Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40220502_40220507del | CA2627774545 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-62_2958-57del (n.2958-62_2958-57del) c.-118+2835_-118+2840del (n.-118+2835_-118+2840del) c.-201+2835_-201+2840del (n.-201+2835_-201+2840del) c.3000-62_3000-57del (n.3000-62_3000-57del) c.83+2835_83+2840del (n.83+2835_83+2840del) n.359-62_359-57del c.81+2835_81+2840del (n.81+2835_81+2840del) c.64-62_64-57del n.217+18981_217+18986del | gnomAD v4 |
15 | g.40220501A= | CA2171676873 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-63A= (n.2958-63A=) c.-118+2834A= (n.-118+2834A=) c.-201+2834A= (n.-201+2834A=) c.3000-63A= (n.3000-63A=) c.83+2834A= (n.83+2834A=) n.359-63A= c.81+2834A= (n.81+2834A=) c.64-63A= n.217+18984T= | |
15 | g.40220501A>G | CA268763346 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-63A>G (n.2958-63A>G) c.-118+2834A>G (n.-118+2834A>G) c.-201+2834A>G (n.-201+2834A>G) c.3000-63A>G (n.3000-63A>G) c.83+2834A>G (n.83+2834A>G) n.359-63A>G c.81+2834A>G (n.81+2834A>G) c.64-63A>G n.217+18984T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220502C>A | CA2627774547 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-62C>A (n.2958-62C>A) c.-118+2835C>A (n.-118+2835C>A) c.-201+2835C>A (n.-201+2835C>A) c.3000-62C>A (n.3000-62C>A) c.83+2835C>A (n.83+2835C>A) n.359-62C>A c.81+2835C>A (n.81+2835C>A) c.64-62C>A n.217+18983G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220502C>G | CA2575676919 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-62C>G (n.2958-62C>G) c.-118+2835C>G (n.-118+2835C>G) c.-201+2835C>G (n.-201+2835C>G) c.3000-62C>G (n.3000-62C>G) c.83+2835C>G (n.83+2835C>G) n.359-62C>G c.81+2835C>G (n.81+2835C>G) c.64-62C>G n.217+18983G>C | |
15 | g.40220502C>T | CA2548801590 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-62C>T (n.2958-62C>T) c.-118+2835C>T (n.-118+2835C>T) c.-201+2835C>T (n.-201+2835C>T) c.3000-62C>T (n.3000-62C>T) c.83+2835C>T (n.83+2835C>T) n.359-62C>T c.81+2835C>T (n.81+2835C>T) c.64-62C>T n.217+18983G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220508G>A | CA2627774548 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-56G>A (n.2958-56G>A) c.-118+2841G>A (n.-118+2841G>A) c.-201+2841G>A (n.-201+2841G>A) c.3000-56G>A (n.3000-56G>A) c.83+2841G>A (n.83+2841G>A) n.359-56G>A c.81+2841G>A (n.81+2841G>A) c.64-56G>A n.217+18977C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220508G>T | CA2730772382 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-56G>T (n.2958-56G>T) c.-118+2841G>T (n.-118+2841G>T) c.-201+2841G>T (n.-201+2841G>T) c.3000-56G>T (n.3000-56G>T) c.83+2841G>T (n.83+2841G>T) n.359-56G>T c.81+2841G>T (n.81+2841G>T) c.64-56G>T n.217+18977C>A | dbSNP |
15 | g.40220511A= | CA2171676874 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-53A= (n.2958-53A=) c.-118+2844A= (n.-118+2844A=) c.-201+2844A= (n.-201+2844A=) c.3000-53A= (n.3000-53A=) c.83+2844A= (n.83+2844A=) n.359-53A= c.81+2844A= (n.81+2844A=) c.64-53A= n.217+18974T= | |
15 | g.40220511A>T | CA712739436 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-53A>T (n.2958-53A>T) c.-118+2844A>T (n.-118+2844A>T) c.-201+2844A>T (n.-201+2844A>T) c.3000-53A>T (n.3000-53A>T) c.83+2844A>T (n.83+2844A>T) n.359-53A>T c.81+2844A>T (n.81+2844A>T) c.64-53A>T n.217+18974T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220512T>A | CA2575676920 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-52T>A (n.2958-52T>A) c.-118+2845T>A (n.-118+2845T>A) c.-201+2845T>A (n.-201+2845T>A) c.3000-52T>A (n.3000-52T>A) c.83+2845T>A (n.83+2845T>A) n.359-52T>A c.81+2845T>A (n.81+2845T>A) c.64-52T>A n.217+18973A>T | |
15 | g.40220514A>G | CA2627774549 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-50A>G (n.2958-50A>G) c.-118+2847A>G (n.-118+2847A>G) c.-201+2847A>G (n.-201+2847A>G) c.3000-50A>G (n.3000-50A>G) c.83+2847A>G (n.83+2847A>G) n.359-50A>G c.81+2847A>G (n.81+2847A>G) c.64-50A>G n.217+18971T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220517A= | CA2171676875 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-47A= (n.2958-47A=) c.-118+2850A= (n.-118+2850A=) c.-201+2850A= (n.-201+2850A=) c.3000-47A= (n.3000-47A=) c.83+2850A= (n.83+2850A=) n.359-47A= c.81+2850A= (n.81+2850A=) c.64-47A= n.217+18968T= | |
15 | g.40220517A>G | CA2171676876 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-47A>G (n.2958-47A>G) c.-118+2850A>G (n.-118+2850A>G) c.-201+2850A>G (n.-201+2850A>G) c.3000-47A>G (n.3000-47A>G) c.83+2850A>G (n.83+2850A>G) n.359-47A>G c.81+2850A>G (n.81+2850A>G) c.64-47A>G n.217+18968T>C | dbSNP |
15 | g.40220521T>C | CA2627774550 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-43T>C (n.2958-43T>C) c.-118+2854T>C (n.-118+2854T>C) c.-201+2854T>C (n.-201+2854T>C) c.3000-43T>C (n.3000-43T>C) c.83+2854T>C (n.83+2854T>C) n.359-43T>C c.81+2854T>C (n.81+2854T>C) c.64-43T>C n.217+18964A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220522C>T | CA2575676921 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-42C>T (n.2958-42C>T) c.-118+2855C>T (n.-118+2855C>T) c.-201+2855C>T (n.-201+2855C>T) c.3000-42C>T (n.3000-42C>T) c.83+2855C>T (n.83+2855C>T) n.359-42C>T c.81+2855C>T (n.81+2855C>T) c.64-42C>T n.217+18963G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220523A= | CA2171676877 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-41A= (n.2958-41A=) c.-118+2856A= (n.-118+2856A=) c.-201+2856A= (n.-201+2856A=) c.3000-41A= (n.3000-41A=) c.83+2856A= (n.83+2856A=) n.359-41A= c.81+2856A= (n.81+2856A=) c.64-41A= n.217+18962T= | |
15 | g.40220523A>G | CA712739438 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-41A>G (n.2958-41A>G) c.-118+2856A>G (n.-118+2856A>G) c.-201+2856A>G (n.-201+2856A>G) c.3000-41A>G (n.3000-41A>G) c.83+2856A>G (n.83+2856A>G) n.359-41A>G c.81+2856A>G (n.81+2856A>G) c.64-41A>G n.217+18962T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220525A= | CA2171676878 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-39A= (n.2958-39A=) c.-118+2858A= (n.-118+2858A=) c.-201+2858A= (n.-201+2858A=) c.3000-39A= (n.3000-39A=) c.83+2858A= (n.83+2858A=) n.359-39A= c.81+2858A= (n.81+2858A=) c.64-39A= n.217+18960T= | |
15 | g.40220525A>G | CA268763351 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-39A>G (n.2958-39A>G) c.-118+2858A>G (n.-118+2858A>G) c.-201+2858A>G (n.-201+2858A>G) c.3000-39A>G (n.3000-39A>G) c.83+2858A>G (n.83+2858A>G) n.359-39A>G c.81+2858A>G (n.81+2858A>G) c.64-39A>G n.217+18960T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220525A>T | CA7476172 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-39A>T (n.2958-39A>T) c.-118+2858A>T (n.-118+2858A>T) c.-201+2858A>T (n.-201+2858A>T) c.3000-39A>T (n.3000-39A>T) c.83+2858A>T (n.83+2858A>T) n.359-39A>T c.81+2858A>T (n.81+2858A>T) c.64-39A>T n.217+18960T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220526T>A | CA2575676922 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-38T>A (n.2958-38T>A) c.-118+2859T>A (n.-118+2859T>A) c.-201+2859T>A (n.-201+2859T>A) c.3000-38T>A (n.3000-38T>A) c.83+2859T>A (n.83+2859T>A) n.359-38T>A c.81+2859T>A (n.81+2859T>A) c.64-38T>A n.217+18959A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220526T>C | CA617556488 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-38T>C (n.2958-38T>C) c.-118+2859T>C (n.-118+2859T>C) c.-201+2859T>C (n.-201+2859T>C) c.3000-38T>C (n.3000-38T>C) c.83+2859T>C (n.83+2859T>C) n.359-38T>C c.81+2859T>C (n.81+2859T>C) c.64-38T>C n.217+18959A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220526T= | CA2171676879 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-38T= (n.2958-38T=) c.-118+2859T= (n.-118+2859T=) c.-201+2859T= (n.-201+2859T=) c.3000-38T= (n.3000-38T=) c.83+2859T= (n.83+2859T=) n.359-38T= c.81+2859T= (n.81+2859T=) c.64-38T= n.217+18959A= | |
