Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40220474del | CA2575676913 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-90del (n.2958-90del) c.-118+2807del (n.-118+2807del) c.-201+2807del (n.-201+2807del) c.3000-90del (n.3000-90del) c.83+2807del (n.83+2807del) n.359-90del c.81+2807del (n.81+2807del) c.64-90del n.217+19014del | gnomAD v4 |
15 | g.40220475G>T | CA2575676914 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-89G>T (n.2958-89G>T) c.-118+2808G>T (n.-118+2808G>T) c.-201+2808G>T (n.-201+2808G>T) c.3000-89G>T (n.3000-89G>T) c.83+2808G>T (n.83+2808G>T) n.359-89G>T c.81+2808G>T (n.81+2808G>T) c.64-89G>T n.217+19010C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220478G>A | CA268763329 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-86G>A (n.2958-86G>A) c.-118+2811G>A (n.-118+2811G>A) c.-201+2811G>A (n.-201+2811G>A) c.3000-86G>A (n.3000-86G>A) c.83+2811G>A (n.83+2811G>A) n.359-86G>A c.81+2811G>A (n.81+2811G>A) c.64-86G>A n.217+19007C>T | dbSNP |
15 | g.40220478G= | CA2171676863 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-86G= (n.2958-86G=) c.-118+2811G= (n.-118+2811G=) c.-201+2811G= (n.-201+2811G=) c.3000-86G= (n.3000-86G=) c.83+2811G= (n.83+2811G=) n.359-86G= c.81+2811G= (n.81+2811G=) c.64-86G= n.217+19007C= | |
15 | g.40220478G>T | CA712739420 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-86G>T (n.2958-86G>T) c.-118+2811G>T (n.-118+2811G>T) c.-201+2811G>T (n.-201+2811G>T) c.3000-86G>T (n.3000-86G>T) c.83+2811G>T (n.83+2811G>T) n.359-86G>T c.81+2811G>T (n.81+2811G>T) c.64-86G>T n.217+19007C>A | dbSNP |
15 | g.40220479C>A | CA2627774536 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-85C>A (n.2958-85C>A) c.-118+2812C>A (n.-118+2812C>A) c.-201+2812C>A (n.-201+2812C>A) c.3000-85C>A (n.3000-85C>A) c.83+2812C>A (n.83+2812C>A) n.359-85C>A c.81+2812C>A (n.81+2812C>A) c.64-85C>A n.217+19006G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220479C= | CA2171676864 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-85C= (n.2958-85C=) c.-118+2812C= (n.-118+2812C=) c.-201+2812C= (n.-201+2812C=) c.3000-85C= (n.3000-85C=) c.83+2812C= (n.83+2812C=) n.359-85C= c.81+2812C= (n.81+2812C=) c.64-85C= n.217+19006G= | |
15 | g.40220479C>T | CA712739421 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-85C>T (n.2958-85C>T) c.-118+2812C>T (n.-118+2812C>T) c.-201+2812C>T (n.-201+2812C>T) c.3000-85C>T (n.3000-85C>T) c.83+2812C>T (n.83+2812C>T) n.359-85C>T c.81+2812C>T (n.81+2812C>T) c.64-85C>T n.217+19006G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220482A= | CA2171676865 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-82A= (n.2958-82A=) c.-118+2815A= (n.-118+2815A=) c.-201+2815A= (n.-201+2815A=) c.3000-82A= (n.3000-82A=) c.83+2815A= (n.83+2815A=) n.359-82A= c.81+2815A= (n.81+2815A=) c.64-82A= n.217+19003T= | |
15 | g.40220482A>G | CA712739422 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-82A>G (n.2958-82A>G) c.-118+2815A>G (n.-118+2815A>G) c.-201+2815A>G (n.-201+2815A>G) c.3000-82A>G (n.3000-82A>G) c.83+2815A>G (n.83+2815A>G) n.359-82A>G c.81+2815A>G (n.81+2815A>G) c.64-82A>G n.217+19003T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220484del | CA2575676915 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-80del (n.2958-80del) c.-118+2817del (n.-118+2817del) c.-201+2817del (n.-201+2817del) c.3000-80del (n.3000-80del) c.83+2817del (n.83+2817del) n.359-80del c.81+2817del (n.81+2817del) c.64-80del n.217+19003del | |
15 | g.40220484A>G | CA2627774537 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-80A>G (n.2958-80A>G) c.-118+2817A>G (n.-118+2817A>G) c.-201+2817A>G (n.-201+2817A>G) c.3000-80A>G (n.3000-80A>G) c.83+2817A>G (n.83+2817A>G) n.359-80A>G c.81+2817A>G (n.81+2817A>G) c.64-80A>G n.217+19001T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220484A>T | CA2803851366 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-80A>T (n.2958-80A>T) c.-118+2817A>T (n.-118+2817A>T) c.-201+2817A>T (n.-201+2817A>T) c.3000-80A>T (n.3000-80A>T) c.83+2817A>T (n.83+2817A>T) n.359-80A>T c.81+2817A>T (n.81+2817A>T) c.64-80A>T n.217+19001T>A | |
15 | g.40220485T>A | CA2171676867 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-79T>A (n.2958-79T>A) c.-118+2818T>A (n.-118+2818T>A) c.-201+2818T>A (n.-201+2818T>A) c.3000-79T>A (n.3000-79T>A) c.83+2818T>A (n.83+2818T>A) n.359-79T>A c.81+2818T>A (n.81+2818T>A) c.64-79T>A n.217+19000A>T | dbSNP |
15 | g.40220485T= | CA2171676866 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-79T= (n.2958-79T=) c.-118+2818T= (n.-118+2818T=) c.-201+2818T= (n.-201+2818T=) c.3000-79T= (n.3000-79T=) c.83+2818T= (n.83+2818T=) n.359-79T= c.81+2818T= (n.81+2818T=) c.64-79T= n.217+19000A= | |
15 | g.40220486G>A | CA268763336 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-78G>A (n.2958-78G>A) c.-118+2819G>A (n.-118+2819G>A) c.-201+2819G>A (n.-201+2819G>A) c.3000-78G>A (n.3000-78G>A) c.83+2819G>A (n.83+2819G>A) n.359-78G>A c.81+2819G>A (n.81+2819G>A) c.64-78G>A n.217+18999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220486G= | CA2171676868 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-78G= (n.2958-78G=) c.-118+2819G= (n.-118+2819G=) c.-201+2819G= (n.-201+2819G=) c.3000-78G= (n.3000-78G=) c.83+2819G= (n.83+2819G=) n.359-78G= c.81+2819G= (n.81+2819G=) c.64-78G= n.217+18999C= | |
15 | g.40220487T>C | CA2841696417 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-77T>C (n.2958-77T>C) c.-118+2820T>C (n.-118+2820T>C) c.-201+2820T>C (n.-201+2820T>C) c.3000-77T>C (n.3000-77T>C) c.83+2820T>C (n.83+2820T>C) n.359-77T>C c.81+2820T>C (n.81+2820T>C) c.64-77T>C n.217+18998A>G | |
15 | g.40220488A= | CA2171676869 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-76A= (n.2958-76A=) c.-118+2821A= (n.-118+2821A=) c.-201+2821A= (n.-201+2821A=) c.3000-76A= (n.3000-76A=) c.83+2821A= (n.83+2821A=) n.359-76A= c.81+2821A= (n.81+2821A=) c.64-76A= n.217+18997T= | |
