>C (p.Phe996Ser) c.-118+2926T>C (n.-118+2926T>C) c.-201+2926T>C (n.-201+2926T>C) c.3029T>C (p.Phe1010Ser) c.83+2926T>C (n.83+2926T>C) n.388T>C c.81+2926T>C (n.81+2926T>C) c.93T>C n.217+18892A>G | |
15 | g.40220593T>G | CA391689416 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2987T>G (p.Phe996Cys) c.-118+2926T>G (n.-118+2926T>G) c.-201+2926T>G (n.-201+2926T>G) c.3029T>G (p.Phe1010Cys) c.83+2926T>G (n.83+2926T>G) n.388T>G c.81+2926T>G (n.81+2926T>G) c.93T>G n.217+18892A>C | |
15 | g.40220594C>A | CA391689419 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2988C>A (p.Phe996Leu) c.-118+2927C>A (n.-118+2927C>A) c.-201+2927C>A (n.-201+2927C>A) c.3030C>A (p.Phe1010Leu) c.83+2927C>A (n.83+2927C>A) n.389C>A c.81+2927C>A (n.81+2927C>A) c.94C>A n.217+18891G>T | |
15 | g.40220594C= | CA2171676901 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2988C= (p.Phe996=) c.-118+2927C= (n.-118+2927C=) c.-201+2927C= (n.-201+2927C=) c.3030C= (p.Phe1010=) c.83+2927C= (n.83+2927C=) n.389C= c.81+2927C= (n.81+2927C=) c.94C= n.217+18891G= | |
15 | g.40220594C>G | CA391689421 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2988C>G (p.Phe996Leu) c.-118+2927C>G (n.-118+2927C>G) c.-201+2927C>G (n.-201+2927C>G) c.3030C>G (p.Phe1010Leu) c.83+2927C>G (n.83+2927C>G) n.389C>G c.81+2927C>G (n.81+2927C>G) c.94C>G n.217+18891G>C | ClinVar |
15 | g.40220594C>T | CA489710318 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2988C>T (p.Phe996=) c.-118+2927C>T (n.-118+2927C>T) c.-201+2927C>T (n.-201+2927C>T) c.3030C>T (p.Phe1010=) c.83+2927C>T (n.83+2927C>T) n.389C>T c.81+2927C>T (n.81+2927C>T) c.94C>T n.217+18891G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220595T>A | CA391689437 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2989T>A (p.Phe997Ile) c.-118+2928T>A (n.-118+2928T>A) c.-201+2928T>A (n.-201+2928T>A) c.3031T>A (p.Phe1011Ile) c.83+2928T>A (n.83+2928T>A) n.390T>A c.81+2928T>A (n.81+2928T>A) c.95T>A n.217+18890A>T | |
15 | g.40220595T>C | CA391689434 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2989T>C (p.Phe997Leu) c.-118+2928T>C (n.-118+2928T>C) c.-201+2928T>C (n.-201+2928T>C) c.3031T>C (p.Phe1011Leu) c.83+2928T>C (n.83+2928T>C) n.390T>C c.81+2928T>C (n.81+2928T>C) c.95T>C n.217+18890A>G | |
15 | g.40220595T>G | CA391689432 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2989T>G (p.Phe997Val) c.-118+2928T>G (n.-118+2928T>G) c.-201+2928T>G (n.-201+2928T>G) c.3031T>G (p.Phe1011Val) c.83+2928T>G (n.83+2928T>G) n.390T>G c.81+2928T>G (n.81+2928T>G) c.95T>G n.217+18890A>C | |
15 | g.40220596T>A | CA391689439 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2990T>A (p.Phe997Tyr) c.-118+2929T>A (n.-118+2929T>A) c.-201+2929T>A (n.-201+2929T>A) c.3032T>A (p.Phe1011Tyr) c.83+2929T>A (n.83+2929T>A) n.391T>A c.81+2929T>A (n.81+2929T>A) c.96T>A n.217+18889A>T | |
15 | g.40220596T>C | CA391689441 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2990T>C (p.Phe997Ser) c.-118+2929T>C (n.-118+2929T>C) c.-201+2929T>C (n.-201+2929T>C) c.3032T>C (p.Phe1011Ser) c.83+2929T>C (n.83+2929T>C) n.391T>C c.81+2929T>C (n.81+2929T>C) c.96T>C n.217+18889A>G | |
15 | g.40220596T>G | CA391689445 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2990T>G (p.Phe997Cys) c.-118+2929T>G (n.-118+2929T>G) c.-201+2929T>G (n.-201+2929T>G) c.3032T>G (p.Phe1011Cys) c.83+2929T>G (n.83+2929T>G) n.391T>G c.81+2929T>G (n.81+2929T>G) c.96T>G n.217+18889A>C | |
15 | g.40220597T>A | CA391689457 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2991T>A (p.Phe997Leu) c.-118+2930T>A (n.-118+2930T>A) c.-201+2930T>A (n.-201+2930T>A) c.3033T>A (p.Phe1011Leu) c.83+2930T>A (n.83+2930T>A) n.392T>A c.81+2930T>A (n.81+2930T>A) c.97T>A n.217+18888A>T | |
15 | g.40220597T>C | CA489710322 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2991T>C (p.Phe997=) c.-118+2930T>C (n.-118+2930T>C) c.-201+2930T>C (n.-201+2930T>C) c.3033T>C (p.Phe1011=) c.83+2930T>C (n.83+2930T>C) n.392T>C c.81+2930T>C (n.81+2930T>C) c.97T>C n.217+18888A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40220597T>G | CA391689458 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2991T>G (p.Phe997Leu) c.-118+2930T>G (n.-118+2930T>G) c.-201+2930T>G (n.-201+2930T>G) c.3033T>G (p.Phe1011Leu) c.83+2930T>G (n.83+2930T>G) n.392T>G c.81+2930T>G (n.81+2930T>G) c.97T>G n.217+18888A>C | |
15 | g.40220598G>A | CA391689460 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2992G>A (p.Val998Met) c.-118+2931G>A (n.-118+2931G>A) c.-201+2931G>A (n.-201+2931G>A) c.3034G>A (p.Val1012Met) c.83+2931G>A (n.83+2931G>A) n.393G>A c.81+2931G>A (n.81+2931G>A) c.98G>A n.217+18887C>T | dbSNP |
15 | g.40220598G>C | CA391689463 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2992G>C (p.Val998Leu) c.-118+2931G>C (n.-118+2931G>C) c.-201+2931G>C (n.-201+2931G>C) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.83+2931G>C (n.83+2931G>C) n.393G>C c.81+2931G>C (n.81+2931G>C) c.98G>C n.217+18887C>G | |
15 | g.40220598G>T | CA391689467 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2992G>T (p.Val998Leu) c.-118+2931G>T (n.-118+2931G>T) c.-201+2931G>T (n.-201+2931G>T) c.3034G>T (p.Val1012Leu) c.83+2931G>T (n.83+2931G>T) n.393G>T c.81+2931G>T (n.81+2931G>T) c.98G>T n.217+18887C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220599T>A | CA391689472 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2993T>A (p.Val998Glu) c.-118+2932T>A (n.-118+2932T>A) c.-201+2932T>A (n.-201+2932T>A) c.3035T>A (p.Val1012Glu) c.83+2932T>A (n.83+2932T>A) n.394T>A c.81+2932T>A (n.81+2932T>A) c.99T>A n.217+18886A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220599T>C | CA391689474 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2993T>C (p.Val998Ala) c.-118+2932T>C (n.-118+2932T>C) c.-201+2932T>C (n.-201+2932T>C) c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.83+2932T>C (n.83+2932T>C) n.394T>C c.81+2932T>C (n.81+2932T>C) c.99T>C n.217+18886A>G | |
15 | g.40220599T>G | CA391689477 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2993T>G (p.Val998Gly) c.-118+2932T>G (n.-118+2932T>G) c.-201+2932T>G (n.-201+2932T>G) c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.83+2932T>G (n.83+2932T>G) n.394T>G c.81+2932T>G (n.81+2932T>G) c.99T>G n.217+18886A>C | |
15 | g.40220600G>A | CA7476178 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2994G>A (p.Val998=) c.-118+2933G>A (n.-118+2933G>A) c.-201+2933G>A (n.-201+2933G>A) c.3036G>A (p.Val1012=) c.83+2933G>A (n.83+2933G>A) n.395G>A c.81+2933G>A (n.81+2933G>A) c.100G>A n.217+18885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220600G>C | CA489710328 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2994G>C (p.Val998=) c.-118+2933G>C (n.-118+2933G>C) c.-201+2933G>C (n.-201+2933G>C) c.3036G>C (p.Val1012=) c.83+2933G>C (n.83+2933G>C) n.395G>C c.81+2933G>C (n.81+2933G>C) c.100G>C n.217+18885C>G | |
15 | g.40220600G= | CA2171676902 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2994G= (p.Val998=) c.-118+2933G= (n.-118+2933G=) c.-201+2933G= (n.-201+2933G=) c.3036G= (p.Val1012=) c.83+2933G= (n.83+2933G=) n.395G= c.81+2933G= (n.81+2933G=) c.100G= n.217+18885C= | |
15 | g.40220600G>T | CA489710329 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2994G>T (p.Val998=) c.-118+2933G>T (n.-118+2933G>T) c.-201+2933G>T (n.-201+2933G>T) c.3036G>T (p.Val1012=) c.83+2933G>T (n.83+2933G>T) n.395G>T c.81+2933G>T (n.81+2933G>T) c.100G>T n.217+18885C>A | |
15 | g.40220601C>A | CA489710331 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2995C>A (p.Arg999=) c.-118+2934C>A (n.-118+2934C>A) c.-201+2934C>A (n.-201+2934C>A) c.3037C>A (p.Arg1013=) c.83+2934C>A (n.83+2934C>A) n.396C>A c.81+2934C>A (n.81+2934C>A) c.101C>A n.217+18884G>T | |
15 | g.40220601C= | CA2171676903 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2995C= (p.Arg999=) c.-118+2934C= (n.-118+2934C=) c.-201+2934C= (n.-201+2934C=) c.3037C= (p.Arg1013=) c.83+2934C= (n.83+2934C=) n.396C= c.81+2934C= (n.81+2934C=) c.101C= n.217+18884G= | |
15 | g.40220601C>G | CA391689479 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2995C>G (p.Arg999Gly) c.-118+2934C>G (n.-118+2934C>G) c.-201+2934C>G (n.-201+2934C>G) c.3037C>G (p.Arg1013Gly) c.83+2934C>G (n.83+2934C>G) n.396C>G c.81+2934C>G (n.81+2934C>G) c.101C>G n.217+18884G>C | |
15 | g.40220601C>T | CA7476179 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2995C>T (p.Arg999Trp) c.-118+2934C>T (n.-118+2934C>T) c.-201+2934C>T (n.-201+2934C>T) c.3037C>T (p.Arg1013Trp) c.83+2934C>T (n.83+2934C>T) n.396C>T c.81+2934C>T (n.81+2934C>T) c.101C>T n.217+18884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220602G>A | CA7476180 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2996G>A (p.Arg999Gln) c.-118+2935G>A (n.-118+2935G>A) c.-201+2935G>A (n.-201+2935G>A) c.3038G>A (p.Arg1013Gln) c.83+2935G>A (n.83+2935G>A) n.397G>A c.81+2935G>A (n.81+2935G>A) c.102G>A n.217+18883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40220602G>C | CA391689482 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2996G>C (p.Arg999Pro) c.-118+2935G>C (n.-118+2935G>C) c.-201+2935G>C (n.-201+2935G>C) c.3038G>C (p.Arg1013Pro) c.83+2935G>C (n.83+2935G>C) n.397G>C c.81+2935G>C (n.81+2935G>C) c.102G>C n.217+18883C>G | |
15 | g.40220602G= | CA2171676904 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2996G= (p.Arg999=) c.-118+2935G= (n.-118+2935G=) c.-201+2935G= (n.-201+2935G=) c.3038G= (p.Arg1013=) c.83+2935G= (n.83+2935G=) n.397G= c.81+2935G= (n.81+2935G=) c.102G= n.217+18883C= | |
15 | g.40220602G>T | CA391689488 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2996G>T (p.Arg999Leu) c.-118+2935G>T (n.-118+2935G>T) c.-201+2935G>T (n.-201+2935G>T) c.3038G>T (p.Arg1013Leu) c.83+2935G>T (n.83+2935G>T) n.397G>T c.81+2935G>T (n.81+2935G>T) c.102G>T n.217+18883C>A | ClinVar |
15 | g.40220603G>A | CA489710337 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2997G>A (p.Arg999=) c.-118+2936G>A (n.-118+2936G>A) c.-201+2936G>A (n.-201+2936G>A) c.3039G>A (p.Arg1013=) c.83+2936G>A (n.83+2936G>A) n.398G>A c.81+2936G>A (n.81+2936G>A) c.103G>A n.217+18882C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220603G>C | CA489710338 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2997G>C (p.Arg999=) c.-118+2936G>C (n.-118+2936G>C) c.-201+2936G>C (n.-201+2936G>C) c.3039G>C (p.Arg1013=) c.83+2936G>C (n.83+2936G>C) n.398G>C c.81+2936G>C (n.81+2936G>C) c.103G>C n.217+18882C>G | |
15 | g.40220603G>T | CA489710339 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2997G>T (p.Arg999=) c.-118+2936G>T (n.-118+2936G>T) c.-201+2936G>T (n.-201+2936G>T) c.3039G>T (p.Arg1013=) c.83+2936G>T (n.83+2936G>T) n.398G>T c.81+2936G>T (n.81+2936G>T) c.103G>T n.217+18882C>A | |