15 | g.40220527G>C | CA7476173 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-37G>C (n.2958-37G>C) c.-118+2860G>C (n.-118+2860G>C) c.-201+2860G>C (n.-201+2860G>C) c.3000-37G>C (n.3000-37G>C) c.83+2860G>C (n.83+2860G>C) n.359-37G>C c.81+2860G>C (n.81+2860G>C) c.64-37G>C n.217+18958C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220527G= | CA2171676880 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-37G= (n.2958-37G=) c.-118+2860G= (n.-118+2860G=) c.-201+2860G= (n.-201+2860G=) c.3000-37G= (n.3000-37G=) c.83+2860G= (n.83+2860G=) n.359-37G= c.81+2860G= (n.81+2860G=) c.64-37G= n.217+18958C= | |
15 | g.40220528C>A | CA2627774551 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-36C>A (n.2958-36C>A) c.-118+2861C>A (n.-118+2861C>A) c.-201+2861C>A (n.-201+2861C>A) c.3000-36C>A (n.3000-36C>A) c.83+2861C>A (n.83+2861C>A) n.359-36C>A c.81+2861C>A (n.81+2861C>A) c.64-36C>A n.217+18957G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220530T>C | CA712739447 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-34T>C (n.2958-34T>C) c.-118+2863T>C (n.-118+2863T>C) c.-201+2863T>C (n.-201+2863T>C) c.3000-34T>C (n.3000-34T>C) c.83+2863T>C (n.83+2863T>C) n.359-34T>C c.81+2863T>C (n.81+2863T>C) c.64-34T>C n.217+18955A>G | dbSNP |
15 | g.40220530T= | CA2171676881 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-34T= (n.2958-34T=) c.-118+2863T= (n.-118+2863T=) c.-201+2863T= (n.-201+2863T=) c.3000-34T= (n.3000-34T=) c.83+2863T= (n.83+2863T=) n.359-34T= c.81+2863T= (n.81+2863T=) c.64-34T= n.217+18955A= | |
15 | g.40220531A>G | CA2627774552 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-33A>G (n.2958-33A>G) c.-118+2864A>G (n.-118+2864A>G) c.-201+2864A>G (n.-201+2864A>G) c.3000-33A>G (n.3000-33A>G) c.83+2864A>G (n.83+2864A>G) n.359-33A>G c.81+2864A>G (n.81+2864A>G) c.64-33A>G n.217+18954T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220532A>C | CA2627774553 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-32A>C (n.2958-32A>C) c.-118+2865A>C (n.-118+2865A>C) c.-201+2865A>C (n.-201+2865A>C) c.3000-32A>C (n.3000-32A>C) c.83+2865A>C (n.83+2865A>C) n.359-32A>C c.81+2865A>C (n.81+2865A>C) c.64-32A>C n.217+18953T>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220532A>G | CA2627774554 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-32A>G (n.2958-32A>G) c.-118+2865A>G (n.-118+2865A>G) c.-201+2865A>G (n.-201+2865A>G) c.3000-32A>G (n.3000-32A>G) c.83+2865A>G (n.83+2865A>G) n.359-32A>G c.81+2865A>G (n.81+2865A>G) c.64-32A>G n.217+18953T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220538A= | CA2171676882 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-26A= (n.2958-26A=) c.-118+2871A= (n.-118+2871A=) c.-201+2871A= (n.-201+2871A=) c.3000-26A= (n.3000-26A=) c.83+2871A= (n.83+2871A=) n.359-26A= c.81+2871A= (n.81+2871A=) c.64-26A= n.217+18947T= | |
15 | g.40220538A>G | CA617556489 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-26A>G (n.2958-26A>G) c.-118+2871A>G (n.-118+2871A>G) c.-201+2871A>G (n.-201+2871A>G) c.3000-26A>G (n.3000-26A>G) c.83+2871A>G (n.83+2871A>G) n.359-26A>G c.81+2871A>G (n.81+2871A>G) c.64-26A>G n.217+18947T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220539T>A | CA2627774555 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-25T>A (n.2958-25T>A) c.-118+2872T>A (n.-118+2872T>A) c.-201+2872T>A (n.-201+2872T>A) c.3000-25T>A (n.3000-25T>A) c.83+2872T>A (n.83+2872T>A) n.359-25T>A c.81+2872T>A (n.81+2872T>A) c.64-25T>A n.217+18946A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220539T>C | CA2627774556 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-25T>C (n.2958-25T>C) c.-118+2872T>C (n.-118+2872T>C) c.-201+2872T>C (n.-201+2872T>C) c.3000-25T>C (n.3000-25T>C) c.83+2872T>C (n.83+2872T>C) n.359-25T>C c.81+2872T>C (n.81+2872T>C) c.64-25T>C n.217+18946A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220540G>A | CA617556490 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-24G>A (n.2958-24G>A) c.-118+2873G>A (n.-118+2873G>A) c.-201+2873G>A (n.-201+2873G>A) c.3000-24G>A (n.3000-24G>A) c.83+2873G>A (n.83+2873G>A) n.359-24G>A c.81+2873G>A (n.81+2873G>A) c.64-24G>A n.217+18945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220540G= | CA2171676883 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-24G= (n.2958-24G=) c.-118+2873G= (n.-118+2873G=) c.-201+2873G= (n.-201+2873G=) c.3000-24G= (n.3000-24G=) c.83+2873G= (n.83+2873G=) n.359-24G= c.81+2873G= (n.81+2873G=) c.64-24G= n.217+18945C= | |
15 | g.40220540_40220541insACAGTCTCGCCATGTTTAAG | CA2803851367 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-24_2958-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.2958-24_2958-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG) c.-118+2873_-118+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.-118+2873_-118+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG) c.-201+2873_-201+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.-201+2873_-201+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG) c.3000-24_3000-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.3000-24_3000-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG) c.83+2873_83+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.83+2873_83+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG) n.359-24_359-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG c.81+2873_81+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.81+2873_81+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG) c.64-24_64-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG n.217+18945_217+18946insTTAAACATGGCGAGACTGTC | |
15 | g.40220541G>A | CA268763365 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-23G>A (n.2958-23G>A) c.-118+2874G>A (n.-118+2874G>A) c.-201+2874G>A (n.-201+2874G>A) c.3000-23G>A (n.3000-23G>A) c.83+2874G>A (n.83+2874G>A) n.359-23G>A c.81+2874G>A (n.81+2874G>A) c.64-23G>A n.217+18944C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220541G= | CA2171676884 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-23G= (n.2958-23G=) c.-118+2874G= (n.-118+2874G=) c.-201+2874G= (n.-201+2874G=) c.3000-23G= (n.3000-23G=) c.83+2874G= (n.83+2874G=) n.359-23G= c.81+2874G= (n.81+2874G=) c.64-23G= n.217+18944C= | |
15 | g.40220543A= | CA2171676885 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-21A= (n.2958-21A=) c.-118+2876A= (n.-118+2876A=) c.-201+2876A= (n.-201+2876A=) c.3000-21A= (n.3000-21A=) c.83+2876A= (n.83+2876A=) n.359-21A= c.81+2876A= (n.81+2876A=) c.64-21A= n.217+18942T= | |
15 | g.40220543A>C | CA268763384 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-21A>C (n.2958-21A>C) c.-118+2876A>C (n.-118+2876A>C) c.-201+2876A>C (n.-201+2876A>C) c.3000-21A>C (n.3000-21A>C) c.83+2876A>C (n.83+2876A>C) n.359-21A>C c.81+2876A>C (n.81+2876A>C) c.64-21A>C n.217+18942T>G | dbSNP |
15 | g.40220543_40220544insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC | CA2803851368 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-21_2958-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.2958-21_2958-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC) c.-118+2876_-118+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.-118+2876_-118+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC) c.-201+2876_-201+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.-201+2876_-201+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC) c.3000-21_3000-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.3000-21_3000-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC) c.83+2876_83+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.83+2876_83+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC) n.359-21_359-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC c.81+2876_81+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.81+2876_81+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC) c.64-21_64-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC n.217+18941_217+18942insGTTTTTCTTTATCTGGCTTGGTATAATCGGCGATAAATAATTGTCCACCATGAGTCAAATG | |
