| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40220435C>A | CA2627774514 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-129C>A (n.2958-129C>A) c.-118+2768C>A (n.-118+2768C>A) c.-201+2768C>A (n.-201+2768C>A) c.3000-129C>A (n.3000-129C>A) c.83+2768C>A (n.83+2768C>A) n.359-129C>A c.81+2768C>A (n.81+2768C>A) c.64-129C>A n.217+19050G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220435C= | CA2171676854 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-129C= (n.2958-129C=) c.-118+2768C= (n.-118+2768C=) c.-201+2768C= (n.-201+2768C=) c.3000-129C= (n.3000-129C=) c.83+2768C= (n.83+2768C=) n.359-129C= c.81+2768C= (n.81+2768C=) c.64-129C= n.217+19050G= | |
| 15 | g.40220435C>G | CA2627774515 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-129C>G (n.2958-129C>G) c.-118+2768C>G (n.-118+2768C>G) c.-201+2768C>G (n.-201+2768C>G) c.3000-129C>G (n.3000-129C>G) c.83+2768C>G (n.83+2768C>G) n.359-129C>G c.81+2768C>G (n.81+2768C>G) c.64-129C>G n.217+19050G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220435C>T | CA2171676855 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-129C>T (n.2958-129C>T) c.-118+2768C>T (n.-118+2768C>T) c.-201+2768C>T (n.-201+2768C>T) c.3000-129C>T (n.3000-129C>T) c.83+2768C>T (n.83+2768C>T) n.359-129C>T c.81+2768C>T (n.81+2768C>T) c.64-129C>T n.217+19050G>A | dbSNP |
| 15 | g.40220437C>A | CA2627774516 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-127C>A (n.2958-127C>A) c.-118+2770C>A (n.-118+2770C>A) c.-201+2770C>A (n.-201+2770C>A) c.3000-127C>A (n.3000-127C>A) c.83+2770C>A (n.83+2770C>A) n.359-127C>A c.81+2770C>A (n.81+2770C>A) c.64-127C>A n.217+19048G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220438T>G | CA2803851364 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-126T>G (n.2958-126T>G) c.-118+2771T>G (n.-118+2771T>G) c.-201+2771T>G (n.-201+2771T>G) c.3000-126T>G (n.3000-126T>G) c.83+2771T>G (n.83+2771T>G) n.359-126T>G c.81+2771T>G (n.81+2771T>G) c.64-126T>G n.217+19047A>C | |
| 15 | g.40220439A= | CA2171676856 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-125A= (n.2958-125A=) c.-118+2772A= (n.-118+2772A=) c.-201+2772A= (n.-201+2772A=) c.3000-125A= (n.3000-125A=) c.83+2772A= (n.83+2772A=) n.359-125A= c.81+2772A= (n.81+2772A=) c.64-125A= n.217+19046T= | |
| 15 | g.40220439A>G | CA968946750 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-125A>G (n.2958-125A>G) c.-118+2772A>G (n.-118+2772A>G) c.-201+2772A>G (n.-201+2772A>G) c.3000-125A>G (n.3000-125A>G) c.83+2772A>G (n.83+2772A>G) n.359-125A>G c.81+2772A>G (n.81+2772A>G) c.64-125A>G n.217+19046T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220441C>A | CA2627774517 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-123C>A (n.2958-123C>A) c.-118+2774C>A (n.-118+2774C>A) c.-201+2774C>A (n.-201+2774C>A) c.3000-123C>A (n.3000-123C>A) c.83+2774C>A (n.83+2774C>A) n.359-123C>A c.81+2774C>A (n.81+2774C>A) c.64-123C>A n.217+19044G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220442C>A | CA2627774518 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-122C>A (n.2958-122C>A) c.-118+2775C>A (n.-118+2775C>A) c.-201+2775C>A (n.-201+2775C>A) c.3000-122C>A (n.3000-122C>A) c.83+2775C>A (n.83+2775C>A) n.359-122C>A c.81+2775C>A (n.81+2775C>A) c.64-122C>A n.217+19043G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220443C>A | CA2627774519 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-121C>A (n.2958-121C>A) c.-118+2776C>A (n.-118+2776C>A) c.-201+2776C>A (n.-201+2776C>A) c.3000-121C>A (n.3000-121C>A) c.83+2776C>A (n.83+2776C>A) n.359-121C>A c.81+2776C>A (n.81+2776C>A) c.64-121C>A n.217+19042G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220444T>C | CA2627774520 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-120T>C (n.2958-120T>C) c.-118+2777T>C (n.-118+2777T>C) c.-201+2777T>C (n.-201+2777T>C) c.3000-120T>C (n.3000-120T>C) c.83+2777T>C (n.83+2777T>C) n.359-120T>C c.81+2777T>C (n.81+2777T>C) c.64-120T>C n.217+19041A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220445A>C | CA2627774521 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-119A>C (n.2958-119A>C) c.-118+2778A>C (n.-118+2778A>C) c.-201+2778A>C (n.-201+2778A>C) c.3000-119A>C (n.3000-119A>C) c.83+2778A>C (n.83+2778A>C) n.359-119A>C c.81+2778A>C (n.81+2778A>C) c.64-119A>C n.217+19040T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220445A>T | CA2627774522 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-119A>T (n.2958-119A>T) c.