| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40220335_40220338delinsATCT | CA2171676805 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-229_2958-226delinsATCT (n.2958-229_2958-226delinsATCT) c.-118+2668_-118+2671delinsATCT (n.-118+2668_-118+2671delinsATCT) c.-201+2668_-201+2671delinsATCT (n.-201+2668_-201+2671delinsATCT) c.3000-229_3000-226delinsATCT (n.3000-229_3000-226delinsATCT) c.83+2668_83+2671delinsATCT (n.83+2668_83+2671delinsATCT) n.359-229_359-226delinsATCT c.81+2668_81+2671delinsATCT (n.81+2668_81+2671delinsATCT) c.64-229_64-226delinsATCT n.217+19147_217+19150delinsAGAT | |
| 15 | g.40220340_40220342del | CA2171676806 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-224_2958-222del (n.2958-224_2958-222del) c.-118+2673_-118+2675del (n.-118+2673_-118+2675del) c.-201+2673_-201+2675del (n.-201+2673_-201+2675del) c.3000-224_3000-222del (n.3000-224_3000-222del) c.83+2673_83+2675del (n.83+2673_83+2675del) n.359-224_359-222del c.81+2673_81+2675del (n.81+2673_81+2675del) c.64-224_64-222del n.217+19147_217+19149del | dbSNP |
| 15 | g.40220339T>C | CA617223866 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-225T>C (n.2958-225T>C) c.-118+2672T>C (n.-118+2672T>C) c.-201+2672T>C (n.-201+2672T>C) c.3000-225T>C (n.3000-225T>C) c.83+2672T>C (n.83+2672T>C) n.359-225T>C c.81+2672T>C (n.81+2672T>C) c.64-225T>C n.217+19146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220339T= | CA2171676807 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-225T= (n.2958-225T=) c.-118+2672T= (n.-118+2672T=) c.-201+2672T= (n.-201+2672T=) c.3000-225T= (n.3000-225T=) c.83+2672T= (n.83+2672T=) n.359-225T= c.81+2672T= (n.81+2672T=) c.64-225T= n.217+19146A= | |
| 15 | g.40220345C= | CA2171676808 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-219C= (n.2958-219C=) c.-118+2678C= (n.-118+2678C=) c.-201+2678C= (n.-201+2678C=) c.3000-219C= (n.3000-219C=) c.83+2678C= (n.83+2678C=) n.359-219C= c.81+2678C= (n.81+2678C=) c.64-219C= n.217+19140G= | |
| 15 | g.40220345C>T | CA2171676809 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-219C>T (n.2958-219C>T) c.-118+2678C>T (n.-118+2678C>T) c.-201+2678C>T (n.-201+2678C>T) c.3000-219C>T (n.3000-219C>T) c.83+2678C>T (n.83+2678C>T) n.359-219C>T c.81+2678C>T (n.81+2678C>T) c.64-219C>T n.217+19140G>A | dbSNP |
| 15 | g.40220345_40220346insTAGAGTCTAGGT | CA2171676810 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-219_2958-218insTAGAGTCTAGGT (n.2958-219_2958-218insTAGAGTCTAGGT) c.-118+2678_-118+2679insTAGAGTCTAGGT (n.-118+2678_-118+2679insTAGAGTCTAGGT) c.-201+2678_-201+2679insTAGAGTCTAGGT (n.-201+2678_-201+2679insTAGAGTCTAGGT) c.3000-219_3000-218insTAGAGTCTAGGT (n.3000-219_3000-218insTAGAGTCTAGGT) c.83+2678_83+2679insTAGAGTCTAGGT (n.83+2678_83+2679insTAGAGTCTAGGT) n.359-219_359-218insTAGAGTCTAGGT c.81+2678_81+2679insTAGAGTCTAGGT (n.81+2678_81+2679insTAGAGTCTAGGT) c.64-219_64-218insTAGAGTCTAGGT n.217+19139_217+19140insACCTAGACTCTA | dbSNP |
| 15 | g.40220349T>C | CA268763220 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-215T>C (n.2958-215T>C) c.-118+2682T>C (n.-118+2682T>C) c.-201+2682T>C (n.-201+2682T>C) c.3000-215T>C (n.3000-215T>C) c.83+2682T>C (n.83+2682T>C) n.359-215T>C c.81+2682T>C (n.81+2682T>C) c.64-215T>C n.217+19136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220349T= | CA2171676811 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-215T= (n.2958-215T=) c.-118+2682T= (n.-118+2682T=) c.-201+2682T= (n.-201+2682T=) c.3000-215T= (n.3000-215T=) c.83+2682T= (n.83+2682T=) n.359-215T= c.81+2682T= (n.81+2682T=) c.64-215T= n.217+19136A= | |