15 | g.40220544A= | CA2171676886 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-20A= (n.2958-20A=) c.-118+2877A= (n.-118+2877A=) c.-201+2877A= (n.-201+2877A=) c.3000-20A= (n.3000-20A=) c.83+2877A= (n.83+2877A=) n.359-20A= c.81+2877A= (n.81+2877A=) c.64-20A= n.217+18941T= | |
15 | g.40220544A>G | CA7476174 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-20A>G (n.2958-20A>G) c.-118+2877A>G (n.-118+2877A>G) c.-201+2877A>G (n.-201+2877A>G) c.3000-20A>G (n.3000-20A>G) c.83+2877A>G (n.83+2877A>G) n.359-20A>G c.81+2877A>G (n.81+2877A>G) c.64-20A>G n.217+18941T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220545_40220546delinsTG | CA2171676887 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-19_2958-18delinsTG (n.2958-19_2958-18delinsTG) c.-118+2878_-118+2879delinsTG (n.-118+2878_-118+2879delinsTG) c.-201+2878_-201+2879delinsTG (n.-201+2878_-201+2879delinsTG) c.3000-19_3000-18delinsTG (n.3000-19_3000-18delinsTG) c.83+2878_83+2879delinsTG (n.83+2878_83+2879delinsTG) n.359-19_359-18delinsTG c.81+2878_81+2879delinsTG (n.81+2878_81+2879delinsTG) c.64-19_64-18delinsTG n.217+18939_217+18940delinsCA | |
15 | g.40220546G= | CA2171676888 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-18G= (n.2958-18G=) c.-118+2879G= (n.-118+2879G=) c.-201+2879G= (n.-201+2879G=) c.3000-18G= (n.3000-18G=) c.83+2879G= (n.83+2879G=) n.359-18G= c.81+2879G= (n.81+2879G=) c.64-18G= n.217+18939C= | |
15 | g.40220546G>T | CA7476175 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-18G>T (n.2958-18G>T) c.-118+2879G>T (n.-118+2879G>T) c.-201+2879G>T (n.-201+2879G>T) c.3000-18G>T (n.3000-18G>T) c.83+2879G>T (n.83+2879G>T) n.359-18G>T c.81+2879G>T (n.81+2879G>T) c.64-18G>T n.217+18939C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220547del | CA919536802 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-17del (n.2958-17del) c.-118+2880del (n.-118+2880del) c.-201+2880del (n.-201+2880del) c.3000-17del (n.3000-17del) c.83+2880del (n.83+2880del) n.359-17del c.81+2880del (n.81+2880del) c.64-17del n.217+18939del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220547G= | CA2171676889 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-17G= (n.2958-17G=) c.-118+2880G= (n.-118+2880G=) c.-201+2880G= (n.-201+2880G=) c.3000-17G= (n.3000-17G=) c.83+2880G= (n.83+2880G=) n.359-17G= c.81+2880G= (n.81+2880G=) c.64-17G= n.217+18938C= | |
15 | g.40220551dup | CA712739456 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-13dup (n.2958-13dup) c.-118+2884dup (n.-118+2884dup) c.-201+2884dup (n.-201+2884dup) c.3000-13dup (n.3000-13dup) c.83+2884dup (n.83+2884dup) n.359-13dup c.81+2884dup (n.81+2884dup) c.64-13dup n.217+18937dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220550T>G | CA2627774557 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-14T>G (n.2958-14T>G) c.-118+2883T>G (n.-118+2883T>G) c.-201+2883T>G (n.-201+2883T>G) c.3000-14T>G (n.3000-14T>G) c.83+2883T>G (n.83+2883T>G) n.359-14T>G c.81+2883T>G (n.81+2883T>G) c.64-14T>G n.217+18935A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220551T>A | CA7476176 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-13T>A (n.2958-13T>A) c.-118+2884T>A (n.-118+2884T>A) c.-201+2884T>A (n.-201+2884T>A) c.3000-13T>A (n.3000-13T>A) c.83+2884T>A (n.83+2884T>A) n.359-13T>A c.81+2884T>A (n.81+2884T>A) c.64-13T>A n.217+18934A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220551T= | CA2171676890 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-13T= (n.2958-13T=) c.-118+2884T= (n.-118+2884T=) c.-201+2884T= (n.-201+2884T=) c.3000-13T= (n.3000-13T=) c.83+2884T= (n.83+2884T=) n.359-13T= c.81+2884T= (n.81+2884T=) c.64-13T= n.217+18934A= | |
15 | g.40220552A= | CA2171676891 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-12A= (n.2958-12A=) c.-118+2885A= (n.-118+2885A=) c.-201+2885A= (n.-201+2885A=) c.3000-12A= (n.3000-12A=) c.83+2885A= (n.83+2885A=) n.359-12A= c.81+2885A= (n.81+2885A=) c.64-12A= n.217+18933T= | |
15 | g.40220552A>G | CA2171676892 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-12A>G (n.2958-12A>G) c.-118+2885A>G (n.-118+2885A>G) c.-201+2885A>G (n.-201+2885A>G) c.3000-12A>G (n.3000-12A>G) c.83+2885A>G (n.83+2885A>G) n.359-12A>G c.81+2885A>G (n.81+2885A>G) c.64-12A>G n.217+18933T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220553T>C | CA2741421667 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-11T>C (n.2958-11T>C) c.-118+2886T>C (n.-118+2886T>C) c.-201+2886T>C (n.-201+2886T>C) c.3000-11T>C (n.3000-11T>C) c.83+2886T>C (n.83+2886T>C) n.359-11T>C c.81+2886T>C (n.81+2886T>C) c.64-11T>C n.217+18932A>G | |
15 | g.40220554A= | CA2171676893 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-10A= (n.2958-10A=) c.-118+2887A= (n.-118+2887A=) c.-201+2887A= (n.-201+2887A=) c.3000-10A= (n.3000-10A=) c.83+2887A= (n.83+2887A=) n.359-10A= c.81+2887A= (n.81+2887A=) c.64-10A= n.217+18931T= | |
15 | g.40220554A>G | CA7476177 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-10A>G (n.2958-10A>G) c.-118+2887A>G (n.-118+2887A>G) c.-201+2887A>G (n.-201+2887A>G) c.3000-10A>G (n.3000-10A>G) c.83+2887A>G (n.83+2887A>G) n.359-10A>G c.81+2887A>G (n.81+2887A>G) c.64-10A>G n.217+18931T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220555T>C | CA617556491 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-9T>C (n.2958-9T>C) c.-118+2888T>C (n.-118+2888T>C) c.-201+2888T>C (n.-201+2888T>C) c.3000-9T>C (n.3000-9T>C) c.83+2888T>C (n.83+2888T>C) n.359-9T>C c.81+2888T>C (n.81+2888T>C) c.64-9T>C n.217+18930A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220555T= | CA2171676894 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-9T= (n.2958-9T=) c.-118+2888T= (n.-118+2888T=) c.-201+2888T= (n.-201+2888T=) c.3000-9T= (n.3000-9T=) c.83+2888T= (n.83+2888T=) n.359-9T= c.81+2888T= (n.81+2888T=) c.64-9T= n.217+18930A= | |
15 | g.40220556A>G | CA2575676923 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-8A>G (n.2958-8A>G) c.-118+2889A>G (n.-118+2889A>G) c.-201+2889A>G (n.-201+2889A>G) c.3000-8A>G (n.3000-8A>G) c.83+2889A>G (n.83+2889A>G) n.359-8A>G c.81+2889A>G (n.81+2889A>G) c.64-8A>G n.217+18929T>C | |
15 | g.40220561T>C | CA2627774558 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-3T>C (n.2958-3T>C) c.-118+2894T>C (n.-118+2894T>C) c.-201+2894T>C (n.-201+2894T>C) c.3000-3T>C (n.3000-3T>C) c.83+2894T>C (n.83+2894T>C) n.359-3T>C c.81+2894T>C (n.81+2894T>C) c.64-3T>C n.217+18924A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220562A>C | CA391689156 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-2A>C (n.2958-2A>C) c.-118+2895A>C (n.-118+2895A>C) c.-201+2895A>C (n.-201+2895A>C) c.3000-2A>C (n.3000-2A>C) c.83+2895A>C (n.83+2895A>C) n.359-2A>C c.81+2895A>C (n.81+2895A>C) c.64-2A>C n.217+18923T>G | |
15 | g.40220562A>G | CA391689160 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-2A>G (n.2958-2A>G) c.-118+2895A>G (n.-118+2895A>G) c.-201+2895A>G (n.-201+2895A>G) c.3000-2A>G (n.3000-2A>G) c.83+2895A>G (n.83+2895A>G) n.359-2A>G c.81+2895A>G (n.81+2895A>G) c.64-2A>G n.217+18923T>C | |