15 | g.40220488A>G | CA268763342 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-76A>G (n.2958-76A>G) c.-118+2821A>G (n.-118+2821A>G) c.-201+2821A>G (n.-201+2821A>G) c.3000-76A>G (n.3000-76A>G) c.83+2821A>G (n.83+2821A>G) n.359-76A>G c.81+2821A>G (n.81+2821A>G) c.64-76A>G n.217+18997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220489C>A | CA2627774538 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-75C>A (n.2958-75C>A) c.-118+2822C>A (n.-118+2822C>A) c.-201+2822C>A (n.-201+2822C>A) c.3000-75C>A (n.3000-75C>A) c.83+2822C>A (n.83+2822C>A) n.359-75C>A c.81+2822C>A (n.81+2822C>A) c.64-75C>A n.217+18996G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220489C>G | CA2627774539 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-75C>G (n.2958-75C>G) c.-118+2822C>G (n.-118+2822C>G) c.-201+2822C>G (n.-201+2822C>G) c.3000-75C>G (n.3000-75C>G) c.83+2822C>G (n.83+2822C>G) n.359-75C>G c.81+2822C>G (n.81+2822C>G) c.64-75C>G n.217+18996G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220489C>T | CA2575676916 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-75C>T (n.2958-75C>T) c.-118+2822C>T (n.-118+2822C>T) c.-201+2822C>T (n.-201+2822C>T) c.3000-75C>T (n.3000-75C>T) c.83+2822C>T (n.83+2822C>T) n.359-75C>T c.81+2822C>T (n.81+2822C>T) c.64-75C>T n.217+18996G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220490C>A | CA2627774540 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-74C>A (n.2958-74C>A) c.-118+2823C>A (n.-118+2823C>A) c.-201+2823C>A (n.-201+2823C>A) c.3000-74C>A (n.3000-74C>A) c.83+2823C>A (n.83+2823C>A) n.359-74C>A c.81+2823C>A (n.81+2823C>A) c.64-74C>A n.217+18995G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220490C>T | CA2627774541 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-74C>T (n.2958-74C>T) c.-118+2823C>T (n.-118+2823C>T) c.-201+2823C>T (n.-201+2823C>T) c.3000-74C>T (n.3000-74C>T) c.83+2823C>T (n.83+2823C>T) n.359-74C>T c.81+2823C>T (n.81+2823C>T) c.64-74C>T n.217+18995G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220491A= | CA2171676870 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-73A= (n.2958-73A=) c.-118+2824A= (n.-118+2824A=) c.-201+2824A= (n.-201+2824A=) c.3000-73A= (n.3000-73A=) c.83+2824A= (n.83+2824A=) n.359-73A= c.81+2824A= (n.81+2824A=) c.64-73A= n.217+18994T= | |
15 | g.40220491A>G | CA268763344 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-73A>G (n.2958-73A>G) c.-118+2824A>G (n.-118+2824A>G) c.-201+2824A>G (n.-201+2824A>G) c.3000-73A>G (n.3000-73A>G) c.83+2824A>G (n.83+2824A>G) n.359-73A>G c.81+2824A>G (n.81+2824A>G) c.64-73A>G n.217+18994T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220491A>T | CA2627774542 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-73A>T (n.2958-73A>T) c.-118+2824A>T (n.-118+2824A>T) c.-201+2824A>T (n.-201+2824A>T) c.3000-73A>T (n.3000-73A>T) c.83+2824A>T (n.83+2824A>T) n.359-73A>T c.81+2824A>T (n.81+2824A>T) c.64-73A>T n.217+18994T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220492C>A | CA2575676917 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-72C>A (n.2958-72C>A) c.-118+2825C>A (n.-118+2825C>A) c.-201+2825C>A (n.-201+2825C>A) c.3000-72C>A (n.3000-72C>A) c.83+2825C>A (n.83+2825C>A) n.359-72C>A c.81+2825C>A (n.81+2825C>A) c.64-72C>A n.217+18993G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220492C= | CA2171676871 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-72C= (n.2958-72C=) c.-118+2825C= (n.-118+2825C=) c.-201+2825C= (n.-201+2825C=) c.3000-72C= (n.3000-72C=) c.83+2825C= (n.83+2825C=) n.359-72C= c.81+2825C= (n.81+2825C=) c.64-72C= n.217+18993G= | |
15 | g.40220492C>T | CA712739427 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-72C>T (n.2958-72C>T) c.-118+2825C>T (n.-118+2825C>T) c.-201+2825C>T (n.-201+2825C>T) c.3000-72C>T (n.3000-72C>T) c.83+2825C>T (n.83+2825C>T) n.359-72C>T c.81+2825C>T (n.81+2825C>T) c.64-72C>T n.217+18993G>A | dbSNP |
15 | g.40220494G>A | CA712739432 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-70G>A (n.2958-70G>A) c.-118+2827G>A (n.-118+2827G>A) c.-201+2827G>A (n.-201+2827G>A) c.3000-70G>A (n.3000-70G>A) c.83+2827G>A (n.83+2827G>A) n.359-70G>A c.81+2827G>A (n.81+2827G>A) c.64-70G>A n.217+18991C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220494G= | CA2171676872 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-70G= (n.2958-70G=) c.-118+2827G= (n.-118+2827G=) c.-201+2827G= (n.-201+2827G=) c.3000-70G= (n.3000-70G=) c.83+2827G= (n.83+2827G=) n.359-70G= c.81+2827G= (n.81+2827G=) c.64-70G= n.217+18991C= | |
15 | g.40220494G>T | CA2627774543 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-70G>T (n.2958-70G>T) c.-118+2827G>T (n.-118+2827G>T) c.-201+2827G>T (n.-201+2827G>T) c.3000-70G>T (n.3000-70G>T) c.83+2827G>T (n.83+2827G>T) n.359-70G>T c.81+2827G>T (n.81+2827G>T) c.64-70G>T n.217+18991C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220496G>T | CA2841696418 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-68G>T (n.2958-68G>T) c.-118+2829G>T (n.-118+2829G>T) c.-201+2829G>T (n.-201+2829G>T) c.3000-68G>T (n.3000-68G>T) c.83+2829G>T (n.83+2829G>T) n.359-68G>T c.81+2829G>T (n.81+2829G>T) c.64-68G>T n.217+18989C>A | |
15 | g.40220498T>A | CA2627774544 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-66T>A (n.2958-66T>A) c.-118+2831T>A (n.-118+2831T>A) c.-201+2831T>A (n.-201+2831T>A) c.3000-66T>A (n.3000-66T>A) c.83+2831T>A (n.83+2831T>A) n.359-66T>A c.81+2831T>A (n.81+2831T>A) c.64-66T>A n.217+18987A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220499A>T | CA2575676918 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-65A>T (n.2958-65A>T) c.-118+2832A>T (n.-118+2832A>T) c.-201+2832A>T (n.-201+2832A>T) c.3000-65A>T (n.3000-65A>T) c.83+2832A>T (n.83+2832A>T) n.359-65A>T c.81+2832A>T (n.81+2832A>T) c.64-65A>T n.217+18986T>A | |
