| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40220380T>C | CA2171676831 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-184T>C (n.2958-184T>C) c.-118+2713T>C (n.-118+2713T>C) c.-201+2713T>C (n.-201+2713T>C) c.3000-184T>C (n.3000-184T>C) c.83+2713T>C (n.83+2713T>C) n.359-184T>C c.81+2713T>C (n.81+2713T>C) c.64-184T>C n.217+19105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220380T= | CA2171676830 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-184T= (n.2958-184T=) c.-118+2713T= (n.-118+2713T=) c.-201+2713T= (n.-201+2713T=) c.3000-184T= (n.3000-184T=) c.83+2713T= (n.83+2713T=) n.359-184T= c.81+2713T= (n.81+2713T=) c.64-184T= n.217+19105A= | |
| 15 | g.40220381G>A | CA2171676833 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-183G>A (n.2958-183G>A) c.-118+2714G>A (n.-118+2714G>A) c.-201+2714G>A (n.-201+2714G>A) c.3000-183G>A (n.3000-183G>A) c.83+2714G>A (n.83+2714G>A) n.359-183G>A c.81+2714G>A (n.81+2714G>A) c.64-183G>A n.217+19104C>T | dbSNP |
| 15 | g.40220381G= | CA2171676832 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-183G= (n.2958-183G=) c.-118+2714G= (n.-118+2714G=) c.-201+2714G= (n.-201+2714G=) c.3000-183G= (n.3000-183G=) c.83+2714G= (n.83+2714G=) n.359-183G= c.81+2714G= (n.81+2714G=) c.64-183G= n.217+19104C= | |
| 15 | g.40220382G= | CA2171676834 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-182G= (n.2958-182G=) c.-118+2715G= (n.-118+2715G=) c.-201+2715G= (n.-201+2715G=) c.3000-182G= (n.3000-182G=) c.83+2715G= (n.83+2715G=) n.359-182G= c.81+2715G= (n.81+2715G=) c.64-182G= n.217+19103C= | |
| 15 | g.40220382G>T | CA712739348 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-182G>T (n.2958-182G>T) c.-118+2715G>T (n.-118+2715G>T) c.-201+2715G>T (n.-201+2715G>T) c.3000-182G>T (n.3000-182G>T) c.83+2715G>T (n.83+2715G>T) n.359-182G>T c.81+2715G>T (n.81+2715G>T) c.64-182G>T n.217+19103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220385G>A | CA712739356 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-179G>A (n.2958-179G>A) c.-118+2718G>A (n.-118+2718G>A) c.-201+2718G>A (n.-201+2718G>A) c.3000-179G>A (n.3000-179G>A) c.83+2718G>A (n.83+2718G>A) n.359-179G>A c.81+2718G>A (n.81+2718G>A) c.64-179G>A n.217+19100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220385G>C | CA617223870 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-179G>C (n.2958-179G>C) c.-118+2718G>C (n.-118+2718G>C) c.-201+2718G>C (n.-201+2718G>C) c.3000-179G>C (n.3000-179G>C) c.83+2718G>C (n.83+2718G>C) n.359-179G>C c.81+2718G>C (n.81+2718G>C) c.64-179G>C n.217+19100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220385G= | CA2171676835 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-179G= (n.2958-179G=) c.-118+2718G= (n.-118+2718G=) c.-201+2718G= (n.-201+2718G=) c.3000-179G= (n.3000-179G=) c.83+2718G= (n.83+2718G=) n.359-179G= c.81+2718G= (n.81+2718G=) c.64-179G= n.217+19100C= | |
| 15 | g.40220386C= | CA2171676836 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-178C= (n.2958-178C=) c.-118+2719C= (n.-118+2719C=) c.-201+2719C= (n.-201+2719C=) c.3000-178C= (n.3000-178C=) c.83+2719C= (n.83+2719C=) n.359-178C= c.81+2719C= (n.81+2719C=) c.64-178C= n.217+19099G= | |
| 15 | g.40220386C>T | CA2171676837 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-178C>T (n.2958-178C>T) c.-118+2719C>T (n.-118+2719C>T) c.-201+2719C>T (n.-201+2719C>T) c.3000-178C>T (n.3000-178C>T) c.83+2719C>T (n.83+2719C>T) n.359-178C>T c.81+2719C>T (n.81+2719C>T) c.64-178C>T n.217+19099G>A | dbSNP |
| 15 | g.40220388_40220389delinsCT | CA2171676838 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-176_2958-175delinsCT (n.2958-176_2958-175delinsCT) c.-118+2721_-118+2722delinsCT (n.-118+2721_-118+2722delinsCT) c.-201+2721_-201+2722delinsCT (n.-201+2721_-201+2722delinsCT) c.3000-176_3000-175delinsCT (n.3000-176_3000-175delinsCT) c.83+2721_83+2722delinsCT (n.83+2721_83+2722delinsCT) n.359-176_359-175delinsCT c.81+2721_81+2722delinsCT (n.81+2721_81+2722delinsCT) c.64-176_64-175delinsCT n.217+19096_217+19097delinsAG | |