15 | g.40220562A>T | CA391689165 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-2A>T (n.2958-2A>T) c.-118+2895A>T (n.-118+2895A>T) c.-201+2895A>T (n.-201+2895A>T) c.3000-2A>T (n.3000-2A>T) c.83+2895A>T (n.83+2895A>T) n.359-2A>T c.81+2895A>T (n.81+2895A>T) c.64-2A>T n.217+18923T>A | |
15 | g.40220563G>A | CA391689168 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-1G>A (n.2958-1G>A) c.-118+2896G>A (n.-118+2896G>A) c.-201+2896G>A (n.-201+2896G>A) c.3000-1G>A (n.3000-1G>A) c.83+2896G>A (n.83+2896G>A) n.359-1G>A c.81+2896G>A (n.81+2896G>A) c.64-1G>A n.217+18922C>T | |
15 | g.40220563G>C | CA391689174 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-1G>C (n.2958-1G>C) c.-118+2896G>C (n.-118+2896G>C) c.-201+2896G>C (n.-201+2896G>C) c.3000-1G>C (n.3000-1G>C) c.83+2896G>C (n.83+2896G>C) n.359-1G>C c.81+2896G>C (n.81+2896G>C) c.64-1G>C n.217+18922C>G | |
15 | g.40220563G>T | CA391689171 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-1G>T (n.2958-1G>T) c.-118+2896G>T (n.-118+2896G>T) c.-201+2896G>T (n.-201+2896G>T) c.3000-1G>T (n.3000-1G>T) c.83+2896G>T (n.83+2896G>T) n.359-1G>T c.81+2896G>T (n.81+2896G>T) c.64-1G>T n.217+18922C>A | |
15 | g.40220564G>A | CA489710277 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958G>A (p.Glu986=) c.-118+2897G>A (n.-118+2897G>A) c.-201+2897G>A (n.-201+2897G>A) c.3000G>A (p.Glu1000=) c.83+2897G>A (n.83+2897G>A) n.359G>A c.81+2897G>A (n.81+2897G>A) c.64G>A n.217+18921C>T | |
15 | g.40220564G>C | CA391689179 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958G>C (p.Glu986Asp) c.-118+2897G>C (n.-118+2897G>C) c.-201+2897G>C (n.-201+2897G>C) c.3000G>C (p.Glu1000Asp) c.83+2897G>C (n.83+2897G>C) n.359G>C c.81+2897G>C (n.81+2897G>C) c.64G>C n.217+18921C>G | |
15 | g.40220564G>T | CA391689180 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958G>T (p.Glu986Asp) c.-118+2897G>T (n.-118+2897G>T) c.-201+2897G>T (n.-201+2897G>T) c.3000G>T (p.Glu1000Asp) c.83+2897G>T (n.83+2897G>T) n.359G>T c.81+2897G>T (n.81+2897G>T) c.64G>T n.217+18921C>A | |
15 | g.40220565C>A | CA391689185 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2959C>A (p.Leu987Ile) c.-118+2898C>A (n.-118+2898C>A) c.-201+2898C>A (n.-201+2898C>A) c.3001C>A (p.Leu1001Ile) c.83+2898C>A (n.83+2898C>A) n.360C>A c.81+2898C>A (n.81+2898C>A) c.65C>A n.217+18920G>T | |
15 | g.40220565C= | CA2171676895 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2959C= (p.Leu987=) c.-118+2898C= (n.-118+2898C=) c.-201+2898C= (n.-201+2898C=) c.3001C= (p.Leu1001=) c.83+2898C= (n.83+2898C=) n.360C= c.81+2898C= (n.81+2898C=) c.65C= n.217+18920G= | |
15 | g.40220565C>G | CA391689186 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2959C>G (p.Leu987Val) c.-118+2898C>G (n.-118+2898C>G) c.-201+2898C>G (n.-201+2898C>G) c.3001C>G (p.Leu1001Val) c.83+2898C>G (n.83+2898C>G) n.360C>G c.81+2898C>G (n.81+2898C>G) c.65C>G n.217+18920G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220565C>T | CA489710279 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2959C>T (p.Leu987=) c.-118+2898C>T (n.-118+2898C>T) c.-201+2898C>T (n.-201+2898C>T) c.3001C>T (p.Leu1001=) c.83+2898C>T (n.83+2898C>T) n.360C>T c.81+2898C>T (n.81+2898C>T) c.65C>T n.217+18920G>A | |
15 | g.40220566T>A | CA391689187 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2960T>A (p.Leu987Gln) c.-118+2899T>A (n.-118+2899T>A) c.-201+2899T>A (n.-201+2899T>A) c.3002T>A (p.Leu1001Gln) c.83+2899T>A (n.83+2899T>A) n.361T>A c.81+2899T>A (n.81+2899T>A) c.66T>A n.217+18919A>T | |
15 | g.40220566T>C | CA391689188 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2960T>C (p.Leu987Pro) c.-118+2899T>C (n.-118+2899T>C) c.-201+2899T>C (n.-201+2899T>C) c.3002T>C (p.Leu1001Pro) c.83+2899T>C (n.83+2899T>C) n.361T>C c.81+2899T>C (n.81+2899T>C) c.66T>C n.217+18919A>G | |
15 | g.40220566T>G | CA391689189 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2960T>G (p.Leu987Arg) c.-118+2899T>G (n.-118+2899T>G) c.-201+2899T>G (n.-201+2899T>G) c.3002T>G (p.Leu1001Arg) c.83+2899T>G (n.83+2899T>G) n.361T>G c.81+2899T>G (n.81+2899T>G) c.66T>G n.217+18919A>C | |
15 | g.40220567A>C | CA489710280 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2961A>C (p.Leu987=) c.-118+2900A>C (n.-118+2900A>C) c.-201+2900A>C (n.-201+2900A>C) c.3003A>C (p.Leu1001=) c.83+2900A>C (n.83+2900A>C) n.362A>C c.81+2900A>C (n.81+2900A>C) c.67A>C n.217+18918T>G | |
15 | g.40220567A>G | CA489710281 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2961A>G (p.Leu987=) c.-118+2900A>G (n.-118+2900A>G) c.-201+2900A>G (n.-201+2900A>G) c.3003A>G (p.Leu1001=) c.83+2900A>G (n.83+2900A>G) n.362A>G c.81+2900A>G (n.81+2900A>G) c.67A>G n.217+18918T>C | |
15 | g.40220567A>T | CA489710283 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2961A>T (p.Leu987=) c.-118+2900A>T (n.-118+2900A>T) c.-201+2900A>T (n.-201+2900A>T) c.3003A>T (p.Leu1001=) c.83+2900A>T (n.83+2900A>T) n.362A>T c.81+2900A>T (n.81+2900A>T) c.67A>T n.217+18918T>A | |
15 | g.40220570del | CA645573183 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964del (p.Asp989MetfsTer13) c.-118+2903del (n.-118+2903del) c.-201+2903del (n.-201+2903del) c.3006del (p.Asp1003MetfsTer13) c.83+2903del (n.83+2903del) n.365del c.81+2903del (n.81+2903del) c.70del n.217+18918del | COSMIC COSMIC |
15 | g.40220568A>C | CA391689209 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2962A>C (p.Lys988Gln) c.-118+2901A>C (n.-118+2901A>C) c.-201+2901A>C (n.-201+2901A>C) c.3004A>C (p.Lys1002Gln) c.83+2901A>C (n.83+2901A>C) n.363A>C c.81+2901A>C (n.81+2901A>C) c.68A>C n.217+18917T>G | |
15 | g.40220568A>G | CA391689193 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2962A>G (p.Lys988Glu) c.-118+2901A>G (n.-118+2901A>G) c.-201+2901A>G (n.-201+2901A>G) c.3004A>G (p.Lys1002Glu) c.83+2901A>G (n.83+2901A>G) n.363A>G c.81+2901A>G (n.81+2901A>G) c.68A>G n.217+18917T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220568A>T | CA391689206 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2962A>T (p.Lys988Ter) c.-118+2901A>T (n.-118+2901A>T) c.-201+2901A>T (n.-201+2901A>T) c.3004A>T (p.Lys1002Ter) c.83+2901A>T (n.83+2901A>T) n.363A>T c.81+2901A>T (n.81+2901A>T) c.68A>T n.217+18917T>A | |
15 | g.40220569A>C | CA391689214 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2963A>C (p.Lys988Thr) c.-118+2902A>C (n.-118+2902A>C) c.-201+2902A>C (n.-201+2902A>C) c.3005A>C (p.Lys1002Thr) c.83+2902A>C (n.83+2902A>C) n.364A>C c.81+2902A>C (n.81+2902A>C) c.69A>C n.217+18916T>G | |
15 | g.40220569A>G | CA391689216 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2963A>G (p.Lys988Arg) c.-118+2902A>G (n.-118+2902A>G) c.-201+2902A>G (n.-201+2902A>G) c.3005A>G (p.Lys1002Arg) c.83+2902A>G (n.83+2902A>G) n.364A>G c.81+2902A>G (n.81+2902A>G) c.69A>G n.217+18916T>C | |
15 | g.40220569A>T | CA391689217 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2963A>T (p.Lys988Ile) c.-118+2902A>T (n.-118+2902A>T) c.-201+2902A>T (n.-201+2902A>T) c.3005A>T (p.Lys1002Ile) c.83+2902A>T (n.83+2902A>T) n.364A>T c.81+2902A>T (n.81+2902A>T) c.69A>T n.217+18916T>A | |
15 | g.40220570A>C | CA391689221 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964A>C (p.Lys988Asn) c.-118+2903A>C (n.-118+2903A>C) c.-201+2903A>C (n.-201+2903A>C) c.3006A>C (p.Lys1002Asn) c.83+2903A>C (n.83+2903A>C) n.365A>C c.81+2903A>C (n.81+2903A>C) c.70A>C n.217+18915T>G | |
15 | g.40220570A>G | CA489710287 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964A>G (p.Lys988=) c.-118+2903A>G (n.-118+2903A>G) c.-201+2903A>G (n.-201+2903A>G) c.3006A>G (p.Lys1002=) c.83+2903A>G (n.83+2903A>G) n.365A>G c.81+2903A>G (n.81+2903A>G) c.70A>G n.217+18915T>C | |
15 | g.40220570A>T | CA391689223 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964A>T (p.Lys988Asn) c.-118+2903A>T (n.-118+2903A>T) c.-201+2903A>T (n.-201+2903A>T) c.3006A>T (p.Lys1002Asn) c.83+2903A>T (n.83+2903A>T) n.365A>T c.81+2903A>T (n.81+2903A>T) c.70A>T n.217+18915T>A | |
