Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220478G>ACA268763329BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-86G>A (n.2958-86G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.359-80A>T
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n.217+19001T>A
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 dbSNP
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n.217+18996G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.217+18995G>A
 gnomAD v4
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n.217+18994T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220491A>TCA2627774542BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-73A>T (n.2958-73A>T)
c.-118+2824A>T (n.-118+2824A>T)
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c.3000-73A>T (n.3000-73A>T)
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n.359-73A>T
c.81+2824A>T (n.81+2824A>T)
c.64-73A>T
n.217+18994T>A
 gnomAD v4
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n.359-72C>A
c.81+2825C>A (n.81+2825C>A)
c.64-72C>A
n.217+18993G>T
 gnomAD v4
15g.40220492C=CA2171676871BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-72C= (n.2958-72C=)
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c.-201+2825C= (n.-201+2825C=)
c.3000-72C= (n.3000-72C=)
c.83+2825C= (n.83+2825C=)
n.359-72C=
c.81+2825C= (n.81+2825C=)
c.64-72C=
n.217+18993G=
15g.40220492C>TCA712739427BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-72C>T (n.2958-72C>T)
c.-118+2825C>T (n.-118+2825C>T)
c.-201+2825C>T (n.-201+2825C>T)
c.3000-72C>T (n.3000-72C>T)
c.83+2825C>T (n.83+2825C>T)
n.359-72C>T
c.81+2825C>T (n.81+2825C>T)
c.64-72C>T
n.217+18993G>A
 dbSNP
15g.40220494G>ACA712739432BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-70G>A (n.2958-70G>A)
c.-118+2827G>A (n.-118+2827G>A)
c.-201+2827G>A (n.-201+2827G>A)
c.3000-70G>A (n.3000-70G>A)
c.83+2827G>A (n.83+2827G>A)
n.359-70G>A
c.81+2827G>A (n.81+2827G>A)
c.64-70G>A
n.217+18991C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220494G=CA2171676872BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-70G= (n.2958-70G=)
c.-118+2827G= (n.-118+2827G=)
c.-201+2827G= (n.-201+2827G=)
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n.359-70G=
c.81+2827G= (n.81+2827G=)
c.64-70G=
n.217+18991C=
15g.40220494G>TCA2627774543BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-70G>T (n.2958-70G>T)
c.-118+2827G>T (n.-118+2827G>T)
c.-201+2827G>T (n.-201+2827G>T)
c.3000-70G>T (n.3000-70G>T)
c.83+2827G>T (n.83+2827G>T)
n.359-70G>T
c.81+2827G>T (n.81+2827G>T)
c.64-70G>T
n.217+18991C>A
 gnomAD v4
15g.40220498T>ACA2627774544BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-66T>A (n.2958-66T>A)
c.-118+2831T>A (n.-118+2831T>A)
c.-201+2831T>A (n.-201+2831T>A)
c.3000-66T>A (n.3000-66T>A)
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n.359-66T>A
c.81+2831T>A (n.81+2831T>A)
c.64-66T>A
n.217+18987A>T
 gnomAD v4
15g.40220499A>TCA2575676918BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-65A>T (n.2958-65A>T)
c.-118+2832A>T (n.-118+2832A>T)
c.-201+2832A>T (n.-201+2832A>T)
c.3000-65A>T (n.3000-65A>T)
c.83+2832A>T (n.83+2832A>T)
n.359-65A>T
c.81+2832A>T (n.81+2832A>T)
c.64-65A>T
n.217+18986T>A
15g.40220502_40220507delCA2627774545BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-62_2958-57del (n.2958-62_2958-57del)
c.-118+2835_-118+2840del (n.-118+2835_-118+2840del)
c.-201+2835_-201+2840del (n.-201+2835_-201+2840del)
c.3000-62_3000-57del (n.3000-62_3000-57del)
c.83+2835_83+2840del (n.83+2835_83+2840del)
n.359-62_359-57del
c.81+2835_81+2840del (n.81+2835_81+2840del)
c.64-62_64-57del
n.217+18981_217+18986del
 gnomAD v4
15g.40220500A>CCA2627774546BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-64A>C (n.2958-64A>C)
c.-118+2833A>C (n.-118+2833A>C)
c.-201+2833A>C (n.-201+2833A>C)
c.3000-64A>C (n.3000-64A>C)
c.83+2833A>C (n.83+2833A>C)
n.359-64A>C
c.81+2833A>C (n.81+2833A>C)
c.64-64A>C
n.217+18985T>G
 gnomAD v4
15g.40220501A=CA2171676873BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-63A= (n.2958-63A=)
c.-118+2834A= (n.-118+2834A=)
c.-201+2834A= (n.-201+2834A=)
c.3000-63A= (n.3000-63A=)
c.83+2834A= (n.83+2834A=)
n.359-63A=
c.81+2834A= (n.81+2834A=)
c.64-63A=
n.217+18984T=
15g.40220501A>GCA268763346BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-63A>G (n.2958-63A>G)
c.-118+2834A>G (n.-118+2834A>G)
c.-201+2834A>G (n.-201+2834A>G)
c.3000-63A>G (n.3000-63A>G)
c.83+2834A>G (n.83+2834A>G)
n.359-63A>G
c.81+2834A>G (n.81+2834A>G)
c.64-63A>G
n.217+18984T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220502C>ACA2627774547BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-62C>A (n.2958-62C>A)
c.-118+2835C>A (n.-118+2835C>A)
c.-201+2835C>A (n.-201+2835C>A)
c.3000-62C>A (n.3000-62C>A)
c.83+2835C>A (n.83+2835C>A)
n.359-62C>A
c.81+2835C>A (n.81+2835C>A)
c.64-62C>A
n.217+18983G>T
 gnomAD v4
15g.40220502C>GCA2575676919BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-62C>G (n.2958-62C>G)
c.-118+2835C>G (n.-118+2835C>G)