15 | g.40220502_40220507del | CA2627774545 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-62_2958-57del (n.2958-62_2958-57del) c.-118+2835_-118+2840del (n.-118+2835_-118+2840del) c.-201+2835_-201+2840del (n.-201+2835_-201+2840del) c.3000-62_3000-57del (n.3000-62_3000-57del) c.83+2835_83+2840del (n.83+2835_83+2840del) n.359-62_359-57del c.81+2835_81+2840del (n.81+2835_81+2840del) c.64-62_64-57del n.217+18981_217+18986del | gnomAD v4 |
15 | g.40220500A>C | CA2627774546 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-64A>C (n.2958-64A>C) c.-118+2833A>C (n.-118+2833A>C) c.-201+2833A>C (n.-201+2833A>C) c.3000-64A>C (n.3000-64A>C) c.83+2833A>C (n.83+2833A>C) n.359-64A>C c.81+2833A>C (n.81+2833A>C) c.64-64A>C n.217+18985T>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220501A= | CA2171676873 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-63A= (n.2958-63A=) c.-118+2834A= (n.-118+2834A=) c.-201+2834A= (n.-201+2834A=) c.3000-63A= (n.3000-63A=) c.83+2834A= (n.83+2834A=) n.359-63A= c.81+2834A= (n.81+2834A=) c.64-63A= n.217+18984T= | |
15 | g.40220501A>G | CA268763346 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-63A>G (n.2958-63A>G) c.-118+2834A>G (n.-118+2834A>G) c.-201+2834A>G (n.-201+2834A>G) c.3000-63A>G (n.3000-63A>G) c.83+2834A>G (n.83+2834A>G) n.359-63A>G c.81+2834A>G (n.81+2834A>G) c.64-63A>G n.217+18984T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220502C>A | CA2627774547 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-62C>A (n.2958-62C>A) c.-118+2835C>A (n.-118+2835C>A) c.-201+2835C>A (n.-201+2835C>A) c.3000-62C>A (n.3000-62C>A) c.83+2835C>A (n.83+2835C>A) n.359-62C>A c.81+2835C>A (n.81+2835C>A) c.64-62C>A n.217+18983G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220502C>G | CA2575676919 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-62C>G (n.2958-62C>G) c.-118+2835C>G (n.-118+2835C>G) c.-201+2835C>G (n.-201+2835C>G) c.3000-62C>G (n.3000-62C>G) c.83+2835C>G (n.83+2835C>G) n.359-62C>G c.81+2835C>G (n.81+2835C>G) c.64-62C>G n.217+18983G>C | |
15 | g.40220502C>T | CA2548801590 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-62C>T (n.2958-62C>T) c.-118+2835C>T (n.-118+2835C>T) c.-201+2835C>T (n.-201+2835C>T) c.3000-62C>T (n.3000-62C>T) c.83+2835C>T (n.83+2835C>T) n.359-62C>T c.81+2835C>T (n.81+2835C>T) c.64-62C>T n.217+18983G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220508G>A | CA2627774548 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-56G>A (n.2958-56G>A) c.-118+2841G>A (n.-118+2841G>A) c.-201+2841G>A (n.-201+2841G>A) c.3000-56G>A (n.3000-56G>A) c.83+2841G>A (n.83+2841G>A) n.359-56G>A c.81+2841G>A (n.81+2841G>A) c.64-56G>A n.217+18977C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220508G>T | CA2730772382 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-56G>T (n.2958-56G>T) c.-118+2841G>T (n.-118+2841G>T) c.-201+2841G>T (n.-201+2841G>T) c.3000-56G>T (n.3000-56G>T) c.83+2841G>T (n.83+2841G>T) n.359-56G>T c.81+2841G>T (n.81+2841G>T) c.64-56G>T n.217+18977C>A | dbSNP |
15 | g.40220511A= | CA2171676874 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-53A= (n.2958-53A=) c.-118+2844A= (n.-118+2844A=) c.-201+2844A= (n.-201+2844A=) c.3000-53A= (n.3000-53A=) c.83+2844A= (n.83+2844A=) n.359-53A= c.81+2844A= (n.81+2844A=) c.64-53A= n.217+18974T= | |
15 | g.40220511A>T | CA712739436 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-53A>T (n.2958-53A>T) c.-118+2844A>T (n.-118+2844A>T) c.-201+2844A>T (n.-201+2844A>T) c.3000-53A>T (n.3000-53A>T) c.83+2844A>T (n.83+2844A>T) n.359-53A>T c.81+2844A>T (n.81+2844A>T) c.64-53A>T n.217+18974T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220512T>A | CA2575676920 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-52T>A (n.2958-52T>A) c.-118+2845T>A (n.-118+2845T>A) c.-201+2845T>A (n.-201+2845T>A) c.3000-52T>A (n.3000-52T>A) c.83+2845T>A (n.83+2845T>A) n.359-52T>A c.81+2845T>A (n.81+2845T>A) c.64-52T>A n.217+18973A>T | |
15 | g.40220514A>G | CA2627774549 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-50A>G (n.2958-50A>G) c.-118+2847A>G (n.-118+2847A>G) c.-201+2847A>G (n.-201+2847A>G) c.3000-50A>G (n.3000-50A>G) c.83+2847A>G (n.83+2847A>G) n.359-50A>G c.81+2847A>G (n.81+2847A>G) c.64-50A>G n.217+18971T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220517A= | CA2171676875 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-47A= (n.2958-47A=) c.-118+2850A= (n.-118+2850A=) c.-201+2850A= (n.-201+2850A=) c.3000-47A= (n.3000-47A=) c.83+2850A= (n.83+2850A=) n.359-47A= c.81+2850A= (n.81+2850A=) c.64-47A= n.217+18968T= | |
15 | g.40220517A>G | CA2171676876 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-47A>G (n.2958-47A>G) c.-118+2850A>G (n.-118+2850A>G) c.-201+2850A>G (n.-201+2850A>G) c.3000-47A>G (n.3000-47A>G) c.83+2850A>G (n.83+2850A>G) n.359-47A>G c.81+2850A>G (n.81+2850A>G) c.64-47A>G n.217+18968T>C | dbSNP |
15 | g.40220521T>C | CA2627774550 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-43T>C (n.2958-43T>C) c.-118+2854T>C (n.-118+2854T>C) c.-201+2854T>C (n.-201+2854T>C) c.3000-43T>C (n.3000-43T>C) c.83+2854T>C (n.83+2854T>C) n.359-43T>C c.81+2854T>C (n.81+2854T>C) c.64-43T>C n.217+18964A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220522C>T | CA2575676921 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-42C>T (n.2958-42C>T) c.-118+2855C>T (n.-118+2855C>T) c.-201+2855C>T (n.-201+2855C>T) c.3000-42C>T (n.3000-42C>T) c.83+2855C>T (n.83+2855C>T) n.359-42C>T c.81+2855C>T (n.81+2855C>T) c.64-42C>T n.217+18963G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220523A= | CA2171676877 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-41A= (n.2958-41A=) c.-118+2856A= (n.-118+2856A=) c.-201+2856A= (n.-201+2856A=) c.3000-41A= (n.3000-41A=) c.83+2856A= (n.83+2856A=) n.359-41A= c.81+2856A= (n.81+2856A=) c.64-41A= n.217+18962T= | |