| 15 | g.40220351T>A | CA2171676813 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-213T>A (n.2958-213T>A) c.-118+2684T>A (n.-118+2684T>A) c.-201+2684T>A (n.-201+2684T>A) c.3000-213T>A (n.3000-213T>A) c.83+2684T>A (n.83+2684T>A) n.359-213T>A c.81+2684T>A (n.81+2684T>A) c.64-213T>A n.217+19134A>T | dbSNP |
| 15 | g.40220351T>C | CA2803851360 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-213T>C (n.2958-213T>C) c.-118+2684T>C (n.-118+2684T>C) c.-201+2684T>C (n.-201+2684T>C) c.3000-213T>C (n.3000-213T>C) c.83+2684T>C (n.83+2684T>C) n.359-213T>C c.81+2684T>C (n.81+2684T>C) c.64-213T>C n.217+19134A>G | |
| 15 | g.40220351T= | CA2171676812 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-213T= (n.2958-213T=) c.-118+2684T= (n.-118+2684T=) c.-201+2684T= (n.-201+2684T=) c.3000-213T= (n.3000-213T=) c.83+2684T= (n.83+2684T=) n.359-213T= c.81+2684T= (n.81+2684T=) c.64-213T= n.217+19134A= | |
| 15 | g.40220352G>A | CA712739326 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-212G>A (n.2958-212G>A) c.-118+2685G>A (n.-118+2685G>A) c.-201+2685G>A (n.-201+2685G>A) c.3000-212G>A (n.3000-212G>A) c.83+2685G>A (n.83+2685G>A) n.359-212G>A c.81+2685G>A (n.81+2685G>A) c.64-212G>A n.217+19133C>T | dbSNP |
| 15 | g.40220352G= | CA2171676814 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-212G= (n.2958-212G=) c.-118+2685G= (n.-118+2685G=) c.-201+2685G= (n.-201+2685G=) c.3000-212G= (n.3000-212G=) c.83+2685G= (n.83+2685G=) n.359-212G= c.81+2685G= (n.81+2685G=) c.64-212G= n.217+19133C= | |
| 15 | g.40220356A= | CA2171676815 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-208A= (n.2958-208A=) c.-118+2689A= (n.-118+2689A=) c.-201+2689A= (n.-201+2689A=) c.3000-208A= (n.3000-208A=) c.83+2689A= (n.83+2689A=) n.359-208A= c.81+2689A= (n.81+2689A=) c.64-208A= n.217+19129T= | |
| 15 | g.40220356A>G | CA2171676816 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-208A>G (n.2958-208A>G) c.-118+2689A>G (n.-118+2689A>G) c.-201+2689A>G (n.-201+2689A>G) c.3000-208A>G (n.3000-208A>G) c.83+2689A>G (n.83+2689A>G) n.359-208A>G c.81+2689A>G (n.81+2689A>G) c.64-208A>G n.217+19129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220358T>C | CA712739327 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-206T>C (n.2958-206T>C) c.-118+2691T>C (n.-118+2691T>C) c.-201+2691T>C (n.-201+2691T>C) c.3000-206T>C (n.3000-206T>C) c.83+2691T>C (n.83+2691T>C) n.359-206T>C c.81+2691T>C (n.81+2691T>C) c.64-206T>C n.217+19127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220358T= | CA2171676817 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-206T= (n.2958-206T=) c.-118+2691T= (n.-118+2691T=) c.-201+2691T= (n.-201+2691T=) c.3000-206T= (n.3000-206T=) c.83+2691T= (n.83+2691T=) n.359-206T= c.81+2691T= (n.81+2691T=) c.64-206T= n.217+19127A= | |
| 15 | g.40220359G>C | CA712739330 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-205G>C (n.2958-205G>C) c.-118+2692G>C (n.-118+2692G>C) c.-201+2692G>C (n.-201+2692G>C) c.3000-205G>C (n.3000-205G>C) c.83+2692G>C (n.83+2692G>C) n.359-205G>C c.81+2692G>C (n.81+2692G>C) c.64-205G>C n.217+19126C>G | dbSNP |
| 15 | g.40220359G= | CA2171676818 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-205G= (n.2958-205G=) c.-118+2692G= (n.-118+2692G=) c.-201+2692G= (n.-201+2692G=) c.3000-205G= (n.3000-205G=) c.83+2692G= (n.83+2692G=) n.359-205G= c.81+2692G= (n.81+2692G=) c.64-205G= n.217+19126C= | |
| 15 | g.40220359G>T | CA712739331 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-205G>T (n.2958-205G>T) c.-118+2692G>T (n.-118+2692G>T) c.-201+2692G>T (n.-201+2692G>T) c.3000-205G>T (n.3000-205G>T) c.83+2692G>T (n.83+2692G>T) n.359-205G>T c.81+2692G>T (n.81+2692G>T) c.64-205G>T n.217+19126C>A | dbSNP |