-118+2778A>T (n.-118+2778A>T) c.-201+2778A>T (n.-201+2778A>T) c.3000-119A>T (n.3000-119A>T) c.83+2778A>T (n.83+2778A>T) n.359-119A>T c.81+2778A>T (n.81+2778A>T) c.64-119A>T n.217+19040T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220446G>T | CA2627774523 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-118G>T (n.2958-118G>T) c.-118+2779G>T (n.-118+2779G>T) c.-201+2779G>T (n.-201+2779G>T) c.3000-118G>T (n.3000-118G>T) c.83+2779G>T (n.83+2779G>T) n.359-118G>T c.81+2779G>T (n.81+2779G>T) c.64-118G>T n.217+19039C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220448G>T | CA2627774524 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-116G>T (n.2958-116G>T) c.-118+2781G>T (n.-118+2781G>T) c.-201+2781G>T (n.-201+2781G>T) c.3000-116G>T (n.3000-116G>T) c.83+2781G>T (n.83+2781G>T) n.359-116G>T c.81+2781G>T (n.81+2781G>T) c.64-116G>T n.217+19037C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220449T>A | CA968946754 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-115T>A (n.2958-115T>A) c.-118+2782T>A (n.-118+2782T>A) c.-201+2782T>A (n.-201+2782T>A) c.3000-115T>A (n.3000-115T>A) c.83+2782T>A (n.83+2782T>A) n.359-115T>A c.81+2782T>A (n.81+2782T>A) c.64-115T>A n.217+19036A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220449T= | CA2171676857 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-115T= (n.2958-115T=) c.-118+2782T= (n.-118+2782T=) c.-201+2782T= (n.-201+2782T=) c.3000-115T= (n.3000-115T=) c.83+2782T= (n.83+2782T=) n.359-115T= c.81+2782T= (n.81+2782T=) c.64-115T= n.217+19036A= | |
| 15 | g.40220451C>A | CA2627774525 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-113C>A (n.2958-113C>A) c.-118+2784C>A (n.-118+2784C>A) c.-201+2784C>A (n.-201+2784C>A) c.3000-113C>A (n.3000-113C>A) c.83+2784C>A (n.83+2784C>A) n.359-113C>A c.81+2784C>A (n.81+2784C>A) c.64-113C>A n.217+19034G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220451C= | CA2171676858 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-113C= (n.2958-113C=) c.-118+2784C= (n.-118+2784C=) c.-201+2784C= (n.-201+2784C=) c.3000-113C= (n.3000-113C=) c.83+2784C= (n.83+2784C=) n.359-113C= c.81+2784C= (n.81+2784C=) c.64-113C= n.217+19034G= | |
| 15 | g.40220451C>G | CA268763324 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-113C>G (n.2958-113C>G) c.-118+2784C>G (n.-118+2784C>G) c.-201+2784C>G (n.-201+2784C>G) c.3000-113C>G (n.3000-113C>G) c.83+2784C>G (n.83+2784C>G) n.359-113C>G c.81+2784C>G (n.81+2784C>G) c.64-113C>G n.217+19034G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220453A= | CA2171676859 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-111A= (n.2958-111A=) c.-118+2786A= (n.-118+2786A=) c.-201+2786A= (n.-201+2786A=) c.3000-111A= (n.3000-111A=) c.83+2786A= (n.83+2786A=) n.359-111A= c.81+2786A= (n.81+2786A=) c.64-111A= n.217+19032T= | |
| 15 | g.40220453A>G | CA2171676860 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-111A>G (n.2958-111A>G) c.-118+2786A>G (n.-118+2786A>G) c.-201+2786A>G (n.-201+2786A>G) c.3000-111A>G (n.3000-111A>G) c.83+2786A>G (n.83+2786A>G) n.359-111A>G c.81+2786A>G (n.81+2786A>G) c.64-111A>G n.217+19032T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40220453A>T | CA2627774526 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-111A>T (n.2958-111A>T) c.-118+2786A>T (n.-118+2786A>T) c.-201+2786A>T (n.-201+2786A>T) c.3000-111A>T (n.3000-111A>T) c.83+2786A>T (n.83+2786A>T) n.359-111A>T c.81+2786A>T (n.81+2786A>T) c.64-111A>T n.217+19032T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220454G>T | CA2627774527 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-110G>T (n.2958-110G>T) c.-118+2787G>T (n.-118+2787G>T) c.-201+2787G>T (n.-201+2787G>T) c.3000-110G>T (n.3000-110G>T) c.83+2787G>T (n.83+2787G>T) n.359-110G>T c.81+2787G>T (n.81+2787G>T) c.64-110G>T n.217+19031C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220455G>A | CA2627774528 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-109G>A (n.2958-109G>A) c.-118+2788G>A (n.-118+2788G>A) c.-201+2788G>A (n.-201+2788G>A) c.3000-109G>A (n.3000-109G>A) c.83+2788G>A (n.83+2788G>A) n.359-109G>A c.81+2788G>A (n.81+2788G>A) c.64-109G>A n.217+19030C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220457A= | CA2171676861 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-107A= (n.2958-107A=) c.-118+2790A= (n.-118+2790A=) c.-201+2790A= (n.-201+2790A=) c.3000-107A= (n.3000-107A=) c.83+2790A= (n.83+2790A=) n.359-107A= c.81+2790A= (n.81+2790A=) c.64-107A= n.217+19028T= | |