15 | g.40220570_40220573delinsAGAT | CA2171676896 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964_2967delinsAGAT (p.Lys988=) c.-118+2903_-118+2906delinsAGAT (n.-118+2903_-118+2906delinsAGAT) c.-201+2903_-201+2906delinsAGAT (n.-201+2903_-201+2906delinsAGAT) c.3006_3009delinsAGAT (p.Lys1002=) c.83+2903_83+2906delinsAGAT (n.83+2903_83+2906delinsAGAT) n.365_368delinsAGAT c.81+2903_81+2906delinsAGAT (n.81+2903_81+2906delinsAGAT) c.70_73delinsAGAT n.217+18912_217+18915delinsATCT | |
15 | g.40220571G>A | CA391689226 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2965G>A (p.Asp989Asn) c.-118+2904G>A (n.-118+2904G>A) c.-201+2904G>A (n.-201+2904G>A) c.3007G>A (p.Asp1003Asn) c.83+2904G>A (n.83+2904G>A) n.366G>A c.81+2904G>A (n.81+2904G>A) c.71G>A n.217+18914C>T | |
15 | g.40220571G>C | CA391689232 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2965G>C (p.Asp989His) c.-118+2904G>C (n.-118+2904G>C) c.-201+2904G>C (n.-201+2904G>C) c.3007G>C (p.Asp1003His) c.83+2904G>C (n.83+2904G>C) n.366G>C c.81+2904G>C (n.81+2904G>C) c.71G>C n.217+18914C>G | |
15 | g.40220571G>T | CA391689229 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2965G>T (p.Asp989Tyr) c.-118+2904G>T (n.-118+2904G>T) c.-201+2904G>T (n.-201+2904G>T) c.3007G>T (p.Asp1003Tyr) c.83+2904G>T (n.83+2904G>T) n.366G>T c.81+2904G>T (n.81+2904G>T) c.71G>T n.217+18914C>A | |
15 | g.40220572_40220574del | CA617556492 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2966_2968del (p.Asp989del) c.-118+2905_-118+2907del (n.-118+2905_-118+2907del) c.-201+2905_-201+2907del (n.-201+2905_-201+2907del) c.3008_3010del (p.Asp1003del) c.83+2905_83+2907del (n.83+2905_83+2907del) n.367_369del c.81+2905_81+2907del (n.81+2905_81+2907del) c.72_74del n.217+18912_217+18914del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220572A>C | CA391689254 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2966A>C (p.Asp989Ala) c.-118+2905A>C (n.-118+2905A>C) c.-201+2905A>C (n.-201+2905A>C) c.3008A>C (p.Asp1003Ala) c.83+2905A>C (n.83+2905A>C) n.367A>C c.81+2905A>C (n.81+2905A>C) c.72A>C n.217+18913T>G | |
15 | g.40220572A>G | CA391689257 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2966A>G (p.Asp989Gly) c.-118+2905A>G (n.-118+2905A>G) c.-201+2905A>G (n.-201+2905A>G) c.3008A>G (p.Asp1003Gly) c.83+2905A>G (n.83+2905A>G) n.367A>G c.81+2905A>G (n.81+2905A>G) c.72A>G n.217+18913T>C | |
15 | g.40220572A>T | CA391689262 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2966A>T (p.Asp989Val) c.-118+2905A>T (n.-118+2905A>T) c.-201+2905A>T (n.-201+2905A>T) c.3008A>T (p.Asp1003Val) c.83+2905A>T (n.83+2905A>T) n.367A>T c.81+2905A>T (n.81+2905A>T) c.72A>T n.217+18913T>A | |
15 | g.40220573T>A | CA391689265 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2967T>A (p.Asp989Glu) c.-118+2906T>A (n.-118+2906T>A) c.-201+2906T>A (n.-201+2906T>A) c.3009T>A (p.Asp1003Glu) c.83+2906T>A (n.83+2906T>A) n.368T>A c.81+2906T>A (n.81+2906T>A) c.73T>A n.217+18912A>T | dbSNP |
15 | g.40220573T>C | CA268763421 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2967T>C (p.Asp989=) c.-118+2906T>C (n.-118+2906T>C) c.-201+2906T>C (n.-201+2906T>C) c.3009T>C (p.Asp1003=) c.83+2906T>C (n.83+2906T>C) n.368T>C c.81+2906T>C (n.81+2906T>C) c.73T>C n.217+18912A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40220573T>G | CA391689268 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2967T>G (p.Asp989Glu) c.-118+2906T>G (n.-118+2906T>G) c.-201+2906T>G (n.-201+2906T>G) c.3009T>G (p.Asp1003Glu) c.83+2906T>G (n.83+2906T>G) n.368T>G c.81+2906T>G (n.81+2906T>G) c.73T>G n.217+18912A>C | |
15 | g.40220573T= | CA2171676897 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2967T= (p.Asp989=) c.-118+2906T= (n.-118+2906T=) c.-201+2906T= (n.-201+2906T=) c.3009T= (p.Asp1003=) c.83+2906T= (n.83+2906T=) n.368T= c.81+2906T= (n.81+2906T=) c.73T= n.217+18912A= | |
15 | g.40220574G>A | CA391689271 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2968G>A (p.Gly990Ser) c.-118+2907G>A (n.-118+2907G>A) c.-201+2907G>A (n.-201+2907G>A) c.3010G>A (p.Gly1004Ser) c.83+2907G>A (n.83+2907G>A) n.369G>A c.81+2907G>A (n.81+2907G>A) c.74G>A n.217+18911C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40220574G>C | CA391689275 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2968G>C (p.Gly990Arg) c.-118+2907G>C (n.-118+2907G>C) c.-201+2907G>C (n.-201+2907G>C) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.83+2907G>C (n.83+2907G>C) n.369G>C c.81+2907G>C (n.81+2907G>C) c.74G>C n.217+18911C>G | |
15 | g.40220574G>T | CA391689277 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2968G>T (p.Gly990Cys) c.-118+2907G>T (n.-118+2907G>T) c.-201+2907G>T (n.-201+2907G>T) c.3010G>T (p.Gly1004Cys) c.83+2907G>T (n.83+2907G>T) n.369G>T c.81+2907G>T (n.81+2907G>T) c.74G>T n.217+18911C>A | |
15 | g.40220575G>A | CA391689280 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2969G>A (p.Gly990Asp) c.-118+2908G>A (n.-118+2908G>A) c.-201+2908G>A (n.-201+2908G>A) c.3011G>A (p.Gly1004Asp) c.83+2908G>A (n.83+2908G>A) n.370G>A c.81+2908G>A (n.81+2908G>A) c.75G>A n.217+18910C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220575G>C | CA391689281 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2969G>C (p.Gly990Ala) c.-118+2908G>C (n.-118+2908G>C) c.-201+2908G>C (n.-201+2908G>C) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.83+2908G>C (n.83+2908G>C) n.370G>C c.81+2908G>C (n.81+2908G>C) c.75G>C n.217+18910C>G | |
15 | g.40220575G= | CA2171676898 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2969G= (p.Gly990=) c.-118+2908G= (n.-118+2908G=) c.-201+2908G= (n.-201+2908G=) c.3011G= (p.Gly1004=) c.83+2908G= (n.83+2908G=) n.370G= c.81+2908G= (n.81+2908G=) c.75G= n.217+18910C= | |
15 | g.40220575G>T | CA391689282 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2969G>T (p.Gly990Val) c.-118+2908G>T (n.-118+2908G>T) c.-201+2908G>T (n.-201+2908G>T) c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.83+2908G>T (n.83+2908G>T) n.370G>T c.81+2908G>T (n.81+2908G>T) c.75G>T n.217+18910C>A | |
15 | g.40220576T>A | CA489710291 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2970T>A (p.Gly990=) c.-118+2909T>A (n.-118+2909T>A) c.-201+2909T>A (n.-201+2909T>A) c.3012T>A (p.Gly1004=) c.83+2909T>A (n.83+2909T>A) n.371T>A c.81+2909T>A (n.81+2909T>A) c.76T>A n.217+18909A>T | |
15 | g.40220576T>C | CA489710292 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2970T>C (p.Gly990=) c.-118+2909T>C (n.-118+2909T>C) c.-201+2909T>C (n.-201+2909T>C) c.3012T>C (p.Gly1004=) c.83+2909T>C (n.83+2909T>C) n.371T>C c.81+2909T>C (n.81+2909T>C) c.76T>C n.217+18909A>G | |
15 | g.40220576T>G | CA489710293 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2970T>G (p.Gly990=) c.-118+2909T>G (n.-118+2909T>G) c.-201+2909T>G (n.-201+2909T>G) c.3012T>G (p.Gly1004=) c.83+2909T>G (n.83+2909T>G) n.371T>G c.81+2909T>G (n.81+2909T>G) c.76T>G n.217+18909A>C | |
15 | g.40220577G>A | CA391689283 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.-118+2910G>A (n.-118+2910G>A) c.-201+2910G>A (n.-201+2910G>A) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.83+2910G>A (n.83+2910G>A) n.372G>A c.81+2910G>A (n.81+2910G>A) c.77G>A n.217+18908C>T | ClinVar |
15 | g.40220577G>C | CA391689287 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.-118+2910G>C (n.-118+2910G>C) c.-201+2910G>C (n.-201+2910G>C) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.83+2910G>C (n.83+2910G>C) n.372G>C c.81+2910G>C (n.81+2910G>C) c.77G>C n.217+18908C>G | |