c.-201+2835C>G (n.-201+2835C>G)
c.3000-62C>G (n.3000-62C>G)
c.83+2835C>G (n.83+2835C>G)
n.359-62C>G
c.81+2835C>G (n.81+2835C>G)
c.64-62C>G
n.217+18983G>C
15g.40220502C>TCA2548801590BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-62C>T (n.2958-62C>T)
c.-118+2835C>T (n.-118+2835C>T)
c.-201+2835C>T (n.-201+2835C>T)
c.3000-62C>T (n.3000-62C>T)
c.83+2835C>T (n.83+2835C>T)
n.359-62C>T
c.81+2835C>T (n.81+2835C>T)
c.64-62C>T
n.217+18983G>A
 gnomAD v4
15g.40220508G>ACA2627774548BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-56G>A (n.2958-56G>A)
c.-118+2841G>A (n.-118+2841G>A)
c.-201+2841G>A (n.-201+2841G>A)
c.3000-56G>A (n.3000-56G>A)
c.83+2841G>A (n.83+2841G>A)
n.359-56G>A
c.81+2841G>A (n.81+2841G>A)
c.64-56G>A
n.217+18977C>T
 gnomAD v4
15g.40220508G>TCA2730772382BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-56G>T (n.2958-56G>T)
c.-118+2841G>T (n.-118+2841G>T)
c.-201+2841G>T (n.-201+2841G>T)
c.3000-56G>T (n.3000-56G>T)
c.83+2841G>T (n.83+2841G>T)
n.359-56G>T
c.81+2841G>T (n.81+2841G>T)
c.64-56G>T
n.217+18977C>A
 dbSNP
15g.40220511A=CA2171676874BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-53A= (n.2958-53A=)
c.-118+2844A= (n.-118+2844A=)
c.-201+2844A= (n.-201+2844A=)
c.3000-53A= (n.3000-53A=)
c.83+2844A= (n.83+2844A=)
n.359-53A=
c.81+2844A= (n.81+2844A=)
c.64-53A=
n.217+18974T=
15g.40220511A>TCA712739436BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-53A>T (n.2958-53A>T)
c.-118+2844A>T (n.-118+2844A>T)
c.-201+2844A>T (n.-201+2844A>T)
c.3000-53A>T (n.3000-53A>T)
c.83+2844A>T (n.83+2844A>T)
n.359-53A>T
c.81+2844A>T (n.81+2844A>T)
c.64-53A>T
n.217+18974T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220512T>ACA2575676920BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-52T>A (n.2958-52T>A)
c.-118+2845T>A (n.-118+2845T>A)
c.-201+2845T>A (n.-201+2845T>A)
c.3000-52T>A (n.3000-52T>A)
c.83+2845T>A (n.83+2845T>A)
n.359-52T>A
c.81+2845T>A (n.81+2845T>A)
c.64-52T>A
n.217+18973A>T
15g.40220514A>GCA2627774549BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-50A>G (n.2958-50A>G)
c.-118+2847A>G (n.-118+2847A>G)
c.-201+2847A>G (n.-201+2847A>G)
c.3000-50A>G (n.3000-50A>G)
c.83+2847A>G (n.83+2847A>G)
n.359-50A>G
c.81+2847A>G (n.81+2847A>G)
c.64-50A>G
n.217+18971T>C
 gnomAD v4
15g.40220517A=CA2171676875BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-47A= (n.2958-47A=)
c.-118+2850A= (n.-118+2850A=)
c.-201+2850A= (n.-201+2850A=)
c.3000-47A= (n.3000-47A=)
c.83+2850A= (n.83+2850A=)
n.359-47A=
c.81+2850A= (n.81+2850A=)
c.64-47A=
n.217+18968T=
15g.40220517A>GCA2171676876BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-47A>G (n.2958-47A>G)
c.-118+2850A>G (n.-118+2850A>G)
c.-201+2850A>G (n.-201+2850A>G)
c.3000-47A>G (n.3000-47A>G)
c.83+2850A>G (n.83+2850A>G)
n.359-47A>G
c.81+2850A>G (n.81+2850A>G)
c.64-47A>G
n.217+18968T>C
 dbSNP
15g.40220521T>CCA2627774550BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-43T>C (n.2958-43T>C)
c.-118+2854T>C (n.-118+2854T>C)
c.-201+2854T>C (n.-201+2854T>C)
c.3000-43T>C (n.3000-43T>C)
c.83+2854T>C (n.83+2854T>C)
n.359-43T>C
c.81+2854T>C (n.81+2854T>C)
c.64-43T>C
n.217+18964A>G
 gnomAD v4
15g.40220522C>TCA2575676921BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-42C>T (n.2958-42C>T)
c.-118+2855C>T (n.-118+2855C>T)
c.-201+2855C>T (n.-201+2855C>T)
c.3000-42C>T (n.3000-42C>T)
c.83+2855C>T (n.83+2855C>T)
n.359-42C>T
c.81+2855C>T (n.81+2855C>T)
c.64-42C>T
n.217+18963G>A
 gnomAD v4
15g.40220523A=CA2171676877BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-41A= (n.2958-41A=)
c.-118+2856A= (n.-118+2856A=)
c.-201+2856A= (n.-201+2856A=)
c.3000-41A= (n.3000-41A=)
c.83+2856A= (n.83+2856A=)
n.359-41A=
c.81+2856A= (n.81+2856A=)
c.64-41A=
n.217+18962T=
15g.40220523A>GCA712739438BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-41A>G (n.2958-41A>G)
c.-118+2856A>G (n.-118+2856A>G)
c.-201+2856A>G (n.-201+2856A>G)
c.3000-41A>G (n.3000-41A>G)
c.83+2856A>G (n.83+2856A>G)
n.359-41A>G
c.81+2856A>G (n.81+2856A>G)
c.64-41A>G
n.217+18962T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220525A=CA2171676878BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-39A= (n.2958-39A=)
c.-118+2858A= (n.-118+2858A=)
c.-201+2858A= (n.-201+2858A=)
c.3000-39A= (n.3000-39A=)
c.83+2858A= (n.83+2858A=)
n.359-39A=
c.81+2858A= (n.81+2858A=)
c.64-39A=
n.217+18960T=
15g.40220525A>GCA268763351BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-39A>G (n.2958-39A>G)
c.-118+2858A>G (n.-118+2858A>G)
c.-201+2858A>G (n.-201+2858A>G)
c.3000-39A>G (n.3000-39A>G)
c.83+2858A>G (n.83+2858A>G)
n.359-39A>G
c.81+2858A>G (n.81+2858A>G)
c.64-39A>G
n.217+18960T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220525A>TCA7476172BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-39A>T (n.2958-39A>T)
c.-118+2858A>T (n.-118+2858A>T)
c.-201+2858A>T (n.-201+2858A>T)
c.3000-39A>T (n.3000-39A>T)
c.83+2858A>T (n.83+2858A>T)
n.359-39A>T
c.81+2858A>T (n.81+2858A>T)
c.64-39A>T