| 15 | g.40220457A>G | CA268763325 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-107A>G (n.2958-107A>G) c.-118+2790A>G (n.-118+2790A>G) c.-201+2790A>G (n.-201+2790A>G) c.3000-107A>G (n.3000-107A>G) c.83+2790A>G (n.83+2790A>G) n.359-107A>G c.81+2790A>G (n.81+2790A>G) c.64-107A>G n.217+19028T>C | dbSNP |
| 15 | g.40220460dup | CA2570042704 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-104dup (n.2958-104dup) c.-118+2793dup (n.-118+2793dup) c.-201+2793dup (n.-201+2793dup) c.3000-104dup (n.3000-104dup) c.83+2793dup (n.83+2793dup) n.359-104dup c.81+2793dup (n.81+2793dup) c.64-104dup n.217+19025dup | |
| 15 | g.40220461C>A | CA2627774529 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-103C>A (n.2958-103C>A) c.-118+2794C>A (n.-118+2794C>A) c.-201+2794C>A (n.-201+2794C>A) c.3000-103C>A (n.3000-103C>A) c.83+2794C>A (n.83+2794C>A) n.359-103C>A c.81+2794C>A (n.81+2794C>A) c.64-103C>A n.217+19024G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220462C>A | CA2627774530 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-102C>A (n.2958-102C>A) c.-118+2795C>A (n.-118+2795C>A) c.-201+2795C>A (n.-201+2795C>A) c.3000-102C>A (n.3000-102C>A) c.83+2795C>A (n.83+2795C>A) n.359-102C>A c.81+2795C>A (n.81+2795C>A) c.64-102C>A n.217+19023G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220462C= | CA2171676862 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-102C= (n.2958-102C=) c.-118+2795C= (n.-118+2795C=) c.-201+2795C= (n.-201+2795C=) c.3000-102C= (n.3000-102C=) c.83+2795C= (n.83+2795C=) n.359-102C= c.81+2795C= (n.81+2795C=) c.64-102C= n.217+19023G= | |
| 15 | g.40220462C>T | CA712739419 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-102C>T (n.2958-102C>T) c.-118+2795C>T (n.-118+2795C>T) c.-201+2795C>T (n.-201+2795C>T) c.3000-102C>T (n.3000-102C>T) c.83+2795C>T (n.83+2795C>T) n.359-102C>T c.81+2795C>T (n.81+2795C>T) c.64-102C>T n.217+19023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220463T>C | CA2627774532 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-101T>C (n.2958-101T>C) c.-118+2796T>C (n.-118+2796T>C) c.-201+2796T>C (n.-201+2796T>C) c.3000-101T>C (n.3000-101T>C) c.83+2796T>C (n.83+2796T>C) n.359-101T>C c.81+2796T>C (n.81+2796T>C) c.64-101T>C n.217+19022A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220463T>G | CA2627774531 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-101T>G (n.2958-101T>G) c.-118+2796T>G (n.-118+2796T>G) c.-201+2796T>G (n.-201+2796T>G) c.3000-101T>G (n.3000-101T>G) c.83+2796T>G (n.83+2796T>G) n.359-101T>G c.81+2796T>G (n.81+2796T>G) c.64-101T>G n.217+19022A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220465A>T | CA2575676908 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-99A>T (n.2958-99A>T) c.-118+2798A>T (n.-118+2798A>T) c.-201+2798A>T (n.-201+2798A>T) c.3000-99A>T (n.3000-99A>T) c.83+2798A>T (n.83+2798A>T) n.359-99A>T c.81+2798A>T (n.81+2798A>T) c.64-99A>T n.217+19020T>A | |
| 15 | g.40220466C>A | CA2575676909 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-98C>A (n.2958-98C>A) c.-118+2799C>A (n.-118+2799C>A) c.-201+2799C>A (n.-201+2799C>A) c.3000-98C>A (n.3000-98C>A) c.83+2799C>A (n.83+2799C>A) n.359-98C>A c.81+2799C>A (n.81+2799C>A) c.64-98C>A n.217+19019G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220466C>T | CA2803851365 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-98C>T (n.2958-98C>T) c.-118+2799C>T (n.-118+2799C>T) c.-201+2799C>T (n.-201+2799C>T) c.3000-98C>T (n.3000-98C>T) c.83+2799C>T (n.83+2799C>T) n.359-98C>T c.81+2799C>T (n.81+2799C>T) c.64-98C>T n.217+19019G>A | |
| 15 | g.40220467A>G | CA2575676910 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-97A>G (n.2958-97A>G) c.-118+2800A>G (n.-118+2800A>G) c.-201+2800A>G (n.-201+2800A>G) c.3000-97A>G (n.3000-97A>G) c.83+2800A>G (n.83+2800A>G) n.359-97A>G c.81+2800A>G (n.81+2800A>G) c.64-97A>G n.217+19018T>C | |