15 | g.40220523A>G | CA712739438 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-41A>G (n.2958-41A>G) c.-118+2856A>G (n.-118+2856A>G) c.-201+2856A>G (n.-201+2856A>G) c.3000-41A>G (n.3000-41A>G) c.83+2856A>G (n.83+2856A>G) n.359-41A>G c.81+2856A>G (n.81+2856A>G) c.64-41A>G n.217+18962T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220525A= | CA2171676878 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-39A= (n.2958-39A=) c.-118+2858A= (n.-118+2858A=) c.-201+2858A= (n.-201+2858A=) c.3000-39A= (n.3000-39A=) c.83+2858A= (n.83+2858A=) n.359-39A= c.81+2858A= (n.81+2858A=) c.64-39A= n.217+18960T= | |
15 | g.40220525A>G | CA268763351 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-39A>G (n.2958-39A>G) c.-118+2858A>G (n.-118+2858A>G) c.-201+2858A>G (n.-201+2858A>G) c.3000-39A>G (n.3000-39A>G) c.83+2858A>G (n.83+2858A>G) n.359-39A>G c.81+2858A>G (n.81+2858A>G) c.64-39A>G n.217+18960T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220525A>T | CA7476172 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-39A>T (n.2958-39A>T) c.-118+2858A>T (n.-118+2858A>T) c.-201+2858A>T (n.-201+2858A>T) c.3000-39A>T (n.3000-39A>T) c.83+2858A>T (n.83+2858A>T) n.359-39A>T c.81+2858A>T (n.81+2858A>T) c.64-39A>T n.217+18960T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220526T>A | CA2575676922 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-38T>A (n.2958-38T>A) c.-118+2859T>A (n.-118+2859T>A) c.-201+2859T>A (n.-201+2859T>A) c.3000-38T>A (n.3000-38T>A) c.83+2859T>A (n.83+2859T>A) n.359-38T>A c.81+2859T>A (n.81+2859T>A) c.64-38T>A n.217+18959A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220526T>C | CA617556488 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-38T>C (n.2958-38T>C) c.-118+2859T>C (n.-118+2859T>C) c.-201+2859T>C (n.-201+2859T>C) c.3000-38T>C (n.3000-38T>C) c.83+2859T>C (n.83+2859T>C) n.359-38T>C c.81+2859T>C (n.81+2859T>C) c.64-38T>C n.217+18959A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220526T= | CA2171676879 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-38T= (n.2958-38T=) c.-118+2859T= (n.-118+2859T=) c.-201+2859T= (n.-201+2859T=) c.3000-38T= (n.3000-38T=) c.83+2859T= (n.83+2859T=) n.359-38T= c.81+2859T= (n.81+2859T=) c.64-38T= n.217+18959A= | |
15 | g.40220527G>C | CA7476173 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-37G>C (n.2958-37G>C) c.-118+2860G>C (n.-118+2860G>C) c.-201+2860G>C (n.-201+2860G>C) c.3000-37G>C (n.3000-37G>C) c.83+2860G>C (n.83+2860G>C) n.359-37G>C c.81+2860G>C (n.81+2860G>C) c.64-37G>C n.217+18958C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220527G= | CA2171676880 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-37G= (n.2958-37G=) c.-118+2860G= (n.-118+2860G=) c.-201+2860G= (n.-201+2860G=) c.3000-37G= (n.3000-37G=) c.83+2860G= (n.83+2860G=) n.359-37G= c.81+2860G= (n.81+2860G=) c.64-37G= n.217+18958C= | |
15 | g.40220528C>A | CA2627774551 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-36C>A (n.2958-36C>A) c.-118+2861C>A (n.-118+2861C>A) c.-201+2861C>A (n.-201+2861C>A) c.3000-36C>A (n.3000-36C>A) c.83+2861C>A (n.83+2861C>A) n.359-36C>A c.81+2861C>A (n.81+2861C>A) c.64-36C>A n.217+18957G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220530T>C | CA712739447 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-34T>C (n.2958-34T>C) c.-118+2863T>C (n.-118+2863T>C) c.-201+2863T>C (n.-201+2863T>C) c.3000-34T>C (n.3000-34T>C) c.83+2863T>C (n.83+2863T>C) n.359-34T>C c.81+2863T>C (n.81+2863T>C) c.64-34T>C n.217+18955A>G | dbSNP |
15 | g.40220530T= | CA2171676881 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-34T= (n.2958-34T=) c.-118+2863T= (n.-118+2863T=) c.-201+2863T= (n.-201+2863T=) c.3000-34T= (n.3000-34T=) c.83+2863T= (n.83+2863T=) n.359-34T= c.81+2863T= (n.81+2863T=) c.64-34T= n.217+18955A= | |
15 | g.40220531A>G | CA2627774552 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-33A>G (n.2958-33A>G) c.-118+2864A>G (n.-118+2864A>G) c.-201+2864A>G (n.-201+2864A>G) c.3000-33A>G (n.3000-33A>G) c.83+2864A>G (n.83+2864A>G) n.359-33A>G c.81+2864A>G (n.81+2864A>G) c.64-33A>G n.217+18954T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220532A>C | CA2627774553 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-32A>C (n.2958-32A>C) c.-118+2865A>C (n.-118+2865A>C) c.-201+2865A>C (n.-201+2865A>C) c.3000-32A>C (n.3000-32A>C) c.83+2865A>C (n.83+2865A>C) n.359-32A>C c.81+2865A>C (n.81+2865A>C) c.64-32A>C n.217+18953T>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220532A>G | CA2627774554 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-32A>G (n.2958-32A>G) c.-118+2865A>G (n.-118+2865A>G) c.-201+2865A>G (n.-201+2865A>G) c.3000-32A>G (n.3000-32A>G) c.83+2865A>G (n.83+2865A>G) n.359-32A>G c.81+2865A>G (n.81+2865A>G) c.64-32A>G n.217+18953T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220538A= | CA2171676882 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-26A= (n.2958-26A=) c.-118+2871A= (n.-118+2871A=) c.-201+2871A= (n.-201+2871A=) c.3000-26A= (n.3000-26A=) c.83+2871A= (n.83+2871A=) n.359-26A= c.81+2871A= (n.81+2871A=) c.64-26A= n.217+18947T= | |
15 | g.40220538A>G | CA617556489 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-26A>G (n.2958-26A>G) c.-118+2871A>G (n.-118+2871A>G) c.-201+2871A>G (n.-201+2871A>G) c.3000-26A>G (n.3000-26A>G) c.83+2871A>G (n.83+2871A>G) n.359-26A>G c.81+2871A>G (n.81+2871A>G) c.64-26A>G n.217+18947T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220539T>A | CA2627774555 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-25T>A (n.2958-25T>A) c.-118+2872T>A (n.-118+2872T>A) c.-201+2872T>A (n.-201+2872T>A) c.3000-25T>A (n.3000-25T>A) c.83+2872T>A (n.83+2872T>A) n.359-25T>A c.81+2872T>A (n.81+2872T>A) c.64-25T>A n.217+18946A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40220539T>C | CA2627774556 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-25T>C (n.2958-25T>C) c.-118+2872T>C (n.-118+2872T>C) c.-201+2872T>C (n.-201+2872T>C) c.3000-25T>C (n.3000-25T>C) c.83+2872T>C (n.83+2872T>C) n.359-25T>C c.81+2872T>C (n.81+2872T>C) c.64-25T>C n.217+18946A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220540G>A | CA617556490 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-24G>A (n.2958-24G>A) c.-118+2873G>A (n.-118+2873G>A) c.-201+2873G>A (n.-201+2873G>A) c.3000-24G>A (n.3000-24G>A) c.83+2873G>A (n.83+2873G>A) n.359-24G>A c.81+2873G>A (n.81+2873G>A) c.64-24G>A n.217+18945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220540G= | CA2171676883 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-24G= (n.2958-24G=) c.-118+2873G= (n.-118+2873G=) c.-201+2873G= (n.-201+2873G=) c.3000-24G= (n.3000-24G=) c.83+2873G= (n.83+2873G=) n.359-24G= c.81+2873G= (n.81+2873G=) c.64-24G= n.217+18945C= | |