15 | g.40220604A= | CA2171676905 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2998A= (p.Ile1000=) c.-118+2937A= (n.-118+2937A=) c.-201+2937A= (n.-201+2937A=) c.3040A= (p.Ile1014=) c.83+2937A= (n.83+2937A=) n.399A= c.81+2937A= (n.81+2937A=) c.104A= n.217+18881T= | |
15 | g.40220604A>C | CA391689491 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.-118+2937A>C (n.-118+2937A>C) c.-201+2937A>C (n.-201+2937A>C) c.3040A>C (p.Ile1014Leu) c.83+2937A>C (n.83+2937A>C) n.399A>C c.81+2937A>C (n.81+2937A>C) c.104A>C n.217+18881T>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.40220604A>G | CA391689494 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.-118+2937A>G (n.-118+2937A>G) c.-201+2937A>G (n.-201+2937A>G) c.3040A>G (p.Ile1014Val) c.83+2937A>G (n.83+2937A>G) n.399A>G c.81+2937A>G (n.81+2937A>G) c.104A>G n.217+18881T>C | |
15 | g.40220604A>T | CA391689500 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2998A>T (p.Ile1000Phe) c.-118+2937A>T (n.-118+2937A>T) c.-201+2937A>T (n.-201+2937A>T) c.3040A>T (p.Ile1014Phe) c.83+2937A>T (n.83+2937A>T) n.399A>T c.81+2937A>T (n.81+2937A>T) c.104A>T n.217+18881T>A | |
15 | g.40220605T>A | CA391689509 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.-118+2938T>A (n.-118+2938T>A) c.-201+2938T>A (n.-201+2938T>A) c.3041T>A (p.Ile1014Asn) c.83+2938T>A (n.83+2938T>A) n.400T>A c.81+2938T>A (n.81+2938T>A) c.105T>A n.217+18880A>T | |
15 | g.40220605T>C | CA391689512 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.-118+2938T>C (n.-118+2938T>C) c.-201+2938T>C (n.-201+2938T>C) c.3041T>C (p.Ile1014Thr) c.83+2938T>C (n.83+2938T>C) n.400T>C c.81+2938T>C (n.81+2938T>C) c.105T>C n.217+18880A>G | |
15 | g.40220605T>G | CA391689517 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.-118+2938T>G (n.-118+2938T>G) c.-201+2938T>G (n.-201+2938T>G) c.3041T>G (p.Ile1014Ser) c.83+2938T>G (n.83+2938T>G) n.400T>G c.81+2938T>G (n.81+2938T>G) c.105T>G n.217+18880A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220606T>A | CA489710347 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3000T>A (p.Ile1000=) c.-118+2939T>A (n.-118+2939T>A) c.-201+2939T>A (n.-201+2939T>A) c.3042T>A (p.Ile1014=) c.83+2939T>A (n.83+2939T>A) n.401T>A c.81+2939T>A (n.81+2939T>A) c.106T>A n.217+18879A>T | |
15 | g.40220606T>C | CA489710345 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3000T>C (p.Ile1000=) c.-118+2939T>C (n.-118+2939T>C) c.-201+2939T>C (n.-201+2939T>C) c.3042T>C (p.Ile1014=) c.83+2939T>C (n.83+2939T>C) n.401T>C c.81+2939T>C (n.81+2939T>C) c.106T>C n.217+18879A>G | |
15 | g.40220606T>G | CA391689521 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3000T>G (p.Ile1000Met) c.-118+2939T>G (n.-118+2939T>G) c.-201+2939T>G (n.-201+2939T>G) c.3042T>G (p.Ile1014Met) c.83+2939T>G (n.83+2939T>G) n.401T>G c.81+2939T>G (n.81+2939T>G) c.106T>G n.217+18879A>C | |
15 | g.40220607C>A | CA391689526 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3001C>A (p.Leu1001Met) c.-118+2940C>A (n.-118+2940C>A) c.-201+2940C>A (n.-201+2940C>A) c.3043C>A (p.Leu1015Met) c.83+2940C>A (n.83+2940C>A) n.402C>A c.81+2940C>A (n.81+2940C>A) c.107C>A n.217+18878G>T | |
15 | g.40220607C= | CA2171676906 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3001C= (p.Leu1001=) c.-118+2940C= (n.-118+2940C=) c.-201+2940C= (n.-201+2940C=) c.3043C= (p.Leu1015=) c.83+2940C= (n.83+2940C=) n.402C= c.81+2940C= (n.81+2940C=) c.107C= n.217+18878G= | |
15 | g.40220607C>G | CA391689541 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3001C>G (p.Leu1001Val) c.-118+2940C>G (n.-118+2940C>G) c.-201+2940C>G (n.-201+2940C>G) c.3043C>G (p.Leu1015Val) c.83+2940C>G (n.83+2940C>G) n.402C>G c.81+2940C>G (n.81+2940C>G) c.107C>G n.217+18878G>C | |
15 | g.40220607C>T | CA7476181 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3001C>T (p.Leu1001=) c.-118+2940C>T (n.-118+2940C>T) c.-201+2940C>T (n.-201+2940C>T) c.3043C>T (p.Leu1015=) c.83+2940C>T (n.83+2940C>T) n.402C>T c.81+2940C>T (n.81+2940C>T) c.107C>T n.217+18878G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220608T>A | CA391689559 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3002T>A (p.Leu1001Gln) c.-118+2941T>A (n.-118+2941T>A) c.-201+2941T>A (n.-201+2941T>A) c.3044T>A (p.Leu1015Gln) c.83+2941T>A (n.83+2941T>A) n.403T>A c.81+2941T>A (n.81+2941T>A) c.108T>A n.217+18877A>T | |
15 | g.40220608T>C | CA391689550 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3002T>C (p.Leu1001Pro) c.-118+2941T>C (n.-118+2941T>C) c.-201+2941T>C (n.-201+2941T>C) c.3044T>C (p.Leu1015Pro) c.83+2941T>C (n.83+2941T>C) n.403T>C c.81+2941T>C (n.81+2941T>C) c.108T>C n.217+18877A>G | |
15 | g.40220608T>G | CA391689557 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3002T>G (p.Leu1001Arg) c.-118+2941T>G (n.-118+2941T>G) c.-201+2941T>G (n.-201+2941T>G) c.3044T>G (p.Leu1015Arg) c.83+2941T>G (n.83+2941T>G) n.403T>G c.81+2941T>G (n.81+2941T>G) c.108T>G n.217+18877A>C | |
15 | g.40220609G>A | CA489710352 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3003G>A (p.Leu1001=) c.-118+2942G>A (n.-118+2942G>A) c.-201+2942G>A (n.-201+2942G>A) c.3045G>A (p.Leu1015=) c.83+2942G>A (n.83+2942G>A) n.404G>A c.81+2942G>A (n.81+2942G>A) c.109G>A n.217+18876C>T | dbSNP |
15 | g.40220609G>C | CA489710351 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3003G>C (p.Leu1001=) c.-118+2942G>C (n.-118+2942G>C) c.-201+2942G>C (n.-201+2942G>C) c.3045G>C (p.Leu1015=) c.83+2942G>C (n.83+2942G>C) n.404G>C c.81+2942G>C (n.81+2942G>C) c.109G>C n.217+18876C>G | |
15 | g.40220609G>T | CA489710350 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3003G>T (p.Leu1001=) c.-118+2942G>T (n.-118+2942G>T) c.-201+2942G>T (n.-201+2942G>T) c.3045G>T (p.Leu1015=) c.83+2942G>T (n.83+2942G>T) n.404G>T c.81+2942G>T (n.81+2942G>T) c.109G>T n.217+18876C>A | |
15 | g.40220610A>C | CA391689563 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3004A>C (p.Asn1002His) c.-118+2943A>C (n.-118+2943A>C) c.-201+2943A>C (n.-201+2943A>C) c.3046A>C (p.Asn1016His) c.83+2943A>C (n.83+2943A>C) n.405A>C c.81+2943A>C (n.81+2943A>C) c.110A>C n.217+18875T>G | |
15 | g.40220610A>G | CA391689569 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3004A>G (p.Asn1002Asp) c.-118+2943A>G (n.-118+2943A>G) c.-201+2943A>G (n.-201+2943A>G) c.3046A>G (p.Asn1016Asp) c.83+2943A>G (n.83+2943A>G) n.405A>G c.81+2943A>G (n.81+2943A>G) c.110A>G n.217+18875T>C | |
15 | g.40220610A>T | CA391689573 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3004A>T (p.Asn1002Tyr) c.-118+2943A>T (n.-118+2943A>T) c.-201+2943A>T (n.-201+2943A>T) c.3046A>T (p.Asn1016Tyr) c.83+2943A>T (n.83+2943A>T) n.405A>T c.81+2943A>T (n.81+2943A>T) c.110A>T n.217+18875T>A | |
15 | g.40220611A>C | CA391689577 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3005A>C (p.Asn1002Thr) c.-118+2944A>C (n.-118+2944A>C) c.-201+2944A>C (n.-201+2944A>C) c.3047A>C (p.Asn1016Thr) c.83+2944A>C (n.83+2944A>C) n.406A>C c.81+2944A>C (n.81+2944A>C) c.111A>C n.217+18874T>G | |
15 | g.40220611A>G | CA391689584 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3005A>G (p.Asn1002Ser) c.-118+2944A>G (n.-118+2944A>G) c.-201+2944A>G (n.-201+2944A>G) c.3047A>G (p.Asn1016Ser) c.83+2944A>G (n.83+2944A>G) n.406A>G c.81+2944A>G (n.81+2944A>G) c.111A>G n.217+18874T>C | |
15 | g.40220611A>T | CA391689587 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3005A>T (p.Asn1002Ile) c.-118+2944A>T (n.-118+2944A>T) c.-201+2944A>T (n.-201+2944A>T) c.3047A>T (p.Asn1016Ile) c.83+2944A>T (n.83+2944A>T) n.406A>T c.81+2944A>T (n.81+2944A>T) c.111A>T n.217+18874T>A | |
15 | g.40220612T>A | CA391689590 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3006T>A (p.Asn1002Lys) c.-118+2945T>A (n.-118+2945T>A) c.-201+2945T>A (n.-201+2945T>A) c.3048T>A (p.Asn1016Lys) c.83+2945T>A (n.83+2945T>A) n.407T>A c.81+2945T>A (n.81+2945T>A) c.112T>A n.217+18873A>T | |
15 | g.40220612T>C | CA489710356 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3006T>C (p.Asn1002=) c.-118+2945T>C (n.-118+2945T>C) c.-201+2945T>C (n.-201+2945T>C) c.3048T>C (p.Asn1016=) c.83+2945T>C (n.83+2945T>C) n.407T>C c.81+2945T>C (n.81+2945T>C) c.112T>C n.217+18873A>G | |
15 | g.40220612T>G | CA391689593 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3006T>G (p.Asn1002Lys) c.-118+2945T>G (n.-118+2945T>G) c.-201+2945T>G (n.-201+2945T>G) c.3048T>G (p.Asn1016Lys) c.83+2945T>G (n.83+2945T>G) n.407T>G c.81+2945T>G (n.81+2945T>G) c.112T>G n.217+18873A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220613G>A | CA391689606 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3007G>A (p.Ala1003Thr) c.-118+2946G>A (n.-118+2946G>A) c.-201+2946G>A (n.-201+2946G>A) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.83+2946G>A (n.83+2946G>A) n.408G>A c.81+2946G>A (n.81+2946G>A) c.113G>A n.217+18872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220613G>C | CA391689610 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3007G>C (p.Ala1003Pro) c.-118+2946G>C (n.-118+2946G>C) c.-201+2946G>C (n.-201+2946G>C) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.83+2946G>C (n.83+2946G>C) n.408G>C c.81+2946G>C (n.81+2946G>C) c.113G>C n.217+18872C>G | |
15 | g.40220613G= | CA2171676907 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3007G= (p.Ala1003=) c.-118+2946G= (n.-118+2946G=) c.-201+2946G= (n.-201+2946G=) c.3049G= (p.Ala1017=) c.83+2946G= (n.83+2946G=) n.408G= c.81+2946G= (n.81+2946G=) c.113G= n.217+18872C= | |
15 | g.40220613G>T | CA391689628 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3007G>T (p.Ala1003Ser) c.-118+2946G>T (n.-118+2946G>T) c.-201+2946G>T (n.-201+2946G>T) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.83+2946G>T (n.83+2946G>T) n.408G>T c.81+2946G>T (n.81+2946G>T) c.113G>T n.217+18872C>A | |
15 | g.40220614C>A | CA391689637 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3008C>A (p.Ala1003Asp) c.-118+2947C>A (n.-118+2947C>A) c.-201+2947C>A (n.-201+2947C>A) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.83+2947C>A (n.83+2947C>A) n.409C>A c.81+2947C>A (n.81+2947C>A) c.114C>A n.217+18871G>T | |
15 | g.40220614C= | CA2171676908 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3008C= (p.Ala1003=) c.-118+2947C= (n.-118+2947C=) c.-201+2947C= (n.-201+2947C=) c.3050C= (p.Ala1017=) c.83+2947C= (n.83+2947C=) n.409C= c.81+2947C= (n.81+2947C=) c.114C= n.217+18871G= | |