| 15 | g.40220468C>A | CA2627774533 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-96C>A (n.2958-96C>A) c.-118+2801C>A (n.-118+2801C>A) c.-201+2801C>A (n.-201+2801C>A) c.3000-96C>A (n.3000-96C>A) c.83+2801C>A (n.83+2801C>A) n.359-96C>A c.81+2801C>A (n.81+2801C>A) c.64-96C>A n.217+19017G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220468C>T | CA2575676911 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-96C>T (n.2958-96C>T) c.-118+2801C>T (n.-118+2801C>T) c.-201+2801C>T (n.-201+2801C>T) c.3000-96C>T (n.3000-96C>T) c.83+2801C>T (n.83+2801C>T) n.359-96C>T c.81+2801C>T (n.81+2801C>T) c.64-96C>T n.217+19017G>A | |
| 15 | g.40220469C>A | CA2627774534 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-95C>A (n.2958-95C>A) c.-118+2802C>A (n.-118+2802C>A) c.-201+2802C>A (n.-201+2802C>A) c.3000-95C>A (n.3000-95C>A) c.83+2802C>A (n.83+2802C>A) n.359-95C>A c.81+2802C>A (n.81+2802C>A) c.64-95C>A n.217+19016G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220469C>T | CA2575676912 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-95C>T (n.2958-95C>T) c.-118+2802C>T (n.-118+2802C>T) c.-201+2802C>T (n.-201+2802C>T) c.3000-95C>T (n.3000-95C>T) c.83+2802C>T (n.83+2802C>T) n.359-95C>T c.81+2802C>T (n.81+2802C>T) c.64-95C>T n.217+19016G>A | |
| 15 | g.40220474del | CA2575676913 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-90del (n.2958-90del) c.-118+2807del (n.-118+2807del) c.-201+2807del (n.-201+2807del) c.3000-90del (n.3000-90del) c.83+2807del (n.83+2807del) n.359-90del c.81+2807del (n.81+2807del) c.64-90del n.217+19014del | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220473T>G | CA2627774535 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-91T>G (n.2958-91T>G) c.-118+2806T>G (n.-118+2806T>G) c.-201+2806T>G (n.-201+2806T>G) c.3000-91T>G (n.3000-91T>G) c.83+2806T>G (n.83+2806T>G) n.359-91T>G c.81+2806T>G (n.81+2806T>G) c.64-91T>G n.217+19012A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220475G>T | CA2575676914 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-89G>T (n.2958-89G>T) c.-118+2808G>T (n.-118+2808G>T) c.-201+2808G>T (n.-201+2808G>T) c.3000-89G>T (n.3000-89G>T) c.83+2808G>T (n.83+2808G>T) n.359-89G>T c.81+2808G>T (n.81+2808G>T) c.64-89G>T n.217+19010C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220478G>A | CA268763329 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-86G>A (n.2958-86G>A) c.-118+2811G>A (n.-118+2811G>A) c.-201+2811G>A (n.-201+2811G>A) c.3000-86G>A (n.3000-86G>A) c.83+2811G>A (n.83+2811G>A) n.359-86G>A c.81+2811G>A (n.81+2811G>A) c.64-86G>A n.217+19007C>T | dbSNP |
| 15 | g.40220478G= | CA2171676863 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-86G= (n.2958-86G=) c.-118+2811G= (n.-118+2811G=) c.-201+2811G= (n.-201+2811G=) c.3000-86G= (n.3000-86G=) c.83+2811G= (n.83+2811G=) n.359-86G= c.81+2811G= (n.81+2811G=) c.64-86G= n.217+19007C= | |
| 15 | g.40220478G>T | CA712739420 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-86G>T (n.2958-86G>T) c.-118+2811G>T (n.-118+2811G>T) c.-201+2811G>T (n.-201+2811G>T) c.3000-86G>T (n.3000-86G>T) c.83+2811G>T (n.83+2811G>T) n.359-86G>T c.81+2811G>T (n.81+2811G>T) c.64-86G>T n.217+19007C>A | dbSNP |
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| 15 | g.40220479C>T | CA712739421 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-85C>T (n.2958-85C>T) c.-118+2812C>T (n.-118+2812C>T) c.-201+2812C>T (n.-201+2812C>T) c.3000-85C>T (n.3000-85C>T) c.83+2812C>T (n.83+2812C>T) n.359-85C>T c.81+2812C>T (n.81+2812C>T) c.64-85C>T n.217+19006G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220482A= | CA2171676865 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-82A= (n.2958-82A=) c.-118+2815A= (n.-118+2815A=) c.-201+2815A= (n.-201+2815A=) c.3000-82A= (n.3000-82A=) c.83+2815A= (n.83+2815A=) n.359-82A= c.81+2815A= (n.81+2815A=) c.64-82A= n.217+19003T= | |
| 15 | g.40220482A>G | CA712739422 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-82A>G (n.2958-82A>G) c.-118+2815A>G (n.-118+2815A>G) c.-201+2815A>G (n.-201+2815A>G) c.3000-82A>G (n.3000-82A>G) c.83+2815A>G (n.83+2815A>G) n.359-82A>G c.81+2815A>G (n.81+2815A>G) c.64-82A>G n.217+19003T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.40220484A>G | CA2627774537 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-80A>G (n.2958-80A>G) c.-118+2817A>G (n.-118+2817A>G) c.-201+2817A>G (n.-201+2817A>G) c.3000-80A>G (n.3000-80A>G) c.83+2817A>G (n.83+2817A>G) n.359-80A>G c.81+2817A>G (n.81+2817A>G) c.64-80A>G n.217+19001T>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.40220485T>A | CA2171676867 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-79T>A (n.2958-79T>A) c.-118+2818T>A (n.-118+2818T>A) c.-201+2818T>A (n.-201+2818T>A) c.3000-79T>A (n.3000-79T>A) c.83+2818T>A (n.83+2818T>A) n.359-79T>A c.81+2818T>A (n.81+2818T>A) c.64-79T>A n.217+19000A>T | dbSNP |