15 | g.40220540_40220541insACAGTCTCGCCATGTTTAAG | CA2803851367 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-24_2958-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.2958-24_2958-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG) c.-118+2873_-118+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.-118+2873_-118+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG) c.-201+2873_-201+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.-201+2873_-201+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG) c.3000-24_3000-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.3000-24_3000-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG) c.83+2873_83+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.83+2873_83+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG) n.359-24_359-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG c.81+2873_81+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG (n.81+2873_81+2874insACAGTCTCGCCATGTTTAAG) c.64-24_64-23insACAGTCTCGCCATGTTTAAG n.217+18945_217+18946insTTAAACATGGCGAGACTGTC | |
15 | g.40220541G>A | CA268763365 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-23G>A (n.2958-23G>A) c.-118+2874G>A (n.-118+2874G>A) c.-201+2874G>A (n.-201+2874G>A) c.3000-23G>A (n.3000-23G>A) c.83+2874G>A (n.83+2874G>A) n.359-23G>A c.81+2874G>A (n.81+2874G>A) c.64-23G>A n.217+18944C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220541G= | CA2171676884 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-23G= (n.2958-23G=) c.-118+2874G= (n.-118+2874G=) c.-201+2874G= (n.-201+2874G=) c.3000-23G= (n.3000-23G=) c.83+2874G= (n.83+2874G=) n.359-23G= c.81+2874G= (n.81+2874G=) c.64-23G= n.217+18944C= | |
15 | g.40220543A= | CA2171676885 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-21A= (n.2958-21A=) c.-118+2876A= (n.-118+2876A=) c.-201+2876A= (n.-201+2876A=) c.3000-21A= (n.3000-21A=) c.83+2876A= (n.83+2876A=) n.359-21A= c.81+2876A= (n.81+2876A=) c.64-21A= n.217+18942T= | |
15 | g.40220543A>C | CA268763384 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-21A>C (n.2958-21A>C) c.-118+2876A>C (n.-118+2876A>C) c.-201+2876A>C (n.-201+2876A>C) c.3000-21A>C (n.3000-21A>C) c.83+2876A>C (n.83+2876A>C) n.359-21A>C c.81+2876A>C (n.81+2876A>C) c.64-21A>C n.217+18942T>G | dbSNP |
15 | g.40220543_40220544insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC | CA2803851368 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-21_2958-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.2958-21_2958-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC) c.-118+2876_-118+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.-118+2876_-118+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC) c.-201+2876_-201+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.-201+2876_-201+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC) c.3000-21_3000-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.3000-21_3000-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC) c.83+2876_83+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.83+2876_83+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC) n.359-21_359-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC c.81+2876_81+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC (n.81+2876_81+2877insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC) c.64-21_64-20insCATTTGACTCATGGTGGACAATTATTTATCGCCGATTATACCAAGCCAGATAAAGAAAAAC n.217+18941_217+18942insGTTTTTCTTTATCTGGCTTGGTATAATCGGCGATAAATAATTGTCCACCATGAGTCAAATG | |
15 | g.40220544A= | CA2171676886 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-20A= (n.2958-20A=) c.-118+2877A= (n.-118+2877A=) c.-201+2877A= (n.-201+2877A=) c.3000-20A= (n.3000-20A=) c.83+2877A= (n.83+2877A=) n.359-20A= c.81+2877A= (n.81+2877A=) c.64-20A= n.217+18941T= | |
15 | g.40220544A>G | CA7476174 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-20A>G (n.2958-20A>G) c.-118+2877A>G (n.-118+2877A>G) c.-201+2877A>G (n.-201+2877A>G) c.3000-20A>G (n.3000-20A>G) c.83+2877A>G (n.83+2877A>G) n.359-20A>G c.81+2877A>G (n.81+2877A>G) c.64-20A>G n.217+18941T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220545_40220546delinsTG | CA2171676887 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-19_2958-18delinsTG (n.2958-19_2958-18delinsTG) c.-118+2878_-118+2879delinsTG (n.-118+2878_-118+2879delinsTG) c.-201+2878_-201+2879delinsTG (n.-201+2878_-201+2879delinsTG) c.3000-19_3000-18delinsTG (n.3000-19_3000-18delinsTG) c.83+2878_83+2879delinsTG (n.83+2878_83+2879delinsTG) n.359-19_359-18delinsTG c.81+2878_81+2879delinsTG (n.81+2878_81+2879delinsTG) c.64-19_64-18delinsTG n.217+18939_217+18940delinsCA | |
15 | g.40220546G= | CA2171676888 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-18G= (n.2958-18G=) c.-118+2879G= (n.-118+2879G=) c.-201+2879G= (n.-201+2879G=) c.3000-18G= (n.3000-18G=) c.83+2879G= (n.83+2879G=) n.359-18G= c.81+2879G= (n.81+2879G=) c.64-18G= n.217+18939C= | |
15 | g.40220546G>T | CA7476175 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-18G>T (n.2958-18G>T) c.-118+2879G>T (n.-118+2879G>T) c.-201+2879G>T (n.-201+2879G>T) c.3000-18G>T (n.3000-18G>T) c.83+2879G>T (n.83+2879G>T) n.359-18G>T c.81+2879G>T (n.81+2879G>T) c.64-18G>T n.217+18939C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220547del | CA919536802 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-17del (n.2958-17del) c.-118+2880del (n.-118+2880del) c.-201+2880del (n.-201+2880del) c.3000-17del (n.3000-17del) c.83+2880del (n.83+2880del) n.359-17del c.81+2880del (n.81+2880del) c.64-17del n.217+18939del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220547G= | CA2171676889 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-17G= (n.2958-17G=) c.-118+2880G= (n.-118+2880G=) c.-201+2880G= (n.-201+2880G=) c.3000-17G= (n.3000-17G=) c.83+2880G= (n.83+2880G=) n.359-17G= c.81+2880G= (n.81+2880G=) c.64-17G= n.217+18938C= | |