15 | g.40220614C>G | CA391689635 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3008C>G (p.Ala1003Gly) c.-118+2947C>G (n.-118+2947C>G) c.-201+2947C>G (n.-201+2947C>G) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.83+2947C>G (n.83+2947C>G) n.409C>G c.81+2947C>G (n.81+2947C>G) c.114C>G n.217+18871G>C | |
15 | g.40220614C>T | CA391689633 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3008C>T (p.Ala1003Val) c.-118+2947C>T (n.-118+2947C>T) c.-201+2947C>T (n.-201+2947C>T) c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.83+2947C>T (n.83+2947C>T) n.409C>T c.81+2947C>T (n.81+2947C>T) c.114C>T n.217+18871G>A | dbSNP |
15 | g.40220615C>A | CA489710360 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3009C>A (p.Ala1003=) c.-118+2948C>A (n.-118+2948C>A) c.-201+2948C>A (n.-201+2948C>A) c.3051C>A (p.Ala1017=) c.83+2948C>A (n.83+2948C>A) n.410C>A c.81+2948C>A (n.81+2948C>A) c.115C>A n.217+18870G>T | |
15 | g.40220615C= | CA2171676909 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3009C= (p.Ala1003=) c.-118+2948C= (n.-118+2948C=) c.-201+2948C= (n.-201+2948C=) c.3051C= (p.Ala1017=) c.83+2948C= (n.83+2948C=) n.410C= c.81+2948C= (n.81+2948C=) c.115C= n.217+18870G= | |
15 | g.40220615C>G | CA489710361 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3009C>G (p.Ala1003=) c.-118+2948C>G (n.-118+2948C>G) c.-201+2948C>G (n.-201+2948C>G) c.3051C>G (p.Ala1017=) c.83+2948C>G (n.83+2948C>G) n.410C>G c.81+2948C>G (n.81+2948C>G) c.115C>G n.217+18870G>C | |
15 | g.40220615C>T | CA489710362 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3009C>T (p.Ala1003=) c.-118+2948C>T (n.-118+2948C>T) c.-201+2948C>T (n.-201+2948C>T) c.3051C>T (p.Ala1017=) c.83+2948C>T (n.83+2948C>T) n.410C>T c.81+2948C>T (n.81+2948C>T) c.115C>T n.217+18870G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220616A= | CA2171676910 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3010A= (p.Asn1004=) c.-118+2949A= (n.-118+2949A=) c.-201+2949A= (n.-201+2949A=) c.3052A= (p.Asn1018=) c.83+2949A= (n.83+2949A=) n.411A= c.81+2949A= (n.81+2949A=) c.116A= n.217+18869T= | |
15 | g.40220616A>C | CA391689640 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3010A>C (p.Asn1004His) c.-118+2949A>C (n.-118+2949A>C) c.-201+2949A>C (n.-201+2949A>C) c.3052A>C (p.Asn1018His) c.83+2949A>C (n.83+2949A>C) n.411A>C c.81+2949A>C (n.81+2949A>C) c.116A>C n.217+18869T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220616A>G | CA391689642 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3010A>G (p.Asn1004Asp) c.-118+2949A>G (n.-118+2949A>G) c.-201+2949A>G (n.-201+2949A>G) c.3052A>G (p.Asn1018Asp) c.83+2949A>G (n.83+2949A>G) n.411A>G c.81+2949A>G (n.81+2949A>G) c.116A>G n.217+18869T>C | |
15 | g.40220616A>T | CA391689645 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3010A>T (p.Asn1004Tyr) c.-118+2949A>T (n.-118+2949A>T) c.-201+2949A>T (n.-201+2949A>T) c.3052A>T (p.Asn1018Tyr) c.83+2949A>T (n.83+2949A>T) n.411A>T c.81+2949A>T (n.81+2949A>T) c.116A>T n.217+18869T>A | |
15 | g.40220616_40220618del | CA2803851369 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3010_3012del (p.Asn1004del) c.-118+2949_-118+2951del (n.-118+2949_-118+2951del) c.-201+2949_-201+2951del (n.-201+2949_-201+2951del) c.3052_3054del (p.Asn1018del) c.83+2949_83+2951del (n.83+2949_83+2951del) n.411_413del c.81+2949_81+2951del (n.81+2949_81+2951del) c.116_118del n.217+18867_217+18869del | |
15 | g.40220617A= | CA2171676911 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3011A= (p.Asn1004=) c.-118+2950A= (n.-118+2950A=) c.-201+2950A= (n.-201+2950A=) c.3053A= (p.Asn1018=) c.83+2950A= (n.83+2950A=) n.412A= c.81+2950A= (n.81+2950A=) c.117A= n.217+18868T= | |
15 | g.40220617A>C | CA391689651 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3011A>C (p.Asn1004Thr) c.-118+2950A>C (n.-118+2950A>C) c.-201+2950A>C (n.-201+2950A>C) c.3053A>C (p.Asn1018Thr) c.83+2950A>C (n.83+2950A>C) n.412A>C c.81+2950A>C (n.81+2950A>C) c.117A>C n.217+18868T>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220617A>G | CA157768 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3011A>G (p.Asn1004Ser) c.-118+2950A>G (n.-118+2950A>G) c.-201+2950A>G (n.-201+2950A>G) c.3053A>G (p.Asn1018Ser) c.83+2950A>G (n.83+2950A>G) n.412A>G c.81+2950A>G (n.81+2950A>G) c.117A>G n.217+18868T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220617A>T | CA391689657 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3011A>T (p.Asn1004Ile) c.-118+2950A>T (n.-118+2950A>T) c.-201+2950A>T (n.-201+2950A>T) c.3053A>T (p.Asn1018Ile) c.83+2950A>T (n.83+2950A>T) n.412A>T c.81+2950A>T (n.81+2950A>T) c.117A>T n.217+18868T>A | |
15 | g.40220618T>A | CA391689681 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3012T>A (p.Asn1004Lys) c.-118+2951T>A (n.-118+2951T>A) c.-201+2951T>A (n.-201+2951T>A) c.3054T>A (p.Asn1018Lys) c.83+2951T>A (n.83+2951T>A) n.413T>A c.81+2951T>A (n.81+2951T>A) c.118T>A n.217+18867A>T | |
15 | g.40220618T>C | CA489710366 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3012T>C (p.Asn1004=) c.-118+2951T>C (n.-118+2951T>C) c.-201+2951T>C (n.-201+2951T>C) c.3054T>C (p.Asn1018=) c.83+2951T>C (n.83+2951T>C) n.413T>C c.81+2951T>C (n.81+2951T>C) c.118T>C n.217+18867A>G | ClinVar |
15 | g.40220618T>G | CA391689689 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3012T>G (p.Asn1004Lys) c.-118+2951T>G (n.-118+2951T>G) c.-201+2951T>G (n.-201+2951T>G) c.3054T>G (p.Asn1018Lys) c.83+2951T>G (n.83+2951T>G) n.413T>G c.81+2951T>G (n.81+2951T>G) c.118T>G n.217+18867A>C | |
15 | g.40220619G>A | CA7476182 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3013G>A (p.Asp1005Asn) c.-118+2952G>A (n.-118+2952G>A) c.-201+2952G>A (n.-201+2952G>A) c.3055G>A (p.Asp1019Asn) c.83+2952G>A (n.83+2952G>A) n.414G>A c.81+2952G>A (n.81+2952G>A) c.119G>A n.217+18866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220619G>C | CA268763458 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3013G>C (p.Asp1005His) c.-118+2952G>C (n.-118+2952G>C) c.-201+2952G>C (n.-201+2952G>C) c.3055G>C (p.Asp1019His) c.83+2952G>C (n.83+2952G>C) n.414G>C c.81+2952G>C (n.81+2952G>C) c.119G>C n.217+18866C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220619G= | CA2171676912 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3013G= (p.Asp1005=) c.-118+2952G= (n.-118+2952G=) c.-201+2952G= (n.-201+2952G=) c.3055G= (p.Asp1019=) c.83+2952G= (n.83+2952G=) n.414G= c.81+2952G= (n.81+2952G=) c.119G= n.217+18866C= | |
15 | g.40220619G>T | CA391689707 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3013G>T (p.Asp1005Tyr) c.-118+2952G>T (n.-118+2952G>T) c.-201+2952G>T (n.-201+2952G>T) c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) c.83+2952G>T (n.83+2952G>T) n.414G>T c.81+2952G>T (n.81+2952G>T) c.119G>T n.217+18866C>A | |
15 | g.40220620A>C | CA391689717 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3014A>C (p.Asp1005Ala) c.-118+2953A>C (n.-118+2953A>C) c.-201+2953A>C (n.-201+2953A>C) c.3056A>C (p.Asp1019Ala) c.83+2953A>C (n.83+2953A>C) n.415A>C c.81+2953A>C (n.81+2953A>C) c.120A>C n.217+18865T>G | |
15 | g.40220620A>G | CA391689720 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3014A>G (p.Asp1005Gly) c.-118+2953A>G (n.-118+2953A>G) c.-201+2953A>G (n.-201+2953A>G) c.3056A>G (p.Asp1019Gly) c.83+2953A>G (n.83+2953A>G) n.415A>G c.81+2953A>G (n.81+2953A>G) c.120A>G n.217+18865T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220620A>T | CA391689735 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3014A>T (p.Asp1005Val) c.-118+2953A>T (n.-118+2953A>T) c.-201+2953A>T (n.-201+2953A>T) c.3056A>T (p.Asp1019Val) c.83+2953A>T (n.83+2953A>T) n.415A>T c.81+2953A>T (n.81+2953A>T) c.120A>T n.217+18865T>A | |
15 | g.40220621T>A | CA391689744 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3015T>A (p.Asp1005Glu) c.-118+2954T>A (n.-118+2954T>A) c.-201+2954T>A (n.-201+2954T>A) c.3057T>A (p.Asp1019Glu) c.83+2954T>A (n.83+2954T>A) n.416T>A c.81+2954T>A (n.81+2954T>A) c.121T>A n.217+18864A>T | |
15 | g.40220621T>C | CA489710369 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3015T>C (p.Asp1005=) c.-118+2954T>C (n.-118+2954T>C) c.-201+2954T>C (n.-201+2954T>C) c.3057T>C (p.Asp1019=) c.83+2954T>C (n.83+2954T>C) n.416T>C c.81+2954T>C (n.81+2954T>C) c.121T>C n.217+18864A>G | |
15 | g.40220621T>G | CA268763461 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3015T>G (p.Asp1005Glu) c.-118+2954T>G (n.-118+2954T>G) c.-201+2954T>G (n.-201+2954T>G) c.3057T>G (p.Asp1019Glu) c.83+2954T>G (n.83+2954T>G) n.416T>G c.81+2954T>G (n.81+2954T>G) c.121T>G n.217+18864A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220621T= | CA2171676913 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3015T= (p.Asp1005=) c.-118+2954T= (n.-118+2954T=) c.-201+2954T= (n.-201+2954T=) c.3057T= (p.Asp1019=) c.83+2954T= (n.83+2954T=) n.416T= c.81+2954T= (n.81+2954T=) c.121T= n.217+18864A= | |
15 | g.40220622G>A | CA391689749 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3016G>A (p.Glu1006Lys) c.-118+2955G>A (n.-118+2955G>A) c.-201+2955G>A (n.-201+2955G>A) c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.83+2955G>A (n.83+2955G>A) n.417G>A c.81+2955G>A (n.81+2955G>A) c.122G>A n.217+18863C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.40220622G>C | CA391689752 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3016G>C (p.Glu1006Gln) c.-118+2955G>C (n.-118+2955G>C) c.-201+2955G>C (n.-201+2955G>C) c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.83+2955G>C (n.83+2955G>C) n.417G>C c.81+2955G>C (n.81+2955G>C) c.122G>C n.217+18863C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220622G>T | CA391689756 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3016G>T (p.Glu1006Ter) c.-118+2955G>T (n.-118+2955G>T) c.-201+2955G>T (n.-201+2955G>T) c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.83+2955G>T (n.83+2955G>T) n.417G>T c.81+2955G>T (n.81+2955G>T) c.122G>T n.217+18863C>A | |
15 | g.40220623A>C | CA391689759 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3017A>C (p.Glu1006Ala) c.-118+2956A>C (n.-118+2956A>C) c.-201+2956A>C (n.-201+2956A>C) c.3059A>C (p.Glu1020Ala) c.83+2956A>C (n.83+2956A>C) n.418A>C c.81+2956A>C (n.81+2956A>C) c.123A>C n.217+18862T>G | |
15 | g.40220623A>G | CA391689761 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3017A>G (p.Glu1006Gly) c.-118+2956A>G (n.-118+2956A>G) c.-201+2956A>G (n.-201+2956A>G) c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.83+2956A>G (n.83+2956A>G) n.418A>G c.81+2956A>G (n.81+2956A>G) c.123A>G n.217+18862T>C | |