15 | g.40220577G>T | CA391689286 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.-118+2910G>T (n.-118+2910G>T) c.-201+2910G>T (n.-201+2910G>T) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.83+2910G>T (n.83+2910G>T) n.372G>T c.81+2910G>T (n.81+2910G>T) c.77G>T n.217+18908C>A | |
15 | g.40220578A>C | CA391689296 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.-118+2911A>C (n.-118+2911A>C) c.-201+2911A>C (n.-201+2911A>C) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.83+2911A>C (n.83+2911A>C) n.373A>C c.81+2911A>C (n.81+2911A>C) c.78A>C n.217+18907T>G | |
15 | g.40220578A>G | CA391689299 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.-118+2911A>G (n.-118+2911A>G) c.-201+2911A>G (n.-201+2911A>G) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.83+2911A>G (n.83+2911A>G) n.373A>G c.81+2911A>G (n.81+2911A>G) c.78A>G n.217+18907T>C | |
15 | g.40220578A>T | CA391689303 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2972A>T (p.Glu991Val) c.-118+2911A>T (n.-118+2911A>T) c.-201+2911A>T (n.-201+2911A>T) c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.83+2911A>T (n.83+2911A>T) n.373A>T c.81+2911A>T (n.81+2911A>T) c.78A>T n.217+18907T>A | |
15 | g.40220579A>C | CA391689305 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2973A>C (p.Glu991Asp) c.-118+2912A>C (n.-118+2912A>C) c.-201+2912A>C (n.-201+2912A>C) c.3015A>C (p.Glu1005Asp) c.83+2912A>C (n.83+2912A>C) n.374A>C c.81+2912A>C (n.81+2912A>C) c.79A>C n.217+18906T>G | |
15 | g.40220579A>G | CA489710297 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2973A>G (p.Glu991=) c.-118+2912A>G (n.-118+2912A>G) c.-201+2912A>G (n.-201+2912A>G) c.3015A>G (p.Glu1005=) c.83+2912A>G (n.83+2912A>G) n.374A>G c.81+2912A>G (n.81+2912A>G) c.79A>G n.217+18906T>C | |
15 | g.40220579A>T | CA391689308 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2973A>T (p.Glu991Asp) c.-118+2912A>T (n.-118+2912A>T) c.-201+2912A>T (n.-201+2912A>T) c.3015A>T (p.Glu1005Asp) c.83+2912A>T (n.83+2912A>T) n.374A>T c.81+2912A>T (n.81+2912A>T) c.79A>T n.217+18906T>A | |
15 | g.40220580T>A | CA391689312 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2974T>A (p.Leu992Met) c.-118+2913T>A (n.-118+2913T>A) c.-201+2913T>A (n.-201+2913T>A) c.3016T>A (p.Leu1006Met) c.83+2913T>A (n.83+2913T>A) n.375T>A c.81+2913T>A (n.81+2913T>A) c.80T>A n.217+18905A>T | |
15 | g.40220580T>C | CA489710298 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2974T>C (p.Leu992=) c.-118+2913T>C (n.-118+2913T>C) c.-201+2913T>C (n.-201+2913T>C) c.3016T>C (p.Leu1006=) c.83+2913T>C (n.83+2913T>C) n.375T>C c.81+2913T>C (n.81+2913T>C) c.80T>C n.217+18905A>G | |
15 | g.40220580T>G | CA391689316 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2974T>G (p.Leu992Val) c.-118+2913T>G (n.-118+2913T>G) c.-201+2913T>G (n.-201+2913T>G) c.3016T>G (p.Leu1006Val) c.83+2913T>G (n.83+2913T>G) n.375T>G c.81+2913T>G (n.81+2913T>G) c.80T>G n.217+18905A>C | |
15 | g.40220581T>A | CA391689320 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2975T>A (p.Leu992Ter) c.-118+2914T>A (n.-118+2914T>A) c.-201+2914T>A (n.-201+2914T>A) c.3017T>A (p.Leu1006Ter) c.83+2914T>A (n.83+2914T>A) n.376T>A c.81+2914T>A (n.81+2914T>A) c.81T>A n.217+18904A>T | |
15 | g.40220581T>C | CA391689328 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2975T>C (p.Leu992Ser) c.-118+2914T>C (n.-118+2914T>C) c.-201+2914T>C (n.-201+2914T>C) c.3017T>C (p.Leu1006Ser) c.83+2914T>C (n.83+2914T>C) n.376T>C c.81+2914T>C (n.81+2914T>C) c.81T>C n.217+18904A>G | |
15 | g.40220581T>G | CA391689331 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2975T>G (p.Leu992Trp) c.-118+2914T>G (n.-118+2914T>G) c.-201+2914T>G (n.-201+2914T>G) c.3017T>G (p.Leu1006Trp) c.83+2914T>G (n.83+2914T>G) n.376T>G c.81+2914T>G (n.81+2914T>G) c.81T>G n.217+18904A>C | |
15 | g.40220582G>A | CA489710300 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2976G>A (p.Leu992=) c.-118+2915G>A (n.-118+2915G>A) c.-201+2915G>A (n.-201+2915G>A) c.3018G>A (p.Leu1006=) c.83+2915G>A (n.83+2915G>A) n.377G>A c.81+2915G>A (n.81+2915G>A) c.82G>A n.217+18903C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220582G>C | CA391689334 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2976G>C (p.Leu992Phe) c.-118+2915G>C (n.-118+2915G>C) c.-201+2915G>C (n.-201+2915G>C) c.3018G>C (p.Leu1006Phe) c.83+2915G>C (n.83+2915G>C) n.377G>C c.81+2915G>C (n.81+2915G>C) c.82G>C n.217+18903C>G | |
15 | g.40220582G>T | CA391689335 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2976G>T (p.Leu992Phe) c.-118+2915G>T (n.-118+2915G>T) c.-201+2915G>T (n.-201+2915G>T) c.3018G>T (p.Leu1006Phe) c.83+2915G>T (n.83+2915G>T) n.377G>T c.81+2915G>T (n.81+2915G>T) c.82G>T n.217+18903C>A | |
15 | g.40220583T>A | CA391689345 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2977T>A (p.Trp993Arg) c.-118+2916T>A (n.-118+2916T>A) c.-201+2916T>A (n.-201+2916T>A) c.3019T>A (p.Trp1007Arg) c.83+2916T>A (n.83+2916T>A) n.378T>A c.81+2916T>A (n.81+2916T>A) c.83T>A n.217+18902A>T | |
15 | g.40220583T>C | CA391689340 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2977T>C (p.Trp993Arg) c.-118+2916T>C (n.-118+2916T>C) c.-201+2916T>C (n.-201+2916T>C) c.3019T>C (p.Trp1007Arg) c.83+2916T>C (n.83+2916T>C) n.378T>C c.81+2916T>C (n.81+2916T>C) c.83T>C n.217+18902A>G | |
15 | g.40220583T>G | CA391689342 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2977T>G (p.Trp993Gly) c.-118+2916T>G (n.-118+2916T>G) c.-201+2916T>G (n.-201+2916T>G) c.3019T>G (p.Trp1007Gly) c.83+2916T>G (n.83+2916T>G) n.378T>G c.81+2916T>G (n.81+2916T>G) c.83T>G n.217+18902A>C | |
15 | g.40220584G>A | CA391689348 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2978G>A (p.Trp993Ter) c.-118+2917G>A (n.-118+2917G>A) c.-201+2917G>A (n.-201+2917G>A) c.3020G>A (p.Trp1007Ter) c.83+2917G>A (n.83+2917G>A) n.379G>A c.81+2917G>A (n.81+2917G>A) c.84G>A n.217+18901C>T | |
15 | g.40220584G>C | CA391689354 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2978G>C (p.Trp993Ser) c.-118+2917G>C (n.-118+2917G>C) c.-201+2917G>C (n.-201+2917G>C) c.3020G>C (p.Trp1007Ser) c.83+2917G>C (n.83+2917G>C) n.379G>C c.81+2917G>C (n.81+2917G>C) c.84G>C n.217+18901C>G | |
15 | g.40220584G>T | CA391689357 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2978G>T (p.Trp993Leu) c.-118+2917G>T (n.-118+2917G>T) c.-201+2917G>T (n.-201+2917G>T) c.3020G>T (p.Trp1007Leu) c.83+2917G>T (n.83+2917G>T) n.379G>T c.81+2917G>T (n.81+2917G>T) c.84G>T n.217+18901C>A | |
15 | g.40220585G>A | CA391689365 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2979G>A (p.Trp993Ter) c.-118+2918G>A (n.-118+2918G>A) c.-201+2918G>A (n.-201+2918G>A) c.3021G>A (p.Trp1007Ter) c.83+2918G>A (n.83+2918G>A) n.380G>A c.81+2918G>A (n.81+2918G>A) c.85G>A n.217+18900C>T | |
15 | g.40220585G>C | CA391689366 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2979G>C (p.Trp993Cys) c.-118+2918G>C (n.-118+2918G>C) c.-201+2918G>C (n.-201+2918G>C) c.3021G>C (p.Trp1007Cys) c.83+2918G>C (n.83+2918G>C) n.380G>C c.81+2918G>C (n.81+2918G>C) c.85G>C n.217+18900C>G | |
15 | g.40220585G= | CA2171676899 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2979G= (p.Trp993=) c.-118+2918G= (n.-118+2918G=) c.-201+2918G= (n.-201+2918G=) c.3021G= (p.Trp1007=) c.83+2918G= (n.83+2918G=) n.380G= c.81+2918G= (n.81+2918G=) c.85G= n.217+18900C= | |
15 | g.40220585G>T | CA16614362 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2979G>T (p.Trp993Cys) c.-118+2918G>T (n.-118+2918G>T) c.-201+2918G>T (n.-201+2918G>T) c.3021G>T (p.Trp1007Cys) c.83+2918G>T (n.83+2918G>T) n.380G>T c.81+2918G>T (n.81+2918G>T) c.85G>T n.217+18900C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220586A>C | CA391689369 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2980A>C (p.Asn994His) c.-118+2919A>C (n.-118+2919A>C) c.-201+2919A>C (n.-201+2919A>C) c.3022A>C (p.Asn1008His) c.83+2919A>C (n.83+2919A>C) n.381A>C c.81+2919A>C (n.81+2919A>C) c.86A>C n.217+18899T>G | |