15 | g.40220551dup | CA712739456 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-13dup (n.2958-13dup) c.-118+2884dup (n.-118+2884dup) c.-201+2884dup (n.-201+2884dup) c.3000-13dup (n.3000-13dup) c.83+2884dup (n.83+2884dup) n.359-13dup c.81+2884dup (n.81+2884dup) c.64-13dup n.217+18937dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220550T>G | CA2627774557 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-14T>G (n.2958-14T>G) c.-118+2883T>G (n.-118+2883T>G) c.-201+2883T>G (n.-201+2883T>G) c.3000-14T>G (n.3000-14T>G) c.83+2883T>G (n.83+2883T>G) n.359-14T>G c.81+2883T>G (n.81+2883T>G) c.64-14T>G n.217+18935A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220551T>A | CA7476176 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-13T>A (n.2958-13T>A) c.-118+2884T>A (n.-118+2884T>A) c.-201+2884T>A (n.-201+2884T>A) c.3000-13T>A (n.3000-13T>A) c.83+2884T>A (n.83+2884T>A) n.359-13T>A c.81+2884T>A (n.81+2884T>A) c.64-13T>A n.217+18934A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220551T= | CA2171676890 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-13T= (n.2958-13T=) c.-118+2884T= (n.-118+2884T=) c.-201+2884T= (n.-201+2884T=) c.3000-13T= (n.3000-13T=) c.83+2884T= (n.83+2884T=) n.359-13T= c.81+2884T= (n.81+2884T=) c.64-13T= n.217+18934A= | |
15 | g.40220552A= | CA2171676891 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-12A= (n.2958-12A=) c.-118+2885A= (n.-118+2885A=) c.-201+2885A= (n.-201+2885A=) c.3000-12A= (n.3000-12A=) c.83+2885A= (n.83+2885A=) n.359-12A= c.81+2885A= (n.81+2885A=) c.64-12A= n.217+18933T= | |
15 | g.40220552A>G | CA2171676892 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-12A>G (n.2958-12A>G) c.-118+2885A>G (n.-118+2885A>G) c.-201+2885A>G (n.-201+2885A>G) c.3000-12A>G (n.3000-12A>G) c.83+2885A>G (n.83+2885A>G) n.359-12A>G c.81+2885A>G (n.81+2885A>G) c.64-12A>G n.217+18933T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220553T>C | CA2741421667 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-11T>C (n.2958-11T>C) c.-118+2886T>C (n.-118+2886T>C) c.-201+2886T>C (n.-201+2886T>C) c.3000-11T>C (n.3000-11T>C) c.83+2886T>C (n.83+2886T>C) n.359-11T>C c.81+2886T>C (n.81+2886T>C) c.64-11T>C n.217+18932A>G | |
15 | g.40220554A= | CA2171676893 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-10A= (n.2958-10A=) c.-118+2887A= (n.-118+2887A=) c.-201+2887A= (n.-201+2887A=) c.3000-10A= (n.3000-10A=) c.83+2887A= (n.83+2887A=) n.359-10A= c.81+2887A= (n.81+2887A=) c.64-10A= n.217+18931T= | |
15 | g.40220554A>G | CA7476177 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-10A>G (n.2958-10A>G) c.-118+2887A>G (n.-118+2887A>G) c.-201+2887A>G (n.-201+2887A>G) c.3000-10A>G (n.3000-10A>G) c.83+2887A>G (n.83+2887A>G) n.359-10A>G c.81+2887A>G (n.81+2887A>G) c.64-10A>G n.217+18931T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220555T>C | CA617556491 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-9T>C (n.2958-9T>C) c.-118+2888T>C (n.-118+2888T>C) c.-201+2888T>C (n.-201+2888T>C) c.3000-9T>C (n.3000-9T>C) c.83+2888T>C (n.83+2888T>C) n.359-9T>C c.81+2888T>C (n.81+2888T>C) c.64-9T>C n.217+18930A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220555T= | CA2171676894 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-9T= (n.2958-9T=) c.-118+2888T= (n.-118+2888T=) c.-201+2888T= (n.-201+2888T=) c.3000-9T= (n.3000-9T=) c.83+2888T= (n.83+2888T=) n.359-9T= c.81+2888T= (n.81+2888T=) c.64-9T= n.217+18930A= | |
15 | g.40220556A>G | CA2575676923 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-8A>G (n.2958-8A>G) c.-118+2889A>G (n.-118+2889A>G) c.-201+2889A>G (n.-201+2889A>G) c.3000-8A>G (n.3000-8A>G) c.83+2889A>G (n.83+2889A>G) n.359-8A>G c.81+2889A>G (n.81+2889A>G) c.64-8A>G n.217+18929T>C | |
15 | g.40220561T>C | CA2627774558 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-3T>C (n.2958-3T>C) c.-118+2894T>C (n.-118+2894T>C) c.-201+2894T>C (n.-201+2894T>C) c.3000-3T>C (n.3000-3T>C) c.83+2894T>C (n.83+2894T>C) n.359-3T>C c.81+2894T>C (n.81+2894T>C) c.64-3T>C n.217+18924A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220562A>C | CA391689156 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-2A>C (n.2958-2A>C) c.-118+2895A>C (n.-118+2895A>C) c.-201+2895A>C (n.-201+2895A>C) c.3000-2A>C (n.3000-2A>C) c.83+2895A>C (n.83+2895A>C) n.359-2A>C c.81+2895A>C (n.81+2895A>C) c.64-2A>C n.217+18923T>G | |
15 | g.40220562A>G | CA391689160 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-2A>G (n.2958-2A>G) c.-118+2895A>G (n.-118+2895A>G) c.-201+2895A>G (n.-201+2895A>G) c.3000-2A>G (n.3000-2A>G) c.83+2895A>G (n.83+2895A>G) n.359-2A>G c.81+2895A>G (n.81+2895A>G) c.64-2A>G n.217+18923T>C | |
15 | g.40220562A>T | CA391689165 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-2A>T (n.2958-2A>T) c.-118+2895A>T (n.-118+2895A>T) c.-201+2895A>T (n.-201+2895A>T) c.3000-2A>T (n.3000-2A>T) c.83+2895A>T (n.83+2895A>T) n.359-2A>T c.81+2895A>T (n.81+2895A>T) c.64-2A>T n.217+18923T>A | |
15 | g.40220563G>A | CA391689168 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-1G>A (n.2958-1G>A) c.-118+2896G>A (n.-118+2896G>A) c.-201+2896G>A (n.-201+2896G>A) c.3000-1G>A (n.3000-1G>A) c.83+2896G>A (n.83+2896G>A) n.359-1G>A c.81+2896G>A (n.81+2896G>A) c.64-1G>A n.217+18922C>T | |
15 | g.40220563G>C | CA391689174 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-1G>C (n.2958-1G>C) c.-118+2896G>C (n.-118+2896G>C) c.-201+2896G>C (n.-201+2896G>C) c.3000-1G>C (n.3000-1G>C) c.83+2896G>C (n.83+2896G>C) n.359-1G>C c.81+2896G>C (n.81+2896G>C) c.64-1G>C n.217+18922C>G | |