15 | g.40220623A>T | CA391689763 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3017A>T (p.Glu1006Val) c.-118+2956A>T (n.-118+2956A>T) c.-201+2956A>T (n.-201+2956A>T) c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.83+2956A>T (n.83+2956A>T) n.418A>T c.81+2956A>T (n.81+2956A>T) c.123A>T n.217+18862T>A | |
15 | g.40220624G>A | CA489710373 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3018G>A (p.Glu1006=) c.-118+2957G>A (n.-118+2957G>A) c.-201+2957G>A (n.-201+2957G>A) c.3060G>A (p.Glu1020=) c.83+2957G>A (n.83+2957G>A) n.419G>A c.81+2957G>A (n.81+2957G>A) c.124G>A n.217+18861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220624G>C | CA391689777 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3018G>C (p.Glu1006Asp) c.-118+2957G>C (n.-118+2957G>C) c.-201+2957G>C (n.-201+2957G>C) c.3060G>C (p.Glu1020Asp) c.83+2957G>C (n.83+2957G>C) n.419G>C c.81+2957G>C (n.81+2957G>C) c.124G>C n.217+18861C>G | |
15 | g.40220624G= | CA2171676914 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3018G= (p.Glu1006=) c.-118+2957G= (n.-118+2957G=) c.-201+2957G= (n.-201+2957G=) c.3060G= (p.Glu1020=) c.83+2957G= (n.83+2957G=) n.419G= c.81+2957G= (n.81+2957G=) c.124G= n.217+18861C= | |
15 | g.40220624G>T | CA391689768 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3018G>T (p.Glu1006Asp) c.-118+2957G>T (n.-118+2957G>T) c.-201+2957G>T (n.-201+2957G>T) c.3060G>T (p.Glu1020Asp) c.83+2957G>T (n.83+2957G>T) n.419G>T c.81+2957G>T (n.81+2957G>T) c.124G>T n.217+18861C>A | |
15 | g.40220625G>A | CA391689782 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.-118+2958G>A (n.-118+2958G>A) c.-201+2958G>A (n.-201+2958G>A) c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.83+2958G>A (n.83+2958G>A) n.420G>A c.81+2958G>A (n.81+2958G>A) c.125G>A n.217+18860C>T | ClinVar |
15 | g.40220625G>C | CA391689785 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.-118+2958G>C (n.-118+2958G>C) c.-201+2958G>C (n.-201+2958G>C) c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.83+2958G>C (n.83+2958G>C) n.420G>C c.81+2958G>C (n.81+2958G>C) c.125G>C n.217+18860C>G | |
15 | g.40220625G>T | CA391689786 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.-118+2958G>T (n.-118+2958G>T) c.-201+2958G>T (n.-201+2958G>T) c.3061G>T (p.Ala1021Ser) c.83+2958G>T (n.83+2958G>T) n.420G>T c.81+2958G>T (n.81+2958G>T) c.125G>T n.217+18860C>A | |
15 | g.40220626C>A | CA391689789 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.-118+2959C>A (n.-118+2959C>A) c.-201+2959C>A (n.-201+2959C>A) c.3062C>A (p.Ala1021Asp) c.83+2959C>A (n.83+2959C>A) n.421C>A c.81+2959C>A (n.81+2959C>A) c.126C>A n.217+18859G>T | |
15 | g.40220626C= | CA2171676915 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3020C= (p.Ala1007=) c.-118+2959C= (n.-118+2959C=) c.-201+2959C= (n.-201+2959C=) c.3062C= (p.Ala1021=) c.83+2959C= (n.83+2959C=) n.421C= c.81+2959C= (n.81+2959C=) c.126C= n.217+18859G= | |
15 | g.40220626C>G | CA7476183 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.-118+2959C>G (n.-118+2959C>G) c.-201+2959C>G (n.-201+2959C>G) c.3062C>G (p.Ala1021Gly) c.83+2959C>G (n.83+2959C>G) n.421C>G c.81+2959C>G (n.81+2959C>G) c.126C>G n.217+18859G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220626C>T | CA391689796 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.-118+2959C>T (n.-118+2959C>T) c.-201+2959C>T (n.-201+2959C>T) c.3062C>T (p.Ala1021Val) c.83+2959C>T (n.83+2959C>T) n.421C>T c.81+2959C>T (n.81+2959C>T) c.126C>T n.217+18859G>A | |
15 | g.40220626_40220628delinsCCA | CA2171676916 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3020_3022delinsCCA (p.Ala1007=) c.-118+2959_-118+2961delinsCCA (n.-118+2959_-118+2961delinsCCA) c.-201+2959_-201+2961delinsCCA (n.-201+2959_-201+2961delinsCCA) c.3062_3064delinsCCA (p.Ala1021=) c.83+2959_83+2961delinsCCA (n.83+2959_83+2961delinsCCA) n.421_423delinsCCA c.81+2959_81+2961delinsCCA (n.81+2959_81+2961delinsCCA) c.126_128delinsCCA n.217+18857_217+18859delinsTGG | |
15 | g.40220627C>A | CA489710378 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3021C>A (p.Ala1007=) c.-118+2960C>A (n.-118+2960C>A) c.-201+2960C>A (n.-201+2960C>A) c.3063C>A (p.Ala1021=) c.83+2960C>A (n.83+2960C>A) n.422C>A c.81+2960C>A (n.81+2960C>A) c.127C>A n.217+18858G>T | |
15 | g.40220627C= | CA2171676917 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3021C= (p.Ala1007=) c.-118+2960C= (n.-118+2960C=) c.-201+2960C= (n.-201+2960C=) c.3063C= (p.Ala1021=) c.83+2960C= (n.83+2960C=) n.422C= c.81+2960C= (n.81+2960C=) c.127C= n.217+18858G= | |
15 | g.40220627C>G | CA489710379 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3021C>G (p.Ala1007=) c.-118+2960C>G (n.-118+2960C>G) c.-201+2960C>G (n.-201+2960C>G) c.3063C>G (p.Ala1021=) c.83+2960C>G (n.83+2960C>G) n.422C>G c.81+2960C>G (n.81+2960C>G) c.127C>G n.217+18858G>C | |
15 | g.40220627C>T | CA489710377 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3021C>T (p.Ala1007=) c.-118+2960C>T (n.-118+2960C>T) c.-201+2960C>T (n.-201+2960C>T) c.3063C>T (p.Ala1021=) c.83+2960C>T (n.83+2960C>T) n.422C>T c.81+2960C>T (n.81+2960C>T) c.127C>T n.217+18858G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220629_40220630del | CA712739602 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3023_3024del (p.Thr1008SerfsTer16) c.-118+2962_-118+2963del (n.-118+2962_-118+2963del) c.-201+2962_-201+2963del (n.-201+2962_-201+2963del) c.3065_3066del (p.Thr1022SerfsTer16) c.83+2962_83+2963del (n.83+2962_83+2963del) n.424_425del c.81+2962_81+2963del (n.81+2962_81+2963del) c.129_130del n.217+18857_217+18858del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220628A= | CA2171676918 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3022A= (p.Thr1008=) c.-118+2961A= (n.-118+2961A=) c.-201+2961A= (n.-201+2961A=) c.3064A= (p.Thr1022=) c.83+2961A= (n.83+2961A=) n.423A= c.81+2961A= (n.81+2961A=) c.128A= n.217+18857T= | |
15 | g.40220628A>C | CA391689808 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3022A>C (p.Thr1008Pro) c.-118+2961A>C (n.-118+2961A>C) c.-201+2961A>C (n.-201+2961A>C) c.3064A>C (p.Thr1022Pro) c.83+2961A>C (n.83+2961A>C) n.423A>C c.81+2961A>C (n.81+2961A>C) c.128A>C n.217+18857T>G | dbSNP |
15 | g.40220628A>G | CA7476184 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3022A>G (p.Thr1008Ala) c.-118+2961A>G (n.-118+2961A>G) c.-201+2961A>G (n.-201+2961A>G) c.3064A>G (p.Thr1022Ala) c.83+2961A>G (n.83+2961A>G) n.423A>G c.81+2961A>G (n.81+2961A>G) c.128A>G n.217+18857T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220628A>T | CA391689816 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3022A>T (p.Thr1008Ser) c.-118+2961A>T (n.-118+2961A>T) c.-201+2961A>T (n.-201+2961A>T) c.3064A>T (p.Thr1022Ser) c.83+2961A>T (n.83+2961A>T) n.423A>T c.81+2961A>T (n.81+2961A>T) c.128A>T n.217+18857T>A | |
15 | g.40220629C>A | CA391689822 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3023C>A (p.Thr1008Lys) c.-118+2962C>A (n.-118+2962C>A) c.-201+2962C>A (n.-201+2962C>A) c.3065C>A (p.Thr1022Lys) c.83+2962C>A (n.83+2962C>A) n.424C>A c.81+2962C>A (n.81+2962C>A) c.129C>A n.217+18856G>T | |
15 | g.40220629C>G | CA391689823 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3023C>G (p.Thr1008Arg) c.-118+2962C>G (n.-118+2962C>G) c.-201+2962C>G (n.-201+2962C>G) c.3065C>G (p.Thr1022Arg) c.83+2962C>G (n.83+2962C>G) n.424C>G c.81+2962C>G (n.81+2962C>G) c.129C>G n.217+18856G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220629C>T | CA391689827 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3023C>T (p.Thr1008Ile) c.-118+2962C>T (n.-118+2962C>T) c.-201+2962C>T (n.-201+2962C>T) c.3065C>T (p.Thr1022Ile) c.83+2962C>T (n.83+2962C>T) n.424C>T c.81+2962C>T (n.81+2962C>T) c.129C>T n.217+18856G>A | |
15 | g.40220630A>C | CA489710382 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3024A>C (p.Thr1008=) c.-118+2963A>C (n.-118+2963A>C) c.-201+2963A>C (n.-201+2963A>C) c.3066A>C (p.Thr1022=) c.83+2963A>C (n.83+2963A>C) n.425A>C c.81+2963A>C (n.81+2963A>C) c.130A>C n.217+18855T>G | |
15 | g.40220630A>G | CA489710380 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3024A>G (p.Thr1008=) c.-118+2963A>G (n.-118+2963A>G) c.-201+2963A>G (n.-201+2963A>G) c.3066A>G (p.Thr1022=) c.83+2963A>G (n.83+2963A>G) n.425A>G c.81+2963A>G (n.81+2963A>G) c.130A>G n.217+18855T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220630A>T | CA489710381 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3024A>T (p.Thr1008=) c.-118+2963A>T (n.-118+2963A>T) c.-201+2963A>T (n.-201+2963A>T) c.3066A>T (p.Thr1022=) c.83+2963A>T (n.83+2963A>T) n.425A>T c.81+2963A>T (n.81+2963A>T) c.130A>T n.217+18855T>A | |
15 | g.40220631G>A | CA391689831 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3025G>A (p.Val1009Met) c.-118+2964G>A (n.-118+2964G>A) c.-201+2964G>A (n.-201+2964G>A) c.3067G>A (p.Val1023Met) c.83+2964G>A (n.83+2964G>A) n.426G>A c.81+2964G>A (n.81+2964G>A) c.131G>A n.217+18854C>T | |
15 | g.40220631G>C | CA391689835 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3025G>C (p.Val1009Leu) c.-118+2964G>C (n.-118+2964G>C) c.-201+2964G>C (n.-201+2964G>C) c.3067G>C (p.Val1023Leu) c.83+2964G>C (n.83+2964G>C) n.426G>C c.81+2964G>C (n.81+2964G>C) c.131G>C n.217+18854C>G | |
15 | g.40220631G>T | CA391689837 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3025G>T (p.Val1009Leu) c.-118+2964G>T (n.-118+2964G>T) c.-201+2964G>T (n.-201+2964G>T) c.3067G>T (p.Val1023Leu) c.83+2964G>T (n.83+2964G>T) n.426G>T c.81+2964G>T (n.81+2964G>T) c.131G>T n.217+18854C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220632T>A | CA391689838 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3026T>A (p.Val1009Glu) c.-118+2965T>A (n.-118+2965T>A) c.-201+2965T>A (n.-201+2965T>A) c.3068T>A (p.Val1023Glu) c.83+2965T>A (n.83+2965T>A) n.427T>A c.81+2965T>A (n.81+2965T>A) c.132T>A n.217+18853A>T | |
15 | g.40220632T>C | CA391689839 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3026T>C (p.Val1009Ala) c.-118+2965T>C (n.-118+2965T>C) c.-201+2965T>C (n.-201+2965T>C) c.3068T>C (p.Val1023Ala) c.83+2965T>C (n.83+2965T>C) n.427T>C c.81+2965T>C (n.81+2965T>C) c.132T>C n.217+18853A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220632T>G | CA7476185 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3026T>G (p.Val1009Gly) c.-118+2965T>G (n.-118+2965T>G) c.-201+2965T>G (n.-201+2965T>G) c.3068T>G (p.Val1023Gly) c.83+2965T>G (n.83+2965T>G) n.427T>G c.81+2965T>G (n.81+2965T>G) c.132T>G n.217+18853A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220632T= | CA2171676919 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3026T= (p.Val1009=) c.-118+2965T= (n.-118+2965T=) c.-201+2965T= (n.-201+2965T=) c.3068T= (p.Val1023=) c.83+2965T= (n.83+2965T=) n.427T= c.81+2965T= (n.81+2965T=) c.132T= n.217+18853A= | |