| 15 | g.40220360T>G | CA2171676820 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-204T>G (n.2958-204T>G) c.-118+2693T>G (n.-118+2693T>G) c.-201+2693T>G (n.-201+2693T>G) c.3000-204T>G (n.3000-204T>G) c.83+2693T>G (n.83+2693T>G) n.359-204T>G c.81+2693T>G (n.81+2693T>G) c.64-204T>G n.217+19125A>C | dbSNP |
| 15 | g.40220360T= | CA2171676819 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-204T= (n.2958-204T=) c.-118+2693T= (n.-118+2693T=) c.-201+2693T= (n.-201+2693T=) c.3000-204T= (n.3000-204T=) c.83+2693T= (n.83+2693T=) n.359-204T= c.81+2693T= (n.81+2693T=) c.64-204T= n.217+19125A= | |
| 15 | g.40220361A= | CA2171676821 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-203A= (n.2958-203A=) c.-118+2694A= (n.-118+2694A=) c.-201+2694A= (n.-201+2694A=) c.3000-203A= (n.3000-203A=) c.83+2694A= (n.83+2694A=) n.359-203A= c.81+2694A= (n.81+2694A=) c.64-203A= n.217+19124T= | |
| 15 | g.40220361A>G | CA2171676822 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-203A>G (n.2958-203A>G) c.-118+2694A>G (n.-118+2694A>G) c.-201+2694A>G (n.-201+2694A>G) c.3000-203A>G (n.3000-203A>G) c.83+2694A>G (n.83+2694A>G) n.359-203A>G c.81+2694A>G (n.81+2694A>G) c.64-203A>G n.217+19124T>C | dbSNP |
| 15 | g.40220362T>C | CA2171676824 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-202T>C (n.2958-202T>C) c.-118+2695T>C (n.-118+2695T>C) c.-201+2695T>C (n.-201+2695T>C) c.3000-202T>C (n.3000-202T>C) c.83+2695T>C (n.83+2695T>C) n.359-202T>C c.81+2695T>C (n.81+2695T>C) c.64-202T>C n.217+19123A>G | dbSNP |
| 15 | g.40220362T= | CA2171676823 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-202T= (n.2958-202T=) c.-118+2695T= (n.-118+2695T=) c.-201+2695T= (n.-201+2695T=) c.3000-202T= (n.3000-202T=) c.83+2695T= (n.83+2695T=) n.359-202T= c.81+2695T= (n.81+2695T=) c.64-202T= n.217+19123A= | |
| 15 | g.40220363C= | CA2171676825 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-201C= (n.2958-201C=) c.-118+2696C= (n.-118+2696C=) c.-201+2696C= (n.-201+2696C=) c.3000-201C= (n.3000-201C=) c.83+2696C= (n.83+2696C=) n.359-201C= c.81+2696C= (n.81+2696C=) c.64-201C= n.217+19122G= | |
| 15 | g.40220363C>T | CA268763226 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-201C>T (n.2958-201C>T) c.-118+2696C>T (n.-118+2696C>T) c.-201+2696C>T (n.-201+2696C>T) c.3000-201C>T (n.3000-201C>T) c.83+2696C>T (n.83+2696C>T) n.359-201C>T c.81+2696C>T (n.81+2696C>T) c.64-201C>T n.217+19122G>A | dbSNP |
| 15 | g.40220369T>A | CA268763241 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-195T>A (n.2958-195T>A) c.-118+2702T>A (n.-118+2702T>A) c.-201+2702T>A (n.-201+2702T>A) c.3000-195T>A (n.3000-195T>A) c.83+2702T>A (n.83+2702T>A) n.359-195T>A c.81+2702T>A (n.81+2702T>A) c.64-195T>A n.217+19116A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220369T= | CA2171676826 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-195T= (n.2958-195T=) c.-118+2702T= (n.-118+2702T=) c.-201+2702T= (n.-201+2702T=) c.3000-195T= (n.3000-195T=) c.83+2702T= (n.83+2702T=) n.359-195T= c.81+2702T= (n.81+2702T=) c.64-195T= n.217+19116A= | |
| 15 | g.40220376A= | CA2171676827 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-188A= (n.2958-188A=) c.-118+2709A= (n.-118+2709A=) c.-201+2709A= (n.-201+2709A=) c.3000-188A= (n.3000-188A=) c.83+2709A= (n.83+2709A=) n.359-188A= c.81+2709A= (n.81+2709A=) c.64-188A= n.217+19109T= | |
| 15 | g.40220376A>G | CA2171676828 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-188A>G (n.2958-188A>G) c.-118+2709A>G (n.-118+2709A>G) c.-201+2709A>G (n.-201+2709A>G) c.3000-188A>G (n.3000-188A>G) c.83+2709A>G (n.83+2709A>G) n.359-188A>G c.81+2709A>G (n.81+2709A>G) c.64-188A>G n.217+19109T>C | dbSNP |
| 15 | g.40220377C= | CA2171676829 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-187C= (n.2958-187C=) c.-118+2710C= (n.-118+2710C=) c.-201+2710C= (n.-201+2710C=) c.3000-187C= (n.3000-187C=) c.83+2710C= (n.83+2710C=) n.359-187C= c.81+2710C= (n.81+2710C=) c.64-187C= n.217+19108G= | |