n.217+18960T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220526T>ACA2575676922BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-38T>A (n.2958-38T>A)
c.-118+2859T>A (n.-118+2859T>A)
c.-201+2859T>A (n.-201+2859T>A)
c.3000-38T>A (n.3000-38T>A)
c.83+2859T>A (n.83+2859T>A)
n.359-38T>A
c.81+2859T>A (n.81+2859T>A)
c.64-38T>A
n.217+18959A>T
 gnomAD v4
15g.40220526T>CCA617556488BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-38T>C (n.2958-38T>C)
c.-118+2859T>C (n.-118+2859T>C)
c.-201+2859T>C (n.-201+2859T>C)
c.3000-38T>C (n.3000-38T>C)
c.83+2859T>C (n.83+2859T>C)
n.359-38T>C
c.81+2859T>C (n.81+2859T>C)
c.64-38T>C
n.217+18959A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220526T=CA2171676879BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-38T= (n.2958-38T=)
c.-118+2859T= (n.-118+2859T=)
c.-201+2859T= (n.-201+2859T=)
c.3000-38T= (n.3000-38T=)
c.83+2859T= (n.83+2859T=)
n.359-38T=
c.81+2859T= (n.81+2859T=)
c.64-38T=
n.217+18959A=
15g.40220527G>CCA7476173BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-37G>C (n.2958-37G>C)
c.-118+2860G>C (n.-118+2860G>C)
c.-201+2860G>C (n.-201+2860G>C)
c.3000-37G>C (n.3000-37G>C)
c.83+2860G>C (n.83+2860G>C)
n.359-37G>C
c.81+2860G>C (n.81+2860G>C)
c.64-37G>C
n.217+18958C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220527G=CA2171676880BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-37G= (n.2958-37G=)
c.-118+2860G= (n.-118+2860G=)
c.-201+2860G= (n.-201+2860G=)
c.3000-37G= (n.3000-37G=)
c.83+2860G= (n.83+2860G=)
n.359-37G=
c.81+2860G= (n.81+2860G=)
c.64-37G=
n.217+18958C=
15g.40220528C>ACA2627774551BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-36C>A (n.2958-36C>A)
c.-118+2861C>A (n.-118+2861C>A)
c.-201+2861C>A (n.-201+2861C>A)
c.3000-36C>A (n.3000-36C>A)
c.83+2861C>A (n.83+2861C>A)
n.359-36C>A
c.81+2861C>A (n.81+2861C>A)
c.64-36C>A
n.217+18957G>T
 gnomAD v4
15g.40220530T>CCA712739447BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-34T>C (n.2958-34T>C)
c.-118+2863T>C (n.-118+2863T>C)
c.-201+2863T>C (n.-201+2863T>C)
c.3000-34T>C (n.3000-34T>C)
c.83+2863T>C (n.83+2863T>C)
n.359-34T>C
c.81+2863T>C (n.81+2863T>C)
c.64-34T>C
n.217+18955A>G
 dbSNP
15g.40220530T=CA2171676881BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-34T= (n.2958-34T=)
c.-118+2863T= (n.-118+2863T=)
c.-201+2863T= (n.-201+2863T=)
c.3000-34T= (n.3000-34T=)
c.83+2863T= (n.83+2863T=)
n.359-34T=
c.81+2863T= (n.81+2863T=)
c.64-34T=
n.217+18955A=
15g.40220531A>GCA2627774552BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-33A>G (n.2958-33A>G)
c.-118+2864A>G (n.-118+2864A>G)
c.-201+2864A>G (n.-201+2864A>G)
c.3000-33A>G (n.3000-33A>G)
c.83+2864A>G (n.83+2864A>G)
n.359-33A>G
c.81+2864A>G (n.81+2864A>G)
c.64-33A>G
n.217+18954T>C
 gnomAD v4
15g.40220532A>CCA2627774553BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-32A>C (n.2958-32A>C)
c.-118+2865A>C (n.-118+2865A>C)
c.-201+2865A>C (n.-201+2865A>C)
c.3000-32A>C (n.3000-32A>C)
c.83+2865A>C (n.83+2865A>C)
n.359-32A>C
c.81+2865A>C (n.81+2865A>C)
c.64-32A>C
n.217+18953T>G
 gnomAD v4
15g.40220532A>GCA2627774554BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-32A>G (n.2958-32A>G)
c.-118+2865A>G (n.-118+2865A>G)
c.-201+2865A>G (n.-201+2865A>G)
c.3000-32A>G (n.3000-32A>G)
c.83+2865A>G (n.83+2865A>G)
n.359-32A>G
c.81+2865A>G (n.81+2865A>G)
c.64-32A>G
n.217+18953T>C
 gnomAD v4
15g.40220538A=CA2171676882BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-26A= (n.2958-26A=)
c.-118+2871A= (n.-118+2871A=)
c.-201+2871A= (n.-201+2871A=)
c.3000-26A= (n.3000-26A=)
c.83+2871A= (n.83+2871A=)
n.359-26A=
c.81+2871A= (n.81+2871A=)
c.64-26A=
n.217+18947T=
15g.40220538A>GCA617556489BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-26A>G (n.2958-26A>G)
c.-118+2871A>G (n.-118+2871A>G)
c.-201+2871A>G (n.-201+2871A>G)
c.3000-26A>G (n.3000-26A>G)
c.83+2871A>G (n.83+2871A>G)
n.359-26A>G
c.81+2871A>G (n.81+2871A>G)
c.64-26A>G
n.217+18947T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220539T>ACA2627774555BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-25T>A (n.2958-25T>A)
c.-118+2872T>A (n.-118+2872T>A)
c.-201+2872T>A (n.-201+2872T>A)
c.3000-25T>A (n.3000-25T>A)
c.83+2872T>A (n.83+2872T>A)
n.359-25T>A
c.81+2872T>A (n.81+2872T>A)
c.64-25T>A
n.217+18946A>T
 gnomAD v4
15g.40220539T>CCA2627774556BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-25T>C (n.2958-25T>C)
c.-118+2872T>C (n.-118+2872T>C)
c.-201+2872T>C (n.-201+2872T>C)
c.3000-25T>C (n.3000-25T>C)
c.83+2872T>C (n.83+2872T>C)
n.359-25T>C
c.81+2872T>C (n.81+2872T>C)
c.64-25T>C
n.217+18946A>G
 gnomAD v4
15g.40220540G>ACA617556490BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-24G>A (n.2958-24G>A)
c.-118+2873G>A (n.-118+2873G>A)
c.-201+2873G>A (n.-201+2873G>A)
c.3000-24G>A (n.3000-24G>A)
c.83+2873G>A (n.83+2873G>A)
n.359-24G>A
c.81+2873G>A (n.81+2873G>A)
c.64-24G>A
n.217+18945C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220540G=CA2171676883BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-24G= (n.2958-24G=)
c.-118+2873G= (n.-118+2873G=)