15 | g.40220586A>G | CA391689372 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2980A>G (p.Asn994Asp) c.-118+2919A>G (n.-118+2919A>G) c.-201+2919A>G (n.-201+2919A>G) c.3022A>G (p.Asn1008Asp) c.83+2919A>G (n.83+2919A>G) n.381A>G c.81+2919A>G (n.81+2919A>G) c.86A>G n.217+18899T>C | |
15 | g.40220586A>T | CA391689374 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2980A>T (p.Asn994Tyr) c.-118+2919A>T (n.-118+2919A>T) c.-201+2919A>T (n.-201+2919A>T) c.3022A>T (p.Asn1008Tyr) c.83+2919A>T (n.83+2919A>T) n.381A>T c.81+2919A>T (n.81+2919A>T) c.86A>T n.217+18899T>A | |
15 | g.40220587A>C | CA391689390 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2981A>C (p.Asn994Thr) c.-118+2920A>C (n.-118+2920A>C) c.-201+2920A>C (n.-201+2920A>C) c.3023A>C (p.Asn1008Thr) c.83+2920A>C (n.83+2920A>C) n.382A>C c.81+2920A>C (n.81+2920A>C) c.87A>C n.217+18898T>G | |
15 | g.40220587A>G | CA391689392 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2981A>G (p.Asn994Ser) c.-118+2920A>G (n.-118+2920A>G) c.-201+2920A>G (n.-201+2920A>G) c.3023A>G (p.Asn1008Ser) c.83+2920A>G (n.83+2920A>G) n.382A>G c.81+2920A>G (n.81+2920A>G) c.87A>G n.217+18898T>C | |
15 | g.40220587A>T | CA391689394 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2981A>T (p.Asn994Ile) c.-118+2920A>T (n.-118+2920A>T) c.-201+2920A>T (n.-201+2920A>T) c.3023A>T (p.Asn1008Ile) c.83+2920A>T (n.83+2920A>T) n.382A>T c.81+2920A>T (n.81+2920A>T) c.87A>T n.217+18898T>A | |
15 | g.40220588T>A | CA391689395 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2982T>A (p.Asn994Lys) c.-118+2921T>A (n.-118+2921T>A) c.-201+2921T>A (n.-201+2921T>A) c.3024T>A (p.Asn1008Lys) c.83+2921T>A (n.83+2921T>A) n.383T>A c.81+2921T>A (n.81+2921T>A) c.88T>A n.217+18897A>T | |
15 | g.40220588T>C | CA489710306 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2982T>C (p.Asn994=) c.-118+2921T>C (n.-118+2921T>C) c.-201+2921T>C (n.-201+2921T>C) c.3024T>C (p.Asn1008=) c.83+2921T>C (n.83+2921T>C) n.383T>C c.81+2921T>C (n.81+2921T>C) c.88T>C n.217+18897A>G | |
15 | g.40220588T>G | CA391689396 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2982T>G (p.Asn994Lys) c.-118+2921T>G (n.-118+2921T>G) c.-201+2921T>G (n.-201+2921T>G) c.3024T>G (p.Asn1008Lys) c.83+2921T>G (n.83+2921T>G) n.383T>G c.81+2921T>G (n.81+2921T>G) c.88T>G n.217+18897A>C | |
15 | g.40220589A>C | CA391689397 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2983A>C (p.Lys995Gln) c.-118+2922A>C (n.-118+2922A>C) c.-201+2922A>C (n.-201+2922A>C) c.3025A>C (p.Lys1009Gln) c.83+2922A>C (n.83+2922A>C) n.384A>C c.81+2922A>C (n.81+2922A>C) c.89A>C n.217+18896T>G | |
15 | g.40220589A>G | CA391689400 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2983A>G (p.Lys995Glu) c.-118+2922A>G (n.-118+2922A>G) c.-201+2922A>G (n.-201+2922A>G) c.3025A>G (p.Lys1009Glu) c.83+2922A>G (n.83+2922A>G) n.384A>G c.81+2922A>G (n.81+2922A>G) c.89A>G n.217+18896T>C | |
15 | g.40220589A>T | CA391689398 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2983A>T (p.Lys995Ter) c.-118+2922A>T (n.-118+2922A>T) c.-201+2922A>T (n.-201+2922A>T) c.3025A>T (p.Lys1009Ter) c.83+2922A>T (n.83+2922A>T) n.384A>T c.81+2922A>T (n.81+2922A>T) c.89A>T n.217+18896T>A | |
15 | g.40220590A>C | CA391689401 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2984A>C (p.Lys995Thr) c.-118+2923A>C (n.-118+2923A>C) c.-201+2923A>C (n.-201+2923A>C) c.3026A>C (p.Lys1009Thr) c.83+2923A>C (n.83+2923A>C) n.385A>C c.81+2923A>C (n.81+2923A>C) c.90A>C n.217+18895T>G | |
15 | g.40220590A>G | CA391689403 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2984A>G (p.Lys995Arg) c.-118+2923A>G (n.-118+2923A>G) c.-201+2923A>G (n.-201+2923A>G) c.3026A>G (p.Lys1009Arg) c.83+2923A>G (n.83+2923A>G) n.385A>G c.81+2923A>G (n.81+2923A>G) c.90A>G n.217+18895T>C | |
15 | g.40220590A>T | CA391689402 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2984A>T (p.Lys995Ile) c.-118+2923A>T (n.-118+2923A>T) c.-201+2923A>T (n.-201+2923A>T) c.3026A>T (p.Lys1009Ile) c.83+2923A>T (n.83+2923A>T) n.385A>T c.81+2923A>T (n.81+2923A>T) c.90A>T n.217+18895T>A | |
15 | g.40220591A= | CA2171676900 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2985A= (p.Lys995=) c.-118+2924A= (n.-118+2924A=) c.-201+2924A= (n.-201+2924A=) c.3027A= (p.Lys1009=) c.83+2924A= (n.83+2924A=) n.386A= c.81+2924A= (n.81+2924A=) c.91A= n.217+18894T= | |
15 | g.40220591A>C | CA391689406 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2985A>C (p.Lys995Asn) c.-118+2924A>C (n.-118+2924A>C) c.-201+2924A>C (n.-201+2924A>C) c.3027A>C (p.Lys1009Asn) c.83+2924A>C (n.83+2924A>C) n.386A>C c.81+2924A>C (n.81+2924A>C) c.91A>C n.217+18894T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220591A>G | CA489710309 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2985A>G (p.Lys995=) c.-118+2924A>G (n.-118+2924A>G) c.-201+2924A>G (n.-201+2924A>G) c.3027A>G (p.Lys1009=) c.83+2924A>G (n.83+2924A>G) n.386A>G c.81+2924A>G (n.81+2924A>G) c.91A>G n.217+18894T>C | |
15 | g.40220591A>T | CA391689407 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2985A>T (p.Lys995Asn) c.-118+2924A>T (n.-118+2924A>T) c.-201+2924A>T (n.-201+2924A>T) c.3027A>T (p.Lys1009Asn) c.83+2924A>T (n.83+2924A>T) n.386A>T c.81+2924A>T (n.81+2924A>T) c.91A>T n.217+18894T>A | |
15 | g.40220592T>A | CA391689409 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2986T>A (p.Phe996Ile) c.-118+2925T>A (n.-118+2925T>A) c.-201+2925T>A (n.-201+2925T>A) c.3028T>A (p.Phe1010Ile) c.83+2925T>A (n.83+2925T>A) n.387T>A c.81+2925T>A (n.81+2925T>A) c.92T>A n.217+18893A>T | |
15 | g.40220592T>C | CA391689412 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2986T>C (p.Phe996Leu) c.-118+2925T>C (n.-118+2925T>C) c.-201+2925T>C (n.-201+2925T>C) c.3028T>C (p.Phe1010Leu) c.83+2925T>C (n.83+2925T>C) n.387T>C c.81+2925T>C (n.81+2925T>C) c.92T>C n.217+18893A>G | |
15 | g.40220592T>G | CA391689413 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2986T>G (p.Phe996Val) c.-118+2925T>G (n.-118+2925T>G) c.-201+2925T>G (n.-201+2925T>G) c.3028T>G (p.Phe1010Val) c.83+2925T>G (n.83+2925T>G) n.387T>G c.81+2925T>G (n.81+2925T>G) c.92T>G n.217+18893A>C | |
15 | g.40220593T>A | CA391689414 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2987T>A (p.Phe996Tyr) c.-118+2926T>A (n.-118+2926T>A) c.-201+2926T>A (n.-201+2926T>A) c.3029T>A (p.Phe1010Tyr) c.83+2926T>A (n.83+2926T>A) n.388T>A c.81+2926T>A (n.81+2926T>A) c.93T>A n.217+18892A>T | dbSNP |
15 | g.40220593T>C | CA391689415 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2987T>C (p.Phe996Ser) c.-118+2926T>C (n.-118+2926T>C) c.-201+2926T>C (n.-201+2926T>C) c.3029T>C (p.Phe1010Ser) c.83+2926T>C (n.83+2926T>C) n.388T>C c.81+2926T>C (n.81+2926T>C) c.93T>C n.217+18892A>G | |
15 | g.40220593T>G | CA391689416 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2987T>G (p.Phe996Cys) c.-118+2926T>G (n.-118+2926T>G) c.-201+2926T>G (n.-201+2926T>G) c.3029T>G (p.Phe1010Cys) c.83+2926T>G (n.83+2926T>G) n.388T>G c.81+2926T>G (n.81+2926T>G) c.93T>G n.217+18892A>C | |
15 | g.40220594C>A | CA391689419 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2988C>A (p.Phe996Leu) c.-118+2927C>A (n.-118+2927C>A) c.-201+2927C>A (n.-201+2927C>A) c.3030C>A (p.Phe1010Leu) c.83+2927C>A (n.83+2927C>A) n.389C>A c.81+2927C>A (n.81+2927C>A) c.94C>A n.217+18891G>T | |
15 | g.40220594C= | CA2171676901 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2988C= (p.Phe996=) c.-118+2927C= (n.-118+2927C=) c.-201+2927C= (n.-201+2927C=) c.3030C= (p.Phe1010=) c.83+2927C= (n.83+2927C=) n.389C= c.81+2927C= (n.81+2927C=) c.94C= n.217+18891G= | |