| 15 | g.40220485T= | CA2171676866 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-79T= (n.2958-79T=) c.-118+2818T= (n.-118+2818T=) c.-201+2818T= (n.-201+2818T=) c.3000-79T= (n.3000-79T=) c.83+2818T= (n.83+2818T=) n.359-79T= c.81+2818T= (n.81+2818T=) c.64-79T= n.217+19000A= | |
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| 15 | g.40220486G= | CA2171676868 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-78G= (n.2958-78G=) c.-118+2819G= (n.-118+2819G=) c.-201+2819G= (n.-201+2819G=) c.3000-78G= (n.3000-78G=) c.83+2819G= (n.83+2819G=) n.359-78G= c.81+2819G= (n.81+2819G=) c.64-78G= n.217+18999C= | |
| 15 | g.40220488A= | CA2171676869 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-76A= (n.2958-76A=) c.-118+2821A= (n.-118+2821A=) c.-201+2821A= (n.-201+2821A=) c.3000-76A= (n.3000-76A=) c.83+2821A= (n.83+2821A=) n.359-76A= c.81+2821A= (n.81+2821A=) c.64-76A= n.217+18997T= | |
| 15 | g.40220488A>G | CA268763342 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-76A>G (n.2958-76A>G) c.-118+2821A>G (n.-118+2821A>G) c.-201+2821A>G (n.-201+2821A>G) c.3000-76A>G (n.3000-76A>G) c.83+2821A>G (n.83+2821A>G) n.359-76A>G c.81+2821A>G (n.81+2821A>G) c.64-76A>G n.217+18997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220489C>A | CA2627774538 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-75C>A (n.2958-75C>A) c.-118+2822C>A (n.-118+2822C>A) c.-201+2822C>A (n.-201+2822C>A) c.3000-75C>A (n.3000-75C>A) c.83+2822C>A (n.83+2822C>A) n.359-75C>A c.81+2822C>A (n.81+2822C>A) c.64-75C>A n.217+18996G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220489C>G | CA2627774539 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-75C>G (n.2958-75C>G) c.-118+2822C>G (n.-118+2822C>G) c.-201+2822C>G (n.-201+2822C>G) c.3000-75C>G (n.3000-75C>G) c.83+2822C>G (n.83+2822C>G) n.359-75C>G c.81+2822C>G (n.81+2822C>G) c.64-75C>G n.217+18996G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220489C>T | CA2575676916 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-75C>T (n.2958-75C>T) c.-118+2822C>T (n.-118+2822C>T) c.-201+2822C>T (n.-201+2822C>T) c.3000-75C>T (n.3000-75C>T) c.83+2822C>T (n.83+2822C>T) n.359-75C>T c.81+2822C>T (n.81+2822C>T) c.64-75C>T n.217+18996G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220490C>A | CA2627774540 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-74C>A (n.2958-74C>A) c.-118+2823C>A (n.-118+2823C>A) c.-201+2823C>A (n.-201+2823C>A) c.3000-74C>A (n.3000-74C>A) c.83+2823C>A (n.83+2823C>A) n.359-74C>A c.81+2823C>A (n.81+2823C>A) c.64-74C>A n.217+18995G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220490C>T | CA2627774541 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-74C>T (n.2958-74C>T) c.-118+2823C>T (n.-118+2823C>T) c.-201+2823C>T (n.-201+2823C>T) c.3000-74C>T (n.3000-74C>T) c.83+2823C>T (n.83+2823C>T) n.359-74C>T c.81+2823C>T (n.81+2823C>T) c.64-74C>T n.217+18995G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220491A= | CA2171676870 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-73A= (n.2958-73A=) c.-118+2824A= (n.-118+2824A=) c.-201+2824A= (n.-201+2824A=) c.3000-73A= (n.3000-73A=) c.83+2824A= (n.83+2824A=) n.359-73A= c.81+2824A= (n.81+2824A=) c.64-73A= n.217+18994T= | |
| 15 | g.40220491A>G | CA268763344 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-73A>G (n.2958-73A>G) c.-118+2824A>G (n.-118+2824A>G) c.-201+2824A>G (n.-201+2824A>G) c.3000-73A>G (n.3000-73A>G) c.83+2824A>G (n.83+2824A>G) n.359-73A>G c.81+2824A>G (n.81+2824A>G) c.64-73A>G n.217+18994T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220491A>T | CA2627774542 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-73A>T (n.2958-73A>T) c.-118+2824A>T (n.-118+2824A>T) c.-201+2824A>T (n.-201+2824A>T) c.3000-73A>T (n.3000-73A>T) c.83+2824A>T (n.83+2824A>T) n.359-73A>T c.81+2824A>T (n.81+2824A>T) c.64-73A>T n.217+18994T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220492C>A | CA2575676917 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-72C>A (n.2958-72C>A) c.-118+2825C>A (n.-118+2825C>A) c.-201+2825C>A (n.-201+2825C>A) c.3000-72C>A (n.3000-72C>A) c.83+2825C>A (n.83+2825C>A) n.359-72C>A c.81+2825C>A (n.81+2825C>A) c.64-72C>A n.217+18993G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220492C= | CA2171676871 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-72C= (n.2958-72C=) c.-118+2825C= (n.-118+2825C=) c.-201+2825C= (n.-201+2825C=) c.3000-72C= (n.3000-72C=) c.83+2825C= (n.83+2825C=) n.359-72C= c.81+2825C= (n.81+2825C=) c.64-72C= n.217+18993G= | |