c.-201+2873G= (n.-201+2873G=)
c.3000-24G= (n.3000-24G=)
c.83+2873G= (n.83+2873G=)
n.359-24G=
c.81+2873G= (n.81+2873G=)
c.64-24G=
n.217+18945C=
15g.40220540_40220541insACAGTCTCGCCATGTTTAAGCA2803851367BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-24_2958-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.2958-24_2958-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG)
c.-118+2873_-118+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.-118+2873_-118+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG)
c.-201+2873_-201+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.-201+2873_-201+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG)
c.3000-24_3000-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.3000-24_3000-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG)
c.83+2873_83+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.83+2873_83+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG)
n.359-24_359-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG
c.81+2873_81+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.81+2873_81+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG)
c.64-24_64-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG
n.217+18945_217+18946insTTAAACATGGCGAGACTGTC
15g.40220541G>ACA268763365BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-23G>A (n.2958-23G>A)
c.-118+2874G>A (n.-118+2874G>A)
c.-201+2874G>A (n.-201+2874G>A)
c.3000-23G>A (n.3000-23G>A)
c.83+2874G>A (n.83+2874G>A)
n.359-23G>A
c.81+2874G>A (n.81+2874G>A)
c.64-23G>A
n.217+18944C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220541G=CA2171676884BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-23G= (n.2958-23G=)
c.-118+2874G= (n.-118+2874G=)
c.-201+2874G= (n.-201+2874G=)
c.3000-23G= (n.3000-23G=)
c.83+2874G= (n.83+2874G=)
n.359-23G=
c.81+2874G= (n.81+2874G=)
c.64-23G=
n.217+18944C=
15g.40220543A=CA2171676885BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-21A= (n.2958-21A=)
c.-118+2876A= (n.-118+2876A=)
c.-201+2876A= (n.-201+2876A=)
c.3000-21A= (n.3000-21A=)
c.83+2876A= (n.83+2876A=)
n.359-21A=
c.81+2876A= (n.81+2876A=)
c.64-21A=
n.217+18942T=
15g.40220543A>CCA268763384BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-21A>C (n.2958-21A>C)
c.-118+2876A>C (n.-118+2876A>C)
c.-201+2876A>C (n.-201+2876A>C)
c.3000-21A>C (n.3000-21A>C)
c.83+2876A>C (n.83+2876A>C)
n.359-21A>C
c.81+2876A>C (n.81+2876A>C)
c.64-21A>C
n.217+18942T>G
 dbSNP
15g.40220543_40220544insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAACCA2803851368BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-21_2958-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.2958-21_2958-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC)
c.-118+2876_-118+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.-118+2876_-118+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC)
c.-201+2876_-201+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.-201+2876_-201+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC)
c.3000-21_3000-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.3000-21_3000-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC)
c.83+2876_83+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.83+2876_83+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC)
n.359-21_359-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC
c.81+2876_81+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.81+2876_81+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC)
c.64-21_64-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC
n.217+18941_217+18942insGTTTTTCTTTATCTGGCTTGGTATAATCGGCGATAAATAATTGTCCACCATGAGTCAAATG
15g.40220544A=CA2171676886BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-20A= (n.2958-20A=)
c.-118+2877A= (n.-118+2877A=)
c.-201+2877A= (n.-201+2877A=)
c.3000-20A= (n.3000-20A=)
c.83+2877A= (n.83+2877A=)
n.359-20A=
c.81+2877A= (n.81+2877A=)
c.64-20A=
n.217+18941T=
15g.40220544A>GCA7476174BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-20A>G (n.2958-20A>G)
c.-118+2877A>G (n.-118+2877A>G)
c.-201+2877A>G (n.-201+2877A>G)
c.3000-20A>G (n.3000-20A>G)
c.83+2877A>G (n.83+2877A>G)
n.359-20A>G
c.81+2877A>G (n.81+2877A>G)
c.64-20A>G
n.217+18941T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220545_40220546delinsTGCA2171676887BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-19_2958-18delinsTG (n.2958-19_2958-18delinsTG)
c.-118+2878_-118+2879delinsTG (n.-118+2878_-118+2879delinsTG)
c.-201+2878_-201+2879delinsTG (n.-201+2878_-201+2879delinsTG)
c.3000-19_3000-18delinsTG (n.3000-19_3000-18delinsTG)
c.83+2878_83+2879delinsTG (n.83+2878_83+2879delinsTG)
n.359-19_359-18delinsTG
c.81+2878_81+2879delinsTG (n.81+2878_81+2879delinsTG)
c.64-19_64-18delinsTG
n.217+18939_217+18940delinsCA
15g.40220546G=CA2171676888BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-18G= (n.2958-18G=)
c.-118+2879G= (n.-118+2879G=)
c.-201+2879G= (n.-201+2879G=)
c.3000-18G= (n.3000-18G=)
c.83+2879G= (n.83+2879G=)
n.359-18G=