15 | g.40220563G>T | CA391689171 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-1G>T (n.2958-1G>T) c.-118+2896G>T (n.-118+2896G>T) c.-201+2896G>T (n.-201+2896G>T) c.3000-1G>T (n.3000-1G>T) c.83+2896G>T (n.83+2896G>T) n.359-1G>T c.81+2896G>T (n.81+2896G>T) c.64-1G>T n.217+18922C>A | |
15 | g.40220564G>A | CA489710277 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958G>A (p.Glu986=) c.-118+2897G>A (n.-118+2897G>A) c.-201+2897G>A (n.-201+2897G>A) c.3000G>A (p.Glu1000=) c.83+2897G>A (n.83+2897G>A) n.359G>A c.81+2897G>A (n.81+2897G>A) c.64G>A n.217+18921C>T | |
15 | g.40220564G>C | CA391689179 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958G>C (p.Glu986Asp) c.-118+2897G>C (n.-118+2897G>C) c.-201+2897G>C (n.-201+2897G>C) c.3000G>C (p.Glu1000Asp) c.83+2897G>C (n.83+2897G>C) n.359G>C c.81+2897G>C (n.81+2897G>C) c.64G>C n.217+18921C>G | |
15 | g.40220564G>T | CA391689180 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958G>T (p.Glu986Asp) c.-118+2897G>T (n.-118+2897G>T) c.-201+2897G>T (n.-201+2897G>T) c.3000G>T (p.Glu1000Asp) c.83+2897G>T (n.83+2897G>T) n.359G>T c.81+2897G>T (n.81+2897G>T) c.64G>T n.217+18921C>A | |
15 | g.40220565C>A | CA391689185 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2959C>A (p.Leu987Ile) c.-118+2898C>A (n.-118+2898C>A) c.-201+2898C>A (n.-201+2898C>A) c.3001C>A (p.Leu1001Ile) c.83+2898C>A (n.83+2898C>A) n.360C>A c.81+2898C>A (n.81+2898C>A) c.65C>A n.217+18920G>T | |
15 | g.40220565C= | CA2171676895 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2959C= (p.Leu987=) c.-118+2898C= (n.-118+2898C=) c.-201+2898C= (n.-201+2898C=) c.3001C= (p.Leu1001=) c.83+2898C= (n.83+2898C=) n.360C= c.81+2898C= (n.81+2898C=) c.65C= n.217+18920G= | |
15 | g.40220565C>G | CA391689186 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2959C>G (p.Leu987Val) c.-118+2898C>G (n.-118+2898C>G) c.-201+2898C>G (n.-201+2898C>G) c.3001C>G (p.Leu1001Val) c.83+2898C>G (n.83+2898C>G) n.360C>G c.81+2898C>G (n.81+2898C>G) c.65C>G n.217+18920G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40220565C>T | CA489710279 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2959C>T (p.Leu987=) c.-118+2898C>T (n.-118+2898C>T) c.-201+2898C>T (n.-201+2898C>T) c.3001C>T (p.Leu1001=) c.83+2898C>T (n.83+2898C>T) n.360C>T c.81+2898C>T (n.81+2898C>T) c.65C>T n.217+18920G>A | |
15 | g.40220566T>A | CA391689187 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2960T>A (p.Leu987Gln) c.-118+2899T>A (n.-118+2899T>A) c.-201+2899T>A (n.-201+2899T>A) c.3002T>A (p.Leu1001Gln) c.83+2899T>A (n.83+2899T>A) n.361T>A c.81+2899T>A (n.81+2899T>A) c.66T>A n.217+18919A>T | |
15 | g.40220566T>C | CA391689188 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2960T>C (p.Leu987Pro) c.-118+2899T>C (n.-118+2899T>C) c.-201+2899T>C (n.-201+2899T>C) c.3002T>C (p.Leu1001Pro) c.83+2899T>C (n.83+2899T>C) n.361T>C c.81+2899T>C (n.81+2899T>C) c.66T>C n.217+18919A>G | |
15 | g.40220566T>G | CA391689189 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2960T>G (p.Leu987Arg) c.-118+2899T>G (n.-118+2899T>G) c.-201+2899T>G (n.-201+2899T>G) c.3002T>G (p.Leu1001Arg) c.83+2899T>G (n.83+2899T>G) n.361T>G c.81+2899T>G (n.81+2899T>G) c.66T>G n.217+18919A>C | |
15 | g.40220567A>C | CA489710280 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2961A>C (p.Leu987=) c.-118+2900A>C (n.-118+2900A>C) c.-201+2900A>C (n.-201+2900A>C) c.3003A>C (p.Leu1001=) c.83+2900A>C (n.83+2900A>C) n.362A>C c.81+2900A>C (n.81+2900A>C) c.67A>C n.217+18918T>G | |
15 | g.40220567A>G | CA489710281 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2961A>G (p.Leu987=) c.-118+2900A>G (n.-118+2900A>G) c.-201+2900A>G (n.-201+2900A>G) c.3003A>G (p.Leu1001=) c.83+2900A>G (n.83+2900A>G) n.362A>G c.81+2900A>G (n.81+2900A>G) c.67A>G n.217+18918T>C | |
15 | g.40220567A>T | CA489710283 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2961A>T (p.Leu987=) c.-118+2900A>T (n.-118+2900A>T) c.-201+2900A>T (n.-201+2900A>T) c.3003A>T (p.Leu1001=) c.83+2900A>T (n.83+2900A>T) n.362A>T c.81+2900A>T (n.81+2900A>T) c.67A>T n.217+18918T>A | |
15 | g.40220570del | CA645573183 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964del (p.Asp989MetfsTer13) c.-118+2903del (n.-118+2903del) c.-201+2903del (n.-201+2903del) c.3006del (p.Asp1003MetfsTer13) c.83+2903del (n.83+2903del) n.365del c.81+2903del (n.81+2903del) c.70del n.217+18918del | COSMIC COSMIC |
15 | g.40220568A>C | CA391689209 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2962A>C (p.Lys988Gln) c.-118+2901A>C (n.-118+2901A>C) c.-201+2901A>C (n.-201+2901A>C) c.3004A>C (p.Lys1002Gln) c.83+2901A>C (n.83+2901A>C) n.363A>C c.81+2901A>C (n.81+2901A>C) c.68A>C n.217+18917T>G | |
15 | g.40220568A>G | CA391689193 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2962A>G (p.Lys988Glu) c.-118+2901A>G (n.-118+2901A>G) c.-201+2901A>G (n.-201+2901A>G) c.3004A>G (p.Lys1002Glu) c.83+2901A>G (n.83+2901A>G) n.363A>G c.81+2901A>G (n.81+2901A>G) c.68A>G n.217+18917T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220568A>T | CA391689206 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2962A>T (p.Lys988Ter) c.-118+2901A>T (n.-118+2901A>T) c.-201+2901A>T (n.-201+2901A>T) c.3004A>T (p.Lys1002Ter) c.83+2901A>T (n.83+2901A>T) n.363A>T c.81+2901A>T (n.81+2901A>T) c.68A>T n.217+18917T>A | |
15 | g.40220569A>C | CA391689214 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2963A>C (p.Lys988Thr) c.-118+2902A>C (n.-118+2902A>C) c.-201+2902A>C (n.-201+2902A>C) c.3005A>C (p.Lys1002Thr) c.83+2902A>C (n.83+2902A>C) n.364A>C c.81+2902A>C (n.81+2902A>C) c.69A>C n.217+18916T>G | |
15 | g.40220569A>G | CA391689216 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2963A>G (p.Lys988Arg) c.-118+2902A>G (n.-118+2902A>G) c.-201+2902A>G (n.-201+2902A>G) c.3005A>G (p.Lys1002Arg) c.83+2902A>G (n.83+2902A>G) n.364A>G c.81+2902A>G (n.81+2902A>G) c.69A>G n.217+18916T>C | |