| 15 | g.40220492C>T | CA712739427 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-72C>T (n.2958-72C>T) c.-118+2825C>T (n.-118+2825C>T) c.-201+2825C>T (n.-201+2825C>T) c.3000-72C>T (n.3000-72C>T) c.83+2825C>T (n.83+2825C>T) n.359-72C>T c.81+2825C>T (n.81+2825C>T) c.64-72C>T n.217+18993G>A | dbSNP |
| 15 | g.40220494G>A | CA712739432 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-70G>A (n.2958-70G>A) c.-118+2827G>A (n.-118+2827G>A) c.-201+2827G>A (n.-201+2827G>A) c.3000-70G>A (n.3000-70G>A) c.83+2827G>A (n.83+2827G>A) n.359-70G>A c.81+2827G>A (n.81+2827G>A) c.64-70G>A n.217+18991C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220494G= | CA2171676872 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-70G= (n.2958-70G=) c.-118+2827G= (n.-118+2827G=) c.-201+2827G= (n.-201+2827G=) c.3000-70G= (n.3000-70G=) c.83+2827G= (n.83+2827G=) n.359-70G= c.81+2827G= (n.81+2827G=) c.64-70G= n.217+18991C= | |
| 15 | g.40220494G>T | CA2627774543 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-70G>T (n.2958-70G>T) c.-118+2827G>T (n.-118+2827G>T) c.-201+2827G>T (n.-201+2827G>T) c.3000-70G>T (n.3000-70G>T) c.83+2827G>T (n.83+2827G>T) n.359-70G>T c.81+2827G>T (n.81+2827G>T) c.64-70G>T n.217+18991C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220498T>A | CA2627774544 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-66T>A (n.2958-66T>A) c.-118+2831T>A (n.-118+2831T>A) c.-201+2831T>A (n.-201+2831T>A) c.3000-66T>A (n.3000-66T>A) c.83+2831T>A (n.83+2831T>A) n.359-66T>A c.81+2831T>A (n.81+2831T>A) c.64-66T>A n.217+18987A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220499A>T | CA2575676918 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-65A>T (n.2958-65A>T) c.-118+2832A>T (n.-118+2832A>T) c.-201+2832A>T (n.-201+2832A>T) c.3000-65A>T (n.3000-65A>T) c.83+2832A>T (n.83+2832A>T) n.359-65A>T c.81+2832A>T (n.81+2832A>T) c.64-65A>T n.217+18986T>A | |
| 15 | g.40220502_40220507del | CA2627774545 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-62_2958-57del (n.2958-62_2958-57del) c.-118+2835_-118+2840del (n.-118+2835_-118+2840del) c.-201+2835_-201+2840del (n.-201+2835_-201+2840del) c.3000-62_3000-57del (n.3000-62_3000-57del) c.83+2835_83+2840del (n.83+2835_83+2840del) n.359-62_359-57del c.81+2835_81+2840del (n.81+2835_81+2840del) c.64-62_64-57del n.217+18981_217+18986del | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220500A>C | CA2627774546 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-64A>C (n.2958-64A>C) c.-118+2833A>C (n.-118+2833A>C) c.-201+2833A>C (n.-201+2833A>C) c.3000-64A>C (n.3000-64A>C) c.83+2833A>C (n.83+2833A>C) n.359-64A>C c.81+2833A>C (n.81+2833A>C) c.64-64A>C n.217+18985T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220501A= | CA2171676873 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-63A= (n.2958-63A=) c.-118+2834A= (n.-118+2834A=) c.-201+2834A= (n.-201+2834A=) c.3000-63A= (n.3000-63A=) c.83+2834A= (n.83+2834A=) n.359-63A= c.81+2834A= (n.81+2834A=) c.64-63A= n.217+18984T= | |
| 15 | g.40220501A>G | CA268763346 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-63A>G (n.2958-63A>G) c.-118+2834A>G (n.-118+2834A>G) c.-201+2834A>G (n.-201+2834A>G) c.3000-63A>G (n.3000-63A>G) c.83+2834A>G (n.83+2834A>G) n.359-63A>G c.81+2834A>G (n.81+2834A>G) c.64-63A>G n.217+18984T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220502C>A | CA2627774547 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-62C>A (n.2958-62C>A) c.-118+2835C>A (n.-118+2835C>A) c.-201+2835C>A (n.-201+2835C>A) c.3000-62C>A (n.3000-62C>A) c.83+2835C>A (n.83+2835C>A) n.359-62C>A c.81+2835C>A (n.81+2835C>A) c.64-62C>A n.217+18983G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220502C>G | CA2575676919 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-62C>G (n.2958-62C>G) c.-118+2835C>G (n.-118+2835C>G) c.-201+2835C>G (n.-201+2835C>G) c.3000-62C>G (n.3000-62C>G) c.83+2835C>G (n.83+2835C>G) n.359-62C>G c.81+2835C>G (n.81+2835C>G) c.64-62C>G n.217+18983G>C | |