| 15 | g.40220377C>G | CA617223868 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-187C>G (n.2958-187C>G) c.-118+2710C>G (n.-118+2710C>G) c.-201+2710C>G (n.-201+2710C>G) c.3000-187C>G (n.3000-187C>G) c.83+2710C>G (n.83+2710C>G) n.359-187C>G c.81+2710C>G (n.81+2710C>G) c.64-187C>G n.217+19108G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220377C>T | CA2741421661 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-187C>T (n.2958-187C>T) c.-118+2710C>T (n.-118+2710C>T) c.-201+2710C>T (n.-201+2710C>T) c.3000-187C>T (n.3000-187C>T) c.83+2710C>T (n.83+2710C>T) n.359-187C>T c.81+2710C>T (n.81+2710C>T) c.64-187C>T n.217+19108G>A | |
| 15 | g.40220380T>C | CA2171676831 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-184T>C (n.2958-184T>C) c.-118+2713T>C (n.-118+2713T>C) c.-201+2713T>C (n.-201+2713T>C) c.3000-184T>C (n.3000-184T>C) c.83+2713T>C (n.83+2713T>C) n.359-184T>C c.81+2713T>C (n.81+2713T>C) c.64-184T>C n.217+19105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220380T= | CA2171676830 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-184T= (n.2958-184T=) c.-118+2713T= (n.-118+2713T=) c.-201+2713T= (n.-201+2713T=) c.3000-184T= (n.3000-184T=) c.83+2713T= (n.83+2713T=) n.359-184T= c.81+2713T= (n.81+2713T=) c.64-184T= n.217+19105A= | |
| 15 | g.40220381G>A | CA2171676833 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-183G>A (n.2958-183G>A) c.-118+2714G>A (n.-118+2714G>A) c.-201+2714G>A (n.-201+2714G>A) c.3000-183G>A (n.3000-183G>A) c.83+2714G>A (n.83+2714G>A) n.359-183G>A c.81+2714G>A (n.81+2714G>A) c.64-183G>A n.217+19104C>T | dbSNP |
| 15 | g.40220381G= | CA2171676832 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-183G= (n.2958-183G=) c.-118+2714G= (n.-118+2714G=) c.-201+2714G= (n.-201+2714G=) c.3000-183G= (n.3000-183G=) c.83+2714G= (n.83+2714G=) n.359-183G= c.81+2714G= (n.81+2714G=) c.64-183G= n.217+19104C= | |
| 15 | g.40220382G= | CA2171676834 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-182G= (n.2958-182G=) c.-118+2715G= (n.-118+2715G=) c.-201+2715G= (n.-201+2715G=) c.3000-182G= (n.3000-182G=) c.83+2715G= (n.83+2715G=) n.359-182G= c.81+2715G= (n.81+2715G=) c.64-182G= n.217+19103C= | |
| 15 | g.40220382G>T | CA712739348 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-182G>T (n.2958-182G>T) c.-118+2715G>T (n.-118+2715G>T) c.-201+2715G>T (n.-201+2715G>T) c.3000-182G>T (n.3000-182G>T) c.83+2715G>T (n.83+2715G>T) n.359-182G>T c.81+2715G>T (n.81+2715G>T) c.64-182G>T n.217+19103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220385G>A | CA712739356 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-179G>A (n.2958-179G>A) c.-118+2718G>A (n.-118+2718G>A) c.-201+2718G>A (n.-201+2718G>A) c.3000-179G>A (n.3000-179G>A) c.83+2718G>A (n.83+2718G>A) n.359-179G>A c.81+2718G>A (n.81+2718G>A) c.64-179G>A n.217+19100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220385G>C | CA617223870 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-179G>C (n.2958-179G>C) c.-118+2718G>C (n.-118+2718G>C) c.-201+2718G>C (n.-201+2718G>C) c.3000-179G>C (n.3000-179G>C) c.83+2718G>C (n.83+2718G>C) n.359-179G>C c.81+2718G>C (n.81+2718G>C) c.64-179G>C n.217+19100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220385G= | CA2171676835 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-179G= (n.2958-179G=) c.-118+2718G= (n.-118+2718G=) c.-201+2718G= (n.-201+2718G=) c.3000-179G= (n.3000-179G=) c.83+2718G= (n.83+2718G=) n.359-179G= c.81+2718G= (n.81+2718G=) c.64-179G= n.217+19100C= | |
| 15 | g.40220386C= | CA2171676836 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-178C= (n.2958-178C=) c.-118+2719C= (n.-118+2719C=) c.-201+2719C= (n.-201+2719C=) c.3000-178C= (n.3000-178C=) c.83+2719C= (n.83+2719C=) n.359-178C= c.81+2719C= (n.81+2719C=) c.64-178C= n.217+19099G= | |
| 15 | g.40220386C>T | CA2171676837 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-178C>T (n.2958-178C>T) c.-118+2719C>T (n.-118+2719C>T) c.-201+2719C>T (n.-201+2719C>T) c.3000-178C>T (n.3000-178C>T) c.83+2719C>T (n.83+2719C>T) n.359-178C>T c.81+2719C>T (n.81+2719C>T) c.64-178C>T n.217+19099G>A | dbSNP |
| 15 | g.40220388_40220389delinsCT | CA2171676838 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-176_2958-175delinsCT (n.2958-176_2958-175delinsCT) c.-118+2721_-118+2722delinsCT (n.-118+2721_-118+2722delinsCT) c.-201+2721_-201+2722delinsCT (n.-201+2721_-201+2722delinsCT) c.3000-176_3000-175delinsCT (n.3000-176_3000-175delinsCT) c.83+2721_83+2722delinsCT (n.83+2721_83+2722delinsCT) n.359-176_359-175delinsCT c.81+2721_81+2722delinsCT (n.81+2721_81+2722delinsCT) c.64-176_64-175delinsCT n.217+19096_217+19097delinsAG | |
| 15 | g.40220394del | CA2171676839 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-170del (n.2958-170del) c.-118+2727del (n.-118+2727del) c.-201+2727del (n.-201+2727del) c.3000-170del (n.3000-170del) c.83+2727del (n.83+2727del) n.359-170del c.81+2727del (n.81+2727del) c.64-170del n.217+19096del | dbSNP |
| 15 | g.40220392T>C | CA712739386 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-172T>C (n.2958-172T>C) c.-118+2725T>C (n.-118+2725T>C) c.-201+2725T>C (n.-201+2725T>C) c.3000-172T>C (n.3000-172T>C) c.83+2725T>C (n.83+2725T>C) n.359-172T>C c.81+2725T>C (n.81+2725T>C) c.64-172T>C n.217+19093A>G | dbSNP |
| 15 | g.40220392T= | CA2171676840 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-172T= (n.2958-172T=) c.-118+2725T= (n.-118+2725T=) c.-201+2725T= (n.-201+2725T=) c.3000-172T= (n.3000-172T=) c.83+2725T= (n.83+2725T=) n.359-172T= c.81+2725T= (n.81+2725T=) c.64-172T= n.217+19093A= | |
| 15 | g.40220395G>A | CA2803851361 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-169G>A (n.2958-169G>A) c.-118+2728G>A (n.-118+2728G>A) c.-201+2728G>A (n.-201+2728G>A) c.3000-169G>A (n.3000-169G>A) c.83+2728G>A (n.83+2728G>A) n.359-169G>A c.81+2728G>A (n.81+2728G>A) c.64-169G>A n.217+19090C>T | |
| 15 | g.40220395G>T | CA2741421662 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-169G>T (n.2958-169G>T) c.-118+2728G>T (n.-118+2728G>T) c.-201+2728G>T (n.-201+2728G>T) c.3000-169G>T (n.3000-169G>T) c.83+2728G>T (n.83+2728G>T) n.359-169G>T c.81+2728G>T (n.81+2728G>T) c.64-169G>T n.217+19090C>A | |
| 15 | g.40220397A= | CA2171676841 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-167A= (n.2958-167A=) c.-118+2730A= (n.-118+2730A=) c.-201+2730A= (n.-201+2730A=) c.3000-167A= (n.3000-167A=) c.83+2730A= (n.83+2730A=) n.359-167A= c.81+2730A= (n.81+2730A=) c.64-167A= n.217+19088T= | |
| 15 | g.40220397A>G | CA712739387 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-167A>G (n.2958-167A>G) c.-118+2730A>G (n.-118+2730A>G) c.-201+2730A>G (n.-201+2730A>G) c.3000-167A>G (n.3000-167A>G) c.83+2730A>G (n.83+2730A>G) n.359-167A>G c.81+2730A>G (n.81+2730A>G) c.64-167A>G n.217+19088T>C | dbSNP |
| 15 | g.40220397A>T | CA2741421663 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-167A>T (n.2958-167A>T) c.-118+2730A>T (n.-118+2730A>T) c.-201+2730A>T (n.-201+2730A>T) c.3000-167A>T (n.3000-167A>T) c.83+2730A>T (n.83+2730A>T) n.359-167A>T c.81+2730A>T (n.81+2730A>T) c.64-167A>T n.217+19088T>A | |
| 15 | g.40220398G>T | CA2741421664 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-166G>T (n.2958-166G>T) c.-118+2731G>T (n.-118+2731G>T) c.-201+2731G>T (n.-201+2731G>T) c.3000-166G>T (n.3000-166G>T) c.83+2731G>T (n.83+2731G>T) n.359-166G>T c.81+2731G>T (n.81+2731G>T) c.64-166G>T n.217+19087C>A | |
| 15 | g.40220399T>A | CA2803851362 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-165T>A (n.2958-165T>A) c.-118+2732T>A (n.-118+2732T>A) c.-201+2732T>A (n.-201+2732T>A) c.3000-165T>A (n.3000-165T>A) c.83+2732T>A (n.83+2732T>A) n.359-165T>A c.81+2732T>A (n.81+2732T>A) c.64-165T>A n.217+19086A>T | |
| 15 | g.40220401C>T | CA2741421665 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-163C>T (n.2958-163C>T) c.-118+2734C>T (n.-118+2734C>T) c.-201+2734C>T (n.-201+2734C>T) c.3000-163C>T (n.3000-163C>T) c.83+2734C>T (n.83+2734C>T) n.359-163C>T c.81+2734C>T (n.81+2734C>T) c.64-163C>T n.217+19084G>A | |
| 15 | g.40220404C>T | CA2741421666 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-160C>T (n.2958-160C>T) c.-118+2737C>T (n.-118+2737C>T) c.-201+2737C>T (n.-201+2737C>T) c.3000-160C>T (n.3000-160C>T) c.83+2737C>T (n.83+2737C>T) n.359-160C>T c.81+2737C>T (n.81+2737C>T) c.64-160C>T n.217+19081G>A | |
| 15 | g.40220405C>T | CA2803851363 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-159C>T (n.2958-159C>T) c.-118+2738C>T (n.-118+2738C>T) c.-201+2738C>T (n.-201+2738C>T) c.3000-159C>T (n.3000-159C>T) c.83+2738C>T (n.83+2738C>T) n.359-159C>T c.81+2738C>T (n.81+2738C>T) c.64-159C>T n.217+19080G>A | |
| 15 | g.40220406C= | CA2171676842 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-158C= (n.2958-158C=) c.-118+2739C= (n.-118+2739C=) c.-201+2739C= (n.-201+2739C=) c.3000-158C= (n.3000-158C=) c.83+2739C= (n.83+2739C=) n.359-158C= c.81+2739C= (n.81+2739C=) c.64-158C= n.217+19079G= | |
| 15 | g.40220406C>G | CA712739390 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-158C>G (n.2958-158C>G) c.-118+2739C>G (n.-118+2739C>G) c.-201+2739C>G (n.-201+2739C>G) c.3000-158C>G (n.3000-158C>G) c.83+2739C>G (n.83+2739C>G) n.359-158C>G c.81+2739C>G (n.81+2739C>G) c.64-158C>G n.217+19079G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220406C>T | CA2171676843 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-158C>T (n.2958-158C>T) c.-118+2739C>T (n.-118+2739C>T) c.-201+2739C>T (n.-201+2739C>T) c.3000-158C>T (n.3000-158C>T) c.83+2739C>T (n.83+2739C>T) n.359-158C>T c.81+2739C>T (n.81+2739C>T) c.64-158C>T n.217+19079G>A | dbSNP |
| 15 | g.40220407T>G | CA712739412 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-157T>G (n.2958-157T>G) c.-118+2740T>G (n.-118+2740T>G) c.-201+2740T>G (n.-201+2740T>G) c.3000-157T>G (n.3000-157T>G) c.83+2740T>G (n.83+2740T>G) n.359-157T>G c.81+2740T>G (n.81+2740T>G) c.64-157T>G n.217+19078A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220407T= | CA2171676844 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-157T= (n.2958-157T=) c.-118+2740T= (n.-118+2740T=) c.-201+2740T= (n.-201+2740T=) c.3000-157T= (n.3000-157T=) c.83+2740T= (n.83+2740T=) n.359-157T= c.81+2740T= (n.81+2740T=) c.64-157T= n.217+19078A= | |
| 15 | g.40220413T>C | CA2627774500 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-151T>C (n.2958-151T>C) c.-118+2746T>C (n.-118+2746T>C) c.-201+2746T>C (n.-201+2746T>C) c.3000-151T>C (n.3000-151T>C) c.83+2746T>C (n.83+2746T>C) n.359-151T>C c.81+2746T>C (n.81+2746T>C) c.64-151T>C n.217+19072A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220415C>A | CA2627774501 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-149C>A (n.2958-149C>A) c.-118+2748C>A (n.-118+2748C>A) c.-201+2748C>A (n.-201+2748C>A) c.3000-149C>A (n.3000-149C>A) c.83+2748C>A (n.83+2748C>A) n.359-149C>A c.81+2748C>A (n.81+2748C>A) c.64-149C>A n.217+19070G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220416A>G | CA2627774502 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-148A>G (n.2958-148A>G) c.-118+2749A>G (n.-118+2749A>G) c.-201+2749A>G (n.-201+2749A>G) c.3000-148A>G (n.3000-148A>G) c.83+2749A>G (n.83+2749A>G) n.359-148A>G c.81+2749A>G (n.81+2749A>G) c.64-148A>G n.217+19069T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220419G= | CA2171676845 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-145G= (n.2958-145G=) c.-118+2752G= (n.-118+2752G=) c.-201+2752G= (n.-201+2752G=) c.3000-145G= (n.3000-145G=) c.83+2752G= (n.83+2752G=) n.359-145G= c.81+2752G= (n.81+2752G=) c.64-145G= n.217+19066C= | |
| 15 | g.40220419G>T | CA268763260 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-145G>T (n.2958-145G>T) c.-118+2752G>T (n.-118+2752G>T) c.-201+2752G>T (n.-201+2752G>T) c.3000-145G>T (n.3000-145G>T) c.83+2752G>T (n.83+2752G>T) n.359-145G>T c.81+2752G>T (n.81+2752G>T) c.64-145G>T n.217+19066C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220420G>A | CA2627774503 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-144G>A (n.2958-144G>A) c.-118+2753G>A (n.-118+2753G>A) c.-201+2753G>A (n.-201+2753G>A) c.3000-144G>A (n.3000-144G>A) c.83+2753G>A (n.83+2753G>A) n.359-144G>A c.81+2753G>A (n.81+2753G>A) c.64-144G>A n.217+19065C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220422C>A | CA2627774504 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-142C>A (n.2958-142C>A) c.-118+2755C>A (n.-118+2755C>A) c.-201+2755C>A (n.-201+2755C>A) c.3000-142C>A (n.3000-142C>A) c.83+2755C>A (n.83+2755C>A) n.359-142C>A c.81+2755C>A (n.81+2755C>A) c.64-142C>A n.217+19063G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220422C>G | CA2627774505 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-142C>G (n.2958-142C>G) c.-118+2755C>G (n.-118+2755C>G) c.-201+2755C>G (n.-201+2755C>G) c.3000-142C>G (n.3000-142C>G) c.83+2755C>G (n.83+2755C>G) n.359-142C>G c.81+2755C>G (n.81+2755C>G) c.64-142C>G n.217+19063G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220422C>T | CA2627774506 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-142C>T (n.2958-142C>T) c.-118+2755C>T (n.-118+2755C>T) c.-201+2755C>T (n.-201+2755C>T) c.3000-142C>T (n.3000-142C>T) c.83+2755C>T (n.83+2755C>T) n.359-142C>T c.81+2755C>T (n.81+2755C>T) c.64-142C>T n.217+19063G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220424A= | CA2171676846 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-140A= (n.2958-140A=) c.-118+2757A= (n.-118+2757A=) c.-201+2757A= (n.-201+2757A=) c.3000-140A= (n.3000-140A=) c.83+2757A= (n.83+2757A=) n.359-140A= c.81+2757A= (n.81+2757A=) c.64-140A= n.217+19061T= | |
| 15 | g.40220424A>C | CA268763279 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-140A>C (n.2958-140A>C) c.-118+2757A>C (n.-118+2757A>C) c.-201+2757A>C (n.-201+2757A>C) c.3000-140A>C (n.3000-140A>C) c.83+2757A>C (n.83+2757A>C) n.359-140A>C c.81+2757A>C (n.81+2757A>C) c.64-140A>C n.217+19061T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220424A>G | CA2171676847 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-140A>G (n.2958-140A>G) c.-118+2757A>G (n.-118+2757A>G) c.-201+2757A>G (n.-201+2757A>G) c.3000-140A>G (n.3000-140A>G) c.83+2757A>G (n.83+2757A>G) n.359-140A>G c.81+2757A>G (n.81+2757A>G) c.64-140A>G n.217+19061T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40220426T>C | CA268763288 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-138T>C (n.2958-138T>C) c.-118+2759T>C (n.-118+2759T>C) c.-201+2759T>C (n.-201+2759T>C) c.3000-138T>C (n.3000-138T>C) c.83+2759T>C (n.83+2759T>C) n.359-138T>C c.81+2759T>C (n.81+2759T>C) c.64-138T>C n.217+19059A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220426T= | CA2171676848 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-138T= (n.2958-138T=) c.-118+2759T= (n.-118+2759T=) c.-201+2759T= (n.-201+2759T=) c.3000-138T= (n.3000-138T=) c.83+2759T= (n.83+2759T=) n.359-138T= c.81+2759T= (n.81+2759T=) c.64-138T= n.217+19059A= | |
| 15 | g.40220427T>C | CA2171676850 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-137T>C (n.2958-137T>C) c.-118+2760T>C (n.-118+2760T>C) c.-201+2760T>C (n.-201+2760T>C) c.3000-137T>C (n.3000-137T>C) c.83+2760T>C (n.83+2760T>C) n.359-137T>C c.81+2760T>C (n.81+2760T>C) c.64-137T>C n.217+19058A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40220427T= | CA2171676849 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-137T= (n.2958-137T=) c.-118+2760T= (n.-118+2760T=) c.-201+2760T= (n.-201+2760T=) c.3000-137T= (n.3000-137T=) c.83+2760T= (n.83+2760T=) n.359-137T= c.81+2760T= (n.81+2760T=) c.64-137T= n.217+19058A= | |
| 15 | g.40220428G>A | CA2627774507 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-136G>A (n.2958-136G>A) c.-118+2761G>A (n.-118+2761G>A) c.-201+2761G>A (n.-201+2761G>A) c.3000-136G>A (n.3000-136G>A) c.83+2761G>A (n.83+2761G>A) n.359-136G>A c.81+2761G>A (n.81+2761G>A) c.64-136G>A n.217+19057C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220428G>T | CA2627774508 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-136G>T (n.2958-136G>T) c.-118+2761G>T (n.-118+2761G>T) c.-201+2761G>T (n.-201+2761G>T) c.3000-136G>T (n.3000-136G>T) c.83+2761G>T (n.83+2761G>T) n.359-136G>T c.81+2761G>T (n.81+2761G>T) c.64-136G>T n.217+19057C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220430A= | CA2171676851 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-134A= (n.2958-134A=) c.-118+2763A= (n.-118+2763A=) c.-201+2763A= (n.-201+2763A=) c.3000-134A= (n.3000-134A=) c.83+2763A= (n.83+2763A=) n.359-134A= c.81+2763A= (n.81+2763A=) c.64-134A= n.217+19055T= | |
| 15 | g.40220430A>G | CA268763313 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-134A>G (n.2958-134A>G) c.-118+2763A>G (n.-118+2763A>G) c.-201+2763A>G (n.-201+2763A>G) c.3000-134A>G (n.3000-134A>G) c.83+2763A>G (n.83+2763A>G) n.359-134A>G c.81+2763A>G (n.81+2763A>G) c.64-134A>G n.217+19055T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220431T>A | CA2627774510 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-133T>A (n.2958-133T>A) c.-118+2764T>A (n.-118+2764T>A) c.-201+2764T>A (n.-201+2764T>A) c.3000-133T>A (n.3000-133T>A) c.83+2764T>A (n.83+2764T>A) n.359-133T>A c.81+2764T>A (n.81+2764T>A) c.64-133T>A n.217+19054A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220431T>C | CA2627774509 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-133T>C (n.2958-133T>C) c.-118+2764T>C (n.-118+2764T>C) c.-201+2764T>C (n.-201+2764T>C) c.3000-133T>C (n.3000-133T>C) c.83+2764T>C (n.83+2764T>C) n.359-133T>C c.81+2764T>C (n.81+2764T>C) c.64-133T>C n.217+19054A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40220432G>A | CA968946748 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-132G>A (n.2958-132G>A) c.-118+2765G>A (n.-118+2765G>A) c.-201+2765G>A (n.-201+2765G>A) c.3000-132G>A (n.3000-132G>A) c.83+2765G>A (n.83+2765G>A) n.359-132G>A c.81+2765G>A (n.81+2765G>A) c.64-132G>A n.217+19053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40220432G= | CA2171676852 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-132G= (n.2958-132G=) c.-118+2765G= (n.-118+2765G=) c.-201+2765G= (n.-201+2765G=) c.3000-132G= (n.3000-132G=) c.83+2765G= (n.83+2765G=) n.359-132G= c.81+2765G= (n.81+2765G=) c.64-132G= n.217+19053C= | |
| 15 | g.40220432G>T | CA2627774511 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-132G>T (n.2958-132G>T) c.-118+2765G>T (n.-118+2765G>T) c.-201+2765G>T (n.-201+2765G>T) c.3000-132G>T (n.3000-132G>T) c.83+2765G>T (n.83+2765G>T) n.359-132G>T c.81+2765G>T (n.81+2765G>T) c.64-132G>T n.217+19053C>A | gnomAD v4 |