15 | g.40220569A>T | CA391689217 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2963A>T (p.Lys988Ile) c.-118+2902A>T (n.-118+2902A>T) c.-201+2902A>T (n.-201+2902A>T) c.3005A>T (p.Lys1002Ile) c.83+2902A>T (n.83+2902A>T) n.364A>T c.81+2902A>T (n.81+2902A>T) c.69A>T n.217+18916T>A | |
15 | g.40220570A>C | CA391689221 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964A>C (p.Lys988Asn) c.-118+2903A>C (n.-118+2903A>C) c.-201+2903A>C (n.-201+2903A>C) c.3006A>C (p.Lys1002Asn) c.83+2903A>C (n.83+2903A>C) n.365A>C c.81+2903A>C (n.81+2903A>C) c.70A>C n.217+18915T>G | |
15 | g.40220570A>G | CA489710287 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964A>G (p.Lys988=) c.-118+2903A>G (n.-118+2903A>G) c.-201+2903A>G (n.-201+2903A>G) c.3006A>G (p.Lys1002=) c.83+2903A>G (n.83+2903A>G) n.365A>G c.81+2903A>G (n.81+2903A>G) c.70A>G n.217+18915T>C | |
15 | g.40220570A>T | CA391689223 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964A>T (p.Lys988Asn) c.-118+2903A>T (n.-118+2903A>T) c.-201+2903A>T (n.-201+2903A>T) c.3006A>T (p.Lys1002Asn) c.83+2903A>T (n.83+2903A>T) n.365A>T c.81+2903A>T (n.81+2903A>T) c.70A>T n.217+18915T>A | |
15 | g.40220570_40220573delinsAGAT | CA2171676896 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2964_2967delinsAGAT (p.Lys988=) c.-118+2903_-118+2906delinsAGAT (n.-118+2903_-118+2906delinsAGAT) c.-201+2903_-201+2906delinsAGAT (n.-201+2903_-201+2906delinsAGAT) c.3006_3009delinsAGAT (p.Lys1002=) c.83+2903_83+2906delinsAGAT (n.83+2903_83+2906delinsAGAT) n.365_368delinsAGAT c.81+2903_81+2906delinsAGAT (n.81+2903_81+2906delinsAGAT) c.70_73delinsAGAT n.217+18912_217+18915delinsATCT | |
15 | g.40220571G>A | CA391689226 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2965G>A (p.Asp989Asn) c.-118+2904G>A (n.-118+2904G>A) c.-201+2904G>A (n.-201+2904G>A) c.3007G>A (p.Asp1003Asn) c.83+2904G>A (n.83+2904G>A) n.366G>A c.81+2904G>A (n.81+2904G>A) c.71G>A n.217+18914C>T | |
15 | g.40220571G>C | CA391689232 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2965G>C (p.Asp989His) c.-118+2904G>C (n.-118+2904G>C) c.-201+2904G>C (n.-201+2904G>C) c.3007G>C (p.Asp1003His) c.83+2904G>C (n.83+2904G>C) n.366G>C c.81+2904G>C (n.81+2904G>C) c.71G>C n.217+18914C>G | |
15 | g.40220571G>T | CA391689229 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2965G>T (p.Asp989Tyr) c.-118+2904G>T (n.-118+2904G>T) c.-201+2904G>T (n.-201+2904G>T) c.3007G>T (p.Asp1003Tyr) c.83+2904G>T (n.83+2904G>T) n.366G>T c.81+2904G>T (n.81+2904G>T) c.71G>T n.217+18914C>A | |
15 | g.40220572_40220574del | CA617556492 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2966_2968del (p.Asp989del) c.-118+2905_-118+2907del (n.-118+2905_-118+2907del) c.-201+2905_-201+2907del (n.-201+2905_-201+2907del) c.3008_3010del (p.Asp1003del) c.83+2905_83+2907del (n.83+2905_83+2907del) n.367_369del c.81+2905_81+2907del (n.81+2905_81+2907del) c.72_74del n.217+18912_217+18914del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220572A>C | CA391689254 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2966A>C (p.Asp989Ala) c.-118+2905A>C (n.-118+2905A>C) c.-201+2905A>C (n.-201+2905A>C) c.3008A>C (p.Asp1003Ala) c.83+2905A>C (n.83+2905A>C) n.367A>C c.81+2905A>C (n.81+2905A>C) c.72A>C n.217+18913T>G | |
15 | g.40220572A>G | CA391689257 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2966A>G (p.Asp989Gly) c.-118+2905A>G (n.-118+2905A>G) c.-201+2905A>G (n.-201+2905A>G) c.3008A>G (p.Asp1003Gly) c.83+2905A>G (n.83+2905A>G) n.367A>G c.81+2905A>G (n.81+2905A>G) c.72A>G n.217+18913T>C | |
15 | g.40220572A>T | CA391689262 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2966A>T (p.Asp989Val) c.-118+2905A>T (n.-118+2905A>T) c.-201+2905A>T (n.-201+2905A>T) c.3008A>T (p.Asp1003Val) c.83+2905A>T (n.83+2905A>T) n.367A>T c.81+2905A>T (n.81+2905A>T) c.72A>T n.217+18913T>A | |
15 | g.40220573T>A | CA391689265 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2967T>A (p.Asp989Glu) c.-118+2906T>A (n.-118+2906T>A) c.-201+2906T>A (n.-201+2906T>A) c.3009T>A (p.Asp1003Glu) c.83+2906T>A (n.83+2906T>A) n.368T>A c.81+2906T>A (n.81+2906T>A) c.73T>A n.217+18912A>T | dbSNP |
15 | g.40220573T>C | CA268763421 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2967T>C (p.Asp989=) c.-118+2906T>C (n.-118+2906T>C) c.-201+2906T>C (n.-201+2906T>C) c.3009T>C (p.Asp1003=) c.83+2906T>C (n.83+2906T>C) n.368T>C c.81+2906T>C (n.81+2906T>C) c.73T>C n.217+18912A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40220573T>G | CA391689268 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2967T>G (p.Asp989Glu) c.-118+2906T>G (n.-118+2906T>G) c.-201+2906T>G (n.-201+2906T>G) c.3009T>G (p.Asp1003Glu) c.83+2906T>G (n.83+2906T>G) n.368T>G c.81+2906T>G (n.81+2906T>G) c.73T>G n.217+18912A>C | |
15 | g.40220573T= | CA2171676897 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2967T= (p.Asp989=) c.-118+2906T= (n.-118+2906T=) c.-201+2906T= (n.-201+2906T=) c.3009T= (p.Asp1003=) c.83+2906T= (n.83+2906T=) n.368T= c.81+2906T= (n.81+2906T=) c.73T= n.217+18912A= | |
15 | g.40220574G>A | CA391689271 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2968G>A (p.Gly990Ser) c.-118+2907G>A (n.-118+2907G>A) c.-201+2907G>A (n.-201+2907G>A) c.3010G>A (p.Gly1004Ser) c.83+2907G>A (n.83+2907G>A) n.369G>A c.81+2907G>A (n.81+2907G>A) c.74G>A n.217+18911C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.40220574G>C | CA391689275 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2968G>C (p.Gly990Arg) c.-118+2907G>C (n.-118+2907G>C) c.-201+2907G>C (n.-201+2907G>C) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.83+2907G>C (n.83+2907G>C) n.369G>C c.81+2907G>C (n.81+2907G>C) c.74G>C n.217+18911C>G | |
15 | g.40220574G>T | CA391689277 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2968G>T (p.Gly990Cys) c.-118+2907G>T (n.-118+2907G>T) c.-201+2907G>T (n.-201+2907G>T) c.3010G>T (p.Gly1004Cys) c.83+2907G>T (n.83+2907G>T) n.369G>T c.81+2907G>T (n.81+2907G>T) c.74G>T n.217+18911C>A |