c.81+2879G= (n.81+2879G=)
c.64-18G=
n.217+18939C=
15g.40220546G>TCA7476175BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-18G>T (n.2958-18G>T)
c.-118+2879G>T (n.-118+2879G>T)
c.-201+2879G>T (n.-201+2879G>T)
c.3000-18G>T (n.3000-18G>T)
c.83+2879G>T (n.83+2879G>T)
n.359-18G>T
c.81+2879G>T (n.81+2879G>T)
c.64-18G>T
n.217+18939C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220547delCA919536802BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-17del (n.2958-17del)
c.-118+2880del (n.-118+2880del)
c.-201+2880del (n.-201+2880del)
c.3000-17del (n.3000-17del)
c.83+2880del (n.83+2880del)
n.359-17del
c.81+2880del (n.81+2880del)
c.64-17del
n.217+18939del
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220547G=CA2171676889BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-17G= (n.2958-17G=)
c.-118+2880G= (n.-118+2880G=)
c.-201+2880G= (n.-201+2880G=)
c.3000-17G= (n.3000-17G=)
c.83+2880G= (n.83+2880G=)
n.359-17G=
c.81+2880G= (n.81+2880G=)
c.64-17G=
n.217+18938C=
15g.40220551dupCA712739456BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-13dup (n.2958-13dup)
c.-118+2884dup (n.-118+2884dup)
c.-201+2884dup (n.-201+2884dup)
c.3000-13dup (n.3000-13dup)
c.83+2884dup (n.83+2884dup)
n.359-13dup
c.81+2884dup (n.81+2884dup)
c.64-13dup
n.217+18937dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220550T>GCA2627774557BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-14T>G (n.2958-14T>G)
c.-118+2883T>G (n.-118+2883T>G)
c.-201+2883T>G (n.-201+2883T>G)
c.3000-14T>G (n.3000-14T>G)
c.83+2883T>G (n.83+2883T>G)
n.359-14T>G
c.81+2883T>G (n.81+2883T>G)
c.64-14T>G
n.217+18935A>C
 gnomAD v4
15g.40220551T>ACA7476176BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-13T>A (n.2958-13T>A)
c.-118+2884T>A (n.-118+2884T>A)
c.-201+2884T>A (n.-201+2884T>A)
c.3000-13T>A (n.3000-13T>A)
c.83+2884T>A (n.83+2884T>A)
n.359-13T>A
c.81+2884T>A (n.81+2884T>A)
c.64-13T>A
n.217+18934A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220551T=CA2171676890BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-13T= (n.2958-13T=)
c.-118+2884T= (n.-118+2884T=)
c.-201+2884T= (n.-201+2884T=)
c.3000-13T= (n.3000-13T=)
c.83+2884T= (n.83+2884T=)
n.359-13T=
c.81+2884T= (n.81+2884T=)
c.64-13T=
n.217+18934A=
15g.40220552A=CA2171676891BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-12A= (n.2958-12A=)
c.-118+2885A= (n.-118+2885A=)
c.-201+2885A= (n.-201+2885A=)
c.3000-12A= (n.3000-12A=)
c.83+2885A= (n.83+2885A=)
n.359-12A=
c.81+2885A= (n.81+2885A=)
c.64-12A=
n.217+18933T=
15g.40220552A>GCA2171676892BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-12A>G (n.2958-12A>G)
c.-118+2885A>G (n.-118+2885A>G)
c.-201+2885A>G (n.-201+2885A>G)
c.3000-12A>G (n.3000-12A>G)
c.83+2885A>G (n.83+2885A>G)
n.359-12A>G
c.81+2885A>G (n.81+2885A>G)
c.64-12A>G
n.217+18933T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220553T>CCA2741421667BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-11T>C (n.2958-11T>C)
c.-118+2886T>C (n.-118+2886T>C)
c.-201+2886T>C (n.-201+2886T>C)
c.3000-11T>C (n.3000-11T>C)
c.83+2886T>C (n.83+2886T>C)
n.359-11T>C
c.81+2886T>C (n.81+2886T>C)
c.64-11T>C
n.217+18932A>G
15g.40220554A=CA2171676893BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-10A= (n.2958-10A=)
c.-118+2887A= (n.-118+2887A=)
c.-201+2887A= (n.-201+2887A=)
c.3000-10A= (n.3000-10A=)
c.83+2887A= (n.83+2887A=)
n.359-10A=
c.81+2887A= (n.81+2887A=)
c.64-10A=
n.217+18931T=
15g.40220554A>GCA7476177BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-10A>G (n.2958-10A>G)
c.-118+2887A>G (n.-118+2887A>G)
c.-201+2887A>G (n.-201+2887A>G)
c.3000-10A>G (n.3000-10A>G)
c.83+2887A>G (n.83+2887A>G)
n.359-10A>G
c.81+2887A>G (n.81+2887A>G)
c.64-10A>G
n.217+18931T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220555T>CCA617556491BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-9T>C (n.2958-9T>C)
c.-118+2888T>C (n.-118+2888T>C)
c.-201+2888T>C (n.-201+2888T>C)
c.3000-9T>C (n.3000-9T>C)
c.83+2888T>C (n.83+2888T>C)
n.359-9T>C
c.81+2888T>C (n.81+2888T>C)
c.64-9T>C
n.217+18930A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220555T=CA2171676894BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-9T= (n.2958-9T=)
c.-118+2888T= (n.-118+2888T=)
c.-201+2888T= (n.-201+2888T=)
c.3000-9T= (n.3000-9T=)
c.83+2888T= (n.83+2888T=)
n.359-9T=
c.81+2888T= (n.81+2888T=)
c.64-9T=
n.217+18930A=
15g.40220556A>GCA2575676923BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-8A>G (n.2958-8A>G)
c.-118+2889A>G (n.-118+2889A>G)
c.-201+2889A>G (n.-201+2889A>G)
c.3000-8A>G (n.3000-8A>G)
c.83+2889A>G (n.83+2889A>G)
n.359-8A>G
c.81+2889A>G (n.81+2889A>G)
c.64-8A>G
n.217+18929T>C
15g.40220561T>CCA2627774558BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-3T>C (n.2958-3T>C)
c.-118+2894T>C (n.-118+2894T>C)
c.-201+2894T>C (n.-201+2894T>C)
c.3000-3T>C (n.3000-3T>C)
c.83+2894T>C (n.83+2894T>C)
n.359-3T>C
c.81+2894T>C (n.81+2894T>C)
c.64-3T>C
n.217+18924A>G
 gnomAD v4
15g.40220562A>CCA391689156BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-2A>C (n.2958-2A>C)