| 15 | g.40220394del | CA2171676839 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-170del (n.2958-170del) c.-118+2727del (n.-118+2727del) c.-201+2727del (n.-201+2727del) c.3000-170del (n.3000-170del) c.83+2727del (n.83+2727del) n.359-170del c.81+2727del (n.81+2727del) c.64-170del n.217+19096del | dbSNP |
| 15 | g.40220392T>C | CA712739386 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-172T>C (n.2958-172T>C) c.-118+2725T>C (n.-118+2725T>C) c.-201+2725T>C (n.-201+2725T>C) c.3000-172T>C (n.3000-172T>C) c.83+2725T>C (n.83+2725T>C) n.359-172T>C c.81+2725T>C (n.81+2725T>C) c.64-172T>C n.217+19093A>G | dbSNP |
| 15 | g.40220392T= | CA2171676840 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-172T= (n.2958-172T=) c.-118+2725T= (n.-118+2725T=) c.-201+2725T= (n.-201+2725T=) c.3000-172T= (n.3000-172T=) c.83+2725T= (n.83+2725T=) n.359-172T= c.81+2725T= (n.81+2725T=) c.64-172T= n.217+19093A= | |
| 15 | g.40220395G>A | CA2803851361 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-169G>A (n.2958-169G>A) c.-118+2728G>A (n.-118+2728G>A) c.-201+2728G>A (n.-201+2728G>A) c.3000-169G>A (n.3000-169G>A) c.83+2728G>A (n.83+2728G>A) n.359-169G>A c.81+2728G>A (n.81+2728G>A) c.64-169G>A n.217+19090C>T | |
| 15 | g.40220395G>T | CA2741421662 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-169G>T (n.2958-169G>T) c.-118+2728G>T (n.-118+2728G>T) c.-201+2728G>T (n.-201+2728G>T) c.3000-169G>T (n.3000-169G>T) c.83+2728G>T (n.83+2728G>T) n.359-169G>T c.81+2728G>T (n.81+2728G>T) c.64-169G>T n.217+19090C>A | |
| 15 | g.40220397A= | CA2171676841 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-167A= (n.2958-167A=) c.-118+2730A= (n.-118+2730A=) c.-201+2730A= (n.-201+2730A=) c.3000-167A= (n.3000-167A=) c.83+2730A= (n.83+2730A=) n.359-167A= c.81+2730A= (n.81+2730A=) c.64-167A= n.217+19088T= | |
| 15 | g.40220397A>G | CA712739387 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-167A>G (n.2958-167A>G) c.-118+2730A>G (n.-118+2730A>G) c.-201+2730A>G (n.-201+2730A>G) c.3000-167A>G (n.3000-167A>G) c.83+2730A>G (n.83+2730A>G) n.359-167A>G c.81+2730A>G (n.81+2730A>G) c.64-167A>G n.217+19088T>C | dbSNP |
| 15 | g.40220397A>T | CA2741421663 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-167A>T (n.2958-167A>T) c.-118+2730A>T (n.-118+2730A>T) c.-201+2730A>T (n.-201+2730A>T) c.3000-167A>T (n.3000-167A>T) c.83+2730A>T (n.83+2730A>T) n.359-167A>T c.81+2730A>T (n.81+2730A>T) c.64-167A>T n.217+19088T>A | |
| 15 | g.40220398G>T | CA2741421664 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-166G>T (n.2958-166G>T) c.-118+2731G>T (n.-118+2731G>T) c.-201+2731G>T (n.-201+2731G>T) c.3000-166G>T (n.3000-166G>T) c.83+2731G>T (n.83+2731G>T) n.359-166G>T c.81+2731G>T (n.81+2731G>T) c.64-166G>T n.217+19087C>A | |
| 15 | g.40220399T>A | CA2803851362 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-165T>A (n.2958-165T>A) c.-118+2732T>A (n.-118+2732T>A) c.-201+2732T>A (n.-201+2732T>A) c.3000-165T>A (n.3000-165T>A) c.83+2732T>A (n.83+2732T>A) n.359-165T>A c.81+2732T>A (n.81+2732T>A) c.64-165T>A n.217+19086A>T | |
| 15 | g.40220401C>T | CA2741421665 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-163C>T (n.2958-163C>T) c.-118+2734C>T (n.-118+2734C>T) c.-201+2734C>T (n.-201+2734C>T) c.3000-163C>T (n.3000-163C>T) c.83+2734C>T (n.83+2734C>T) n.359-163C>T c.81+2734C>T (n.81+2734C>T) c.64-163C>T n.217+19084G>A | |
| 15 | g.40220404C>T | CA2741421666 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-160C>T (n.2958-160C>T) c.-118+2737C>T (n.-118+2737C>T) c.-201+2737C>T (n.-201+2737C>T) c.3000-160C>T (n.3000-160C>T) c.83+2737C>T (n.83+2737C>T) n.359-160C>T c.81+2737C>T (n.81+2737C>T) c.64-160C>T n.217+19081G>A | |
| 15 | g.40220405C>T | CA2803851363 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-159C>T (n.2958-159C>T) c.-118+2738C>T (n.-118+2738C>T) c.-201+2738C>T (n.-201+2738C>T) c.3000-159C>T (n.3000-159C>T) c.83+2738C>T (n.83+2738C>T) n.359-159C>T c.81+2738C>T (n.81+2738C>T) c.64-159C>T n.217+19080G>A | |
| 15 | g.40220406C= | CA2171676842 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-158C= (n.2958-158C=) c.-118+2739C= (n.-118+2739C=) c.-201+2739C= (n.-201+2739C=) c.3000-158C= (n.3000-158C=) c.83+2739C= (n.83+2739C=) n.359-158C= c.81+2739C= (n.81+2739C=) c.64-158C= n.217+19079G= | |
| 15 | g.40220406C>G | CA712739390 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-158C>G (n.2958-158C>G) c.-118+2739C>G (n.-118+2739C>G) c.-201+2739C>G (n.-201+2739C>G) c.3000-158C>G (n.3000-158C>G) c.83+2739C>G (n.83+2739C>G) n.359-158C>G c.81+2739C>G (n.81+2739C>G) c.64-158C>G n.217+19079G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220406C>T | CA2171676843 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-158C>T (n.2958-158C>T) c.-118+2739C>T (n.-118+2739C>T) c.-201+2739C>T (n.-201+2739C>T) c.3000-158C>T (n.3000-158C>T) c.83+2739C>T (n.83+2739C>T) n.359-158C>T c.81+2739C>T (n.81+2739C>T) c.64-158C>T n.217+19079G>A | dbSNP |
| 15 | g.40220407T>G | CA712739412 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-157T>G (n.2958-157T>G) c.-118+2740T>G (n.-118+2740T>G) c.-201+2740T>G (n.-201+2740T>G) c.3000-157T>G (n.3000-157T>G) c.83+2740T>G (n.83+2740T>G) n.359-157T>G c.81+2740T>G (n.81+2740T>G) c.64-157T>G n.217+19078A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220407T= | CA2171676844 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-157T= (n.2958-157T=) c.-118+2740T= (n.-118+2740T=) c.-201+2740T= (n.-201+2740T=) c.3000-157T= (n.3000-157T=) c.83+2740T= (n.83+2740T=) n.359-157T= c.81+2740T= (n.81+2740T=) c.64-157T= n.217+19078A= | |
| 15 | g.40220413T>C | CA2627774500 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-151T>C (n.2958-151T>C) c.-118+2746T>C (n.-118+2746T>C) c.-201+2746T>C (n.-201+2746T>C) c.3000-151T>C (n.3000-151T>C) c.83+2746T>C (n.83+2746T>C) n.359-151T>C c.81+2746T>C (n.81+2746T>C) c.64-151T>C n.217+19072A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220415C>A | CA2627774501 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-149C>A (n.2958-149C>A) c.-118+2748C>A (n.-118+2748C>A) c.-201+2748C>A (n.-201+2748C>A) c.3000-149C>A (n.3000-149C>A) c.83+2748C>A (n.83+2748C>A) n.359-149C>A c.81+2748C>A (n.81+2748C>A) c.64-149C>A n.217+19070G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220416A>G | CA2627774502 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-148A>G (n.2958-148A>G) c.-118+2749A>G (n.-118+2749A>G) c.-201+2749A>G (n.-201+2749A>G) c.3000-148A>G (n.3000-148A>G) c.83+2749A>G (n.83+2749A>G) n.359-148A>G c.81+2749A>G (n.81+2749A>G) c.64-148A>G n.217+19069T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220419G= | CA2171676845 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-145G= (n.2958-145G=) c.-118+2752G= (n.-118+2752G=) c.-201+2752G= (n.-201+2752G=) c.3000-145G= (n.3000-145G=) c.83+2752G= (n.83+2752G=) n.359-145G= c.81+2752G= (n.81+2752G=) c.64-145G= n.217+19066C= | |
| 15 | g.40220419G>T | CA268763260 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-145G>T (n.2958-145G>T) c.-118+2752G>T (n.-118+2752G>T) c.-201+2752G>T (n.-201+2752G>T) c.3000-145G>T (n.3000-145G>T) c.83+2752G>T (n.83+2752G>T) n.359-145G>T c.81+2752G>T (n.81+2752G>T) c.64-145G>T n.217+19066C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220420G>A | CA2627774503 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-144G>A (n.2958-144G>A) c.-118+2753G>A (n.-118+2753G>A) c.-201+2753G>A (n.-201+2753G>A) c.3000-144G>A (n.3000-144G>A) c.83+2753G>A (n.83+2753G>A) n.359-144G>A c.81+2753G>A (n.81+2753G>A) c.64-144G>A n.217+19065C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220422C>A | CA2627774504 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-142C>A (n.2958-142C>A) c.-118+2755C>A (n.-118+2755C>A) c.-201+2755C>A (n.-201+2755C>A) c.3000-142C>A (n.3000-142C>A) c.83+2755C>A (n.83+2755C>A) n.359-142C>A c.81+2755C>A (n.81+2755C>A) c.64-142C>A n.217+19063G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220422C>G | CA2627774505 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-142C>G (n.2958-142C>G) c.-118+2755C>G (n.-118+2755C>G) c.-201+2755C>G (n.-201+2755C>G) c.3000-142C>G (n.3000-142C>G) c.83+2755C>G (n.83+2755C>G) n.359-142C>G c.81+2755C>G (n.81+2755C>G) c.64-142C>G n.217+19063G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220422C>T | CA2627774506 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-142C>T (n.2958-142C>T) c.-118+2755C>T (n.-118+2755C>T) c.-201+2755C>T (n.-201+2755C>T) c.3000-142C>T (n.3000-142C>T) c.83+2755C>T (n.83+2755C>T) n.359-142C>T c.81+2755C>T (n.81+2755C>T) c.64-142C>T n.217+19063G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220424A= | CA2171676846 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-140A= (n.2958-140A=) c.-118+2757A= (n.-118+2757A=) c.-201+2757A= (n.-201+2757A=) c.3000-140A= (n.3000-140A=) c.83+2757A= (n.83+2757A=) n.359-140A= c.81+2757A= (n.81+2757A=) c.64-140A= n.217+19061T= | |
| 15 | g.40220424A>C | CA268763279 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-140A>C (n.2958-140A>C) c.-118+2757A>C (n.-118+2757A>C) c.-201+2757A>C (n.-201+2757A>C) c.3000-140A>C (n.3000-140A>C) c.83+2757A>C (n.83+2757A>C) n.359-140A>C c.81+2757A>C (n.81+2757A>C) c.64-140A>C n.217+19061T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220424A>G | CA2171676847 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-140A>G (n.2958-140A>G) c.-118+2757A>G (n.-118+2757A>G) c.-201+2757A>G (n.-201+2757A>G) c.3000-140A>G (n.3000-140A>G) c.83+2757A>G (n.83+2757A>G) n.359-140A>G c.81+2757A>G (n.81+2757A>G) c.64-140A>G n.217+19061T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40220426T>C | CA268763288 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-138T>C (n.2958-138T>C) c.-118+2759T>C (n.-118+2759T>C) c.-201+2759T>C (n.-201+2759T>C) c.3000-138T>C (n.3000-138T>C) c.83+2759T>C (n.83+2759T>C) n.359-138T>C c.81+2759T>C (n.81+2759T>C) c.64-138T>C n.217+19059A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220426T= | CA2171676848 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-138T= (n.2958-138T=) c.-118+2759T= (n.-118+2759T=) c.-201+2759T= (n.-201+2759T=) c.3000-138T= (n.3000-138T=) c.83+2759T= (n.83+2759T=) n.359-138T= c.81+2759T= (n.81+2759T=) c.64-138T= n.217+19059A= | |
| 15 | g.40220427T>C | CA2171676850 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-137T>C (n.2958-137T>C) c.-118+2760T>C (n.-118+2760T>C) c.-201+2760T>C (n.-201+2760T>C) c.3000-137T>C (n.3000-137T>C) c.83+2760T>C (n.83+2760T>C) n.359-137T>C c.81+2760T>C (n.81+2760T>C) c.64-137T>C n.217+19058A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40220427T= | CA2171676849 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-137T= (n.2958-137T=) c.-118+2760T= (n.-118+2760T=) c.-201+2760T= (n.-201+2760T=) c.3000-137T= (n.3000-137T=) c.83+2760T= (n.83+2760T=) n.359-137T= c.81+2760T= (n.81+2760T=) c.64-137T= n.217+19058A= | |
| 15 | g.40220428G>A | CA2627774507 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-136G>A (n.2958-136G>A) c.-118+2761G>A (n.-118+2761G>A) c.-201+2761G>A (n.-201+2761G>A) c.3000-136G>A (n.3000-136G>A) c.83+2761G>A (n.83+2761G>A) n.359-136G>A c.81+2761G>A (n.81+2761G>A) c.64-136G>A n.217+19057C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220428G>T | CA2627774508 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-136G>T (n.2958-136G>T) c.-118+2761G>T (n.-118+2761G>T) c.-201+2761G>T (n.-201+2761G>T) c.3000-136G>T (n.3000-136G>T) c.83+2761G>T (n.83+2761G>T) n.359-136G>T c.81+2761G>T (n.81+2761G>T) c.64-136G>T n.217+19057C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220430A= | CA2171676851 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-134A= (n.2958-134A=) c.-118+2763A= (n.-118+2763A=) c.-201+2763A= (n.-201+2763A=) c.3000-134A= (n.3000-134A=) c.83+2763A= (n.83+2763A=) n.359-134A= c.81+2763A= (n.81+2763A=) c.64-134A= n.217+19055T= | |
| 15 | g.40220430A>G | CA268763313 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-134A>G (n.2958-134A>G) c.-118+2763A>G (n.-118+2763A>G) c.-201+2763A>G (n.-201+2763A>G) c.3000-134A>G (n.3000-134A>G) c.83+2763A>G (n.83+2763A>G) n.359-134A>G c.81+2763A>G (n.81+2763A>G) c.64-134A>G n.217+19055T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220431T>A | CA2627774510 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-133T>A (n.2958-133T>A) c.-118+2764T>A (n.-118+2764T>A) c.-201+2764T>A (n.-201+2764T>A) c.3000-133T>A (n.3000-133T>A) c.83+2764T>A (n.83+2764T>A) n.359-133T>A c.81+2764T>A (n.81+2764T>A) c.64-133T>A n.217+19054A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220431T>C | CA2627774509 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-133T>C (n.2958-133T>C) c.-118+2764T>C (n.-118+2764T>C) c.-201+2764T>C (n.-201+2764T>C) c.3000-133T>C (n.3000-133T>C) c.83+2764T>C (n.83+2764T>C) n.359-133T>C c.81+2764T>C (n.81+2764T>C) c.64-133T>C n.217+19054A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220432G>A | CA968946748 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-132G>A (n.2958-132G>A) c.-118+2765G>A (n.-118+2765G>A) c.-201+2765G>A (n.-201+2765G>A) c.3000-132G>A (n.3000-132G>A) c.83+2765G>A (n.83+2765G>A) n.359-132G>A c.81+2765G>A (n.81+2765G>A) c.64-132G>A n.217+19053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220432G= | CA2171676852 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-132G= (n.2958-132G=) c.-118+2765G= (n.-118+2765G=) c.-201+2765G= (n.-201+2765G=) c.3000-132G= (n.3000-132G=) c.83+2765G= (n.83+2765G=) n.359-132G= c.81+2765G= (n.81+2765G=) c.64-132G= n.217+19053C= | |
| 15 | g.40220432G>T | CA2627774511 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-132G>T (n.2958-132G>T) c.-118+2765G>T (n.-118+2765G>T) c.-201+2765G>T (n.-201+2765G>T) c.3000-132G>T (n.3000-132G>T) c.83+2765G>T (n.83+2765G>T) n.359-132G>T c.81+2765G>T (n.81+2765G>T) c.64-132G>T n.217+19053C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220433A= | CA2171676853 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-131A= (n.2958-131A=) c.-118+2766A= (n.-118+2766A=) c.-201+2766A= (n.-201+2766A=) c.3000-131A= (n.3000-131A=) c.83+2766A= (n.83+2766A=) n.359-131A= c.81+2766A= (n.81+2766A=) c.64-131A= n.217+19052T= | |
| 15 | g.40220433A>T | CA268763319 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-131A>T (n.2958-131A>T) c.-118+2766A>T (n.-118+2766A>T) c.-201+2766A>T (n.-201+2766A>T) c.3000-131A>T (n.3000-131A>T) c.83+2766A>T (n.83+2766A>T) n.359-131A>T c.81+2766A>T (n.81+2766A>T) c.64-131A>T n.217+19052T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220434T>C | CA2627774512 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-130T>C (n.2958-130T>C) c.-118+2767T>C (n.-118+2767T>C) c.-201+2767T>C (n.-201+2767T>C) c.3000-130T>C (n.3000-130T>C) c.83+2767T>C (n.83+2767T>C) n.359-130T>C c.81+2767T>C (n.81+2767T>C) c.64-130T>C n.217+19051A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220434T>G | CA2627774513 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-130T>G (n.2958-130T>G) c.-118+2767T>G (n.-118+2767T>G) c.-201+2767T>G (n.-201+2767T>G) c.3000-130T>G (n.3000-130T>G) c.83+2767T>G (n.83+2767T>G) n.359-130T>G c.81+2767T>G (n.81+2767T>G) c.64-130T>G n.217+19051A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220435C>A | CA2627774514 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-129C>A (n.2958-129C>A) c.-118+2768C>A (n.-118+2768C>A) c.-201+2768C>A (n.-201+2768C>A) c.3000-129C>A (n.3000-129C>A) c.83+2768C>A (n.83+2768C>A) n.359-129C>A c.81+2768C>A (n.81+2768C>A) c.64-129C>A n.217+19050G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220435C= | CA2171676854 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-129C= (n.2958-129C=) c.-118+2768C= (n.-118+2768C=) c.-201+2768C= (n.-201+2768C=) c.3000-129C= (n.3000-129C=) c.83+2768C= (n.83+2768C=) n.359-129C= c.81+2768C= (n.81+2768C=) c.64-129C= n.217+19050G= | |
| 15 | g.40220435C>G | CA2627774515 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-129C>G (n.2958-129C>G) c.-118+2768C>G (n.-118+2768C>G) c.-201+2768C>G (n.-201+2768C>G) c.3000-129C>G (n.3000-129C>G) c.83+2768C>G (n.83+2768C>G) n.359-129C>G c.81+2768C>G (n.81+2768C>G) c.64-129C>G n.217+19050G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220435C>T | CA2171676855 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-129C>T (n.2958-129C>T) c.-118+2768C>T (n.-118+2768C>T) c.-201+2768C>T (n.-201+2768C>T) c.3000-129C>T (n.3000-129C>T) c.83+2768C>T (n.83+2768C>T) n.359-129C>T c.81+2768C>T (n.81+2768C>T) c.64-129C>T n.217+19050G>A | dbSNP |
| 15 | g.40220437C>A | CA2627774516 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-127C>A (n.2958-127C>A) c.-118+2770C>A (n.-118+2770C>A) c.-201+2770C>A (n.-201+2770C>A) c.3000-127C>A (n.3000-127C>A) c.83+2770C>A (n.83+2770C>A) n.359-127C>A c.81+2770C>A (n.81+2770C>A) c.64-127C>A n.217+19048G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220438T>G | CA2803851364 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-126T>G (n.2958-126T>G) c.-118+2771T>G (n.-118+2771T>G) c.-201+2771T>G (n.-201+2771T>G) c.3000-126T>G (n.3000-126T>G) c.83+2771T>G (n.83+2771T>G) n.359-126T>G c.81+2771T>G (n.81+2771T>G) c.64-126T>G n.217+19047A>C | |
| 15 | g.40220439A= | CA2171676856 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-125A= (n.2958-125A=) c.-118+2772A= (n.-118+2772A=) c.-201+2772A= (n.-201+2772A=) c.3000-125A= (n.3000-125A=) c.83+2772A= (n.83+2772A=) n.359-125A= c.81+2772A= (n.81+2772A=) c.64-125A= n.217+19046T= | |
| 15 | g.40220439A>G | CA968946750 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-125A>G (n.2958-125A>G) c.-118+2772A>G (n.-118+2772A>G) c.-201+2772A>G (n.-201+2772A>G) c.3000-125A>G (n.3000-125A>G) c.83+2772A>G (n.83+2772A>G) n.359-125A>G c.81+2772A>G (n.81+2772A>G) c.64-125A>G n.217+19046T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220441C>A | CA2627774517 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-123C>A (n.2958-123C>A) c.-118+2774C>A (n.-118+2774C>A) c.-201+2774C>A (n.-201+2774C>A) c.3000-123C>A (n.3000-123C>A) c.83+2774C>A (n.83+2774C>A) n.359-123C>A c.81+2774C>A (n.81+2774C>A) c.64-123C>A n.217+19044G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220442C>A | CA2627774518 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-122C>A (n.2958-122C>A) c.-118+2775C>A (n.-118+2775C>A) c.-201+2775C>A (n.-201+2775C>A) c.3000-122C>A (n.3000-122C>A) c.83+2775C>A (n.83+2775C>A) n.359-122C>A c.81+2775C>A (n.81+2775C>A) c.64-122C>A n.217+19043G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220443C>A | CA2627774519 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-121C>A (n.2958-121C>A) c.-118+2776C>A (n.-118+2776C>A) c.-201+2776C>A (n.-201+2776C>A) c.3000-121C>A (n.3000-121C>A) c.83+2776C>A (n.83+2776C>A) n.359-121C>A c.81+2776C>A (n.81+2776C>A) c.64-121C>A n.217+19042G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220444T>C | CA2627774520 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-120T>C (n.2958-120T>C) c.-118+2777T>C (n.-118+2777T>C) c.-201+2777T>C (n.-201+2777T>C) c.3000-120T>C (n.3000-120T>C) c.83+2777T>C (n.83+2777T>C) n.359-120T>C c.81+2777T>C (n.81+2777T>C) c.64-120T>C n.217+19041A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220445A>C | CA2627774521 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-119A>C (n.2958-119A>C) c.-118+2778A>C (n.-118+2778A>C) c.-201+2778A>C (n.-201+2778A>C) c.3000-119A>C (n.3000-119A>C) c.83+2778A>C (n.83+2778A>C) n.359-119A>C c.81+2778A>C (n.81+2778A>C) c.64-119A>C n.217+19040T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220445A>T | CA2627774522 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-119A>T (n.2958-119A>T) c.-118+2778A>T (n.-118+2778A>T) c.-201+2778A>T (n.-201+2778A>T) c.3000-119A>T (n.3000-119A>T) c.83+2778A>T (n.83+2778A>T) n.359-119A>T c.81+2778A>T (n.81+2778A>T) c.64-119A>T n.217+19040T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220446G>T | CA2627774523 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-118G>T (n.2958-118G>T) c.-118+2779G>T (n.-118+2779G>T) c.-201+2779G>T (n.-201+2779G>T) c.3000-118G>T (n.3000-118G>T) c.83+2779G>T (n.83+2779G>T) n.359-118G>T c.81+2779G>T (n.81+2779G>T) c.64-118G>T n.217+19039C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220448G>T | CA2627774524 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-116G>T (n.2958-116G>T) c.-118+2781G>T (n.-118+2781G>T) c.-201+2781G>T (n.-201+2781G>T) c.3000-116G>T (n.3000-116G>T) c.83+2781G>T (n.83+2781G>T) n.359-116G>T c.81+2781G>T (n.81+2781G>T) c.64-116G>T n.217+19037C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220449T>A | CA968946754 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-115T>A (n.2958-115T>A) c.-118+2782T>A (n.-118+2782T>A) c.-201+2782T>A (n.-201+2782T>A) c.3000-115T>A (n.3000-115T>A) c.83+2782T>A (n.83+2782T>A) n.359-115T>A c.81+2782T>A (n.81+2782T>A) c.64-115T>A n.217+19036A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220449T= | CA2171676857 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-115T= (n.2958-115T=) c.-118+2782T= (n.-118+2782T=) c.-201+2782T= (n.-201+2782T=) c.3000-115T= (n.3000-115T=) c.83+2782T= (n.83+2782T=) n.359-115T= c.81+2782T= (n.81+2782T=) c.64-115T= n.217+19036A= | |
| 15 | g.40220451C>A | CA2627774525 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-113C>A (n.2958-113C>A) c.-118+2784C>A (n.-118+2784C>A) c.-201+2784C>A (n.-201+2784C>A) c.3000-113C>A (n.3000-113C>A) c.83+2784C>A (n.83+2784C>A) n.359-113C>A c.81+2784C>A (n.81+2784C>A) c.64-113C>A n.217+19034G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220451C= | CA2171676858 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-113C= (n.2958-113C=) c.-118+2784C= (n.-118+2784C=) c.-201+2784C= (n.-201+2784C=) c.3000-113C= (n.3000-113C=) c.83+2784C= (n.83+2784C=) n.359-113C= c.81+2784C= (n.81+2784C=) c.64-113C= n.217+19034G= | |
| 15 | g.40220451C>G | CA268763324 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-113C>G (n.2958-113C>G) c.-118+2784C>G (n.-118+2784C>G) c.-201+2784C>G (n.-201+2784C>G) c.3000-113C>G (n.3000-113C>G) c.83+2784C>G (n.83+2784C>G) n.359-113C>G c.81+2784C>G (n.81+2784C>G) c.64-113C>G n.217+19034G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220453A= | CA2171676859 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-111A= (n.2958-111A=) c.-118+2786A= (n.-118+2786A=) c.-201+2786A= (n.-201+2786A=) c.3000-111A= (n.3000-111A=) c.83+2786A= (n.83+2786A=) n.359-111A= c.81+2786A= (n.81+2786A=) c.64-111A= n.217+19032T= | |
| 15 | g.40220453A>G | CA2171676860 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-111A>G (n.2958-111A>G) c.-118+2786A>G (n.-118+2786A>G) c.-201+2786A>G (n.-201+2786A>G) c.3000-111A>G (n.3000-111A>G) c.83+2786A>G (n.83+2786A>G) n.359-111A>G c.81+2786A>G (n.81+2786A>G) c.64-111A>G n.217+19032T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40220453A>T | CA2627774526 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-111A>T (n.2958-111A>T) c.-118+2786A>T (n.-118+2786A>T) c.-201+2786A>T (n.-201+2786A>T) c.3000-111A>T (n.3000-111A>T) c.83+2786A>T (n.83+2786A>T) n.359-111A>T c.81+2786A>T (n.81+2786A>T) c.64-111A>T n.217+19032T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220454G>T | CA2627774527 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-110G>T (n.2958-110G>T) c.-118+2787G>T (n.-118+2787G>T) c.-201+2787G>T (n.-201+2787G>T) c.3000-110G>T (n.3000-110G>T) c.83+2787G>T (n.83+2787G>T) n.359-110G>T c.81+2787G>T (n.81+2787G>T) c.64-110G>T n.217+19031C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220455G>A | CA2627774528 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-109G>A (n.2958-109G>A) c.-118+2788G>A (n.-118+2788G>A) c.-201+2788G>A (n.-201+2788G>A) c.3000-109G>A (n.3000-109G>A) c.83+2788G>A (n.83+2788G>A) n.359-109G>A c.81+2788G>A (n.81+2788G>A) c.64-109G>A n.217+19030C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220457A= | CA2171676861 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-107A= (n.2958-107A=) c.-118+2790A= (n.-118+2790A=) c.-201+2790A= (n.-201+2790A=) c.3000-107A= (n.3000-107A=) c.83+2790A= (n.83+2790A=) n.359-107A= c.81+2790A= (n.81+2790A=) c.64-107A= n.217+19028T= | |
| 15 | g.40220457A>G | CA268763325 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-107A>G (n.2958-107A>G) c.-118+2790A>G (n.-118+2790A>G) c.-201+2790A>G (n.-201+2790A>G) c.3000-107A>G (n.3000-107A>G) c.83+2790A>G (n.83+2790A>G) n.359-107A>G c.81+2790A>G (n.81+2790A>G) c.64-107A>G n.217+19028T>C | dbSNP |
| 15 | g.40220460dup | CA2570042704 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-104dup (n.2958-104dup) c.-118+2793dup (n.-118+2793dup) c.-201+2793dup (n.-201+2793dup) c.3000-104dup (n.3000-104dup) c.83+2793dup (n.83+2793dup) n.359-104dup c.81+2793dup (n.81+2793dup) c.64-104dup n.217+19025dup | |
| 15 | g.40220461C>A | CA2627774529 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-103C>A (n.2958-103C>A) c.-118+2794C>A (n.-118+2794C>A) c.-201+2794C>A (n.-201+2794C>A) c.3000-103C>A (n.3000-103C>A) c.83+2794C>A (n.83+2794C>A) n.359-103C>A c.81+2794C>A (n.81+2794C>A) c.64-103C>A n.217+19024G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220462C>A | CA2627774530 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-102C>A (n.2958-102C>A) c.-118+2795C>A (n.-118+2795C>A) c.-201+2795C>A (n.-201+2795C>A) c.3000-102C>A (n.3000-102C>A) c.83+2795C>A (n.83+2795C>A) n.359-102C>A c.81+2795C>A (n.81+2795C>A) c.64-102C>A n.217+19023G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.40220462C>T | CA712739419 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-102C>T (n.2958-102C>T) c.-118+2795C>T (n.-118+2795C>T) c.-201+2795C>T (n.-201+2795C>T) c.3000-102C>T (n.3000-102C>T) c.83+2795C>T (n.83+2795C>T) n.359-102C>T c.81+2795C>T (n.81+2795C>T) c.64-102C>T n.217+19023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.40220467A>G | CA2575676910 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-97A>G (n.2958-97A>G) c.-118+2800A>G (n.-118+2800A>G) c.-201+2800A>G (n.-201+2800A>G) c.3000-97A>G (n.3000-97A>G) c.83+2800A>G (n.83+2800A>G) n.359-97A>G c.81+2800A>G (n.81+2800A>G) c.64-97A>G n.217+19018T>C | |
| 15 | g.40220468C>A | CA2627774533 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-96C>A (n.2958-96C>A) c.-118+2801C>A (n.-118+2801C>A) c.-201+2801C>A (n.-201+2801C>A) c.3000-96C>A (n.3000-96C>A) c.83+2801C>A (n.83+2801C>A) n.359-96C>A c.81+2801C>A (n.81+2801C>A) c.64-96C>A n.217+19017G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220468C>T | CA2575676911 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-96C>T (n.2958-96C>T) c.-118+2801C>T (n.-118+2801C>T) c.-201+2801C>T (n.-201+2801C>T) c.3000-96C>T (n.3000-96C>T) c.83+2801C>T (n.83+2801C>T) n.359-96C>T c.81+2801C>T (n.81+2801C>T) c.64-96C>T n.217+19017G>A | |
| 15 | g.40220469C>A | CA2627774534 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-95C>A (n.2958-95C>A) c.-118+2802C>A (n.-118+2802C>A) c.-201+2802C>A (n.-201+2802C>A) c.3000-95C>A (n.3000-95C>A) c.83+2802C>A (n.83+2802C>A) n.359-95C>A c.81+2802C>A (n.81+2802C>A) c.64-95C>A n.217+19016G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220469C>T | CA2575676912 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-95C>T (n.2958-95C>T) c.-118+2802C>T (n.-118+2802C>T) c.-201+2802C>T (n.-201+2802C>T) c.3000-95C>T (n.3000-95C>T) c.83+2802C>T (n.83+2802C>T) n.359-95C>T c.81+2802C>T (n.81+2802C>T) c.64-95C>T n.217+19016G>A | |
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| 15 | g.40220473T>G | CA2627774535 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-91T>G (n.2958-91T>G) c.-118+2806T>G (n.-118+2806T>G) c.-201+2806T>G (n.-201+2806T>G) c.3000-91T>G (n.3000-91T>G) c.83+2806T>G (n.83+2806T>G) n.359-91T>G c.81+2806T>G (n.81+2806T>G) c.64-91T>G n.217+19012A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220475G>T | CA2575676914 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-89G>T (n.2958-89G>T) c.-118+2808G>T (n.-118+2808G>T) c.-201+2808G>T (n.-201+2808G>T) c.3000-89G>T (n.3000-89G>T) c.83+2808G>T (n.83+2808G>T) n.359-89G>T c.81+2808G>T (n.81+2808G>T) c.64-89G>T n.217+19010C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220478G>A | CA268763329 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-86G>A (n.2958-86G>A) c.-118+2811G>A (n.-118+2811G>A) c.-201+2811G>A (n.-201+2811G>A) c.3000-86G>A (n.3000-86G>A) c.83+2811G>A (n.83+2811G>A) n.359-86G>A c.81+2811G>A (n.81+2811G>A) c.64-86G>A n.217+19007C>T | dbSNP |
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