15 | g.40220633G>A | CA489710383 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3027G>A (p.Val1009=) c.-118+2966G>A (n.-118+2966G>A) c.-201+2966G>A (n.-201+2966G>A) c.3069G>A (p.Val1023=) c.83+2966G>A (n.83+2966G>A) n.428G>A c.81+2966G>A (n.81+2966G>A) c.133G>A n.217+18852C>T | |
15 | g.40220633G>C | CA489710385 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3027G>C (p.Val1009=) c.-118+2966G>C (n.-118+2966G>C) c.-201+2966G>C (n.-201+2966G>C) c.3069G>C (p.Val1023=) c.83+2966G>C (n.83+2966G>C) n.428G>C c.81+2966G>C (n.81+2966G>C) c.133G>C n.217+18852C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220633G>T | CA489710384 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3027G>T (p.Val1009=) c.-118+2966G>T (n.-118+2966G>T) c.-201+2966G>T (n.-201+2966G>T) c.3069G>T (p.Val1023=) c.83+2966G>T (n.83+2966G>T) n.428G>T c.81+2966G>T (n.81+2966G>T) c.133G>T n.217+18852C>A | |
15 | g.40220634T>A | CA391689843 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3028T>A (p.Ser1010Thr) c.-118+2967T>A (n.-118+2967T>A) c.-201+2967T>A (n.-201+2967T>A) c.3070T>A (p.Ser1024Thr) c.83+2967T>A (n.83+2967T>A) n.429T>A c.81+2967T>A (n.81+2967T>A) c.134T>A n.217+18851A>T | |
15 | g.40220634T>C | CA7476186 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3028T>C (p.Ser1010Pro) c.-118+2967T>C (n.-118+2967T>C) c.-201+2967T>C (n.-201+2967T>C) c.3070T>C (p.Ser1024Pro) c.83+2967T>C (n.83+2967T>C) n.429T>C c.81+2967T>C (n.81+2967T>C) c.134T>C n.217+18851A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220634T>G | CA391689851 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3028T>G (p.Ser1010Ala) c.-118+2967T>G (n.-118+2967T>G) c.-201+2967T>G (n.-201+2967T>G) c.3070T>G (p.Ser1024Ala) c.83+2967T>G (n.83+2967T>G) n.429T>G c.81+2967T>G (n.81+2967T>G) c.134T>G n.217+18851A>C | |
15 | g.40220634T= | CA2171676920 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3028T= (p.Ser1010=) c.-118+2967T= (n.-118+2967T=) c.-201+2967T= (n.-201+2967T=) c.3070T= (p.Ser1024=) c.83+2967T= (n.83+2967T=) n.429T= c.81+2967T= (n.81+2967T=) c.134T= n.217+18851A= | |
15 | g.40220635C>A | CA391689859 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3029C>A (p.Ser1010Tyr) c.-118+2968C>A (n.-118+2968C>A) c.-201+2968C>A (n.-201+2968C>A) c.3071C>A (p.Ser1024Tyr) c.83+2968C>A (n.83+2968C>A) n.430C>A c.81+2968C>A (n.81+2968C>A) c.135C>A n.217+18850G>T | |
15 | g.40220635C= | CA2171676921 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3029C= (p.Ser1010=) c.-118+2968C= (n.-118+2968C=) c.-201+2968C= (n.-201+2968C=) c.3071C= (p.Ser1024=) c.83+2968C= (n.83+2968C=) n.430C= c.81+2968C= (n.81+2968C=) c.135C= n.217+18850G= | |
15 | g.40220635C>G | CA391689855 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3029C>G (p.Ser1010Cys) c.-118+2968C>G (n.-118+2968C>G) c.-201+2968C>G (n.-201+2968C>G) c.3071C>G (p.Ser1024Cys) c.83+2968C>G (n.83+2968C>G) n.430C>G c.81+2968C>G (n.81+2968C>G) c.135C>G n.217+18850G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220635C>T | CA391689857 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3029C>T (p.Ser1010Phe) c.-118+2968C>T (n.-118+2968C>T) c.-201+2968C>T (n.-201+2968C>T) c.3071C>T (p.Ser1024Phe) c.83+2968C>T (n.83+2968C>T) n.430C>T c.81+2968C>T (n.81+2968C>T) c.135C>T n.217+18850G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220636T>A | CA489710390 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3030T>A (p.Ser1010=) c.-118+2969T>A (n.-118+2969T>A) c.-201+2969T>A (n.-201+2969T>A) c.3072T>A (p.Ser1024=) c.83+2969T>A (n.83+2969T>A) n.431T>A c.81+2969T>A (n.81+2969T>A) c.136T>A n.217+18849A>T | |
15 | g.40220636T>C | CA489710392 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3030T>C (p.Ser1010=) c.-118+2969T>C (n.-118+2969T>C) c.-201+2969T>C (n.-201+2969T>C) c.3072T>C (p.Ser1024=) c.83+2969T>C (n.83+2969T>C) n.431T>C c.81+2969T>C (n.81+2969T>C) c.136T>C n.217+18849A>G | |
15 | g.40220636T>G | CA489710393 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3030T>G (p.Ser1010=) c.-118+2969T>G (n.-118+2969T>G) c.-201+2969T>G (n.-201+2969T>G) c.3072T>G (p.Ser1024=) c.83+2969T>G (n.83+2969T>G) n.431T>G c.81+2969T>G (n.81+2969T>G) c.136T>G n.217+18849A>C | |
15 | g.40220637G>A | CA391689866 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3031G>A (p.Val1011Ile) c.-118+2970G>A (n.-118+2970G>A) c.-201+2970G>A (n.-201+2970G>A) c.3073G>A (p.Val1025Ile) c.83+2970G>A (n.83+2970G>A) n.432G>A c.81+2970G>A (n.81+2970G>A) c.137G>A n.217+18848C>T | dbSNP |
15 | g.40220637G>C | CA391689872 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3031G>C (p.Val1011Leu) c.-118+2970G>C (n.-118+2970G>C) c.-201+2970G>C (n.-201+2970G>C) c.3073G>C (p.Val1025Leu) c.83+2970G>C (n.83+2970G>C) n.432G>C c.81+2970G>C (n.81+2970G>C) c.137G>C n.217+18848C>G | |
15 | g.40220637G= | CA2171676922 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3031G= (p.Val1011=) c.-118+2970G= (n.-118+2970G=) c.-201+2970G= (n.-201+2970G=) c.3073G= (p.Val1025=) c.83+2970G= (n.83+2970G=) n.432G= c.81+2970G= (n.81+2970G=) c.137G= n.217+18848C= | |
15 | g.40220637G>T | CA391689877 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3031G>T (p.Val1011Phe) c.-118+2970G>T (n.-118+2970G>T) c.-201+2970G>T (n.-201+2970G>T) c.3073G>T (p.Val1025Phe) c.83+2970G>T (n.83+2970G>T) n.432G>T c.81+2970G>T (n.81+2970G>T) c.137G>T n.217+18848C>A | ClinVar |
15 | g.40220638T>A | CA391689881 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3032T>A (p.Val1011Asp) c.-118+2971T>A (n.-118+2971T>A) c.-201+2971T>A (n.-201+2971T>A) c.3074T>A (p.Val1025Asp) c.83+2971T>A (n.83+2971T>A) n.433T>A c.81+2971T>A (n.81+2971T>A) c.138T>A n.217+18847A>T | |
15 | g.40220638T>C | CA391689884 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3032T>C (p.Val1011Ala) c.-118+2971T>C (n.-118+2971T>C) c.-201+2971T>C (n.-201+2971T>C) c.3074T>C (p.Val1025Ala) c.83+2971T>C (n.83+2971T>C) n.433T>C c.81+2971T>C (n.81+2971T>C) c.138T>C n.217+18847A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220638T>G | CA391689885 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3032T>G (p.Val1011Gly) c.-118+2971T>G (n.-118+2971T>G) c.-201+2971T>G (n.-201+2971T>G) c.3074T>G (p.Val1025Gly) c.83+2971T>G (n.83+2971T>G) n.433T>G c.81+2971T>G (n.81+2971T>G) c.138T>G n.217+18847A>C | |
15 | g.40220639T>A | CA489710395 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3033T>A (p.Val1011=) c.-118+2972T>A (n.-118+2972T>A) c.-201+2972T>A (n.-201+2972T>A) c.3075T>A (p.Val1025=) c.83+2972T>A (n.83+2972T>A) n.434T>A c.81+2972T>A (n.81+2972T>A) c.139T>A n.217+18846A>T | |
15 | g.40220639T>C | CA489710396 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3033T>C (p.Val1011=) c.-118+2972T>C (n.-118+2972T>C) c.-201+2972T>C (n.-201+2972T>C) c.3075T>C (p.Val1025=) c.83+2972T>C (n.83+2972T>C) n.434T>C c.81+2972T>C (n.81+2972T>C) c.139T>C n.217+18846A>G | |
15 | g.40220639T>G | CA489710397 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3033T>G (p.Val1011=) c.-118+2972T>G (n.-118+2972T>G) c.-201+2972T>G (n.-201+2972T>G) c.3075T>G (p.Val1025=) c.83+2972T>G (n.83+2972T>G) n.434T>G c.81+2972T>G (n.81+2972T>G) c.139T>G n.217+18846A>C | |
15 | g.40220640C>A | CA391689888 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3034C>A (p.Leu1012Ile) c.-118+2973C>A (n.-118+2973C>A) c.-201+2973C>A (n.-201+2973C>A) c.3076C>A (p.Leu1026Ile) c.83+2973C>A (n.83+2973C>A) n.435C>A c.81+2973C>A (n.81+2973C>A) c.140C>A n.217+18845G>T | |
15 | g.40220640C>G | CA391689891 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3034C>G (p.Leu1012Val) c.-118+2973C>G (n.-118+2973C>G) c.-201+2973C>G (n.-201+2973C>G) c.3076C>G (p.Leu1026Val) c.83+2973C>G (n.83+2973C>G) n.435C>G c.81+2973C>G (n.81+2973C>G) c.140C>G n.217+18845G>C | |
15 | g.40220640C>T | CA391689893 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3034C>T (p.Leu1012Phe) c.-118+2973C>T (n.-118+2973C>T) c.-201+2973C>T (n.-201+2973C>T) c.3076C>T (p.Leu1026Phe) c.83+2973C>T (n.83+2973C>T) n.435C>T c.81+2973C>T (n.81+2973C>T) c.140C>T n.217+18845G>A | ClinVar |
15 | g.40220641T>A | CA391689898 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T>A (p.Leu1012His) c.-118+2974T>A (n.-118+2974T>A) c.-201+2974T>A (n.-201+2974T>A) c.3077T>A (p.Leu1026His) c.83+2974T>A (n.83+2974T>A) n.436T>A c.81+2974T>A (n.81+2974T>A) c.141T>A n.217+18844A>T | |
15 | g.40220641T>C | CA118497 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T>C (p.Leu1012Pro) c.-118+2974T>C (n.-118+2974T>C) c.-201+2974T>C (n.-201+2974T>C) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) c.83+2974T>C (n.83+2974T>C) n.436T>C c.81+2974T>C (n.81+2974T>C) c.141T>C n.217+18844A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220641T>G | CA391689903 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T>G (p.Leu1012Arg) c.-118+2974T>G (n.-118+2974T>G) c.-201+2974T>G (n.-201+2974T>G) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) c.83+2974T>G (n.83+2974T>G) n.436T>G c.81+2974T>G (n.81+2974T>G) c.141T>G n.217+18844A>C | |
15 | g.40220641T= | CA2171676923 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3035T= (p.Leu1012=) c.-118+2974T= (n.-118+2974T=) c.-201+2974T= (n.-201+2974T=) c.3077T= (p.Leu1026=) c.83+2974T= (n.83+2974T=) n.436T= c.81+2974T= (n.81+2974T=) c.141T= n.217+18844A= | |
15 | g.40220642T>A | CA268763483 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3036T>A (p.Leu1012=) c.-118+2975T>A (n.-118+2975T>A) c.-201+2975T>A (n.-201+2975T>A) c.3078T>A (p.Leu1026=) c.83+2975T>A (n.83+2975T>A) n.437T>A c.81+2975T>A (n.81+2975T>A) c.142T>A n.217+18843A>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.40220642T>C | CA489710398 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3036T>C (p.Leu1012=) c.-118+2975T>C (n.-118+2975T>C) c.-201+2975T>C (n.-201+2975T>C) c.3078T>C (p.Leu1026=) c.83+2975T>C (n.83+2975T>C) n.437T>C c.81+2975T>C (n.81+2975T>C) c.142T>C n.217+18843A>G | |
15 | g.40220642T>G | CA489710399 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3036T>G (p.Leu1012=) c.-118+2975T>G (n.-118+2975T>G) c.-201+2975T>G (n.-201+2975T>G) c.3078T>G (p.Leu1026=) c.83+2975T>G (n.83+2975T>G) n.437T>G c.81+2975T>G (n.81+2975T>G) c.142T>G n.217+18843A>C | |
15 | g.40220642T= | CA2171676924 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3036T= (p.Leu1012=) c.-118+2975T= (n.-118+2975T=) c.-201+2975T= (n.-201+2975T=) c.3078T= (p.Leu1026=) c.83+2975T= (n.83+2975T=) n.437T= c.81+2975T= (n.81+2975T=) c.142T= n.217+18843A= | |
15 | g.40220643G>A | CA391689904 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3037G>A (p.Gly1013Arg) c.-118+2976G>A (n.-118+2976G>A) c.-201+2976G>A (n.-201+2976G>A) c.3079G>A (p.Gly1027Arg) c.83+2976G>A (n.83+2976G>A) n.438G>A c.81+2976G>A (n.81+2976G>A) c.143G>A n.217+18842C>T | |
15 | g.40220643G>C | CA391689905 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.-118+2976G>C (n.-118+2976G>C) c.-201+2976G>C (n.-201+2976G>C) c.3079G>C (p.Gly1027Arg) c.83+2976G>C (n.83+2976G>C) n.438G>C c.81+2976G>C (n.81+2976G>C) c.143G>C n.217+18842C>G | |
15 | g.40220643G= | CA2171676925 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3037G= (p.Gly1013=) c.-118+2976G= (n.-118+2976G=) c.-201+2976G= (n.-201+2976G=) c.3079G= (p.Gly1027=) c.83+2976G= (n.83+2976G=) n.438G= c.81+2976G= (n.81+2976G=) c.143G= n.217+18842C= | |
15 | g.40220643G>T | CA268763504 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3037G>T (p.Gly1013Trp) c.-118+2976G>T (n.-118+2976G>T) c.-201+2976G>T (n.-201+2976G>T) c.3079G>T (p.Gly1027Trp) c.83+2976G>T (n.83+2976G>T) n.438G>T c.81+2976G>T (n.81+2976G>T) c.143G>T n.217+18842C>A | dbSNP |
15 | g.40220644G>A | CA7476187 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3038G>A (p.Gly1013Glu) c.-118+2977G>A (n.-118+2977G>A) c.-201+2977G>A (n.-201+2977G>A) c.3080G>A (p.Gly1027Glu) c.83+2977G>A (n.83+2977G>A) n.439G>A c.81+2977G>A (n.81+2977G>A) c.144G>A n.217+18841C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220644G>C | CA391689908 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.-118+2977G>C (n.-118+2977G>C) c.-201+2977G>C (n.-201+2977G>C) c.3080G>C (p.Gly1027Ala) c.83+2977G>C (n.83+2977G>C) n.439G>C c.81+2977G>C (n.81+2977G>C) c.144G>C n.217+18841C>G | ClinVar |
15 | g.40220644G= | CA2171676926 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3038G= (p.Gly1013=) c.-118+2977G= (n.-118+2977G=) c.-201+2977G= (n.-201+2977G=) c.3080G= (p.Gly1027=) c.83+2977G= (n.83+2977G=) n.439G= c.81+2977G= (n.81+2977G=) c.144G= n.217+18841C= | |
15 | g.40220644G>T | CA391689915 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.-118+2977G>T (n.-118+2977G>T) c.-201+2977G>T (n.-201+2977G>T) c.3080G>T (p.Gly1027Val) c.83+2977G>T (n.83+2977G>T) n.439G>T c.81+2977G>T (n.81+2977G>T) c.144G>T n.217+18841C>A | |
15 | g.40220645G>A | CA489710401 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3039G>A (p.Gly1013=) c.-118+2978G>A (n.-118+2978G>A) c.-201+2978G>A (n.-201+2978G>A) c.3081G>A (p.Gly1027=) c.83+2978G>A (n.83+2978G>A) c.81+2978G>A (n.81+2978G>A) c.145G>A n.217+18840C>T | |
15 | g.40220645G>C | CA489710402 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3039G>C (p.Gly1013=) c.-118+2978G>C (n.-118+2978G>C) c.-201+2978G>C (n.-201+2978G>C) c.3081G>C (p.Gly1027=) c.83+2978G>C (n.83+2978G>C) c.81+2978G>C (n.81+2978G>C) c.145G>C n.217+18840C>G | |
15 | g.40220645G>T | CA489710403 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3039G>T (p.Gly1013=) c.-118+2978G>T (n.-118+2978G>T) c.-201+2978G>T (n.-201+2978G>T) c.3081G>T (p.Gly1027=) c.83+2978G>T (n.83+2978G>T) c.81+2978G>T (n.81+2978G>T) c.145G>T n.217+18840C>A | |
15 | g.40220646G>A | CA391689916 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3040G>A (p.Glu1014Lys) c.-118+2979G>A (n.-118+2979G>A) c.-201+2979G>A (n.-201+2979G>A) c.3082G>A (p.Glu1028Lys) c.83+2979G>A (n.83+2979G>A) c.81+2979G>A (n.81+2979G>A) c.146G>A n.217+18839C>T | |
15 | g.40220646G>C | CA391689917 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3040G>C (p.Glu1014Gln) c.-118+2979G>C (n.-118+2979G>C) c.-201+2979G>C (n.-201+2979G>C) c.3082G>C (p.Glu1028Gln) c.83+2979G>C (n.83+2979G>C) c.81+2979G>C (n.81+2979G>C) c.146G>C n.217+18839C>G | |
15 | g.40220646G>T | CA391689918 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3040G>T (p.Glu1014Ter) c.-118+2979G>T (n.-118+2979G>T) c.-201+2979G>T (n.-201+2979G>T) c.3082G>T (p.Glu1028Ter) c.83+2979G>T (n.83+2979G>T) c.81+2979G>T (n.81+2979G>T) c.146G>T n.217+18839C>A | |
15 | g.40220647A= | CA2171676927 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A= (p.Glu1014=) c.-118+2980A= (n.-118+2980A=) c.-201+2980A= (n.-201+2980A=) c.3083A= (p.Glu1028=) c.83+2980A= (n.83+2980A=) c.81+2980A= (n.81+2980A=) c.147A= n.217+18838T= | |
15 | g.40220647A>C | CA391689921 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A>C (p.Glu1014Ala) c.-118+2980A>C (n.-118+2980A>C) c.-201+2980A>C (n.-201+2980A>C) c.3083A>C (p.Glu1028Ala) c.83+2980A>C (n.83+2980A>C) c.81+2980A>C (n.81+2980A>C) c.147A>C n.217+18838T>G | |
15 | g.40220647A>G | CA391689925 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A>G (p.Glu1014Gly) c.-118+2980A>G (n.-118+2980A>G) c.-201+2980A>G (n.-201+2980A>G) c.3083A>G (p.Glu1028Gly) c.83+2980A>G (n.83+2980A>G) c.81+2980A>G (n.81+2980A>G) c.147A>G n.217+18838T>C | dbSNP |
15 | g.40220647A>T | CA391689927 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A>T (p.Glu1014Val) c.-118+2980A>T (n.-118+2980A>T) c.-201+2980A>T (n.-201+2980A>T) c.3083A>T (p.Glu1028Val) c.83+2980A>T (n.83+2980A>T) c.81+2980A>T (n.81+2980A>T) c.147A>T n.217+18838T>A | |
15 | g.40220648G>A | CA489710407 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3042G>A (p.Glu1014=) c.-118+2981G>A (n.-118+2981G>A) c.-201+2981G>A (n.-201+2981G>A) c.3084G>A (p.Glu1028=) c.83+2981G>A (n.83+2981G>A) c.81+2981G>A (n.81+2981G>A) c.148G>A n.217+18837C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40220648G>C | CA391689934 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3042G>C (p.Glu1014Asp) c.-118+2981G>C (n.-118+2981G>C) c.-201+2981G>C (n.-201+2981G>C) c.3084G>C (p.Glu1028Asp) c.83+2981G>C (n.83+2981G>C) c.81+2981G>C (n.81+2981G>C) c.148G>C n.217+18837C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220648G>T | CA391689933 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3042G>T (p.Glu1014Asp) c.-118+2981G>T (n.-118+2981G>T) c.-201+2981G>T (n.-201+2981G>T) c.3084G>T (p.Glu1028Asp) c.83+2981G>T (n.83+2981G>T) c.81+2981G>T (n.81+2981G>T) c.148G>T n.217+18837C>A | |
15 | g.40220649C>A | CA391689935 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C>A (p.Leu1015Ile) c.-118+2982C>A (n.-118+2982C>A) c.-201+2982C>A (n.-201+2982C>A) c.3085C>A (p.Leu1029Ile) c.83+2982C>A (n.83+2982C>A) c.81+2982C>A (n.81+2982C>A) c.149C>A n.217+18836G>T | |
15 | g.40220649C= | CA2171676928 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C= (p.Leu1015=) c.-118+2982C= (n.-118+2982C=) c.-201+2982C= (n.-201+2982C=) c.3085C= (p.Leu1029=) c.83+2982C= (n.83+2982C=) c.81+2982C= (n.81+2982C=) c.149C= n.217+18836G= | |
15 | g.40220649C>G | CA391689936 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C>G (p.Leu1015Val) c.-118+2982C>G (n.-118+2982C>G) c.-201+2982C>G (n.-201+2982C>G) c.3085C>G (p.Leu1029Val) c.83+2982C>G (n.83+2982C>G) c.81+2982C>G (n.81+2982C>G) c.149C>G n.217+18836G>C | |
15 | g.40220649C>T | CA7476188 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C>T (p.Leu1015Phe) c.-118+2982C>T (n.-118+2982C>T) c.-201+2982C>T (n.-201+2982C>T) c.3085C>T (p.Leu1029Phe) c.83+2982C>T (n.83+2982C>T) c.81+2982C>T (n.81+2982C>T) c.149C>T n.217+18836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220650T>A | CA391689939 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3044T>A (p.Leu1015His) c.-118+2983T>A (n.-118+2983T>A) c.-201+2983T>A (n.-201+2983T>A) c.3086T>A (p.Leu1029His) c.83+2983T>A (n.83+2983T>A) c.81+2983T>A (n.81+2983T>A) c.150T>A n.217+18835A>T | |
15 | g.40220650T>C | CA391689948 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3044T>C (p.Leu1015Pro) c.-118+2983T>C (n.-118+2983T>C) c.-201+2983T>C (n.-201+2983T>C) c.3086T>C (p.Leu1029Pro) c.83+2983T>C (n.83+2983T>C) c.81+2983T>C (n.81+2983T>C) c.150T>C n.217+18835A>G | |
15 | g.40220650T>G | CA391689951 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3044T>G (p.Leu1015Arg) c.-118+2983T>G (n.-118+2983T>G) c.-201+2983T>G (n.-201+2983T>G) c.3086T>G (p.Leu1029Arg) c.83+2983T>G (n.83+2983T>G) c.81+2983T>G (n.81+2983T>G) c.150T>G n.217+18835A>C | |
15 | g.40220651T>A | CA489710413 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3045T>A (p.Leu1015=) c.-118+2984T>A (n.-118+2984T>A) c.-201+2984T>A (n.-201+2984T>A) c.3087T>A (p.Leu1029=) c.83+2984T>A (n.83+2984T>A) c.81+2984T>A (n.81+2984T>A) c.151T>A n.217+18834A>T | |
15 | g.40220651T>C | CA489710414 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3045T>C (p.Leu1015=) c.-118+2984T>C (n.-118+2984T>C) c.-201+2984T>C (n.-201+2984T>C) c.3087T>C (p.Leu1029=) c.83+2984T>C (n.83+2984T>C) c.81+2984T>C (n.81+2984T>C) c.151T>C n.217+18834A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40220651T>G | CA489710416 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3045T>G (p.Leu1015=) c.-118+2984T>G (n.-118+2984T>G) c.-201+2984T>G (n.-201+2984T>G) c.3087T>G (p.Leu1029=) c.83+2984T>G (n.83+2984T>G) c.81+2984T>G (n.81+2984T>G) c.151T>G n.217+18834A>C | |
15 | g.40220652G>A | CA391689957 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.-118+2985G>A (n.-118+2985G>A) c.-201+2985G>A (n.-201+2985G>A) c.3088G>A (p.Ala1030Thr) c.83+2985G>A (n.83+2985G>A) c.81+2985G>A (n.81+2985G>A) c.152G>A n.217+18833C>T | |
15 | g.40220652G>C | CA391689954 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.-118+2985G>C (n.-118+2985G>C) c.-201+2985G>C (n.-201+2985G>C) c.3088G>C (p.Ala1030Pro) c.83+2985G>C (n.83+2985G>C) c.81+2985G>C (n.81+2985G>C) c.152G>C n.217+18833C>G | |
15 | g.40220652G>T | CA391689956 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>T (p.Ala1016Ser) c.-118+2985G>T (n.-118+2985G>T) c.-201+2985G>T (n.-201+2985G>T) c.3088G>T (p.Ala1030Ser) c.83+2985G>T (n.83+2985G>T) c.81+2985G>T (n.81+2985G>T) c.152G>T n.217+18833C>A | |
15 | g.40220653C>A | CA391689958 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>A (p.Ala1016Glu) c.-118+2986C>A (n.-118+2986C>A) c.-201+2986C>A (n.-201+2986C>A) c.3089C>A (p.Ala1030Glu) c.83+2986C>A (n.83+2986C>A) c.81+2986C>A (n.81+2986C>A) c.153C>A n.217+18832G>T | |
15 | g.40220653C= | CA2171676929 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C= (p.Ala1016=) c.-118+2986C= (n.-118+2986C=) c.-201+2986C= (n.-201+2986C=) c.3089C= (p.Ala1030=) c.83+2986C= (n.83+2986C=) c.81+2986C= (n.81+2986C=) c.153C= n.217+18832G= | |
15 | g.40220653C>G | CA391689959 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>G (p.Ala1016Gly) c.-118+2986C>G (n.-118+2986C>G) c.-201+2986C>G (n.-201+2986C>G) c.3089C>G (p.Ala1030Gly) c.83+2986C>G (n.83+2986C>G) c.81+2986C>G (n.81+2986C>G) c.153C>G n.217+18832G>C | |
15 | g.40220653C>T | CA391689960 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>T (p.Ala1016Val) c.-118+2986C>T (n.-118+2986C>T) c.-201+2986C>T (n.-201+2986C>T) c.3089C>T (p.Ala1030Val) c.83+2986C>T (n.83+2986C>T) c.81+2986C>T (n.81+2986C>T) c.153C>T n.217+18832G>A | dbSNP |
15 | g.40220654A>C | CA489710418 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>C (p.Ala1016=) c.-118+2987A>C (n.-118+2987A>C) c.-201+2987A>C (n.-201+2987A>C) c.3090A>C (p.Ala1030=) c.83+2987A>C (n.83+2987A>C) c.81+2987A>C (n.81+2987A>C) c.154A>C n.217+18831T>G | |
15 | g.40220654A>G | CA489710419 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>G (p.Ala1016=) c.-118+2987A>G (n.-118+2987A>G) c.-201+2987A>G (n.-201+2987A>G) c.3090A>G (p.Ala1030=) c.83+2987A>G (n.83+2987A>G) c.81+2987A>G (n.81+2987A>G) c.154A>G n.217+18831T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220654A>T | CA489710420 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>T (p.Ala1016=) c.-118+2987A>T (n.-118+2987A>T) c.-201+2987A>T (n.-201+2987A>T) c.3090A>T (p.Ala1030=) c.83+2987A>T (n.83+2987A>T) c.81+2987A>T (n.81+2987A>T) c.154A>T n.217+18831T>A | |
15 | g.40220655G>A | CA7476189 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.-118+2988G>A (n.-118+2988G>A) c.-201+2988G>A (n.-201+2988G>A) c.3091G>A (p.Ala1031Thr) c.83+2988G>A (n.83+2988G>A) c.81+2988G>A (n.81+2988G>A) c.155G>A n.217+18830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220655G>C | CA391689964 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.-118+2988G>C (n.-118+2988G>C) c.-201+2988G>C (n.-201+2988G>C) c.3091G>C (p.Ala1031Pro) c.83+2988G>C (n.83+2988G>C) c.81+2988G>C (n.81+2988G>C) c.155G>C n.217+18830C>G | |
15 | g.40220655G= | CA2171676930 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G= (p.Ala1017=) c.-118+2988G= (n.-118+2988G=) c.-201+2988G= (n.-201+2988G=) c.3091G= (p.Ala1031=) c.83+2988G= (n.83+2988G=) c.81+2988G= (n.81+2988G=) c.155G= n.217+18830C= | |
15 | g.40220655G>T | CA391689965 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.-118+2988G>T (n.-118+2988G>T) c.-201+2988G>T (n.-201+2988G>T) c.3091G>T (p.Ala1031Ser) c.83+2988G>T (n.83+2988G>T) c.81+2988G>T (n.81+2988G>T) c.155G>T n.217+18830C>A | |
15 | g.40220656C>A | CA391689966 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3050C>A (p.Ala1017Glu) c.-118+2989C>A (n.-118+2989C>A) c.-201+2989C>A (n.-201+2989C>A) c.3092C>A (p.Ala1031Glu) c.83+2989C>A (n.83+2989C>A) c.81+2989C>A (n.81+2989C>A) c.156C>A n.217+18829G>T | |
15 | g.40220656C>G | CA391689969 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.-118+2989C>G (n.-118+2989C>G) c.-201+2989C>G (n.-201+2989C>G) c.3092C>G (p.Ala1031Gly) c.83+2989C>G (n.83+2989C>G) c.81+2989C>G (n.81+2989C>G) c.156C>G n.217+18829G>C | ClinVar |
15 | g.40220656C>T | CA391689977 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.-118+2989C>T (n.-118+2989C>T) c.-201+2989C>T (n.-201+2989C>T) c.3092C>T (p.Ala1031Val) c.83+2989C>T (n.83+2989C>T) c.81+2989C>T (n.81+2989C>T) c.156C>T n.217+18829G>A | |
15 | g.40220657A>C | CA489710422 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3051A>C (p.Ala1017=) c.-118+2990A>C (n.-118+2990A>C) c.-201+2990A>C (n.-201+2990A>C) c.3093A>C (p.Ala1031=) c.83+2990A>C (n.83+2990A>C) c.81+2990A>C (n.81+2990A>C) c.157A>C n.217+18828T>G | |
15 | g.40220657A>G | CA489710423 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3051A>G (p.Ala1017=) c.-118+2990A>G (n.-118+2990A>G) c.-201+2990A>G (n.-201+2990A>G) c.3093A>G (p.Ala1031=) c.83+2990A>G (n.83+2990A>G) c.81+2990A>G (n.81+2990A>G) c.157A>G n.217+18828T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220657A>T | CA489710424 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3051A>T (p.Ala1017=) c.-118+2990A>T (n.-118+2990A>T) c.-201+2990A>T (n.-201+2990A>T) c.3093A>T (p.Ala1031=) c.83+2990A>T (n.83+2990A>T) c.81+2990A>T (n.81+2990A>T) c.157A>T n.217+18828T>A | |
15 | g.40220658G>A | CA391689981 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.-118+2991G>A (n.-118+2991G>A) c.-201+2991G>A (n.-201+2991G>A) c.3094G>A (p.Glu1032Lys) c.83+2991G>A (n.83+2991G>A) c.81+2991G>A (n.81+2991G>A) c.158G>A n.217+18827C>T | |
15 | g.40220658G>C | CA391689983 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.-118+2991G>C (n.-118+2991G>C) c.-201+2991G>C (n.-201+2991G>C) c.3094G>C (p.Glu1032Gln) c.83+2991G>C (n.83+2991G>C) c.81+2991G>C (n.81+2991G>C) c.158G>C n.217+18827C>G | |
15 | g.40220658G= | CA2171676931 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G= (p.Glu1018=) c.-118+2991G= (n.-118+2991G=) c.-201+2991G= (n.-201+2991G=) c.3094G= (p.Glu1032=) c.83+2991G= (n.83+2991G=) c.81+2991G= (n.81+2991G=) c.158G= n.217+18827C= | |
15 | g.40220658G>T | CA391689986 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.-118+2991G>T (n.-118+2991G>T) c.-201+2991G>T (n.-201+2991G>T) c.3094G>T (p.Glu1032Ter) c.83+2991G>T (n.83+2991G>T) c.81+2991G>T (n.81+2991G>T) c.158G>T n.217+18827C>A | |
15 | g.40220659A>C | CA391689987 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.-118+2992A>C (n.-118+2992A>C) c.-201+2992A>C (n.-201+2992A>C) c.3095A>C (p.Glu1032Ala) c.83+2992A>C (n.83+2992A>C) c.81+2992A>C (n.81+2992A>C) c.159A>C n.217+18826T>G | |
15 | g.40220659A>G | CA391689991 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.-118+2992A>G (n.-118+2992A>G) c.-201+2992A>G (n.-201+2992A>G) c.3095A>G (p.Glu1032Gly) c.83+2992A>G (n.83+2992A>G) c.81+2992A>G (n.81+2992A>G) c.159A>G n.217+18826T>C | |
15 | g.40220659A>T | CA391689988 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.-118+2992A>T (n.-118+2992A>T) c.-201+2992A>T (n.-201+2992A>T) c.3095A>T (p.Glu1032Val) c.83+2992A>T (n.83+2992A>T) c.81+2992A>T (n.81+2992A>T) c.159A>T n.217+18826T>A | |
15 | g.40220661dup | CA268763541 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055dup (p.Met1019AsnfsTer6) c.-118+2994dup (n.-118+2994dup) c.-201+2994dup (n.-201+2994dup) c.3097dup (p.Met1033AsnfsTer6) c.83+2994dup (n.83+2994dup) c.81+2994dup (n.81+2994dup) c.161dup n.217+18826dup | dbSNP |
15 | g.40220660A>C | CA391689993 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3054A>C (p.Glu1018Asp) c.-118+2993A>C (n.-118+2993A>C) c.-201+2993A>C (n.-201+2993A>C) c.3096A>C (p.Glu1032Asp) c.83+2993A>C (n.83+2993A>C) c.81+2993A>C (n.81+2993A>C) c.160A>C n.217+18825T>G | |
15 | g.40220660A>G | CA489710426 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3054A>G (p.Glu1018=) c.-118+2993A>G (n.-118+2993A>G) c.-201+2993A>G (n.-201+2993A>G) c.3096A>G (p.Glu1032=) c.83+2993A>G (n.83+2993A>G) c.81+2993A>G (n.81+2993A>G) c.160A>G n.217+18825T>C | |
15 | g.40220660A>T | CA391689995 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3054A>T (p.Glu1018Asp) c.-118+2993A>T (n.-118+2993A>T) c.-201+2993A>T (n.-201+2993A>T) c.3096A>T (p.Glu1032Asp) c.83+2993A>T (n.83+2993A>T) c.81+2993A>T (n.81+2993A>T) c.160A>T n.217+18825T>A | |
15 | g.40220661A= | CA2171676932 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A= (p.Met1019=) c.-118+2994A= (n.-118+2994A=) c.-201+2994A= (n.-201+2994A=) c.3097A= (p.Met1033=) c.83+2994A= (n.83+2994A=) c.81+2994A= (n.81+2994A=) c.161A= n.217+18824T= | |
15 | g.40220661A>C | CA391689998 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A>C (p.Met1019Leu) c.-118+2994A>C (n.-118+2994A>C) c.-201+2994A>C (n.-201+2994A>C) c.3097A>C (p.Met1033Leu) c.83+2994A>C (n.83+2994A>C) c.81+2994A>C (n.81+2994A>C) c.161A>C n.217+18824T>G | |
15 | g.40220661A>G | CA391690002 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A>G (p.Met1019Val) c.-118+2994A>G (n.-118+2994A>G) c.-201+2994A>G (n.-201+2994A>G) c.3097A>G (p.Met1033Val) c.83+2994A>G (n.83+2994A>G) c.81+2994A>G (n.81+2994A>G) c.161A>G n.217+18824T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220661A>T | CA391690004 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A>T (p.Met1019Leu) c.-118+2994A>T (n.-118+2994A>T) c.-201+2994A>T (n.-201+2994A>T) c.3097A>T (p.Met1033Leu) c.83+2994A>T (n.83+2994A>T) c.81+2994A>T (n.81+2994A>T) c.161A>T n.217+18824T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220662T>A | CA391690008 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3056T>A (p.Met1019Lys) c.-118+2995T>A (n.-118+2995T>A) c.-201+2995T>A (n.-201+2995T>A) c.3098T>A (p.Met1033Lys) c.83+2995T>A (n.83+2995T>A) c.81+2995T>A (n.81+2995T>A) c.162T>A n.217+18823A>T | |
15 | g.40220662T>C | CA391690009 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3056T>C (p.Met1019Thr) c.-118+2995T>C (n.-118+2995T>C) c.-201+2995T>C (n.-201+2995T>C) c.3098T>C (p.Met1033Thr) c.83+2995T>C (n.83+2995T>C) c.81+2995T>C (n.81+2995T>C) c.162T>C n.217+18823A>G | ClinVar |
15 | g.40220662T>G | CA391690010 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3056T>G (p.Met1019Arg) c.-118+2995T>G (n.-118+2995T>G) c.-201+2995T>G (n.-201+2995T>G) c.3098T>G (p.Met1033Arg) c.83+2995T>G (n.83+2995T>G) c.81+2995T>G (n.81+2995T>G) c.162T>G n.217+18823A>C | |
15 | g.40220663G>A | CA391690012 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3057G>A (p.Met1019Ile) c.-118+2996G>A (n.-118+2996G>A) c.-201+2996G>A (n.-201+2996G>A) c.3099G>A (p.Met1033Ile) c.83+2996G>A (n.83+2996G>A) c.81+2996G>A (n.81+2996G>A) c.163G>A n.217+18822C>T | |
15 | g.40220663G>C | CA391690013 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3057G>C (p.Met1019Ile) c.-118+2996G>C (n.-118+2996G>C) c.-201+2996G>C (n.-201+2996G>C) c.3099G>C (p.Met1033Ile) c.83+2996G>C (n.83+2996G>C) c.81+2996G>C (n.81+2996G>C) c.163G>C n.217+18822C>G | |
15 | g.40220663G>T | CA391690016 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3057G>T (p.Met1019Ile) c.-118+2996G>T (n.-118+2996G>T) c.-201+2996G>T (n.-201+2996G>T) c.3099G>T (p.Met1033Ile) c.83+2996G>T (n.83+2996G>T) c.81+2996G>T (n.81+2996G>T) c.163G>T n.217+18822C>A | |
15 | g.40220664A>C | CA391690027 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3058A>C (p.Asn1020His) c.-118+2997A>C (n.-118+2997A>C) c.-201+2997A>C (n.-201+2997A>C) c.3100A>C (p.Asn1034His) c.83+2997A>C (n.83+2997A>C) c.81+2997A>C (n.81+2997A>C) c.164A>C n.217+18821T>G | |
15 | g.40220664A>G | CA391690022 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3058A>G (p.Asn1020Asp) c.-118+2997A>G (n.-118+2997A>G) c.-201+2997A>G (n.-201+2997A>G) c.3100A>G (p.Asn1034Asp) c.83+2997A>G (n.83+2997A>G) c.81+2997A>G (n.81+2997A>G) c.164A>G n.217+18821T>C | |
15 | g.40220664A>T | CA391690020 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3058A>T (p.Asn1020Tyr) c.-118+2997A>T (n.-118+2997A>T) c.-201+2997A>T (n.-201+2997A>T) c.3100A>T (p.Asn1034Tyr) c.83+2997A>T (n.83+2997A>T) c.81+2997A>T (n.81+2997A>T) c.164A>T n.217+18821T>A | |