c.-118+2895A>C (n.-118+2895A>C)
c.-201+2895A>C (n.-201+2895A>C)
c.3000-2A>C (n.3000-2A>C)
c.83+2895A>C (n.83+2895A>C)
n.359-2A>C
c.81+2895A>C (n.81+2895A>C)
c.64-2A>C
n.217+18923T>G
15g.40220562A>GCA391689160BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-2A>G (n.2958-2A>G)
c.-118+2895A>G (n.-118+2895A>G)
c.-201+2895A>G (n.-201+2895A>G)
c.3000-2A>G (n.3000-2A>G)
c.83+2895A>G (n.83+2895A>G)
n.359-2A>G
c.81+2895A>G (n.81+2895A>G)
c.64-2A>G
n.217+18923T>C
15g.40220562A>TCA391689165BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-2A>T (n.2958-2A>T)
c.-118+2895A>T (n.-118+2895A>T)
c.-201+2895A>T (n.-201+2895A>T)
c.3000-2A>T (n.3000-2A>T)
c.83+2895A>T (n.83+2895A>T)
n.359-2A>T
c.81+2895A>T (n.81+2895A>T)
c.64-2A>T
n.217+18923T>A
15g.40220563G>ACA391689168BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-1G>A (n.2958-1G>A)
c.-118+2896G>A (n.-118+2896G>A)
c.-201+2896G>A (n.-201+2896G>A)
c.3000-1G>A (n.3000-1G>A)
c.83+2896G>A (n.83+2896G>A)
n.359-1G>A
c.81+2896G>A (n.81+2896G>A)
c.64-1G>A
n.217+18922C>T
15g.40220563G>CCA391689174BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-1G>C (n.2958-1G>C)
c.-118+2896G>C (n.-118+2896G>C)
c.-201+2896G>C (n.-201+2896G>C)
c.3000-1G>C (n.3000-1G>C)
c.83+2896G>C (n.83+2896G>C)
n.359-1G>C
c.81+2896G>C (n.81+2896G>C)
c.64-1G>C
n.217+18922C>G
15g.40220563G>TCA391689171BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-1G>T (n.2958-1G>T)
c.-118+2896G>T (n.-118+2896G>T)
c.-201+2896G>T (n.-201+2896G>T)
c.3000-1G>T (n.3000-1G>T)
c.83+2896G>T (n.83+2896G>T)
n.359-1G>T
c.81+2896G>T (n.81+2896G>T)
c.64-1G>T
n.217+18922C>A
15g.40220564G>ACA489710277BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958G>A (p.Glu986=)
c.-118+2897G>A (n.-118+2897G>A)
c.-201+2897G>A (n.-201+2897G>A)
c.3000G>A (p.Glu1000=)
c.83+2897G>A (n.83+2897G>A)
n.359G>A
c.81+2897G>A (n.81+2897G>A)
c.64G>A
n.217+18921C>T
15g.40220564G>CCA391689179BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958G>C (p.Glu986Asp)
c.-118+2897G>C (n.-118+2897G>C)
c.-201+2897G>C (n.-201+2897G>C)
c.3000G>C (p.Glu1000Asp)
c.83+2897G>C (n.83+2897G>C)
n.359G>C
c.81+2897G>C (n.81+2897G>C)
c.64G>C
n.217+18921C>G
15g.40220564G>TCA391689180BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958G>T (p.Glu986Asp)
c.-118+2897G>T (n.-118+2897G>T)
c.-201+2897G>T (n.-201+2897G>T)
c.3000G>T (p.Glu1000Asp)
c.83+2897G>T (n.83+2897G>T)
n.359G>T
c.81+2897G>T (n.81+2897G>T)
c.64G>T
n.217+18921C>A
15g.40220565C>ACA391689185BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C>A (p.Leu987Ile)
c.-118+2898C>A (n.-118+2898C>A)
c.-201+2898C>A (n.-201+2898C>A)
c.3001C>A (p.Leu1001Ile)
c.83+2898C>A (n.83+2898C>A)
n.360C>A
c.81+2898C>A (n.81+2898C>A)
c.65C>A
n.217+18920G>T
15g.40220565C=CA2171676895BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C= (p.Leu987=)
c.-118+2898C= (n.-118+2898C=)
c.-201+2898C= (n.-201+2898C=)
c.3001C= (p.Leu1001=)
c.83+2898C= (n.83+2898C=)
n.360C=
c.81+2898C= (n.81+2898C=)
c.65C=
n.217+18920G=
15g.40220565C>GCA391689186BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C>G (p.Leu987Val)
c.-118+2898C>G (n.-118+2898C>G)
c.-201+2898C>G (n.-201+2898C>G)
c.3001C>G (p.Leu1001Val)
c.83+2898C>G (n.83+2898C>G)
n.360C>G
c.81+2898C>G (n.81+2898C>G)
c.65C>G
n.217+18920G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.40220565C>TCA489710279BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2959C>T (p.Leu987=)
c.-118+2898C>T (n.-118+2898C>T)
c.-201+2898C>T (n.-201+2898C>T)
c.3001C>T (p.Leu1001=)
c.83+2898C>T (n.83+2898C>T)
n.360C>T
c.81+2898C>T (n.81+2898C>T)
c.65C>T
n.217+18920G>A
15g.40220566T>ACA391689187BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2960T>A (p.Leu987Gln)
c.-118+2899T>A (n.-118+2899T>A)
c.-201+2899T>A (n.-201+2899T>A)
c.3002T>A (p.Leu1001Gln)
c.83+2899T>A (n.83+2899T>A)
n.361T>A
c.81+2899T>A (n.81+2899T>A)
c.66T>A
n.217+18919A>T
15g.40220566T>CCA391689188BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2960T>C (p.Leu987Pro)
c.-118+2899T>C (n.-118+2899T>C)
c.-201+2899T>C (n.-201+2899T>C)
c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
c.83+2899T>C (n.83+2899T>C)
n.361T>C
c.81+2899T>C (n.81+2899T>C)
c.66T>C
n.217+18919A>G
15g.40220566T>GCA391689189BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2960T>G (p.Leu987Arg)
c.-118+2899T>G (n.-118+2899T>G)
c.-201+2899T>G (n.-201+2899T>G)
c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
c.83+2899T>G (n.83+2899T>G)
n.361T>G
c.81+2899T>G (n.81+2899T>G)
c.66T>G
n.217+18919A>C
15g.40220567A>CCA489710280BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2961A>C (p.Leu987=)
c.-118+2900A>C (n.-118+2900A>C)
c.-201+2900A>C (n.-201+2900A>C)
c.3003A>C (p.Leu1001=)
c.83+2900A>C (n.83+2900A>C)
n.362A>C
c.81+2900A>C (n.81+2900A>C)
c.67A>C
n.217+18918T>G
15g.40220567A>GCA489710281BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2961A>G (p.Leu987=)
c.-118+2900A>G (n.-118+2900A>G)
c.-201+2900A>G (n.-201+2900A>G)
c.3003A>G (p.Leu1001=)