| 15 | g.40220502C>T | CA2548801590 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-62C>T (n.2958-62C>T) c.-118+2835C>T (n.-118+2835C>T) c.-201+2835C>T (n.-201+2835C>T) c.3000-62C>T (n.3000-62C>T) c.83+2835C>T (n.83+2835C>T) n.359-62C>T c.81+2835C>T (n.81+2835C>T) c.64-62C>T n.217+18983G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220508G>A | CA2627774548 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-56G>A (n.2958-56G>A) c.-118+2841G>A (n.-118+2841G>A) c.-201+2841G>A (n.-201+2841G>A) c.3000-56G>A (n.3000-56G>A) c.83+2841G>A (n.83+2841G>A) n.359-56G>A c.81+2841G>A (n.81+2841G>A) c.64-56G>A n.217+18977C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220508G>T | CA2730772382 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-56G>T (n.2958-56G>T) c.-118+2841G>T (n.-118+2841G>T) c.-201+2841G>T (n.-201+2841G>T) c.3000-56G>T (n.3000-56G>T) c.83+2841G>T (n.83+2841G>T) n.359-56G>T c.81+2841G>T (n.81+2841G>T) c.64-56G>T n.217+18977C>A | dbSNP |
| 15 | g.40220511A= | CA2171676874 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-53A= (n.2958-53A=) c.-118+2844A= (n.-118+2844A=) c.-201+2844A= (n.-201+2844A=) c.3000-53A= (n.3000-53A=) c.83+2844A= (n.83+2844A=) n.359-53A= c.81+2844A= (n.81+2844A=) c.64-53A= n.217+18974T= | |
| 15 | g.40220511A>T | CA712739436 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-53A>T (n.2958-53A>T) c.-118+2844A>T (n.-118+2844A>T) c.-201+2844A>T (n.-201+2844A>T) c.3000-53A>T (n.3000-53A>T) c.83+2844A>T (n.83+2844A>T) n.359-53A>T c.81+2844A>T (n.81+2844A>T) c.64-53A>T n.217+18974T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40220512T>A | CA2575676920 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-52T>A (n.2958-52T>A) c.-118+2845T>A (n.-118+2845T>A) c.-201+2845T>A (n.-201+2845T>A) c.3000-52T>A (n.3000-52T>A) c.83+2845T>A (n.83+2845T>A) n.359-52T>A c.81+2845T>A (n.81+2845T>A) c.64-52T>A n.217+18973A>T | |
| 15 | g.40220514A>G | CA2627774549 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-50A>G (n.2958-50A>G) c.-118+2847A>G (n.-118+2847A>G) c.-201+2847A>G (n.-201+2847A>G) c.3000-50A>G (n.3000-50A>G) c.83+2847A>G (n.83+2847A>G) n.359-50A>G c.81+2847A>G (n.81+2847A>G) c.64-50A>G n.217+18971T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220517A= | CA2171676875 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-47A= (n.2958-47A=) c.-118+2850A= (n.-118+2850A=) c.-201+2850A= (n.-201+2850A=) c.3000-47A= (n.3000-47A=) c.83+2850A= (n.83+2850A=) n.359-47A= c.81+2850A= (n.81+2850A=) c.64-47A= n.217+18968T= | |
| 15 | g.40220517A>G | CA2171676876 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-47A>G (n.2958-47A>G) c.-118+2850A>G (n.-118+2850A>G) c.-201+2850A>G (n.-201+2850A>G) c.3000-47A>G (n.3000-47A>G) c.83+2850A>G (n.83+2850A>G) n.359-47A>G c.81+2850A>G (n.81+2850A>G) c.64-47A>G n.217+18968T>C | dbSNP |
| 15 | g.40220521T>C | CA2627774550 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-43T>C (n.2958-43T>C) c.-118+2854T>C (n.-118+2854T>C) c.-201+2854T>C (n.-201+2854T>C) c.3000-43T>C (n.3000-43T>C) c.83+2854T>C (n.83+2854T>C) n.359-43T>C c.81+2854T>C (n.81+2854T>C) c.64-43T>C n.217+18964A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220522C>T | CA2575676921 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-42C>T (n.2958-42C>T) c.-118+2855C>T (n.-118+2855C>T) c.-201+2855C>T (n.-201+2855C>T) c.3000-42C>T (n.3000-42C>T) c.83+2855C>T (n.83+2855C>T) n.359-42C>T c.81+2855C>T (n.81+2855C>T) c.64-42C>T n.217+18963G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220523A= | CA2171676877 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-41A= (n.2958-41A=) c.-118+2856A= (n.-118+2856A=) c.-201+2856A= (n.-201+2856A=) c.3000-41A= (n.3000-41A=) c.83+2856A= (n.83+2856A=) n.359-41A= c.81+2856A= (n.81+2856A=) c.64-41A= n.217+18962T= | |
| 15 | g.40220523A>G | CA712739438 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-41A>G (n.2958-41A>G) c.-118+2856A>G (n.-118+2856A>G) c.-201+2856A>G (n.-201+2856A>G) c.3000-41A>G (n.3000-41A>G) c.83+2856A>G (n.83+2856A>G) n.359-41A>G c.81+2856A>G (n.81+2856A>G) c.64-41A>G n.217+18962T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220525A= | CA2171676878 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-39A= (n.2958-39A=) c.-118+2858A= (n.-118+2858A=) c.-201+2858A= (n.-201+2858A=) c.3000-39A= (n.3000-39A=) c.83+2858A= (n.83+2858A=) n.359-39A= c.81+2858A= (n.81+2858A=) c.64-39A= n.217+18960T= | |