15 | g.40220665A= | CA2171676933 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3059A= (p.Asn1020=) c.-118+2998A= (n.-118+2998A=) c.-201+2998A= (n.-201+2998A=) c.3101A= (p.Asn1034=) c.83+2998A= (n.83+2998A=) c.81+2998A= (n.81+2998A=) c.165A= n.217+18820T= | |
15 | g.40220665A>C | CA391690029 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3059A>C (p.Asn1020Thr) c.-118+2998A>C (n.-118+2998A>C) c.-201+2998A>C (n.-201+2998A>C) c.3101A>C (p.Asn1034Thr) c.83+2998A>C (n.83+2998A>C) c.81+2998A>C (n.81+2998A>C) c.165A>C n.217+18820T>G | |
15 | g.40220665A>G | CA391690031 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3059A>G (p.Asn1020Ser) c.-118+2998A>G (n.-118+2998A>G) c.-201+2998A>G (n.-201+2998A>G) c.3101A>G (p.Asn1034Ser) c.83+2998A>G (n.83+2998A>G) c.81+2998A>G (n.81+2998A>G) c.165A>G n.217+18820T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220665A>T | CA391690034 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3059A>T (p.Asn1020Ile) c.-118+2998A>T (n.-118+2998A>T) c.-201+2998A>T (n.-201+2998A>T) c.3101A>T (p.Asn1034Ile) c.83+2998A>T (n.83+2998A>T) c.81+2998A>T (n.81+2998A>T) c.165A>T n.217+18820T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220666T>A | CA391690035 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3060T>A (p.Asn1020Lys) c.-118+2999T>A (n.-118+2999T>A) c.-201+2999T>A (n.-201+2999T>A) c.3102T>A (p.Asn1034Lys) c.83+2999T>A (n.83+2999T>A) c.81+2999T>A (n.81+2999T>A) c.166T>A n.217+18819A>T | |
15 | g.40220666T>C | CA489710428 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3060T>C (p.Asn1020=) c.-118+2999T>C (n.-118+2999T>C) c.-201+2999T>C (n.-201+2999T>C) c.3102T>C (p.Asn1034=) c.83+2999T>C (n.83+2999T>C) c.81+2999T>C (n.81+2999T>C) c.166T>C n.217+18819A>G | |
15 | g.40220666T>G | CA391690038 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3060T>G (p.Asn1020Lys) c.-118+2999T>G (n.-118+2999T>G) c.-201+2999T>G (n.-201+2999T>G) c.3102T>G (p.Asn1034Lys) c.83+2999T>G (n.83+2999T>G) c.81+2999T>G (n.81+2999T>G) c.166T>G n.217+18819A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220666T= | CA2171676934 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3060T= (p.Asn1020=) c.-118+2999T= (n.-118+2999T=) c.-201+2999T= (n.-201+2999T=) c.3102T= (p.Asn1034=) c.83+2999T= (n.83+2999T=) c.81+2999T= (n.81+2999T=) c.166T= n.217+18819A= | |
15 | g.40220667G>A | CA391690041 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3061G>A (p.Gly1021Arg) c.-118+3000G>A (n.-118+3000G>A) c.-201+3000G>A (n.-201+3000G>A) c.3103G>A (p.Gly1035Arg) c.83+3000G>A (n.83+3000G>A) c.81+3000G>A (n.81+3000G>A) c.167G>A n.217+18818C>T | ClinVar |
15 | g.40220667G>C | CA391690042 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3061G>C (p.Gly1021Arg) c.-118+3000G>C (n.-118+3000G>C) c.-201+3000G>C (n.-201+3000G>C) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) c.83+3000G>C (n.83+3000G>C) c.81+3000G>C (n.81+3000G>C) c.167G>C n.217+18818C>G | |
15 | g.40220667G>T | CA391690044 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3061G>T (p.Gly1021Trp) c.-118+3000G>T (n.-118+3000G>T) c.-201+3000G>T (n.-201+3000G>T) c.3103G>T (p.Gly1035Trp) c.83+3000G>T (n.83+3000G>T) c.81+3000G>T (n.81+3000G>T) c.167G>T n.217+18818C>A | |
15 | g.40220668G>A | CA391690048 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3062G>A (p.Gly1021Glu) c.-118+3001G>A (n.-118+3001G>A) c.-201+3001G>A (n.-201+3001G>A) c.3104G>A (p.Gly1035Glu) c.83+3001G>A (n.83+3001G>A) c.81+3001G>A (n.81+3001G>A) c.168G>A n.217+18817C>T | |
15 | g.40220668G>C | CA391690049 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3062G>C (p.Gly1021Ala) c.-118+3001G>C (n.-118+3001G>C) c.-201+3001G>C (n.-201+3001G>C) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) c.83+3001G>C (n.83+3001G>C) c.81+3001G>C (n.81+3001G>C) c.168G>C n.217+18817C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220668G= | CA2171676935 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3062G= (p.Gly1021=) c.-118+3001G= (n.-118+3001G=) c.-201+3001G= (n.-201+3001G=) c.3104G= (p.Gly1035=) c.83+3001G= (n.83+3001G=) c.81+3001G= (n.81+3001G=) c.168G= n.217+18817C= | |
15 | g.40220668G>T | CA391690050 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3062G>T (p.Gly1021Val) c.-118+3001G>T (n.-118+3001G>T) c.-201+3001G>T (n.-201+3001G>T) c.3104G>T (p.Gly1035Val) c.83+3001G>T (n.83+3001G>T) c.81+3001G>T (n.81+3001G>T) c.168G>T n.217+18817C>A | |
15 | g.40220669G>A | CA7476190 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3063G>A (p.Gly1021=) c.-118+3002G>A (n.-118+3002G>A) c.-201+3002G>A (n.-201+3002G>A) c.3105G>A (p.Gly1035=) c.83+3002G>A (n.83+3002G>A) c.81+3002G>A (n.81+3002G>A) c.169G>A n.217+18816C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220669G>C | CA489710430 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3063G>C (p.Gly1021=) c.-118+3002G>C (n.-118+3002G>C) c.-201+3002G>C (n.-201+3002G>C) c.3105G>C (p.Gly1035=) c.83+3002G>C (n.83+3002G>C) c.81+3002G>C (n.81+3002G>C) c.169G>C n.217+18816C>G | ClinVar |
15 | g.40220669G= | CA2171676936 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3063G= (p.Gly1021=) c.-118+3002G= (n.-118+3002G=) c.-201+3002G= (n.-201+3002G=) c.3105G= (p.Gly1035=) c.83+3002G= (n.83+3002G=) c.81+3002G= (n.81+3002G=) c.169G= n.217+18816C= | |
15 | g.40220669G>T | CA489710431 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3063G>T (p.Gly1021=) c.-118+3002G>T (n.-118+3002G>T) c.-201+3002G>T (n.-201+3002G>T) c.3105G>T (p.Gly1035=) c.83+3002G>T (n.83+3002G>T) c.81+3002G>T (n.81+3002G>T) c.169G>T n.217+18816C>A | |
15 | g.40220670G>A | CA391690063 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3064G>A (p.Val1022Ile) c.-118+3003G>A (n.-118+3003G>A) c.-201+3003G>A (n.-201+3003G>A) c.3106G>A (p.Val1036Ile) c.83+3003G>A (n.83+3003G>A) c.81+3003G>A (n.81+3003G>A) c.170G>A n.217+18815C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220670G>C | CA391690065 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3064G>C (p.Val1022Leu) c.-118+3003G>C (n.-118+3003G>C) c.-201+3003G>C (n.-201+3003G>C) c.3106G>C (p.Val1036Leu) c.83+3003G>C (n.83+3003G>C) c.81+3003G>C (n.81+3003G>C) c.170G>C n.217+18815C>G | |
15 | g.40220670G>T | CA391690058 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3064G>T (p.Val1022Phe) c.-118+3003G>T (n.-118+3003G>T) c.-201+3003G>T (n.-201+3003G>T) c.3106G>T (p.Val1036Phe) c.83+3003G>T (n.83+3003G>T) c.81+3003G>T (n.81+3003G>T) c.170G>T n.217+18815C>A | |
15 | g.40220671T>A | CA391690083 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3065T>A (p.Val1022Asp) c.-118+3004T>A (n.-118+3004T>A) c.-201+3004T>A (n.-201+3004T>A) c.3107T>A (p.Val1036Asp) c.83+3004T>A (n.83+3004T>A) c.81+3004T>A (n.81+3004T>A) c.171T>A n.217+18814A>T | ClinVar |
15 | g.40220671T>C | CA391690071 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3065T>C (p.Val1022Ala) c.-118+3004T>C (n.-118+3004T>C) c.-201+3004T>C (n.-201+3004T>C) c.3107T>C (p.Val1036Ala) c.83+3004T>C (n.83+3004T>C) c.81+3004T>C (n.81+3004T>C) c.171T>C n.217+18814A>G | |
15 | g.40220671T>G | CA391690078 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3065T>G (p.Val1022Gly) c.-118+3004T>G (n.-118+3004T>G) c.-201+3004T>G (n.-201+3004T>G) c.3107T>G (p.Val1036Gly) c.83+3004T>G (n.83+3004T>G) c.81+3004T>G (n.81+3004T>G) c.171T>G n.217+18814A>C | |
15 | g.40220675del | CA645573184 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3069del (p.Phe1023LeufsTer9) c.-118+3008del (n.-118+3008del) c.-201+3008del (n.-201+3008del) c.3111del (p.Phe1037LeufsTer9) c.83+3008del (n.83+3008del) c.81+3008del (n.81+3008del) c.175del n.217+18814del | COSMIC COSMIC |
15 | g.40220672T>A | CA489710432 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3066T>A (p.Val1022=) c.-118+3005T>A (n.-118+3005T>A) c.-201+3005T>A (n.-201+3005T>A) c.3108T>A (p.Val1036=) c.83+3005T>A (n.83+3005T>A) c.81+3005T>A (n.81+3005T>A) c.172T>A n.217+18813A>T | |
15 | g.40220672T>C | CA489710434 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3066T>C (p.Val1022=) c.-118+3005T>C (n.-118+3005T>C) c.-201+3005T>C (n.-201+3005T>C) c.3108T>C (p.Val1036=) c.83+3005T>C (n.83+3005T>C) c.81+3005T>C (n.81+3005T>C) c.172T>C n.217+18813A>G | |
15 | g.40220672T>G | CA489710433 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3066T>G (p.Val1022=) c.-118+3005T>G (n.-118+3005T>G) c.-201+3005T>G (n.-201+3005T>G) c.3108T>G (p.Val1036=) c.83+3005T>G (n.83+3005T>G) c.81+3005T>G (n.81+3005T>G) c.172T>G n.217+18813A>C | |
15 | g.40220673T>A | CA391690087 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3067T>A (p.Phe1023Ile) c.-118+3006T>A (n.-118+3006T>A) c.-201+3006T>A (n.-201+3006T>A) c.3109T>A (p.Phe1037Ile) c.83+3006T>A (n.83+3006T>A) c.81+3006T>A (n.81+3006T>A) c.173T>A n.217+18812A>T | |
15 | g.40220673T>C | CA391690090 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3067T>C (p.Phe1023Leu) c.-118+3006T>C (n.-118+3006T>C) c.-201+3006T>C (n.-201+3006T>C) c.3109T>C (p.Phe1037Leu) c.83+3006T>C (n.83+3006T>C) c.81+3006T>C (n.81+3006T>C) c.173T>C n.217+18812A>G | |
15 | g.40220673T>G | CA391690093 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3067T>G (p.Phe1023Val) c.-118+3006T>G (n.-118+3006T>G) c.-201+3006T>G (n.-201+3006T>G) c.3109T>G (p.Phe1037Val) c.83+3006T>G (n.83+3006T>G) c.81+3006T>G (n.81+3006T>G) c.173T>G n.217+18812A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220673T= | CA2171676937 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3067T= (p.Phe1023=) c.-118+3006T= (n.-118+3006T=) c.-201+3006T= (n.-201+3006T=) c.3109T= (p.Phe1037=) c.83+3006T= (n.83+3006T=) c.81+3006T= (n.81+3006T=) c.173T= n.217+18812A= | |
15 | g.40220674T>A | CA391690104 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3068T>A (p.Phe1023Tyr) c.-118+3007T>A (n.-118+3007T>A) c.-201+3007T>A (n.-201+3007T>A) c.3110T>A (p.Phe1037Tyr) c.83+3007T>A (n.83+3007T>A) c.81+3007T>A (n.81+3007T>A) c.174T>A n.217+18811A>T | |
15 | g.40220674T>C | CA391690101 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3068T>C (p.Phe1023Ser) c.-118+3007T>C (n.-118+3007T>C) c.-201+3007T>C (n.-201+3007T>C) c.3110T>C (p.Phe1037Ser) c.83+3007T>C (n.83+3007T>C) c.81+3007T>C (n.81+3007T>C) c.174T>C n.217+18811A>G | |
15 | g.40220674T>G | CA391690098 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3068T>G (p.Phe1023Cys) c.-118+3007T>G (n.-118+3007T>G) c.-201+3007T>G (n.-201+3007T>G) c.3110T>G (p.Phe1037Cys) c.83+3007T>G (n.83+3007T>G) c.81+3007T>G (n.81+3007T>G) c.174T>G n.217+18811A>C |