c.83+2900A>G (n.83+2900A>G)
n.362A>G
c.81+2900A>G (n.81+2900A>G)
c.67A>G
n.217+18918T>C
15g.40220567A>TCA489710283BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2961A>T (p.Leu987=)
c.-118+2900A>T (n.-118+2900A>T)
c.-201+2900A>T (n.-201+2900A>T)
c.3003A>T (p.Leu1001=)
c.83+2900A>T (n.83+2900A>T)
n.362A>T
c.81+2900A>T (n.81+2900A>T)
c.67A>T
n.217+18918T>A
15g.40220570delCA645573183BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964del (p.Asp989MetfsTer13)
c.-118+2903del (n.-118+2903del)
c.-201+2903del (n.-201+2903del)
c.3006del (p.Asp1003MetfsTer13)
c.83+2903del (n.83+2903del)
n.365del
c.81+2903del (n.81+2903del)
c.70del
n.217+18918del
 COSMIC COSMIC
15g.40220568A>CCA391689209BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2962A>C (p.Lys988Gln)
c.-118+2901A>C (n.-118+2901A>C)
c.-201+2901A>C (n.-201+2901A>C)
c.3004A>C (p.Lys1002Gln)
c.83+2901A>C (n.83+2901A>C)
n.363A>C
c.81+2901A>C (n.81+2901A>C)
c.68A>C
n.217+18917T>G
15g.40220568A>GCA391689193BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2962A>G (p.Lys988Glu)
c.-118+2901A>G (n.-118+2901A>G)
c.-201+2901A>G (n.-201+2901A>G)
c.3004A>G (p.Lys1002Glu)
c.83+2901A>G (n.83+2901A>G)
n.363A>G
c.81+2901A>G (n.81+2901A>G)
c.68A>G
n.217+18917T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220568A>TCA391689206BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2962A>T (p.Lys988Ter)
c.-118+2901A>T (n.-118+2901A>T)
c.-201+2901A>T (n.-201+2901A>T)
c.3004A>T (p.Lys1002Ter)
c.83+2901A>T (n.83+2901A>T)
n.363A>T
c.81+2901A>T (n.81+2901A>T)
c.68A>T
n.217+18917T>A
15g.40220569A>CCA391689214BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2963A>C (p.Lys988Thr)
c.-118+2902A>C (n.-118+2902A>C)
c.-201+2902A>C (n.-201+2902A>C)
c.3005A>C (p.Lys1002Thr)
c.83+2902A>C (n.83+2902A>C)
n.364A>C
c.81+2902A>C (n.81+2902A>C)
c.69A>C
n.217+18916T>G
15g.40220569A>GCA391689216BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2963A>G (p.Lys988Arg)
c.-118+2902A>G (n.-118+2902A>G)
c.-201+2902A>G (n.-201+2902A>G)
c.3005A>G (p.Lys1002Arg)
c.83+2902A>G (n.83+2902A>G)
n.364A>G
c.81+2902A>G (n.81+2902A>G)
c.69A>G
n.217+18916T>C
15g.40220569A>TCA391689217BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2963A>T (p.Lys988Ile)
c.-118+2902A>T (n.-118+2902A>T)
c.-201+2902A>T (n.-201+2902A>T)
c.3005A>T (p.Lys1002Ile)
c.83+2902A>T (n.83+2902A>T)
n.364A>T
c.81+2902A>T (n.81+2902A>T)
c.69A>T
n.217+18916T>A
15g.40220570A>CCA391689221BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964A>C (p.Lys988Asn)
c.-118+2903A>C (n.-118+2903A>C)
c.-201+2903A>C (n.-201+2903A>C)
c.3006A>C (p.Lys1002Asn)
c.83+2903A>C (n.83+2903A>C)
n.365A>C
c.81+2903A>C (n.81+2903A>C)
c.70A>C
n.217+18915T>G
15g.40220570A>GCA489710287BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964A>G (p.Lys988=)
c.-118+2903A>G (n.-118+2903A>G)
c.-201+2903A>G (n.-201+2903A>G)
c.3006A>G (p.Lys1002=)
c.83+2903A>G (n.83+2903A>G)
n.365A>G
c.81+2903A>G (n.81+2903A>G)
c.70A>G
n.217+18915T>C
15g.40220570A>TCA391689223BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964A>T (p.Lys988Asn)
c.-118+2903A>T (n.-118+2903A>T)
c.-201+2903A>T (n.-201+2903A>T)
c.3006A>T (p.Lys1002Asn)
c.83+2903A>T (n.83+2903A>T)
n.365A>T
c.81+2903A>T (n.81+2903A>T)
c.70A>T
n.217+18915T>A
15g.40220570_40220573delinsAGATCA2171676896BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2964_2967delinsAGAT (p.Lys988=)
c.-118+2903_-118+2906delinsAGAT (n.-118+2903_-118+2906delinsAGAT)
c.-201+2903_-201+2906delinsAGAT (n.-201+2903_-201+2906delinsAGAT)
c.3006_3009delinsAGAT (p.Lys1002=)
c.83+2903_83+2906delinsAGAT (n.83+2903_83+2906delinsAGAT)
n.365_368delinsAGAT
c.81+2903_81+2906delinsAGAT (n.81+2903_81+2906delinsAGAT)
c.70_73delinsAGAT
n.217+18912_217+18915delinsATCT
15g.40220571G>ACA391689226BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2965G>A (p.Asp989Asn)
c.-118+2904G>A (n.-118+2904G>A)
c.-201+2904G>A (n.-201+2904G>A)
c.3007G>A (p.Asp1003Asn)
c.83+2904G>A (n.83+2904G>A)
n.366G>A
c.81+2904G>A (n.81+2904G>A)
c.71G>A
n.217+18914C>T
15g.40220571G>CCA391689232BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2965G>C (p.Asp989His)
c.-118+2904G>C (n.-118+2904G>C)
c.-201+2904G>C (n.-201+2904G>C)
c.3007G>C (p.Asp1003His)
c.83+2904G>C (n.83+2904G>C)
n.366G>C
c.81+2904G>C (n.81+2904G>C)
c.71G>C
n.217+18914C>G
15g.40220571G>TCA391689229BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2965G>T (p.Asp989Tyr)
c.-118+2904G>T (n.-118+2904G>T)
c.-201+2904G>T (n.-201+2904G>T)
c.3007G>T (p.Asp1003Tyr)
c.83+2904G>T (n.83+2904G>T)
n.366G>T
c.81+2904G>T (n.81+2904G>T)
c.71G>T
n.217+18914C>A
15g.40220572_40220574delCA617556492BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2966_2968del (p.Asp989del)
c.-118+2905_-118+2907del (n.-118+2905_-118+2907del)
c.-201+2905_-201+2907del (n.-201+2905_-201+2907del)
c.3008_3010del (p.Asp1003del)
c.83+2905_83+2907del (n.83+2905_83+2907del)
n.367_369del
c.81+2905_81+2907del (n.81+2905_81+2907del)
c.72_74del
n.217+18912_217+18914del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220572A>CCA391689254BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2966A>C (p.Asp989Ala)
c.-118+2905A>C (n.-118+2905A>C)
c.-201+2905A>C (n.-201+2905A>C)
c.3008A>C (p.Asp1003Ala)
c.83+2905A>C (n.83+2905A>C)
n.367A>C
c.81+2905A>C (n.81+2905A>C)
c.72A>C
n.217+18913T>G
15g.40220572A>GCA391689257BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2966A>G (p.Asp989Gly)
c.-118+2905A>G (n.-118+2905A>G)
c.-201+2905A>G (n.-201+2905A>G)
c.3008A>G (p.Asp1003Gly)
c.83+2905A>G (n.83+2905A>G)
n.367A>G
c.81+2905A>G (n.81+2905A>G)
c.72A>G
n.217+18913T>C
15g.40220572A>TCA391689262BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2966A>T (p.Asp989Val)
c.-118+2905A>T (n.-118+2905A>T)
c.-201+2905A>T (n.-201+2905A>T)
c.3008A>T (p.Asp1003Val)
c.83+2905A>T (n.83+2905A>T)
n.367A>T
c.81+2905A>T (n.81+2905A>T)
c.72A>T
n.217+18913T>A
15g.40220573T>ACA391689265BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2967T>A (p.Asp989Glu)
c.-118+2906T>A (n.-118+2906T>A)
c.-201+2906T>A (n.-201+2906T>A)
c.3009T>A (p.Asp1003Glu)
c.83+2906T>A (n.83+2906T>A)
n.368T>A
c.81+2906T>A (n.81+2906T>A)
c.73T>A
n.217+18912A>T
 dbSNP
15g.40220573T>CCA268763421BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2967T>C (p.Asp989=)
c.-118+2906T>C (n.-118+2906T>C)
c.-201+2906T>C (n.-201+2906T>C)
c.3009T>C (p.Asp1003=)
c.83+2906T>C (n.83+2906T>C)
n.368T>C
c.81+2906T>C (n.81+2906T>C)
c.73T>C
n.217+18912A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40220573T>GCA391689268BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2967T>G (p.Asp989Glu)
c.-118+2906T>G (n.-118+2906T>G)
c.-201+2906T>G (n.-201+2906T>G)
c.3009T>G (p.Asp1003Glu)
c.83+2906T>G (n.83+2906T>G)
n.368T>G
c.81+2906T>G (n.81+2906T>G)
c.73T>G
n.217+18912A>C
15g.40220573T=CA2171676897BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2967T= (p.Asp989=)
c.-118+2906T= (n.-118+2906T=)
c.-201+2906T= (n.-201+2906T=)
c.3009T= (p.Asp1003=)
c.83+2906T= (n.83+2906T=)
n.368T=
c.81+2906T= (n.81+2906T=)
c.73T=
n.217+18912A=
15g.40220574G>ACA391689271BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2968G>A (p.Gly990Ser)
c.-118+2907G>A (n.-118+2907G>A)
c.-201+2907G>A (n.-201+2907G>A)
c.3010G>A (p.Gly1004Ser)
c.83+2907G>A (n.83+2907G>A)
n.369G>A
c.81+2907G>A (n.81+2907G>A)
c.74G>A
n.217+18911C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40220574G>CCA391689275BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2968G>C (p.Gly990Arg)
c.-118+2907G>C (n.-118+2907G>C)
c.-201+2907G>C (n.-201+2907G>C)
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
c.83+2907G>C (n.83+2907G>C)
n.369G>C
c.81+2907G>C (n.81+2907G>C)
c.74G>C
n.217+18911C>G
15g.40220574G>TCA391689277BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2968G>T (p.Gly990Cys)
c.-118+2907G>T (n.-118+2907G>T)
c.-201+2907G>T (n.-201+2907G>T)
c.3010G>T (p.Gly1004Cys)
c.83+2907G>T (n.83+2907G>T)
n.369G>T
c.81+2907G>T (n.81+2907G>T)
c.74G>T
n.217+18911C>A
15g.40220575G>ACA391689280BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2969G>A (p.Gly990Asp)
c.-118+2908G>A (n.-118+2908G>A)
c.-201+2908G>A (n.-201+2908G>A)
c.3011G>A (p.Gly1004Asp)
c.83+2908G>A (n.83+2908G>A)
n.370G>A
c.81+2908G>A (n.81+2908G>A)
c.75G>A
n.217+18910C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.40220575G>CCA391689281BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2969G>C (p.Gly990Ala)
c.-118+2908G>C (n.-118+2908G>C)
c.-201+2908G>C (n.-201+2908G>C)
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
c.83+2908G>C (n.83+2908G>C)
n.370G>C
c.81+2908G>C (n.81+2908G>C)
c.75G>C
n.217+18910C>G
15g.40220575G=CA2171676898BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2969G= (p.Gly990=)
c.-118+2908G= (n.-118+2908G=)
c.-201+2908G= (n.-201+2908G=)
c.3011G= (p.Gly1004=)
c.83+2908G= (n.83+2908G=)
n.370G=
c.81+2908G= (n.81+2908G=)
c.75G=
n.217+18910C=
15g.40220575G>TCA391689282BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2969G>T (p.Gly990Val)
c.-118+2908G>T (n.-118+2908G>T)
c.-201+2908G>T (n.-201+2908G>T)
c.3011G>T (p.Gly1004Val)
c.83+2908G>T (n.83+2908G>T)
n.370G>T
c.81+2908G>T (n.81+2908G>T)
c.75G>T
n.217+18910C>A
15g.40220576T>ACA489710291BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2970T>A (p.Gly990=)
c.-118+2909T>A (n.-118+2909T>A)
c.-201+2909T>A (n.-201+2909T>A)
c.3012T>A (p.Gly1004=)
c.83+2909T>A (n.83+2909T>A)
n.371T>A
c.81+2909T>A (n.81+2909T>A)
c.76T>A
n.217+18909A>T
15g.40220576T>CCA489710292BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2970T>C (p.Gly990=)
c.-118+2909T>C (n.-118+2909T>C)
c.-201+2909T>C (n.-201+2909T>C)
c.3012T>C (p.Gly1004=)
c.83+2909T>C (n.83+2909T>C)
n.371T>C
c.81+2909T>C (n.81+2909T>C)
c.76T>C
n.217+18909A>G
15g.40220576T>GCA489710293BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2970T>G (p.Gly990=)
c.-118+2909T>G (n.-118+2909T>G)
c.-201+2909T>G (n.-201+2909T>G)
c.3012T>G (p.Gly1004=)
c.83+2909T>G (n.83+2909T>G)
n.371T>G
c.81+2909T>G (n.81+2909T>G)
c.76T>G
n.217+18909A>C

Number of alleles fetched