| 15 | g.40220525A>G | CA268763351 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-39A>G (n.2958-39A>G) c.-118+2858A>G (n.-118+2858A>G) c.-201+2858A>G (n.-201+2858A>G) c.3000-39A>G (n.3000-39A>G) c.83+2858A>G (n.83+2858A>G) n.359-39A>G c.81+2858A>G (n.81+2858A>G) c.64-39A>G n.217+18960T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220525A>T | CA7476172 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-39A>T (n.2958-39A>T) c.-118+2858A>T (n.-118+2858A>T) c.-201+2858A>T (n.-201+2858A>T) c.3000-39A>T (n.3000-39A>T) c.83+2858A>T (n.83+2858A>T) n.359-39A>T c.81+2858A>T (n.81+2858A>T) c.64-39A>T n.217+18960T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220526T>A | CA2575676922 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-38T>A (n.2958-38T>A) c.-118+2859T>A (n.-118+2859T>A) c.-201+2859T>A (n.-201+2859T>A) c.3000-38T>A (n.3000-38T>A) c.83+2859T>A (n.83+2859T>A) n.359-38T>A c.81+2859T>A (n.81+2859T>A) c.64-38T>A n.217+18959A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220526T>C | CA617556488 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-38T>C (n.2958-38T>C) c.-118+2859T>C (n.-118+2859T>C) c.-201+2859T>C (n.-201+2859T>C) c.3000-38T>C (n.3000-38T>C) c.83+2859T>C (n.83+2859T>C) n.359-38T>C c.81+2859T>C (n.81+2859T>C) c.64-38T>C n.217+18959A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220526T= | CA2171676879 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-38T= (n.2958-38T=) c.-118+2859T= (n.-118+2859T=) c.-201+2859T= (n.-201+2859T=) c.3000-38T= (n.3000-38T=) c.83+2859T= (n.83+2859T=) n.359-38T= c.81+2859T= (n.81+2859T=) c.64-38T= n.217+18959A= | |
| 15 | g.40220527G>C | CA7476173 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-37G>C (n.2958-37G>C) c.-118+2860G>C (n.-118+2860G>C) c.-201+2860G>C (n.-201+2860G>C) c.3000-37G>C (n.3000-37G>C) c.83+2860G>C (n.83+2860G>C) n.359-37G>C c.81+2860G>C (n.81+2860G>C) c.64-37G>C n.217+18958C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220527G= | CA2171676880 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-37G= (n.2958-37G=) c.-118+2860G= (n.-118+2860G=) c.-201+2860G= (n.-201+2860G=) c.3000-37G= (n.3000-37G=) c.83+2860G= (n.83+2860G=) n.359-37G= c.81+2860G= (n.81+2860G=) c.64-37G= n.217+18958C= | |
| 15 | g.40220528C>A | CA2627774551 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-36C>A (n.2958-36C>A) c.-118+2861C>A (n.-118+2861C>A) c.-201+2861C>A (n.-201+2861C>A) c.3000-36C>A (n.3000-36C>A) c.83+2861C>A (n.83+2861C>A) n.359-36C>A c.81+2861C>A (n.81+2861C>A) c.64-36C>A n.217+18957G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220530T>C | CA712739447 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-34T>C (n.2958-34T>C) c.-118+2863T>C (n.-118+2863T>C) c.-201+2863T>C (n.-201+2863T>C) c.3000-34T>C (n.3000-34T>C) c.83+2863T>C (n.83+2863T>C) n.359-34T>C c.81+2863T>C (n.81+2863T>C) c.64-34T>C n.217+18955A>G | dbSNP |
| 15 | g.40220530T= | CA2171676881 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-34T= (n.2958-34T=) c.-118+2863T= (n.-118+2863T=) c.-201+2863T= (n.-201+2863T=) c.3000-34T= (n.3000-34T=) c.83+2863T= (n.83+2863T=) n.359-34T= c.81+2863T= (n.81+2863T=) c.64-34T= n.217+18955A= | |
| 15 | g.40220531A>G | CA2627774552 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-33A>G (n.2958-33A>G) c.-118+2864A>G (n.-118+2864A>G) c.-201+2864A>G (n.-201+2864A>G) c.3000-33A>G (n.3000-33A>G) c.83+2864A>G (n.83+2864A>G) n.359-33A>G c.81+2864A>G (n.81+2864A>G) c.64-33A>G n.217+18954T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220532A>C | CA2627774553 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-32A>C (n.2958-32A>C) c.-118+2865A>C (n.-118+2865A>C) c.-201+2865A>C (n.-201+2865A>C) c.3000-32A>C (n.3000-32A>C) c.83+2865A>C (n.83+2865A>C) n.359-32A>C c.81+2865A>C (n.81+2865A>C) c.64-32A>C n.217+18953T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220532A>G | CA2627774554 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-32A>G (n.2958-32A>G) c.-118+2865A>G (n.-118+2865A>G) c.-201+2865A>G (n.-201+2865A>G) c.3000-32A>G (n.3000-32A>G) c.83+2865A>G (n.83+2865A>G) n.359-32A>G c.81+2865A>G (n.81+2865A>G) c.64-32A>G n.217+18953T>C | gnomAD v4 |