15 | g.40220594C>G | CA391689421 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2988C>G (p.Phe996Leu) c.-118+2927C>G (n.-118+2927C>G) c.-201+2927C>G (n.-201+2927C>G) c.3030C>G (p.Phe1010Leu) c.83+2927C>G (n.83+2927C>G) n.389C>G c.81+2927C>G (n.81+2927C>G) c.94C>G n.217+18891G>C | ClinVar |
15 | g.40220594C>T | CA489710318 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2988C>T (p.Phe996=) c.-118+2927C>T (n.-118+2927C>T) c.-201+2927C>T (n.-201+2927C>T) c.3030C>T (p.Phe1010=) c.83+2927C>T (n.83+2927C>T) n.389C>T c.81+2927C>T (n.81+2927C>T) c.94C>T n.217+18891G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220595T>A | CA391689437 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2989T>A (p.Phe997Ile) c.-118+2928T>A (n.-118+2928T>A) c.-201+2928T>A (n.-201+2928T>A) c.3031T>A (p.Phe1011Ile) c.83+2928T>A (n.83+2928T>A) n.390T>A c.81+2928T>A (n.81+2928T>A) c.95T>A n.217+18890A>T | |
15 | g.40220595T>C | CA391689434 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2989T>C (p.Phe997Leu) c.-118+2928T>C (n.-118+2928T>C) c.-201+2928T>C (n.-201+2928T>C) c.3031T>C (p.Phe1011Leu) c.83+2928T>C (n.83+2928T>C) n.390T>C c.81+2928T>C (n.81+2928T>C) c.95T>C n.217+18890A>G | |
15 | g.40220595T>G | CA391689432 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2989T>G (p.Phe997Val) c.-118+2928T>G (n.-118+2928T>G) c.-201+2928T>G (n.-201+2928T>G) c.3031T>G (p.Phe1011Val) c.83+2928T>G (n.83+2928T>G) n.390T>G c.81+2928T>G (n.81+2928T>G) c.95T>G n.217+18890A>C | |
15 | g.40220596T>A | CA391689439 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2990T>A (p.Phe997Tyr) c.-118+2929T>A (n.-118+2929T>A) c.-201+2929T>A (n.-201+2929T>A) c.3032T>A (p.Phe1011Tyr) c.83+2929T>A (n.83+2929T>A) n.391T>A c.81+2929T>A (n.81+2929T>A) c.96T>A n.217+18889A>T | |
15 | g.40220596T>C | CA391689441 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2990T>C (p.Phe997Ser) c.-118+2929T>C (n.-118+2929T>C) c.-201+2929T>C (n.-201+2929T>C) c.3032T>C (p.Phe1011Ser) c.83+2929T>C (n.83+2929T>C) n.391T>C c.81+2929T>C (n.81+2929T>C) c.96T>C n.217+18889A>G | |
15 | g.40220596T>G | CA391689445 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2990T>G (p.Phe997Cys) c.-118+2929T>G (n.-118+2929T>G) c.-201+2929T>G (n.-201+2929T>G) c.3032T>G (p.Phe1011Cys) c.83+2929T>G (n.83+2929T>G) n.391T>G c.81+2929T>G (n.81+2929T>G) c.96T>G n.217+18889A>C | |
15 | g.40220597T>A | CA391689457 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2991T>A (p.Phe997Leu) c.-118+2930T>A (n.-118+2930T>A) c.-201+2930T>A (n.-201+2930T>A) c.3033T>A (p.Phe1011Leu) c.83+2930T>A (n.83+2930T>A) n.392T>A c.81+2930T>A (n.81+2930T>A) c.97T>A n.217+18888A>T | |
15 | g.40220597T>C | CA489710322 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2991T>C (p.Phe997=) c.-118+2930T>C (n.-118+2930T>C) c.-201+2930T>C (n.-201+2930T>C) c.3033T>C (p.Phe1011=) c.83+2930T>C (n.83+2930T>C) n.392T>C c.81+2930T>C (n.81+2930T>C) c.97T>C n.217+18888A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40220597T>G | CA391689458 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2991T>G (p.Phe997Leu) c.-118+2930T>G (n.-118+2930T>G) c.-201+2930T>G (n.-201+2930T>G) c.3033T>G (p.Phe1011Leu) c.83+2930T>G (n.83+2930T>G) n.392T>G c.81+2930T>G (n.81+2930T>G) c.97T>G n.217+18888A>C | |
15 | g.40220598G>A | CA391689460 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2992G>A (p.Val998Met) c.-118+2931G>A (n.-118+2931G>A) c.-201+2931G>A (n.-201+2931G>A) c.3034G>A (p.Val1012Met) c.83+2931G>A (n.83+2931G>A) n.393G>A c.81+2931G>A (n.81+2931G>A) c.98G>A n.217+18887C>T | dbSNP |
15 | g.40220598G>C | CA391689463 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2992G>C (p.Val998Leu) c.-118+2931G>C (n.-118+2931G>C) c.-201+2931G>C (n.-201+2931G>C) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.83+2931G>C (n.83+2931G>C) n.393G>C c.81+2931G>C (n.81+2931G>C) c.98G>C n.217+18887C>G | |
15 | g.40220598G>T | CA391689467 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2992G>T (p.Val998Leu) c.-118+2931G>T (n.-118+2931G>T) c.-201+2931G>T (n.-201+2931G>T) c.3034G>T (p.Val1012Leu) c.83+2931G>T (n.83+2931G>T) n.393G>T c.81+2931G>T (n.81+2931G>T) c.98G>T n.217+18887C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220599T>A | CA391689472 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2993T>A (p.Val998Glu) c.-118+2932T>A (n.-118+2932T>A) c.-201+2932T>A (n.-201+2932T>A) c.3035T>A (p.Val1012Glu) c.83+2932T>A (n.83+2932T>A) n.394T>A c.81+2932T>A (n.81+2932T>A) c.99T>A n.217+18886A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220599T>C | CA391689474 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2993T>C (p.Val998Ala) c.-118+2932T>C (n.-118+2932T>C) c.-201+2932T>C (n.-201+2932T>C) c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.83+2932T>C (n.83+2932T>C) n.394T>C c.81+2932T>C (n.81+2932T>C) c.99T>C n.217+18886A>G | |
15 | g.40220599T>G | CA391689477 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2993T>G (p.Val998Gly) c.-118+2932T>G (n.-118+2932T>G) c.-201+2932T>G (n.-201+2932T>G) c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.83+2932T>G (n.83+2932T>G) n.394T>G c.81+2932T>G (n.81+2932T>G) c.99T>G n.217+18886A>C | |
15 | g.40220600G>A | CA7476178 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2994G>A (p.Val998=) c.-118+2933G>A (n.-118+2933G>A) c.-201+2933G>A (n.-201+2933G>A) c.3036G>A (p.Val1012=) c.83+2933G>A (n.83+2933G>A) n.395G>A c.81+2933G>A (n.81+2933G>A) c.100G>A n.217+18885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220600G>C | CA489710328 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2994G>C (p.Val998=) c.-118+2933G>C (n.-118+2933G>C) c.-201+2933G>C (n.-201+2933G>C) c.3036G>C (p.Val1012=) c.83+2933G>C (n.83+2933G>C) n.395G>C c.81+2933G>C (n.81+2933G>C) c.100G>C n.217+18885C>G | |
15 | g.40220600G= | CA2171676902 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2994G= (p.Val998=) c.-118+2933G= (n.-118+2933G=) c.-201+2933G= (n.-201+2933G=) c.3036G= (p.Val1012=) c.83+2933G= (n.83+2933G=) n.395G= c.81+2933G= (n.81+2933G=) c.100G= n.217+18885C= | |
15 | g.40220600G>T | CA489710329 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2994G>T (p.Val998=) c.-118+2933G>T (n.-118+2933G>T) c.-201+2933G>T (n.-201+2933G>T) c.3036G>T (p.Val1012=) c.83+2933G>T (n.83+2933G>T) n.395G>T c.81+2933G>T (n.81+2933G>T) c.100G>T n.217+18885C>A | |
15 | g.40220601C>A | CA489710331 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2995C>A (p.Arg999=) c.-118+2934C>A (n.-118+2934C>A) c.-201+2934C>A (n.-201+2934C>A) c.3037C>A (p.Arg1013=) c.83+2934C>A (n.83+2934C>A) n.396C>A c.81+2934C>A (n.81+2934C>A) c.101C>A n.217+18884G>T | |
15 | g.40220601C= | CA2171676903 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2995C= (p.Arg999=) c.-118+2934C= (n.-118+2934C=) c.-201+2934C= (n.-201+2934C=) c.3037C= (p.Arg1013=) c.83+2934C= (n.83+2934C=) n.396C= c.81+2934C= (n.81+2934C=) c.101C= n.217+18884G= | |
15 | g.40220601C>G | CA391689479 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2995C>G (p.Arg999Gly) c.-118+2934C>G (n.-118+2934C>G) c.-201+2934C>G (n.-201+2934C>G) c.3037C>G (p.Arg1013Gly) c.83+2934C>G (n.83+2934C>G) n.396C>G c.81+2934C>G (n.81+2934C>G) c.101C>G n.217+18884G>C | |
15 | g.40220601C>T | CA7476179 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2995C>T (p.Arg999Trp) c.-118+2934C>T (n.-118+2934C>T) c.-201+2934C>T (n.-201+2934C>T) c.3037C>T (p.Arg1013Trp) c.83+2934C>T (n.83+2934C>T) n.396C>T c.81+2934C>T (n.81+2934C>T) c.101C>T n.217+18884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |